Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616176_6616177insATTACTGTAGGAGGTCAGAGTGTACA597274071TPP1c.962-80_962-79insTTACACTCTGACCTCCTACAGTAA (n.962-80_962-79insTTACACTCTGACCTCCTACAGTAA)
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 gnomAD v4
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n.2096-85_2096-84insT
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2096-85C>A
 gnomAD v4
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11g.6616159_6616160insGGAAATCA2612257963TPP1c.962-86_962-85insATTTCC (n.962-86_962-85insATTTCC)
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n.2096-86_2096-85insATTTCC
 gnomAD v4
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n.2096-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616160T=CA1950235987TPP1c.962-86A= (n.962-86A=)
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n.1252-87T>G
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 gnomAD v4
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n.1262-88C>T
c.585-88C>T
c.887-88C>T (n.887-88C>T)
c.*529-88C>T (n.*529-88C>T)
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 gnomAD v4
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c.1076-88C>A (n.1076-88C>A)
c.313-88C>A
n.108C>A
c.347-88C>A (n.347-88C>A)
c.166-88C>A
c.*816-88C>A (n.*816-88C>A)
n.1262-88C>A
c.585-88C>A
c.887-88C>A (n.887-88C>A)
c.*529-88C>A (n.*529-88C>A)
c.797-88C>A (n.797-88C>A)
n.1252-88C>A
c.158-88C>A (n.158-88C>A)
n.1751C>A
n.321C>A
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c.*945-88C>A (n.*945-88C>A)
n.2096-88C>A
 gnomAD v4
11g.6616164A>TCA2574741250TPP1c.962-90T>A (n.962-90T>A)
c.1076-90T>A (n.1076-90T>A)
c.313-90T>A
n.106T>A
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c.166-90T>A
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11g.6616165G>TCA2612257967TPP1c.962-91C>A (n.962-91C>A)
c.1076-91C>A (n.1076-91C>A)
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n.105C>A
c.347-91C>A (n.347-91C>A)
c.166-91C>A
c.*816-91C>A (n.*816-91C>A)
n.1262-91C>A
c.585-91C>A
c.887-91C>A (n.887-91C>A)
c.*529-91C>A (n.*529-91C>A)
c.797-91C>A (n.797-91C>A)
n.1252-91C>A
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c.*945-91C>A (n.*945-91C>A)
n.2096-91C>A
 gnomAD v4
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c.1076-92C>A (n.1076-92C>A)
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n.1262-92C>A
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 gnomAD v4
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n.2096-94G>T
 gnomAD v4
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n.2096-94G>A
 gnomAD v4
11g.6616169_6616170insCCA2790314253TPP1c.962-96_962-95insG (n.962-96_962-95insG)
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n.2096-96_2096-95insG
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n.2096-96C>T
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n.2096-96C>A
 gnomAD v4
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n.1252-99_1252-97del
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n.1740_1742del
n.310_312del
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n.2096-99_2096-97del
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n.2096-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2096-98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6616172_6616181delCA2790314255TPP1c.962-107_962-98del (n.962-107_962-98del)
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c.166-107_166-98del
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n.1262-107_1262-98del
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c.*529-107_*529-98del (n.*529-107_*529-98del)
c.797-107_797-98del (n.797-107_797-98del)
n.1252-107_1252-98del
c.158-107_158-98del (n.158-107_158-98del)
n.1732_1741del
n.302_311del
n.1409-107_1409-98del
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c.*945-107_*945-98del (n.*945-107_*945-98del)
n.2096-107_2096-98del
11g.6616173T>GCA1950236000TPP1c.962-99A>C (n.962-99A>C)
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c.347-99A>C (n.347-99A>C)
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c.158-99A>C (n.158-99A>C)
n.1740A>C
n.310A>C
n.1409-99A>C
n.1556-99A>C
c.*945-99A>C (n.*945-99A>C)
n.2096-99A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616173T=CA1950235999TPP1c.962-99A= (n.962-99A=)
c.1076-99A= (n.1076-99A=)
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11g.6616173_6616174insACA1950236002TPP1c.962-100_962-99insT (n.962-100_962-99insT)
c.1076-100_1076-99insT (n.1076-100_1076-99insT)
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n.1739_1740insT
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1409-103del
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n.2096-103del
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n.1262-105_1262-103del
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n.2096-105_2096-103del
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11g.6616178A>CCA217322300TPP1c.962-104T>G (n.962-104T>G)
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n.2096-104T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1076-104T>A (n.1076-104T>A)
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n.92T>A
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n.1262-104T>A
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n.1252-104T>A
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n.1735T>A
n.305T>A
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c.*945-104T>A (n.*945-104T>A)
n.2096-104T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616179G>ACA2612257976TPP1c.962-105C>T (n.962-105C>T)
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c.313-105C>T
n.91C>T
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 gnomAD v4
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n.2096-106C>A
 gnomAD v4
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n.2096-108del
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 gnomAD v4
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n.2096-111C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.6616187delCA2790314263TPP1c.962-113del (n.962-113del)
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n.2096-113del
11g.6616188A=CA1950236017TPP1c.962-114T= (n.962-114T=)
c.1076-114T= (n.1076-114T=)
c.313-114T=
n.82T=
c.347-114T= (n.347-114T=)
c.166-114T=
c.*816-114T= (n.*816-114T=)
n.1262-114T=
c.585-114T=
c.887-114T= (n.887-114T=)
c.*529-114T= (n.*529-114T=)
c.797-114T= (n.797-114T=)
n.1252-114T=
c.158-114T= (n.158-114T=)
n.1725T=
n.295T=
n.1409-114T=
n.1556-114T=
c.*945-114T= (n.*945-114T=)
n.2096-114T=
11g.6616188A>GCA1950236018TPP1c.962-114T>C (n.962-114T>C)
c.1076-114T>C (n.1076-114T>C)
c.313-114T>C
n.82T>C
c.347-114T>C (n.347-114T>C)
c.166-114T>C
c.*816-114T>C (n.*816-114T>C)
n.1262-114T>C
c.585-114T>C
c.887-114T>C (n.887-114T>C)
c.*529-114T>C (n.*529-114T>C)
c.797-114T>C (n.797-114T>C)
n.1252-114T>C
c.158-114T>C (n.158-114T>C)
n.1725T>C
n.295T>C
n.1409-114T>C
n.1556-114T>C
c.*945-114T>C (n.*945-114T>C)
n.2096-114T>C
 dbSNP
11g.6616189_6616194delCA2790314264TPP1c.962-120_962-115del (n.962-120_962-115del)
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c.313-120_313-115del
n.76_81del
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c.166-120_166-115del
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n.1262-120_1262-115del
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n.1252-120_1252-115del
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n.1719_1724del
n.289_294del
n.1409-120_1409-115del
n.1556-120_1556-115del
c.*945-120_*945-115del (n.*945-120_*945-115del)
n.2096-120_2096-115del
11g.6616189_6616195delCA2612257982TPP1c.962-121_962-115del (n.962-121_962-115del)
c.1076-121_1076-115del (n.1076-121_1076-115del)
c.313-121_313-115del
n.75_81del
c.347-121_347-115del (n.347-121_347-115del)
c.166-121_166-115del
c.*816-121_*816-115del (n.*816-121_*816-115del)
n.1262-121_1262-115del
c.585-121_585-115del
c.887-121_887-115del (n.887-121_887-115del)
c.*529-121_*529-115del (n.*529-121_*529-115del)
c.797-121_797-115del (n.797-121_797-115del)
n.1252-121_1252-115del
c.158-121_158-115del (n.158-121_158-115del)
n.1718_1724del
n.288_294del
n.1409-121_1409-115del
n.1556-121_1556-115del
c.*945-121_*945-115del (n.*945-121_*945-115del)
n.2096-121_2096-115del
 gnomAD v4
11g.6616190T>ACA2612257983TPP1c.962-116A>T (n.962-116A>T)
c.1076-116A>T (n.1076-116A>T)
c.313-116A>T
n.80A>T
c.347-116A>T (n.347-116A>T)
c.166-116A>T
c.*816-116A>T (n.*816-116A>T)
n.1262-116A>T
c.585-116A>T
c.887-116A>T (n.887-116A>T)
c.*529-116A>T (n.*529-116A>T)
c.797-116A>T (n.797-116A>T)
n.1252-116A>T
c.158-116A>T (n.158-116A>T)
n.1723A>T
n.293A>T
n.1409-116A>T
n.1556-116A>T
c.*945-116A>T (n.*945-116A>T)
n.2096-116A>T
 gnomAD v4
11g.6616191G>ACA217322325TPP1c.962-117C>T (n.962-117C>T)
c.1076-117C>T (n.1076-117C>T)
c.313-117C>T
n.79C>T
c.347-117C>T (n.347-117C>T)
c.166-117C>T
c.*816-117C>T (n.*816-117C>T)
n.1262-117C>T
c.585-117C>T
c.887-117C>T (n.887-117C>T)
c.*529-117C>T (n.*529-117C>T)
c.797-117C>T (n.797-117C>T)
n.1252-117C>T
c.158-117C>T (n.158-117C>T)
n.1722C>T
n.292C>T
n.1409-117C>T
n.1556-117C>T
c.*945-117C>T (n.*945-117C>T)
n.2096-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616191G=CA1950236020TPP1c.962-117C= (n.962-117C=)
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c.313-117C=
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n.1262-117C=
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c.797-117C= (n.797-117C=)
n.1252-117C=
c.158-117C= (n.158-117C=)
n.1722C=
n.292C=
n.1409-117C=
n.1556-117C=
c.*945-117C= (n.*945-117C=)
n.2096-117C=
11g.6616192_6616197delCA2790314265TPP1c.961+118_962-118del (n.961+118_962-118del)
c.1075+118_1076-118del (n.1075+118_1076-118del)
c.313-123_313-118del
n.73_78del
c.346+118_347-118del (n.346+118_347-118del)
c.165+118_166-118del
c.*815+118_*816-118del (n.*815+118_*816-118del)
n.1261+118_1262-118del
c.584+118_585-118del
c.887-123_887-118del (n.887-123_887-118del)
c.*528+118_*529-118del (n.*528+118_*529-118del)
c.796+118_797-118del (n.796+118_797-118del)
n.1251+118_1252-118del
c.158-123_158-118del (n.158-123_158-118del)
n.1716_1721del
n.286_291del
n.1408+118_1409-118del
n.1555+118_1556-118del
c.*944+118_*945-118del (n.*944+118_*945-118del)
n.2095+118_2096-118del
11g.6616194C>ACA2790314266TPP1c.962-120G>T (n.962-120G>T)
c.1076-120G>T (n.1076-120G>T)
c.313-120G>T
n.76G>T
c.347-120G>T (n.347-120G>T)
c.166-120G>T
c.*816-120G>T (n.*816-120G>T)
n.1262-120G>T
c.585-120G>T
c.887-120G>T (n.887-120G>T)
c.*529-120G>T (n.*529-120G>T)
c.797-120G>T (n.797-120G>T)
n.1252-120G>T
c.158-120G>T (n.158-120G>T)
n.1719G>T
n.289G>T
n.1409-120G>T
n.1556-120G>T
c.*945-120G>T (n.*945-120G>T)
n.2096-120G>T
11g.6616195C>ACA2790314267TPP1c.962-121G>T (n.962-121G>T)
c.1076-121G>T (n.1076-121G>T)
c.313-121G>T
n.75G>T
c.347-121G>T (n.347-121G>T)
c.166-121G>T
c.*816-121G>T (n.*816-121G>T)
n.1262-121G>T
c.585-121G>T
c.887-121G>T (n.887-121G>T)
c.*529-121G>T (n.*529-121G>T)
c.797-121G>T (n.797-121G>T)
n.1252-121G>T
c.158-121G>T (n.158-121G>T)
n.1718G>T
n.288G>T
n.1409-121G>T
n.1556-121G>T
c.*945-121G>T (n.*945-121G>T)
n.2096-121G>T
11g.6616195C>GCA2612257984TPP1c.962-121G>C (n.962-121G>C)
c.1076-121G>C (n.1076-121G>C)
c.313-121G>C
n.75G>C
c.347-121G>C (n.347-121G>C)
c.166-121G>C
c.*816-121G>C (n.*816-121G>C)
n.1262-121G>C
c.585-121G>C
c.887-121G>C (n.887-121G>C)
c.*529-121G>C (n.*529-121G>C)
c.797-121G>C (n.797-121G>C)
n.1252-121G>C
c.158-121G>C (n.158-121G>C)
n.1718G>C
n.288G>C
n.1409-121G>C
n.1556-121G>C
c.*945-121G>C (n.*945-121G>C)
n.2096-121G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616196C>ACA934783545TPP1c.961+119G>T (n.961+119G>T)
c.1075+119G>T (n.1075+119G>T)
c.313-122G>T
n.74G>T
c.346+119G>T (n.346+119G>T)
c.165+119G>T
c.*815+119G>T (n.*815+119G>T)
n.1261+119G>T
c.584+119G>T
c.887-122G>T (n.887-122G>T)
c.*528+119G>T (n.*528+119G>T)
c.796+119G>T (n.796+119G>T)
n.1251+119G>T
c.158-122G>T (n.158-122G>T)
n.1717G>T
n.287G>T
n.1408+119G>T
n.1555+119G>T
c.*944+119G>T (n.*944+119G>T)
n.2095+119G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616196C=CA1950236021TPP1c.961+119G= (n.961+119G=)
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c.313-122G=
n.74G=
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c.584+119G=
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c.*528+119G= (n.*528+119G=)
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n.1251+119G=
c.158-122G= (n.158-122G=)
n.1717G=
n.287G=
n.1408+119G=
n.1555+119G=
c.*944+119G= (n.*944+119G=)
n.2095+119G=
11g.6616196C>TCA217322330TPP1c.961+119G>A (n.961+119G>A)
c.1075+119G>A (n.1075+119G>A)
c.313-122G>A
n.74G>A
c.346+119G>A (n.346+119G>A)
c.165+119G>A
c.*815+119G>A (n.*815+119G>A)
n.1261+119G>A
c.584+119G>A
c.887-122G>A (n.887-122G>A)
c.*528+119G>A (n.*528+119G>A)
c.796+119G>A (n.796+119G>A)
n.1251+119G>A
c.158-122G>A (n.158-122G>A)
n.1717G>A
n.287G>A
n.1408+119G>A
n.1555+119G>A
c.*944+119G>A (n.*944+119G>A)
n.2095+119G>A
 dbSNP
11g.6616196_6616197insATCA2790314268TPP1c.961+118_961+119insAT (n.961+118_961+119insAT)
c.1075+118_1075+119insAT (n.1075+118_1075+119insAT)
c.313-123_313-122insAT
n.73_74insAT
c.346+118_346+119insAT (n.346+118_346+119insAT)
c.165+118_165+119insAT
c.*815+118_*815+119insAT (n.*815+118_*815+119insAT)
n.1261+118_1261+119insAT
c.584+118_584+119insAT
c.887-123_887-122insAT (n.887-123_887-122insAT)
c.*528+118_*528+119insAT (n.*528+118_*528+119insAT)
c.796+118_796+119insAT (n.796+118_796+119insAT)
n.1251+118_1251+119insAT
c.158-123_158-122insAT (n.158-123_158-122insAT)
n.1716_1717insAT
n.286_287insAT
n.1408+118_1408+119insAT
n.1555+118_1555+119insAT
c.*944+118_*944+119insAT (n.*944+118_*944+119insAT)
n.2095+118_2095+119insAT
11g.6616197T>CCA217322338TPP1c.961+118A>G (n.961+118A>G)
c.1075+118A>G (n.1075+118A>G)
c.313-123A>G
n.73A>G
c.346+118A>G (n.346+118A>G)
c.165+118A>G
c.*815+118A>G (n.*815+118A>G)
n.1261+118A>G
c.584+118A>G
c.887-123A>G (n.887-123A>G)
c.*528+118A>G (n.*528+118A>G)
c.796+118A>G (n.796+118A>G)
n.1251+118A>G
c.158-123A>G (n.158-123A>G)
n.1716A>G
n.286A>G
n.1408+118A>G
n.1555+118A>G
c.*944+118A>G (n.*944+118A>G)
n.2095+118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616197T=CA1950236024TPP1c.961+118A= (n.961+118A=)
c.1075+118A= (n.1075+118A=)
c.313-123A=
n.73A=
c.346+118A= (n.346+118A=)
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c.*815+118A= (n.*815+118A=)
n.1261+118A=
c.584+118A=
c.887-123A= (n.887-123A=)
c.*528+118A= (n.*528+118A=)
c.796+118A= (n.796+118A=)
n.1251+118A=
c.158-123A= (n.158-123A=)
n.1716A=
n.286A=
n.1408+118A=
n.1555+118A=
c.*944+118A= (n.*944+118A=)
n.2095+118A=
11g.6616198A=CA1950236029TPP1c.961+117T= (n.961+117T=)
c.1075+117T= (n.1075+117T=)
c.313-124T=
n.72T=
c.346+117T= (n.346+117T=)
c.165+117T=
c.*815+117T= (n.*815+117T=)
n.1261+117T=
c.584+117T=
c.887-124T= (n.887-124T=)
c.*528+117T= (n.*528+117T=)
c.796+117T= (n.796+117T=)
n.1251+117T=
c.158-124T= (n.158-124T=)
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n.285T=
n.1408+117T=
n.1555+117T=
c.*944+117T= (n.*944+117T=)
n.2095+117T=
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n.2095+117T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2095+117T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616199C=CA1950236034TPP1c.961+116G= (n.961+116G=)
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n.2095+116G>C
 dbSNP
11g.6616199C>TCA1950236036TPP1c.961+116G>A (n.961+116G>A)
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n.1251+116G>A
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n.2095+116G>A
 dbSNP
11g.6616201G>ACA679349318TPP1c.961+114C>T (n.961+114C>T)
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n.2095+114C>T
 dbSNP
11g.6616201G=CA1950236038TPP1c.961+114C= (n.961+114C=)
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n.2095+114C=
11g.6616202G>TCA2612257985TPP1c.961+113C>A (n.961+113C>A)
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c.313-128C>A
n.68C>A
c.346+113C>A (n.346+113C>A)
c.165+113C>A
c.*815+113C>A (n.*815+113C>A)
n.1261+113C>A
c.584+113C>A
c.887-128C>A (n.887-128C>A)
c.*528+113C>A (n.*528+113C>A)
c.796+113C>A (n.796+113C>A)
n.1251+113C>A
c.158-128C>A (n.158-128C>A)
n.1711C>A
n.281C>A
n.1408+113C>A
n.1555+113C>A
c.*944+113C>A (n.*944+113C>A)
n.2095+113C>A
 gnomAD v4
11g.6616205G>ACA2612257986TPP1c.961+110C>T (n.961+110C>T)
c.1075+110C>T (n.1075+110C>T)
c.313-131C>T
n.65C>T
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c.165+110C>T
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n.1261+110C>T
c.584+110C>T
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n.1251+110C>T
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n.1708C>T
n.278C>T
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n.2095+110C>T
 gnomAD v4
11g.6616206G>ACA2612257988TPP1c.961+109C>T (n.961+109C>T)
c.1075+109C>T (n.1075+109C>T)
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n.64C>T
c.346+109C>T (n.346+109C>T)
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n.1261+109C>T
c.584+109C>T
c.887-132C>T (n.887-132C>T)
c.*528+109C>T (n.*528+109C>T)
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n.1251+109C>T
c.158-132C>T (n.158-132C>T)
n.1707C>T
n.277C>T
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n.2095+109C>T
 gnomAD v4
11g.6616206G=CA1950236042TPP1c.961+109C= (n.961+109C=)
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c.*528+109C= (n.*528+109C=)
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c.158-132C= (n.158-132C=)
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n.2095+109C=
11g.6616206G>TCA934783546TPP1c.961+109C>A (n.961+109C>A)
c.1075+109C>A (n.1075+109C>A)
c.313-132C>A
n.64C>A
c.346+109C>A (n.346+109C>A)
c.165+109C>A
c.*815+109C>A (n.*815+109C>A)
n.1261+109C>A
c.584+109C>A
c.887-132C>A (n.887-132C>A)
c.*528+109C>A (n.*528+109C>A)
c.796+109C>A (n.796+109C>A)
n.1251+109C>A
c.158-132C>A (n.158-132C>A)
n.1707C>A
n.277C>A
n.1408+109C>A
n.1555+109C>A
c.*944+109C>A (n.*944+109C>A)
n.2095+109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616208_6616213delCA2612257987TPP1c.961+104_961+109del (n.961+104_961+109del)
c.1075+104_1075+109del (n.1075+104_1075+109del)
c.313-137_313-132del
n.59_64del
c.346+104_346+109del (n.346+104_346+109del)
c.165+104_165+109del
c.*815+104_*815+109del (n.*815+104_*815+109del)
n.1261+104_1261+109del
c.584+104_584+109del
c.887-137_887-132del (n.887-137_887-132del)
c.*528+104_*528+109del (n.*528+104_*528+109del)
c.796+104_796+109del (n.796+104_796+109del)
n.1251+104_1251+109del
c.158-137_158-132del (n.158-137_158-132del)
n.1702_1707del
n.272_277del
n.1408+104_1408+109del
n.1555+104_1555+109del
c.*944+104_*944+109del (n.*944+104_*944+109del)
n.2095+104_2095+109del
 gnomAD v4
11g.6616208C>GCA2612257989TPP1c.961+107G>C (n.961+107G>C)
c.1075+107G>C (n.1075+107G>C)
c.313-134G>C
n.62G>C
c.346+107G>C (n.346+107G>C)
c.165+107G>C
c.*815+107G>C (n.*815+107G>C)
n.1261+107G>C
c.584+107G>C
c.887-134G>C (n.887-134G>C)
c.*528+107G>C (n.*528+107G>C)
c.796+107G>C (n.796+107G>C)
n.1251+107G>C
c.158-134G>C (n.158-134G>C)
n.1705G>C
n.275G>C
n.1408+107G>C
n.1555+107G>C
c.*944+107G>C (n.*944+107G>C)
n.2095+107G>C
 gnomAD v4
11g.6616210delCA2790314269TPP1c.961+105del (n.961+105del)
c.1075+105del (n.1075+105del)
c.313-136del
n.60del
c.346+105del (n.346+105del)
c.165+105del
c.*815+105del (n.*815+105del)
n.1261+105del
c.584+105del
c.887-136del (n.887-136del)
c.*528+105del (n.*528+105del)
c.796+105del (n.796+105del)
n.1251+105del
c.158-136del (n.158-136del)
n.1703del
n.273del
n.1408+105del
n.1555+105del
c.*944+105del (n.*944+105del)
n.2095+105del
11g.6616212G>ACA679349319TPP1c.961+103C>T (n.961+103C>T)
c.1075+103C>T (n.1075+103C>T)
c.313-138C>T
n.58C>T
c.346+103C>T (n.346+103C>T)
c.165+103C>T
c.*815+103C>T (n.*815+103C>T)
n.1261+103C>T
c.584+103C>T
c.887-138C>T (n.887-138C>T)
c.*528+103C>T (n.*528+103C>T)
c.796+103C>T (n.796+103C>T)
n.1251+103C>T
c.158-138C>T (n.158-138C>T)
n.1701C>T
n.271C>T
n.1408+103C>T
n.1555+103C>T
c.*944+103C>T (n.*944+103C>T)
n.2095+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616212G=CA1950236044TPP1c.961+103C= (n.961+103C=)
c.1075+103C= (n.1075+103C=)
c.313-138C=
n.58C=
c.346+103C= (n.346+103C=)
c.165+103C=
c.*815+103C= (n.*815+103C=)
n.1261+103C=
c.584+103C=
c.887-138C= (n.887-138C=)
c.*528+103C= (n.*528+103C=)
c.796+103C= (n.796+103C=)
n.1251+103C=
c.158-138C= (n.158-138C=)
n.1701C=
n.271C=
n.1408+103C=
n.1555+103C=
c.*944+103C= (n.*944+103C=)
n.2095+103C=
11g.6616212G>TCA2612257990TPP1c.961+103C>A (n.961+103C>A)
c.1075+103C>A (n.1075+103C>A)
c.313-138C>A
n.58C>A
c.346+103C>A (n.346+103C>A)
c.165+103C>A
c.*815+103C>A (n.*815+103C>A)
n.1261+103C>A
c.584+103C>A
c.887-138C>A (n.887-138C>A)
c.*528+103C>A (n.*528+103C>A)
c.796+103C>A (n.796+103C>A)
n.1251+103C>A
c.158-138C>A (n.158-138C>A)
n.1701C>A
n.271C>A
n.1408+103C>A
n.1555+103C>A
c.*944+103C>A (n.*944+103C>A)
n.2095+103C>A
 gnomAD v4
11g.6616216A=CA1950236045TPP1c.961+99T= (n.961+99T=)
c.1075+99T= (n.1075+99T=)
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n.54T=
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c.165+99T=
c.*815+99T= (n.*815+99T=)
n.1261+99T=
c.584+99T=
c.887-142T= (n.887-142T=)
c.*528+99T= (n.*528+99T=)
c.796+99T= (n.796+99T=)
n.1251+99T=
c.158-142T= (n.158-142T=)
n.1697T=
n.267T=
n.1408+99T=
n.1555+99T=
c.*944+99T= (n.*944+99T=)
n.2095+99T=
11g.6616216A>CCA679349321TPP1c.961+99T>G (n.961+99T>G)
c.1075+99T>G (n.1075+99T>G)
c.313-142T>G
n.54T>G
c.346+99T>G (n.346+99T>G)
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n.1261+99T>G
c.584+99T>G
c.887-142T>G (n.887-142T>G)
c.*528+99T>G (n.*528+99T>G)
c.796+99T>G (n.796+99T>G)
n.1251+99T>G
c.158-142T>G (n.158-142T>G)
n.1697T>G
n.267T>G
n.1408+99T>G
n.1555+99T>G
c.*944+99T>G (n.*944+99T>G)
n.2095+99T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616217G>CCA2574741254TPP1c.961+98C>G (n.961+98C>G)
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n.1261+98C>G
c.584+98C>G
c.887-143C>G (n.887-143C>G)
c.*528+98C>G (n.*528+98C>G)
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n.1251+98C>G
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n.266C>G
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n.2095+98C>G
 gnomAD v4
11g.6616217G=CA1950236047TPP1c.961+98C= (n.961+98C=)
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c.887-143C= (n.887-143C=)
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c.158-143C= (n.158-143C=)
n.1696C=
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n.1408+98C=
n.1555+98C=
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11g.6616217G>TCA1950236048TPP1c.961+98C>A (n.961+98C>A)
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c.313-143C>A
n.53C>A
c.346+98C>A (n.346+98C>A)
c.165+98C>A
c.*815+98C>A (n.*815+98C>A)
n.1261+98C>A
c.584+98C>A
c.887-143C>A (n.887-143C>A)
c.*528+98C>A (n.*528+98C>A)
c.796+98C>A (n.796+98C>A)
n.1251+98C>A
c.158-143C>A (n.158-143C>A)
n.1696C>A
n.266C>A
n.1408+98C>A
n.1555+98C>A
c.*944+98C>A (n.*944+98C>A)
n.2095+98C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616219T>ACA2612257991TPP1c.961+96A>T (n.961+96A>T)
c.1075+96A>T (n.1075+96A>T)
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n.1261+96A>T
c.584+96A>T
c.887-145A>T (n.887-145A>T)
c.*528+96A>T (n.*528+96A>T)
c.796+96A>T (n.796+96A>T)
n.1251+96A>T
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n.1694A>T
n.264A>T
n.1408+96A>T
n.1555+96A>T
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n.2095+96A>T
 gnomAD v4
11g.6616219T>CCA1950236050TPP1c.961+96A>G (n.961+96A>G)
c.1075+96A>G (n.1075+96A>G)
c.313-145A>G
n.51A>G
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c.165+96A>G
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n.1261+96A>G
c.584+96A>G
c.887-145A>G (n.887-145A>G)
c.*528+96A>G (n.*528+96A>G)
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n.1251+96A>G
c.158-145A>G (n.158-145A>G)
n.1694A>G
n.264A>G
n.1408+96A>G
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c.*944+96A>G (n.*944+96A>G)
n.2095+96A>G
 dbSNP
11g.6616219T>GCA679349322TPP1c.961+96A>C (n.961+96A>C)
c.1075+96A>C (n.1075+96A>C)
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n.1261+96A>C
c.584+96A>C
c.887-145A>C (n.887-145A>C)
c.*528+96A>C (n.*528+96A>C)
c.796+96A>C (n.796+96A>C)
n.1251+96A>C
c.158-145A>C (n.158-145A>C)
n.1694A>C
n.264A>C
n.1408+96A>C
n.1555+96A>C
c.*944+96A>C (n.*944+96A>C)
n.2095+96A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616219T=CA1950236049TPP1c.961+96A= (n.961+96A=)
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n.51A=
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n.1261+96A=
c.584+96A=
c.887-145A= (n.887-145A=)
c.*528+96A= (n.*528+96A=)
c.796+96A= (n.796+96A=)
n.1251+96A=
c.158-145A= (n.158-145A=)
n.1694A=
n.264A=
n.1408+96A=
n.1555+96A=
c.*944+96A= (n.*944+96A=)
n.2095+96A=
11g.6616220delCA2574741255TPP1c.961+96del (n.961+96del)
c.1075+96del (n.1075+96del)
c.313-145del
n.51del
c.346+96del (n.346+96del)
c.165+96del
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n.1261+96del
c.584+96del
c.887-145del (n.887-145del)
c.*528+96del (n.*528+96del)
c.796+96del (n.796+96del)
n.1251+96del
c.158-145del (n.158-145del)
n.1694del
n.264del
n.1408+96del
n.1555+96del
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n.2095+96del
 gnomAD v4
11g.6616221_6616222delCA2520137593TPP1c.961+94_961+95del (n.961+94_961+95del)
c.1075+94_1075+95del (n.1075+94_1075+95del)
c.313-147_313-146del
n.49_50del
c.346+94_346+95del (n.346+94_346+95del)
c.165+94_165+95del
c.*815+94_*815+95del (n.*815+94_*815+95del)
n.1261+94_1261+95del
c.584+94_584+95del
c.887-147_887-146del (n.887-147_887-146del)
c.*528+94_*528+95del (n.*528+94_*528+95del)
c.796+94_796+95del (n.796+94_796+95del)
n.1251+94_1251+95del
c.158-147_158-146del (n.158-147_158-146del)
n.1692_1693del
n.262_263del
n.1408+94_1408+95del
n.1555+94_1555+95del
c.*944+94_*944+95del (n.*944+94_*944+95del)
n.2095+94_2095+95del
11g.6616221A=CA1950236052TPP1c.961+94T= (n.961+94T=)
c.1075+94T= (n.1075+94T=)
c.313-147T=
n.49T=
c.346+94T= (n.346+94T=)
c.165+94T=
c.*815+94T= (n.*815+94T=)
n.1261+94T=
c.584+94T=
c.887-147T= (n.887-147T=)
c.*528+94T= (n.*528+94T=)
c.796+94T= (n.796+94T=)
n.1251+94T=
c.158-147T= (n.158-147T=)
n.1692T=
n.262T=
n.1408+94T=
n.1555+94T=
c.*944+94T= (n.*944+94T=)
n.2095+94T=
11g.6616221A>TCA217322343TPP1c.961+94T>A (n.961+94T>A)
c.1075+94T>A (n.1075+94T>A)
c.313-147T>A
n.49T>A
c.346+94T>A (n.346+94T>A)
c.165+94T>A
c.*815+94T>A (n.*815+94T>A)
n.1261+94T>A
c.584+94T>A
c.887-147T>A (n.887-147T>A)
c.*528+94T>A (n.*528+94T>A)
c.796+94T>A (n.796+94T>A)
n.1251+94T>A
c.158-147T>A (n.158-147T>A)
n.1692T>A
n.262T>A
n.1408+94T>A
n.1555+94T>A
c.*944+94T>A (n.*944+94T>A)
n.2095+94T>A
 dbSNP
11g.6616223G>ACA1950236057TPP1c.961+92C>T (n.961+92C>T)
c.1075+92C>T (n.1075+92C>T)
c.313-149C>T
n.47C>T
c.346+92C>T (n.346+92C>T)
c.165+92C>T
c.*815+92C>T (n.*815+92C>T)
n.1261+92C>T
c.584+92C>T
c.887-149C>T (n.887-149C>T)
c.*528+92C>T (n.*528+92C>T)
c.796+92C>T (n.796+92C>T)
n.1251+92C>T
c.158-149C>T (n.158-149C>T)
n.1690C>T
n.260C>T
n.1408+92C>T
n.1555+92C>T
c.*944+92C>T (n.*944+92C>T)
n.2095+92C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616223G>CCA1950236058TPP1c.961+92C>G (n.961+92C>G)
c.1075+92C>G (n.1075+92C>G)
c.313-149C>G
n.47C>G
c.346+92C>G (n.346+92C>G)
c.165+92C>G
c.*815+92C>G (n.*815+92C>G)
n.1261+92C>G
c.584+92C>G
c.887-149C>G (n.887-149C>G)
c.*528+92C>G (n.*528+92C>G)
c.796+92C>G (n.796+92C>G)
n.1251+92C>G
c.158-149C>G (n.158-149C>G)
n.1690C>G
n.260C>G
n.1408+92C>G
n.1555+92C>G
c.*944+92C>G (n.*944+92C>G)
n.2095+92C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616223G=CA1950236056TPP1c.961+92C= (n.961+92C=)
c.1075+92C= (n.1075+92C=)
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n.47C=
c.346+92C= (n.346+92C=)
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c.*815+92C= (n.*815+92C=)
n.1261+92C=
c.584+92C=
c.887-149C= (n.887-149C=)
c.*528+92C= (n.*528+92C=)
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n.1251+92C=
c.158-149C= (n.158-149C=)
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n.1408+92C=
n.1555+92C=
c.*944+92C= (n.*944+92C=)
n.2095+92C=
11g.6616223G>TCA2612257992TPP1c.961+92C>A (n.961+92C>A)
c.1075+92C>A (n.1075+92C>A)
c.313-149C>A
n.47C>A
c.346+92C>A (n.346+92C>A)
c.165+92C>A
c.*815+92C>A (n.*815+92C>A)
n.1261+92C>A
c.584+92C>A
c.887-149C>A (n.887-149C>A)
c.*528+92C>A (n.*528+92C>A)
c.796+92C>A (n.796+92C>A)
n.1251+92C>A
c.158-149C>A (n.158-149C>A)
n.1690C>A
n.260C>A
n.1408+92C>A
n.1555+92C>A
c.*944+92C>A (n.*944+92C>A)
n.2095+92C>A
 gnomAD v4
11g.6616224A>TCA2790314270TPP1c.961+91T>A (n.961+91T>A)
c.1075+91T>A (n.1075+91T>A)
c.313-150T>A
n.46T>A
c.346+91T>A (n.346+91T>A)
c.165+91T>A
c.*815+91T>A (n.*815+91T>A)
n.1261+91T>A
c.584+91T>A
c.887-150T>A (n.887-150T>A)
c.*528+91T>A (n.*528+91T>A)
c.796+91T>A (n.796+91T>A)
n.1251+91T>A
c.158-150T>A (n.158-150T>A)
n.1689T>A
n.259T>A
n.1408+91T>A
n.1555+91T>A
c.*944+91T>A (n.*944+91T>A)
n.2095+91T>A
11g.6616225G>ACA934783549TPP1c.961+90C>T (n.961+90C>T)
c.1075+90C>T (n.1075+90C>T)
c.313-151C>T
n.45C>T
c.346+90C>T (n.346+90C>T)
c.165+90C>T
c.*815+90C>T (n.*815+90C>T)
n.1261+90C>T
c.584+90C>T
c.887-151C>T (n.887-151C>T)
c.*528+90C>T (n.*528+90C>T)
c.796+90C>T (n.796+90C>T)
n.1251+90C>T
c.158-151C>T (n.158-151C>T)
n.1688C>T
n.258C>T
n.1408+90C>T
n.1555+90C>T
c.*944+90C>T (n.*944+90C>T)
n.2095+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616225G=CA1950236060TPP1c.961+90C= (n.961+90C=)
c.1075+90C= (n.1075+90C=)
c.313-151C=
n.45C=
c.346+90C= (n.346+90C=)
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c.584+90C=
c.887-151C= (n.887-151C=)
c.*528+90C= (n.*528+90C=)
c.796+90C= (n.796+90C=)
n.1251+90C=
c.158-151C= (n.158-151C=)
n.1688C=
n.258C=
n.1408+90C=
n.1555+90C=
c.*944+90C= (n.*944+90C=)
n.2095+90C=
11g.6616227C=CA1950236063TPP1c.961+88G= (n.961+88G=)
c.1075+88G= (n.1075+88G=)
c.313-153G=
n.43G=
c.346+88G= (n.346+88G=)
c.165+88G=
c.*815+88G= (n.*815+88G=)
n.1261+88G=
c.584+88G=
c.887-153G= (n.887-153G=)
c.*528+88G= (n.*528+88G=)
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c.158-153G= (n.158-153G=)
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n.1408+88G=
n.1555+88G=
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n.2095+88G=
11g.6616227C>TCA1950236064TPP1c.961+88G>A (n.961+88G>A)
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c.313-153G>A
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n.1261+88G>A
c.584+88G>A
c.887-153G>A (n.887-153G>A)
c.*528+88G>A (n.*528+88G>A)
c.796+88G>A (n.796+88G>A)
n.1251+88G>A
c.158-153G>A (n.158-153G>A)
n.1686G>A
n.256G>A
n.1408+88G>A
n.1555+88G>A
c.*944+88G>A (n.*944+88G>A)
n.2095+88G>A
 dbSNP
11g.6616229G>TCA2574741256TPP1c.961+86C>A (n.961+86C>A)
c.1075+86C>A (n.1075+86C>A)
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c.165+86C>A
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n.1261+86C>A
c.584+86C>A
c.887-155C>A (n.887-155C>A)
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n.1251+86C>A
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n.1555+86C>A
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n.2095+86C>A
11g.6616232_6616236delCA2612257993TPP1c.961+81_961+85del (n.961+81_961+85del)
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n.1679_1683del
n.249_253del
n.1408+81_1408+85del
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n.2095+81_2095+85del
 gnomAD v4
11g.6616231G>ACA2612257994TPP1c.961+84C>T (n.961+84C>T)
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n.1261+84C>T
c.584+84C>T
c.887-157C>T (n.887-157C>T)
c.*528+84C>T (n.*528+84C>T)
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n.1251+84C>T
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n.1682C>T
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n.1408+84C>T
n.1555+84C>T
c.*944+84C>T (n.*944+84C>T)
n.2095+84C>T
 gnomAD v4
11g.6616231G>CCA1950236069TPP1c.961+84C>G (n.961+84C>G)
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c.313-157C>G
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n.1261+84C>G
c.584+84C>G
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n.1251+84C>G
c.158-157C>G (n.158-157C>G)
n.1682C>G
n.252C>G
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n.1555+84C>G
c.*944+84C>G (n.*944+84C>G)
n.2095+84C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616231G=CA1950236067TPP1c.961+84C= (n.961+84C=)
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n.39C=
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c.*815+84C= (n.*815+84C=)
n.1261+84C=
c.584+84C=
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c.158-157C= (n.158-157C=)
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n.252C=
n.1408+84C=
n.1555+84C=
c.*944+84C= (n.*944+84C=)
n.2095+84C=
11g.6616231G>TCA217322346TPP1c.961+84C>A (n.961+84C>A)
c.1075+84C>A (n.1075+84C>A)
c.313-157C>A
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c.346+84C>A (n.346+84C>A)
c.165+84C>A
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n.1261+84C>A
c.584+84C>A
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n.1251+84C>A
c.158-157C>A (n.158-157C>A)
n.1682C>A
n.252C>A
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n.1555+84C>A
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n.2095+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616232A>CCA2612257995TPP1c.961+83T>G (n.961+83T>G)
c.1075+83T>G (n.1075+83T>G)
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n.1261+83T>G
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c.796+83T>G (n.796+83T>G)
n.1251+83T>G
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n.251T>G
n.1408+83T>G
n.1555+83T>G
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n.2095+83T>G
 gnomAD v4
11g.6616232_6616246delinsACCAGGCTCAGGGATCA1950236073TPP1c.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.961+69_961+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
c.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.1075+69_1075+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
c.313-172_313-158delinsATCCCTGAGCCTGGT
n.24_38delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.346+69_346+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
c.165+69_165+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*815+69_*815+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
n.1261+69_1261+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.584+69_584+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.887-172_887-158delinsATCCCTGAGCCTGGT)
c.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*528+69_*528+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
c.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.796+69_796+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
n.1251+69_1251+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.158-172_158-158delinsATCCCTGAGCCTGGT)
n.1667_1681delinsATCCCTGAGCCTGGT
n.237_251delinsATCCCTGAGCCTGGT
n.1408+69_1408+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
n.1555+69_1555+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
c.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT (n.*944+69_*944+83delinsATCCCTGAGCCTGGT)
n.2095+69_2095+83delinsATCCCTGAGCCTGGT
11g.6616233C>ACA217322365TPP1c.961+82G>T (n.961+82G>T)
c.1075+82G>T (n.1075+82G>T)
c.313-159G>T
n.37G>T
c.346+82G>T (n.346+82G>T)
c.165+82G>T
c.*815+82G>T (n.*815+82G>T)
n.1261+82G>T
c.584+82G>T
c.887-159G>T (n.887-159G>T)
c.*528+82G>T (n.*528+82G>T)
c.796+82G>T (n.796+82G>T)
n.1251+82G>T
c.158-159G>T (n.158-159G>T)
n.1680G>T
n.250G>T
n.1408+82G>T
n.1555+82G>T
c.*944+82G>T (n.*944+82G>T)
n.2095+82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616233C=CA1950236081TPP1c.961+82G= (n.961+82G=)
c.1075+82G= (n.1075+82G=)
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n.37G=
c.346+82G= (n.346+82G=)
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c.*815+82G= (n.*815+82G=)
n.1261+82G=
c.584+82G=
c.887-159G= (n.887-159G=)
c.*528+82G= (n.*528+82G=)
c.796+82G= (n.796+82G=)
n.1251+82G=
c.158-159G= (n.158-159G=)
n.1680G=
n.250G=
n.1408+82G=
n.1555+82G=
c.*944+82G= (n.*944+82G=)
n.2095+82G=
11g.6616233C>TCA2612257996TPP1c.961+82G>A (n.961+82G>A)
c.1075+82G>A (n.1075+82G>A)
c.313-159G>A
n.37G>A
c.346+82G>A (n.346+82G>A)
c.165+82G>A
c.*815+82G>A (n.*815+82G>A)
n.1261+82G>A
c.584+82G>A
c.887-159G>A (n.887-159G>A)
c.*528+82G>A (n.*528+82G>A)
c.796+82G>A (n.796+82G>A)
n.1251+82G>A
c.158-159G>A (n.158-159G>A)
n.1680G>A
n.250G>A
n.1408+82G>A
n.1555+82G>A
c.*944+82G>A (n.*944+82G>A)
n.2095+82G>A
 gnomAD v4
11g.6616234_6616247delCA1950236078TPP1c.961+69_961+82del (n.961+69_961+82del)
c.1075+69_1075+82del (n.1075+69_1075+82del)
c.313-172_313-159del
n.24_37del
c.346+69_346+82del (n.346+69_346+82del)
c.165+69_165+82del
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n.1261+69_1261+82del
c.584+69_584+82del
c.887-172_887-159del (n.887-172_887-159del)
c.*528+69_*528+82del (n.*528+69_*528+82del)
c.796+69_796+82del (n.796+69_796+82del)
n.1251+69_1251+82del
c.158-172_158-159del (n.158-172_158-159del)
n.1667_1680del
n.237_250del
n.1408+69_1408+82del
n.1555+69_1555+82del
c.*944+69_*944+82del (n.*944+69_*944+82del)
n.2095+69_2095+82del
 dbSNP
11g.6616235A>CCA2612257997TPP1c.961+80T>G (n.961+80T>G)
c.1075+80T>G (n.1075+80T>G)
c.313-161T>G
n.35T>G
c.346+80T>G (n.346+80T>G)
c.165+80T>G
c.*815+80T>G (n.*815+80T>G)
n.1261+80T>G
c.584+80T>G
c.887-161T>G (n.887-161T>G)
c.*528+80T>G (n.*528+80T>G)
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n.1251+80T>G
c.158-161T>G (n.158-161T>G)
n.1678T>G
n.248T>G
n.1408+80T>G
n.1555+80T>G
c.*944+80T>G (n.*944+80T>G)
n.2095+80T>G
 gnomAD v4
11g.6616235A>GCA2574741257TPP1c.961+80T>C (n.961+80T>C)
c.1075+80T>C (n.1075+80T>C)
c.313-161T>C
n.35T>C
c.346+80T>C (n.346+80T>C)
c.165+80T>C
c.*815+80T>C (n.*815+80T>C)
n.1261+80T>C
c.584+80T>C
c.887-161T>C (n.887-161T>C)
c.*528+80T>C (n.*528+80T>C)
c.796+80T>C (n.796+80T>C)
n.1251+80T>C
c.158-161T>C (n.158-161T>C)
n.1678T>C
n.248T>C
n.1408+80T>C
n.1555+80T>C
c.*944+80T>C (n.*944+80T>C)
n.2095+80T>C
11g.6616237G>ACA679349329TPP1c.961+78C>T (n.961+78C>T)
c.1075+78C>T (n.1075+78C>T)
c.313-163C>T
n.33C>T
c.346+78C>T (n.346+78C>T)
c.165+78C>T
c.*815+78C>T (n.*815+78C>T)
n.1261+78C>T
c.584+78C>T
c.887-163C>T (n.887-163C>T)
c.*528+78C>T (n.*528+78C>T)
c.796+78C>T (n.796+78C>T)
n.1251+78C>T
c.158-163C>T (n.158-163C>T)
n.1676C>T
n.246C>T
n.1408+78C>T
n.1555+78C>T
c.*944+78C>T (n.*944+78C>T)
n.2095+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616237G>CCA2612257998TPP1c.961+78C>G (n.961+78C>G)
c.1075+78C>G (n.1075+78C>G)
c.313-163C>G
n.33C>G
c.346+78C>G (n.346+78C>G)
c.165+78C>G
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n.1261+78C>G
c.584+78C>G
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c.*528+78C>G (n.*528+78C>G)
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n.1251+78C>G
c.158-163C>G (n.158-163C>G)
n.1676C>G
n.246C>G
n.1408+78C>G
n.1555+78C>G
c.*944+78C>G (n.*944+78C>G)
n.2095+78C>G
 gnomAD v4
11g.6616237G=CA1950236086TPP1c.961+78C= (n.961+78C=)
c.1075+78C= (n.1075+78C=)
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n.33C=
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 gnomAD v4
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11g.6616245A>GCA2612258002TPP1c.961+70T>C (n.961+70T>C)
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 gnomAD v4
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c.*528+68G>C (n.*528+68G>C)
c.796+68G>C (n.796+68G>C)
n.1251+68G>C
c.158-173G>C (n.158-173G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6616250T>ACA1950236100TPP1c.961+65A>T (n.961+65A>T)
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n.1261+65A>T
c.584+65A>T
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c.*528+65A>T (n.*528+65A>T)
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 dbSNP
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n.1251+65A=
c.158-176A= (n.158-176A=)
n.1663A=
n.233A=
n.1408+65A=
n.1555+65A=
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11g.6616251G>ACA2574741262TPP1c.961+64C>T (n.961+64C>T)
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n.19C>T
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c.*815+64C>T (n.*815+64C>T)
n.1261+64C>T
c.584+64C>T
c.887-177C>T (n.887-177C>T)
c.*528+64C>T (n.*528+64C>T)
c.796+64C>T (n.796+64C>T)
n.1251+64C>T
c.158-177C>T (n.158-177C>T)
n.1662C>T
n.232C>T
n.1408+64C>T
n.1555+64C>T
c.*944+64C>T (n.*944+64C>T)
n.2095+64C>T
11g.6616251G>TCA2612258005TPP1c.961+64C>A (n.961+64C>A)
c.1075+64C>A (n.1075+64C>A)
c.313-177C>A
n.19C>A
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c.*815+64C>A (n.*815+64C>A)
n.1261+64C>A
c.584+64C>A
c.887-177C>A (n.887-177C>A)
c.*528+64C>A (n.*528+64C>A)
c.796+64C>A (n.796+64C>A)
n.1251+64C>A
c.158-177C>A (n.158-177C>A)
n.1662C>A
n.232C>A
n.1408+64C>A
n.1555+64C>A
c.*944+64C>A (n.*944+64C>A)
n.2095+64C>A
 gnomAD v4
11g.6616253G>TCA2612258006TPP1c.961+62C>A (n.961+62C>A)
c.1075+62C>A (n.1075+62C>A)
c.313-179C>A
n.17C>A
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c.*815+62C>A (n.*815+62C>A)
n.1261+62C>A
c.584+62C>A
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n.1660C>A
n.230C>A
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 gnomAD v4
11g.6616254delCA2612258007TPP1c.961+62del (n.961+62del)
c.1075+62del (n.1075+62del)
c.313-179del
n.17del
c.346+62del (n.346+62del)
c.165+62del
c.*815+62del (n.*815+62del)
n.1261+62del
c.584+62del
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c.*528+62del (n.*528+62del)
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n.1251+62del
c.158-179del (n.158-179del)
n.1660del
n.230del
n.1408+62del
n.1555+62del
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n.2095+62del
 gnomAD v4
11g.6616254G>TCA2612258008TPP1c.961+61C>A (n.961+61C>A)
c.1075+61C>A (n.1075+61C>A)
c.313-180C>A
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c.346+61C>A (n.346+61C>A)
c.165+61C>A
c.*815+61C>A (n.*815+61C>A)
n.1261+61C>A
c.584+61C>A
c.887-180C>A (n.887-180C>A)
c.*528+61C>A (n.*528+61C>A)
c.796+61C>A (n.796+61C>A)
n.1251+61C>A
c.158-180C>A (n.158-180C>A)
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n.229C>A
n.1408+61C>A
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c.*944+61C>A (n.*944+61C>A)
n.2095+61C>A
 gnomAD v4
11g.6616255A=CA1950236101TPP1c.961+60T= (n.961+60T=)
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11g.6616255A>GCA679349343TPP1c.961+60T>C (n.961+60T>C)
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c.313-181T>C
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c.346+60T>C (n.346+60T>C)
c.165+60T>C
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n.1261+60T>C
c.584+60T>C
c.887-181T>C (n.887-181T>C)
c.*528+60T>C (n.*528+60T>C)
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n.1251+60T>C
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n.2095+60T>C
 dbSNP
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n.1261+60T>A
c.584+60T>A
c.887-181T>A (n.887-181T>A)
c.*528+60T>A (n.*528+60T>A)
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n.1251+60T>A
c.158-181T>A (n.158-181T>A)
n.1658T>A
n.228T>A
n.1408+60T>A
n.1555+60T>A
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n.2095+60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1261+59C>T
c.584+59C>T
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n.2095+59C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6616256G>TCA2612258010TPP1c.961+59C>A (n.961+59C>A)
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n.1261+59C>A
c.584+59C>A
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n.1251+59C>A
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n.1657C>A
n.227C>A
n.1408+59C>A
n.1555+59C>A
c.*944+59C>A (n.*944+59C>A)
n.2095+59C>A
 gnomAD v4
11g.6616257T>GCA2612258011TPP1c.961+58A>C (n.961+58A>C)
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n.1261+58A>C
c.584+58A>C
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c.*528+58A>C (n.*528+58A>C)
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 gnomAD v4
11g.6616258C>ACA2612258012TPP1c.961+57G>T (n.961+57G>T)
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 gnomAD v4
11g.6616258C>TCA2612258013TPP1c.961+57G>A (n.961+57G>A)
c.1075+57G>A (n.1075+57G>A)
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c.165+57G>A
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n.1261+57G>A
c.584+57G>A
c.887-184G>A (n.887-184G>A)
c.*528+57G>A (n.*528+57G>A)
c.796+57G>A (n.796+57G>A)
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n.225G>A
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c.*944+57G>A (n.*944+57G>A)
n.2095+57G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched