Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6616066delCA2573053541TPP1c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.1087del (p.Ala363ProfsTer?)
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n.207del
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n.1273del
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c.*540del (n.*540del)
c.808del (p.Ala270ProfsTer?)
n.1263del
c.169del (p.Ala57ProfsTer?)
n.1850del
n.420del
n.1420del
n.1567del
c.*956del (n.*956del)
n.2107del
n.42del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
11g.6616064C>TCA5858756TPP1c.972G>A (p.Gly324=)
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c.357G>A (p.Gly119=)
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n.1272G>A
c.595G>A
c.897G>A (p.Gly299=)
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n.1262G>A
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n.2106G>A
n.41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616065C>ACA379473863TPP1c.971G>T (p.Gly324Val)
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n.1271G>C
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11g.6616065C>TCA379473867TPP1c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
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c.*538G>A (n.*538G>A)
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n.1418G>A
n.1565G>A
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n.2105G>A
n.40G>A
11g.6616066C>ACA379473868TPP1c.970G>T (p.Gly324Trp)
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n.2104G>C
n.39G>C
11g.6616066C>TCA379473869TPP1c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.321G>A
n.204G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
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c.*536T>C (n.*536T>C)
c.804T>C (p.Ser268=)
n.1259T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
n.1846T>C
n.416T>C
n.1416T>C
n.1563T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.2103T>C
n.38T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616067A>TCA379473875TPP1c.969T>A (p.Ser323Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.320T>A
n.203T>A
c.354T>A (p.Ser118Arg)
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c.*536T>A (n.*536T>A)
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n.1259T>A
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n.1846T>A
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n.1416T>A
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c.*952T>A (n.*952T>A)
n.2103T>A
n.38T>A
 gnomAD v4
11g.6616068C>ACA217322235TPP1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.319G>T
n.202G>T
c.353G>T (p.Ser118Ile)
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c.*822G>T (n.*822G>T)
n.1268G>T
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c.893G>T (p.Ser298Ile)
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n.1258G>T
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n.415G>T
n.1415G>T
n.1562G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.2102G>T
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616068C=CA1950235739TPP1c.968G= (p.Ser323=)
c.1082G= (p.Ser361=)
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n.415G=
n.1415G=
n.1562G=
c.*951G= (n.*951G=)
n.2102G=
n.37G=
11g.6616068C>GCA379473877TPP1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.319G>C
n.202G>C
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.172G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.1268G>C
c.591G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.1258G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.1845G>C
n.415G>C
n.1415G>C
n.1562G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.2102G>C
n.37G>C
11g.6616068C>TCA379473879TPP1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.319G>A
n.202G>A
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.172G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.1268G>A
c.591G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.1258G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.1845G>A
n.415G>A
n.1415G>A
n.1562G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.2102G>A
n.37G>A
 COSMIC
11g.6616069T>ACA379473882TPP1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.318A>T
n.201A>T
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.171A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1267A>T
c.590A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.1257A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.1844A>T
n.414A>T
n.1414A>T
n.1561A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.2101A>T
n.36A>T
11g.6616069T>CCA5858757TPP1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.318A>G
n.201A>G
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.171A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1267A>G
c.590A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.1257A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.1844A>G
n.414A>G
n.1414A>G
n.1561A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.2101A>G
n.36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616069T>GCA379473885TPP1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.318A>C
n.201A>C
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.171A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1267A>C
c.590A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.1257A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.1844A>C
n.414A>C
n.1414A>C
n.1561A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.2101A>C
n.36A>C
11g.6616069T=CA1950235749TPP1c.967A= (p.Ser323=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.318A=
n.201A=
c.352A= (p.Ser118=)
c.171A=
c.*821A= (n.*821A=)
n.1267A=
c.590A=
c.892A= (p.Ser298=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.802A= (p.Ser268=)
n.1257A=
c.163A= (p.Ser55=)
n.1844A=
n.414A=
n.1414A=
n.1561A=
c.*950A= (n.*950A=)
n.2101A=
n.36A=
11g.6616070G>ACA472773091TPP1c.966C>T (p.Asp322=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.317C>T
n.200C>T
c.351C>T (p.Asp117=)
c.170C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1266C>T
c.589C>T
c.891C>T (p.Asp297=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.801C>T (p.Asp267=)
n.1256C>T
c.162C>T (p.Asp54=)
n.1843C>T
n.413C>T
n.1413C>T
n.1560C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.2100C>T
n.35C>T
11g.6616070G>CCA379473887TPP1c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.317C>G
n.200C>G
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.170C>G
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1266C>G
c.589C>G
c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.801C>G (p.Asp267Glu)
n.1256C>G
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.1843C>G
n.413C>G
n.1413C>G
n.1560C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.2100C>G
n.35C>G
11g.6616070G=CA1950235760TPP1c.966C= (p.Asp322=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.317C=
n.200C=
c.351C= (p.Asp117=)
c.170C=
c.*820C= (n.*820C=)
n.1266C=
c.589C=
c.891C= (p.Asp297=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.801C= (p.Asp267=)
n.1256C=
c.162C= (p.Asp54=)
n.1843C=
n.413C=
n.1413C=
n.1560C=
c.*949C= (n.*949C=)
n.2100C=
n.35C=
11g.6616070G>TCA379473888TPP1c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.317C>A
n.200C>A
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.170C>A
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1266C>A
c.589C>A
c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.801C>A (p.Asp267Glu)
n.1256C>A
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.1843C>A
n.413C>A
n.1413C>A
n.1560C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.2100C>A
n.35C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616071T>ACA379473891TPP1c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.316A>T
n.199A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.169A>T
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.1265A>T
c.588A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.800A>T (p.Asp267Val)
n.1255A>T
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.1842A>T
n.412A>T
n.1412A>T
n.1559A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.2099A>T
n.34A>T
11g.6616071T>CCA379473894TPP1c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.316A>G
n.199A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.169A>G
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1265A>G
c.588A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
n.1255A>G
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.1842A>G
n.412A>G
n.1412A>G
n.1559A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.2099A>G
n.34A>G
11g.6616071T>GCA379473892TPP1c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.316A>C
n.199A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.169A>C
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1265A>C
c.588A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
n.1255A>C
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.1842A>C
n.412A>C
n.1412A>C
n.1559A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.2099A>C
n.34A>C
11g.6616072C>ACA379473896TPP1c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.315G>T
n.198G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.168G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1264G>T
c.587G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
n.1254G>T
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.1841G>T
n.411G>T
n.1411G>T
n.1558G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.2098G>T
n.33G>T
11g.6616072C>GCA379473901TPP1c.964G>C (p.Asp322His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.315G>C
n.198G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.168G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1264G>C
c.587G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.799G>C (p.Asp267His)
n.1254G>C
c.160G>C (p.Asp54His)
n.1841G>C
n.411G>C
n.1411G>C
n.1558G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.2098G>C
n.33G>C
11g.6616072C>TCA379473898TPP1c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.315G>A
n.198G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.168G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1264G>A
c.587G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
n.1254G>A
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.1841G>A
n.411G>A
n.1411G>A
n.1558G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.2098G>A
n.33G>A
11g.6616073A=CA1950235768TPP1c.963T= (p.Gly321=)
c.1077T= (p.Gly359=)
c.314T=
n.197T=
c.348T= (p.Gly116=)
c.167T=
c.*817T= (n.*817T=)
n.1263T=
c.586T=
c.888T= (p.Gly296=)
c.*530T= (n.*530T=)
c.798T= (p.Gly266=)
n.1253T=
c.159T= (p.Gly53=)
n.1840T=
n.410T=
n.1410T=
n.1557T=
c.*946T= (n.*946T=)
n.2097T=
n.32T=
11g.6616073A>CCA5858758TPP1c.963T>G (p.Gly321=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.314T>G
n.197T>G
c.348T>G (p.Gly116=)
c.167T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1263T>G
c.586T>G
c.888T>G (p.Gly296=)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.798T>G (p.Gly266=)
n.1253T>G
c.159T>G (p.Gly53=)
n.1840T>G
n.410T>G
n.1410T>G
n.1557T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.2097T>G
n.32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616073A>GCA472773116TPP1c.963T>C (p.Gly321=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.314T>C
n.197T>C
c.348T>C (p.Gly116=)
c.167T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1263T>C
c.586T>C
c.888T>C (p.Gly296=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.798T>C (p.Gly266=)
n.1253T>C
c.159T>C (p.Gly53=)
n.1840T>C
n.410T>C
n.1410T>C
n.1557T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.2097T>C
n.32T>C
 dbSNP
11g.6616073A>TCA472773121TPP1c.963T>A (p.Gly321=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.314T>A
n.197T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
c.167T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1263T>A
c.586T>A
c.888T>A (p.Gly296=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.798T>A (p.Gly266=)
n.1253T>A
c.159T>A (p.Gly53=)
n.1840T>A
n.410T>A
n.1410T>A
n.1557T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.2097T>A
n.32T>A
11g.6616074C>ACA379473908TPP1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.313G>T
n.196G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.166G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.1262G>T
c.585G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.1252G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.1839G>T
n.409G>T
n.1409G>T
n.1556G>T
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.2096G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
11g.6616074C=CA1950235784TPP1c.962G= (p.Gly321=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.313G=
n.196G=
c.347G= (p.Gly116=)
c.166G=
c.*816G= (n.*816G=)
n.1262G=
c.585G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.797G= (p.Gly266=)
n.1252G=
c.158G= (p.Gly53=)
n.1839G=
n.409G=
n.1409G=
n.1556G=
c.*945G= (n.*945G=)
n.2096G=
n.31G=
11g.6616074C>GCA379473905TPP1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.313G>C
n.196G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.166G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.1262G>C
c.585G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.1252G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.1839G>C
n.409G>C
n.1409G>C
n.1556G>C
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.2096G>C
n.31G>C
11g.6616074C>TCA379473907TPP1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.313G>A
n.196G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.166G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.1262G>A
c.585G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.1252G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.1839G>A
n.409G>A
n.1409G>A
n.1556G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.2096G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616075C>ACA379473911TPP1c.962-1G>T (n.962-1G>T)
c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.313-1G>T
n.195G>T
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
c.166-1G>T
c.*816-1G>T (n.*816-1G>T)
n.1262-1G>T
c.585-1G>T
c.887-1G>T (n.887-1G>T)
c.*529-1G>T (n.*529-1G>T)
c.797-1G>T (n.797-1G>T)
n.1252-1G>T
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
n.1838G>T
n.408G>T
n.1409-1G>T
n.1556-1G>T
c.*945-1G>T (n.*945-1G>T)
n.2096-1G>T
n.30G>T
11g.6616075C=CA1950235792TPP1c.962-1G= (n.962-1G=)
c.1076-1G= (n.1076-1G=)
c.313-1G=
n.195G=
c.347-1G= (n.347-1G=)
c.166-1G=
c.*816-1G= (n.*816-1G=)
n.1262-1G=
c.585-1G=
c.887-1G= (n.887-1G=)
c.*529-1G= (n.*529-1G=)
c.797-1G= (n.797-1G=)
n.1252-1G=
c.158-1G= (n.158-1G=)
n.1838G=
n.408G=
n.1409-1G=
n.1556-1G=
c.*945-1G= (n.*945-1G=)
n.2096-1G=
n.30G=
11g.6616075C>GCA379473913TPP1c.962-1G>C (n.962-1G>C)
c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.313-1G>C
n.195G>C
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
c.166-1G>C
c.*816-1G>C (n.*816-1G>C)
n.1262-1G>C
c.585-1G>C
c.887-1G>C (n.887-1G>C)
c.*529-1G>C (n.*529-1G>C)
c.797-1G>C (n.797-1G>C)
n.1252-1G>C
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
n.1838G>C
n.408G>C
n.1409-1G>C
n.1556-1G>C
c.*945-1G>C (n.*945-1G>C)
n.2096-1G>C
n.30G>C
11g.6616075C>TCA379473915TPP1c.962-1G>A (n.962-1G>A)
c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.313-1G>A
n.195G>A
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
c.166-1G>A
c.*816-1G>A (n.*816-1G>A)
n.1262-1G>A
c.585-1G>A
c.887-1G>A (n.887-1G>A)
c.*529-1G>A (n.*529-1G>A)
c.797-1G>A (n.797-1G>A)
n.1252-1G>A
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
n.1838G>A
n.408G>A
n.1409-1G>A
n.1556-1G>A
c.*945-1G>A (n.*945-1G>A)
n.2096-1G>A
n.30G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616076T>ACA379473917TPP1c.962-2A>T (n.962-2A>T)
c.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
c.313-2A>T
n.194A>T
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
c.166-2A>T
c.*816-2A>T (n.*816-2A>T)
n.1262-2A>T
c.585-2A>T
c.887-2A>T (n.887-2A>T)
c.*529-2A>T (n.*529-2A>T)
c.797-2A>T (n.797-2A>T)
n.1252-2A>T
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
n.1837A>T
n.407A>T
n.1409-2A>T
n.1556-2A>T
c.*945-2A>T (n.*945-2A>T)
n.2096-2A>T
n.29A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616076T>CCA379473919TPP1c.962-2A>G (n.962-2A>G)
c.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
c.313-2A>G
n.194A>G
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
c.166-2A>G
c.*816-2A>G (n.*816-2A>G)
n.1262-2A>G
c.585-2A>G
c.887-2A>G (n.887-2A>G)
c.*529-2A>G (n.*529-2A>G)
c.797-2A>G (n.797-2A>G)
n.1252-2A>G
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
n.1837A>G
n.407A>G
n.1409-2A>G
n.1556-2A>G
c.*945-2A>G (n.*945-2A>G)
n.2096-2A>G
n.29A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616076T>GCA379473921TPP1c.962-2A>C (n.962-2A>C)
c.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
c.313-2A>C
n.194A>C
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
c.166-2A>C
c.*816-2A>C (n.*816-2A>C)
n.1262-2A>C
c.585-2A>C
c.887-2A>C (n.887-2A>C)
c.*529-2A>C (n.*529-2A>C)
c.797-2A>C (n.797-2A>C)
n.1252-2A>C
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
n.1837A>C
n.407A>C
n.1409-2A>C
n.1556-2A>C
c.*945-2A>C (n.*945-2A>C)
n.2096-2A>C
n.29A>C
11g.6616076T=CA1950235795TPP1c.962-2A= (n.962-2A=)
c.1076-2A= (n.1076-2A=)
c.313-2A=
n.194A=
c.347-2A= (n.347-2A=)
c.166-2A=
c.*816-2A= (n.*816-2A=)
n.1262-2A=
c.585-2A=
c.887-2A= (n.887-2A=)
c.*529-2A= (n.*529-2A=)
c.797-2A= (n.797-2A=)
n.1252-2A=
c.158-2A= (n.158-2A=)
n.1837A=
n.407A=
n.1409-2A=
n.1556-2A=
c.*945-2A= (n.*945-2A=)
n.2096-2A=
n.29A=
11g.6616077G>ACA2612257912TPP1c.962-3C>T (n.962-3C>T)
c.1076-3C>T (n.1076-3C>T)
c.313-3C>T
n.193C>T
c.347-3C>T (n.347-3C>T)
c.166-3C>T
c.*816-3C>T (n.*816-3C>T)
n.1262-3C>T
c.585-3C>T
c.887-3C>T (n.887-3C>T)
c.*529-3C>T (n.*529-3C>T)
c.797-3C>T (n.797-3C>T)
n.1252-3C>T
c.158-3C>T (n.158-3C>T)
n.1836C>T
n.406C>T
n.1409-3C>T
n.1556-3C>T
c.*945-3C>T (n.*945-3C>T)
n.2096-3C>T
n.28C>T
 gnomAD v4
11g.6616077G>TCA2557284774TPP1c.962-3C>A (n.962-3C>A)
c.1076-3C>A (n.1076-3C>A)
c.313-3C>A
n.193C>A
c.347-3C>A (n.347-3C>A)
c.166-3C>A
c.*816-3C>A (n.*816-3C>A)
n.1262-3C>A
c.585-3C>A
c.887-3C>A (n.887-3C>A)
c.*529-3C>A (n.*529-3C>A)
c.797-3C>A (n.797-3C>A)
n.1252-3C>A
c.158-3C>A (n.158-3C>A)
n.1836C>A
n.406C>A
n.1409-3C>A
n.1556-3C>A
c.*945-3C>A (n.*945-3C>A)
n.2096-3C>A
n.28C>A
11g.6616078A>GCA2739276192TPP1c.962-4T>C (n.962-4T>C)
c.1076-4T>C (n.1076-4T>C)
c.313-4T>C
n.192T>C
c.347-4T>C (n.347-4T>C)
c.166-4T>C
c.*816-4T>C (n.*816-4T>C)
n.1262-4T>C
c.585-4T>C
c.887-4T>C (n.887-4T>C)
c.*529-4T>C (n.*529-4T>C)
c.797-4T>C (n.797-4T>C)
n.1252-4T>C
c.158-4T>C (n.158-4T>C)
n.1835T>C
n.405T>C
n.1409-4T>C
n.1556-4T>C
c.*945-4T>C (n.*945-4T>C)
n.2096-4T>C
n.27T>C
 ClinVar
11g.6616079G>ACA2739276193TPP1c.962-5C>T (n.962-5C>T)
c.1076-5C>T (n.1076-5C>T)
c.313-5C>T
n.191C>T
c.347-5C>T (n.347-5C>T)
c.166-5C>T
c.*816-5C>T (n.*816-5C>T)
n.1262-5C>T
c.585-5C>T
c.887-5C>T (n.887-5C>T)
c.*529-5C>T (n.*529-5C>T)
c.797-5C>T (n.797-5C>T)
n.1252-5C>T
c.158-5C>T (n.158-5C>T)
n.1834C>T
n.404C>T
n.1409-5C>T
n.1556-5C>T
c.*945-5C>T (n.*945-5C>T)
n.2096-5C>T
n.26C>T
 ClinVar
11g.6616079G>CCA2574741243TPP1c.962-5C>G (n.962-5C>G)
c.1076-5C>G (n.1076-5C>G)
c.313-5C>G
n.191C>G
c.347-5C>G (n.347-5C>G)
c.166-5C>G
c.*816-5C>G (n.*816-5C>G)
n.1262-5C>G
c.585-5C>G
c.887-5C>G (n.887-5C>G)
c.*529-5C>G (n.*529-5C>G)
c.797-5C>G (n.797-5C>G)
n.1252-5C>G
c.158-5C>G (n.158-5C>G)
n.1834C>G
n.404C>G
n.1409-5C>G
n.1556-5C>G
c.*945-5C>G (n.*945-5C>G)
n.2096-5C>G
n.26C>G
11g.6616081G>ACA5858759TPP1c.962-7C>T (n.962-7C>T)
c.1076-7C>T (n.1076-7C>T)
c.313-7C>T
n.189C>T
c.347-7C>T (n.347-7C>T)
c.166-7C>T
c.*816-7C>T (n.*816-7C>T)
n.1262-7C>T
c.585-7C>T
c.887-7C>T (n.887-7C>T)
c.*529-7C>T (n.*529-7C>T)
c.797-7C>T (n.797-7C>T)
n.1252-7C>T
c.158-7C>T (n.158-7C>T)
n.1832C>T
n.402C>T
n.1409-7C>T
n.1556-7C>T
c.*945-7C>T (n.*945-7C>T)
n.2096-7C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616081G=CA1950235802TPP1c.962-7C= (n.962-7C=)
c.1076-7C= (n.1076-7C=)
c.313-7C=
n.189C=
c.347-7C= (n.347-7C=)
c.166-7C=
c.*816-7C= (n.*816-7C=)
n.1262-7C=
c.585-7C=
c.887-7C= (n.887-7C=)
c.*529-7C= (n.*529-7C=)
c.797-7C= (n.797-7C=)
n.1252-7C=
c.158-7C= (n.158-7C=)
n.1832C=
n.402C=
n.1409-7C=
n.1556-7C=
c.*945-7C= (n.*945-7C=)
n.2096-7C=
n.24C=
11g.6616082A=CA1950235804TPP1c.962-8T= (n.962-8T=)
c.1076-8T= (n.1076-8T=)
c.313-8T=
n.188T=
c.347-8T= (n.347-8T=)
c.166-8T=
c.*816-8T= (n.*816-8T=)
n.1262-8T=
c.585-8T=
c.887-8T= (n.887-8T=)
c.*529-8T= (n.*529-8T=)
c.797-8T= (n.797-8T=)
n.1252-8T=
c.158-8T= (n.158-8T=)
n.1831T=
n.401T=
n.1409-8T=
n.1556-8T=
c.*945-8T= (n.*945-8T=)
n.2096-8T=
n.23T=
11g.6616082A>GCA1950235805TPP1c.962-8T>C (n.962-8T>C)
c.1076-8T>C (n.1076-8T>C)
c.313-8T>C
n.188T>C
c.347-8T>C (n.347-8T>C)
c.166-8T>C
c.*816-8T>C (n.*816-8T>C)
n.1262-8T>C
c.585-8T>C
c.887-8T>C (n.887-8T>C)
c.*529-8T>C (n.*529-8T>C)
c.797-8T>C (n.797-8T>C)
n.1252-8T>C
c.158-8T>C (n.158-8T>C)
n.1831T>C
n.401T>C
n.1409-8T>C
n.1556-8T>C
c.*945-8T>C (n.*945-8T>C)
n.2096-8T>C
n.23T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616083G>ACA2580084006TPP1c.962-9C>T (n.962-9C>T)
c.1076-9C>T (n.1076-9C>T)
c.313-9C>T
n.187C>T
c.347-9C>T (n.347-9C>T)
c.166-9C>T
c.*816-9C>T (n.*816-9C>T)
n.1262-9C>T
c.585-9C>T
c.887-9C>T (n.887-9C>T)
c.*529-9C>T (n.*529-9C>T)
c.797-9C>T (n.797-9C>T)
n.1252-9C>T
c.158-9C>T (n.158-9C>T)
n.1830C>T
n.400C>T
n.1409-9C>T
n.1556-9C>T
c.*945-9C>T (n.*945-9C>T)
n.2096-9C>T
n.22C>T
 ClinVar
11g.6616083G>CCA1950235807TPP1c.962-9C>G (n.962-9C>G)
c.1076-9C>G (n.1076-9C>G)
c.313-9C>G
n.187C>G
c.347-9C>G (n.347-9C>G)
c.166-9C>G
c.*816-9C>G (n.*816-9C>G)
n.1262-9C>G
c.585-9C>G
c.887-9C>G (n.887-9C>G)
c.*529-9C>G (n.*529-9C>G)
c.797-9C>G (n.797-9C>G)
n.1252-9C>G
c.158-9C>G (n.158-9C>G)
n.1830C>G
n.400C>G
n.1409-9C>G
n.1556-9C>G
c.*945-9C>G (n.*945-9C>G)
n.2096-9C>G
n.22C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616083G=CA1950235806TPP1c.962-9C= (n.962-9C=)
c.1076-9C= (n.1076-9C=)
c.313-9C=
n.187C=
c.347-9C= (n.347-9C=)
c.166-9C=
c.*816-9C= (n.*816-9C=)
n.1262-9C=
c.585-9C=
c.887-9C= (n.887-9C=)
c.*529-9C= (n.*529-9C=)
c.797-9C= (n.797-9C=)
n.1252-9C=
c.158-9C= (n.158-9C=)
n.1830C=
n.400C=
n.1409-9C=
n.1556-9C=
c.*945-9C= (n.*945-9C=)
n.2096-9C=
n.22C=
11g.6616085C>ACA2739276194TPP1c.962-11G>T (n.962-11G>T)
c.1076-11G>T (n.1076-11G>T)
c.313-11G>T
n.185G>T
c.347-11G>T (n.347-11G>T)
c.166-11G>T
c.*816-11G>T (n.*816-11G>T)
n.1262-11G>T
c.585-11G>T
c.887-11G>T (n.887-11G>T)
c.*529-11G>T (n.*529-11G>T)
c.797-11G>T (n.797-11G>T)
n.1252-11G>T
c.158-11G>T (n.158-11G>T)
n.1828G>T
n.398G>T
n.1409-11G>T
n.1556-11G>T
c.*945-11G>T (n.*945-11G>T)
n.2096-11G>T
n.20G>T
 ClinVar
11g.6616085C>GCA2612257915TPP1c.962-11G>C (n.962-11G>C)
c.1076-11G>C (n.1076-11G>C)
c.313-11G>C
n.185G>C
c.347-11G>C (n.347-11G>C)
c.166-11G>C
c.*816-11G>C (n.*816-11G>C)
n.1262-11G>C
c.585-11G>C
c.887-11G>C (n.887-11G>C)
c.*529-11G>C (n.*529-11G>C)
c.797-11G>C (n.797-11G>C)
n.1252-11G>C
c.158-11G>C (n.158-11G>C)
n.1828G>C
n.398G>C
n.1409-11G>C
n.1556-11G>C
c.*945-11G>C (n.*945-11G>C)
n.2096-11G>C
n.20G>C
 gnomAD v4
11g.6616086C>GCA2723320219TPP1c.962-12G>C (n.962-12G>C)
c.1076-12G>C (n.1076-12G>C)
c.313-12G>C
n.184G>C
c.347-12G>C (n.347-12G>C)
c.166-12G>C
c.*816-12G>C (n.*816-12G>C)
n.1262-12G>C
c.585-12G>C
c.887-12G>C (n.887-12G>C)
c.*529-12G>C (n.*529-12G>C)
c.797-12G>C (n.797-12G>C)
n.1252-12G>C
c.158-12G>C (n.158-12G>C)
n.1827G>C
n.397G>C
n.1409-12G>C
n.1556-12G>C
c.*945-12G>C (n.*945-12G>C)
n.2096-12G>C
n.19G>C
 dbSNP
11g.6616086_6616087delinsCACA1950235808TPP1c.962-13_962-12delinsTG (n.962-13_962-12delinsTG)
c.1076-13_1076-12delinsTG (n.1076-13_1076-12delinsTG)
c.313-13_313-12delinsTG
n.183_184delinsTG
c.347-13_347-12delinsTG (n.347-13_347-12delinsTG)
c.166-13_166-12delinsTG
c.*816-13_*816-12delinsTG (n.*816-13_*816-12delinsTG)
n.1262-13_1262-12delinsTG
c.585-13_585-12delinsTG
c.887-13_887-12delinsTG (n.887-13_887-12delinsTG)
c.*529-13_*529-12delinsTG (n.*529-13_*529-12delinsTG)
c.797-13_797-12delinsTG (n.797-13_797-12delinsTG)
n.1252-13_1252-12delinsTG
c.158-13_158-12delinsTG (n.158-13_158-12delinsTG)
n.1826_1827delinsTG
n.396_397delinsTG
n.1409-13_1409-12delinsTG
n.1556-13_1556-12delinsTG
c.*945-13_*945-12delinsTG (n.*945-13_*945-12delinsTG)
n.2096-13_2096-12delinsTG
n.18_19delinsTG
11g.6616088delCA679349220TPP1c.962-13del (n.962-13del)
c.1076-13del (n.1076-13del)
c.313-13del
n.183del
c.347-13del (n.347-13del)
c.166-13del
c.*816-13del (n.*816-13del)
n.1262-13del
c.585-13del
c.887-13del (n.887-13del)
c.*529-13del (n.*529-13del)
c.797-13del (n.797-13del)
n.1252-13del
c.158-13del (n.158-13del)
n.1826del
n.396del
n.1409-13del
n.1556-13del
c.*945-13del (n.*945-13del)
n.2096-13del
n.18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616088A=CA1950235811TPP1c.962-14T= (n.962-14T=)
c.1076-14T= (n.1076-14T=)
c.313-14T=
n.182T=
c.347-14T= (n.347-14T=)
c.166-14T=
c.*816-14T= (n.*816-14T=)
n.1262-14T=
c.585-14T=
c.887-14T= (n.887-14T=)
c.*529-14T= (n.*529-14T=)
c.797-14T= (n.797-14T=)
n.1252-14T=
c.158-14T= (n.158-14T=)
n.1825T=
n.395T=
n.1409-14T=
n.1556-14T=
c.*945-14T= (n.*945-14T=)
n.2096-14T=
n.17T=
11g.6616088A>CCA679349232TPP1c.962-14T>G (n.962-14T>G)
c.1076-14T>G (n.1076-14T>G)
c.313-14T>G
n.182T>G
c.347-14T>G (n.347-14T>G)
c.166-14T>G
c.*816-14T>G (n.*816-14T>G)
n.1262-14T>G
c.585-14T>G
c.887-14T>G (n.887-14T>G)
c.*529-14T>G (n.*529-14T>G)
c.797-14T>G (n.797-14T>G)
n.1252-14T>G
c.158-14T>G (n.158-14T>G)
n.1825T>G
n.395T>G
n.1409-14T>G
n.1556-14T>G
c.*945-14T>G (n.*945-14T>G)
n.2096-14T>G
n.17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616089G>CCA5858760TPP1c.962-15C>G (n.962-15C>G)
c.1076-15C>G (n.1076-15C>G)
c.313-15C>G
n.181C>G
c.347-15C>G (n.347-15C>G)
c.166-15C>G
c.*816-15C>G (n.*816-15C>G)
n.1262-15C>G
c.585-15C>G
c.887-15C>G (n.887-15C>G)
c.*529-15C>G (n.*529-15C>G)
c.797-15C>G (n.797-15C>G)
n.1252-15C>G
c.158-15C>G (n.158-15C>G)
n.1824C>G
n.394C>G
n.1409-15C>G
n.1556-15C>G
c.*945-15C>G (n.*945-15C>G)
n.2096-15C>G
n.16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6616089G=CA1950235814TPP1c.962-15C= (n.962-15C=)
c.1076-15C= (n.1076-15C=)
c.313-15C=
n.181C=
c.347-15C= (n.347-15C=)
c.166-15C=
c.*816-15C= (n.*816-15C=)
n.1262-15C=
c.585-15C=
c.887-15C= (n.887-15C=)
c.*529-15C= (n.*529-15C=)
c.797-15C= (n.797-15C=)
n.1252-15C=
c.158-15C= (n.158-15C=)
n.1824C=
n.394C=
n.1409-15C=
n.1556-15C=
c.*945-15C= (n.*945-15C=)
n.2096-15C=
n.16C=
11g.6616091G>ACA597274067TPP1c.962-17C>T (n.962-17C>T)
c.1076-17C>T (n.1076-17C>T)
c.313-17C>T
n.179C>T
c.347-17C>T (n.347-17C>T)
c.166-17C>T
c.*816-17C>T (n.*816-17C>T)
n.1262-17C>T
c.585-17C>T
c.887-17C>T (n.887-17C>T)
c.*529-17C>T (n.*529-17C>T)
c.797-17C>T (n.797-17C>T)
n.1252-17C>T
c.158-17C>T (n.158-17C>T)
n.1822C>T
n.392C>T
n.1409-17C>T
n.1556-17C>T
c.*945-17C>T (n.*945-17C>T)
n.2096-17C>T
n.14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616091G=CA1950235817TPP1c.962-17C= (n.962-17C=)
c.1076-17C= (n.1076-17C=)
c.313-17C=
n.179C=
c.347-17C= (n.347-17C=)
c.166-17C=
c.*816-17C= (n.*816-17C=)
n.1262-17C=
c.585-17C=
c.887-17C= (n.887-17C=)
c.*529-17C= (n.*529-17C=)
c.797-17C= (n.797-17C=)
n.1252-17C=
c.158-17C= (n.158-17C=)
n.1822C=
n.392C=
n.1409-17C=
n.1556-17C=
c.*945-17C= (n.*945-17C=)
n.2096-17C=
n.14C=
11g.6616092delCA2790314237TPP1c.962-18del (n.962-18del)
c.1076-18del (n.1076-18del)
c.313-18del
n.178del
c.347-18del (n.347-18del)
c.166-18del
c.*816-18del (n.*816-18del)
n.1262-18del
c.585-18del
c.887-18del (n.887-18del)
c.*529-18del (n.*529-18del)
c.797-18del (n.797-18del)
n.1252-18del
c.158-18del (n.158-18del)
n.1821del
n.391del
n.1409-18del
n.1556-18del
c.*945-18del (n.*945-18del)
n.2096-18del
n.13del
11g.6616092T>CCA5858761TPP1c.962-18A>G (n.962-18A>G)
c.1076-18A>G (n.1076-18A>G)
c.313-18A>G
n.178A>G
c.347-18A>G (n.347-18A>G)
c.166-18A>G
c.*816-18A>G (n.*816-18A>G)
n.1262-18A>G
c.585-18A>G
c.887-18A>G (n.887-18A>G)
c.*529-18A>G (n.*529-18A>G)
c.797-18A>G (n.797-18A>G)
n.1252-18A>G
c.158-18A>G (n.158-18A>G)
n.1821A>G
n.391A>G
n.1409-18A>G
n.1556-18A>G
c.*945-18A>G (n.*945-18A>G)
n.2096-18A>G
n.13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616092T=CA1950235822TPP1c.962-18A= (n.962-18A=)
c.1076-18A= (n.1076-18A=)
c.313-18A=
n.178A=
c.347-18A= (n.347-18A=)
c.166-18A=
c.*816-18A= (n.*816-18A=)
n.1262-18A=
c.585-18A=
c.887-18A= (n.887-18A=)
c.*529-18A= (n.*529-18A=)
c.797-18A= (n.797-18A=)
n.1252-18A=
c.158-18A= (n.158-18A=)
n.1821A=
n.391A=
n.1409-18A=
n.1556-18A=
c.*945-18A= (n.*945-18A=)
n.2096-18A=
n.13A=
11g.6616093A=CA1950235829TPP1c.962-19T= (n.962-19T=)
c.1076-19T= (n.1076-19T=)
c.313-19T=
n.177T=
c.347-19T= (n.347-19T=)
c.166-19T=
c.*816-19T= (n.*816-19T=)
n.1262-19T=
c.585-19T=
c.887-19T= (n.887-19T=)
c.*529-19T= (n.*529-19T=)
c.797-19T= (n.797-19T=)
n.1252-19T=
c.158-19T= (n.158-19T=)
n.1820T=
n.390T=
n.1409-19T=
n.1556-19T=
c.*945-19T= (n.*945-19T=)
n.2096-19T=
n.12T=
11g.6616093A>CCA679349250TPP1c.962-19T>G (n.962-19T>G)
c.1076-19T>G (n.1076-19T>G)
c.313-19T>G
n.177T>G
c.347-19T>G (n.347-19T>G)
c.166-19T>G
c.*816-19T>G (n.*816-19T>G)
n.1262-19T>G
c.585-19T>G
c.887-19T>G (n.887-19T>G)
c.*529-19T>G (n.*529-19T>G)
c.797-19T>G (n.797-19T>G)
n.1252-19T>G
c.158-19T>G (n.158-19T>G)
n.1820T>G
n.390T>G
n.1409-19T>G
n.1556-19T>G
c.*945-19T>G (n.*945-19T>G)
n.2096-19T>G
n.12T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616093A>GCA2574741244TPP1c.962-19T>C (n.962-19T>C)
c.1076-19T>C (n.1076-19T>C)
c.313-19T>C
n.177T>C
c.347-19T>C (n.347-19T>C)
c.166-19T>C
c.*816-19T>C (n.*816-19T>C)
n.1262-19T>C
c.585-19T>C
c.887-19T>C (n.887-19T>C)
c.*529-19T>C (n.*529-19T>C)
c.797-19T>C (n.797-19T>C)
n.1252-19T>C
c.158-19T>C (n.158-19T>C)
n.1820T>C
n.390T>C
n.1409-19T>C
n.1556-19T>C
c.*945-19T>C (n.*945-19T>C)
n.2096-19T>C
n.12T>C
 ClinVar
11g.6616094G>CCA2574741245TPP1c.962-20C>G (n.962-20C>G)
c.1076-20C>G (n.1076-20C>G)
c.313-20C>G
n.176C>G
c.347-20C>G (n.347-20C>G)
c.166-20C>G
c.*816-20C>G (n.*816-20C>G)
n.1262-20C>G
c.585-20C>G
c.887-20C>G (n.887-20C>G)
c.*529-20C>G (n.*529-20C>G)
c.797-20C>G (n.797-20C>G)
n.1252-20C>G
c.158-20C>G (n.158-20C>G)
n.1819C>G
n.389C>G
n.1409-20C>G
n.1556-20C>G
c.*945-20C>G (n.*945-20C>G)
n.2096-20C>G
n.11C>G
11g.6616094_6616095insACA2790314238TPP1c.962-21_962-20insT (n.962-21_962-20insT)
c.1076-21_1076-20insT (n.1076-21_1076-20insT)
c.313-21_313-20insT
n.175_176insT
c.347-21_347-20insT (n.347-21_347-20insT)
c.166-21_166-20insT
c.*816-21_*816-20insT (n.*816-21_*816-20insT)
n.1262-21_1262-20insT
c.585-21_585-20insT
c.887-21_887-20insT (n.887-21_887-20insT)
c.*529-21_*529-20insT (n.*529-21_*529-20insT)
c.797-21_797-20insT (n.797-21_797-20insT)
n.1252-21_1252-20insT
c.158-21_158-20insT (n.158-21_158-20insT)
n.1818_1819insT
n.388_389insT
n.1409-21_1409-20insT
n.1556-21_1556-20insT
c.*945-21_*945-20insT (n.*945-21_*945-20insT)
n.2096-21_2096-20insT
n.10_11insT
11g.6616095C>ACA2612257928TPP1c.962-21G>T (n.962-21G>T)
c.1076-21G>T (n.1076-21G>T)
c.313-21G>T
n.175G>T
c.347-21G>T (n.347-21G>T)
c.166-21G>T
c.*816-21G>T (n.*816-21G>T)
n.1262-21G>T
c.585-21G>T
c.887-21G>T (n.887-21G>T)
c.*529-21G>T (n.*529-21G>T)
c.797-21G>T (n.797-21G>T)
n.1252-21G>T
c.158-21G>T (n.158-21G>T)
n.1818G>T
n.388G>T
n.1409-21G>T
n.1556-21G>T
c.*945-21G>T (n.*945-21G>T)
n.2096-21G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
11g.6616095C>GCA2612257929TPP1c.962-21G>C (n.962-21G>C)
c.1076-21G>C (n.1076-21G>C)
c.313-21G>C
n.175G>C
c.347-21G>C (n.347-21G>C)
c.166-21G>C
c.*816-21G>C (n.*816-21G>C)
n.1262-21G>C
c.585-21G>C
c.887-21G>C (n.887-21G>C)
c.*529-21G>C (n.*529-21G>C)
c.797-21G>C (n.797-21G>C)
n.1252-21G>C
c.158-21G>C (n.158-21G>C)
n.1818G>C
n.388G>C
n.1409-21G>C
n.1556-21G>C
c.*945-21G>C (n.*945-21G>C)
n.2096-21G>C
n.10G>C
 gnomAD v4
11g.6616095C>TCA2574741246TPP1c.962-21G>A (n.962-21G>A)
c.1076-21G>A (n.1076-21G>A)
c.313-21G>A
n.175G>A
c.347-21G>A (n.347-21G>A)
c.166-21G>A
c.*816-21G>A (n.*816-21G>A)
n.1262-21G>A
c.585-21G>A
c.887-21G>A (n.887-21G>A)
c.*529-21G>A (n.*529-21G>A)
c.797-21G>A (n.797-21G>A)
n.1252-21G>A
c.158-21G>A (n.158-21G>A)
n.1818G>A
n.388G>A
n.1409-21G>A
n.1556-21G>A
c.*945-21G>A (n.*945-21G>A)
n.2096-21G>A
n.10G>A
 dbSNP
11g.6616096A=CA1950235836TPP1c.962-22T= (n.962-22T=)
c.1076-22T= (n.1076-22T=)
c.313-22T=
n.174T=
c.347-22T= (n.347-22T=)
c.166-22T=
c.*816-22T= (n.*816-22T=)
n.1262-22T=
c.585-22T=
c.887-22T= (n.887-22T=)
c.*529-22T= (n.*529-22T=)
c.797-22T= (n.797-22T=)
n.1252-22T=
c.158-22T= (n.158-22T=)
n.1817T=
n.387T=
n.1409-22T=
n.1556-22T=
c.*945-22T= (n.*945-22T=)
n.2096-22T=
n.9T=
11g.6616096A>CCA679349254TPP1c.962-22T>G (n.962-22T>G)
c.1076-22T>G (n.1076-22T>G)
c.313-22T>G
n.174T>G
c.347-22T>G (n.347-22T>G)
c.166-22T>G
c.*816-22T>G (n.*816-22T>G)
n.1262-22T>G
c.585-22T>G
c.887-22T>G (n.887-22T>G)
c.*529-22T>G (n.*529-22T>G)
c.797-22T>G (n.797-22T>G)
n.1252-22T>G
c.158-22T>G (n.158-22T>G)
n.1817T>G
n.387T>G
n.1409-22T>G
n.1556-22T>G
c.*945-22T>G (n.*945-22T>G)
n.2096-22T>G
n.9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616096A>GCA679349253TPP1c.962-22T>C (n.962-22T>C)
c.1076-22T>C (n.1076-22T>C)
c.313-22T>C
n.174T>C
c.347-22T>C (n.347-22T>C)
c.166-22T>C
c.*816-22T>C (n.*816-22T>C)
n.1262-22T>C
c.585-22T>C
c.887-22T>C (n.887-22T>C)
c.*529-22T>C (n.*529-22T>C)
c.797-22T>C (n.797-22T>C)
n.1252-22T>C
c.158-22T>C (n.158-22T>C)
n.1817T>C
n.387T>C
n.1409-22T>C
n.1556-22T>C
c.*945-22T>C (n.*945-22T>C)
n.2096-22T>C
n.9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616100A=CA1950235841TPP1c.962-26T= (n.962-26T=)
c.1076-26T= (n.1076-26T=)
c.313-26T=
n.170T=
c.347-26T= (n.347-26T=)
c.166-26T=
c.*816-26T= (n.*816-26T=)
n.1262-26T=
c.585-26T=
c.887-26T= (n.887-26T=)
c.*529-26T= (n.*529-26T=)
c.797-26T= (n.797-26T=)
n.1252-26T=
c.158-26T= (n.158-26T=)
n.1813T=
n.383T=
n.1409-26T=
n.1556-26T=
c.*945-26T= (n.*945-26T=)
n.2096-26T=
n.5T=
11g.6616100A>CCA679349258TPP1c.962-26T>G (n.962-26T>G)
c.1076-26T>G (n.1076-26T>G)
c.313-26T>G
n.170T>G
c.347-26T>G (n.347-26T>G)
c.166-26T>G
c.*816-26T>G (n.*816-26T>G)
n.1262-26T>G
c.585-26T>G
c.887-26T>G (n.887-26T>G)
c.*529-26T>G (n.*529-26T>G)
c.797-26T>G (n.797-26T>G)
n.1252-26T>G
c.158-26T>G (n.158-26T>G)
n.1813T>G
n.383T>G
n.1409-26T>G
n.1556-26T>G
c.*945-26T>G (n.*945-26T>G)
n.2096-26T>G
n.5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616100A>GCA5858762TPP1c.962-26T>C (n.962-26T>C)
c.1076-26T>C (n.1076-26T>C)
c.313-26T>C
n.170T>C
c.347-26T>C (n.347-26T>C)
c.166-26T>C
c.*816-26T>C (n.*816-26T>C)
n.1262-26T>C
c.585-26T>C
c.887-26T>C (n.887-26T>C)
c.*529-26T>C (n.*529-26T>C)
c.797-26T>C (n.797-26T>C)
n.1252-26T>C
c.158-26T>C (n.158-26T>C)
n.1813T>C
n.383T>C
n.1409-26T>C
n.1556-26T>C
c.*945-26T>C (n.*945-26T>C)
n.2096-26T>C
n.5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6616101T>CCA217322269TPP1c.962-27A>G (n.962-27A>G)
c.1076-27A>G (n.1076-27A>G)
c.313-27A>G
n.169A>G
c.347-27A>G (n.347-27A>G)
c.166-27A>G
c.*816-27A>G (n.*816-27A>G)
n.1262-27A>G
c.585-27A>G
c.887-27A>G (n.887-27A>G)
c.*529-27A>G (n.*529-27A>G)
c.797-27A>G (n.797-27A>G)
n.1252-27A>G
c.158-27A>G (n.158-27A>G)
n.1812A>G
n.382A>G
n.1409-27A>G
n.1556-27A>G
c.*945-27A>G (n.*945-27A>G)
n.2096-27A>G
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616101T=CA1950235848TPP1c.962-27A= (n.962-27A=)
c.1076-27A= (n.1076-27A=)
c.313-27A=
n.169A=
c.347-27A= (n.347-27A=)
c.166-27A=
c.*816-27A= (n.*816-27A=)
n.1262-27A=
c.585-27A=
c.887-27A= (n.887-27A=)
c.*529-27A= (n.*529-27A=)
c.797-27A= (n.797-27A=)
n.1252-27A=
c.158-27A= (n.158-27A=)
n.1812A=
n.382A=
n.1409-27A=
n.1556-27A=
c.*945-27A= (n.*945-27A=)
n.2096-27A=
n.4A=
11g.6616106A=CA1950235854TPP1c.962-32T= (n.962-32T=)
c.1076-32T= (n.1076-32T=)
c.313-32T=
n.164T=
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n.1252-32T=
c.158-32T= (n.158-32T=)
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n.1409-32T=
n.1556-32T=
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11g.6616106A>CCA2612257936TPP1c.962-32T>G (n.962-32T>G)
c.1076-32T>G (n.1076-32T>G)
c.313-32T>G
n.164T>G
c.347-32T>G (n.347-32T>G)
c.166-32T>G
c.*816-32T>G (n.*816-32T>G)
n.1262-32T>G
c.585-32T>G
c.887-32T>G (n.887-32T>G)
c.*529-32T>G (n.*529-32T>G)
c.797-32T>G (n.797-32T>G)
n.1252-32T>G
c.158-32T>G (n.158-32T>G)
n.1807T>G
n.377T>G
n.1409-32T>G
n.1556-32T>G
c.*945-32T>G (n.*945-32T>G)
n.2096-32T>G
 gnomAD v4
11g.6616106A>TCA5858763TPP1c.962-32T>A (n.962-32T>A)
c.1076-32T>A (n.1076-32T>A)
c.313-32T>A
n.164T>A
c.347-32T>A (n.347-32T>A)
c.166-32T>A
c.*816-32T>A (n.*816-32T>A)
n.1262-32T>A
c.585-32T>A
c.887-32T>A (n.887-32T>A)
c.*529-32T>A (n.*529-32T>A)
c.797-32T>A (n.797-32T>A)
n.1252-32T>A
c.158-32T>A (n.158-32T>A)
n.1807T>A
n.377T>A
n.1409-32T>A
n.1556-32T>A
c.*945-32T>A (n.*945-32T>A)
n.2096-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616107T>CCA5858764TPP1c.962-33A>G (n.962-33A>G)
c.1076-33A>G (n.1076-33A>G)
c.313-33A>G
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c.347-33A>G (n.347-33A>G)
c.166-33A>G
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n.1262-33A>G
c.585-33A>G
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n.1252-33A>G
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n.1806A>G
n.376A>G
n.1409-33A>G
n.1556-33A>G
c.*945-33A>G (n.*945-33A>G)
n.2096-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616107T=CA1950235857TPP1c.962-33A= (n.962-33A=)
c.1076-33A= (n.1076-33A=)
c.313-33A=
n.163A=
c.347-33A= (n.347-33A=)
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n.1262-33A=
c.585-33A=
c.887-33A= (n.887-33A=)
c.*529-33A= (n.*529-33A=)
c.797-33A= (n.797-33A=)
n.1252-33A=
c.158-33A= (n.158-33A=)
n.1806A=
n.376A=
n.1409-33A=
n.1556-33A=
c.*945-33A= (n.*945-33A=)
n.2096-33A=
11g.6616108T>CCA2612257938TPP1c.962-34A>G (n.962-34A>G)
c.1076-34A>G (n.1076-34A>G)
c.313-34A>G
n.162A>G
c.347-34A>G (n.347-34A>G)
c.166-34A>G
c.*816-34A>G (n.*816-34A>G)
n.1262-34A>G
c.585-34A>G
c.887-34A>G (n.887-34A>G)
c.*529-34A>G (n.*529-34A>G)
c.797-34A>G (n.797-34A>G)
n.1252-34A>G
c.158-34A>G (n.158-34A>G)
n.1805A>G
n.375A>G
n.1409-34A>G
n.1556-34A>G
c.*945-34A>G (n.*945-34A>G)
n.2096-34A>G
 gnomAD v4
11g.6616108T>GCA2502352444TPP1c.962-34A>C (n.962-34A>C)
c.1076-34A>C (n.1076-34A>C)
c.313-34A>C
n.162A>C
c.347-34A>C (n.347-34A>C)
c.166-34A>C
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n.1262-34A>C
c.585-34A>C
c.887-34A>C (n.887-34A>C)
c.*529-34A>C (n.*529-34A>C)
c.797-34A>C (n.797-34A>C)
n.1252-34A>C
c.158-34A>C (n.158-34A>C)
n.1805A>C
n.375A>C
n.1409-34A>C
n.1556-34A>C
c.*945-34A>C (n.*945-34A>C)
n.2096-34A>C
11g.6616109G>CCA934783496TPP1c.962-35C>G (n.962-35C>G)
c.1076-35C>G (n.1076-35C>G)
c.313-35C>G
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n.1262-35C>G
c.585-35C>G
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n.1252-35C>G
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n.374C>G
n.1409-35C>G
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n.2096-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616109G=CA1950235863TPP1c.962-35C= (n.962-35C=)
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n.1556-35C=
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n.2096-35C=
11g.6616110G>ACA597274068TPP1c.962-36C>T (n.962-36C>T)
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c.313-36C>T
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n.1262-36C>T
c.585-36C>T
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n.1252-36C>T
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n.1803C>T
n.373C>T
n.1409-36C>T
n.1556-36C>T
c.*945-36C>T (n.*945-36C>T)
n.2096-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616110G=CA1950235866TPP1c.962-36C= (n.962-36C=)
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n.1409-36C=
n.1556-36C=
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n.2096-36C=
11g.6616110G>TCA1950235869TPP1c.962-36C>A (n.962-36C>A)
c.1076-36C>A (n.1076-36C>A)
c.313-36C>A
n.160C>A
c.347-36C>A (n.347-36C>A)
c.166-36C>A
c.*816-36C>A (n.*816-36C>A)
n.1262-36C>A
c.585-36C>A
c.887-36C>A (n.887-36C>A)
c.*529-36C>A (n.*529-36C>A)
c.797-36C>A (n.797-36C>A)
n.1252-36C>A
c.158-36C>A (n.158-36C>A)
n.1803C>A
n.373C>A
n.1409-36C>A
n.1556-36C>A
c.*945-36C>A (n.*945-36C>A)
n.2096-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616112T>CCA2556368909TPP1c.962-38A>G (n.962-38A>G)
c.1076-38A>G (n.1076-38A>G)
c.313-38A>G
n.158A>G
c.347-38A>G (n.347-38A>G)
c.166-38A>G
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n.1262-38A>G
c.585-38A>G
c.887-38A>G (n.887-38A>G)
c.*529-38A>G (n.*529-38A>G)
c.797-38A>G (n.797-38A>G)
n.1252-38A>G
c.158-38A>G (n.158-38A>G)
n.1801A>G
n.371A>G
n.1409-38A>G
n.1556-38A>G
c.*945-38A>G (n.*945-38A>G)
n.2096-38A>G
11g.6616114G>ACA2612257940TPP1c.962-40C>T (n.962-40C>T)
c.1076-40C>T (n.1076-40C>T)
c.313-40C>T
n.156C>T
c.347-40C>T (n.347-40C>T)
c.166-40C>T
c.*816-40C>T (n.*816-40C>T)
n.1262-40C>T
c.585-40C>T
c.887-40C>T (n.887-40C>T)
c.*529-40C>T (n.*529-40C>T)
c.797-40C>T (n.797-40C>T)
n.1252-40C>T
c.158-40C>T (n.158-40C>T)
n.1799C>T
n.369C>T
n.1409-40C>T
n.1556-40C>T
c.*945-40C>T (n.*945-40C>T)
n.2096-40C>T
 gnomAD v4
11g.6616116delCA2790314239TPP1c.962-40del (n.962-40del)
c.1076-40del (n.1076-40del)
c.313-40del
n.156del
c.347-40del (n.347-40del)
c.166-40del
c.*816-40del (n.*816-40del)
n.1262-40del
c.585-40del
c.887-40del (n.887-40del)
c.*529-40del (n.*529-40del)
c.797-40del (n.797-40del)
n.1252-40del
c.158-40del (n.158-40del)
n.1799del
n.369del
n.1409-40del
n.1556-40del
c.*945-40del (n.*945-40del)
n.2096-40del
11g.6616115G>ACA2564755763TPP1c.962-41C>T (n.962-41C>T)
c.1076-41C>T (n.1076-41C>T)
c.313-41C>T
n.155C>T
c.347-41C>T (n.347-41C>T)
c.166-41C>T
c.*816-41C>T (n.*816-41C>T)
n.1262-41C>T
c.585-41C>T
c.887-41C>T (n.887-41C>T)
c.*529-41C>T (n.*529-41C>T)
c.797-41C>T (n.797-41C>T)
n.1252-41C>T
c.158-41C>T (n.158-41C>T)
n.1798C>T
n.368C>T
n.1409-41C>T
n.1556-41C>T
c.*945-41C>T (n.*945-41C>T)
n.2096-41C>T
11g.6616116G>ACA2612257941TPP1c.962-42C>T (n.962-42C>T)
c.1076-42C>T (n.1076-42C>T)
c.313-42C>T
n.154C>T
c.347-42C>T (n.347-42C>T)
c.166-42C>T
c.*816-42C>T (n.*816-42C>T)
n.1262-42C>T
c.585-42C>T
c.887-42C>T (n.887-42C>T)
c.*529-42C>T (n.*529-42C>T)
c.797-42C>T (n.797-42C>T)
n.1252-42C>T
c.158-42C>T (n.158-42C>T)
n.1797C>T
n.367C>T
n.1409-42C>T
n.1556-42C>T
c.*945-42C>T (n.*945-42C>T)
n.2096-42C>T
 gnomAD v4
11g.6616116_6616119delCA2790314240TPP1c.962-45_962-42del (n.962-45_962-42del)
c.1076-45_1076-42del (n.1076-45_1076-42del)
c.313-45_313-42del
n.151_154del
c.347-45_347-42del (n.347-45_347-42del)
c.166-45_166-42del
c.*816-45_*816-42del (n.*816-45_*816-42del)
n.1262-45_1262-42del
c.585-45_585-42del
c.887-45_887-42del (n.887-45_887-42del)
c.*529-45_*529-42del (n.*529-45_*529-42del)
c.797-45_797-42del (n.797-45_797-42del)
n.1252-45_1252-42del
c.158-45_158-42del (n.158-45_158-42del)
n.1794_1797del
n.364_367del
n.1409-45_1409-42del
n.1556-45_1556-42del
c.*945-45_*945-42del (n.*945-45_*945-42del)
n.2096-45_2096-42del
11g.6616117C>TCA2574741247TPP1c.962-43G>A (n.962-43G>A)
c.1076-43G>A (n.1076-43G>A)
c.313-43G>A
n.153G>A
c.347-43G>A (n.347-43G>A)
c.166-43G>A
c.*816-43G>A (n.*816-43G>A)
n.1262-43G>A
c.585-43G>A
c.887-43G>A (n.887-43G>A)
c.*529-43G>A (n.*529-43G>A)
c.797-43G>A (n.797-43G>A)
n.1252-43G>A
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n.1796G>A
n.366G>A
n.1409-43G>A
n.1556-43G>A
c.*945-43G>A (n.*945-43G>A)
n.2096-43G>A
11g.6616119T>CCA5858765TPP1c.962-45A>G (n.962-45A>G)
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n.1262-45A>G
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n.1252-45A>G
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n.1794A>G
n.364A>G
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n.1556-45A>G
c.*945-45A>G (n.*945-45A>G)
n.2096-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616119T=CA1950235879TPP1c.962-45A= (n.962-45A=)
c.1076-45A= (n.1076-45A=)
c.313-45A=
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c.347-45A= (n.347-45A=)
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c.887-45A= (n.887-45A=)
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n.1252-45A=
c.158-45A= (n.158-45A=)
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n.1409-45A=
n.1556-45A=
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n.2096-45A=
11g.6616120A>GCA2556123215TPP1c.962-46T>C (n.962-46T>C)
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c.347-46T>C (n.347-46T>C)
c.166-46T>C
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n.1262-46T>C
c.585-46T>C
c.887-46T>C (n.887-46T>C)
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n.363T>C
n.1409-46T>C
n.1556-46T>C
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n.2096-46T>C
11g.6616121G>ACA5858766TPP1c.962-47C>T (n.962-47C>T)
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c.313-47C>T
n.149C>T
c.347-47C>T (n.347-47C>T)
c.166-47C>T
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n.1262-47C>T
c.585-47C>T
c.887-47C>T (n.887-47C>T)
c.*529-47C>T (n.*529-47C>T)
c.797-47C>T (n.797-47C>T)
n.1252-47C>T
c.158-47C>T (n.158-47C>T)
n.1792C>T
n.362C>T
n.1409-47C>T
n.1556-47C>T
c.*945-47C>T (n.*945-47C>T)
n.2096-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616121G=CA1950235880TPP1c.962-47C= (n.962-47C=)
c.1076-47C= (n.1076-47C=)
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n.362C=
n.1409-47C=
n.1556-47C=
c.*945-47C= (n.*945-47C=)
n.2096-47C=
11g.6616122T>ACA2790314241TPP1c.962-48A>T (n.962-48A>T)
c.1076-48A>T (n.1076-48A>T)
c.313-48A>T
n.148A>T
c.347-48A>T (n.347-48A>T)
c.166-48A>T
c.*816-48A>T (n.*816-48A>T)
n.1262-48A>T
c.585-48A>T
c.887-48A>T (n.887-48A>T)
c.*529-48A>T (n.*529-48A>T)
c.797-48A>T (n.797-48A>T)
n.1252-48A>T
c.158-48A>T (n.158-48A>T)
n.1791A>T
n.361A>T
n.1409-48A>T
n.1556-48A>T
c.*945-48A>T (n.*945-48A>T)
n.2096-48A>T
11g.6616122T>CCA2612257942TPP1c.962-48A>G (n.962-48A>G)
c.1076-48A>G (n.1076-48A>G)
c.313-48A>G
n.148A>G
c.347-48A>G (n.347-48A>G)
c.166-48A>G
c.*816-48A>G (n.*816-48A>G)
n.1262-48A>G
c.585-48A>G
c.887-48A>G (n.887-48A>G)
c.*529-48A>G (n.*529-48A>G)
c.797-48A>G (n.797-48A>G)
n.1252-48A>G
c.158-48A>G (n.158-48A>G)
n.1791A>G
n.361A>G
n.1409-48A>G
n.1556-48A>G
c.*945-48A>G (n.*945-48A>G)
n.2096-48A>G
 gnomAD v4
11g.6616124T>CCA2612257944TPP1c.962-50A>G (n.962-50A>G)
c.1076-50A>G (n.1076-50A>G)
c.313-50A>G
n.146A>G
c.347-50A>G (n.347-50A>G)
c.166-50A>G
c.*816-50A>G (n.*816-50A>G)
n.1262-50A>G
c.585-50A>G
c.887-50A>G (n.887-50A>G)
c.*529-50A>G (n.*529-50A>G)
c.797-50A>G (n.797-50A>G)
n.1252-50A>G
c.158-50A>G (n.158-50A>G)
n.1789A>G
n.359A>G
n.1409-50A>G
n.1556-50A>G
c.*945-50A>G (n.*945-50A>G)
n.2096-50A>G
 gnomAD v4
11g.6616124T>GCA2612257945TPP1c.962-50A>C (n.962-50A>C)
c.1076-50A>C (n.1076-50A>C)
c.313-50A>C
n.146A>C
c.347-50A>C (n.347-50A>C)
c.166-50A>C
c.*816-50A>C (n.*816-50A>C)
n.1262-50A>C
c.585-50A>C
c.887-50A>C (n.887-50A>C)
c.*529-50A>C (n.*529-50A>C)
c.797-50A>C (n.797-50A>C)
n.1252-50A>C
c.158-50A>C (n.158-50A>C)
n.1789A>C
n.359A>C
n.1409-50A>C
n.1556-50A>C
c.*945-50A>C (n.*945-50A>C)
n.2096-50A>C
 gnomAD v4
11g.6616125G>ACA1950235882TPP1c.962-51C>T (n.962-51C>T)
c.1076-51C>T (n.1076-51C>T)
c.313-51C>T
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c.166-51C>T
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n.1262-51C>T
c.585-51C>T
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c.*529-51C>T (n.*529-51C>T)
c.797-51C>T (n.797-51C>T)
n.1252-51C>T
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n.358C>T
n.1409-51C>T
n.1556-51C>T
c.*945-51C>T (n.*945-51C>T)
n.2096-51C>T
 dbSNP
11g.6616125G=CA1950235884TPP1c.962-51C= (n.962-51C=)
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c.158-51C= (n.158-51C=)
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n.358C=
n.1409-51C=
n.1556-51C=
c.*945-51C= (n.*945-51C=)
n.2096-51C=
11g.6616125G>TCA934783498TPP1c.962-51C>A (n.962-51C>A)
c.1076-51C>A (n.1076-51C>A)
c.313-51C>A
n.145C>A
c.347-51C>A (n.347-51C>A)
c.166-51C>A
c.*816-51C>A (n.*816-51C>A)
n.1262-51C>A
c.585-51C>A
c.887-51C>A (n.887-51C>A)
c.*529-51C>A (n.*529-51C>A)
c.797-51C>A (n.797-51C>A)
n.1252-51C>A
c.158-51C>A (n.158-51C>A)
n.1788C>A
n.358C>A
n.1409-51C>A
n.1556-51C>A
c.*945-51C>A (n.*945-51C>A)
n.2096-51C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616126_6616127delinsTGCA1950235888TPP1c.962-53_962-52delinsCA (n.962-53_962-52delinsCA)
c.1076-53_1076-52delinsCA (n.1076-53_1076-52delinsCA)
c.313-53_313-52delinsCA
n.143_144delinsCA
c.347-53_347-52delinsCA (n.347-53_347-52delinsCA)
c.166-53_166-52delinsCA
c.*816-53_*816-52delinsCA (n.*816-53_*816-52delinsCA)
n.1262-53_1262-52delinsCA
c.585-53_585-52delinsCA
c.887-53_887-52delinsCA (n.887-53_887-52delinsCA)
c.*529-53_*529-52delinsCA (n.*529-53_*529-52delinsCA)
c.797-53_797-52delinsCA (n.797-53_797-52delinsCA)
n.1252-53_1252-52delinsCA
c.158-53_158-52delinsCA (n.158-53_158-52delinsCA)
n.1786_1787delinsCA
n.356_357delinsCA
n.1409-53_1409-52delinsCA
n.1556-53_1556-52delinsCA
c.*945-53_*945-52delinsCA (n.*945-53_*945-52delinsCA)
n.2096-53_2096-52delinsCA
11g.6616127G>ACA934783503TPP1c.962-53C>T (n.962-53C>T)
c.1076-53C>T (n.1076-53C>T)
c.313-53C>T
n.143C>T
c.347-53C>T (n.347-53C>T)
c.166-53C>T
c.*816-53C>T (n.*816-53C>T)
n.1262-53C>T
c.585-53C>T
c.887-53C>T (n.887-53C>T)
c.*529-53C>T (n.*529-53C>T)
c.797-53C>T (n.797-53C>T)
n.1252-53C>T
c.158-53C>T (n.158-53C>T)
n.1786C>T
n.356C>T
n.1409-53C>T
n.1556-53C>T
c.*945-53C>T (n.*945-53C>T)
n.2096-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616127G=CA1950235893TPP1c.962-53C= (n.962-53C=)
c.1076-53C= (n.1076-53C=)
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n.143C=
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c.*816-53C= (n.*816-53C=)
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c.585-53C=
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n.1252-53C=
c.158-53C= (n.158-53C=)
n.1786C=
n.356C=
n.1409-53C=
n.1556-53C=
c.*945-53C= (n.*945-53C=)
n.2096-53C=
11g.6616127G>TCA2612257947TPP1c.962-53C>A (n.962-53C>A)
c.1076-53C>A (n.1076-53C>A)
c.313-53C>A
n.143C>A
c.347-53C>A (n.347-53C>A)
c.166-53C>A
c.*816-53C>A (n.*816-53C>A)
n.1262-53C>A
c.585-53C>A
c.887-53C>A (n.887-53C>A)
c.*529-53C>A (n.*529-53C>A)
c.797-53C>A (n.797-53C>A)
n.1252-53C>A
c.158-53C>A (n.158-53C>A)
n.1786C>A
n.356C>A
n.1409-53C>A
n.1556-53C>A
c.*945-53C>A (n.*945-53C>A)
n.2096-53C>A
 gnomAD v4
11g.6616129delCA597274069TPP1c.962-53del (n.962-53del)
c.1076-53del (n.1076-53del)
c.313-53del
n.143del
c.347-53del (n.347-53del)
c.166-53del
c.*816-53del (n.*816-53del)
n.1262-53del
c.585-53del
c.887-53del (n.887-53del)
c.*529-53del (n.*529-53del)
c.797-53del (n.797-53del)
n.1252-53del
c.158-53del (n.158-53del)
n.1786del
n.356del
n.1409-53del
n.1556-53del
c.*945-53del (n.*945-53del)
n.2096-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616129G>ACA2612257948TPP1c.962-55C>T (n.962-55C>T)
c.1076-55C>T (n.1076-55C>T)
c.313-55C>T
n.141C>T
c.347-55C>T (n.347-55C>T)
c.166-55C>T
c.*816-55C>T (n.*816-55C>T)
n.1262-55C>T
c.585-55C>T
c.887-55C>T (n.887-55C>T)
c.*529-55C>T (n.*529-55C>T)
c.797-55C>T (n.797-55C>T)
n.1252-55C>T
c.158-55C>T (n.158-55C>T)
n.1784C>T
n.354C>T
n.1409-55C>T
n.1556-55C>T
c.*945-55C>T (n.*945-55C>T)
n.2096-55C>T
 gnomAD v4
11g.6616129G>TCA2574741248TPP1c.962-55C>A (n.962-55C>A)
c.1076-55C>A (n.1076-55C>A)
c.313-55C>A
n.141C>A
c.347-55C>A (n.347-55C>A)
c.166-55C>A
c.*816-55C>A (n.*816-55C>A)
n.1262-55C>A
c.585-55C>A
c.887-55C>A (n.887-55C>A)
c.*529-55C>A (n.*529-55C>A)
c.797-55C>A (n.797-55C>A)
n.1252-55C>A
c.158-55C>A (n.158-55C>A)
n.1784C>A
n.354C>A
n.1409-55C>A
n.1556-55C>A
c.*945-55C>A (n.*945-55C>A)
n.2096-55C>A
11g.6616129_6616130insACACA2790314242TPP1c.962-56_962-55insTGT (n.962-56_962-55insTGT)
c.1076-56_1076-55insTGT (n.1076-56_1076-55insTGT)
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n.140_141insTGT
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n.2096-56_2096-55insTGT
11g.6616132C=CA1950235896TPP1c.962-58G= (n.962-58G=)
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c.585-58G=
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n.2096-58G=
11g.6616132C>GCA2612257949TPP1c.962-58G>C (n.962-58G>C)
c.1076-58G>C (n.1076-58G>C)
c.313-58G>C
n.138G>C
c.347-58G>C (n.347-58G>C)
c.166-58G>C
c.*816-58G>C (n.*816-58G>C)
n.1262-58G>C
c.585-58G>C
c.887-58G>C (n.887-58G>C)
c.*529-58G>C (n.*529-58G>C)
c.797-58G>C (n.797-58G>C)
n.1252-58G>C
c.158-58G>C (n.158-58G>C)
n.1781G>C
n.351G>C
n.1409-58G>C
n.1556-58G>C
c.*945-58G>C (n.*945-58G>C)
n.2096-58G>C
 gnomAD v4
11g.6616132C>TCA217322281TPP1c.962-58G>A (n.962-58G>A)
c.1076-58G>A (n.1076-58G>A)
c.313-58G>A
n.138G>A
c.347-58G>A (n.347-58G>A)
c.166-58G>A
c.*816-58G>A (n.*816-58G>A)
n.1262-58G>A
c.585-58G>A
c.887-58G>A (n.887-58G>A)
c.*529-58G>A (n.*529-58G>A)
c.797-58G>A (n.797-58G>A)
n.1252-58G>A
c.158-58G>A (n.158-58G>A)
n.1781G>A
n.351G>A
n.1409-58G>A
n.1556-58G>A
c.*945-58G>A (n.*945-58G>A)
n.2096-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616133G>ACA217322282TPP1c.962-59C>T (n.962-59C>T)
c.1076-59C>T (n.1076-59C>T)
c.313-59C>T
n.137C>T
c.347-59C>T (n.347-59C>T)
c.166-59C>T
c.*816-59C>T (n.*816-59C>T)
n.1262-59C>T
c.585-59C>T
c.887-59C>T (n.887-59C>T)
c.*529-59C>T (n.*529-59C>T)
c.797-59C>T (n.797-59C>T)
n.1252-59C>T
c.158-59C>T (n.158-59C>T)
n.1780C>T
n.350C>T
n.1409-59C>T
n.1556-59C>T
c.*945-59C>T (n.*945-59C>T)
n.2096-59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616133G>CCA217322283TPP1c.962-59C>G (n.962-59C>G)
c.1076-59C>G (n.1076-59C>G)
c.313-59C>G
n.137C>G
c.347-59C>G (n.347-59C>G)
c.166-59C>G
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n.1262-59C>G
c.585-59C>G
c.887-59C>G (n.887-59C>G)
c.*529-59C>G (n.*529-59C>G)
c.797-59C>G (n.797-59C>G)
n.1252-59C>G
c.158-59C>G (n.158-59C>G)
n.1780C>G
n.350C>G
n.1409-59C>G
n.1556-59C>G
c.*945-59C>G (n.*945-59C>G)
n.2096-59C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616133G=CA1950235901TPP1c.962-59C= (n.962-59C=)
c.1076-59C= (n.1076-59C=)
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n.137C=
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n.350C=
n.1409-59C=
n.1556-59C=
c.*945-59C= (n.*945-59C=)
n.2096-59C=
11g.6616133G>TCA1950235905TPP1c.962-59C>A (n.962-59C>A)
c.1076-59C>A (n.1076-59C>A)
c.313-59C>A
n.137C>A
c.347-59C>A (n.347-59C>A)
c.166-59C>A
c.*816-59C>A (n.*816-59C>A)
n.1262-59C>A
c.585-59C>A
c.887-59C>A (n.887-59C>A)
c.*529-59C>A (n.*529-59C>A)
c.797-59C>A (n.797-59C>A)
n.1252-59C>A
c.158-59C>A (n.158-59C>A)
n.1780C>A
n.350C>A
n.1409-59C>A
n.1556-59C>A
c.*945-59C>A (n.*945-59C>A)
n.2096-59C>A
 dbSNP
11g.6616134delCA2612257951TPP1c.962-59del (n.962-59del)
c.1076-59del (n.1076-59del)
c.313-59del
n.137del
c.347-59del (n.347-59del)
c.166-59del
c.*816-59del (n.*816-59del)
n.1262-59del
c.585-59del
c.887-59del (n.887-59del)
c.*529-59del (n.*529-59del)
c.797-59del (n.797-59del)
n.1252-59del
c.158-59del (n.158-59del)
n.1780del
n.350del
n.1409-59del
n.1556-59del
c.*945-59del (n.*945-59del)
n.2096-59del
 gnomAD v4
11g.6616139C=CA1950235907TPP1c.962-65G= (n.962-65G=)
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n.1774G=
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n.1409-65G=
n.1556-65G=
c.*945-65G= (n.*945-65G=)
n.2096-65G=
11g.6616139_6616141delinsCAGCA1950235909TPP1c.962-67_962-65delinsCTG (n.962-67_962-65delinsCTG)
c.1076-67_1076-65delinsCTG (n.1076-67_1076-65delinsCTG)
c.313-67_313-65delinsCTG
n.129_131delinsCTG
c.347-67_347-65delinsCTG (n.347-67_347-65delinsCTG)
c.166-67_166-65delinsCTG
c.*816-67_*816-65delinsCTG (n.*816-67_*816-65delinsCTG)
n.1262-67_1262-65delinsCTG
c.585-67_585-65delinsCTG
c.887-67_887-65delinsCTG (n.887-67_887-65delinsCTG)
c.*529-67_*529-65delinsCTG (n.*529-67_*529-65delinsCTG)
c.797-67_797-65delinsCTG (n.797-67_797-65delinsCTG)
n.1252-67_1252-65delinsCTG
c.158-67_158-65delinsCTG (n.158-67_158-65delinsCTG)
n.1772_1774delinsCTG
n.342_344delinsCTG
n.1409-67_1409-65delinsCTG
n.1556-67_1556-65delinsCTG
c.*945-67_*945-65delinsCTG (n.*945-67_*945-65delinsCTG)
n.2096-67_2096-65delinsCTG
11g.6616140A=CA1950235913TPP1c.962-66T= (n.962-66T=)
c.1076-66T= (n.1076-66T=)
c.313-66T=
n.130T=
c.347-66T= (n.347-66T=)
c.166-66T=
c.*816-66T= (n.*816-66T=)
n.1262-66T=
c.585-66T=
c.887-66T= (n.887-66T=)
c.*529-66T= (n.*529-66T=)
c.797-66T= (n.797-66T=)
n.1252-66T=
c.158-66T= (n.158-66T=)
n.1773T=
n.343T=
n.1409-66T=
n.1556-66T=
c.*945-66T= (n.*945-66T=)
n.2096-66T=
11g.6616140A>CCA2580988305TPP1c.962-66T>G (n.962-66T>G)
c.1076-66T>G (n.1076-66T>G)
c.313-66T>G
n.130T>G
c.347-66T>G (n.347-66T>G)
c.166-66T>G
c.*816-66T>G (n.*816-66T>G)
n.1262-66T>G
c.585-66T>G
c.887-66T>G (n.887-66T>G)
c.*529-66T>G (n.*529-66T>G)
c.797-66T>G (n.797-66T>G)
n.1252-66T>G
c.158-66T>G (n.158-66T>G)
n.1773T>G
n.343T>G
n.1409-66T>G
n.1556-66T>G
c.*945-66T>G (n.*945-66T>G)
n.2096-66T>G
11g.6616140A>GCA2580988306TPP1c.962-66T>C (n.962-66T>C)
c.1076-66T>C (n.1076-66T>C)
c.313-66T>C
n.130T>C
c.347-66T>C (n.347-66T>C)
c.166-66T>C
c.*816-66T>C (n.*816-66T>C)
n.1262-66T>C
c.585-66T>C
c.887-66T>C (n.887-66T>C)
c.*529-66T>C (n.*529-66T>C)
c.797-66T>C (n.797-66T>C)
n.1252-66T>C
c.158-66T>C (n.158-66T>C)
n.1773T>C
n.343T>C
n.1409-66T>C
n.1556-66T>C
c.*945-66T>C (n.*945-66T>C)
n.2096-66T>C
11g.6616140A>TCA217322284TPP1c.962-66T>A (n.962-66T>A)
c.1076-66T>A (n.1076-66T>A)
c.313-66T>A
n.130T>A
c.347-66T>A (n.347-66T>A)
c.166-66T>A
c.*816-66T>A (n.*816-66T>A)
n.1262-66T>A
c.585-66T>A
c.887-66T>A (n.887-66T>A)
c.*529-66T>A (n.*529-66T>A)
c.797-66T>A (n.797-66T>A)
n.1252-66T>A
c.158-66T>A (n.158-66T>A)
n.1773T>A
n.343T>A
n.1409-66T>A
n.1556-66T>A
c.*945-66T>A (n.*945-66T>A)
n.2096-66T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616140_6616141insAACA934783511TPP1c.962-66_962-65insTT (n.962-66_962-65insTT)
c.1076-66_1076-65insTT (n.1076-66_1076-65insTT)
c.313-66_313-65insTT
n.130_131insTT
c.347-66_347-65insTT (n.347-66_347-65insTT)
c.166-66_166-65insTT
c.*816-66_*816-65insTT (n.*816-66_*816-65insTT)
n.1262-66_1262-65insTT
c.585-66_585-65insTT
c.887-66_887-65insTT (n.887-66_887-65insTT)
c.*529-66_*529-65insTT (n.*529-66_*529-65insTT)
c.797-66_797-65insTT (n.797-66_797-65insTT)
n.1252-66_1252-65insTT
c.158-66_158-65insTT (n.158-66_158-65insTT)
n.1773_1774insTT
n.343_344insTT
n.1409-66_1409-65insTT
n.1556-66_1556-65insTT
c.*945-66_*945-65insTT (n.*945-66_*945-65insTT)
n.2096-66_2096-65insTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616142_6616143delCA934783514TPP1c.962-67_962-66del (n.962-67_962-66del)
c.1076-67_1076-66del (n.1076-67_1076-66del)
c.313-67_313-66del
n.129_130del
c.347-67_347-66del (n.347-67_347-66del)
c.166-67_166-66del
c.*816-67_*816-66del (n.*816-67_*816-66del)
n.1262-67_1262-66del
c.585-67_585-66del
c.887-67_887-66del (n.887-67_887-66del)
c.*529-67_*529-66del (n.*529-67_*529-66del)
c.797-67_797-66del (n.797-67_797-66del)
n.1252-67_1252-66del
c.158-67_158-66del (n.158-67_158-66del)
n.1772_1773del
n.342_343del
n.1409-67_1409-66del
n.1556-67_1556-66del
c.*945-67_*945-66del (n.*945-67_*945-66del)
n.2096-67_2096-66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616141_6616147delCA2790314243TPP1c.962-72_962-66del (n.962-72_962-66del)
c.1076-72_1076-66del (n.1076-72_1076-66del)
c.313-72_313-66del
n.124_130del
c.347-72_347-66del (n.347-72_347-66del)
c.166-72_166-66del
c.*816-72_*816-66del (n.*816-72_*816-66del)
n.1262-72_1262-66del
c.585-72_585-66del
c.887-72_887-66del (n.887-72_887-66del)
c.*529-72_*529-66del (n.*529-72_*529-66del)
c.797-72_797-66del (n.797-72_797-66del)
n.1252-72_1252-66del
c.158-72_158-66del (n.158-72_158-66del)
n.1767_1773del
n.337_343del
n.1409-72_1409-66del
n.1556-72_1556-66del
c.*945-72_*945-66del (n.*945-72_*945-66del)
n.2096-72_2096-66del
11g.6616141G>ACA2612257954TPP1c.962-67C>T (n.962-67C>T)
c.1076-67C>T (n.1076-67C>T)
c.313-67C>T
n.129C>T
c.347-67C>T (n.347-67C>T)
c.166-67C>T
c.*816-67C>T (n.*816-67C>T)
n.1262-67C>T
c.585-67C>T
c.887-67C>T (n.887-67C>T)
c.*529-67C>T (n.*529-67C>T)
c.797-67C>T (n.797-67C>T)
n.1252-67C>T
c.158-67C>T (n.158-67C>T)
n.1772C>T
n.342C>T
n.1409-67C>T
n.1556-67C>T
c.*945-67C>T (n.*945-67C>T)
n.2096-67C>T
 gnomAD v4
11g.6616142A=CA1950235917TPP1c.962-68T= (n.962-68T=)
c.1076-68T= (n.1076-68T=)
c.313-68T=
n.128T=
c.347-68T= (n.347-68T=)
c.166-68T=
c.*816-68T= (n.*816-68T=)
n.1262-68T=
c.585-68T=
c.887-68T= (n.887-68T=)
c.*529-68T= (n.*529-68T=)
c.797-68T= (n.797-68T=)
n.1252-68T=
c.158-68T= (n.158-68T=)
n.1771T=
n.341T=
n.1409-68T=
n.1556-68T=
c.*945-68T= (n.*945-68T=)
n.2096-68T=
11g.6616142A>CCA217322285TPP1c.962-68T>G (n.962-68T>G)
c.1076-68T>G (n.1076-68T>G)
c.313-68T>G
n.128T>G
c.347-68T>G (n.347-68T>G)
c.166-68T>G
c.*816-68T>G (n.*816-68T>G)
n.1262-68T>G
c.585-68T>G
c.887-68T>G (n.887-68T>G)
c.*529-68T>G (n.*529-68T>G)
c.797-68T>G (n.797-68T>G)
n.1252-68T>G
c.158-68T>G (n.158-68T>G)
n.1771T>G
n.341T>G
n.1409-68T>G
n.1556-68T>G
c.*945-68T>G (n.*945-68T>G)
n.2096-68T>G
 dbSNP
11g.6616142A>GCA1950235927TPP1c.962-68T>C (n.962-68T>C)
c.1076-68T>C (n.1076-68T>C)
c.313-68T>C
n.128T>C
c.347-68T>C (n.347-68T>C)
c.166-68T>C
c.*816-68T>C (n.*816-68T>C)
n.1262-68T>C
c.585-68T>C
c.887-68T>C (n.887-68T>C)
c.*529-68T>C (n.*529-68T>C)
c.797-68T>C (n.797-68T>C)
n.1252-68T>C
c.158-68T>C (n.158-68T>C)
n.1771T>C
n.341T>C
n.1409-68T>C
n.1556-68T>C
c.*945-68T>C (n.*945-68T>C)
n.2096-68T>C
 dbSNP
11g.6616142A>TCA1950235923TPP1c.962-68T>A (n.962-68T>A)
c.1076-68T>A (n.1076-68T>A)
c.313-68T>A
n.128T>A
c.347-68T>A (n.347-68T>A)
c.166-68T>A
c.*816-68T>A (n.*816-68T>A)
n.1262-68T>A
c.585-68T>A
c.887-68T>A (n.887-68T>A)
c.*529-68T>A (n.*529-68T>A)
c.797-68T>A (n.797-68T>A)
n.1252-68T>A
c.158-68T>A (n.158-68T>A)
n.1771T>A
n.341T>A
n.1409-68T>A
n.1556-68T>A
c.*945-68T>A (n.*945-68T>A)
n.2096-68T>A
 dbSNP
11g.6616143G>ACA597274070TPP1c.962-69C>T (n.962-69C>T)
c.1076-69C>T (n.1076-69C>T)
c.313-69C>T
n.127C>T
c.347-69C>T (n.347-69C>T)
c.166-69C>T
c.*816-69C>T (n.*816-69C>T)
n.1262-69C>T
c.585-69C>T
c.887-69C>T (n.887-69C>T)
c.*529-69C>T (n.*529-69C>T)
c.797-69C>T (n.797-69C>T)
n.1252-69C>T
c.158-69C>T (n.158-69C>T)
n.1770C>T
n.340C>T
n.1409-69C>T
n.1556-69C>T
c.*945-69C>T (n.*945-69C>T)
n.2096-69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616143G=CA1950235931TPP1c.962-69C= (n.962-69C=)
c.1076-69C= (n.1076-69C=)
c.313-69C=
n.127C=
c.347-69C= (n.347-69C=)
c.166-69C=
c.*816-69C= (n.*816-69C=)
n.1262-69C=
c.585-69C=
c.887-69C= (n.887-69C=)
c.*529-69C= (n.*529-69C=)
c.797-69C= (n.797-69C=)
n.1252-69C=
c.158-69C= (n.158-69C=)
n.1770C=
n.340C=
n.1409-69C=
n.1556-69C=
c.*945-69C= (n.*945-69C=)
n.2096-69C=
11g.6616143_6616146delCA2790314244TPP1c.962-72_962-69del (n.962-72_962-69del)
c.1076-72_1076-69del (n.1076-72_1076-69del)
c.313-72_313-69del
n.124_127del
c.347-72_347-69del (n.347-72_347-69del)
c.166-72_166-69del
c.*816-72_*816-69del (n.*816-72_*816-69del)
n.1262-72_1262-69del
c.585-72_585-69del
c.887-72_887-69del (n.887-72_887-69del)
c.*529-72_*529-69del (n.*529-72_*529-69del)
c.797-72_797-69del (n.797-72_797-69del)
n.1252-72_1252-69del
c.158-72_158-69del (n.158-72_158-69del)
n.1767_1770del
n.337_340del
n.1409-72_1409-69del
n.1556-72_1556-69del
c.*945-72_*945-69del (n.*945-72_*945-69del)
n.2096-72_2096-69del
11g.6616143_6616144insACA2790314245TPP1c.962-70_962-69insT (n.962-70_962-69insT)
c.1076-70_1076-69insT (n.1076-70_1076-69insT)
c.313-70_313-69insT
n.126_127insT
c.347-70_347-69insT (n.347-70_347-69insT)
c.166-70_166-69insT
c.*816-70_*816-69insT (n.*816-70_*816-69insT)
n.1262-70_1262-69insT
c.585-70_585-69insT
c.887-70_887-69insT (n.887-70_887-69insT)
c.*529-70_*529-69insT (n.*529-70_*529-69insT)
c.797-70_797-69insT (n.797-70_797-69insT)
n.1252-70_1252-69insT
c.158-70_158-69insT (n.158-70_158-69insT)
n.1769_1770insT
n.339_340insT
n.1409-70_1409-69insT
n.1556-70_1556-69insT
c.*945-70_*945-69insT (n.*945-70_*945-69insT)
n.2096-70_2096-69insT
11g.6616144G>ACA2612257955TPP1c.962-70C>T (n.962-70C>T)
c.1076-70C>T (n.1076-70C>T)
c.313-70C>T
n.126C>T
c.347-70C>T (n.347-70C>T)
c.166-70C>T
c.*816-70C>T (n.*816-70C>T)
n.1262-70C>T
c.585-70C>T
c.887-70C>T (n.887-70C>T)
c.*529-70C>T (n.*529-70C>T)
c.797-70C>T (n.797-70C>T)
n.1252-70C>T
c.158-70C>T (n.158-70C>T)
n.1769C>T
n.339C>T
n.1409-70C>T
n.1556-70C>T
c.*945-70C>T (n.*945-70C>T)
n.2096-70C>T
 gnomAD v4
11g.6616144G>CCA679349277TPP1c.962-70C>G (n.962-70C>G)
c.1076-70C>G (n.1076-70C>G)
c.313-70C>G
n.126C>G
c.347-70C>G (n.347-70C>G)
c.166-70C>G
c.*816-70C>G (n.*816-70C>G)
n.1262-70C>G
c.585-70C>G
c.887-70C>G (n.887-70C>G)
c.*529-70C>G (n.*529-70C>G)
c.797-70C>G (n.797-70C>G)
n.1252-70C>G
c.158-70C>G (n.158-70C>G)
n.1769C>G
n.339C>G
n.1409-70C>G
n.1556-70C>G
c.*945-70C>G (n.*945-70C>G)
n.2096-70C>G
 dbSNP
11g.6616144G=CA1950235934TPP1c.962-70C= (n.962-70C=)
c.1076-70C= (n.1076-70C=)
c.313-70C=
n.126C=
c.347-70C= (n.347-70C=)
c.166-70C=
c.*816-70C= (n.*816-70C=)
n.1262-70C=
c.585-70C=
c.887-70C= (n.887-70C=)
c.*529-70C= (n.*529-70C=)
c.797-70C= (n.797-70C=)
n.1252-70C=
c.158-70C= (n.158-70C=)
n.1769C=
n.339C=
n.1409-70C=
n.1556-70C=
c.*945-70C= (n.*945-70C=)
n.2096-70C=
11g.6616145G>ACA217322286TPP1c.962-71C>T (n.962-71C>T)
c.1076-71C>T (n.1076-71C>T)
c.313-71C>T
n.125C>T
c.347-71C>T (n.347-71C>T)
c.166-71C>T
c.*816-71C>T (n.*816-71C>T)
n.1262-71C>T
c.585-71C>T
c.887-71C>T (n.887-71C>T)
c.*529-71C>T (n.*529-71C>T)
c.797-71C>T (n.797-71C>T)
n.1252-71C>T
c.158-71C>T (n.158-71C>T)
n.1768C>T
n.338C>T
n.1409-71C>T
n.1556-71C>T
c.*945-71C>T (n.*945-71C>T)
n.2096-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616145G=CA1950235936TPP1c.962-71C= (n.962-71C=)
c.1076-71C= (n.1076-71C=)
c.313-71C=
n.125C=
c.347-71C= (n.347-71C=)
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n.1262-71C=
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c.887-71C= (n.887-71C=)
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n.1252-71C=
c.158-71C= (n.158-71C=)
n.1768C=
n.338C=
n.1409-71C=
n.1556-71C=
c.*945-71C= (n.*945-71C=)
n.2096-71C=
11g.6616146G>ACA679349279TPP1c.962-72C>T (n.962-72C>T)
c.1076-72C>T (n.1076-72C>T)
c.313-72C>T
n.124C>T
c.347-72C>T (n.347-72C>T)
c.166-72C>T
c.*816-72C>T (n.*816-72C>T)
n.1262-72C>T
c.585-72C>T
c.887-72C>T (n.887-72C>T)
c.*529-72C>T (n.*529-72C>T)
c.797-72C>T (n.797-72C>T)
n.1252-72C>T
c.158-72C>T (n.158-72C>T)
n.1767C>T
n.337C>T
n.1409-72C>T
n.1556-72C>T
c.*945-72C>T (n.*945-72C>T)
n.2096-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616146G=CA1950235939TPP1c.962-72C= (n.962-72C=)
c.1076-72C= (n.1076-72C=)
c.313-72C=
n.124C=
c.347-72C= (n.347-72C=)
c.166-72C=
c.*816-72C= (n.*816-72C=)
n.1262-72C=
c.585-72C=
c.887-72C= (n.887-72C=)
c.*529-72C= (n.*529-72C=)
c.797-72C= (n.797-72C=)
n.1252-72C=
c.158-72C= (n.158-72C=)
n.1767C=
n.337C=
n.1409-72C=
n.1556-72C=
c.*945-72C= (n.*945-72C=)
n.2096-72C=
11g.6616147A=CA1950235943TPP1c.962-73T= (n.962-73T=)
c.1076-73T= (n.1076-73T=)
c.313-73T=
n.123T=
c.347-73T= (n.347-73T=)
c.166-73T=
c.*816-73T= (n.*816-73T=)
n.1262-73T=
c.585-73T=
c.887-73T= (n.887-73T=)
c.*529-73T= (n.*529-73T=)
c.797-73T= (n.797-73T=)
n.1252-73T=
c.158-73T= (n.158-73T=)
n.1766T=
n.336T=
n.1409-73T=
n.1556-73T=
c.*945-73T= (n.*945-73T=)
n.2096-73T=
11g.6616147A>CCA217322288TPP1c.962-73T>G (n.962-73T>G)
c.1076-73T>G (n.1076-73T>G)
c.313-73T>G
n.123T>G
c.347-73T>G (n.347-73T>G)
c.166-73T>G
c.*816-73T>G (n.*816-73T>G)
n.1262-73T>G
c.585-73T>G
c.887-73T>G (n.887-73T>G)
c.*529-73T>G (n.*529-73T>G)
c.797-73T>G (n.797-73T>G)
n.1252-73T>G
c.158-73T>G (n.158-73T>G)
n.1766T>G
n.336T>G
n.1409-73T>G
n.1556-73T>G
c.*945-73T>G (n.*945-73T>G)
n.2096-73T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616147A>TCA2790314246TPP1c.962-73T>A (n.962-73T>A)
c.1076-73T>A (n.1076-73T>A)
c.313-73T>A
n.123T>A
c.347-73T>A (n.347-73T>A)
c.166-73T>A
c.*816-73T>A (n.*816-73T>A)
n.1262-73T>A
c.585-73T>A
c.887-73T>A (n.887-73T>A)
c.*529-73T>A (n.*529-73T>A)
c.797-73T>A (n.797-73T>A)
n.1252-73T>A
c.158-73T>A (n.158-73T>A)
n.1766T>A
n.336T>A
n.1409-73T>A
n.1556-73T>A
c.*945-73T>A (n.*945-73T>A)
n.2096-73T>A
11g.6616148A>CCA2790314247TPP1c.962-74T>G (n.962-74T>G)
c.1076-74T>G (n.1076-74T>G)
c.313-74T>G
n.122T>G
c.347-74T>G (n.347-74T>G)
c.166-74T>G
c.*816-74T>G (n.*816-74T>G)
n.1262-74T>G
c.585-74T>G
c.887-74T>G (n.887-74T>G)
c.*529-74T>G (n.*529-74T>G)
c.797-74T>G (n.797-74T>G)
n.1252-74T>G
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n.335T>G
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n.1556-74T>G
c.*945-74T>G (n.*945-74T>G)
n.2096-74T>G
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n.1262-74T>C
c.585-74T>C
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c.*529-74T>C (n.*529-74T>C)
c.797-74T>C (n.797-74T>C)
n.1252-74T>C
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n.1409-74T>C
n.1556-74T>C
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n.2096-74T>C
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n.1262-76dup
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n.1252-76dup
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n.333dup
n.1409-76dup
n.1556-76dup
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n.2096-76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2096-77A>G
 gnomAD v4
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n.1762A>C
n.332A>C
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n.2096-77A>C
 gnomAD v4
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n.1252-80_1252-79insTTACACTCTGACCTCCTACAGTAA
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n.1759_1760insTTACACTCTGACCTCCTACAGTAA
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n.2096-80_2096-79insTTACACTCTGACCTCCTACAGTAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2096-81A>G
 gnomAD v4
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n.1262-83G>C
c.585-83G>C
c.887-83G>C (n.887-83G>C)
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n.1252-83G>C
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n.1756G>C
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n.1409-83G>C
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n.2096-83G>C
 gnomAD v4
11g.6616157C>TCA2574741249TPP1c.962-83G>A (n.962-83G>A)
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c.313-83G>A
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n.1262-83G>A
c.585-83G>A
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c.*529-83G>A (n.*529-83G>A)
c.797-83G>A (n.797-83G>A)
n.1252-83G>A
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n.1756G>A
n.326G>A
n.1409-83G>A
n.1556-83G>A
c.*945-83G>A (n.*945-83G>A)
n.2096-83G>A
 gnomAD v4
11g.6616157_6616158delCA2612257959TPP1c.962-84_962-83del (n.962-84_962-83del)
c.1076-84_1076-83del (n.1076-84_1076-83del)
c.313-84_313-83del
n.112_113del
c.347-84_347-83del (n.347-84_347-83del)
c.166-84_166-83del
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n.1262-84_1262-83del
c.585-84_585-83del
c.887-84_887-83del (n.887-84_887-83del)
c.*529-84_*529-83del (n.*529-84_*529-83del)
c.797-84_797-83del (n.797-84_797-83del)
n.1252-84_1252-83del
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n.1755_1756del
n.325_326del
n.1409-84_1409-83del
n.1556-84_1556-83del
c.*945-84_*945-83del (n.*945-84_*945-83del)
n.2096-84_2096-83del
 gnomAD v4
11g.6616158T>CCA217322289TPP1c.962-84A>G (n.962-84A>G)
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c.313-84A>G
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n.1262-84A>G
c.585-84A>G
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n.1252-84A>G
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n.1755A>G
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n.2096-84A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616158T=CA1950235981TPP1c.962-84A= (n.962-84A=)
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c.887-84A= (n.887-84A=)
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n.2096-84A=
11g.6616158_6616159insACA2790314250TPP1c.962-85_962-84insT (n.962-85_962-84insT)
c.1076-85_1076-84insT (n.1076-85_1076-84insT)
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n.111_112insT
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c.166-85_166-84insT
c.*816-85_*816-84insT (n.*816-85_*816-84insT)
n.1262-85_1262-84insT
c.585-85_585-84insT
c.887-85_887-84insT (n.887-85_887-84insT)
c.*529-85_*529-84insT (n.*529-85_*529-84insT)
c.797-85_797-84insT (n.797-85_797-84insT)
n.1252-85_1252-84insT
c.158-85_158-84insT (n.158-85_158-84insT)
n.1754_1755insT
n.324_325insT
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c.*945-85_*945-84insT (n.*945-85_*945-84insT)
n.2096-85_2096-84insT
11g.6616159G>ACA217322294TPP1c.962-85C>T (n.962-85C>T)
c.1076-85C>T (n.1076-85C>T)
c.313-85C>T
n.111C>T
c.347-85C>T (n.347-85C>T)
c.166-85C>T
c.*816-85C>T (n.*816-85C>T)
n.1262-85C>T
c.585-85C>T
c.887-85C>T (n.887-85C>T)
c.*529-85C>T (n.*529-85C>T)
c.797-85C>T (n.797-85C>T)
n.1252-85C>T
c.158-85C>T (n.158-85C>T)
n.1754C>T
n.324C>T
n.1409-85C>T
n.1556-85C>T
c.*945-85C>T (n.*945-85C>T)
n.2096-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616159G>CCA2612257961TPP1c.962-85C>G (n.962-85C>G)
c.1076-85C>G (n.1076-85C>G)
c.313-85C>G
n.111C>G
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n.1262-85C>G
c.585-85C>G
c.887-85C>G (n.887-85C>G)
c.*529-85C>G (n.*529-85C>G)
c.797-85C>G (n.797-85C>G)
n.1252-85C>G
c.158-85C>G (n.158-85C>G)
n.1754C>G
n.324C>G
n.1409-85C>G
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c.*945-85C>G (n.*945-85C>G)
n.2096-85C>G
 gnomAD v4
11g.6616159G=CA1950235985TPP1c.962-85C= (n.962-85C=)
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Number of alleles fetched