UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616221_6616222del | CA2520137593 | TPP1 | c.961+94_961+95del (n.961+94_961+95del) c.1075+94_1075+95del (n.1075+94_1075+95del) c.313-147_313-146del n.49_50del c.346+94_346+95del (n.346+94_346+95del) c.165+94_165+95del c.*815+94_*815+95del (n.*815+94_*815+95del) n.1261+94_1261+95del c.584+94_584+95del c.887-147_887-146del (n.887-147_887-146del) c.*528+94_*528+95del (n.*528+94_*528+95del) c.796+94_796+95del (n.796+94_796+95del) n.1251+94_1251+95del c.158-147_158-146del (n.158-147_158-146del) n.1692_1693del n.262_263del n.1408+94_1408+95del n.1555+94_1555+95del c.*944+94_*944+95del (n.*944+94_*944+95del) n.2095+94_2095+95del | |
| 11 | g.6616221A= | CA1950236052 | TPP1 | c.961+94T= (n.961+94T=) c.1075+94T= (n.1075+94T=) c.313-147T= n.49T= c.346+94T= (n.346+94T=) c.165+94T= c.*815+94T= (n.*815+94T=) n.1261+94T= c.584+94T= c.887-147T= (n.887-147T=) c.*528+94T= (n.*528+94T=) c.796+94T= (n.796+94T=) n.1251+94T= c.158-147T= (n.158-147T=) n.1692T= n.262T= n.1408+94T= n.1555+94T= c.*944+94T= (n.*944+94T=) n.2095+94T= | |
| 11 | g.6616221A>T | CA217322343 | TPP1 | c.961+94T>A (n.961+94T>A) c.1075+94T>A (n.1075+94T>A) c.313-147T>A n.49T>A c.346+94T>A (n.346+94T>A) c.165+94T>A c.*815+94T>A (n.*815+94T>A) n.1261+94T>A c.584+94T>A c.887-147T>A (n.887-147T>A) c.*528+94T>A (n.*528+94T>A) c.796+94T>A (n.796+94T>A) n.1251+94T>A c.158-147T>A (n.158-147T>A) n.1692T>A n.262T>A n.1408+94T>A n.1555+94T>A c.*944+94T>A (n.*944+94T>A) n.2095+94T>A | dbSNP |
| 11 | g.6616223G>A | CA1950236057 | TPP1 | c.961+92C>T (n.961+92C>T) c.1075+92C>T (n.1075+92C>T) c.313-149C>T n.47C>T c.346+92C>T (n.346+92C>T) c.165+92C>T c.*815+92C>T (n.*815+92C>T) n.1261+92C>T c.584+92C>T c.887-149C>T (n.887-149C>T) c.*528+92C>T (n.*528+92C>T) c.796+92C>T (n.796+92C>T) n.1251+92C>T c.158-149C>T (n.158-149C>T) n.1690C>T n.260C>T n.1408+92C>T n.1555+92C>T c.*944+92C>T (n.*944+92C>T) n.2095+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616223G>C | CA1950236058 | TPP1 | c.961+92C>G (n.961+92C>G) c.1075+92C>G (n.1075+92C>G) c.313-149C>G n.47C>G c.346+92C>G (n.346+92C>G) c.165+92C>G c.*815+92C>G (n.*815+92C>G) n.1261+92C>G c.584+92C>G c.887-149C>G (n.887-149C>G) c.*528+92C>G (n.*528+92C>G) c.796+92C>G (n.796+92C>G) n.1251+92C>G c.158-149C>G (n.158-149C>G) n.1690C>G n.260C>G n.1408+92C>G n.1555+92C>G c.*944+92C>G (n.*944+92C>G) n.2095+92C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616223G= | CA1950236056 | TPP1 | c.961+92C= (n.961+92C=) c.1075+92C= (n.1075+92C=) c.313-149C= n.47C= c.346+92C= (n.346+92C=) c.165+92C= c.*815+92C= (n.*815+92C=) n.1261+92C= c.584+92C= c.887-149C= (n.887-149C=) c.*528+92C= (n.*528+92C=) c.796+92C= (n.796+92C=) n.1251+92C= c.158-149C= (n.158-149C=) n.1690C= n.260C= n.1408+92C= n.1555+92C= c.*944+92C= (n.*944+92C=) n.2095+92C= | |
| 11 | g.6616223G>T | CA2612257992 | TPP1 | c.961+92C>A (n.961+92C>A) c.1075+92C>A (n.1075+92C>A) c.313-149C>A n.47C>A c.346+92C>A (n.346+92C>A) c.165+92C>A c.*815+92C>A (n.*815+92C>A) n.1261+92C>A c.584+92C>A c.887-149C>A (n.887-149C>A) c.*528+92C>A (n.*528+92C>A) c.796+92C>A (n.796+92C>A) n.1251+92C>A c.158-149C>A (n.158-149C>A) n.1690C>A n.260C>A n.1408+92C>A n.1555+92C>A c.*944+92C>A (n.*944+92C>A) n.2095+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616224A>T | CA2790314270 | TPP1 | c.961+91T>A (n.961+91T>A) c.1075+91T>A (n.1075+91T>A) c.313-150T>A n.46T>A c.346+91T>A (n.346+91T>A) c.165+91T>A c.*815+91T>A (n.*815+91T>A) n.1261+91T>A c.584+91T>A c.887-150T>A (n.887-150T>A) c.*528+91T>A (n.*528+91T>A) c.796+91T>A (n.796+91T>A) n.1251+91T>A c.158-150T>A (n.158-150T>A) n.1689T>A n.259T>A n.1408+91T>A n.1555+91T>A c.*944+91T>A (n.*944+91T>A) n.2095+91T>A | |
| 11 | g.6616225G>A | CA934783549 | TPP1 | c.961+90C>T (n.961+90C>T) c.1075+90C>T (n.1075+90C>T) c.313-151C>T n.45C>T c.346+90C>T (n.346+90C>T) c.165+90C>T c.*815+90C>T (n.*815+90C>T) n.1261+90C>T c.584+90C>T c.887-151C>T (n.887-151C>T) c.*528+90C>T (n.*528+90C>T) c.796+90C>T (n.796+90C>T) n.1251+90C>T c.158-151C>T (n.158-151C>T) n.1688C>T n.258C>T n.1408+90C>T n.1555+90C>T c.*944+90C>T (n.*944+90C>T) n.2095+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616225G= | CA1950236060 | TPP1 | c.961+90C= (n.961+90C=) c.1075+90C= (n.1075+90C=) c.313-151C= n.45C= c.346+90C= (n.346+90C=) c.165+90C= c.*815+90C= (n.*815+90C=) n.1261+90C= c.584+90C= c.887-151C= (n.887-151C=) c.*528+90C= (n.*528+90C=) c.796+90C= (n.796+90C=) n.1251+90C= c.158-151C= (n.158-151C=) n.1688C= n.258C= n.1408+90C= n.1555+90C= c.*944+90C= (n.*944+90C=) n.2095+90C= | |
| 11 | g.6616227C= | CA1950236063 | TPP1 | c.961+88G= (n.961+88G=) c.1075+88G= (n.1075+88G=) c.313-153G= n.43G= c.346+88G= (n.346+88G=) c.165+88G= c.*815+88G= (n.*815+88G=) n.1261+88G= c.584+88G= c.887-153G= (n.887-153G=) c.*528+88G= (n.*528+88G=) c.796+88G= (n.796+88G=) n.1251+88G= c.158-153G= (n.158-153G=) n.1686G= n.256G= n.1408+88G= n.1555+88G= c.*944+88G= (n.*944+88G=) n.2095+88G= | |
| 11 | g.6616227C>T | CA1950236064 | TPP1 | c.961+88G>A (n.961+88G>A) c.1075+88G>A (n.1075+88G>A) c.313-153G>A n.43G>A c.346+88G>A (n.346+88G>A) c.165+88G>A c.*815+88G>A (n.*815+88G>A) n.1261+88G>A c.584+88G>A c.887-153G>A (n.887-153G>A) c.*528+88G>A (n.*528+88G>A) c.796+88G>A (n.796+88G>A) n.1251+88G>A c.158-153G>A (n.158-153G>A) n.1686G>A n.256G>A n.1408+88G>A n.1555+88G>A c.*944+88G>A (n.*944+88G>A) n.2095+88G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616229G>T | CA2574741256 | TPP1 | c.961+86C>A (n.961+86C>A) c.1075+86C>A (n.1075+86C>A) c.313-155C>A n.41C>A c.346+86C>A (n.346+86C>A) c.165+86C>A c.*815+86C>A (n.*815+86C>A) n.1261+86C>A c.584+86C>A c.887-155C>A (n.887-155C>A) c.*528+86C>A (n.*528+86C>A) c.796+86C>A (n.796+86C>A) n.1251+86C>A c.158-155C>A (n.158-155C>A) n.1684C>A n.254C>A n.1408+86C>A n.1555+86C>A c.*944+86C>A (n.*944+86C>A) n.2095+86C>A | |
| 11 | g.6616232_6616236del | CA2612257993 | TPP1 | c.961+81_961+85del (n.961+81_961+85del) c.1075+81_1075+85del (n.1075+81_1075+85del) c.313-160_313-156del n.36_40del c.346+81_346+85del (n.346+81_346+85del) c.165+81_165+85del c.*815+81_*815+85del (n.*815+81_*815+85del) n.1261+81_1261+85del c.584+81_584+85del c.887-160_887-156del (n.887-160_887-156del) c.*528+81_*528+85del (n.*528+81_*528+85del) c.796+81_796+85del (n.796+81_796+85del) n.1251+81_1251+85del c.158-160_158-156del (n.158-160_158-156del) n.1679_1683del n.249_253del n.1408+81_1408+85del n.1555+81_1555+85del c.*944+81_*944+85del (n.*944+81_*944+85del) n.2095+81_2095+85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G>A | CA2612257994 | TPP1 | c.961+84C>T (n.961+84C>T) c.1075+84C>T (n.1075+84C>T) c.313-157C>T n.39C>T c.346+84C>T (n.346+84C>T) c.165+84C>T c.*815+84C>T (n.*815+84C>T) n.1261+84C>T c.584+84C>T c.887-157C>T (n.887-157C>T) c.*528+84C>T (n.*528+84C>T) c.796+84C>T (n.796+84C>T) n.1251+84C>T c.158-157C>T (n.158-157C>T) n.1682C>T n.252C>T n.1408+84C>T n.1555+84C>T c.*944+84C>T (n.*944+84C>T) n.2095+84C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G>C | CA1950236069 | TPP1 | c.961+84C>G (n.961+84C>G) c.1075+84C>G (n.1075+84C>G) c.313-157C>G n.39C>G c.346+84C>G (n.346+84C>G) c.165+84C>G c.*815+84C>G (n.*815+84C>G) n.1261+84C>G c.584+84C>G c.887-157C>G (n.887-157C>G) c.*528+84C>G (n.*528+84C>G) c.796+84C>G (n.796+84C>G) n.1251+84C>G c.158-157C>G (n.158-157C>G) n.1682C>G n.252C>G n.1408+84C>G n.1555+84C>G c.*944+84C>G (n.*944+84C>G) n.2095+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616231G= | CA1950236067 | TPP1 | c.961+84C= (n.961+84C=) c.1075+84C= (n.1075+84C=) c.313-157C= n.39C= c.346+84C= (n.346+84C=) c.165+84C= c.*815+84C= (n.*815+84C=) n.1261+84C= c.584+84C= c.887-157C= (n.887-157C=) c.*528+84C= (n.*528+84C=) c.796+84C= (n.796+84C=) n.1251+84C= c.158-157C= (n.158-157C=) n.1682C= n.252C= n.1408+84C= n.1555+84C= c.*944+84C= (n.*944+84C=) n.2095+84C= | |
| 11 | g.6616231G>T | CA217322346 | TPP1 | c.961+84C>A (n.961+84C>A) c.1075+84C>A (n.1075+84C>A) c.313-157C>A n.39C>A c.346+84C>A (n.346+84C>A) c.165+84C>A c.*815+84C>A (n.*815+84C>A) n.1261+84C>A c.584+84C>A c.887-157C>A (n.887-157C>A) c.*528+84C>A (n.*528+84C>A) c.796+84C>A (n.796+84C>A) n.1251+84C>A c.158-157C>A (n.158-157C>A) n.1682C>A n.252C>A n.1408+84C>A n.1555+84C>A c.*944+84C>A (n.*944+84C>A) n.2095+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616232A>C | CA2612257995 | TPP1 | c.961+83T>G (n.961+83T>G) c.1075+83T>G (n.1075+83T>G) c.313-158T>G n.38T>G c.346+83T>G (n.346+83T>G) c.165+83T>G c.*815+83T>G (n.*815+83T>G) n.1261+83T>G c.584+83T>G c.887-158T>G (n.887-158T>G) c.*528+83T>G (n.*528+83T>G) c.796+83T>G (n.796+83T>G) n.1251+83T>G c.158-158T>G (n.158-158T>G) n.1681T>G n.251T>G n.1408+83T>G n.1555+83T>G c.*944+83T>G (n.*944+83T>G) n.2095+83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616232_6616246delinsACCAGGCTCAGGGAT | CA1950236073 | TPP1 | c.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.313-172_313-158delinsATCCCTGAGCCTGGT n.24_38delinsATCCCTGAGCCTGGT c.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.165+69_165+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1261+69_1261+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.584+69_584+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) c.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1251+69_1251+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.1667_1681delinsATCCCTGAGCCTGGT n.237_251delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1408+69_1408+83delinsATCCCTGAGCCTGGT n.1555+69_1555+83delinsATCCCTGAGCCTGGT c.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT) n.2095+69_2095+83delinsATCCCTGAGCCTGGT | |
| 11 | g.6616233C>A | CA217322365 | TPP1 | c.961+82G>T (n.961+82G>T) c.1075+82G>T (n.1075+82G>T) c.313-159G>T n.37G>T c.346+82G>T (n.346+82G>T) c.165+82G>T c.*815+82G>T (n.*815+82G>T) n.1261+82G>T c.584+82G>T c.887-159G>T (n.887-159G>T) c.*528+82G>T (n.*528+82G>T) c.796+82G>T (n.796+82G>T) n.1251+82G>T c.158-159G>T (n.158-159G>T) n.1680G>T n.250G>T n.1408+82G>T n.1555+82G>T c.*944+82G>T (n.*944+82G>T) n.2095+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616233C= | CA1950236081 | TPP1 | c.961+82G= (n.961+82G=) c.1075+82G= (n.1075+82G=) c.313-159G= n.37G= c.346+82G= (n.346+82G=) c.165+82G= c.*815+82G= (n.*815+82G=) n.1261+82G= c.584+82G= c.887-159G= (n.887-159G=) c.*528+82G= (n.*528+82G=) c.796+82G= (n.796+82G=) n.1251+82G= c.158-159G= (n.158-159G=) n.1680G= n.250G= n.1408+82G= n.1555+82G= c.*944+82G= (n.*944+82G=) n.2095+82G= | |
| 11 | g.6616233C>T | CA2612257996 | TPP1 | c.961+82G>A (n.961+82G>A) c.1075+82G>A (n.1075+82G>A) c.313-159G>A n.37G>A c.346+82G>A (n.346+82G>A) c.165+82G>A c.*815+82G>A (n.*815+82G>A) n.1261+82G>A c.584+82G>A c.887-159G>A (n.887-159G>A) c.*528+82G>A (n.*528+82G>A) c.796+82G>A (n.796+82G>A) n.1251+82G>A c.158-159G>A (n.158-159G>A) n.1680G>A n.250G>A n.1408+82G>A n.1555+82G>A c.*944+82G>A (n.*944+82G>A) n.2095+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616234_6616247del | CA1950236078 | TPP1 | c.961+69_961+82del (n.961+69_961+82del) c.1075+69_1075+82del (n.1075+69_1075+82del) c.313-172_313-159del n.24_37del c.346+69_346+82del (n.346+69_346+82del) c.165+69_165+82del c.*815+69_*815+82del (n.*815+69_*815+82del) n.1261+69_1261+82del c.584+69_584+82del c.887-172_887-159del (n.887-172_887-159del) c.*528+69_*528+82del (n.*528+69_*528+82del) c.796+69_796+82del (n.796+69_796+82del) n.1251+69_1251+82del c.158-172_158-159del (n.158-172_158-159del) n.1667_1680del n.237_250del n.1408+69_1408+82del n.1555+69_1555+82del c.*944+69_*944+82del (n.*944+69_*944+82del) n.2095+69_2095+82del | dbSNP |
| 11 | g.6616235A>C | CA2612257997 | TPP1 | c.961+80T>G (n.961+80T>G) c.1075+80T>G (n.1075+80T>G) c.313-161T>G n.35T>G c.346+80T>G (n.346+80T>G) c.165+80T>G c.*815+80T>G (n.*815+80T>G) n.1261+80T>G c.584+80T>G c.887-161T>G (n.887-161T>G) c.*528+80T>G (n.*528+80T>G) c.796+80T>G (n.796+80T>G) n.1251+80T>G c.158-161T>G (n.158-161T>G) n.1678T>G n.248T>G n.1408+80T>G n.1555+80T>G c.*944+80T>G (n.*944+80T>G) n.2095+80T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616235A>G | CA2574741257 | TPP1 | c.961+80T>C (n.961+80T>C) c.1075+80T>C (n.1075+80T>C) c.313-161T>C n.35T>C c.346+80T>C (n.346+80T>C) c.165+80T>C c.*815+80T>C (n.*815+80T>C) n.1261+80T>C c.584+80T>C c.887-161T>C (n.887-161T>C) c.*528+80T>C (n.*528+80T>C) c.796+80T>C (n.796+80T>C) n.1251+80T>C c.158-161T>C (n.158-161T>C) n.1678T>C n.248T>C n.1408+80T>C n.1555+80T>C c.*944+80T>C (n.*944+80T>C) n.2095+80T>C | |
| 11 | g.6616237G>A | CA679349329 | TPP1 | c.961+78C>T (n.961+78C>T) c.1075+78C>T (n.1075+78C>T) c.313-163C>T n.33C>T c.346+78C>T (n.346+78C>T) c.165+78C>T c.*815+78C>T (n.*815+78C>T) n.1261+78C>T c.584+78C>T c.887-163C>T (n.887-163C>T) c.*528+78C>T (n.*528+78C>T) c.796+78C>T (n.796+78C>T) n.1251+78C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) n.1676C>T n.246C>T n.1408+78C>T n.1555+78C>T c.*944+78C>T (n.*944+78C>T) n.2095+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G>C | CA2612257998 | TPP1 | c.961+78C>G (n.961+78C>G) c.1075+78C>G (n.1075+78C>G) c.313-163C>G n.33C>G c.346+78C>G (n.346+78C>G) c.165+78C>G c.*815+78C>G (n.*815+78C>G) n.1261+78C>G c.584+78C>G c.887-163C>G (n.887-163C>G) c.*528+78C>G (n.*528+78C>G) c.796+78C>G (n.796+78C>G) n.1251+78C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) n.1676C>G n.246C>G n.1408+78C>G n.1555+78C>G c.*944+78C>G (n.*944+78C>G) n.2095+78C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616237G= | CA1950236086 | TPP1 | c.961+78C= (n.961+78C=) c.1075+78C= (n.1075+78C=) c.313-163C= n.33C= c.346+78C= (n.346+78C=) c.165+78C= c.*815+78C= (n.*815+78C=) n.1261+78C= c.584+78C= c.887-163C= (n.887-163C=) c.*528+78C= (n.*528+78C=) c.796+78C= (n.796+78C=) n.1251+78C= c.158-163C= (n.158-163C=) n.1676C= n.246C= n.1408+78C= n.1555+78C= c.*944+78C= (n.*944+78C=) n.2095+78C= | |
| 11 | g.6616238C>T | CA2574741258 | TPP1 | c.961+77G>A (n.961+77G>A) c.1075+77G>A (n.1075+77G>A) c.313-164G>A n.32G>A c.346+77G>A (n.346+77G>A) c.165+77G>A c.*815+77G>A (n.*815+77G>A) n.1261+77G>A c.584+77G>A c.887-164G>A (n.887-164G>A) c.*528+77G>A (n.*528+77G>A) c.796+77G>A (n.796+77G>A) n.1251+77G>A c.158-164G>A (n.158-164G>A) n.1675G>A n.245G>A n.1408+77G>A n.1555+77G>A c.*944+77G>A (n.*944+77G>A) n.2095+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616239T>G | CA2574741259 | TPP1 | c.961+76A>C (n.961+76A>C) c.1075+76A>C (n.1075+76A>C) c.313-165A>C n.31A>C c.346+76A>C (n.346+76A>C) c.165+76A>C c.*815+76A>C (n.*815+76A>C) n.1261+76A>C c.584+76A>C c.887-165A>C (n.887-165A>C) c.*528+76A>C (n.*528+76A>C) c.796+76A>C (n.796+76A>C) n.1251+76A>C c.158-165A>C (n.158-165A>C) n.1674A>C n.244A>C n.1408+76A>C n.1555+76A>C c.*944+76A>C (n.*944+76A>C) n.2095+76A>C | |
| 11 | g.6616242G>A | CA217322390 | TPP1 | c.961+73C>T (n.961+73C>T) c.1075+73C>T (n.1075+73C>T) c.313-168C>T n.28C>T c.346+73C>T (n.346+73C>T) c.165+73C>T c.*815+73C>T (n.*815+73C>T) n.1261+73C>T c.584+73C>T c.887-168C>T (n.887-168C>T) c.*528+73C>T (n.*528+73C>T) c.796+73C>T (n.796+73C>T) n.1251+73C>T c.158-168C>T (n.158-168C>T) n.1671C>T n.241C>T n.1408+73C>T n.1555+73C>T c.*944+73C>T (n.*944+73C>T) n.2095+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616242G>C | CA679349336 | TPP1 | c.961+73C>G (n.961+73C>G) c.1075+73C>G (n.1075+73C>G) c.313-168C>G n.28C>G c.346+73C>G (n.346+73C>G) c.165+73C>G c.*815+73C>G (n.*815+73C>G) n.1261+73C>G c.584+73C>G c.887-168C>G (n.887-168C>G) c.*528+73C>G (n.*528+73C>G) c.796+73C>G (n.796+73C>G) n.1251+73C>G c.158-168C>G (n.158-168C>G) n.1671C>G n.241C>G n.1408+73C>G n.1555+73C>G c.*944+73C>G (n.*944+73C>G) n.2095+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616242G= | CA1950236091 | TPP1 | c.961+73C= (n.961+73C=) c.1075+73C= (n.1075+73C=) c.313-168C= n.28C= c.346+73C= (n.346+73C=) c.165+73C= c.*815+73C= (n.*815+73C=) n.1261+73C= c.584+73C= c.887-168C= (n.887-168C=) c.*528+73C= (n.*528+73C=) c.796+73C= (n.796+73C=) n.1251+73C= c.158-168C= (n.158-168C=) n.1671C= n.241C= n.1408+73C= n.1555+73C= c.*944+73C= (n.*944+73C=) n.2095+73C= | |
| 11 | g.6616242G>T | CA2574741260 | TPP1 | c.961+73C>A (n.961+73C>A) c.1075+73C>A (n.1075+73C>A) c.313-168C>A n.28C>A c.346+73C>A (n.346+73C>A) c.165+73C>A c.*815+73C>A (n.*815+73C>A) n.1261+73C>A c.584+73C>A c.887-168C>A (n.887-168C>A) c.*528+73C>A (n.*528+73C>A) c.796+73C>A (n.796+73C>A) n.1251+73C>A c.158-168C>A (n.158-168C>A) n.1671C>A n.241C>A n.1408+73C>A n.1555+73C>A c.*944+73C>A (n.*944+73C>A) n.2095+73C>A | |
| 11 | g.6616244del | CA2612257999 | TPP1 | c.961+73del (n.961+73del) c.1075+73del (n.1075+73del) c.313-168del n.28del c.346+73del (n.346+73del) c.165+73del c.*815+73del (n.*815+73del) n.1261+73del c.584+73del c.887-168del (n.887-168del) c.*528+73del (n.*528+73del) c.796+73del (n.796+73del) n.1251+73del c.158-168del (n.158-168del) n.1671del n.241del n.1408+73del n.1555+73del c.*944+73del (n.*944+73del) n.2095+73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>C | CA2612258000 | TPP1 | c.961+72C>G (n.961+72C>G) c.1075+72C>G (n.1075+72C>G) c.313-169C>G n.27C>G c.346+72C>G (n.346+72C>G) c.165+72C>G c.*815+72C>G (n.*815+72C>G) n.1261+72C>G c.584+72C>G c.887-169C>G (n.887-169C>G) c.*528+72C>G (n.*528+72C>G) c.796+72C>G (n.796+72C>G) n.1251+72C>G c.158-169C>G (n.158-169C>G) n.1670C>G n.240C>G n.1408+72C>G n.1555+72C>G c.*944+72C>G (n.*944+72C>G) n.2095+72C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616243G>T | CA2612258001 | TPP1 | c.961+72C>A (n.961+72C>A) c.1075+72C>A (n.1075+72C>A) c.313-169C>A n.27C>A c.346+72C>A (n.346+72C>A) c.165+72C>A c.*815+72C>A (n.*815+72C>A) n.1261+72C>A c.584+72C>A c.887-169C>A (n.887-169C>A) c.*528+72C>A (n.*528+72C>A) c.796+72C>A (n.796+72C>A) n.1251+72C>A c.158-169C>A (n.158-169C>A) n.1670C>A n.240C>A n.1408+72C>A n.1555+72C>A c.*944+72C>A (n.*944+72C>A) n.2095+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G>A | CA597274073 | TPP1 | c.961+71C>T (n.961+71C>T) c.1075+71C>T (n.1075+71C>T) c.313-170C>T n.26C>T c.346+71C>T (n.346+71C>T) c.165+71C>T c.*815+71C>T (n.*815+71C>T) n.1261+71C>T c.584+71C>T c.887-170C>T (n.887-170C>T) c.*528+71C>T (n.*528+71C>T) c.796+71C>T (n.796+71C>T) n.1251+71C>T c.158-170C>T (n.158-170C>T) n.1669C>T n.239C>T n.1408+71C>T n.1555+71C>T c.*944+71C>T (n.*944+71C>T) n.2095+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616244G= | CA1950236095 | TPP1 | c.961+71C= (n.961+71C=) c.1075+71C= (n.1075+71C=) c.313-170C= n.26C= c.346+71C= (n.346+71C=) c.165+71C= c.*815+71C= (n.*815+71C=) n.1261+71C= c.584+71C= c.887-170C= (n.887-170C=) c.*528+71C= (n.*528+71C=) c.796+71C= (n.796+71C=) n.1251+71C= c.158-170C= (n.158-170C=) n.1669C= n.239C= n.1408+71C= n.1555+71C= c.*944+71C= (n.*944+71C=) n.2095+71C= | |
| 11 | g.6616244G>T | CA2574741261 | TPP1 | c.961+71C>A (n.961+71C>A) c.1075+71C>A (n.1075+71C>A) c.313-170C>A n.26C>A c.346+71C>A (n.346+71C>A) c.165+71C>A c.*815+71C>A (n.*815+71C>A) n.1261+71C>A c.584+71C>A c.887-170C>A (n.887-170C>A) c.*528+71C>A (n.*528+71C>A) c.796+71C>A (n.796+71C>A) n.1251+71C>A c.158-170C>A (n.158-170C>A) n.1669C>A n.239C>A n.1408+71C>A n.1555+71C>A c.*944+71C>A (n.*944+71C>A) n.2095+71C>A | |
| 11 | g.6616245A>G | CA2612258002 | TPP1 | c.961+70T>C (n.961+70T>C) c.1075+70T>C (n.1075+70T>C) c.313-171T>C n.25T>C c.346+70T>C (n.346+70T>C) c.165+70T>C c.*815+70T>C (n.*815+70T>C) n.1261+70T>C c.584+70T>C c.887-171T>C (n.887-171T>C) c.*528+70T>C (n.*528+70T>C) c.796+70T>C (n.796+70T>C) n.1251+70T>C c.158-171T>C (n.158-171T>C) n.1668T>C n.238T>C n.1408+70T>C n.1555+70T>C c.*944+70T>C (n.*944+70T>C) n.2095+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616247C>G | CA2612258003 | TPP1 | c.961+68G>C (n.961+68G>C) c.1075+68G>C (n.1075+68G>C) c.313-173G>C n.23G>C c.346+68G>C (n.346+68G>C) c.165+68G>C c.*815+68G>C (n.*815+68G>C) n.1261+68G>C c.584+68G>C c.887-173G>C (n.887-173G>C) c.*528+68G>C (n.*528+68G>C) c.796+68G>C (n.796+68G>C) n.1251+68G>C c.158-173G>C (n.158-173G>C) n.1666G>C n.236G>C n.1408+68G>C n.1555+68G>C c.*944+68G>C (n.*944+68G>C) n.2095+68G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616248A>T | CA2612258004 | TPP1 | c.961+67T>A (n.961+67T>A) c.1075+67T>A (n.1075+67T>A) c.313-174T>A n.22T>A c.346+67T>A (n.346+67T>A) c.165+67T>A c.*815+67T>A (n.*815+67T>A) n.1261+67T>A c.584+67T>A c.887-174T>A (n.887-174T>A) c.*528+67T>A (n.*528+67T>A) c.796+67T>A (n.796+67T>A) n.1251+67T>A c.158-174T>A (n.158-174T>A) n.1665T>A n.235T>A n.1408+67T>A n.1555+67T>A c.*944+67T>A (n.*944+67T>A) n.2095+67T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616250T>A | CA1950236100 | TPP1 | c.961+65A>T (n.961+65A>T) c.1075+65A>T (n.1075+65A>T) c.313-176A>T n.20A>T c.346+65A>T (n.346+65A>T) c.165+65A>T c.*815+65A>T (n.*815+65A>T) n.1261+65A>T c.584+65A>T c.887-176A>T (n.887-176A>T) c.*528+65A>T (n.*528+65A>T) c.796+65A>T (n.796+65A>T) n.1251+65A>T c.158-176A>T (n.158-176A>T) n.1663A>T n.233A>T n.1408+65A>T n.1555+65A>T c.*944+65A>T (n.*944+65A>T) n.2095+65A>T | dbSNP |
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| 11 | g.6616251G>A | CA2574741262 | TPP1 | c.961+64C>T (n.961+64C>T) c.1075+64C>T (n.1075+64C>T) c.313-177C>T n.19C>T c.346+64C>T (n.346+64C>T) c.165+64C>T c.*815+64C>T (n.*815+64C>T) n.1261+64C>T c.584+64C>T c.887-177C>T (n.887-177C>T) c.*528+64C>T (n.*528+64C>T) c.796+64C>T (n.796+64C>T) n.1251+64C>T c.158-177C>T (n.158-177C>T) n.1662C>T n.232C>T n.1408+64C>T n.1555+64C>T c.*944+64C>T (n.*944+64C>T) n.2095+64C>T | |
| 11 | g.6616251G>T | CA2612258005 | TPP1 | c.961+64C>A (n.961+64C>A) c.1075+64C>A (n.1075+64C>A) c.313-177C>A n.19C>A c.346+64C>A (n.346+64C>A) c.165+64C>A c.*815+64C>A (n.*815+64C>A) n.1261+64C>A c.584+64C>A c.887-177C>A (n.887-177C>A) c.*528+64C>A (n.*528+64C>A) c.796+64C>A (n.796+64C>A) n.1251+64C>A c.158-177C>A (n.158-177C>A) n.1662C>A n.232C>A n.1408+64C>A n.1555+64C>A c.*944+64C>A (n.*944+64C>A) n.2095+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616253G>T | CA2612258006 | TPP1 | c.961+62C>A (n.961+62C>A) c.1075+62C>A (n.1075+62C>A) c.313-179C>A n.17C>A c.346+62C>A (n.346+62C>A) c.165+62C>A c.*815+62C>A (n.*815+62C>A) n.1261+62C>A c.584+62C>A c.887-179C>A (n.887-179C>A) c.*528+62C>A (n.*528+62C>A) c.796+62C>A (n.796+62C>A) n.1251+62C>A c.158-179C>A (n.158-179C>A) n.1660C>A n.230C>A n.1408+62C>A n.1555+62C>A c.*944+62C>A (n.*944+62C>A) n.2095+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254del | CA2612258007 | TPP1 | c.961+62del (n.961+62del) c.1075+62del (n.1075+62del) c.313-179del n.17del c.346+62del (n.346+62del) c.165+62del c.*815+62del (n.*815+62del) n.1261+62del c.584+62del c.887-179del (n.887-179del) c.*528+62del (n.*528+62del) c.796+62del (n.796+62del) n.1251+62del c.158-179del (n.158-179del) n.1660del n.230del n.1408+62del n.1555+62del c.*944+62del (n.*944+62del) n.2095+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616254G>T | CA2612258008 | TPP1 | c.961+61C>A (n.961+61C>A) c.1075+61C>A (n.1075+61C>A) c.313-180C>A n.16C>A c.346+61C>A (n.346+61C>A) c.165+61C>A c.*815+61C>A (n.*815+61C>A) n.1261+61C>A c.584+61C>A c.887-180C>A (n.887-180C>A) c.*528+61C>A (n.*528+61C>A) c.796+61C>A (n.796+61C>A) n.1251+61C>A c.158-180C>A (n.158-180C>A) n.1659C>A n.229C>A n.1408+61C>A n.1555+61C>A c.*944+61C>A (n.*944+61C>A) n.2095+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616255A= | CA1950236101 | TPP1 | c.961+60T= (n.961+60T=) c.1075+60T= (n.1075+60T=) c.313-181T= n.15T= c.346+60T= (n.346+60T=) c.165+60T= c.*815+60T= (n.*815+60T=) n.1261+60T= c.584+60T= c.887-181T= (n.887-181T=) c.*528+60T= (n.*528+60T=) c.796+60T= (n.796+60T=) n.1251+60T= c.158-181T= (n.158-181T=) n.1658T= n.228T= n.1408+60T= n.1555+60T= c.*944+60T= (n.*944+60T=) n.2095+60T= | |
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| 11 | g.6616256G>C | CA2612258009 | TPP1 | c.961+59C>G (n.961+59C>G) c.1075+59C>G (n.1075+59C>G) c.313-182C>G n.14C>G c.346+59C>G (n.346+59C>G) c.165+59C>G c.*815+59C>G (n.*815+59C>G) n.1261+59C>G c.584+59C>G c.887-182C>G (n.887-182C>G) c.*528+59C>G (n.*528+59C>G) c.796+59C>G (n.796+59C>G) n.1251+59C>G c.158-182C>G (n.158-182C>G) n.1657C>G n.227C>G n.1408+59C>G n.1555+59C>G c.*944+59C>G (n.*944+59C>G) n.2095+59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616256G>T | CA2612258010 | TPP1 | c.961+59C>A (n.961+59C>A) c.1075+59C>A (n.1075+59C>A) c.313-182C>A n.14C>A c.346+59C>A (n.346+59C>A) c.165+59C>A c.*815+59C>A (n.*815+59C>A) n.1261+59C>A c.584+59C>A c.887-182C>A (n.887-182C>A) c.*528+59C>A (n.*528+59C>A) c.796+59C>A (n.796+59C>A) n.1251+59C>A c.158-182C>A (n.158-182C>A) n.1657C>A n.227C>A n.1408+59C>A n.1555+59C>A c.*944+59C>A (n.*944+59C>A) n.2095+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616257T>G | CA2612258011 | TPP1 | c.961+58A>C (n.961+58A>C) c.1075+58A>C (n.1075+58A>C) c.313-183A>C n.13A>C c.346+58A>C (n.346+58A>C) c.165+58A>C c.*815+58A>C (n.*815+58A>C) n.1261+58A>C c.584+58A>C c.887-183A>C (n.887-183A>C) c.*528+58A>C (n.*528+58A>C) c.796+58A>C (n.796+58A>C) n.1251+58A>C c.158-183A>C (n.158-183A>C) n.1656A>C n.226A>C n.1408+58A>C n.1555+58A>C c.*944+58A>C (n.*944+58A>C) n.2095+58A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616258C>A | CA2612258012 | TPP1 | c.961+57G>T (n.961+57G>T) c.1075+57G>T (n.1075+57G>T) c.313-184G>T n.12G>T c.346+57G>T (n.346+57G>T) c.165+57G>T c.*815+57G>T (n.*815+57G>T) n.1261+57G>T c.584+57G>T c.887-184G>T (n.887-184G>T) c.*528+57G>T (n.*528+57G>T) c.796+57G>T (n.796+57G>T) n.1251+57G>T c.158-184G>T (n.158-184G>T) n.1655G>T n.225G>T n.1408+57G>T n.1555+57G>T c.*944+57G>T (n.*944+57G>T) n.2095+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616258C>T | CA2612258013 | TPP1 | c.961+57G>A (n.961+57G>A) c.1075+57G>A (n.1075+57G>A) c.313-184G>A n.12G>A c.346+57G>A (n.346+57G>A) c.165+57G>A c.*815+57G>A (n.*815+57G>A) n.1261+57G>A c.584+57G>A c.887-184G>A (n.887-184G>A) c.*528+57G>A (n.*528+57G>A) c.796+57G>A (n.796+57G>A) n.1251+57G>A c.158-184G>A (n.158-184G>A) n.1655G>A n.225G>A n.1408+57G>A n.1555+57G>A c.*944+57G>A (n.*944+57G>A) n.2095+57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616260A>T | CA2612258014 | TPP1 | c.961+55T>A (n.961+55T>A) c.1075+55T>A (n.1075+55T>A) c.313-186T>A n.10T>A c.346+55T>A (n.346+55T>A) c.165+55T>A c.*815+55T>A (n.*815+55T>A) n.1261+55T>A c.584+55T>A c.887-186T>A (n.887-186T>A) c.*528+55T>A (n.*528+55T>A) c.796+55T>A (n.796+55T>A) n.1251+55T>A c.158-186T>A (n.158-186T>A) n.1653T>A n.223T>A n.1408+55T>A n.1555+55T>A c.*944+55T>A (n.*944+55T>A) n.2095+55T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616261_6616262delinsAG | CA1950236104 | TPP1 | c.961+53_961+54delinsCT (n.961+53_961+54delinsCT) c.1075+53_1075+54delinsCT (n.1075+53_1075+54delinsCT) c.313-188_313-187delinsCT n.8_9delinsCT c.346+53_346+54delinsCT (n.346+53_346+54delinsCT) c.165+53_165+54delinsCT c.*815+53_*815+54delinsCT (n.*815+53_*815+54delinsCT) n.1261+53_1261+54delinsCT c.584+53_584+54delinsCT c.887-188_887-187delinsCT (n.887-188_887-187delinsCT) c.*528+53_*528+54delinsCT (n.*528+53_*528+54delinsCT) c.796+53_796+54delinsCT (n.796+53_796+54delinsCT) n.1251+53_1251+54delinsCT c.158-188_158-187delinsCT (n.158-188_158-187delinsCT) n.1651_1652delinsCT n.221_222delinsCT n.1408+53_1408+54delinsCT n.1555+53_1555+54delinsCT c.*944+53_*944+54delinsCT (n.*944+53_*944+54delinsCT) n.2095+53_2095+54delinsCT | |
| 11 | g.6616262del | CA597274075 | TPP1 | c.961+53del (n.961+53del) c.1075+53del (n.1075+53del) c.313-188del n.8del c.346+53del (n.346+53del) c.165+53del c.*815+53del (n.*815+53del) n.1261+53del c.584+53del c.887-188del (n.887-188del) c.*528+53del (n.*528+53del) c.796+53del (n.796+53del) n.1251+53del c.158-188del (n.158-188del) n.1651del n.221del n.1408+53del n.1555+53del c.*944+53del (n.*944+53del) n.2095+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616262G>A | CA2612258015 | TPP1 | c.961+53C>T (n.961+53C>T) c.1075+53C>T (n.1075+53C>T) c.313-188C>T n.8C>T c.346+53C>T (n.346+53C>T) c.165+53C>T c.*815+53C>T (n.*815+53C>T) n.1261+53C>T c.584+53C>T c.887-188C>T (n.887-188C>T) c.*528+53C>T (n.*528+53C>T) c.796+53C>T (n.796+53C>T) n.1251+53C>T c.158-188C>T (n.158-188C>T) n.1651C>T n.221C>T n.1408+53C>T n.1555+53C>T c.*944+53C>T (n.*944+53C>T) n.2095+53C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616263C>T | CA2612258016 | TPP1 | c.961+52G>A (n.961+52G>A) c.1075+52G>A (n.1075+52G>A) c.313-189G>A n.7G>A c.346+52G>A (n.346+52G>A) c.165+52G>A c.*815+52G>A (n.*815+52G>A) n.1261+52G>A c.584+52G>A c.887-189G>A (n.887-189G>A) c.*528+52G>A (n.*528+52G>A) c.796+52G>A (n.796+52G>A) n.1251+52G>A c.158-189G>A (n.158-189G>A) n.1650G>A n.220G>A n.1408+52G>A n.1555+52G>A c.*944+52G>A (n.*944+52G>A) n.2095+52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616264T>A | CA217322393 | TPP1 | c.961+51A>T (n.961+51A>T) c.1075+51A>T (n.1075+51A>T) c.313-190A>T n.6A>T c.346+51A>T (n.346+51A>T) c.165+51A>T c.*815+51A>T (n.*815+51A>T) n.1261+51A>T c.584+51A>T c.887-190A>T (n.887-190A>T) c.*528+51A>T (n.*528+51A>T) c.796+51A>T (n.796+51A>T) n.1251+51A>T c.158-190A>T (n.158-190A>T) n.1649A>T n.219A>T n.1408+51A>T n.1555+51A>T c.*944+51A>T (n.*944+51A>T) n.2095+51A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616264T>C | CA5858767 | TPP1 | c.961+51A>G (n.961+51A>G) c.1075+51A>G (n.1075+51A>G) c.313-190A>G n.6A>G c.346+51A>G (n.346+51A>G) c.165+51A>G c.*815+51A>G (n.*815+51A>G) n.1261+51A>G c.584+51A>G c.887-190A>G (n.887-190A>G) c.*528+51A>G (n.*528+51A>G) c.796+51A>G (n.796+51A>G) n.1251+51A>G c.158-190A>G (n.158-190A>G) n.1649A>G n.219A>G n.1408+51A>G n.1555+51A>G c.*944+51A>G (n.*944+51A>G) n.2095+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616264T= | CA1950236106 | TPP1 | c.961+51A= (n.961+51A=) c.1075+51A= (n.1075+51A=) c.313-190A= n.6A= c.346+51A= (n.346+51A=) c.165+51A= c.*815+51A= (n.*815+51A=) n.1261+51A= c.584+51A= c.887-190A= (n.887-190A=) c.*528+51A= (n.*528+51A=) c.796+51A= (n.796+51A=) n.1251+51A= c.158-190A= (n.158-190A=) n.1649A= n.219A= n.1408+51A= n.1555+51A= c.*944+51A= (n.*944+51A=) n.2095+51A= | |
| 11 | g.6616265C>A | CA2612258017 | TPP1 | c.961+50G>T (n.961+50G>T) c.1075+50G>T (n.1075+50G>T) c.313-191G>T n.5G>T c.346+50G>T (n.346+50G>T) c.165+50G>T c.*815+50G>T (n.*815+50G>T) n.1261+50G>T c.584+50G>T c.887-191G>T (n.887-191G>T) c.*528+50G>T (n.*528+50G>T) c.796+50G>T (n.796+50G>T) n.1251+50G>T c.158-191G>T (n.158-191G>T) n.1648G>T n.218G>T n.1408+50G>T n.1555+50G>T c.*944+50G>T (n.*944+50G>T) n.2095+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616265C= | CA1950236108 | TPP1 | c.961+50G= (n.961+50G=) c.1075+50G= (n.1075+50G=) c.313-191G= n.5G= c.346+50G= (n.346+50G=) c.165+50G= c.*815+50G= (n.*815+50G=) n.1261+50G= c.584+50G= c.887-191G= (n.887-191G=) c.*528+50G= (n.*528+50G=) c.796+50G= (n.796+50G=) n.1251+50G= c.158-191G= (n.158-191G=) n.1648G= n.218G= n.1408+50G= n.1555+50G= c.*944+50G= (n.*944+50G=) n.2095+50G= | |
| 11 | g.6616265C>T | CA5858768 | TPP1 | c.961+50G>A (n.961+50G>A) c.1075+50G>A (n.1075+50G>A) c.313-191G>A n.5G>A c.346+50G>A (n.346+50G>A) c.165+50G>A c.*815+50G>A (n.*815+50G>A) n.1261+50G>A c.584+50G>A c.887-191G>A (n.887-191G>A) c.*528+50G>A (n.*528+50G>A) c.796+50G>A (n.796+50G>A) n.1251+50G>A c.158-191G>A (n.158-191G>A) n.1648G>A n.218G>A n.1408+50G>A n.1555+50G>A c.*944+50G>A (n.*944+50G>A) n.2095+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616266C= | CA1950236113 | TPP1 | c.961+49G= (n.961+49G=) c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.313-192G= n.4G= c.346+49G= (n.346+49G=) c.165+49G= c.*815+49G= (n.*815+49G=) n.1261+49G= c.584+49G= c.887-192G= (n.887-192G=) c.*528+49G= (n.*528+49G=) c.796+49G= (n.796+49G=) n.1251+49G= c.158-192G= (n.158-192G=) n.1647G= n.217G= n.1408+49G= n.1555+49G= c.*944+49G= (n.*944+49G=) n.2095+49G= | |
| 11 | g.6616266C>T | CA1950236115 | TPP1 | c.961+49G>A (n.961+49G>A) c.1075+49G>A (n.1075+49G>A) c.313-192G>A n.4G>A c.346+49G>A (n.346+49G>A) c.165+49G>A c.*815+49G>A (n.*815+49G>A) n.1261+49G>A c.584+49G>A c.887-192G>A (n.887-192G>A) c.*528+49G>A (n.*528+49G>A) c.796+49G>A (n.796+49G>A) n.1251+49G>A c.158-192G>A (n.158-192G>A) n.1647G>A n.217G>A n.1408+49G>A n.1555+49G>A c.*944+49G>A (n.*944+49G>A) n.2095+49G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616268A= | CA1950236116 | TPP1 | c.961+47T= (n.961+47T=) c.1075+47T= (n.1075+47T=) c.313-194T= n.2T= c.346+47T= (n.346+47T=) c.165+47T= c.*815+47T= (n.*815+47T=) n.1261+47T= c.584+47T= c.887-194T= (n.887-194T=) c.*528+47T= (n.*528+47T=) c.796+47T= (n.796+47T=) n.1251+47T= c.158-194T= (n.158-194T=) n.1645T= n.215T= n.1408+47T= n.1555+47T= c.*944+47T= (n.*944+47T=) n.2095+47T= | |
| 11 | g.6616268A>T | CA5858769 | TPP1 | c.961+47T>A (n.961+47T>A) c.1075+47T>A (n.1075+47T>A) c.313-194T>A n.2T>A c.346+47T>A (n.346+47T>A) c.165+47T>A c.*815+47T>A (n.*815+47T>A) n.1261+47T>A c.584+47T>A c.887-194T>A (n.887-194T>A) c.*528+47T>A (n.*528+47T>A) c.796+47T>A (n.796+47T>A) n.1251+47T>A c.158-194T>A (n.158-194T>A) n.1645T>A n.215T>A n.1408+47T>A n.1555+47T>A c.*944+47T>A (n.*944+47T>A) n.2095+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616269G>A | CA2612258018 | TPP1 | c.961+46C>T (n.961+46C>T) c.1075+46C>T (n.1075+46C>T) c.313-195C>T n.1C>T c.346+46C>T (n.346+46C>T) c.165+46C>T c.*815+46C>T (n.*815+46C>T) n.1261+46C>T c.584+46C>T c.887-195C>T (n.887-195C>T) c.*528+46C>T (n.*528+46C>T) c.796+46C>T (n.796+46C>T) n.1251+46C>T c.158-195C>T (n.158-195C>T) n.1644C>T n.214C>T n.1408+46C>T n.1555+46C>T c.*944+46C>T (n.*944+46C>T) n.2095+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616270G>C | CA2612258019 | TPP1 | c.961+45C>G (n.961+45C>G) c.1075+45C>G (n.1075+45C>G) c.313-196C>G c.346+45C>G (n.346+45C>G) c.165+45C>G c.*815+45C>G (n.*815+45C>G) n.1261+45C>G c.584+45C>G c.887-196C>G (n.887-196C>G) c.*528+45C>G (n.*528+45C>G) c.796+45C>G (n.796+45C>G) n.1251+45C>G c.158-196C>G (n.158-196C>G) n.1643C>G n.213C>G n.1408+45C>G n.1555+45C>G c.*944+45C>G (n.*944+45C>G) n.2095+45C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616270G>T | CA2612258020 | TPP1 | c.961+45C>A (n.961+45C>A) c.1075+45C>A (n.1075+45C>A) c.313-196C>A c.346+45C>A (n.346+45C>A) c.165+45C>A c.*815+45C>A (n.*815+45C>A) n.1261+45C>A c.584+45C>A c.887-196C>A (n.887-196C>A) c.*528+45C>A (n.*528+45C>A) c.796+45C>A (n.796+45C>A) n.1251+45C>A c.158-196C>A (n.158-196C>A) n.1643C>A n.213C>A n.1408+45C>A n.1555+45C>A c.*944+45C>A (n.*944+45C>A) n.2095+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616271C>A | CA2574741264 | TPP1 | c.961+44G>T (n.961+44G>T) c.1075+44G>T (n.1075+44G>T) c.313-197G>T c.346+44G>T (n.346+44G>T) c.165+44G>T c.*815+44G>T (n.*815+44G>T) n.1261+44G>T c.584+44G>T c.887-197G>T (n.887-197G>T) c.*528+44G>T (n.*528+44G>T) c.796+44G>T (n.796+44G>T) n.1251+44G>T c.158-197G>T (n.158-197G>T) n.1642G>T n.212G>T n.1408+44G>T n.1555+44G>T c.*944+44G>T (n.*944+44G>T) n.2095+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616271C>T | CA2723320222 | TPP1 | c.961+44G>A (n.961+44G>A) c.1075+44G>A (n.1075+44G>A) c.313-197G>A c.346+44G>A (n.346+44G>A) c.165+44G>A c.*815+44G>A (n.*815+44G>A) n.1261+44G>A c.584+44G>A c.887-197G>A (n.887-197G>A) c.*528+44G>A (n.*528+44G>A) c.796+44G>A (n.796+44G>A) n.1251+44G>A c.158-197G>A (n.158-197G>A) n.1642G>A n.212G>A n.1408+44G>A n.1555+44G>A c.*944+44G>A (n.*944+44G>A) n.2095+44G>A | dbSNP |
| 11 | g.6616272T>A | CA679349362 | TPP1 | c.961+43A>T (n.961+43A>T) c.1075+43A>T (n.1075+43A>T) c.313-198A>T c.346+43A>T (n.346+43A>T) c.165+43A>T c.*815+43A>T (n.*815+43A>T) n.1261+43A>T c.584+43A>T c.887-198A>T (n.887-198A>T) c.*528+43A>T (n.*528+43A>T) c.796+43A>T (n.796+43A>T) n.1251+43A>T c.158-198A>T (n.158-198A>T) n.1641A>T n.211A>T n.1408+43A>T n.1555+43A>T c.*944+43A>T (n.*944+43A>T) n.2095+43A>T | dbSNP |
| 11 | g.6616272T= | CA1950236118 | TPP1 | c.961+43A= (n.961+43A=) c.1075+43A= (n.1075+43A=) c.313-198A= c.346+43A= (n.346+43A=) c.165+43A= c.*815+43A= (n.*815+43A=) n.1261+43A= c.584+43A= c.887-198A= (n.887-198A=) c.*528+43A= (n.*528+43A=) c.796+43A= (n.796+43A=) n.1251+43A= c.158-198A= (n.158-198A=) n.1641A= n.211A= n.1408+43A= n.1555+43A= c.*944+43A= (n.*944+43A=) n.2095+43A= | |
| 11 | g.6616273G>A | CA5858770 | TPP1 | c.961+42C>T (n.961+42C>T) c.1075+42C>T (n.1075+42C>T) c.313-199C>T c.346+42C>T (n.346+42C>T) c.165+42C>T c.*815+42C>T (n.*815+42C>T) n.1261+42C>T c.584+42C>T c.887-199C>T (n.887-199C>T) c.*528+42C>T (n.*528+42C>T) c.796+42C>T (n.796+42C>T) n.1251+42C>T c.158-199C>T (n.158-199C>T) n.1640C>T n.210C>T n.1408+42C>T n.1555+42C>T c.*944+42C>T (n.*944+42C>T) n.2095+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616273G>C | CA2580988307 | TPP1 | c.961+42C>G (n.961+42C>G) c.1075+42C>G (n.1075+42C>G) c.313-199C>G c.346+42C>G (n.346+42C>G) c.165+42C>G c.*815+42C>G (n.*815+42C>G) n.1261+42C>G c.584+42C>G c.887-199C>G (n.887-199C>G) c.*528+42C>G (n.*528+42C>G) c.796+42C>G (n.796+42C>G) n.1251+42C>G c.158-199C>G (n.158-199C>G) n.1640C>G n.210C>G n.1408+42C>G n.1555+42C>G c.*944+42C>G (n.*944+42C>G) n.2095+42C>G | |
| 11 | g.6616273G= | CA1950236126 | TPP1 | c.961+42C= (n.961+42C=) c.1075+42C= (n.1075+42C=) c.313-199C= c.346+42C= (n.346+42C=) c.165+42C= c.*815+42C= (n.*815+42C=) n.1261+42C= c.584+42C= c.887-199C= (n.887-199C=) c.*528+42C= (n.*528+42C=) c.796+42C= (n.796+42C=) n.1251+42C= c.158-199C= (n.158-199C=) n.1640C= n.210C= n.1408+42C= n.1555+42C= c.*944+42C= (n.*944+42C=) n.2095+42C= | |
| 11 | g.6616273G>T | CA2580988308 | TPP1 | c.961+42C>A (n.961+42C>A) c.1075+42C>A (n.1075+42C>A) c.313-199C>A c.346+42C>A (n.346+42C>A) c.165+42C>A c.*815+42C>A (n.*815+42C>A) n.1261+42C>A c.584+42C>A c.887-199C>A (n.887-199C>A) c.*528+42C>A (n.*528+42C>A) c.796+42C>A (n.796+42C>A) n.1251+42C>A c.158-199C>A (n.158-199C>A) n.1640C>A n.210C>A n.1408+42C>A n.1555+42C>A c.*944+42C>A (n.*944+42C>A) n.2095+42C>A | |
| 11 | g.6616274C= | CA1950236136 | TPP1 | c.961+41G= (n.961+41G=) c.1075+41G= (n.1075+41G=) c.313-200G= c.346+41G= (n.346+41G=) c.165+41G= c.*815+41G= (n.*815+41G=) n.1261+41G= c.584+41G= c.887-200G= (n.887-200G=) c.*528+41G= (n.*528+41G=) c.796+41G= (n.796+41G=) n.1251+41G= c.158-200G= (n.158-200G=) n.1639G= n.209G= n.1408+41G= n.1555+41G= c.*944+41G= (n.*944+41G=) n.2095+41G= | |
| 11 | g.6616274C>T | CA217322404 | TPP1 | c.961+41G>A (n.961+41G>A) c.1075+41G>A (n.1075+41G>A) c.313-200G>A c.346+41G>A (n.346+41G>A) c.165+41G>A c.*815+41G>A (n.*815+41G>A) n.1261+41G>A c.584+41G>A c.887-200G>A (n.887-200G>A) c.*528+41G>A (n.*528+41G>A) c.796+41G>A (n.796+41G>A) n.1251+41G>A c.158-200G>A (n.158-200G>A) n.1639G>A n.209G>A n.1408+41G>A n.1555+41G>A c.*944+41G>A (n.*944+41G>A) n.2095+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616274_6616275insTTTGT | CA5858771 | TPP1 | c.961+40_961+41insACAAA (n.961+40_961+41insACAAA) c.1075+40_1075+41insACAAA (n.1075+40_1075+41insACAAA) c.313-201_313-200insACAAA c.346+40_346+41insACAAA (n.346+40_346+41insACAAA) c.165+40_165+41insACAAA c.*815+40_*815+41insACAAA (n.*815+40_*815+41insACAAA) n.1261+40_1261+41insACAAA c.584+40_584+41insACAAA c.887-201_887-200insACAAA (n.887-201_887-200insACAAA) c.*528+40_*528+41insACAAA (n.*528+40_*528+41insACAAA) c.796+40_796+41insACAAA (n.796+40_796+41insACAAA) n.1251+40_1251+41insACAAA c.158-201_158-200insACAAA (n.158-201_158-200insACAAA) n.1638_1639insACAAA n.208_209insACAAA n.1408+40_1408+41insACAAA n.1555+40_1555+41insACAAA c.*944+40_*944+41insACAAA (n.*944+40_*944+41insACAAA) n.2095+40_2095+41insACAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616274_6616275insTTTGTAAGCGT | CA1950236141 | TPP1 | c.961+40_961+41insACGCTTACAAA (n.961+40_961+41insACGCTTACAAA) c.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA (n.1075+40_1075+41insACGCTTACAAA) c.313-201_313-200insACGCTTACAAA c.346+40_346+41insACGCTTACAAA (n.346+40_346+41insACGCTTACAAA) c.165+40_165+41insACGCTTACAAA c.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA (n.*815+40_*815+41insACGCTTACAAA) n.1261+40_1261+41insACGCTTACAAA c.584+40_584+41insACGCTTACAAA c.887-201_887-200insACGCTTACAAA (n.887-201_887-200insACGCTTACAAA) c.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA (n.*528+40_*528+41insACGCTTACAAA) c.796+40_796+41insACGCTTACAAA (n.796+40_796+41insACGCTTACAAA) n.1251+40_1251+41insACGCTTACAAA c.158-201_158-200insACGCTTACAAA (n.158-201_158-200insACGCTTACAAA) n.1638_1639insACGCTTACAAA n.208_209insACGCTTACAAA n.1408+40_1408+41insACGCTTACAAA n.1555+40_1555+41insACGCTTACAAA c.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA (n.*944+40_*944+41insACGCTTACAAA) n.2095+40_2095+41insACGCTTACAAA | dbSNP |
| 11 | g.6616275del | CA2790314271 | TPP1 | c.961+40del (n.961+40del) c.1075+40del (n.1075+40del) c.313-201del c.346+40del (n.346+40del) c.165+40del c.*815+40del (n.*815+40del) n.1261+40del c.584+40del c.887-201del (n.887-201del) c.*528+40del (n.*528+40del) c.796+40del (n.796+40del) n.1251+40del c.158-201del (n.158-201del) n.1638del n.208del n.1408+40del n.1555+40del c.*944+40del (n.*944+40del) n.2095+40del | |
| 11 | g.6616275A= | CA1950236144 | TPP1 | c.961+40T= (n.961+40T=) c.1075+40T= (n.1075+40T=) c.313-201T= c.346+40T= (n.346+40T=) c.165+40T= c.*815+40T= (n.*815+40T=) n.1261+40T= c.584+40T= c.887-201T= (n.887-201T=) c.*528+40T= (n.*528+40T=) c.796+40T= (n.796+40T=) n.1251+40T= c.158-201T= (n.158-201T=) n.1638T= n.208T= n.1408+40T= n.1555+40T= c.*944+40T= (n.*944+40T=) n.2095+40T= | |
| 11 | g.6616275A>G | CA5858773 | TPP1 | c.961+40T>C (n.961+40T>C) c.1075+40T>C (n.1075+40T>C) c.313-201T>C c.346+40T>C (n.346+40T>C) c.165+40T>C c.*815+40T>C (n.*815+40T>C) n.1261+40T>C c.584+40T>C c.887-201T>C (n.887-201T>C) c.*528+40T>C (n.*528+40T>C) c.796+40T>C (n.796+40T>C) n.1251+40T>C c.158-201T>C (n.158-201T>C) n.1638T>C n.208T>C n.1408+40T>C n.1555+40T>C c.*944+40T>C (n.*944+40T>C) n.2095+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616275A>T | CA679349374 | TPP1 | c.961+40T>A (n.961+40T>A) c.1075+40T>A (n.1075+40T>A) c.313-201T>A c.346+40T>A (n.346+40T>A) c.165+40T>A c.*815+40T>A (n.*815+40T>A) n.1261+40T>A c.584+40T>A c.887-201T>A (n.887-201T>A) c.*528+40T>A (n.*528+40T>A) c.796+40T>A (n.796+40T>A) n.1251+40T>A c.158-201T>A (n.158-201T>A) n.1638T>A n.208T>A n.1408+40T>A n.1555+40T>A c.*944+40T>A (n.*944+40T>A) n.2095+40T>A | dbSNP |
| 11 | g.6616275_6616276insAGCGTT | CA5858772 | TPP1 | c.961+39_961+40insAACGCT (n.961+39_961+40insAACGCT) c.1075+39_1075+40insAACGCT (n.1075+39_1075+40insAACGCT) c.313-202_313-201insAACGCT c.346+39_346+40insAACGCT (n.346+39_346+40insAACGCT) c.165+39_165+40insAACGCT c.*815+39_*815+40insAACGCT (n.*815+39_*815+40insAACGCT) n.1261+39_1261+40insAACGCT c.584+39_584+40insAACGCT c.887-202_887-201insAACGCT (n.887-202_887-201insAACGCT) c.*528+39_*528+40insAACGCT (n.*528+39_*528+40insAACGCT) c.796+39_796+40insAACGCT (n.796+39_796+40insAACGCT) n.1251+39_1251+40insAACGCT c.158-202_158-201insAACGCT (n.158-202_158-201insAACGCT) n.1637_1638insAACGCT n.207_208insAACGCT n.1408+39_1408+40insAACGCT n.1555+39_1555+40insAACGCT c.*944+39_*944+40insAACGCT (n.*944+39_*944+40insAACGCT) n.2095+39_2095+40insAACGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616276G>C | CA5858774 | TPP1 | c.961+39C>G (n.961+39C>G) c.1075+39C>G (n.1075+39C>G) c.313-202C>G c.346+39C>G (n.346+39C>G) c.165+39C>G c.*815+39C>G (n.*815+39C>G) n.1261+39C>G c.584+39C>G c.887-202C>G (n.887-202C>G) c.*528+39C>G (n.*528+39C>G) c.796+39C>G (n.796+39C>G) n.1251+39C>G c.158-202C>G (n.158-202C>G) n.1637C>G n.207C>G n.1408+39C>G n.1555+39C>G c.*944+39C>G (n.*944+39C>G) n.2095+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616276G= | CA1950236151 | TPP1 | c.961+39C= (n.961+39C=) c.1075+39C= (n.1075+39C=) c.313-202C= c.346+39C= (n.346+39C=) c.165+39C= c.*815+39C= (n.*815+39C=) n.1261+39C= c.584+39C= c.887-202C= (n.887-202C=) c.*528+39C= (n.*528+39C=) c.796+39C= (n.796+39C=) n.1251+39C= c.158-202C= (n.158-202C=) n.1637C= n.207C= n.1408+39C= n.1555+39C= c.*944+39C= (n.*944+39C=) n.2095+39C= | |
| 11 | g.6616279G>A | CA5858775 | TPP1 | c.961+36C>T (n.961+36C>T) c.1075+36C>T (n.1075+36C>T) c.313-205C>T c.346+36C>T (n.346+36C>T) c.165+36C>T c.*815+36C>T (n.*815+36C>T) n.1261+36C>T c.584+36C>T c.887-205C>T (n.887-205C>T) c.*528+36C>T (n.*528+36C>T) c.796+36C>T (n.796+36C>T) n.1251+36C>T c.158-205C>T (n.158-205C>T) n.1634C>T n.204C>T n.1408+36C>T n.1555+36C>T c.*944+36C>T (n.*944+36C>T) n.2095+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616279G= | CA1950236157 | TPP1 | c.961+36C= (n.961+36C=) c.1075+36C= (n.1075+36C=) c.313-205C= c.346+36C= (n.346+36C=) c.165+36C= c.*815+36C= (n.*815+36C=) n.1261+36C= c.584+36C= c.887-205C= (n.887-205C=) c.*528+36C= (n.*528+36C=) c.796+36C= (n.796+36C=) n.1251+36C= c.158-205C= (n.158-205C=) n.1634C= n.204C= n.1408+36C= n.1555+36C= c.*944+36C= (n.*944+36C=) n.2095+36C= | |
| 11 | g.6616279_6616287del | CA2790314272 | TPP1 | c.961+28_961+36del (n.961+28_961+36del) c.1075+28_1075+36del (n.1075+28_1075+36del) c.313-213_313-205del c.346+28_346+36del (n.346+28_346+36del) c.165+28_165+36del c.*815+28_*815+36del (n.*815+28_*815+36del) n.1261+28_1261+36del c.584+28_584+36del c.887-213_887-205del (n.887-213_887-205del) c.*528+28_*528+36del (n.*528+28_*528+36del) c.796+28_796+36del (n.796+28_796+36del) n.1251+28_1251+36del c.158-213_158-205del (n.158-213_158-205del) n.1626_1634del n.196_204del n.1408+28_1408+36del n.1555+28_1555+36del c.*944+28_*944+36del (n.*944+28_*944+36del) n.2095+28_2095+36del | |
| 11 | g.6616280T>C | CA597274076 | TPP1 | c.961+35A>G (n.961+35A>G) c.1075+35A>G (n.1075+35A>G) c.313-206A>G c.346+35A>G (n.346+35A>G) c.165+35A>G c.*815+35A>G (n.*815+35A>G) n.1261+35A>G c.584+35A>G c.887-206A>G (n.887-206A>G) c.*528+35A>G (n.*528+35A>G) c.796+35A>G (n.796+35A>G) n.1251+35A>G c.158-206A>G (n.158-206A>G) n.1633A>G n.203A>G n.1408+35A>G n.1555+35A>G c.*944+35A>G (n.*944+35A>G) n.2095+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616280T>G | CA217322435 | TPP1 | c.961+35A>C (n.961+35A>C) c.1075+35A>C (n.1075+35A>C) c.313-206A>C c.346+35A>C (n.346+35A>C) c.165+35A>C c.*815+35A>C (n.*815+35A>C) n.1261+35A>C c.584+35A>C c.887-206A>C (n.887-206A>C) c.*528+35A>C (n.*528+35A>C) c.796+35A>C (n.796+35A>C) n.1251+35A>C c.158-206A>C (n.158-206A>C) n.1633A>C n.203A>C n.1408+35A>C n.1555+35A>C c.*944+35A>C (n.*944+35A>C) n.2095+35A>C | dbSNP |
| 11 | g.6616280T= | CA1950236160 | TPP1 | c.961+35A= (n.961+35A=) c.1075+35A= (n.1075+35A=) c.313-206A= c.346+35A= (n.346+35A=) c.165+35A= c.*815+35A= (n.*815+35A=) n.1261+35A= c.584+35A= c.887-206A= (n.887-206A=) c.*528+35A= (n.*528+35A=) c.796+35A= (n.796+35A=) n.1251+35A= c.158-206A= (n.158-206A=) n.1633A= n.203A= n.1408+35A= n.1555+35A= c.*944+35A= (n.*944+35A=) n.2095+35A= | |
| 11 | g.6616281G>A | CA679349384 | TPP1 | c.961+34C>T (n.961+34C>T) c.1075+34C>T (n.1075+34C>T) c.313-207C>T c.346+34C>T (n.346+34C>T) c.165+34C>T c.*815+34C>T (n.*815+34C>T) n.1261+34C>T c.584+34C>T c.887-207C>T (n.887-207C>T) c.*528+34C>T (n.*528+34C>T) c.796+34C>T (n.796+34C>T) n.1251+34C>T c.158-207C>T (n.158-207C>T) n.1632C>T n.202C>T n.1408+34C>T n.1555+34C>T c.*944+34C>T (n.*944+34C>T) n.2095+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616281G>C | CA934783575 | TPP1 | c.961+34C>G (n.961+34C>G) c.1075+34C>G (n.1075+34C>G) c.313-207C>G c.346+34C>G (n.346+34C>G) c.165+34C>G c.*815+34C>G (n.*815+34C>G) n.1261+34C>G c.584+34C>G c.887-207C>G (n.887-207C>G) c.*528+34C>G (n.*528+34C>G) c.796+34C>G (n.796+34C>G) n.1251+34C>G c.158-207C>G (n.158-207C>G) n.1632C>G n.202C>G n.1408+34C>G n.1555+34C>G c.*944+34C>G (n.*944+34C>G) n.2095+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616281G= | CA1950236167 | TPP1 | c.961+34C= (n.961+34C=) c.1075+34C= (n.1075+34C=) c.313-207C= c.346+34C= (n.346+34C=) c.165+34C= c.*815+34C= (n.*815+34C=) n.1261+34C= c.584+34C= c.887-207C= (n.887-207C=) c.*528+34C= (n.*528+34C=) c.796+34C= (n.796+34C=) n.1251+34C= c.158-207C= (n.158-207C=) n.1632C= n.202C= n.1408+34C= n.1555+34C= c.*944+34C= (n.*944+34C=) n.2095+34C= | |
| 11 | g.6616282dup | CA2612258021 | TPP1 | c.961+33dup (n.961+33dup) c.1075+33dup (n.1075+33dup) c.313-208dup c.346+33dup (n.346+33dup) c.165+33dup c.*815+33dup (n.*815+33dup) n.1261+33dup c.584+33dup c.887-208dup (n.887-208dup) c.*528+33dup (n.*528+33dup) c.796+33dup (n.796+33dup) n.1251+33dup c.158-208dup (n.158-208dup) n.1631dup n.201dup n.1408+33dup n.1555+33dup c.*944+33dup (n.*944+33dup) n.2095+33dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616284A= | CA1950236169 | TPP1 | c.961+31T= (n.961+31T=) c.1075+31T= (n.1075+31T=) c.313-210T= c.346+31T= (n.346+31T=) c.165+31T= c.*815+31T= (n.*815+31T=) n.1261+31T= c.584+31T= c.887-210T= (n.887-210T=) c.*528+31T= (n.*528+31T=) c.796+31T= (n.796+31T=) n.1251+31T= c.158-210T= (n.158-210T=) n.1629T= n.199T= n.1408+31T= n.1555+31T= c.*944+31T= (n.*944+31T=) n.2095+31T= | |
| 11 | g.6616284A>G | CA5858776 | TPP1 | c.961+31T>C (n.961+31T>C) c.1075+31T>C (n.1075+31T>C) c.313-210T>C c.346+31T>C (n.346+31T>C) c.165+31T>C c.*815+31T>C (n.*815+31T>C) n.1261+31T>C c.584+31T>C c.887-210T>C (n.887-210T>C) c.*528+31T>C (n.*528+31T>C) c.796+31T>C (n.796+31T>C) n.1251+31T>C c.158-210T>C (n.158-210T>C) n.1629T>C n.199T>C n.1408+31T>C n.1555+31T>C c.*944+31T>C (n.*944+31T>C) n.2095+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616285G>A | CA1950236172 | TPP1 | c.961+30C>T (n.961+30C>T) c.1075+30C>T (n.1075+30C>T) c.313-211C>T c.346+30C>T (n.346+30C>T) c.165+30C>T c.*815+30C>T (n.*815+30C>T) n.1261+30C>T c.584+30C>T c.887-211C>T (n.887-211C>T) c.*528+30C>T (n.*528+30C>T) c.796+30C>T (n.796+30C>T) n.1251+30C>T c.158-211C>T (n.158-211C>T) n.1628C>T n.198C>T n.1408+30C>T n.1555+30C>T c.*944+30C>T (n.*944+30C>T) n.2095+30C>T | dbSNP |
| 11 | g.6616285G= | CA1950236170 | TPP1 | c.961+30C= (n.961+30C=) c.1075+30C= (n.1075+30C=) c.313-211C= c.346+30C= (n.346+30C=) c.165+30C= c.*815+30C= (n.*815+30C=) n.1261+30C= c.584+30C= c.887-211C= (n.887-211C=) c.*528+30C= (n.*528+30C=) c.796+30C= (n.796+30C=) n.1251+30C= c.158-211C= (n.158-211C=) n.1628C= n.198C= n.1408+30C= n.1555+30C= c.*944+30C= (n.*944+30C=) n.2095+30C= | |
| 11 | g.6616286C= | CA1950236173 | TPP1 | c.961+29G= (n.961+29G=) c.1075+29G= (n.1075+29G=) c.313-212G= c.346+29G= (n.346+29G=) c.165+29G= c.*815+29G= (n.*815+29G=) n.1261+29G= c.584+29G= c.887-212G= (n.887-212G=) c.*528+29G= (n.*528+29G=) c.796+29G= (n.796+29G=) n.1251+29G= c.158-212G= (n.158-212G=) n.1627G= n.197G= n.1408+29G= n.1555+29G= c.*944+29G= (n.*944+29G=) n.2095+29G= | |
| 11 | g.6616286C>T | CA5858777 | TPP1 | c.961+29G>A (n.961+29G>A) c.1075+29G>A (n.1075+29G>A) c.313-212G>A c.346+29G>A (n.346+29G>A) c.165+29G>A c.*815+29G>A (n.*815+29G>A) n.1261+29G>A c.584+29G>A c.887-212G>A (n.887-212G>A) c.*528+29G>A (n.*528+29G>A) c.796+29G>A (n.796+29G>A) n.1251+29G>A c.158-212G>A (n.158-212G>A) n.1627G>A n.197G>A n.1408+29G>A n.1555+29G>A c.*944+29G>A (n.*944+29G>A) n.2095+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616286_6616287insGTT | CA597274077 | TPP1 | c.961+28_961+29insAAC (n.961+28_961+29insAAC) c.1075+28_1075+29insAAC (n.1075+28_1075+29insAAC) c.313-213_313-212insAAC c.346+28_346+29insAAC (n.346+28_346+29insAAC) c.165+28_165+29insAAC c.*815+28_*815+29insAAC (n.*815+28_*815+29insAAC) n.1261+28_1261+29insAAC c.584+28_584+29insAAC c.887-213_887-212insAAC (n.887-213_887-212insAAC) c.*528+28_*528+29insAAC (n.*528+28_*528+29insAAC) c.796+28_796+29insAAC (n.796+28_796+29insAAC) n.1251+28_1251+29insAAC c.158-213_158-212insAAC (n.158-213_158-212insAAC) n.1626_1627insAAC n.196_197insAAC n.1408+28_1408+29insAAC n.1555+28_1555+29insAAC c.*944+28_*944+29insAAC (n.*944+28_*944+29insAAC) n.2095+28_2095+29insAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616287A= | CA1950236178 | TPP1 | c.961+28T= (n.961+28T=) c.1075+28T= (n.1075+28T=) c.313-213T= c.346+28T= (n.346+28T=) c.165+28T= c.*815+28T= (n.*815+28T=) n.1261+28T= c.584+28T= c.887-213T= (n.887-213T=) c.*528+28T= (n.*528+28T=) c.796+28T= (n.796+28T=) n.1251+28T= c.158-213T= (n.158-213T=) n.1626T= n.196T= n.1408+28T= n.1555+28T= c.*944+28T= (n.*944+28T=) n.2095+28T= | |
| 11 | g.6616287A>C | CA2580988309 | TPP1 | c.961+28T>G (n.961+28T>G) c.1075+28T>G (n.1075+28T>G) c.313-213T>G c.346+28T>G (n.346+28T>G) c.165+28T>G c.*815+28T>G (n.*815+28T>G) n.1261+28T>G c.584+28T>G c.887-213T>G (n.887-213T>G) c.*528+28T>G (n.*528+28T>G) c.796+28T>G (n.796+28T>G) n.1251+28T>G c.158-213T>G (n.158-213T>G) n.1626T>G n.196T>G n.1408+28T>G n.1555+28T>G c.*944+28T>G (n.*944+28T>G) n.2095+28T>G | |
| 11 | g.6616287A>G | CA5858778 | TPP1 | c.961+28T>C (n.961+28T>C) c.1075+28T>C (n.1075+28T>C) c.313-213T>C c.346+28T>C (n.346+28T>C) c.165+28T>C c.*815+28T>C (n.*815+28T>C) n.1261+28T>C c.584+28T>C c.887-213T>C (n.887-213T>C) c.*528+28T>C (n.*528+28T>C) c.796+28T>C (n.796+28T>C) n.1251+28T>C c.158-213T>C (n.158-213T>C) n.1626T>C n.196T>C n.1408+28T>C n.1555+28T>C c.*944+28T>C (n.*944+28T>C) n.2095+28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616287A>T | CA2580988310 | TPP1 | c.961+28T>A (n.961+28T>A) c.1075+28T>A (n.1075+28T>A) c.313-213T>A c.346+28T>A (n.346+28T>A) c.165+28T>A c.*815+28T>A (n.*815+28T>A) n.1261+28T>A c.584+28T>A c.887-213T>A (n.887-213T>A) c.*528+28T>A (n.*528+28T>A) c.796+28T>A (n.796+28T>A) n.1251+28T>A c.158-213T>A (n.158-213T>A) n.1626T>A n.196T>A n.1408+28T>A n.1555+28T>A c.*944+28T>A (n.*944+28T>A) n.2095+28T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616289T= | CA1950236179 | TPP1 | c.961+26A= (n.961+26A=) c.1075+26A= (n.1075+26A=) c.313-215A= c.346+26A= (n.346+26A=) c.165+26A= c.*815+26A= (n.*815+26A=) n.1261+26A= c.584+26A= c.887-215A= (n.887-215A=) c.*528+26A= (n.*528+26A=) c.796+26A= (n.796+26A=) n.1251+26A= c.158-215A= (n.158-215A=) n.1624A= n.194A= n.1408+26A= n.1555+26A= c.*944+26A= (n.*944+26A=) n.2095+26A= | |
| 11 | g.6616289_6616290insAAA | CA679349395 | TPP1 | c.961+25_961+26insTTT (n.961+25_961+26insTTT) c.1075+25_1075+26insTTT (n.1075+25_1075+26insTTT) c.313-216_313-215insTTT c.346+25_346+26insTTT (n.346+25_346+26insTTT) c.165+25_165+26insTTT c.*815+25_*815+26insTTT (n.*815+25_*815+26insTTT) n.1261+25_1261+26insTTT c.584+25_584+26insTTT c.887-216_887-215insTTT (n.887-216_887-215insTTT) c.*528+25_*528+26insTTT (n.*528+25_*528+26insTTT) c.796+25_796+26insTTT (n.796+25_796+26insTTT) n.1251+25_1251+26insTTT c.158-216_158-215insTTT (n.158-216_158-215insTTT) n.1623_1624insTTT n.193_194insTTT n.1408+25_1408+26insTTT n.1555+25_1555+26insTTT c.*944+25_*944+26insTTT (n.*944+25_*944+26insTTT) n.2095+25_2095+26insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616290G>A | CA1950236189 | TPP1 | c.961+25C>T (n.961+25C>T) c.1075+25C>T (n.1075+25C>T) c.313-216C>T c.346+25C>T (n.346+25C>T) c.165+25C>T c.*815+25C>T (n.*815+25C>T) n.1261+25C>T c.584+25C>T c.887-216C>T (n.887-216C>T) c.*528+25C>T (n.*528+25C>T) c.796+25C>T (n.796+25C>T) n.1251+25C>T c.158-216C>T (n.158-216C>T) n.1623C>T n.193C>T n.1408+25C>T n.1555+25C>T c.*944+25C>T (n.*944+25C>T) n.2095+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616290G= | CA1950236186 | TPP1 | c.961+25C= (n.961+25C=) c.1075+25C= (n.1075+25C=) c.313-216C= c.346+25C= (n.346+25C=) c.165+25C= c.*815+25C= (n.*815+25C=) n.1261+25C= c.584+25C= c.887-216C= (n.887-216C=) c.*528+25C= (n.*528+25C=) c.796+25C= (n.796+25C=) n.1251+25C= c.158-216C= (n.158-216C=) n.1623C= n.193C= n.1408+25C= n.1555+25C= c.*944+25C= (n.*944+25C=) n.2095+25C= | |
| 11 | g.6616290_6616298delinsGTCTAAGTT | CA1950236182 | TPP1 | c.961+17_961+25delinsAACTTAGAC (n.961+17_961+25delinsAACTTAGAC) c.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC (n.1075+17_1075+25delinsAACTTAGAC) c.313-224_313-216delinsAACTTAGAC c.346+17_346+25delinsAACTTAGAC (n.346+17_346+25delinsAACTTAGAC) c.165+17_165+25delinsAACTTAGAC c.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC (n.*815+17_*815+25delinsAACTTAGAC) n.1261+17_1261+25delinsAACTTAGAC c.584+17_584+25delinsAACTTAGAC c.887-224_887-216delinsAACTTAGAC (n.887-224_887-216delinsAACTTAGAC) c.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC (n.*528+17_*528+25delinsAACTTAGAC) c.796+17_796+25delinsAACTTAGAC (n.796+17_796+25delinsAACTTAGAC) n.1251+17_1251+25delinsAACTTAGAC c.158-224_158-216delinsAACTTAGAC (n.158-224_158-216delinsAACTTAGAC) n.1615_1623delinsAACTTAGAC n.185_193delinsAACTTAGAC n.1408+17_1408+25delinsAACTTAGAC n.1555+17_1555+25delinsAACTTAGAC c.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC (n.*944+17_*944+25delinsAACTTAGAC) n.2095+17_2095+25delinsAACTTAGAC | |
| 11 | g.6616292_6616299del | CA5858779 | TPP1 | c.961+17_961+24del (n.961+17_961+24del) c.1075+17_1075+24del (n.1075+17_1075+24del) c.313-224_313-217del c.346+17_346+24del (n.346+17_346+24del) c.165+17_165+24del c.*815+17_*815+24del (n.*815+17_*815+24del) n.1261+17_1261+24del c.584+17_584+24del c.887-224_887-217del (n.887-224_887-217del) c.*528+17_*528+24del (n.*528+17_*528+24del) c.796+17_796+24del (n.796+17_796+24del) n.1251+17_1251+24del c.158-224_158-217del (n.158-224_158-217del) n.1615_1622del n.185_192del n.1408+17_1408+24del n.1555+17_1555+24del c.*944+17_*944+24del (n.*944+17_*944+24del) n.2095+17_2095+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616293del | CA2790314273 | TPP1 | c.961+22del (n.961+22del) c.1075+22del (n.1075+22del) c.313-219del c.346+22del (n.346+22del) c.165+22del c.*815+22del (n.*815+22del) n.1261+22del c.584+22del c.887-219del (n.887-219del) c.*528+22del (n.*528+22del) c.796+22del (n.796+22del) n.1251+22del c.158-219del (n.158-219del) n.1620del n.190del n.1408+22del n.1555+22del c.*944+22del (n.*944+22del) n.2095+22del | |
| 11 | g.6616293T>C | CA5858780 | TPP1 | c.961+22A>G (n.961+22A>G) c.1075+22A>G (n.1075+22A>G) c.313-219A>G c.346+22A>G (n.346+22A>G) c.165+22A>G c.*815+22A>G (n.*815+22A>G) n.1261+22A>G c.584+22A>G c.887-219A>G (n.887-219A>G) c.*528+22A>G (n.*528+22A>G) c.796+22A>G (n.796+22A>G) n.1251+22A>G c.158-219A>G (n.158-219A>G) n.1620A>G n.190A>G n.1408+22A>G n.1555+22A>G c.*944+22A>G (n.*944+22A>G) n.2095+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616293T= | CA1950236194 | TPP1 | c.961+22A= (n.961+22A=) c.1075+22A= (n.1075+22A=) c.313-219A= c.346+22A= (n.346+22A=) c.165+22A= c.*815+22A= (n.*815+22A=) n.1261+22A= c.584+22A= c.887-219A= (n.887-219A=) c.*528+22A= (n.*528+22A=) c.796+22A= (n.796+22A=) n.1251+22A= c.158-219A= (n.158-219A=) n.1620A= n.190A= n.1408+22A= n.1555+22A= c.*944+22A= (n.*944+22A=) n.2095+22A= | |
| 11 | g.6616293dup | CA2612258022 | TPP1 | c.961+22dup (n.961+22dup) c.1075+22dup (n.1075+22dup) c.313-219dup c.346+22dup (n.346+22dup) c.165+22dup c.*815+22dup (n.*815+22dup) n.1261+22dup c.584+22dup c.887-219dup (n.887-219dup) c.*528+22dup (n.*528+22dup) c.796+22dup (n.796+22dup) n.1251+22dup c.158-219dup (n.158-219dup) n.1620dup n.190dup n.1408+22dup n.1555+22dup c.*944+22dup (n.*944+22dup) n.2095+22dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616294A>G | CA2612258024 | TPP1 | c.961+21T>C (n.961+21T>C) c.1075+21T>C (n.1075+21T>C) c.313-220T>C c.346+21T>C (n.346+21T>C) c.165+21T>C c.*815+21T>C (n.*815+21T>C) n.1261+21T>C c.584+21T>C c.887-220T>C (n.887-220T>C) c.*528+21T>C (n.*528+21T>C) c.796+21T>C (n.796+21T>C) n.1251+21T>C c.158-220T>C (n.158-220T>C) n.1619T>C n.189T>C n.1408+21T>C n.1555+21T>C c.*944+21T>C (n.*944+21T>C) n.2095+21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616295A= | CA1950236198 | TPP1 | c.961+20T= (n.961+20T=) c.1075+20T= (n.1075+20T=) c.313-221T= c.346+20T= (n.346+20T=) c.165+20T= c.*815+20T= (n.*815+20T=) n.1261+20T= c.584+20T= c.887-221T= (n.887-221T=) c.*528+20T= (n.*528+20T=) c.796+20T= (n.796+20T=) n.1251+20T= c.158-221T= (n.158-221T=) n.1618T= n.188T= n.1408+20T= n.1555+20T= c.*944+20T= (n.*944+20T=) n.2095+20T= | |
| 11 | g.6616295A>C | CA5858781 | TPP1 | c.961+20T>G (n.961+20T>G) c.1075+20T>G (n.1075+20T>G) c.313-221T>G c.346+20T>G (n.346+20T>G) c.165+20T>G c.*815+20T>G (n.*815+20T>G) n.1261+20T>G c.584+20T>G c.887-221T>G (n.887-221T>G) c.*528+20T>G (n.*528+20T>G) c.796+20T>G (n.796+20T>G) n.1251+20T>G c.158-221T>G (n.158-221T>G) n.1618T>G n.188T>G n.1408+20T>G n.1555+20T>G c.*944+20T>G (n.*944+20T>G) n.2095+20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T>C | CA2612258025 | TPP1 | c.961+18A>G (n.961+18A>G) c.1075+18A>G (n.1075+18A>G) c.313-223A>G c.346+18A>G (n.346+18A>G) c.165+18A>G c.*815+18A>G (n.*815+18A>G) n.1261+18A>G c.584+18A>G c.887-223A>G (n.887-223A>G) c.*528+18A>G (n.*528+18A>G) c.796+18A>G (n.796+18A>G) n.1251+18A>G c.158-223A>G (n.158-223A>G) n.1616A>G n.186A>G n.1408+18A>G n.1555+18A>G c.*944+18A>G (n.*944+18A>G) n.2095+18A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T>G | CA934783586 | TPP1 | c.961+18A>C (n.961+18A>C) c.1075+18A>C (n.1075+18A>C) c.313-223A>C c.346+18A>C (n.346+18A>C) c.165+18A>C c.*815+18A>C (n.*815+18A>C) n.1261+18A>C c.584+18A>C c.887-223A>C (n.887-223A>C) c.*528+18A>C (n.*528+18A>C) c.796+18A>C (n.796+18A>C) n.1251+18A>C c.158-223A>C (n.158-223A>C) n.1616A>C n.186A>C n.1408+18A>C n.1555+18A>C c.*944+18A>C (n.*944+18A>C) n.2095+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616297T= | CA1950236204 | TPP1 | c.961+18A= (n.961+18A=) c.1075+18A= (n.1075+18A=) c.313-223A= c.346+18A= (n.346+18A=) c.165+18A= c.*815+18A= (n.*815+18A=) n.1261+18A= c.584+18A= c.887-223A= (n.887-223A=) c.*528+18A= (n.*528+18A=) c.796+18A= (n.796+18A=) n.1251+18A= c.158-223A= (n.158-223A=) n.1616A= n.186A= n.1408+18A= n.1555+18A= c.*944+18A= (n.*944+18A=) n.2095+18A= | |
| 11 | g.6616299T>C | CA5858782 | TPP1 | c.961+16A>G (n.961+16A>G) c.1075+16A>G (n.1075+16A>G) c.313-225A>G c.346+16A>G (n.346+16A>G) c.165+16A>G c.*815+16A>G (n.*815+16A>G) n.1261+16A>G c.584+16A>G c.887-225A>G (n.887-225A>G) c.*528+16A>G (n.*528+16A>G) c.796+16A>G (n.796+16A>G) n.1251+16A>G c.158-225A>G (n.158-225A>G) n.1614A>G n.184A>G n.1408+16A>G n.1555+16A>G c.*944+16A>G (n.*944+16A>G) n.2095+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616299T= | CA1950236205 | TPP1 | c.961+16A= (n.961+16A=) c.1075+16A= (n.1075+16A=) c.313-225A= c.346+16A= (n.346+16A=) c.165+16A= c.*815+16A= (n.*815+16A=) n.1261+16A= c.584+16A= c.887-225A= (n.887-225A=) c.*528+16A= (n.*528+16A=) c.796+16A= (n.796+16A=) n.1251+16A= c.158-225A= (n.158-225A=) n.1614A= n.184A= n.1408+16A= n.1555+16A= c.*944+16A= (n.*944+16A=) n.2095+16A= | |
| 11 | g.6616303_6616307del | CA2739276195 | TPP1 | c.961+12_961+16del (n.961+12_961+16del) c.1075+12_1075+16del (n.1075+12_1075+16del) c.313-229_313-225del c.346+12_346+16del (n.346+12_346+16del) c.165+12_165+16del c.*815+12_*815+16del (n.*815+12_*815+16del) n.1261+12_1261+16del c.584+12_584+16del c.887-229_887-225del (n.887-229_887-225del) c.*528+12_*528+16del (n.*528+12_*528+16del) c.796+12_796+16del (n.796+12_796+16del) n.1251+12_1251+16del c.158-229_158-225del (n.158-229_158-225del) n.1610_1614del n.180_184del n.1408+12_1408+16del n.1555+12_1555+16del c.*944+12_*944+16del (n.*944+12_*944+16del) n.2095+12_2095+16del | ClinVar |
| 11 | g.6616301G>C | CA2612258026 | TPP1 | c.961+14C>G (n.961+14C>G) c.1075+14C>G (n.1075+14C>G) c.313-227C>G c.346+14C>G (n.346+14C>G) c.165+14C>G c.*815+14C>G (n.*815+14C>G) n.1261+14C>G c.584+14C>G c.887-227C>G (n.887-227C>G) c.*528+14C>G (n.*528+14C>G) c.796+14C>G (n.796+14C>G) n.1251+14C>G c.158-227C>G (n.158-227C>G) n.1612C>G n.182C>G n.1408+14C>G n.1555+14C>G c.*944+14C>G (n.*944+14C>G) n.2095+14C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616303G>A | CA597439627 | TPP1 | c.961+12C>T (n.961+12C>T) c.1075+12C>T (n.1075+12C>T) c.313-229C>T c.346+12C>T (n.346+12C>T) c.165+12C>T c.*815+12C>T (n.*815+12C>T) n.1261+12C>T c.584+12C>T c.887-229C>T (n.887-229C>T) c.*528+12C>T (n.*528+12C>T) c.796+12C>T (n.796+12C>T) n.1251+12C>T c.158-229C>T (n.158-229C>T) n.1610C>T n.180C>T n.1408+12C>T n.1555+12C>T c.*944+12C>T (n.*944+12C>T) n.2095+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616303G= | CA1950236208 | TPP1 | c.961+12C= (n.961+12C=) c.1075+12C= (n.1075+12C=) c.313-229C= c.346+12C= (n.346+12C=) c.165+12C= c.*815+12C= (n.*815+12C=) n.1261+12C= c.584+12C= c.887-229C= (n.887-229C=) c.*528+12C= (n.*528+12C=) c.796+12C= (n.796+12C=) n.1251+12C= c.158-229C= (n.158-229C=) n.1610C= n.180C= n.1408+12C= n.1555+12C= c.*944+12C= (n.*944+12C=) n.2095+12C= | |
| 11 | g.6616303G>T | CA2580084007 | TPP1 | c.961+12C>A (n.961+12C>A) c.1075+12C>A (n.1075+12C>A) c.313-229C>A c.346+12C>A (n.346+12C>A) c.165+12C>A c.*815+12C>A (n.*815+12C>A) n.1261+12C>A c.584+12C>A c.887-229C>A (n.887-229C>A) c.*528+12C>A (n.*528+12C>A) c.796+12C>A (n.796+12C>A) n.1251+12C>A c.158-229C>A (n.158-229C>A) n.1610C>A n.180C>A n.1408+12C>A n.1555+12C>A c.*944+12C>A (n.*944+12C>A) n.2095+12C>A | ClinVar |
| 11 | g.6616304dup | CA679349412 | TPP1 | c.961+11dup (n.961+11dup) c.1075+11dup (n.1075+11dup) c.313-230dup c.346+11dup (n.346+11dup) c.165+11dup c.*815+11dup (n.*815+11dup) n.1261+11dup c.584+11dup c.887-230dup (n.887-230dup) c.*528+11dup (n.*528+11dup) c.796+11dup (n.796+11dup) n.1251+11dup c.158-230dup (n.158-230dup) n.1609dup n.179dup n.1408+11dup n.1555+11dup c.*944+11dup (n.*944+11dup) n.2095+11dup | dbSNP |
| 11 | g.6616309_6616310insTTTAGGAG | CA2612258027 | TPP1 | c.961+11_961+12insAACTCCTA (n.961+11_961+12insAACTCCTA) c.1075+11_1075+12insAACTCCTA (n.1075+11_1075+12insAACTCCTA) c.313-230_313-229insAACTCCTA c.346+11_346+12insAACTCCTA (n.346+11_346+12insAACTCCTA) c.165+11_165+12insAACTCCTA c.*815+11_*815+12insAACTCCTA (n.*815+11_*815+12insAACTCCTA) n.1261+11_1261+12insAACTCCTA c.584+11_584+12insAACTCCTA c.887-230_887-229insAACTCCTA (n.887-230_887-229insAACTCCTA) c.*528+11_*528+12insAACTCCTA (n.*528+11_*528+12insAACTCCTA) c.796+11_796+12insAACTCCTA (n.796+11_796+12insAACTCCTA) n.1251+11_1251+12insAACTCCTA c.158-230_158-229insAACTCCTA (n.158-230_158-229insAACTCCTA) n.1609_1610insAACTCCTA n.179_180insAACTCCTA n.1408+11_1408+12insAACTCCTA n.1555+11_1555+12insAACTCCTA c.*944+11_*944+12insAACTCCTA (n.*944+11_*944+12insAACTCCTA) n.2095+11_2095+12insAACTCCTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616305A>G | CA2499221177 | TPP1 | c.961+10T>C (n.961+10T>C) c.1075+10T>C (n.1075+10T>C) c.313-231T>C c.346+10T>C (n.346+10T>C) c.165+10T>C c.*815+10T>C (n.*815+10T>C) n.1261+10T>C c.584+10T>C c.887-231T>C (n.887-231T>C) c.*528+10T>C (n.*528+10T>C) c.796+10T>C (n.796+10T>C) n.1251+10T>C c.158-231T>C (n.158-231T>C) n.1608T>C n.178T>C n.1408+10T>C n.1555+10T>C c.*944+10T>C (n.*944+10T>C) n.2095+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616306G>A | CA2697548401 | TPP1 | c.961+9C>T (n.961+9C>T) c.1075+9C>T (n.1075+9C>T) c.313-232C>T c.346+9C>T (n.346+9C>T) c.165+9C>T c.*815+9C>T (n.*815+9C>T) n.1261+9C>T c.584+9C>T c.887-232C>T (n.887-232C>T) c.*528+9C>T (n.*528+9C>T) c.796+9C>T (n.796+9C>T) n.1251+9C>T c.158-232C>T (n.158-232C>T) n.1607C>T n.177C>T n.1408+9C>T n.1555+9C>T c.*944+9C>T (n.*944+9C>T) n.2095+9C>T | ClinVar |
| 11 | g.6616307G>A | CA2573147191 | TPP1 | c.961+8C>T (n.961+8C>T) c.1075+8C>T (n.1075+8C>T) c.313-233C>T c.346+8C>T (n.346+8C>T) c.165+8C>T c.*815+8C>T (n.*815+8C>T) n.1261+8C>T c.584+8C>T c.887-233C>T (n.887-233C>T) c.*528+8C>T (n.*528+8C>T) c.796+8C>T (n.796+8C>T) n.1251+8C>T c.158-233C>T (n.158-233C>T) n.1606C>T n.176C>T n.1408+8C>T n.1555+8C>T c.*944+8C>T (n.*944+8C>T) n.2095+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616307G>C | CA2612258028 | TPP1 | c.961+8C>G (n.961+8C>G) c.1075+8C>G (n.1075+8C>G) c.313-233C>G c.346+8C>G (n.346+8C>G) c.165+8C>G c.*815+8C>G (n.*815+8C>G) n.1261+8C>G c.584+8C>G c.887-233C>G (n.887-233C>G) c.*528+8C>G (n.*528+8C>G) c.796+8C>G (n.796+8C>G) n.1251+8C>G c.158-233C>G (n.158-233C>G) n.1606C>G n.176C>G n.1408+8C>G n.1555+8C>G c.*944+8C>G (n.*944+8C>G) n.2095+8C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616307G>T | CA2739276196 | TPP1 | c.961+8C>A (n.961+8C>A) c.1075+8C>A (n.1075+8C>A) c.313-233C>A c.346+8C>A (n.346+8C>A) c.165+8C>A c.*815+8C>A (n.*815+8C>A) n.1261+8C>A c.584+8C>A c.887-233C>A (n.887-233C>A) c.*528+8C>A (n.*528+8C>A) c.796+8C>A (n.796+8C>A) n.1251+8C>A c.158-233C>A (n.158-233C>A) n.1606C>A n.176C>A n.1408+8C>A n.1555+8C>A c.*944+8C>A (n.*944+8C>A) n.2095+8C>A | ClinVar |
| 11 | g.6616309G>A | CA2612258029 | TPP1 | c.961+6C>T (n.961+6C>T) c.1075+6C>T (n.1075+6C>T) c.313-235C>T c.346+6C>T (n.346+6C>T) c.165+6C>T c.*815+6C>T (n.*815+6C>T) n.1261+6C>T c.584+6C>T c.887-235C>T (n.887-235C>T) c.*528+6C>T (n.*528+6C>T) c.796+6C>T (n.796+6C>T) n.1251+6C>T c.158-235C>T (n.158-235C>T) n.1604C>T n.174C>T n.1408+6C>T n.1555+6C>T c.*944+6C>T (n.*944+6C>T) n.2095+6C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616310G>A | CA1139661820 | TPP1 | c.961+5C>T (n.961+5C>T) c.1075+5C>T (n.1075+5C>T) c.313-236C>T c.346+5C>T (n.346+5C>T) c.165+5C>T c.*815+5C>T (n.*815+5C>T) n.1261+5C>T c.584+5C>T c.887-236C>T (n.887-236C>T) c.*528+5C>T (n.*528+5C>T) c.796+5C>T (n.796+5C>T) n.1251+5C>T c.158-236C>T (n.158-236C>T) n.1603C>T n.173C>T n.1408+5C>T n.1555+5C>T c.*944+5C>T (n.*944+5C>T) n.2095+5C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616310G= | CA1950236211 | TPP1 | c.961+5C= (n.961+5C=) c.1075+5C= (n.1075+5C=) c.313-236C= c.346+5C= (n.346+5C=) c.165+5C= c.*815+5C= (n.*815+5C=) n.1261+5C= c.584+5C= c.887-236C= (n.887-236C=) c.*528+5C= (n.*528+5C=) c.796+5C= (n.796+5C=) n.1251+5C= c.158-236C= (n.158-236C=) n.1603C= n.173C= n.1408+5C= n.1555+5C= c.*944+5C= (n.*944+5C=) n.2095+5C= | |
| 11 | g.6616310G>T | CA597439628 | TPP1 | c.961+5C>A (n.961+5C>A) c.1075+5C>A (n.1075+5C>A) c.313-236C>A c.346+5C>A (n.346+5C>A) c.165+5C>A c.*815+5C>A (n.*815+5C>A) n.1261+5C>A c.584+5C>A c.887-236C>A (n.887-236C>A) c.*528+5C>A (n.*528+5C>A) c.796+5C>A (n.796+5C>A) n.1251+5C>A c.158-236C>A (n.158-236C>A) n.1603C>A n.173C>A n.1408+5C>A n.1555+5C>A c.*944+5C>A (n.*944+5C>A) n.2095+5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6616312_6616392dup | CA2612258030 | TPP1 | c.884_961+3dup c.998_1075+3dup c.313-318_313-238dup c.269_346+3dup c.88_165+3dup c.*738_*815+3dup n.1184_1261+3dup c.507_584+3dup c.886+269_887-238dup (n.886+269_887-238dup) c.*451_*528+3dup c.719_796+3dup n.1174_1251+3dup c.157+269_158-238dup (n.157+269_158-238dup) n.1521_1601dup n.91_171dup n.1331_1408+3dup n.1478_1555+3dup c.*867_*944+3dup n.2018_2095+3dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616313A= | CA1950236216 | TPP1 | c.961+2T= (n.961+2T=) c.1075+2T= (n.1075+2T=) c.313-239T= c.346+2T= (n.346+2T=) c.165+2T= c.*815+2T= (n.*815+2T=) n.1261+2T= c.584+2T= c.887-239T= (n.887-239T=) c.*528+2T= (n.*528+2T=) c.796+2T= (n.796+2T=) n.1251+2T= c.158-239T= (n.158-239T=) n.1600T= n.170T= n.1408+2T= n.1555+2T= c.*944+2T= (n.*944+2T=) n.2095+2T= | |
| 11 | g.6616313A>C | CA379473970 | TPP1 | c.961+2T>G (n.961+2T>G) c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) c.313-239T>G c.346+2T>G (n.346+2T>G) c.165+2T>G c.*815+2T>G (n.*815+2T>G) n.1261+2T>G c.584+2T>G c.887-239T>G (n.887-239T>G) c.*528+2T>G (n.*528+2T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) n.1251+2T>G c.158-239T>G (n.158-239T>G) n.1600T>G n.170T>G n.1408+2T>G n.1555+2T>G c.*944+2T>G (n.*944+2T>G) n.2095+2T>G | |
| 11 | g.6616313A>G | CA379473972 | TPP1 | c.961+2T>C (n.961+2T>C) c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.313-239T>C c.346+2T>C (n.346+2T>C) c.165+2T>C c.*815+2T>C (n.*815+2T>C) n.1261+2T>C c.584+2T>C c.887-239T>C (n.887-239T>C) c.*528+2T>C (n.*528+2T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) n.1251+2T>C c.158-239T>C (n.158-239T>C) n.1600T>C n.170T>C n.1408+2T>C n.1555+2T>C c.*944+2T>C (n.*944+2T>C) n.2095+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616313A>T | CA379473975 | TPP1 | c.961+2T>A (n.961+2T>A) c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.313-239T>A c.346+2T>A (n.346+2T>A) c.165+2T>A c.*815+2T>A (n.*815+2T>A) n.1261+2T>A c.584+2T>A c.887-239T>A (n.887-239T>A) c.*528+2T>A (n.*528+2T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) n.1251+2T>A c.158-239T>A (n.158-239T>A) n.1600T>A n.170T>A n.1408+2T>A n.1555+2T>A c.*944+2T>A (n.*944+2T>A) n.2095+2T>A | |
| 11 | g.6616314C>A | CA379473978 | TPP1 | c.961+1G>T (n.961+1G>T) c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.313-240G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.165+1G>T c.*815+1G>T (n.*815+1G>T) n.1261+1G>T c.584+1G>T c.887-240G>T (n.887-240G>T) c.*528+1G>T (n.*528+1G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) n.1251+1G>T c.158-240G>T (n.158-240G>T) n.1599G>T n.169G>T n.1408+1G>T n.1555+1G>T c.*944+1G>T (n.*944+1G>T) n.2095+1G>T | |
| 11 | g.6616314C>G | CA379473980 | TPP1 | c.961+1G>C (n.961+1G>C) c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.313-240G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.165+1G>C c.*815+1G>C (n.*815+1G>C) n.1261+1G>C c.584+1G>C c.887-240G>C (n.887-240G>C) c.*528+1G>C (n.*528+1G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) n.1251+1G>C c.158-240G>C (n.158-240G>C) n.1599G>C n.169G>C n.1408+1G>C n.1555+1G>C c.*944+1G>C (n.*944+1G>C) n.2095+1G>C | |
| 11 | g.6616314C>T | CA379473982 | TPP1 | c.961+1G>A (n.961+1G>A) c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.313-240G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.165+1G>A c.*815+1G>A (n.*815+1G>A) n.1261+1G>A c.584+1G>A c.887-240G>A (n.887-240G>A) c.*528+1G>A (n.*528+1G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) n.1251+1G>A c.158-240G>A (n.158-240G>A) n.1599G>A n.169G>A n.1408+1G>A n.1555+1G>A c.*944+1G>A (n.*944+1G>A) n.2095+1G>A | |
| 11 | g.6616315C>A | CA379473986 | TPP1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.313-241G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.165G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.1261G>T c.584G>T c.887-241G>T (n.887-241G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1251G>T c.158-241G>T (n.158-241G>T) n.1598G>T n.168G>T n.1408G>T n.1555G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.2095G>T | |
| 11 | g.6616315C>G | CA379473987 | TPP1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.313-241G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.165G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.1261G>C c.584G>C c.887-241G>C (n.887-241G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1251G>C c.158-241G>C (n.158-241G>C) n.1598G>C n.168G>C n.1408G>C n.1555G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.2095G>C | |
| 11 | g.6616315C>T | CA379473989 | TPP1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.313-241G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.165G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.1261G>A c.584G>A c.887-241G>A (n.887-241G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1251G>A c.158-241G>A (n.158-241G>A) n.1598G>A n.168G>A n.1408G>A n.1555G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.2095G>A | |
| 11 | g.6616316T>A | CA472922354 | TPP1 | c.960A>T (p.Ser320=) c.1074A>T (p.Ser358=) c.313-242A>T c.345A>T (p.Ser115=) c.164A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.1260A>T c.583A>T c.887-242A>T (n.887-242A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.795A>T (p.Ser265=) n.1250A>T c.158-242A>T (n.158-242A>T) n.1597A>T n.167A>T n.1407A>T n.1554A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.2094A>T | |
| 11 | g.6616316T>C | CA472922356 | TPP1 | c.960A>G (p.Ser320=) c.1074A>G (p.Ser358=) c.313-242A>G c.345A>G (p.Ser115=) c.164A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.1260A>G c.583A>G c.887-242A>G (n.887-242A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.795A>G (p.Ser265=) n.1250A>G c.158-242A>G (n.158-242A>G) n.1597A>G n.167A>G n.1407A>G n.1554A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.2094A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6616316T>G | CA472922357 | TPP1 | c.960A>C (p.Ser320=) c.1074A>C (p.Ser358=) c.313-242A>C c.345A>C (p.Ser115=) c.164A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.1260A>C c.583A>C c.887-242A>C (n.887-242A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.795A>C (p.Ser265=) n.1250A>C c.158-242A>C (n.158-242A>C) n.1597A>C n.167A>C n.1407A>C n.1554A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.2094A>C | |
| 11 | g.6616317G>A | CA379473994 | TPP1 | c.959C>T (p.Ser320Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.313-243C>T c.344C>T (p.Ser115Leu) c.163C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.1259C>T c.582C>T c.887-243C>T (n.887-243C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.794C>T (p.Ser265Leu) n.1249C>T c.158-243C>T (n.158-243C>T) n.1596C>T n.166C>T n.1406C>T n.1553C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.2093C>T | |
| 11 | g.6616317G>C | CA379473997 | TPP1 | c.959C>G (p.Ser320Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.313-243C>G c.344C>G (p.Ser115Ter) c.163C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.1259C>G c.582C>G c.887-243C>G (n.887-243C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.794C>G (p.Ser265Ter) n.1249C>G c.158-243C>G (n.158-243C>G) n.1596C>G n.166C>G n.1406C>G n.1553C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.2093C>G | |
| 11 | g.6616317G>T | CA379473993 | TPP1 | c.959C>A (p.Ser320Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.313-243C>A c.344C>A (p.Ser115Ter) c.163C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.1259C>A c.582C>A c.887-243C>A (n.887-243C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.794C>A (p.Ser265Ter) n.1249C>A c.158-243C>A (n.158-243C>A) n.1596C>A n.166C>A n.1406C>A n.1553C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.2093C>A | |
| 11 | g.6616318A>C | CA379474000 | TPP1 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.313-244T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.162T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1258T>G c.581T>G c.887-244T>G (n.887-244T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala) n.1248T>G c.158-244T>G (n.158-244T>G) n.1595T>G n.165T>G n.1405T>G n.1552T>G c.*941T>G (n.*941T>G) n.2092T>G | |
| 11 | g.6616318A>G | CA379474002 | TPP1 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.313-244T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.162T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1258T>C c.581T>C c.887-244T>C (n.887-244T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro) n.1248T>C c.158-244T>C (n.158-244T>C) n.1595T>C n.165T>C n.1405T>C n.1552T>C c.*941T>C (n.*941T>C) n.2092T>C | |
| 11 | g.6616318A>T | CA379474004 | TPP1 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.313-244T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.162T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1258T>A c.581T>A c.887-244T>A (n.887-244T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr) n.1248T>A c.158-244T>A (n.158-244T>A) n.1595T>A n.165T>A n.1405T>A n.1552T>A c.*941T>A (n.*941T>A) n.2092T>A | |
| 11 | g.6616319G>A | CA472922358 | TPP1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.313-245C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.161C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.1257C>T c.580C>T c.887-245C>T (n.887-245C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.792C>T (p.Ala264=) n.1247C>T c.158-245C>T (n.158-245C>T) n.1594C>T n.164C>T n.1404C>T n.1551C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2091C>T | |
| 11 | g.6616319G>C | CA472922359 | TPP1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.313-245C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.161C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.1257C>G c.580C>G c.887-245C>G (n.887-245C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.792C>G (p.Ala264=) n.1247C>G c.158-245C>G (n.158-245C>G) n.1594C>G n.164C>G n.1404C>G n.1551C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.2091C>G | dbSNP |
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| 11 | g.6616319G>T | CA472922360 | TPP1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.313-245C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.161C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.1257C>A c.580C>A c.887-245C>A (n.887-245C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.792C>A (p.Ala264=) n.1247C>A c.158-245C>A (n.158-245C>A) n.1594C>A n.164C>A n.1404C>A n.1551C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.2091C>A | |
| 11 | g.6616320G>A | CA379474007 | TPP1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.313-246C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.160C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.1256C>T c.579C>T c.887-246C>T (n.887-246C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) n.1246C>T c.158-246C>T (n.158-246C>T) n.1593C>T n.163C>T n.1403C>T n.1550C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.2090C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6616320G>T | CA379474011 | TPP1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.313-246C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.160C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.1256C>A c.579C>A c.887-246C>A (n.887-246C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) n.1246C>A c.158-246C>A (n.158-246C>A) n.1593C>A n.163C>A n.1403C>A n.1550C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.2090C>A | |
| 11 | g.6616321C>A | CA379474017 | TPP1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.313-247G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.159G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1255G>T c.578G>T c.887-247G>T (n.887-247G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) n.1245G>T c.158-247G>T (n.158-247G>T) n.1592G>T n.162G>T n.1402G>T n.1549G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.2089G>T | |
| 11 | g.6616321C= | CA1950236236 | TPP1 | c.955G= (p.Ala319=) c.1069G= (p.Ala357=) c.313-247G= c.340G= (p.Ala114=) c.159G= c.*809G= (n.*809G=) n.1255G= c.578G= c.887-247G= (n.887-247G=) c.*522G= (n.*522G=) c.790G= (p.Ala264=) n.1245G= c.158-247G= (n.158-247G=) n.1592G= n.162G= n.1402G= n.1549G= c.*938G= (n.*938G=) n.2089G= | |
| 11 | g.6616321C>G | CA379474013 | TPP1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.313-247G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.159G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1255G>C c.578G>C c.887-247G>C (n.887-247G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) n.1245G>C c.158-247G>C (n.158-247G>C) n.1592G>C n.162G>C n.1402G>C n.1549G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.2089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616321C>T | CA379474014 | TPP1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.313-247G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.159G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1255G>A c.578G>A c.887-247G>A (n.887-247G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) n.1245G>A c.158-247G>A (n.158-247G>A) n.1592G>A n.162G>A n.1402G>A n.1549G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |