Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6615269T>ACA379472713TPP1c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
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n.380A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615269T=CA1950234110TPP1c.1213A= (p.Asn405=)
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n.379C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6615270G>CCA379472715TPP1c.1212C>G (p.Phe404Leu)
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11g.6615270G=CA1950234112TPP1c.1212C= (p.Phe404=)
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11g.6615270G>TCA379472716TPP1c.1212C>A (p.Phe404Leu)
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
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n.1512C>A
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c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1502C>A
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n.2346C>A
n.204C>A
n.281C>A
n.379C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615270_6615273delCA2499221175TPP1c.1209_1212del (p.Tyr403Ter)
c.1323_1326del (p.Tyr441Ter)
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n.443_446del
c.594_597del (p.Tyr198Ter)
c.396_399del
c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del)
n.1509_1512del
c.832_835del
c.1134_1137del (p.Tyr378Ter)
c.*776_*779del (n.*776_*779del)
c.1044_1047del (p.Tyr348Ter)
n.1499_1502del
c.*189_*192del (n.*189_*192del)
n.2528_2531del
n.1210_1213del
n.1656_1659del
n.1803_1806del
c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del)
n.2343_2346del
n.201_204del
n.278_281del
n.376_379del
 ClinVar dbSNP
11g.6615271A>CCA379472717TPP1c.1211T>G (p.Phe404Cys)
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11g.6615271A>GCA379472718TPP1c.1211T>C (p.Phe404Ser)
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n.2345T>C
n.203T>C
n.280T>C
n.378T>C
11g.6615271A>TCA379472719TPP1c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
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n.2530T>A
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n.1805T>A
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.2345T>A
n.203T>A
n.280T>A
n.378T>A
11g.6615272A>CCA379472720TPP1c.1210T>G (p.Phe404Val)
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n.377T>G
11g.6615272A>GCA379472721TPP1c.1210T>C (p.Phe404Leu)
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c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.2344T>C
n.202T>C
n.279T>C
n.377T>C
11g.6615272A>TCA379472722TPP1c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
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c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1500T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.2529T>A
n.1211T>A
n.1657T>A
n.1804T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.2344T>A
n.202T>A
n.279T>A
n.377T>A
11g.6615273G>ACA5858675TPP1c.1209C>T (p.Tyr403=)
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n.278C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615273G>CCA379472723TPP1c.1209C>G (p.Tyr403Ter)
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n.2343C>G
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n.376C>G
11g.6615273G=CA1950234117TPP1c.1209C= (p.Tyr403=)
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c.1134C= (p.Tyr378=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
n.1499C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.2528C=
n.1210C=
n.1656C=
n.1803C=
c.*1192C= (n.*1192C=)
n.2343C=
n.201C=
n.278C=
n.376C=
11g.6615273G>TCA379472724TPP1c.1209C>A (p.Tyr403Ter)
c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
n.183C>A
n.443C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.396C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.1509C>A
c.832C>A
c.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.1499C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.2528C>A
n.1210C>A
n.1656C>A
n.1803C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.2343C>A
n.201C>A
n.278C>A
n.376C>A
11g.6615274T>ACA379472725TPP1c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.182A>T
n.442A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.395A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.1508A>T
c.831A>T
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.1498A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.2527A>T
n.1209A>T
n.1655A>T
n.1802A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.2342A>T
n.200A>T
n.277A>T
n.375A>T
11g.6615274T>CCA379472726TPP1c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.182A>G
n.442A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.395A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.1508A>G
c.831A>G
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.1498A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.2527A>G
n.1209A>G
n.1655A>G
n.1802A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.2342A>G
n.200A>G
n.277A>G
n.375A>G
11g.6615274T>GCA379472727TPP1c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.182A>C
n.442A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.395A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.1508A>C
c.831A>C
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.1498A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.2527A>C
n.1209A>C
n.1655A>C
n.1802A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.2342A>C
n.200A>C
n.277A>C
n.375A>C
11g.6615275A>CCA379472729TPP1c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.181T>G
n.441T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
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c.*774T>G (n.*774T>G)
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n.1208T>G
n.1654T>G
n.1801T>G
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.2341T>G
n.199T>G
n.276T>G
n.374T>G
11g.6615275A>GCA379472730TPP1c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.181T>C
n.441T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.394T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.1507T>C
c.830T>C
c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.1497T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.2526T>C
n.1208T>C
n.1654T>C
n.1801T>C
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.2341T>C
n.199T>C
n.276T>C
n.374T>C
11g.6615275A>TCA379472728TPP1c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.181T>A
n.441T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.394T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.1507T>A
c.830T>A
c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.1497T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.2526T>A
n.1208T>A
n.1654T>A
n.1801T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.2341T>A
n.199T>A
n.276T>A
n.374T>A
11g.6615276A=CA1950234122TPP1c.1206T= (p.Ser402=)
c.1320T= (p.Ser440=)
n.180T=
n.440T=
c.591T= (p.Ser197=)
c.393T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.1506T=
c.829T=
c.1131T= (p.Ser377=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.1041T= (p.Ser347=)
n.1496T=
c.*186T= (n.*186T=)
n.2525T=
n.1207T=
n.1653T=
n.1800T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
n.2340T=
n.198T=
n.275T=
n.373T=
11g.6615276A>CCA217321591TPP1c.1206T>G (p.Ser402Arg)
c.1320T>G (p.Ser440Arg)
n.180T>G
n.440T>G
c.591T>G (p.Ser197Arg)
c.393T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.1506T>G
c.829T>G
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.1496T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.2525T>G
n.1207T>G
n.1653T>G
n.1800T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2340T>G
n.198T>G
n.275T>G
n.373T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615276A>GCA472770885TPP1c.1206T>C (p.Ser402=)
c.1320T>C (p.Ser440=)
n.180T>C
n.440T>C
c.591T>C (p.Ser197=)
c.393T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1506T>C
c.829T>C
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.1496T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.2525T>C
n.1207T>C
n.1653T>C
n.1800T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2340T>C
n.198T>C
n.275T>C
n.373T>C
11g.6615276A>TCA379472731TPP1c.1206T>A (p.Ser402Arg)
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
n.180T>A
n.440T>A
c.591T>A (p.Ser197Arg)
c.393T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1506T>A
c.829T>A
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.1496T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.2525T>A
n.1207T>A
n.1653T>A
n.1800T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2340T>A
n.198T>A
n.275T>A
n.373T>A
11g.6615277C>ACA379472732TPP1c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
n.179G>T
n.439G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.392G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.1505G>T
c.828G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1495G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.2524G>T
n.1206G>T
n.1652G>T
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c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.2339G>T
n.197G>T
n.274G>T
n.372G>T
11g.6615277C=CA1950234128TPP1c.1205G= (p.Ser402=)
c.1319G= (p.Ser440=)
n.179G=
n.439G=
c.590G= (p.Ser197=)
c.392G=
c.*1059G= (n.*1059G=)
n.1505G=
c.828G=
c.1130G= (p.Ser377=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1040G= (p.Ser347=)
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c.*185G= (n.*185G=)
n.2524G=
n.1206G=
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c.*1188G= (n.*1188G=)
n.2339G=
n.197G=
n.274G=
n.372G=
11g.6615277C>GCA379472733TPP1c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.179G>C
n.439G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.392G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.1505G>C
c.828G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1495G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.2524G>C
n.1206G>C
n.1652G>C
n.1799G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.2339G>C
n.197G>C
n.274G>C
n.372G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6615277C>TCA379472734TPP1c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.179G>A
n.439G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.392G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.1505G>A
c.828G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1495G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.2524G>A
n.1206G>A
n.1652G>A
n.1799G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.2339G>A
n.197G>A
n.274G>A
n.372G>A
 dbSNP
11g.6615278T>ACA379472737TPP1c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
n.178A>T
n.438A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.391A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1504A>T
c.827A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1494A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.2523A>T
n.1205A>T
n.1651A>T
n.1798A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.2338A>T
n.196A>T
n.273A>T
n.371A>T
11g.6615278T>CCA379472735TPP1c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
n.178A>G
n.438A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.391A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1504A>G
c.827A>G
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1494A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.2523A>G
n.1205A>G
n.1651A>G
n.1798A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.2338A>G
n.196A>G
n.273A>G
n.371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615278T>GCA379472736TPP1c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
n.178A>C
n.438A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.391A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1504A>C
c.827A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1494A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.2523A>C
n.1205A>C
n.1651A>C
n.1798A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.2338A>C
n.196A>C
n.273A>C
n.371A>C
11g.6615278T=CA1950234132TPP1c.1204A= (p.Ser402=)
c.1318A= (p.Ser440=)
n.178A=
n.438A=
c.589A= (p.Ser197=)
c.391A=
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.1504A=
c.827A=
c.1129A= (p.Ser377=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.1039A= (p.Ser347=)
n.1494A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.2523A=
n.1205A=
n.1651A=
n.1798A=
c.*1187A= (n.*1187A=)
n.2338A=
n.196A=
n.273A=
n.371A=
11g.6615279G>ACA472770904TPP1c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.177C>T
n.437C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
c.390C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1503C>T
c.826C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1493C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.2522C>T
n.1204C>T
n.1650C>T
n.1797C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.2337C>T
n.195C>T
n.272C>T
n.370C>T
11g.6615279G>CCA472770910TPP1c.1203C>G (p.Ser401=)
c.1317C>G (p.Ser439=)
n.177C>G
n.437C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
c.390C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1503C>G
c.826C>G
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1038C>G (p.Ser346=)
n.1493C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.2522C>G
n.1204C>G
n.1650C>G
n.1797C>G
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.2337C>G
n.195C>G
n.272C>G
n.370C>G
 ClinVar
11g.6615279G>TCA472770908TPP1c.1203C>A (p.Ser401=)
c.1317C>A (p.Ser439=)
n.177C>A
n.437C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
c.390C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1503C>A
c.826C>A
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1038C>A (p.Ser346=)
n.1493C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.2522C>A
n.1204C>A
n.1650C>A
n.1797C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.2337C>A
n.195C>A
n.272C>A
n.370C>A
11g.6615280G>ACA379472738TPP1c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
n.176C>T
n.436C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.389C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1502C>T
c.825C>T
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1492C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.2521C>T
n.1203C>T
n.1649C>T
n.1796C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
n.2336C>T
n.194C>T
n.271C>T
n.369C>T
11g.6615280G>CCA379472739TPP1c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
n.176C>G
n.436C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.389C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1502C>G
c.825C>G
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1492C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.2521C>G
n.1203C>G
n.1649C>G
n.1796C>G
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
n.2336C>G
n.194C>G
n.271C>G
n.369C>G
11g.6615280G>TCA379472740TPP1c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
n.176C>A
n.436C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.389C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1502C>A
c.825C>A
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1492C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.2521C>A
n.1203C>A
n.1649C>A
n.1796C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
n.2336C>A
n.194C>A
n.271C>A
n.369C>A
11g.6615281A>CCA379472741TPP1c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
n.175T>G
n.435T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.388T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1501T>G
c.824T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1491T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2520T>G
n.1202T>G
n.1648T>G
n.1795T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
n.2335T>G
n.193T>G
n.270T>G
n.368T>G
11g.6615281A>GCA379472742TPP1c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
n.175T>C
n.435T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.388T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1501T>C
c.824T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1491T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2520T>C
n.1202T>C
n.1648T>C
n.1795T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
n.2335T>C
n.193T>C
n.270T>C
n.368T>C
11g.6615281A>TCA379472743TPP1c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
n.175T>A
n.435T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.388T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1501T>A
c.824T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1491T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2520T>A
n.1202T>A
n.1648T>A
n.1795T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
n.2335T>A
n.193T>A
n.270T>A
n.368T>A
11g.6615282T>ACA472770928TPP1c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1314A>T (p.Pro438=)
n.174A>T
n.434A>T
c.585A>T (p.Pro195=)
c.387A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1500A>T
c.823A>T
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1035A>T (p.Pro345=)
n.1490A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.2519A>T
n.1201A>T
n.1647A>T
n.1794A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.2334A>T
n.192A>T
n.269A>T
n.367A>T
11g.6615282T>CCA472770930TPP1c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
n.174A>G
n.434A>G
c.585A>G (p.Pro195=)
c.387A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1500A>G
c.823A>G
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1035A>G (p.Pro345=)
n.1490A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.2519A>G
n.1201A>G
n.1647A>G
n.1794A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.2334A>G
n.192A>G
n.269A>G
n.367A>G
 ClinVar
11g.6615282T>GCA472770933TPP1c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1314A>C (p.Pro438=)
n.174A>C
n.434A>C
c.585A>C (p.Pro195=)
c.387A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1500A>C
c.823A>C
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1035A>C (p.Pro345=)
n.1490A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.2519A>C
n.1201A>C
n.1647A>C
n.1794A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.2334A>C
n.192A>C
n.269A>C
n.367A>C
11g.6615283G>ACA379472745TPP1c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.173C>T
n.433C>T
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c.386C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.1499C>T
c.822C>T
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.*766C>T (n.*766C>T)
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n.1489C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.2518C>T
n.1200C>T
n.1646C>T
n.1793C>T
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.2333C>T
n.191C>T
n.268C>T
n.366C>T
 gnomAD v4
11g.6615283G>CCA379472746TPP1c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.173C>G
n.433C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.386C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.1499C>G
c.822C>G
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
n.1489C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.2518C>G
n.1200C>G
n.1646C>G
n.1793C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.2333C>G
n.191C>G
n.268C>G
n.366C>G
11g.6615283G>TCA379472744TPP1c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
n.173C>A
n.433C>A
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.386C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.1499C>A
c.822C>A
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
n.1489C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.2518C>A
n.1200C>A
n.1646C>A
n.1793C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.2333C>A
n.191C>A
n.268C>A
n.366C>A
11g.6615284G>ACA379472748TPP1c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.172C>T
n.432C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.385C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
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c.821C>T
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
n.1488C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.2517C>T
n.1199C>T
n.1645C>T
n.1792C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2332C>T
n.190C>T
n.267C>T
n.365C>T
11g.6615284G>CCA379472747TPP1c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.172C>G
n.432C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.385C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1498C>G
c.821C>G
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c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.1488C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.2517C>G
n.1199C>G
n.1645C>G
n.1792C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2332C>G
n.190C>G
n.267C>G
n.365C>G
11g.6615284G=CA1950234137TPP1c.1198C= (p.Pro400=)
c.1312C= (p.Pro438=)
n.172C=
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c.583C= (p.Pro195=)
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c.*1052C= (n.*1052C=)
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c.*178C= (n.*178C=)
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n.1199C=
n.1645C=
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c.*1181C= (n.*1181C=)
n.2332C=
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n.267C=
n.365C=
11g.6615284G>TCA379472749TPP1c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.172C>A
n.432C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.385C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1498C>A
c.821C>A
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.1488C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.2517C>A
n.1199C>A
n.1645C>A
n.1792C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2332C>A
n.190C>A
n.267C>A
n.365C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615285T>ACA472770955TPP1c.1197A>T (p.Pro399=)
c.1311A>T (p.Pro437=)
n.171A>T
n.431A>T
c.582A>T (p.Pro194=)
c.384A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1497A>T
c.820A>T
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1032A>T (p.Pro344=)
n.1487A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.2516A>T
n.1198A>T
n.1644A>T
n.1791A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.2331A>T
n.189A>T
n.266A>T
n.364A>T
11g.6615285T>CCA472770958TPP1c.1197A>G (p.Pro399=)
c.1311A>G (p.Pro437=)
n.171A>G
n.431A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
c.384A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1497A>G
c.820A>G
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1032A>G (p.Pro344=)
n.1487A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.2516A>G
n.1198A>G
n.1644A>G
n.1791A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.2331A>G
n.189A>G
n.266A>G
n.364A>G
11g.6615285T>GCA472770961TPP1c.1197A>C (p.Pro399=)
c.1311A>C (p.Pro437=)
n.171A>C
n.431A>C
c.582A>C (p.Pro194=)
c.384A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1497A>C
c.820A>C
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1032A>C (p.Pro344=)
n.1487A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2516A>C
n.1198A>C
n.1644A>C
n.1791A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.2331A>C
n.189A>C
n.266A>C
n.364A>C
11g.6615286G>ACA379472750TPP1c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.170C>T
n.430C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.383C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.1496C>T
c.819C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1486C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2515C>T
n.1197C>T
n.1643C>T
n.1790C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
n.2330C>T
n.188C>T
n.265C>T
n.363C>T
 gnomAD v4
11g.6615286G>CCA379472751TPP1c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.170C>G
n.430C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.383C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.1496C>G
c.819C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1486C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2515C>G
n.1197C>G
n.1643C>G
n.1790C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
n.2330C>G
n.188C>G
n.265C>G
n.363C>G
11g.6615286G>TCA379472752TPP1c.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
n.170C>A
n.430C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.383C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.1496C>A
c.819C>A
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
n.1486C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2515C>A
n.1197C>A
n.1643C>A
n.1790C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
n.2330C>A
n.188C>A
n.265C>A
n.363C>A
11g.6615287G>ACA379472753TPP1c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.169C>T
n.429C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.382C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1495C>T
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c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1485C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2514C>T
n.1196C>T
n.1642C>T
n.1789C>T
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n.2329C>T
n.187C>T
n.264C>T
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.6615287G>CCA379472754TPP1c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.169C>G
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c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.1485C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2514C>G
n.1196C>G
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c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2329C>G
n.187C>G
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n.362C>G
11g.6615287G>TCA379472755TPP1c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.169C>A
n.429C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.382C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1495C>A
c.818C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1485C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2514C>A
n.1196C>A
n.1642C>A
n.1789C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2329C>A
n.187C>A
n.264C>A
n.362C>A
11g.6615288C>ACA472770976TPP1c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.168G>T
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c.381G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.1494G>T
c.817G>T
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.1484G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2513G>T
n.1195G>T
n.1641G>T
n.1788G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.2328G>T
n.186G>T
n.263G>T
n.361G>T
11g.6615288C>GCA472770984TPP1c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.168G>C
n.428G>C
c.579G>C (p.Leu193=)
c.381G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1494G>C
c.817G>C
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.1484G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2513G>C
n.1195G>C
n.1641G>C
n.1788G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.2328G>C
n.186G>C
n.263G>C
n.361G>C
11g.6615288C>TCA472770987TPP1c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.168G>A
n.428G>A
c.579G>A (p.Leu193=)
c.381G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1494G>A
c.817G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1484G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2513G>A
n.1195G>A
n.1641G>A
n.1788G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.2328G>A
n.186G>A
n.263G>A
n.361G>A
11g.6615289A=CA1950234145TPP1c.1193T= (p.Leu398=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.167T=
n.427T=
c.578T= (p.Leu193=)
c.380T=
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.1493T=
c.816T=
c.1118T= (p.Leu373=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1483T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.2512T=
n.1194T=
n.1640T=
n.1787T=
c.*1176T= (n.*1176T=)
n.2327T=
n.185T=
n.262T=
n.360T=
11g.6615289A>CCA379472756TPP1c.1193T>G (p.Leu398Arg)
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n.167T>G
n.427T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.380T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
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n.2327T>G
n.185T>G
n.262T>G
n.360T>G
11g.6615289A>GCA5858676TPP1c.1193T>C (p.Leu398Pro)
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n.1483T>C
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n.2327T>C
n.185T>C
n.262T>C
n.360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615289A>TCA379472757TPP1c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.167T>A
n.427T>A
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.380T>A
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n.1493T>A
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c.*760T>A (n.*760T>A)
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n.1640T>A
n.1787T>A
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.2327T>A
n.185T>A
n.262T>A
n.360T>A
11g.6615290G>ACA472770997TPP1c.1192C>T (p.Leu398=)
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c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
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n.2511C>T
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c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.2326C>T
n.184C>T
n.261C>T
n.359C>T
11g.6615290G>CCA379472758TPP1c.1192C>G (p.Leu398Val)
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c.379C>G
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n.1492C>G
c.815C>G
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c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1482C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2511C>G
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c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.2326C>G
n.184C>G
n.261C>G
n.359C>G
11g.6615290G>TCA379472759TPP1c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.166C>A
n.426C>A
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.379C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1492C>A
c.815C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.1482C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2511C>A
n.1193C>A
n.1639C>A
n.1786C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.2326C>A
n.184C>A
n.261C>A
n.359C>A
11g.6615291G>ACA472771005TPP1c.1191C>T (p.His397=)
c.1305C>T (p.His435=)
n.165C>T
n.425C>T
c.576C>T (p.His192=)
c.378C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1491C>T
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c.1116C>T (p.His372=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1026C>T (p.His342=)
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n.2510C>T
n.1192C>T
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n.2325C>T
n.183C>T
n.260C>T
n.358C>T
 gnomAD v4
11g.6615291G>CCA379472760TPP1c.1191C>G (p.His397Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
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n.358C>G
11g.6615291G>TCA379472761TPP1c.1191C>A (p.His397Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
n.165C>A
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c.576C>A (p.His192Gln)
c.378C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1491C>A
c.814C>A
c.1116C>A (p.His372Gln)
c.*758C>A (n.*758C>A)
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n.1481C>A
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n.2510C>A
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n.1638C>A
n.1785C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
n.2325C>A
n.183C>A
n.260C>A
n.358C>A
11g.6615292T>ACA379472763TPP1c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.164A>T
n.424A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.377A>T
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n.2324A>T
n.182A>T
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n.357A>T
11g.6615292T>CCA379472762TPP1c.1190A>G (p.His397Arg)
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n.357A>G
11g.6615292T>GCA5858677TPP1c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
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n.2324A>C
n.182A>C
n.259A>C
n.357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6615292T=CA1950234157TPP1c.1190A= (p.His397=)
c.1304A= (p.His435=)
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c.575A= (p.His192=)
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c.*1044A= (n.*1044A=)
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c.813A=
c.1115A= (p.His372=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.1025A= (p.His342=)
n.1480A=
c.*170A= (n.*170A=)
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c.*1173A= (n.*1173A=)
n.2324A=
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n.259A=
n.357A=
11g.6615293G>ACA379472764TPP1c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.163C>T
n.423C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.376C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1489C>T
c.812C>T
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
n.1479C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2508C>T
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n.1636C>T
n.1783C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2323C>T
n.181C>T
n.258C>T
n.356C>T
 gnomAD v4
11g.6615293G>CCA319227TPP1c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.163C>G
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c.376C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1489C>G
c.812C>G
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c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1024C>G (p.His342Asp)
n.1479C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2508C>G
n.1190C>G
n.1636C>G
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c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.2323C>G
n.181C>G
n.258C>G
n.356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615293G=CA1950234166TPP1c.1189C= (p.His397=)
c.1303C= (p.His435=)
n.163C=
n.423C=
c.574C= (p.His192=)
c.376C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
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c.812C=
c.1114C= (p.His372=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1024C= (p.His342=)
n.1479C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.2508C=
n.1190C=
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n.1783C=
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.2323C=
n.181C=
n.258C=
n.356C=
11g.6615293G>TCA217321609TPP1c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.163C>A
n.423C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
c.376C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1489C>A
c.812C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1024C>A (p.His342Asn)
n.1479C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2508C>A
n.1190C>A
n.1636C>A
n.1783C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.2323C>A
n.181C>A
n.258C>A
n.356C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615297dupCA2790314104TPP1c.1189dup (p.His397ProfsTer23)
c.1303dup (p.His435ProfsTer23)
n.163dup
n.423dup
c.574dup (p.His192ProfsTer23)
c.376dup
c.*1043dup (n.*1043dup)
n.1489dup
c.812dup
c.1114dup (p.His372ProfsTer23)
c.*756dup (n.*756dup)
c.1024dup (p.His342ProfsTer23)
n.1479dup
c.*169dup (n.*169dup)
n.2508dup
n.1190dup
n.1636dup
n.1783dup
c.*1172dup (n.*1172dup)
n.2323dup
n.181dup
n.258dup
n.356dup
11g.6615294G>ACA472771037TPP1c.1188C>T (p.Pro396=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.162C>T
n.422C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
c.375C>T
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1488C>T
c.811C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1478C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.2507C>T
n.1189C>T
n.1635C>T
n.1782C>T
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.2322C>T
n.180C>T
n.257C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615294G>CCA472771040TPP1c.1188C>G (p.Pro396=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.162C>G
n.422C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
c.375C>G
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1488C>G
c.811C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1478C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.2507C>G
n.1189C>G
n.1635C>G
n.1782C>G
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.2322C>G
n.180C>G
n.257C>G
n.355C>G
11g.6615294G=CA1950234171TPP1c.1188C= (p.Pro396=)
c.1302C= (p.Pro434=)
n.162C=
n.422C=
c.573C= (p.Pro191=)
c.375C=
c.*1042C= (n.*1042C=)
n.1488C=
c.811C=
c.1113C= (p.Pro371=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.1023C= (p.Pro341=)
n.1478C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.2507C=
n.1189C=
n.1635C=
n.1782C=
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.2322C=
n.180C=
n.257C=
n.355C=
11g.6615294G>TCA472771041TPP1c.1188C>A (p.Pro396=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.162C>A
n.422C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
c.375C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1488C>A
c.811C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1478C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.2507C>A
n.1189C>A
n.1635C>A
n.1782C>A
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.2322C>A
n.180C>A
n.257C>A
n.355C>A
11g.6615295G>ACA379472765TPP1c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.161C>T
n.421C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.374C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1487C>T
c.810C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1477C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.2506C>T
n.1188C>T
n.1634C>T
n.1781C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2321C>T
n.179C>T
n.256C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615295G>CCA379472766TPP1c.1187C>G (p.Pro396Arg)
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n.354C>G
11g.6615295G=CA1950234175TPP1c.1187C= (p.Pro396=)
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n.1188C=
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c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1022C>A (p.Pro341His)
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n.2321C>A
n.179C>A
n.256C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
11g.6615296G>ACA379472768TPP1c.1186C>T (p.Pro396Ser)
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n.353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615296G>CCA379472769TPP1c.1186C>G (p.Pro396Ala)
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n.353C>G
 dbSNP
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11g.6615296G>TCA379472770TPP1c.1186C>A (p.Pro396Thr)
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n.2320C>A
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n.255C>A
n.353C>A
 COSMIC
11g.6615297G>ACA472771065TPP1c.1185C>T (p.Ser395=)
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n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615297G>CCA379472771TPP1c.1185C>G (p.Ser395Arg)
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11g.6615297G=CA1950234183TPP1c.1185C= (p.Ser395=)
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c.1299C>A (p.Ser433Arg)
n.159C>A
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c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.372C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1485C>A
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c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.*752C>A (n.*752C>A)
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n.352C>A
11g.6615298C>ACA379472773TPP1c.1184G>T (p.Ser395Ile)
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11g.6615298C>TCA379472775TPP1c.1184G>A (p.Ser395Asn)
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n.351G>A
11g.6615299T>ACA379472777TPP1c.1183A>T (p.Ser395Cys)
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n.252A>T
n.350A>T
11g.6615299T>CCA5858678TPP1c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
n.157A>G
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n.2317A>G
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n.252A>G
n.350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6615299T>GCA379472776TPP1c.1183A>C (p.Ser395Arg)
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n.157A>C
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n.252A>C
n.350A>C
 gnomAD v4
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11g.6615300A>CCA472771090TPP1c.1182T>G (p.Ser394=)
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n.349T>G
11g.6615300A>GCA472771093TPP1c.1182T>C (p.Ser394=)
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n.1482T>C
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c.1107T>C (p.Ser369=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1017T>C (p.Ser339=)
n.1472T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2501T>C
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c.*1165T>C (n.*1165T>C)
n.2316T>C
n.174T>C
n.251T>C
n.349T>C
 dbSNP
11g.6615300A>TCA472771084TPP1c.1182T>A (p.Ser394=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.156T>A
n.416T>A
c.567T>A (p.Ser189=)
c.369T>A
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1482T>A
c.805T>A
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1017T>A (p.Ser339=)
n.1472T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2501T>A
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c.*1165T>A (n.*1165T>A)
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n.349T>A
11g.6615301G>ACA379472778TPP1c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.155C>T
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c.*748C>T (n.*748C>T)
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n.1471C>T
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n.348C>T
11g.6615301G>CCA379472779TPP1c.1181C>G (p.Ser394Cys)
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n.155C>G
n.415C>G
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c.368C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.1481C>G
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c.*748C>G (n.*748C>G)
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n.1471C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2500C>G
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n.1628C>G
n.1775C>G
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n.2315C>G
n.173C>G
n.250C>G
n.348C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6615301G=CA1950234201TPP1c.1181C= (p.Ser394=)
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n.415C=
c.566C= (p.Ser189=)
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c.*1035C= (n.*1035C=)
n.1481C=
c.804C=
c.1106C= (p.Ser369=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1471C=
c.*161C= (n.*161C=)
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n.1182C=
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c.*1164C= (n.*1164C=)
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11g.6615301G>TCA379472780TPP1c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.155C>A
n.415C>A
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
c.368C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.1481C>A
c.804C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1471C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2500C>A
n.1182C>A
n.1628C>A
n.1775C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2315C>A
n.173C>A
n.250C>A
n.348C>A
11g.6615302A>CCA379472781TPP1c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
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c.803T>G
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c.*747T>G (n.*747T>G)
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n.2499T>G
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n.2314T>G
n.172T>G
n.249T>G
n.347T>G
11g.6615302A>GCA379472782TPP1c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.154T>C
n.414T>C
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c.367T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.1480T>C
c.803T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1470T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.2499T>C
n.1181T>C
n.1627T>C
n.1774T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.2314T>C
n.172T>C
n.249T>C
n.347T>C
 gnomAD v4
11g.6615302A>TCA379472783TPP1c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.154T>A
n.414T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.367T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.1480T>A
c.803T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1470T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.2499T>A
n.1181T>A
n.1627T>A
n.1774T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.2314T>A
n.172T>A
n.249T>A
n.347T>A
11g.6615303G>ACA472771114TPP1c.1179C>T (p.Ser393=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
n.153C>T
n.413C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
c.366C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.1479C>T
c.802C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1014C>T (p.Ser338=)
n.1469C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2498C>T
n.1180C>T
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n.1773C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.2313C>T
n.171C>T
n.248C>T
n.346C>T
11g.6615303G>CCA379472784TPP1c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1293C>G (p.Ser431Arg)
n.153C>G
n.413C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.366C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.1479C>G
c.802C>G
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
n.1469C>G
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c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.2313C>G
n.171C>G
n.248C>G
n.346C>G
11g.6615303G>TCA379472785TPP1c.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1293C>A (p.Ser431Arg)
n.153C>A
n.413C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.366C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.1479C>A
c.802C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
n.1469C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2498C>A
n.1180C>A
n.1626C>A
n.1773C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.2313C>A
n.171C>A
n.248C>A
n.346C>A
11g.6615304C>ACA379472786TPP1c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
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n.170G>T
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n.345G>T
11g.6615304C>GCA379472787TPP1c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
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n.412G>C
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c.365G>C
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c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
n.1468G>C
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n.2497G>C
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n.2312G>C
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n.345G>C
11g.6615304C>TCA379472788TPP1c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.152G>A
n.412G>A
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c.365G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1478G>A
c.801G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
n.1468G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2497G>A
n.1179G>A
n.1625G>A
n.1772G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.2312G>A
n.170G>A
n.247G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
11g.6615305T>ACA379472791TPP1c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.151A>T
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c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.364A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1477A>T
c.800A>T
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c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
n.1467A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.2496A>T
n.1178A>T
n.1624A>T
n.1771A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2311A>T
n.169A>T
n.246A>T
n.344A>T
11g.6615305T>CCA379472790TPP1c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.151A>G
n.411A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.364A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1477A>G
c.800A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
n.1467A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.2496A>G
n.1178A>G
n.1624A>G
n.1771A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2311A>G
n.169A>G
n.246A>G
n.344A>G
11g.6615305T>GCA379472789TPP1c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.151A>C
n.411A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.364A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1477A>C
c.800A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
n.1467A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.2496A>C
n.1178A>C
n.1624A>C
n.1771A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2311A>C
n.169A>C
n.246A>C
n.344A>C
11g.6615306C>ACA472771137TPP1c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
n.150G>T
n.410G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.363G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1476G>T
c.799G>T
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.1466G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.2495G>T
n.1177G>T
n.1623G>T
n.1770G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.2310G>T
n.168G>T
n.245G>T
n.343G>T
11g.6615306C>GCA472771139TPP1c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
n.150G>C
n.410G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.363G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1476G>C
c.799G>C
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.1466G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.2495G>C
n.1177G>C
n.1623G>C
n.1770G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.2310G>C
n.168G>C
n.245G>C
n.343G>C
11g.6615306C>TCA472771142TPP1c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
n.150G>A
n.410G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.363G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1476G>A
c.799G>A
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1466G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.2495G>A
n.1177G>A
n.1623G>A
n.1770G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.2310G>A
n.168G>A
n.245G>A
n.343G>A
 gnomAD v4
11g.6615307A=CA1950234207TPP1c.1175T= (p.Leu392=)
c.1289T= (p.Leu430=)
n.149T=
n.409T=
c.560T= (p.Leu187=)
c.362T=
c.*1029T= (n.*1029T=)
n.1475T=
c.798T=
c.1100T= (p.Leu367=)
c.*742T= (n.*742T=)
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1465T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.2494T=
n.1176T=
n.1622T=
n.1769T=
c.*1158T= (n.*1158T=)
n.2309T=
n.167T=
n.244T=
n.342T=
11g.6615307A>CCA379472792TPP1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.149T>G
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c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.362T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1475T>G
c.798T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1465T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.2494T>G
n.1176T>G
n.1622T>G
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c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.2309T>G
n.167T>G
n.244T>G
n.342T>G
11g.6615307A>GCA379472793TPP1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.149T>C
n.409T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.362T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1475T>C
c.798T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1465T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.2494T>C
n.1176T>C
n.1622T>C
n.1769T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.2309T>C
n.167T>C
n.244T>C
n.342T>C
11g.6615307A>TCA319208TPP1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.149T>A
n.409T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.362T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1475T>A
c.798T>A
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1465T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.2494T>A
n.1176T>A
n.1622T>A
n.1769T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.2309T>A
n.167T>A
n.244T>A
n.342T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615307_6615308dupCA2573147189TPP1c.1174_1175dup (p.Ser393Ter)
c.1288_1289dup (p.Ser431Ter)
n.148_149dup
n.408_409dup
c.559_560dup (p.Ser188Ter)
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c.*741_*742dup (n.*741_*742dup)
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n.2493_2494dup
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*148A>C (n.*148A>C)
n.2487A>C
n.1169A>C
n.1615A>C
n.1762A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.2302A>C
n.160A>C
n.237A>C
n.335A>C
11g.6615314T=CA1950234219TPP1c.1168A= (p.Lys390=)
c.1282A= (p.Lys428=)
n.142A=
n.402A=
c.553A= (p.Lys185=)
c.355A=
c.*1022A= (n.*1022A=)
n.1468A=
c.791A=
c.1093A= (p.Lys365=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1458A=
c.*148A= (n.*148A=)
n.2487A=
n.1169A=
n.1615A=
n.1762A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
n.2302A=
n.160A=
n.237A=
n.335A=
11g.6615315C>ACA472771207TPP1c.1167G>T (p.Thr389=)
c.1281G>T (p.Thr427=)
n.141G>T
n.401G>T
c.552G>T (p.Thr184=)
c.354G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.1467G>T
c.790G>T
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1002G>T (p.Thr334=)
n.1457G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2486G>T
n.1168G>T
n.1614G>T
n.1761G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2301G>T
n.159G>T
n.236G>T
n.334G>T
11g.6615315C=CA1950234222TPP1c.1167G= (p.Thr389=)
c.1281G= (p.Thr427=)
n.141G=
n.401G=
c.552G= (p.Thr184=)
c.354G=
c.*1021G= (n.*1021G=)
n.1467G=
c.790G=
c.1092G= (p.Thr364=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.1002G= (p.Thr334=)
n.1457G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.2486G=
n.1168G=
n.1614G=
n.1761G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.2301G=
n.159G=
n.236G=
n.334G=
11g.6615315C>GCA472771211TPP1c.1167G>C (p.Thr389=)
c.1281G>C (p.Thr427=)
n.141G>C
n.401G>C
c.552G>C (p.Thr184=)
c.354G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.1467G>C
c.790G>C
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1002G>C (p.Thr334=)
n.1457G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.2486G>C
n.1168G>C
n.1614G>C
n.1761G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2301G>C
n.159G>C
n.236G>C
n.334G>C
 dbSNP
11g.6615315C>TCA5858679TPP1c.1167G>A (p.Thr389=)
c.1281G>A (p.Thr427=)
n.141G>A
n.401G>A
c.552G>A (p.Thr184=)
c.354G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.1467G>A
c.790G>A
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1002G>A (p.Thr334=)
n.1457G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.2486G>A
n.1168G>A
n.1614G>A
n.1761G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2301G>A
n.159G>A
n.236G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6615315dupCA217321623TPP1c.1167dup (p.Lys390GlufsTer6)
c.1281dup (p.Lys428GlufsTer6)
n.141dup
n.401dup
c.552dup (p.Lys185GlufsTer6)
c.354dup
c.*1021dup (n.*1021dup)
n.1467dup
c.790dup
c.1092dup (p.Lys365GlufsTer6)
c.*734dup (n.*734dup)
c.1002dup (p.Lys335GlufsTer6)
n.1457dup
c.*147dup (n.*147dup)
n.2486dup
n.1168dup
n.1614dup
n.1761dup
c.*1150dup (n.*1150dup)
n.2301dup
n.159dup
n.236dup
n.334dup
 dbSNP
11g.6615316G>ACA319206TPP1c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.1280C>T (p.Thr427Met)
n.140C>T
n.400C>T
c.551C>T (p.Thr184Met)
c.353C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.1466C>T
c.789C>T
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Met)
n.1456C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.2485C>T
n.1167C>T
n.1613C>T
n.1760C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2300C>T
n.158C>T
n.235C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615316G>CCA379472812TPP1c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
n.140C>G
n.400C>G
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.353C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.1466C>G
c.789C>G
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
n.1456C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.2485C>G
n.1167C>G
n.1613C>G
n.1760C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2300C>G
n.158C>G
n.235C>G
n.333C>G
11g.6615316G=CA1950234230TPP1c.1166C= (p.Thr389=)
c.1280C= (p.Thr427=)
n.140C=
n.400C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.353C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
n.1466C=
c.789C=
c.1091C= (p.Thr364=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
n.1456C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.2485C=
n.1167C=
n.1613C=
n.1760C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.2300C=
n.158C=
n.235C=
n.333C=
11g.6615316G>TCA379472813TPP1c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
n.140C>A
n.400C>A
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.353C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
n.1466C>A
c.789C>A
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
n.1456C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.2485C>A
n.1167C>A
n.1613C>A
n.1760C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2300C>A
n.158C>A
n.235C>A
n.333C>A
11g.6615317T>ACA5858680TPP1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.139A>T
n.399A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.352A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.1465A>T
c.788A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.1455A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.2484A>T
n.1166A>T
n.1612A>T
n.1759A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2299A>T
n.157A>T
n.234A>T
n.332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615317T>CCA379472814TPP1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.139A>G
n.399A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.352A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.1465A>G
c.788A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.1455A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.2484A>G
n.1166A>G
n.1612A>G
n.1759A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2299A>G
n.157A>G
n.234A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615317T>GCA379472815TPP1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.139A>C
n.399A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.352A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.1465A>C
c.788A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.1455A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.2484A>C
n.1166A>C
n.1612A>C
n.1759A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2299A>C
n.157A>C
n.234A>C
n.332A>C
11g.6615317T=CA1950234236TPP1c.1165A= (p.Thr389=)
c.1279A= (p.Thr427=)
n.139A=
n.399A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.352A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.1465A=
c.788A=
c.1090A= (p.Thr364=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
n.1455A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.2484A=
n.1166A=
n.1612A=
n.1759A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
n.2299A=
n.157A=
n.234A=
n.332A=
11g.6615318T>ACA472771239TPP1c.1164A>T (p.Val388=)
c.1278A>T (p.Val426=)
n.138A>T
n.398A>T
c.549A>T (p.Val183=)
c.351A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1464A>T
c.787A>T
c.1089A>T (p.Val363=)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.999A>T (p.Val333=)
n.1454A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.2483A>T
n.1165A>T
n.1611A>T
n.1758A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2298A>T
n.156A>T
n.233A>T
n.331A>T
11g.6615318T>CCA472771243TPP1c.1164A>G (p.Val388=)
c.1278A>G (p.Val426=)
n.138A>G
n.398A>G
c.549A>G (p.Val183=)
c.351A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1464A>G
c.787A>G
c.1089A>G (p.Val363=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.999A>G (p.Val333=)
n.1454A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.2483A>G
n.1165A>G
n.1611A>G
n.1758A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2298A>G
n.156A>G
n.233A>G
n.331A>G
11g.6615318T>GCA472771246TPP1c.1164A>C (p.Val388=)
c.1278A>C (p.Val426=)
n.138A>C
n.398A>C
c.549A>C (p.Val183=)
c.351A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1464A>C
c.787A>C
c.1089A>C (p.Val363=)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.999A>C (p.Val333=)
n.1454A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.2483A>C
n.1165A>C
n.1611A>C
n.1758A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2298A>C
n.156A>C
n.233A>C
n.331A>C
11g.6615319A>CCA379472818TPP1c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.137T>G
n.397T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.350T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1463T>G
c.786T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1453T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.2482T>G
n.1164T>G
n.1610T>G
n.1757T>G
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.2297T>G
n.155T>G
n.232T>G
n.330T>G
11g.6615319A>GCA379472817TPP1c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.137T>C
n.397T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.350T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1463T>C
c.786T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1453T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2482T>C
n.1164T>C
n.1610T>C
n.1757T>C
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.2297T>C
n.155T>C
n.232T>C
n.330T>C
11g.6615319A>TCA379472816TPP1c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
n.137T>A
n.397T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.350T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1463T>A
c.786T>A
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.1453T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.2482T>A
n.1164T>A
n.1610T>A
n.1757T>A
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.2297T>A
n.155T>A
n.232T>A
n.330T>A
11g.6615320C>ACA379472819TPP1c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
n.136G>T
n.396G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.349G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1462G>T
c.785G>T
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.1452G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.2481G>T
n.1163G>T
n.1609G>T
n.1756G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.2296G>T
n.154G>T
n.231G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
11g.6615320C>GCA379472820TPP1c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.136G>C
n.396G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.349G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.1462G>C
c.785G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1452G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.2481G>C
n.1163G>C
n.1609G>C
n.1756G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.2296G>C
n.154G>C
n.231G>C
n.329G>C
11g.6615320C>TCA379472821TPP1c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
n.136G>A
n.396G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.349G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.1462G>A
c.785G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1452G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.2481G>A
n.1163G>A
n.1609G>A
n.1756G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.2296G>A
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 gnomAD v4
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n.324A>C
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n.1456G>C
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c.991G>C (p.Glu331Gln)
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c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2290G>C
n.148G>C
n.225G>C
n.323G>C
11g.6615326C>TCA379472833TPP1c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
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c.779G>A
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c.*723G>A (n.*723G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
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n.323G>A
 gnomAD v4
11g.6615327C>ACA379472836TPP1c.1155G>T (p.Glu385Asp)
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11g.6615327C>GCA379472837TPP1c.1155G>C (p.Glu385Asp)
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c.990G>C (p.Glu330Asp)
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c.*1138G>C (n.*1138G>C)
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11g.6615327C>TCA472771297TPP1c.1155G>A (p.Glu385=)
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c.540G>A (p.Glu180=)
c.342G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1455G>A
c.778G>A
c.1080G>A (p.Glu360=)
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c.990G>A (p.Glu330=)
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11g.6615328T>ACA379472838TPP1c.1154A>T (p.Glu385Val)
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n.321A>G
 gnomAD v4
11g.6615328T>GCA379472840TPP1c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
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n.128A>C
n.388A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
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c.*1008A>C (n.*1008A>C)
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n.321A>C
11g.6615329C>ACA379472841TPP1c.1153G>T (p.Glu385Ter)
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n.2287G>T
n.145G>T
n.222G>T
n.320G>T
11g.6615329C=CA1950234242TPP1c.1153G= (p.Glu385=)
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c.1267G>C (p.Glu423Gln)
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c.776G>C
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11g.6615329C>TCA379472843TPP1c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
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n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615330delCA2573147190TPP1c.1153del
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c.988del
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n.1154del
n.1600del
n.1747del
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n.2287del
n.145del
n.222del
n.320del
 ClinVar dbSNP
11g.6615333_6615444delCA597439878TPP1c.1152+2_1153del
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n.2286+2_2287del
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 gnomAD v2
11g.6615330C>ACA379472844TPP1c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
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n.2287-1G>T
n.144G>T
n.222-1G>T
n.320-1G>T
11g.6615330C>GCA379472845TPP1c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
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n.1453-1G>C
c.776-1G>C
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
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n.2287-1G>C
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n.222-1G>C
n.320-1G>C
11g.6615330C>TCA379472846TPP1c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
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n.222-1G>A
n.320-1G>A
11g.6615331T>ACA379472849TPP1c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
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n.1453-2A>T
c.776-2A>T
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
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n.2287-2A>T
n.143A>T
n.222-2A>T
n.320-2A>T
11g.6615331T>CCA379472848TPP1c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
11g.6615331T>GCA379472847TPP1c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
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11g.6615335A>CCA2612257137TPP1c.1153-6T>G (n.1153-6T>G)
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n.1453-6T>G
c.776-6T>G
c.1078-6T>G (n.1078-6T>G)
c.*720-6T>G (n.*720-6T>G)
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n.2472-6T>G
n.1148T>G
n.1600-6T>G
n.1747-6T>G
c.*1136-6T>G (n.*1136-6T>G)
n.2287-6T>G
n.139T>G
n.222-6T>G
n.320-6T>G
 gnomAD v4
11g.6615335A>GCA2612257138TPP1c.1153-6T>C (n.1153-6T>C)
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n.1453-6T>C
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n.320-6T>C
 gnomAD v4
11g.6615337dupCA597439879TPP1c.1153-7dup (n.1153-7dup)
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n.1747-7dup
c.*1136-7dup (n.*1136-7dup)
n.2287-7dup
n.138dup
n.222-7dup
n.320-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615338C>ACA679348389TPP1c.1153-9G>T (n.1153-9G>T)
c.1267-9G>T (n.1267-9G>T)
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n.1453-9G>T
c.776-9G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.320-27C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615358C>TCA2612257153TPP1c.1153-29G>A (n.1153-29G>A)
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 gnomAD v4
11g.6615359A=CA1950234298TPP1c.1153-30T= (n.1153-30T=)
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11g.6615359A>CCA597439880TPP1c.1153-30T>G (n.1153-30T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615360T>ACA2612257155TPP1c.1153-31A>T (n.1153-31A>T)
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n.320-31A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.320-32C>T
 gnomAD v4
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n.320-33A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615364G>ACA217321645TPP1c.1153-35C>T (n.1153-35C>T)
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n.320-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615364G=CA1950234327TPP1c.1153-35C= (n.1153-35C=)
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c.504-35C>A
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n.387-35C>A
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c.340-35C>A
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n.1453-35C>A
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n.320-35C>A
 dbSNP
11g.6615365C>ACA5858684TPP1c.1153-36G>T (n.1153-36G>T)
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n.320-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.320-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615365C>TCA597439881TPP1c.1153-36G>A (n.1153-36G>A)
c.1267-36G>A (n.1267-36G>A)
c.504-36G>A
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n.387-36G>A
c.538-36G>A (n.538-36G>A)
c.340-36G>A
c.*1007-36G>A (n.*1007-36G>A)
n.1453-36G>A
c.776-36G>A
c.1078-36G>A (n.1078-36G>A)
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n.1600-36G>A
n.1747-36G>A
c.*1136-36G>A (n.*1136-36G>A)
n.2287-36G>A
n.109G>A
n.222-36G>A
n.320-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615365_6615385delinsCCTGCCCAGCAGTCAGCTGAACA1950234339TPP1c.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG (n.1153-56_1153-36delinsTTCAGCTGACTGCTGGGCAGG)
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11g.6615366_6615386delCA912972915TPP1c.1153-56_1153-36del (n.1153-56_1153-36del)
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n.71_91del
n.387-56_387-36del
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n.2472-56_2472-36del
n.1098_1118del
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n.2287-56_2287-36del
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11g.6615366C=CA1950234346TPP1c.1153-37G= (n.1153-37G=)
c.1267-37G= (n.1267-37G=)
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11g.6615366C>TCA1950234344TPP1c.1153-37G>A (n.1153-37G>A)
c.1267-37G>A (n.1267-37G>A)
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c.*1007-37G>A (n.*1007-37G>A)
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c.776-37G>A
c.1078-37G>A (n.1078-37G>A)
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n.320-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615369_6615388delCA658822366TPP1c.1153-56_1153-37del (n.1153-56_1153-37del)
c.1267-56_1267-37del (n.1267-56_1267-37del)
c.504-56_504-37del
n.71_90del
n.387-56_387-37del
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c.340-56_340-37del
c.*1007-56_*1007-37del (n.*1007-56_*1007-37del)
n.1453-56_1453-37del
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c.*720-56_*720-37del (n.*720-56_*720-37del)
c.988-56_988-37del (n.988-56_988-37del)
n.1443-56_1443-37del
c.*133-56_*133-37del (n.*133-56_*133-37del)
n.2472-56_2472-37del
n.1098_1117del
n.1600-56_1600-37del
n.1747-56_1747-37del
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n.2287-56_2287-37del
n.89_108del
n.222-56_222-37del
n.320-56_320-37del
 ClinVar dbSNP
11g.6615367T>GCA679348401TPP1c.1153-38A>C (n.1153-38A>C)
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n.320-38A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615368G=CA1950234352TPP1c.1153-39C= (n.1153-39C=)
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11g.6615368G>TCA5858686TPP1c.1153-39C>A (n.1153-39C>A)
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n.2287-39C>A
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n.222-39C>A
n.320-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615369C>GCA2612257163TPP1c.1153-40G>C (n.1153-40G>C)
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n.1443-40G>C
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n.1600-40G>C
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n.2287-40G>C
n.105G>C
n.222-40G>C
n.320-40G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched