UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615157G>A | CA2574741173 | TPP1 | c.1311+14C>T (n.1311+14C>T) c.1425+14C>T (n.1425+14C>T) n.285+14C>T n.545+14C>T c.696+14C>T (n.696+14C>T) c.498+14C>T c.*1165+14C>T (n.*1165+14C>T) n.1611+14C>T c.934+14C>T c.1236+14C>T (n.1236+14C>T) c.*878+14C>T (n.*878+14C>T) c.1146+14C>T (n.1146+14C>T) n.1601+14C>T c.*291+14C>T (n.*291+14C>T) n.2630+14C>T n.1312+14C>T n.1758+14C>T n.1905+14C>T c.*1294+14C>T (n.*1294+14C>T) n.2445+14C>T n.303+14C>T | |
| 11 | g.6615158G>A | CA2612256907 | TPP1 | c.1311+13C>T (n.1311+13C>T) c.1425+13C>T (n.1425+13C>T) n.285+13C>T n.545+13C>T c.696+13C>T (n.696+13C>T) c.498+13C>T c.*1165+13C>T (n.*1165+13C>T) n.1611+13C>T c.934+13C>T c.1236+13C>T (n.1236+13C>T) c.*878+13C>T (n.*878+13C>T) c.1146+13C>T (n.1146+13C>T) n.1601+13C>T c.*291+13C>T (n.*291+13C>T) n.2630+13C>T n.1312+13C>T n.1758+13C>T n.1905+13C>T c.*1294+13C>T (n.*1294+13C>T) n.2445+13C>T n.303+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615158G>C | CA2739276185 | TPP1 | c.1311+13C>G (n.1311+13C>G) c.1425+13C>G (n.1425+13C>G) n.285+13C>G n.545+13C>G c.696+13C>G (n.696+13C>G) c.498+13C>G c.*1165+13C>G (n.*1165+13C>G) n.1611+13C>G c.934+13C>G c.1236+13C>G (n.1236+13C>G) c.*878+13C>G (n.*878+13C>G) c.1146+13C>G (n.1146+13C>G) n.1601+13C>G c.*291+13C>G (n.*291+13C>G) n.2630+13C>G n.1312+13C>G n.1758+13C>G n.1905+13C>G c.*1294+13C>G (n.*1294+13C>G) n.2445+13C>G n.303+13C>G | ClinVar |
| 11 | g.6615159G>A | CA2574741174 | TPP1 | c.1311+12C>T (n.1311+12C>T) c.1425+12C>T (n.1425+12C>T) n.285+12C>T n.545+12C>T c.696+12C>T (n.696+12C>T) c.498+12C>T c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T) n.1611+12C>T c.934+12C>T c.1236+12C>T (n.1236+12C>T) c.*878+12C>T (n.*878+12C>T) c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.1601+12C>T c.*291+12C>T (n.*291+12C>T) n.2630+12C>T n.1312+12C>T n.1758+12C>T n.1905+12C>T c.*1294+12C>T (n.*1294+12C>T) n.2445+12C>T n.303+12C>T | |
| 11 | g.6615159G>T | CA2580084000 | TPP1 | c.1311+12C>A (n.1311+12C>A) c.1425+12C>A (n.1425+12C>A) n.285+12C>A n.545+12C>A c.696+12C>A (n.696+12C>A) c.498+12C>A c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A) n.1611+12C>A c.934+12C>A c.1236+12C>A (n.1236+12C>A) c.*878+12C>A (n.*878+12C>A) c.1146+12C>A (n.1146+12C>A) n.1601+12C>A c.*291+12C>A (n.*291+12C>A) n.2630+12C>A n.1312+12C>A n.1758+12C>A n.1905+12C>A c.*1294+12C>A (n.*1294+12C>A) n.2445+12C>A n.303+12C>A | ClinVar |
| 11 | g.6615162G>A | CA2612256908 | TPP1 | c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) n.285+9C>T n.545+9C>T c.696+9C>T (n.696+9C>T) c.498+9C>T c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T) n.1611+9C>T c.934+9C>T c.1236+9C>T (n.1236+9C>T) c.*878+9C>T (n.*878+9C>T) c.1146+9C>T (n.1146+9C>T) n.1601+9C>T c.*291+9C>T (n.*291+9C>T) n.2630+9C>T n.1312+9C>T n.1758+9C>T n.1905+9C>T c.*1294+9C>T (n.*1294+9C>T) n.2445+9C>T n.303+9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615162_6615233del | CA2573147186 | TPP1 | c.1249_1311+9del c.1363_1425+9del n.223_285+9del n.483_545+9del c.634_696+9del c.436_498+9del c.*1103_*1165+9del n.1549_1611+9del c.872_934+9del c.1174_1236+9del c.*816_*878+9del c.1084_1146+9del n.1539_1601+9del c.*229_*291+9del n.2568_2630+9del n.1250_1312+9del n.1696_1758+9del n.1843_1905+9del c.*1232_*1294+9del n.2383_2445+9del n.241_303+9del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615163A= | CA1950233823 | TPP1 | c.1311+8T= (n.1311+8T=) c.1425+8T= (n.1425+8T=) n.285+8T= n.545+8T= c.696+8T= (n.696+8T=) c.498+8T= c.*1165+8T= (n.*1165+8T=) n.1611+8T= c.934+8T= c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.*878+8T= (n.*878+8T=) c.1146+8T= (n.1146+8T=) n.1601+8T= c.*291+8T= (n.*291+8T=) n.2630+8T= n.1312+8T= n.1758+8T= n.1905+8T= c.*1294+8T= (n.*1294+8T=) n.2445+8T= n.303+8T= | |
| 11 | g.6615163A>T | CA217321415 | TPP1 | c.1311+8T>A (n.1311+8T>A) c.1425+8T>A (n.1425+8T>A) n.285+8T>A n.545+8T>A c.696+8T>A (n.696+8T>A) c.498+8T>A c.*1165+8T>A (n.*1165+8T>A) n.1611+8T>A c.934+8T>A c.1236+8T>A (n.1236+8T>A) c.*878+8T>A (n.*878+8T>A) c.1146+8T>A (n.1146+8T>A) n.1601+8T>A c.*291+8T>A (n.*291+8T>A) n.2630+8T>A n.1312+8T>A n.1758+8T>A n.1905+8T>A c.*1294+8T>A (n.*1294+8T>A) n.2445+8T>A n.303+8T>A | dbSNP |
| 11 | g.6615167_6615168del | CA2612256911 | TPP1 | c.1311+5_1311+6del (n.1311+5_1311+6del) c.1425+5_1425+6del (n.1425+5_1425+6del) n.285+5_285+6del n.545+5_545+6del c.696+5_696+6del (n.696+5_696+6del) c.498+5_498+6del c.*1165+5_*1165+6del (n.*1165+5_*1165+6del) n.1611+5_1611+6del c.934+5_934+6del c.1236+5_1236+6del (n.1236+5_1236+6del) c.*878+5_*878+6del (n.*878+5_*878+6del) c.1146+5_1146+6del (n.1146+5_1146+6del) n.1601+5_1601+6del c.*291+5_*291+6del (n.*291+5_*291+6del) n.2630+5_2630+6del n.1312+5_1312+6del n.1758+5_1758+6del n.1905+5_1905+6del c.*1294+5_*1294+6del (n.*1294+5_*1294+6del) n.2445+5_2445+6del n.303+5_303+6del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C>A | CA2612256913 | TPP1 | c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) n.285+3G>T n.545+3G>T c.696+3G>T (n.696+3G>T) c.498+3G>T c.*1165+3G>T (n.*1165+3G>T) n.1611+3G>T c.934+3G>T c.1236+3G>T (n.1236+3G>T) c.*878+3G>T (n.*878+3G>T) c.1146+3G>T (n.1146+3G>T) n.1601+3G>T c.*291+3G>T (n.*291+3G>T) n.2630+3G>T n.1312+3G>T n.1758+3G>T n.1905+3G>T c.*1294+3G>T (n.*1294+3G>T) n.2445+3G>T n.303+3G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615168C= | CA1950233825 | TPP1 | c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) n.285+3G= n.545+3G= c.696+3G= (n.696+3G=) c.498+3G= c.*1165+3G= (n.*1165+3G=) n.1611+3G= c.934+3G= c.1236+3G= (n.1236+3G=) c.*878+3G= (n.*878+3G=) c.1146+3G= (n.1146+3G=) n.1601+3G= c.*291+3G= (n.*291+3G=) n.2630+3G= n.1312+3G= n.1758+3G= n.1905+3G= c.*1294+3G= (n.*1294+3G=) n.2445+3G= n.303+3G= | |
| 11 | g.6615168C>T | CA934783216 | TPP1 | c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) n.285+3G>A n.545+3G>A c.696+3G>A (n.696+3G>A) c.498+3G>A c.*1165+3G>A (n.*1165+3G>A) n.1611+3G>A c.934+3G>A c.1236+3G>A (n.1236+3G>A) c.*878+3G>A (n.*878+3G>A) c.1146+3G>A (n.1146+3G>A) n.1601+3G>A c.*291+3G>A (n.*291+3G>A) n.2630+3G>A n.1312+3G>A n.1758+3G>A n.1905+3G>A c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A) n.2445+3G>A n.303+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615169A>C | CA379472502 | TPP1 | c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.285+2T>G n.545+2T>G c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.498+2T>G c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G) n.1611+2T>G c.934+2T>G c.1236+2T>G (n.1236+2T>G) c.*878+2T>G (n.*878+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) n.1601+2T>G c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.2630+2T>G n.1312+2T>G n.1758+2T>G n.1905+2T>G c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G) n.2445+2T>G n.303+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615169A>G | CA379472504 | TPP1 | c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.285+2T>C n.545+2T>C c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.498+2T>C c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C) n.1611+2T>C c.934+2T>C c.1236+2T>C (n.1236+2T>C) c.*878+2T>C (n.*878+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) n.1601+2T>C c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.2630+2T>C n.1312+2T>C n.1758+2T>C n.1905+2T>C c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C) n.2445+2T>C n.303+2T>C | |
| 11 | g.6615169A>T | CA379472503 | TPP1 | c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.285+2T>A n.545+2T>A c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.498+2T>A c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A) n.1611+2T>A c.934+2T>A c.1236+2T>A (n.1236+2T>A) c.*878+2T>A (n.*878+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) n.1601+2T>A c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.2630+2T>A n.1312+2T>A n.1758+2T>A n.1905+2T>A c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A) n.2445+2T>A n.303+2T>A | |
| 11 | g.6615170C>A | CA379472505 | TPP1 | c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.285+1G>T n.545+1G>T c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.498+1G>T c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T) n.1611+1G>T c.934+1G>T c.1236+1G>T (n.1236+1G>T) c.*878+1G>T (n.*878+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1601+1G>T c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.2630+1G>T n.1312+1G>T n.1758+1G>T n.1905+1G>T c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T) n.2445+1G>T n.303+1G>T | |
| 11 | g.6615170C= | CA1950233829 | TPP1 | c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) n.285+1G= n.545+1G= c.696+1G= (n.696+1G=) c.498+1G= c.*1165+1G= (n.*1165+1G=) n.1611+1G= c.934+1G= c.1236+1G= (n.1236+1G=) c.*878+1G= (n.*878+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) n.1601+1G= c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.2630+1G= n.1312+1G= n.1758+1G= n.1905+1G= c.*1294+1G= (n.*1294+1G=) n.2445+1G= n.303+1G= | |
| 11 | g.6615170C>G | CA379472506 | TPP1 | c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.285+1G>C n.545+1G>C c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.498+1G>C c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C) n.1611+1G>C c.934+1G>C c.1236+1G>C (n.1236+1G>C) c.*878+1G>C (n.*878+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1601+1G>C c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.2630+1G>C n.1312+1G>C n.1758+1G>C n.1905+1G>C c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C) n.2445+1G>C n.303+1G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615170C>T | CA379472507 | TPP1 | c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.285+1G>A n.545+1G>A c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.498+1G>A c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A) n.1611+1G>A c.934+1G>A c.1236+1G>A (n.1236+1G>A) c.*878+1G>A (n.*878+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1601+1G>A c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.2630+1G>A n.1312+1G>A n.1758+1G>A n.1905+1G>A c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A) n.2445+1G>A n.303+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>A | CA472922226 | TPP1 | c.1311G>T (p.Ser437=) c.1425G>T (p.Ser475=) n.285G>T n.545G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.498G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1611G>T c.934G>T c.1236G>T (p.Ser412=) c.*878G>T (n.*878G>T) c.1146G>T (p.Ser382=) n.1601G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.2630G>T n.1312G>T n.1758G>T n.1905G>T c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2445G>T n.303G>T | |
| 11 | g.6615171C= | CA1950233831 | TPP1 | c.1311G= (p.Ser437=) c.1425G= (p.Ser475=) n.285G= n.545G= c.696G= (p.Ser232=) c.498G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.1611G= c.934G= c.1236G= (p.Ser412=) c.*878G= (n.*878G=) c.1146G= (p.Ser382=) n.1601G= c.*291G= (n.*291G=) n.2630G= n.1312G= n.1758G= n.1905G= c.*1294G= (n.*1294G=) n.2445G= n.303G= | |
| 11 | g.6615171C>G | CA5858664 | TPP1 | c.1311G>C (p.Ser437=) c.1425G>C (p.Ser475=) n.285G>C n.545G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.498G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1611G>C c.934G>C c.1236G>C (p.Ser412=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.1146G>C (p.Ser382=) n.1601G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.2630G>C n.1312G>C n.1758G>C n.1905G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2445G>C n.303G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171C>T | CA5858665 | TPP1 | c.1311G>A (p.Ser437=) c.1425G>A (p.Ser475=) n.285G>A n.545G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.498G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1611G>A c.934G>A c.1236G>A (p.Ser412=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.1146G>A (p.Ser382=) n.1601G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.2630G>A n.1312G>A n.1758G>A n.1905G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2445G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615171_6615172delinsCG | CA1950233834 | TPP1 | c.1310_1311delinsCG (p.Ser437=) c.1424_1425delinsCG (p.Ser475=) n.284_285delinsCG n.544_545delinsCG c.695_696delinsCG (p.Ser232=) c.497_498delinsCG c.*1164_*1165delinsCG (n.*1164_*1165delinsCG) n.1610_1611delinsCG c.933_934delinsCG c.1235_1236delinsCG (p.Ser412=) c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG) c.1145_1146delinsCG (p.Ser382=) n.1600_1601delinsCG c.*290_*291delinsCG (n.*290_*291delinsCG) n.2629_2630delinsCG n.1311_1312delinsCG n.1757_1758delinsCG n.1904_1905delinsCG c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG) n.2444_2445delinsCG n.302_303delinsCG | |
| 11 | g.6615172del | CA679347976 | TPP1 | c.1310del (p.Ser437TrpfsTer13) c.1424del (p.Ser475TrpfsTer13) n.284del n.544del c.695del (p.Ser232TrpfsTer13) c.497del c.*1164del (n.*1164del) n.1610del c.933del c.1235del (p.Ser412TrpfsTer13) c.*877del (n.*877del) c.1145del (p.Ser382TrpfsTer13) n.1600del c.*290del (n.*290del) n.2629del n.1311del n.1757del n.1904del c.*1293del (n.*1293del) n.2444del n.302del | dbSNP |
| 11 | g.6615172G>A | CA266184 | TPP1 | c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.284C>T n.544C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.497C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1610C>T c.933C>T c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1145C>T (p.Ser382Leu) n.1600C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2629C>T n.1311C>T n.1757C>T n.1904C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2444C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615172G>C | CA379472508 | TPP1 | c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1424C>G (p.Ser475Trp) n.284C>G n.544C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.497C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1610C>G c.933C>G c.1235C>G (p.Ser412Trp) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1145C>G (p.Ser382Trp) n.1600C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2629C>G n.1311C>G n.1757C>G n.1904C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2444C>G n.302C>G | |
| 11 | g.6615172G= | CA1950233840 | TPP1 | c.1310C= (p.Ser437=) c.1424C= (p.Ser475=) n.284C= n.544C= c.695C= (p.Ser232=) c.497C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.1610C= c.933C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*877C= (n.*877C=) c.1145C= (p.Ser382=) n.1600C= c.*290C= (n.*290C=) n.2629C= n.1311C= n.1757C= n.1904C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.2444C= n.302C= | |
| 11 | g.6615172G>T | CA379472509 | TPP1 | c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.284C>A n.544C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.497C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1610C>A c.933C>A c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1145C>A (p.Ser382Ter) n.1600C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2629C>A n.1311C>A n.1757C>A n.1904C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2444C>A n.302C>A | |
| 11 | g.6615173A>C | CA379472510 | TPP1 | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.283T>G n.543T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.496T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1609T>G c.932T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1599T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2628T>G n.1310T>G n.1756T>G n.1903T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2443T>G n.301T>G | |
| 11 | g.6615173A>G | CA379472511 | TPP1 | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.283T>C n.543T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.496T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1609T>C c.932T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1599T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2628T>C n.1310T>C n.1756T>C n.1903T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2443T>C n.301T>C | |
| 11 | g.6615173A>T | CA379472512 | TPP1 | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.283T>A n.543T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.496T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1609T>A c.932T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1599T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2628T>A n.1310T>A n.1756T>A n.1903T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2443T>A n.301T>A | |
| 11 | g.6615174G>A | CA472922227 | TPP1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1422C>T (p.Thr474=) n.282C>T n.542C>T c.693C>T (p.Thr231=) c.495C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1608C>T c.931C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) n.1598C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2627C>T n.1309C>T n.1755C>T n.1902C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2442C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G>C | CA5858666 | TPP1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1422C>G (p.Thr474=) n.282C>G n.542C>G c.693C>G (p.Thr231=) c.495C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1608C>G c.931C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) n.1598C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2627C>G n.1309C>G n.1755C>G n.1902C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2442C>G n.300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615174G= | CA1950233846 | TPP1 | c.1308C= (p.Thr436=) c.1422C= (p.Thr474=) n.282C= n.542C= c.693C= (p.Thr231=) c.495C= c.*1162C= (n.*1162C=) n.1608C= c.931C= c.1233C= (p.Thr411=) c.*875C= (n.*875C=) c.1143C= (p.Thr381=) n.1598C= c.*288C= (n.*288C=) n.2627C= n.1309C= n.1755C= n.1902C= c.*1291C= (n.*1291C=) n.2442C= n.300C= | |
| 11 | g.6615174G>T | CA472922228 | TPP1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1422C>A (p.Thr474=) n.282C>A n.542C>A c.693C>A (p.Thr231=) c.495C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1608C>A c.931C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) n.1598C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2627C>A n.1309C>A n.1755C>A n.1902C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2442C>A n.300C>A | |
| 11 | g.6615175G>A | CA379472514 | TPP1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.281C>T n.541C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1607C>T c.930C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1597C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.2626C>T n.1308C>T n.1754C>T n.1901C>T c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.2441C>T n.299C>T | |
| 11 | g.6615175G>C | CA379472515 | TPP1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.281C>G n.541C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1607C>G c.930C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1597C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.2626C>G n.1308C>G n.1754C>G n.1901C>G c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.2441C>G n.299C>G | |
| 11 | g.6615175G>T | CA379472513 | TPP1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.281C>A n.541C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1607C>A c.930C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1597C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.2626C>A n.1308C>A n.1754C>A n.1901C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.2441C>A n.299C>A | |
| 11 | g.6615176T>A | CA379472516 | TPP1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.280A>T n.540A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.1606A>T c.929A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1596A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.2625A>T n.1307A>T n.1753A>T n.1900A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.2440A>T n.298A>T | |
| 11 | g.6615176T>C | CA379472518 | TPP1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.280A>G n.540A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.1606A>G c.929A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1596A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.2625A>G n.1307A>G n.1753A>G n.1900A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.2440A>G n.298A>G | |
| 11 | g.6615176T>G | CA379472517 | TPP1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.280A>C n.540A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.1606A>C c.929A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1596A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.2625A>C n.1307A>C n.1753A>C n.1900A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.2440A>C n.298A>C | |
| 11 | g.6615177T>A | CA472922229 | TPP1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.1419A>T (p.Gly473=) n.279A>T n.539A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.492A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1605A>T c.928A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1140A>T (p.Gly380=) n.1595A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.2624A>T n.1306A>T n.1752A>T n.1899A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2439A>T n.297A>T | |
| 11 | g.6615177T>C | CA472922230 | TPP1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.1419A>G (p.Gly473=) n.279A>G n.539A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.492A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1605A>G c.928A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1140A>G (p.Gly380=) n.1595A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.2624A>G n.1306A>G n.1752A>G n.1899A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2439A>G n.297A>G | |
| 11 | g.6615177T>G | CA472922231 | TPP1 | c.1305A>C (p.Gly435=) c.1419A>C (p.Gly473=) n.279A>C n.539A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.492A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1605A>C c.928A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1140A>C (p.Gly380=) n.1595A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.2624A>C n.1306A>C n.1752A>C n.1899A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2439A>C n.297A>C | |
| 11 | g.6615178C>A | CA379472519 | TPP1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) n.278G>T n.538G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.491G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1604G>T c.927G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1594G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.2623G>T n.1305G>T n.1751G>T n.1898G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2438G>T n.296G>T | |
| 11 | g.6615178C= | CA1950233851 | TPP1 | c.1304G= (p.Gly435=) c.1418G= (p.Gly473=) n.278G= n.538G= c.689G= (p.Gly230=) c.491G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1604G= c.927G= c.1229G= (p.Gly410=) c.*871G= (n.*871G=) c.1139G= (p.Gly380=) n.1594G= c.*284G= (n.*284G=) n.2623G= n.1305G= n.1751G= n.1898G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2438G= n.296G= | |
| 11 | g.6615178C>G | CA5858667 | TPP1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.278G>C n.538G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.491G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1604G>C c.927G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1594G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.2623G>C n.1305G>C n.1751G>C n.1898G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2438G>C n.296G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615178C>T | CA379472520 | TPP1 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.278G>A n.538G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.491G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1604G>A c.927G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1594G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.2623G>A n.1305G>A n.1751G>A n.1898G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2438G>A n.296G>A | |
| 11 | g.6615179C>A | CA379472521 | TPP1 | c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) n.277G>T n.537G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.490G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1603G>T c.926G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1593G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.2622G>T n.1304G>T n.1750G>T n.1897G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2437G>T n.295G>T | |
| 11 | g.6615179C= | CA1950233860 | TPP1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1417G= (p.Gly473=) n.277G= n.537G= c.688G= (p.Gly230=) c.490G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1603G= c.926G= c.1228G= (p.Gly410=) c.*870G= (n.*870G=) c.1138G= (p.Gly380=) n.1593G= c.*283G= (n.*283G=) n.2622G= n.1304G= n.1750G= n.1897G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.2437G= n.295G= | |
| 11 | g.6615179C>G | CA379472522 | TPP1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.277G>C n.537G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.490G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1603G>C c.926G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1593G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.2622G>C n.1304G>C n.1750G>C n.1897G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2437G>C n.295G>C | |
| 11 | g.6615179C>T | CA266183 | TPP1 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.277G>A n.537G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.490G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1603G>A c.926G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1593G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.2622G>A n.1304G>A n.1750G>A n.1897G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2437G>A n.295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615180G>A | CA5858668 | TPP1 | c.1302C>T (p.Ser434=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.276C>T n.536C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.489C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.1602C>T c.925C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) n.1592C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.2621C>T n.1303C>T n.1749C>T n.1896C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.2436C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615180G>C | CA472922232 | TPP1 | c.1302C>G (p.Ser434=) c.1416C>G (p.Ser472=) n.276C>G n.536C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.489C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.1602C>G c.925C>G c.1227C>G (p.Ser409=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) n.1592C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.2621C>G n.1303C>G n.1749C>G n.1896C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.2436C>G n.294C>G | |
| 11 | g.6615180G= | CA1950233867 | TPP1 | c.1302C= (p.Ser434=) c.1416C= (p.Ser472=) n.276C= n.536C= c.687C= (p.Ser229=) c.489C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.1602C= c.925C= c.1227C= (p.Ser409=) c.*869C= (n.*869C=) c.1137C= (p.Ser379=) n.1592C= c.*282C= (n.*282C=) n.2621C= n.1303C= n.1749C= n.1896C= c.*1285C= (n.*1285C=) n.2436C= n.294C= | |
| 11 | g.6615180G>T | CA472922233 | TPP1 | c.1302C>A (p.Ser434=) c.1416C>A (p.Ser472=) n.276C>A n.536C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.489C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.1602C>A c.925C>A c.1227C>A (p.Ser409=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) n.1592C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.2621C>A n.1303C>A n.1749C>A n.1896C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.2436C>A n.294C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6615181G>A | CA379472523 | TPP1 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.275C>T n.535C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.488C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.1601C>T c.924C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.1591C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.2620C>T n.1302C>T n.1748C>T n.1895C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2435C>T n.293C>T | |
| 11 | g.6615181G>C | CA379472524 | TPP1 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.275C>G n.535C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.488C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1601C>G c.924C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.1591C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.2620C>G n.1302C>G n.1748C>G n.1895C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2435C>G n.293C>G | |
| 11 | g.6615181G>T | CA379472525 | TPP1 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.275C>A n.535C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.488C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1601C>A c.924C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.1591C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.2620C>A n.1302C>A n.1748C>A n.1895C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2435C>A n.293C>A | |
| 11 | g.6615182A>C | CA379472526 | TPP1 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.274T>G n.534T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.487T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1600T>G c.923T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.1590T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.2619T>G n.1301T>G n.1747T>G n.1894T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2434T>G n.292T>G | |
| 11 | g.6615182A>G | CA379472527 | TPP1 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.274T>C n.534T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.487T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1600T>C c.923T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1590T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.2619T>C n.1301T>C n.1747T>C n.1894T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2434T>C n.292T>C | |
| 11 | g.6615182A>T | CA379472528 | TPP1 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.274T>A n.534T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.487T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1600T>A c.923T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1590T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.2619T>A n.1301T>A n.1747T>A n.1894T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2434T>A n.292T>A | |
| 11 | g.6615183C>A | CA472922236 | TPP1 | c.1299G>T (p.Val433=) c.1413G>T (p.Val471=) n.273G>T n.533G>T c.684G>T (p.Val228=) c.486G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1599G>T c.922G>T c.1224G>T (p.Val408=) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1134G>T (p.Val378=) n.1589G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.2618G>T n.1300G>T n.1746G>T n.1893G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2433G>T n.291G>T | |
| 11 | g.6615183C>G | CA472922235 | TPP1 | c.1299G>C (p.Val433=) c.1413G>C (p.Val471=) n.273G>C n.533G>C c.684G>C (p.Val228=) c.486G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1599G>C c.922G>C c.1224G>C (p.Val408=) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1134G>C (p.Val378=) n.1589G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.2618G>C n.1300G>C n.1746G>C n.1893G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2433G>C n.291G>C | |
| 11 | g.6615183C>T | CA472922234 | TPP1 | c.1299G>A (p.Val433=) c.1413G>A (p.Val471=) n.273G>A n.533G>A c.684G>A (p.Val228=) c.486G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1599G>A c.922G>A c.1224G>A (p.Val408=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1134G>A (p.Val378=) n.1589G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.2618G>A n.1300G>A n.1746G>A n.1893G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2433G>A n.291G>A | |
| 11 | g.6615184A= | CA1950233873 | TPP1 | c.1298T= (p.Val433=) c.1412T= (p.Val471=) n.272T= n.532T= c.683T= (p.Val228=) c.485T= c.*1152T= (n.*1152T=) n.1598T= c.921T= c.1223T= (p.Val408=) c.*865T= (n.*865T=) c.1133T= (p.Val378=) n.1588T= c.*278T= (n.*278T=) n.2617T= n.1299T= n.1745T= n.1892T= c.*1281T= (n.*1281T=) n.2432T= n.290T= | |
| 11 | g.6615184A>C | CA379472529 | TPP1 | c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.272T>G n.532T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.485T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.1598T>G c.921T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1588T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.2617T>G n.1299T>G n.1745T>G n.1892T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2432T>G n.290T>G | |
| 11 | g.6615184A>G | CA379472530 | TPP1 | c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.272T>C n.532T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.485T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.1598T>C c.921T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1588T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.2617T>C n.1299T>C n.1745T>C n.1892T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2432T>C n.290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615184A>T | CA379472531 | TPP1 | c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) n.272T>A n.532T>A c.683T>A (p.Val228Glu) c.485T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.1598T>A c.921T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1588T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.2617T>A n.1299T>A n.1745T>A n.1892T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2432T>A n.290T>A | |
| 11 | g.6615185C>A | CA379472534 | TPP1 | c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.271G>T n.531G>T c.682G>T (p.Val228Leu) c.484G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1597G>T c.920G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1587G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.2616G>T n.1298G>T n.1744G>T n.1891G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2431G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615185C>G | CA379472533 | TPP1 | c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.271G>C n.531G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.484G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1597G>C c.920G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1587G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.2616G>C n.1298G>C n.1744G>C n.1891G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2431G>C n.289G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615185C>T | CA379472532 | TPP1 | c.1297G>A (p.Val433Met) c.1411G>A (p.Val471Met) n.271G>A n.531G>A c.682G>A (p.Val228Met) c.484G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1597G>A c.920G>A c.1222G>A (p.Val408Met) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1587G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.2616G>A n.1298G>A n.1744G>A n.1891G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2431G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615186C>A | CA379472535 | TPP1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1410G>T (p.Trp470Cys) n.270G>T n.530G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) c.483G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.1596G>T c.919G>T c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1131G>T (p.Trp377Cys) n.1586G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.2615G>T n.1297G>T n.1743G>T n.1890G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2430G>T n.288G>T | |
| 11 | g.6615186C>G | CA379472536 | TPP1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1410G>C (p.Trp470Cys) n.270G>C n.530G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) c.483G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.1596G>C c.919G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1131G>C (p.Trp377Cys) n.1586G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.2615G>C n.1297G>C n.1743G>C n.1890G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2430G>C n.288G>C | |
| 11 | g.6615186C>T | CA379472537 | TPP1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1410G>A (p.Trp470Ter) n.270G>A n.530G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) c.483G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.1596G>A c.919G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1131G>A (p.Trp377Ter) n.1586G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.2615G>A n.1297G>A n.1743G>A n.1890G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2430G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615187C>A | CA379472538 | TPP1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1409G>T (p.Trp470Leu) n.269G>T n.529G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) c.482G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.1595G>T c.918G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1130G>T (p.Trp377Leu) n.1585G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.2614G>T n.1296G>T n.1742G>T n.1889G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.2429G>T n.287G>T | |
| 11 | g.6615187C>G | CA379472539 | TPP1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1409G>C (p.Trp470Ser) n.269G>C n.529G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) c.482G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.1595G>C c.918G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1130G>C (p.Trp377Ser) n.1585G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.2614G>C n.1296G>C n.1742G>C n.1889G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.2429G>C n.287G>C | |
| 11 | g.6615187C>T | CA379472540 | TPP1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1409G>A (p.Trp470Ter) n.269G>A n.529G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) c.482G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.1595G>A c.918G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1130G>A (p.Trp377Ter) n.1585G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.2614G>A n.1296G>A n.1742G>A n.1889G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.2429G>A n.287G>A | |
| 11 | g.6615187_6615199delinsCATGGAATGGGCA | CA1950233877 | TPP1 | c.1283_1295delinsTGCCCATTCCATG (p.Val428=) c.1397_1409delinsTGCCCATTCCATG (p.Val466=) n.257_269delinsTGCCCATTCCATG n.517_529delinsTGCCCATTCCATG c.668_680delinsTGCCCATTCCATG (p.Val223=) c.470_482delinsTGCCCATTCCATG c.*1137_*1149delinsTGCCCATTCCATG (n.*1137_*1149delinsTGCCCATTCCATG) n.1583_1595delinsTGCCCATTCCATG c.906_918delinsTGCCCATTCCATG c.1208_1220delinsTGCCCATTCCATG (p.Val403=) c.*850_*862delinsTGCCCATTCCATG (n.*850_*862delinsTGCCCATTCCATG) c.1118_1130delinsTGCCCATTCCATG (p.Val373=) n.1573_1585delinsTGCCCATTCCATG c.*263_*275delinsTGCCCATTCCATG (n.*263_*275delinsTGCCCATTCCATG) n.2602_2614delinsTGCCCATTCCATG n.1284_1296delinsTGCCCATTCCATG n.1730_1742delinsTGCCCATTCCATG n.1877_1889delinsTGCCCATTCCATG c.*1266_*1278delinsTGCCCATTCCATG (n.*1266_*1278delinsTGCCCATTCCATG) n.2417_2429delinsTGCCCATTCCATG n.275_287delinsTGCCCATTCCATG | |
| 11 | g.6615188A>C | CA379472541 | TPP1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1408T>G (p.Trp470Gly) n.268T>G n.528T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) c.481T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.1594T>G c.917T>G c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1129T>G (p.Trp377Gly) n.1584T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.2613T>G n.1295T>G n.1741T>G n.1888T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.2428T>G n.286T>G | |
| 11 | g.6615188A>G | CA379472542 | TPP1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1408T>C (p.Trp470Arg) n.268T>C n.528T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) c.481T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.1594T>C c.917T>C c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1129T>C (p.Trp377Arg) n.1584T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.2613T>C n.1295T>C n.1741T>C n.1888T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.2428T>C n.286T>C | |
| 11 | g.6615188A>T | CA379472543 | TPP1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1408T>A (p.Trp470Arg) n.268T>A n.528T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) c.481T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.1594T>A c.917T>A c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1129T>A (p.Trp377Arg) n.1584T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.2613T>A n.1295T>A n.1741T>A n.1888T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.2428T>A n.286T>A | |
| 11 | g.6615188_6615193del | CA2612256945 | TPP1 | c.1289_1294del (p.Ile430_Trp432delinsArg) c.1403_1408del (p.Ile468_Trp470delinsArg) n.263_268del n.523_528del c.674_679del (p.Ile225_Trp227delinsArg) c.476_481del c.*1143_*1148del (n.*1143_*1148del) n.1589_1594del c.912_917del c.1214_1219del (p.Ile405_Trp407delinsArg) c.*856_*861del (n.*856_*861del) c.1124_1129del (p.Ile375_Trp377delinsArg) n.1579_1584del c.*269_*274del (n.*269_*274del) n.2608_2613del n.1290_1295del n.1736_1741del n.1883_1888del c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del) n.2423_2428del n.281_286del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615188_6615199delinsTCGGTGTC | CA1139661818 | TPP1 | c.1283_1294delinsGACACCGA (p.Val428GlyfsTer21) c.1397_1408delinsGACACCGA (p.Val466GlyfsTer21) n.257_268delinsGACACCGA n.517_528delinsGACACCGA c.668_679delinsGACACCGA (p.Val223GlyfsTer21) c.470_481delinsGACACCGA c.*1137_*1148delinsGACACCGA (n.*1137_*1148delinsGACACCGA) n.1583_1594delinsGACACCGA c.906_917delinsGACACCGA c.1208_1219delinsGACACCGA (p.Val403GlyfsTer21) c.*850_*861delinsGACACCGA (n.*850_*861delinsGACACCGA) c.1118_1129delinsGACACCGA (p.Val373GlyfsTer21) n.1573_1584delinsGACACCGA c.*263_*274delinsGACACCGA (n.*263_*274delinsGACACCGA) n.2602_2613delinsGACACCGA n.1284_1295delinsGACACCGA n.1730_1741delinsGACACCGA n.1877_1888delinsGACACCGA c.*1266_*1277delinsGACACCGA (n.*1266_*1277delinsGACACCGA) n.2417_2428delinsGACACCGA n.275_286delinsGACACCGA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615189T>A | CA472922237 | TPP1 | c.1293A>T (p.Pro431=) c.1407A>T (p.Pro469=) n.267A>T n.527A>T c.678A>T (p.Pro226=) c.480A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1593A>T c.916A>T c.1218A>T (p.Pro406=) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) n.1583A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.2612A>T n.1294A>T n.1740A>T n.1887A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2427A>T n.285A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615189T>C | CA5858669 | TPP1 | c.1293A>G (p.Pro431=) c.1407A>G (p.Pro469=) n.267A>G n.527A>G c.678A>G (p.Pro226=) c.480A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1593A>G c.916A>G c.1218A>G (p.Pro406=) c.*860A>G (n.*860A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) n.1583A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2612A>G n.1294A>G n.1740A>G n.1887A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2427A>G n.285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615189T>G | CA472922238 | TPP1 | c.1293A>C (p.Pro431=) c.1407A>C (p.Pro469=) n.267A>C n.527A>C c.678A>C (p.Pro226=) c.480A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1593A>C c.916A>C c.1218A>C (p.Pro406=) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) n.1583A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.2612A>C n.1294A>C n.1740A>C n.1887A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2427A>C n.285A>C | |
| 11 | g.6615189T= | CA1950233882 | TPP1 | c.1293A= (p.Pro431=) c.1407A= (p.Pro469=) n.267A= n.527A= c.678A= (p.Pro226=) c.480A= c.*1147A= (n.*1147A=) n.1593A= c.916A= c.1218A= (p.Pro406=) c.*860A= (n.*860A=) c.1128A= (p.Pro376=) n.1583A= c.*273A= (n.*273A=) n.2612A= n.1294A= n.1740A= n.1887A= c.*1276A= (n.*1276A=) n.2427A= n.285A= | |
| 11 | g.6615190G>A | CA379472544 | TPP1 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.266C>T n.526C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.479C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1592C>T c.915C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1582C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.2611C>T n.1293C>T n.1739C>T n.1886C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.2426C>T n.284C>T | |
| 11 | g.6615190G>C | CA379472545 | TPP1 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.266C>G n.526C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.479C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1592C>G c.915C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1582C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.2611C>G n.1293C>G n.1739C>G n.1886C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.2426C>G n.284C>G | |
| 11 | g.6615190G>T | CA379472546 | TPP1 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.266C>A n.526C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.479C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1592C>A c.915C>A c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.1582C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.2611C>A n.1293C>A n.1739C>A n.1886C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.2426C>A n.284C>A | |
| 11 | g.6615191G>A | CA379472548 | TPP1 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.265C>T n.525C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.478C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.1591C>T c.914C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1581C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.2610C>T n.1292C>T n.1738C>T n.1885C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2425C>T n.283C>T | |
| 11 | g.6615191G>C | CA379472549 | TPP1 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.265C>G n.525C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.478C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.1591C>G c.914C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1581C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.2610C>G n.1292C>G n.1738C>G n.1885C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2425C>G n.283C>G | |
| 11 | g.6615191G>T | CA379472547 | TPP1 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.265C>A n.525C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.478C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.1591C>A c.914C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1581C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.2610C>A n.1292C>A n.1738C>A n.1885C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2425C>A n.283C>A | |
| 11 | g.6615192A>C | CA379472550 | TPP1 | c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) n.264T>G n.524T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.477T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.1590T>G c.913T>G c.1215T>G (p.Ile405Met) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.1580T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.2609T>G n.1291T>G n.1737T>G n.1884T>G c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.2424T>G n.282T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615192A>G | CA472922239 | TPP1 | c.1290T>C (p.Ile430=) c.1404T>C (p.Ile468=) n.264T>C n.524T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.477T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.1590T>C c.913T>C c.1215T>C (p.Ile405=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1125T>C (p.Ile375=) n.1580T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.2609T>C n.1291T>C n.1737T>C n.1884T>C c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2424T>C n.282T>C | |
| 11 | g.6615192A>T | CA472922240 | TPP1 | c.1290T>A (p.Ile430=) c.1404T>A (p.Ile468=) n.264T>A n.524T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.477T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.1590T>A c.913T>A c.1215T>A (p.Ile405=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1125T>A (p.Ile375=) n.1580T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.2609T>A n.1291T>A n.1737T>A n.1884T>A c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2424T>A n.282T>A | |
| 11 | g.6615193A>C | CA379472551 | TPP1 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) n.263T>G n.523T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.476T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.1589T>G c.912T>G c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.1579T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.2608T>G n.1290T>G n.1736T>G n.1883T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.2423T>G n.281T>G | |
| 11 | g.6615193A>G | CA379472552 | TPP1 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.263T>C n.523T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.476T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.1589T>C c.912T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.1579T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.2608T>C n.1290T>C n.1736T>C n.1883T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.2423T>C n.281T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615193A>T | CA379472553 | TPP1 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) n.263T>A n.523T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.476T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1589T>A c.912T>A c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.1579T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.2608T>A n.1290T>A n.1736T>A n.1883T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.2423T>A n.281T>A | |
| 11 | g.6615194T>A | CA379472554 | TPP1 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) n.262A>T n.522A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.475A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1588A>T c.911A>T c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.1578A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.2607A>T n.1289A>T n.1735A>T n.1882A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2422A>T n.280A>T | |
| 11 | g.6615194T>C | CA379472555 | TPP1 | c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.262A>G n.522A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.475A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1588A>G c.911A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.1578A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.2607A>G n.1289A>G n.1735A>G n.1882A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2422A>G n.280A>G | |
| 11 | g.6615194T>G | CA319212 | TPP1 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.262A>C n.522A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.475A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1588A>C c.911A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.1578A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.2607A>C n.1289A>C n.1735A>C n.1882A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2422A>C n.280A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615194T= | CA1950233888 | TPP1 | c.1288A= (p.Ile430=) c.1402A= (p.Ile468=) n.262A= n.522A= c.673A= (p.Ile225=) c.475A= c.*1142A= (n.*1142A=) n.1588A= c.911A= c.1213A= (p.Ile405=) c.*855A= (n.*855A=) c.1123A= (p.Ile375=) n.1578A= c.*268A= (n.*268A=) n.2607A= n.1289A= n.1735A= n.1882A= c.*1271A= (n.*1271A=) n.2422A= n.280A= | |
| 11 | g.6615195G>A | CA472922241 | TPP1 | c.1287C>T (p.Pro429=) c.1401C>T (p.Pro467=) n.261C>T n.521C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.474C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.1587C>T c.910C>T c.1212C>T (p.Pro404=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1122C>T (p.Pro374=) n.1577C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.2606C>T n.1288C>T n.1734C>T n.1881C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2421C>T n.279C>T | ClinVar |
| 11 | g.6615195G>C | CA472922242 | TPP1 | c.1287C>G (p.Pro429=) c.1401C>G (p.Pro467=) n.261C>G n.521C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.474C>G c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.1587C>G c.910C>G c.1212C>G (p.Pro404=) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1122C>G (p.Pro374=) n.1577C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.2606C>G n.1288C>G n.1734C>G n.1881C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2421C>G n.279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615195G>T | CA472922243 | TPP1 | c.1287C>A (p.Pro429=) c.1401C>A (p.Pro467=) n.261C>A n.521C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.474C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.1587C>A c.910C>A c.1212C>A (p.Pro404=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1122C>A (p.Pro374=) n.1577C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.2606C>A n.1288C>A n.1734C>A n.1881C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2421C>A n.279C>A | |
| 11 | g.6615197del | CA2612256963 | TPP1 | c.1287del (p.Ile430PhefsTer20) c.1401del (p.Ile468PhefsTer20) n.261del n.521del c.672del (p.Ile225PhefsTer20) c.474del c.*1141del (n.*1141del) n.1587del c.910del c.1212del (p.Ile405PhefsTer20) c.*854del (n.*854del) c.1122del (p.Ile375PhefsTer20) n.1577del c.*267del (n.*267del) n.2606del n.1288del n.1734del n.1881del c.*1270del (n.*1270del) n.2421del n.279del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615196G>A | CA379472556 | TPP1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.260C>T n.520C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.473C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1586C>T c.909C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1576C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.2605C>T n.1287C>T n.1733C>T n.1880C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2420C>T n.278C>T | |
| 11 | g.6615196G>C | CA379472557 | TPP1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.260C>G n.520C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.473C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.1586C>G c.909C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1576C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.2605C>G n.1287C>G n.1733C>G n.1880C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2420C>G n.278C>G | |
| 11 | g.6615196G>T | CA379472558 | TPP1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.1400C>A (p.Pro467His) n.260C>A n.520C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.473C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.1586C>A c.909C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1121C>A (p.Pro374His) n.1576C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.2605C>A n.1287C>A n.1733C>A n.1880C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2420C>A n.278C>A | |
| 11 | g.6615197G>A | CA379472559 | TPP1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.259C>T n.519C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.472C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.1585C>T c.908C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1575C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.2604C>T n.1286C>T n.1732C>T n.1879C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.2419C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.6615197G>C | CA379472560 | TPP1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.259C>G n.519C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.472C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.1585C>G c.908C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1575C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.2604C>G n.1286C>G n.1732C>G n.1879C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.2419C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615197G= | CA1950233892 | TPP1 | c.1285C= (p.Pro429=) c.1399C= (p.Pro467=) n.259C= n.519C= c.670C= (p.Pro224=) c.472C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.1585C= c.908C= c.1210C= (p.Pro404=) c.*852C= (n.*852C=) c.1120C= (p.Pro374=) n.1575C= c.*265C= (n.*265C=) n.2604C= n.1286C= n.1732C= n.1879C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.2419C= n.277C= | |
| 11 | g.6615197G>T | CA379472561 | TPP1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.259C>A n.519C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.472C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.1585C>A c.908C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1575C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.2604C>A n.1286C>A n.1732C>A n.1879C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.2419C>A n.277C>A | |
| 11 | g.6615197_6615198insTGT | CA2612256972 | TPP1 | c.1284_1285insACA (p.Val428_Pro429insThr) c.1398_1399insACA (p.Val466_Pro467insThr) n.258_259insACA n.518_519insACA c.669_670insACA (p.Val223_Pro224insThr) c.471_472insACA c.*1138_*1139insACA (n.*1138_*1139insACA) n.1584_1585insACA c.907_908insACA c.1209_1210insACA (p.Val403_Pro404insThr) c.*851_*852insACA (n.*851_*852insACA) c.1119_1120insACA (p.Val373_Pro374insThr) n.1574_1575insACA c.*264_*265insACA (n.*264_*265insACA) n.2603_2604insACA n.1285_1286insACA n.1731_1732insACA n.1878_1879insACA c.*1267_*1268insACA (n.*1267_*1268insACA) n.2418_2419insACA n.276_277insACA | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615198C>A | CA472922244 | TPP1 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1398G>T (p.Val466=) n.258G>T n.518G>T c.669G>T (p.Val223=) c.471G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1584G>T c.907G>T c.1209G>T (p.Val403=) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1119G>T (p.Val373=) n.1574G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.2603G>T n.1285G>T n.1731G>T n.1878G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.2418G>T n.276G>T | ClinVar |
| 11 | g.6615198C>G | CA472922245 | TPP1 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1398G>C (p.Val466=) n.258G>C n.518G>C c.669G>C (p.Val223=) c.471G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1584G>C c.907G>C c.1209G>C (p.Val403=) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1119G>C (p.Val373=) n.1574G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.2603G>C n.1285G>C n.1731G>C n.1878G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.2418G>C n.276G>C | |
| 11 | g.6615198C>T | CA472922246 | TPP1 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1398G>A (p.Val466=) n.258G>A n.518G>A c.669G>A (p.Val223=) c.471G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1584G>A c.907G>A c.1209G>A (p.Val403=) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1119G>A (p.Val373=) n.1574G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.2603G>A n.1285G>A n.1731G>A n.1878G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.2418G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615199del | CA2612256980 | TPP1 | c.1283del (p.Val428GlyfsTer22) c.1397del (p.Val466GlyfsTer22) n.257del n.517del c.668del (p.Val223GlyfsTer22) c.470del c.*1137del (n.*1137del) n.1583del c.906del c.1208del (p.Val403GlyfsTer22) c.*850del (n.*850del) c.1118del (p.Val373GlyfsTer22) n.1573del c.*263del (n.*263del) n.2602del n.1284del n.1730del n.1877del c.*1266del (n.*1266del) n.2417del n.275del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615199A= | CA1950233895 | TPP1 | c.1283T= (p.Val428=) c.1397T= (p.Val466=) n.257T= n.517T= c.668T= (p.Val223=) c.470T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.1583T= c.906T= c.1208T= (p.Val403=) c.*850T= (n.*850T=) c.1118T= (p.Val373=) n.1573T= c.*263T= (n.*263T=) n.2602T= n.1284T= n.1730T= n.1877T= c.*1266T= (n.*1266T=) n.2417T= n.275T= | |
| 11 | g.6615199A>C | CA145459 | TPP1 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.257T>G n.517T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.470T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.1583T>G c.906T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1573T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.2602T>G n.1284T>G n.1730T>G n.1877T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2417T>G n.275T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615199A>G | CA379472563 | TPP1 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.257T>C n.517T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.470T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.1583T>C c.906T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1573T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.2602T>C n.1284T>C n.1730T>C n.1877T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2417T>C n.275T>C | |
| 11 | g.6615199A>T | CA379472562 | TPP1 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.257T>A n.517T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.470T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.1583T>A c.906T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1573T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.2602T>A n.1284T>A n.1730T>A n.1877T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2417T>A n.275T>A | |
| 11 | g.6615200C>A | CA379472564 | TPP1 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.256G>T n.516G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.469G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1582G>T c.905G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1572G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.2601G>T n.1283G>T n.1729G>T n.1876G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2416G>T n.274G>T | |
| 11 | g.6615200C= | CA1950233910 | TPP1 | c.1282G= (p.Val428=) c.1396G= (p.Val466=) n.256G= n.516G= c.667G= (p.Val223=) c.469G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.1582G= c.905G= c.1207G= (p.Val403=) c.*849G= (n.*849G=) c.1117G= (p.Val373=) n.1572G= c.*262G= (n.*262G=) n.2601G= n.1283G= n.1729G= n.1876G= c.*1265G= (n.*1265G=) n.2416G= n.274G= | |
| 11 | g.6615200C>G | CA379472565 | TPP1 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.256G>C n.516G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.469G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1582G>C c.905G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1572G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.2601G>C n.1283G>C n.1729G>C n.1876G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2416G>C n.274G>C | |
| 11 | g.6615200C>T | CA291362 | TPP1 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1396G>A (p.Val466Met) n.256G>A n.516G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.469G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1582G>A c.905G>A c.1207G>A (p.Val403Met) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1572G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.2601G>A n.1283G>A n.1729G>A n.1876G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2416G>A n.274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615201T>A | CA379472566 | TPP1 | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1395A>T (p.Arg465Ser) n.255A>T n.515A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.468A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.1581A>T c.904A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1571A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.2600A>T n.1282A>T n.1728A>T n.1875A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.2415A>T n.273A>T | |
| 11 | g.6615201T>C | CA472922247 | TPP1 | c.1281A>G (p.Arg427=) c.1395A>G (p.Arg465=) n.255A>G n.515A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.468A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.1581A>G c.904A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1116A>G (p.Arg372=) n.1571A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.2600A>G n.1282A>G n.1728A>G n.1875A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.2415A>G n.273A>G | |
| 11 | g.6615201T>G | CA379472567 | TPP1 | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1395A>C (p.Arg465Ser) n.255A>C n.515A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.468A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1581A>C c.904A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1571A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.2600A>C n.1282A>C n.1728A>C n.1875A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.2415A>C n.273A>C | |
| 11 | g.6615202C>A | CA379472568 | TPP1 | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1394G>T (p.Arg465Ile) n.254G>T n.514G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.467G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1580G>T c.903G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1570G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.2599G>T n.1281G>T n.1727G>T n.1874G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2414G>T n.272G>T | |
| 11 | g.6615202C>G | CA379472569 | TPP1 | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) n.254G>C n.514G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.467G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1580G>C c.903G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1570G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.2599G>C n.1281G>C n.1727G>C n.1874G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2414G>C n.272G>C | |
| 11 | g.6615202C>T | CA379472570 | TPP1 | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) n.254G>A n.514G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.467G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1580G>A c.903G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1570G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.2599G>A n.1281G>A n.1727G>A n.1874G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.2414G>A n.272G>A | |
| 11 | g.6615202_6615204del | CA912972913 | TPP1 | c.1278_1280del (p.Asn426_Arg427delinsLys) c.1392_1394del (p.Asn464_Arg465delinsLys) n.252_254del n.512_514del c.663_665del (p.Asn221_Arg222delinsLys) c.465_467del c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del) n.1578_1580del c.901_903del c.1203_1205del (p.Asn401_Arg402delinsLys) c.*845_*847del (n.*845_*847del) c.1113_1115del (p.Asn371_Arg372delinsLys) n.1568_1570del c.*258_*260del (n.*258_*260del) n.2597_2599del n.1279_1281del n.1725_1727del n.1872_1874del c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) n.2412_2414del n.270_272del | |
| 11 | g.6615202_6615204delinsCTG | CA1950233919 | TPP1 | c.1278_1280delinsCAG (p.Asn426=) c.1392_1394delinsCAG (p.Asn464=) n.252_254delinsCAG n.512_514delinsCAG c.663_665delinsCAG (p.Asn221=) c.465_467delinsCAG c.*1132_*1134delinsCAG (n.*1132_*1134delinsCAG) n.1578_1580delinsCAG c.901_903delinsCAG c.1203_1205delinsCAG (p.Asn401=) c.*845_*847delinsCAG (n.*845_*847delinsCAG) c.1113_1115delinsCAG (p.Asn371=) n.1568_1570delinsCAG c.*258_*260delinsCAG (n.*258_*260delinsCAG) n.2597_2599delinsCAG n.1279_1281delinsCAG n.1725_1727delinsCAG n.1872_1874delinsCAG c.*1261_*1263delinsCAG (n.*1261_*1263delinsCAG) n.2412_2414delinsCAG n.270_272delinsCAG | |
| 11 | g.6615203T>A | CA379472571 | TPP1 | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1393A>T (p.Arg465Ter) n.253A>T n.513A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.466A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.1579A>T c.902A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1569A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.2598A>T n.1280A>T n.1726A>T n.1873A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2413A>T n.271A>T | |
| 11 | g.6615203T>C | CA319141 | TPP1 | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) n.253A>G n.513A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.466A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.1579A>G c.902A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1569A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.2598A>G n.1280A>G n.1726A>G n.1873A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2413A>G n.271A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615203T>G | CA472922248 | TPP1 | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1393A>C (p.Arg465=) n.253A>C n.513A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.466A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.1579A>C c.902A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1569A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.2598A>C n.1280A>C n.1726A>C n.1873A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2413A>C n.271A>C | |
| 11 | g.6615203T= | CA1950233926 | TPP1 | c.1279A= (p.Arg427=) c.1393A= (p.Arg465=) n.253A= n.513A= c.664A= (p.Arg222=) c.466A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.1579A= c.902A= c.1204A= (p.Arg402=) c.*846A= (n.*846A=) c.1114A= (p.Arg372=) n.1569A= c.*259A= (n.*259A=) n.2598A= n.1280A= n.1726A= n.1873A= c.*1262A= (n.*1262A=) n.2413A= n.271A= | |
| 11 | g.6615204_6615205del | CA658822364 | TPP1 | c.1278_1279del (p.Asn426LysfsTer26) c.1392_1393del (p.Asn464LysfsTer26) n.252_253del n.512_513del c.663_664del (p.Asn221LysfsTer26) c.465_466del c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del) n.1578_1579del c.901_902del c.1203_1204del (p.Asn401LysfsTer26) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.1113_1114del (p.Asn371LysfsTer26) n.1568_1569del c.*258_*259del (n.*258_*259del) n.2597_2598del n.1279_1280del n.1725_1726del n.1872_1873del c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.2412_2413del n.270_271del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615204G>A | CA472922249 | TPP1 | c.1278C>T (p.Asn426=) c.1392C>T (p.Asn464=) n.252C>T n.512C>T c.663C>T (p.Asn221=) c.465C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.1578C>T c.901C>T c.1203C>T (p.Asn401=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) n.1568C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.2597C>T n.1279C>T n.1725C>T n.1872C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.2412C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615204G>C | CA379472573 | TPP1 | c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.252C>G n.512C>G c.663C>G (p.Asn221Lys) c.465C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.1578C>G c.901C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) n.1568C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.2597C>G n.1279C>G n.1725C>G n.1872C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.2412C>G n.270C>G | |
| 11 | g.6615204G= | CA1950233948 | TPP1 | c.1278C= (p.Asn426=) c.1392C= (p.Asn464=) n.252C= n.512C= c.663C= (p.Asn221=) c.465C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.1578C= c.901C= c.1203C= (p.Asn401=) c.*845C= (n.*845C=) c.1113C= (p.Asn371=) n.1568C= c.*258C= (n.*258C=) n.2597C= n.1279C= n.1725C= n.1872C= c.*1261C= (n.*1261C=) n.2412C= n.270C= | |
| 11 | g.6615204G>T | CA379472572 | TPP1 | c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.252C>A n.512C>A c.663C>A (p.Asn221Lys) c.465C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.1578C>A c.901C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) n.1568C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.2597C>A n.1279C>A n.1725C>A n.1872C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.2412C>A n.270C>A | |
| 11 | g.6615205T>A | CA379472574 | TPP1 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.251A>T n.511A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.464A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1577A>T c.900A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.1567A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.2596A>T n.1278A>T n.1724A>T n.1871A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.2411A>T n.269A>T | |
| 11 | g.6615205T>C | CA379472575 | TPP1 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.251A>G n.511A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.464A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1577A>G c.900A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.1567A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.2596A>G n.1278A>G n.1724A>G n.1871A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.2411A>G n.269A>G | |
| 11 | g.6615205T>G | CA379472576 | TPP1 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.251A>C n.511A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.464A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1577A>C c.900A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.1567A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.2596A>C n.1278A>C n.1724A>C n.1871A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.2411A>C n.269A>C | |
| 11 | g.6615206T>A | CA379472577 | TPP1 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.250A>T n.510A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.463A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1576A>T c.899A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.1566A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.2595A>T n.1277A>T n.1723A>T n.1870A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.2410A>T n.268A>T | |
| 11 | g.6615206T>C | CA379472578 | TPP1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.250A>G n.510A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.463A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1576A>G c.899A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.1566A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.2595A>G n.1277A>G n.1723A>G n.1870A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2410A>G n.268A>G | |
| 11 | g.6615206T>G | CA379472579 | TPP1 | c.1276A>C (p.Asn426His) c.1390A>C (p.Asn464His) n.250A>C n.510A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.463A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1576A>C c.899A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) n.1566A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.2595A>C n.1277A>C n.1723A>C n.1870A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.2410A>C n.268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615206T= | CA1950233955 | TPP1 | c.1276A= (p.Asn426=) c.1390A= (p.Asn464=) n.250A= n.510A= c.661A= (p.Asn221=) c.463A= c.*1130A= (n.*1130A=) n.1576A= c.899A= c.1201A= (p.Asn401=) c.*843A= (n.*843A=) c.1111A= (p.Asn371=) n.1566A= c.*256A= (n.*256A=) n.2595A= n.1277A= n.1723A= n.1870A= c.*1259A= (n.*1259A=) n.2410A= n.268A= | |
| 11 | g.6615207G>A | CA472922250 | TPP1 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.1389C>T (p.Ser463=) n.249C>T n.509C>T c.660C>T (p.Ser220=) c.462C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1575C>T c.898C>T c.1200C>T (p.Ser400=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) n.1565C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.2594C>T n.1276C>T n.1722C>T n.1869C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2409C>T n.267C>T | |
| 11 | g.6615207G>C | CA379472581 | TPP1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1389C>G (p.Ser463Arg) n.249C>G n.509C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) c.462C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1575C>G c.898C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1110C>G (p.Ser370Arg) n.1565C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.2594C>G n.1276C>G n.1722C>G n.1869C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2409C>G n.267C>G | |
| 11 | g.6615207G>T | CA379472580 | TPP1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) n.249C>A n.509C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) c.462C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1575C>A c.898C>A c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1110C>A (p.Ser370Arg) n.1565C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.2594C>A n.1276C>A n.1722C>A n.1869C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2409C>A n.267C>A | |
| 11 | g.6615208C>A | CA379472582 | TPP1 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.248G>T n.508G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) c.461G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1574G>T c.897G>T c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) n.1564G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.2593G>T n.1275G>T n.1721G>T n.1868G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.2408G>T n.266G>T | |
| 11 | g.6615208C>G | CA379472583 | TPP1 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.248G>C n.508G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) c.461G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1574G>C c.897G>C c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) n.1564G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.2593G>C n.1275G>C n.1721G>C n.1868G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.2408G>C n.266G>C | |
| 11 | g.6615208C>T | CA379472584 | TPP1 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.248G>A n.508G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) c.461G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1574G>A c.897G>A c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) n.1564G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.2593G>A n.1275G>A n.1721G>A n.1868G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.2408G>A n.266G>A | |
| 11 | g.6615209T>A | CA379472585 | TPP1 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.247A>T n.507A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) c.460A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1573A>T c.896A>T c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) n.1563A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.2592A>T n.1274A>T n.1720A>T n.1867A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2407A>T n.265A>T | |
| 11 | g.6615209T>C | CA379472586 | TPP1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.247A>G n.507A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) c.460A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1573A>G c.896A>G c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) n.1563A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.2592A>G n.1274A>G n.1720A>G n.1867A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2407A>G n.265A>G | |
| 11 | g.6615209T>G | CA379472587 | TPP1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.247A>C n.507A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) c.460A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1573A>C c.896A>C c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) n.1563A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.2592A>C n.1274A>C n.1720A>C n.1867A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2407A>C n.265A>C | |
| 11 | g.6615210G>A | CA472922251 | TPP1 | c.1272C>T (p.Val424=) c.1386C>T (p.Val462=) n.246C>T n.506C>T c.657C>T (p.Val219=) c.459C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1572C>T c.895C>T c.1197C>T (p.Val399=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1107C>T (p.Val369=) n.1562C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.2591C>T n.1273C>T n.1719C>T n.1866C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2406C>T n.264C>T | |
| 11 | g.6615210G>C | CA472922252 | TPP1 | c.1272C>G (p.Val424=) c.1386C>G (p.Val462=) n.246C>G n.506C>G c.657C>G (p.Val219=) c.459C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1572C>G c.895C>G c.1197C>G (p.Val399=) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1107C>G (p.Val369=) n.1562C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.2591C>G n.1273C>G n.1719C>G n.1866C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2406C>G n.264C>G | |
| 11 | g.6615210G>T | CA472922253 | TPP1 | c.1272C>A (p.Val424=) c.1386C>A (p.Val462=) n.246C>A n.506C>A c.657C>A (p.Val219=) c.459C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1572C>A c.895C>A c.1197C>A (p.Val399=) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1107C>A (p.Val369=) n.1562C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.2591C>A n.1273C>A n.1719C>A n.1866C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2406C>A n.264C>A | |
| 11 | g.6615211A>C | CA379472590 | TPP1 | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.245T>G n.505T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.458T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1571T>G c.894T>G c.1196T>G (p.Val399Gly) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1561T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.2590T>G n.1272T>G n.1718T>G n.1865T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.2405T>G n.263T>G | |
| 11 | g.6615211A>G | CA379472588 | TPP1 | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.245T>C n.505T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.458T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1571T>C c.894T>C c.1196T>C (p.Val399Ala) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1561T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.2590T>C n.1272T>C n.1718T>C n.1865T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.2405T>C n.263T>C | |
| 11 | g.6615211A>T | CA379472589 | TPP1 | c.1271T>A (p.Val424Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.245T>A n.505T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.458T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1571T>A c.894T>A c.1196T>A (p.Val399Asp) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1561T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.2590T>A n.1272T>A n.1718T>A n.1865T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) n.2405T>A n.263T>A | |
| 11 | g.6615212C>A | CA379472591 | TPP1 | c.1270G>T (p.Val424Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.244G>T n.504G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.457G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) n.1570G>T c.893G>T c.1195G>T (p.Val399Phe) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1560G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.2589G>T n.1271G>T n.1717G>T n.1864G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2404G>T n.262G>T | |
| 11 | g.6615212C>G | CA379472592 | TPP1 | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.244G>C n.504G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.457G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) n.1570G>C c.893G>C c.1195G>C (p.Val399Leu) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1560G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.2589G>C n.1271G>C n.1717G>C n.1864G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2404G>C n.262G>C | |
| 11 | g.6615212C>T | CA379472593 | TPP1 | c.1270G>A (p.Val424Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.244G>A n.504G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.457G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) n.1570G>A c.893G>A c.1195G>A (p.Val399Ile) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1560G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.2589G>A n.1271G>A n.1717G>A n.1864G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2404G>A n.262G>A | |
| 11 | g.6615213C>A | CA472922254 | TPP1 | c.1269G>T (p.Val423=) c.1383G>T (p.Val461=) n.243G>T n.503G>T c.654G>T (p.Val218=) c.456G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.1569G>T c.892G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1104G>T (p.Val368=) n.1559G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.2588G>T n.1270G>T n.1716G>T n.1863G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2403G>T n.261G>T | |
| 11 | g.6615213C= | CA1950233962 | TPP1 | c.1269G= (p.Val423=) c.1383G= (p.Val461=) n.243G= n.503G= c.654G= (p.Val218=) c.456G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.1569G= c.892G= c.1194G= (p.Val398=) c.*836G= (n.*836G=) c.1104G= (p.Val368=) n.1559G= c.*249G= (n.*249G=) n.2588G= n.1270G= n.1716G= n.1863G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.2403G= n.261G= | |
| 11 | g.6615213C>G | CA472922255 | TPP1 | c.1269G>C (p.Val423=) c.1383G>C (p.Val461=) n.243G>C n.503G>C c.654G>C (p.Val218=) c.456G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1569G>C c.892G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1104G>C (p.Val368=) n.1559G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.2588G>C n.1270G>C n.1716G>C n.1863G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2403G>C n.261G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615213C>T | CA319139 | TPP1 | c.1269G>A (p.Val423=) c.1383G>A (p.Val461=) n.243G>A n.503G>A c.654G>A (p.Val218=) c.456G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.1569G>A c.892G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1104G>A (p.Val368=) n.1559G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.2588G>A n.1270G>A n.1716G>A n.1863G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2403G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615214A= | CA1950233966 | TPP1 | c.1268T= (p.Val423=) c.1382T= (p.Val461=) n.242T= n.502T= c.653T= (p.Val218=) c.455T= c.*1122T= (n.*1122T=) n.1568T= c.891T= c.1193T= (p.Val398=) c.*835T= (n.*835T=) c.1103T= (p.Val368=) n.1558T= c.*248T= (n.*248T=) n.2587T= n.1269T= n.1715T= n.1862T= c.*1251T= (n.*1251T=) n.2402T= n.260T= | |
| 11 | g.6615214A>C | CA379472594 | TPP1 | c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.242T>G n.502T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.455T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1568T>G c.891T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1558T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.2587T>G n.1269T>G n.1715T>G n.1862T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2402T>G n.260T>G | dbSNP |
| 11 | g.6615214A>G | CA379472595 | TPP1 | c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.242T>C n.502T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.455T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1568T>C c.891T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1558T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.2587T>C n.1269T>C n.1715T>C n.1862T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2402T>C n.260T>C | |
| 11 | g.6615214A>T | CA379472596 | TPP1 | c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.242T>A n.502T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.455T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1568T>A c.891T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1558T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.2587T>A n.1269T>A n.1715T>A n.1862T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2402T>A n.260T>A | |
| 11 | g.6615215C>A | CA379472597 | TPP1 | c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.241G>T n.501G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.454G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.1567G>T c.890G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1557G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.2586G>T n.1268G>T n.1714G>T n.1861G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2401G>T n.259G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615215C= | CA1950233968 | TPP1 | c.1267G= (p.Val423=) c.1381G= (p.Val461=) n.241G= n.501G= c.652G= (p.Val218=) c.454G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.1567G= c.890G= c.1192G= (p.Val398=) c.*834G= (n.*834G=) c.1102G= (p.Val368=) n.1557G= c.*247G= (n.*247G=) n.2586G= n.1268G= n.1714G= n.1861G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.2401G= n.259G= | |
| 11 | g.6615215C>G | CA379472598 | TPP1 | c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.241G>C n.501G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.454G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.1567G>C c.890G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1557G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.2586G>C n.1268G>C n.1714G>C n.1861G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.2401G>C n.259G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615215C>T | CA379472599 | TPP1 | c.1267G>A (p.Val423Met) c.1381G>A (p.Val461Met) n.241G>A n.501G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.454G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.1567G>A c.890G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) n.1557G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.2586G>A n.1268G>A n.1714G>A n.1861G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2401G>A n.259G>A | |
| 11 | g.6615216C>A | CA379472600 | TPP1 | c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) n.240G>T n.500G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) c.453G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1566G>T c.889G>T c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1556G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2585G>T n.1267G>T n.1713G>T n.1860G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.2400G>T n.258G>T n.433G>T | |
| 11 | g.6615216C= | CA1950233972 | TPP1 | c.1266G= (p.Trp422=) c.1380G= (p.Trp460=) n.240G= n.500G= c.651G= (p.Trp217=) c.453G= c.*1120G= (n.*1120G=) n.1566G= c.889G= c.1191G= (p.Trp397=) c.*833G= (n.*833G=) c.1101G= (p.Trp367=) n.1556G= c.*246G= (n.*246G=) n.2585G= n.1267G= n.1713G= n.1860G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.2400G= n.258G= n.433G= | |
| 11 | g.6615216C>G | CA379472601 | TPP1 | c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) n.240G>C n.500G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) c.453G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1566G>C c.889G>C c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1556G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2585G>C n.1267G>C n.1713G>C n.1860G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.2400G>C n.258G>C n.433G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615216C>T | CA379472602 | TPP1 | c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) n.240G>A n.500G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) c.453G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1566G>A c.889G>A c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1556G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2585G>A n.1267G>A n.1713G>A n.1860G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.2400G>A n.258G>A n.433G>A | |
| 11 | g.6615217C>A | CA379472604 | TPP1 | c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) n.239G>T n.499G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.452G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1565G>T c.888G>T c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1555G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.2584G>T n.1266G>T n.1712G>T n.1859G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2399G>T n.257G>T n.432G>T | |
| 11 | g.6615217C= | CA1950233978 | TPP1 | c.1265G= (p.Trp422=) c.1379G= (p.Trp460=) n.239G= n.499G= c.650G= (p.Trp217=) c.452G= c.*1119G= (n.*1119G=) n.1565G= c.888G= c.1190G= (p.Trp397=) c.*832G= (n.*832G=) c.1100G= (p.Trp367=) n.1555G= c.*245G= (n.*245G=) n.2584G= n.1266G= n.1712G= n.1859G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.2399G= n.257G= n.432G= | |
| 11 | g.6615217C>G | CA379472603 | TPP1 | c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) n.239G>C n.499G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.452G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1565G>C c.888G>C c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1555G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2584G>C n.1266G>C n.1712G>C n.1859G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2399G>C n.257G>C n.432G>C | |
| 11 | g.6615217C>T | CA274465 | TPP1 | c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) n.239G>A n.499G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.452G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1565G>A c.888G>A c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1555G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2584G>A n.1266G>A n.1712G>A n.1859G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2399G>A n.257G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615217_6615218delinsCA | CA1950233980 | TPP1 | c.1264_1265delinsTG (p.Trp422=) c.1378_1379delinsTG (p.Trp460=) n.238_239delinsTG n.498_499delinsTG c.649_650delinsTG (p.Trp217=) c.451_452delinsTG c.*1118_*1119delinsTG (n.*1118_*1119delinsTG) n.1564_1565delinsTG c.887_888delinsTG c.1189_1190delinsTG (p.Trp397=) c.*831_*832delinsTG (n.*831_*832delinsTG) c.1099_1100delinsTG (p.Trp367=) n.1554_1555delinsTG c.*244_*245delinsTG (n.*244_*245delinsTG) n.2583_2584delinsTG n.1265_1266delinsTG n.1711_1712delinsTG n.1858_1859delinsTG c.*1247_*1248delinsTG (n.*1247_*1248delinsTG) n.2398_2399delinsTG n.256_257delinsTG n.431_432delinsTG | |
| 11 | g.6615218del | CA1950233989 | TPP1 | c.1264del (p.Trp422GlyfsTer28) c.1378del (p.Trp460GlyfsTer28) n.238del n.498del c.649del (p.Trp217GlyfsTer28) c.451del c.*1118del (n.*1118del) n.1564del c.887del c.1189del (p.Trp397GlyfsTer28) c.*831del (n.*831del) c.1099del (p.Trp367GlyfsTer28) n.1554del c.*244del (n.*244del) n.2583del n.1265del n.1711del n.1858del c.*1247del (n.*1247del) n.2398del n.256del n.431del | dbSNP |
| 11 | g.6615218A>C | CA379472605 | TPP1 | c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) n.238T>G n.498T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.451T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1564T>G c.887T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1554T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.2583T>G n.1265T>G n.1711T>G n.1858T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.2398T>G n.256T>G n.431T>G | |
| 11 | g.6615218A>G | CA379472606 | TPP1 | c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) n.238T>C n.498T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) c.451T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1564T>C c.887T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1554T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.2583T>C n.1265T>C n.1711T>C n.1858T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.2398T>C n.256T>C n.431T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615218A>T | CA379472607 | TPP1 | c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) n.238T>A n.498T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) c.451T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1564T>A c.887T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1554T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.2583T>A n.1265T>A n.1711T>A n.1858T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.2398T>A n.256T>A n.431T>A | |
| 11 | g.6615219G>A | CA472922256 | TPP1 | c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1377C>T (p.Tyr459=) n.237C>T n.497C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.450C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1563C>T c.886C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1553C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.2582C>T n.1264C>T n.1710C>T n.1857C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2397C>T n.255C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615219G>C | CA379472608 | TPP1 | c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) n.237C>G n.497C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.450C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1563C>G c.886C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.1553C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.2582C>G n.1264C>G n.1710C>G n.1857C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2397C>G n.255C>G n.430C>G | |
| 11 | g.6615219G= | CA1950233999 | TPP1 | c.1263C= (p.Tyr421=) c.1377C= (p.Tyr459=) n.237C= n.497C= c.648C= (p.Tyr216=) c.450C= c.*1117C= (n.*1117C=) n.1563C= c.886C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.*830C= (n.*830C=) c.1098C= (p.Tyr366=) n.1553C= c.*243C= (n.*243C=) n.2582C= n.1264C= n.1710C= n.1857C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.2397C= n.255C= n.430C= | |
| 11 | g.6615219G>T | CA379472609 | TPP1 | c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) n.237C>A n.497C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.450C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1563C>A c.886C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.1553C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.2582C>A n.1264C>A n.1710C>A n.1857C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2397C>A n.255C>A n.430C>A | |
| 11 | g.6615220T>A | CA379472611 | TPP1 | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.236A>T n.496A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.449A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1562A>T c.885A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1552A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.2581A>T n.1263A>T n.1709A>T n.1856A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2396A>T n.254A>T n.429A>T | |
| 11 | g.6615220T>C | CA379472610 | TPP1 | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.236A>G n.496A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.449A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1562A>G c.885A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1552A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.2581A>G n.1263A>G n.1709A>G n.1856A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2396A>G n.254A>G n.429A>G | |
| 11 | g.6615220T>G | CA277862 | TPP1 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.236A>C n.496A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.449A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1562A>C c.885A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1552A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.2581A>C n.1263A>C n.1709A>C n.1856A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2396A>C n.254A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615220T= | CA1950234006 | TPP1 | c.1262A= (p.Tyr421=) c.1376A= (p.Tyr459=) n.236A= n.496A= c.647A= (p.Tyr216=) c.449A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1562A= c.885A= c.1187A= (p.Tyr396=) c.*829A= (n.*829A=) c.1097A= (p.Tyr366=) n.1552A= c.*242A= (n.*242A=) n.2581A= n.1263A= n.1709A= n.1856A= c.*1245A= (n.*1245A=) n.2396A= n.254A= n.429A= | |
| 11 | g.6615221A>C | CA379472612 | TPP1 | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.235T>G n.495T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.448T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.1561T>G c.884T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1551T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.2580T>G n.1262T>G n.1708T>G n.1855T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.2395T>G n.253T>G n.428T>G | |
| 11 | g.6615221A>G | CA379472613 | TPP1 | c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1375T>C (p.Tyr459His) n.235T>C n.495T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.448T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.1561T>C c.884T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1551T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.2580T>C n.1262T>C n.1708T>C n.1855T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2395T>C n.253T>C n.428T>C | |
| 11 | g.6615221A>T | CA379472614 | TPP1 | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.235T>A n.495T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.448T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.1561T>A c.884T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1551T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.2580T>A n.1262T>A n.1708T>A n.1855T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2395T>A n.253T>A n.428T>A | |
| 11 | g.6615222G>A | CA472922257 | TPP1 | c.1260C>T (p.Gly420=) c.1374C>T (p.Gly458=) n.234C>T n.494C>T c.645C>T (p.Gly215=) c.447C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1560C>T c.883C>T c.1185C>T (p.Gly395=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1095C>T (p.Gly365=) n.1550C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.2579C>T n.1261C>T n.1707C>T n.1854C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2394C>T n.252C>T n.427C>T | |
| 11 | g.6615222G>C | CA472922258 | TPP1 | c.1260C>G (p.Gly420=) c.1374C>G (p.Gly458=) n.234C>G n.494C>G c.645C>G (p.Gly215=) c.447C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1560C>G c.883C>G c.1185C>G (p.Gly395=) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1095C>G (p.Gly365=) n.1550C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.2579C>G n.1261C>G n.1707C>G n.1854C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2394C>G n.252C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615222G>T | CA472922259 | TPP1 | c.1260C>A (p.Gly420=) c.1374C>A (p.Gly458=) n.234C>A n.494C>A c.645C>A (p.Gly215=) c.447C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1560C>A c.883C>A c.1185C>A (p.Gly395=) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1095C>A (p.Gly365=) n.1550C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.2579C>A n.1261C>A n.1707C>A n.1854C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2394C>A n.252C>A n.427C>A | |
| 11 | g.6615223C>A | CA379472615 | TPP1 | c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.233G>T n.493G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.446G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1559G>T c.882G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1549G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2578G>T n.1260G>T n.1706G>T n.1853G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.2393G>T n.251G>T n.426G>T | |
| 11 | g.6615223C= | CA1950234011 | TPP1 | c.1259G= (p.Gly420=) c.1373G= (p.Gly458=) n.233G= n.493G= c.644G= (p.Gly215=) c.446G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.1559G= c.882G= c.1184G= (p.Gly395=) c.*826G= (n.*826G=) c.1094G= (p.Gly365=) n.1549G= c.*239G= (n.*239G=) n.2578G= n.1260G= n.1706G= n.1853G= c.*1242G= (n.*1242G=) n.2393G= n.251G= n.426G= | |
| 11 | g.6615223C>G | CA379472616 | TPP1 | c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.233G>C n.493G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.446G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.1559G>C c.882G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1549G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2578G>C n.1260G>C n.1706G>C n.1853G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2393G>C n.251G>C n.426G>C | |
| 11 | g.6615223C>T | CA379472617 | TPP1 | c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) n.233G>A n.493G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) c.446G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.1559G>A c.882G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.1549G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2578G>A n.1260G>A n.1706G>A n.1853G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2393G>A n.251G>A n.426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615224C>A | CA379472618 | TPP1 | c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) n.232G>T n.492G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) c.445G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1558G>T c.881G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.1548G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.2577G>T n.1259G>T n.1705G>T n.1852G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2392G>T n.250G>T n.425G>T | |
| 11 | g.6615224C>G | CA379472620 | TPP1 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.232G>C n.492G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.445G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1558G>C c.881G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1548G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.2577G>C n.1259G>C n.1705G>C n.1852G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2392G>C n.250G>C n.425G>C | |
| 11 | g.6615224C>T | CA379472619 | TPP1 | c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) n.232G>A n.492G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) c.445G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1558G>A c.881G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.1548G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.2577G>A n.1259G>A n.1705G>A n.1852G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2392G>A n.250G>A n.425G>A | |
| 11 | g.6615225A>C | CA379472621 | TPP1 | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.231T>G n.491T>G c.642T>G (p.Asp214Glu) c.444T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1557T>G c.880T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1547T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.2576T>G n.1258T>G n.1704T>G n.1851T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2391T>G n.249T>G n.424T>G | |
| 11 | g.6615225A>G | CA472922260 | TPP1 | c.1257T>C (p.Asp419=) c.1371T>C (p.Asp457=) n.231T>C n.491T>C c.642T>C (p.Asp214=) c.444T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1557T>C c.880T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1547T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.2576T>C n.1258T>C n.1704T>C n.1851T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2391T>C n.249T>C n.424T>C | |
| 11 | g.6615225A>T | CA379472622 | TPP1 | c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.231T>A n.491T>A c.642T>A (p.Asp214Glu) c.444T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1557T>A c.880T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1547T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.2576T>A n.1258T>A n.1704T>A n.1851T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2391T>A n.249T>A n.424T>A | |
| 11 | g.6615226T>A | CA379472623 | TPP1 | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.230A>T n.490A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.443A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1556A>T c.879A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1546A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.2575A>T n.1257A>T n.1703A>T n.1850A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2390A>T n.248A>T n.423A>T | |
| 11 | g.6615226T>C | CA379472624 | TPP1 | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.230A>G n.490A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.443A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1556A>G c.879A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1546A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.2575A>G n.1257A>G n.1703A>G n.1850A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2390A>G n.248A>G n.423A>G | |
| 11 | g.6615226T>G | CA379472625 | TPP1 | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.230A>C n.490A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.443A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1556A>C c.879A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1546A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.2575A>C n.1257A>C n.1703A>C n.1850A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2390A>C n.248A>C n.423A>C | |
| 11 | g.6615227C>A | CA379472626 | TPP1 | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.229G>T n.489G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.442G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1555G>T c.878G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1545G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.2574G>T n.1256G>T n.1702G>T n.1849G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2389G>T n.247G>T n.422G>T | |
| 11 | g.6615227C>G | CA379472627 | TPP1 | c.1255G>C (p.Asp419His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.229G>C n.489G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.442G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1555G>C c.878G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1545G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.2574G>C n.1256G>C n.1702G>C n.1849G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2389G>C n.247G>C n.422G>C | |
| 11 | g.6615227C>T | CA379472628 | TPP1 | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.229G>A n.489G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.442G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1555G>A c.878G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1545G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.2574G>A n.1256G>A n.1702G>A n.1849G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2389G>A n.247G>A n.422G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615227_6615229del | CA912972914 | TPP1 | c.1253_1255del (p.Ser418_Asp419delinsTyr) c.1367_1369del (p.Ser456_Asp457delinsTyr) n.227_229del n.487_489del c.638_640del (p.Ser213_Asp214delinsTyr) c.440_442del c.*1107_*1109del (n.*1107_*1109del) n.1553_1555del c.876_878del c.1178_1180del (p.Ser393_Asp394delinsTyr) c.*820_*822del (n.*820_*822del) c.1088_1090del (p.Ser363_Asp364delinsTyr) n.1543_1545del c.*233_*235del (n.*233_*235del) n.2572_2574del n.1254_1256del n.1700_1702del n.1847_1849del c.*1236_*1238del (n.*1236_*1238del) n.2387_2389del n.245_247del n.420_422del | |
| 11 | g.6615227_6615229delinsCAG | CA1950234016 | TPP1 | c.1253_1255delinsCTG (p.Ser418=) c.1367_1369delinsCTG (p.Ser456=) n.227_229delinsCTG n.487_489delinsCTG c.638_640delinsCTG (p.Ser213=) c.440_442delinsCTG c.*1107_*1109delinsCTG (n.*1107_*1109delinsCTG) n.1553_1555delinsCTG c.876_878delinsCTG c.1178_1180delinsCTG (p.Ser393=) c.*820_*822delinsCTG (n.*820_*822delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Ser363=) n.1543_1545delinsCTG c.*233_*235delinsCTG (n.*233_*235delinsCTG) n.2572_2574delinsCTG n.1254_1256delinsCTG n.1700_1702delinsCTG n.1847_1849delinsCTG c.*1236_*1238delinsCTG (n.*1236_*1238delinsCTG) n.2387_2389delinsCTG n.245_247delinsCTG n.420_422delinsCTG | |
| 11 | g.6615228A>C | CA472922263 | TPP1 | c.1254T>G (p.Ser418=) c.1368T>G (p.Ser456=) n.228T>G n.488T>G c.639T>G (p.Ser213=) c.441T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1554T>G c.877T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1544T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.2573T>G n.1255T>G n.1701T>G n.1848T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2388T>G n.246T>G n.421T>G | |
| 11 | g.6615228A>G | CA472922262 | TPP1 | c.1254T>C (p.Ser418=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.228T>C n.488T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.441T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1554T>C c.877T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1544T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.2573T>C n.1255T>C n.1701T>C n.1848T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2388T>C n.246T>C n.421T>C | dbSNP |
| 11 | g.6615228A>T | CA472922261 | TPP1 | c.1254T>A (p.Ser418=) c.1368T>A (p.Ser456=) n.228T>A n.488T>A c.639T>A (p.Ser213=) c.441T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1554T>A c.877T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1544T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.2573T>A n.1255T>A n.1701T>A n.1848T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2388T>A n.246T>A n.421T>A | |
| 11 | g.6615229_6615230del | CA658822365 | TPP1 | c.1253_1254del (p.Ser418Ter) c.1367_1368del (p.Ser456Ter) n.227_228del n.487_488del c.638_639del (p.Ser213Ter) c.440_441del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) n.1553_1554del c.876_877del c.1178_1179del (p.Ser393Ter) c.*820_*821del (n.*820_*821del) c.1088_1089del (p.Ser363Ter) n.1543_1544del c.*233_*234del (n.*233_*234del) n.2572_2573del n.1254_1255del n.1700_1701del n.1847_1848del c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2387_2388del n.245_246del n.420_421del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6615229G>A | CA379472629 | TPP1 | c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.227C>T n.487C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.440C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1553C>T c.876C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1543C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.2572C>T n.1254C>T n.1700C>T n.1847C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2387C>T n.245C>T n.420C>T | |
| 11 | g.6615229G>C | CA379472630 | TPP1 | c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.227C>G n.487C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.440C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1553C>G c.876C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1543C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.2572C>G n.1254C>G n.1700C>G n.1847C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2387C>G n.245C>G n.420C>G | |
| 11 | g.6615229G>T | CA379472631 | TPP1 | c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.227C>A n.487C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.440C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1553C>A c.876C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1543C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.2572C>A n.1254C>A n.1700C>A n.1847C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2387C>A n.245C>A n.420C>A | ClinVar |
| 11 | g.6615230A= | CA1950234032 | TPP1 | c.1252T= (p.Ser418=) c.1366T= (p.Ser456=) n.226T= n.486T= c.637T= (p.Ser213=) c.439T= c.*1106T= (n.*1106T=) n.1552T= c.875T= c.1177T= (p.Ser393=) c.*819T= (n.*819T=) c.1087T= (p.Ser363=) n.1542T= c.*232T= (n.*232T=) n.2571T= n.1253T= n.1699T= n.1846T= c.*1235T= (n.*1235T=) n.2386T= n.244T= n.419T= | |
| 11 | g.6615230A>C | CA379472632 | TPP1 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.226T>G n.486T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.439T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1552T>G c.875T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1542T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.2571T>G n.1253T>G n.1699T>G n.1846T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) n.2386T>G n.244T>G n.419T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615230A>G | CA379472634 | TPP1 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.226T>C n.486T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.439T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1552T>C c.875T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1542T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.2571T>C n.1253T>C n.1699T>C n.1846T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) n.2386T>C n.244T>C n.419T>C | dbSNP |
| 11 | g.6615230A>T | CA379472633 | TPP1 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.226T>A n.486T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.439T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1552T>A c.875T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1542T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.2571T>A n.1253T>A n.1699T>A n.1846T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) n.2386T>A n.244T>A n.419T>A | |
| 11 | g.6615231A>C | CA472922266 | TPP1 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.1365T>G (p.Leu455=) n.225T>G n.485T>G c.636T>G (p.Leu212=) c.438T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.1551T>G c.874T>G c.1176T>G (p.Leu392=) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1086T>G (p.Leu362=) n.1541T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.2570T>G n.1252T>G n.1698T>G n.1845T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2385T>G n.243T>G n.418T>G | |
| 11 | g.6615231A>G | CA472922268 | TPP1 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.1365T>C (p.Leu455=) n.225T>C n.485T>C c.636T>C (p.Leu212=) c.438T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.1551T>C c.874T>C c.1176T>C (p.Leu392=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1086T>C (p.Leu362=) n.1541T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.2570T>C n.1252T>C n.1698T>C n.1845T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2385T>C n.243T>C n.418T>C | |
| 11 | g.6615231A>T | CA472922267 | TPP1 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.1365T>A (p.Leu455=) n.225T>A n.485T>A c.636T>A (p.Leu212=) c.438T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.1551T>A c.874T>A c.1176T>A (p.Leu392=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1086T>A (p.Leu362=) n.1541T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.2570T>A n.1252T>A n.1698T>A n.1845T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2385T>A n.243T>A n.418T>A | |
| 11 | g.6615232A>C | CA379472635 | TPP1 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.224T>G n.484T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.437T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1550T>G c.873T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1540T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.2569T>G n.1251T>G n.1697T>G n.1844T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2384T>G n.242T>G n.417T>G | |
| 11 | g.6615232A>G | CA379472637 | TPP1 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.224T>C n.484T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.437T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1550T>C c.873T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1540T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.2569T>C n.1251T>C n.1697T>C n.1844T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2384T>C n.242T>C n.417T>C | |
| 11 | g.6615232A>T | CA379472636 | TPP1 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.1364T>A (p.Leu455His) n.224T>A n.484T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.437T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1550T>A c.873T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) n.1540T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.2569T>A n.1251T>A n.1697T>A n.1844T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2384T>A n.242T>A n.417T>A | |
| 11 | g.6615233G>A | CA379472638 | TPP1 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.223C>T n.483C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.436C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1549C>T c.872C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1539C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.2568C>T n.1250C>T n.1696C>T n.1843C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2383C>T n.241C>T n.416C>T | |
| 11 | g.6615233G>C | CA379472639 | TPP1 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.223C>G n.483C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.436C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1549C>G c.872C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1539C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.2568C>G n.1250C>G n.1696C>G n.1843C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2383C>G n.241C>G n.416C>G | |
| 11 | g.6615233G>T | CA379472640 | TPP1 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.223C>A n.483C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.436C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1549C>A c.872C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1539C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.2568C>A n.1250C>A n.1696C>A n.1843C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2383C>A n.241C>A n.416C>A | |
| 11 | g.6615234T>A | CA472922269 | TPP1 | c.1248A>T (p.Ala416=) c.1362A>T (p.Ala454=) n.222A>T n.482A>T c.633A>T (p.Ala211=) c.435A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1548A>T c.871A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.*815A>T (n.*815A>T) c.1083A>T (p.Ala361=) n.1538A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.2567A>T n.1249A>T n.1695A>T n.1842A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2382A>T n.240A>T n.415A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615234T>C | CA5858670 | TPP1 | c.1248A>G (p.Ala416=) c.1362A>G (p.Ala454=) n.222A>G n.482A>G c.633A>G (p.Ala211=) c.435A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1548A>G c.871A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.1083A>G (p.Ala361=) n.1538A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.2567A>G n.1249A>G n.1695A>G n.1842A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2382A>G n.240A>G n.415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615234T>G | CA472922270 | TPP1 | c.1248A>C (p.Ala416=) c.1362A>C (p.Ala454=) n.222A>C n.482A>C c.633A>C (p.Ala211=) c.435A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1548A>C c.871A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.*815A>C (n.*815A>C) c.1083A>C (p.Ala361=) n.1538A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.2567A>C n.1249A>C n.1695A>C n.1842A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2382A>C n.240A>C n.415A>C | |
| 11 | g.6615234T= | CA1950234037 | TPP1 | c.1248A= (p.Ala416=) c.1362A= (p.Ala454=) n.222A= n.482A= c.633A= (p.Ala211=) c.435A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.1548A= c.871A= c.1173A= (p.Ala391=) c.*815A= (n.*815A=) c.1083A= (p.Ala361=) n.1538A= c.*228A= (n.*228A=) n.2567A= n.1249A= n.1695A= n.1842A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.2382A= n.240A= n.415A= | |
| 11 | g.6615235G>A | CA379472641 | TPP1 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.221C>T n.481C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.434C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1547C>T c.870C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1537C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.2566C>T n.1248C>T n.1694C>T n.1841C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2381C>T n.239C>T n.414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615235G>C | CA379472642 | TPP1 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.221C>G n.481C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.434C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1547C>G c.870C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1537C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.2566C>G n.1248C>G n.1694C>G n.1841C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2381C>G n.239C>G n.414C>G | dbSNP |
| 11 | g.6615235G= | CA1950234047 | TPP1 | c.1247C= (p.Ala416=) c.1361C= (p.Ala454=) n.221C= n.481C= c.632C= (p.Ala211=) c.434C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.1547C= c.870C= c.1172C= (p.Ala391=) c.*814C= (n.*814C=) c.1082C= (p.Ala361=) n.1537C= c.*227C= (n.*227C=) n.2566C= n.1248C= n.1694C= n.1841C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.2381C= n.239C= n.414C= | |
| 11 | g.6615235G>T | CA266182 | TPP1 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) n.221C>A n.481C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) c.434C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1547C>A c.870C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1537C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.2566C>A n.1248C>A n.1694C>A n.1841C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2381C>A n.239C>A n.414C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615236C>A | CA379472643 | TPP1 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.220G>T n.480G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.433G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1546G>T c.869G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1536G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2565G>T n.1247G>T n.1693G>T n.1840G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.2380G>T n.238G>T n.413G>T | |
| 11 | g.6615236C>G | CA379472644 | TPP1 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.220G>C n.480G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.433G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1546G>C c.869G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1536G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2565G>C n.1247G>C n.1693G>C n.1840G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.2380G>C n.238G>C n.413G>C | |
| 11 | g.6615236C>T | CA379472645 | TPP1 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.220G>A n.480G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.433G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1546G>A c.869G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1536G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.2565G>A n.1247G>A n.1693G>A n.1840G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.2380G>A n.238G>A n.413G>A | |
| 11 | g.6615237A>C | CA472922274 | TPP1 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.1359T>G (p.Ala453=) n.219T>G n.479T>G c.630T>G (p.Ala210=) c.432T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.1545T>G c.868T>G c.1170T>G (p.Ala390=) c.*812T>G (n.*812T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) n.1535T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.2564T>G n.1246T>G n.1692T>G n.1839T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2379T>G n.237T>G n.412T>G | |
| 11 | g.6615237A>G | CA472922275 | TPP1 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.1359T>C (p.Ala453=) n.219T>C n.479T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.432T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.1545T>C c.868T>C c.1170T>C (p.Ala390=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) n.1535T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.2564T>C n.1246T>C n.1692T>C n.1839T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2379T>C n.237T>C n.412T>C | |
| 11 | g.6615237A>T | CA472922276 | TPP1 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.1359T>A (p.Ala453=) n.219T>A n.479T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.432T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.1545T>A c.868T>A c.1170T>A (p.Ala390=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) n.1535T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.2564T>A n.1246T>A n.1692T>A n.1839T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2379T>A n.237T>A n.412T>A | |
| 11 | g.6615238G>A | CA379472646 | TPP1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.218C>T n.478C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.431C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1544C>T c.867C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1534C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.2563C>T n.1245C>T n.1691C>T n.1838C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2378C>T n.236C>T n.411C>T | |
| 11 | g.6615238G>C | CA379472647 | TPP1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.218C>G n.478C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.431C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1544C>G c.867C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1534C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.2563C>G n.1245C>G n.1691C>G n.1838C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2378C>G n.236C>G n.411C>G | |
| 11 | g.6615238G>T | CA379472648 | TPP1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.218C>A n.478C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.431C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1544C>A c.867C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1534C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.2563C>A n.1245C>A n.1691C>A n.1838C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2378C>A n.236C>A n.411C>A | |
| 11 | g.6615239C>A | CA379472651 | TPP1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.217G>T n.477G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.430G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1543G>T c.866G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1533G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.2562G>T n.1244G>T n.1690G>T n.1837G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2377G>T n.235G>T n.410G>T | |
| 11 | g.6615239C>G | CA379472649 | TPP1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.217G>C n.477G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.430G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1543G>C c.866G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1533G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.2562G>C n.1244G>C n.1690G>C n.1837G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2377G>C n.235G>C n.410G>C | |
| 11 | g.6615239C>T | CA379472650 | TPP1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.217G>A n.477G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.430G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1543G>A c.866G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1533G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.2562G>A n.1244G>A n.1690G>A n.1837G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2377G>A n.235G>A n.410G>A | |
| 11 | g.6615240C>A | CA472922280 | TPP1 | c.1242G>T (p.Val414=) c.1356G>T (p.Val452=) n.216G>T n.476G>T c.627G>T (p.Val209=) c.429G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1542G>T c.865G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1077G>T (p.Val359=) n.1532G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.2561G>T n.1243G>T n.1689G>T n.1836G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2376G>T n.234G>T n.409G>T | |
| 11 | g.6615240C>G | CA472922281 | TPP1 | c.1242G>C (p.Val414=) c.1356G>C (p.Val452=) n.216G>C n.476G>C c.627G>C (p.Val209=) c.429G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1542G>C c.865G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1077G>C (p.Val359=) n.1532G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.2561G>C n.1243G>C n.1689G>C n.1836G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.2376G>C n.234G>C n.409G>C | COSMIC |
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| 11 | g.6615241A>G | CA379472653 | TPP1 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.215T>C n.475T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.428T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1541T>C c.864T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1531T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.2560T>C n.1242T>C n.1688T>C n.1835T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.2375T>C n.233T>C n.408T>C | |
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| 11 | g.6615242C>T | CA379472657 | TPP1 | c.1240G>A (p.Val414Met) c.1354G>A (p.Val452Met) n.214G>A n.474G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.427G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1540G>A c.863G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) n.1530G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.2559G>A n.1241G>A n.1687G>A n.1834G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2374G>A n.232G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6615244T= | CA1950234051 | TPP1 | c.1238A= (p.Asp413=) c.1352A= (p.Asp451=) n.212A= n.472A= c.623A= (p.Asp208=) c.425A= c.*1092A= (n.*1092A=) n.1538A= c.861A= c.1163A= (p.Asp388=) c.*805A= (n.*805A=) c.1073A= (p.Asp358=) n.1528A= c.*218A= (n.*218A=) n.2557A= n.1239A= n.1685A= n.1832A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.2372A= n.230A= n.405A= | |
| 11 | g.6615245C>A | CA379472663 | TPP1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.211G>T n.471G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.424G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1537G>T c.860G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1527G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.2556G>T n.1238G>T n.1684G>T n.1831G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2371G>T n.229G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615245C= | CA1950234057 | TPP1 | c.1237G= (p.Asp413=) c.1351G= (p.Asp451=) n.211G= n.471G= c.622G= (p.Asp208=) c.424G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.1537G= c.860G= c.1162G= (p.Asp388=) c.*804G= (n.*804G=) c.1072G= (p.Asp358=) n.1527G= c.*217G= (n.*217G=) n.2556G= n.1238G= n.1684G= n.1831G= c.*1220G= (n.*1220G=) n.2371G= n.229G= n.404G= | |
| 11 | g.6615245C>G | CA379472665 | TPP1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.211G>C n.471G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.424G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1537G>C c.860G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1527G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.2556G>C n.1238G>C n.1684G>C n.1831G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2371G>C n.229G>C n.404G>C | |
| 11 | g.6615245C>T | CA379472664 | TPP1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.211G>A n.471G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.424G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1537G>A c.860G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1527G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.2556G>A n.1238G>A n.1684G>A n.1831G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2371G>A n.229G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615246T>A | CA472922289 | TPP1 | c.1236A>T (p.Pro412=) c.1350A>T (p.Pro450=) n.210A>T n.470A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.423A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.1536A>T c.859A>T c.1161A>T (p.Pro387=) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) n.1526A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.2555A>T n.1237A>T n.1683A>T n.1830A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2370A>T n.228A>T n.403A>T | |
| 11 | g.6615246T>C | CA472922288 | TPP1 | c.1236A>G (p.Pro412=) c.1350A>G (p.Pro450=) n.210A>G n.470A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.423A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1536A>G c.859A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) n.1526A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2555A>G n.1237A>G n.1683A>G n.1830A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2370A>G n.228A>G n.403A>G | |
| 11 | g.6615246T>G | CA472922287 | TPP1 | c.1236A>C (p.Pro412=) c.1350A>C (p.Pro450=) n.210A>C n.470A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.423A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1536A>C c.859A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1526A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2555A>C n.1237A>C n.1683A>C n.1830A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2370A>C n.228A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615247G>A | CA379472666 | TPP1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.209C>T n.469C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.422C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1535C>T c.858C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1525C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.2554C>T n.1236C>T n.1682C>T n.1829C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2369C>T n.227C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615247G>C | CA379472667 | TPP1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.209C>G n.469C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.422C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1535C>G c.858C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1525C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.2554C>G n.1236C>G n.1682C>G n.1829C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2369C>G n.227C>G n.402C>G | |
| 11 | g.6615247G>T | CA379472668 | TPP1 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.209C>A n.469C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.422C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1535C>A c.858C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1525C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.2554C>A n.1236C>A n.1682C>A n.1829C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2369C>A n.227C>A n.402C>A | COSMIC |
| 11 | g.6615248G>A | CA379472669 | TPP1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.208C>T n.468C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.421C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1534C>T c.857C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1524C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.2553C>T n.1235C>T n.1681C>T n.1828C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2368C>T n.226C>T n.401C>T | |
| 11 | g.6615248G>C | CA379472670 | TPP1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.208C>G n.468C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.421C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1534C>G c.857C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1524C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.2553C>G n.1235C>G n.1681C>G n.1828C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2368C>G n.226C>G n.401C>G | |
| 11 | g.6615248G>T | CA379472671 | TPP1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.208C>A n.468C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.421C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1534C>A c.857C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1524C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2553C>A n.1235C>A n.1681C>A n.1828C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2368C>A n.226C>A n.401C>A | |
| 11 | g.6615249G>A | CA5858671 | TPP1 | c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.207C>T n.467C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.420C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1533C>T c.856C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1523C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.2552C>T n.1234C>T n.1680C>T n.1827C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.2367C>T n.225C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615249G>C | CA379472672 | TPP1 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.207C>G n.467C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.420C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1533C>G c.856C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1523C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.2552C>G n.1234C>G n.1680C>G n.1827C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.2367C>G n.225C>G n.400C>G | |
| 11 | g.6615249G= | CA1950234061 | TPP1 | c.1233C= (p.Tyr411=) c.1347C= (p.Tyr449=) n.207C= n.467C= c.618C= (p.Tyr206=) c.420C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.1533C= c.856C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.*800C= (n.*800C=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1523C= c.*213C= (n.*213C=) n.2552C= n.1234C= n.1680C= n.1827C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.2367C= n.225C= n.400C= | |
| 11 | g.6615249G>T | CA379472673 | TPP1 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.207C>A n.467C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.420C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1533C>A c.856C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1523C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.2552C>A n.1234C>A n.1680C>A n.1827C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.2367C>A n.225C>A n.400C>A | |
| 11 | g.6615250T>A | CA379472674 | TPP1 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.206A>T n.466A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.419A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1532A>T c.855A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1522A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.2551A>T n.1233A>T n.1679A>T n.1826A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2366A>T n.224A>T n.399A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615250T>C | CA379472675 | TPP1 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.206A>G n.466A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.419A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1532A>G c.855A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1522A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.2551A>G n.1233A>G n.1679A>G n.1826A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2366A>G n.224A>G n.399A>G | |
| 11 | g.6615250T>G | CA379472676 | TPP1 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.206A>C n.466A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.419A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1532A>C c.855A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1522A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.2551A>C n.1233A>C n.1679A>C n.1826A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2366A>C n.224A>C n.399A>C | |
| 11 | g.6615251A= | CA1950234063 | TPP1 | c.1231T= (p.Tyr411=) c.1345T= (p.Tyr449=) n.205T= n.465T= c.616T= (p.Tyr206=) c.418T= c.*1085T= (n.*1085T=) n.1531T= c.854T= c.1156T= (p.Tyr386=) c.*798T= (n.*798T=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1521T= c.*211T= (n.*211T=) n.2550T= n.1232T= n.1678T= n.1825T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.2365T= n.223T= n.398T= | |
| 11 | g.6615251A>C | CA379472677 | TPP1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.205T>G n.465T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.418T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1531T>G c.854T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1521T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2550T>G n.1232T>G n.1678T>G n.1825T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2365T>G n.223T>G n.398T>G | |
| 11 | g.6615251A>G | CA379472679 | TPP1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.205T>C n.465T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.418T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1531T>C c.854T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1521T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2550T>C n.1232T>C n.1678T>C n.1825T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2365T>C n.223T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6615251A>T | CA379472678 | TPP1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.205T>A n.465T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.418T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1531T>A c.854T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1521T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2550T>A n.1232T>A n.1678T>A n.1825T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2365T>A n.223T>A n.398T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615252G>A | CA472922293 | TPP1 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.204C>T n.464C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.417C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1530C>T c.853C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1520C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.2549C>T n.1231C>T n.1677C>T n.1824C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2364C>T n.222C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615252G>C | CA472922292 | TPP1 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.204C>G n.464C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.417C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1530C>G c.853C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1520C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.2549C>G n.1231C>G n.1677C>G n.1824C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2364C>G n.222C>G n.397C>G | |
| 11 | g.6615252G>T | CA472922291 | TPP1 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.204C>A n.464C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.417C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1530C>A c.853C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1520C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.2549C>A n.1231C>A n.1677C>A n.1824C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2364C>A n.222C>A n.397C>A | |
| 11 | g.6615256_6615267dup | CA658683685 | TPP1 | c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.*1073_*1084dup (n.*1073_*1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.*786_*797dup (n.*786_*797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.*199_*210dup (n.*199_*210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.*1202_*1213dup (n.*1202_*1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615253G>A | CA379472680 | TPP1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.203C>T n.463C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.416C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1529C>T c.852C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1519C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2548C>T n.1230C>T n.1676C>T n.1823C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2363C>T n.221C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6615253G>C | CA379472681 | TPP1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.203C>G n.463C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.416C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1529C>G c.852C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1519C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.2548C>G n.1230C>G n.1676C>G n.1823C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.2363C>G n.221C>G n.396C>G | |
| 11 | g.6615253G>T | CA379472682 | TPP1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.203C>A n.463C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.416C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1529C>A c.852C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1519C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.2548C>A n.1230C>A n.1676C>A n.1823C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2363C>A n.221C>A n.396C>A | |
| 11 | g.6615253_6615254delinsGC | CA1950234068 | TPP1 | c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=) c.1342_1343delinsGC (p.Ala448=) n.202_203delinsGC n.462_463delinsGC c.613_614delinsGC (p.Ala205=) c.415_416delinsGC c.*1082_*1083delinsGC (n.*1082_*1083delinsGC) n.1528_1529delinsGC c.851_852delinsGC c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) n.1518_1519delinsGC c.*208_*209delinsGC (n.*208_*209delinsGC) n.2547_2548delinsGC n.1229_1230delinsGC n.1675_1676delinsGC n.1822_1823delinsGC c.*1211_*1212delinsGC (n.*1211_*1212delinsGC) n.2362_2363delinsGC n.220_221delinsGC n.395_396delinsGC | |
| 11 | g.6615254del | CA5858672 | TPP1 | c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1342del (p.Ala448ProfsTer?) n.202del n.462del c.613del (p.Ala205ProfsTer?) c.415del c.*1082del (n.*1082del) n.1528del c.851del c.1153del (p.Ala385ProfsTer?) c.*795del (n.*795del) c.1063del (p.Ala355ProfsTer?) n.1518del c.*208del (n.*208del) n.2547del n.1229del n.1675del n.1822del c.*1211del (n.*1211del) n.2362del n.220del n.395del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615254C>A | CA379472683 | TPP1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.202G>T n.462G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.415G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1528G>T c.851G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1518G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.2547G>T n.1229G>T n.1675G>T n.1822G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2362G>T n.220G>T n.395G>T | |
| 11 | g.6615254C>G | CA379472684 | TPP1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.202G>C n.462G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.415G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1528G>C c.851G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1518G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.2547G>C n.1229G>C n.1675G>C n.1822G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2362G>C n.220G>C n.395G>C | |
| 11 | g.6615254C>T | CA379472685 | TPP1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.202G>A n.462G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.415G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1528G>A c.851G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1518G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.2547G>A n.1229G>A n.1675G>A n.1822G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2362G>A n.220G>A n.395G>A | |
| 11 | g.6615255A>C | CA472922297 | TPP1 | c.1227T>G (p.Arg409=) c.1341T>G (p.Arg447=) n.201T>G n.461T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.414T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1527T>G c.850T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1062T>G (p.Arg354=) n.1517T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2546T>G n.1228T>G n.1674T>G n.1821T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2361T>G n.219T>G n.394T>G | |
| 11 | g.6615255A>G | CA472922298 | TPP1 | c.1227T>C (p.Arg409=) c.1341T>C (p.Arg447=) n.201T>C n.461T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.414T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1527T>C c.850T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1062T>C (p.Arg354=) n.1517T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2546T>C n.1228T>C n.1674T>C n.1821T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2361T>C n.219T>C n.394T>C | |
| 11 | g.6615255A>T | CA472922299 | TPP1 | c.1227T>A (p.Arg409=) c.1341T>A (p.Arg447=) n.201T>A n.461T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.414T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1527T>A c.850T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1062T>A (p.Arg354=) n.1517T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2546T>A n.1228T>A n.1674T>A n.1821T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2361T>A n.219T>A n.394T>A | |
| 11 | g.6615256C>A | CA379472686 | TPP1 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.200G>T n.460G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.413G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1526G>T c.849G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1516G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.2545G>T n.1227G>T n.1673G>T n.1820G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2360G>T n.218G>T n.393G>T | |
| 11 | g.6615256C= | CA1950234073 | TPP1 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1340G= (p.Arg447=) n.200G= n.460G= c.611G= (p.Arg204=) c.413G= c.*1080G= (n.*1080G=) n.1526G= c.849G= c.1151G= (p.Arg384=) c.*793G= (n.*793G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1516G= c.*206G= (n.*206G=) n.2545G= n.1227G= n.1673G= n.1820G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.2360G= n.218G= n.393G= | |
| 11 | g.6615256C>G | CA379472687 | TPP1 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.200G>C n.460G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.413G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1526G>C c.849G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1516G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.2545G>C n.1227G>C n.1673G>C n.1820G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2360G>C n.218G>C n.393G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615256C>T | CA252378 | TPP1 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.200G>A n.460G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.413G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1526G>A c.849G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.1516G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.2545G>A n.1227G>A n.1673G>A n.1820G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.2360G>A n.218G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6615257G>A | CA217321529 | TPP1 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615257G>C | CA379472689 | TPP1 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.199C>G n.459C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.412C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1525C>G c.848C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1515C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.2544C>G n.1226C>G n.1672C>G n.1819C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.2359C>G n.217C>G n.392C>G | |
| 11 | g.6615257G= | CA1950234079 | TPP1 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.*792C= (n.*792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.*205C= (n.*205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C= | |
| 11 | g.6615257G>T | CA379472688 | TPP1 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A |