Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6615333_6615444delCA597439878TPP1c.1152+2_1153del
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 gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.320-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2472-56_2472-37del
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n.2287-56_2287-37del
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n.222-56_222-37del
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 ClinVar dbSNP
11g.6615367T>GCA679348401TPP1c.1153-38A>C (n.1153-38A>C)
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c.340-38A>C
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n.1453-38A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615368G>TCA5858686TPP1c.1153-39C>A (n.1153-39C>A)
c.1267-39C>A (n.1267-39C>A)
c.504-39C>A
n.88C>A
n.387-39C>A
c.538-39C>A (n.538-39C>A)
c.340-39C>A
c.*1007-39C>A (n.*1007-39C>A)
n.1453-39C>A
c.776-39C>A
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c.*133-39C>A (n.*133-39C>A)
n.2472-39C>A
n.1115C>A
n.1600-39C>A
n.1747-39C>A
c.*1136-39C>A (n.*1136-39C>A)
n.2287-39C>A
n.106C>A
n.222-39C>A
n.320-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615369C>GCA2612257163TPP1c.1153-40G>C (n.1153-40G>C)
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c.504-40G>C
n.87G>C
n.387-40G>C
c.538-40G>C (n.538-40G>C)
c.340-40G>C
c.*1007-40G>C (n.*1007-40G>C)
n.1453-40G>C
c.776-40G>C
c.1078-40G>C (n.1078-40G>C)
c.*720-40G>C (n.*720-40G>C)
c.988-40G>C (n.988-40G>C)
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n.2472-40G>C
n.1114G>C
n.1600-40G>C
n.1747-40G>C
c.*1136-40G>C (n.*1136-40G>C)
n.2287-40G>C
n.105G>C
n.222-40G>C
n.320-40G>C
 gnomAD v4
11g.6615370C>ACA2612257166TPP1c.1153-41G>T (n.1153-41G>T)
c.1267-41G>T (n.1267-41G>T)
c.504-41G>T
n.86G>T
n.387-41G>T
c.538-41G>T (n.538-41G>T)
c.340-41G>T
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n.1453-41G>T
c.776-41G>T
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n.2287-41G>T
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 gnomAD v4
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n.320-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.320-43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.320-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2287-45G>A
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n.222-45G>A
n.320-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615375A>CCA2612257175TPP1c.1153-46T>G (n.1153-46T>G)
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n.2287-46T>G
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n.222-46T>G
n.320-46T>G
 gnomAD v4
11g.6615375A>GCA2541762307TPP1c.1153-46T>C (n.1153-46T>C)
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c.504-46T>C
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n.1453-46T>C
c.776-46T>C
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n.1443-46T>C
c.*133-46T>C (n.*133-46T>C)
n.2472-46T>C
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n.1747-46T>C
c.*1136-46T>C (n.*1136-46T>C)
n.2287-46T>C
n.99T>C
n.222-46T>C
n.320-46T>C
11g.6615376G>ACA2612257177TPP1c.1153-47C>T (n.1153-47C>T)
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c.988-47C>T (n.988-47C>T)
n.1443-47C>T
c.*133-47C>T (n.*133-47C>T)
n.2472-47C>T
n.1107C>T
n.1600-47C>T
n.1747-47C>T
c.*1136-47C>T (n.*1136-47C>T)
n.2287-47C>T
n.98C>T
n.222-47C>T
n.320-47C>T
 gnomAD v4
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n.1453-48A>G
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n.320-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615377T=CA1950234365TPP1c.1153-48A= (n.1153-48A=)
c.1267-48A= (n.1267-48A=)
c.504-48A=
n.79A=
n.387-48A=
c.538-48A= (n.538-48A=)
c.340-48A=
c.*1007-48A= (n.*1007-48A=)
n.1453-48A=
c.776-48A=
c.1078-48A= (n.1078-48A=)
c.*720-48A= (n.*720-48A=)
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c.*133-48A= (n.*133-48A=)
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11g.6615378C>GCA2612257178TPP1c.1153-49G>C (n.1153-49G>C)
c.1267-49G>C (n.1267-49G>C)
c.504-49G>C
n.78G>C
n.387-49G>C
c.538-49G>C (n.538-49G>C)
c.340-49G>C
c.*1007-49G>C (n.*1007-49G>C)
n.1453-49G>C
c.776-49G>C
c.1078-49G>C (n.1078-49G>C)
c.*720-49G>C (n.*720-49G>C)
c.988-49G>C (n.988-49G>C)
n.1443-49G>C
c.*133-49G>C (n.*133-49G>C)
n.2472-49G>C
n.1105G>C
n.1600-49G>C
n.1747-49G>C
c.*1136-49G>C (n.*1136-49G>C)
n.2287-49G>C
n.96G>C
n.222-49G>C
n.320-49G>C
 gnomAD v4
11g.6615379A=CA1950234367TPP1c.1153-50T= (n.1153-50T=)
c.1267-50T= (n.1267-50T=)
c.504-50T=
n.77T=
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c.538-50T= (n.538-50T=)
c.340-50T=
c.*1007-50T= (n.*1007-50T=)
n.1453-50T=
c.776-50T=
c.1078-50T= (n.1078-50T=)
c.*720-50T= (n.*720-50T=)
c.988-50T= (n.988-50T=)
n.1443-50T=
c.*133-50T= (n.*133-50T=)
n.2472-50T=
n.1104T=
n.1600-50T=
n.1747-50T=
c.*1136-50T= (n.*1136-50T=)
n.2287-50T=
n.95T=
n.222-50T=
n.320-50T=
11g.6615379A>TCA5858689TPP1c.1153-50T>A (n.1153-50T>A)
c.1267-50T>A (n.1267-50T>A)
c.504-50T>A
n.77T>A
n.387-50T>A
c.538-50T>A (n.538-50T>A)
c.340-50T>A
c.*1007-50T>A (n.*1007-50T>A)
n.1453-50T>A
c.776-50T>A
c.1078-50T>A (n.1078-50T>A)
c.*720-50T>A (n.*720-50T>A)
c.988-50T>A (n.988-50T>A)
n.1443-50T>A
c.*133-50T>A (n.*133-50T>A)
n.2472-50T>A
n.1104T>A
n.1600-50T>A
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c.*1136-50T>A (n.*1136-50T>A)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.6615394C>ACA5858690TPP1c.1152+48G>T (n.1152+48G>T)
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n.1452+48G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615405A>CCA597439887TPP1c.1152+37T>G (n.1152+37T>G)
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 gnomAD v4
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c.775+35A>C
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11g.6615408C>GCA2612257204TPP1c.1152+34G>C (n.1152+34G>C)
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 gnomAD v4
11g.6615409T>CCA679348447TPP1c.1152+33A>G (n.1152+33A>G)
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n.1452+33A>G
c.775+33A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615409T=CA1950234439TPP1c.1152+33A= (n.1152+33A=)
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n.319+33A=
11g.6615409_6615410delCA2574741193TPP1c.1152+32_1152+33del (n.1152+32_1152+33del)
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11g.6615411A>TCA2574741194TPP1c.1152+31T>A (n.1152+31T>A)
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c.503+31T>A
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n.386+31T>A
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c.339+31T>A
c.*1006+31T>A (n.*1006+31T>A)
n.1452+31T>A
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n.319+31T>A
11g.6615412_6615418dupCA2562924683TPP1c.1152+25_1152+31dup (n.1152+25_1152+31dup)
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11g.6615412C>ACA2612257206TPP1c.1152+30G>T (n.1152+30G>T)
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c.503+30G>T
n.44G>T
n.386+30G>T
c.537+30G>T (n.537+30G>T)
c.339+30G>T
c.*1006+30G>T (n.*1006+30G>T)
n.1452+30G>T
c.775+30G>T
c.1077+30G>T (n.1077+30G>T)
c.*719+30G>T (n.*719+30G>T)
c.987+30G>T (n.987+30G>T)
n.1442+30G>T
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n.2471+30G>T
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c.*1135+30G>T (n.*1135+30G>T)
n.2286+30G>T
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n.221+30G>T
n.319+30G>T
 gnomAD v4
11g.6615412C>TCA2574741195TPP1c.1152+30G>A (n.1152+30G>A)
c.1266+30G>A (n.1266+30G>A)
c.503+30G>A
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n.1452+30G>A
c.775+30G>A
c.1077+30G>A (n.1077+30G>A)
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n.1746+30G>A
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n.2286+30G>A
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 gnomAD v4
11g.6615413C=CA1950234460TPP1c.1152+29G= (n.1152+29G=)
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n.1442+29G=
c.*132+29G= (n.*132+29G=)
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n.2286+29G=
n.61G=
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n.319+29G=
11g.6615413C>TCA679348448TPP1c.1152+29G>A (n.1152+29G>A)
c.1266+29G>A (n.1266+29G>A)
c.503+29G>A
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c.339+29G>A
c.*1006+29G>A (n.*1006+29G>A)
n.1452+29G>A
c.775+29G>A
c.1077+29G>A (n.1077+29G>A)
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n.2471+29G>A
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n.1746+29G>A
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n.2286+29G>A
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 dbSNP
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11g.6615414C>TCA5858693TPP1c.1152+28G>A (n.1152+28G>A)
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n.1452+28G>A
c.775+28G>A
c.1077+28G>A (n.1077+28G>A)
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n.2286+28G>A
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n.221+28G>A
n.319+28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615418A=CA1950234469TPP1c.1152+24T= (n.1152+24T=)
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n.319+24T=
11g.6615418A>TCA597439888TPP1c.1152+24T>A (n.1152+24T>A)
c.1266+24T>A (n.1266+24T>A)
c.503+24T>A
n.38T>A
n.386+24T>A
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c.339+24T>A
c.*1006+24T>A (n.*1006+24T>A)
n.1452+24T>A
c.775+24T>A
c.1077+24T>A (n.1077+24T>A)
c.*719+24T>A (n.*719+24T>A)
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n.2471+24T>A
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n.1599+24T>A
n.1746+24T>A
c.*1135+24T>A (n.*1135+24T>A)
n.2286+24T>A
n.56T>A
n.221+24T>A
n.319+24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615419T>CCA5858694TPP1c.1152+23A>G (n.1152+23A>G)
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c.503+23A>G
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c.339+23A>G
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n.1452+23A>G
c.775+23A>G
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n.319+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615419T=CA1950234472TPP1c.1152+23A= (n.1152+23A=)
c.1266+23A= (n.1266+23A=)
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c.*132+23A= (n.*132+23A=)
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n.1064A=
n.1599+23A=
n.1746+23A=
c.*1135+23A= (n.*1135+23A=)
n.2286+23A=
n.55A=
n.221+23A=
n.319+23A=
11g.6615421C>TCA2574741196TPP1c.1152+21G>A (n.1152+21G>A)
c.1266+21G>A (n.1266+21G>A)
c.503+21G>A
n.35G>A
n.386+21G>A
c.537+21G>A (n.537+21G>A)
c.339+21G>A
c.*1006+21G>A (n.*1006+21G>A)
n.1452+21G>A
c.775+21G>A
c.1077+21G>A (n.1077+21G>A)
c.*719+21G>A (n.*719+21G>A)
c.987+21G>A (n.987+21G>A)
n.1442+21G>A
c.*132+21G>A (n.*132+21G>A)
n.2471+21G>A
n.1062G>A
n.1599+21G>A
n.1746+21G>A
c.*1135+21G>A (n.*1135+21G>A)
n.2286+21G>A
n.53G>A
n.221+21G>A
n.319+21G>A
 gnomAD v4
11g.6615422A=CA1950234473TPP1c.1152+20T= (n.1152+20T=)
c.1266+20T= (n.1266+20T=)
c.503+20T=
n.34T=
n.386+20T=
c.537+20T= (n.537+20T=)
c.339+20T=
c.*1006+20T= (n.*1006+20T=)
n.1452+20T=
c.775+20T=
c.1077+20T= (n.1077+20T=)
c.*719+20T= (n.*719+20T=)
c.987+20T= (n.987+20T=)
n.1442+20T=
c.*132+20T= (n.*132+20T=)
n.2471+20T=
n.1061T=
n.1599+20T=
n.1746+20T=
c.*1135+20T= (n.*1135+20T=)
n.2286+20T=
n.52T=
n.221+20T=
n.319+20T=
11g.6615422A>GCA597439889TPP1c.1152+20T>C (n.1152+20T>C)
c.1266+20T>C (n.1266+20T>C)
c.503+20T>C
n.34T>C
n.386+20T>C
c.537+20T>C (n.537+20T>C)
c.339+20T>C
c.*1006+20T>C (n.*1006+20T>C)
n.1452+20T>C
c.775+20T>C
c.1077+20T>C (n.1077+20T>C)
c.*719+20T>C (n.*719+20T>C)
c.987+20T>C (n.987+20T>C)
n.1442+20T>C
c.*132+20T>C (n.*132+20T>C)
n.2471+20T>C
n.1061T>C
n.1599+20T>C
n.1746+20T>C
c.*1135+20T>C (n.*1135+20T>C)
n.2286+20T>C
n.52T>C
n.221+20T>C
n.319+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615422A>TCA2739276186TPP1c.1152+20T>A (n.1152+20T>A)
c.1266+20T>A (n.1266+20T>A)
c.503+20T>A
n.34T>A
n.386+20T>A
c.537+20T>A (n.537+20T>A)
c.339+20T>A
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n.1452+20T>A
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n.1599+20T>A
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c.*1135+20T>A (n.*1135+20T>A)
n.2286+20T>A
n.52T>A
n.221+20T>A
n.319+20T>A
 ClinVar
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n.319+19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615425C>GCA2612257214TPP1c.1152+17G>C (n.1152+17G>C)
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n.221+17G>C
n.319+17G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.6615425C>TCA1950234484TPP1c.1152+17G>A (n.1152+17G>A)
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n.1452+17G>A
c.775+17G>A
c.1077+17G>A (n.1077+17G>A)
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n.1442+17G>A
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n.2471+17G>A
n.1058G>A
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n.1746+17G>A
c.*1135+17G>A (n.*1135+17G>A)
n.2286+17G>A
n.49G>A
n.221+17G>A
n.319+17G>A
 dbSNP
11g.6615426A>GCA2612257216TPP1c.1152+16T>C (n.1152+16T>C)
c.1266+16T>C (n.1266+16T>C)
c.503+16T>C
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c.339+16T>C
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n.1452+16T>C
c.775+16T>C
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n.1746+16T>C
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n.2286+16T>C
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n.221+16T>C
n.319+16T>C
 gnomAD v4
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c.503+15G>C
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c.339+15G>C
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n.1452+15G>C
c.775+15G>C
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c.*719+15G>C (n.*719+15G>C)
c.987+15G>C (n.987+15G>C)
n.1442+15G>C
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n.2471+15G>C
n.1056G>C
n.1599+15G>C
n.1746+15G>C
c.*1135+15G>C (n.*1135+15G>C)
n.2286+15G>C
n.47G>C
n.221+15G>C
n.319+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.6615427C>TCA2612257219TPP1c.1152+15G>A (n.1152+15G>A)
c.1266+15G>A (n.1266+15G>A)
c.503+15G>A
n.29G>A
n.386+15G>A
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c.339+15G>A
c.*1006+15G>A (n.*1006+15G>A)
n.1452+15G>A
c.775+15G>A
c.1077+15G>A (n.1077+15G>A)
c.*719+15G>A (n.*719+15G>A)
c.987+15G>A (n.987+15G>A)
n.1442+15G>A
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n.2471+15G>A
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n.1746+15G>A
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n.2286+15G>A
n.47G>A
n.221+15G>A
n.319+15G>A
 gnomAD v4
11g.6615429C=CA1950234493TPP1c.1152+13G= (n.1152+13G=)
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n.45G=
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n.319+13G=
11g.6615429C>GCA1950234497TPP1c.1152+13G>C (n.1152+13G>C)
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c.503+13G>C
n.27G>C
n.386+13G>C
c.537+13G>C (n.537+13G>C)
c.339+13G>C
c.*1006+13G>C (n.*1006+13G>C)
n.1452+13G>C
c.775+13G>C
c.1077+13G>C (n.1077+13G>C)
c.*719+13G>C (n.*719+13G>C)
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n.1442+13G>C
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n.2471+13G>C
n.1054G>C
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n.1746+13G>C
c.*1135+13G>C (n.*1135+13G>C)
n.2286+13G>C
n.45G>C
n.221+13G>C
n.319+13G>C
 dbSNP
11g.6615429C>TCA2739276187TPP1c.1152+13G>A (n.1152+13G>A)
c.1266+13G>A (n.1266+13G>A)
c.503+13G>A
n.27G>A
n.386+13G>A
c.537+13G>A (n.537+13G>A)
c.339+13G>A
c.*1006+13G>A (n.*1006+13G>A)
n.1452+13G>A
c.775+13G>A
c.1077+13G>A (n.1077+13G>A)
c.*719+13G>A (n.*719+13G>A)
c.987+13G>A (n.987+13G>A)
n.1442+13G>A
c.*132+13G>A (n.*132+13G>A)
n.2471+13G>A
n.1054G>A
n.1599+13G>A
n.1746+13G>A
c.*1135+13G>A (n.*1135+13G>A)
n.2286+13G>A
n.45G>A
n.221+13G>A
n.319+13G>A
 ClinVar
11g.6615432delCA2612257220TPP1c.1152+12del (n.1152+12del)
c.1266+12del (n.1266+12del)
c.503+12del
n.26del
n.386+12del
c.537+12del (n.537+12del)
c.339+12del
c.*1006+12del (n.*1006+12del)
n.1452+12del
c.775+12del
c.1077+12del (n.1077+12del)
c.*719+12del (n.*719+12del)
c.987+12del (n.987+12del)
n.1442+12del
c.*132+12del (n.*132+12del)
n.2471+12del
n.1053del
n.1599+12del
n.1746+12del
c.*1135+12del (n.*1135+12del)
n.2286+12del
n.44del
n.221+12del
n.319+12del
 gnomAD v4
11g.6615431A=CA1950234506TPP1c.1152+11T= (n.1152+11T=)
c.1266+11T= (n.1266+11T=)
c.503+11T=
n.25T=
n.386+11T=
c.537+11T= (n.537+11T=)
c.339+11T=
c.*1006+11T= (n.*1006+11T=)
n.1452+11T=
c.775+11T=
c.1077+11T= (n.1077+11T=)
c.*719+11T= (n.*719+11T=)
c.987+11T= (n.987+11T=)
n.1442+11T=
c.*132+11T= (n.*132+11T=)
n.2471+11T=
n.1052T=
n.1599+11T=
n.1746+11T=
c.*1135+11T= (n.*1135+11T=)
n.2286+11T=
n.43T=
n.221+11T=
n.319+11T=
11g.6615431A>GCA679348460TPP1c.1152+11T>C (n.1152+11T>C)
c.1266+11T>C (n.1266+11T>C)
c.503+11T>C
n.25T>C
n.386+11T>C
c.537+11T>C (n.537+11T>C)
c.339+11T>C
c.*1006+11T>C (n.*1006+11T>C)
n.1452+11T>C
c.775+11T>C
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
c.*719+11T>C (n.*719+11T>C)
c.987+11T>C (n.987+11T>C)
n.1442+11T>C
c.*132+11T>C (n.*132+11T>C)
n.2471+11T>C
n.1052T>C
n.1599+11T>C
n.1746+11T>C
c.*1135+11T>C (n.*1135+11T>C)
n.2286+11T>C
n.43T>C
n.221+11T>C
n.319+11T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6615431_6615433delinsAACCA1950234501TPP1c.1152+9_1152+11delinsGTT (n.1152+9_1152+11delinsGTT)
c.1266+9_1266+11delinsGTT (n.1266+9_1266+11delinsGTT)
c.503+9_503+11delinsGTT
n.23_25delinsGTT
n.386+9_386+11delinsGTT
c.537+9_537+11delinsGTT (n.537+9_537+11delinsGTT)
c.339+9_339+11delinsGTT
c.*1006+9_*1006+11delinsGTT (n.*1006+9_*1006+11delinsGTT)
n.1452+9_1452+11delinsGTT
c.775+9_775+11delinsGTT
c.1077+9_1077+11delinsGTT (n.1077+9_1077+11delinsGTT)
c.*719+9_*719+11delinsGTT (n.*719+9_*719+11delinsGTT)
c.987+9_987+11delinsGTT (n.987+9_987+11delinsGTT)
n.1442+9_1442+11delinsGTT
c.*132+9_*132+11delinsGTT (n.*132+9_*132+11delinsGTT)
n.2471+9_2471+11delinsGTT
n.1050_1052delinsGTT
n.1599+9_1599+11delinsGTT
n.1746+9_1746+11delinsGTT
c.*1135+9_*1135+11delinsGTT (n.*1135+9_*1135+11delinsGTT)
n.2286+9_2286+11delinsGTT
n.41_43delinsGTT
n.221+9_221+11delinsGTT
n.319+9_319+11delinsGTT
11g.6615436_6615437delCA5858696TPP1c.1152+9_1152+10del (n.1152+9_1152+10del)
c.1266+9_1266+10del (n.1266+9_1266+10del)
c.503+9_503+10del
n.23_24del
n.386+9_386+10del
c.537+9_537+10del (n.537+9_537+10del)
c.339+9_339+10del
c.*1006+9_*1006+10del (n.*1006+9_*1006+10del)
n.1452+9_1452+10del
c.775+9_775+10del
c.1077+9_1077+10del (n.1077+9_1077+10del)
c.*719+9_*719+10del (n.*719+9_*719+10del)
c.987+9_987+10del (n.987+9_987+10del)
n.1442+9_1442+10del
c.*132+9_*132+10del (n.*132+9_*132+10del)
n.2471+9_2471+10del
n.1050_1051del
n.1599+9_1599+10del
n.1746+9_1746+10del
c.*1135+9_*1135+10del (n.*1135+9_*1135+10del)
n.2286+9_2286+10del
n.41_42del
n.221+9_221+10del
n.319+9_319+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615434A=CA1950234514TPP1c.1152+8T= (n.1152+8T=)
c.1266+8T= (n.1266+8T=)
c.503+8T=
n.22T=
n.386+8T=
c.537+8T= (n.537+8T=)
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n.1452+8T=
c.775+8T=
c.1077+8T= (n.1077+8T=)
c.*719+8T= (n.*719+8T=)
c.987+8T= (n.987+8T=)
n.1442+8T=
c.*132+8T= (n.*132+8T=)
n.2471+8T=
n.1049T=
n.1599+8T=
n.1746+8T=
c.*1135+8T= (n.*1135+8T=)
n.2286+8T=
n.40T=
n.221+8T=
n.319+8T=
11g.6615434A>GCA5858697TPP1c.1152+8T>C (n.1152+8T>C)
c.1266+8T>C (n.1266+8T>C)
c.503+8T>C
n.22T>C
n.386+8T>C
c.537+8T>C (n.537+8T>C)
c.339+8T>C
c.*1006+8T>C (n.*1006+8T>C)
n.1452+8T>C
c.775+8T>C
c.1077+8T>C (n.1077+8T>C)
c.*719+8T>C (n.*719+8T>C)
c.987+8T>C (n.987+8T>C)
n.1442+8T>C
c.*132+8T>C (n.*132+8T>C)
n.2471+8T>C
n.1049T>C
n.1599+8T>C
n.1746+8T>C
c.*1135+8T>C (n.*1135+8T>C)
n.2286+8T>C
n.40T>C
n.221+8T>C
n.319+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615435C>TCA2612257225TPP1c.1152+7G>A (n.1152+7G>A)
c.1266+7G>A (n.1266+7G>A)
c.503+7G>A
n.21G>A
n.386+7G>A
c.537+7G>A (n.537+7G>A)
c.339+7G>A
c.*1006+7G>A (n.*1006+7G>A)
n.1452+7G>A
c.775+7G>A
c.1077+7G>A (n.1077+7G>A)
c.*719+7G>A (n.*719+7G>A)
c.987+7G>A (n.987+7G>A)
n.1442+7G>A
c.*132+7G>A (n.*132+7G>A)
n.2471+7G>A
n.1048G>A
n.1599+7G>A
n.1746+7G>A
c.*1135+7G>A (n.*1135+7G>A)
n.2286+7G>A
n.39G>A
n.221+7G>A
n.319+7G>A
 gnomAD v4
11g.6615437C=CA1950234517TPP1c.1152+5G= (n.1152+5G=)
c.1266+5G= (n.1266+5G=)
c.503+5G=
n.19G=
n.386+5G=
c.537+5G= (n.537+5G=)
c.339+5G=
c.*1006+5G= (n.*1006+5G=)
n.1452+5G=
c.775+5G=
c.1077+5G= (n.1077+5G=)
c.*719+5G= (n.*719+5G=)
c.987+5G= (n.987+5G=)
n.1442+5G=
c.*132+5G= (n.*132+5G=)
n.2471+5G=
n.1046G=
n.1599+5G=
n.1746+5G=
c.*1135+5G= (n.*1135+5G=)
n.2286+5G=
n.37G=
n.221+5G=
n.319+5G=
11g.6615437C>GCA1950234521TPP1c.1152+5G>C (n.1152+5G>C)
c.1266+5G>C (n.1266+5G>C)
c.503+5G>C
n.19G>C
n.386+5G>C
c.537+5G>C (n.537+5G>C)
c.339+5G>C
c.*1006+5G>C (n.*1006+5G>C)
n.1452+5G>C
c.775+5G>C
c.1077+5G>C (n.1077+5G>C)
c.*719+5G>C (n.*719+5G>C)
c.987+5G>C (n.987+5G>C)
n.1442+5G>C
c.*132+5G>C (n.*132+5G>C)
n.2471+5G>C
n.1046G>C
n.1599+5G>C
n.1746+5G>C
c.*1135+5G>C (n.*1135+5G>C)
n.2286+5G>C
n.37G>C
n.221+5G>C
n.319+5G>C
 dbSNP
11g.6615437C>TCA155750TPP1c.1152+5G>A (n.1152+5G>A)
c.1266+5G>A (n.1266+5G>A)
c.503+5G>A
n.19G>A
n.386+5G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
c.339+5G>A
c.*1006+5G>A (n.*1006+5G>A)
n.1452+5G>A
c.775+5G>A
c.1077+5G>A (n.1077+5G>A)
c.*719+5G>A (n.*719+5G>A)
c.987+5G>A (n.987+5G>A)
n.1442+5G>A
c.*132+5G>A (n.*132+5G>A)
n.2471+5G>A
n.1046G>A
n.1599+5G>A
n.1746+5G>A
c.*1135+5G>A (n.*1135+5G>A)
n.2286+5G>A
n.37G>A
n.221+5G>A
n.319+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615438G>ACA5858698TPP1c.1152+4C>T (n.1152+4C>T)
c.1266+4C>T (n.1266+4C>T)
c.503+4C>T
n.18C>T
n.386+4C>T
c.537+4C>T (n.537+4C>T)
c.339+4C>T
c.*1006+4C>T (n.*1006+4C>T)
n.1452+4C>T
c.775+4C>T
c.1077+4C>T (n.1077+4C>T)
c.*719+4C>T (n.*719+4C>T)
c.987+4C>T (n.987+4C>T)
n.1442+4C>T
c.*132+4C>T (n.*132+4C>T)
n.2471+4C>T
n.1045C>T
n.1599+4C>T
n.1746+4C>T
c.*1135+4C>T (n.*1135+4C>T)
n.2286+4C>T
n.36C>T
n.221+4C>T
n.319+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615438G>CCA2790314106TPP1c.1152+4C>G (n.1152+4C>G)
c.1266+4C>G (n.1266+4C>G)
c.503+4C>G
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n.386+4C>G
c.537+4C>G (n.537+4C>G)
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c.775+4C>G
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c.*719+4C>G (n.*719+4C>G)
c.987+4C>G (n.987+4C>G)
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c.*132+4C>G (n.*132+4C>G)
n.2471+4C>G
n.1045C>G
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n.1746+4C>G
c.*1135+4C>G (n.*1135+4C>G)
n.2286+4C>G
n.36C>G
n.221+4C>G
n.319+4C>G
11g.6615438G=CA1950234531TPP1c.1152+4C= (n.1152+4C=)
c.1266+4C= (n.1266+4C=)
c.503+4C=
n.18C=
n.386+4C=
c.537+4C= (n.537+4C=)
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c.*1006+4C= (n.*1006+4C=)
n.1452+4C=
c.775+4C=
c.1077+4C= (n.1077+4C=)
c.*719+4C= (n.*719+4C=)
c.987+4C= (n.987+4C=)
n.1442+4C=
c.*132+4C= (n.*132+4C=)
n.2471+4C=
n.1045C=
n.1599+4C=
n.1746+4C=
c.*1135+4C= (n.*1135+4C=)
n.2286+4C=
n.36C=
n.221+4C=
n.319+4C=
11g.6615440A>CCA379472850TPP1c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.503+2T>G
n.16T>G
n.386+2T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
c.339+2T>G
c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G)
n.1452+2T>G
c.775+2T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.*719+2T>G (n.*719+2T>G)
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
n.1442+2T>G
c.*132+2T>G (n.*132+2T>G)
n.2471+2T>G
n.1043T>G
n.1599+2T>G
n.1746+2T>G
c.*1135+2T>G (n.*1135+2T>G)
n.2286+2T>G
n.34T>G
n.221+2T>G
n.319+2T>G
11g.6615440A>GCA379472851TPP1c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.503+2T>C
n.16T>C
n.386+2T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
c.339+2T>C
c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C)
n.1452+2T>C
c.775+2T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.*719+2T>C (n.*719+2T>C)
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
n.1442+2T>C
c.*132+2T>C (n.*132+2T>C)
n.2471+2T>C
n.1043T>C
n.1599+2T>C
n.1746+2T>C
c.*1135+2T>C (n.*1135+2T>C)
n.2286+2T>C
n.34T>C
n.221+2T>C
n.319+2T>C
11g.6615440A>TCA379472852TPP1c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.503+2T>A
n.16T>A
n.386+2T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
c.339+2T>A
c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A)
n.1452+2T>A
c.775+2T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.*719+2T>A (n.*719+2T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
n.1442+2T>A
c.*132+2T>A (n.*132+2T>A)
n.2471+2T>A
n.1043T>A
n.1599+2T>A
n.1746+2T>A
c.*1135+2T>A (n.*1135+2T>A)
n.2286+2T>A
n.34T>A
n.221+2T>A
n.319+2T>A
11g.6615441C>ACA379472853TPP1c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.503+1G>T
n.15G>T
n.386+1G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
c.339+1G>T
c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T)
n.1452+1G>T
c.775+1G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.*719+1G>T (n.*719+1G>T)
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
n.1442+1G>T
c.*132+1G>T (n.*132+1G>T)
n.2471+1G>T
n.1042G>T
n.1599+1G>T
n.1746+1G>T
c.*1135+1G>T (n.*1135+1G>T)
n.2286+1G>T
n.33G>T
n.221+1G>T
n.319+1G>T
 ClinVar
11g.6615441C>GCA379472855TPP1c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.503+1G>C
n.15G>C
n.386+1G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
c.339+1G>C
c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C)
n.1452+1G>C
c.775+1G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.*719+1G>C (n.*719+1G>C)
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
n.1442+1G>C
c.*132+1G>C (n.*132+1G>C)
n.2471+1G>C
n.1042G>C
n.1599+1G>C
n.1746+1G>C
c.*1135+1G>C (n.*1135+1G>C)
n.2286+1G>C
n.33G>C
n.221+1G>C
n.319+1G>C
11g.6615441C>TCA379472854TPP1c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.503+1G>A
n.15G>A
n.386+1G>A
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
c.339+1G>A
c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A)
n.1452+1G>A
c.775+1G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.*719+1G>A (n.*719+1G>A)
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
n.1442+1G>A
c.*132+1G>A (n.*132+1G>A)
n.2471+1G>A
n.1042G>A
n.1599+1G>A
n.1746+1G>A
c.*1135+1G>A (n.*1135+1G>A)
n.2286+1G>A
n.33G>A
n.221+1G>A
n.319+1G>A
 ClinVar
11g.6615441_6615442delinsTGTTTGTTTGTACA2582341859TPP1c.1152_1152+1delinsTACAAACAAACA
c.1266_1266+1delinsTACAAACAAACA
c.503_503+1delinsTACAAACAAACA
n.14_15delinsTACAAACAAACA
n.386_386+1delinsTACAAACAAACA
c.537_537+1delinsTACAAACAAACA
c.339_339+1delinsTACAAACAAACA
c.*1006_*1006+1delinsTACAAACAAACA
n.1452_1452+1delinsTACAAACAAACA
c.775_775+1delinsTACAAACAAACA
c.1077_1077+1delinsTACAAACAAACA
c.*719_*719+1delinsTACAAACAAACA
c.987_987+1delinsTACAAACAAACA
n.1442_1442+1delinsTACAAACAAACA
c.*132_*132+1delinsTACAAACAAACA
n.2471_2471+1delinsTACAAACAAACA
n.1041_1042delinsTACAAACAAACA
n.1599_1599+1delinsTACAAACAAACA
n.1746_1746+1delinsTACAAACAAACA
c.*1135_*1135+1delinsTACAAACAAACA
n.2286_2286+1delinsTACAAACAAACA
n.32_33delinsTACAAACAAACA
n.221_221+1delinsTACAAACAAACA
n.319_319+1delinsTACAAACAAACA
 ClinVar
11g.6615442C>ACA379472856TPP1c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1266G>T (p.Gln422His)
c.503G>T
n.14G>T
n.386G>T
c.537G>T (p.Gln179His)
c.339G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.1452G>T
c.775G>T
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.987G>T (p.Gln329His)
n.1442G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.2471G>T
n.1041G>T
n.1599G>T
n.1746G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.2286G>T
n.32G>T
n.221G>T
n.319G>T
11g.6615442C=CA1950234541TPP1c.1152G= (p.Gln384=)
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n.319G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615442C>TCA472771397TPP1c.1152G>A (p.Gln384=)
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n.319G>A
11g.6615443T>ACA379472857TPP1c.1151A>T (p.Gln384Leu)
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 gnomAD v4
11g.6615443T>GCA379472859TPP1c.1151A>C (p.Gln384Pro)
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c.338A>C
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c.774A>C
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c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.2285A>C
n.31A>C
n.220A>C
n.318A>C
11g.6615444G>ACA379472860TPP1c.1150C>T (p.Gln384Ter)
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 gnomAD v4
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c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.501C>A
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c.337C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.1450C>A
c.773C>A
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11g.6615445G>ACA472771415TPP1c.1149C>T (p.Tyr383=)
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n.11C>A
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c.336C>A
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c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.*716C>A (n.*716C>A)
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n.1439C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.2468C>A
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c.*1132C>A (n.*1132C>A)
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n.29C>A
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n.316C>A
11g.6615446T>ACA379472865TPP1c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
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11g.6615446T>CCA379472866TPP1c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
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11g.6615446T>GCA379472867TPP1c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
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n.10A>C
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c.*1131A>C (n.*1131A>C)
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n.315A>C
11g.6615447A=CA1950234553TPP1c.1147T= (p.Tyr383=)
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n.381T=
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c.*1001T= (n.*1001T=)
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n.216T=
n.314T=
11g.6615447A>CCA379472868TPP1c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
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c.*1001T>G (n.*1001T>G)
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c.770T>G
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n.27T>G
n.216T>G
n.314T>G
11g.6615447A>GCA217321740TPP1c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.498T>C
n.9T>C
n.381T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.334T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
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c.770T>C
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c.*714T>C (n.*714T>C)
c.982T>C (p.Tyr328His)
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c.*127T>C (n.*127T>C)
n.2466T>C
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c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.2281T>C
n.27T>C
n.216T>C
n.314T>C
 dbSNP
11g.6615447A>TCA379472869TPP1c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.498T>A
n.9T>A
n.381T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.334T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1447T>A
c.770T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.1437T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.2466T>A
n.1036T>A
n.1594T>A
n.1741T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.2281T>A
n.27T>A
n.216T>A
n.314T>A
 dbSNP
11g.6615448T>ACA472771433TPP1c.1146A>T (p.Ser382=)
c.1260A>T (p.Ser420=)
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c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.1446A>T
c.769A>T
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c.981A>T (p.Ser327=)
n.1436A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.2465A>T
n.1035A>T
n.1593A>T
n.1740A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.2280A>T
n.26A>T
n.215A>T
n.313A>T
11g.6615448T>CCA5858699TPP1c.1146A>G (p.Ser382=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
c.497A>G
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c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2465A>G
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c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.2280A>G
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n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615448T>GCA472771437TPP1c.1146A>C (p.Ser382=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.497A>C
n.8A>C
n.380A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
c.333A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
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c.769A>C
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.1436A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2465A>C
n.1035A>C
n.1593A>C
n.1740A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.2280A>C
n.26A>C
n.215A>C
n.313A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615448T=CA1950234562TPP1c.1146A= (p.Ser382=)
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c.769A=
c.1071A= (p.Ser357=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.981A= (p.Ser327=)
n.1436A=
c.*126A= (n.*126A=)
n.2465A=
n.1035A=
n.1593A=
n.1740A=
c.*1129A= (n.*1129A=)
n.2280A=
n.26A=
n.215A=
n.313A=
11g.6615449G>ACA379472870TPP1c.1145C>T (p.Ser382Leu)
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n.7C>T
n.379C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
c.332C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
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c.*712C>T (n.*712C>T)
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n.1435C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.2464C>T
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n.312C>G
11g.6615449G=CA1950234571TPP1c.1145C= (p.Ser382=)
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c.332C>A
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n.214C>A
n.312C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615450A>CCA379472872TPP1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
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11g.6615450A>GCA379472874TPP1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
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n.311T>C
11g.6615450A>TCA379472873TPP1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
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c.331T>A
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c.1069T>A (p.Ser357Thr)
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c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2278T>A
n.24T>A
n.213T>A
n.311T>A
11g.6615451A=CA1950234574TPP1c.1143T= (p.Pro381=)
c.1257T= (p.Pro419=)
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n.2277T=
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n.212T=
n.310T=
11g.6615451A>CCA472771453TPP1c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.494T>G
n.5T>G
n.377T>G
c.528T>G (p.Pro176=)
c.330T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.1443T>G
c.766T>G
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
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n.310T>G
11g.6615451A>GCA472771454TPP1c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.494T>C
n.5T>C
n.377T>C
c.528T>C (p.Pro176=)
c.330T>C
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n.1443T>C
c.766T>C
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.978T>C (p.Pro326=)
n.1433T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2462T>C
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n.1737T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2277T>C
n.23T>C
n.212T>C
n.310T>C
11g.6615451A>TCA472771457TPP1c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.494T>A
n.5T>A
n.377T>A
c.528T>A (p.Pro176=)
c.330T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.1443T>A
c.766T>A
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.978T>A (p.Pro326=)
n.1433T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2462T>A
n.1032T>A
n.1590T>A
n.1737T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2277T>A
n.23T>A
n.212T>A
n.310T>A
 dbSNP
11g.6615452G>ACA379472875TPP1c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.493C>T
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n.2276C>T
n.22C>T
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n.309C>T
11g.6615452G>CCA379472876TPP1c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
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c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
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n.1432C>G
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n.2276C>G
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n.309C>G
11g.6615452G>TCA379472877TPP1c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.493C>A
n.4C>A
n.376C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
c.329C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1442C>A
c.765C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.977C>A (p.Pro326His)
n.1432C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.2461C>A
n.1031C>A
n.1589C>A
n.1736C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.2276C>A
n.22C>A
n.211C>A
n.309C>A
11g.6615453G>ACA379472878TPP1c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.492C>T
n.3C>T
n.375C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.328C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1441C>T
c.764C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1431C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.2460C>T
n.1030C>T
n.1588C>T
n.1735C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2275C>T
n.21C>T
n.210C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
11g.6615453G>CCA217321742TPP1c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.492C>G
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n.375C>G
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c.328C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1441C>G
c.764C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1431C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.2460C>G
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n.2275C>G
n.21C>G
n.210C>G
n.308C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615453G=CA1950234577TPP1c.1141C= (p.Pro381=)
c.1255C= (p.Pro419=)
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c.764C=
c.1066C= (p.Pro356=)
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c.*121C= (n.*121C=)
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11g.6615453G>TCA379472879TPP1c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.492C>A
n.3C>A
n.375C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.328C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1441C>A
c.764C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1431C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.2460C>A
n.1030C>A
n.1588C>A
n.1735C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2275C>A
n.21C>A
n.210C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
11g.6615454C>ACA472771481TPP1c.1140G>T (p.Arg380=)
c.1254G>T (p.Arg418=)
c.491G>T
n.2G>T
n.374G>T
c.525G>T (p.Arg175=)
c.327G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.1440G>T
c.763G>T
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c.*707G>T (n.*707G>T)
c.975G>T (p.Arg325=)
n.1430G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.2459G>T
n.1029G>T
n.1587G>T
n.1734G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.2274G>T
n.20G>T
n.209G>T
n.307G>T
11g.6615454C=CA1950234580TPP1c.1140G= (p.Arg380=)
c.1254G= (p.Arg418=)
c.491G=
n.2G=
n.374G=
c.525G= (p.Arg175=)
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n.1440G=
c.763G=
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c.*707G= (n.*707G=)
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n.1430G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.2459G=
n.1029G=
n.1587G=
n.1734G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.2274G=
n.20G=
n.209G=
n.307G=
11g.6615454C>GCA472771483TPP1c.1140G>C (p.Arg380=)
c.1254G>C (p.Arg418=)
c.491G>C
n.2G>C
n.374G>C
c.525G>C (p.Arg175=)
c.327G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.1440G>C
c.763G>C
c.1065G>C (p.Arg355=)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.975G>C (p.Arg325=)
n.1430G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.2459G>C
n.1029G>C
n.1587G>C
n.1734G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.2274G>C
n.20G>C
n.209G>C
n.307G>C
11g.6615454C>TCA472771474TPP1c.1140G>A (p.Arg380=)
c.1254G>A (p.Arg418=)
c.491G>A
n.2G>A
n.374G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
c.327G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.1440G>A
c.763G>A
c.1065G>A (p.Arg355=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.975G>A (p.Arg325=)
n.1430G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.2459G>A
n.1029G>A
n.1587G>A
n.1734G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.2274G>A
n.20G>A
n.209G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615455C>ACA379472881TPP1c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
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n.1G>T
n.373G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.326G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1439G>T
c.762G>T
c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1429G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.2458G>T
n.1028G>T
n.1586G>T
n.1733G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2273G>T
n.19G>T
n.208G>T
n.306G>T
11g.6615455C=CA1950234581TPP1c.1139G= (p.Arg380=)
c.1253G= (p.Arg418=)
c.490G=
n.1G=
n.373G=
c.524G= (p.Arg175=)
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c.*993G= (n.*993G=)
n.1439G=
c.762G=
c.1064G= (p.Arg355=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.1429G=
c.*119G= (n.*119G=)
n.2458G=
n.1028G=
n.1586G=
n.1733G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.2273G=
n.19G=
n.208G=
n.306G=
11g.6615455C>GCA379472880TPP1c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.490G>C
n.1G>C
n.373G>C
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.326G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1439G>C
c.762G>C
c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1429G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.2458G>C
n.1028G>C
n.1586G>C
n.1733G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2273G>C
n.19G>C
n.208G>C
n.306G>C
11g.6615455C>TCA291360TPP1c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.490G>A
n.1G>A
n.373G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.326G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1439G>A
c.762G>A
c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.1429G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.2458G>A
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n.1733G>A
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n.2273G>A
n.19G>A
n.208G>A
n.306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615456G>ACA5858700TPP1c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.1252C>T (p.Arg418Trp)
c.489C>T
n.372C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
c.325C>T
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n.1438C>T
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c.1063C>T (p.Arg355Trp)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
n.1428C>T
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n.2457C>T
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n.1585C>T
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c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.2272C>T
n.18C>T
n.207C>T
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615456G>CCA379472882TPP1c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.489C>G
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n.18C>G
n.207C>G
n.305C>G
11g.6615456G=CA1950234585TPP1c.1138C= (p.Arg380=)
c.1252C= (p.Arg418=)
c.489C=
n.372C=
c.523C= (p.Arg175=)
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c.*992C= (n.*992C=)
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c.761C=
c.1063C= (p.Arg355=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.1428C=
c.*118C= (n.*118C=)
n.2457C=
n.1027C=
n.1585C=
n.1732C=
c.*1121C= (n.*1121C=)
n.2272C=
n.18C=
n.207C=
n.305C=
11g.6615456G>TCA472771498TPP1c.1138C>A (p.Arg380=)
c.1252C>A (p.Arg418=)
c.489C>A
n.372C>A
c.523C>A (p.Arg175=)
c.325C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1438C>A
c.761C>A
c.1063C>A (p.Arg355=)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.973C>A (p.Arg325=)
n.1428C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.2457C>A
n.1027C>A
n.1585C>A
n.1732C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.2272C>A
n.18C>A
n.207C>A
n.305C>A
11g.6615457T>ACA472771507TPP1c.1137A>T (p.Pro379=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.488A>T
n.371A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
c.324A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1437A>T
c.760A>T
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
n.1427A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.2456A>T
n.1026A>T
n.1584A>T
n.1731A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2271A>T
n.17A>T
n.206A>T
n.304A>T
11g.6615457T>CCA472771502TPP1c.1137A>G (p.Pro379=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.488A>G
n.371A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
c.324A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1437A>G
c.760A>G
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
n.1427A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2456A>G
n.1026A>G
n.1584A>G
n.1731A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2271A>G
n.17A>G
n.206A>G
n.304A>G
11g.6615457T>GCA472771505TPP1c.1137A>C (p.Pro379=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.488A>C
n.371A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
c.324A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1437A>C
c.760A>C
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1427A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.2456A>C
n.1026A>C
n.1584A>C
n.1731A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2271A>C
n.17A>C
n.206A>C
n.304A>C
11g.6615458G>ACA379472883TPP1c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.487C>T
n.370C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.323C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.1436C>T
c.759C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1426C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.2455C>T
n.1025C>T
n.1583C>T
n.1730C>T
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2270C>T
n.16C>T
n.205C>T
n.303C>T
 gnomAD v4
11g.6615458G>CCA379472884TPP1c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.487C>G
n.370C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.323C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.1436C>G
c.759C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1426C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.2455C>G
n.1025C>G
n.1583C>G
n.1730C>G
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2270C>G
n.16C>G
n.205C>G
n.303C>G
11g.6615458G=CA1950234588TPP1c.1136C= (p.Pro379=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.487C=
n.370C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.323C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.1436C=
c.759C=
c.1061C= (p.Pro354=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1426C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.2455C=
n.1025C=
n.1583C=
n.1730C=
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.2270C=
n.16C=
n.205C=
n.303C=
11g.6615458G>TCA379472885TPP1c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.487C>A
n.370C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.323C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.1436C>A
c.759C>A
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1426C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2455C>A
n.1025C>A
n.1583C>A
n.1730C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2270C>A
n.16C>A
n.205C>A
n.303C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615458_6615460delinsACA2580084002TPP1c.1134_1136delinsT (p.Pro379ThrfsTer16)
c.1248_1250delinsT (p.Pro417ThrfsTer16)
c.485_487delinsT
n.368_370delinsT
c.519_521delinsT (p.Pro174ThrfsTer16)
c.321_323delinsT
c.*988_*990delinsT (n.*988_*990delinsT)
n.1434_1436delinsT
c.757_759delinsT
c.1059_1061delinsT (p.Pro354ThrfsTer16)
c.*701_*703delinsT (n.*701_*703delinsT)
c.969_971delinsT (p.Pro324ThrfsTer16)
n.1424_1426delinsT
c.*114_*116delinsT (n.*114_*116delinsT)
n.2453_2455delinsT
n.1023_1025delinsT
n.1581_1583delinsT
n.1728_1730delinsT
c.*1117_*1119delinsT (n.*1117_*1119delinsT)
n.2268_2270delinsT
n.14_16delinsT
n.203_205delinsT
n.301_303delinsT
 ClinVar
11g.6615459G>ACA379472886TPP1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.486C>T
n.369C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.322C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1435C>T
c.758C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1425C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2454C>T
n.1024C>T
n.1582C>T
n.1729C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.2269C>T
n.15C>T
n.204C>T
n.302C>T
11g.6615459G>CCA379472888TPP1c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.486C>G
n.369C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.322C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1435C>G
c.758C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1425C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2454C>G
n.1024C>G
n.1582C>G
n.1729C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.2269C>G
n.15C>G
n.204C>G
n.302C>G
11g.6615459G>TCA379472887TPP1c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.486C>A
n.369C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.322C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1435C>A
c.758C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1425C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2454C>A
n.1024C>A
n.1582C>A
n.1729C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.2269C>A
n.15C>A
n.204C>A
n.302C>A
11g.6615460G>ACA472771523TPP1c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.485C>T
n.368C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
c.321C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1434C>T
c.757C>T
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
n.1424C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.2453C>T
n.1023C>T
n.1581C>T
n.1728C>T
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.2268C>T
n.14C>T
n.203C>T
n.301C>T
11g.6615460G>CCA379472889TPP1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.485C>G
n.368C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.321C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1434C>G
c.757C>G
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.1424C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.2453C>G
n.1023C>G
n.1581C>G
n.1728C>G
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.2268C>G
n.14C>G
n.203C>G
n.301C>G
11g.6615460G>TCA379472890TPP1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.485C>A
n.368C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.321C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1434C>A
c.757C>A
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.1424C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.2453C>A
n.1023C>A
n.1581C>A
n.1728C>A
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.2268C>A
n.14C>A
n.203C>A
n.301C>A
 COSMIC
11g.6615461A=CA1950234590TPP1c.1133T= (p.Phe378=)
c.1247T= (p.Phe416=)
c.484T=
n.367T=
c.518T= (p.Phe173=)
c.320T=
c.*987T= (n.*987T=)
n.1433T=
c.756T=
c.1058T= (p.Phe353=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.968T= (p.Phe323=)
n.1423T=
c.*113T= (n.*113T=)
n.2452T=
n.1022T=
n.1580T=
n.1727T=
c.*1116T= (n.*1116T=)
n.2267T=
n.13T=
n.202T=
n.300T=
11g.6615461A>CCA379472891TPP1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.484T>G
n.367T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.320T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1433T>G
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c.*700T>G (n.*700T>G)
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n.1423T>G
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n.2452T>G
n.1022T>G
n.1580T>G
n.1727T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.2267T>G
n.13T>G
n.202T>G
n.300T>G
11g.6615461A>GCA379472892TPP1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.484T>C
n.367T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.320T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1433T>C
c.756T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.1423T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.2452T>C
n.1022T>C
n.1580T>C
n.1727T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2267T>C
n.13T>C
n.202T>C
n.300T>C
11g.6615461A>TCA379472893TPP1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.484T>A
n.367T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.320T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1433T>A
c.756T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.1423T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.2452T>A
n.1022T>A
n.1580T>A
n.1727T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2267T>A
n.13T>A
n.202T>A
n.300T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615462A>CCA379472894TPP1c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
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c.319T>G
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n.1021T>G
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n.1726T>G
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n.2266T>G
n.12T>G
n.201T>G
n.299T>G
11g.6615462A>GCA379472895TPP1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.483T>C
n.366T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.319T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.1432T>C
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n.1422T>C
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n.2451T>C
n.1021T>C
n.1579T>C
n.1726T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.2266T>C
n.12T>C
n.201T>C
n.299T>C
11g.6615462A>TCA379472896TPP1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
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n.366T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.319T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.1432T>A
c.755T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.1422T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.2451T>A
n.1021T>A
n.1579T>A
n.1726T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.2266T>A
n.12T>A
n.201T>A
n.299T>A
11g.6615465_6615466delCA2574741201TPP1c.1131_1132del (p.Phe378ProfsTer17)
c.1245_1246del (p.Phe416ProfsTer17)
c.482_483del
n.365_366del
c.516_517del (p.Phe173ProfsTer17)
c.318_319del
c.*985_*986del (n.*985_*986del)
n.1431_1432del
c.754_755del
c.1056_1057del (p.Phe353ProfsTer17)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.966_967del (p.Phe323ProfsTer17)
n.1421_1422del
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.2450_2451del
n.1020_1021del
n.1578_1579del
n.1725_1726del
c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del)
n.2265_2266del
n.11_12del
n.200_201del
n.298_299del
11g.6615463C>ACA472771547TPP1c.1131G>T (p.Val377=)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.482G>T
n.365G>T
c.516G>T (p.Val172=)
c.318G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1431G>T
c.754G>T
c.1056G>T (p.Val352=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1421G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.2450G>T
n.1020G>T
n.1578G>T
n.1725G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2265G>T
n.11G>T
n.200G>T
n.298G>T
11g.6615463C>GCA472771548TPP1c.1131G>C (p.Val377=)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.482G>C
n.365G>C
c.516G>C (p.Val172=)
c.318G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1431G>C
c.754G>C
c.1056G>C (p.Val352=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1421G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.2450G>C
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n.1578G>C
n.1725G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2265G>C
n.11G>C
n.200G>C
n.298G>C
11g.6615463C>TCA472771551TPP1c.1131G>A (p.Val377=)
c.1245G>A (p.Val415=)
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n.365G>A
c.516G>A (p.Val172=)
c.318G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1431G>A
c.754G>A
c.1056G>A (p.Val352=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1421G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.2450G>A
n.1020G>A
n.1578G>A
n.1725G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2265G>A
n.11G>A
n.200G>A
n.298G>A
 ClinVar
11g.6615464A>CCA379472897TPP1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.481T>G
n.364T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.317T>G
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n.1430T>G
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n.1420T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2449T>G
n.1019T>G
n.1577T>G
n.1724T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.2264T>G
n.10T>G
n.199T>G
n.297T>G
11g.6615464A>GCA379472898TPP1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
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n.364T>C
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c.317T>C
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n.1430T>C
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n.1420T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2449T>C
n.1019T>C
n.1577T>C
n.1724T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.2264T>C
n.10T>C
n.199T>C
n.297T>C
11g.6615464A>TCA379472899TPP1c.1130T>A (p.Val377Glu)
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n.1420T>A
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n.2449T>A
n.1019T>A
n.1577T>A
n.1724T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.2264T>A
n.10T>A
n.199T>A
n.297T>A
11g.6615465C>ACA379472900TPP1c.1129G>T (p.Val377Leu)
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n.1576G>T
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c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.2263G>T
n.9G>T
n.198G>T
n.296G>T
11g.6615465C>GCA379472902TPP1c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.480G>C
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c.514G>C (p.Val172Leu)
c.316G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.1429G>C
c.752G>C
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c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1419G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.2448G>C
n.1018G>C
n.1576G>C
n.1723G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.2263G>C
n.9G>C
n.198G>C
n.296G>C
11g.6615465C>TCA379472901TPP1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.480G>A
n.363G>A
c.514G>A (p.Val172Met)
c.316G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.1429G>A
c.752G>A
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.964G>A (p.Val322Met)
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c.*109G>A (n.*109G>A)
n.2448G>A
n.1018G>A
n.1576G>A
n.1723G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.2263G>A
n.9G>A
n.198G>A
n.296G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched