Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6615110_6615118dupCA1950233716TPP1c.1311+62_1311+70dup (n.1311+62_1311+70dup)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.6615110_6615118delCA934783204TPP1c.1311+62_1311+70del (n.1311+62_1311+70del)
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n.303+62_303+70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615116G>ACA934783208TPP1c.1311+55C>T (n.1311+55C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.6615118T>ACA2612256856TPP1c.1311+53A>T (n.1311+53A>T)
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n.1905+53A>T
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n.2445+53A>T
n.303+53A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2445+50C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615121G>CCA597439642TPP1c.1311+50C>G (n.1311+50C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615121G=CA1950233737TPP1c.1311+50C= (n.1311+50C=)
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11g.6615121G>TCA1950233734TPP1c.1311+50C>A (n.1311+50C>A)
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n.1601+50C>A
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n.1758+50C>A
n.1905+50C>A
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n.2445+50C>A
n.303+50C>A
 dbSNP
11g.6615122G>ACA2574741168TPP1c.1311+49C>T (n.1311+49C>T)
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11g.6615124G>ACA5858653TPP1c.1311+47C>T (n.1311+47C>T)
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n.2445+47C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615124G=CA1950233740TPP1c.1311+47C= (n.1311+47C=)
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11g.6615125T>CCA5858654TPP1c.1311+46A>G (n.1311+46A>G)
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n.285+46A>G
n.545+46A>G
c.696+46A>G (n.696+46A>G)
c.498+46A>G
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n.1611+46A>G
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n.1601+46A>G
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n.2445+46A>G
n.303+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615125T=CA1950233741TPP1c.1311+46A= (n.1311+46A=)
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n.1611+46A=
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c.1236+46A= (n.1236+46A=)
c.*878+46A= (n.*878+46A=)
c.1146+46A= (n.1146+46A=)
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c.*291+46A= (n.*291+46A=)
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n.1758+46A=
n.1905+46A=
c.*1294+46A= (n.*1294+46A=)
n.2445+46A=
n.303+46A=
11g.6615127A=CA1950233744TPP1c.1311+44T= (n.1311+44T=)
c.1425+44T= (n.1425+44T=)
n.285+44T=
n.545+44T=
c.696+44T= (n.696+44T=)
c.498+44T=
c.*1165+44T= (n.*1165+44T=)
n.1611+44T=
c.934+44T=
c.1236+44T= (n.1236+44T=)
c.*878+44T= (n.*878+44T=)
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n.1601+44T=
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n.1758+44T=
n.1905+44T=
c.*1294+44T= (n.*1294+44T=)
n.2445+44T=
n.303+44T=
11g.6615127A>CCA597439643TPP1c.1311+44T>G (n.1311+44T>G)
c.1425+44T>G (n.1425+44T>G)
n.285+44T>G
n.545+44T>G
c.696+44T>G (n.696+44T>G)
c.498+44T>G
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n.1611+44T>G
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c.*878+44T>G (n.*878+44T>G)
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n.1601+44T>G
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n.2445+44T>G
n.303+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615128G>CCA653944508TPP1c.1311+43C>G (n.1311+43C>G)
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n.2445+43C>G
n.303+43C>G
 COSMIC
11g.6615129G>CCA472922225TPP1c.1311+42C>G (n.1311+42C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615130G>CCA2612256869TPP1c.1311+41C>G (n.1311+41C>G)
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 gnomAD v4
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11g.6615132A>GCA2612256871TPP1c.1311+39T>C (n.1311+39T>C)
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 gnomAD v4
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n.1611+38C>A
c.934+38C>A
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c.*878+38C>A (n.*878+38C>A)
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n.1601+38C>A
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n.2630+38C>A
n.1312+38C>A
n.1758+38C>A
n.1905+38C>A
c.*1294+38C>A (n.*1294+38C>A)
n.2445+38C>A
n.303+38C>A
 gnomAD v4
11g.6615134T>CCA5858656TPP1c.1311+37A>G (n.1311+37A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615134T=CA1950233764TPP1c.1311+37A= (n.1311+37A=)
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n.303+35_303+36delinsGA
11g.6615136C>GCA2790314103TPP1c.1311+35G>C (n.1311+35G>C)
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n.1601+35G>C
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n.2445+35G>C
n.303+35G>C
11g.6615137delCA597439645TPP1c.1311+35del (n.1311+35del)
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n.1611+35del
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n.1601+35del
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n.2630+35del
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n.2445+35del
n.303+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615137C=CA1950233771TPP1c.1311+34G= (n.1311+34G=)
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n.1758+34G=
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n.2445+34G=
n.303+34G=
11g.6615137C>TCA5858657TPP1c.1311+34G>A (n.1311+34G>A)
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n.285+34G>A
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c.498+34G>A
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n.1611+34G>A
c.934+34G>A
c.1236+34G>A (n.1236+34G>A)
c.*878+34G>A (n.*878+34G>A)
c.1146+34G>A (n.1146+34G>A)
n.1601+34G>A
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n.2630+34G>A
n.1312+34G>A
n.1758+34G>A
n.1905+34G>A
c.*1294+34G>A (n.*1294+34G>A)
n.2445+34G>A
n.303+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6615138T>CCA2574741170TPP1c.1311+33A>G (n.1311+33A>G)
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n.285+33A>G
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n.1611+33A>G
c.934+33A>G
c.1236+33A>G (n.1236+33A>G)
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n.1601+33A>G
c.*291+33A>G (n.*291+33A>G)
n.2630+33A>G
n.1312+33A>G
n.1758+33A>G
n.1905+33A>G
c.*1294+33A>G (n.*1294+33A>G)
n.2445+33A>G
n.303+33A>G
 gnomAD v4
11g.6615139G>TCA2612256877TPP1c.1311+32C>A (n.1311+32C>A)
c.1425+32C>A (n.1425+32C>A)
n.285+32C>A
n.545+32C>A
c.696+32C>A (n.696+32C>A)
c.498+32C>A
c.*1165+32C>A (n.*1165+32C>A)
n.1611+32C>A
c.934+32C>A
c.1236+32C>A (n.1236+32C>A)
c.*878+32C>A (n.*878+32C>A)
c.1146+32C>A (n.1146+32C>A)
n.1601+32C>A
c.*291+32C>A (n.*291+32C>A)
n.2630+32C>A
n.1312+32C>A
n.1758+32C>A
n.1905+32C>A
c.*1294+32C>A (n.*1294+32C>A)
n.2445+32C>A
n.303+32C>A
 gnomAD v4
11g.6615142T>CCA2612256879TPP1c.1311+29A>G (n.1311+29A>G)
c.1425+29A>G (n.1425+29A>G)
n.285+29A>G
n.545+29A>G
c.696+29A>G (n.696+29A>G)
c.498+29A>G
c.*1165+29A>G (n.*1165+29A>G)
n.1611+29A>G
c.934+29A>G
c.1236+29A>G (n.1236+29A>G)
c.*878+29A>G (n.*878+29A>G)
c.1146+29A>G (n.1146+29A>G)
n.1601+29A>G
c.*291+29A>G (n.*291+29A>G)
n.2630+29A>G
n.1312+29A>G
n.1758+29A>G
n.1905+29A>G
c.*1294+29A>G (n.*1294+29A>G)
n.2445+29A>G
n.303+29A>G
 gnomAD v4
11g.6615143G>ACA597439646TPP1c.1311+28C>T (n.1311+28C>T)
c.1425+28C>T (n.1425+28C>T)
n.285+28C>T
n.545+28C>T
c.696+28C>T (n.696+28C>T)
c.498+28C>T
c.*1165+28C>T (n.*1165+28C>T)
n.1611+28C>T
c.934+28C>T
c.1236+28C>T (n.1236+28C>T)
c.*878+28C>T (n.*878+28C>T)
c.1146+28C>T (n.1146+28C>T)
n.1601+28C>T
c.*291+28C>T (n.*291+28C>T)
n.2630+28C>T
n.1312+28C>T
n.1758+28C>T
n.1905+28C>T
c.*1294+28C>T (n.*1294+28C>T)
n.2445+28C>T
n.303+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615143G=CA1950233774TPP1c.1311+28C= (n.1311+28C=)
c.1425+28C= (n.1425+28C=)
n.285+28C=
n.545+28C=
c.696+28C= (n.696+28C=)
c.498+28C=
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11g.6615143G>TCA5858658TPP1c.1311+28C>A (n.1311+28C>A)
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n.1611+28C>A
c.934+28C>A
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c.*878+28C>A (n.*878+28C>A)
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n.1601+28C>A
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n.2630+28C>A
n.1312+28C>A
n.1758+28C>A
n.1905+28C>A
c.*1294+28C>A (n.*1294+28C>A)
n.2445+28C>A
n.303+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615144A>GCA2574741171TPP1c.1311+27T>C (n.1311+27T>C)
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c.*878+27T>C (n.*878+27T>C)
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n.1758+27T>C
n.1905+27T>C
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n.2445+27T>C
n.303+27T>C
 gnomAD v4
11g.6615145G>CCA1950233777TPP1c.1311+26C>G (n.1311+26C>G)
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n.2445+26C>G
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 dbSNP
11g.6615145G=CA1950233776TPP1c.1311+26C= (n.1311+26C=)
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n.2445+26C=
n.303+26C=
11g.6615146A=CA1950233780TPP1c.1311+25T= (n.1311+25T=)
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n.2445+25T=
n.303+25T=
11g.6615146A>CCA2612256886TPP1c.1311+25T>G (n.1311+25T>G)
c.1425+25T>G (n.1425+25T>G)
n.285+25T>G
n.545+25T>G
c.696+25T>G (n.696+25T>G)
c.498+25T>G
c.*1165+25T>G (n.*1165+25T>G)
n.1611+25T>G
c.934+25T>G
c.1236+25T>G (n.1236+25T>G)
c.*878+25T>G (n.*878+25T>G)
c.1146+25T>G (n.1146+25T>G)
n.1601+25T>G
c.*291+25T>G (n.*291+25T>G)
n.2630+25T>G
n.1312+25T>G
n.1758+25T>G
n.1905+25T>G
c.*1294+25T>G (n.*1294+25T>G)
n.2445+25T>G
n.303+25T>G
 gnomAD v4
11g.6615146A>GCA597439649TPP1c.1311+25T>C (n.1311+25T>C)
c.1425+25T>C (n.1425+25T>C)
n.285+25T>C
n.545+25T>C
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c.498+25T>C
c.*1165+25T>C (n.*1165+25T>C)
n.1611+25T>C
c.934+25T>C
c.1236+25T>C (n.1236+25T>C)
c.*878+25T>C (n.*878+25T>C)
c.1146+25T>C (n.1146+25T>C)
n.1601+25T>C
c.*291+25T>C (n.*291+25T>C)
n.2630+25T>C
n.1312+25T>C
n.1758+25T>C
n.1905+25T>C
c.*1294+25T>C (n.*1294+25T>C)
n.2445+25T>C
n.303+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615146A>TCA597439648TPP1c.1311+25T>A (n.1311+25T>A)
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n.285+25T>A
n.545+25T>A
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c.498+25T>A
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n.1611+25T>A
c.934+25T>A
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c.*878+25T>A (n.*878+25T>A)
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n.1601+25T>A
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n.2630+25T>A
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c.*1294+25T>A (n.*1294+25T>A)
n.2445+25T>A
n.303+25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615147G>ACA5858659TPP1c.1311+24C>T (n.1311+24C>T)
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n.545+24C>T
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c.498+24C>T
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n.1611+24C>T
c.934+24C>T
c.1236+24C>T (n.1236+24C>T)
c.*878+24C>T (n.*878+24C>T)
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n.1601+24C>T
c.*291+24C>T (n.*291+24C>T)
n.2630+24C>T
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c.*1294+24C>T (n.*1294+24C>T)
n.2445+24C>T
n.303+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615147G=CA1950233784TPP1c.1311+24C= (n.1311+24C=)
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c.*878+24C= (n.*878+24C=)
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n.303+24C=
11g.6615149T>CCA597439651TPP1c.1311+22A>G (n.1311+22A>G)
c.1425+22A>G (n.1425+22A>G)
n.285+22A>G
n.545+22A>G
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c.498+22A>G
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n.1611+22A>G
c.934+22A>G
c.1236+22A>G (n.1236+22A>G)
c.*878+22A>G (n.*878+22A>G)
c.1146+22A>G (n.1146+22A>G)
n.1601+22A>G
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n.2630+22A>G
n.1312+22A>G
n.1758+22A>G
n.1905+22A>G
c.*1294+22A>G (n.*1294+22A>G)
n.2445+22A>G
n.303+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615149T>GCA5858660TPP1c.1311+22A>C (n.1311+22A>C)
c.1425+22A>C (n.1425+22A>C)
n.285+22A>C
n.545+22A>C
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c.498+22A>C
c.*1165+22A>C (n.*1165+22A>C)
n.1611+22A>C
c.934+22A>C
c.1236+22A>C (n.1236+22A>C)
c.*878+22A>C (n.*878+22A>C)
c.1146+22A>C (n.1146+22A>C)
n.1601+22A>C
c.*291+22A>C (n.*291+22A>C)
n.2630+22A>C
n.1312+22A>C
n.1758+22A>C
n.1905+22A>C
c.*1294+22A>C (n.*1294+22A>C)
n.2445+22A>C
n.303+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615149T=CA1950233787TPP1c.1311+22A= (n.1311+22A=)
c.1425+22A= (n.1425+22A=)
n.285+22A=
n.545+22A=
c.696+22A= (n.696+22A=)
c.498+22A=
c.*1165+22A= (n.*1165+22A=)
n.1611+22A=
c.934+22A=
c.1236+22A= (n.1236+22A=)
c.*878+22A= (n.*878+22A=)
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c.*291+22A= (n.*291+22A=)
n.2630+22A=
n.1312+22A=
n.1758+22A=
n.1905+22A=
c.*1294+22A= (n.*1294+22A=)
n.2445+22A=
n.303+22A=
11g.6615151G>ACA5858661TPP1c.1311+20C>T (n.1311+20C>T)
c.1425+20C>T (n.1425+20C>T)
n.285+20C>T
n.545+20C>T
c.696+20C>T (n.696+20C>T)
c.498+20C>T
c.*1165+20C>T (n.*1165+20C>T)
n.1611+20C>T
c.934+20C>T
c.1236+20C>T (n.1236+20C>T)
c.*878+20C>T (n.*878+20C>T)
c.1146+20C>T (n.1146+20C>T)
n.1601+20C>T
c.*291+20C>T (n.*291+20C>T)
n.2630+20C>T
n.1312+20C>T
n.1758+20C>T
n.1905+20C>T
c.*1294+20C>T (n.*1294+20C>T)
n.2445+20C>T
n.303+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615151G=CA1950233808TPP1c.1311+20C= (n.1311+20C=)
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n.545+20C=
c.696+20C= (n.696+20C=)
c.498+20C=
c.*1165+20C= (n.*1165+20C=)
n.1611+20C=
c.934+20C=
c.1236+20C= (n.1236+20C=)
c.*878+20C= (n.*878+20C=)
c.1146+20C= (n.1146+20C=)
n.1601+20C=
c.*291+20C= (n.*291+20C=)
n.2630+20C=
n.1312+20C=
n.1758+20C=
n.1905+20C=
c.*1294+20C= (n.*1294+20C=)
n.2445+20C=
n.303+20C=
11g.6615153A=CA1950233815TPP1c.1311+18T= (n.1311+18T=)
c.1425+18T= (n.1425+18T=)
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n.545+18T=
c.696+18T= (n.696+18T=)
c.498+18T=
c.*1165+18T= (n.*1165+18T=)
n.1611+18T=
c.934+18T=
c.1236+18T= (n.1236+18T=)
c.*878+18T= (n.*878+18T=)
c.1146+18T= (n.1146+18T=)
n.1601+18T=
c.*291+18T= (n.*291+18T=)
n.2630+18T=
n.1312+18T=
n.1758+18T=
n.1905+18T=
c.*1294+18T= (n.*1294+18T=)
n.2445+18T=
n.303+18T=
11g.6615153A>TCA5858662TPP1c.1311+18T>A (n.1311+18T>A)
c.1425+18T>A (n.1425+18T>A)
n.285+18T>A
n.545+18T>A
c.696+18T>A (n.696+18T>A)
c.498+18T>A
c.*1165+18T>A (n.*1165+18T>A)
n.1611+18T>A
c.934+18T>A
c.1236+18T>A (n.1236+18T>A)
c.*878+18T>A (n.*878+18T>A)
c.1146+18T>A (n.1146+18T>A)
n.1601+18T>A
c.*291+18T>A (n.*291+18T>A)
n.2630+18T>A
n.1312+18T>A
n.1758+18T>A
n.1905+18T>A
c.*1294+18T>A (n.*1294+18T>A)
n.2445+18T>A
n.303+18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615154G>ACA5858663TPP1c.1311+17C>T (n.1311+17C>T)
c.1425+17C>T (n.1425+17C>T)
n.285+17C>T
n.545+17C>T
c.696+17C>T (n.696+17C>T)
c.498+17C>T
c.*1165+17C>T (n.*1165+17C>T)
n.1611+17C>T
c.934+17C>T
c.1236+17C>T (n.1236+17C>T)
c.*878+17C>T (n.*878+17C>T)
c.1146+17C>T (n.1146+17C>T)
n.1601+17C>T
c.*291+17C>T (n.*291+17C>T)
n.2630+17C>T
n.1312+17C>T
n.1758+17C>T
n.1905+17C>T
c.*1294+17C>T (n.*1294+17C>T)
n.2445+17C>T
n.303+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615154G=CA1950233818TPP1c.1311+17C= (n.1311+17C=)
c.1425+17C= (n.1425+17C=)
n.285+17C=
n.545+17C=
c.696+17C= (n.696+17C=)
c.498+17C=
c.*1165+17C= (n.*1165+17C=)
n.1611+17C=
c.934+17C=
c.1236+17C= (n.1236+17C=)
c.*878+17C= (n.*878+17C=)
c.1146+17C= (n.1146+17C=)
n.1601+17C=
c.*291+17C= (n.*291+17C=)
n.2630+17C=
n.1312+17C=
n.1758+17C=
n.1905+17C=
c.*1294+17C= (n.*1294+17C=)
n.2445+17C=
n.303+17C=
11g.6615155A>TCA2574741172TPP1c.1311+16T>A (n.1311+16T>A)
c.1425+16T>A (n.1425+16T>A)
n.285+16T>A
n.545+16T>A
c.696+16T>A (n.696+16T>A)
c.498+16T>A
c.*1165+16T>A (n.*1165+16T>A)
n.1611+16T>A
c.934+16T>A
c.1236+16T>A (n.1236+16T>A)
c.*878+16T>A (n.*878+16T>A)
c.1146+16T>A (n.1146+16T>A)
n.1601+16T>A
c.*291+16T>A (n.*291+16T>A)
n.2630+16T>A
n.1312+16T>A
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n.1905+16T>A
c.*1294+16T>A (n.*1294+16T>A)
n.2445+16T>A
n.303+16T>A
11g.6615157G>ACA2574741173TPP1c.1311+14C>T (n.1311+14C>T)
c.1425+14C>T (n.1425+14C>T)
n.285+14C>T
n.545+14C>T
c.696+14C>T (n.696+14C>T)
c.498+14C>T
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n.1611+14C>T
c.934+14C>T
c.1236+14C>T (n.1236+14C>T)
c.*878+14C>T (n.*878+14C>T)
c.1146+14C>T (n.1146+14C>T)
n.1601+14C>T
c.*291+14C>T (n.*291+14C>T)
n.2630+14C>T
n.1312+14C>T
n.1758+14C>T
n.1905+14C>T
c.*1294+14C>T (n.*1294+14C>T)
n.2445+14C>T
n.303+14C>T
11g.6615158G>ACA2612256907TPP1c.1311+13C>T (n.1311+13C>T)
c.1425+13C>T (n.1425+13C>T)
n.285+13C>T
n.545+13C>T
c.696+13C>T (n.696+13C>T)
c.498+13C>T
c.*1165+13C>T (n.*1165+13C>T)
n.1611+13C>T
c.934+13C>T
c.1236+13C>T (n.1236+13C>T)
c.*878+13C>T (n.*878+13C>T)
c.1146+13C>T (n.1146+13C>T)
n.1601+13C>T
c.*291+13C>T (n.*291+13C>T)
n.2630+13C>T
n.1312+13C>T
n.1758+13C>T
n.1905+13C>T
c.*1294+13C>T (n.*1294+13C>T)
n.2445+13C>T
n.303+13C>T
 gnomAD v4
11g.6615158G>CCA2739276185TPP1c.1311+13C>G (n.1311+13C>G)
c.1425+13C>G (n.1425+13C>G)
n.285+13C>G
n.545+13C>G
c.696+13C>G (n.696+13C>G)
c.498+13C>G
c.*1165+13C>G (n.*1165+13C>G)
n.1611+13C>G
c.934+13C>G
c.1236+13C>G (n.1236+13C>G)
c.*878+13C>G (n.*878+13C>G)
c.1146+13C>G (n.1146+13C>G)
n.1601+13C>G
c.*291+13C>G (n.*291+13C>G)
n.2630+13C>G
n.1312+13C>G
n.1758+13C>G
n.1905+13C>G
c.*1294+13C>G (n.*1294+13C>G)
n.2445+13C>G
n.303+13C>G
 ClinVar
11g.6615159G>ACA2574741174TPP1c.1311+12C>T (n.1311+12C>T)
c.1425+12C>T (n.1425+12C>T)
n.285+12C>T
n.545+12C>T
c.696+12C>T (n.696+12C>T)
c.498+12C>T
c.*1165+12C>T (n.*1165+12C>T)
n.1611+12C>T
c.934+12C>T
c.1236+12C>T (n.1236+12C>T)
c.*878+12C>T (n.*878+12C>T)
c.1146+12C>T (n.1146+12C>T)
n.1601+12C>T
c.*291+12C>T (n.*291+12C>T)
n.2630+12C>T
n.1312+12C>T
n.1758+12C>T
n.1905+12C>T
c.*1294+12C>T (n.*1294+12C>T)
n.2445+12C>T
n.303+12C>T
11g.6615159G>TCA2580084000TPP1c.1311+12C>A (n.1311+12C>A)
c.1425+12C>A (n.1425+12C>A)
n.285+12C>A
n.545+12C>A
c.696+12C>A (n.696+12C>A)
c.498+12C>A
c.*1165+12C>A (n.*1165+12C>A)
n.1611+12C>A
c.934+12C>A
c.1236+12C>A (n.1236+12C>A)
c.*878+12C>A (n.*878+12C>A)
c.1146+12C>A (n.1146+12C>A)
n.1601+12C>A
c.*291+12C>A (n.*291+12C>A)
n.2630+12C>A
n.1312+12C>A
n.1758+12C>A
n.1905+12C>A
c.*1294+12C>A (n.*1294+12C>A)
n.2445+12C>A
n.303+12C>A
 ClinVar
11g.6615162G>ACA2612256908TPP1c.1311+9C>T (n.1311+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
n.285+9C>T
n.545+9C>T
c.696+9C>T (n.696+9C>T)
c.498+9C>T
c.*1165+9C>T (n.*1165+9C>T)
n.1611+9C>T
c.934+9C>T
c.1236+9C>T (n.1236+9C>T)
c.*878+9C>T (n.*878+9C>T)
c.1146+9C>T (n.1146+9C>T)
n.1601+9C>T
c.*291+9C>T (n.*291+9C>T)
n.2630+9C>T
n.1312+9C>T
n.1758+9C>T
n.1905+9C>T
c.*1294+9C>T (n.*1294+9C>T)
n.2445+9C>T
n.303+9C>T
 gnomAD v4
11g.6615162_6615233delCA2573147186TPP1c.1249_1311+9del
c.1363_1425+9del
n.223_285+9del
n.483_545+9del
c.634_696+9del
c.436_498+9del
c.*1103_*1165+9del
n.1549_1611+9del
c.872_934+9del
c.1174_1236+9del
c.*816_*878+9del
c.1084_1146+9del
n.1539_1601+9del
c.*229_*291+9del
n.2568_2630+9del
n.1250_1312+9del
n.1696_1758+9del
n.1843_1905+9del
c.*1232_*1294+9del
n.2383_2445+9del
n.241_303+9del
 ClinVar dbSNP
11g.6615163A=CA1950233823TPP1c.1311+8T= (n.1311+8T=)
c.1425+8T= (n.1425+8T=)
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n.545+8T=
c.696+8T= (n.696+8T=)
c.498+8T=
c.*1165+8T= (n.*1165+8T=)
n.1611+8T=
c.934+8T=
c.1236+8T= (n.1236+8T=)
c.*878+8T= (n.*878+8T=)
c.1146+8T= (n.1146+8T=)
n.1601+8T=
c.*291+8T= (n.*291+8T=)
n.2630+8T=
n.1312+8T=
n.1758+8T=
n.1905+8T=
c.*1294+8T= (n.*1294+8T=)
n.2445+8T=
n.303+8T=
11g.6615163A>TCA217321415TPP1c.1311+8T>A (n.1311+8T>A)
c.1425+8T>A (n.1425+8T>A)
n.285+8T>A
n.545+8T>A
c.696+8T>A (n.696+8T>A)
c.498+8T>A
c.*1165+8T>A (n.*1165+8T>A)
n.1611+8T>A
c.934+8T>A
c.1236+8T>A (n.1236+8T>A)
c.*878+8T>A (n.*878+8T>A)
c.1146+8T>A (n.1146+8T>A)
n.1601+8T>A
c.*291+8T>A (n.*291+8T>A)
n.2630+8T>A
n.1312+8T>A
n.1758+8T>A
n.1905+8T>A
c.*1294+8T>A (n.*1294+8T>A)
n.2445+8T>A
n.303+8T>A
 dbSNP
11g.6615167_6615168delCA2612256911TPP1c.1311+5_1311+6del (n.1311+5_1311+6del)
c.1425+5_1425+6del (n.1425+5_1425+6del)
n.285+5_285+6del
n.545+5_545+6del
c.696+5_696+6del (n.696+5_696+6del)
c.498+5_498+6del
c.*1165+5_*1165+6del (n.*1165+5_*1165+6del)
n.1611+5_1611+6del
c.934+5_934+6del
c.1236+5_1236+6del (n.1236+5_1236+6del)
c.*878+5_*878+6del (n.*878+5_*878+6del)
c.1146+5_1146+6del (n.1146+5_1146+6del)
n.1601+5_1601+6del
c.*291+5_*291+6del (n.*291+5_*291+6del)
n.2630+5_2630+6del
n.1312+5_1312+6del
n.1758+5_1758+6del
n.1905+5_1905+6del
c.*1294+5_*1294+6del (n.*1294+5_*1294+6del)
n.2445+5_2445+6del
n.303+5_303+6del
 gnomAD v4
11g.6615168C>ACA2612256913TPP1c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.1425+3G>T (n.1425+3G>T)
n.285+3G>T
n.545+3G>T
c.696+3G>T (n.696+3G>T)
c.498+3G>T
c.*1165+3G>T (n.*1165+3G>T)
n.1611+3G>T
c.934+3G>T
c.1236+3G>T (n.1236+3G>T)
c.*878+3G>T (n.*878+3G>T)
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
n.1601+3G>T
c.*291+3G>T (n.*291+3G>T)
n.2630+3G>T
n.1312+3G>T
n.1758+3G>T
n.1905+3G>T
c.*1294+3G>T (n.*1294+3G>T)
n.2445+3G>T
n.303+3G>T
 gnomAD v4
11g.6615168C=CA1950233825TPP1c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1425+3G= (n.1425+3G=)
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n.545+3G=
c.696+3G= (n.696+3G=)
c.498+3G=
c.*1165+3G= (n.*1165+3G=)
n.1611+3G=
c.934+3G=
c.1236+3G= (n.1236+3G=)
c.*878+3G= (n.*878+3G=)
c.1146+3G= (n.1146+3G=)
n.1601+3G=
c.*291+3G= (n.*291+3G=)
n.2630+3G=
n.1312+3G=
n.1758+3G=
n.1905+3G=
c.*1294+3G= (n.*1294+3G=)
n.2445+3G=
n.303+3G=
11g.6615168C>TCA934783216TPP1c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1425+3G>A (n.1425+3G>A)
n.285+3G>A
n.545+3G>A
c.696+3G>A (n.696+3G>A)
c.498+3G>A
c.*1165+3G>A (n.*1165+3G>A)
n.1611+3G>A
c.934+3G>A
c.1236+3G>A (n.1236+3G>A)
c.*878+3G>A (n.*878+3G>A)
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
n.1601+3G>A
c.*291+3G>A (n.*291+3G>A)
n.2630+3G>A
n.1312+3G>A
n.1758+3G>A
n.1905+3G>A
c.*1294+3G>A (n.*1294+3G>A)
n.2445+3G>A
n.303+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615169A>CCA379472502TPP1c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
n.285+2T>G
n.545+2T>G
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
c.498+2T>G
c.*1165+2T>G (n.*1165+2T>G)
n.1611+2T>G
c.934+2T>G
c.1236+2T>G (n.1236+2T>G)
c.*878+2T>G (n.*878+2T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
n.1601+2T>G
c.*291+2T>G (n.*291+2T>G)
n.2630+2T>G
n.1312+2T>G
n.1758+2T>G
n.1905+2T>G
c.*1294+2T>G (n.*1294+2T>G)
n.2445+2T>G
n.303+2T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6615169A>GCA379472504TPP1c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
n.285+2T>C
n.545+2T>C
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
c.498+2T>C
c.*1165+2T>C (n.*1165+2T>C)
n.1611+2T>C
c.934+2T>C
c.1236+2T>C (n.1236+2T>C)
c.*878+2T>C (n.*878+2T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
n.1601+2T>C
c.*291+2T>C (n.*291+2T>C)
n.2630+2T>C
n.1312+2T>C
n.1758+2T>C
n.1905+2T>C
c.*1294+2T>C (n.*1294+2T>C)
n.2445+2T>C
n.303+2T>C
11g.6615169A>TCA379472503TPP1c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
n.285+2T>A
n.545+2T>A
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
c.498+2T>A
c.*1165+2T>A (n.*1165+2T>A)
n.1611+2T>A
c.934+2T>A
c.1236+2T>A (n.1236+2T>A)
c.*878+2T>A (n.*878+2T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
n.1601+2T>A
c.*291+2T>A (n.*291+2T>A)
n.2630+2T>A
n.1312+2T>A
n.1758+2T>A
n.1905+2T>A
c.*1294+2T>A (n.*1294+2T>A)
n.2445+2T>A
n.303+2T>A
11g.6615170C>ACA379472505TPP1c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
n.285+1G>T
n.545+1G>T
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
c.498+1G>T
c.*1165+1G>T (n.*1165+1G>T)
n.1611+1G>T
c.934+1G>T
c.1236+1G>T (n.1236+1G>T)
c.*878+1G>T (n.*878+1G>T)
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
n.1601+1G>T
c.*291+1G>T (n.*291+1G>T)
n.2630+1G>T
n.1312+1G>T
n.1758+1G>T
n.1905+1G>T
c.*1294+1G>T (n.*1294+1G>T)
n.2445+1G>T
n.303+1G>T
11g.6615170C=CA1950233829TPP1c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
n.285+1G=
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c.696+1G= (n.696+1G=)
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c.1236+1G= (n.1236+1G=)
c.*878+1G= (n.*878+1G=)
c.1146+1G= (n.1146+1G=)
n.1601+1G=
c.*291+1G= (n.*291+1G=)
n.2630+1G=
n.1312+1G=
n.1758+1G=
n.1905+1G=
c.*1294+1G= (n.*1294+1G=)
n.2445+1G=
n.303+1G=
11g.6615170C>GCA379472506TPP1c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
n.285+1G>C
n.545+1G>C
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.498+1G>C
c.*1165+1G>C (n.*1165+1G>C)
n.1611+1G>C
c.934+1G>C
c.1236+1G>C (n.1236+1G>C)
c.*878+1G>C (n.*878+1G>C)
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
n.1601+1G>C
c.*291+1G>C (n.*291+1G>C)
n.2630+1G>C
n.1312+1G>C
n.1758+1G>C
n.1905+1G>C
c.*1294+1G>C (n.*1294+1G>C)
n.2445+1G>C
n.303+1G>C
 gnomAD v4
11g.6615170C>TCA379472507TPP1c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
n.285+1G>A
n.545+1G>A
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.498+1G>A
c.*1165+1G>A (n.*1165+1G>A)
n.1611+1G>A
c.934+1G>A
c.1236+1G>A (n.1236+1G>A)
c.*878+1G>A (n.*878+1G>A)
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
n.1601+1G>A
c.*291+1G>A (n.*291+1G>A)
n.2630+1G>A
n.1312+1G>A
n.1758+1G>A
n.1905+1G>A
c.*1294+1G>A (n.*1294+1G>A)
n.2445+1G>A
n.303+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615171C>ACA472922226TPP1c.1311G>T (p.Ser437=)
c.1425G>T (p.Ser475=)
n.285G>T
n.545G>T
c.696G>T (p.Ser232=)
c.498G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1611G>T
c.934G>T
c.1236G>T (p.Ser412=)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.1146G>T (p.Ser382=)
n.1601G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.2630G>T
n.1312G>T
n.1758G>T
n.1905G>T
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.2445G>T
n.303G>T
11g.6615171C=CA1950233831TPP1c.1311G= (p.Ser437=)
c.1425G= (p.Ser475=)
n.285G=
n.545G=
c.696G= (p.Ser232=)
c.498G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1611G=
c.934G=
c.1236G= (p.Ser412=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.1146G= (p.Ser382=)
n.1601G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.2630G=
n.1312G=
n.1758G=
n.1905G=
c.*1294G= (n.*1294G=)
n.2445G=
n.303G=
11g.6615171C>GCA5858664TPP1c.1311G>C (p.Ser437=)
c.1425G>C (p.Ser475=)
n.285G>C
n.545G>C
c.696G>C (p.Ser232=)
c.498G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1611G>C
c.934G>C
c.1236G>C (p.Ser412=)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.1146G>C (p.Ser382=)
n.1601G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.2630G>C
n.1312G>C
n.1758G>C
n.1905G>C
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.2445G>C
n.303G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615171C>TCA5858665TPP1c.1311G>A (p.Ser437=)
c.1425G>A (p.Ser475=)
n.285G>A
n.545G>A
c.696G>A (p.Ser232=)
c.498G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1611G>A
c.934G>A
c.1236G>A (p.Ser412=)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.1146G>A (p.Ser382=)
n.1601G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.2630G>A
n.1312G>A
n.1758G>A
n.1905G>A
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.2445G>A
n.303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615171_6615172delinsCGCA1950233834TPP1c.1310_1311delinsCG (p.Ser437=)
c.1424_1425delinsCG (p.Ser475=)
n.284_285delinsCG
n.544_545delinsCG
c.695_696delinsCG (p.Ser232=)
c.497_498delinsCG
c.*1164_*1165delinsCG (n.*1164_*1165delinsCG)
n.1610_1611delinsCG
c.933_934delinsCG
c.1235_1236delinsCG (p.Ser412=)
c.*877_*878delinsCG (n.*877_*878delinsCG)
c.1145_1146delinsCG (p.Ser382=)
n.1600_1601delinsCG
c.*290_*291delinsCG (n.*290_*291delinsCG)
n.2629_2630delinsCG
n.1311_1312delinsCG
n.1757_1758delinsCG
n.1904_1905delinsCG
c.*1293_*1294delinsCG (n.*1293_*1294delinsCG)
n.2444_2445delinsCG
n.302_303delinsCG
11g.6615172delCA679347976TPP1c.1310del (p.Ser437TrpfsTer13)
c.1424del (p.Ser475TrpfsTer13)
n.284del
n.544del
c.695del (p.Ser232TrpfsTer13)
c.497del
c.*1164del (n.*1164del)
n.1610del
c.933del
c.1235del (p.Ser412TrpfsTer13)
c.*877del (n.*877del)
c.1145del (p.Ser382TrpfsTer13)
n.1600del
c.*290del (n.*290del)
n.2629del
n.1311del
n.1757del
n.1904del
c.*1293del (n.*1293del)
n.2444del
n.302del
 dbSNP
11g.6615172G>ACA266184TPP1c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
n.284C>T
n.544C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.497C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.1610C>T
c.933C>T
c.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.1600C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2629C>T
n.1311C>T
n.1757C>T
n.1904C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2444C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615172G>CCA379472508TPP1c.1310C>G (p.Ser437Trp)
c.1424C>G (p.Ser475Trp)
n.284C>G
n.544C>G
c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.497C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.1610C>G
c.933C>G
c.1235C>G (p.Ser412Trp)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Trp)
n.1600C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2629C>G
n.1311C>G
n.1757C>G
n.1904C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2444C>G
n.302C>G
11g.6615172G=CA1950233840TPP1c.1310C= (p.Ser437=)
c.1424C= (p.Ser475=)
n.284C=
n.544C=
c.695C= (p.Ser232=)
c.497C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.1610C=
c.933C=
c.1235C= (p.Ser412=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1145C= (p.Ser382=)
n.1600C=
c.*290C= (n.*290C=)
n.2629C=
n.1311C=
n.1757C=
n.1904C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.2444C=
n.302C=
11g.6615172G>TCA379472509TPP1c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
n.284C>A
n.544C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.497C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.1610C>A
c.933C>A
c.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.1600C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2629C>A
n.1311C>A
n.1757C>A
n.1904C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2444C>A
n.302C>A
11g.6615173A>CCA379472510TPP1c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.283T>G
n.543T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.496T>G
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1609T>G
c.932T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.1599T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.2628T>G
n.1310T>G
n.1756T>G
n.1903T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2443T>G
n.301T>G
11g.6615173A>GCA379472511TPP1c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.283T>C
n.543T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.496T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1609T>C
c.932T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.1599T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2628T>C
n.1310T>C
n.1756T>C
n.1903T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2443T>C
n.301T>C
11g.6615173A>TCA379472512TPP1c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.283T>A
n.543T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.496T>A
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1609T>A
c.932T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.1599T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.2628T>A
n.1310T>A
n.1756T>A
n.1903T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2443T>A
n.301T>A
11g.6615174G>ACA472922227TPP1c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1422C>T (p.Thr474=)
n.282C>T
n.542C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.495C>T
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1608C>T
c.931C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.1598C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.2627C>T
n.1309C>T
n.1755C>T
n.1902C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2442C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615174G>CCA5858666TPP1c.1308C>G (p.Thr436=)
c.1422C>G (p.Thr474=)
n.282C>G
n.542C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.495C>G
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1608C>G
c.931C>G
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.1598C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.2627C>G
n.1309C>G
n.1755C>G
n.1902C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2442C>G
n.300C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615174G=CA1950233846TPP1c.1308C= (p.Thr436=)
c.1422C= (p.Thr474=)
n.282C=
n.542C=
c.693C= (p.Thr231=)
c.495C=
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.1608C=
c.931C=
c.1233C= (p.Thr411=)
c.*875C= (n.*875C=)
c.1143C= (p.Thr381=)
n.1598C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.2627C=
n.1309C=
n.1755C=
n.1902C=
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2442C=
n.300C=
11g.6615174G>TCA472922228TPP1c.1308C>A (p.Thr436=)
c.1422C>A (p.Thr474=)
n.282C>A
n.542C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.495C>A
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1608C>A
c.931C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.1598C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.2627C>A
n.1309C>A
n.1755C>A
n.1902C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2442C>A
n.300C>A
11g.6615175G>ACA379472514TPP1c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.281C>T
n.541C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.494C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.1607C>T
c.930C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1597C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2626C>T
n.1308C>T
n.1754C>T
n.1901C>T
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.2441C>T
n.299C>T
11g.6615175G>CCA379472515TPP1c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.281C>G
n.541C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.494C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.1607C>G
c.930C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.1597C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2626C>G
n.1308C>G
n.1754C>G
n.1901C>G
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.2441C>G
n.299C>G
11g.6615175G>TCA379472513TPP1c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.281C>A
n.541C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.494C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.1607C>A
c.930C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.1597C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2626C>A
n.1308C>A
n.1754C>A
n.1901C>A
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.2441C>A
n.299C>A
11g.6615176T>ACA379472516TPP1c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.280A>T
n.540A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.493A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.1606A>T
c.929A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1596A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.2625A>T
n.1307A>T
n.1753A>T
n.1900A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.2440A>T
n.298A>T
11g.6615176T>CCA379472518TPP1c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.280A>G
n.540A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.493A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.1606A>G
c.929A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1596A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.2625A>G
n.1307A>G
n.1753A>G
n.1900A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.2440A>G
n.298A>G
11g.6615176T>GCA379472517TPP1c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.280A>C
n.540A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.493A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1606A>C
c.929A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1596A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2625A>C
n.1307A>C
n.1753A>C
n.1900A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.2440A>C
n.298A>C
11g.6615177T>ACA472922229TPP1c.1305A>T (p.Gly435=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
n.279A>T
n.539A>T
c.690A>T (p.Gly230=)
c.492A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.1605A>T
c.928A>T
c.1230A>T (p.Gly410=)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1140A>T (p.Gly380=)
n.1595A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.2624A>T
n.1306A>T
n.1752A>T
n.1899A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.2439A>T
n.297A>T
11g.6615177T>CCA472922230TPP1c.1305A>G (p.Gly435=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
n.279A>G
n.539A>G
c.690A>G (p.Gly230=)
c.492A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.1605A>G
c.928A>G
c.1230A>G (p.Gly410=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1140A>G (p.Gly380=)
n.1595A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.2624A>G
n.1306A>G
n.1752A>G
n.1899A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.2439A>G
n.297A>G
11g.6615177T>GCA472922231TPP1c.1305A>C (p.Gly435=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
n.279A>C
n.539A>C
c.690A>C (p.Gly230=)
c.492A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.1605A>C
c.928A>C
c.1230A>C (p.Gly410=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1140A>C (p.Gly380=)
n.1595A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.2624A>C
n.1306A>C
n.1752A>C
n.1899A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.2439A>C
n.297A>C
11g.6615178C>ACA379472519TPP1c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.278G>T
n.538G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.491G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1604G>T
c.927G>T
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1594G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.2623G>T
n.1305G>T
n.1751G>T
n.1898G>T
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.2438G>T
n.296G>T
11g.6615178C=CA1950233851TPP1c.1304G= (p.Gly435=)
c.1418G= (p.Gly473=)
n.278G=
n.538G=
c.689G= (p.Gly230=)
c.491G=
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1604G=
c.927G=
c.1229G= (p.Gly410=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.1139G= (p.Gly380=)
n.1594G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.2623G=
n.1305G=
n.1751G=
n.1898G=
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.2438G=
n.296G=
11g.6615178C>GCA5858667TPP1c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.278G>C
n.538G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.491G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1604G>C
c.927G>C
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.1594G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.2623G>C
n.1305G>C
n.1751G>C
n.1898G>C
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.2438G>C
n.296G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615178C>TCA379472520TPP1c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
n.278G>A
n.538G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.491G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1604G>A
c.927G>A
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
n.1594G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.2623G>A
n.1305G>A
n.1751G>A
n.1898G>A
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.2438G>A
n.296G>A
11g.6615179C>ACA379472521TPP1c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
n.277G>T
n.537G>T
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.490G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1603G>T
c.926G>T
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Ter)
n.1593G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2622G>T
n.1304G>T
n.1750G>T
n.1897G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.2437G>T
n.295G>T
11g.6615179C=CA1950233860TPP1c.1303G= (p.Gly435=)
c.1417G= (p.Gly473=)
n.277G=
n.537G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.490G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.1603G=
c.926G=
c.1228G= (p.Gly410=)
c.*870G= (n.*870G=)
c.1138G= (p.Gly380=)
n.1593G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.2622G=
n.1304G=
n.1750G=
n.1897G=
c.*1286G= (n.*1286G=)
n.2437G=
n.295G=
11g.6615179C>GCA379472522TPP1c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.277G>C
n.537G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.490G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1603G>C
c.926G>C
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1593G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.2622G>C
n.1304G>C
n.1750G>C
n.1897G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.2437G>C
n.295G>C
11g.6615179C>TCA266183TPP1c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
n.277G>A
n.537G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.490G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1603G>A
c.926G>A
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.1593G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2622G>A
n.1304G>A
n.1750G>A
n.1897G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.2437G>A
n.295G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615180G>ACA5858668TPP1c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1416C>T (p.Ser472=)
n.276C>T
n.536C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.489C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1602C>T
c.925C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
n.1592C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.2621C>T
n.1303C>T
n.1749C>T
n.1896C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.2436C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615180G>CCA472922232TPP1c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1416C>G (p.Ser472=)
n.276C>G
n.536C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.489C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1602C>G
c.925C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1137C>G (p.Ser379=)
n.1592C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.2621C>G
n.1303C>G
n.1749C>G
n.1896C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.2436C>G
n.294C>G
11g.6615180G=CA1950233867TPP1c.1302C= (p.Ser434=)
c.1416C= (p.Ser472=)
n.276C=
n.536C=
c.687C= (p.Ser229=)
c.489C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.1602C=
c.925C=
c.1227C= (p.Ser409=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
n.1592C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.2621C=
n.1303C=
n.1749C=
n.1896C=
c.*1285C= (n.*1285C=)
n.2436C=
n.294C=
11g.6615180G>TCA472922233TPP1c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1416C>A (p.Ser472=)
n.276C>A
n.536C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.489C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1602C>A
c.925C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1137C>A (p.Ser379=)
n.1592C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.2621C>A
n.1303C>A
n.1749C>A
n.1896C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.2436C>A
n.294C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6615181G>ACA379472523TPP1c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.275C>T
n.535C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.488C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1601C>T
c.924C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1591C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.2620C>T
n.1302C>T
n.1748C>T
n.1895C>T
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.2435C>T
n.293C>T
11g.6615181G>CCA379472524TPP1c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.275C>G
n.535C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.488C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1601C>G
c.924C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1591C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.2620C>G
n.1302C>G
n.1748C>G
n.1895C>G
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.2435C>G
n.293C>G
11g.6615181G>TCA379472525TPP1c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.275C>A
n.535C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.488C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1601C>A
c.924C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1591C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.2620C>A
n.1302C>A
n.1748C>A
n.1895C>A
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.2435C>A
n.293C>A
11g.6615182A>CCA379472526TPP1c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.274T>G
n.534T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.487T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1600T>G
c.923T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1590T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.2619T>G
n.1301T>G
n.1747T>G
n.1894T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.2434T>G
n.292T>G
11g.6615182A>GCA379472527TPP1c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.274T>C
n.534T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.487T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1600T>C
c.923T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1590T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.2619T>C
n.1301T>C
n.1747T>C
n.1894T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.2434T>C
n.292T>C
11g.6615182A>TCA379472528TPP1c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.274T>A
n.534T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.487T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1600T>A
c.923T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1590T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.2619T>A
n.1301T>A
n.1747T>A
n.1894T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.2434T>A
n.292T>A
11g.6615183C>ACA472922236TPP1c.1299G>T (p.Val433=)
c.1413G>T (p.Val471=)
n.273G>T
n.533G>T
c.684G>T (p.Val228=)
c.486G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.1599G>T
c.922G>T
c.1224G>T (p.Val408=)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.1589G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.2618G>T
n.1300G>T
n.1746G>T
n.1893G>T
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.2433G>T
n.291G>T
11g.6615183C>GCA472922235TPP1c.1299G>C (p.Val433=)
c.1413G>C (p.Val471=)
n.273G>C
n.533G>C
c.684G>C (p.Val228=)
c.486G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.1599G>C
c.922G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.1589G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.2618G>C
n.1300G>C
n.1746G>C
n.1893G>C
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.2433G>C
n.291G>C
11g.6615183C>TCA472922234TPP1c.1299G>A (p.Val433=)
c.1413G>A (p.Val471=)
n.273G>A
n.533G>A
c.684G>A (p.Val228=)
c.486G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.1599G>A
c.922G>A
c.1224G>A (p.Val408=)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.1589G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.2618G>A
n.1300G>A
n.1746G>A
n.1893G>A
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.2433G>A
n.291G>A
11g.6615184A=CA1950233873TPP1c.1298T= (p.Val433=)
c.1412T= (p.Val471=)
n.272T=
n.532T=
c.683T= (p.Val228=)
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c.*1152T= (n.*1152T=)
n.1598T=
c.921T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.1588T=
c.*278T= (n.*278T=)
n.2617T=
n.1299T=
n.1745T=
n.1892T=
c.*1281T= (n.*1281T=)
n.2432T=
n.290T=
11g.6615184A>CCA379472529TPP1c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.272T>G
n.532T>G
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n.1299T>G
n.1745T>G
n.1892T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.2432T>G
n.290T>G
11g.6615184A>GCA379472530TPP1c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.272T>C
n.532T>C
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c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1588T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.2617T>C
n.1299T>C
n.1745T>C
n.1892T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.2432T>C
n.290T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615184A>TCA379472531TPP1c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.272T>A
n.532T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.485T>A
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n.1598T>A
c.921T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.1588T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.2617T>A
n.1299T>A
n.1745T>A
n.1892T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.2432T>A
n.290T>A
11g.6615185C>ACA379472534TPP1c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.271G>T
n.531G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.484G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.1597G>T
c.920G>T
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.1587G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.2616G>T
n.1298G>T
n.1744G>T
n.1891G>T
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.2431G>T
n.289G>T
 gnomAD v4
11g.6615185C>GCA379472533TPP1c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.271G>C
n.531G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.484G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.1597G>C
c.920G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1587G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.2616G>C
n.1298G>C
n.1744G>C
n.1891G>C
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.2431G>C
n.289G>C
 gnomAD v4
11g.6615185C>TCA379472532TPP1c.1297G>A (p.Val433Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.271G>A
n.531G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
c.484G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1597G>A
c.920G>A
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.1587G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.2616G>A
n.1298G>A
n.1744G>A
n.1891G>A
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.2431G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6615186C>ACA379472535TPP1c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
n.270G>T
n.530G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.483G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1596G>T
c.919G>T
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.1586G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.2615G>T
n.1297G>T
n.1743G>T
n.1890G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.2430G>T
n.288G>T
11g.6615186C>GCA379472536TPP1c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
n.270G>C
n.530G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.483G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1596G>C
c.919G>C
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.1586G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.2615G>C
n.1297G>C
n.1743G>C
n.1890G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.2430G>C
n.288G>C
11g.6615186C>TCA379472537TPP1c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
n.270G>A
n.530G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.483G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1596G>A
c.919G>A
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.1586G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.2615G>A
n.1297G>A
n.1743G>A
n.1890G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.2430G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
11g.6615187C>ACA379472538TPP1c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
n.269G>T
n.529G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.482G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.1595G>T
c.918G>T
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.1585G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.2614G>T
n.1296G>T
n.1742G>T
n.1889G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.2429G>T
n.287G>T
11g.6615187C>GCA379472539TPP1c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
n.269G>C
n.529G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.482G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.1595G>C
c.918G>C
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.1585G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.2614G>C
n.1296G>C
n.1742G>C
n.1889G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.2429G>C
n.287G>C
11g.6615187C>TCA379472540TPP1c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
n.269G>A
n.529G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.482G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.1595G>A
c.918G>A
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.1585G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.2614G>A
n.1296G>A
n.1742G>A
n.1889G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.2429G>A
n.287G>A
11g.6615187_6615199delinsCATGGAATGGGCACA1950233877TPP1c.1283_1295delinsTGCCCATTCCATG (p.Val428=)
c.1397_1409delinsTGCCCATTCCATG (p.Val466=)
n.257_269delinsTGCCCATTCCATG
n.517_529delinsTGCCCATTCCATG
c.668_680delinsTGCCCATTCCATG (p.Val223=)
c.470_482delinsTGCCCATTCCATG
c.*1137_*1149delinsTGCCCATTCCATG (n.*1137_*1149delinsTGCCCATTCCATG)
n.1583_1595delinsTGCCCATTCCATG
c.906_918delinsTGCCCATTCCATG
c.1208_1220delinsTGCCCATTCCATG (p.Val403=)
c.*850_*862delinsTGCCCATTCCATG (n.*850_*862delinsTGCCCATTCCATG)
c.1118_1130delinsTGCCCATTCCATG (p.Val373=)
n.1573_1585delinsTGCCCATTCCATG
c.*263_*275delinsTGCCCATTCCATG (n.*263_*275delinsTGCCCATTCCATG)
n.2602_2614delinsTGCCCATTCCATG
n.1284_1296delinsTGCCCATTCCATG
n.1730_1742delinsTGCCCATTCCATG
n.1877_1889delinsTGCCCATTCCATG
c.*1266_*1278delinsTGCCCATTCCATG (n.*1266_*1278delinsTGCCCATTCCATG)
n.2417_2429delinsTGCCCATTCCATG
n.275_287delinsTGCCCATTCCATG
11g.6615188A>CCA379472541TPP1c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
n.268T>G
n.528T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.481T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.1594T>G
c.917T>G
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.1584T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.2613T>G
n.1295T>G
n.1741T>G
n.1888T>G
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.2428T>G
n.286T>G
11g.6615188A>GCA379472542TPP1c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
n.268T>C
n.528T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.481T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.1594T>C
c.917T>C
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.1584T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.2613T>C
n.1295T>C
n.1741T>C
n.1888T>C
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.2428T>C
n.286T>C
11g.6615188A>TCA379472543TPP1c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
n.268T>A
n.528T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.481T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.1594T>A
c.917T>A
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.1584T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.2613T>A
n.1295T>A
n.1741T>A
n.1888T>A
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.2428T>A
n.286T>A
11g.6615188_6615193delCA2612256945TPP1c.1289_1294del (p.Ile430_Trp432delinsArg)
c.1403_1408del (p.Ile468_Trp470delinsArg)
n.263_268del
n.523_528del
c.674_679del (p.Ile225_Trp227delinsArg)
c.476_481del
c.*1143_*1148del (n.*1143_*1148del)
n.1589_1594del
c.912_917del
c.1214_1219del (p.Ile405_Trp407delinsArg)
c.*856_*861del (n.*856_*861del)
c.1124_1129del (p.Ile375_Trp377delinsArg)
n.1579_1584del
c.*269_*274del (n.*269_*274del)
n.2608_2613del
n.1290_1295del
n.1736_1741del
n.1883_1888del
c.*1272_*1277del (n.*1272_*1277del)
n.2423_2428del
n.281_286del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615188_6615199delinsTCGGTGTCCA1139661818TPP1c.1283_1294delinsGACACCGA (p.Val428GlyfsTer21)
c.1397_1408delinsGACACCGA (p.Val466GlyfsTer21)
n.257_268delinsGACACCGA
n.517_528delinsGACACCGA
c.668_679delinsGACACCGA (p.Val223GlyfsTer21)
c.470_481delinsGACACCGA
c.*1137_*1148delinsGACACCGA (n.*1137_*1148delinsGACACCGA)
n.1583_1594delinsGACACCGA
c.906_917delinsGACACCGA
c.1208_1219delinsGACACCGA (p.Val403GlyfsTer21)
c.*850_*861delinsGACACCGA (n.*850_*861delinsGACACCGA)
c.1118_1129delinsGACACCGA (p.Val373GlyfsTer21)
n.1573_1584delinsGACACCGA
c.*263_*274delinsGACACCGA (n.*263_*274delinsGACACCGA)
n.2602_2613delinsGACACCGA
n.1284_1295delinsGACACCGA
n.1730_1741delinsGACACCGA
n.1877_1888delinsGACACCGA
c.*1266_*1277delinsGACACCGA (n.*1266_*1277delinsGACACCGA)
n.2417_2428delinsGACACCGA
n.275_286delinsGACACCGA
 ClinVar dbSNP
11g.6615189T>ACA472922237TPP1c.1293A>T (p.Pro431=)
c.1407A>T (p.Pro469=)
n.267A>T
n.527A>T
c.678A>T (p.Pro226=)
c.480A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.1593A>T
c.916A>T
c.1218A>T (p.Pro406=)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1128A>T (p.Pro376=)
n.1583A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.2612A>T
n.1294A>T
n.1740A>T
n.1887A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.2427A>T
n.285A>T
 ClinVar dbSNP
11g.6615189T>CCA5858669TPP1c.1293A>G (p.Pro431=)
c.1407A>G (p.Pro469=)
n.267A>G
n.527A>G
c.678A>G (p.Pro226=)
c.480A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.1593A>G
c.916A>G
c.1218A>G (p.Pro406=)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1128A>G (p.Pro376=)
n.1583A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.2612A>G
n.1294A>G
n.1740A>G
n.1887A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.2427A>G
n.285A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615189T>GCA472922238TPP1c.1293A>C (p.Pro431=)
c.1407A>C (p.Pro469=)
n.267A>C
n.527A>C
c.678A>C (p.Pro226=)
c.480A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.1593A>C
c.916A>C
c.1218A>C (p.Pro406=)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1128A>C (p.Pro376=)
n.1583A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.2612A>C
n.1294A>C
n.1740A>C
n.1887A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.2427A>C
n.285A>C
11g.6615189T=CA1950233882TPP1c.1293A= (p.Pro431=)
c.1407A= (p.Pro469=)
n.267A=
n.527A=
c.678A= (p.Pro226=)
c.480A=
c.*1147A= (n.*1147A=)
n.1593A=
c.916A=
c.1218A= (p.Pro406=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.1128A= (p.Pro376=)
n.1583A=
c.*273A= (n.*273A=)
n.2612A=
n.1294A=
n.1740A=
n.1887A=
c.*1276A= (n.*1276A=)
n.2427A=
n.285A=
11g.6615190G>ACA379472544TPP1c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.266C>T
n.526C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.479C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1592C>T
c.915C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1582C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2611C>T
n.1293C>T
n.1739C>T
n.1886C>T
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
n.2426C>T
n.284C>T
11g.6615190G>CCA379472545TPP1c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.266C>G
n.526C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.479C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1592C>G
c.915C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1582C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2611C>G
n.1293C>G
n.1739C>G
n.1886C>G
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
n.2426C>G
n.284C>G
11g.6615190G>TCA379472546TPP1c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
n.266C>A
n.526C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.479C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1592C>A
c.915C>A
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
n.1582C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2611C>A
n.1293C>A
n.1739C>A
n.1886C>A
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
n.2426C>A
n.284C>A
11g.6615191G>ACA379472548TPP1c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.265C>T
n.525C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.478C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.1591C>T
c.914C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1581C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.2610C>T
n.1292C>T
n.1738C>T
n.1885C>T
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.2425C>T
n.283C>T
11g.6615191G>CCA379472549TPP1c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.265C>G
n.525C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.478C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.1591C>G
c.914C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1581C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.2610C>G
n.1292C>G
n.1738C>G
n.1885C>G
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.2425C>G
n.283C>G
11g.6615191G>TCA379472547TPP1c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.265C>A
n.525C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.478C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.1591C>A
c.914C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1581C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.2610C>A
n.1292C>A
n.1738C>A
n.1885C>A
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.2425C>A
n.283C>A
11g.6615192A>CCA379472550TPP1c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
n.264T>G
n.524T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.477T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1590T>G
c.913T>G
c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
n.1580T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.2609T>G
n.1291T>G
n.1737T>G
n.1884T>G
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
n.2424T>G
n.282T>G
 gnomAD v4
11g.6615192A>GCA472922239TPP1c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
n.264T>C
n.524T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
c.477T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1590T>C
c.913T>C
c.1215T>C (p.Ile405=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1125T>C (p.Ile375=)
n.1580T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.2609T>C
n.1291T>C
n.1737T>C
n.1884T>C
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
n.2424T>C
n.282T>C
11g.6615192A>TCA472922240TPP1c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
n.264T>A
n.524T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
c.477T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1590T>A
c.913T>A
c.1215T>A (p.Ile405=)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1125T>A (p.Ile375=)
n.1580T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.2609T>A
n.1291T>A
n.1737T>A
n.1884T>A
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
n.2424T>A
n.282T>A
11g.6615193A>CCA379472551TPP1c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.263T>G
n.523T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.476T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.1589T>G
c.912T>G
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.1579T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.2608T>G
n.1290T>G
n.1736T>G
n.1883T>G
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.2423T>G
n.281T>G
11g.6615193A>GCA379472552TPP1c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.263T>C
n.523T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.476T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.1589T>C
c.912T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.1579T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.2608T>C
n.1290T>C
n.1736T>C
n.1883T>C
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.2423T>C
n.281T>C
 gnomAD v4
11g.6615193A>TCA379472553TPP1c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.263T>A
n.523T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.476T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.1589T>A
c.912T>A
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.1579T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.2608T>A
n.1290T>A
n.1736T>A
n.1883T>A
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.2423T>A
n.281T>A
11g.6615194T>ACA379472554TPP1c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.262A>T
n.522A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.475A>T
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1588A>T
c.911A>T
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.1578A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.2607A>T
n.1289A>T
n.1735A>T
n.1882A>T
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.2422A>T
n.280A>T
11g.6615194T>CCA379472555TPP1c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.262A>G
n.522A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.475A>G
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1588A>G
c.911A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.1578A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.2607A>G
n.1289A>G
n.1735A>G
n.1882A>G
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.2422A>G
n.280A>G
11g.6615194T>GCA319212TPP1c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.262A>C
n.522A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.475A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1588A>C
c.911A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.1578A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.2607A>C
n.1289A>C
n.1735A>C
n.1882A>C
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.2422A>C
n.280A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6615194T=CA1950233888TPP1c.1288A= (p.Ile430=)
c.1402A= (p.Ile468=)
n.262A=
n.522A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.475A=
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1588A=
c.911A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.*855A= (n.*855A=)
c.1123A= (p.Ile375=)
n.1578A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.2607A=
n.1289A=
n.1735A=
n.1882A=
c.*1271A= (n.*1271A=)
n.2422A=
n.280A=
11g.6615195G>ACA472922241TPP1c.1287C>T (p.Pro429=)
c.1401C>T (p.Pro467=)
n.261C>T
n.521C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
c.474C>T
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1587C>T
c.910C>T
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1122C>T (p.Pro374=)
n.1577C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.2606C>T
n.1288C>T
n.1734C>T
n.1881C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.2421C>T
n.279C>T
 ClinVar
11g.6615195G>CCA472922242TPP1c.1287C>G (p.Pro429=)
c.1401C>G (p.Pro467=)
n.261C>G
n.521C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
c.474C>G
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1587C>G
c.910C>G
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1122C>G (p.Pro374=)
n.1577C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.2606C>G
n.1288C>G
n.1734C>G
n.1881C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.2421C>G
n.279C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615195G>TCA472922243TPP1c.1287C>A (p.Pro429=)
c.1401C>A (p.Pro467=)
n.261C>A
n.521C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
c.474C>A
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1587C>A
c.910C>A
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1122C>A (p.Pro374=)
n.1577C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.2606C>A
n.1288C>A
n.1734C>A
n.1881C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.2421C>A
n.279C>A
11g.6615197delCA2612256963TPP1c.1287del (p.Ile430PhefsTer20)
c.1401del (p.Ile468PhefsTer20)
n.261del
n.521del
c.672del (p.Ile225PhefsTer20)
c.474del
c.*1141del (n.*1141del)
n.1587del
c.910del
c.1212del (p.Ile405PhefsTer20)
c.*854del (n.*854del)
c.1122del (p.Ile375PhefsTer20)
n.1577del
c.*267del (n.*267del)
n.2606del
n.1288del
n.1734del
n.1881del
c.*1270del (n.*1270del)
n.2421del
n.279del
 gnomAD v4
11g.6615196G>ACA379472556TPP1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.260C>T
n.520C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.473C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.1586C>T
c.909C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1576C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2605C>T
n.1287C>T
n.1733C>T
n.1880C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.2420C>T
n.278C>T
11g.6615196G>CCA379472557TPP1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.260C>G
n.520C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.473C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.1586C>G
c.909C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1576C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2605C>G
n.1287C>G
n.1733C>G
n.1880C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.2420C>G
n.278C>G
11g.6615196G>TCA379472558TPP1c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
n.260C>A
n.520C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
c.473C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.1586C>A
c.909C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1576C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2605C>A
n.1287C>A
n.1733C>A
n.1880C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.2420C>A
n.278C>A
11g.6615197G>ACA379472559TPP1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.259C>T
n.519C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.472C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1585C>T
c.908C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1575C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.2604C>T
n.1286C>T
n.1732C>T
n.1879C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.2419C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.6615197G>CCA379472560TPP1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.259C>G
n.519C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.472C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1585C>G
c.908C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1575C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.2604C>G
n.1286C>G
n.1732C>G
n.1879C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.2419C>G
n.277C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615197G=CA1950233892TPP1c.1285C= (p.Pro429=)
c.1399C= (p.Pro467=)
n.259C=
n.519C=
c.670C= (p.Pro224=)
c.472C=
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1585C=
c.908C=
c.1210C= (p.Pro404=)
c.*852C= (n.*852C=)
c.1120C= (p.Pro374=)
n.1575C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.2604C=
n.1286C=
n.1732C=
n.1879C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.2419C=
n.277C=
11g.6615197G>TCA379472561TPP1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.259C>A
n.519C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.472C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1585C>A
c.908C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1575C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.2604C>A
n.1286C>A
n.1732C>A
n.1879C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.2419C>A
n.277C>A
11g.6615197_6615198insTGTCA2612256972TPP1c.1284_1285insACA (p.Val428_Pro429insThr)
c.1398_1399insACA (p.Val466_Pro467insThr)
n.258_259insACA
n.518_519insACA
c.669_670insACA (p.Val223_Pro224insThr)
c.471_472insACA
c.*1138_*1139insACA (n.*1138_*1139insACA)
n.1584_1585insACA
c.907_908insACA
c.1209_1210insACA (p.Val403_Pro404insThr)
c.*851_*852insACA (n.*851_*852insACA)
c.1119_1120insACA (p.Val373_Pro374insThr)
n.1574_1575insACA
c.*264_*265insACA (n.*264_*265insACA)
n.2603_2604insACA
n.1285_1286insACA
n.1731_1732insACA
n.1878_1879insACA
c.*1267_*1268insACA (n.*1267_*1268insACA)
n.2418_2419insACA
n.276_277insACA
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615198C>ACA472922244TPP1c.1284G>T (p.Val428=)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.258G>T
n.518G>T
c.669G>T (p.Val223=)
c.471G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1584G>T
c.907G>T
c.1209G>T (p.Val403=)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1574G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2603G>T
n.1285G>T
n.1731G>T
n.1878G>T
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.2418G>T
n.276G>T
 ClinVar
11g.6615198C>GCA472922245TPP1c.1284G>C (p.Val428=)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.258G>C
n.518G>C
c.669G>C (p.Val223=)
c.471G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1584G>C
c.907G>C
c.1209G>C (p.Val403=)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1574G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.2603G>C
n.1285G>C
n.1731G>C
n.1878G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2418G>C
n.276G>C
11g.6615198C>TCA472922246TPP1c.1284G>A (p.Val428=)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.258G>A
n.518G>A
c.669G>A (p.Val223=)
c.471G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1584G>A
c.907G>A
c.1209G>A (p.Val403=)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1574G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2603G>A
n.1285G>A
n.1731G>A
n.1878G>A
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.2418G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6615199delCA2612256980TPP1c.1283del (p.Val428GlyfsTer22)
c.1397del (p.Val466GlyfsTer22)
n.257del
n.517del
c.668del (p.Val223GlyfsTer22)
c.470del
c.*1137del (n.*1137del)
n.1583del
c.906del
c.1208del (p.Val403GlyfsTer22)
c.*850del (n.*850del)
c.1118del (p.Val373GlyfsTer22)
n.1573del
c.*263del (n.*263del)
n.2602del
n.1284del
n.1730del
n.1877del
c.*1266del (n.*1266del)
n.2417del
n.275del
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615199A=CA1950233895TPP1c.1283T= (p.Val428=)
c.1397T= (p.Val466=)
n.257T=
n.517T=
c.668T= (p.Val223=)
c.470T=
c.*1137T= (n.*1137T=)
n.1583T=
c.906T=
c.1208T= (p.Val403=)
c.*850T= (n.*850T=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.1573T=
c.*263T= (n.*263T=)
n.2602T=
n.1284T=
n.1730T=
n.1877T=
c.*1266T= (n.*1266T=)
n.2417T=
n.275T=
11g.6615199A>CCA145459TPP1c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.257T>G
n.517T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.470T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1583T>G
c.906T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1573T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2602T>G
n.1284T>G
n.1730T>G
n.1877T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2417T>G
n.275T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615199A>GCA379472563TPP1c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.257T>C
n.517T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.470T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1583T>C
c.906T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1573T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2602T>C
n.1284T>C
n.1730T>C
n.1877T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2417T>C
n.275T>C
11g.6615199A>TCA379472562TPP1c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.257T>A
n.517T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.470T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1583T>A
c.906T>A
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1573T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2602T>A
n.1284T>A
n.1730T>A
n.1877T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2417T>A
n.275T>A
11g.6615200C>ACA379472564TPP1c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.256G>T
n.516G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.469G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1582G>T
c.905G>T
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1572G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.2601G>T
n.1283G>T
n.1729G>T
n.1876G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2416G>T
n.274G>T
11g.6615200C=CA1950233910TPP1c.1282G= (p.Val428=)
c.1396G= (p.Val466=)
n.256G=
n.516G=
c.667G= (p.Val223=)
c.469G=
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.1582G=
c.905G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1572G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.2601G=
n.1283G=
n.1729G=
n.1876G=
c.*1265G= (n.*1265G=)
n.2416G=
n.274G=
11g.6615200C>GCA379472565TPP1c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.256G>C
n.516G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.469G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.1582G>C
c.905G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1572G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.2601G>C
n.1283G>C
n.1729G>C
n.1876G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2416G>C
n.274G>C
11g.6615200C>TCA291362TPP1c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.256G>A
n.516G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
c.469G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1582G>A
c.905G>A
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1572G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.2601G>A
n.1283G>A
n.1729G>A
n.1876G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2416G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615201T>ACA379472566TPP1c.1281A>T (p.Arg427Ser)
c.1395A>T (p.Arg465Ser)
n.255A>T
n.515A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.468A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.1581A>T
c.904A>T
c.1206A>T (p.Arg402Ser)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
n.1571A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.2600A>T
n.1282A>T
n.1728A>T
n.1875A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.2415A>T
n.273A>T
11g.6615201T>CCA472922247TPP1c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
n.255A>G
n.515A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.468A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.1581A>G
c.904A>G
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1116A>G (p.Arg372=)
n.1571A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.2600A>G
n.1282A>G
n.1728A>G
n.1875A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.2415A>G
n.273A>G
11g.6615201T>GCA379472567TPP1c.1281A>C (p.Arg427Ser)
c.1395A>C (p.Arg465Ser)
n.255A>C
n.515A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.468A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.1581A>C
c.904A>C
c.1206A>C (p.Arg402Ser)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
n.1571A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.2600A>C
n.1282A>C
n.1728A>C
n.1875A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.2415A>C
n.273A>C
11g.6615202C>ACA379472568TPP1c.1280G>T (p.Arg427Ile)
c.1394G>T (p.Arg465Ile)
n.254G>T
n.514G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.467G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1580G>T
c.903G>T
c.1205G>T (p.Arg402Ile)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.1570G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.2599G>T
n.1281G>T
n.1727G>T
n.1874G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.2414G>T
n.272G>T
11g.6615202C>GCA379472569TPP1c.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
n.254G>C
n.514G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.467G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1580G>C
c.903G>C
c.1205G>C (p.Arg402Thr)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.1570G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.2599G>C
n.1281G>C
n.1727G>C
n.1874G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.2414G>C
n.272G>C
11g.6615202C>TCA379472570TPP1c.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
n.254G>A
n.514G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.467G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1580G>A
c.903G>A
c.1205G>A (p.Arg402Lys)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.1570G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.2599G>A
n.1281G>A
n.1727G>A
n.1874G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.2414G>A
n.272G>A
11g.6615202_6615204delCA912972913TPP1c.1278_1280del (p.Asn426_Arg427delinsLys)
c.1392_1394del (p.Asn464_Arg465delinsLys)
n.252_254del
n.512_514del
c.663_665del (p.Asn221_Arg222delinsLys)
c.465_467del
c.*1132_*1134del (n.*1132_*1134del)
n.1578_1580del
c.901_903del
c.1203_1205del (p.Asn401_Arg402delinsLys)
c.*845_*847del (n.*845_*847del)
c.1113_1115del (p.Asn371_Arg372delinsLys)
n.1568_1570del
c.*258_*260del (n.*258_*260del)
n.2597_2599del
n.1279_1281del
n.1725_1727del
n.1872_1874del
c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del)
n.2412_2414del
n.270_272del
11g.6615202_6615204delinsCTGCA1950233919TPP1c.1278_1280delinsCAG (p.Asn426=)
c.1392_1394delinsCAG (p.Asn464=)
n.252_254delinsCAG
n.512_514delinsCAG
c.663_665delinsCAG (p.Asn221=)
c.465_467delinsCAG
c.*1132_*1134delinsCAG (n.*1132_*1134delinsCAG)
n.1578_1580delinsCAG
c.901_903delinsCAG
c.1203_1205delinsCAG (p.Asn401=)
c.*845_*847delinsCAG (n.*845_*847delinsCAG)
c.1113_1115delinsCAG (p.Asn371=)
n.1568_1570delinsCAG
c.*258_*260delinsCAG (n.*258_*260delinsCAG)
n.2597_2599delinsCAG
n.1279_1281delinsCAG
n.1725_1727delinsCAG
n.1872_1874delinsCAG
c.*1261_*1263delinsCAG (n.*1261_*1263delinsCAG)
n.2412_2414delinsCAG
n.270_272delinsCAG
11g.6615203T>ACA379472571TPP1c.1279A>T (p.Arg427Ter)
c.1393A>T (p.Arg465Ter)
n.253A>T
n.513A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.466A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.1579A>T
c.902A>T
c.1204A>T (p.Arg402Ter)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.1569A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.2598A>T
n.1280A>T
n.1726A>T
n.1873A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.2413A>T
n.271A>T
11g.6615203T>CCA319141TPP1c.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
n.253A>G
n.513A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.466A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.1579A>G
c.902A>G
c.1204A>G (p.Arg402Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.1569A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.2598A>G
n.1280A>G
n.1726A>G
n.1873A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.2413A>G
n.271A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6615203T>GCA472922248TPP1c.1279A>C (p.Arg427=)
c.1393A>C (p.Arg465=)
n.253A>C
n.513A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.466A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.1579A>C
c.902A>C
c.1204A>C (p.Arg402=)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.1569A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.2598A>C
n.1280A>C
n.1726A>C
n.1873A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.2413A>C
n.271A>C
11g.6615203T=CA1950233926TPP1c.1279A= (p.Arg427=)
c.1393A= (p.Arg465=)
n.253A=
n.513A=
c.664A= (p.Arg222=)
c.466A=
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.1579A=
c.902A=
c.1204A= (p.Arg402=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.1114A= (p.Arg372=)
n.1569A=
c.*259A= (n.*259A=)
n.2598A=
n.1280A=
n.1726A=
n.1873A=
c.*1262A= (n.*1262A=)
n.2413A=
n.271A=
11g.6615204_6615205delCA658822364TPP1c.1278_1279del (p.Asn426LysfsTer26)
c.1392_1393del (p.Asn464LysfsTer26)
n.252_253del
n.512_513del
c.663_664del (p.Asn221LysfsTer26)
c.465_466del
c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
n.1578_1579del
c.901_902del
c.1203_1204del (p.Asn401LysfsTer26)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
c.1113_1114del (p.Asn371LysfsTer26)
n.1568_1569del
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.2597_2598del
n.1279_1280del
n.1725_1726del
n.1872_1873del
c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del)
n.2412_2413del
n.270_271del
 ClinVar dbSNP
11g.6615204G>ACA472922249TPP1c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1392C>T (p.Asn464=)
n.252C>T
n.512C>T
c.663C>T (p.Asn221=)
c.465C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.1578C>T
c.901C>T
c.1203C>T (p.Asn401=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.1568C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.2597C>T
n.1279C>T
n.1725C>T
n.1872C>T
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.2412C>T
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6615204G>CCA379472573TPP1c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
n.252C>G
n.512C>G
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.465C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1578C>G
c.901C>G
c.1203C>G (p.Asn401Lys)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.1568C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.2597C>G
n.1279C>G
n.1725C>G
n.1872C>G
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
n.2412C>G
n.270C>G
11g.6615204G=CA1950233948TPP1c.1278C= (p.Asn426=)
c.1392C= (p.Asn464=)
n.252C=
n.512C=
c.663C= (p.Asn221=)
c.465C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.1578C=
c.901C=
c.1203C= (p.Asn401=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.1113C= (p.Asn371=)
n.1568C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.2597C=
n.1279C=
n.1725C=
n.1872C=
c.*1261C= (n.*1261C=)
n.2412C=
n.270C=
11g.6615204G>TCA379472572TPP1c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
n.252C>A
n.512C>A
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.465C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1578C>A
c.901C>A
c.1203C>A (p.Asn401Lys)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.1568C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.2597C>A
n.1279C>A
n.1725C>A
n.1872C>A
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
n.2412C>A
n.270C>A
11g.6615205T>ACA379472574TPP1c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
n.251A>T
n.511A>T
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.464A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.1577A>T
c.900A>T
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.1567A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.2596A>T
n.1278A>T
n.1724A>T
n.1871A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.2411A>T
n.269A>T
11g.6615205T>CCA379472575TPP1c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
n.251A>G
n.511A>G
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.464A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.1577A>G
c.900A>G
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.1567A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.2596A>G
n.1278A>G
n.1724A>G
n.1871A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.2411A>G
n.269A>G
11g.6615205T>GCA379472576TPP1c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
n.251A>C
n.511A>C
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.464A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.1577A>C
c.900A>C
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.1567A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.2596A>C
n.1278A>C
n.1724A>C
n.1871A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.2411A>C
n.269A>C
11g.6615206T>ACA379472577TPP1c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
n.250A>T
n.510A>T
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.463A>T
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1576A>T
c.899A>T
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.1566A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2595A>T
n.1277A>T
n.1723A>T
n.1870A>T
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.2410A>T
n.268A>T
11g.6615206T>CCA379472578TPP1c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
n.250A>G
n.510A>G
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.463A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1576A>G
c.899A>G
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.1566A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2595A>G
n.1277A>G
n.1723A>G
n.1870A>G
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.2410A>G
n.268A>G
11g.6615206T>GCA379472579TPP1c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
n.250A>C
n.510A>C
c.661A>C (p.Asn221His)
c.463A>C
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1576A>C
c.899A>C
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.1566A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2595A>C
n.1277A>C
n.1723A>C
n.1870A>C
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.2410A>C
n.268A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6615206T=CA1950233955TPP1c.1276A= (p.Asn426=)
c.1390A= (p.Asn464=)
n.250A=
n.510A=
c.661A= (p.Asn221=)
c.463A=
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.1576A=
c.899A=
c.1201A= (p.Asn401=)
c.*843A= (n.*843A=)
c.1111A= (p.Asn371=)
n.1566A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.2595A=
n.1277A=
n.1723A=
n.1870A=
c.*1259A= (n.*1259A=)
n.2410A=
n.268A=
11g.6615207G>ACA472922250TPP1c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
n.249C>T
n.509C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
c.462C>T
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1575C>T
c.898C>T
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1565C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.2594C>T
n.1276C>T
n.1722C>T
n.1869C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2409C>T
n.267C>T
11g.6615207G>CCA379472581TPP1c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
n.249C>G
n.509C>G
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.462C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1575C>G
c.898C>G
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
n.1565C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.2594C>G
n.1276C>G
n.1722C>G
n.1869C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2409C>G
n.267C>G
11g.6615207G>TCA379472580TPP1c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
n.249C>A
n.509C>A
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.462C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1575C>A
c.898C>A
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
n.1565C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.2594C>A
n.1276C>A
n.1722C>A
n.1869C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2409C>A
n.267C>A
11g.6615208C>ACA379472582TPP1c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
n.248G>T
n.508G>T
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.461G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1574G>T
c.897G>T
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.1564G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.2593G>T
n.1275G>T
n.1721G>T
n.1868G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.2408G>T
n.266G>T
11g.6615208C>GCA379472583TPP1c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
n.248G>C
n.508G>C
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.461G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1574G>C
c.897G>C
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.1564G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.2593G>C
n.1275G>C
n.1721G>C
n.1868G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.2408G>C
n.266G>C
11g.6615208C>TCA379472584TPP1c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
n.248G>A
n.508G>A
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.461G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
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c.897G>A
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
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n.2407A>G
n.265A>G
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n.247A>C
n.507A>C
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c.460A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1573A>C
c.896A>C
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.1563A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.2592A>C
n.1274A>C
n.1720A>C
n.1867A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.2407A>C
n.265A>C
11g.6615210G>ACA472922251TPP1c.1272C>T (p.Val424=)
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n.246C>T
n.506C>T
c.657C>T (p.Val219=)
c.459C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
n.1572C>T
c.895C>T
c.1197C>T (p.Val399=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1107C>T (p.Val369=)
n.1562C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.2591C>T
n.1273C>T
n.1719C>T
n.1866C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2406C>T
n.264C>T
11g.6615210G>CCA472922252TPP1c.1272C>G (p.Val424=)
c.1386C>G (p.Val462=)
n.246C>G
n.506C>G
c.657C>G (p.Val219=)
c.459C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
n.1572C>G
c.895C>G
c.1197C>G (p.Val399=)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1107C>G (p.Val369=)
n.1562C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.2591C>G
n.1273C>G
n.1719C>G
n.1866C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2406C>G
n.264C>G
11g.6615210G>TCA472922253TPP1c.1272C>A (p.Val424=)
c.1386C>A (p.Val462=)
n.246C>A
n.506C>A
c.657C>A (p.Val219=)
c.459C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
n.1572C>A
c.895C>A
c.1197C>A (p.Val399=)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1107C>A (p.Val369=)
n.1562C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.2591C>A
n.1273C>A
n.1719C>A
n.1866C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2406C>A
n.264C>A
11g.6615211A>CCA379472590TPP1c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.245T>G
n.505T>G
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c.458T>G
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n.1571T>G
c.894T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1561T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.2590T>G
n.1272T>G
n.1718T>G
n.1865T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.2405T>G
n.263T>G
11g.6615211A>GCA379472588TPP1c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.245T>C
n.505T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.458T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.1571T>C
c.894T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1561T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.2590T>C
n.1272T>C
n.1718T>C
n.1865T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.2405T>C
n.263T>C
11g.6615211A>TCA379472589TPP1c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.245T>A
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c.458T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.1571T>A
c.894T>A
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.1561T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.2590T>A
n.1272T>A
n.1718T>A
n.1865T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
n.2405T>A
n.263T>A
11g.6615212C>ACA379472591TPP1c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.244G>T
n.504G>T
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c.*1124G>T (n.*1124G>T)
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c.*837G>T (n.*837G>T)
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n.1560G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.2589G>T
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n.1717G>T
n.1864G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.2404G>T
n.262G>T
11g.6615212C>GCA379472592TPP1c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.244G>C
n.504G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.457G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1570G>C
c.893G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1560G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.2589G>C
n.1271G>C
n.1717G>C
n.1864G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.2404G>C
n.262G>C
11g.6615212C>TCA379472593TPP1c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.244G>A
n.504G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.457G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1570G>A
c.893G>A
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.1560G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.2589G>A
n.1271G>A
n.1717G>A
n.1864G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.2404G>A
n.262G>A
11g.6615213C>ACA472922254TPP1c.1269G>T (p.Val423=)
c.1383G>T (p.Val461=)
n.243G>T
n.503G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.456G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1569G>T
c.892G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.1104G>T (p.Val368=)
n.1559G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.2588G>T
n.1270G>T
n.1716G>T
n.1863G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.2403G>T
n.261G>T
11g.6615213C=CA1950233962TPP1c.1269G= (p.Val423=)
c.1383G= (p.Val461=)
n.243G=
n.503G=
c.654G= (p.Val218=)
c.456G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1569G=
c.892G=
c.1194G= (p.Val398=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.1104G= (p.Val368=)
n.1559G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.2588G=
n.1270G=
n.1716G=
n.1863G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.2403G=
n.261G=
11g.6615213C>GCA472922255TPP1c.1269G>C (p.Val423=)
c.1383G>C (p.Val461=)
n.243G>C
n.503G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.456G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1569G>C
c.892G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.1104G>C (p.Val368=)
n.1559G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.2588G>C
n.1270G>C
n.1716G>C
n.1863G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.2403G>C
n.261G>C
 gnomAD v4
11g.6615213C>TCA319139TPP1c.1269G>A (p.Val423=)
c.1383G>A (p.Val461=)
n.243G>A
n.503G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.456G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1569G>A
c.892G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1104G>A (p.Val368=)
n.1559G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.2588G>A
n.1270G>A
n.1716G>A
n.1863G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.2403G>A
n.261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615214A=CA1950233966TPP1c.1268T= (p.Val423=)
c.1382T= (p.Val461=)
n.242T=
n.502T=
c.653T= (p.Val218=)
c.455T=
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.1568T=
c.891T=
c.1193T= (p.Val398=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.1103T= (p.Val368=)
n.1558T=
c.*248T= (n.*248T=)
n.2587T=
n.1269T=
n.1715T=
n.1862T=
c.*1251T= (n.*1251T=)
n.2402T=
n.260T=
11g.6615214A>CCA379472594TPP1c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
n.242T>G
n.502T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.455T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.1568T>G
c.891T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1558T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.2587T>G
n.1269T>G
n.1715T>G
n.1862T>G
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.2402T>G
n.260T>G
 dbSNP
11g.6615214A>GCA379472595TPP1c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
n.242T>C
n.502T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.455T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1568T>C
c.891T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1558T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.2587T>C
n.1269T>C
n.1715T>C
n.1862T>C
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.2402T>C
n.260T>C
11g.6615214A>TCA379472596TPP1c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
n.242T>A
n.502T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.455T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.1568T>A
c.891T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1558T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.2587T>A
n.1269T>A
n.1715T>A
n.1862T>A
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.2402T>A
n.260T>A
11g.6615215C>ACA379472597TPP1c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
n.241G>T
n.501G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.454G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.1567G>T
c.890G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1557G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.2586G>T
n.1268G>T
n.1714G>T
n.1861G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.2401G>T
n.259G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6615215C=CA1950233968TPP1c.1267G= (p.Val423=)
c.1381G= (p.Val461=)
n.241G=
n.501G=
c.652G= (p.Val218=)
c.454G=
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.1567G=
c.890G=
c.1192G= (p.Val398=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.1102G= (p.Val368=)
n.1557G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.2586G=
n.1268G=
n.1714G=
n.1861G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.2401G=
n.259G=
11g.6615215C>GCA379472598TPP1c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
n.241G>C
n.501G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.454G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.1567G>C
c.890G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
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c.*247G>C (n.*247G>C)
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c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.2401G>C
n.259G>C
 gnomAD v4
11g.6615215C>TCA379472599TPP1c.1267G>A (p.Val423Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
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c.454G>A
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c.890G>A
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c.*834G>A (n.*834G>A)
c.1102G>A (p.Val368Met)
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c.*247G>A (n.*247G>A)
n.2586G>A
n.1268G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched