Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6615333_6615444del | CA597439878 | TPP1 | c.1152+2_1153del c.1266+2_1267del c.503+2_504del n.16_127del n.386+2_387del c.537+2_538del c.339+2_340del c.*1006+2_*1007del n.1452+2_1453del c.775+2_776del c.1077+2_1078del c.*719+2_*720del c.987+2_988del n.1442+2_1443del c.*132+2_*133del n.2471+2_2472del n.1043_1154del n.1599+2_1600del n.1746+2_1747del c.*1135+2_*1136del n.2286+2_2287del n.34_145del n.221+2_222del n.319+2_320del | gnomAD v2 |
11 | g.6615365_6615385delinsCCTGCCCAGCAGTCAGCTGAA | CA1950234339 | TPP1 | c.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1267-56_1267-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.504-56_504-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.71_91delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.387-56_387-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.538-56_538-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.340-56_340-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1007-56_*1007-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1453-56_1453-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.776-56_776-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1078-56_1078-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*720-56_*720-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) c.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.988-56_988-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.1443-56_1443-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*133-56_*133-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2472-56_2472-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1098_1118delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1600-56_1600-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.1747-56_1747-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG c.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.*1136-56_*1136-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG) n.2287-56_2287-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.89_109delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.222-56_222-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG n.320-56_320-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG | |
11 | g.6615366_6615386del | CA912972915 | TPP1 | c.1153-56_1153-36del (n.1153-56_1153-36del) c.1267-56_1267-36del (n.1267-56_1267-36del) c.504-56_504-36del n.71_91del n.387-56_387-36del c.538-56_538-36del (n.538-56_538-36del) c.340-56_340-36del c.*1007-56_*1007-36del (n.*1007-56_*1007-36del) n.1453-56_1453-36del c.776-56_776-36del c.1078-56_1078-36del (n.1078-56_1078-36del) c.*720-56_*720-36del (n.*720-56_*720-36del) c.988-56_988-36del (n.988-56_988-36del) n.1443-56_1443-36del c.*133-56_*133-36del (n.*133-56_*133-36del) n.2472-56_2472-36del n.1098_1118del n.1600-56_1600-36del n.1747-56_1747-36del c.*1136-56_*1136-36del (n.*1136-56_*1136-36del) n.2287-56_2287-36del n.89_109del n.222-56_222-36del n.320-56_320-36del | |
11 | g.6615369_6615388del | CA658822366 | TPP1 | c.1153-56_1153-37del (n.1153-56_1153-37del) c.1267-56_1267-37del (n.1267-56_1267-37del) c.504-56_504-37del n.71_90del n.387-56_387-37del c.538-56_538-37del (n.538-56_538-37del) c.340-56_340-37del c.*1007-56_*1007-37del (n.*1007-56_*1007-37del) n.1453-56_1453-37del c.776-56_776-37del c.1078-56_1078-37del (n.1078-56_1078-37del) c.*720-56_*720-37del (n.*720-56_*720-37del) c.988-56_988-37del (n.988-56_988-37del) n.1443-56_1443-37del c.*133-56_*133-37del (n.*133-56_*133-37del) n.2472-56_2472-37del n.1098_1117del n.1600-56_1600-37del n.1747-56_1747-37del c.*1136-56_*1136-37del (n.*1136-56_*1136-37del) n.2287-56_2287-37del n.89_108del n.222-56_222-37del n.320-56_320-37del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615373G>A | CA217321655 | TPP1 | c.1153-44C>T (n.1153-44C>T) c.1267-44C>T (n.1267-44C>T) c.504-44C>T n.83C>T n.387-44C>T c.538-44C>T (n.538-44C>T) c.340-44C>T c.*1007-44C>T (n.*1007-44C>T) n.1453-44C>T c.776-44C>T c.1078-44C>T (n.1078-44C>T) c.*720-44C>T (n.*720-44C>T) c.988-44C>T (n.988-44C>T) n.1443-44C>T c.*133-44C>T (n.*133-44C>T) n.2472-44C>T n.1110C>T n.1600-44C>T n.1747-44C>T c.*1136-44C>T (n.*1136-44C>T) n.2287-44C>T n.101C>T n.222-44C>T n.320-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615373G= | CA1950234361 | TPP1 | c.1153-44C= (n.1153-44C=) c.1267-44C= (n.1267-44C=) c.504-44C= n.83C= n.387-44C= c.538-44C= (n.538-44C=) c.340-44C= c.*1007-44C= (n.*1007-44C=) n.1453-44C= c.776-44C= c.1078-44C= (n.1078-44C=) c.*720-44C= (n.*720-44C=) c.988-44C= (n.988-44C=) n.1443-44C= c.*133-44C= (n.*133-44C=) n.2472-44C= n.1110C= n.1600-44C= n.1747-44C= c.*1136-44C= (n.*1136-44C=) n.2287-44C= n.101C= n.222-44C= n.320-44C= | |
11 | g.6615373G>T | CA2612257173 | TPP1 | c.1153-44C>A (n.1153-44C>A) c.1267-44C>A (n.1267-44C>A) c.504-44C>A n.83C>A n.387-44C>A c.538-44C>A (n.538-44C>A) c.340-44C>A c.*1007-44C>A (n.*1007-44C>A) n.1453-44C>A c.776-44C>A c.1078-44C>A (n.1078-44C>A) c.*720-44C>A (n.*720-44C>A) c.988-44C>A (n.988-44C>A) n.1443-44C>A c.*133-44C>A (n.*133-44C>A) n.2472-44C>A n.1110C>A n.1600-44C>A n.1747-44C>A c.*1136-44C>A (n.*1136-44C>A) n.2287-44C>A n.101C>A n.222-44C>A n.320-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615374C= | CA1950234364 | TPP1 | c.1153-45G= (n.1153-45G=) c.1267-45G= (n.1267-45G=) c.504-45G= n.82G= n.387-45G= c.538-45G= (n.538-45G=) c.340-45G= c.*1007-45G= (n.*1007-45G=) n.1453-45G= c.776-45G= c.1078-45G= (n.1078-45G=) c.*720-45G= (n.*720-45G=) c.988-45G= (n.988-45G=) n.1443-45G= c.*133-45G= (n.*133-45G=) n.2472-45G= n.1109G= n.1600-45G= n.1747-45G= c.*1136-45G= (n.*1136-45G=) n.2287-45G= n.100G= n.222-45G= n.320-45G= | |
11 | g.6615374C>T | CA934783318 | TPP1 | c.1153-45G>A (n.1153-45G>A) c.1267-45G>A (n.1267-45G>A) c.504-45G>A n.82G>A n.387-45G>A c.538-45G>A (n.538-45G>A) c.340-45G>A c.*1007-45G>A (n.*1007-45G>A) n.1453-45G>A c.776-45G>A c.1078-45G>A (n.1078-45G>A) c.*720-45G>A (n.*720-45G>A) c.988-45G>A (n.988-45G>A) n.1443-45G>A c.*133-45G>A (n.*133-45G>A) n.2472-45G>A n.1109G>A n.1600-45G>A n.1747-45G>A c.*1136-45G>A (n.*1136-45G>A) n.2287-45G>A n.100G>A n.222-45G>A n.320-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615375A>C | CA2612257175 | TPP1 | c.1153-46T>G (n.1153-46T>G) c.1267-46T>G (n.1267-46T>G) c.504-46T>G n.81T>G n.387-46T>G c.538-46T>G (n.538-46T>G) c.340-46T>G c.*1007-46T>G (n.*1007-46T>G) n.1453-46T>G c.776-46T>G c.1078-46T>G (n.1078-46T>G) c.*720-46T>G (n.*720-46T>G) c.988-46T>G (n.988-46T>G) n.1443-46T>G c.*133-46T>G (n.*133-46T>G) n.2472-46T>G n.1108T>G n.1600-46T>G n.1747-46T>G c.*1136-46T>G (n.*1136-46T>G) n.2287-46T>G n.99T>G n.222-46T>G n.320-46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615375A>G | CA2541762307 | TPP1 | c.1153-46T>C (n.1153-46T>C) c.1267-46T>C (n.1267-46T>C) c.504-46T>C n.81T>C n.387-46T>C c.538-46T>C (n.538-46T>C) c.340-46T>C c.*1007-46T>C (n.*1007-46T>C) n.1453-46T>C c.776-46T>C c.1078-46T>C (n.1078-46T>C) c.*720-46T>C (n.*720-46T>C) c.988-46T>C (n.988-46T>C) n.1443-46T>C c.*133-46T>C (n.*133-46T>C) n.2472-46T>C n.1108T>C n.1600-46T>C n.1747-46T>C c.*1136-46T>C (n.*1136-46T>C) n.2287-46T>C n.99T>C n.222-46T>C n.320-46T>C | |
11 | g.6615376G>A | CA2612257177 | TPP1 | c.1153-47C>T (n.1153-47C>T) c.1267-47C>T (n.1267-47C>T) c.504-47C>T n.80C>T n.387-47C>T c.538-47C>T (n.538-47C>T) c.340-47C>T c.*1007-47C>T (n.*1007-47C>T) n.1453-47C>T c.776-47C>T c.1078-47C>T (n.1078-47C>T) c.*720-47C>T (n.*720-47C>T) c.988-47C>T (n.988-47C>T) n.1443-47C>T c.*133-47C>T (n.*133-47C>T) n.2472-47C>T n.1107C>T n.1600-47C>T n.1747-47C>T c.*1136-47C>T (n.*1136-47C>T) n.2287-47C>T n.98C>T n.222-47C>T n.320-47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615377T>C | CA597439883 | TPP1 | c.1153-48A>G (n.1153-48A>G) c.1267-48A>G (n.1267-48A>G) c.504-48A>G n.79A>G n.387-48A>G c.538-48A>G (n.538-48A>G) c.340-48A>G c.*1007-48A>G (n.*1007-48A>G) n.1453-48A>G c.776-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) c.*720-48A>G (n.*720-48A>G) c.988-48A>G (n.988-48A>G) n.1443-48A>G c.*133-48A>G (n.*133-48A>G) n.2472-48A>G n.1106A>G n.1600-48A>G n.1747-48A>G c.*1136-48A>G (n.*1136-48A>G) n.2287-48A>G n.97A>G n.222-48A>G n.320-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615377T= | CA1950234365 | TPP1 | c.1153-48A= (n.1153-48A=) c.1267-48A= (n.1267-48A=) c.504-48A= n.79A= n.387-48A= c.538-48A= (n.538-48A=) c.340-48A= c.*1007-48A= (n.*1007-48A=) n.1453-48A= c.776-48A= c.1078-48A= (n.1078-48A=) c.*720-48A= (n.*720-48A=) c.988-48A= (n.988-48A=) n.1443-48A= c.*133-48A= (n.*133-48A=) n.2472-48A= n.1106A= n.1600-48A= n.1747-48A= c.*1136-48A= (n.*1136-48A=) n.2287-48A= n.97A= n.222-48A= n.320-48A= | |
11 | g.6615378C>G | CA2612257178 | TPP1 | c.1153-49G>C (n.1153-49G>C) c.1267-49G>C (n.1267-49G>C) c.504-49G>C n.78G>C n.387-49G>C c.538-49G>C (n.538-49G>C) c.340-49G>C c.*1007-49G>C (n.*1007-49G>C) n.1453-49G>C c.776-49G>C c.1078-49G>C (n.1078-49G>C) c.*720-49G>C (n.*720-49G>C) c.988-49G>C (n.988-49G>C) n.1443-49G>C c.*133-49G>C (n.*133-49G>C) n.2472-49G>C n.1105G>C n.1600-49G>C n.1747-49G>C c.*1136-49G>C (n.*1136-49G>C) n.2287-49G>C n.96G>C n.222-49G>C n.320-49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615379A= | CA1950234367 | TPP1 | c.1153-50T= (n.1153-50T=) c.1267-50T= (n.1267-50T=) c.504-50T= n.77T= n.387-50T= c.538-50T= (n.538-50T=) c.340-50T= c.*1007-50T= (n.*1007-50T=) n.1453-50T= c.776-50T= c.1078-50T= (n.1078-50T=) c.*720-50T= (n.*720-50T=) c.988-50T= (n.988-50T=) n.1443-50T= c.*133-50T= (n.*133-50T=) n.2472-50T= n.1104T= n.1600-50T= n.1747-50T= c.*1136-50T= (n.*1136-50T=) n.2287-50T= n.95T= n.222-50T= n.320-50T= | |
11 | g.6615379A>T | CA5858689 | TPP1 | c.1153-50T>A (n.1153-50T>A) c.1267-50T>A (n.1267-50T>A) c.504-50T>A n.77T>A n.387-50T>A c.538-50T>A (n.538-50T>A) c.340-50T>A c.*1007-50T>A (n.*1007-50T>A) n.1453-50T>A c.776-50T>A c.1078-50T>A (n.1078-50T>A) c.*720-50T>A (n.*720-50T>A) c.988-50T>A (n.988-50T>A) n.1443-50T>A c.*133-50T>A (n.*133-50T>A) n.2472-50T>A n.1104T>A n.1600-50T>A n.1747-50T>A c.*1136-50T>A (n.*1136-50T>A) n.2287-50T>A n.95T>A n.222-50T>A n.320-50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.6615381C= | CA1950234373 | TPP1 | c.1153-52G= (n.1153-52G=) c.1267-52G= (n.1267-52G=) c.504-52G= n.75G= n.387-52G= c.538-52G= (n.538-52G=) c.340-52G= c.*1007-52G= (n.*1007-52G=) n.1453-52G= c.776-52G= c.1078-52G= (n.1078-52G=) c.*720-52G= (n.*720-52G=) c.988-52G= (n.988-52G=) n.1443-52G= c.*133-52G= (n.*133-52G=) n.2472-52G= n.1102G= n.1600-52G= n.1747-52G= c.*1136-52G= (n.*1136-52G=) n.2287-52G= n.93G= n.222-52G= n.320-52G= | |
11 | g.6615381C>G | CA597439884 | TPP1 | c.1153-52G>C (n.1153-52G>C) c.1267-52G>C (n.1267-52G>C) c.504-52G>C n.75G>C n.387-52G>C c.538-52G>C (n.538-52G>C) c.340-52G>C c.*1007-52G>C (n.*1007-52G>C) n.1453-52G>C c.776-52G>C c.1078-52G>C (n.1078-52G>C) c.*720-52G>C (n.*720-52G>C) c.988-52G>C (n.988-52G>C) n.1443-52G>C c.*133-52G>C (n.*133-52G>C) n.2472-52G>C n.1102G>C n.1600-52G>C n.1747-52G>C c.*1136-52G>C (n.*1136-52G>C) n.2287-52G>C n.93G>C n.222-52G>C n.320-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615381C>T | CA653944509 | TPP1 | c.1153-52G>A (n.1153-52G>A) c.1267-52G>A (n.1267-52G>A) c.504-52G>A n.75G>A n.387-52G>A c.538-52G>A (n.538-52G>A) c.340-52G>A c.*1007-52G>A (n.*1007-52G>A) n.1453-52G>A c.776-52G>A c.1078-52G>A (n.1078-52G>A) c.*720-52G>A (n.*720-52G>A) c.988-52G>A (n.988-52G>A) n.1443-52G>A c.*133-52G>A (n.*133-52G>A) n.2472-52G>A n.1102G>A n.1600-52G>A n.1747-52G>A c.*1136-52G>A (n.*1136-52G>A) n.2287-52G>A n.93G>A n.222-52G>A n.320-52G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.6615382T>C | CA2612257183 | TPP1 | c.1153-53A>G (n.1153-53A>G) c.1267-53A>G (n.1267-53A>G) c.504-53A>G n.74A>G n.387-53A>G c.538-53A>G (n.538-53A>G) c.340-53A>G c.*1007-53A>G (n.*1007-53A>G) n.1453-53A>G c.776-53A>G c.1078-53A>G (n.1078-53A>G) c.*720-53A>G (n.*720-53A>G) c.988-53A>G (n.988-53A>G) n.1443-53A>G c.*133-53A>G (n.*133-53A>G) n.2472-53A>G n.1101A>G n.1600-53A>G n.1747-53A>G c.*1136-53A>G (n.*1136-53A>G) n.2287-53A>G n.92A>G n.222-53A>G n.320-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615383G>A | CA217321661 | TPP1 | c.1153-54C>T (n.1153-54C>T) c.1267-54C>T (n.1267-54C>T) c.504-54C>T n.73C>T n.387-54C>T c.538-54C>T (n.538-54C>T) c.340-54C>T c.*1007-54C>T (n.*1007-54C>T) n.1453-54C>T c.776-54C>T c.1078-54C>T (n.1078-54C>T) c.*720-54C>T (n.*720-54C>T) c.988-54C>T (n.988-54C>T) n.1443-54C>T c.*133-54C>T (n.*133-54C>T) n.2472-54C>T n.1100C>T n.1600-54C>T n.1747-54C>T c.*1136-54C>T (n.*1136-54C>T) n.2287-54C>T n.91C>T n.222-54C>T n.320-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6615383G= | CA1950234379 | TPP1 | c.1153-54C= (n.1153-54C=) c.1267-54C= (n.1267-54C=) c.504-54C= n.73C= n.387-54C= c.538-54C= (n.538-54C=) c.340-54C= c.*1007-54C= (n.*1007-54C=) n.1453-54C= c.776-54C= c.1078-54C= (n.1078-54C=) c.*720-54C= (n.*720-54C=) c.988-54C= (n.988-54C=) n.1443-54C= c.*133-54C= (n.*133-54C=) n.2472-54C= n.1100C= n.1600-54C= n.1747-54C= c.*1136-54C= (n.*1136-54C=) n.2287-54C= n.91C= n.222-54C= n.320-54C= | |
11 | g.6615386C>A | CA2612257185 | TPP1 | c.1153-57G>T (n.1153-57G>T) c.1267-57G>T (n.1267-57G>T) c.504-57G>T n.70G>T n.387-57G>T c.538-57G>T (n.538-57G>T) c.340-57G>T c.*1007-57G>T (n.*1007-57G>T) n.1453-57G>T c.776-57G>T c.1078-57G>T (n.1078-57G>T) c.*720-57G>T (n.*720-57G>T) c.988-57G>T (n.988-57G>T) n.1443-57G>T c.*133-57G>T (n.*133-57G>T) n.2472-57G>T n.1097G>T n.1600-57G>T n.1747-57G>T c.*1136-57G>T (n.*1136-57G>T) n.2287-57G>T n.88G>T n.222-57G>T n.320-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615387T>C | CA679348423 | TPP1 | c.1152+55A>G (n.1152+55A>G) c.1266+55A>G (n.1266+55A>G) c.503+55A>G n.69A>G n.386+55A>G c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.339+55A>G c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G) n.1452+55A>G c.775+55A>G c.1077+55A>G (n.1077+55A>G) c.*719+55A>G (n.*719+55A>G) c.987+55A>G (n.987+55A>G) n.1442+55A>G c.*132+55A>G (n.*132+55A>G) n.2471+55A>G n.1096A>G n.1599+55A>G n.1746+55A>G c.*1135+55A>G (n.*1135+55A>G) n.2286+55A>G n.87A>G n.221+55A>G n.319+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6615390G>A | CA2612257187 | TPP1 | c.1152+52C>T (n.1152+52C>T) c.1266+52C>T (n.1266+52C>T) c.503+52C>T n.66C>T n.386+52C>T c.537+52C>T (n.537+52C>T) c.339+52C>T c.*1006+52C>T (n.*1006+52C>T) n.1452+52C>T c.775+52C>T c.1077+52C>T (n.1077+52C>T) c.*719+52C>T (n.*719+52C>T) c.987+52C>T (n.987+52C>T) n.1442+52C>T c.*132+52C>T (n.*132+52C>T) n.2471+52C>T n.1093C>T n.1599+52C>T n.1746+52C>T c.*1135+52C>T (n.*1135+52C>T) n.2286+52C>T n.84C>T n.221+52C>T n.319+52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615390G>C | CA2612257188 | TPP1 | c.1152+52C>G (n.1152+52C>G) c.1266+52C>G (n.1266+52C>G) c.503+52C>G n.66C>G n.386+52C>G c.537+52C>G (n.537+52C>G) c.339+52C>G c.*1006+52C>G (n.*1006+52C>G) n.1452+52C>G c.775+52C>G c.1077+52C>G (n.1077+52C>G) c.*719+52C>G (n.*719+52C>G) c.987+52C>G (n.987+52C>G) n.1442+52C>G c.*132+52C>G (n.*132+52C>G) n.2471+52C>G n.1093C>G n.1599+52C>G n.1746+52C>G c.*1135+52C>G (n.*1135+52C>G) n.2286+52C>G n.84C>G n.221+52C>G n.319+52C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615390G>T | CA2612257189 | TPP1 | c.1152+52C>A (n.1152+52C>A) c.1266+52C>A (n.1266+52C>A) c.503+52C>A n.66C>A n.386+52C>A c.537+52C>A (n.537+52C>A) c.339+52C>A c.*1006+52C>A (n.*1006+52C>A) n.1452+52C>A c.775+52C>A c.1077+52C>A (n.1077+52C>A) c.*719+52C>A (n.*719+52C>A) c.987+52C>A (n.987+52C>A) n.1442+52C>A c.*132+52C>A (n.*132+52C>A) n.2471+52C>A n.1093C>A n.1599+52C>A n.1746+52C>A c.*1135+52C>A (n.*1135+52C>A) n.2286+52C>A n.84C>A n.221+52C>A n.319+52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615393T>A | CA597439885 | TPP1 | c.1152+49A>T (n.1152+49A>T) c.1266+49A>T (n.1266+49A>T) c.503+49A>T n.63A>T n.386+49A>T c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.339+49A>T c.*1006+49A>T (n.*1006+49A>T) n.1452+49A>T c.775+49A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) c.*719+49A>T (n.*719+49A>T) c.987+49A>T (n.987+49A>T) n.1442+49A>T c.*132+49A>T (n.*132+49A>T) n.2471+49A>T n.1090A>T n.1599+49A>T n.1746+49A>T c.*1135+49A>T (n.*1135+49A>T) n.2286+49A>T n.81A>T n.221+49A>T n.319+49A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.6615394C>A | CA5858690 | TPP1 | c.1152+48G>T (n.1152+48G>T) c.1266+48G>T (n.1266+48G>T) c.503+48G>T n.62G>T n.386+48G>T c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.339+48G>T c.*1006+48G>T (n.*1006+48G>T) n.1452+48G>T c.775+48G>T c.1077+48G>T (n.1077+48G>T) c.*719+48G>T (n.*719+48G>T) c.987+48G>T (n.987+48G>T) n.1442+48G>T c.*132+48G>T (n.*132+48G>T) n.2471+48G>T n.1089G>T n.1599+48G>T n.1746+48G>T c.*1135+48G>T (n.*1135+48G>T) n.2286+48G>T n.80G>T n.221+48G>T n.319+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615394C= | CA1950234400 | TPP1 | c.1152+48G= (n.1152+48G=) c.1266+48G= (n.1266+48G=) c.503+48G= n.62G= n.386+48G= c.537+48G= (n.537+48G=) c.339+48G= c.*1006+48G= (n.*1006+48G=) n.1452+48G= c.775+48G= c.1077+48G= (n.1077+48G=) c.*719+48G= (n.*719+48G=) c.987+48G= (n.987+48G=) n.1442+48G= c.*132+48G= (n.*132+48G=) n.2471+48G= n.1089G= n.1599+48G= n.1746+48G= c.*1135+48G= (n.*1135+48G=) n.2286+48G= n.80G= n.221+48G= n.319+48G= | |
11 | g.6615398dup | CA1950234397 | TPP1 | c.1152+48dup (n.1152+48dup) c.1266+48dup (n.1266+48dup) c.503+48dup n.62dup n.386+48dup c.537+48dup (n.537+48dup) c.339+48dup c.*1006+48dup (n.*1006+48dup) n.1452+48dup c.775+48dup c.1077+48dup (n.1077+48dup) c.*719+48dup (n.*719+48dup) c.987+48dup (n.987+48dup) n.1442+48dup c.*132+48dup (n.*132+48dup) n.2471+48dup n.1089dup n.1599+48dup n.1746+48dup c.*1135+48dup (n.*1135+48dup) n.2286+48dup n.80dup n.221+48dup n.319+48dup | dbSNP |
11 | g.6615396C= | CA1950234404 | TPP1 | c.1152+46G= (n.1152+46G=) c.1266+46G= (n.1266+46G=) c.503+46G= n.60G= n.386+46G= c.537+46G= (n.537+46G=) c.339+46G= c.*1006+46G= (n.*1006+46G=) n.1452+46G= c.775+46G= c.1077+46G= (n.1077+46G=) c.*719+46G= (n.*719+46G=) c.987+46G= (n.987+46G=) n.1442+46G= c.*132+46G= (n.*132+46G=) n.2471+46G= n.1087G= n.1599+46G= n.1746+46G= c.*1135+46G= (n.*1135+46G=) n.2286+46G= n.78G= n.221+46G= n.319+46G= | |
11 | g.6615396C>G | CA597439886 | TPP1 | c.1152+46G>C (n.1152+46G>C) c.1266+46G>C (n.1266+46G>C) c.503+46G>C n.60G>C n.386+46G>C c.537+46G>C (n.537+46G>C) c.339+46G>C c.*1006+46G>C (n.*1006+46G>C) n.1452+46G>C c.775+46G>C c.1077+46G>C (n.1077+46G>C) c.*719+46G>C (n.*719+46G>C) c.987+46G>C (n.987+46G>C) n.1442+46G>C c.*132+46G>C (n.*132+46G>C) n.2471+46G>C n.1087G>C n.1599+46G>C n.1746+46G>C c.*1135+46G>C (n.*1135+46G>C) n.2286+46G>C n.78G>C n.221+46G>C n.319+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615396C>T | CA2612257196 | TPP1 | c.1152+46G>A (n.1152+46G>A) c.1266+46G>A (n.1266+46G>A) c.503+46G>A n.60G>A n.386+46G>A c.537+46G>A (n.537+46G>A) c.339+46G>A c.*1006+46G>A (n.*1006+46G>A) n.1452+46G>A c.775+46G>A c.1077+46G>A (n.1077+46G>A) c.*719+46G>A (n.*719+46G>A) c.987+46G>A (n.987+46G>A) n.1442+46G>A c.*132+46G>A (n.*132+46G>A) n.2471+46G>A n.1087G>A n.1599+46G>A n.1746+46G>A c.*1135+46G>A (n.*1135+46G>A) n.2286+46G>A n.78G>A n.221+46G>A n.319+46G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615397C= | CA1950234430 | TPP1 | c.1152+45G= (n.1152+45G=) c.1266+45G= (n.1266+45G=) c.503+45G= n.59G= n.386+45G= c.537+45G= (n.537+45G=) c.339+45G= c.*1006+45G= (n.*1006+45G=) n.1452+45G= c.775+45G= c.1077+45G= (n.1077+45G=) c.*719+45G= (n.*719+45G=) c.987+45G= (n.987+45G=) n.1442+45G= c.*132+45G= (n.*132+45G=) n.2471+45G= n.1086G= n.1599+45G= n.1746+45G= c.*1135+45G= (n.*1135+45G=) n.2286+45G= n.77G= n.221+45G= n.319+45G= | |
11 | g.6615397C>T | CA5858691 | TPP1 | c.1152+45G>A (n.1152+45G>A) c.1266+45G>A (n.1266+45G>A) c.503+45G>A n.59G>A n.386+45G>A c.537+45G>A (n.537+45G>A) c.339+45G>A c.*1006+45G>A (n.*1006+45G>A) n.1452+45G>A c.775+45G>A c.1077+45G>A (n.1077+45G>A) c.*719+45G>A (n.*719+45G>A) c.987+45G>A (n.987+45G>A) n.1442+45G>A c.*132+45G>A (n.*132+45G>A) n.2471+45G>A n.1086G>A n.1599+45G>A n.1746+45G>A c.*1135+45G>A (n.*1135+45G>A) n.2286+45G>A n.77G>A n.221+45G>A n.319+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615400_6615412del | CA2522318724 | TPP1 | c.1152+30_1152+42del (n.1152+30_1152+42del) c.1266+30_1266+42del (n.1266+30_1266+42del) c.503+30_503+42del n.44_56del n.386+30_386+42del c.537+30_537+42del (n.537+30_537+42del) c.339+30_339+42del c.*1006+30_*1006+42del (n.*1006+30_*1006+42del) n.1452+30_1452+42del c.775+30_775+42del c.1077+30_1077+42del (n.1077+30_1077+42del) c.*719+30_*719+42del (n.*719+30_*719+42del) c.987+30_987+42del (n.987+30_987+42del) n.1442+30_1442+42del c.*132+30_*132+42del (n.*132+30_*132+42del) n.2471+30_2471+42del n.1071_1083del n.1599+30_1599+42del n.1746+30_1746+42del c.*1135+30_*1135+42del (n.*1135+30_*1135+42del) n.2286+30_2286+42del n.62_74del n.221+30_221+42del n.319+30_319+42del | |
11 | g.6615401C= | CA1950234432 | TPP1 | c.1152+41G= (n.1152+41G=) c.1266+41G= (n.1266+41G=) c.503+41G= n.55G= n.386+41G= c.537+41G= (n.537+41G=) c.339+41G= c.*1006+41G= (n.*1006+41G=) n.1452+41G= c.775+41G= c.1077+41G= (n.1077+41G=) c.*719+41G= (n.*719+41G=) c.987+41G= (n.987+41G=) n.1442+41G= c.*132+41G= (n.*132+41G=) n.2471+41G= n.1082G= n.1599+41G= n.1746+41G= c.*1135+41G= (n.*1135+41G=) n.2286+41G= n.73G= n.221+41G= n.319+41G= | |
11 | g.6615401C>T | CA5858692 | TPP1 | c.1152+41G>A (n.1152+41G>A) c.1266+41G>A (n.1266+41G>A) c.503+41G>A n.55G>A n.386+41G>A c.537+41G>A (n.537+41G>A) c.339+41G>A c.*1006+41G>A (n.*1006+41G>A) n.1452+41G>A c.775+41G>A c.1077+41G>A (n.1077+41G>A) c.*719+41G>A (n.*719+41G>A) c.987+41G>A (n.987+41G>A) n.1442+41G>A c.*132+41G>A (n.*132+41G>A) n.2471+41G>A n.1082G>A n.1599+41G>A n.1746+41G>A c.*1135+41G>A (n.*1135+41G>A) n.2286+41G>A n.73G>A n.221+41G>A n.319+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615404C= | CA1950234435 | TPP1 | c.1152+38G= (n.1152+38G=) c.1266+38G= (n.1266+38G=) c.503+38G= n.52G= n.386+38G= c.537+38G= (n.537+38G=) c.339+38G= c.*1006+38G= (n.*1006+38G=) n.1452+38G= c.775+38G= c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.*719+38G= (n.*719+38G=) c.987+38G= (n.987+38G=) n.1442+38G= c.*132+38G= (n.*132+38G=) n.2471+38G= n.1079G= n.1599+38G= n.1746+38G= c.*1135+38G= (n.*1135+38G=) n.2286+38G= n.70G= n.221+38G= n.319+38G= | |
11 | g.6615404C>T | CA679348444 | TPP1 | c.1152+38G>A (n.1152+38G>A) c.1266+38G>A (n.1266+38G>A) c.503+38G>A n.52G>A n.386+38G>A c.537+38G>A (n.537+38G>A) c.339+38G>A c.*1006+38G>A (n.*1006+38G>A) n.1452+38G>A c.775+38G>A c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.*719+38G>A (n.*719+38G>A) c.987+38G>A (n.987+38G>A) n.1442+38G>A c.*132+38G>A (n.*132+38G>A) n.2471+38G>A n.1079G>A n.1599+38G>A n.1746+38G>A c.*1135+38G>A (n.*1135+38G>A) n.2286+38G>A n.70G>A n.221+38G>A n.319+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615405A= | CA1950234436 | TPP1 | c.1152+37T= (n.1152+37T=) c.1266+37T= (n.1266+37T=) c.503+37T= n.51T= n.386+37T= c.537+37T= (n.537+37T=) c.339+37T= c.*1006+37T= (n.*1006+37T=) n.1452+37T= c.775+37T= c.1077+37T= (n.1077+37T=) c.*719+37T= (n.*719+37T=) c.987+37T= (n.987+37T=) n.1442+37T= c.*132+37T= (n.*132+37T=) n.2471+37T= n.1078T= n.1599+37T= n.1746+37T= c.*1135+37T= (n.*1135+37T=) n.2286+37T= n.69T= n.221+37T= n.319+37T= | |
11 | g.6615405A>C | CA597439887 | TPP1 | c.1152+37T>G (n.1152+37T>G) c.1266+37T>G (n.1266+37T>G) c.503+37T>G n.51T>G n.386+37T>G c.537+37T>G (n.537+37T>G) c.339+37T>G c.*1006+37T>G (n.*1006+37T>G) n.1452+37T>G c.775+37T>G c.1077+37T>G (n.1077+37T>G) c.*719+37T>G (n.*719+37T>G) c.987+37T>G (n.987+37T>G) n.1442+37T>G c.*132+37T>G (n.*132+37T>G) n.2471+37T>G n.1078T>G n.1599+37T>G n.1746+37T>G c.*1135+37T>G (n.*1135+37T>G) n.2286+37T>G n.69T>G n.221+37T>G n.319+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615406C>T | CA2612257203 | TPP1 | c.1152+36G>A (n.1152+36G>A) c.1266+36G>A (n.1266+36G>A) c.503+36G>A n.50G>A n.386+36G>A c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.339+36G>A c.*1006+36G>A (n.*1006+36G>A) n.1452+36G>A c.775+36G>A c.1077+36G>A (n.1077+36G>A) c.*719+36G>A (n.*719+36G>A) c.987+36G>A (n.987+36G>A) n.1442+36G>A c.*132+36G>A (n.*132+36G>A) n.2471+36G>A n.1077G>A n.1599+36G>A n.1746+36G>A c.*1135+36G>A (n.*1135+36G>A) n.2286+36G>A n.68G>A n.221+36G>A n.319+36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615407T>G | CA2790314105 | TPP1 | c.1152+35A>C (n.1152+35A>C) c.1266+35A>C (n.1266+35A>C) c.503+35A>C n.49A>C n.386+35A>C c.537+35A>C (n.537+35A>C) c.339+35A>C c.*1006+35A>C (n.*1006+35A>C) n.1452+35A>C c.775+35A>C c.1077+35A>C (n.1077+35A>C) c.*719+35A>C (n.*719+35A>C) c.987+35A>C (n.987+35A>C) n.1442+35A>C c.*132+35A>C (n.*132+35A>C) n.2471+35A>C n.1076A>C n.1599+35A>C n.1746+35A>C c.*1135+35A>C (n.*1135+35A>C) n.2286+35A>C n.67A>C n.221+35A>C n.319+35A>C | |
11 | g.6615408C>G | CA2612257204 | TPP1 | c.1152+34G>C (n.1152+34G>C) c.1266+34G>C (n.1266+34G>C) c.503+34G>C n.48G>C n.386+34G>C c.537+34G>C (n.537+34G>C) c.339+34G>C c.*1006+34G>C (n.*1006+34G>C) n.1452+34G>C c.775+34G>C c.1077+34G>C (n.1077+34G>C) c.*719+34G>C (n.*719+34G>C) c.987+34G>C (n.987+34G>C) n.1442+34G>C c.*132+34G>C (n.*132+34G>C) n.2471+34G>C n.1075G>C n.1599+34G>C n.1746+34G>C c.*1135+34G>C (n.*1135+34G>C) n.2286+34G>C n.66G>C n.221+34G>C n.319+34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615409T>C | CA679348447 | TPP1 | c.1152+33A>G (n.1152+33A>G) c.1266+33A>G (n.1266+33A>G) c.503+33A>G n.47A>G n.386+33A>G c.537+33A>G (n.537+33A>G) c.339+33A>G c.*1006+33A>G (n.*1006+33A>G) n.1452+33A>G c.775+33A>G c.1077+33A>G (n.1077+33A>G) c.*719+33A>G (n.*719+33A>G) c.987+33A>G (n.987+33A>G) n.1442+33A>G c.*132+33A>G (n.*132+33A>G) n.2471+33A>G n.1074A>G n.1599+33A>G n.1746+33A>G c.*1135+33A>G (n.*1135+33A>G) n.2286+33A>G n.65A>G n.221+33A>G n.319+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615409T= | CA1950234439 | TPP1 | c.1152+33A= (n.1152+33A=) c.1266+33A= (n.1266+33A=) c.503+33A= n.47A= n.386+33A= c.537+33A= (n.537+33A=) c.339+33A= c.*1006+33A= (n.*1006+33A=) n.1452+33A= c.775+33A= c.1077+33A= (n.1077+33A=) c.*719+33A= (n.*719+33A=) c.987+33A= (n.987+33A=) n.1442+33A= c.*132+33A= (n.*132+33A=) n.2471+33A= n.1074A= n.1599+33A= n.1746+33A= c.*1135+33A= (n.*1135+33A=) n.2286+33A= n.65A= n.221+33A= n.319+33A= | |
11 | g.6615409_6615410del | CA2574741193 | TPP1 | c.1152+32_1152+33del (n.1152+32_1152+33del) c.1266+32_1266+33del (n.1266+32_1266+33del) c.503+32_503+33del n.46_47del n.386+32_386+33del c.537+32_537+33del (n.537+32_537+33del) c.339+32_339+33del c.*1006+32_*1006+33del (n.*1006+32_*1006+33del) n.1452+32_1452+33del c.775+32_775+33del c.1077+32_1077+33del (n.1077+32_1077+33del) c.*719+32_*719+33del (n.*719+32_*719+33del) c.987+32_987+33del (n.987+32_987+33del) n.1442+32_1442+33del c.*132+32_*132+33del (n.*132+32_*132+33del) n.2471+32_2471+33del n.1073_1074del n.1599+32_1599+33del n.1746+32_1746+33del c.*1135+32_*1135+33del (n.*1135+32_*1135+33del) n.2286+32_2286+33del n.64_65del n.221+32_221+33del n.319+32_319+33del | |
11 | g.6615411A>T | CA2574741194 | TPP1 | c.1152+31T>A (n.1152+31T>A) c.1266+31T>A (n.1266+31T>A) c.503+31T>A n.45T>A n.386+31T>A c.537+31T>A (n.537+31T>A) c.339+31T>A c.*1006+31T>A (n.*1006+31T>A) n.1452+31T>A c.775+31T>A c.1077+31T>A (n.1077+31T>A) c.*719+31T>A (n.*719+31T>A) c.987+31T>A (n.987+31T>A) n.1442+31T>A c.*132+31T>A (n.*132+31T>A) n.2471+31T>A n.1072T>A n.1599+31T>A n.1746+31T>A c.*1135+31T>A (n.*1135+31T>A) n.2286+31T>A n.63T>A n.221+31T>A n.319+31T>A | |
11 | g.6615412_6615418dup | CA2562924683 | TPP1 | c.1152+25_1152+31dup (n.1152+25_1152+31dup) c.1266+25_1266+31dup (n.1266+25_1266+31dup) c.503+25_503+31dup n.39_45dup n.386+25_386+31dup c.537+25_537+31dup (n.537+25_537+31dup) c.339+25_339+31dup c.*1006+25_*1006+31dup (n.*1006+25_*1006+31dup) n.1452+25_1452+31dup c.775+25_775+31dup c.1077+25_1077+31dup (n.1077+25_1077+31dup) c.*719+25_*719+31dup (n.*719+25_*719+31dup) c.987+25_987+31dup (n.987+25_987+31dup) n.1442+25_1442+31dup c.*132+25_*132+31dup (n.*132+25_*132+31dup) n.2471+25_2471+31dup n.1066_1072dup n.1599+25_1599+31dup n.1746+25_1746+31dup c.*1135+25_*1135+31dup (n.*1135+25_*1135+31dup) n.2286+25_2286+31dup n.57_63dup n.221+25_221+31dup n.319+25_319+31dup | |
11 | g.6615412C>A | CA2612257206 | TPP1 | c.1152+30G>T (n.1152+30G>T) c.1266+30G>T (n.1266+30G>T) c.503+30G>T n.44G>T n.386+30G>T c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.339+30G>T c.*1006+30G>T (n.*1006+30G>T) n.1452+30G>T c.775+30G>T c.1077+30G>T (n.1077+30G>T) c.*719+30G>T (n.*719+30G>T) c.987+30G>T (n.987+30G>T) n.1442+30G>T c.*132+30G>T (n.*132+30G>T) n.2471+30G>T n.1071G>T n.1599+30G>T n.1746+30G>T c.*1135+30G>T (n.*1135+30G>T) n.2286+30G>T n.62G>T n.221+30G>T n.319+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615412C>T | CA2574741195 | TPP1 | c.1152+30G>A (n.1152+30G>A) c.1266+30G>A (n.1266+30G>A) c.503+30G>A n.44G>A n.386+30G>A c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.339+30G>A c.*1006+30G>A (n.*1006+30G>A) n.1452+30G>A c.775+30G>A c.1077+30G>A (n.1077+30G>A) c.*719+30G>A (n.*719+30G>A) c.987+30G>A (n.987+30G>A) n.1442+30G>A c.*132+30G>A (n.*132+30G>A) n.2471+30G>A n.1071G>A n.1599+30G>A n.1746+30G>A c.*1135+30G>A (n.*1135+30G>A) n.2286+30G>A n.62G>A n.221+30G>A n.319+30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615413C= | CA1950234460 | TPP1 | c.1152+29G= (n.1152+29G=) c.1266+29G= (n.1266+29G=) c.503+29G= n.43G= n.386+29G= c.537+29G= (n.537+29G=) c.339+29G= c.*1006+29G= (n.*1006+29G=) n.1452+29G= c.775+29G= c.1077+29G= (n.1077+29G=) c.*719+29G= (n.*719+29G=) c.987+29G= (n.987+29G=) n.1442+29G= c.*132+29G= (n.*132+29G=) n.2471+29G= n.1070G= n.1599+29G= n.1746+29G= c.*1135+29G= (n.*1135+29G=) n.2286+29G= n.61G= n.221+29G= n.319+29G= | |
11 | g.6615413C>T | CA679348448 | TPP1 | c.1152+29G>A (n.1152+29G>A) c.1266+29G>A (n.1266+29G>A) c.503+29G>A n.43G>A n.386+29G>A c.537+29G>A (n.537+29G>A) c.339+29G>A c.*1006+29G>A (n.*1006+29G>A) n.1452+29G>A c.775+29G>A c.1077+29G>A (n.1077+29G>A) c.*719+29G>A (n.*719+29G>A) c.987+29G>A (n.987+29G>A) n.1442+29G>A c.*132+29G>A (n.*132+29G>A) n.2471+29G>A n.1070G>A n.1599+29G>A n.1746+29G>A c.*1135+29G>A (n.*1135+29G>A) n.2286+29G>A n.61G>A n.221+29G>A n.319+29G>A | dbSNP |
11 | g.6615414C= | CA1950234467 | TPP1 | c.1152+28G= (n.1152+28G=) c.1266+28G= (n.1266+28G=) c.503+28G= n.42G= n.386+28G= c.537+28G= (n.537+28G=) c.339+28G= c.*1006+28G= (n.*1006+28G=) n.1452+28G= c.775+28G= c.1077+28G= (n.1077+28G=) c.*719+28G= (n.*719+28G=) c.987+28G= (n.987+28G=) n.1442+28G= c.*132+28G= (n.*132+28G=) n.2471+28G= n.1069G= n.1599+28G= n.1746+28G= c.*1135+28G= (n.*1135+28G=) n.2286+28G= n.60G= n.221+28G= n.319+28G= | |
11 | g.6615414C>T | CA5858693 | TPP1 | c.1152+28G>A (n.1152+28G>A) c.1266+28G>A (n.1266+28G>A) c.503+28G>A n.42G>A n.386+28G>A c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.339+28G>A c.*1006+28G>A (n.*1006+28G>A) n.1452+28G>A c.775+28G>A c.1077+28G>A (n.1077+28G>A) c.*719+28G>A (n.*719+28G>A) c.987+28G>A (n.987+28G>A) n.1442+28G>A c.*132+28G>A (n.*132+28G>A) n.2471+28G>A n.1069G>A n.1599+28G>A n.1746+28G>A c.*1135+28G>A (n.*1135+28G>A) n.2286+28G>A n.60G>A n.221+28G>A n.319+28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615418A= | CA1950234469 | TPP1 | c.1152+24T= (n.1152+24T=) c.1266+24T= (n.1266+24T=) c.503+24T= n.38T= n.386+24T= c.537+24T= (n.537+24T=) c.339+24T= c.*1006+24T= (n.*1006+24T=) n.1452+24T= c.775+24T= c.1077+24T= (n.1077+24T=) c.*719+24T= (n.*719+24T=) c.987+24T= (n.987+24T=) n.1442+24T= c.*132+24T= (n.*132+24T=) n.2471+24T= n.1065T= n.1599+24T= n.1746+24T= c.*1135+24T= (n.*1135+24T=) n.2286+24T= n.56T= n.221+24T= n.319+24T= | |
11 | g.6615418A>T | CA597439888 | TPP1 | c.1152+24T>A (n.1152+24T>A) c.1266+24T>A (n.1266+24T>A) c.503+24T>A n.38T>A n.386+24T>A c.537+24T>A (n.537+24T>A) c.339+24T>A c.*1006+24T>A (n.*1006+24T>A) n.1452+24T>A c.775+24T>A c.1077+24T>A (n.1077+24T>A) c.*719+24T>A (n.*719+24T>A) c.987+24T>A (n.987+24T>A) n.1442+24T>A c.*132+24T>A (n.*132+24T>A) n.2471+24T>A n.1065T>A n.1599+24T>A n.1746+24T>A c.*1135+24T>A (n.*1135+24T>A) n.2286+24T>A n.56T>A n.221+24T>A n.319+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615419T>C | CA5858694 | TPP1 | c.1152+23A>G (n.1152+23A>G) c.1266+23A>G (n.1266+23A>G) c.503+23A>G n.37A>G n.386+23A>G c.537+23A>G (n.537+23A>G) c.339+23A>G c.*1006+23A>G (n.*1006+23A>G) n.1452+23A>G c.775+23A>G c.1077+23A>G (n.1077+23A>G) c.*719+23A>G (n.*719+23A>G) c.987+23A>G (n.987+23A>G) n.1442+23A>G c.*132+23A>G (n.*132+23A>G) n.2471+23A>G n.1064A>G n.1599+23A>G n.1746+23A>G c.*1135+23A>G (n.*1135+23A>G) n.2286+23A>G n.55A>G n.221+23A>G n.319+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615419T= | CA1950234472 | TPP1 | c.1152+23A= (n.1152+23A=) c.1266+23A= (n.1266+23A=) c.503+23A= n.37A= n.386+23A= c.537+23A= (n.537+23A=) c.339+23A= c.*1006+23A= (n.*1006+23A=) n.1452+23A= c.775+23A= c.1077+23A= (n.1077+23A=) c.*719+23A= (n.*719+23A=) c.987+23A= (n.987+23A=) n.1442+23A= c.*132+23A= (n.*132+23A=) n.2471+23A= n.1064A= n.1599+23A= n.1746+23A= c.*1135+23A= (n.*1135+23A=) n.2286+23A= n.55A= n.221+23A= n.319+23A= | |
11 | g.6615421C>T | CA2574741196 | TPP1 | c.1152+21G>A (n.1152+21G>A) c.1266+21G>A (n.1266+21G>A) c.503+21G>A n.35G>A n.386+21G>A c.537+21G>A (n.537+21G>A) c.339+21G>A c.*1006+21G>A (n.*1006+21G>A) n.1452+21G>A c.775+21G>A c.1077+21G>A (n.1077+21G>A) c.*719+21G>A (n.*719+21G>A) c.987+21G>A (n.987+21G>A) n.1442+21G>A c.*132+21G>A (n.*132+21G>A) n.2471+21G>A n.1062G>A n.1599+21G>A n.1746+21G>A c.*1135+21G>A (n.*1135+21G>A) n.2286+21G>A n.53G>A n.221+21G>A n.319+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615422A= | CA1950234473 | TPP1 | c.1152+20T= (n.1152+20T=) c.1266+20T= (n.1266+20T=) c.503+20T= n.34T= n.386+20T= c.537+20T= (n.537+20T=) c.339+20T= c.*1006+20T= (n.*1006+20T=) n.1452+20T= c.775+20T= c.1077+20T= (n.1077+20T=) c.*719+20T= (n.*719+20T=) c.987+20T= (n.987+20T=) n.1442+20T= c.*132+20T= (n.*132+20T=) n.2471+20T= n.1061T= n.1599+20T= n.1746+20T= c.*1135+20T= (n.*1135+20T=) n.2286+20T= n.52T= n.221+20T= n.319+20T= | |
11 | g.6615422A>G | CA597439889 | TPP1 | c.1152+20T>C (n.1152+20T>C) c.1266+20T>C (n.1266+20T>C) c.503+20T>C n.34T>C n.386+20T>C c.537+20T>C (n.537+20T>C) c.339+20T>C c.*1006+20T>C (n.*1006+20T>C) n.1452+20T>C c.775+20T>C c.1077+20T>C (n.1077+20T>C) c.*719+20T>C (n.*719+20T>C) c.987+20T>C (n.987+20T>C) n.1442+20T>C c.*132+20T>C (n.*132+20T>C) n.2471+20T>C n.1061T>C n.1599+20T>C n.1746+20T>C c.*1135+20T>C (n.*1135+20T>C) n.2286+20T>C n.52T>C n.221+20T>C n.319+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615422A>T | CA2739276186 | TPP1 | c.1152+20T>A (n.1152+20T>A) c.1266+20T>A (n.1266+20T>A) c.503+20T>A n.34T>A n.386+20T>A c.537+20T>A (n.537+20T>A) c.339+20T>A c.*1006+20T>A (n.*1006+20T>A) n.1452+20T>A c.775+20T>A c.1077+20T>A (n.1077+20T>A) c.*719+20T>A (n.*719+20T>A) c.987+20T>A (n.987+20T>A) n.1442+20T>A c.*132+20T>A (n.*132+20T>A) n.2471+20T>A n.1061T>A n.1599+20T>A n.1746+20T>A c.*1135+20T>A (n.*1135+20T>A) n.2286+20T>A n.52T>A n.221+20T>A n.319+20T>A | ClinVar |
11 | g.6615423T>C | CA2518172741 | TPP1 | c.1152+19A>G (n.1152+19A>G) c.1266+19A>G (n.1266+19A>G) c.503+19A>G n.33A>G n.386+19A>G c.537+19A>G (n.537+19A>G) c.339+19A>G c.*1006+19A>G (n.*1006+19A>G) n.1452+19A>G c.775+19A>G c.1077+19A>G (n.1077+19A>G) c.*719+19A>G (n.*719+19A>G) c.987+19A>G (n.987+19A>G) n.1442+19A>G c.*132+19A>G (n.*132+19A>G) n.2471+19A>G n.1060A>G n.1599+19A>G n.1746+19A>G c.*1135+19A>G (n.*1135+19A>G) n.2286+19A>G n.51A>G n.221+19A>G n.319+19A>G | |
11 | g.6615423T>G | CA217321720 | TPP1 | c.1152+19A>C (n.1152+19A>C) c.1266+19A>C (n.1266+19A>C) c.503+19A>C n.33A>C n.386+19A>C c.537+19A>C (n.537+19A>C) c.339+19A>C c.*1006+19A>C (n.*1006+19A>C) n.1452+19A>C c.775+19A>C c.1077+19A>C (n.1077+19A>C) c.*719+19A>C (n.*719+19A>C) c.987+19A>C (n.987+19A>C) n.1442+19A>C c.*132+19A>C (n.*132+19A>C) n.2471+19A>C n.1060A>C n.1599+19A>C n.1746+19A>C c.*1135+19A>C (n.*1135+19A>C) n.2286+19A>C n.51A>C n.221+19A>C n.319+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615423T= | CA1950234476 | TPP1 | c.1152+19A= (n.1152+19A=) c.1266+19A= (n.1266+19A=) c.503+19A= n.33A= n.386+19A= c.537+19A= (n.537+19A=) c.339+19A= c.*1006+19A= (n.*1006+19A=) n.1452+19A= c.775+19A= c.1077+19A= (n.1077+19A=) c.*719+19A= (n.*719+19A=) c.987+19A= (n.987+19A=) n.1442+19A= c.*132+19A= (n.*132+19A=) n.2471+19A= n.1060A= n.1599+19A= n.1746+19A= c.*1135+19A= (n.*1135+19A=) n.2286+19A= n.51A= n.221+19A= n.319+19A= | |
11 | g.6615425C= | CA1950234483 | TPP1 | c.1152+17G= (n.1152+17G=) c.1266+17G= (n.1266+17G=) c.503+17G= n.31G= n.386+17G= c.537+17G= (n.537+17G=) c.339+17G= c.*1006+17G= (n.*1006+17G=) n.1452+17G= c.775+17G= c.1077+17G= (n.1077+17G=) c.*719+17G= (n.*719+17G=) c.987+17G= (n.987+17G=) n.1442+17G= c.*132+17G= (n.*132+17G=) n.2471+17G= n.1058G= n.1599+17G= n.1746+17G= c.*1135+17G= (n.*1135+17G=) n.2286+17G= n.49G= n.221+17G= n.319+17G= | |
11 | g.6615425C>G | CA2612257214 | TPP1 | c.1152+17G>C (n.1152+17G>C) c.1266+17G>C (n.1266+17G>C) c.503+17G>C n.31G>C n.386+17G>C c.537+17G>C (n.537+17G>C) c.339+17G>C c.*1006+17G>C (n.*1006+17G>C) n.1452+17G>C c.775+17G>C c.1077+17G>C (n.1077+17G>C) c.*719+17G>C (n.*719+17G>C) c.987+17G>C (n.987+17G>C) n.1442+17G>C c.*132+17G>C (n.*132+17G>C) n.2471+17G>C n.1058G>C n.1599+17G>C n.1746+17G>C c.*1135+17G>C (n.*1135+17G>C) n.2286+17G>C n.49G>C n.221+17G>C n.319+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6615425C>T | CA1950234484 | TPP1 | c.1152+17G>A (n.1152+17G>A) c.1266+17G>A (n.1266+17G>A) c.503+17G>A n.31G>A n.386+17G>A c.537+17G>A (n.537+17G>A) c.339+17G>A c.*1006+17G>A (n.*1006+17G>A) n.1452+17G>A c.775+17G>A c.1077+17G>A (n.1077+17G>A) c.*719+17G>A (n.*719+17G>A) c.987+17G>A (n.987+17G>A) n.1442+17G>A c.*132+17G>A (n.*132+17G>A) n.2471+17G>A n.1058G>A n.1599+17G>A n.1746+17G>A c.*1135+17G>A (n.*1135+17G>A) n.2286+17G>A n.49G>A n.221+17G>A n.319+17G>A | dbSNP |
11 | g.6615426A>G | CA2612257216 | TPP1 | c.1152+16T>C (n.1152+16T>C) c.1266+16T>C (n.1266+16T>C) c.503+16T>C n.30T>C n.386+16T>C c.537+16T>C (n.537+16T>C) c.339+16T>C c.*1006+16T>C (n.*1006+16T>C) n.1452+16T>C c.775+16T>C c.1077+16T>C (n.1077+16T>C) c.*719+16T>C (n.*719+16T>C) c.987+16T>C (n.987+16T>C) n.1442+16T>C c.*132+16T>C (n.*132+16T>C) n.2471+16T>C n.1057T>C n.1599+16T>C n.1746+16T>C c.*1135+16T>C (n.*1135+16T>C) n.2286+16T>C n.48T>C n.221+16T>C n.319+16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615427C= | CA1950234489 | TPP1 | c.1152+15G= (n.1152+15G=) c.1266+15G= (n.1266+15G=) c.503+15G= n.29G= n.386+15G= c.537+15G= (n.537+15G=) c.339+15G= c.*1006+15G= (n.*1006+15G=) n.1452+15G= c.775+15G= c.1077+15G= (n.1077+15G=) c.*719+15G= (n.*719+15G=) c.987+15G= (n.987+15G=) n.1442+15G= c.*132+15G= (n.*132+15G=) n.2471+15G= n.1056G= n.1599+15G= n.1746+15G= c.*1135+15G= (n.*1135+15G=) n.2286+15G= n.47G= n.221+15G= n.319+15G= | |
11 | g.6615427C>G | CA5858695 | TPP1 | c.1152+15G>C (n.1152+15G>C) c.1266+15G>C (n.1266+15G>C) c.503+15G>C n.29G>C n.386+15G>C c.537+15G>C (n.537+15G>C) c.339+15G>C c.*1006+15G>C (n.*1006+15G>C) n.1452+15G>C c.775+15G>C c.1077+15G>C (n.1077+15G>C) c.*719+15G>C (n.*719+15G>C) c.987+15G>C (n.987+15G>C) n.1442+15G>C c.*132+15G>C (n.*132+15G>C) n.2471+15G>C n.1056G>C n.1599+15G>C n.1746+15G>C c.*1135+15G>C (n.*1135+15G>C) n.2286+15G>C n.47G>C n.221+15G>C n.319+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6615427C>T | CA2612257219 | TPP1 | c.1152+15G>A (n.1152+15G>A) c.1266+15G>A (n.1266+15G>A) c.503+15G>A n.29G>A n.386+15G>A c.537+15G>A (n.537+15G>A) c.339+15G>A c.*1006+15G>A (n.*1006+15G>A) n.1452+15G>A c.775+15G>A c.1077+15G>A (n.1077+15G>A) c.*719+15G>A (n.*719+15G>A) c.987+15G>A (n.987+15G>A) n.1442+15G>A c.*132+15G>A (n.*132+15G>A) n.2471+15G>A n.1056G>A n.1599+15G>A n.1746+15G>A c.*1135+15G>A (n.*1135+15G>A) n.2286+15G>A n.47G>A n.221+15G>A n.319+15G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615429C= | CA1950234493 | TPP1 | c.1152+13G= (n.1152+13G=) c.1266+13G= (n.1266+13G=) c.503+13G= n.27G= n.386+13G= c.537+13G= (n.537+13G=) c.339+13G= c.*1006+13G= (n.*1006+13G=) n.1452+13G= c.775+13G= c.1077+13G= (n.1077+13G=) c.*719+13G= (n.*719+13G=) c.987+13G= (n.987+13G=) n.1442+13G= c.*132+13G= (n.*132+13G=) n.2471+13G= n.1054G= n.1599+13G= n.1746+13G= c.*1135+13G= (n.*1135+13G=) n.2286+13G= n.45G= n.221+13G= n.319+13G= | |
11 | g.6615429C>G | CA1950234497 | TPP1 | c.1152+13G>C (n.1152+13G>C) c.1266+13G>C (n.1266+13G>C) c.503+13G>C n.27G>C n.386+13G>C c.537+13G>C (n.537+13G>C) c.339+13G>C c.*1006+13G>C (n.*1006+13G>C) n.1452+13G>C c.775+13G>C c.1077+13G>C (n.1077+13G>C) c.*719+13G>C (n.*719+13G>C) c.987+13G>C (n.987+13G>C) n.1442+13G>C c.*132+13G>C (n.*132+13G>C) n.2471+13G>C n.1054G>C n.1599+13G>C n.1746+13G>C c.*1135+13G>C (n.*1135+13G>C) n.2286+13G>C n.45G>C n.221+13G>C n.319+13G>C | dbSNP |
11 | g.6615429C>T | CA2739276187 | TPP1 | c.1152+13G>A (n.1152+13G>A) c.1266+13G>A (n.1266+13G>A) c.503+13G>A n.27G>A n.386+13G>A c.537+13G>A (n.537+13G>A) c.339+13G>A c.*1006+13G>A (n.*1006+13G>A) n.1452+13G>A c.775+13G>A c.1077+13G>A (n.1077+13G>A) c.*719+13G>A (n.*719+13G>A) c.987+13G>A (n.987+13G>A) n.1442+13G>A c.*132+13G>A (n.*132+13G>A) n.2471+13G>A n.1054G>A n.1599+13G>A n.1746+13G>A c.*1135+13G>A (n.*1135+13G>A) n.2286+13G>A n.45G>A n.221+13G>A n.319+13G>A | ClinVar |
11 | g.6615432del | CA2612257220 | TPP1 | c.1152+12del (n.1152+12del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.503+12del n.26del n.386+12del c.537+12del (n.537+12del) c.339+12del c.*1006+12del (n.*1006+12del) n.1452+12del c.775+12del c.1077+12del (n.1077+12del) c.*719+12del (n.*719+12del) c.987+12del (n.987+12del) n.1442+12del c.*132+12del (n.*132+12del) n.2471+12del n.1053del n.1599+12del n.1746+12del c.*1135+12del (n.*1135+12del) n.2286+12del n.44del n.221+12del n.319+12del | gnomAD v4 |
11 | g.6615431A= | CA1950234506 | TPP1 | c.1152+11T= (n.1152+11T=) c.1266+11T= (n.1266+11T=) c.503+11T= n.25T= n.386+11T= c.537+11T= (n.537+11T=) c.339+11T= c.*1006+11T= (n.*1006+11T=) n.1452+11T= c.775+11T= c.1077+11T= (n.1077+11T=) c.*719+11T= (n.*719+11T=) c.987+11T= (n.987+11T=) n.1442+11T= c.*132+11T= (n.*132+11T=) n.2471+11T= n.1052T= n.1599+11T= n.1746+11T= c.*1135+11T= (n.*1135+11T=) n.2286+11T= n.43T= n.221+11T= n.319+11T= | |
11 | g.6615431A>G | CA679348460 | TPP1 | c.1152+11T>C (n.1152+11T>C) c.1266+11T>C (n.1266+11T>C) c.503+11T>C n.25T>C n.386+11T>C c.537+11T>C (n.537+11T>C) c.339+11T>C c.*1006+11T>C (n.*1006+11T>C) n.1452+11T>C c.775+11T>C c.1077+11T>C (n.1077+11T>C) c.*719+11T>C (n.*719+11T>C) c.987+11T>C (n.987+11T>C) n.1442+11T>C c.*132+11T>C (n.*132+11T>C) n.2471+11T>C n.1052T>C n.1599+11T>C n.1746+11T>C c.*1135+11T>C (n.*1135+11T>C) n.2286+11T>C n.43T>C n.221+11T>C n.319+11T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615431_6615433delinsAAC | CA1950234501 | TPP1 | c.1152+9_1152+11delinsGTT (n.1152+9_1152+11delinsGTT) c.1266+9_1266+11delinsGTT (n.1266+9_1266+11delinsGTT) c.503+9_503+11delinsGTT n.23_25delinsGTT n.386+9_386+11delinsGTT c.537+9_537+11delinsGTT (n.537+9_537+11delinsGTT) c.339+9_339+11delinsGTT c.*1006+9_*1006+11delinsGTT (n.*1006+9_*1006+11delinsGTT) n.1452+9_1452+11delinsGTT c.775+9_775+11delinsGTT c.1077+9_1077+11delinsGTT (n.1077+9_1077+11delinsGTT) c.*719+9_*719+11delinsGTT (n.*719+9_*719+11delinsGTT) c.987+9_987+11delinsGTT (n.987+9_987+11delinsGTT) n.1442+9_1442+11delinsGTT c.*132+9_*132+11delinsGTT (n.*132+9_*132+11delinsGTT) n.2471+9_2471+11delinsGTT n.1050_1052delinsGTT n.1599+9_1599+11delinsGTT n.1746+9_1746+11delinsGTT c.*1135+9_*1135+11delinsGTT (n.*1135+9_*1135+11delinsGTT) n.2286+9_2286+11delinsGTT n.41_43delinsGTT n.221+9_221+11delinsGTT n.319+9_319+11delinsGTT | |
11 | g.6615436_6615437del | CA5858696 | TPP1 | c.1152+9_1152+10del (n.1152+9_1152+10del) c.1266+9_1266+10del (n.1266+9_1266+10del) c.503+9_503+10del n.23_24del n.386+9_386+10del c.537+9_537+10del (n.537+9_537+10del) c.339+9_339+10del c.*1006+9_*1006+10del (n.*1006+9_*1006+10del) n.1452+9_1452+10del c.775+9_775+10del c.1077+9_1077+10del (n.1077+9_1077+10del) c.*719+9_*719+10del (n.*719+9_*719+10del) c.987+9_987+10del (n.987+9_987+10del) n.1442+9_1442+10del c.*132+9_*132+10del (n.*132+9_*132+10del) n.2471+9_2471+10del n.1050_1051del n.1599+9_1599+10del n.1746+9_1746+10del c.*1135+9_*1135+10del (n.*1135+9_*1135+10del) n.2286+9_2286+10del n.41_42del n.221+9_221+10del n.319+9_319+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615434A= | CA1950234514 | TPP1 | c.1152+8T= (n.1152+8T=) c.1266+8T= (n.1266+8T=) c.503+8T= n.22T= n.386+8T= c.537+8T= (n.537+8T=) c.339+8T= c.*1006+8T= (n.*1006+8T=) n.1452+8T= c.775+8T= c.1077+8T= (n.1077+8T=) c.*719+8T= (n.*719+8T=) c.987+8T= (n.987+8T=) n.1442+8T= c.*132+8T= (n.*132+8T=) n.2471+8T= n.1049T= n.1599+8T= n.1746+8T= c.*1135+8T= (n.*1135+8T=) n.2286+8T= n.40T= n.221+8T= n.319+8T= | |
11 | g.6615434A>G | CA5858697 | TPP1 | c.1152+8T>C (n.1152+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.503+8T>C n.22T>C n.386+8T>C c.537+8T>C (n.537+8T>C) c.339+8T>C c.*1006+8T>C (n.*1006+8T>C) n.1452+8T>C c.775+8T>C c.1077+8T>C (n.1077+8T>C) c.*719+8T>C (n.*719+8T>C) c.987+8T>C (n.987+8T>C) n.1442+8T>C c.*132+8T>C (n.*132+8T>C) n.2471+8T>C n.1049T>C n.1599+8T>C n.1746+8T>C c.*1135+8T>C (n.*1135+8T>C) n.2286+8T>C n.40T>C n.221+8T>C n.319+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615435C>T | CA2612257225 | TPP1 | c.1152+7G>A (n.1152+7G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.503+7G>A n.21G>A n.386+7G>A c.537+7G>A (n.537+7G>A) c.339+7G>A c.*1006+7G>A (n.*1006+7G>A) n.1452+7G>A c.775+7G>A c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) c.*719+7G>A (n.*719+7G>A) c.987+7G>A (n.987+7G>A) n.1442+7G>A c.*132+7G>A (n.*132+7G>A) n.2471+7G>A n.1048G>A n.1599+7G>A n.1746+7G>A c.*1135+7G>A (n.*1135+7G>A) n.2286+7G>A n.39G>A n.221+7G>A n.319+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615437C= | CA1950234517 | TPP1 | c.1152+5G= (n.1152+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.503+5G= n.19G= n.386+5G= c.537+5G= (n.537+5G=) c.339+5G= c.*1006+5G= (n.*1006+5G=) n.1452+5G= c.775+5G= c.1077+5G= (n.1077+5G=) c.*719+5G= (n.*719+5G=) c.987+5G= (n.987+5G=) n.1442+5G= c.*132+5G= (n.*132+5G=) n.2471+5G= n.1046G= n.1599+5G= n.1746+5G= c.*1135+5G= (n.*1135+5G=) n.2286+5G= n.37G= n.221+5G= n.319+5G= | |
11 | g.6615437C>G | CA1950234521 | TPP1 | c.1152+5G>C (n.1152+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.503+5G>C n.19G>C n.386+5G>C c.537+5G>C (n.537+5G>C) c.339+5G>C c.*1006+5G>C (n.*1006+5G>C) n.1452+5G>C c.775+5G>C c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) c.*719+5G>C (n.*719+5G>C) c.987+5G>C (n.987+5G>C) n.1442+5G>C c.*132+5G>C (n.*132+5G>C) n.2471+5G>C n.1046G>C n.1599+5G>C n.1746+5G>C c.*1135+5G>C (n.*1135+5G>C) n.2286+5G>C n.37G>C n.221+5G>C n.319+5G>C | dbSNP |
11 | g.6615437C>T | CA155750 | TPP1 | c.1152+5G>A (n.1152+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.503+5G>A n.19G>A n.386+5G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) c.339+5G>A c.*1006+5G>A (n.*1006+5G>A) n.1452+5G>A c.775+5G>A c.1077+5G>A (n.1077+5G>A) c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) c.987+5G>A (n.987+5G>A) n.1442+5G>A c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) n.2471+5G>A n.1046G>A n.1599+5G>A n.1746+5G>A c.*1135+5G>A (n.*1135+5G>A) n.2286+5G>A n.37G>A n.221+5G>A n.319+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615438G>A | CA5858698 | TPP1 | c.1152+4C>T (n.1152+4C>T) c.1266+4C>T (n.1266+4C>T) c.503+4C>T n.18C>T n.386+4C>T c.537+4C>T (n.537+4C>T) c.339+4C>T c.*1006+4C>T (n.*1006+4C>T) n.1452+4C>T c.775+4C>T c.1077+4C>T (n.1077+4C>T) c.*719+4C>T (n.*719+4C>T) c.987+4C>T (n.987+4C>T) n.1442+4C>T c.*132+4C>T (n.*132+4C>T) n.2471+4C>T n.1045C>T n.1599+4C>T n.1746+4C>T c.*1135+4C>T (n.*1135+4C>T) n.2286+4C>T n.36C>T n.221+4C>T n.319+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615438G>C | CA2790314106 | TPP1 | c.1152+4C>G (n.1152+4C>G) c.1266+4C>G (n.1266+4C>G) c.503+4C>G n.18C>G n.386+4C>G c.537+4C>G (n.537+4C>G) c.339+4C>G c.*1006+4C>G (n.*1006+4C>G) n.1452+4C>G c.775+4C>G c.1077+4C>G (n.1077+4C>G) c.*719+4C>G (n.*719+4C>G) c.987+4C>G (n.987+4C>G) n.1442+4C>G c.*132+4C>G (n.*132+4C>G) n.2471+4C>G n.1045C>G n.1599+4C>G n.1746+4C>G c.*1135+4C>G (n.*1135+4C>G) n.2286+4C>G n.36C>G n.221+4C>G n.319+4C>G | |
11 | g.6615438G= | CA1950234531 | TPP1 | c.1152+4C= (n.1152+4C=) c.1266+4C= (n.1266+4C=) c.503+4C= n.18C= n.386+4C= c.537+4C= (n.537+4C=) c.339+4C= c.*1006+4C= (n.*1006+4C=) n.1452+4C= c.775+4C= c.1077+4C= (n.1077+4C=) c.*719+4C= (n.*719+4C=) c.987+4C= (n.987+4C=) n.1442+4C= c.*132+4C= (n.*132+4C=) n.2471+4C= n.1045C= n.1599+4C= n.1746+4C= c.*1135+4C= (n.*1135+4C=) n.2286+4C= n.36C= n.221+4C= n.319+4C= | |
11 | g.6615440A>C | CA379472850 | TPP1 | c.1152+2T>G (n.1152+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.503+2T>G n.16T>G n.386+2T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.339+2T>G c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G) n.1452+2T>G c.775+2T>G c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) n.1442+2T>G c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) n.2471+2T>G n.1043T>G n.1599+2T>G n.1746+2T>G c.*1135+2T>G (n.*1135+2T>G) n.2286+2T>G n.34T>G n.221+2T>G n.319+2T>G | |
11 | g.6615440A>G | CA379472851 | TPP1 | c.1152+2T>C (n.1152+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.503+2T>C n.16T>C n.386+2T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.339+2T>C c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C) n.1452+2T>C c.775+2T>C c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.*719+2T>C (n.*719+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) n.1442+2T>C c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) n.2471+2T>C n.1043T>C n.1599+2T>C n.1746+2T>C c.*1135+2T>C (n.*1135+2T>C) n.2286+2T>C n.34T>C n.221+2T>C n.319+2T>C | |
11 | g.6615440A>T | CA379472852 | TPP1 | c.1152+2T>A (n.1152+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.503+2T>A n.16T>A n.386+2T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.339+2T>A c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A) n.1452+2T>A c.775+2T>A c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) n.1442+2T>A c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) n.2471+2T>A n.1043T>A n.1599+2T>A n.1746+2T>A c.*1135+2T>A (n.*1135+2T>A) n.2286+2T>A n.34T>A n.221+2T>A n.319+2T>A | |
11 | g.6615441C>A | CA379472853 | TPP1 | c.1152+1G>T (n.1152+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.503+1G>T n.15G>T n.386+1G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.339+1G>T c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T) n.1452+1G>T c.775+1G>T c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) n.1442+1G>T c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) n.2471+1G>T n.1042G>T n.1599+1G>T n.1746+1G>T c.*1135+1G>T (n.*1135+1G>T) n.2286+1G>T n.33G>T n.221+1G>T n.319+1G>T | ClinVar |
11 | g.6615441C>G | CA379472855 | TPP1 | c.1152+1G>C (n.1152+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.503+1G>C n.15G>C n.386+1G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.339+1G>C c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C) n.1452+1G>C c.775+1G>C c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) n.1442+1G>C c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) n.2471+1G>C n.1042G>C n.1599+1G>C n.1746+1G>C c.*1135+1G>C (n.*1135+1G>C) n.2286+1G>C n.33G>C n.221+1G>C n.319+1G>C | |
11 | g.6615441C>T | CA379472854 | TPP1 | c.1152+1G>A (n.1152+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.503+1G>A n.15G>A n.386+1G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.339+1G>A c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A) n.1452+1G>A c.775+1G>A c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) n.1442+1G>A c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) n.2471+1G>A n.1042G>A n.1599+1G>A n.1746+1G>A c.*1135+1G>A (n.*1135+1G>A) n.2286+1G>A n.33G>A n.221+1G>A n.319+1G>A | ClinVar |
11 | g.6615441_6615442delinsTGTTTGTTTGTA | CA2582341859 | TPP1 | c.1152_1152+1delinsTACAAACAAACA c.1266_1266+1delinsTACAAACAAACA c.503_503+1delinsTACAAACAAACA n.14_15delinsTACAAACAAACA n.386_386+1delinsTACAAACAAACA c.537_537+1delinsTACAAACAAACA c.339_339+1delinsTACAAACAAACA c.*1006_*1006+1delinsTACAAACAAACA n.1452_1452+1delinsTACAAACAAACA c.775_775+1delinsTACAAACAAACA c.1077_1077+1delinsTACAAACAAACA c.*719_*719+1delinsTACAAACAAACA c.987_987+1delinsTACAAACAAACA n.1442_1442+1delinsTACAAACAAACA c.*132_*132+1delinsTACAAACAAACA n.2471_2471+1delinsTACAAACAAACA n.1041_1042delinsTACAAACAAACA n.1599_1599+1delinsTACAAACAAACA n.1746_1746+1delinsTACAAACAAACA c.*1135_*1135+1delinsTACAAACAAACA n.2286_2286+1delinsTACAAACAAACA n.32_33delinsTACAAACAAACA n.221_221+1delinsTACAAACAAACA n.319_319+1delinsTACAAACAAACA | ClinVar |
11 | g.6615442C>A | CA379472856 | TPP1 | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.503G>T n.14G>T n.386G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.339G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1452G>T c.775G>T c.1077G>T (p.Gln359His) c.*719G>T (n.*719G>T) c.987G>T (p.Gln329His) n.1442G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.2471G>T n.1041G>T n.1599G>T n.1746G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2286G>T n.32G>T n.221G>T n.319G>T | |
11 | g.6615442C= | CA1950234541 | TPP1 | c.1152G= (p.Gln384=) c.1266G= (p.Gln422=) c.503G= n.14G= n.386G= c.537G= (p.Gln179=) c.339G= c.*1006G= (n.*1006G=) n.1452G= c.775G= c.1077G= (p.Gln359=) c.*719G= (n.*719G=) c.987G= (p.Gln329=) n.1442G= c.*132G= (n.*132G=) n.2471G= n.1041G= n.1599G= n.1746G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.2286G= n.32G= n.221G= n.319G= | |
11 | g.6615442C>G | CA266181 | TPP1 | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.503G>C n.14G>C n.386G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.339G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1452G>C c.775G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.*719G>C (n.*719G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.1442G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.2471G>C n.1041G>C n.1599G>C n.1746G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2286G>C n.32G>C n.221G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615442C>T | CA472771397 | TPP1 | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.503G>A n.14G>A n.386G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.339G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1452G>A c.775G>A c.1077G>A (p.Gln359=) c.*719G>A (n.*719G>A) c.987G>A (p.Gln329=) n.1442G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.2471G>A n.1041G>A n.1599G>A n.1746G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2286G>A n.32G>A n.221G>A n.319G>A | |
11 | g.6615443T>A | CA379472857 | TPP1 | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.502A>T n.13A>T n.385A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.338A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1451A>T c.774A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1441A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.2470A>T n.1040A>T n.1598A>T n.1745A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) n.2285A>T n.31A>T n.220A>T n.318A>T | |
11 | g.6615443T>C | CA379472858 | TPP1 | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.502A>G n.13A>G n.385A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.338A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1451A>G c.774A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1441A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.2470A>G n.1040A>G n.1598A>G n.1745A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) n.2285A>G n.31A>G n.220A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615443T>G | CA379472859 | TPP1 | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.502A>C n.13A>C n.385A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.338A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1451A>C c.774A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1441A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.2470A>C n.1040A>C n.1598A>C n.1745A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) n.2285A>C n.31A>C n.220A>C n.318A>C | |
11 | g.6615444G>A | CA379472860 | TPP1 | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.501C>T n.12C>T n.384C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.337C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.1450C>T c.773C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*717C>T (n.*717C>T) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1440C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2469C>T n.1039C>T n.1597C>T n.1744C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2284C>T n.30C>T n.219C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615444G>C | CA379472862 | TPP1 | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.501C>G n.12C>G n.384C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.337C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.1450C>G c.773C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*717C>G (n.*717C>G) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1440C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2469C>G n.1039C>G n.1597C>G n.1744C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.2284C>G n.30C>G n.219C>G n.317C>G | |
11 | g.6615444G>T | CA379472861 | TPP1 | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.501C>A n.12C>A n.384C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.337C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.1450C>A c.773C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*717C>A (n.*717C>A) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1440C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2469C>A n.1039C>A n.1597C>A n.1744C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.2284C>A n.30C>A n.219C>A n.317C>A | |
11 | g.6615445G>A | CA472771415 | TPP1 | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.500C>T n.11C>T n.383C>T c.534C>T (p.Tyr178=) c.336C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1449C>T c.772C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.984C>T (p.Tyr328=) n.1439C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.2468C>T n.1038C>T n.1596C>T n.1743C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.2283C>T n.29C>T n.218C>T n.316C>T | |
11 | g.6615445G>C | CA379472863 | TPP1 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.500C>G n.11C>G n.383C>G c.534C>G (p.Tyr178Ter) c.336C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1449C>G c.772C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*716C>G (n.*716C>G) c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.1439C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.2468C>G n.1038C>G n.1596C>G n.1743C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.2283C>G n.29C>G n.218C>G n.316C>G | |
11 | g.6615445G>T | CA379472864 | TPP1 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.500C>A n.11C>A n.383C>A c.534C>A (p.Tyr178Ter) c.336C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1449C>A c.772C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*716C>A (n.*716C>A) c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.1439C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.2468C>A n.1038C>A n.1596C>A n.1743C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.2283C>A n.29C>A n.218C>A n.316C>A | |
11 | g.6615446T>A | CA379472865 | TPP1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.499A>T n.10A>T n.382A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.335A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.1448A>T c.771A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*715A>T (n.*715A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.1438A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.2467A>T n.1037A>T n.1595A>T n.1742A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2282A>T n.28A>T n.217A>T n.315A>T | |
11 | g.6615446T>C | CA379472866 | TPP1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.499A>G n.10A>G n.382A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.335A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.1448A>G c.771A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*715A>G (n.*715A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.1438A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.2467A>G n.1037A>G n.1595A>G n.1742A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2282A>G n.28A>G n.217A>G n.315A>G | |
11 | g.6615446T>G | CA379472867 | TPP1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.499A>C n.10A>C n.382A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.335A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.1448A>C c.771A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*715A>C (n.*715A>C) c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.1438A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.2467A>C n.1037A>C n.1595A>C n.1742A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2282A>C n.28A>C n.217A>C n.315A>C | |
11 | g.6615447A= | CA1950234553 | TPP1 | c.1147T= (p.Tyr383=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.498T= n.9T= n.381T= c.532T= (p.Tyr178=) c.334T= c.*1001T= (n.*1001T=) n.1447T= c.770T= c.1072T= (p.Tyr358=) c.*714T= (n.*714T=) c.982T= (p.Tyr328=) n.1437T= c.*127T= (n.*127T=) n.2466T= n.1036T= n.1594T= n.1741T= c.*1130T= (n.*1130T=) n.2281T= n.27T= n.216T= n.314T= | |
11 | g.6615447A>C | CA379472868 | TPP1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.498T>G n.9T>G n.381T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.334T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1447T>G c.770T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*714T>G (n.*714T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.1437T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.2466T>G n.1036T>G n.1594T>G n.1741T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2281T>G n.27T>G n.216T>G n.314T>G | |
11 | g.6615447A>G | CA217321740 | TPP1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.498T>C n.9T>C n.381T>C c.532T>C (p.Tyr178His) c.334T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1447T>C c.770T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*714T>C (n.*714T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) n.1437T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.2466T>C n.1036T>C n.1594T>C n.1741T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2281T>C n.27T>C n.216T>C n.314T>C | dbSNP |
11 | g.6615447A>T | CA379472869 | TPP1 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.498T>A n.9T>A n.381T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) c.334T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1447T>A c.770T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*714T>A (n.*714T>A) c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.1437T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.2466T>A n.1036T>A n.1594T>A n.1741T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2281T>A n.27T>A n.216T>A n.314T>A | dbSNP |
11 | g.6615448T>A | CA472771433 | TPP1 | c.1146A>T (p.Ser382=) c.1260A>T (p.Ser420=) c.497A>T n.8A>T n.380A>T c.531A>T (p.Ser177=) c.333A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1446A>T c.769A>T c.1071A>T (p.Ser357=) c.*713A>T (n.*713A>T) c.981A>T (p.Ser327=) n.1436A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2465A>T n.1035A>T n.1593A>T n.1740A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.2280A>T n.26A>T n.215A>T n.313A>T | |
11 | g.6615448T>C | CA5858699 | TPP1 | c.1146A>G (p.Ser382=) c.1260A>G (p.Ser420=) c.497A>G n.8A>G n.380A>G c.531A>G (p.Ser177=) c.333A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1446A>G c.769A>G c.1071A>G (p.Ser357=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.981A>G (p.Ser327=) n.1436A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2465A>G n.1035A>G n.1593A>G n.1740A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2280A>G n.26A>G n.215A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615448T>G | CA472771437 | TPP1 | c.1146A>C (p.Ser382=) c.1260A>C (p.Ser420=) c.497A>C n.8A>C n.380A>C c.531A>C (p.Ser177=) c.333A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1446A>C c.769A>C c.1071A>C (p.Ser357=) c.*713A>C (n.*713A>C) c.981A>C (p.Ser327=) n.1436A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2465A>C n.1035A>C n.1593A>C n.1740A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) n.2280A>C n.26A>C n.215A>C n.313A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615448T= | CA1950234562 | TPP1 | c.1146A= (p.Ser382=) c.1260A= (p.Ser420=) c.497A= n.8A= n.380A= c.531A= (p.Ser177=) c.333A= c.*1000A= (n.*1000A=) n.1446A= c.769A= c.1071A= (p.Ser357=) c.*713A= (n.*713A=) c.981A= (p.Ser327=) n.1436A= c.*126A= (n.*126A=) n.2465A= n.1035A= n.1593A= n.1740A= c.*1129A= (n.*1129A=) n.2280A= n.26A= n.215A= n.313A= | |
11 | g.6615449G>A | CA379472870 | TPP1 | c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.496C>T n.7C>T n.379C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) c.332C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.1445C>T c.768C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.*712C>T (n.*712C>T) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.1435C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.2464C>T n.1034C>T n.1592C>T n.1739C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2279C>T n.25C>T n.214C>T n.312C>T | |
11 | g.6615449G>C | CA379472871 | TPP1 | c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.496C>G n.7C>G n.379C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) c.332C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.1445C>G c.768C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.*712C>G (n.*712C>G) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.1435C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.2464C>G n.1034C>G n.1592C>G n.1739C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2279C>G n.25C>G n.214C>G n.312C>G | |
11 | g.6615449G= | CA1950234571 | TPP1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1259C= (p.Ser420=) c.496C= n.7C= n.379C= c.530C= (p.Ser177=) c.332C= c.*999C= (n.*999C=) n.1445C= c.768C= c.1070C= (p.Ser357=) c.*712C= (n.*712C=) c.980C= (p.Ser327=) n.1435C= c.*125C= (n.*125C=) n.2464C= n.1034C= n.1592C= n.1739C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.2279C= n.25C= n.214C= n.312C= | |
11 | g.6615449G>T | CA16041512 | TPP1 | c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.496C>A n.7C>A n.379C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) c.332C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.1445C>A c.768C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.*712C>A (n.*712C>A) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.1435C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.2464C>A n.1034C>A n.1592C>A n.1739C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2279C>A n.25C>A n.214C>A n.312C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615450A>C | CA379472872 | TPP1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.495T>G n.6T>G n.378T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) c.331T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.1444T>G c.767T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.*711T>G (n.*711T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.1434T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.2463T>G n.1033T>G n.1591T>G n.1738T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2278T>G n.24T>G n.213T>G n.311T>G | |
11 | g.6615450A>G | CA379472874 | TPP1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.495T>C n.6T>C n.378T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) c.331T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.1444T>C c.767T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.*711T>C (n.*711T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.1434T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.2463T>C n.1033T>C n.1591T>C n.1738T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2278T>C n.24T>C n.213T>C n.311T>C | |
11 | g.6615450A>T | CA379472873 | TPP1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.495T>A n.6T>A n.378T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) c.331T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.1444T>A c.767T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.*711T>A (n.*711T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.1434T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.2463T>A n.1033T>A n.1591T>A n.1738T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2278T>A n.24T>A n.213T>A n.311T>A | |
11 | g.6615451A= | CA1950234574 | TPP1 | c.1143T= (p.Pro381=) c.1257T= (p.Pro419=) c.494T= n.5T= n.377T= c.528T= (p.Pro176=) c.330T= c.*997T= (n.*997T=) n.1443T= c.766T= c.1068T= (p.Pro356=) c.*710T= (n.*710T=) c.978T= (p.Pro326=) n.1433T= c.*123T= (n.*123T=) n.2462T= n.1032T= n.1590T= n.1737T= c.*1126T= (n.*1126T=) n.2277T= n.23T= n.212T= n.310T= | |
11 | g.6615451A>C | CA472771453 | TPP1 | c.1143T>G (p.Pro381=) c.1257T>G (p.Pro419=) c.494T>G n.5T>G n.377T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.330T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1443T>G c.766T>G c.1068T>G (p.Pro356=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.978T>G (p.Pro326=) n.1433T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.2462T>G n.1032T>G n.1590T>G n.1737T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.2277T>G n.23T>G n.212T>G n.310T>G | |
11 | g.6615451A>G | CA472771454 | TPP1 | c.1143T>C (p.Pro381=) c.1257T>C (p.Pro419=) c.494T>C n.5T>C n.377T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.330T>C c.*997T>C (n.*997T>C) n.1443T>C c.766T>C c.1068T>C (p.Pro356=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.978T>C (p.Pro326=) n.1433T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.2462T>C n.1032T>C n.1590T>C n.1737T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2277T>C n.23T>C n.212T>C n.310T>C | |
11 | g.6615451A>T | CA472771457 | TPP1 | c.1143T>A (p.Pro381=) c.1257T>A (p.Pro419=) c.494T>A n.5T>A n.377T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.330T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1443T>A c.766T>A c.1068T>A (p.Pro356=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.978T>A (p.Pro326=) n.1433T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.2462T>A n.1032T>A n.1590T>A n.1737T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2277T>A n.23T>A n.212T>A n.310T>A | dbSNP |
11 | g.6615452G>A | CA379472875 | TPP1 | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.493C>T n.4C>T n.376C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.329C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1442C>T c.765C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1432C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.2461C>T n.1031C>T n.1589C>T n.1736C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.2276C>T n.22C>T n.211C>T n.309C>T | |
11 | g.6615452G>C | CA379472876 | TPP1 | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.493C>G n.4C>G n.376C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.329C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1442C>G c.765C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1432C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2461C>G n.1031C>G n.1589C>G n.1736C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.2276C>G n.22C>G n.211C>G n.309C>G | |
11 | g.6615452G>T | CA379472877 | TPP1 | c.1142C>A (p.Pro381His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.493C>A n.4C>A n.376C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.329C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1442C>A c.765C>A c.1067C>A (p.Pro356His) c.*709C>A (n.*709C>A) c.977C>A (p.Pro326His) n.1432C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.2461C>A n.1031C>A n.1589C>A n.1736C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.2276C>A n.22C>A n.211C>A n.309C>A | |
11 | g.6615453G>A | CA379472878 | TPP1 | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.492C>T n.3C>T n.375C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.328C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.1441C>T c.764C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1431C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.2460C>T n.1030C>T n.1588C>T n.1735C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2275C>T n.21C>T n.210C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615453G>C | CA217321742 | TPP1 | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.492C>G n.3C>G n.375C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.328C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.1441C>G c.764C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1431C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.2460C>G n.1030C>G n.1588C>G n.1735C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2275C>G n.21C>G n.210C>G n.308C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615453G= | CA1950234577 | TPP1 | c.1141C= (p.Pro381=) c.1255C= (p.Pro419=) c.492C= n.3C= n.375C= c.526C= (p.Pro176=) c.328C= c.*995C= (n.*995C=) n.1441C= c.764C= c.1066C= (p.Pro356=) c.*708C= (n.*708C=) c.976C= (p.Pro326=) n.1431C= c.*121C= (n.*121C=) n.2460C= n.1030C= n.1588C= n.1735C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.2275C= n.21C= n.210C= n.308C= | |
11 | g.6615453G>T | CA379472879 | TPP1 | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.492C>A n.3C>A n.375C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.328C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1441C>A c.764C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1431C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.2460C>A n.1030C>A n.1588C>A n.1735C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2275C>A n.21C>A n.210C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615454C>A | CA472771481 | TPP1 | c.1140G>T (p.Arg380=) c.1254G>T (p.Arg418=) c.491G>T n.2G>T n.374G>T c.525G>T (p.Arg175=) c.327G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.1440G>T c.763G>T c.1065G>T (p.Arg355=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.975G>T (p.Arg325=) n.1430G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.2459G>T n.1029G>T n.1587G>T n.1734G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2274G>T n.20G>T n.209G>T n.307G>T | |
11 | g.6615454C= | CA1950234580 | TPP1 | c.1140G= (p.Arg380=) c.1254G= (p.Arg418=) c.491G= n.2G= n.374G= c.525G= (p.Arg175=) c.327G= c.*994G= (n.*994G=) n.1440G= c.763G= c.1065G= (p.Arg355=) c.*707G= (n.*707G=) c.975G= (p.Arg325=) n.1430G= c.*120G= (n.*120G=) n.2459G= n.1029G= n.1587G= n.1734G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.2274G= n.20G= n.209G= n.307G= | |
11 | g.6615454C>G | CA472771483 | TPP1 | c.1140G>C (p.Arg380=) c.1254G>C (p.Arg418=) c.491G>C n.2G>C n.374G>C c.525G>C (p.Arg175=) c.327G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.1440G>C c.763G>C c.1065G>C (p.Arg355=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.975G>C (p.Arg325=) n.1430G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.2459G>C n.1029G>C n.1587G>C n.1734G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2274G>C n.20G>C n.209G>C n.307G>C | |
11 | g.6615454C>T | CA472771474 | TPP1 | c.1140G>A (p.Arg380=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.491G>A n.2G>A n.374G>A c.525G>A (p.Arg175=) c.327G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.1440G>A c.763G>A c.1065G>A (p.Arg355=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.975G>A (p.Arg325=) n.1430G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.2459G>A n.1029G>A n.1587G>A n.1734G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2274G>A n.20G>A n.209G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615455C>A | CA379472881 | TPP1 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.490G>T n.1G>T n.373G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.326G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1439G>T c.762G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.*706G>T (n.*706G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1429G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.2458G>T n.1028G>T n.1586G>T n.1733G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2273G>T n.19G>T n.208G>T n.306G>T | |
11 | g.6615455C= | CA1950234581 | TPP1 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1253G= (p.Arg418=) c.490G= n.1G= n.373G= c.524G= (p.Arg175=) c.326G= c.*993G= (n.*993G=) n.1439G= c.762G= c.1064G= (p.Arg355=) c.*706G= (n.*706G=) c.974G= (p.Arg325=) n.1429G= c.*119G= (n.*119G=) n.2458G= n.1028G= n.1586G= n.1733G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.2273G= n.19G= n.208G= n.306G= | |
11 | g.6615455C>G | CA379472880 | TPP1 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.490G>C n.1G>C n.373G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.326G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1439G>C c.762G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.*706G>C (n.*706G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1429G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.2458G>C n.1028G>C n.1586G>C n.1733G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2273G>C n.19G>C n.208G>C n.306G>C | |
11 | g.6615455C>T | CA291360 | TPP1 | c.1139G>A (p.Arg380Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.490G>A n.1G>A n.373G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) c.326G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1439G>A c.762G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.*706G>A (n.*706G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) n.1429G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.2458G>A n.1028G>A n.1586G>A n.1733G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2273G>A n.19G>A n.208G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615456G>A | CA5858700 | TPP1 | c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1252C>T (p.Arg418Trp) c.489C>T n.372C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) c.325C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.1438C>T c.761C>T c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.*705C>T (n.*705C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) n.1428C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.2457C>T n.1027C>T n.1585C>T n.1732C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.2272C>T n.18C>T n.207C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615456G>C | CA379472882 | TPP1 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.489C>G n.372C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.325C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.1438C>G c.761C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1428C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.2457C>G n.1027C>G n.1585C>G n.1732C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.2272C>G n.18C>G n.207C>G n.305C>G | |
11 | g.6615456G= | CA1950234585 | TPP1 | c.1138C= (p.Arg380=) c.1252C= (p.Arg418=) c.489C= n.372C= c.523C= (p.Arg175=) c.325C= c.*992C= (n.*992C=) n.1438C= c.761C= c.1063C= (p.Arg355=) c.*705C= (n.*705C=) c.973C= (p.Arg325=) n.1428C= c.*118C= (n.*118C=) n.2457C= n.1027C= n.1585C= n.1732C= c.*1121C= (n.*1121C=) n.2272C= n.18C= n.207C= n.305C= | |
11 | g.6615456G>T | CA472771498 | TPP1 | c.1138C>A (p.Arg380=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.489C>A n.372C>A c.523C>A (p.Arg175=) c.325C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.1438C>A c.761C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.*705C>A (n.*705C>A) c.973C>A (p.Arg325=) n.1428C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.2457C>A n.1027C>A n.1585C>A n.1732C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.2272C>A n.18C>A n.207C>A n.305C>A | |
11 | g.6615457T>A | CA472771507 | TPP1 | c.1137A>T (p.Pro379=) c.1251A>T (p.Pro417=) c.488A>T n.371A>T c.522A>T (p.Pro174=) c.324A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.1437A>T c.760A>T c.1062A>T (p.Pro354=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.972A>T (p.Pro324=) n.1427A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.2456A>T n.1026A>T n.1584A>T n.1731A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2271A>T n.17A>T n.206A>T n.304A>T | |
11 | g.6615457T>C | CA472771502 | TPP1 | c.1137A>G (p.Pro379=) c.1251A>G (p.Pro417=) c.488A>G n.371A>G c.522A>G (p.Pro174=) c.324A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.1437A>G c.760A>G c.1062A>G (p.Pro354=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.972A>G (p.Pro324=) n.1427A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.2456A>G n.1026A>G n.1584A>G n.1731A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2271A>G n.17A>G n.206A>G n.304A>G | |
11 | g.6615457T>G | CA472771505 | TPP1 | c.1137A>C (p.Pro379=) c.1251A>C (p.Pro417=) c.488A>C n.371A>C c.522A>C (p.Pro174=) c.324A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.1437A>C c.760A>C c.1062A>C (p.Pro354=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.972A>C (p.Pro324=) n.1427A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.2456A>C n.1026A>C n.1584A>C n.1731A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2271A>C n.17A>C n.206A>C n.304A>C | |
11 | g.6615458G>A | CA379472883 | TPP1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.487C>T n.370C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.323C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.1436C>T c.759C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1426C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.2455C>T n.1025C>T n.1583C>T n.1730C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2270C>T n.16C>T n.205C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615458G>C | CA379472884 | TPP1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.487C>G n.370C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.323C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.1436C>G c.759C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1426C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.2455C>G n.1025C>G n.1583C>G n.1730C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2270C>G n.16C>G n.205C>G n.303C>G | |
11 | g.6615458G= | CA1950234588 | TPP1 | c.1136C= (p.Pro379=) c.1250C= (p.Pro417=) c.487C= n.370C= c.521C= (p.Pro174=) c.323C= c.*990C= (n.*990C=) n.1436C= c.759C= c.1061C= (p.Pro354=) c.*703C= (n.*703C=) c.971C= (p.Pro324=) n.1426C= c.*116C= (n.*116C=) n.2455C= n.1025C= n.1583C= n.1730C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.2270C= n.16C= n.205C= n.303C= | |
11 | g.6615458G>T | CA379472885 | TPP1 | c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.487C>A n.370C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) c.323C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.1436C>A c.759C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1426C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.2455C>A n.1025C>A n.1583C>A n.1730C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2270C>A n.16C>A n.205C>A n.303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615458_6615460delinsA | CA2580084002 | TPP1 | c.1134_1136delinsT (p.Pro379ThrfsTer16) c.1248_1250delinsT (p.Pro417ThrfsTer16) c.485_487delinsT n.368_370delinsT c.519_521delinsT (p.Pro174ThrfsTer16) c.321_323delinsT c.*988_*990delinsT (n.*988_*990delinsT) n.1434_1436delinsT c.757_759delinsT c.1059_1061delinsT (p.Pro354ThrfsTer16) c.*701_*703delinsT (n.*701_*703delinsT) c.969_971delinsT (p.Pro324ThrfsTer16) n.1424_1426delinsT c.*114_*116delinsT (n.*114_*116delinsT) n.2453_2455delinsT n.1023_1025delinsT n.1581_1583delinsT n.1728_1730delinsT c.*1117_*1119delinsT (n.*1117_*1119delinsT) n.2268_2270delinsT n.14_16delinsT n.203_205delinsT n.301_303delinsT | ClinVar |
11 | g.6615459G>A | CA379472886 | TPP1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.486C>T n.369C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.322C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.1435C>T c.758C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1425C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.2454C>T n.1024C>T n.1582C>T n.1729C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.2269C>T n.15C>T n.204C>T n.302C>T | |
11 | g.6615459G>C | CA379472888 | TPP1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.486C>G n.369C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.322C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.1435C>G c.758C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1425C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.2454C>G n.1024C>G n.1582C>G n.1729C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.2269C>G n.15C>G n.204C>G n.302C>G | |
11 | g.6615459G>T | CA379472887 | TPP1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.486C>A n.369C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.322C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.1435C>A c.758C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1425C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.2454C>A n.1024C>A n.1582C>A n.1729C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.2269C>A n.15C>A n.204C>A n.302C>A | |
11 | g.6615460G>A | CA472771523 | TPP1 | c.1134C>T (p.Phe378=) c.1248C>T (p.Phe416=) c.485C>T n.368C>T c.519C>T (p.Phe173=) c.321C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1434C>T c.757C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.969C>T (p.Phe323=) n.1424C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.2453C>T n.1023C>T n.1581C>T n.1728C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.2268C>T n.14C>T n.203C>T n.301C>T | |
11 | g.6615460G>C | CA379472889 | TPP1 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.485C>G n.368C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) c.321C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1434C>G c.757C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.*701C>G (n.*701C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) n.1424C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.2453C>G n.1023C>G n.1581C>G n.1728C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.2268C>G n.14C>G n.203C>G n.301C>G | |
11 | g.6615460G>T | CA379472890 | TPP1 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.485C>A n.368C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) c.321C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1434C>A c.757C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.*701C>A (n.*701C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) n.1424C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.2453C>A n.1023C>A n.1581C>A n.1728C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.2268C>A n.14C>A n.203C>A n.301C>A | COSMIC |
11 | g.6615461A= | CA1950234590 | TPP1 | c.1133T= (p.Phe378=) c.1247T= (p.Phe416=) c.484T= n.367T= c.518T= (p.Phe173=) c.320T= c.*987T= (n.*987T=) n.1433T= c.756T= c.1058T= (p.Phe353=) c.*700T= (n.*700T=) c.968T= (p.Phe323=) n.1423T= c.*113T= (n.*113T=) n.2452T= n.1022T= n.1580T= n.1727T= c.*1116T= (n.*1116T=) n.2267T= n.13T= n.202T= n.300T= | |
11 | g.6615461A>C | CA379472891 | TPP1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.484T>G n.367T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.320T>G c.*987T>G (n.*987T>G) n.1433T>G c.756T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.*700T>G (n.*700T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1423T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.2452T>G n.1022T>G n.1580T>G n.1727T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2267T>G n.13T>G n.202T>G n.300T>G | |
11 | g.6615461A>G | CA379472892 | TPP1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.484T>C n.367T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.320T>C c.*987T>C (n.*987T>C) n.1433T>C c.756T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.*700T>C (n.*700T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1423T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.2452T>C n.1022T>C n.1580T>C n.1727T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2267T>C n.13T>C n.202T>C n.300T>C | |
11 | g.6615461A>T | CA379472893 | TPP1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.484T>A n.367T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.320T>A c.*987T>A (n.*987T>A) n.1433T>A c.756T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.*700T>A (n.*700T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1423T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.2452T>A n.1022T>A n.1580T>A n.1727T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2267T>A n.13T>A n.202T>A n.300T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615462A>C | CA379472894 | TPP1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.483T>G n.366T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.319T>G c.*986T>G (n.*986T>G) n.1432T>G c.755T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.*699T>G (n.*699T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) n.1422T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.2451T>G n.1021T>G n.1579T>G n.1726T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2266T>G n.12T>G n.201T>G n.299T>G | |
11 | g.6615462A>G | CA379472895 | TPP1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.483T>C n.366T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.319T>C c.*986T>C (n.*986T>C) n.1432T>C c.755T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) n.1422T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.2451T>C n.1021T>C n.1579T>C n.1726T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2266T>C n.12T>C n.201T>C n.299T>C | |
11 | g.6615462A>T | CA379472896 | TPP1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.483T>A n.366T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.319T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1432T>A c.755T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) n.1422T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.2451T>A n.1021T>A n.1579T>A n.1726T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2266T>A n.12T>A n.201T>A n.299T>A | |
11 | g.6615465_6615466del | CA2574741201 | TPP1 | c.1131_1132del (p.Phe378ProfsTer17) c.1245_1246del (p.Phe416ProfsTer17) c.482_483del n.365_366del c.516_517del (p.Phe173ProfsTer17) c.318_319del c.*985_*986del (n.*985_*986del) n.1431_1432del c.754_755del c.1056_1057del (p.Phe353ProfsTer17) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.966_967del (p.Phe323ProfsTer17) n.1421_1422del c.*111_*112del (n.*111_*112del) n.2450_2451del n.1020_1021del n.1578_1579del n.1725_1726del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) n.2265_2266del n.11_12del n.200_201del n.298_299del | |
11 | g.6615463C>A | CA472771547 | TPP1 | c.1131G>T (p.Val377=) c.1245G>T (p.Val415=) c.482G>T n.365G>T c.516G>T (p.Val172=) c.318G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1431G>T c.754G>T c.1056G>T (p.Val352=) c.*698G>T (n.*698G>T) c.966G>T (p.Val322=) n.1421G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.2450G>T n.1020G>T n.1578G>T n.1725G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2265G>T n.11G>T n.200G>T n.298G>T | |
11 | g.6615463C>G | CA472771548 | TPP1 | c.1131G>C (p.Val377=) c.1245G>C (p.Val415=) c.482G>C n.365G>C c.516G>C (p.Val172=) c.318G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1431G>C c.754G>C c.1056G>C (p.Val352=) c.*698G>C (n.*698G>C) c.966G>C (p.Val322=) n.1421G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.2450G>C n.1020G>C n.1578G>C n.1725G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2265G>C n.11G>C n.200G>C n.298G>C | |
11 | g.6615463C>T | CA472771551 | TPP1 | c.1131G>A (p.Val377=) c.1245G>A (p.Val415=) c.482G>A n.365G>A c.516G>A (p.Val172=) c.318G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1431G>A c.754G>A c.1056G>A (p.Val352=) c.*698G>A (n.*698G>A) c.966G>A (p.Val322=) n.1421G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.2450G>A n.1020G>A n.1578G>A n.1725G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2265G>A n.11G>A n.200G>A n.298G>A | ClinVar |
11 | g.6615464A>C | CA379472897 | TPP1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.481T>G n.364T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.317T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1430T>G c.753T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) n.1420T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.2449T>G n.1019T>G n.1577T>G n.1724T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.2264T>G n.10T>G n.199T>G n.297T>G | |
11 | g.6615464A>G | CA379472898 | TPP1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.481T>C n.364T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.317T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1430T>C c.753T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.*697T>C (n.*697T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) n.1420T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.2449T>C n.1019T>C n.1577T>C n.1724T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.2264T>C n.10T>C n.199T>C n.297T>C | |
11 | g.6615464A>T | CA379472899 | TPP1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.481T>A n.364T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.317T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1430T>A c.753T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.*697T>A (n.*697T>A) c.965T>A (p.Val322Glu) n.1420T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.2449T>A n.1019T>A n.1577T>A n.1724T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.2264T>A n.10T>A n.199T>A n.297T>A | |
11 | g.6615465C>A | CA379472900 | TPP1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.480G>T n.363G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.316G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.1429G>T c.752G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.*696G>T (n.*696G>T) c.964G>T (p.Val322Leu) n.1419G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.2448G>T n.1018G>T n.1576G>T n.1723G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2263G>T n.9G>T n.198G>T n.296G>T | |
11 | g.6615465C>G | CA379472902 | TPP1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.480G>C n.363G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.316G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.1429G>C c.752G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.*696G>C (n.*696G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) n.1419G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.2448G>C n.1018G>C n.1576G>C n.1723G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2263G>C n.9G>C n.198G>C n.296G>C | |
11 | g.6615465C>T | CA379472901 | TPP1 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.480G>A n.363G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.316G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.1429G>A c.752G>A c.1054G>A (p.Val352Met) c.*696G>A (n.*696G>A) c.964G>A (p.Val322Met) n.1419G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.2448G>A n.1018G>A n.1576G>A n.1723G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2263G>A n.9G>A n.198G>A n.296G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615466A= | CA1950234592 | TPP1 | c.1128T= (p.Asn376=) c.1242T= (p.Asn414=) c.479T= n.362T= c.513T= (p.Asn171=) c.315T= c.*982T= (n.*982T=) n.1428T= c.751T= c.1053T= (p.Asn351=) c.*695T= (n.*695T=) c.963T= (p.Asn321=) n.1418T= c.*108T= (n.*108T=) n.2447T= n.1017T= n.1575T= n.1722T= c.*1111T= (n.*1111T=) n.2262T= n.8T= n.197T= n.295T= | |
11 | g.6615466A>C | CA379472903 | TPP1 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.479T>G n.362T>G c.513T>G (p.Asn171Lys) c.315T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1428T>G c.751T>G c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.*695T>G (n.*695T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) n.1418T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.2447T>G n.1017T>G n.1575T>G n.1722T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.2262T>G n.8T>G n.197T>G n.295T>G | |
11 | g.6615466A>G | CA472771567 | TPP1 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.479T>C n.362T>C c.513T>C (p.Asn171=) c.315T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1428T>C c.751T>C c.1053T>C (p.Asn351=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.963T>C (p.Asn321=) n.1418T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.2447T>C n.1017T>C n.1575T>C n.1722T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2262T>C n.8T>C n.197T>C n.295T>C | dbSNP |
11 | g.6615466A>T | CA379472904 | TPP1 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.479T>A n.362T>A c.513T>A (p.Asn171Lys) c.315T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1428T>A c.751T>A c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) n.1418T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.2447T>A n.1017T>A n.1575T>A n.1722T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.2262T>A n.8T>A n.197T>A n.295T>A | |
11 | g.6615467T>A | CA239116 | TPP1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.478A>T n.361A>T c.512A>T (p.Asn171Ile) c.314A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.1427A>T c.750A>T c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.*694A>T (n.*694A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.1417A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.2446A>T n.1016A>T n.1574A>T n.1721A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.2261A>T n.7A>T n.196A>T n.294A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6615467T= | CA1950234596 | TPP1 | c.1127A= (p.Asn376=) c.1241A= (p.Asn414=) c.478A= n.361A= c.512A= (p.Asn171=) c.314A= c.*981A= (n.*981A=) n.1427A= c.750A= c.1052A= (p.Asn351=) c.*694A= (n.*694A=) c.962A= (p.Asn321=) n.1417A= c.*107A= (n.*107A=) n.2446A= n.1016A= n.1574A= n.1721A= c.*1110A= (n.*1110A=) n.2261A= n.7A= n.196A= n.294A= | |
11 | g.6615468T>A | CA379472906 | TPP1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.477A>T n.360A>T c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.313A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1426A>T c.749A>T c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.*693A>T (n.*693A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.1416A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.2445A>T n.1015A>T n.1573A>T n.1720A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2260A>T n.6A>T n.195A>T n.293A>T | |
11 | g.6615468T>C | CA379472907 | TPP1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.477A>G n.360A>G c.511A>G (p.Asn171Asp) c.313A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1426A>G c.749A>G c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.*693A>G (n.*693A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.1416A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.2445A>G n.1015A>G n.1573A>G n.1720A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2260A>G n.6A>G n.195A>G n.293A>G | |
11 | g.6615468T>G | CA379472908 | TPP1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.477A>C n.360A>C c.511A>C (p.Asn171His) c.313A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1426A>C c.749A>C c.1051A>C (p.Asn351His) c.*693A>C (n.*693A>C) c.961A>C (p.Asn321His) n.1416A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.2445A>C n.1015A>C n.1573A>C n.1720A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2260A>C n.6A>C n.195A>C n.293A>C | |
11 | g.6615468_6615469insACTGAA | CA2612257253 | TPP1 | c.1125_1126insTTCAGT (p.Ser375_Asn376insPheSer) c.1239_1240insTTCAGT (p.Ser413_Asn414insPheSer) c.476_477insTTCAGT n.359_360insTTCAGT c.510_511insTTCAGT (p.Ser170_Asn171insPheSer) c.312_313insTTCAGT c.*979_*980insTTCAGT (n.*979_*980insTTCAGT) n.1425_1426insTTCAGT c.748_749insTTCAGT c.1050_1051insTTCAGT (p.Ser350_Asn351insPheSer) c.*692_*693insTTCAGT (n.*692_*693insTTCAGT) c.960_961insTTCAGT (p.Ser320_Asn321insPheSer) n.1415_1416insTTCAGT c.*105_*106insTTCAGT (n.*105_*106insTTCAGT) n.2444_2445insTTCAGT n.1014_1015insTTCAGT n.1572_1573insTTCAGT n.1719_1720insTTCAGT c.*1108_*1109insTTCAGT (n.*1108_*1109insTTCAGT) n.2259_2260insTTCAGT n.5_6insTTCAGT n.194_195insTTCAGT n.292_293insTTCAGT | gnomAD v4 |
11 | g.6615469G>A | CA472771586 | TPP1 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.476C>T n.359C>T c.510C>T (p.Ser170=) c.312C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.1425C>T c.748C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.960C>T (p.Ser320=) n.1415C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.2444C>T n.1014C>T n.1572C>T n.1719C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2259C>T n.5C>T n.194C>T n.292C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615469G>C | CA379472909 | TPP1 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.476C>G n.359C>G c.510C>G (p.Ser170Arg) c.312C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.1425C>G c.748C>G c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.*692C>G (n.*692C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) n.1415C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.2444C>G n.1014C>G n.1572C>G n.1719C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2259C>G n.5C>G n.194C>G n.292C>G | |
11 | g.6615469G>T | CA379472910 | TPP1 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.476C>A n.359C>A c.510C>A (p.Ser170Arg) c.312C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.1425C>A c.748C>A c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.*692C>A (n.*692C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) n.1415C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.2444C>A n.1014C>A n.1572C>A n.1719C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2259C>A n.5C>A n.194C>A n.292C>A | |
11 | g.6615470C>A | CA379472911 | TPP1 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.475G>T n.358G>T c.509G>T (p.Ser170Ile) c.311G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.1424G>T c.747G>T c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*691G>T (n.*691G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.1414G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.2443G>T n.1013G>T n.1571G>T n.1718G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.2258G>T n.4G>T n.193G>T n.291G>T | |
11 | g.6615470C>G | CA379472912 | TPP1 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.475G>C n.358G>C c.509G>C (p.Ser170Thr) c.311G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.1424G>C c.747G>C c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*691G>C (n.*691G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) n.1414G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.2443G>C n.1013G>C n.1571G>C n.1718G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.2258G>C n.4G>C n.193G>C n.291G>C | |
11 | g.6615470C>T | CA379472913 | TPP1 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.475G>A n.358G>A c.509G>A (p.Ser170Asn) c.311G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.1424G>A c.747G>A c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*691G>A (n.*691G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) n.1414G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2443G>A n.1013G>A n.1571G>A n.1718G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.2258G>A n.4G>A n.193G>A n.291G>A | COSMIC |
11 | g.6615471T>A | CA379472916 | TPP1 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.474A>T n.357A>T c.508A>T (p.Ser170Cys) c.310A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.1423A>T c.746A>T c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*690A>T (n.*690A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) n.1413A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.2442A>T n.1012A>T n.1570A>T n.1717A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2257A>T n.3A>T n.192A>T n.290A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615471T>C | CA379472915 | TPP1 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.474A>G n.357A>G c.508A>G (p.Ser170Gly) c.310A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1423A>G c.746A>G c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*690A>G (n.*690A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) n.1413A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.2442A>G n.1012A>G n.1570A>G n.1717A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2257A>G n.3A>G n.192A>G n.290A>G | |
11 | g.6615471T>G | CA379472914 | TPP1 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.474A>C n.357A>C c.508A>C (p.Ser170Arg) c.310A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1423A>C c.746A>C c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*690A>C (n.*690A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) n.1413A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.2442A>C n.1012A>C n.1570A>C n.1717A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2257A>C n.3A>C n.192A>C n.290A>C | |
11 | g.6615472G>A | CA472771607 | TPP1 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.473C>T n.356C>T c.507C>T (p.Phe169=) c.309C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.1422C>T c.745C>T c.1047C>T (p.Phe349=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.957C>T (p.Phe319=) n.1412C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.2441C>T n.1011C>T n.1569C>T n.1716C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.2256C>T n.2C>T n.191C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615472G>C | CA379472917 | TPP1 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.473C>G n.356C>G c.507C>G (p.Phe169Leu) c.309C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.1422C>G c.745C>G c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.*689C>G (n.*689C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) n.1412C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.2441C>G n.1011C>G n.1569C>G n.1716C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.2256C>G n.2C>G n.191C>G n.289C>G | |
11 | g.6615472G= | CA1950234598 | TPP1 | c.1122C= (p.Phe374=) c.1236C= (p.Phe412=) c.473C= n.356C= c.507C= (p.Phe169=) c.309C= c.*976C= (n.*976C=) n.1422C= c.745C= c.1047C= (p.Phe349=) c.*689C= (n.*689C=) c.957C= (p.Phe319=) n.1412C= c.*102C= (n.*102C=) n.2441C= n.1011C= n.1569C= n.1716C= c.*1105C= (n.*1105C=) n.2256C= n.2C= n.191C= n.289C= | |
11 | g.6615472G>T | CA379472918 | TPP1 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.473C>A n.356C>A c.507C>A (p.Phe169Leu) c.309C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.1422C>A c.745C>A c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.*689C>A (n.*689C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) n.1412C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.2441C>A n.1011C>A n.1569C>A n.1716C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.2256C>A n.2C>A n.191C>A n.289C>A | |
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11 | g.6615473A>G | CA379472920 | TPP1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.472T>C n.355T>C c.506T>C (p.Phe169Ser) c.308T>C c.*975T>C (n.*975T>C) n.1421T>C c.744T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.1411T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2440T>C n.1010T>C n.1568T>C n.1715T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.2255T>C n.1T>C n.190T>C n.288T>C | |
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