UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615657_6615914del | CA2790314115 | TPP1 | c.1031+95_1032-91del (n.1031+95_1032-91del) c.1145+95_1146-91del (n.1145+95_1146-91del) c.382+95_383-91del n.265+95_266-91del c.416+95_417-91del (n.416+95_417-91del) c.235+95_236-108del c.*885+95_*886-91del (n.*885+95_*886-91del) n.1331+95_1332-91del c.654+95_655-91del c.956+95_957-91del (n.956+95_957-91del) c.*598+95_*599-91del (n.*598+95_*599-91del) c.866+95_867-91del (n.866+95_867-91del) n.1321+95_1322-91del c.417-62_*12-91del c.228-62_*12-91del n.2003_2260del n.573_830del n.1478+95_1479-91del n.1625+95_1626-91del c.*1014+95_*1015-91del (n.*1014+95_*1015-91del) n.2165+95_2166-91del n.100+95_101-91del | |
| 11 | g.6615718_6615931del | CA2790314165 | TPP1 | c.1031+79_1032-151del (n.1031+79_1032-151del) c.1145+79_1146-151del (n.1145+79_1146-151del) c.382+79_383-151del n.265+79_266-151del c.416+79_417-151del (n.416+79_417-151del) c.235+79_236-168del c.*885+79_*886-151del (n.*885+79_*886-151del) n.1331+79_1332-151del c.654+79_655-151del c.956+79_957-151del (n.956+79_957-151del) c.*598+79_*599-151del (n.*598+79_*599-151del) c.866+79_867-151del (n.866+79_867-151del) n.1321+79_1322-151del c.417-78_*11+52del c.228-78_*11+52del n.1987_2200del n.557_770del n.1478+79_1479-151del n.1625+79_1626-151del c.*1014+79_*1015-151del (n.*1014+79_*1015-151del) n.2165+79_2166-151del n.100+79_101-151del | |
| 11 | g.6615907C>A | CA2612257835 | TPP1 | c.1031+98G>T (n.1031+98G>T) c.1145+98G>T (n.1145+98G>T) c.382+98G>T n.265+98G>T c.416+98G>T (n.416+98G>T) c.235+98G>T c.*885+98G>T (n.*885+98G>T) n.1331+98G>T c.654+98G>T c.956+98G>T (n.956+98G>T) c.*598+98G>T (n.*598+98G>T) c.866+98G>T (n.866+98G>T) n.1321+98G>T c.417-59G>T (n.417-59G>T) c.228-59G>T (n.228-59G>T) n.2006G>T n.576G>T n.1478+98G>T n.1625+98G>T c.*1014+98G>T (n.*1014+98G>T) n.2165+98G>T n.100+98G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615907C>T | CA2574741213 | TPP1 | c.1031+98G>A (n.1031+98G>A) c.1145+98G>A (n.1145+98G>A) c.382+98G>A n.265+98G>A c.416+98G>A (n.416+98G>A) c.235+98G>A c.*885+98G>A (n.*885+98G>A) n.1331+98G>A c.654+98G>A c.956+98G>A (n.956+98G>A) c.*598+98G>A (n.*598+98G>A) c.866+98G>A (n.866+98G>A) n.1321+98G>A c.417-59G>A (n.417-59G>A) c.228-59G>A (n.228-59G>A) n.2006G>A n.576G>A n.1478+98G>A n.1625+98G>A c.*1014+98G>A (n.*1014+98G>A) n.2165+98G>A n.100+98G>A | |
| 11 | g.6615908A= | CA1950235400 | TPP1 | c.1031+97T= (n.1031+97T=) c.1145+97T= (n.1145+97T=) c.382+97T= n.265+97T= c.416+97T= (n.416+97T=) c.235+97T= c.*885+97T= (n.*885+97T=) n.1331+97T= c.654+97T= c.956+97T= (n.956+97T=) c.*598+97T= (n.*598+97T=) c.866+97T= (n.866+97T=) n.1321+97T= c.417-60T= (n.417-60T=) c.228-60T= (n.228-60T=) n.2005T= n.575T= n.1478+97T= n.1625+97T= c.*1014+97T= (n.*1014+97T=) n.2165+97T= n.100+97T= | |
| 11 | g.6615908A>G | CA217322073 | TPP1 | c.1031+97T>C (n.1031+97T>C) c.1145+97T>C (n.1145+97T>C) c.382+97T>C n.265+97T>C c.416+97T>C (n.416+97T>C) c.235+97T>C c.*885+97T>C (n.*885+97T>C) n.1331+97T>C c.654+97T>C c.956+97T>C (n.956+97T>C) c.*598+97T>C (n.*598+97T>C) c.866+97T>C (n.866+97T>C) n.1321+97T>C c.417-60T>C (n.417-60T>C) c.228-60T>C (n.228-60T>C) n.2005T>C n.575T>C n.1478+97T>C n.1625+97T>C c.*1014+97T>C (n.*1014+97T>C) n.2165+97T>C n.100+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615908A>T | CA2574741214 | TPP1 | c.1031+97T>A (n.1031+97T>A) c.1145+97T>A (n.1145+97T>A) c.382+97T>A n.265+97T>A c.416+97T>A (n.416+97T>A) c.235+97T>A c.*885+97T>A (n.*885+97T>A) n.1331+97T>A c.654+97T>A c.956+97T>A (n.956+97T>A) c.*598+97T>A (n.*598+97T>A) c.866+97T>A (n.866+97T>A) n.1321+97T>A c.417-60T>A (n.417-60T>A) c.228-60T>A (n.228-60T>A) n.2005T>A n.575T>A n.1478+97T>A n.1625+97T>A c.*1014+97T>A (n.*1014+97T>A) n.2165+97T>A n.100+97T>A | |
| 11 | g.6615909C>A | CA2612257839 | TPP1 | c.1031+96G>T (n.1031+96G>T) c.1145+96G>T (n.1145+96G>T) c.382+96G>T n.265+96G>T c.416+96G>T (n.416+96G>T) c.235+96G>T c.*885+96G>T (n.*885+96G>T) n.1331+96G>T c.654+96G>T c.956+96G>T (n.956+96G>T) c.*598+96G>T (n.*598+96G>T) c.866+96G>T (n.866+96G>T) n.1321+96G>T c.417-61G>T (n.417-61G>T) c.228-61G>T (n.228-61G>T) n.2004G>T n.574G>T n.1478+96G>T n.1625+96G>T c.*1014+96G>T (n.*1014+96G>T) n.2165+96G>T n.100+96G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615909C>T | CA2574741215 | TPP1 | c.1031+96G>A (n.1031+96G>A) c.1145+96G>A (n.1145+96G>A) c.382+96G>A n.265+96G>A c.416+96G>A (n.416+96G>A) c.235+96G>A c.*885+96G>A (n.*885+96G>A) n.1331+96G>A c.654+96G>A c.956+96G>A (n.956+96G>A) c.*598+96G>A (n.*598+96G>A) c.866+96G>A (n.866+96G>A) n.1321+96G>A c.417-61G>A (n.417-61G>A) c.228-61G>A (n.228-61G>A) n.2004G>A n.574G>A n.1478+96G>A n.1625+96G>A c.*1014+96G>A (n.*1014+96G>A) n.2165+96G>A n.100+96G>A | |
| 11 | g.6615910A>G | CA2612257840 | TPP1 | c.1031+95T>C (n.1031+95T>C) c.1145+95T>C (n.1145+95T>C) c.382+95T>C n.265+95T>C c.416+95T>C (n.416+95T>C) c.235+95T>C c.*885+95T>C (n.*885+95T>C) n.1331+95T>C c.654+95T>C c.956+95T>C (n.956+95T>C) c.*598+95T>C (n.*598+95T>C) c.866+95T>C (n.866+95T>C) n.1321+95T>C c.417-62T>C (n.417-62T>C) c.228-62T>C (n.228-62T>C) n.2003T>C n.573T>C n.1478+95T>C n.1625+95T>C c.*1014+95T>C (n.*1014+95T>C) n.2165+95T>C n.100+95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615912G>A | CA2612257842 | TPP1 | c.1031+93C>T (n.1031+93C>T) c.1145+93C>T (n.1145+93C>T) c.382+93C>T n.265+93C>T c.416+93C>T (n.416+93C>T) c.235+93C>T c.*885+93C>T (n.*885+93C>T) n.1331+93C>T c.654+93C>T c.956+93C>T (n.956+93C>T) c.*598+93C>T (n.*598+93C>T) c.866+93C>T (n.866+93C>T) n.1321+93C>T c.417-64C>T (n.417-64C>T) c.228-64C>T (n.228-64C>T) n.2001C>T n.571C>T n.1478+93C>T n.1625+93C>T c.*1014+93C>T (n.*1014+93C>T) n.2165+93C>T n.100+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615913A>G | CA2574741216 | TPP1 | c.1031+92T>C (n.1031+92T>C) c.1145+92T>C (n.1145+92T>C) c.382+92T>C n.265+92T>C c.416+92T>C (n.416+92T>C) c.235+92T>C c.*885+92T>C (n.*885+92T>C) n.1331+92T>C c.654+92T>C c.956+92T>C (n.956+92T>C) c.*598+92T>C (n.*598+92T>C) c.866+92T>C (n.866+92T>C) n.1321+92T>C c.417-65T>C (n.417-65T>C) c.228-65T>C (n.228-65T>C) n.2000T>C n.570T>C n.1478+92T>C n.1625+92T>C c.*1014+92T>C (n.*1014+92T>C) n.2165+92T>C n.100+92T>C | |
| 11 | g.6615914G>A | CA2612257843 | TPP1 | c.1031+91C>T (n.1031+91C>T) c.1145+91C>T (n.1145+91C>T) c.382+91C>T n.265+91C>T c.416+91C>T (n.416+91C>T) c.235+91C>T c.*885+91C>T (n.*885+91C>T) n.1331+91C>T c.654+91C>T c.956+91C>T (n.956+91C>T) c.*598+91C>T (n.*598+91C>T) c.866+91C>T (n.866+91C>T) n.1321+91C>T c.417-66C>T (n.417-66C>T) c.228-66C>T (n.228-66C>T) n.1999C>T n.569C>T n.1478+91C>T n.1625+91C>T c.*1014+91C>T (n.*1014+91C>T) n.2165+91C>T n.100+91C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615914G>T | CA2574741217 | TPP1 | c.1031+91C>A (n.1031+91C>A) c.1145+91C>A (n.1145+91C>A) c.382+91C>A n.265+91C>A c.416+91C>A (n.416+91C>A) c.235+91C>A c.*885+91C>A (n.*885+91C>A) n.1331+91C>A c.654+91C>A c.956+91C>A (n.956+91C>A) c.*598+91C>A (n.*598+91C>A) c.866+91C>A (n.866+91C>A) n.1321+91C>A c.417-66C>A (n.417-66C>A) c.228-66C>A (n.228-66C>A) n.1999C>A n.569C>A n.1478+91C>A n.1625+91C>A c.*1014+91C>A (n.*1014+91C>A) n.2165+91C>A n.100+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615915C= | CA1950235402 | TPP1 | c.1031+90G= (n.1031+90G=) c.1145+90G= (n.1145+90G=) c.382+90G= n.265+90G= c.416+90G= (n.416+90G=) c.235+90G= c.*885+90G= (n.*885+90G=) n.1331+90G= c.654+90G= c.956+90G= (n.956+90G=) c.*598+90G= (n.*598+90G=) c.866+90G= (n.866+90G=) n.1321+90G= c.417-67G= (n.417-67G=) c.228-67G= (n.228-67G=) n.1998G= n.568G= n.1478+90G= n.1625+90G= c.*1014+90G= (n.*1014+90G=) n.2165+90G= n.100+90G= | |
| 11 | g.6615915C>T | CA679348921 | TPP1 | c.1031+90G>A (n.1031+90G>A) c.1145+90G>A (n.1145+90G>A) c.382+90G>A n.265+90G>A c.416+90G>A (n.416+90G>A) c.235+90G>A c.*885+90G>A (n.*885+90G>A) n.1331+90G>A c.654+90G>A c.956+90G>A (n.956+90G>A) c.*598+90G>A (n.*598+90G>A) c.866+90G>A (n.866+90G>A) n.1321+90G>A c.417-67G>A (n.417-67G>A) c.228-67G>A (n.228-67G>A) n.1998G>A n.568G>A n.1478+90G>A n.1625+90G>A c.*1014+90G>A (n.*1014+90G>A) n.2165+90G>A n.100+90G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615916A>T | CA2790314231 | TPP1 | c.1031+89T>A (n.1031+89T>A) c.1145+89T>A (n.1145+89T>A) c.382+89T>A n.265+89T>A c.416+89T>A (n.416+89T>A) c.235+89T>A c.*885+89T>A (n.*885+89T>A) n.1331+89T>A c.654+89T>A c.956+89T>A (n.956+89T>A) c.*598+89T>A (n.*598+89T>A) c.866+89T>A (n.866+89T>A) n.1321+89T>A c.417-68T>A (n.417-68T>A) c.228-68T>A (n.228-68T>A) n.1997T>A n.567T>A n.1478+89T>A n.1625+89T>A c.*1014+89T>A (n.*1014+89T>A) n.2165+89T>A n.100+89T>A | |
| 11 | g.6615916_6615917insT | CA2790314232 | TPP1 | c.1031+88_1031+89insA (n.1031+88_1031+89insA) c.1145+88_1145+89insA (n.1145+88_1145+89insA) c.382+88_382+89insA n.265+88_265+89insA c.416+88_416+89insA (n.416+88_416+89insA) c.235+88_235+89insA c.*885+88_*885+89insA (n.*885+88_*885+89insA) n.1331+88_1331+89insA c.654+88_654+89insA c.956+88_956+89insA (n.956+88_956+89insA) c.*598+88_*598+89insA (n.*598+88_*598+89insA) c.866+88_866+89insA (n.866+88_866+89insA) n.1321+88_1321+89insA c.417-69_417-68insA (n.417-69_417-68insA) c.228-69_228-68insA (n.228-69_228-68insA) n.1996_1997insA n.566_567insA n.1478+88_1478+89insA n.1625+88_1625+89insA c.*1014+88_*1014+89insA (n.*1014+88_*1014+89insA) n.2165+88_2165+89insA n.100+88_100+89insA | |
| 11 | g.6615917C>A | CA2612257845 | TPP1 | c.1031+88G>T (n.1031+88G>T) c.1145+88G>T (n.1145+88G>T) c.382+88G>T n.265+88G>T c.416+88G>T (n.416+88G>T) c.235+88G>T c.*885+88G>T (n.*885+88G>T) n.1331+88G>T c.654+88G>T c.956+88G>T (n.956+88G>T) c.*598+88G>T (n.*598+88G>T) c.866+88G>T (n.866+88G>T) n.1321+88G>T c.417-69G>T (n.417-69G>T) c.228-69G>T (n.228-69G>T) n.1996G>T n.566G>T n.1478+88G>T n.1625+88G>T c.*1014+88G>T (n.*1014+88G>T) n.2165+88G>T n.100+88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615917C= | CA1950235411 | TPP1 | c.1031+88G= (n.1031+88G=) c.1145+88G= (n.1145+88G=) c.382+88G= n.265+88G= c.416+88G= (n.416+88G=) c.235+88G= c.*885+88G= (n.*885+88G=) n.1331+88G= c.654+88G= c.956+88G= (n.956+88G=) c.*598+88G= (n.*598+88G=) c.866+88G= (n.866+88G=) n.1321+88G= c.417-69G= (n.417-69G=) c.228-69G= (n.228-69G=) n.1996G= n.566G= n.1478+88G= n.1625+88G= c.*1014+88G= (n.*1014+88G=) n.2165+88G= n.100+88G= | |
| 11 | g.6615917C>G | CA2612257846 | TPP1 | c.1031+88G>C (n.1031+88G>C) c.1145+88G>C (n.1145+88G>C) c.382+88G>C n.265+88G>C c.416+88G>C (n.416+88G>C) c.235+88G>C c.*885+88G>C (n.*885+88G>C) n.1331+88G>C c.654+88G>C c.956+88G>C (n.956+88G>C) c.*598+88G>C (n.*598+88G>C) c.866+88G>C (n.866+88G>C) n.1321+88G>C c.417-69G>C (n.417-69G>C) c.228-69G>C (n.228-69G>C) n.1996G>C n.566G>C n.1478+88G>C n.1625+88G>C c.*1014+88G>C (n.*1014+88G>C) n.2165+88G>C n.100+88G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615917C>T | CA1950235415 | TPP1 | c.1031+88G>A (n.1031+88G>A) c.1145+88G>A (n.1145+88G>A) c.382+88G>A n.265+88G>A c.416+88G>A (n.416+88G>A) c.235+88G>A c.*885+88G>A (n.*885+88G>A) n.1331+88G>A c.654+88G>A c.956+88G>A (n.956+88G>A) c.*598+88G>A (n.*598+88G>A) c.866+88G>A (n.866+88G>A) n.1321+88G>A c.417-69G>A (n.417-69G>A) c.228-69G>A (n.228-69G>A) n.1996G>A n.566G>A n.1478+88G>A n.1625+88G>A c.*1014+88G>A (n.*1014+88G>A) n.2165+88G>A n.100+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615918A>G | CA2612257848 | TPP1 | c.1031+87T>C (n.1031+87T>C) c.1145+87T>C (n.1145+87T>C) c.382+87T>C n.265+87T>C c.416+87T>C (n.416+87T>C) c.235+87T>C c.*885+87T>C (n.*885+87T>C) n.1331+87T>C c.654+87T>C c.956+87T>C (n.956+87T>C) c.*598+87T>C (n.*598+87T>C) c.866+87T>C (n.866+87T>C) n.1321+87T>C c.417-70T>C (n.417-70T>C) c.228-70T>C (n.228-70T>C) n.1995T>C n.565T>C n.1478+87T>C n.1625+87T>C c.*1014+87T>C (n.*1014+87T>C) n.2165+87T>C n.100+87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615918_6615919insCCTGCGTCACGGTTCTCATTCACCGCTACTGAGCTGTCAGAAGAGTCCTGAAACTTA | CA2790314233 | TPP1 | c.1031+87_1031+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.1031+87_1031+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.1145+87_1145+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.1145+87_1145+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.382+87_382+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT n.265+87_265+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.416+87_416+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.416+87_416+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.235+87_235+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.*885+87_*885+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.*885+87_*885+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) n.1331+87_1331+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.654+87_654+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.956+87_956+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.956+87_956+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.*598+87_*598+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.*598+87_*598+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.866+87_866+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.866+87_866+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) n.1321+87_1321+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.417-70_417-69insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.417-70_417-69insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) c.228-70_228-69insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.228-70_228-69insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) n.1995_1996insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT n.565_566insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT n.1478+87_1478+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT n.1625+87_1625+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT c.*1014+87_*1014+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT (n.*1014+87_*1014+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT) n.2165+87_2165+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT n.100+87_100+88insAAGTTTCAGGACTCTTCTGACAGCTCAGTAGCGGTGAATGAGAACCGTGACGCAGGT | |
| 11 | g.6615919T>G | CA2612257849 | TPP1 | c.1031+86A>C (n.1031+86A>C) c.1145+86A>C (n.1145+86A>C) c.382+86A>C n.265+86A>C c.416+86A>C (n.416+86A>C) c.235+86A>C c.*885+86A>C (n.*885+86A>C) n.1331+86A>C c.654+86A>C c.956+86A>C (n.956+86A>C) c.*598+86A>C (n.*598+86A>C) c.866+86A>C (n.866+86A>C) n.1321+86A>C c.417-71A>C (n.417-71A>C) c.228-71A>C (n.228-71A>C) n.1994A>C n.564A>C n.1478+86A>C n.1625+86A>C c.*1014+86A>C (n.*1014+86A>C) n.2165+86A>C n.100+86A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615920G>T | CA2612257852 | TPP1 | c.1031+85C>A (n.1031+85C>A) c.1145+85C>A (n.1145+85C>A) c.382+85C>A n.265+85C>A c.416+85C>A (n.416+85C>A) c.235+85C>A c.*885+85C>A (n.*885+85C>A) n.1331+85C>A c.654+85C>A c.956+85C>A (n.956+85C>A) c.*598+85C>A (n.*598+85C>A) c.866+85C>A (n.866+85C>A) n.1321+85C>A c.417-72C>A (n.417-72C>A) c.228-72C>A (n.228-72C>A) n.1993C>A n.563C>A n.1478+85C>A n.1625+85C>A c.*1014+85C>A (n.*1014+85C>A) n.2165+85C>A n.100+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615921del | CA2574741219 | TPP1 | c.1031+85del (n.1031+85del) c.1145+85del (n.1145+85del) c.382+85del n.265+85del c.416+85del (n.416+85del) c.235+85del c.*885+85del (n.*885+85del) n.1331+85del c.654+85del c.956+85del (n.956+85del) c.*598+85del (n.*598+85del) c.866+85del (n.866+85del) n.1321+85del c.417-72del (n.417-72del) c.228-72del (n.228-72del) n.1993del n.563del n.1478+85del n.1625+85del c.*1014+85del (n.*1014+85del) n.2165+85del n.100+85del | |
| 11 | g.6615923_6615927del | CA2574741218 | TPP1 | c.1031+81_1031+85del (n.1031+81_1031+85del) c.1145+81_1145+85del (n.1145+81_1145+85del) c.382+81_382+85del n.265+81_265+85del c.416+81_416+85del (n.416+81_416+85del) c.235+81_235+85del c.*885+81_*885+85del (n.*885+81_*885+85del) n.1331+81_1331+85del c.654+81_654+85del c.956+81_956+85del (n.956+81_956+85del) c.*598+81_*598+85del (n.*598+81_*598+85del) c.866+81_866+85del (n.866+81_866+85del) n.1321+81_1321+85del c.417-76_417-72del (n.417-76_417-72del) c.228-76_228-72del (n.228-76_228-72del) n.1989_1993del n.559_563del n.1478+81_1478+85del n.1625+81_1625+85del c.*1014+81_*1014+85del (n.*1014+81_*1014+85del) n.2165+81_2165+85del n.100+81_100+85del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615921G>T | CA2574741220 | TPP1 | c.1031+84C>A (n.1031+84C>A) c.1145+84C>A (n.1145+84C>A) c.382+84C>A n.265+84C>A c.416+84C>A (n.416+84C>A) c.235+84C>A c.*885+84C>A (n.*885+84C>A) n.1331+84C>A c.654+84C>A c.956+84C>A (n.956+84C>A) c.*598+84C>A (n.*598+84C>A) c.866+84C>A (n.866+84C>A) n.1321+84C>A c.417-73C>A (n.417-73C>A) c.228-73C>A (n.228-73C>A) n.1992C>A n.562C>A n.1478+84C>A n.1625+84C>A c.*1014+84C>A (n.*1014+84C>A) n.2165+84C>A n.100+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615922T>G | CA2612257867 | TPP1 | c.1031+83A>C (n.1031+83A>C) c.1145+83A>C (n.1145+83A>C) c.382+83A>C n.265+83A>C c.416+83A>C (n.416+83A>C) c.235+83A>C c.*885+83A>C (n.*885+83A>C) n.1331+83A>C c.654+83A>C c.956+83A>C (n.956+83A>C) c.*598+83A>C (n.*598+83A>C) c.866+83A>C (n.866+83A>C) n.1321+83A>C c.417-74A>C (n.417-74A>C) c.228-74A>C (n.228-74A>C) n.1991A>C n.561A>C n.1478+83A>C n.1625+83A>C c.*1014+83A>C (n.*1014+83A>C) n.2165+83A>C n.100+83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615923G>A | CA2612257868 | TPP1 | c.1031+82C>T (n.1031+82C>T) c.1145+82C>T (n.1145+82C>T) c.382+82C>T n.265+82C>T c.416+82C>T (n.416+82C>T) c.235+82C>T c.*885+82C>T (n.*885+82C>T) n.1331+82C>T c.654+82C>T c.956+82C>T (n.956+82C>T) c.*598+82C>T (n.*598+82C>T) c.866+82C>T (n.866+82C>T) n.1321+82C>T c.417-75C>T (n.417-75C>T) c.228-75C>T (n.228-75C>T) n.1990C>T n.560C>T n.1478+82C>T n.1625+82C>T c.*1014+82C>T (n.*1014+82C>T) n.2165+82C>T n.100+82C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615923G>T | CA2574741221 | TPP1 | c.1031+82C>A (n.1031+82C>A) c.1145+82C>A (n.1145+82C>A) c.382+82C>A n.265+82C>A c.416+82C>A (n.416+82C>A) c.235+82C>A c.*885+82C>A (n.*885+82C>A) n.1331+82C>A c.654+82C>A c.956+82C>A (n.956+82C>A) c.*598+82C>A (n.*598+82C>A) c.866+82C>A (n.866+82C>A) n.1321+82C>A c.417-75C>A (n.417-75C>A) c.228-75C>A (n.228-75C>A) n.1990C>A n.560C>A n.1478+82C>A n.1625+82C>A c.*1014+82C>A (n.*1014+82C>A) n.2165+82C>A n.100+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615924G>A | CA1950235418 | TPP1 | c.1031+81C>T (n.1031+81C>T) c.1145+81C>T (n.1145+81C>T) c.382+81C>T n.265+81C>T c.416+81C>T (n.416+81C>T) c.235+81C>T c.*885+81C>T (n.*885+81C>T) n.1331+81C>T c.654+81C>T c.956+81C>T (n.956+81C>T) c.*598+81C>T (n.*598+81C>T) c.866+81C>T (n.866+81C>T) n.1321+81C>T c.417-76C>T (n.417-76C>T) c.228-76C>T (n.228-76C>T) n.1989C>T n.559C>T n.1478+81C>T n.1625+81C>T c.*1014+81C>T (n.*1014+81C>T) n.2165+81C>T n.100+81C>T | dbSNP |
| 11 | g.6615924G>C | CA2612257870 | TPP1 | c.1031+81C>G (n.1031+81C>G) c.1145+81C>G (n.1145+81C>G) c.382+81C>G n.265+81C>G c.416+81C>G (n.416+81C>G) c.235+81C>G c.*885+81C>G (n.*885+81C>G) n.1331+81C>G c.654+81C>G c.956+81C>G (n.956+81C>G) c.*598+81C>G (n.*598+81C>G) c.866+81C>G (n.866+81C>G) n.1321+81C>G c.417-76C>G (n.417-76C>G) c.228-76C>G (n.228-76C>G) n.1989C>G n.559C>G n.1478+81C>G n.1625+81C>G c.*1014+81C>G (n.*1014+81C>G) n.2165+81C>G n.100+81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615924G= | CA1950235416 | TPP1 | c.1031+81C= (n.1031+81C=) c.1145+81C= (n.1145+81C=) c.382+81C= n.265+81C= c.416+81C= (n.416+81C=) c.235+81C= c.*885+81C= (n.*885+81C=) n.1331+81C= c.654+81C= c.956+81C= (n.956+81C=) c.*598+81C= (n.*598+81C=) c.866+81C= (n.866+81C=) n.1321+81C= c.417-76C= (n.417-76C=) c.228-76C= (n.228-76C=) n.1989C= n.559C= n.1478+81C= n.1625+81C= c.*1014+81C= (n.*1014+81C=) n.2165+81C= n.100+81C= | |
| 11 | g.6615924G>T | CA2612257869 | TPP1 | c.1031+81C>A (n.1031+81C>A) c.1145+81C>A (n.1145+81C>A) c.382+81C>A n.265+81C>A c.416+81C>A (n.416+81C>A) c.235+81C>A c.*885+81C>A (n.*885+81C>A) n.1331+81C>A c.654+81C>A c.956+81C>A (n.956+81C>A) c.*598+81C>A (n.*598+81C>A) c.866+81C>A (n.866+81C>A) n.1321+81C>A c.417-76C>A (n.417-76C>A) c.228-76C>A (n.228-76C>A) n.1989C>A n.559C>A n.1478+81C>A n.1625+81C>A c.*1014+81C>A (n.*1014+81C>A) n.2165+81C>A n.100+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615925G>A | CA2612257872 | TPP1 | c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1145+80C>T (n.1145+80C>T) c.382+80C>T n.265+80C>T c.416+80C>T (n.416+80C>T) c.235+80C>T c.*885+80C>T (n.*885+80C>T) n.1331+80C>T c.654+80C>T c.956+80C>T (n.956+80C>T) c.*598+80C>T (n.*598+80C>T) c.866+80C>T (n.866+80C>T) n.1321+80C>T c.417-77C>T (n.417-77C>T) c.228-77C>T (n.228-77C>T) n.1988C>T n.558C>T n.1478+80C>T n.1625+80C>T c.*1014+80C>T (n.*1014+80C>T) n.2165+80C>T n.100+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615925G>T | CA2574741222 | TPP1 | c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1145+80C>A (n.1145+80C>A) c.382+80C>A n.265+80C>A c.416+80C>A (n.416+80C>A) c.235+80C>A c.*885+80C>A (n.*885+80C>A) n.1331+80C>A c.654+80C>A c.956+80C>A (n.956+80C>A) c.*598+80C>A (n.*598+80C>A) c.866+80C>A (n.866+80C>A) n.1321+80C>A c.417-77C>A (n.417-77C>A) c.228-77C>A (n.228-77C>A) n.1988C>A n.558C>A n.1478+80C>A n.1625+80C>A c.*1014+80C>A (n.*1014+80C>A) n.2165+80C>A n.100+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615926G>A | CA2612257873 | TPP1 | c.1031+79C>T (n.1031+79C>T) c.1145+79C>T (n.1145+79C>T) c.382+79C>T n.265+79C>T c.416+79C>T (n.416+79C>T) c.235+79C>T c.*885+79C>T (n.*885+79C>T) n.1331+79C>T c.654+79C>T c.956+79C>T (n.956+79C>T) c.*598+79C>T (n.*598+79C>T) c.866+79C>T (n.866+79C>T) n.1321+79C>T c.417-78C>T (n.417-78C>T) c.228-78C>T (n.228-78C>T) n.1987C>T n.557C>T n.1478+79C>T n.1625+79C>T c.*1014+79C>T (n.*1014+79C>T) n.2165+79C>T n.100+79C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615926G>T | CA2612257874 | TPP1 | c.1031+79C>A (n.1031+79C>A) c.1145+79C>A (n.1145+79C>A) c.382+79C>A n.265+79C>A c.416+79C>A (n.416+79C>A) c.235+79C>A c.*885+79C>A (n.*885+79C>A) n.1331+79C>A c.654+79C>A c.956+79C>A (n.956+79C>A) c.*598+79C>A (n.*598+79C>A) c.866+79C>A (n.866+79C>A) n.1321+79C>A c.417-78C>A (n.417-78C>A) c.228-78C>A (n.228-78C>A) n.1987C>A n.557C>A n.1478+79C>A n.1625+79C>A c.*1014+79C>A (n.*1014+79C>A) n.2165+79C>A n.100+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615928C>A | CA2612257875 | TPP1 | c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1145+77G>T (n.1145+77G>T) c.382+77G>T n.265+77G>T c.416+77G>T (n.416+77G>T) c.235+77G>T c.*885+77G>T (n.*885+77G>T) n.1331+77G>T c.654+77G>T c.956+77G>T (n.956+77G>T) c.*598+77G>T (n.*598+77G>T) c.866+77G>T (n.866+77G>T) n.1321+77G>T c.227+77G>T (n.227+77G>T) n.1985G>T n.555G>T n.1478+77G>T n.1625+77G>T c.*1014+77G>T (n.*1014+77G>T) n.2165+77G>T n.100+77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615928C>G | CA2574741223 | TPP1 | c.1031+77G>C (n.1031+77G>C) c.1145+77G>C (n.1145+77G>C) c.382+77G>C n.265+77G>C c.416+77G>C (n.416+77G>C) c.235+77G>C c.*885+77G>C (n.*885+77G>C) n.1331+77G>C c.654+77G>C c.956+77G>C (n.956+77G>C) c.*598+77G>C (n.*598+77G>C) c.866+77G>C (n.866+77G>C) n.1321+77G>C c.227+77G>C (n.227+77G>C) n.1985G>C n.555G>C n.1478+77G>C n.1625+77G>C c.*1014+77G>C (n.*1014+77G>C) n.2165+77G>C n.100+77G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615928C>T | CA2612257876 | TPP1 | c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) c.1145+77G>A (n.1145+77G>A) c.382+77G>A n.265+77G>A c.416+77G>A (n.416+77G>A) c.235+77G>A c.*885+77G>A (n.*885+77G>A) n.1331+77G>A c.654+77G>A c.956+77G>A (n.956+77G>A) c.*598+77G>A (n.*598+77G>A) c.866+77G>A (n.866+77G>A) n.1321+77G>A c.227+77G>A (n.227+77G>A) n.1985G>A n.555G>A n.1478+77G>A n.1625+77G>A c.*1014+77G>A (n.*1014+77G>A) n.2165+77G>A n.100+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615930A>G | CA2574741224 | TPP1 | c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) c.1145+75T>C (n.1145+75T>C) c.382+75T>C n.265+75T>C c.416+75T>C (n.416+75T>C) c.235+75T>C c.*885+75T>C (n.*885+75T>C) n.1331+75T>C c.654+75T>C c.956+75T>C (n.956+75T>C) c.*598+75T>C (n.*598+75T>C) c.866+75T>C (n.866+75T>C) n.1321+75T>C c.227+75T>C (n.227+75T>C) n.1983T>C n.553T>C n.1478+75T>C n.1625+75T>C c.*1014+75T>C (n.*1014+75T>C) n.2165+75T>C n.100+75T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615932A= | CA1950235419 | TPP1 | c.1031+73T= (n.1031+73T=) c.1145+73T= (n.1145+73T=) c.382+73T= n.265+73T= c.416+73T= (n.416+73T=) c.235+73T= c.*885+73T= (n.*885+73T=) n.1331+73T= c.654+73T= c.956+73T= (n.956+73T=) c.*598+73T= (n.*598+73T=) c.866+73T= (n.866+73T=) n.1321+73T= c.227+73T= (n.227+73T=) n.1981T= n.551T= n.1478+73T= n.1625+73T= c.*1014+73T= (n.*1014+73T=) n.2165+73T= n.100+73T= | |
| 11 | g.6615932A>G | CA679348926 | TPP1 | c.1031+73T>C (n.1031+73T>C) c.1145+73T>C (n.1145+73T>C) c.382+73T>C n.265+73T>C c.416+73T>C (n.416+73T>C) c.235+73T>C c.*885+73T>C (n.*885+73T>C) n.1331+73T>C c.654+73T>C c.956+73T>C (n.956+73T>C) c.*598+73T>C (n.*598+73T>C) c.866+73T>C (n.866+73T>C) n.1321+73T>C c.227+73T>C (n.227+73T>C) n.1981T>C n.551T>C n.1478+73T>C n.1625+73T>C c.*1014+73T>C (n.*1014+73T>C) n.2165+73T>C n.100+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615933C>A | CA2612257877 | TPP1 | c.1031+72G>T (n.1031+72G>T) c.1145+72G>T (n.1145+72G>T) c.382+72G>T n.265+72G>T c.416+72G>T (n.416+72G>T) c.235+72G>T c.*885+72G>T (n.*885+72G>T) n.1331+72G>T c.654+72G>T c.956+72G>T (n.956+72G>T) c.*598+72G>T (n.*598+72G>T) c.866+72G>T (n.866+72G>T) n.1321+72G>T c.227+72G>T (n.227+72G>T) n.1980G>T n.550G>T n.1478+72G>T n.1625+72G>T c.*1014+72G>T (n.*1014+72G>T) n.2165+72G>T n.100+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615937G>T | CA2574741225 | TPP1 | c.1031+68C>A (n.1031+68C>A) c.1145+68C>A (n.1145+68C>A) c.382+68C>A n.265+68C>A c.416+68C>A (n.416+68C>A) c.235+68C>A c.*885+68C>A (n.*885+68C>A) n.1331+68C>A c.654+68C>A c.956+68C>A (n.956+68C>A) c.*598+68C>A (n.*598+68C>A) c.866+68C>A (n.866+68C>A) n.1321+68C>A c.227+68C>A (n.227+68C>A) n.1976C>A n.546C>A n.1478+68C>A n.1625+68C>A c.*1014+68C>A (n.*1014+68C>A) n.2165+68C>A n.100+68C>A | |
| 11 | g.6615938G>A | CA679348928 | TPP1 | c.1031+67C>T (n.1031+67C>T) c.1145+67C>T (n.1145+67C>T) c.382+67C>T n.265+67C>T c.416+67C>T (n.416+67C>T) c.235+67C>T c.*885+67C>T (n.*885+67C>T) n.1331+67C>T c.654+67C>T c.956+67C>T (n.956+67C>T) c.*598+67C>T (n.*598+67C>T) c.866+67C>T (n.866+67C>T) n.1321+67C>T c.227+67C>T (n.227+67C>T) n.1975C>T n.545C>T n.1478+67C>T n.1625+67C>T c.*1014+67C>T (n.*1014+67C>T) n.2165+67C>T n.100+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615938G>C | CA217322079 | TPP1 | c.1031+67C>G (n.1031+67C>G) c.1145+67C>G (n.1145+67C>G) c.382+67C>G n.265+67C>G c.416+67C>G (n.416+67C>G) c.235+67C>G c.*885+67C>G (n.*885+67C>G) n.1331+67C>G c.654+67C>G c.956+67C>G (n.956+67C>G) c.*598+67C>G (n.*598+67C>G) c.866+67C>G (n.866+67C>G) n.1321+67C>G c.227+67C>G (n.227+67C>G) n.1975C>G n.545C>G n.1478+67C>G n.1625+67C>G c.*1014+67C>G (n.*1014+67C>G) n.2165+67C>G n.100+67C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615938G= | CA1950235420 | TPP1 | c.1031+67C= (n.1031+67C=) c.1145+67C= (n.1145+67C=) c.382+67C= n.265+67C= c.416+67C= (n.416+67C=) c.235+67C= c.*885+67C= (n.*885+67C=) n.1331+67C= c.654+67C= c.956+67C= (n.956+67C=) c.*598+67C= (n.*598+67C=) c.866+67C= (n.866+67C=) n.1321+67C= c.227+67C= (n.227+67C=) n.1975C= n.545C= n.1478+67C= n.1625+67C= c.*1014+67C= (n.*1014+67C=) n.2165+67C= n.100+67C= | |
| 11 | g.6615938G>T | CA2574741226 | TPP1 | c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) c.1145+67C>A (n.1145+67C>A) c.382+67C>A n.265+67C>A c.416+67C>A (n.416+67C>A) c.235+67C>A c.*885+67C>A (n.*885+67C>A) n.1331+67C>A c.654+67C>A c.956+67C>A (n.956+67C>A) c.*598+67C>A (n.*598+67C>A) c.866+67C>A (n.866+67C>A) n.1321+67C>A c.227+67C>A (n.227+67C>A) n.1975C>A n.545C>A n.1478+67C>A n.1625+67C>A c.*1014+67C>A (n.*1014+67C>A) n.2165+67C>A n.100+67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615939T>G | CA1950235423 | TPP1 | c.1031+66A>C (n.1031+66A>C) c.1145+66A>C (n.1145+66A>C) c.382+66A>C n.265+66A>C c.416+66A>C (n.416+66A>C) c.235+66A>C c.*885+66A>C (n.*885+66A>C) n.1331+66A>C c.654+66A>C c.956+66A>C (n.956+66A>C) c.*598+66A>C (n.*598+66A>C) c.866+66A>C (n.866+66A>C) n.1321+66A>C c.227+66A>C (n.227+66A>C) n.1974A>C n.544A>C n.1478+66A>C n.1625+66A>C c.*1014+66A>C (n.*1014+66A>C) n.2165+66A>C n.100+66A>C | dbSNP |
| 11 | g.6615939T= | CA1950235422 | TPP1 | c.1031+66A= (n.1031+66A=) c.1145+66A= (n.1145+66A=) c.382+66A= n.265+66A= c.416+66A= (n.416+66A=) c.235+66A= c.*885+66A= (n.*885+66A=) n.1331+66A= c.654+66A= c.956+66A= (n.956+66A=) c.*598+66A= (n.*598+66A=) c.866+66A= (n.866+66A=) n.1321+66A= c.227+66A= (n.227+66A=) n.1974A= n.544A= n.1478+66A= n.1625+66A= c.*1014+66A= (n.*1014+66A=) n.2165+66A= n.100+66A= | |
| 11 | g.6615942T>A | CA2612257879 | TPP1 | c.1031+63A>T (n.1031+63A>T) c.1145+63A>T (n.1145+63A>T) c.382+63A>T n.265+63A>T c.416+63A>T (n.416+63A>T) c.235+63A>T c.*885+63A>T (n.*885+63A>T) n.1331+63A>T c.654+63A>T c.956+63A>T (n.956+63A>T) c.*598+63A>T (n.*598+63A>T) c.866+63A>T (n.866+63A>T) n.1321+63A>T c.227+63A>T (n.227+63A>T) n.1971A>T n.541A>T n.1478+63A>T n.1625+63A>T c.*1014+63A>T (n.*1014+63A>T) n.2165+63A>T n.100+63A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615943A= | CA1950235424 | TPP1 | c.1031+62T= (n.1031+62T=) c.1145+62T= (n.1145+62T=) c.382+62T= n.265+62T= c.416+62T= (n.416+62T=) c.235+62T= c.*885+62T= (n.*885+62T=) n.1331+62T= c.654+62T= c.956+62T= (n.956+62T=) c.*598+62T= (n.*598+62T=) c.866+62T= (n.866+62T=) n.1321+62T= c.227+62T= (n.227+62T=) n.1970T= n.540T= n.1478+62T= n.1625+62T= c.*1014+62T= (n.*1014+62T=) n.2165+62T= n.100+62T= | |
| 11 | g.6615943A>G | CA217322083 | TPP1 | c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1145+62T>C (n.1145+62T>C) c.382+62T>C n.265+62T>C c.416+62T>C (n.416+62T>C) c.235+62T>C c.*885+62T>C (n.*885+62T>C) n.1331+62T>C c.654+62T>C c.956+62T>C (n.956+62T>C) c.*598+62T>C (n.*598+62T>C) c.866+62T>C (n.866+62T>C) n.1321+62T>C c.227+62T>C (n.227+62T>C) n.1970T>C n.540T>C n.1478+62T>C n.1625+62T>C c.*1014+62T>C (n.*1014+62T>C) n.2165+62T>C n.100+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615944C>T | CA2574741227 | TPP1 | c.1031+61G>A (n.1031+61G>A) c.1145+61G>A (n.1145+61G>A) c.382+61G>A n.265+61G>A c.416+61G>A (n.416+61G>A) c.235+61G>A c.*885+61G>A (n.*885+61G>A) n.1331+61G>A c.654+61G>A c.956+61G>A (n.956+61G>A) c.*598+61G>A (n.*598+61G>A) c.866+61G>A (n.866+61G>A) n.1321+61G>A c.227+61G>A (n.227+61G>A) n.1969G>A n.539G>A n.1478+61G>A n.1625+61G>A c.*1014+61G>A (n.*1014+61G>A) n.2165+61G>A n.100+61G>A | |
| 11 | g.6615945A>C | CA2574741228 | TPP1 | c.1031+60T>G (n.1031+60T>G) c.1145+60T>G (n.1145+60T>G) c.382+60T>G n.265+60T>G c.416+60T>G (n.416+60T>G) c.235+60T>G c.*885+60T>G (n.*885+60T>G) n.1331+60T>G c.654+60T>G c.956+60T>G (n.956+60T>G) c.*598+60T>G (n.*598+60T>G) c.866+60T>G (n.866+60T>G) n.1321+60T>G c.227+60T>G (n.227+60T>G) n.1968T>G n.538T>G n.1478+60T>G n.1625+60T>G c.*1014+60T>G (n.*1014+60T>G) n.2165+60T>G n.100+60T>G | |
| 11 | g.6615946T>A | CA2612257880 | TPP1 | c.1031+59A>T (n.1031+59A>T) c.1145+59A>T (n.1145+59A>T) c.382+59A>T n.265+59A>T c.416+59A>T (n.416+59A>T) c.235+59A>T c.*885+59A>T (n.*885+59A>T) n.1331+59A>T c.654+59A>T c.956+59A>T (n.956+59A>T) c.*598+59A>T (n.*598+59A>T) c.866+59A>T (n.866+59A>T) n.1321+59A>T c.227+59A>T (n.227+59A>T) n.1967A>T n.537A>T n.1478+59A>T n.1625+59A>T c.*1014+59A>T (n.*1014+59A>T) n.2165+59A>T n.100+59A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615946T>C | CA2612257881 | TPP1 | c.1031+59A>G (n.1031+59A>G) c.1145+59A>G (n.1145+59A>G) c.382+59A>G n.265+59A>G c.416+59A>G (n.416+59A>G) c.235+59A>G c.*885+59A>G (n.*885+59A>G) n.1331+59A>G c.654+59A>G c.956+59A>G (n.956+59A>G) c.*598+59A>G (n.*598+59A>G) c.866+59A>G (n.866+59A>G) n.1321+59A>G c.227+59A>G (n.227+59A>G) n.1967A>G n.537A>G n.1478+59A>G n.1625+59A>G c.*1014+59A>G (n.*1014+59A>G) n.2165+59A>G n.100+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615948A>T | CA2612257882 | TPP1 | c.1031+57T>A (n.1031+57T>A) c.1145+57T>A (n.1145+57T>A) c.382+57T>A n.265+57T>A c.416+57T>A (n.416+57T>A) c.235+57T>A c.*885+57T>A (n.*885+57T>A) n.1331+57T>A c.654+57T>A c.956+57T>A (n.956+57T>A) c.*598+57T>A (n.*598+57T>A) c.866+57T>A (n.866+57T>A) n.1321+57T>A c.227+57T>A (n.227+57T>A) n.1965T>A n.535T>A n.1478+57T>A n.1625+57T>A c.*1014+57T>A (n.*1014+57T>A) n.2165+57T>A n.100+57T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615949T>A | CA1950235428 | TPP1 | c.1031+56A>T (n.1031+56A>T) c.1145+56A>T (n.1145+56A>T) c.382+56A>T n.265+56A>T c.416+56A>T (n.416+56A>T) c.235+56A>T c.*885+56A>T (n.*885+56A>T) n.1331+56A>T c.654+56A>T c.956+56A>T (n.956+56A>T) c.*598+56A>T (n.*598+56A>T) c.866+56A>T (n.866+56A>T) n.1321+56A>T c.227+56A>T (n.227+56A>T) n.1964A>T n.534A>T n.1478+56A>T n.1625+56A>T c.*1014+56A>T (n.*1014+56A>T) n.2165+56A>T n.100+56A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615949T>C | CA2612257883 | TPP1 | c.1031+56A>G (n.1031+56A>G) c.1145+56A>G (n.1145+56A>G) c.382+56A>G n.265+56A>G c.416+56A>G (n.416+56A>G) c.235+56A>G c.*885+56A>G (n.*885+56A>G) n.1331+56A>G c.654+56A>G c.956+56A>G (n.956+56A>G) c.*598+56A>G (n.*598+56A>G) c.866+56A>G (n.866+56A>G) n.1321+56A>G c.227+56A>G (n.227+56A>G) n.1964A>G n.534A>G n.1478+56A>G n.1625+56A>G c.*1014+56A>G (n.*1014+56A>G) n.2165+56A>G n.100+56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615949T>G | CA934783438 | TPP1 | c.1031+56A>C (n.1031+56A>C) c.1145+56A>C (n.1145+56A>C) c.382+56A>C n.265+56A>C c.416+56A>C (n.416+56A>C) c.235+56A>C c.*885+56A>C (n.*885+56A>C) n.1331+56A>C c.654+56A>C c.956+56A>C (n.956+56A>C) c.*598+56A>C (n.*598+56A>C) c.866+56A>C (n.866+56A>C) n.1321+56A>C c.227+56A>C (n.227+56A>C) n.1964A>C n.534A>C n.1478+56A>C n.1625+56A>C c.*1014+56A>C (n.*1014+56A>C) n.2165+56A>C n.100+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615949T= | CA1950235426 | TPP1 | c.1031+56A= (n.1031+56A=) c.1145+56A= (n.1145+56A=) c.382+56A= n.265+56A= c.416+56A= (n.416+56A=) c.235+56A= c.*885+56A= (n.*885+56A=) n.1331+56A= c.654+56A= c.956+56A= (n.956+56A=) c.*598+56A= (n.*598+56A=) c.866+56A= (n.866+56A=) n.1321+56A= c.227+56A= (n.227+56A=) n.1964A= n.534A= n.1478+56A= n.1625+56A= c.*1014+56A= (n.*1014+56A=) n.2165+56A= n.100+56A= | |
| 11 | g.6615950G>T | CA2612257884 | TPP1 | c.1031+55C>A (n.1031+55C>A) c.1145+55C>A (n.1145+55C>A) c.382+55C>A n.265+55C>A c.416+55C>A (n.416+55C>A) c.235+55C>A c.*885+55C>A (n.*885+55C>A) n.1331+55C>A c.654+55C>A c.956+55C>A (n.956+55C>A) c.*598+55C>A (n.*598+55C>A) c.866+55C>A (n.866+55C>A) n.1321+55C>A c.227+55C>A (n.227+55C>A) n.1963C>A n.533C>A n.1478+55C>A n.1625+55C>A c.*1014+55C>A (n.*1014+55C>A) n.2165+55C>A n.100+55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615952G>A | CA2612257886 | TPP1 | c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1145+53C>T (n.1145+53C>T) c.382+53C>T n.265+53C>T c.416+53C>T (n.416+53C>T) c.235+53C>T c.*885+53C>T (n.*885+53C>T) n.1331+53C>T c.654+53C>T c.956+53C>T (n.956+53C>T) c.*598+53C>T (n.*598+53C>T) c.866+53C>T (n.866+53C>T) n.1321+53C>T c.227+53C>T (n.227+53C>T) n.1961C>T n.531C>T n.1478+53C>T n.1625+53C>T c.*1014+53C>T (n.*1014+53C>T) n.2165+53C>T n.100+53C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615952G>T | CA2612257887 | TPP1 | c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1145+53C>A (n.1145+53C>A) c.382+53C>A n.265+53C>A c.416+53C>A (n.416+53C>A) c.235+53C>A c.*885+53C>A (n.*885+53C>A) n.1331+53C>A c.654+53C>A c.956+53C>A (n.956+53C>A) c.*598+53C>A (n.*598+53C>A) c.866+53C>A (n.866+53C>A) n.1321+53C>A c.227+53C>A (n.227+53C>A) n.1961C>A n.531C>A n.1478+53C>A n.1625+53C>A c.*1014+53C>A (n.*1014+53C>A) n.2165+53C>A n.100+53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615953A= | CA1950235430 | TPP1 | c.1031+52T= (n.1031+52T=) c.1145+52T= (n.1145+52T=) c.382+52T= n.265+52T= c.416+52T= (n.416+52T=) c.235+52T= c.*885+52T= (n.*885+52T=) n.1331+52T= c.654+52T= c.956+52T= (n.956+52T=) c.*598+52T= (n.*598+52T=) c.866+52T= (n.866+52T=) n.1321+52T= c.227+52T= (n.227+52T=) n.1960T= n.530T= n.1478+52T= n.1625+52T= c.*1014+52T= (n.*1014+52T=) n.2165+52T= n.100+52T= | |
| 11 | g.6615953A>G | CA1950235434 | TPP1 | c.1031+52T>C (n.1031+52T>C) c.1145+52T>C (n.1145+52T>C) c.382+52T>C n.265+52T>C c.416+52T>C (n.416+52T>C) c.235+52T>C c.*885+52T>C (n.*885+52T>C) n.1331+52T>C c.654+52T>C c.956+52T>C (n.956+52T>C) c.*598+52T>C (n.*598+52T>C) c.866+52T>C (n.866+52T>C) n.1321+52T>C c.227+52T>C (n.227+52T>C) n.1960T>C n.530T>C n.1478+52T>C n.1625+52T>C c.*1014+52T>C (n.*1014+52T>C) n.2165+52T>C n.100+52T>C | dbSNP |
| 11 | g.6615954T>G | CA5858739 | TPP1 | c.1031+51A>C (n.1031+51A>C) c.1145+51A>C (n.1145+51A>C) c.382+51A>C n.265+51A>C c.416+51A>C (n.416+51A>C) c.235+51A>C c.*885+51A>C (n.*885+51A>C) n.1331+51A>C c.654+51A>C c.956+51A>C (n.956+51A>C) c.*598+51A>C (n.*598+51A>C) c.866+51A>C (n.866+51A>C) n.1321+51A>C c.227+51A>C (n.227+51A>C) n.1959A>C n.529A>C n.1478+51A>C n.1625+51A>C c.*1014+51A>C (n.*1014+51A>C) n.2165+51A>C n.100+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.6615954T= | CA1950235439 | TPP1 | c.1031+51A= (n.1031+51A=) c.1145+51A= (n.1145+51A=) c.382+51A= n.265+51A= c.416+51A= (n.416+51A=) c.235+51A= c.*885+51A= (n.*885+51A=) n.1331+51A= c.654+51A= c.956+51A= (n.956+51A=) c.*598+51A= (n.*598+51A=) c.866+51A= (n.866+51A=) n.1321+51A= c.227+51A= (n.227+51A=) n.1959A= n.529A= n.1478+51A= n.1625+51A= c.*1014+51A= (n.*1014+51A=) n.2165+51A= n.100+51A= | |
| 11 | g.6615956A>G | CA2574741229 | TPP1 | c.1031+49T>C (n.1031+49T>C) c.1145+49T>C (n.1145+49T>C) c.382+49T>C n.265+49T>C c.416+49T>C (n.416+49T>C) c.235+49T>C c.*885+49T>C (n.*885+49T>C) n.1331+49T>C c.654+49T>C c.956+49T>C (n.956+49T>C) c.*598+49T>C (n.*598+49T>C) c.866+49T>C (n.866+49T>C) n.1321+49T>C c.227+49T>C (n.227+49T>C) n.1957T>C n.527T>C n.1478+49T>C n.1625+49T>C c.*1014+49T>C (n.*1014+49T>C) n.2165+49T>C n.100+49T>C | |
| 11 | g.6615956A>T | CA2612257888 | TPP1 | c.1031+49T>A (n.1031+49T>A) c.1145+49T>A (n.1145+49T>A) c.382+49T>A n.265+49T>A c.416+49T>A (n.416+49T>A) c.235+49T>A c.*885+49T>A (n.*885+49T>A) n.1331+49T>A c.654+49T>A c.956+49T>A (n.956+49T>A) c.*598+49T>A (n.*598+49T>A) c.866+49T>A (n.866+49T>A) n.1321+49T>A c.227+49T>A (n.227+49T>A) n.1957T>A n.527T>A n.1478+49T>A n.1625+49T>A c.*1014+49T>A (n.*1014+49T>A) n.2165+49T>A n.100+49T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615957C= | CA1950235442 | TPP1 | c.1031+48G= (n.1031+48G=) c.1145+48G= (n.1145+48G=) c.382+48G= n.265+48G= c.416+48G= (n.416+48G=) c.235+48G= c.*885+48G= (n.*885+48G=) n.1331+48G= c.654+48G= c.956+48G= (n.956+48G=) c.*598+48G= (n.*598+48G=) c.866+48G= (n.866+48G=) n.1321+48G= c.227+48G= (n.227+48G=) n.1956G= n.526G= n.1478+48G= n.1625+48G= c.*1014+48G= (n.*1014+48G=) n.2165+48G= n.100+48G= | |
| 11 | g.6615957C>G | CA5858740 | TPP1 | c.1031+48G>C (n.1031+48G>C) c.1145+48G>C (n.1145+48G>C) c.382+48G>C n.265+48G>C c.416+48G>C (n.416+48G>C) c.235+48G>C c.*885+48G>C (n.*885+48G>C) n.1331+48G>C c.654+48G>C c.956+48G>C (n.956+48G>C) c.*598+48G>C (n.*598+48G>C) c.866+48G>C (n.866+48G>C) n.1321+48G>C c.227+48G>C (n.227+48G>C) n.1956G>C n.526G>C n.1478+48G>C n.1625+48G>C c.*1014+48G>C (n.*1014+48G>C) n.2165+48G>C n.100+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615959A>G | CA2562924777 | TPP1 | c.1031+46T>C (n.1031+46T>C) c.1145+46T>C (n.1145+46T>C) c.382+46T>C n.265+46T>C c.416+46T>C (n.416+46T>C) c.235+46T>C c.*885+46T>C (n.*885+46T>C) n.1331+46T>C c.654+46T>C c.956+46T>C (n.956+46T>C) c.*598+46T>C (n.*598+46T>C) c.866+46T>C (n.866+46T>C) n.1321+46T>C c.227+46T>C (n.227+46T>C) n.1954T>C n.524T>C n.1478+46T>C n.1625+46T>C c.*1014+46T>C (n.*1014+46T>C) n.2165+46T>C n.100+46T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615960G>A | CA2574741230 | TPP1 | c.1031+45C>T (n.1031+45C>T) c.1145+45C>T (n.1145+45C>T) c.382+45C>T n.265+45C>T c.416+45C>T (n.416+45C>T) c.235+45C>T c.*885+45C>T (n.*885+45C>T) n.1331+45C>T c.654+45C>T c.956+45C>T (n.956+45C>T) c.*598+45C>T (n.*598+45C>T) c.866+45C>T (n.866+45C>T) n.1321+45C>T c.227+45C>T (n.227+45C>T) n.1953C>T n.523C>T n.1478+45C>T n.1625+45C>T c.*1014+45C>T (n.*1014+45C>T) n.2165+45C>T n.100+45C>T | |
| 11 | g.6615961T>G | CA2612257889 | TPP1 | c.1031+44A>C (n.1031+44A>C) c.1145+44A>C (n.1145+44A>C) c.382+44A>C n.265+44A>C c.416+44A>C (n.416+44A>C) c.235+44A>C c.*885+44A>C (n.*885+44A>C) n.1331+44A>C c.654+44A>C c.956+44A>C (n.956+44A>C) c.*598+44A>C (n.*598+44A>C) c.866+44A>C (n.866+44A>C) n.1321+44A>C c.227+44A>C (n.227+44A>C) n.1952A>C n.522A>C n.1478+44A>C n.1625+44A>C c.*1014+44A>C (n.*1014+44A>C) n.2165+44A>C n.100+44A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615962G>C | CA597274062 | TPP1 | c.1031+43C>G (n.1031+43C>G) c.1145+43C>G (n.1145+43C>G) c.382+43C>G n.265+43C>G c.416+43C>G (n.416+43C>G) c.235+43C>G c.*885+43C>G (n.*885+43C>G) n.1331+43C>G c.654+43C>G c.956+43C>G (n.956+43C>G) c.*598+43C>G (n.*598+43C>G) c.866+43C>G (n.866+43C>G) n.1321+43C>G c.227+43C>G (n.227+43C>G) n.1951C>G n.521C>G n.1478+43C>G n.1625+43C>G c.*1014+43C>G (n.*1014+43C>G) n.2165+43C>G n.100+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615962G= | CA1950235444 | TPP1 | c.1031+43C= (n.1031+43C=) c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.382+43C= n.265+43C= c.416+43C= (n.416+43C=) c.235+43C= c.*885+43C= (n.*885+43C=) n.1331+43C= c.654+43C= c.956+43C= (n.956+43C=) c.*598+43C= (n.*598+43C=) c.866+43C= (n.866+43C=) n.1321+43C= c.227+43C= (n.227+43C=) n.1951C= n.521C= n.1478+43C= n.1625+43C= c.*1014+43C= (n.*1014+43C=) n.2165+43C= n.100+43C= | |
| 11 | g.6615962G>T | CA2574741231 | TPP1 | c.1031+43C>A (n.1031+43C>A) c.1145+43C>A (n.1145+43C>A) c.382+43C>A n.265+43C>A c.416+43C>A (n.416+43C>A) c.235+43C>A c.*885+43C>A (n.*885+43C>A) n.1331+43C>A c.654+43C>A c.956+43C>A (n.956+43C>A) c.*598+43C>A (n.*598+43C>A) c.866+43C>A (n.866+43C>A) n.1321+43C>A c.227+43C>A (n.227+43C>A) n.1951C>A n.521C>A n.1478+43C>A n.1625+43C>A c.*1014+43C>A (n.*1014+43C>A) n.2165+43C>A n.100+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615963A= | CA1950235451 | TPP1 | c.1031+42T= (n.1031+42T=) c.1145+42T= (n.1145+42T=) c.382+42T= n.265+42T= c.416+42T= (n.416+42T=) c.235+42T= c.*885+42T= (n.*885+42T=) n.1331+42T= c.654+42T= c.956+42T= (n.956+42T=) c.*598+42T= (n.*598+42T=) c.866+42T= (n.866+42T=) n.1321+42T= c.227+42T= (n.227+42T=) n.1950T= n.520T= n.1478+42T= n.1625+42T= c.*1014+42T= (n.*1014+42T=) n.2165+42T= n.100+42T= | |
| 11 | g.6615963A>C | CA5858741 | TPP1 | c.1031+42T>G (n.1031+42T>G) c.1145+42T>G (n.1145+42T>G) c.382+42T>G n.265+42T>G c.416+42T>G (n.416+42T>G) c.235+42T>G c.*885+42T>G (n.*885+42T>G) n.1331+42T>G c.654+42T>G c.956+42T>G (n.956+42T>G) c.*598+42T>G (n.*598+42T>G) c.866+42T>G (n.866+42T>G) n.1321+42T>G c.227+42T>G (n.227+42T>G) n.1950T>G n.520T>G n.1478+42T>G n.1625+42T>G c.*1014+42T>G (n.*1014+42T>G) n.2165+42T>G n.100+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615964A= | CA1950235455 | TPP1 | c.1031+41T= (n.1031+41T=) c.1145+41T= (n.1145+41T=) c.382+41T= n.265+41T= c.416+41T= (n.416+41T=) c.235+41T= c.*885+41T= (n.*885+41T=) n.1331+41T= c.654+41T= c.956+41T= (n.956+41T=) c.*598+41T= (n.*598+41T=) c.866+41T= (n.866+41T=) n.1321+41T= c.227+41T= (n.227+41T=) n.1949T= n.519T= n.1478+41T= n.1625+41T= c.*1014+41T= (n.*1014+41T=) n.2165+41T= n.100+41T= | |
| 11 | g.6615964A>G | CA217322105 | TPP1 | c.1031+41T>C (n.1031+41T>C) c.1145+41T>C (n.1145+41T>C) c.382+41T>C n.265+41T>C c.416+41T>C (n.416+41T>C) c.235+41T>C c.*885+41T>C (n.*885+41T>C) n.1331+41T>C c.654+41T>C c.956+41T>C (n.956+41T>C) c.*598+41T>C (n.*598+41T>C) c.866+41T>C (n.866+41T>C) n.1321+41T>C c.227+41T>C (n.227+41T>C) n.1949T>C n.519T>C n.1478+41T>C n.1625+41T>C c.*1014+41T>C (n.*1014+41T>C) n.2165+41T>C n.100+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615966G>C | CA2612257891 | TPP1 | c.1031+39C>G (n.1031+39C>G) c.1145+39C>G (n.1145+39C>G) c.382+39C>G n.265+39C>G c.416+39C>G (n.416+39C>G) c.235+39C>G c.*885+39C>G (n.*885+39C>G) n.1331+39C>G c.654+39C>G c.956+39C>G (n.956+39C>G) c.*598+39C>G (n.*598+39C>G) c.866+39C>G (n.866+39C>G) n.1321+39C>G c.227+39C>G (n.227+39C>G) n.1947C>G n.517C>G n.1478+39C>G n.1625+39C>G c.*1014+39C>G (n.*1014+39C>G) n.2165+39C>G n.100+39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615966G>T | CA2612257890 | TPP1 | c.1031+39C>A (n.1031+39C>A) c.1145+39C>A (n.1145+39C>A) c.382+39C>A n.265+39C>A c.416+39C>A (n.416+39C>A) c.235+39C>A c.*885+39C>A (n.*885+39C>A) n.1331+39C>A c.654+39C>A c.956+39C>A (n.956+39C>A) c.*598+39C>A (n.*598+39C>A) c.866+39C>A (n.866+39C>A) n.1321+39C>A c.227+39C>A (n.227+39C>A) n.1947C>A n.517C>A n.1478+39C>A n.1625+39C>A c.*1014+39C>A (n.*1014+39C>A) n.2165+39C>A n.100+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615967G>C | CA2612257892 | TPP1 | c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1145+38C>G (n.1145+38C>G) c.382+38C>G n.265+38C>G c.416+38C>G (n.416+38C>G) c.235+38C>G c.*885+38C>G (n.*885+38C>G) n.1331+38C>G c.654+38C>G c.956+38C>G (n.956+38C>G) c.*598+38C>G (n.*598+38C>G) c.866+38C>G (n.866+38C>G) n.1321+38C>G c.227+38C>G (n.227+38C>G) n.1946C>G n.516C>G n.1478+38C>G n.1625+38C>G c.*1014+38C>G (n.*1014+38C>G) n.2165+38C>G n.100+38C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615968T>C | CA2574741232 | TPP1 | c.1031+37A>G (n.1031+37A>G) c.1145+37A>G (n.1145+37A>G) c.382+37A>G n.265+37A>G c.416+37A>G (n.416+37A>G) c.235+37A>G c.*885+37A>G (n.*885+37A>G) n.1331+37A>G c.654+37A>G c.956+37A>G (n.956+37A>G) c.*598+37A>G (n.*598+37A>G) c.866+37A>G (n.866+37A>G) n.1321+37A>G c.227+37A>G (n.227+37A>G) n.1945A>G n.515A>G n.1478+37A>G n.1625+37A>G c.*1014+37A>G (n.*1014+37A>G) n.2165+37A>G n.100+37A>G | |
| 11 | g.6615969G>A | CA2612257893 | TPP1 | c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.1145+36C>T (n.1145+36C>T) c.382+36C>T n.265+36C>T c.416+36C>T (n.416+36C>T) c.235+36C>T c.*885+36C>T (n.*885+36C>T) n.1331+36C>T c.654+36C>T c.956+36C>T (n.956+36C>T) c.*598+36C>T (n.*598+36C>T) c.866+36C>T (n.866+36C>T) n.1321+36C>T c.227+36C>T (n.227+36C>T) n.1944C>T n.514C>T n.1478+36C>T n.1625+36C>T c.*1014+36C>T (n.*1014+36C>T) n.2165+36C>T n.100+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615971T>C | CA597274063 | TPP1 | c.1031+34A>G (n.1031+34A>G) c.1145+34A>G (n.1145+34A>G) c.382+34A>G n.265+34A>G c.416+34A>G (n.416+34A>G) c.235+34A>G c.*885+34A>G (n.*885+34A>G) n.1331+34A>G c.654+34A>G c.956+34A>G (n.956+34A>G) c.*598+34A>G (n.*598+34A>G) c.866+34A>G (n.866+34A>G) n.1321+34A>G c.227+34A>G (n.227+34A>G) n.1942A>G n.512A>G n.1478+34A>G n.1625+34A>G c.*1014+34A>G (n.*1014+34A>G) n.2165+34A>G n.100+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615971T= | CA1950235457 | TPP1 | c.1031+34A= (n.1031+34A=) c.1145+34A= (n.1145+34A=) c.382+34A= n.265+34A= c.416+34A= (n.416+34A=) c.235+34A= c.*885+34A= (n.*885+34A=) n.1331+34A= c.654+34A= c.956+34A= (n.956+34A=) c.*598+34A= (n.*598+34A=) c.866+34A= (n.866+34A=) n.1321+34A= c.227+34A= (n.227+34A=) n.1942A= n.512A= n.1478+34A= n.1625+34A= c.*1014+34A= (n.*1014+34A=) n.2165+34A= n.100+34A= | |
| 11 | g.6615972G>A | CA5858742 | TPP1 | c.1031+33C>T (n.1031+33C>T) c.1145+33C>T (n.1145+33C>T) c.382+33C>T n.265+33C>T c.416+33C>T (n.416+33C>T) c.235+33C>T c.*885+33C>T (n.*885+33C>T) n.1331+33C>T c.654+33C>T c.956+33C>T (n.956+33C>T) c.*598+33C>T (n.*598+33C>T) c.866+33C>T (n.866+33C>T) n.1321+33C>T c.227+33C>T (n.227+33C>T) n.1941C>T n.511C>T n.1478+33C>T n.1625+33C>T c.*1014+33C>T (n.*1014+33C>T) n.2165+33C>T n.100+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615972G= | CA1950235458 | TPP1 | c.1031+33C= (n.1031+33C=) c.1145+33C= (n.1145+33C=) c.382+33C= n.265+33C= c.416+33C= (n.416+33C=) c.235+33C= c.*885+33C= (n.*885+33C=) n.1331+33C= c.654+33C= c.956+33C= (n.956+33C=) c.*598+33C= (n.*598+33C=) c.866+33C= (n.866+33C=) n.1321+33C= c.227+33C= (n.227+33C=) n.1941C= n.511C= n.1478+33C= n.1625+33C= c.*1014+33C= (n.*1014+33C=) n.2165+33C= n.100+33C= | |
| 11 | g.6615972G>T | CA679348941 | TPP1 | c.1031+33C>A (n.1031+33C>A) c.1145+33C>A (n.1145+33C>A) c.382+33C>A n.265+33C>A c.416+33C>A (n.416+33C>A) c.235+33C>A c.*885+33C>A (n.*885+33C>A) n.1331+33C>A c.654+33C>A c.956+33C>A (n.956+33C>A) c.*598+33C>A (n.*598+33C>A) c.866+33C>A (n.866+33C>A) n.1321+33C>A c.227+33C>A (n.227+33C>A) n.1941C>A n.511C>A n.1478+33C>A n.1625+33C>A c.*1014+33C>A (n.*1014+33C>A) n.2165+33C>A n.100+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615973G>A | CA2612257894 | TPP1 | c.1031+32C>T (n.1031+32C>T) c.1145+32C>T (n.1145+32C>T) c.382+32C>T n.265+32C>T c.416+32C>T (n.416+32C>T) c.235+32C>T c.*885+32C>T (n.*885+32C>T) n.1331+32C>T c.654+32C>T c.956+32C>T (n.956+32C>T) c.*598+32C>T (n.*598+32C>T) c.866+32C>T (n.866+32C>T) n.1321+32C>T c.227+32C>T (n.227+32C>T) n.1940C>T n.510C>T n.1478+32C>T n.1625+32C>T c.*1014+32C>T (n.*1014+32C>T) n.2165+32C>T n.100+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615979C= | CA1950235460 | TPP1 | c.1031+26G= (n.1031+26G=) c.1145+26G= (n.1145+26G=) c.382+26G= n.265+26G= c.416+26G= (n.416+26G=) c.235+26G= c.*885+26G= (n.*885+26G=) n.1331+26G= c.654+26G= c.956+26G= (n.956+26G=) c.*598+26G= (n.*598+26G=) c.866+26G= (n.866+26G=) n.1321+26G= c.227+26G= (n.227+26G=) n.1934G= n.504G= n.1478+26G= n.1625+26G= c.*1014+26G= (n.*1014+26G=) n.2165+26G= n.100+26G= | |
| 11 | g.6615979C>G | CA2574741233 | TPP1 | c.1031+26G>C (n.1031+26G>C) c.1145+26G>C (n.1145+26G>C) c.382+26G>C n.265+26G>C c.416+26G>C (n.416+26G>C) c.235+26G>C c.*885+26G>C (n.*885+26G>C) n.1331+26G>C c.654+26G>C c.956+26G>C (n.956+26G>C) c.*598+26G>C (n.*598+26G>C) c.866+26G>C (n.866+26G>C) n.1321+26G>C c.227+26G>C (n.227+26G>C) n.1934G>C n.504G>C n.1478+26G>C n.1625+26G>C c.*1014+26G>C (n.*1014+26G>C) n.2165+26G>C n.100+26G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615979C>T | CA679348945 | TPP1 | c.1031+26G>A (n.1031+26G>A) c.1145+26G>A (n.1145+26G>A) c.382+26G>A n.265+26G>A c.416+26G>A (n.416+26G>A) c.235+26G>A c.*885+26G>A (n.*885+26G>A) n.1331+26G>A c.654+26G>A c.956+26G>A (n.956+26G>A) c.*598+26G>A (n.*598+26G>A) c.866+26G>A (n.866+26G>A) n.1321+26G>A c.227+26G>A (n.227+26G>A) n.1934G>A n.504G>A n.1478+26G>A n.1625+26G>A c.*1014+26G>A (n.*1014+26G>A) n.2165+26G>A n.100+26G>A | dbSNP |
| 11 | g.6615980C= | CA1950235462 | TPP1 | c.1031+25G= (n.1031+25G=) c.1145+25G= (n.1145+25G=) c.382+25G= n.265+25G= c.416+25G= (n.416+25G=) c.235+25G= c.*885+25G= (n.*885+25G=) n.1331+25G= c.654+25G= c.956+25G= (n.956+25G=) c.*598+25G= (n.*598+25G=) c.866+25G= (n.866+25G=) n.1321+25G= c.227+25G= (n.227+25G=) n.1933G= n.503G= n.1478+25G= n.1625+25G= c.*1014+25G= (n.*1014+25G=) n.2165+25G= n.100+25G= | |
| 11 | g.6615980C>T | CA5858743 | TPP1 | c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) c.1145+25G>A (n.1145+25G>A) c.382+25G>A n.265+25G>A c.416+25G>A (n.416+25G>A) c.235+25G>A c.*885+25G>A (n.*885+25G>A) n.1331+25G>A c.654+25G>A c.956+25G>A (n.956+25G>A) c.*598+25G>A (n.*598+25G>A) c.866+25G>A (n.866+25G>A) n.1321+25G>A c.227+25G>A (n.227+25G>A) n.1933G>A n.503G>A n.1478+25G>A n.1625+25G>A c.*1014+25G>A (n.*1014+25G>A) n.2165+25G>A n.100+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615982G>A | CA2790314234 | TPP1 | c.1031+23C>T (n.1031+23C>T) c.1145+23C>T (n.1145+23C>T) c.382+23C>T n.265+23C>T c.416+23C>T (n.416+23C>T) c.235+23C>T c.*885+23C>T (n.*885+23C>T) n.1331+23C>T c.654+23C>T c.956+23C>T (n.956+23C>T) c.*598+23C>T (n.*598+23C>T) c.866+23C>T (n.866+23C>T) n.1321+23C>T c.227+23C>T (n.227+23C>T) n.1931C>T n.501C>T n.1478+23C>T n.1625+23C>T c.*1014+23C>T (n.*1014+23C>T) n.2165+23C>T n.100+23C>T | |
| 11 | g.6615982G>C | CA2612257895 | TPP1 | c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1145+23C>G (n.1145+23C>G) c.382+23C>G n.265+23C>G c.416+23C>G (n.416+23C>G) c.235+23C>G c.*885+23C>G (n.*885+23C>G) n.1331+23C>G c.654+23C>G c.956+23C>G (n.956+23C>G) c.*598+23C>G (n.*598+23C>G) c.866+23C>G (n.866+23C>G) n.1321+23C>G c.227+23C>G (n.227+23C>G) n.1931C>G n.501C>G n.1478+23C>G n.1625+23C>G c.*1014+23C>G (n.*1014+23C>G) n.2165+23C>G n.100+23C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615984G>T | CA2723320164 | TPP1 | c.1031+21C>A (n.1031+21C>A) c.1145+21C>A (n.1145+21C>A) c.382+21C>A n.265+21C>A c.416+21C>A (n.416+21C>A) c.235+21C>A c.*885+21C>A (n.*885+21C>A) n.1331+21C>A c.654+21C>A c.956+21C>A (n.956+21C>A) c.*598+21C>A (n.*598+21C>A) c.866+21C>A (n.866+21C>A) n.1321+21C>A c.227+21C>A (n.227+21C>A) n.1929C>A n.499C>A n.1478+21C>A n.1625+21C>A c.*1014+21C>A (n.*1014+21C>A) n.2165+21C>A n.100+21C>A | dbSNP |
| 11 | g.6615986G>A | CA2790314235 | TPP1 | c.1031+19C>T (n.1031+19C>T) c.1145+19C>T (n.1145+19C>T) c.382+19C>T n.265+19C>T c.416+19C>T (n.416+19C>T) c.235+19C>T c.*885+19C>T (n.*885+19C>T) n.1331+19C>T c.654+19C>T c.956+19C>T (n.956+19C>T) c.*598+19C>T (n.*598+19C>T) c.866+19C>T (n.866+19C>T) n.1321+19C>T c.227+19C>T (n.227+19C>T) n.1927C>T n.497C>T n.1478+19C>T n.1625+19C>T c.*1014+19C>T (n.*1014+19C>T) n.2165+19C>T n.100+19C>T | |
| 11 | g.6615986G>C | CA2739276190 | TPP1 | c.1031+19C>G (n.1031+19C>G) c.1145+19C>G (n.1145+19C>G) c.382+19C>G n.265+19C>G c.416+19C>G (n.416+19C>G) c.235+19C>G c.*885+19C>G (n.*885+19C>G) n.1331+19C>G c.654+19C>G c.956+19C>G (n.956+19C>G) c.*598+19C>G (n.*598+19C>G) c.866+19C>G (n.866+19C>G) n.1321+19C>G c.227+19C>G (n.227+19C>G) n.1927C>G n.497C>G n.1478+19C>G n.1625+19C>G c.*1014+19C>G (n.*1014+19C>G) n.2165+19C>G n.100+19C>G | ClinVar |
| 11 | g.6615987G>A | CA2612257896 | TPP1 | c.1031+18C>T (n.1031+18C>T) c.1145+18C>T (n.1145+18C>T) c.382+18C>T n.265+18C>T c.416+18C>T (n.416+18C>T) c.235+18C>T c.*885+18C>T (n.*885+18C>T) n.1331+18C>T c.654+18C>T c.956+18C>T (n.956+18C>T) c.*598+18C>T (n.*598+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1321+18C>T c.227+18C>T (n.227+18C>T) n.1926C>T n.496C>T n.1478+18C>T n.1625+18C>T c.*1014+18C>T (n.*1014+18C>T) n.2165+18C>T n.100+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6615987G= | CA1950235464 | TPP1 | c.1031+18C= (n.1031+18C=) c.1145+18C= (n.1145+18C=) c.382+18C= n.265+18C= c.416+18C= (n.416+18C=) c.235+18C= c.*885+18C= (n.*885+18C=) n.1331+18C= c.654+18C= c.956+18C= (n.956+18C=) c.*598+18C= (n.*598+18C=) c.866+18C= (n.866+18C=) n.1321+18C= c.227+18C= (n.227+18C=) n.1926C= n.496C= n.1478+18C= n.1625+18C= c.*1014+18C= (n.*1014+18C=) n.2165+18C= n.100+18C= | |
| 11 | g.6615987G>T | CA597274064 | TPP1 | c.1031+18C>A (n.1031+18C>A) c.1145+18C>A (n.1145+18C>A) c.382+18C>A n.265+18C>A c.416+18C>A (n.416+18C>A) c.235+18C>A c.*885+18C>A (n.*885+18C>A) n.1331+18C>A c.654+18C>A c.956+18C>A (n.956+18C>A) c.*598+18C>A (n.*598+18C>A) c.866+18C>A (n.866+18C>A) n.1321+18C>A c.227+18C>A (n.227+18C>A) n.1926C>A n.496C>A n.1478+18C>A n.1625+18C>A c.*1014+18C>A (n.*1014+18C>A) n.2165+18C>A n.100+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615988T>C | CA5858744 | TPP1 | c.1031+17A>G (n.1031+17A>G) c.1145+17A>G (n.1145+17A>G) c.382+17A>G n.265+17A>G c.416+17A>G (n.416+17A>G) c.235+17A>G c.*885+17A>G (n.*885+17A>G) n.1331+17A>G c.654+17A>G c.956+17A>G (n.956+17A>G) c.*598+17A>G (n.*598+17A>G) c.866+17A>G (n.866+17A>G) n.1321+17A>G c.227+17A>G (n.227+17A>G) n.1925A>G n.495A>G n.1478+17A>G n.1625+17A>G c.*1014+17A>G (n.*1014+17A>G) n.2165+17A>G n.100+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615988T= | CA1950235467 | TPP1 | c.1031+17A= (n.1031+17A=) c.1145+17A= (n.1145+17A=) c.382+17A= n.265+17A= c.416+17A= (n.416+17A=) c.235+17A= c.*885+17A= (n.*885+17A=) n.1331+17A= c.654+17A= c.956+17A= (n.956+17A=) c.*598+17A= (n.*598+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1321+17A= c.227+17A= (n.227+17A=) n.1925A= n.495A= n.1478+17A= n.1625+17A= c.*1014+17A= (n.*1014+17A=) n.2165+17A= n.100+17A= | |
| 11 | g.6615989A>G | CA2790314236 | TPP1 | c.1031+16T>C (n.1031+16T>C) c.1145+16T>C (n.1145+16T>C) c.382+16T>C n.265+16T>C c.416+16T>C (n.416+16T>C) c.235+16T>C c.*885+16T>C (n.*885+16T>C) n.1331+16T>C c.654+16T>C c.956+16T>C (n.956+16T>C) c.*598+16T>C (n.*598+16T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) n.1321+16T>C c.227+16T>C (n.227+16T>C) n.1924T>C n.494T>C n.1478+16T>C n.1625+16T>C c.*1014+16T>C (n.*1014+16T>C) n.2165+16T>C n.100+16T>C | |
| 11 | g.6615990G>A | CA5858745 | TPP1 | c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1145+15C>T (n.1145+15C>T) c.382+15C>T n.265+15C>T c.416+15C>T (n.416+15C>T) c.235+15C>T c.*885+15C>T (n.*885+15C>T) n.1331+15C>T c.654+15C>T c.956+15C>T (n.956+15C>T) c.*598+15C>T (n.*598+15C>T) c.866+15C>T (n.866+15C>T) n.1321+15C>T c.227+15C>T (n.227+15C>T) n.1923C>T n.493C>T n.1478+15C>T n.1625+15C>T c.*1014+15C>T (n.*1014+15C>T) n.2165+15C>T n.100+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615990G>C | CA2612257897 | TPP1 | c.1031+15C>G (n.1031+15C>G) c.1145+15C>G (n.1145+15C>G) c.382+15C>G n.265+15C>G c.416+15C>G (n.416+15C>G) c.235+15C>G c.*885+15C>G (n.*885+15C>G) n.1331+15C>G c.654+15C>G c.956+15C>G (n.956+15C>G) c.*598+15C>G (n.*598+15C>G) c.866+15C>G (n.866+15C>G) n.1321+15C>G c.227+15C>G (n.227+15C>G) n.1923C>G n.493C>G n.1478+15C>G n.1625+15C>G c.*1014+15C>G (n.*1014+15C>G) n.2165+15C>G n.100+15C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615990G= | CA1950235471 | TPP1 | c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1145+15C= (n.1145+15C=) c.382+15C= n.265+15C= c.416+15C= (n.416+15C=) c.235+15C= c.*885+15C= (n.*885+15C=) n.1331+15C= c.654+15C= c.956+15C= (n.956+15C=) c.*598+15C= (n.*598+15C=) c.866+15C= (n.866+15C=) n.1321+15C= c.227+15C= (n.227+15C=) n.1923C= n.493C= n.1478+15C= n.1625+15C= c.*1014+15C= (n.*1014+15C=) n.2165+15C= n.100+15C= | |
| 11 | g.6615990G>T | CA217322126 | TPP1 | c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1145+15C>A (n.1145+15C>A) c.382+15C>A n.265+15C>A c.416+15C>A (n.416+15C>A) c.235+15C>A c.*885+15C>A (n.*885+15C>A) n.1331+15C>A c.654+15C>A c.956+15C>A (n.956+15C>A) c.*598+15C>A (n.*598+15C>A) c.866+15C>A (n.866+15C>A) n.1321+15C>A c.227+15C>A (n.227+15C>A) n.1923C>A n.493C>A n.1478+15C>A n.1625+15C>A c.*1014+15C>A (n.*1014+15C>A) n.2165+15C>A n.100+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615992C= | CA1950235476 | TPP1 | c.1031+13G= (n.1031+13G=) c.1145+13G= (n.1145+13G=) c.382+13G= n.265+13G= c.416+13G= (n.416+13G=) c.235+13G= c.*885+13G= (n.*885+13G=) n.1331+13G= c.654+13G= c.956+13G= (n.956+13G=) c.*598+13G= (n.*598+13G=) c.866+13G= (n.866+13G=) n.1321+13G= c.227+13G= (n.227+13G=) n.1921G= n.491G= n.1478+13G= n.1625+13G= c.*1014+13G= (n.*1014+13G=) n.2165+13G= n.100+13G= | |
| 11 | g.6615992C>G | CA2739276191 | TPP1 | c.1031+13G>C (n.1031+13G>C) c.1145+13G>C (n.1145+13G>C) c.382+13G>C n.265+13G>C c.416+13G>C (n.416+13G>C) c.235+13G>C c.*885+13G>C (n.*885+13G>C) n.1331+13G>C c.654+13G>C c.956+13G>C (n.956+13G>C) c.*598+13G>C (n.*598+13G>C) c.866+13G>C (n.866+13G>C) n.1321+13G>C c.227+13G>C (n.227+13G>C) n.1921G>C n.491G>C n.1478+13G>C n.1625+13G>C c.*1014+13G>C (n.*1014+13G>C) n.2165+13G>C n.100+13G>C | ClinVar |
| 11 | g.6615992C>T | CA934783441 | TPP1 | c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1145+13G>A (n.1145+13G>A) c.382+13G>A n.265+13G>A c.416+13G>A (n.416+13G>A) c.235+13G>A c.*885+13G>A (n.*885+13G>A) n.1331+13G>A c.654+13G>A c.956+13G>A (n.956+13G>A) c.*598+13G>A (n.*598+13G>A) c.866+13G>A (n.866+13G>A) n.1321+13G>A c.227+13G>A (n.227+13G>A) n.1921G>A n.491G>A n.1478+13G>A n.1625+13G>A c.*1014+13G>A (n.*1014+13G>A) n.2165+13G>A n.100+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615993T>C | CA597274065 | TPP1 | c.1031+12A>G (n.1031+12A>G) c.1145+12A>G (n.1145+12A>G) c.382+12A>G n.265+12A>G c.416+12A>G (n.416+12A>G) c.235+12A>G c.*885+12A>G (n.*885+12A>G) n.1331+12A>G c.654+12A>G c.956+12A>G (n.956+12A>G) c.*598+12A>G (n.*598+12A>G) c.866+12A>G (n.866+12A>G) n.1321+12A>G c.227+12A>G (n.227+12A>G) n.1920A>G n.490A>G n.1478+12A>G n.1625+12A>G c.*1014+12A>G (n.*1014+12A>G) n.2165+12A>G n.100+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615993T= | CA1950235477 | TPP1 | c.1031+12A= (n.1031+12A=) c.1145+12A= (n.1145+12A=) c.382+12A= n.265+12A= c.416+12A= (n.416+12A=) c.235+12A= c.*885+12A= (n.*885+12A=) n.1331+12A= c.654+12A= c.956+12A= (n.956+12A=) c.*598+12A= (n.*598+12A=) c.866+12A= (n.866+12A=) n.1321+12A= c.227+12A= (n.227+12A=) n.1920A= n.490A= n.1478+12A= n.1625+12A= c.*1014+12A= (n.*1014+12A=) n.2165+12A= n.100+12A= | |
| 11 | g.6615995G>A | CA5858746 | TPP1 | c.1031+10C>T (n.1031+10C>T) c.1145+10C>T (n.1145+10C>T) c.382+10C>T n.265+10C>T c.416+10C>T (n.416+10C>T) c.235+10C>T c.*885+10C>T (n.*885+10C>T) n.1331+10C>T c.654+10C>T c.956+10C>T (n.956+10C>T) c.*598+10C>T (n.*598+10C>T) c.866+10C>T (n.866+10C>T) n.1321+10C>T c.227+10C>T (n.227+10C>T) n.1918C>T n.488C>T n.1478+10C>T n.1625+10C>T c.*1014+10C>T (n.*1014+10C>T) n.2165+10C>T n.100+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615995G>C | CA2574741234 | TPP1 | c.1031+10C>G (n.1031+10C>G) c.1145+10C>G (n.1145+10C>G) c.382+10C>G n.265+10C>G c.416+10C>G (n.416+10C>G) c.235+10C>G c.*885+10C>G (n.*885+10C>G) n.1331+10C>G c.654+10C>G c.956+10C>G (n.956+10C>G) c.*598+10C>G (n.*598+10C>G) c.866+10C>G (n.866+10C>G) n.1321+10C>G c.227+10C>G (n.227+10C>G) n.1918C>G n.488C>G n.1478+10C>G n.1625+10C>G c.*1014+10C>G (n.*1014+10C>G) n.2165+10C>G n.100+10C>G | |
| 11 | g.6615995G= | CA1950235480 | TPP1 | c.1031+10C= (n.1031+10C=) c.1145+10C= (n.1145+10C=) c.382+10C= n.265+10C= c.416+10C= (n.416+10C=) c.235+10C= c.*885+10C= (n.*885+10C=) n.1331+10C= c.654+10C= c.956+10C= (n.956+10C=) c.*598+10C= (n.*598+10C=) c.866+10C= (n.866+10C=) n.1321+10C= c.227+10C= (n.227+10C=) n.1918C= n.488C= n.1478+10C= n.1625+10C= c.*1014+10C= (n.*1014+10C=) n.2165+10C= n.100+10C= | |
| 11 | g.6615998T>C | CA597274066 | TPP1 | c.1031+7A>G (n.1031+7A>G) c.1145+7A>G (n.1145+7A>G) c.382+7A>G n.265+7A>G c.416+7A>G (n.416+7A>G) c.235+7A>G c.*885+7A>G (n.*885+7A>G) n.1331+7A>G c.654+7A>G c.956+7A>G (n.956+7A>G) c.*598+7A>G (n.*598+7A>G) c.866+7A>G (n.866+7A>G) n.1321+7A>G c.227+7A>G (n.227+7A>G) n.1915A>G n.485A>G n.1478+7A>G n.1625+7A>G c.*1014+7A>G (n.*1014+7A>G) n.2165+7A>G n.100+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615998T>G | CA1950235484 | TPP1 | c.1031+7A>C (n.1031+7A>C) c.1145+7A>C (n.1145+7A>C) c.382+7A>C n.265+7A>C c.416+7A>C (n.416+7A>C) c.235+7A>C c.*885+7A>C (n.*885+7A>C) n.1331+7A>C c.654+7A>C c.956+7A>C (n.956+7A>C) c.*598+7A>C (n.*598+7A>C) c.866+7A>C (n.866+7A>C) n.1321+7A>C c.227+7A>C (n.227+7A>C) n.1915A>C n.485A>C n.1478+7A>C n.1625+7A>C c.*1014+7A>C (n.*1014+7A>C) n.2165+7A>C n.100+7A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615998T= | CA1950235482 | TPP1 | c.1031+7A= (n.1031+7A=) c.1145+7A= (n.1145+7A=) c.382+7A= n.265+7A= c.416+7A= (n.416+7A=) c.235+7A= c.*885+7A= (n.*885+7A=) n.1331+7A= c.654+7A= c.956+7A= (n.956+7A=) c.*598+7A= (n.*598+7A=) c.866+7A= (n.866+7A=) n.1321+7A= c.227+7A= (n.227+7A=) n.1915A= n.485A= n.1478+7A= n.1625+7A= c.*1014+7A= (n.*1014+7A=) n.2165+7A= n.100+7A= | |
| 11 | g.6615999A= | CA1950235490 | TPP1 | c.1031+6T= (n.1031+6T=) c.1145+6T= (n.1145+6T=) c.382+6T= n.265+6T= c.416+6T= (n.416+6T=) c.235+6T= c.*885+6T= (n.*885+6T=) n.1331+6T= c.654+6T= c.956+6T= (n.956+6T=) c.*598+6T= (n.*598+6T=) c.866+6T= (n.866+6T=) n.1321+6T= c.227+6T= (n.227+6T=) n.1914T= n.484T= n.1478+6T= n.1625+6T= c.*1014+6T= (n.*1014+6T=) n.2165+6T= n.100+6T= | |
| 11 | g.6615999A>G | CA1950235492 | TPP1 | c.1031+6T>C (n.1031+6T>C) c.1145+6T>C (n.1145+6T>C) c.382+6T>C n.265+6T>C c.416+6T>C (n.416+6T>C) c.235+6T>C c.*885+6T>C (n.*885+6T>C) n.1331+6T>C c.654+6T>C c.956+6T>C (n.956+6T>C) c.*598+6T>C (n.*598+6T>C) c.866+6T>C (n.866+6T>C) n.1321+6T>C c.227+6T>C (n.227+6T>C) n.1914T>C n.484T>C n.1478+6T>C n.1625+6T>C c.*1014+6T>C (n.*1014+6T>C) n.2165+6T>C n.100+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6616001T>C | CA5858747 | TPP1 | c.1031+4A>G (n.1031+4A>G) c.1145+4A>G (n.1145+4A>G) c.382+4A>G n.265+4A>G c.416+4A>G (n.416+4A>G) c.235+4A>G c.*885+4A>G (n.*885+4A>G) n.1331+4A>G c.654+4A>G c.956+4A>G (n.956+4A>G) c.*598+4A>G (n.*598+4A>G) c.866+4A>G (n.866+4A>G) n.1321+4A>G c.227+4A>G (n.227+4A>G) n.1912A>G n.482A>G n.1478+4A>G n.1625+4A>G c.*1014+4A>G (n.*1014+4A>G) n.2165+4A>G n.100+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616001T= | CA1950235494 | TPP1 | c.1031+4A= (n.1031+4A=) c.1145+4A= (n.1145+4A=) c.382+4A= n.265+4A= c.416+4A= (n.416+4A=) c.235+4A= c.*885+4A= (n.*885+4A=) n.1331+4A= c.654+4A= c.956+4A= (n.956+4A=) c.*598+4A= (n.*598+4A=) c.866+4A= (n.866+4A=) n.1321+4A= c.227+4A= (n.227+4A=) n.1912A= n.482A= n.1478+4A= n.1625+4A= c.*1014+4A= (n.*1014+4A=) n.2165+4A= n.100+4A= | |
| 11 | g.6616002T>C | CA217322128 | TPP1 | c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.382+3A>G n.265+3A>G c.416+3A>G (n.416+3A>G) c.235+3A>G c.*885+3A>G (n.*885+3A>G) n.1331+3A>G c.654+3A>G c.956+3A>G (n.956+3A>G) c.*598+3A>G (n.*598+3A>G) c.866+3A>G (n.866+3A>G) n.1321+3A>G c.227+3A>G (n.227+3A>G) n.1911A>G n.481A>G n.1478+3A>G n.1625+3A>G c.*1014+3A>G (n.*1014+3A>G) n.2165+3A>G n.100+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616002T= | CA1950235499 | TPP1 | c.1031+3A= (n.1031+3A=) c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.382+3A= n.265+3A= c.416+3A= (n.416+3A=) c.235+3A= c.*885+3A= (n.*885+3A=) n.1331+3A= c.654+3A= c.956+3A= (n.956+3A=) c.*598+3A= (n.*598+3A=) c.866+3A= (n.866+3A=) n.1321+3A= c.227+3A= (n.227+3A=) n.1911A= n.481A= n.1478+3A= n.1625+3A= c.*1014+3A= (n.*1014+3A=) n.2165+3A= n.100+3A= | |
| 11 | g.6616003A>C | CA379473623 | TPP1 | c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.382+2T>G n.265+2T>G c.416+2T>G (n.416+2T>G) c.235+2T>G c.*885+2T>G (n.*885+2T>G) n.1331+2T>G c.654+2T>G c.956+2T>G (n.956+2T>G) c.*598+2T>G (n.*598+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1321+2T>G c.227+2T>G (n.227+2T>G) n.1910T>G n.480T>G n.1478+2T>G n.1625+2T>G c.*1014+2T>G (n.*1014+2T>G) n.2165+2T>G n.100+2T>G | |
| 11 | g.6616003A>G | CA379473625 | TPP1 | c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.382+2T>C n.265+2T>C c.416+2T>C (n.416+2T>C) c.235+2T>C c.*885+2T>C (n.*885+2T>C) n.1331+2T>C c.654+2T>C c.956+2T>C (n.956+2T>C) c.*598+2T>C (n.*598+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1321+2T>C c.227+2T>C (n.227+2T>C) n.1910T>C n.480T>C n.1478+2T>C n.1625+2T>C c.*1014+2T>C (n.*1014+2T>C) n.2165+2T>C n.100+2T>C | ClinVar |
| 11 | g.6616003A>T | CA379473626 | TPP1 | c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.382+2T>A n.265+2T>A c.416+2T>A (n.416+2T>A) c.235+2T>A c.*885+2T>A (n.*885+2T>A) n.1331+2T>A c.654+2T>A c.956+2T>A (n.956+2T>A) c.*598+2T>A (n.*598+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1321+2T>A c.227+2T>A (n.227+2T>A) n.1910T>A n.480T>A n.1478+2T>A n.1625+2T>A c.*1014+2T>A (n.*1014+2T>A) n.2165+2T>A n.100+2T>A | |
| 11 | g.6616004C>A | CA379473629 | TPP1 | c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.382+1G>T n.265+1G>T c.416+1G>T (n.416+1G>T) c.235+1G>T c.*885+1G>T (n.*885+1G>T) n.1331+1G>T c.654+1G>T c.956+1G>T (n.956+1G>T) c.*598+1G>T (n.*598+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1321+1G>T c.227+1G>T (n.227+1G>T) n.1909G>T n.479G>T n.1478+1G>T n.1625+1G>T c.*1014+1G>T (n.*1014+1G>T) n.2165+1G>T n.100+1G>T | |
| 11 | g.6616004C= | CA1950235506 | TPP1 | c.1031+1G= (n.1031+1G=) c.1145+1G= (n.1145+1G=) c.382+1G= n.265+1G= c.416+1G= (n.416+1G=) c.235+1G= c.*885+1G= (n.*885+1G=) n.1331+1G= c.654+1G= c.956+1G= (n.956+1G=) c.*598+1G= (n.*598+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1321+1G= c.227+1G= (n.227+1G=) n.1909G= n.479G= n.1478+1G= n.1625+1G= c.*1014+1G= (n.*1014+1G=) n.2165+1G= n.100+1G= | |
| 11 | g.6616004C>G | CA217322130 | TPP1 | c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.382+1G>C n.265+1G>C c.416+1G>C (n.416+1G>C) c.235+1G>C c.*885+1G>C (n.*885+1G>C) n.1331+1G>C c.654+1G>C c.956+1G>C (n.956+1G>C) c.*598+1G>C (n.*598+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1321+1G>C c.227+1G>C (n.227+1G>C) n.1909G>C n.479G>C n.1478+1G>C n.1625+1G>C c.*1014+1G>C (n.*1014+1G>C) n.2165+1G>C n.100+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.6616004C>T | CA16041513 | TPP1 | c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.382+1G>A n.265+1G>A c.416+1G>A (n.416+1G>A) c.235+1G>A c.*885+1G>A (n.*885+1G>A) n.1331+1G>A c.654+1G>A c.956+1G>A (n.956+1G>A) c.*598+1G>A (n.*598+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1321+1G>A c.227+1G>A (n.227+1G>A) n.1909G>A n.479G>A n.1478+1G>A n.1625+1G>A c.*1014+1G>A (n.*1014+1G>A) n.2165+1G>A n.100+1G>A | ClinVar dbSNP |