Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2165+26G>C
n.100+26G>C
 gnomAD v4
11g.6615979C>TCA679348945TPP1c.1031+26G>A (n.1031+26G>A)
c.1145+26G>A (n.1145+26G>A)
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n.1321+26G>A
c.227+26G>A (n.227+26G>A)
n.1934G>A
n.504G>A
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n.2165+26G>A
n.100+26G>A
 dbSNP
11g.6615980C=CA1950235462TPP1c.1031+25G= (n.1031+25G=)
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n.1478+25G=
n.1625+25G=
c.*1014+25G= (n.*1014+25G=)
n.2165+25G=
n.100+25G=
11g.6615980C>TCA5858743TPP1c.1031+25G>A (n.1031+25G>A)
c.1145+25G>A (n.1145+25G>A)
c.382+25G>A
n.265+25G>A
c.416+25G>A (n.416+25G>A)
c.235+25G>A
c.*885+25G>A (n.*885+25G>A)
n.1331+25G>A
c.654+25G>A
c.956+25G>A (n.956+25G>A)
c.*598+25G>A (n.*598+25G>A)
c.866+25G>A (n.866+25G>A)
n.1321+25G>A
c.227+25G>A (n.227+25G>A)
n.1933G>A
n.503G>A
n.1478+25G>A
n.1625+25G>A
c.*1014+25G>A (n.*1014+25G>A)
n.2165+25G>A
n.100+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615982G>ACA2790314234TPP1c.1031+23C>T (n.1031+23C>T)
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n.1321+23C>T
c.227+23C>T (n.227+23C>T)
n.1931C>T
n.501C>T
n.1478+23C>T
n.1625+23C>T
c.*1014+23C>T (n.*1014+23C>T)
n.2165+23C>T
n.100+23C>T
11g.6615982G>CCA2612257895TPP1c.1031+23C>G (n.1031+23C>G)
c.1145+23C>G (n.1145+23C>G)
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c.416+23C>G (n.416+23C>G)
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c.*885+23C>G (n.*885+23C>G)
n.1331+23C>G
c.654+23C>G
c.956+23C>G (n.956+23C>G)
c.*598+23C>G (n.*598+23C>G)
c.866+23C>G (n.866+23C>G)
n.1321+23C>G
c.227+23C>G (n.227+23C>G)
n.1931C>G
n.501C>G
n.1478+23C>G
n.1625+23C>G
c.*1014+23C>G (n.*1014+23C>G)
n.2165+23C>G
n.100+23C>G
 gnomAD v4
11g.6615984G>TCA2723320164TPP1c.1031+21C>A (n.1031+21C>A)
c.1145+21C>A (n.1145+21C>A)
c.382+21C>A
n.265+21C>A
c.416+21C>A (n.416+21C>A)
c.235+21C>A
c.*885+21C>A (n.*885+21C>A)
n.1331+21C>A
c.654+21C>A
c.956+21C>A (n.956+21C>A)
c.*598+21C>A (n.*598+21C>A)
c.866+21C>A (n.866+21C>A)
n.1321+21C>A
c.227+21C>A (n.227+21C>A)
n.1929C>A
n.499C>A
n.1478+21C>A
n.1625+21C>A
c.*1014+21C>A (n.*1014+21C>A)
n.2165+21C>A
n.100+21C>A
 dbSNP
11g.6615986G>ACA2790314235TPP1c.1031+19C>T (n.1031+19C>T)
c.1145+19C>T (n.1145+19C>T)
c.382+19C>T
n.265+19C>T
c.416+19C>T (n.416+19C>T)
c.235+19C>T
c.*885+19C>T (n.*885+19C>T)
n.1331+19C>T
c.654+19C>T
c.956+19C>T (n.956+19C>T)
c.*598+19C>T (n.*598+19C>T)
c.866+19C>T (n.866+19C>T)
n.1321+19C>T
c.227+19C>T (n.227+19C>T)
n.1927C>T
n.497C>T
n.1478+19C>T
n.1625+19C>T
c.*1014+19C>T (n.*1014+19C>T)
n.2165+19C>T
n.100+19C>T
11g.6615986G>CCA2739276190TPP1c.1031+19C>G (n.1031+19C>G)
c.1145+19C>G (n.1145+19C>G)
c.382+19C>G
n.265+19C>G
c.416+19C>G (n.416+19C>G)
c.235+19C>G
c.*885+19C>G (n.*885+19C>G)
n.1331+19C>G
c.654+19C>G
c.956+19C>G (n.956+19C>G)
c.*598+19C>G (n.*598+19C>G)
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n.1321+19C>G
c.227+19C>G (n.227+19C>G)
n.1927C>G
n.497C>G
n.1478+19C>G
n.1625+19C>G
c.*1014+19C>G (n.*1014+19C>G)
n.2165+19C>G
n.100+19C>G
 ClinVar
11g.6615987G>ACA2612257896TPP1c.1031+18C>T (n.1031+18C>T)
c.1145+18C>T (n.1145+18C>T)
c.382+18C>T
n.265+18C>T
c.416+18C>T (n.416+18C>T)
c.235+18C>T
c.*885+18C>T (n.*885+18C>T)
n.1331+18C>T
c.654+18C>T
c.956+18C>T (n.956+18C>T)
c.*598+18C>T (n.*598+18C>T)
c.866+18C>T (n.866+18C>T)
n.1321+18C>T
c.227+18C>T (n.227+18C>T)
n.1926C>T
n.496C>T
n.1478+18C>T
n.1625+18C>T
c.*1014+18C>T (n.*1014+18C>T)
n.2165+18C>T
n.100+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6615987G=CA1950235464TPP1c.1031+18C= (n.1031+18C=)
c.1145+18C= (n.1145+18C=)
c.382+18C=
n.265+18C=
c.416+18C= (n.416+18C=)
c.235+18C=
c.*885+18C= (n.*885+18C=)
n.1331+18C=
c.654+18C=
c.956+18C= (n.956+18C=)
c.*598+18C= (n.*598+18C=)
c.866+18C= (n.866+18C=)
n.1321+18C=
c.227+18C= (n.227+18C=)
n.1926C=
n.496C=
n.1478+18C=
n.1625+18C=
c.*1014+18C= (n.*1014+18C=)
n.2165+18C=
n.100+18C=
11g.6615987G>TCA597274064TPP1c.1031+18C>A (n.1031+18C>A)
c.1145+18C>A (n.1145+18C>A)
c.382+18C>A
n.265+18C>A
c.416+18C>A (n.416+18C>A)
c.235+18C>A
c.*885+18C>A (n.*885+18C>A)
n.1331+18C>A
c.654+18C>A
c.956+18C>A (n.956+18C>A)
c.*598+18C>A (n.*598+18C>A)
c.866+18C>A (n.866+18C>A)
n.1321+18C>A
c.227+18C>A (n.227+18C>A)
n.1926C>A
n.496C>A
n.1478+18C>A
n.1625+18C>A
c.*1014+18C>A (n.*1014+18C>A)
n.2165+18C>A
n.100+18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615988T>CCA5858744TPP1c.1031+17A>G (n.1031+17A>G)
c.1145+17A>G (n.1145+17A>G)
c.382+17A>G
n.265+17A>G
c.416+17A>G (n.416+17A>G)
c.235+17A>G
c.*885+17A>G (n.*885+17A>G)
n.1331+17A>G
c.654+17A>G
c.956+17A>G (n.956+17A>G)
c.*598+17A>G (n.*598+17A>G)
c.866+17A>G (n.866+17A>G)
n.1321+17A>G
c.227+17A>G (n.227+17A>G)
n.1925A>G
n.495A>G
n.1478+17A>G
n.1625+17A>G
c.*1014+17A>G (n.*1014+17A>G)
n.2165+17A>G
n.100+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615988T=CA1950235467TPP1c.1031+17A= (n.1031+17A=)
c.1145+17A= (n.1145+17A=)
c.382+17A=
n.265+17A=
c.416+17A= (n.416+17A=)
c.235+17A=
c.*885+17A= (n.*885+17A=)
n.1331+17A=
c.654+17A=
c.956+17A= (n.956+17A=)
c.*598+17A= (n.*598+17A=)
c.866+17A= (n.866+17A=)
n.1321+17A=
c.227+17A= (n.227+17A=)
n.1925A=
n.495A=
n.1478+17A=
n.1625+17A=
c.*1014+17A= (n.*1014+17A=)
n.2165+17A=
n.100+17A=
11g.6615989A>GCA2790314236TPP1c.1031+16T>C (n.1031+16T>C)
c.1145+16T>C (n.1145+16T>C)
c.382+16T>C
n.265+16T>C
c.416+16T>C (n.416+16T>C)
c.235+16T>C
c.*885+16T>C (n.*885+16T>C)
n.1331+16T>C
c.654+16T>C
c.956+16T>C (n.956+16T>C)
c.*598+16T>C (n.*598+16T>C)
c.866+16T>C (n.866+16T>C)
n.1321+16T>C
c.227+16T>C (n.227+16T>C)
n.1924T>C
n.494T>C
n.1478+16T>C
n.1625+16T>C
c.*1014+16T>C (n.*1014+16T>C)
n.2165+16T>C
n.100+16T>C
11g.6615990G>ACA5858745TPP1c.1031+15C>T (n.1031+15C>T)
c.1145+15C>T (n.1145+15C>T)
c.382+15C>T
n.265+15C>T
c.416+15C>T (n.416+15C>T)
c.235+15C>T
c.*885+15C>T (n.*885+15C>T)
n.1331+15C>T
c.654+15C>T
c.956+15C>T (n.956+15C>T)
c.*598+15C>T (n.*598+15C>T)
c.866+15C>T (n.866+15C>T)
n.1321+15C>T
c.227+15C>T (n.227+15C>T)
n.1923C>T
n.493C>T
n.1478+15C>T
n.1625+15C>T
c.*1014+15C>T (n.*1014+15C>T)
n.2165+15C>T
n.100+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615990G>CCA2612257897TPP1c.1031+15C>G (n.1031+15C>G)
c.1145+15C>G (n.1145+15C>G)
c.382+15C>G
n.265+15C>G
c.416+15C>G (n.416+15C>G)
c.235+15C>G
c.*885+15C>G (n.*885+15C>G)
n.1331+15C>G
c.654+15C>G
c.956+15C>G (n.956+15C>G)
c.*598+15C>G (n.*598+15C>G)
c.866+15C>G (n.866+15C>G)
n.1321+15C>G
c.227+15C>G (n.227+15C>G)
n.1923C>G
n.493C>G
n.1478+15C>G
n.1625+15C>G
c.*1014+15C>G (n.*1014+15C>G)
n.2165+15C>G
n.100+15C>G
 gnomAD v4
11g.6615990G=CA1950235471TPP1c.1031+15C= (n.1031+15C=)
c.1145+15C= (n.1145+15C=)
c.382+15C=
n.265+15C=
c.416+15C= (n.416+15C=)
c.235+15C=
c.*885+15C= (n.*885+15C=)
n.1331+15C=
c.654+15C=
c.956+15C= (n.956+15C=)
c.*598+15C= (n.*598+15C=)
c.866+15C= (n.866+15C=)
n.1321+15C=
c.227+15C= (n.227+15C=)
n.1923C=
n.493C=
n.1478+15C=
n.1625+15C=
c.*1014+15C= (n.*1014+15C=)
n.2165+15C=
n.100+15C=
11g.6615990G>TCA217322126TPP1c.1031+15C>A (n.1031+15C>A)
c.1145+15C>A (n.1145+15C>A)
c.382+15C>A
n.265+15C>A
c.416+15C>A (n.416+15C>A)
c.235+15C>A
c.*885+15C>A (n.*885+15C>A)
n.1331+15C>A
c.654+15C>A
c.956+15C>A (n.956+15C>A)
c.*598+15C>A (n.*598+15C>A)
c.866+15C>A (n.866+15C>A)
n.1321+15C>A
c.227+15C>A (n.227+15C>A)
n.1923C>A
n.493C>A
n.1478+15C>A
n.1625+15C>A
c.*1014+15C>A (n.*1014+15C>A)
n.2165+15C>A
n.100+15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615992C=CA1950235476TPP1c.1031+13G= (n.1031+13G=)
c.1145+13G= (n.1145+13G=)
c.382+13G=
n.265+13G=
c.416+13G= (n.416+13G=)
c.235+13G=
c.*885+13G= (n.*885+13G=)
n.1331+13G=
c.654+13G=
c.956+13G= (n.956+13G=)
c.*598+13G= (n.*598+13G=)
c.866+13G= (n.866+13G=)
n.1321+13G=
c.227+13G= (n.227+13G=)
n.1921G=
n.491G=
n.1478+13G=
n.1625+13G=
c.*1014+13G= (n.*1014+13G=)
n.2165+13G=
n.100+13G=
11g.6615992C>GCA2739276191TPP1c.1031+13G>C (n.1031+13G>C)
c.1145+13G>C (n.1145+13G>C)
c.382+13G>C
n.265+13G>C
c.416+13G>C (n.416+13G>C)
c.235+13G>C
c.*885+13G>C (n.*885+13G>C)
n.1331+13G>C
c.654+13G>C
c.956+13G>C (n.956+13G>C)
c.*598+13G>C (n.*598+13G>C)
c.866+13G>C (n.866+13G>C)
n.1321+13G>C
c.227+13G>C (n.227+13G>C)
n.1921G>C
n.491G>C
n.1478+13G>C
n.1625+13G>C
c.*1014+13G>C (n.*1014+13G>C)
n.2165+13G>C
n.100+13G>C
 ClinVar
11g.6615992C>TCA934783441TPP1c.1031+13G>A (n.1031+13G>A)
c.1145+13G>A (n.1145+13G>A)
c.382+13G>A
n.265+13G>A
c.416+13G>A (n.416+13G>A)
c.235+13G>A
c.*885+13G>A (n.*885+13G>A)
n.1331+13G>A
c.654+13G>A
c.956+13G>A (n.956+13G>A)
c.*598+13G>A (n.*598+13G>A)
c.866+13G>A (n.866+13G>A)
n.1321+13G>A
c.227+13G>A (n.227+13G>A)
n.1921G>A
n.491G>A
n.1478+13G>A
n.1625+13G>A
c.*1014+13G>A (n.*1014+13G>A)
n.2165+13G>A
n.100+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615993T>CCA597274065TPP1c.1031+12A>G (n.1031+12A>G)
c.1145+12A>G (n.1145+12A>G)
c.382+12A>G
n.265+12A>G
c.416+12A>G (n.416+12A>G)
c.235+12A>G
c.*885+12A>G (n.*885+12A>G)
n.1331+12A>G
c.654+12A>G
c.956+12A>G (n.956+12A>G)
c.*598+12A>G (n.*598+12A>G)
c.866+12A>G (n.866+12A>G)
n.1321+12A>G
c.227+12A>G (n.227+12A>G)
n.1920A>G
n.490A>G
n.1478+12A>G
n.1625+12A>G
c.*1014+12A>G (n.*1014+12A>G)
n.2165+12A>G
n.100+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615993T=CA1950235477TPP1c.1031+12A= (n.1031+12A=)
c.1145+12A= (n.1145+12A=)
c.382+12A=
n.265+12A=
c.416+12A= (n.416+12A=)
c.235+12A=
c.*885+12A= (n.*885+12A=)
n.1331+12A=
c.654+12A=
c.956+12A= (n.956+12A=)
c.*598+12A= (n.*598+12A=)
c.866+12A= (n.866+12A=)
n.1321+12A=
c.227+12A= (n.227+12A=)
n.1920A=
n.490A=
n.1478+12A=
n.1625+12A=
c.*1014+12A= (n.*1014+12A=)
n.2165+12A=
n.100+12A=
11g.6615995G>ACA5858746TPP1c.1031+10C>T (n.1031+10C>T)
c.1145+10C>T (n.1145+10C>T)
c.382+10C>T
n.265+10C>T
c.416+10C>T (n.416+10C>T)
c.235+10C>T
c.*885+10C>T (n.*885+10C>T)
n.1331+10C>T
c.654+10C>T
c.956+10C>T (n.956+10C>T)
c.*598+10C>T (n.*598+10C>T)
c.866+10C>T (n.866+10C>T)
n.1321+10C>T
c.227+10C>T (n.227+10C>T)
n.1918C>T
n.488C>T
n.1478+10C>T
n.1625+10C>T
c.*1014+10C>T (n.*1014+10C>T)
n.2165+10C>T
n.100+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615995G>CCA2574741234TPP1c.1031+10C>G (n.1031+10C>G)
c.1145+10C>G (n.1145+10C>G)
c.382+10C>G
n.265+10C>G
c.416+10C>G (n.416+10C>G)
c.235+10C>G
c.*885+10C>G (n.*885+10C>G)
n.1331+10C>G
c.654+10C>G
c.956+10C>G (n.956+10C>G)
c.*598+10C>G (n.*598+10C>G)
c.866+10C>G (n.866+10C>G)
n.1321+10C>G
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n.1918C>G
n.488C>G
n.1478+10C>G
n.1625+10C>G
c.*1014+10C>G (n.*1014+10C>G)
n.2165+10C>G
n.100+10C>G
11g.6615995G=CA1950235480TPP1c.1031+10C= (n.1031+10C=)
c.1145+10C= (n.1145+10C=)
c.382+10C=
n.265+10C=
c.416+10C= (n.416+10C=)
c.235+10C=
c.*885+10C= (n.*885+10C=)
n.1331+10C=
c.654+10C=
c.956+10C= (n.956+10C=)
c.*598+10C= (n.*598+10C=)
c.866+10C= (n.866+10C=)
n.1321+10C=
c.227+10C= (n.227+10C=)
n.1918C=
n.488C=
n.1478+10C=
n.1625+10C=
c.*1014+10C= (n.*1014+10C=)
n.2165+10C=
n.100+10C=
11g.6615998T>CCA597274066TPP1c.1031+7A>G (n.1031+7A>G)
c.1145+7A>G (n.1145+7A>G)
c.382+7A>G
n.265+7A>G
c.416+7A>G (n.416+7A>G)
c.235+7A>G
c.*885+7A>G (n.*885+7A>G)
n.1331+7A>G
c.654+7A>G
c.956+7A>G (n.956+7A>G)
c.*598+7A>G (n.*598+7A>G)
c.866+7A>G (n.866+7A>G)
n.1321+7A>G
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n.1915A>G
n.485A>G
n.1478+7A>G
n.1625+7A>G
c.*1014+7A>G (n.*1014+7A>G)
n.2165+7A>G
n.100+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615998T>GCA1950235484TPP1c.1031+7A>C (n.1031+7A>C)
c.1145+7A>C (n.1145+7A>C)
c.382+7A>C
n.265+7A>C
c.416+7A>C (n.416+7A>C)
c.235+7A>C
c.*885+7A>C (n.*885+7A>C)
n.1331+7A>C
c.654+7A>C
c.956+7A>C (n.956+7A>C)
c.*598+7A>C (n.*598+7A>C)
c.866+7A>C (n.866+7A>C)
n.1321+7A>C
c.227+7A>C (n.227+7A>C)
n.1915A>C
n.485A>C
n.1478+7A>C
n.1625+7A>C
c.*1014+7A>C (n.*1014+7A>C)
n.2165+7A>C
n.100+7A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6615998T=CA1950235482TPP1c.1031+7A= (n.1031+7A=)
c.1145+7A= (n.1145+7A=)
c.382+7A=
n.265+7A=
c.416+7A= (n.416+7A=)
c.235+7A=
c.*885+7A= (n.*885+7A=)
n.1331+7A=
c.654+7A=
c.956+7A= (n.956+7A=)
c.*598+7A= (n.*598+7A=)
c.866+7A= (n.866+7A=)
n.1321+7A=
c.227+7A= (n.227+7A=)
n.1915A=
n.485A=
n.1478+7A=
n.1625+7A=
c.*1014+7A= (n.*1014+7A=)
n.2165+7A=
n.100+7A=
11g.6615999A=CA1950235490TPP1c.1031+6T= (n.1031+6T=)
c.1145+6T= (n.1145+6T=)
c.382+6T=
n.265+6T=
c.416+6T= (n.416+6T=)
c.235+6T=
c.*885+6T= (n.*885+6T=)
n.1331+6T=
c.654+6T=
c.956+6T= (n.956+6T=)
c.*598+6T= (n.*598+6T=)
c.866+6T= (n.866+6T=)
n.1321+6T=
c.227+6T= (n.227+6T=)
n.1914T=
n.484T=
n.1478+6T=
n.1625+6T=
c.*1014+6T= (n.*1014+6T=)
n.2165+6T=
n.100+6T=
11g.6615999A>GCA1950235492TPP1c.1031+6T>C (n.1031+6T>C)
c.1145+6T>C (n.1145+6T>C)
c.382+6T>C
n.265+6T>C
c.416+6T>C (n.416+6T>C)
c.235+6T>C
c.*885+6T>C (n.*885+6T>C)
n.1331+6T>C
c.654+6T>C
c.956+6T>C (n.956+6T>C)
c.*598+6T>C (n.*598+6T>C)
c.866+6T>C (n.866+6T>C)
n.1321+6T>C
c.227+6T>C (n.227+6T>C)
n.1914T>C
n.484T>C
n.1478+6T>C
n.1625+6T>C
c.*1014+6T>C (n.*1014+6T>C)
n.2165+6T>C
n.100+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616001T>CCA5858747TPP1c.1031+4A>G (n.1031+4A>G)
c.1145+4A>G (n.1145+4A>G)
c.382+4A>G
n.265+4A>G
c.416+4A>G (n.416+4A>G)
c.235+4A>G
c.*885+4A>G (n.*885+4A>G)
n.1331+4A>G
c.654+4A>G
c.956+4A>G (n.956+4A>G)
c.*598+4A>G (n.*598+4A>G)
c.866+4A>G (n.866+4A>G)
n.1321+4A>G
c.227+4A>G (n.227+4A>G)
n.1912A>G
n.482A>G
n.1478+4A>G
n.1625+4A>G
c.*1014+4A>G (n.*1014+4A>G)
n.2165+4A>G
n.100+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616001T=CA1950235494TPP1c.1031+4A= (n.1031+4A=)
c.1145+4A= (n.1145+4A=)
c.382+4A=
n.265+4A=
c.416+4A= (n.416+4A=)
c.235+4A=
c.*885+4A= (n.*885+4A=)
n.1331+4A=
c.654+4A=
c.956+4A= (n.956+4A=)
c.*598+4A= (n.*598+4A=)
c.866+4A= (n.866+4A=)
n.1321+4A=
c.227+4A= (n.227+4A=)
n.1912A=
n.482A=
n.1478+4A=
n.1625+4A=
c.*1014+4A= (n.*1014+4A=)
n.2165+4A=
n.100+4A=
11g.6616002T>CCA217322128TPP1c.1031+3A>G (n.1031+3A>G)
c.1145+3A>G (n.1145+3A>G)
c.382+3A>G
n.265+3A>G
c.416+3A>G (n.416+3A>G)
c.235+3A>G
c.*885+3A>G (n.*885+3A>G)
n.1331+3A>G
c.654+3A>G
c.956+3A>G (n.956+3A>G)
c.*598+3A>G (n.*598+3A>G)
c.866+3A>G (n.866+3A>G)
n.1321+3A>G
c.227+3A>G (n.227+3A>G)
n.1911A>G
n.481A>G
n.1478+3A>G
n.1625+3A>G
c.*1014+3A>G (n.*1014+3A>G)
n.2165+3A>G
n.100+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616002T=CA1950235499TPP1c.1031+3A= (n.1031+3A=)
c.1145+3A= (n.1145+3A=)
c.382+3A=
n.265+3A=
c.416+3A= (n.416+3A=)
c.235+3A=
c.*885+3A= (n.*885+3A=)
n.1331+3A=
c.654+3A=
c.956+3A= (n.956+3A=)
c.*598+3A= (n.*598+3A=)
c.866+3A= (n.866+3A=)
n.1321+3A=
c.227+3A= (n.227+3A=)
n.1911A=
n.481A=
n.1478+3A=
n.1625+3A=
c.*1014+3A= (n.*1014+3A=)
n.2165+3A=
n.100+3A=
11g.6616003A>CCA379473623TPP1c.1031+2T>G (n.1031+2T>G)
c.1145+2T>G (n.1145+2T>G)
c.382+2T>G
n.265+2T>G
c.416+2T>G (n.416+2T>G)
c.235+2T>G
c.*885+2T>G (n.*885+2T>G)
n.1331+2T>G
c.654+2T>G
c.956+2T>G (n.956+2T>G)
c.*598+2T>G (n.*598+2T>G)
c.866+2T>G (n.866+2T>G)
n.1321+2T>G
c.227+2T>G (n.227+2T>G)
n.1910T>G
n.480T>G
n.1478+2T>G
n.1625+2T>G
c.*1014+2T>G (n.*1014+2T>G)
n.2165+2T>G
n.100+2T>G
11g.6616003A>GCA379473625TPP1c.1031+2T>C (n.1031+2T>C)
c.1145+2T>C (n.1145+2T>C)
c.382+2T>C
n.265+2T>C
c.416+2T>C (n.416+2T>C)
c.235+2T>C
c.*885+2T>C (n.*885+2T>C)
n.1331+2T>C
c.654+2T>C
c.956+2T>C (n.956+2T>C)
c.*598+2T>C (n.*598+2T>C)
c.866+2T>C (n.866+2T>C)
n.1321+2T>C
c.227+2T>C (n.227+2T>C)
n.1910T>C
n.480T>C
n.1478+2T>C
n.1625+2T>C
c.*1014+2T>C (n.*1014+2T>C)
n.2165+2T>C
n.100+2T>C
 ClinVar
11g.6616003A>TCA379473626TPP1c.1031+2T>A (n.1031+2T>A)
c.1145+2T>A (n.1145+2T>A)
c.382+2T>A
n.265+2T>A
c.416+2T>A (n.416+2T>A)
c.235+2T>A
c.*885+2T>A (n.*885+2T>A)
n.1331+2T>A
c.654+2T>A
c.956+2T>A (n.956+2T>A)
c.*598+2T>A (n.*598+2T>A)
c.866+2T>A (n.866+2T>A)
n.1321+2T>A
c.227+2T>A (n.227+2T>A)
n.1910T>A
n.480T>A
n.1478+2T>A
n.1625+2T>A
c.*1014+2T>A (n.*1014+2T>A)
n.2165+2T>A
n.100+2T>A
11g.6616004C>ACA379473629TPP1c.1031+1G>T (n.1031+1G>T)
c.1145+1G>T (n.1145+1G>T)
c.382+1G>T
n.265+1G>T
c.416+1G>T (n.416+1G>T)
c.235+1G>T
c.*885+1G>T (n.*885+1G>T)
n.1331+1G>T
c.654+1G>T
c.956+1G>T (n.956+1G>T)
c.*598+1G>T (n.*598+1G>T)
c.866+1G>T (n.866+1G>T)
n.1321+1G>T
c.227+1G>T (n.227+1G>T)
n.1909G>T
n.479G>T
n.1478+1G>T
n.1625+1G>T
c.*1014+1G>T (n.*1014+1G>T)
n.2165+1G>T
n.100+1G>T
11g.6616004C=CA1950235506TPP1c.1031+1G= (n.1031+1G=)
c.1145+1G= (n.1145+1G=)
c.382+1G=
n.265+1G=
c.416+1G= (n.416+1G=)
c.235+1G=
c.*885+1G= (n.*885+1G=)
n.1331+1G=
c.654+1G=
c.956+1G= (n.956+1G=)
c.*598+1G= (n.*598+1G=)
c.866+1G= (n.866+1G=)
n.1321+1G=
c.227+1G= (n.227+1G=)
n.1909G=
n.479G=
n.1478+1G=
n.1625+1G=
c.*1014+1G= (n.*1014+1G=)
n.2165+1G=
n.100+1G=
11g.6616004C>GCA217322130TPP1c.1031+1G>C (n.1031+1G>C)
c.1145+1G>C (n.1145+1G>C)
c.382+1G>C
n.265+1G>C
c.416+1G>C (n.416+1G>C)
c.235+1G>C
c.*885+1G>C (n.*885+1G>C)
n.1331+1G>C
c.654+1G>C
c.956+1G>C (n.956+1G>C)
c.*598+1G>C (n.*598+1G>C)
c.866+1G>C (n.866+1G>C)
n.1321+1G>C
c.227+1G>C (n.227+1G>C)
n.1909G>C
n.479G>C
n.1478+1G>C
n.1625+1G>C
c.*1014+1G>C (n.*1014+1G>C)
n.2165+1G>C
n.100+1G>C
 dbSNP
11g.6616004C>TCA16041513TPP1c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
c.1145+1G>A (n.1145+1G>A)
c.382+1G>A
n.265+1G>A
c.416+1G>A (n.416+1G>A)
c.235+1G>A
c.*885+1G>A (n.*885+1G>A)
n.1331+1G>A
c.654+1G>A
c.956+1G>A (n.956+1G>A)
c.*598+1G>A (n.*598+1G>A)
c.866+1G>A (n.866+1G>A)
n.1321+1G>A
c.227+1G>A (n.227+1G>A)
n.1909G>A
n.479G>A
n.1478+1G>A
n.1625+1G>A
c.*1014+1G>A (n.*1014+1G>A)
n.2165+1G>A
n.100+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616005C>ACA379473633TPP1c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.382G>T
n.265G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.235G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1331G>T
c.654G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
n.1321G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.1908G>T
n.478G>T
n.1478G>T
n.1625G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.2165G>T
n.100G>T
11g.6616005C=CA1950235516TPP1c.1031G= (p.Ser344=)
c.1145G= (p.Ser382=)
c.382G=
n.265G=
c.416G= (p.Ser139=)
c.235G=
c.*885G= (n.*885G=)
n.1331G=
c.654G=
c.956G= (p.Ser319=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.866G= (p.Ser289=)
n.1321G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.1908G=
n.478G=
n.1478G=
n.1625G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.2165G=
n.100G=
11g.6616005C>GCA379473635TPP1c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.382G>C
n.265G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.235G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.1331G>C
c.654G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
n.1321G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.1908G>C
n.478G>C
n.1478G>C
n.1625G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.2165G>C
n.100G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616005C>TCA5858748TPP1c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.382G>A
n.265G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.235G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1331G>A
c.654G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
n.1321G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.1908G>A
n.478G>A
n.1478G>A
n.1625G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.2165G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616006T>ACA379473638TPP1c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.381A>T
n.264A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.234A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.1330A>T
c.653A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
n.1320A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.1907A>T
n.477A>T
n.1477A>T
n.1624A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.2164A>T
n.99A>T
11g.6616006T>CCA379473639TPP1c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.381A>G
n.264A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.234A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.1330A>G
c.653A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
n.1320A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.1907A>G
n.477A>G
n.1477A>G
n.1624A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.2164A>G
n.99A>G
11g.6616006T>GCA379473640TPP1c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.381A>C
n.264A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.234A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.1330A>C
c.653A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
n.1320A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.1907A>C
n.477A>C
n.1477A>C
n.1624A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.2164A>C
n.99A>C
11g.6616007G>ACA472772837TPP1c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.380C>T
n.263C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
c.233C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1329C>T
c.652C>T
c.954C>T (p.Ser318=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.864C>T (p.Ser288=)
n.1319C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
n.1906C>T
n.476C>T
n.1476C>T
n.1623C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.2163C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616007G>CCA472772840TPP1c.1029C>G (p.Ser343=)
c.1143C>G (p.Ser381=)
c.380C>G
n.263C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
c.233C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1329C>G
c.652C>G
c.954C>G (p.Ser318=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.864C>G (p.Ser288=)
n.1319C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
n.1906C>G
n.476C>G
n.1476C>G
n.1623C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.2163C>G
n.98C>G
11g.6616007G=CA1950235521TPP1c.1029C= (p.Ser343=)
c.1143C= (p.Ser381=)
c.380C=
n.263C=
c.414C= (p.Ser138=)
c.233C=
c.*883C= (n.*883C=)
n.1329C=
c.652C=
c.954C= (p.Ser318=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.864C= (p.Ser288=)
n.1319C=
c.225C= (p.Ser75=)
n.1906C=
n.476C=
n.1476C=
n.1623C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
n.2163C=
n.98C=
11g.6616007G>TCA472772838TPP1c.1029C>A (p.Ser343=)
c.1143C>A (p.Ser381=)
c.380C>A
n.263C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
c.233C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1329C>A
c.652C>A
c.954C>A (p.Ser318=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.864C>A (p.Ser288=)
n.1319C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
n.1906C>A
n.476C>A
n.1476C>A
n.1623C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.2163C>A
n.98C>A
11g.6616008G>ACA379473643TPP1c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.379C>T
n.262C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.232C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.1328C>T
c.651C>T
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
n.1318C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.1905C>T
n.475C>T
n.1475C>T
n.1622C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.2162C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616008G>CCA379473644TPP1c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.379C>G
n.262C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.232C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.1328C>G
c.651C>G
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
n.1318C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.1905C>G
n.475C>G
n.1475C>G
n.1622C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.2162C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616008G=CA1950235525TPP1c.1028C= (p.Ser343=)
c.1142C= (p.Ser381=)
c.379C=
n.262C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.232C=
c.*882C= (n.*882C=)
n.1328C=
c.651C=
c.953C= (p.Ser318=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.863C= (p.Ser288=)
n.1318C=
c.224C= (p.Ser75=)
n.1905C=
n.475C=
n.1475C=
n.1622C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
n.2162C=
n.97C=
11g.6616008G>TCA379473645TPP1c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.379C>A
n.262C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.232C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.1328C>A
c.651C>A
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
n.1318C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.1905C>A
n.475C>A
n.1475C>A
n.1622C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.2162C>A
n.97C>A
11g.6616009A=CA1950235528TPP1c.1027T= (p.Ser343=)
c.1141T= (p.Ser381=)
c.378T=
n.261T=
c.412T= (p.Ser138=)
c.231T=
c.*881T= (n.*881T=)
n.1327T=
c.650T=
c.952T= (p.Ser318=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.862T= (p.Ser288=)
n.1317T=
c.223T= (p.Ser75=)
n.1904T=
n.474T=
n.1474T=
n.1621T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.2161T=
n.96T=
11g.6616009A>CCA379473647TPP1c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.378T>G
n.261T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.231T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.1327T>G
c.650T>G
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
n.1317T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.1904T>G
n.474T>G
n.1474T>G
n.1621T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.2161T>G
n.96T>G
11g.6616009A>GCA217322152TPP1c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.378T>C
n.261T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.231T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.1327T>C
c.650T>C
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.1317T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.1904T>C
n.474T>C
n.1474T>C
n.1621T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.2161T>C
n.96T>C
 dbSNP
11g.6616009A>TCA379473650TPP1c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.378T>A
n.261T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.231T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.1327T>A
c.650T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
n.1317T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.1904T>A
n.474T>A
n.1474T>A
n.1621T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.2161T>A
n.96T>A
11g.6616010G>ACA472772847TPP1c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.377C>T
n.260C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
c.230C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.1326C>T
c.649C>T
c.951C>T (p.Ala317=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1316C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
n.1903C>T
n.473C>T
n.1473C>T
n.1620C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.2160C>T
n.95C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616010G>CCA472772849TPP1c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.377C>G
n.260C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
c.230C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.1326C>G
c.649C>G
c.951C>G (p.Ala317=)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1316C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
n.1903C>G
n.473C>G
n.1473C>G
n.1620C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.2160C>G
n.95C>G
11g.6616010G=CA1950235532TPP1c.1026C= (p.Ala342=)
c.1140C= (p.Ala380=)
c.377C=
n.260C=
c.411C= (p.Ala137=)
c.230C=
c.*880C= (n.*880C=)
n.1326C=
c.649C=
c.951C= (p.Ala317=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.861C= (p.Ala287=)
n.1316C=
c.222C= (p.Ala74=)
n.1903C=
n.473C=
n.1473C=
n.1620C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.2160C=
n.95C=
11g.6616010G>TCA472772850TPP1c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.377C>A
n.260C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
c.230C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.1326C>A
c.649C>A
c.951C>A (p.Ala317=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1316C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
n.1903C>A
n.473C>A
n.1473C>A
n.1620C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.2160C>A
n.95C>A
11g.6616011G>ACA217322153TPP1c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.376C>T
n.259C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.229C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1325C>T
c.648C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1315C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.1902C>T
n.472C>T
n.1472C>T
n.1619C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.2159C>T
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6616011G>CCA379473652TPP1c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.376C>G
n.259C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.229C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1325C>G
c.648C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1315C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.1902C>G
n.472C>G
n.1472C>G
n.1619C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.2159C>G
n.94C>G
11g.6616011G=CA1950235537TPP1c.1025C= (p.Ala342=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.376C=
n.259C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.229C=
c.*879C= (n.*879C=)
n.1325C=
c.648C=
c.950C= (p.Ala317=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.860C= (p.Ala287=)
n.1315C=
c.221C= (p.Ala74=)
n.1902C=
n.472C=
n.1472C=
n.1619C=
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.2159C=
n.94C=
11g.6616011G>TCA379473654TPP1c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.376C>A
n.259C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.229C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1325C>A
c.648C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1315C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.1902C>A
n.472C>A
n.1472C>A
n.1619C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.2159C>A
n.94C>A
11g.6616012C>ACA379473657TPP1c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.375G>T
n.258G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.228G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1324G>T
c.647G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1314G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.1901G>T
n.471G>T
n.1471G>T
n.1618G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.2158G>T
n.93G>T
11g.6616012C=CA1950235544TPP1c.1024G= (p.Ala342=)
c.1138G= (p.Ala380=)
c.375G=
n.258G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.228G=
c.*878G= (n.*878G=)
n.1324G=
c.647G=
c.949G= (p.Ala317=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.1314G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.1901G=
n.471G=
n.1471G=
n.1618G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.2158G=
n.93G=
11g.6616012C>GCA379473659TPP1c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.375G>C
n.258G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.228G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1324G>C
c.647G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1314G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.1901G>C
n.471G>C
n.1471G>C
n.1618G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.2158G>C
n.93G>C
11g.6616012C>TCA319200TPP1c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.375G>A
n.258G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.228G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1324G>A
c.647G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1314G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.1901G>A
n.471G>A
n.1471G>A
n.1618G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.2158G>A
n.93G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616013A>CCA472772860TPP1c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1137T>G (p.Pro379=)
c.374T>G
n.257T>G
c.408T>G (p.Pro136=)
c.227T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1323T>G
c.646T>G
c.948T>G (p.Pro316=)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.858T>G (p.Pro286=)
n.1313T>G
c.219T>G (p.Pro73=)
n.1900T>G
n.470T>G
n.1470T>G
n.1617T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.2157T>G
n.92T>G
11g.6616013A>GCA472772861TPP1c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1137T>C (p.Pro379=)
c.374T>C
n.257T>C
c.408T>C (p.Pro136=)
c.227T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1323T>C
c.646T>C
c.948T>C (p.Pro316=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.858T>C (p.Pro286=)
n.1313T>C
c.219T>C (p.Pro73=)
n.1900T>C
n.470T>C
n.1470T>C
n.1617T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.2157T>C
n.92T>C
11g.6616013A>TCA472772863TPP1c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1137T>A (p.Pro379=)
c.374T>A
n.257T>A
c.408T>A (p.Pro136=)
c.227T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1323T>A
c.646T>A
c.948T>A (p.Pro316=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.858T>A (p.Pro286=)
n.1313T>A
c.219T>A (p.Pro73=)
n.1900T>A
n.470T>A
n.1470T>A
n.1617T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.2157T>A
n.92T>A
11g.6616014G>ACA379473662TPP1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.373C>T
n.256C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.226C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1322C>T
c.645C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1312C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.1899C>T
n.469C>T
n.1469C>T
n.1616C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.2156C>T
n.91C>T
11g.6616014G>CCA379473664TPP1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.373C>G
n.256C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.226C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1322C>G
c.645C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1312C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.1899C>G
n.469C>G
n.1469C>G
n.1616C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.2156C>G
n.91C>G
11g.6616014G>TCA379473665TPP1c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1136C>A (p.Pro379His)
c.373C>A
n.256C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
c.226C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1322C>A
c.645C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1312C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
n.1899C>A
n.469C>A
n.1469C>A
n.1616C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.2156C>A
n.91C>A
11g.6616014_6616015delinsAACA645575501TPP1c.1021_1022delinsTT (p.Pro341Phe)
c.1135_1136delinsTT (p.Pro379Phe)
c.372_373delinsTT
n.255_256delinsTT
c.406_407delinsTT (p.Pro136Phe)
c.225_226delinsTT
c.*875_*876delinsTT (n.*875_*876delinsTT)
n.1321_1322delinsTT
c.644_645delinsTT
c.946_947delinsTT (p.Pro316Phe)
c.*588_*589delinsTT (n.*588_*589delinsTT)
c.856_857delinsTT (p.Pro286Phe)
n.1311_1312delinsTT
c.217_218delinsTT (p.Pro73Phe)
n.1898_1899delinsTT
n.468_469delinsTT
n.1468_1469delinsTT
n.1615_1616delinsTT
c.*1004_*1005delinsTT (n.*1004_*1005delinsTT)
n.2155_2156delinsTT
n.90_91delinsTT
 COSMIC
11g.6616015G>ACA379473667TPP1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.372C>T
n.255C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.225C>T
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1321C>T
c.644C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1311C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.1898C>T
n.468C>T
n.1468C>T
n.1615C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.2155C>T
n.90C>T
11g.6616015G>CCA379473669TPP1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.372C>G
n.255C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.225C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1321C>G
c.644C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1311C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1898C>G
n.468C>G
n.1468C>G
n.1615C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.2155C>G
n.90C>G
11g.6616015G>TCA379473671TPP1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.372C>A
n.255C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.225C>A
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1321C>A
c.644C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1311C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.1898C>A
n.468C>A
n.1468C>A
n.1615C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.2155C>A
n.90C>A
11g.6616016G>ACA472772872TPP1c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.371C>T
n.254C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
c.224C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.1320C>T
c.643C>T
c.945C>T (p.Phe315=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.855C>T (p.Phe285=)
n.1310C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
n.1897C>T
n.467C>T
n.1467C>T
n.1614C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.2154C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
11g.6616016G>CCA379473672TPP1c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.371C>G
n.254C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.224C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.1320C>G
c.643C>G
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
n.1310C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.1897C>G
n.467C>G
n.1467C>G
n.1614C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.2154C>G
n.89C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6616016G=CA1950235550TPP1c.1020C= (p.Phe340=)
c.1134C= (p.Phe378=)
c.371C=
n.254C=
c.405C= (p.Phe135=)
c.224C=
c.*874C= (n.*874C=)
n.1320C=
c.643C=
c.945C= (p.Phe315=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.855C= (p.Phe285=)
n.1310C=
c.216C= (p.Phe72=)
n.1897C=
n.467C=
n.1467C=
n.1614C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.2154C=
n.89C=
11g.6616016G>TCA379473674TPP1c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.371C>A
n.254C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.224C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.1320C>A
c.643C>A
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
n.1310C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.1897C>A
n.467C>A
n.1467C>A
n.1614C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.2154C>A
n.89C>A
11g.6616017A=CA1950235553TPP1c.1019T= (p.Phe340=)
c.1133T= (p.Phe378=)
c.370T=
n.253T=
c.404T= (p.Phe135=)
c.223T=
c.*873T= (n.*873T=)
n.1319T=
c.642T=
c.944T= (p.Phe315=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.854T= (p.Phe285=)
n.1309T=
c.215T= (p.Phe72=)
n.1896T=
n.466T=
n.1466T=
n.1613T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
n.2153T=
n.88T=
11g.6616017A>CCA379473680TPP1c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.370T>G
n.253T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.223T>G
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1319T>G
c.642T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.1309T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.1896T>G
n.466T>G
n.1466T>G
n.1613T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.2153T>G
n.88T>G
11g.6616017A>GCA379473678TPP1c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.370T>C
n.253T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.223T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1319T>C
c.642T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.1309T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.1896T>C
n.466T>C
n.1466T>C
n.1613T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.2153T>C
n.88T>C
 dbSNP
11g.6616017A>TCA379473676TPP1c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.370T>A
n.253T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.223T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.1319T>A
c.642T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.1309T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.1896T>A
n.466T>A
n.1466T>A
n.1613T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.2153T>A
n.88T>A
11g.6616018A>CCA379473682TPP1c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.369T>G
n.252T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.222T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.1318T>G
c.641T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.1308T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.1895T>G
n.465T>G
n.1465T>G
n.1612T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.2152T>G
n.87T>G
11g.6616018A>GCA379473684TPP1c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.369T>C
n.252T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.222T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.1318T>C
c.641T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.1308T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.1895T>C
n.465T>C
n.1465T>C
n.1612T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.2152T>C
n.87T>C
11g.6616018A>TCA379473685TPP1c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.369T>A
n.252T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.222T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.1318T>A
c.641T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.1308T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.1895T>A
n.465T>A
n.1465T>A
n.1612T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.2152T>A
n.87T>A
11g.6616019G>ACA472772882TPP1c.1017C>T (p.Thr339=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.368C>T
n.251C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
c.221C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.1317C>T
c.640C>T
c.942C>T (p.Thr314=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.1307C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
n.1894C>T
n.464C>T
n.1464C>T
n.1611C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.2151C>T
n.86C>T
11g.6616019G>CCA472772884TPP1c.1017C>G (p.Thr339=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.368C>G
n.251C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
c.221C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.1317C>G
c.640C>G
c.942C>G (p.Thr314=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.1307C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
n.1894C>G
n.464C>G
n.1464C>G
n.1611C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.2151C>G
n.86C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616019G=CA1950235557TPP1c.1017C= (p.Thr339=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.368C=
n.251C=
c.402C= (p.Thr134=)
c.221C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.1317C=
c.640C=
c.942C= (p.Thr314=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.852C= (p.Thr284=)
n.1307C=
c.213C= (p.Thr71=)
n.1894C=
n.464C=
n.1464C=
n.1611C=
c.*1000C= (n.*1000C=)
n.2151C=
n.86C=
11g.6616019G>TCA472772887TPP1c.1017C>A (p.Thr339=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.368C>A
n.251C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
c.221C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.1317C>A
c.640C>A
c.942C>A (p.Thr314=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.1307C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
n.1894C>A
n.464C>A
n.1464C>A
n.1611C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.2151C>A
n.86C>A
11g.6616020G>ACA379473687TPP1c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.367C>T
n.250C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.220C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.1316C>T
c.639C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1306C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1893C>T
n.463C>T
n.1463C>T
n.1610C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.2150C>T
n.85C>T
 gnomAD v4
11g.6616020G>CCA379473690TPP1c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.367C>G
n.250C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.220C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.1316C>G
c.639C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1306C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.1893C>G
n.463C>G
n.1463C>G
n.1610C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.2150C>G
n.85C>G
11g.6616020G>TCA379473691TPP1c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.367C>A
n.250C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.220C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1316C>A
c.639C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1306C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.1893C>A
n.463C>A
n.1463C>A
n.1610C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.2150C>A
n.85C>A
11g.6616021T>ACA379473697TPP1c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.366A>T
n.249A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.219A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1315A>T
c.638A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1305A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1892A>T
n.462A>T
n.1462A>T
n.1609A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.2149A>T
n.84A>T
 ClinVar
11g.6616021T>CCA379473696TPP1c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.366A>G
n.249A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.219A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1315A>G
c.638A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1305A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1892A>G
n.462A>G
n.1462A>G
n.1609A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.2149A>G
n.84A>G
11g.6616021T>GCA379473694TPP1c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.366A>C
n.249A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.219A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1315A>C
c.638A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1305A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1892A>C
n.462A>C
n.1462A>C
n.1609A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.2149A>C
n.84A>C
 dbSNP
11g.6616021T=CA1950235562TPP1c.1015A= (p.Thr339=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.366A=
n.249A=
c.400A= (p.Thr134=)
c.219A=
c.*869A= (n.*869A=)
n.1315A=
c.638A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.1305A=
c.211A= (p.Thr71=)
n.1892A=
n.462A=
n.1462A=
n.1609A=
c.*998A= (n.*998A=)
n.2149A=
n.84A=
11g.6616022A>CCA472772898TPP1c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.365T>G
n.248T>G
c.399T>G (p.Pro133=)
c.218T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.1314T>G
c.637T>G
c.939T>G (p.Pro313=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.849T>G (p.Pro283=)
n.1304T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
n.1891T>G
n.461T>G
n.1461T>G
n.1608T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.2148T>G
n.83T>G
11g.6616022A>GCA472772899TPP1c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.365T>C
n.248T>C
c.399T>C (p.Pro133=)
c.218T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.1314T>C
c.637T>C
c.939T>C (p.Pro313=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.849T>C (p.Pro283=)
n.1304T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
n.1891T>C
n.461T>C
n.1461T>C
n.1608T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.2148T>C
n.83T>C
11g.6616022A>TCA472772896TPP1c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.365T>A
n.248T>A
c.399T>A (p.Pro133=)
c.218T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.1314T>A
c.637T>A
c.939T>A (p.Pro313=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.849T>A (p.Pro283=)
n.1304T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
n.1891T>A
n.461T>A
n.1461T>A
n.1608T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.2148T>A
n.83T>A
11g.6616023G>ACA379473698TPP1c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.364C>T
n.247C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.217C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.1313C>T
c.636C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1303C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.1890C>T
n.460C>T
n.1460C>T
n.1607C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.2147C>T
n.82C>T
 gnomAD v4
11g.6616023G>CCA379473699TPP1c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.364C>G
n.247C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.217C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.1313C>G
c.636C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1303C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.1890C>G
n.460C>G
n.1460C>G
n.1607C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.2147C>G
n.82C>G
11g.6616023G>TCA379473700TPP1c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.364C>A
n.247C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
c.217C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.1313C>A
c.636C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.1303C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
n.1890C>A
n.460C>A
n.1460C>A
n.1607C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.2147C>A
n.82C>A
11g.6616024G>ACA379473702TPP1c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.363C>T
n.246C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.216C>T
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1312C>T
c.635C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1302C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.1889C>T
n.459C>T
n.1459C>T
n.1606C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.2146C>T
n.81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616024G>CCA379473703TPP1c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.363C>G
n.246C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.216C>G
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.1312C>G
c.635C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1302C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.1889C>G
n.459C>G
n.1459C>G
n.1606C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.2146C>G
n.81C>G
11g.6616024G=CA1950235565TPP1c.1012C= (p.Pro338=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.363C=
n.246C=
c.397C= (p.Pro133=)
c.216C=
c.*866C= (n.*866C=)
n.1312C=
c.635C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.1302C=
c.208C= (p.Pro70=)
n.1889C=
n.459C=
n.1459C=
n.1606C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.2146C=
n.81C=
11g.6616024G>TCA379473705TPP1c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.363C>A
n.246C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.216C>A
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1312C>A
c.635C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1302C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.1889C>A
n.459C>A
n.1459C>A
n.1606C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.2146C>A
n.81C>A
11g.6616025G>ACA291358TPP1c.1011C>T (p.Arg337=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.362C>T
n.245C>T
c.396C>T (p.Arg132=)
c.215C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.1311C>T
c.634C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1301C>T
c.207C>T (p.Arg69=)
n.1888C>T
n.458C>T
n.1458C>T
n.1605C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.2145C>T
n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616025G>CCA472772908TPP1c.1011C>G (p.Arg337=)
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.362C>G
n.245C>G
c.396C>G (p.Arg132=)
c.215C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.1311C>G
c.634C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1301C>G
c.207C>G (p.Arg69=)
n.1888C>G
n.458C>G
n.1458C>G
n.1605C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.2145C>G
n.80C>G
11g.6616025G=CA1950235573TPP1c.1011C= (p.Arg337=)
c.1125C= (p.Arg375=)
c.362C=
n.245C=
c.396C= (p.Arg132=)
c.215C=
c.*865C= (n.*865C=)
n.1311C=
c.634C=
c.936C= (p.Arg312=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.846C= (p.Arg282=)
n.1301C=
c.207C= (p.Arg69=)
n.1888C=
n.458C=
n.1458C=
n.1605C=
c.*994C= (n.*994C=)
n.2145C=
n.80C=
11g.6616025G>TCA472772910TPP1c.1011C>A (p.Arg337=)
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.362C>A
n.245C>A
c.396C>A (p.Arg132=)
c.215C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.1311C>A
c.634C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1301C>A
c.207C>A (p.Arg69=)
n.1888C>A
n.458C>A
n.1458C>A
n.1605C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.2145C>A
n.80C>A
11g.6616026C>ACA379473708TPP1c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.361G>T
n.244G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.214G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1310G>T
c.633G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1300G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.1887G>T
n.457G>T
n.1457G>T
n.1604G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.2144G>T
n.79G>T
 COSMIC
11g.6616026C=CA1950235583TPP1c.1010G= (p.Arg337=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.361G=
n.244G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.214G=
c.*864G= (n.*864G=)
n.1310G=
c.633G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.1300G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.1887G=
n.457G=
n.1457G=
n.1604G=
c.*993G= (n.*993G=)
n.2144G=
n.79G=
11g.6616026C>GCA379473711TPP1c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.361G>C
n.244G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.214G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1310G>C
c.633G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1300G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.1887G>C
n.457G>C
n.1457G>C
n.1604G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.2144G>C
n.79G>C
11g.6616026C>TCA5858749TPP1c.1010G>A (p.Arg337His)
c.1124G>A (p.Arg375His)
c.361G>A
n.244G>A
c.395G>A (p.Arg132His)
c.214G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1310G>A
c.633G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1300G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
n.1887G>A
n.457G>A
n.1457G>A
n.1604G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.2144G>A
n.79G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616027G>ACA5858750TPP1c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.360C>T
n.243C>T
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.213C>T
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1309C>T
c.632C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1299C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.1886C>T
n.456C>T
n.1456C>T
n.1603C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.2143C>T
n.78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6616027G>CCA379473713TPP1c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.360C>G
n.243C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.213C>G
c.*863C>G (n.*863C>G)
n.1309C>G
c.632C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1299C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.1886C>G
n.456C>G
n.1456C>G
n.1603C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.2143C>G
n.78C>G
11g.6616027G=CA1950235589TPP1c.1009C= (p.Arg337=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.360C=
n.243C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.213C=
c.*863C= (n.*863C=)
n.1309C=
c.632C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.1299C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.1886C=
n.456C=
n.1456C=
n.1603C=
c.*992C= (n.*992C=)
n.2143C=
n.78C=
11g.6616027G>TCA379473715TPP1c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.360C>A
n.243C>A
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.213C>A
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1309C>A
c.632C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1299C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.1886C>A
n.456C>A
n.1456C>A
n.1603C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.2143C>A
n.78C>A
11g.6616028G>ACA472772920TPP1c.1008C>T (p.Phe336=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.359C>T
n.242C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
c.212C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1308C>T
c.631C>T
c.933C>T (p.Phe311=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.1298C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
n.1885C>T
n.455C>T
n.1455C>T
n.1602C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.2142C>T
n.77C>T
 COSMIC
11g.6616028G>CCA379473717TPP1c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.359C>G
n.242C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.212C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1308C>G
c.631C>G
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.1298C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.1885C>G
n.455C>G
n.1455C>G
n.1602C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.2142C>G
n.77C>G
11g.6616028G>TCA379473719TPP1c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.359C>A
n.242C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.212C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1308C>A
c.631C>A
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.1298C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.1885C>A
n.455C>A
n.1455C>A
n.1602C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.2142C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
11g.6616029A=CA1950235594TPP1c.1007T= (p.Phe336=)
c.1121T= (p.Phe374=)
c.358T=
n.241T=
c.392T= (p.Phe131=)
c.211T=
c.*861T= (n.*861T=)
n.1307T=
c.630T=
c.932T= (p.Phe311=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.842T= (p.Phe281=)
n.1297T=
c.203T= (p.Phe68=)
n.1884T=
n.454T=
n.1454T=
n.1601T=
c.*990T= (n.*990T=)
n.2141T=
n.76T=
11g.6616029A>CCA379473721TPP1c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.358T>G
n.241T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.211T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1307T>G
c.630T>G
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1297T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.1884T>G
n.454T>G
n.1454T>G
n.1601T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.2141T>G
n.76T>G
11g.6616029A>GCA379473723TPP1c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.358T>C
n.241T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.211T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1307T>C
c.630T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1297T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.1884T>C
n.454T>C
n.1454T>C
n.1601T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.2141T>C
n.76T>C
 dbSNP
11g.6616029A>TCA379473725TPP1c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.358T>A
n.241T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.211T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1307T>A
c.630T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1297T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.1884T>A
n.454T>A
n.1454T>A
n.1601T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.2141T>A
n.76T>A
11g.6616030A>CCA379473726TPP1c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.357T>G
n.240T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.210T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1306T>G
c.629T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1296T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.1883T>G
n.453T>G
n.1453T>G
n.1600T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.2140T>G
n.75T>G
11g.6616030A>GCA379473727TPP1c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.357T>C
n.240T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.210T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1306T>C
c.629T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1296T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.1883T>C
n.453T>C
n.1453T>C
n.1600T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.2140T>C
n.75T>C
11g.6616030A>TCA379473729TPP1c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.357T>A
n.240T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.210T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1306T>A
c.629T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1296T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.1883T>A
n.453T>A
n.1453T>A
n.1600T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.2140T>A
n.75T>A
11g.6616031C>ACA379473731TPP1c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.356G>T
n.239G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
c.209G>T
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.1305G>T
c.628G>T
c.930G>T (p.Gln310His)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1295G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.1882G>T
n.452G>T
n.1452G>T
n.1599G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.2139G>T
n.74G>T
11g.6616031C>GCA379473732TPP1c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.356G>C
n.239G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
c.209G>C
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.1305G>C
c.628G>C
c.930G>C (p.Gln310His)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1295G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.1882G>C
n.452G>C
n.1452G>C
n.1599G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.2139G>C
n.74G>C
 gnomAD v4
11g.6616031C>TCA472772931TPP1c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.356G>A
n.239G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
c.209G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.1305G>A
c.628G>A
c.930G>A (p.Gln310=)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1295G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.1882G>A
n.452G>A
n.1452G>A
n.1599G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.2139G>A
n.74G>A
11g.6616032T>ACA379473735TPP1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.355A>T
n.238A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.208A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1304A>T
c.627A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1294A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.1881A>T
n.451A>T
n.1451A>T
n.1598A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.2138A>T
n.73A>T
11g.6616032T>CCA379473738TPP1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.355A>G
n.238A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.208A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1304A>G
c.627A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1294A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.1881A>G
n.451A>G
n.1451A>G
n.1598A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.2138A>G
n.73A>G
11g.6616032T>GCA379473736TPP1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.355A>C
n.238A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.208A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1304A>C
c.627A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1294A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.1881A>C
n.451A>C
n.1451A>C
n.1598A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.2138A>C
n.73A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.6616032T=CA1950235596TPP1c.1004A= (p.Gln335=)
c.1118A= (p.Gln373=)
c.355A=
n.238A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.208A=
c.*858A= (n.*858A=)
n.1304A=
c.627A=
c.929A= (p.Gln310=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1294A=
c.200A= (p.Gln67=)
n.1881A=
n.451A=
n.1451A=
n.1598A=
c.*987A= (n.*987A=)
n.2138A=
n.73A=
11g.6616033G>ACA379473740TPP1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.354C>T
n.237C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.207C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.1303C>T
c.626C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1293C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.1880C>T
n.450C>T
n.1450C>T
n.1597C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.2137C>T
n.72C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6616033G>CCA291356TPP1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.354C>G
n.237C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.207C>G
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n.1303C>G
c.626C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1293C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.1880C>G
n.450C>G
n.1450C>G
n.1597C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.2137C>G
n.72C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616033G=CA1950235603TPP1c.1003C= (p.Gln335=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.354C=
n.237C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.207C=
c.*857C= (n.*857C=)
n.1303C=
c.626C=
c.928C= (p.Gln310=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.838C= (p.Gln280=)
n.1293C=
c.199C= (p.Gln67=)
n.1880C=
n.450C=
n.1450C=
n.1597C=
c.*986C= (n.*986C=)
n.2137C=
n.72C=
11g.6616033G>TCA379473743TPP1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.354C>A
n.237C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.207C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.1303C>A
c.626C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1293C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.1880C>A
n.450C>A
n.1450C>A
n.1597C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.2137C>A
n.72C>A
11g.6616034G>ACA10635359TPP1c.1002C>T (p.His334=)
c.1116C>T (p.His372=)
c.353C>T
n.236C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.206C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.1302C>T
c.625C>T
c.927C>T (p.His309=)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.837C>T (p.His279=)
n.1292C>T
c.198C>T (p.His66=)
n.1879C>T
n.449C>T
n.1449C>T
n.1596C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.2136C>T
n.71C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616034G>CCA5858751TPP1c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1116C>G (p.His372Gln)
c.353C>G
n.236C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
c.206C>G
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n.1302C>G
c.625C>G
c.927C>G (p.His309Gln)
c.*569C>G (n.*569C>G)
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n.1292C>G
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n.1879C>G
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n.1449C>G
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n.2136C>G
n.71C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616034G=CA1950235612TPP1c.1002C= (p.His334=)
c.1116C= (p.His372=)
c.353C=
n.236C=
c.387C= (p.His129=)
c.206C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.1302C=
c.625C=
c.927C= (p.His309=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.837C= (p.His279=)
n.1292C=
c.198C= (p.His66=)
n.1879C=
n.449C=
n.1449C=
n.1596C=
c.*985C= (n.*985C=)
n.2136C=
n.71C=
11g.6616034G>TCA379473746TPP1c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.353C>A
n.236C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.206C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.1302C>A
c.625C>A
c.927C>A (p.His309Gln)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.1292C>A
c.198C>A (p.His66Gln)
n.1879C>A
n.449C>A
n.1449C>A
n.1596C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.2136C>A
n.71C>A
 dbSNP
11g.6616035T>ACA379473752TPP1c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.352A>T
n.235A>T
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c.205A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1301A>T
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c.926A>T (p.His309Leu)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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n.1291A>T
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n.1878A>T
n.448A>T
n.1448A>T
n.1595A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2135A>T
n.70A>T
11g.6616035T>CCA379473749TPP1c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.352A>G
n.235A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.205A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1301A>G
c.624A>G
c.926A>G (p.His309Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
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n.1291A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
n.1878A>G
n.448A>G
n.1448A>G
n.1595A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.2135A>G
n.70A>G
11g.6616035T>GCA379473750TPP1c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.352A>C
n.235A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.205A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1301A>C
c.624A>C
c.926A>C (p.His309Pro)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1291A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
n.1878A>C
n.448A>C
n.1448A>C
n.1595A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2135A>C
n.70A>C
 dbSNP
11g.6616035T=CA1950235623TPP1c.1001A= (p.His334=)
c.1115A= (p.His372=)
c.352A=
n.235A=
c.386A= (p.His129=)
c.205A=
c.*855A= (n.*855A=)
n.1301A=
c.624A=
c.926A= (p.His309=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.836A= (p.His279=)
n.1291A=
c.197A= (p.His66=)
n.1878A=
n.448A=
n.1448A=
n.1595A=
c.*984A= (n.*984A=)
n.2135A=
n.70A=
11g.6616035_6616042delCA2612257906TPP1c.994_1001del (p.Gly332ProfsTer30)
c.1108_1115del (p.Gly370ProfsTer30)
c.345_352del
n.228_235del
c.379_386del (p.Gly127ProfsTer30)
c.198_205del
c.*848_*855del (n.*848_*855del)
n.1294_1301del
c.617_624del
c.919_926del (p.Gly307ProfsTer30)
c.*561_*568del (n.*561_*568del)
c.829_836del (p.Gly277ProfsTer30)
n.1284_1291del
c.379_386del (p.Gly127ProfsTer?)
c.190_197del (p.Gly64ProfsTer?)
n.1871_1878del
n.441_448del
n.1441_1448del
n.1588_1595del
c.*977_*984del (n.*977_*984del)
n.2128_2135del
n.63_70del
 gnomAD v4
11g.6616036G>ACA5858752TPP1c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.351C>T
n.234C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.204C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.1300C>T
c.623C>T
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1290C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.1877C>T
n.447C>T
n.1447C>T
n.1594C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.2134C>T
n.69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616036G>CCA379473755TPP1c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.351C>G
n.234C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.204C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.1300C>G
c.623C>G
c.925C>G (p.His309Asp)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1290C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
n.1877C>G
n.447C>G
n.1447C>G
n.1594C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.2134C>G
n.69C>G
11g.6616036G=CA1950235624TPP1c.1000C= (p.His334=)
c.1114C= (p.His372=)
c.351C=
n.234C=
c.385C= (p.His129=)
c.204C=
c.*854C= (n.*854C=)
n.1300C=
c.623C=
c.925C= (p.His309=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.835C= (p.His279=)
n.1290C=
c.196C= (p.His66=)
n.1877C=
n.447C=
n.1447C=
n.1594C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.2134C=
n.69C=
11g.6616036G>TCA379473757TPP1c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.351C>A
n.234C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.204C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.1300C>A
c.623C>A
c.925C>A (p.His309Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1290C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
n.1877C>A
n.447C>A
n.1447C>A
n.1594C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.2134C>A
n.69C>A
11g.6616037T>ACA379473759TPP1c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.350A>T
n.233A>T
c.384A>T (p.Arg128Ser)
c.203A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1299A>T
c.622A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
n.1289A>T
c.195A>T (p.Arg65Ser)
n.1876A>T
n.446A>T
n.1446A>T
n.1593A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.2133A>T
n.68A>T
11g.6616037T>CCA472772949TPP1c.999A>G (p.Arg333=)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.350A>G
n.233A>G
c.384A>G (p.Arg128=)
c.203A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1299A>G
c.622A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.834A>G (p.Arg278=)
n.1289A>G
c.195A>G (p.Arg65=)
n.1876A>G
n.446A>G
n.1446A>G
n.1593A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.2133A>G
n.68A>G
11g.6616037T>GCA379473760TPP1c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.350A>C
n.233A>C
c.384A>C (p.Arg128Ser)
c.203A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1299A>C
c.622A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.1289A>C
c.195A>C (p.Arg65Ser)
n.1876A>C
n.446A>C
n.1446A>C
n.1593A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.2133A>C
n.68A>C
11g.6616038C>ACA379473763TPP1c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.349G>T
n.232G>T
c.383G>T (p.Arg128Ile)
c.202G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.1298G>T
c.621G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.1288G>T
c.194G>T (p.Arg65Ile)
n.1875G>T
n.445G>T
n.1445G>T
n.1592G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.2132G>T
n.67G>T
11g.6616038C>GCA379473766TPP1c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.349G>C
n.232G>C
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.202G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.1298G>C
c.621G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1288G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
n.1875G>C
n.445G>C
n.1445G>C
n.1592G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.2132G>C
n.67G>C
11g.6616038C>TCA379473764TPP1c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.349G>A
n.232G>A
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.202G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.1298G>A
c.621G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1288G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
n.1875G>A
n.445G>A
n.1445G>A
n.1592G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.2132G>A
n.67G>A
11g.6616039T>ACA379473768TPP1c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.348A>T
n.231A>T
c.382A>T (p.Arg128Ter)
c.201A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1297A>T
c.620A>T
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.1287A>T
c.193A>T (p.Arg65Ter)
n.1874A>T
n.444A>T
n.1444A>T
n.1591A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.2131A>T
n.66A>T
11g.6616039T>CCA379473769TPP1c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.348A>G
n.231A>G
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.201A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1297A>G
c.620A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1287A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
n.1874A>G
n.444A>G
n.1444A>G
n.1591A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.2131A>G
n.66A>G
11g.6616039T>GCA472772956TPP1c.997A>C (p.Arg333=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.348A>C
n.231A>C
c.382A>C (p.Arg128=)
c.201A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1297A>C
c.620A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1287A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
n.1874A>C
n.444A>C
n.1444A>C
n.1591A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2131A>C
n.66A>C
11g.6616040T>ACA472772958TPP1c.996A>T (p.Gly332=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.347A>T
n.230A>T
c.381A>T (p.Gly127=)
c.200A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1296A>T
c.619A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.831A>T (p.Gly277=)
n.1286A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
n.1873A>T
n.443A>T
n.1443A>T
n.1590A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.2130A>T
n.65A>T
11g.6616040T>CCA472772959TPP1c.996A>G (p.Gly332=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.347A>G
n.230A>G
c.381A>G (p.Gly127=)
c.200A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1296A>G
c.619A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.831A>G (p.Gly277=)
n.1286A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
n.1873A>G
n.443A>G
n.1443A>G
n.1590A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.2130A>G
n.65A>G
11g.6616040T>GCA472772962TPP1c.996A>C (p.Gly332=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.347A>C
n.230A>C
c.381A>C (p.Gly127=)
c.200A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1296A>C
c.619A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.831A>C (p.Gly277=)
n.1286A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
n.1873A>C
n.443A>C
n.1443A>C
n.1590A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.2130A>C
n.65A>C
11g.6616041C>ACA379473772TPP1c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.346G>T
n.229G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.199G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.1295G>T
c.618G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1285G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1872G>T
n.442G>T
n.1442G>T
n.1589G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.2129G>T
n.64G>T
11g.6616041C=CA1950235626TPP1c.995G= (p.Gly332=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.346G=
n.229G=
c.380G= (p.Gly127=)
c.199G=
c.*849G= (n.*849G=)
n.1295G=
c.618G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.1285G=
c.191G= (p.Gly64=)
n.1872G=
n.442G=
n.1442G=
n.1589G=
c.*978G= (n.*978G=)
n.2129G=
n.64G=
11g.6616041C>GCA379473774TPP1c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.346G>C
n.229G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.199G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.1295G>C
c.618G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1285G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1872G>C
n.442G>C
n.1442G>C
n.1589G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.2129G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
11g.6616041C>TCA379473775TPP1c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.346G>A
n.229G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.199G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.1295G>A
c.618G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1285G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
n.1872G>A
n.442G>A
n.1442G>A
n.1589G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.2129G>A
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616042C>ACA379473778TPP1c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.345G>T
n.228G>T
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.198G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1294G>T
c.617G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1284G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
n.1871G>T
n.441G>T
n.1441G>T
n.1588G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.2128G>T
n.63G>T
11g.6616042C=CA1950235628TPP1c.994G= (p.Gly332=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.345G=
n.228G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.198G=
c.*848G= (n.*848G=)
n.1294G=
c.617G=
c.919G= (p.Gly307=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.1284G=
c.190G= (p.Gly64=)
n.1871G=
n.441G=
n.1441G=
n.1588G=
c.*977G= (n.*977G=)
n.2128G=
n.63G=
11g.6616042C>GCA379473779TPP1c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.345G>C
n.228G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.198G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1294G>C
c.617G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1284G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1871G>C
n.441G>C
n.1441G>C
n.1588G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.2128G>C
n.63G>C
 gnomAD v4
11g.6616042C>TCA379473781TPP1c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.345G>A
n.228G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.198G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1294G>A
c.617G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1284G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
n.1871G>A
n.441G>A
n.1441G>A
n.1588G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.2128G>A
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616042_6616043delCA2695213216TPP1c.993_994del (p.Gly332LysfsTer?)
c.1107_1108del (p.Gly370LysfsTer?)
c.344_345del
n.227_228del
c.378_379del (p.Gly127LysfsTer?)
c.197_198del
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
n.1293_1294del
c.616_617del
c.918_919del (p.Gly307LysfsTer?)
c.*560_*561del (n.*560_*561del)
c.828_829del (p.Gly277LysfsTer?)
n.1283_1284del
c.189_190del (p.Gly64LysfsTer?)
n.1870_1871del
n.440_441del
n.1440_1441del
n.1587_1588del
c.*976_*977del (n.*976_*977del)
n.2127_2128del
n.62_63del
11g.6616043A>CCA472772970TPP1c.993T>G (p.Ser331=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.344T>G
n.227T>G
c.378T>G (p.Ser126=)
c.197T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.1293T>G
c.616T>G
c.918T>G (p.Ser306=)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.828T>G (p.Ser276=)
n.1283T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
n.1870T>G
n.440T>G
n.1440T>G
n.1587T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.2127T>G
n.62T>G
11g.6616043A>GCA472772971TPP1c.993T>C (p.Ser331=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.344T>C
n.227T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
c.197T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.1293T>C
c.616T>C
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.1283T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
n.1870T>C
n.440T>C
n.1440T>C
n.1587T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.2127T>C
n.62T>C
11g.6616043A>TCA472772972TPP1c.993T>A (p.Ser331=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.344T>A
n.227T>A
c.378T>A (p.Ser126=)
c.197T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.1293T>A
c.616T>A
c.918T>A (p.Ser306=)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.828T>A (p.Ser276=)
n.1283T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
n.1870T>A
n.440T>A
n.1440T>A
n.1587T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.2127T>A
n.62T>A
11g.6616046_6616047delCA645575502TPP1c.992_993del (p.Ser331TrpfsTer?)
c.1106_1107del (p.Ser369TrpfsTer?)
c.343_344del
n.226_227del
c.377_378del (p.Ser126TrpfsTer?)
c.196_197del
c.*846_*847del (n.*846_*847del)
n.1292_1293del
c.615_616del
c.917_918del (p.Ser306TrpfsTer?)
c.*559_*560del (n.*559_*560del)
c.827_828del (p.Ser276TrpfsTer?)
n.1282_1283del
c.188_189del (p.Ser63TrpfsTer?)
n.1869_1870del
n.439_440del
n.1439_1440del
n.1586_1587del
c.*975_*976del (n.*975_*976del)
n.2126_2127del
n.61_62del
 COSMIC
11g.6616044G>ACA379473783TPP1c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.343C>T
n.226C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.196C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1292C>T
c.615C>T
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
n.1282C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.1869C>T
n.439C>T
n.1439C>T
n.1586C>T
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.2126C>T
n.61C>T
11g.6616044G>CCA379473785TPP1c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.343C>G
n.226C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.196C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1292C>G
c.615C>G
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
n.1282C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.1869C>G
n.439C>G
n.1439C>G
n.1586C>G
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.2126C>G
n.61C>G
11g.6616044G=CA1950235634TPP1c.992C= (p.Ser331=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.343C=
n.226C=
c.377C= (p.Ser126=)
c.196C=
c.*846C= (n.*846C=)
n.1292C=
c.615C=
c.917C= (p.Ser306=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.1282C=
c.188C= (p.Ser63=)
n.1869C=
n.439C=
n.1439C=
n.1586C=
c.*975C= (n.*975C=)
n.2126C=
n.61C=
11g.6616044G>TCA379473787TPP1c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.343C>A
n.226C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.196C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1292C>A
c.615C>A
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
n.1282C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.1869C>A
n.439C>A
n.1439C>A
n.1586C>A
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2126C>A
n.61C>A
 dbSNP
11g.6616044dupCA2695213217TPP1c.992dup (p.Gly332TrpfsTer?)
c.1106dup (p.Gly370TrpfsTer?)
c.343dup
n.226dup
c.377dup (p.Gly127TrpfsTer?)
c.196dup
c.*846dup (n.*846dup)
n.1292dup
c.615dup
c.917dup (p.Gly307TrpfsTer?)
c.*559dup (n.*559dup)
c.827dup (p.Gly277TrpfsTer?)
n.1282dup
c.188dup (p.Gly64TrpfsTer?)
n.1869dup
n.439dup
n.1439dup
n.1586dup
c.*975dup (n.*975dup)
n.2126dup
n.61dup
11g.6616044_6616048delCA2612257907TPP1c.988_992del (p.Val330TrpfsTer?)
c.1102_1106del (p.Val368TrpfsTer?)
c.339_343del
n.222_226del
c.373_377del (p.Val125TrpfsTer?)
c.192_196del
c.*842_*846del (n.*842_*846del)
n.1288_1292del
c.611_615del
c.913_917del (p.Val305TrpfsTer?)
c.*555_*559del (n.*555_*559del)
c.823_827del (p.Val275TrpfsTer?)
n.1278_1282del
c.184_188del (p.Val62TrpfsTer?)
n.1865_1869del
n.435_439del
n.1435_1439del
n.1582_1586del
c.*971_*975del (n.*971_*975del)
n.2122_2126del
n.57_61del
 gnomAD v4
11g.6616045A=CA1950235638TPP1c.991T= (p.Ser331=)
c.1105T= (p.Ser369=)
c.342T=
n.225T=
c.376T= (p.Ser126=)
c.195T=
c.*845T= (n.*845T=)
n.1291T=
c.614T=
c.916T= (p.Ser306=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.826T= (p.Ser276=)
n.1281T=
c.187T= (p.Ser63=)
n.1868T=
n.438T=
n.1438T=
n.1585T=
c.*974T= (n.*974T=)
n.2125T=
n.60T=
11g.6616045A>CCA379473789TPP1c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.342T>G
n.225T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.195T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1291T>G
c.614T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.1281T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.1868T>G
n.438T>G
n.1438T>G
n.1585T>G
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.2125T>G
n.60T>G
11g.6616045A>GCA379473793TPP1c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.342T>C
n.225T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.195T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1291T>C
c.614T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.1281T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.1868T>C
n.438T>C
n.1438T>C
n.1585T>C
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.2125T>C
n.60T>C
11g.6616045A>TCA379473791TPP1c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.342T>A
n.225T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.195T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1291T>A
c.614T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.1281T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.1868T>A
n.438T>A
n.1438T>A
n.1585T>A
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.2125T>A
n.60T>A
11g.6616046G>ACA217322205TPP1c.990C>T (p.Val330=)
c.1104C>T (p.Val368=)
c.341C>T
n.224C>T
c.375C>T (p.Val125=)
c.194C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.1290C>T
c.613C>T
c.915C>T (p.Val305=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.825C>T (p.Val275=)
n.1280C>T
c.186C>T (p.Val62=)
n.1867C>T
n.437C>T
n.1437C>T
n.1584C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.2124C>T
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616046G>CCA472772982TPP1c.990C>G (p.Val330=)
c.1104C>G (p.Val368=)
c.341C>G
n.224C>G
c.375C>G (p.Val125=)
c.194C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.1290C>G
c.613C>G
c.915C>G (p.Val305=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.825C>G (p.Val275=)
n.1280C>G
c.186C>G (p.Val62=)
n.1867C>G
n.437C>G
n.1437C>G
n.1584C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.2124C>G
n.59C>G
11g.6616046G=CA1950235643TPP1c.990C= (p.Val330=)
c.1104C= (p.Val368=)
c.341C=
n.224C=
c.375C= (p.Val125=)
c.194C=
c.*844C= (n.*844C=)
n.1290C=
c.613C=
c.915C= (p.Val305=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.825C= (p.Val275=)
n.1280C=
c.186C= (p.Val62=)
n.1867C=
n.437C=
n.1437C=
n.1584C=
c.*973C= (n.*973C=)
n.2124C=
n.59C=
11g.6616046G>TCA472772983TPP1c.990C>A (p.Val330=)
c.1104C>A (p.Val368=)
c.341C>A
n.224C>A
c.375C>A (p.Val125=)
c.194C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.1290C>A
c.613C>A
c.915C>A (p.Val305=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.825C>A (p.Val275=)
n.1280C>A
c.186C>A (p.Val62=)
n.1867C>A
n.437C>A
n.1437C>A
n.1584C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.2124C>A
n.59C>A
11g.6616046dupCA1950235642TPP1c.990dup (p.Ser331LeufsTer?)
c.1104dup (p.Ser369LeufsTer?)
c.341dup
n.224dup
c.375dup (p.Ser126LeufsTer?)
c.194dup
c.*844dup (n.*844dup)
n.1290dup
c.613dup
c.915dup (p.Ser306LeufsTer?)
c.*557dup (n.*557dup)
c.825dup (p.Ser276LeufsTer?)
n.1280dup
c.186dup (p.Ser63LeufsTer?)
n.1867dup
n.437dup
n.1437dup
n.1584dup
c.*973dup (n.*973dup)
n.2124dup
n.59dup
 ClinVar dbSNP
11g.6616047A>CCA379473796TPP1c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.340T>G
n.223T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.193T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1289T>G
c.612T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.1279T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1866T>G
n.436T>G
n.1436T>G
n.1583T>G
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.2123T>G
n.58T>G
11g.6616047A>GCA379473797TPP1c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.340T>C
n.223T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.193T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1289T>C
c.612T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.1279T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1866T>C
n.436T>C
n.1436T>C
n.1583T>C
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.2123T>C
n.58T>C
11g.6616047A>TCA379473799TPP1c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.340T>A
n.223T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.193T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1289T>A
c.612T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.1279T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.1866T>A
n.436T>A
n.1436T>A
n.1583T>A
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.2123T>A
n.58T>A
11g.6616048C>ACA379473800TPP1c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.339G>T
n.222G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.192G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.1288G>T
c.611G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.1278G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.1865G>T
n.435G>T
n.1435G>T
n.1582G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.2122G>T
n.57G>T
11g.6616048C=CA1950235647TPP1c.988G= (p.Val330=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.339G=
n.222G=
c.373G= (p.Val125=)
c.192G=
c.*842G= (n.*842G=)
n.1288G=
c.611G=
c.913G= (p.Val305=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.823G= (p.Val275=)
n.1278G=
c.184G= (p.Val62=)
n.1865G=
n.435G=
n.1435G=
n.1582G=
c.*971G= (n.*971G=)
n.2122G=
n.57G=
11g.6616048C>GCA379473802TPP1c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.339G>C
n.222G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.192G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1288G>C
c.611G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.1278G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1865G>C
n.435G>C
n.1435G>C
n.1582G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.2122G>C
n.57G>C
11g.6616048C>TCA379473803TPP1c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.339G>A
n.222G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.192G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1288G>A
c.611G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.1278G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.1865G>A
n.435G>A
n.1435G>A
n.1582G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.2122G>A
n.57G>A
 dbSNP
11g.6616049A>CCA472772991TPP1c.987T>G (p.Ser329=)
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.338T>G
n.221T>G
c.372T>G (p.Ser124=)
c.191T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1287T>G
c.610T>G
c.912T>G (p.Ser304=)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.822T>G (p.Ser274=)
n.1277T>G
c.183T>G (p.Ser61=)
n.1864T>G
n.434T>G
n.1434T>G
n.1581T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.2121T>G
n.56T>G
11g.6616049A>GCA472772994TPP1c.987T>C (p.Ser329=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.338T>C
n.221T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
c.191T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1287T>C
c.610T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.1277T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
n.1864T>C
n.434T>C
n.1434T>C
n.1581T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.2121T>C
n.56T>C
11g.6616049A>TCA472772995TPP1c.987T>A (p.Ser329=)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.338T>A
n.221T>A
c.372T>A (p.Ser124=)
c.191T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1287T>A
c.610T>A
c.912T>A (p.Ser304=)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.822T>A (p.Ser274=)
n.1277T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
n.1864T>A
n.434T>A
n.1434T>A
n.1581T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.2121T>A
n.56T>A
11g.6616050G>ACA379473806TPP1c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.337C>T
n.220C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.190C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1286C>T
c.609C>T
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.1276C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.1863C>T
n.433C>T
n.1433C>T
n.1580C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.2120C>T
n.55C>T
11g.6616050G>CCA379473807TPP1c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.337C>G
n.220C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.190C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.1286C>G
c.609C>G
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.1276C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.1863C>G
n.433C>G
n.1433C>G
n.1580C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.2120C>G
n.55C>G
 gnomAD v4
11g.6616050G>TCA379473809TPP1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.337C>A
n.220C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.190C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.1286C>A
c.609C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.1276C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.1863C>A
n.433C>A
n.1433C>A
n.1580C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.2120C>A
n.55C>A
11g.6616051A=CA1950235652TPP1c.985T= (p.Ser329=)
c.1099T= (p.Ser367=)
c.336T=
n.219T=
c.370T= (p.Ser124=)
c.189T=
c.*839T= (n.*839T=)
n.1285T=
c.608T=
c.910T= (p.Ser304=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.820T= (p.Ser274=)
n.1275T=
c.181T= (p.Ser61=)
n.1862T=
n.432T=
n.1432T=
n.1579T=
c.*968T= (n.*968T=)
n.2119T=
n.54T=
11g.6616051A>CCA379473811TPP1c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.336T>G
n.219T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.189T>G
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1285T>G
c.608T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.1275T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.1862T>G
n.432T>G
n.1432T>G
n.1579T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.2119T>G
n.54T>G
11g.6616051A>GCA379473812TPP1c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.336T>C
n.219T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.189T>C
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1285T>C
c.608T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.1275T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.1862T>C
n.432T>C
n.1432T>C
n.1579T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.2119T>C
n.54T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616051A>TCA379473813TPP1c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.336T>A
n.219T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.189T>A
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1285T>A
c.608T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.1275T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.1862T>A
n.432T>A
n.1432T>A
n.1579T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.2119T>A
n.54T>A
11g.6616052C>ACA379473819TPP1c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.335G>T
n.218G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
c.188G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1284G>T
c.607G>T
c.909G>T (p.Trp303Cys)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.1274G>T
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.1861G>T
n.431G>T
n.1431G>T
n.1578G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2118G>T
n.53G>T
11g.6616052C=CA1950235659TPP1c.984G= (p.Trp328=)
c.1098G= (p.Trp366=)
c.335G=
n.218G=
c.369G= (p.Trp123=)
c.188G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.1284G=
c.607G=
c.909G= (p.Trp303=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.819G= (p.Trp273=)
n.1274G=
c.180G= (p.Trp60=)
n.1861G=
n.431G=
n.1431G=
n.1578G=
c.*967G= (n.*967G=)
n.2118G=
n.53G=
11g.6616052C>GCA379473817TPP1c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.335G>C
n.218G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
c.188G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1284G>C
c.607G>C
c.909G>C (p.Trp303Cys)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.1274G>C
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.1861G>C
n.431G>C
n.1431G>C
n.1578G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.2118G>C
n.53G>C
 gnomAD v4
11g.6616052C>TCA379473815TPP1c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.335G>A
n.218G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
c.188G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1284G>A
c.607G>A
c.909G>A (p.Trp303Ter)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.1274G>A
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.1861G>A
n.431G>A
n.1431G>A
n.1578G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.2118G>A
n.53G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6616053C>ACA379473821TPP1c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.334G>T
n.217G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
c.187G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1283G>T
c.606G>T
c.908G>T (p.Trp303Leu)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.1273G>T
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.1860G>T
n.430G>T
n.1430G>T
n.1577G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.2117G>T
n.52G>T
11g.6616053C>GCA379473823TPP1c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.334G>C
n.217G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
c.187G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1283G>C
c.606G>C
c.908G>C (p.Trp303Ser)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.1273G>C
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.1860G>C
n.430G>C
n.1430G>C
n.1577G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.2117G>C
n.52G>C
11g.6616053C>TCA379473825TPP1c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.334G>A
n.217G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
c.187G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1283G>A
c.606G>A
c.908G>A (p.Trp303Ter)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.1273G>A
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.1860G>A
n.430G>A
n.1430G>A
n.1577G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.2117G>A
n.52G>A
 ClinVar
11g.6616055_6616057delCA2612257908TPP1c.981_983del (p.Cys327del)
c.1095_1097del (p.Cys365del)
c.332_334del
n.215_217del
c.366_368del (p.Cys122del)
c.185_187del
c.*835_*837del (n.*835_*837del)
n.1281_1283del
c.604_606del
c.906_908del (p.Cys302del)
c.*548_*550del (n.*548_*550del)
c.816_818del (p.Cys272del)
n.1271_1273del
c.177_179del (p.Cys59del)
n.1858_1860del
n.428_430del
n.1428_1430del
n.1575_1577del
c.*964_*966del (n.*964_*966del)
n.2115_2117del
n.50_52del
 gnomAD v4
11g.6616054A=CA1950235666TPP1c.982T= (p.Trp328=)
c.1096T= (p.Trp366=)
c.333T=
n.216T=
c.367T= (p.Trp123=)
c.186T=
c.*836T= (n.*836T=)
n.1282T=
c.605T=
c.907T= (p.Trp303=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.817T= (p.Trp273=)
n.1272T=
c.178T= (p.Trp60=)
n.1859T=
n.429T=
n.1429T=
n.1576T=
c.*965T= (n.*965T=)
n.2116T=
n.51T=
11g.6616054A>CCA379473826TPP1c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.333T>G
n.216T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
c.186T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.1282T>G
c.605T>G
c.907T>G (p.Trp303Gly)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.1272T>G
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.1859T>G
n.429T>G
n.1429T>G
n.1576T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.2116T>G
n.51T>G
11g.6616054A>GCA5858753TPP1c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.333T>C
n.216T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
c.186T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.1282T>C
c.605T>C
c.907T>C (p.Trp303Arg)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.1272T>C
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.1859T>C
n.429T>C
n.1429T>C
n.1576T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.2116T>C
n.51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6616054A>TCA379473829TPP1c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.333T>A
n.216T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
c.186T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.1282T>A
c.605T>A
c.907T>A (p.Trp303Arg)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.1272T>A
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.1859T>A
n.429T>A
n.1429T>A
n.1576T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.2116T>A
n.51T>A
11g.6616055A>CCA379473831TPP1c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.332T>G
n.215T>G
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.185T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.1281T>G
c.604T>G
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
n.1271T>G
c.177T>G (p.Cys59Trp)
n.1858T>G
n.428T>G
n.1428T>G
n.1575T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.2115T>G
n.50T>G
11g.6616055A>GCA472773014TPP1c.981T>C (p.Cys327=)
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.332T>C
n.215T>C
c.366T>C (p.Cys122=)
c.185T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.1281T>C
c.604T>C
c.906T>C (p.Cys302=)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.816T>C (p.Cys272=)
n.1271T>C
c.177T>C (p.Cys59=)
n.1858T>C
n.428T>C
n.1428T>C
n.1575T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2115T>C
n.50T>C
11g.6616055A>TCA379473832TPP1c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.332T>A
n.215T>A
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.185T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.1281T>A
c.604T>A
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
n.1271T>A
c.177T>A (p.Cys59Ter)
n.1858T>A
n.428T>A
n.1428T>A
n.1575T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.2115T>A
n.50T>A
11g.6616056C>ACA379473834TPP1c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.331G>T
n.214G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.184G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1280G>T
c.603G>T
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.1270G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.1857G>T
n.427G>T
n.1427G>T
n.1574G>T
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.2114G>T
n.49G>T
11g.6616056C=CA1950235673TPP1c.980G= (p.Cys327=)
c.1094G= (p.Cys365=)
c.331G=
n.214G=
c.365G= (p.Cys122=)
c.184G=
c.*834G= (n.*834G=)
n.1280G=
c.603G=
c.905G= (p.Cys302=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.815G= (p.Cys272=)
n.1270G=
c.176G= (p.Cys59=)
n.1857G=
n.427G=
n.1427G=
n.1574G=
c.*963G= (n.*963G=)
n.2114G=
n.49G=
11g.6616056C>GCA379473836TPP1c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.331G>C
n.214G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.184G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1280G>C
c.603G>C
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.1270G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
n.1857G>C
n.427G>C
n.1427G>C
n.1574G>C
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.2114G>C
n.49G>C
11g.6616056C>TCA252377TPP1c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.331G>A
n.214G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.184G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1280G>A
c.603G>A
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.1270G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.1857G>A
n.427G>A
n.1427G>A
n.1574G>A
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.2114G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616057A=CA1950235682TPP1c.979T= (p.Cys327=)
c.1093T= (p.Cys365=)
c.330T=
n.213T=
c.364T= (p.Cys122=)
c.183T=
c.*833T= (n.*833T=)
n.1279T=
c.602T=
c.904T= (p.Cys302=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.814T= (p.Cys272=)
n.1269T=
c.175T= (p.Cys59=)
n.1856T=
n.426T=
n.1426T=
n.1573T=
c.*962T= (n.*962T=)
n.2113T=
n.48T=
11g.6616057A>CCA379473838TPP1c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.330T>G
n.213T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.183T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1279T>G
c.602T>G
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.1269T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
n.1856T>G
n.426T>G
n.1426T>G
n.1573T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.2113T>G
n.48T>G
11g.6616057A>GCA252376TPP1c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.330T>C
n.213T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.183T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1279T>C
c.602T>C
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.1269T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.1856T>C
n.426T>C
n.1426T>C
n.1573T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.2113T>C
n.48T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616057A>TCA379473841TPP1c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.330T>A
n.213T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.183T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1279T>A
c.602T>A
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.1269T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.1856T>A
n.426T>A
n.1426T>A
n.1573T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.2113T>A
n.48T>A
11g.6616058C>ACA472773018TPP1c.978G>T (p.Gly326=)
c.1092G>T (p.Gly364=)
c.329G>T
n.212G>T
c.363G>T (p.Gly121=)
c.182G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1278G>T
c.601G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.813G>T (p.Gly271=)
n.1268G>T
c.174G>T (p.Gly58=)
n.1855G>T
n.425G>T
n.1425G>T
n.1572G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.2112G>T
n.47G>T
11g.6616058C=CA1950235688TPP1c.978G= (p.Gly326=)
c.1092G= (p.Gly364=)
c.329G=
n.212G=
c.363G= (p.Gly121=)
c.182G=
c.*832G= (n.*832G=)
n.1278G=
c.601G=
c.903G= (p.Gly301=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.813G= (p.Gly271=)
n.1268G=
c.174G= (p.Gly58=)
n.1855G=
n.425G=
n.1425G=
n.1572G=
c.*961G= (n.*961G=)
n.2112G=
n.47G=
11g.6616058C>GCA472773019TPP1c.978G>C (p.Gly326=)
c.1092G>C (p.Gly364=)
c.329G>C
n.212G>C
c.363G>C (p.Gly121=)
c.182G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1278G>C
c.601G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.813G>C (p.Gly271=)
n.1268G>C
c.174G>C (p.Gly58=)
n.1855G>C
n.425G>C
n.1425G>C
n.1572G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.2112G>C
n.47G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6616058C>TCA472773021TPP1c.978G>A (p.Gly326=)
c.1092G>A (p.Gly364=)
c.329G>A
n.212G>A
c.363G>A (p.Gly121=)
c.182G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1278G>A
c.601G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.813G>A (p.Gly271=)
n.1268G>A
c.174G>A (p.Gly58=)
n.1855G>A
n.425G>A
n.1425G>A
n.1572G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.2112G>A
n.47G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616059C>ACA379473844TPP1c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.328G>T
n.211G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.181G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.1277G>T
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n.1854G>T
n.424G>T
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n.1571G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.2111G>T
n.46G>T
11g.6616059C>GCA379473846TPP1c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.328G>C
n.211G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.181G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.1277G>C
c.600G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.1267G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1854G>C
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n.1424G>C
n.1571G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.2111G>C
n.46G>C
11g.6616059C>TCA379473842TPP1c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
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c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.181G>A
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c.*544G>A (n.*544G>A)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.1267G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.1854G>A
n.424G>A
n.1424G>A
n.1571G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.2111G>A
n.46G>A
11g.6616060C>ACA379473848TPP1c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
c.327G>T
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n.1853G>T
n.423G>T
n.1423G>T
n.1570G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.2110G>T
n.45G>T
 COSMIC
11g.6616060C=CA1950235694TPP1c.976G= (p.Gly326=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.327G=
n.210G=
c.361G= (p.Gly121=)
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c.*830G= (n.*830G=)
n.1276G=
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c.811G= (p.Gly271=)
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c.172G= (p.Gly58=)
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n.423G=
n.1423G=
n.1570G=
c.*959G= (n.*959G=)
n.2110G=
n.45G=
11g.6616060C>GCA379473849TPP1c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.327G>C
n.210G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.180G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1276G>C
c.599G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.1266G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1853G>C
n.423G>C
n.1423G>C
n.1570G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.2110G>C
n.45G>C
11g.6616060C>TCA5858754TPP1c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.327G>A
n.210G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.180G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1276G>A
c.599G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.1266G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.1853G>A
n.423G>A
n.1423G>A
n.1570G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.2110G>A
n.45G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616061G>ACA5858755TPP1c.975C>T (p.Ala325=)
c.1089C>T (p.Ala363=)
c.326C>T
n.209C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
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n.1265C>T
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n.1852C>T
n.422C>T
n.1422C>T
n.1569C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.2109C>T
n.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616061G>CCA472773030TPP1c.975C>G (p.Ala325=)
c.1089C>G (p.Ala363=)
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n.1852C>G
n.422C>G
n.1422C>G
n.1569C>G
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n.2109C>G
n.44C>G
 ClinVar
11g.6616061G=CA1950235705TPP1c.975C= (p.Ala325=)
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n.1422C=
n.1569C=
c.*958C= (n.*958C=)
n.2109C=
n.44C=
11g.6616061G>TCA472773033TPP1c.975C>A (p.Ala325=)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.326C>A
n.209C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
c.179C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1275C>A
c.598C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
n.1265C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.1852C>A
n.422C>A
n.1422C>A
n.1569C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.2109C>A
n.44C>A
11g.6616062G>ACA379473851TPP1c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.325C>T
n.208C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.178C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1274C>T
c.597C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1264C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1851C>T
n.421C>T
n.1421C>T
n.1568C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.2108C>T
n.43C>T
11g.6616062G>CCA379473853TPP1c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.325C>G
n.208C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.178C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1274C>G
c.597C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1264C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1851C>G
n.421C>G
n.1421C>G
n.1568C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.2108C>G
n.43C>G
11g.6616062G=CA1950235710TPP1c.974C= (p.Ala325=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.325C=
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c.359C= (p.Ala120=)
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n.1568C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.2108C=
n.43C=
11g.6616062G>TCA379473855TPP1c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.325C>A
n.208C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.178C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1274C>A
c.597C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1264C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1851C>A
n.421C>A
n.1421C>A
n.1568C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.2108C>A
n.43C>A
11g.6616062_6616063delinsGCCA1950235709TPP1c.973_974delinsGC (p.Ala325=)
c.1087_1088delinsGC (p.Ala363=)
c.324_325delinsGC
n.207_208delinsGC
c.358_359delinsGC (p.Ala120=)
c.177_178delinsGC
c.*827_*828delinsGC (n.*827_*828delinsGC)
n.1273_1274delinsGC
c.596_597delinsGC
c.898_899delinsGC (p.Ala300=)
c.*540_*541delinsGC (n.*540_*541delinsGC)
c.808_809delinsGC (p.Ala270=)
n.1263_1264delinsGC
c.169_170delinsGC (p.Ala57=)
n.1850_1851delinsGC
n.420_421delinsGC
n.1420_1421delinsGC
n.1567_1568delinsGC
c.*956_*957delinsGC (n.*956_*957delinsGC)
n.2107_2108delinsGC
n.42_43delinsGC
11g.6616062_6616063insACA934783481TPP1c.973_974insT (p.Ala325ValfsTer?)
c.1087_1088insT (p.Ala363ValfsTer?)
c.324_325insT
n.207_208insT
c.358_359insT (p.Ala120ValfsTer?)
c.177_178insT
c.*827_*828insT (n.*827_*828insT)
n.1273_1274insT
c.596_597insT
c.898_899insT (p.Ala300ValfsTer?)
c.*540_*541insT (n.*540_*541insT)
c.808_809insT (p.Ala270ValfsTer?)
n.1263_1264insT
c.169_170insT (p.Ala57ValfsTer?)
n.1850_1851insT
n.420_421insT
n.1420_1421insT
n.1567_1568insT
c.*956_*957insT (n.*956_*957insT)
n.2107_2108insT
n.42_43insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616063C>ACA379473856TPP1c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.324G>T
n.207G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.177G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.1273G>T
c.596G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1263G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1850G>T
n.420G>T
n.1420G>T
n.1567G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.2107G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6616063C=CA1950235720TPP1c.973G= (p.Ala325=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.324G=
n.207G=
c.358G= (p.Ala120=)
c.177G=
c.*827G= (n.*827G=)
n.1273G=
c.596G=
c.898G= (p.Ala300=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.808G= (p.Ala270=)
n.1263G=
c.169G= (p.Ala57=)
n.1850G=
n.420G=
n.1420G=
n.1567G=
c.*956G= (n.*956G=)
n.2107G=
n.42G=
11g.6616063C>GCA379473860TPP1c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.324G>C
n.207G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.177G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1273G>C
c.596G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1263G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1850G>C
n.420G>C
n.1420G>C
n.1567G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.2107G>C
n.42G>C
11g.6616063C>TCA379473858TPP1c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.324G>A
n.207G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.177G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.1273G>A
c.596G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1263G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1850G>A
n.420G>A
n.1420G>A
n.1567G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.2107G>A
n.42G>A
11g.6616063delinsAACA1139661819TPP1c.973delinsTT (p.Ala325PhefsTer?)
c.1087delinsTT (p.Ala363PhefsTer?)
c.324delinsTT
n.207delinsTT
c.358delinsTT (p.Ala120PhefsTer?)
c.177delinsTT
c.*827delinsTT (n.*827delinsTT)
n.1273delinsTT
c.596delinsTT
c.898delinsTT (p.Ala300PhefsTer?)
c.*540delinsTT (n.*540delinsTT)
c.808delinsTT (p.Ala270PhefsTer?)
n.1263delinsTT
c.169delinsTT (p.Ala57PhefsTer?)
n.1850delinsTT
n.420delinsTT
n.1420delinsTT
n.1567delinsTT
c.*956delinsTT (n.*956delinsTT)
n.2107delinsTT
n.42delinsTT
 ClinVar dbSNP
11g.6616066delCA2573053541TPP1c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.1087del (p.Ala363ProfsTer?)
c.324del
n.207del
c.358del (p.Ala120ProfsTer?)
c.177del
c.*827del (n.*827del)
n.1273del
c.596del
c.898del (p.Ala300ProfsTer?)
c.*540del (n.*540del)
c.808del (p.Ala270ProfsTer?)
n.1263del
c.169del (p.Ala57ProfsTer?)
n.1850del
n.420del
n.1420del
n.1567del
c.*956del (n.*956del)
n.2107del
n.42del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6616064C>ACA472773042TPP1c.972G>T (p.Gly324=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.323G>T
n.206G>T
c.357G>T (p.Gly119=)
c.176G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1272G>T
c.595G>T
c.897G>T (p.Gly299=)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.807G>T (p.Gly269=)
n.1262G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.1849G>T
n.419G>T
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n.1566G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched