Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.887-183A>C (n.887-183A>C)
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n.1251+58A>C
c.158-183A>C (n.158-183A>C)
n.1656A>C
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n.2095+58A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2095+57G>A
 gnomAD v4
11g.6616260A>TCA2612258014TPP1c.961+55T>A (n.961+55T>A)
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n.1261+55T>A
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n.2095+55T>A
 gnomAD v4
11g.6616261_6616262delinsAGCA1950236104TPP1c.961+53_961+54delinsCT (n.961+53_961+54delinsCT)
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n.2095+53_2095+54delinsCT
11g.6616262delCA597274075TPP1c.961+53del (n.961+53del)
c.1075+53del (n.1075+53del)
c.313-188del
n.8del
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n.1261+53del
c.584+53del
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c.*528+53del (n.*528+53del)
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n.1251+53del
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n.1651del
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n.1555+53del
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n.2095+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616262G>ACA2612258015TPP1c.961+53C>T (n.961+53C>T)
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n.1261+53C>T
c.584+53C>T
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c.*528+53C>T (n.*528+53C>T)
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 gnomAD v4
11g.6616263C>TCA2612258016TPP1c.961+52G>A (n.961+52G>A)
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c.313-189G>A
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n.1261+52G>A
c.584+52G>A
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n.1251+52G>A
c.158-189G>A (n.158-189G>A)
n.1650G>A
n.220G>A
n.1408+52G>A
n.1555+52G>A
c.*944+52G>A (n.*944+52G>A)
n.2095+52G>A
 gnomAD v4
11g.6616264T>ACA217322393TPP1c.961+51A>T (n.961+51A>T)
c.1075+51A>T (n.1075+51A>T)
c.313-190A>T
n.6A>T
c.346+51A>T (n.346+51A>T)
c.165+51A>T
c.*815+51A>T (n.*815+51A>T)
n.1261+51A>T
c.584+51A>T
c.887-190A>T (n.887-190A>T)
c.*528+51A>T (n.*528+51A>T)
c.796+51A>T (n.796+51A>T)
n.1251+51A>T
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n.1649A>T
n.219A>T
n.1408+51A>T
n.1555+51A>T
c.*944+51A>T (n.*944+51A>T)
n.2095+51A>T
 dbSNP
11g.6616264T>CCA5858767TPP1c.961+51A>G (n.961+51A>G)
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c.313-190A>G
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c.165+51A>G
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n.1261+51A>G
c.584+51A>G
c.887-190A>G (n.887-190A>G)
c.*528+51A>G (n.*528+51A>G)
c.796+51A>G (n.796+51A>G)
n.1251+51A>G
c.158-190A>G (n.158-190A>G)
n.1649A>G
n.219A>G
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n.1555+51A>G
c.*944+51A>G (n.*944+51A>G)
n.2095+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616264T=CA1950236106TPP1c.961+51A= (n.961+51A=)
c.1075+51A= (n.1075+51A=)
c.313-190A=
n.6A=
c.346+51A= (n.346+51A=)
c.165+51A=
c.*815+51A= (n.*815+51A=)
n.1261+51A=
c.584+51A=
c.887-190A= (n.887-190A=)
c.*528+51A= (n.*528+51A=)
c.796+51A= (n.796+51A=)
n.1251+51A=
c.158-190A= (n.158-190A=)
n.1649A=
n.219A=
n.1408+51A=
n.1555+51A=
c.*944+51A= (n.*944+51A=)
n.2095+51A=
11g.6616265C>ACA2612258017TPP1c.961+50G>T (n.961+50G>T)
c.1075+50G>T (n.1075+50G>T)
c.313-191G>T
n.5G>T
c.346+50G>T (n.346+50G>T)
c.165+50G>T
c.*815+50G>T (n.*815+50G>T)
n.1261+50G>T
c.584+50G>T
c.887-191G>T (n.887-191G>T)
c.*528+50G>T (n.*528+50G>T)
c.796+50G>T (n.796+50G>T)
n.1251+50G>T
c.158-191G>T (n.158-191G>T)
n.1648G>T
n.218G>T
n.1408+50G>T
n.1555+50G>T
c.*944+50G>T (n.*944+50G>T)
n.2095+50G>T
 gnomAD v4
11g.6616265C=CA1950236108TPP1c.961+50G= (n.961+50G=)
c.1075+50G= (n.1075+50G=)
c.313-191G=
n.5G=
c.346+50G= (n.346+50G=)
c.165+50G=
c.*815+50G= (n.*815+50G=)
n.1261+50G=
c.584+50G=
c.887-191G= (n.887-191G=)
c.*528+50G= (n.*528+50G=)
c.796+50G= (n.796+50G=)
n.1251+50G=
c.158-191G= (n.158-191G=)
n.1648G=
n.218G=
n.1408+50G=
n.1555+50G=
c.*944+50G= (n.*944+50G=)
n.2095+50G=
11g.6616265C>TCA5858768TPP1c.961+50G>A (n.961+50G>A)
c.1075+50G>A (n.1075+50G>A)
c.313-191G>A
n.5G>A
c.346+50G>A (n.346+50G>A)
c.165+50G>A
c.*815+50G>A (n.*815+50G>A)
n.1261+50G>A
c.584+50G>A
c.887-191G>A (n.887-191G>A)
c.*528+50G>A (n.*528+50G>A)
c.796+50G>A (n.796+50G>A)
n.1251+50G>A
c.158-191G>A (n.158-191G>A)
n.1648G>A
n.218G>A
n.1408+50G>A
n.1555+50G>A
c.*944+50G>A (n.*944+50G>A)
n.2095+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616266C=CA1950236113TPP1c.961+49G= (n.961+49G=)
c.1075+49G= (n.1075+49G=)
c.313-192G=
n.4G=
c.346+49G= (n.346+49G=)
c.165+49G=
c.*815+49G= (n.*815+49G=)
n.1261+49G=
c.584+49G=
c.887-192G= (n.887-192G=)
c.*528+49G= (n.*528+49G=)
c.796+49G= (n.796+49G=)
n.1251+49G=
c.158-192G= (n.158-192G=)
n.1647G=
n.217G=
n.1408+49G=
n.1555+49G=
c.*944+49G= (n.*944+49G=)
n.2095+49G=
11g.6616266C>TCA1950236115TPP1c.961+49G>A (n.961+49G>A)
c.1075+49G>A (n.1075+49G>A)
c.313-192G>A
n.4G>A
c.346+49G>A (n.346+49G>A)
c.165+49G>A
c.*815+49G>A (n.*815+49G>A)
n.1261+49G>A
c.584+49G>A
c.887-192G>A (n.887-192G>A)
c.*528+49G>A (n.*528+49G>A)
c.796+49G>A (n.796+49G>A)
n.1251+49G>A
c.158-192G>A (n.158-192G>A)
n.1647G>A
n.217G>A
n.1408+49G>A
n.1555+49G>A
c.*944+49G>A (n.*944+49G>A)
n.2095+49G>A
 dbSNP
11g.6616268A=CA1950236116TPP1c.961+47T= (n.961+47T=)
c.1075+47T= (n.1075+47T=)
c.313-194T=
n.2T=
c.346+47T= (n.346+47T=)
c.165+47T=
c.*815+47T= (n.*815+47T=)
n.1261+47T=
c.584+47T=
c.887-194T= (n.887-194T=)
c.*528+47T= (n.*528+47T=)
c.796+47T= (n.796+47T=)
n.1251+47T=
c.158-194T= (n.158-194T=)
n.1645T=
n.215T=
n.1408+47T=
n.1555+47T=
c.*944+47T= (n.*944+47T=)
n.2095+47T=
11g.6616268A>TCA5858769TPP1c.961+47T>A (n.961+47T>A)
c.1075+47T>A (n.1075+47T>A)
c.313-194T>A
n.2T>A
c.346+47T>A (n.346+47T>A)
c.165+47T>A
c.*815+47T>A (n.*815+47T>A)
n.1261+47T>A
c.584+47T>A
c.887-194T>A (n.887-194T>A)
c.*528+47T>A (n.*528+47T>A)
c.796+47T>A (n.796+47T>A)
n.1251+47T>A
c.158-194T>A (n.158-194T>A)
n.1645T>A
n.215T>A
n.1408+47T>A
n.1555+47T>A
c.*944+47T>A (n.*944+47T>A)
n.2095+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616269G>ACA2612258018TPP1c.961+46C>T (n.961+46C>T)
c.1075+46C>T (n.1075+46C>T)
c.313-195C>T
n.1C>T
c.346+46C>T (n.346+46C>T)
c.165+46C>T
c.*815+46C>T (n.*815+46C>T)
n.1261+46C>T
c.584+46C>T
c.887-195C>T (n.887-195C>T)
c.*528+46C>T (n.*528+46C>T)
c.796+46C>T (n.796+46C>T)
n.1251+46C>T
c.158-195C>T (n.158-195C>T)
n.1644C>T
n.214C>T
n.1408+46C>T
n.1555+46C>T
c.*944+46C>T (n.*944+46C>T)
n.2095+46C>T
 gnomAD v4
11g.6616270G>CCA2612258019TPP1c.961+45C>G (n.961+45C>G)
c.1075+45C>G (n.1075+45C>G)
c.313-196C>G
c.346+45C>G (n.346+45C>G)
c.165+45C>G
c.*815+45C>G (n.*815+45C>G)
n.1261+45C>G
c.584+45C>G
c.887-196C>G (n.887-196C>G)
c.*528+45C>G (n.*528+45C>G)
c.796+45C>G (n.796+45C>G)
n.1251+45C>G
c.158-196C>G (n.158-196C>G)
n.1643C>G
n.213C>G
n.1408+45C>G
n.1555+45C>G
c.*944+45C>G (n.*944+45C>G)
n.2095+45C>G
 gnomAD v4
11g.6616270G>TCA2612258020TPP1c.961+45C>A (n.961+45C>A)
c.1075+45C>A (n.1075+45C>A)
c.313-196C>A
c.346+45C>A (n.346+45C>A)
c.165+45C>A
c.*815+45C>A (n.*815+45C>A)
n.1261+45C>A
c.584+45C>A
c.887-196C>A (n.887-196C>A)
c.*528+45C>A (n.*528+45C>A)
c.796+45C>A (n.796+45C>A)
n.1251+45C>A
c.158-196C>A (n.158-196C>A)
n.1643C>A
n.213C>A
n.1408+45C>A
n.1555+45C>A
c.*944+45C>A (n.*944+45C>A)
n.2095+45C>A
 gnomAD v4
11g.6616271C>ACA2574741264TPP1c.961+44G>T (n.961+44G>T)
c.1075+44G>T (n.1075+44G>T)
c.313-197G>T
c.346+44G>T (n.346+44G>T)
c.165+44G>T
c.*815+44G>T (n.*815+44G>T)
n.1261+44G>T
c.584+44G>T
c.887-197G>T (n.887-197G>T)
c.*528+44G>T (n.*528+44G>T)
c.796+44G>T (n.796+44G>T)
n.1251+44G>T
c.158-197G>T (n.158-197G>T)
n.1642G>T
n.212G>T
n.1408+44G>T
n.1555+44G>T
c.*944+44G>T (n.*944+44G>T)
n.2095+44G>T
 gnomAD v4
11g.6616271C>TCA2723320222TPP1c.961+44G>A (n.961+44G>A)
c.1075+44G>A (n.1075+44G>A)
c.313-197G>A
c.346+44G>A (n.346+44G>A)
c.165+44G>A
c.*815+44G>A (n.*815+44G>A)
n.1261+44G>A
c.584+44G>A
c.887-197G>A (n.887-197G>A)
c.*528+44G>A (n.*528+44G>A)
c.796+44G>A (n.796+44G>A)
n.1251+44G>A
c.158-197G>A (n.158-197G>A)
n.1642G>A
n.212G>A
n.1408+44G>A
n.1555+44G>A
c.*944+44G>A (n.*944+44G>A)
n.2095+44G>A
 dbSNP
11g.6616272T>ACA679349362TPP1c.961+43A>T (n.961+43A>T)
c.1075+43A>T (n.1075+43A>T)
c.313-198A>T
c.346+43A>T (n.346+43A>T)
c.165+43A>T
c.*815+43A>T (n.*815+43A>T)
n.1261+43A>T
c.584+43A>T
c.887-198A>T (n.887-198A>T)
c.*528+43A>T (n.*528+43A>T)
c.796+43A>T (n.796+43A>T)
n.1251+43A>T
c.158-198A>T (n.158-198A>T)
n.1641A>T
n.211A>T
n.1408+43A>T
n.1555+43A>T
c.*944+43A>T (n.*944+43A>T)
n.2095+43A>T
 dbSNP
11g.6616272T=CA1950236118TPP1c.961+43A= (n.961+43A=)
c.1075+43A= (n.1075+43A=)
c.313-198A=
c.346+43A= (n.346+43A=)
c.165+43A=
c.*815+43A= (n.*815+43A=)
n.1261+43A=
c.584+43A=
c.887-198A= (n.887-198A=)
c.*528+43A= (n.*528+43A=)
c.796+43A= (n.796+43A=)
n.1251+43A=
c.158-198A= (n.158-198A=)
n.1641A=
n.211A=
n.1408+43A=
n.1555+43A=
c.*944+43A= (n.*944+43A=)
n.2095+43A=
11g.6616273G>ACA5858770TPP1c.961+42C>T (n.961+42C>T)
c.1075+42C>T (n.1075+42C>T)
c.313-199C>T
c.346+42C>T (n.346+42C>T)
c.165+42C>T
c.*815+42C>T (n.*815+42C>T)
n.1261+42C>T
c.584+42C>T
c.887-199C>T (n.887-199C>T)
c.*528+42C>T (n.*528+42C>T)
c.796+42C>T (n.796+42C>T)
n.1251+42C>T
c.158-199C>T (n.158-199C>T)
n.1640C>T
n.210C>T
n.1408+42C>T
n.1555+42C>T
c.*944+42C>T (n.*944+42C>T)
n.2095+42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616273G>CCA2580988307TPP1c.961+42C>G (n.961+42C>G)
c.1075+42C>G (n.1075+42C>G)
c.313-199C>G
c.346+42C>G (n.346+42C>G)
c.165+42C>G
c.*815+42C>G (n.*815+42C>G)
n.1261+42C>G
c.584+42C>G
c.887-199C>G (n.887-199C>G)
c.*528+42C>G (n.*528+42C>G)
c.796+42C>G (n.796+42C>G)
n.1251+42C>G
c.158-199C>G (n.158-199C>G)
n.1640C>G
n.210C>G
n.1408+42C>G
n.1555+42C>G
c.*944+42C>G (n.*944+42C>G)
n.2095+42C>G
11g.6616273G=CA1950236126TPP1c.961+42C= (n.961+42C=)
c.1075+42C= (n.1075+42C=)
c.313-199C=
c.346+42C= (n.346+42C=)
c.165+42C=
c.*815+42C= (n.*815+42C=)
n.1261+42C=
c.584+42C=
c.887-199C= (n.887-199C=)
c.*528+42C= (n.*528+42C=)
c.796+42C= (n.796+42C=)
n.1251+42C=
c.158-199C= (n.158-199C=)
n.1640C=
n.210C=
n.1408+42C=
n.1555+42C=
c.*944+42C= (n.*944+42C=)
n.2095+42C=
11g.6616273G>TCA2580988308TPP1c.961+42C>A (n.961+42C>A)
c.1075+42C>A (n.1075+42C>A)
c.313-199C>A
c.346+42C>A (n.346+42C>A)
c.165+42C>A
c.*815+42C>A (n.*815+42C>A)
n.1261+42C>A
c.584+42C>A
c.887-199C>A (n.887-199C>A)
c.*528+42C>A (n.*528+42C>A)
c.796+42C>A (n.796+42C>A)
n.1251+42C>A
c.158-199C>A (n.158-199C>A)
n.1640C>A
n.210C>A
n.1408+42C>A
n.1555+42C>A
c.*944+42C>A (n.*944+42C>A)
n.2095+42C>A
11g.6616274C=CA1950236136TPP1c.961+41G= (n.961+41G=)
c.1075+41G= (n.1075+41G=)
c.313-200G=
c.346+41G= (n.346+41G=)
c.165+41G=
c.*815+41G= (n.*815+41G=)
n.1261+41G=
c.584+41G=
c.887-200G= (n.887-200G=)
c.*528+41G= (n.*528+41G=)
c.796+41G= (n.796+41G=)
n.1251+41G=
c.158-200G= (n.158-200G=)
n.1639G=
n.209G=
n.1408+41G=
n.1555+41G=
c.*944+41G= (n.*944+41G=)
n.2095+41G=
11g.6616274C>TCA217322404TPP1c.961+41G>A (n.961+41G>A)
c.1075+41G>A (n.1075+41G>A)
c.313-200G>A
c.346+41G>A (n.346+41G>A)
c.165+41G>A
c.*815+41G>A (n.*815+41G>A)
n.1261+41G>A
c.584+41G>A
c.887-200G>A (n.887-200G>A)
c.*528+41G>A (n.*528+41G>A)
c.796+41G>A (n.796+41G>A)
n.1251+41G>A
c.158-200G>A (n.158-200G>A)
n.1639G>A
n.209G>A
n.1408+41G>A
n.1555+41G>A
c.*944+41G>A (n.*944+41G>A)
n.2095+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616274_6616275insTTTGTCA5858771TPP1c.961+40_961+41insACAAA (n.961+40_961+41insACAAA)
c.1075+40_1075+41insACAAA (n.1075+40_1075+41insACAAA)
c.313-201_313-200insACAAA
c.346+40_346+41insACAAA (n.346+40_346+41insACAAA)
c.165+40_165+41insACAAA
c.*815+40_*815+41insACAAA (n.*815+40_*815+41insACAAA)
n.1261+40_1261+41insACAAA
c.584+40_584+41insACAAA
c.887-201_887-200insACAAA (n.887-201_887-200insACAAA)
c.*528+40_*528+41insACAAA (n.*528+40_*528+41insACAAA)
c.796+40_796+41insACAAA (n.796+40_796+41insACAAA)
n.1251+40_1251+41insACAAA
c.158-201_158-200insACAAA (n.158-201_158-200insACAAA)
n.1638_1639insACAAA
n.208_209insACAAA
n.1408+40_1408+41insACAAA
n.1555+40_1555+41insACAAA
c.*944+40_*944+41insACAAA (n.*944+40_*944+41insACAAA)
n.2095+40_2095+41insACAAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616274_6616275insTTTGTAAGCGTCA1950236141TPP1c.961+40_961+41insACGCTTACAAA (n.961+40_961+41insACGCTTACAAA)
c.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA (n.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA)
c.313-201_313-200insACGCTTACAAA
c.346+40_346+41insACGCTTACAAA (n.346+40_346+41insACGCTTACAAA)
c.165+40_165+41insACGCTTACAAA
c.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA (n.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA)
n.1261+40_1261+41insACGCTTACAAA
c.584+40_584+41insACGCTTACAAA
c.887-201_887-200insACGCTTACAAA (n.887-201_887-200insACGCTTACAAA)
c.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA (n.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA)
c.796+40_796+41insACGCTTACAAA (n.796+40_796+41insACGCTTACAAA)
n.1251+40_1251+41insACGCTTACAAA
c.158-201_158-200insACGCTTACAAA (n.158-201_158-200insACGCTTACAAA)
n.1638_1639insACGCTTACAAA
n.208_209insACGCTTACAAA
n.1408+40_1408+41insACGCTTACAAA
n.1555+40_1555+41insACGCTTACAAA
c.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA (n.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA)
n.2095+40_2095+41insACGCTTACAAA
 dbSNP
11g.6616275delCA2790314271TPP1c.961+40del (n.961+40del)
c.1075+40del (n.1075+40del)
c.313-201del
c.346+40del (n.346+40del)
c.165+40del
c.*815+40del (n.*815+40del)
n.1261+40del
c.584+40del
c.887-201del (n.887-201del)
c.*528+40del (n.*528+40del)
c.796+40del (n.796+40del)
n.1251+40del
c.158-201del (n.158-201del)
n.1638del
n.208del
n.1408+40del
n.1555+40del
c.*944+40del (n.*944+40del)
n.2095+40del
11g.6616275A=CA1950236144TPP1c.961+40T= (n.961+40T=)
c.1075+40T= (n.1075+40T=)
c.313-201T=
c.346+40T= (n.346+40T=)
c.165+40T=
c.*815+40T= (n.*815+40T=)
n.1261+40T=
c.584+40T=
c.887-201T= (n.887-201T=)
c.*528+40T= (n.*528+40T=)
c.796+40T= (n.796+40T=)
n.1251+40T=
c.158-201T= (n.158-201T=)
n.1638T=
n.208T=
n.1408+40T=
n.1555+40T=
c.*944+40T= (n.*944+40T=)
n.2095+40T=
11g.6616275A>GCA5858773TPP1c.961+40T>C (n.961+40T>C)
c.1075+40T>C (n.1075+40T>C)
c.313-201T>C
c.346+40T>C (n.346+40T>C)
c.165+40T>C
c.*815+40T>C (n.*815+40T>C)
n.1261+40T>C
c.584+40T>C
c.887-201T>C (n.887-201T>C)
c.*528+40T>C (n.*528+40T>C)
c.796+40T>C (n.796+40T>C)
n.1251+40T>C
c.158-201T>C (n.158-201T>C)
n.1638T>C
n.208T>C
n.1408+40T>C
n.1555+40T>C
c.*944+40T>C (n.*944+40T>C)
n.2095+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616275A>TCA679349374TPP1c.961+40T>A (n.961+40T>A)
c.1075+40T>A (n.1075+40T>A)
c.313-201T>A
c.346+40T>A (n.346+40T>A)
c.165+40T>A
c.*815+40T>A (n.*815+40T>A)
n.1261+40T>A
c.584+40T>A
c.887-201T>A (n.887-201T>A)
c.*528+40T>A (n.*528+40T>A)
c.796+40T>A (n.796+40T>A)
n.1251+40T>A
c.158-201T>A (n.158-201T>A)
n.1638T>A
n.208T>A
n.1408+40T>A
n.1555+40T>A
c.*944+40T>A (n.*944+40T>A)
n.2095+40T>A
 dbSNP
11g.6616275_6616276insAGCGTTCA5858772TPP1c.961+39_961+40insAACGCT (n.961+39_961+40insAACGCT)
c.1075+39_1075+40insAACGCT (n.1075+39_1075+40insAACGCT)
c.313-202_313-201insAACGCT
c.346+39_346+40insAACGCT (n.346+39_346+40insAACGCT)
c.165+39_165+40insAACGCT
c.*815+39_*815+40insAACGCT (n.*815+39_*815+40insAACGCT)
n.1261+39_1261+40insAACGCT
c.584+39_584+40insAACGCT
c.887-202_887-201insAACGCT (n.887-202_887-201insAACGCT)
c.*528+39_*528+40insAACGCT (n.*528+39_*528+40insAACGCT)
c.796+39_796+40insAACGCT (n.796+39_796+40insAACGCT)
n.1251+39_1251+40insAACGCT
c.158-202_158-201insAACGCT (n.158-202_158-201insAACGCT)
n.1637_1638insAACGCT
n.207_208insAACGCT
n.1408+39_1408+40insAACGCT
n.1555+39_1555+40insAACGCT
c.*944+39_*944+40insAACGCT (n.*944+39_*944+40insAACGCT)
n.2095+39_2095+40insAACGCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616276G>CCA5858774TPP1c.961+39C>G (n.961+39C>G)
c.1075+39C>G (n.1075+39C>G)
c.313-202C>G
c.346+39C>G (n.346+39C>G)
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n.1261+39C>G
c.584+39C>G
c.887-202C>G (n.887-202C>G)
c.*528+39C>G (n.*528+39C>G)
c.796+39C>G (n.796+39C>G)
n.1251+39C>G
c.158-202C>G (n.158-202C>G)
n.1637C>G
n.207C>G
n.1408+39C>G
n.1555+39C>G
c.*944+39C>G (n.*944+39C>G)
n.2095+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616276G=CA1950236151TPP1c.961+39C= (n.961+39C=)
c.1075+39C= (n.1075+39C=)
c.313-202C=
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n.1261+39C=
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n.1251+39C=
c.158-202C= (n.158-202C=)
n.1637C=
n.207C=
n.1408+39C=
n.1555+39C=
c.*944+39C= (n.*944+39C=)
n.2095+39C=
11g.6616279G>ACA5858775TPP1c.961+36C>T (n.961+36C>T)
c.1075+36C>T (n.1075+36C>T)
c.313-205C>T
c.346+36C>T (n.346+36C>T)
c.165+36C>T
c.*815+36C>T (n.*815+36C>T)
n.1261+36C>T
c.584+36C>T
c.887-205C>T (n.887-205C>T)
c.*528+36C>T (n.*528+36C>T)
c.796+36C>T (n.796+36C>T)
n.1251+36C>T
c.158-205C>T (n.158-205C>T)
n.1634C>T
n.204C>T
n.1408+36C>T
n.1555+36C>T
c.*944+36C>T (n.*944+36C>T)
n.2095+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616279G=CA1950236157TPP1c.961+36C= (n.961+36C=)
c.1075+36C= (n.1075+36C=)
c.313-205C=
c.346+36C= (n.346+36C=)
c.165+36C=
c.*815+36C= (n.*815+36C=)
n.1261+36C=
c.584+36C=
c.887-205C= (n.887-205C=)
c.*528+36C= (n.*528+36C=)
c.796+36C= (n.796+36C=)
n.1251+36C=
c.158-205C= (n.158-205C=)
n.1634C=
n.204C=
n.1408+36C=
n.1555+36C=
c.*944+36C= (n.*944+36C=)
n.2095+36C=
11g.6616279_6616287delCA2790314272TPP1c.961+28_961+36del (n.961+28_961+36del)
c.1075+28_1075+36del (n.1075+28_1075+36del)
c.313-213_313-205del
c.346+28_346+36del (n.346+28_346+36del)
c.165+28_165+36del
c.*815+28_*815+36del (n.*815+28_*815+36del)
n.1261+28_1261+36del
c.584+28_584+36del
c.887-213_887-205del (n.887-213_887-205del)
c.*528+28_*528+36del (n.*528+28_*528+36del)
c.796+28_796+36del (n.796+28_796+36del)
n.1251+28_1251+36del
c.158-213_158-205del (n.158-213_158-205del)
n.1626_1634del
n.196_204del
n.1408+28_1408+36del
n.1555+28_1555+36del
c.*944+28_*944+36del (n.*944+28_*944+36del)
n.2095+28_2095+36del
11g.6616280T>CCA597274076TPP1c.961+35A>G (n.961+35A>G)
c.1075+35A>G (n.1075+35A>G)
c.313-206A>G
c.346+35A>G (n.346+35A>G)
c.165+35A>G
c.*815+35A>G (n.*815+35A>G)
n.1261+35A>G
c.584+35A>G
c.887-206A>G (n.887-206A>G)
c.*528+35A>G (n.*528+35A>G)
c.796+35A>G (n.796+35A>G)
n.1251+35A>G
c.158-206A>G (n.158-206A>G)
n.1633A>G
n.203A>G
n.1408+35A>G
n.1555+35A>G
c.*944+35A>G (n.*944+35A>G)
n.2095+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616280T>GCA217322435TPP1c.961+35A>C (n.961+35A>C)
c.1075+35A>C (n.1075+35A>C)
c.313-206A>C
c.346+35A>C (n.346+35A>C)
c.165+35A>C
c.*815+35A>C (n.*815+35A>C)
n.1261+35A>C
c.584+35A>C
c.887-206A>C (n.887-206A>C)
c.*528+35A>C (n.*528+35A>C)
c.796+35A>C (n.796+35A>C)
n.1251+35A>C
c.158-206A>C (n.158-206A>C)
n.1633A>C
n.203A>C
n.1408+35A>C
n.1555+35A>C
c.*944+35A>C (n.*944+35A>C)
n.2095+35A>C
 dbSNP
11g.6616280T=CA1950236160TPP1c.961+35A= (n.961+35A=)
c.1075+35A= (n.1075+35A=)
c.313-206A=
c.346+35A= (n.346+35A=)
c.165+35A=
c.*815+35A= (n.*815+35A=)
n.1261+35A=
c.584+35A=
c.887-206A= (n.887-206A=)
c.*528+35A= (n.*528+35A=)
c.796+35A= (n.796+35A=)
n.1251+35A=
c.158-206A= (n.158-206A=)
n.1633A=
n.203A=
n.1408+35A=
n.1555+35A=
c.*944+35A= (n.*944+35A=)
n.2095+35A=
11g.6616281G>ACA679349384TPP1c.961+34C>T (n.961+34C>T)
c.1075+34C>T (n.1075+34C>T)
c.313-207C>T
c.346+34C>T (n.346+34C>T)
c.165+34C>T
c.*815+34C>T (n.*815+34C>T)
n.1261+34C>T
c.584+34C>T
c.887-207C>T (n.887-207C>T)
c.*528+34C>T (n.*528+34C>T)
c.796+34C>T (n.796+34C>T)
n.1251+34C>T
c.158-207C>T (n.158-207C>T)
n.1632C>T
n.202C>T
n.1408+34C>T
n.1555+34C>T
c.*944+34C>T (n.*944+34C>T)
n.2095+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616281G>CCA934783575TPP1c.961+34C>G (n.961+34C>G)
c.1075+34C>G (n.1075+34C>G)
c.313-207C>G
c.346+34C>G (n.346+34C>G)
c.165+34C>G
c.*815+34C>G (n.*815+34C>G)
n.1261+34C>G
c.584+34C>G
c.887-207C>G (n.887-207C>G)
c.*528+34C>G (n.*528+34C>G)
c.796+34C>G (n.796+34C>G)
n.1251+34C>G
c.158-207C>G (n.158-207C>G)
n.1632C>G
n.202C>G
n.1408+34C>G
n.1555+34C>G
c.*944+34C>G (n.*944+34C>G)
n.2095+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616281G=CA1950236167TPP1c.961+34C= (n.961+34C=)
c.1075+34C= (n.1075+34C=)
c.313-207C=
c.346+34C= (n.346+34C=)
c.165+34C=
c.*815+34C= (n.*815+34C=)
n.1261+34C=
c.584+34C=
c.887-207C= (n.887-207C=)
c.*528+34C= (n.*528+34C=)
c.796+34C= (n.796+34C=)
n.1251+34C=
c.158-207C= (n.158-207C=)
n.1632C=
n.202C=
n.1408+34C=
n.1555+34C=
c.*944+34C= (n.*944+34C=)
n.2095+34C=
11g.6616282dupCA2612258021TPP1c.961+33dup (n.961+33dup)
c.1075+33dup (n.1075+33dup)
c.313-208dup
c.346+33dup (n.346+33dup)
c.165+33dup
c.*815+33dup (n.*815+33dup)
n.1261+33dup
c.584+33dup
c.887-208dup (n.887-208dup)
c.*528+33dup (n.*528+33dup)
c.796+33dup (n.796+33dup)
n.1251+33dup
c.158-208dup (n.158-208dup)
n.1631dup
n.201dup
n.1408+33dup
n.1555+33dup
c.*944+33dup (n.*944+33dup)
n.2095+33dup
 gnomAD v4
11g.6616284A=CA1950236169TPP1c.961+31T= (n.961+31T=)
c.1075+31T= (n.1075+31T=)
c.313-210T=
c.346+31T= (n.346+31T=)
c.165+31T=
c.*815+31T= (n.*815+31T=)
n.1261+31T=
c.584+31T=
c.887-210T= (n.887-210T=)
c.*528+31T= (n.*528+31T=)
c.796+31T= (n.796+31T=)
n.1251+31T=
c.158-210T= (n.158-210T=)
n.1629T=
n.199T=
n.1408+31T=
n.1555+31T=
c.*944+31T= (n.*944+31T=)
n.2095+31T=
11g.6616284A>GCA5858776TPP1c.961+31T>C (n.961+31T>C)
c.1075+31T>C (n.1075+31T>C)
c.313-210T>C
c.346+31T>C (n.346+31T>C)
c.165+31T>C
c.*815+31T>C (n.*815+31T>C)
n.1261+31T>C
c.584+31T>C
c.887-210T>C (n.887-210T>C)
c.*528+31T>C (n.*528+31T>C)
c.796+31T>C (n.796+31T>C)
n.1251+31T>C
c.158-210T>C (n.158-210T>C)
n.1629T>C
n.199T>C
n.1408+31T>C
n.1555+31T>C
c.*944+31T>C (n.*944+31T>C)
n.2095+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616285G>ACA1950236172TPP1c.961+30C>T (n.961+30C>T)
c.1075+30C>T (n.1075+30C>T)
c.313-211C>T
c.346+30C>T (n.346+30C>T)
c.165+30C>T
c.*815+30C>T (n.*815+30C>T)
n.1261+30C>T
c.584+30C>T
c.887-211C>T (n.887-211C>T)
c.*528+30C>T (n.*528+30C>T)
c.796+30C>T (n.796+30C>T)
n.1251+30C>T
c.158-211C>T (n.158-211C>T)
n.1628C>T
n.198C>T
n.1408+30C>T
n.1555+30C>T
c.*944+30C>T (n.*944+30C>T)
n.2095+30C>T
 dbSNP
11g.6616285G=CA1950236170TPP1c.961+30C= (n.961+30C=)
c.1075+30C= (n.1075+30C=)
c.313-211C=
c.346+30C= (n.346+30C=)
c.165+30C=
c.*815+30C= (n.*815+30C=)
n.1261+30C=
c.584+30C=
c.887-211C= (n.887-211C=)
c.*528+30C= (n.*528+30C=)
c.796+30C= (n.796+30C=)
n.1251+30C=
c.158-211C= (n.158-211C=)
n.1628C=
n.198C=
n.1408+30C=
n.1555+30C=
c.*944+30C= (n.*944+30C=)
n.2095+30C=
11g.6616286C=CA1950236173TPP1c.961+29G= (n.961+29G=)
c.1075+29G= (n.1075+29G=)
c.313-212G=
c.346+29G= (n.346+29G=)
c.165+29G=
c.*815+29G= (n.*815+29G=)
n.1261+29G=
c.584+29G=
c.887-212G= (n.887-212G=)
c.*528+29G= (n.*528+29G=)
c.796+29G= (n.796+29G=)
n.1251+29G=
c.158-212G= (n.158-212G=)
n.1627G=
n.197G=
n.1408+29G=
n.1555+29G=
c.*944+29G= (n.*944+29G=)
n.2095+29G=
11g.6616286C>TCA5858777TPP1c.961+29G>A (n.961+29G>A)
c.1075+29G>A (n.1075+29G>A)
c.313-212G>A
c.346+29G>A (n.346+29G>A)
c.165+29G>A
c.*815+29G>A (n.*815+29G>A)
n.1261+29G>A
c.584+29G>A
c.887-212G>A (n.887-212G>A)
c.*528+29G>A (n.*528+29G>A)
c.796+29G>A (n.796+29G>A)
n.1251+29G>A
c.158-212G>A (n.158-212G>A)
n.1627G>A
n.197G>A
n.1408+29G>A
n.1555+29G>A
c.*944+29G>A (n.*944+29G>A)
n.2095+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616286_6616287insGTTCA597274077TPP1c.961+28_961+29insAAC (n.961+28_961+29insAAC)
c.1075+28_1075+29insAAC (n.1075+28_1075+29insAAC)
c.313-213_313-212insAAC
c.346+28_346+29insAAC (n.346+28_346+29insAAC)
c.165+28_165+29insAAC
c.*815+28_*815+29insAAC (n.*815+28_*815+29insAAC)
n.1261+28_1261+29insAAC
c.584+28_584+29insAAC
c.887-213_887-212insAAC (n.887-213_887-212insAAC)
c.*528+28_*528+29insAAC (n.*528+28_*528+29insAAC)
c.796+28_796+29insAAC (n.796+28_796+29insAAC)
n.1251+28_1251+29insAAC
c.158-213_158-212insAAC (n.158-213_158-212insAAC)
n.1626_1627insAAC
n.196_197insAAC
n.1408+28_1408+29insAAC
n.1555+28_1555+29insAAC
c.*944+28_*944+29insAAC (n.*944+28_*944+29insAAC)
n.2095+28_2095+29insAAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616287A=CA1950236178TPP1c.961+28T= (n.961+28T=)
c.1075+28T= (n.1075+28T=)
c.313-213T=
c.346+28T= (n.346+28T=)
c.165+28T=
c.*815+28T= (n.*815+28T=)
n.1261+28T=
c.584+28T=
c.887-213T= (n.887-213T=)
c.*528+28T= (n.*528+28T=)
c.796+28T= (n.796+28T=)
n.1251+28T=
c.158-213T= (n.158-213T=)
n.1626T=
n.196T=
n.1408+28T=
n.1555+28T=
c.*944+28T= (n.*944+28T=)
n.2095+28T=
11g.6616287A>CCA2580988309TPP1c.961+28T>G (n.961+28T>G)
c.1075+28T>G (n.1075+28T>G)
c.313-213T>G
c.346+28T>G (n.346+28T>G)
c.165+28T>G
c.*815+28T>G (n.*815+28T>G)
n.1261+28T>G
c.584+28T>G
c.887-213T>G (n.887-213T>G)
c.*528+28T>G (n.*528+28T>G)
c.796+28T>G (n.796+28T>G)
n.1251+28T>G
c.158-213T>G (n.158-213T>G)
n.1626T>G
n.196T>G
n.1408+28T>G
n.1555+28T>G
c.*944+28T>G (n.*944+28T>G)
n.2095+28T>G
11g.6616287A>GCA5858778TPP1c.961+28T>C (n.961+28T>C)
c.1075+28T>C (n.1075+28T>C)
c.313-213T>C
c.346+28T>C (n.346+28T>C)
c.165+28T>C
c.*815+28T>C (n.*815+28T>C)
n.1261+28T>C
c.584+28T>C
c.887-213T>C (n.887-213T>C)
c.*528+28T>C (n.*528+28T>C)
c.796+28T>C (n.796+28T>C)
n.1251+28T>C
c.158-213T>C (n.158-213T>C)
n.1626T>C
n.196T>C
n.1408+28T>C
n.1555+28T>C
c.*944+28T>C (n.*944+28T>C)
n.2095+28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616287A>TCA2580988310TPP1c.961+28T>A (n.961+28T>A)
c.1075+28T>A (n.1075+28T>A)
c.313-213T>A
c.346+28T>A (n.346+28T>A)
c.165+28T>A
c.*815+28T>A (n.*815+28T>A)
n.1261+28T>A
c.584+28T>A
c.887-213T>A (n.887-213T>A)
c.*528+28T>A (n.*528+28T>A)
c.796+28T>A (n.796+28T>A)
n.1251+28T>A
c.158-213T>A (n.158-213T>A)
n.1626T>A
n.196T>A
n.1408+28T>A
n.1555+28T>A
c.*944+28T>A (n.*944+28T>A)
n.2095+28T>A
 gnomAD v4
11g.6616289T=CA1950236179TPP1c.961+26A= (n.961+26A=)
c.1075+26A= (n.1075+26A=)
c.313-215A=
c.346+26A= (n.346+26A=)
c.165+26A=
c.*815+26A= (n.*815+26A=)
n.1261+26A=
c.584+26A=
c.887-215A= (n.887-215A=)
c.*528+26A= (n.*528+26A=)
c.796+26A= (n.796+26A=)
n.1251+26A=
c.158-215A= (n.158-215A=)
n.1624A=
n.194A=
n.1408+26A=
n.1555+26A=
c.*944+26A= (n.*944+26A=)
n.2095+26A=
11g.6616289_6616290insAAACA679349395TPP1c.961+25_961+26insTTT (n.961+25_961+26insTTT)
c.1075+25_1075+26insTTT (n.1075+25_1075+26insTTT)
c.313-216_313-215insTTT
c.346+25_346+26insTTT (n.346+25_346+26insTTT)
c.165+25_165+26insTTT
c.*815+25_*815+26insTTT (n.*815+25_*815+26insTTT)
n.1261+25_1261+26insTTT
c.584+25_584+26insTTT
c.887-216_887-215insTTT (n.887-216_887-215insTTT)
c.*528+25_*528+26insTTT (n.*528+25_*528+26insTTT)
c.796+25_796+26insTTT (n.796+25_796+26insTTT)
n.1251+25_1251+26insTTT
c.158-216_158-215insTTT (n.158-216_158-215insTTT)
n.1623_1624insTTT
n.193_194insTTT
n.1408+25_1408+26insTTT
n.1555+25_1555+26insTTT
c.*944+25_*944+26insTTT (n.*944+25_*944+26insTTT)
n.2095+25_2095+26insTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616290G>ACA1950236189TPP1c.961+25C>T (n.961+25C>T)
c.1075+25C>T (n.1075+25C>T)
c.313-216C>T
c.346+25C>T (n.346+25C>T)
c.165+25C>T
c.*815+25C>T (n.*815+25C>T)
n.1261+25C>T
c.584+25C>T
c.887-216C>T (n.887-216C>T)
c.*528+25C>T (n.*528+25C>T)
c.796+25C>T (n.796+25C>T)
n.1251+25C>T
c.158-216C>T (n.158-216C>T)
n.1623C>T
n.193C>T
n.1408+25C>T
n.1555+25C>T
c.*944+25C>T (n.*944+25C>T)
n.2095+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616290G=CA1950236186TPP1c.961+25C= (n.961+25C=)
c.1075+25C= (n.1075+25C=)
c.313-216C=
c.346+25C= (n.346+25C=)
c.165+25C=
c.*815+25C= (n.*815+25C=)
n.1261+25C=
c.584+25C=
c.887-216C= (n.887-216C=)
c.*528+25C= (n.*528+25C=)
c.796+25C= (n.796+25C=)
n.1251+25C=
c.158-216C= (n.158-216C=)
n.1623C=
n.193C=
n.1408+25C=
n.1555+25C=
c.*944+25C= (n.*944+25C=)
n.2095+25C=
11g.6616290_6616298delinsGTCTAAGTTCA1950236182TPP1c.961+17_961+25delinsAACTTAGAC (n.961+17_961+25delinsAACTTAGAC)
c.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC (n.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC)
c.313-224_313-216delinsAACTTAGAC
c.346+17_346+25delinsAACTTAGAC (n.346+17_346+25delinsAACTTAGAC)
c.165+17_165+25delinsAACTTAGAC
c.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC (n.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC)
n.1261+17_1261+25delinsAACTTAGAC
c.584+17_584+25delinsAACTTAGAC
c.887-224_887-216delinsAACTTAGAC (n.887-224_887-216delinsAACTTAGAC)
c.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC (n.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC)
c.796+17_796+25delinsAACTTAGAC (n.796+17_796+25delinsAACTTAGAC)
n.1251+17_1251+25delinsAACTTAGAC
c.158-224_158-216delinsAACTTAGAC (n.158-224_158-216delinsAACTTAGAC)
n.1615_1623delinsAACTTAGAC
n.185_193delinsAACTTAGAC
n.1408+17_1408+25delinsAACTTAGAC
n.1555+17_1555+25delinsAACTTAGAC
c.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC (n.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC)
n.2095+17_2095+25delinsAACTTAGAC
11g.6616292_6616299delCA5858779TPP1c.961+17_961+24del (n.961+17_961+24del)
c.1075+17_1075+24del (n.1075+17_1075+24del)
c.313-224_313-217del
c.346+17_346+24del (n.346+17_346+24del)
c.165+17_165+24del
c.*815+17_*815+24del (n.*815+17_*815+24del)
n.1261+17_1261+24del
c.584+17_584+24del
c.887-224_887-217del (n.887-224_887-217del)
c.*528+17_*528+24del (n.*528+17_*528+24del)
c.796+17_796+24del (n.796+17_796+24del)
n.1251+17_1251+24del
c.158-224_158-217del (n.158-224_158-217del)
n.1615_1622del
n.185_192del
n.1408+17_1408+24del
n.1555+17_1555+24del
c.*944+17_*944+24del (n.*944+17_*944+24del)
n.2095+17_2095+24del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616293delCA2790314273TPP1c.961+22del (n.961+22del)
c.1075+22del (n.1075+22del)
c.313-219del
c.346+22del (n.346+22del)
c.165+22del
c.*815+22del (n.*815+22del)
n.1261+22del
c.584+22del
c.887-219del (n.887-219del)
c.*528+22del (n.*528+22del)
c.796+22del (n.796+22del)
n.1251+22del
c.158-219del (n.158-219del)
n.1620del
n.190del
n.1408+22del
n.1555+22del
c.*944+22del (n.*944+22del)
n.2095+22del
11g.6616293T>CCA5858780TPP1c.961+22A>G (n.961+22A>G)
c.1075+22A>G (n.1075+22A>G)
c.313-219A>G
c.346+22A>G (n.346+22A>G)
c.165+22A>G
c.*815+22A>G (n.*815+22A>G)
n.1261+22A>G
c.584+22A>G
c.887-219A>G (n.887-219A>G)
c.*528+22A>G (n.*528+22A>G)
c.796+22A>G (n.796+22A>G)
n.1251+22A>G
c.158-219A>G (n.158-219A>G)
n.1620A>G
n.190A>G
n.1408+22A>G
n.1555+22A>G
c.*944+22A>G (n.*944+22A>G)
n.2095+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616293T=CA1950236194TPP1c.961+22A= (n.961+22A=)
c.1075+22A= (n.1075+22A=)
c.313-219A=
c.346+22A= (n.346+22A=)
c.165+22A=
c.*815+22A= (n.*815+22A=)
n.1261+22A=
c.584+22A=
c.887-219A= (n.887-219A=)
c.*528+22A= (n.*528+22A=)
c.796+22A= (n.796+22A=)
n.1251+22A=
c.158-219A= (n.158-219A=)
n.1620A=
n.190A=
n.1408+22A=
n.1555+22A=
c.*944+22A= (n.*944+22A=)
n.2095+22A=
11g.6616293dupCA2612258022TPP1c.961+22dup (n.961+22dup)
c.1075+22dup (n.1075+22dup)
c.313-219dup
c.346+22dup (n.346+22dup)
c.165+22dup
c.*815+22dup (n.*815+22dup)
n.1261+22dup
c.584+22dup
c.887-219dup (n.887-219dup)
c.*528+22dup (n.*528+22dup)
c.796+22dup (n.796+22dup)
n.1251+22dup
c.158-219dup (n.158-219dup)
n.1620dup
n.190dup
n.1408+22dup
n.1555+22dup
c.*944+22dup (n.*944+22dup)
n.2095+22dup
 gnomAD v4
11g.6616294A>GCA2612258024TPP1c.961+21T>C (n.961+21T>C)
c.1075+21T>C (n.1075+21T>C)
c.313-220T>C
c.346+21T>C (n.346+21T>C)
c.165+21T>C
c.*815+21T>C (n.*815+21T>C)
n.1261+21T>C
c.584+21T>C
c.887-220T>C (n.887-220T>C)
c.*528+21T>C (n.*528+21T>C)
c.796+21T>C (n.796+21T>C)
n.1251+21T>C
c.158-220T>C (n.158-220T>C)
n.1619T>C
n.189T>C
n.1408+21T>C
n.1555+21T>C
c.*944+21T>C (n.*944+21T>C)
n.2095+21T>C
 gnomAD v4
11g.6616295A=CA1950236198TPP1c.961+20T= (n.961+20T=)
c.1075+20T= (n.1075+20T=)
c.313-221T=
c.346+20T= (n.346+20T=)
c.165+20T=
c.*815+20T= (n.*815+20T=)
n.1261+20T=
c.584+20T=
c.887-221T= (n.887-221T=)
c.*528+20T= (n.*528+20T=)
c.796+20T= (n.796+20T=)
n.1251+20T=
c.158-221T= (n.158-221T=)
n.1618T=
n.188T=
n.1408+20T=
n.1555+20T=
c.*944+20T= (n.*944+20T=)
n.2095+20T=
11g.6616295A>CCA5858781TPP1c.961+20T>G (n.961+20T>G)
c.1075+20T>G (n.1075+20T>G)
c.313-221T>G
c.346+20T>G (n.346+20T>G)
c.165+20T>G
c.*815+20T>G (n.*815+20T>G)
n.1261+20T>G
c.584+20T>G
c.887-221T>G (n.887-221T>G)
c.*528+20T>G (n.*528+20T>G)
c.796+20T>G (n.796+20T>G)
n.1251+20T>G
c.158-221T>G (n.158-221T>G)
n.1618T>G
n.188T>G
n.1408+20T>G
n.1555+20T>G
c.*944+20T>G (n.*944+20T>G)
n.2095+20T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616297T>CCA2612258025TPP1c.961+18A>G (n.961+18A>G)
c.1075+18A>G (n.1075+18A>G)
c.313-223A>G
c.346+18A>G (n.346+18A>G)
c.165+18A>G
c.*815+18A>G (n.*815+18A>G)
n.1261+18A>G
c.584+18A>G
c.887-223A>G (n.887-223A>G)
c.*528+18A>G (n.*528+18A>G)
c.796+18A>G (n.796+18A>G)
n.1251+18A>G
c.158-223A>G (n.158-223A>G)
n.1616A>G
n.186A>G
n.1408+18A>G
n.1555+18A>G
c.*944+18A>G (n.*944+18A>G)
n.2095+18A>G
 gnomAD v4
11g.6616297T>GCA934783586TPP1c.961+18A>C (n.961+18A>C)
c.1075+18A>C (n.1075+18A>C)
c.313-223A>C
c.346+18A>C (n.346+18A>C)
c.165+18A>C
c.*815+18A>C (n.*815+18A>C)
n.1261+18A>C
c.584+18A>C
c.887-223A>C (n.887-223A>C)
c.*528+18A>C (n.*528+18A>C)
c.796+18A>C (n.796+18A>C)
n.1251+18A>C
c.158-223A>C (n.158-223A>C)
n.1616A>C
n.186A>C
n.1408+18A>C
n.1555+18A>C
c.*944+18A>C (n.*944+18A>C)
n.2095+18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616297T=CA1950236204TPP1c.961+18A= (n.961+18A=)
c.1075+18A= (n.1075+18A=)
c.313-223A=
c.346+18A= (n.346+18A=)
c.165+18A=
c.*815+18A= (n.*815+18A=)
n.1261+18A=
c.584+18A=
c.887-223A= (n.887-223A=)
c.*528+18A= (n.*528+18A=)
c.796+18A= (n.796+18A=)
n.1251+18A=
c.158-223A= (n.158-223A=)
n.1616A=
n.186A=
n.1408+18A=
n.1555+18A=
c.*944+18A= (n.*944+18A=)
n.2095+18A=
11g.6616299T>CCA5858782TPP1c.961+16A>G (n.961+16A>G)
c.1075+16A>G (n.1075+16A>G)
c.313-225A>G
c.346+16A>G (n.346+16A>G)
c.165+16A>G
c.*815+16A>G (n.*815+16A>G)
n.1261+16A>G
c.584+16A>G
c.887-225A>G (n.887-225A>G)
c.*528+16A>G (n.*528+16A>G)
c.796+16A>G (n.796+16A>G)
n.1251+16A>G
c.158-225A>G (n.158-225A>G)
n.1614A>G
n.184A>G
n.1408+16A>G
n.1555+16A>G
c.*944+16A>G (n.*944+16A>G)
n.2095+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616299T=CA1950236205TPP1c.961+16A= (n.961+16A=)
c.1075+16A= (n.1075+16A=)
c.313-225A=
c.346+16A= (n.346+16A=)
c.165+16A=
c.*815+16A= (n.*815+16A=)
n.1261+16A=
c.584+16A=
c.887-225A= (n.887-225A=)
c.*528+16A= (n.*528+16A=)
c.796+16A= (n.796+16A=)
n.1251+16A=
c.158-225A= (n.158-225A=)
n.1614A=
n.184A=
n.1408+16A=
n.1555+16A=
c.*944+16A= (n.*944+16A=)
n.2095+16A=
11g.6616303_6616307delCA2739276195TPP1c.961+12_961+16del (n.961+12_961+16del)
c.1075+12_1075+16del (n.1075+12_1075+16del)
c.313-229_313-225del
c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del)
c.165+12_165+16del
c.*815+12_*815+16del (n.*815+12_*815+16del)
n.1261+12_1261+16del
c.584+12_584+16del
c.887-229_887-225del (n.887-229_887-225del)
c.*528+12_*528+16del (n.*528+12_*528+16del)
c.796+12_796+16del (n.796+12_796+16del)
n.1251+12_1251+16del
c.158-229_158-225del (n.158-229_158-225del)
n.1610_1614del
n.180_184del
n.1408+12_1408+16del
n.1555+12_1555+16del
c.*944+12_*944+16del (n.*944+12_*944+16del)
n.2095+12_2095+16del
 ClinVar
11g.6616301G>CCA2612258026TPP1c.961+14C>G (n.961+14C>G)
c.1075+14C>G (n.1075+14C>G)
c.313-227C>G
c.346+14C>G (n.346+14C>G)
c.165+14C>G
c.*815+14C>G (n.*815+14C>G)
n.1261+14C>G
c.584+14C>G
c.887-227C>G (n.887-227C>G)
c.*528+14C>G (n.*528+14C>G)
c.796+14C>G (n.796+14C>G)
n.1251+14C>G
c.158-227C>G (n.158-227C>G)
n.1612C>G
n.182C>G
n.1408+14C>G
n.1555+14C>G
c.*944+14C>G (n.*944+14C>G)
n.2095+14C>G
 gnomAD v4
11g.6616303G>ACA597439627TPP1c.961+12C>T (n.961+12C>T)
c.1075+12C>T (n.1075+12C>T)
c.313-229C>T
c.346+12C>T (n.346+12C>T)
c.165+12C>T
c.*815+12C>T (n.*815+12C>T)
n.1261+12C>T
c.584+12C>T
c.887-229C>T (n.887-229C>T)
c.*528+12C>T (n.*528+12C>T)
c.796+12C>T (n.796+12C>T)
n.1251+12C>T
c.158-229C>T (n.158-229C>T)
n.1610C>T
n.180C>T
n.1408+12C>T
n.1555+12C>T
c.*944+12C>T (n.*944+12C>T)
n.2095+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616303G=CA1950236208TPP1c.961+12C= (n.961+12C=)
c.1075+12C= (n.1075+12C=)
c.313-229C=
c.346+12C= (n.346+12C=)
c.165+12C=
c.*815+12C= (n.*815+12C=)
n.1261+12C=
c.584+12C=
c.887-229C= (n.887-229C=)
c.*528+12C= (n.*528+12C=)
c.796+12C= (n.796+12C=)
n.1251+12C=
c.158-229C= (n.158-229C=)
n.1610C=
n.180C=
n.1408+12C=
n.1555+12C=
c.*944+12C= (n.*944+12C=)
n.2095+12C=
11g.6616303G>TCA2580084007TPP1c.961+12C>A (n.961+12C>A)
c.1075+12C>A (n.1075+12C>A)
c.313-229C>A
c.346+12C>A (n.346+12C>A)
c.165+12C>A
c.*815+12C>A (n.*815+12C>A)
n.1261+12C>A
c.584+12C>A
c.887-229C>A (n.887-229C>A)
c.*528+12C>A (n.*528+12C>A)
c.796+12C>A (n.796+12C>A)
n.1251+12C>A
c.158-229C>A (n.158-229C>A)
n.1610C>A
n.180C>A
n.1408+12C>A
n.1555+12C>A
c.*944+12C>A (n.*944+12C>A)
n.2095+12C>A
 ClinVar
11g.6616304dupCA679349412TPP1c.961+11dup (n.961+11dup)
c.1075+11dup (n.1075+11dup)
c.313-230dup
c.346+11dup (n.346+11dup)
c.165+11dup
c.*815+11dup (n.*815+11dup)
n.1261+11dup
c.584+11dup
c.887-230dup (n.887-230dup)
c.*528+11dup (n.*528+11dup)
c.796+11dup (n.796+11dup)
n.1251+11dup
c.158-230dup (n.158-230dup)
n.1609dup
n.179dup
n.1408+11dup
n.1555+11dup
c.*944+11dup (n.*944+11dup)
n.2095+11dup
 dbSNP
11g.6616309_6616310insTTTAGGAGCA2612258027TPP1c.961+11_961+12insAACTCCTA (n.961+11_961+12insAACTCCTA)
c.1075+11_1075+12insAACTCCTA (n.1075+11_1075+12insAACTCCTA)
c.313-230_313-229insAACTCCTA
c.346+11_346+12insAACTCCTA (n.346+11_346+12insAACTCCTA)
c.165+11_165+12insAACTCCTA
c.*815+11_*815+12insAACTCCTA (n.*815+11_*815+12insAACTCCTA)
n.1261+11_1261+12insAACTCCTA
c.584+11_584+12insAACTCCTA
c.887-230_887-229insAACTCCTA (n.887-230_887-229insAACTCCTA)
c.*528+11_*528+12insAACTCCTA (n.*528+11_*528+12insAACTCCTA)
c.796+11_796+12insAACTCCTA (n.796+11_796+12insAACTCCTA)
n.1251+11_1251+12insAACTCCTA
c.158-230_158-229insAACTCCTA (n.158-230_158-229insAACTCCTA)
n.1609_1610insAACTCCTA
n.179_180insAACTCCTA
n.1408+11_1408+12insAACTCCTA
n.1555+11_1555+12insAACTCCTA
c.*944+11_*944+12insAACTCCTA (n.*944+11_*944+12insAACTCCTA)
n.2095+11_2095+12insAACTCCTA
 gnomAD v4
11g.6616305A>GCA2499221177TPP1c.961+10T>C (n.961+10T>C)
c.1075+10T>C (n.1075+10T>C)
c.313-231T>C
c.346+10T>C (n.346+10T>C)
c.165+10T>C
c.*815+10T>C (n.*815+10T>C)
n.1261+10T>C
c.584+10T>C
c.887-231T>C (n.887-231T>C)
c.*528+10T>C (n.*528+10T>C)
c.796+10T>C (n.796+10T>C)
n.1251+10T>C
c.158-231T>C (n.158-231T>C)
n.1608T>C
n.178T>C
n.1408+10T>C
n.1555+10T>C
c.*944+10T>C (n.*944+10T>C)
n.2095+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616306G>ACA2697548401TPP1c.961+9C>T (n.961+9C>T)
c.1075+9C>T (n.1075+9C>T)
c.313-232C>T
c.346+9C>T (n.346+9C>T)
c.165+9C>T
c.*815+9C>T (n.*815+9C>T)
n.1261+9C>T
c.584+9C>T
c.887-232C>T (n.887-232C>T)
c.*528+9C>T (n.*528+9C>T)
c.796+9C>T (n.796+9C>T)
n.1251+9C>T
c.158-232C>T (n.158-232C>T)
n.1607C>T
n.177C>T
n.1408+9C>T
n.1555+9C>T
c.*944+9C>T (n.*944+9C>T)
n.2095+9C>T
 ClinVar
11g.6616307G>ACA2573147191TPP1c.961+8C>T (n.961+8C>T)
c.1075+8C>T (n.1075+8C>T)
c.313-233C>T
c.346+8C>T (n.346+8C>T)
c.165+8C>T
c.*815+8C>T (n.*815+8C>T)
n.1261+8C>T
c.584+8C>T
c.887-233C>T (n.887-233C>T)
c.*528+8C>T (n.*528+8C>T)
c.796+8C>T (n.796+8C>T)
n.1251+8C>T
c.158-233C>T (n.158-233C>T)
n.1606C>T
n.176C>T
n.1408+8C>T
n.1555+8C>T
c.*944+8C>T (n.*944+8C>T)
n.2095+8C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616307G>CCA2612258028TPP1c.961+8C>G (n.961+8C>G)
c.1075+8C>G (n.1075+8C>G)
c.313-233C>G
c.346+8C>G (n.346+8C>G)
c.165+8C>G
c.*815+8C>G (n.*815+8C>G)
n.1261+8C>G
c.584+8C>G
c.887-233C>G (n.887-233C>G)
c.*528+8C>G (n.*528+8C>G)
c.796+8C>G (n.796+8C>G)
n.1251+8C>G
c.158-233C>G (n.158-233C>G)
n.1606C>G
n.176C>G
n.1408+8C>G
n.1555+8C>G
c.*944+8C>G (n.*944+8C>G)
n.2095+8C>G
 gnomAD v4
11g.6616307G>TCA2739276196TPP1c.961+8C>A (n.961+8C>A)
c.1075+8C>A (n.1075+8C>A)
c.313-233C>A
c.346+8C>A (n.346+8C>A)
c.165+8C>A
c.*815+8C>A (n.*815+8C>A)
n.1261+8C>A
c.584+8C>A
c.887-233C>A (n.887-233C>A)
c.*528+8C>A (n.*528+8C>A)
c.796+8C>A (n.796+8C>A)
n.1251+8C>A
c.158-233C>A (n.158-233C>A)
n.1606C>A
n.176C>A
n.1408+8C>A
n.1555+8C>A
c.*944+8C>A (n.*944+8C>A)
n.2095+8C>A
 ClinVar
11g.6616309G>ACA2612258029TPP1c.961+6C>T (n.961+6C>T)
c.1075+6C>T (n.1075+6C>T)
c.313-235C>T
c.346+6C>T (n.346+6C>T)
c.165+6C>T
c.*815+6C>T (n.*815+6C>T)
n.1261+6C>T
c.584+6C>T
c.887-235C>T (n.887-235C>T)
c.*528+6C>T (n.*528+6C>T)
c.796+6C>T (n.796+6C>T)
n.1251+6C>T
c.158-235C>T (n.158-235C>T)
n.1604C>T
n.174C>T
n.1408+6C>T
n.1555+6C>T
c.*944+6C>T (n.*944+6C>T)
n.2095+6C>T
 gnomAD v4
11g.6616310G>ACA1139661820TPP1c.961+5C>T (n.961+5C>T)
c.1075+5C>T (n.1075+5C>T)
c.313-236C>T
c.346+5C>T (n.346+5C>T)
c.165+5C>T
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n.1261+5C>T
c.584+5C>T
c.887-236C>T (n.887-236C>T)
c.*528+5C>T (n.*528+5C>T)
c.796+5C>T (n.796+5C>T)
n.1251+5C>T
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n.173C>T
n.1408+5C>T
n.1555+5C>T
c.*944+5C>T (n.*944+5C>T)
n.2095+5C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616310G=CA1950236211TPP1c.961+5C= (n.961+5C=)
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c.313-236C=
c.346+5C= (n.346+5C=)
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n.1261+5C=
c.584+5C=
c.887-236C= (n.887-236C=)
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n.1251+5C=
c.158-236C= (n.158-236C=)
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n.1555+5C=
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n.2095+5C=
11g.6616310G>TCA597439628TPP1c.961+5C>A (n.961+5C>A)
c.1075+5C>A (n.1075+5C>A)
c.313-236C>A
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c.165+5C>A
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n.1261+5C>A
c.584+5C>A
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c.*528+5C>A (n.*528+5C>A)
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n.1251+5C>A
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n.1603C>A
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n.1408+5C>A
n.1555+5C>A
c.*944+5C>A (n.*944+5C>A)
n.2095+5C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616312_6616392dupCA2612258030TPP1c.884_961+3dup
c.998_1075+3dup
c.313-318_313-238dup
c.269_346+3dup
c.88_165+3dup
c.*738_*815+3dup
n.1184_1261+3dup
c.507_584+3dup
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c.*451_*528+3dup
c.719_796+3dup
n.1174_1251+3dup
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n.1521_1601dup
n.91_171dup
n.1331_1408+3dup
n.1478_1555+3dup
c.*867_*944+3dup
n.2018_2095+3dup
 gnomAD v4
11g.6616313A=CA1950236216TPP1c.961+2T= (n.961+2T=)
c.1075+2T= (n.1075+2T=)
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n.1261+2T=
c.584+2T=
c.887-239T= (n.887-239T=)
c.*528+2T= (n.*528+2T=)
c.796+2T= (n.796+2T=)
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c.158-239T= (n.158-239T=)
n.1600T=
n.170T=
n.1408+2T=
n.1555+2T=
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n.2095+2T=
11g.6616313A>CCA379473970TPP1c.961+2T>G (n.961+2T>G)
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n.1261+2T>G
c.584+2T>G
c.887-239T>G (n.887-239T>G)
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n.1251+2T>G
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n.1600T>G
n.170T>G
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n.1555+2T>G
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n.2095+2T>G
11g.6616313A>GCA379473972TPP1c.961+2T>C (n.961+2T>C)
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n.1261+2T>C
c.584+2T>C
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c.*528+2T>C (n.*528+2T>C)
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n.1251+2T>C
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n.1600T>C
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n.1408+2T>C
n.1555+2T>C
c.*944+2T>C (n.*944+2T>C)
n.2095+2T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616313A>TCA379473975TPP1c.961+2T>A (n.961+2T>A)
c.1075+2T>A (n.1075+2T>A)
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n.1261+2T>A
c.584+2T>A
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n.1251+2T>A
c.158-239T>A (n.158-239T>A)
n.1600T>A
n.170T>A
n.1408+2T>A
n.1555+2T>A
c.*944+2T>A (n.*944+2T>A)
n.2095+2T>A
11g.6616314C>ACA379473978TPP1c.961+1G>T (n.961+1G>T)
c.1075+1G>T (n.1075+1G>T)
c.313-240G>T
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c.165+1G>T
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n.1261+1G>T
c.584+1G>T
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n.1251+1G>T
c.158-240G>T (n.158-240G>T)
n.1599G>T
n.169G>T
n.1408+1G>T
n.1555+1G>T
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n.2095+1G>T
11g.6616314C>GCA379473980TPP1c.961+1G>C (n.961+1G>C)
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n.1261+1G>C
c.584+1G>C
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c.*944+1G>C (n.*944+1G>C)
n.2095+1G>C
11g.6616314C>TCA379473982TPP1c.961+1G>A (n.961+1G>A)
c.1075+1G>A (n.1075+1G>A)
c.313-240G>A
c.346+1G>A (n.346+1G>A)
c.165+1G>A
c.*815+1G>A (n.*815+1G>A)
n.1261+1G>A
c.584+1G>A
c.887-240G>A (n.887-240G>A)
c.*528+1G>A (n.*528+1G>A)
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
n.1251+1G>A
c.158-240G>A (n.158-240G>A)
n.1599G>A
n.169G>A
n.1408+1G>A
n.1555+1G>A
c.*944+1G>A (n.*944+1G>A)
n.2095+1G>A
11g.6616315C>ACA379473986TPP1c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.313-241G>T
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c.165G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1261G>T
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c.887-241G>T (n.887-241G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
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n.1251G>T
c.158-241G>T (n.158-241G>T)
n.1598G>T
n.168G>T
n.1408G>T
n.1555G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.2095G>T
11g.6616315C>GCA379473987TPP1c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.313-241G>C
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c.165G>C
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n.1261G>C
c.584G>C
c.887-241G>C (n.887-241G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.1251G>C
c.158-241G>C (n.158-241G>C)
n.1598G>C
n.168G>C
n.1408G>C
n.1555G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.2095G>C
11g.6616315C>TCA379473989TPP1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.313-241G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.165G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1261G>A
c.584G>A
c.887-241G>A (n.887-241G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.1251G>A
c.158-241G>A (n.158-241G>A)
n.1598G>A
n.168G>A
n.1408G>A
n.1555G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.2095G>A
11g.6616316T>ACA472922354TPP1c.960A>T (p.Ser320=)
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.313-242A>T
c.345A>T (p.Ser115=)
c.164A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1260A>T
c.583A>T
c.887-242A>T (n.887-242A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.795A>T (p.Ser265=)
n.1250A>T
c.158-242A>T (n.158-242A>T)
n.1597A>T
n.167A>T
n.1407A>T
n.1554A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.2094A>T
11g.6616316T>CCA472922356TPP1c.960A>G (p.Ser320=)
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.313-242A>G
c.345A>G (p.Ser115=)
c.164A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1260A>G
c.583A>G
c.887-242A>G (n.887-242A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.795A>G (p.Ser265=)
n.1250A>G
c.158-242A>G (n.158-242A>G)
n.1597A>G
n.167A>G
n.1407A>G
n.1554A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.2094A>G
 gnomAD v4
11g.6616316T>GCA472922357TPP1c.960A>C (p.Ser320=)
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.313-242A>C
c.345A>C (p.Ser115=)
c.164A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1260A>C
c.583A>C
c.887-242A>C (n.887-242A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.795A>C (p.Ser265=)
n.1250A>C
c.158-242A>C (n.158-242A>C)
n.1597A>C
n.167A>C
n.1407A>C
n.1554A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.2094A>C
11g.6616317G>ACA379473994TPP1c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.313-243C>T
c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.163C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.1259C>T
c.582C>T
c.887-243C>T (n.887-243C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
n.1249C>T
c.158-243C>T (n.158-243C>T)
n.1596C>T
n.166C>T
n.1406C>T
n.1553C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.2093C>T
11g.6616317G>CCA379473997TPP1c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.313-243C>G
c.344C>G (p.Ser115Ter)
c.163C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.1259C>G
c.582C>G
c.887-243C>G (n.887-243C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
n.1249C>G
c.158-243C>G (n.158-243C>G)
n.1596C>G
n.166C>G
n.1406C>G
n.1553C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.2093C>G
11g.6616317G>TCA379473993TPP1c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.313-243C>A
c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.163C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.1259C>A
c.582C>A
c.887-243C>A (n.887-243C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
n.1249C>A
c.158-243C>A (n.158-243C>A)
n.1596C>A
n.166C>A
n.1406C>A
n.1553C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.2093C>A
11g.6616318A>CCA379474000TPP1c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.313-244T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.162T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.1258T>G
c.581T>G
c.887-244T>G (n.887-244T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
n.1248T>G
c.158-244T>G (n.158-244T>G)
n.1595T>G
n.165T>G
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c.*941T>G (n.*941T>G)
n.2092T>G
11g.6616318A>GCA379474002TPP1c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.313-244T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.162T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.1258T>C
c.581T>C
c.887-244T>C (n.887-244T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
n.1248T>C
c.158-244T>C (n.158-244T>C)
n.1595T>C
n.165T>C
n.1405T>C
n.1552T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.2092T>C
11g.6616318A>TCA379474004TPP1c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.313-244T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
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c.793T>A (p.Ser265Thr)
n.1248T>A
c.158-244T>A (n.158-244T>A)
n.1595T>A
n.165T>A
n.1405T>A
n.1552T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.2092T>A
11g.6616319G>ACA472922358TPP1c.957C>T (p.Ala319=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.313-245C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
c.161C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1257C>T
c.580C>T
c.887-245C>T (n.887-245C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
n.1247C>T
c.158-245C>T (n.158-245C>T)
n.1594C>T
n.164C>T
n.1404C>T
n.1551C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2091C>T
11g.6616319G>CCA472922359TPP1c.957C>G (p.Ala319=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.313-245C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
c.161C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1257C>G
c.580C>G
c.887-245C>G (n.887-245C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
n.1247C>G
c.158-245C>G (n.158-245C>G)
n.1594C>G
n.164C>G
n.1404C>G
n.1551C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2091C>G
 dbSNP
11g.6616319G=CA1950236231TPP1c.957C= (p.Ala319=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.313-245C=
c.342C= (p.Ala114=)
c.161C=
c.*811C= (n.*811C=)
n.1257C=
c.580C=
c.887-245C= (n.887-245C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.792C= (p.Ala264=)
n.1247C=
c.158-245C= (n.158-245C=)
n.1594C=
n.164C=
n.1404C=
n.1551C=
c.*940C= (n.*940C=)
n.2091C=
11g.6616319G>TCA472922360TPP1c.957C>A (p.Ala319=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.313-245C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
c.161C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1257C>A
c.580C>A
c.887-245C>A (n.887-245C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
n.1247C>A
c.158-245C>A (n.158-245C>A)
n.1594C>A
n.164C>A
n.1404C>A
n.1551C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2091C>A
11g.6616320G>ACA379474007TPP1c.956C>T (p.Ala319Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.313-246C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.160C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1256C>T
c.579C>T
c.887-246C>T (n.887-246C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1246C>T
c.158-246C>T (n.158-246C>T)
n.1593C>T
n.163C>T
n.1403C>T
n.1550C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.2090C>T
 gnomAD v4
11g.6616320G>CCA379474009TPP1c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.313-246C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.160C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.1256C>G
c.579C>G
c.887-246C>G (n.887-246C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1246C>G
c.158-246C>G (n.158-246C>G)
n.1593C>G
n.163C>G
n.1403C>G
n.1550C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.2090C>G
11g.6616320G>TCA379474011TPP1c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.313-246C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.160C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.1256C>A
c.579C>A
c.887-246C>A (n.887-246C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.1246C>A
c.158-246C>A (n.158-246C>A)
n.1593C>A
n.163C>A
n.1403C>A
n.1550C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.2090C>A
11g.6616321C>ACA379474017TPP1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.313-247G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.159G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1255G>T
c.578G>T
c.887-247G>T (n.887-247G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1245G>T
c.158-247G>T (n.158-247G>T)
n.1592G>T
n.162G>T
n.1402G>T
n.1549G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.2089G>T
11g.6616321C=CA1950236236TPP1c.955G= (p.Ala319=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.313-247G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.159G=
c.*809G= (n.*809G=)
n.1255G=
c.578G=
c.887-247G= (n.887-247G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.790G= (p.Ala264=)
n.1245G=
c.158-247G= (n.158-247G=)
n.1592G=
n.162G=
n.1402G=
n.1549G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.2089G=
11g.6616321C>GCA379474013TPP1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.313-247G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.159G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1255G>C
c.578G>C
c.887-247G>C (n.887-247G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1245G>C
c.158-247G>C (n.158-247G>C)
n.1592G>C
n.162G>C
n.1402G>C
n.1549G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.2089G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616321C>TCA379474014TPP1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.313-247G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.159G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1255G>A
c.578G>A
c.887-247G>A (n.887-247G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1245G>A
c.158-247G>A (n.158-247G>A)
n.1592G>A
n.162G>A
n.1402G>A
n.1549G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.2089G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616322G>ACA5858783TPP1c.954C>T (p.Phe318=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
c.313-248C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.158C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.1254C>T
c.577C>T
c.887-248C>T (n.887-248C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
n.1244C>T
c.158-248C>T (n.158-248C>T)
n.1591C>T
n.161C>T
n.1401C>T
n.1548C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.2088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616322G>CCA379474021TPP1c.954C>G (p.Phe318Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.313-248C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.158C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.1254C>G
c.577C>G
c.887-248C>G (n.887-248C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
n.1244C>G
c.158-248C>G (n.158-248C>G)
n.1591C>G
n.161C>G
n.1401C>G
n.1548C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.2088C>G
11g.6616322G=CA1950236245TPP1c.954C= (p.Phe318=)
c.1068C= (p.Phe356=)
c.313-248C=
c.339C= (p.Phe113=)
c.158C=
c.*808C= (n.*808C=)
n.1254C=
c.577C=
c.887-248C= (n.887-248C=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.789C= (p.Phe263=)
n.1244C=
c.158-248C= (n.158-248C=)
n.1591C=
n.161C=
n.1401C=
n.1548C=
c.*937C= (n.*937C=)
n.2088C=
11g.6616322G>TCA379474023TPP1c.954C>A (p.Phe318Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.313-248C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.158C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.1254C>A
c.577C>A
c.887-248C>A (n.887-248C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
n.1244C>A
c.158-248C>A (n.158-248C>A)
n.1591C>A
n.161C>A
n.1401C>A
n.1548C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.2088C>A
11g.6616323A=CA1950236251TPP1c.953T= (p.Phe318=)
c.1067T= (p.Phe356=)
c.313-249T=
c.338T= (p.Phe113=)
c.157T=
c.*807T= (n.*807T=)
n.1253T=
c.576T=
c.887-249T= (n.887-249T=)
c.*520T= (n.*520T=)
c.788T= (p.Phe263=)
n.1243T=
c.158-249T= (n.158-249T=)
n.1590T=
n.160T=
n.1400T=
n.1547T=
c.*936T= (n.*936T=)
n.2087T=
11g.6616323A>CCA379474026TPP1c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.313-249T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.157T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1253T>G
c.576T>G
c.887-249T>G (n.887-249T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.1243T>G
c.158-249T>G (n.158-249T>G)
n.1590T>G
n.160T>G
n.1400T>G
n.1547T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
n.2087T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616323A>GCA379474028TPP1c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.313-249T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.157T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1253T>C
c.576T>C
c.887-249T>C (n.887-249T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.1243T>C
c.158-249T>C (n.158-249T>C)
n.1590T>C
n.160T>C
n.1400T>C
n.1547T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
n.2087T>C
11g.6616323A>TCA379474031TPP1c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.313-249T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.157T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1253T>A
c.576T>A
c.887-249T>A (n.887-249T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.1243T>A
c.158-249T>A (n.158-249T>A)
n.1590T>A
n.160T>A
n.1400T>A
n.1547T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
n.2087T>A
11g.6616324A=CA1950236255TPP1c.952T= (p.Phe318=)
c.1066T= (p.Phe356=)
c.313-250T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.156T=
c.*806T= (n.*806T=)
n.1252T=
c.575T=
c.887-250T= (n.887-250T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.787T= (p.Phe263=)
n.1242T=
c.158-250T= (n.158-250T=)
n.1589T=
n.159T=
n.1399T=
n.1546T=
c.*935T= (n.*935T=)
n.2086T=
11g.6616324A>CCA379474034TPP1c.952T>G (p.Phe318Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.313-250T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.156T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1252T>G
c.575T>G
c.887-250T>G (n.887-250T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.1242T>G
c.158-250T>G (n.158-250T>G)
n.1589T>G
n.159T>G
n.1399T>G
n.1546T>G
c.*935T>G (n.*935T>G)
n.2086T>G
11g.6616324A>GCA379474037TPP1c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.313-250T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.156T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.1252T>C
c.575T>C
c.887-250T>C (n.887-250T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.1242T>C
c.158-250T>C (n.158-250T>C)
n.1589T>C
n.159T>C
n.1399T>C
n.1546T>C
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.2086T>C
 COSMIC
11g.6616324A>TCA379474036TPP1c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.313-250T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.156T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.1252T>A
c.575T>A
c.887-250T>A (n.887-250T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.1242T>A
c.158-250T>A (n.158-250T>A)
n.1589T>A
n.159T>A
n.1399T>A
n.1546T>A
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.2086T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616325G>ACA472922366TPP1c.951C>T (p.Leu317=)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.313-251C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
c.155C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.1251C>T
c.574C>T
c.887-251C>T (n.887-251C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.786C>T (p.Leu262=)
n.1241C>T
c.158-251C>T (n.158-251C>T)
n.1588C>T
n.158C>T
n.1398C>T
n.1545C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.2085C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616325G>CCA5858784TPP1c.951C>G (p.Leu317=)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.313-251C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
c.155C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.1251C>G
c.574C>G
c.887-251C>G (n.887-251C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.786C>G (p.Leu262=)
n.1241C>G
c.158-251C>G (n.158-251C>G)
n.1588C>G
n.158C>G
n.1398C>G
n.1545C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.2085C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616325G=CA1950236261TPP1c.951C= (p.Leu317=)
c.1065C= (p.Leu355=)
c.313-251C=
c.336C= (p.Leu112=)
c.155C=
c.*805C= (n.*805C=)
n.1251C=
c.574C=
c.887-251C= (n.887-251C=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.786C= (p.Leu262=)
n.1241C=
c.158-251C= (n.158-251C=)
n.1588C=
n.158C=
n.1398C=
n.1545C=
c.*934C= (n.*934C=)
n.2085C=
11g.6616325G>TCA472922368TPP1c.951C>A (p.Leu317=)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.313-251C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
c.155C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.1251C>A
c.574C>A
c.887-251C>A (n.887-251C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.786C>A (p.Leu262=)
n.1241C>A
c.158-251C>A (n.158-251C>A)
n.1588C>A
n.158C>A
n.1398C>A
n.1545C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.2085C>A
11g.6616326A>CCA379474038TPP1c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.313-252T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.154T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.1250T>G
c.573T>G
c.887-252T>G (n.887-252T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1240T>G
c.158-252T>G (n.158-252T>G)
n.1587T>G
n.157T>G
n.1397T>G
n.1544T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.2084T>G
11g.6616326A>GCA379474039TPP1c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.313-252T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.154T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1250T>C
c.573T>C
c.887-252T>C (n.887-252T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1240T>C
c.158-252T>C (n.158-252T>C)
n.1587T>C
n.157T>C
n.1397T>C
n.1544T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.2084T>C
11g.6616326A>TCA379474041TPP1c.950T>A (p.Leu317His)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.313-252T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.154T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.1250T>A
c.573T>A
c.887-252T>A (n.887-252T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1240T>A
c.158-252T>A (n.158-252T>A)
n.1587T>A
n.157T>A
n.1397T>A
n.1544T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.2084T>A
11g.6616327G>ACA379474042TPP1c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.313-253C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.153C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1249C>T
c.572C>T
c.887-253C>T (n.887-253C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1239C>T
c.158-253C>T (n.158-253C>T)
n.1586C>T
n.156C>T
n.1396C>T
n.1543C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.2083C>T
 COSMIC
11g.6616327G>CCA379474044TPP1c.949C>G (p.Leu317Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.313-253C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.153C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.1249C>G
c.572C>G
c.887-253C>G (n.887-253C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1239C>G
c.158-253C>G (n.158-253C>G)
n.1586C>G
n.156C>G
n.1396C>G
n.1543C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.2083C>G
11g.6616327G>TCA379474046TPP1c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.313-253C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.153C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1249C>A
c.572C>A
c.887-253C>A (n.887-253C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1239C>A
c.158-253C>A (n.158-253C>A)
n.1586C>A
n.156C>A
n.1396C>A
n.1543C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.2083C>A
11g.6616328_6616331delCA2695213218TPP1c.946_949del (p.Leu316SerfsTer?)
c.1060_1063del (p.Leu354SerfsTer?)
c.313-256_313-253del
c.331_334del (p.Leu111SerfsTer?)
c.150_153del
c.*800_*803del (n.*800_*803del)
n.1246_1249del
c.569_572del
c.887-256_887-253del (n.887-256_887-253del)
c.*513_*516del (n.*513_*516del)
c.781_784del (p.Leu261SerfsTer?)
n.1236_1239del
c.158-256_158-253del (n.158-256_158-253del)
n.1583_1586del
n.153_156del
n.1393_1396del
n.1540_1543del
c.*929_*932del (n.*929_*932del)
n.2080_2083del
11g.6616328delCA2695213219TPP1c.948del (p.Leu317SerfsTer?)
c.1062del (p.Leu355SerfsTer?)
c.313-254del
c.333del (p.Leu112SerfsTer?)
c.152del
c.*802del (n.*802del)
n.1248del
c.571del
c.887-254del (n.887-254del)
c.*515del (n.*515del)
c.783del (p.Leu262SerfsTer?)
n.1238del
c.158-254del (n.158-254del)
n.1585del
n.155del
n.1395del
n.1542del
c.*931del (n.*931del)
n.2082del
11g.6616328C>ACA472922370TPP1c.948G>T (p.Leu316=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.313-254G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.152G>T
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1248G>T
c.571G>T
c.887-254G>T (n.887-254G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.1238G>T
c.158-254G>T (n.158-254G>T)
n.1585G>T
n.155G>T
n.1395G>T
n.1542G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.2082G>T
 COSMIC
11g.6616328C>GCA472922371TPP1c.948G>C (p.Leu316=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.313-254G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.152G>C
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1248G>C
c.571G>C
c.887-254G>C (n.887-254G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.1238G>C
c.158-254G>C (n.158-254G>C)
n.1585G>C
n.155G>C
n.1395G>C
n.1542G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.2082G>C
11g.6616328C>TCA472922372TPP1c.948G>A (p.Leu316=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.313-254G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.152G>A
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1248G>A
c.571G>A
c.887-254G>A (n.887-254G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1238G>A
c.158-254G>A (n.158-254G>A)
n.1585G>A
n.155G>A
n.1395G>A
n.1542G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.2082G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6616329A>CCA379474049TPP1c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.313-255T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.151T>G
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1247T>G
c.570T>G
c.887-255T>G (n.887-255T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1237T>G
c.158-255T>G (n.158-255T>G)
n.1584T>G
n.154T>G
n.1394T>G
n.1541T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.2081T>G
11g.6616329A>GCA379474050TPP1c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.313-255T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.151T>C
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1247T>C
c.570T>C
c.887-255T>C (n.887-255T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1237T>C
c.158-255T>C (n.158-255T>C)
n.1584T>C
n.154T>C
n.1394T>C
n.1541T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.2081T>C
11g.6616329A>TCA379474051TPP1c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.313-255T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.151T>A
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1247T>A
c.570T>A
c.887-255T>A (n.887-255T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1237T>A
c.158-255T>A (n.158-255T>A)
n.1584T>A
n.154T>A
n.1394T>A
n.1541T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.2081T>A
11g.6616330G>ACA472922375TPP1c.946C>T (p.Leu316=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.313-256C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.150C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1246C>T
c.569C>T
c.887-256C>T (n.887-256C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1236C>T
c.158-256C>T (n.158-256C>T)
n.1583C>T
n.153C>T
n.1393C>T
n.1540C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2080C>T
11g.6616330G>CCA379474053TPP1c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.313-256C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.150C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1246C>G
c.569C>G
c.887-256C>G (n.887-256C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1236C>G
c.158-256C>G (n.158-256C>G)
n.1583C>G
n.153C>G
n.1393C>G
n.1540C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.2080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616330G=CA1950236264TPP1c.946C= (p.Leu316=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.313-256C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.150C=
c.*800C= (n.*800C=)
n.1246C=
c.569C=
c.887-256C= (n.887-256C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.781C= (p.Leu261=)
n.1236C=
c.158-256C= (n.158-256C=)
n.1583C=
n.153C=
n.1393C=
n.1540C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.2080C=
11g.6616330G>TCA379474055TPP1c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.313-256C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.150C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1246C>A
c.569C>A
c.887-256C>A (n.887-256C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.1236C>A
c.158-256C>A (n.158-256C>A)
n.1583C>A
n.153C>A
n.1393C>A
n.1540C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2080C>A
11g.6616331G>ACA472922377TPP1c.945C>T (p.Thr315=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.313-257C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
c.149C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.1245C>T
c.568C>T
c.887-257C>T (n.887-257C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.780C>T (p.Thr260=)
n.1235C>T
c.158-257C>T (n.158-257C>T)
n.1582C>T
n.152C>T
n.1392C>T
n.1539C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.2079C>T
11g.6616331G>CCA472922378TPP1c.945C>G (p.Thr315=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.313-257C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
c.149C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.1245C>G
c.568C>G
c.887-257C>G (n.887-257C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.780C>G (p.Thr260=)
n.1235C>G
c.158-257C>G (n.158-257C>G)
n.1582C>G
n.152C>G
n.1392C>G
n.1539C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.2079C>G
11g.6616331G>TCA472922379TPP1c.945C>A (p.Thr315=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.313-257C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
c.149C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.1245C>A
c.568C>A
c.887-257C>A (n.887-257C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.780C>A (p.Thr260=)
n.1235C>A
c.158-257C>A (n.158-257C>A)
n.1582C>A
n.152C>A
n.1392C>A
n.1539C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.2079C>A
11g.6616332G>ACA379474057TPP1c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.313-258C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.148C>T
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1244C>T
c.567C>T
c.887-258C>T (n.887-258C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1234C>T
c.158-258C>T (n.158-258C>T)
n.1581C>T
n.151C>T
n.1391C>T
n.1538C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.2078C>T
 gnomAD v4
11g.6616332G>CCA379474059TPP1c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.313-258C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.148C>G
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1244C>G
c.567C>G
c.887-258C>G (n.887-258C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.1234C>G
c.158-258C>G (n.158-258C>G)
n.1581C>G
n.151C>G
n.1391C>G
n.1538C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.2078C>G
11g.6616332G=CA1950236268TPP1c.944C= (p.Thr315=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.313-258C=
c.329C= (p.Thr110=)
c.148C=
c.*798C= (n.*798C=)
n.1244C=
c.567C=
c.887-258C= (n.887-258C=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.1234C=
c.158-258C= (n.158-258C=)
n.1581C=
n.151C=
n.1391C=
n.1538C=
c.*927C= (n.*927C=)
n.2078C=
11g.6616332G>TCA5858785TPP1c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.313-258C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.148C>A
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1244C>A
c.567C>A
c.887-258C>A (n.887-258C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.1234C>A
c.158-258C>A (n.158-258C>A)
n.1581C>A
n.151C>A
n.1391C>A
n.1538C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.2078C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616333T>ACA379474061TPP1c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.313-259A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.147A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.1243A>T
c.566A>T
c.887-259A>T (n.887-259A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1233A>T
c.158-259A>T (n.158-259A>T)
n.1580A>T
n.150A>T
n.1390A>T
n.1537A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2077A>T
11g.6616333T>CCA379474063TPP1c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.313-259A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.147A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.1243A>G
c.566A>G
c.887-259A>G (n.887-259A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1233A>G
c.158-259A>G (n.158-259A>G)
n.1580A>G
n.150A>G
n.1390A>G
n.1537A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2077A>G
11g.6616333T>GCA266178TPP1c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.313-259A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.147A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.1243A>C
c.566A>C
c.887-259A>C (n.887-259A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1233A>C
c.158-259A>C (n.158-259A>C)
n.1580A>C
n.150A>C
n.1390A>C
n.1537A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2077A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616333T=CA1950236272TPP1c.943A= (p.Thr315=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.313-259A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.147A=
c.*797A= (n.*797A=)
n.1243A=
c.566A=
c.887-259A= (n.887-259A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.778A= (p.Thr260=)
n.1233A=
c.158-259A= (n.158-259A=)
n.1580A=
n.150A=
n.1390A=
n.1537A=
c.*926A= (n.*926A=)
n.2077A=
11g.6616334G>ACA472922382TPP1c.942C>T (p.Leu314=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.313-260C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
c.146C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1242C>T
c.565C>T
c.887-260C>T (n.887-260C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
n.1232C>T
c.158-260C>T (n.158-260C>T)
n.1579C>T
n.149C>T
n.1389C>T
n.1536C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2076C>T
 COSMIC
11g.6616334G>CCA472922385TPP1c.942C>G (p.Leu314=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.313-260C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
c.146C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1242C>G
c.565C>G
c.887-260C>G (n.887-260C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
n.1232C>G
c.158-260C>G (n.158-260C>G)
n.1579C>G
n.149C>G
n.1389C>G
n.1536C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.2076C>G
11g.6616334G>TCA472922383TPP1c.942C>A (p.Leu314=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.313-260C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
c.146C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1242C>A
c.565C>A
c.887-260C>A (n.887-260C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
n.1232C>A
c.158-260C>A (n.158-260C>A)
n.1579C>A
n.149C>A
n.1389C>A
n.1536C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2076C>A
11g.6616335A>CCA379474066TPP1c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.313-261T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.145T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.1241T>G
c.564T>G
c.887-261T>G (n.887-261T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1231T>G
c.158-261T>G (n.158-261T>G)
n.1578T>G
n.148T>G
n.1388T>G
n.1535T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.2075T>G
11g.6616335A>GCA379474068TPP1c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.313-261T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.145T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.1241T>C
c.564T>C
c.887-261T>C (n.887-261T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1231T>C
c.158-261T>C (n.158-261T>C)
n.1578T>C
n.148T>C
n.1388T>C
n.1535T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.2075T>C
11g.6616335A>TCA379474070TPP1c.941T>A (p.Leu314His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.313-261T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
c.145T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.1241T>A
c.564T>A
c.887-261T>A (n.887-261T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.1231T>A
c.158-261T>A (n.158-261T>A)
n.1578T>A
n.148T>A
n.1388T>A
n.1535T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.2075T>A
11g.6616336G>ACA379474071TPP1c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.313-262C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.144C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.1240C>T
c.563C>T
c.887-262C>T (n.887-262C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.1230C>T
c.158-262C>T (n.158-262C>T)
n.1577C>T
n.147C>T
n.1387C>T
n.1534C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2074C>T
11g.6616336G>CCA379474073TPP1c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.313-262C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.144C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.1240C>G
c.563C>G
c.887-262C>G (n.887-262C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.1230C>G
c.158-262C>G (n.158-262C>G)
n.1577C>G
n.147C>G
n.1387C>G
n.1534C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.2074C>G
11g.6616336G>TCA379474074TPP1c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.313-262C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.144C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.1240C>A
c.563C>A
c.887-262C>A (n.887-262C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.1230C>A
c.158-262C>A (n.158-262C>A)
n.1577C>A
n.147C>A
n.1387C>A
n.1534C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2074C>A
 gnomAD v4
11g.6616337A=CA1950236276TPP1c.939T= (p.Gly313=)
c.1053T= (p.Gly351=)
c.313-263T=
c.324T= (p.Gly108=)
c.143T=
c.*793T= (n.*793T=)
n.1239T=
c.562T=
c.887-263T= (n.887-263T=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.774T= (p.Gly258=)
n.1229T=
c.158-263T= (n.158-263T=)
n.1576T=
n.146T=
n.1386T=
n.1533T=
c.*922T= (n.*922T=)
n.2073T=
11g.6616337A>CCA472922387TPP1c.939T>G (p.Gly313=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.313-263T>G
c.324T>G (p.Gly108=)
c.143T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1239T>G
c.562T>G
c.887-263T>G (n.887-263T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
n.1229T>G
c.158-263T>G (n.158-263T>G)
n.1576T>G
n.146T>G
n.1386T>G
n.1533T>G
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.2073T>G
11g.6616337A>GCA217322494TPP1c.939T>C (p.Gly313=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.313-263T>C
c.324T>C (p.Gly108=)
c.143T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1239T>C
c.562T>C
c.887-263T>C (n.887-263T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
n.1229T>C
c.158-263T>C (n.158-263T>C)
n.1576T>C
n.146T>C
n.1386T>C
n.1533T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.2073T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616337A>TCA472922389TPP1c.939T>A (p.Gly313=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.313-263T>A
c.324T>A (p.Gly108=)
c.143T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1239T>A
c.562T>A
c.887-263T>A (n.887-263T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
n.1229T>A
c.158-263T>A (n.158-263T>A)
n.1576T>A
n.146T>A
n.1386T>A
n.1533T>A
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.2073T>A
11g.6616338C>ACA379474077TPP1c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.313-264G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.142G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.1238G>T
c.561G>T
c.887-264G>T (n.887-264G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.1228G>T
c.158-264G>T (n.158-264G>T)
n.1575G>T
n.145G>T
n.1385G>T
n.1532G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.2072G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616338C=CA1950236282TPP1c.938G= (p.Gly313=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.313-264G=
c.323G= (p.Gly108=)
c.142G=
c.*792G= (n.*792G=)
n.1238G=
c.561G=
c.887-264G= (n.887-264G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.1228G=
c.158-264G= (n.158-264G=)
n.1575G=
n.145G=
n.1385G=
n.1532G=
c.*921G= (n.*921G=)
n.2072G=
11g.6616338C>GCA379474079TPP1c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.313-264G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.142G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.1238G>C
c.561G>C
c.887-264G>C (n.887-264G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.1228G>C
c.158-264G>C (n.158-264G>C)
n.1575G>C
n.145G>C
n.1385G>C
n.1532G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.2072G>C
11g.6616338C>TCA379474080TPP1c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.313-264G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.142G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.1238G>A
c.561G>A
c.887-264G>A (n.887-264G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
n.1228G>A
c.158-264G>A (n.158-264G>A)
n.1575G>A
n.145G>A
n.1385G>A
n.1532G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.2072G>A
 gnomAD v4
11g.6616341dupCA597439629TPP1c.938dup (p.Leu314SerfsTer9)
c.1052dup (p.Leu352SerfsTer9)
c.313-264dup
c.323dup (p.Leu109SerfsTer9)
c.142dup
c.*792dup (n.*792dup)
n.1238dup
c.561dup
c.887-264dup (n.887-264dup)
c.*505dup (n.*505dup)
c.773dup (p.Leu259SerfsTer9)
n.1228dup
c.158-264dup (n.158-264dup)
n.1575dup
n.145dup
n.1385dup
n.1532dup
c.*921dup (n.*921dup)
n.2072dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616339C>ACA379474086TPP1c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.313-265G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.141G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1237G>T
c.560G>T
c.887-265G>T (n.887-265G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
n.1227G>T
c.158-265G>T (n.158-265G>T)
n.1574G>T
n.144G>T
n.1384G>T
n.1531G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.2071G>T
11g.6616339C>GCA379474085TPP1c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.313-265G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.141G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1237G>C
c.560G>C
c.887-265G>C (n.887-265G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.1227G>C
c.158-265G>C (n.158-265G>C)
n.1574G>C
n.144G>C
n.1384G>C
n.1531G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.2071G>C
11g.6616339C>TCA379474083TPP1c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.313-265G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.141G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1237G>A
c.560G>A
c.887-265G>A (n.887-265G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
n.1227G>A
c.158-265G>A (n.158-265G>A)
n.1574G>A
n.144G>A
n.1384G>A
n.1531G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.2071G>A
 gnomAD v4
11g.6616340C>ACA472922395TPP1c.936G>T (p.Arg312=)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.313-266G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
c.140G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1236G>T
c.559G>T
c.887-266G>T (n.887-266G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.771G>T (p.Arg257=)
n.1226G>T
c.158-266G>T (n.158-266G>T)
n.1573G>T
n.143G>T
n.1383G>T
n.1530G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.2070G>T
 COSMIC
11g.6616340C=CA1950236286TPP1c.936G= (p.Arg312=)
c.1050G= (p.Arg350=)
c.313-266G=
c.321G= (p.Arg107=)
c.140G=
c.*790G= (n.*790G=)
n.1236G=
c.559G=
c.887-266G= (n.887-266G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.771G= (p.Arg257=)
n.1226G=
c.158-266G= (n.158-266G=)
n.1573G=
n.143G=
n.1383G=
n.1530G=
c.*919G= (n.*919G=)
n.2070G=
11g.6616340C>GCA472922397TPP1c.936G>C (p.Arg312=)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.313-266G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
c.140G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1236G>C
c.559G>C
c.887-266G>C (n.887-266G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.771G>C (p.Arg257=)
n.1226G>C
c.158-266G>C (n.158-266G>C)
n.1573G>C
n.143G>C
n.1383G>C
n.1530G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.2070G>C
11g.6616340C>TCA472922396TPP1c.936G>A (p.Arg312=)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.313-266G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.140G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1236G>A
c.559G>A
c.887-266G>A (n.887-266G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.771G>A (p.Arg257=)
n.1226G>A
c.158-266G>A (n.158-266G>A)
n.1573G>A
n.143G>A
n.1383G>A
n.1530G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.2070G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616341C>ACA379474087TPP1c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.313-267G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.139G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.1235G>T
c.558G>T
c.887-267G>T (n.887-267G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
n.1225G>T
c.158-267G>T (n.158-267G>T)
n.1572G>T
n.142G>T
n.1382G>T
n.1529G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2069G>T
 gnomAD v4
11g.6616341C=CA1950236293TPP1c.935G= (p.Arg312=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.313-267G=
c.320G= (p.Arg107=)
c.139G=
c.*789G= (n.*789G=)
n.1235G=
c.558G=
c.887-267G= (n.887-267G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.1225G=
c.158-267G= (n.158-267G=)
n.1572G=
n.142G=
n.1382G=
n.1529G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.2069G=
11g.6616341C>GCA5858787TPP1c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.313-267G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.139G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.1235G>C
c.558G>C
c.887-267G>C (n.887-267G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
n.1225G>C
c.158-267G>C (n.158-267G>C)
n.1572G>C
n.142G>C
n.1382G>C
n.1529G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.2069G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616341C>TCA5858786TPP1c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.313-267G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.139G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.1235G>A
c.558G>A
c.887-267G>A (n.887-267G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
n.1225G>A
c.158-267G>A (n.158-267G>A)
n.1572G>A
n.142G>A
n.1382G>A
n.1529G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616342_6616348delCA912972916TPP1c.929_935del (p.Ala310GlyfsTer?)
c.1043_1049del (p.Ala348GlyfsTer?)
c.313-273_313-267del
c.314_320del (p.Ala105GlyfsTer?)
c.133_139del
c.*783_*789del (n.*783_*789del)
n.1229_1235del
c.552_558del
c.887-273_887-267del (n.887-273_887-267del)
c.*496_*502del (n.*496_*502del)
c.764_770del (p.Ala255GlyfsTer?)
n.1219_1225del
c.158-273_158-267del (n.158-273_158-267del)
n.1566_1572del
n.136_142del
n.1376_1382del
n.1523_1529del
c.*912_*918del (n.*912_*918del)
n.2063_2069del
11g.6616342G>ACA379474088TPP1c.934C>T (p.Arg312Trp)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.313-268C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
c.138C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1234C>T
c.557C>T
c.887-268C>T (n.887-268C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
n.1224C>T
c.158-268C>T (n.158-268C>T)
n.1571C>T
n.141C>T
n.1381C>T
n.1528C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.2068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616342G>CCA379474089TPP1c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.313-268C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.138C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1234C>G
c.557C>G
c.887-268C>G (n.887-268C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
n.1224C>G
c.158-268C>G (n.158-268C>G)
n.1571C>G
n.141C>G
n.1381C>G
n.1528C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.2068C>G
 dbSNP
11g.6616342G=CA1950236297TPP1c.934C= (p.Arg312=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.313-268C=
c.319C= (p.Arg107=)
c.138C=
c.*788C= (n.*788C=)
n.1234C=
c.557C=
c.887-268C= (n.887-268C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.769C= (p.Arg257=)
n.1224C=
c.158-268C= (n.158-268C=)
n.1571C=
n.141C=
n.1381C=
n.1528C=
c.*917C= (n.*917C=)
n.2068C=
11g.6616342G>TCA472922398TPP1c.934C>A (p.Arg312=)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.313-268C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
c.138C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1234C>A
c.557C>A
c.887-268C>A (n.887-268C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.769C>A (p.Arg257=)
n.1224C>A
c.158-268C>A (n.158-268C>A)
n.1571C>A
n.141C>A
n.1381C>A
n.1528C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.2068C>A
11g.6616342_6616348delinsGAGCGGCCA1950236302TPP1c.928_934delinsGCCGCTC (p.Ala310=)
c.1042_1048delinsGCCGCTC (p.Ala348=)
c.313-274_313-268delinsGCCGCTC
c.313_319delinsGCCGCTC (p.Ala105=)
c.132_138delinsGCCGCTC
c.*782_*788delinsGCCGCTC (n.*782_*788delinsGCCGCTC)
n.1228_1234delinsGCCGCTC
c.551_557delinsGCCGCTC
c.887-274_887-268delinsGCCGCTC (n.887-274_887-268delinsGCCGCTC)
c.*495_*501delinsGCCGCTC (n.*495_*501delinsGCCGCTC)
c.763_769delinsGCCGCTC (p.Ala255=)
n.1218_1224delinsGCCGCTC
c.158-274_158-268delinsGCCGCTC (n.158-274_158-268delinsGCCGCTC)
n.1565_1571delinsGCCGCTC
n.135_141delinsGCCGCTC
n.1375_1381delinsGCCGCTC
n.1522_1528delinsGCCGCTC
c.*911_*917delinsGCCGCTC (n.*911_*917delinsGCCGCTC)
n.2062_2068delinsGCCGCTC
11g.6616343A>CCA472922399TPP1c.933T>G (p.Ala311=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.313-269T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
c.137T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.1233T>G
c.556T>G
c.887-269T>G (n.887-269T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.1223T>G
c.158-269T>G (n.158-269T>G)
n.1570T>G
n.140T>G
n.1380T>G
n.1527T>G
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.2067T>G
11g.6616343A>GCA472922401TPP1c.933T>C (p.Ala311=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.313-269T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
c.137T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.1233T>C
c.556T>C
c.887-269T>C (n.887-269T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.1223T>C
c.158-269T>C (n.158-269T>C)
n.1570T>C
n.140T>C
n.1380T>C
n.1527T>C
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.2067T>C
11g.6616343A>TCA472922403TPP1c.933T>A (p.Ala311=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.313-269T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
c.137T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.1233T>A
c.556T>A
c.887-269T>A (n.887-269T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.768T>A (p.Ala256=)
n.1223T>A
c.158-269T>A (n.158-269T>A)
n.1570T>A
n.140T>A
n.1380T>A
n.1527T>A
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.2067T>A
11g.6616346_6616351delCA658822367TPP1c.928_933del (p.Ala310_Ala311del)
c.1042_1047del (p.Ala348_Ala349del)
c.313-274_313-269del
c.313_318del (p.Ala105_Ala106del)
c.132_137del
c.*782_*787del (n.*782_*787del)
n.1228_1233del
c.551_556del
c.887-274_887-269del (n.887-274_887-269del)
c.*495_*500del (n.*495_*500del)
c.763_768del (p.Ala255_Ala256del)
n.1218_1223del
c.158-274_158-269del (n.158-274_158-269del)
n.1565_1570del
n.135_140del
n.1375_1380del
n.1522_1527del
c.*911_*916del (n.*911_*916del)
n.2062_2067del
 ClinVar dbSNP
11g.6616344G>ACA379474090TPP1c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.313-270C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.136C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
n.1232C>T
c.555C>T
c.887-270C>T (n.887-270C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1222C>T
c.158-270C>T (n.158-270C>T)
n.1569C>T
n.139C>T
n.1379C>T
n.1526C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.2066C>T
11g.6616344G>CCA379474091TPP1c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.313-270C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.136C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
n.1232C>G
c.555C>G
c.887-270C>G (n.887-270C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1222C>G
c.158-270C>G (n.158-270C>G)
n.1569C>G
n.139C>G
n.1379C>G
n.1526C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.2066C>G
11g.6616344G>TCA379474092TPP1c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.313-270C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.136C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
n.1232C>A
c.555C>A
c.887-270C>A (n.887-270C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1222C>A
c.158-270C>A (n.158-270C>A)
n.1569C>A
n.139C>A
n.1379C>A
n.1526C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.2066C>A
11g.6616345C>ACA379474093TPP1c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.313-271G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.135G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1231G>T
c.554G>T
c.887-271G>T (n.887-271G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1221G>T
c.158-271G>T (n.158-271G>T)
n.1568G>T
n.138G>T
n.1378G>T
n.1525G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.2065G>T
11g.6616345C=CA1950236316TPP1c.931G= (p.Ala311=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.313-271G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.135G=
c.*785G= (n.*785G=)
n.1231G=
c.554G=
c.887-271G= (n.887-271G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.1221G=
c.158-271G= (n.158-271G=)
n.1568G=
n.138G=
n.1378G=
n.1525G=
c.*914G= (n.*914G=)
n.2065G=
11g.6616345C>GCA379474094TPP1c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.313-271G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.135G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1231G>C
c.554G>C
c.887-271G>C (n.887-271G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1221G>C
c.158-271G>C (n.158-271G>C)
n.1568G>C
n.138G>C
n.1378G>C
n.1525G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.2065G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616345C>TCA379474095TPP1c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.313-271G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.135G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1231G>A
c.554G>A
c.887-271G>A (n.887-271G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1221G>A
c.158-271G>A (n.158-271G>A)
n.1568G>A
n.138G>A
n.1378G>A
n.1525G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.2065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616346G>ACA289074TPP1c.930C>T (p.Ala310=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.313-272C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.134C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1230C>T
c.553C>T
c.887-272C>T (n.887-272C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.765C>T (p.Ala255=)
n.1220C>T
c.158-272C>T (n.158-272C>T)
n.1567C>T
n.137C>T
n.1377C>T
n.1524C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.2064C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616346G>CCA472922407TPP1c.930C>G (p.Ala310=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.313-272C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
c.134C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1230C>G
c.553C>G
c.887-272C>G (n.887-272C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.765C>G (p.Ala255=)
n.1220C>G
c.158-272C>G (n.158-272C>G)
n.1567C>G
n.137C>G
n.1377C>G
n.1524C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.2064C>G
11g.6616346G=CA1950236320TPP1c.930C= (p.Ala310=)
c.1044C= (p.Ala348=)
c.313-272C=
c.315C= (p.Ala105=)
c.134C=
c.*784C= (n.*784C=)
n.1230C=
c.553C=
c.887-272C= (n.887-272C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.765C= (p.Ala255=)
n.1220C=
c.158-272C= (n.158-272C=)
n.1567C=
n.137C=
n.1377C=
n.1524C=
c.*913C= (n.*913C=)
n.2064C=
11g.6616346G>TCA472922408TPP1c.930C>A (p.Ala310=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.313-272C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
c.134C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1230C>A
c.553C>A
c.887-272C>A (n.887-272C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.765C>A (p.Ala255=)
n.1220C>A
c.158-272C>A (n.158-272C>A)
n.1567C>A
n.137C>A
n.1377C>A
n.1524C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.2064C>A
11g.6616347G>ACA379474097TPP1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.313-273C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.133C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1229C>T
c.552C>T
c.887-273C>T (n.887-273C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.1219C>T
c.158-273C>T (n.158-273C>T)
n.1566C>T
n.136C>T
n.1376C>T
n.1523C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.2063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616347G>CCA379474096TPP1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.313-273C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.133C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1229C>G
c.552C>G
c.887-273C>G (n.887-273C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.1219C>G
c.158-273C>G (n.158-273C>G)
n.1566C>G
n.136C>G
n.1376C>G
n.1523C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.2063C>G
11g.6616347G=CA1950236326TPP1c.929C= (p.Ala310=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.313-273C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.133C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.1229C=
c.552C=
c.887-273C= (n.887-273C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.764C= (p.Ala255=)
n.1219C=
c.158-273C= (n.158-273C=)
n.1566C=
n.136C=
n.1376C=
n.1523C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.2063C=
11g.6616347G>TCA5858788TPP1c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.313-273C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.133C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1229C>A
c.552C>A
c.887-273C>A (n.887-273C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.1219C>A
c.158-273C>A (n.158-273C>A)
n.1566C>A
n.136C>A
n.1376C>A
n.1523C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.2063C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616348C>ACA379474098TPP1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.313-274G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.132G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1228G>T
c.551G>T
c.887-274G>T (n.887-274G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.1218G>T
c.158-274G>T (n.158-274G>T)
n.1565G>T
n.135G>T
n.1375G>T
n.1522G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2062G>T
11g.6616348C>GCA379474100TPP1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.313-274G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.132G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1228G>C
c.551G>C
c.887-274G>C (n.887-274G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.1218G>C
c.158-274G>C (n.158-274G>C)
n.1565G>C
n.135G>C
n.1375G>C
n.1522G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.2062G>C
11g.6616348C>TCA379474099TPP1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.313-274G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.132G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1228G>A
c.551G>A
c.887-274G>A (n.887-274G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.1218G>A
c.158-274G>A (n.158-274G>A)
n.1565G>A
n.135G>A
n.1375G>A
n.1522G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.2062G>A
11g.6616349A=CA1950236335TPP1c.927T= (p.Ala309=)
c.1041T= (p.Ala347=)
c.313-275T=
c.312T= (p.Ala104=)
c.131T=
c.*781T= (n.*781T=)
n.1227T=
c.550T=
c.887-275T= (n.887-275T=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.762T= (p.Ala254=)
n.1217T=
c.158-275T= (n.158-275T=)
n.1564T=
n.134T=
n.1374T=
n.1521T=
c.*910T= (n.*910T=)
n.2061T=
11g.6616349A>CCA472922415TPP1c.927T>G (p.Ala309=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
c.313-275T>G
c.312T>G (p.Ala104=)
c.131T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.1227T>G
c.550T>G
c.887-275T>G (n.887-275T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.762T>G (p.Ala254=)
n.1217T>G
c.158-275T>G (n.158-275T>G)
n.1564T>G
n.134T>G
n.1374T>G
n.1521T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.2061T>G
11g.6616349A>GCA5858789TPP1c.927T>C (p.Ala309=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
c.313-275T>C
c.312T>C (p.Ala104=)
c.131T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.1227T>C
c.550T>C
c.887-275T>C (n.887-275T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.762T>C (p.Ala254=)
n.1217T>C
c.158-275T>C (n.158-275T>C)
n.1564T>C
n.134T>C
n.1374T>C
n.1521T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.2061T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616349A>TCA472922414TPP1c.927T>A (p.Ala309=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
c.313-275T>A
c.312T>A (p.Ala104=)
c.131T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.1227T>A
c.550T>A
c.887-275T>A (n.887-275T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.762T>A (p.Ala254=)
n.1217T>A
c.158-275T>A (n.158-275T>A)
n.1564T>A
n.134T>A
n.1374T>A
n.1521T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.2061T>A
11g.6616350G>ACA379474102TPP1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.313-276C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.130C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1226C>T
c.549C>T
c.887-276C>T (n.887-276C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1216C>T
c.158-276C>T (n.158-276C>T)
n.1563C>T
n.133C>T
n.1373C>T
n.1520C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.2060C>T
11g.6616350G>CCA379474101TPP1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.313-276C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.130C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1226C>G
c.549C>G
c.887-276C>G (n.887-276C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1216C>G
c.158-276C>G (n.158-276C>G)
n.1563C>G
n.133C>G
n.1373C>G
n.1520C>G
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.2060C>G
11g.6616350G>TCA379474103TPP1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.313-276C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.130C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1226C>A
c.549C>A
c.887-276C>A (n.887-276C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.1216C>A
c.158-276C>A (n.158-276C>A)
n.1563C>A
n.133C>A
n.1373C>A
n.1520C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.2060C>A
11g.6616351C>ACA379474104TPP1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.313-277G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.129G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1225G>T
c.548G>T
c.887-277G>T (n.887-277G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.1215G>T
c.158-277G>T (n.158-277G>T)
n.1562G>T
n.132G>T
n.1372G>T
n.1519G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2059G>T
 gnomAD v4
11g.6616351C=CA1950236343TPP1c.925G= (p.Ala309=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.313-277G=
c.310G= (p.Ala104=)
c.129G=
c.*779G= (n.*779G=)
n.1225G=
c.548G=
c.887-277G= (n.887-277G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.760G= (p.Ala254=)
n.1215G=
c.158-277G= (n.158-277G=)
n.1562G=
n.132G=
n.1372G=
n.1519G=
c.*908G= (n.*908G=)
n.2059G=
11g.6616351C>GCA379474106TPP1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.313-277G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.129G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1225G>C
c.548G>C
c.887-277G>C (n.887-277G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1215G>C
c.158-277G>C (n.158-277G>C)
n.1562G>C
n.132G>C
n.1372G>C
n.1519G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2059G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616351C>TCA379474105TPP1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.313-277G>A
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c.129G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1225G>A
c.548G>A
c.887-277G>A (n.887-277G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1215G>A
c.158-277G>A (n.158-277G>A)
n.1562G>A
n.132G>A
n.1372G>A
n.1519G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2059G>A
11g.6616352C>ACA379474107TPP1c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
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n.1224G>T
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n.1214G>T
c.158-278G>T (n.158-278G>T)
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n.1371G>T
n.1518G>T
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n.2058G>T
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n.2058G=
11g.6616352C>GCA379474108TPP1c.924G>C (p.Lys308Asn)
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c.313-278G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.128G>C
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n.1224G>C
c.547G>C
c.887-278G>C (n.887-278G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
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n.1214G>C
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n.1561G>C
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n.1518G>C
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n.2058G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616352C>TCA472922419TPP1c.924G>A (p.Lys308=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.313-278G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
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n.1224G>A
c.547G>A
c.887-278G>A (n.887-278G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.759G>A (p.Lys253=)
n.1214G>A
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n.1561G>A
n.131G>A
n.1371G>A
n.1518G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2058G>A
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n.1213A>T
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n.1370A>T
n.1517A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.2057A>T
11g.6616353T>CCA379474110TPP1c.923A>G (p.Lys308Arg)
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n.1223A>G
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n.1213A>G
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n.1560A>G
n.130A>G
n.1370A>G
n.1517A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.2057A>G
11g.6616353T>GCA379474111TPP1c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.313-279A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.127A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.1223A>C
c.546A>C
c.887-279A>C (n.887-279A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1213A>C
c.158-279A>C (n.158-279A>C)
n.1560A>C
n.130A>C
n.1370A>C
n.1517A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.2057A>C
11g.6616354T>ACA379474112TPP1c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
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n.1222A>T
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c.*489A>T (n.*489A>T)
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n.1212A>T
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n.2056A>T
11g.6616354T>CCA379474113TPP1c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.313-280A>G
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n.1222A>G
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c.*489A>G (n.*489A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1212A>G
c.158-280A>G (n.158-280A>G)
n.1559A>G
n.129A>G
n.1369A>G
n.1516A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.2056A>G
11g.6616354T>GCA379474114TPP1c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.313-280A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.126A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1222A>C
c.545A>C
c.887-280A>C (n.887-280A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1212A>C
c.158-280A>C (n.158-280A>C)
n.1559A>C
n.129A>C
n.1369A>C
n.1516A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
n.2056A>C
11g.6616355C>ACA379474115TPP1c.921G>T (p.Met307Ile)
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n.1221G>T
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n.1211G>T
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n.1558G>T
n.128G>T
n.1368G>T
n.1515G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.2055G>T
11g.6616355C=CA1950236349TPP1c.921G= (p.Met307=)
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n.1211G=
c.158-281G= (n.158-281G=)
n.1558G=
n.128G=
n.1368G=
n.1515G=
c.*904G= (n.*904G=)
n.2055G=
11g.6616355C>GCA379474116TPP1c.921G>C (p.Met307Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.313-281G>C
c.306G>C (p.Met102Ile)
c.125G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1221G>C
c.544G>C
c.887-281G>C (n.887-281G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.1211G>C
c.158-281G>C (n.158-281G>C)
n.1558G>C
n.128G>C
n.1368G>C
n.1515G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.2055G>C
11g.6616355C>TCA5858790TPP1c.921G>A (p.Met307Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.313-281G>A
c.306G>A (p.Met102Ile)
c.125G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
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c.544G>A
c.887-281G>A (n.887-281G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.1211G>A
c.158-281G>A (n.158-281G>A)
n.1558G>A
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n.1368G>A
n.1515G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.2055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched