OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6610267G>A | CA372898346 | GLDC | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.260C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.268C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6610267G>C | CA372898347 | GLDC | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.260C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) n.268C>G n.443C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6610267G= | CA1830516708 | GLDC | c.560C= (p.Thr187=) c.155C= (p.Thr52=) n.260C= c.266C= (p.Thr89=) n.268C= n.443C= | |
| 9 | g.6610267G>T | CA263429 | GLDC | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.260C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) n.268C>A n.443C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.6610268T>A | CA372898349 | GLDC | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.259A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.267A>T n.442A>T | |
| 9 | g.6610268T>C | CA372898351 | GLDC | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.259A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.267A>G n.442A>G | |
| 9 | g.6610268T>G | CA372898352 | GLDC | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.259A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.267A>C n.442A>C | |
| 9 | g.6610270_6610272dup | CA2689363874 | GLDC | c.557_559dup (p.Ile186_Thr187insIle) c.152_154dup (p.Ile51_Thr52insIle) n.257_259dup c.263_265dup (p.Ile88_Thr89insIle) n.265_267dup n.440_442dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610269G>A | CA463602977 | GLDC | c.558C>T (p.Ile186=) c.153C>T (p.Ile51=) n.258C>T c.264C>T (p.Ile88=) n.266C>T n.441C>T | |
| 9 | g.6610269G>C | CA372898354 | GLDC | c.558C>G (p.Ile186Met) c.153C>G (p.Ile51Met) n.258C>G c.264C>G (p.Ile88Met) n.266C>G n.441C>G | |
| 9 | g.6610269G>T | CA463602978 | GLDC | c.558C>A (p.Ile186=) c.153C>A (p.Ile51=) n.258C>A c.264C>A (p.Ile88=) n.266C>A n.441C>A | |
| 9 | g.6610270A>C | CA372898361 | GLDC | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.257T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) n.265T>G n.440T>G | |
| 9 | g.6610270A>G | CA372898357 | GLDC | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.257T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.265T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610270A>T | CA372898359 | GLDC | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.257T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) n.265T>A n.440T>A | |
| 9 | g.6610271T>A | CA372898362 | GLDC | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.256A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) n.264A>T n.439A>T | |
| 9 | g.6610271T>C | CA372898363 | GLDC | c.556A>G (p.Ile186Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.256A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.264A>G n.439A>G | |
| 9 | g.6610271T>G | CA372898365 | GLDC | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.256A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.264A>C n.439A>C | |
| 9 | g.6610272G>A | CA463602979 | GLDC | c.555C>T (p.Asp185=) c.150C>T (p.Asp50=) n.255C>T c.261C>T (p.Asp87=) n.263C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610272G>C | CA372898367 | GLDC | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.255C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.263C>G n.438C>G | |
| 9 | g.6610272G>T | CA372898368 | GLDC | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.255C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.263C>A n.438C>A | |
| 9 | g.6610273T>A | CA372898370 | GLDC | c.554A>T (p.Asp185Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.254A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.262A>T n.437A>T | |
| 9 | g.6610273T>C | CA372898371 | GLDC | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.254A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.262A>G n.437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610273T>G | CA372898373 | GLDC | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.254A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.262A>C n.437A>C | |
| 9 | g.6610273T= | CA1830516709 | GLDC | c.554A= (p.Asp185=) c.149A= (p.Asp50=) n.254A= c.260A= (p.Asp87=) n.262A= n.437A= | |
| 9 | g.6610274C>A | CA372898375 | GLDC | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.253G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.261G>T n.436G>T | |
| 9 | g.6610274C= | CA1830516713 | GLDC | c.553G= (p.Asp185=) c.148G= (p.Asp50=) n.253G= c.259G= (p.Asp87=) n.261G= n.436G= | |
| 9 | g.6610274C>G | CA372898377 | GLDC | c.553G>C (p.Asp185His) c.148G>C (p.Asp50His) n.253G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.261G>C n.436G>C | |
| 9 | g.6610274C>T | CA4981092 | GLDC | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.253G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.261G>A n.436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610275A= | CA1830516719 | GLDC | c.552T= (p.Cys184=) c.147T= (p.Cys49=) n.252T= c.258T= (p.Cys86=) n.260T= n.435T= | |
| 9 | g.6610275A>C | CA4981093 | GLDC | c.552T>G (p.Cys184Trp) c.147T>G (p.Cys49Trp) n.252T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) n.260T>G n.435T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610275A>G | CA463602983 | GLDC | c.552T>C (p.Cys184=) c.147T>C (p.Cys49=) n.252T>C c.258T>C (p.Cys86=) n.260T>C n.435T>C | |
| 9 | g.6610275A>T | CA372898380 | GLDC | c.552T>A (p.Cys184Ter) c.147T>A (p.Cys49Ter) n.252T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) n.260T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610276C>A | CA372898383 | GLDC | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.251G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) n.259G>T n.434G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610276C= | CA1830516726 | GLDC | c.551G= (p.Cys184=) c.146G= (p.Cys49=) n.251G= c.257G= (p.Cys86=) n.259G= n.434G= | |
| 9 | g.6610276C>G | CA372898385 | GLDC | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.251G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) n.259G>C n.434G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610276C>T | CA372898387 | GLDC | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.251G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.259G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610277A= | CA1830516737 | GLDC | c.550T= (p.Cys184=) c.145T= (p.Cys49=) n.250T= c.256T= (p.Cys86=) n.258T= n.433T= | |
| 9 | g.6610277A>C | CA372898389 | GLDC | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.250T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) n.258T>G n.433T>G | |
| 9 | g.6610277A>G | CA372898390 | GLDC | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.250T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) n.258T>C n.433T>C | |
| 9 | g.6610277A>T | CA188692679 | GLDC | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.250T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) n.258T>A n.433T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610277_6610279delinsT | CA2580080444 | GLDC | c.548_550delinsA (p.Val183GlufsTer2) c.143_145delinsA (p.Val48GlufsTer2) n.248_250delinsA c.254_256delinsA (p.Val85GlufsTer2) n.256_258delinsA n.431_433delinsA | ClinVar |
| 9 | g.6610278C>A | CA463602986 | GLDC | c.549G>T (p.Val183=) c.144G>T (p.Val48=) n.249G>T c.255G>T (p.Val85=) n.257G>T n.432G>T | |
| 9 | g.6610278C= | CA1830516743 | GLDC | c.549G= (p.Val183=) c.144G= (p.Val48=) n.249G= c.255G= (p.Val85=) n.257G= n.432G= | |
| 9 | g.6610278C>G | CA463602987 | GLDC | c.549G>C (p.Val183=) c.144G>C (p.Val48=) n.249G>C c.255G>C (p.Val85=) n.257G>C n.432G>C | |
| 9 | g.6610278C>T | CA4981094 | GLDC | c.549G>A (p.Val183=) c.144G>A (p.Val48=) n.249G>A c.255G>A (p.Val85=) n.257G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610279A= | CA1830516749 | GLDC | c.548T= (p.Val183=) c.143T= (p.Val48=) n.248T= c.254T= (p.Val85=) n.256T= n.431T= | |
| 9 | g.6610279A>C | CA372898393 | GLDC | c.548T>G (p.Val183Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.248T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.256T>G n.431T>G | |
| 9 | g.6610279A>G | CA372898397 | GLDC | c.548T>C (p.Val183Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.248T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.256T>C n.431T>C | |
| 9 | g.6610279A>T | CA372898395 | GLDC | c.548T>A (p.Val183Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.248T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.256T>A n.431T>A | |
| 9 | g.6610280C>A | CA372898401 | GLDC | c.547G>T (p.Val183Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.247G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.255G>T n.430G>T | dbSNP |
| 9 | g.6610280C= | CA1830516752 | GLDC | c.547G= (p.Val183=) c.142G= (p.Val48=) n.247G= c.253G= (p.Val85=) n.255G= n.430G= | |
| 9 | g.6610280C>G | CA372898402 | GLDC | c.547G>C (p.Val183Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.247G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.255G>C n.430G>C | |
| 9 | g.6610280C>T | CA372898404 | GLDC | c.547G>A (p.Val183Met) c.142G>A (p.Val48Met) n.247G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.255G>A n.430G>A | |
| 9 | g.6610281dup | CA4981095 | GLDC | c.547dup (p.Val183GlyfsTer3) c.142dup (p.Val48GlyfsTer3) n.247dup c.253dup (p.Val85GlyfsTer3) n.255dup n.430dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610281del | CA2695210476 | GLDC | c.547del (p.Val183CysfsTer?) c.142del (p.Val48CysfsTer?) n.247del c.253del (p.Val85CysfsTer?) n.255del n.430del | ClinVar |
| 9 | g.6610281C>A | CA372898406 | GLDC | c.546G>T (p.Met182Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.246G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.254G>T n.429G>T | |
| 9 | g.6610281C>G | CA372898410 | GLDC | c.546G>C (p.Met182Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.246G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.254G>C n.429G>C | |
| 9 | g.6610281C>T | CA372898409 | GLDC | c.546G>A (p.Met182Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.246G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.254G>A n.429G>A | |
| 9 | g.6610282A= | CA1830516758 | GLDC | c.545T= (p.Met182=) c.140T= (p.Met47=) n.245T= c.251T= (p.Met84=) n.253T= n.428T= | |
| 9 | g.6610282A>C | CA372898412 | GLDC | c.545T>G (p.Met182Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.245T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.253T>G n.428T>G | |
| 9 | g.6610282A>G | CA372898413 | GLDC | c.545T>C (p.Met182Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.245T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.253T>C n.428T>C | dbSNP |
| 9 | g.6610282A>T | CA372898415 | GLDC | c.545T>A (p.Met182Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.245T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.253T>A n.428T>A | |
| 9 | g.6610283T>A | CA372898417 | GLDC | c.544A>T (p.Met182Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.244A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.252A>T n.427A>T | |
| 9 | g.6610283T>C | CA4981096 | GLDC | c.544A>G (p.Met182Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.244A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.252A>G n.427A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610283T>G | CA372898418 | GLDC | c.544A>C (p.Met182Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.244A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.252A>C n.427A>C | |
| 9 | g.6610283T= | CA1830516766 | GLDC | c.544A= (p.Met182=) c.139A= (p.Met47=) n.244A= c.250A= (p.Met84=) n.252A= n.427A= | |
| 9 | g.6610284G>A | CA463602989 | GLDC | c.543C>T (p.Thr181=) c.138C>T (p.Thr46=) n.243C>T c.249C>T (p.Thr83=) n.251C>T n.426C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6610284G>C | CA463602990 | GLDC | c.543C>G (p.Thr181=) c.138C>G (p.Thr46=) n.243C>G c.249C>G (p.Thr83=) n.251C>G n.426C>G | |
| 9 | g.6610284G>T | CA463602991 | GLDC | c.543C>A (p.Thr181=) c.138C>A (p.Thr46=) n.243C>A c.249C>A (p.Thr83=) n.251C>A n.426C>A | |
| 9 | g.6610285G>A | CA372898419 | GLDC | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.242C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) n.250C>T n.425C>T | |
| 9 | g.6610285G>C | CA372898420 | GLDC | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.242C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) n.250C>G n.425C>G | |
| 9 | g.6610285G>T | CA372898422 | GLDC | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.242C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) n.250C>A n.425C>A | |
| 9 | g.6610286T>A | CA372898424 | GLDC | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.241A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) n.249A>T n.424A>T | |
| 9 | g.6610286T>C | CA372898426 | GLDC | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.241A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) n.249A>G n.424A>G | |
| 9 | g.6610286T>G | CA372898427 | GLDC | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.241A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) n.249A>C n.424A>C | |
| 9 | g.6610287C>A | CA372898431 | GLDC | c.540G>T (p.Gln180His) c.135G>T (p.Gln45His) n.240G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.248G>T n.423G>T | |
| 9 | g.6610287C>G | CA372898429 | GLDC | c.540G>C (p.Gln180His) c.135G>C (p.Gln45His) n.240G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.248G>C n.423G>C | ClinVar |
| 9 | g.6610287C>T | CA463602992 | GLDC | c.540G>A (p.Gln180=) c.135G>A (p.Gln45=) n.240G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.248G>A n.423G>A | |
| 9 | g.6610288T>A | CA372898433 | GLDC | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.239A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.247A>T n.422A>T | |
| 9 | g.6610288T>C | CA372898436 | GLDC | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.239A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.247A>G n.422A>G | COSMIC |
| 9 | g.6610288T>G | CA372898434 | GLDC | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.239A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.247A>C n.422A>C | |
| 9 | g.6610289G>A | CA4981097 | GLDC | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.238C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.246C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610289G>C | CA372898439 | GLDC | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.238C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.246C>G n.421C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610289G= | CA1830516777 | GLDC | c.538C= (p.Gln180=) c.133C= (p.Gln45=) n.238C= c.244C= (p.Gln82=) n.246C= n.421C= | |
| 9 | g.6610289G>T | CA372898441 | GLDC | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.238C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.246C>A n.421C>A | |
| 9 | g.6610290G>A | CA463602993 | GLDC | c.537C>T (p.Tyr179=) c.132C>T (p.Tyr44=) n.237C>T c.243C>T (p.Tyr81=) n.245C>T n.420C>T | |
| 9 | g.6610290G>C | CA4981098 | GLDC | c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.237C>G c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.245C>G n.420C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.6610290G= | CA1830516782 | GLDC | c.537C= (p.Tyr179=) c.132C= (p.Tyr44=) n.237C= c.243C= (p.Tyr81=) n.245C= n.420C= | |
| 9 | g.6610290G>T | CA372898443 | GLDC | c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.237C>A c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.245C>A n.420C>A | |
| 9 | g.6610291T>A | CA372898445 | GLDC | c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.236A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.244A>T n.419A>T | |
| 9 | g.6610291T>C | CA372898446 | GLDC | c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.236A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.244A>G n.419A>G | COSMIC |
| 9 | g.6610291T>G | CA372898447 | GLDC | c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.236A>C c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.244A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610291_6610292delinsTA | CA1830516787 | GLDC | c.535_536delinsTA (p.Tyr179=) c.130_131delinsTA (p.Tyr44=) n.235_236delinsTA c.241_242delinsTA (p.Tyr81=) n.243_244delinsTA n.418_419delinsTA | |
| 9 | g.6610292del | CA1120897562 | GLDC | c.535del (p.Tyr179ThrfsTer?) c.130del (p.Tyr44ThrfsTer?) n.235del c.241del (p.Tyr81ThrfsTer?) n.243del n.418del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610292A>C | CA372898449 | GLDC | c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.235T>G c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.243T>G n.418T>G | |
| 9 | g.6610292A>G | CA372898450 | GLDC | c.535T>C (p.Tyr179His) c.130T>C (p.Tyr44His) n.235T>C c.241T>C (p.Tyr81His) n.243T>C n.418T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.6610292A>T | CA372898452 | GLDC | c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.235T>A c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.243T>A n.418T>A | |
| 9 | g.6610293G>A | CA463602995 | GLDC | c.534C>T (p.Asn178=) c.129C>T (p.Asn43=) n.234C>T c.240C>T (p.Asn80=) n.242C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610293G>C | CA4981099 | GLDC | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.234C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) n.242C>G n.417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610293G= | CA1830516793 | GLDC | c.534C= (p.Asn178=) c.129C= (p.Asn43=) n.234C= c.240C= (p.Asn80=) n.242C= n.417C= | |
| 9 | g.6610293G>T | CA372898455 | GLDC | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.234C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) n.242C>A n.417C>A | |
| 9 | g.6610294T>A | CA372898456 | GLDC | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.233A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) n.241A>T n.416A>T | |
| 9 | g.6610294T>C | CA372898459 | GLDC | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.233A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) n.241A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610294T>G | CA372898458 | GLDC | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.233A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) n.241A>C n.416A>C | |
| 9 | g.6610294T= | CA1830516797 | GLDC | c.533A= (p.Asn178=) c.128A= (p.Asn43=) n.233A= c.239A= (p.Asn80=) n.241A= n.416A= | |
| 9 | g.6610295T>A | CA372898462 | GLDC | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.232A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.240A>T n.415A>T | |
| 9 | g.6610295T>C | CA372898463 | GLDC | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.232A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) n.240A>G n.415A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610295T>G | CA372898464 | GLDC | c.532A>C (p.Asn178His) c.127A>C (p.Asn43His) n.232A>C c.238A>C (p.Asn80His) n.240A>C n.415A>C | |
| 9 | g.6610296G>A | CA188692755 | GLDC | c.531C>T (p.Leu177=) c.126C>T (p.Leu42=) n.231C>T c.237C>T (p.Leu79=) n.239C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610296G>C | CA463603001 | GLDC | c.531C>G (p.Leu177=) c.126C>G (p.Leu42=) n.231C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.239C>G n.414C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610296G= | CA1830516802 | GLDC | c.531C= (p.Leu177=) c.126C= (p.Leu42=) n.231C= c.237C= (p.Leu79=) n.239C= n.414C= | |
| 9 | g.6610296G>T | CA463603002 | GLDC | c.531C>A (p.Leu177=) c.126C>A (p.Leu42=) n.231C>A c.237C>A (p.Leu79=) n.239C>A n.414C>A | |
| 9 | g.6610297A>C | CA372898467 | GLDC | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.230T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.238T>G n.413T>G | |
| 9 | g.6610297A>G | CA372898469 | GLDC | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.230T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.238T>C n.413T>C | |
| 9 | g.6610297A>T | CA372898470 | GLDC | c.530T>A (p.Leu177His) c.125T>A (p.Leu42His) n.230T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.238T>A n.413T>A | |
| 9 | g.6610298G>A | CA372898472 | GLDC | c.529C>T (p.Leu177Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.229C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.237C>T n.412C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610298G>C | CA372898474 | GLDC | c.529C>G (p.Leu177Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.229C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.237C>G n.412C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610298G>T | CA372898476 | GLDC | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.229C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.237C>A n.412C>A | COSMIC |
| 9 | g.6610299T>A | CA372898479 | GLDC | c.528A>T (p.Leu176Phe) c.123A>T (p.Leu41Phe) n.228A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) n.236A>T n.411A>T | |
| 9 | g.6610299T>C | CA463603003 | GLDC | c.528A>G (p.Leu176=) c.123A>G (p.Leu41=) n.228A>G c.234A>G (p.Leu78=) n.236A>G n.411A>G | |
| 9 | g.6610299T>G | CA4981100 | GLDC | c.528A>C (p.Leu176Phe) c.123A>C (p.Leu41Phe) n.228A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) n.236A>C n.411A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610299T= | CA1830516808 | GLDC | c.528A= (p.Leu176=) c.123A= (p.Leu41=) n.228A= c.234A= (p.Leu78=) n.236A= n.411A= | |
| 9 | g.6610299_6610300delinsTA | CA1830516812 | GLDC | c.527_528delinsTA (p.Leu176=) c.122_123delinsTA (p.Leu41=) n.227_228delinsTA c.233_234delinsTA (p.Leu78=) n.235_236delinsTA n.410_411delinsTA | |
| 9 | g.6610300A= | CA1830516827 | GLDC | c.527T= (p.Leu176=) c.122T= (p.Leu41=) n.227T= c.233T= (p.Leu78=) n.235T= n.410T= | |
| 9 | g.6610300A>C | CA372898481 | GLDC | c.527T>G (p.Leu176Ter) c.122T>G (p.Leu41Ter) n.227T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) n.235T>G n.410T>G | |
| 9 | g.6610300A>G | CA372898483 | GLDC | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.227T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) n.235T>C n.410T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610300A>T | CA372898485 | GLDC | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.227T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) n.235T>A n.410T>A | ClinVar |
| 9 | g.6610302del | CA586157560 | GLDC | c.527del (p.Leu176TyrfsTer?) c.122del (p.Leu41TyrfsTer?) n.227del c.233del (p.Leu78TyrfsTer?) n.235del n.410del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610301A>C | CA372898486 | GLDC | c.526T>G (p.Leu176Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.226T>G c.232T>G (p.Leu78Val) n.234T>G n.409T>G | |
| 9 | g.6610301A>G | CA463603004 | GLDC | c.526T>C (p.Leu176=) c.121T>C (p.Leu41=) n.226T>C c.232T>C (p.Leu78=) n.234T>C n.409T>C | |
| 9 | g.6610301A>T | CA372898488 | GLDC | c.526T>A (p.Leu176Ile) c.121T>A (p.Leu41Ile) n.226T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) n.234T>A n.409T>A | |
| 9 | g.6610302A= | CA1830516834 | GLDC | c.525T= (p.Ser175=) c.120T= (p.Ser40=) n.225T= c.231T= (p.Ser77=) n.233T= n.408T= | |
| 9 | g.6610302A>C | CA372898490 | GLDC | c.525T>G (p.Ser175Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) n.225T>G c.231T>G (p.Ser77Arg) n.233T>G n.408T>G | dbSNP |
| 9 | g.6610302A>G | CA188692796 | GLDC | c.525T>C (p.Ser175=) c.120T>C (p.Ser40=) n.225T>C c.231T>C (p.Ser77=) n.233T>C n.408T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610302A>T | CA372898492 | GLDC | c.525T>A (p.Ser175Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.225T>A c.231T>A (p.Ser77Arg) n.233T>A n.408T>A | |
| 9 | g.6610303C>A | CA372898496 | GLDC | c.524G>T (p.Ser175Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.224G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) n.232G>T n.407G>T | |
| 9 | g.6610303C= | CA1830516840 | GLDC | c.524G= (p.Ser175=) c.119G= (p.Ser40=) n.224G= c.230G= (p.Ser77=) n.232G= n.407G= | |
| 9 | g.6610303C>G | CA372898493 | GLDC | c.524G>C (p.Ser175Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.224G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) n.232G>C n.407G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610303C>T | CA372898494 | GLDC | c.524G>A (p.Ser175Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.224G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) n.232G>A n.407G>A | |
| 9 | g.6610304T>A | CA372898499 | GLDC | c.523A>T (p.Ser175Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.223A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) n.231A>T n.406A>T | |
| 9 | g.6610304T>C | CA372898500 | GLDC | c.523A>G (p.Ser175Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.223A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) n.231A>G n.406A>G | |
| 9 | g.6610304T>G | CA372898502 | GLDC | c.523A>C (p.Ser175Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.223A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) n.231A>C n.406A>C | |
| 9 | g.6610305C>A | CA4981101 | GLDC | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) n.222G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.230G>T n.405G>T | dbSNP ExAC |
| 9 | g.6610305C= | CA1830516846 | GLDC | c.522G= (p.Glu174=) c.117G= (p.Glu39=) n.222G= c.228G= (p.Glu76=) n.230G= n.405G= | |
| 9 | g.6610305C>G | CA372898503 | GLDC | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) n.222G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.230G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610305C>T | CA463603008 | GLDC | c.522G>A (p.Glu174=) c.117G>A (p.Glu39=) n.222G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.230G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610306T>A | CA372898504 | GLDC | c.521A>T (p.Glu174Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.221A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.229A>T n.404A>T | |
| 9 | g.6610306T>C | CA372898506 | GLDC | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.221A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.229A>G n.404A>G | |
| 9 | g.6610306T>G | CA372898505 | GLDC | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.221A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.229A>C n.404A>C | |
| 9 | g.6610307C>A | CA372898507 | GLDC | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.220G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.228G>T n.403G>T | |
| 9 | g.6610307C= | CA1830516853 | GLDC | c.520G= (p.Glu174=) c.115G= (p.Glu39=) n.220G= c.226G= (p.Glu76=) n.228G= n.403G= | |
| 9 | g.6610307C>G | CA372898508 | GLDC | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.220G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.228G>C n.403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610307C>T | CA4981102 | GLDC | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.220G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.228G>A n.403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610308C>A | CA463603010 | GLDC | c.519G>T (p.Leu173=) c.114G>T (p.Leu38=) n.219G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.227G>T n.402G>T | |
| 9 | g.6610308C= | CA1830516858 | GLDC | c.519G= (p.Leu173=) c.114G= (p.Leu38=) n.219G= c.225G= (p.Leu75=) n.227G= n.402G= | |
| 9 | g.6610308C>G | CA463603011 | GLDC | c.519G>C (p.Leu173=) c.114G>C (p.Leu38=) n.219G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.227G>C n.402G>C | |
| 9 | g.6610308C>T | CA463603012 | GLDC | c.519G>A (p.Leu173=) c.114G>A (p.Leu38=) n.219G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.227G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610309A>C | CA372898509 | GLDC | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.218T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.226T>G n.401T>G | |
| 9 | g.6610309A>G | CA372898511 | GLDC | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.218T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.226T>C n.401T>C | |
| 9 | g.6610309A>T | CA372898513 | GLDC | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.218T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.226T>A n.401T>A | |
| 9 | g.6610310G>A | CA4981103 | GLDC | c.517C>T (p.Leu173=) c.112C>T (p.Leu38=) n.217C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.225C>T n.400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610310G>C | CA372898517 | GLDC | c.517C>G (p.Leu173Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.217C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.225C>G n.400C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610310G= | CA1830516864 | GLDC | c.517C= (p.Leu173=) c.112C= (p.Leu38=) n.217C= c.223C= (p.Leu75=) n.225C= n.400C= | |
| 9 | g.6610310G>T | CA372898519 | GLDC | c.517C>A (p.Leu173Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.217C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.225C>A n.400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610311C>A | CA372898521 | GLDC | c.516G>T (p.Arg172Ser) c.111G>T (p.Arg37Ser) n.216G>T c.222G>T (p.Arg74Ser) n.224G>T n.399G>T | dbSNP |
| 9 | g.6610311C>G | CA372898523 | GLDC | c.516G>C (p.Arg172Ser) c.111G>C (p.Arg37Ser) n.216G>C c.222G>C (p.Arg74Ser) n.224G>C n.399G>C | |
| 9 | g.6610311C>T | CA463603014 | GLDC | c.516G>A (p.Arg172=) c.111G>A (p.Arg37=) n.216G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.224G>A n.399G>A | |
| 9 | g.6610312C>A | CA372898528 | GLDC | c.515G>T (p.Arg172Met) c.110G>T (p.Arg37Met) n.215G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.223G>T n.398G>T | |
| 9 | g.6610312C>G | CA372898527 | GLDC | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.110G>C (p.Arg37Thr) n.215G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.223G>C n.398G>C | |
| 9 | g.6610312C>T | CA372898526 | GLDC | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.215G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.223G>A n.398G>A | |
| 9 | g.6610313T>A | CA372898530 | GLDC | c.514A>T (p.Arg172Trp) c.109A>T (p.Arg37Trp) n.214A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.222A>T n.397A>T | |
| 9 | g.6610313T>C | CA372898531 | GLDC | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.109A>G (p.Arg37Gly) n.214A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.222A>G n.397A>G | |
| 9 | g.6610313T>G | CA463603016 | GLDC | c.514A>C (p.Arg172=) c.109A>C (p.Arg37=) n.214A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.222A>C n.397A>C | |
| 9 | g.6610313_6610314delinsTC | CA1830516869 | GLDC | c.513_514delinsGA (p.Gly171=) c.108_109delinsGA (p.Gly36=) n.213_214delinsGA c.219_220delinsGA (p.Gly73=) n.221_222delinsGA n.396_397delinsGA | |
| 9 | g.6610314C>A | CA463603017 | GLDC | c.513G>T (p.Gly171=) c.108G>T (p.Gly36=) n.213G>T c.219G>T (p.Gly73=) n.221G>T n.396G>T | |
| 9 | g.6610314C= | CA1830516874 | GLDC | c.513G= (p.Gly171=) c.108G= (p.Gly36=) n.213G= c.219G= (p.Gly73=) n.221G= n.396G= | |
| 9 | g.6610314C>G | CA263426 | GLDC | c.513G>C (p.Gly171=) c.108G>C (p.Gly36=) n.213G>C c.219G>C (p.Gly73=) n.221G>C n.396G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610314C>T | CA463603018 | GLDC | c.513G>A (p.Gly171=) c.108G>A (p.Gly36=) n.213G>A c.219G>A (p.Gly73=) n.221G>A n.396G>A | |
| 9 | g.6610317del | CA586157561 | GLDC | c.513del (p.Arg172GlyfsTer?) c.108del (p.Arg37GlyfsTer?) n.213del c.219del (p.Arg74GlyfsTer?) n.221del n.396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610315C>A | CA372898537 | GLDC | c.512G>T (p.Gly171Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.212G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.220G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610315C>G | CA372898535 | GLDC | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.212G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.220G>C n.395G>C | |
| 9 | g.6610315C>T | CA372898539 | GLDC | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) n.212G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) n.220G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610316C>A | CA372898540 | GLDC | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) n.211G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) n.219G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610316C= | CA1830516883 | GLDC | c.511G= (p.Gly171=) c.106G= (p.Gly36=) n.211G= c.217G= (p.Gly73=) n.219G= n.394G= | |
| 9 | g.6610316C>G | CA188692804 | GLDC | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.211G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.219G>C n.394G>C | dbSNP |
| 9 | g.6610316C>T | CA4981104 | GLDC | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) n.211G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) n.219G>A n.394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.6610317C>A | CA372898543 | GLDC | c.510G>T (p.Gln170His) c.105G>T (p.Gln35His) n.210G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.218G>T n.393G>T | |
| 9 | g.6610317C>G | CA372898544 | GLDC | c.510G>C (p.Gln170His) c.105G>C (p.Gln35His) n.210G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.218G>C n.393G>C | |
| 9 | g.6610317C>T | CA463603021 | GLDC | c.510G>A (p.Gln170=) c.105G>A (p.Gln35=) n.210G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.218G>A n.393G>A | ClinVar |
| 9 | g.6610317_6610318del | CA2573144511 | GLDC | c.509_510del (p.Gln170ArgfsTer15) c.104_105del (p.Gln35ArgfsTer15) n.209_210del c.215_216del (p.Gln72ArgfsTer15) n.217_218del n.392_393del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610317_6610318delinsCT | CA1830516889 | GLDC | c.509_510delinsAG (p.Gln170=) c.104_105delinsAG (p.Gln35=) n.209_210delinsAG c.215_216delinsAG (p.Gln72=) n.217_218delinsAG n.392_393delinsAG | |
| 9 | g.6610318del | CA4981105 | GLDC | c.509del (p.Gln170ArgfsTer?) c.104del (p.Gln35ArgfsTer?) n.209del c.215del (p.Gln72ArgfsTer?) n.217del n.392del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610318T>A | CA372898546 | GLDC | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.209A>T c.215A>T (p.Gln72Leu) n.217A>T n.392A>T | |
| 9 | g.6610318T>C | CA372898548 | GLDC | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.209A>G c.215A>G (p.Gln72Arg) n.217A>G n.392A>G | |
| 9 | g.6610318T>G | CA372898550 | GLDC | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.209A>C c.215A>C (p.Gln72Pro) n.217A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610319G>A | CA372898553 | GLDC | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.208C>T c.214C>T (p.Gln72Ter) n.216C>T n.391C>T | |
| 9 | g.6610319G>C | CA372898554 | GLDC | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.208C>G c.214C>G (p.Gln72Glu) n.216C>G n.391C>G | |
| 9 | g.6610319G>T | CA372898556 | GLDC | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.208C>A c.214C>A (p.Gln72Lys) n.216C>A n.391C>A | |
| 9 | g.6610320A= | CA1830516901 | GLDC | c.507T= (p.Ser169=) c.102T= (p.Ser34=) n.207T= c.213T= (p.Ser71=) n.215T= n.390T= | |
| 9 | g.6610320A>C | CA463603022 | GLDC | c.507T>G (p.Ser169=) c.102T>G (p.Ser34=) n.207T>G c.213T>G (p.Ser71=) n.215T>G n.390T>G | |
| 9 | g.6610320A>G | CA463603023 | GLDC | c.507T>C (p.Ser169=) c.102T>C (p.Ser34=) n.207T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.215T>C n.390T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610320A>T | CA4981106 | GLDC | c.507T>A (p.Ser169=) c.102T>A (p.Ser34=) n.207T>A c.213T>A (p.Ser71=) n.215T>A n.390T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610321G>A | CA372898560 | GLDC | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.206C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.214C>T n.389C>T | |
| 9 | g.6610321G>C | CA4981107 | GLDC | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.206C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.214C>G n.389C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610321G= | CA1830516905 | GLDC | c.506C= (p.Ser169=) c.101C= (p.Ser34=) n.206C= c.212C= (p.Ser71=) n.214C= n.389C= | |
| 9 | g.6610321G>T | CA372898562 | GLDC | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.206C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.214C>A n.389C>A | |
| 9 | g.6610322A= | CA1830516910 | GLDC | c.505T= (p.Ser169=) c.100T= (p.Ser34=) n.205T= c.211T= (p.Ser71=) n.213T= n.388T= | |
| 9 | g.6610322A>C | CA372898564 | GLDC | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.205T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.213T>G n.388T>G | |
| 9 | g.6610322A>G | CA372898566 | GLDC | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.205T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.213T>C n.388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610322A>T | CA372898568 | GLDC | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.205T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.213T>A n.388T>A | |
| 9 | g.6610322_6610325del | CA2689363875 | GLDC | c.502_505del (p.Val168LeufsTer?) c.97_100del (p.Val33LeufsTer?) n.202_205del c.208_211del (p.Val70LeufsTer?) n.210_213del n.385_388del | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610323C>A | CA463603027 | GLDC | c.504G>T (p.Val168=) c.99G>T (p.Val33=) n.204G>T c.210G>T (p.Val70=) n.212G>T n.387G>T | ClinVar |
| 9 | g.6610323C= | CA1830516914 | GLDC | c.504G= (p.Val168=) c.99G= (p.Val33=) n.204G= c.210G= (p.Val70=) n.212G= n.387G= | |
| 9 | g.6610323C>G | CA463603028 | GLDC | c.504G>C (p.Val168=) c.99G>C (p.Val33=) n.204G>C c.210G>C (p.Val70=) n.212G>C n.387G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610323C>T | CA4981108 | GLDC | c.504G>A (p.Val168=) c.99G>A (p.Val33=) n.204G>A c.210G>A (p.Val70=) n.212G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610324A= | CA1830516917 | GLDC | c.503T= (p.Val168=) c.98T= (p.Val33=) n.203T= c.209T= (p.Val70=) n.211T= n.386T= | |
| 9 | g.6610324A>C | CA372898570 | GLDC | c.503T>G (p.Val168Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.203T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.211T>G n.386T>G | |
| 9 | g.6610324A>G | CA372898571 | GLDC | c.503T>C (p.Val168Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.203T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.211T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610324A>T | CA372898573 | GLDC | c.503T>A (p.Val168Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) n.203T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.211T>A n.386T>A | |
| 9 | g.6610325C>A | CA372898574 | GLDC | c.502G>T (p.Val168Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) n.202G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.210G>T n.385G>T | |
| 9 | g.6610325C= | CA1830516920 | GLDC | c.502G= (p.Val168=) c.97G= (p.Val33=) n.202G= c.208G= (p.Val70=) n.210G= n.385G= | |
| 9 | g.6610325C>G | CA372898575 | GLDC | c.502G>C (p.Val168Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.202G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.210G>C n.385G>C | |
| 9 | g.6610325C>T | CA188692871 | GLDC | c.502G>A (p.Val168Met) c.97G>A (p.Val33Met) n.202G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.210G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610326C>A | CA372898580 | GLDC | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.201G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) n.209G>T n.384G>T | |
| 9 | g.6610326C= | CA1830516928 | GLDC | c.501G= (p.Glu167=) c.96G= (p.Glu32=) n.201G= c.207G= (p.Glu69=) n.209G= n.384G= | |
| 9 | g.6610326C>G | CA372898578 | GLDC | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.201G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) n.209G>C n.384G>C | |
| 9 | g.6610326C>T | CA4981109 | GLDC | c.501G>A (p.Glu167=) c.96G>A (p.Glu32=) n.201G>A c.207G>A (p.Glu69=) n.209G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610327T>A | CA372898582 | GLDC | c.500A>T (p.Glu167Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.200A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.208A>T n.383A>T | |
| 9 | g.6610327T>C | CA372898583 | GLDC | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.200A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.208A>G n.383A>G | |
| 9 | g.6610327T>G | CA372898584 | GLDC | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.200A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.208A>C n.383A>C | |
| 9 | g.6610328C>A | CA4981110 | GLDC | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.199G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.207G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610328C= | CA1830516933 | GLDC | c.499G= (p.Glu167=) c.94G= (p.Glu32=) n.199G= c.205G= (p.Glu69=) n.207G= n.382G= | |
| 9 | g.6610328C>G | CA372898587 | GLDC | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.199G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.207G>C n.382G>C | |
| 9 | g.6610328C>T | CA372898589 | GLDC | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.199G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.207G>A n.382G>A | |
| 9 | g.6610329A= | CA1830516945 | GLDC | c.498T= (p.Pro166=) c.93T= (p.Pro31=) n.198T= c.204T= (p.Pro68=) n.206T= n.381T= | |
| 9 | g.6610329A>C | CA463603032 | GLDC | c.498T>G (p.Pro166=) c.93T>G (p.Pro31=) n.198T>G c.204T>G (p.Pro68=) n.206T>G n.381T>G | ClinVar |
| 9 | g.6610329A>G | CA4981111 | GLDC | c.498T>C (p.Pro166=) c.93T>C (p.Pro31=) n.198T>C c.204T>C (p.Pro68=) n.206T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610329A>T | CA463603034 | GLDC | c.498T>A (p.Pro166=) c.93T>A (p.Pro31=) n.198T>A c.204T>A (p.Pro68=) n.206T>A n.381T>A | |
| 9 | g.6610329_6610330delinsAG | CA1830516944 | GLDC | c.497_498delinsCT (p.Pro166=) c.92_93delinsCT (p.Pro31=) n.197_198delinsCT c.203_204delinsCT (p.Pro68=) n.205_206delinsCT n.380_381delinsCT | |
| 9 | g.6610330G>A | CA372898592 | GLDC | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.197C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.205C>T n.380C>T | |
| 9 | g.6610330G>C | CA372898594 | GLDC | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.197C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.205C>G n.380C>G | |
| 9 | g.6610330G>T | CA372898596 | GLDC | c.497C>A (p.Pro166His) c.92C>A (p.Pro31His) n.197C>A c.203C>A (p.Pro68His) n.205C>A n.380C>A | |
| 9 | g.6610331del | CA4981112 | GLDC | c.497del (p.Pro166LeufsTer?) c.92del (p.Pro31LeufsTer?) n.197del c.203del (p.Pro68LeufsTer?) n.205del n.380del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610331G>A | CA4981113 | GLDC | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.196C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.204C>T n.379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610331G>C | CA372898600 | GLDC | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.196C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.204C>G n.379C>G | |
| 9 | g.6610331G= | CA1830516948 | GLDC | c.496C= (p.Pro166=) c.91C= (p.Pro31=) n.196C= c.202C= (p.Pro68=) n.204C= n.379C= | |
| 9 | g.6610331G>T | CA372898598 | GLDC | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.196C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.204C>A n.379C>A | |
| 9 | g.6610332C>A | CA372898602 | GLDC | c.495G>T (p.Gln165His) c.90G>T (p.Gln30His) n.195G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.203G>T n.378G>T | |
| 9 | g.6610332C>G | CA372898603 | GLDC | c.495G>C (p.Gln165His) c.90G>C (p.Gln30His) n.195G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.203G>C n.378G>C | |
| 9 | g.6610332C>T | CA463603037 | GLDC | c.495G>A (p.Gln165=) c.90G>A (p.Gln30=) n.195G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.203G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610333T>A | CA372898604 | GLDC | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) n.194A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.202A>T n.377A>T | |
| 9 | g.6610333T>C | CA372898606 | GLDC | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) n.194A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.202A>G n.377A>G | |
| 9 | g.6610333T>G | CA372898608 | GLDC | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) n.194A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.202A>C n.377A>C | |
| 9 | g.6610334G>A | CA372898610 | GLDC | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) n.193C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.201C>T n.376C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6610334G>C | CA372898612 | GLDC | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) n.193C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.201C>G n.376C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610334G>T | CA372898614 | GLDC | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) n.193C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.201C>A n.376C>A | |
| 9 | g.6610335del | CA2580080449 | GLDC | c.493del (p.Gln165SerfsTer?) c.88del (p.Gln30SerfsTer?) n.193del c.199del (p.Gln67SerfsTer?) n.201del n.376del | ClinVar |
| 9 | g.6610335G>A | CA463603039 | GLDC | c.492C>T (p.Tyr164=) c.87C>T (p.Tyr29=) n.192C>T c.198C>T (p.Tyr66=) n.200C>T n.375C>T | |
| 9 | g.6610335G>C | CA372898616 | GLDC | c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.192C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.200C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610335G= | CA1830516952 | GLDC | c.492C= (p.Tyr164=) c.87C= (p.Tyr29=) n.192C= c.198C= (p.Tyr66=) n.200C= n.375C= | |
| 9 | g.6610335G>T | CA4981114 | GLDC | c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.192C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.200C>A n.375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610336T>A | CA372898619 | GLDC | c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.191A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.199A>T n.374A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610336T>C | CA372898620 | GLDC | c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.191A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.199A>G n.374A>G | |
| 9 | g.6610336T>G | CA372898621 | GLDC | c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.191A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.199A>C n.374A>C | |
| 9 | g.6610337A>C | CA372898625 | GLDC | c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.190T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.198T>G n.373T>G | |
| 9 | g.6610337A>G | CA372898626 | GLDC | c.490T>C (p.Tyr164His) c.85T>C (p.Tyr29His) n.190T>C c.196T>C (p.Tyr66His) n.198T>C n.373T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6610337A>T | CA372898623 | GLDC | c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.190T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.198T>A n.373T>A | |
| 9 | g.6610338T>A | CA463603043 | GLDC | c.489A>T (p.Pro163=) c.84A>T (p.Pro28=) n.189A>T c.195A>T (p.Pro65=) n.197A>T n.372A>T | |
| 9 | g.6610338T>C | CA4981115 | GLDC | c.489A>G (p.Pro163=) c.84A>G (p.Pro28=) n.189A>G c.195A>G (p.Pro65=) n.197A>G n.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610338T>G | CA463603042 | GLDC | c.489A>C (p.Pro163=) c.84A>C (p.Pro28=) n.189A>C c.195A>C (p.Pro65=) n.197A>C n.372A>C | |
| 9 | g.6610338T= | CA1830516959 | GLDC | c.489A= (p.Pro163=) c.84A= (p.Pro28=) n.189A= c.195A= (p.Pro65=) n.197A= n.372A= | |
| 9 | g.6610339G>A | CA372898629 | GLDC | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.188C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.196C>T n.371C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6610339G>C | CA372898631 | GLDC | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.188C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.196C>G n.371C>G | |
| 9 | g.6610339G>T | CA372898632 | GLDC | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.188C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) n.196C>A n.371C>A | |
| 9 | g.6610340G>A | CA372898635 | GLDC | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.187C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.195C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610340G>C | CA372898637 | GLDC | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.187C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.195C>G n.370C>G | |
| 9 | g.6610340G>T | CA372898639 | GLDC | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.187C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.195C>A n.370C>A | |
| 9 | g.6610341A>C | CA463603049 | GLDC | c.486T>G (p.Thr162=) c.81T>G (p.Thr27=) n.186T>G c.192T>G (p.Thr64=) n.194T>G n.369T>G | |
| 9 | g.6610341A>G | CA463603047 | GLDC | c.486T>C (p.Thr162=) c.81T>C (p.Thr27=) n.186T>C c.192T>C (p.Thr64=) n.194T>C n.369T>C | |
| 9 | g.6610341A>T | CA463603048 | GLDC | c.486T>A (p.Thr162=) c.81T>A (p.Thr27=) n.186T>A c.192T>A (p.Thr64=) n.194T>A n.369T>A | |
| 9 | g.6610342G>A | CA372898644 | GLDC | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) n.185C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.193C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610342G>C | CA372898641 | GLDC | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) n.185C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.193C>G n.368C>G | |
| 9 | g.6610342G>T | CA372898643 | GLDC | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) n.185C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.193C>A n.368C>A | |
| 9 | g.6610343T>A | CA372898645 | GLDC | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) n.184A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.192A>T n.367A>T | |
| 9 | g.6610343T>C | CA372898647 | GLDC | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) n.184A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.192A>G n.367A>G | |
| 9 | g.6610343T>G | CA372898648 | GLDC | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) n.184A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.192A>C n.367A>C | |
| 9 | g.6610344A>C | CA372898650 | GLDC | c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.183T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.191T>G n.366T>G | |
| 9 | g.6610344A>G | CA463603050 | GLDC | c.483T>C (p.Tyr161=) c.78T>C (p.Tyr26=) n.183T>C c.189T>C (p.Tyr63=) n.191T>C n.366T>C | |
| 9 | g.6610344A>T | CA372898651 | GLDC | c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.183T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.191T>A n.366T>A | |
| 9 | g.6610345T>A | CA372898653 | GLDC | c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.182A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.190A>T n.365A>T | |
| 9 | g.6610345T>C | CA263423 | GLDC | c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.182A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.190A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610345T>G | CA372898655 | GLDC | c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.182A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.190A>C n.365A>C | |
| 9 | g.6610345T= | CA1830516966 | GLDC | c.482A= (p.Tyr161=) c.77A= (p.Tyr26=) n.182A= c.188A= (p.Tyr63=) n.190A= n.365A= | |
| 9 | g.6610346A>C | CA372898657 | GLDC | c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.181T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.189T>G n.364T>G | |
| 9 | g.6610346A>G | CA372898659 | GLDC | c.481T>C (p.Tyr161His) c.76T>C (p.Tyr26His) n.181T>C c.187T>C (p.Tyr63His) n.189T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610346A>T | CA372898661 | GLDC | c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.181T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.189T>A n.364T>A | |
| 9 | g.6610347del | CA913183288 | GLDC | c.480del (p.Gln160HisfsTer?) c.75del (p.Gln25HisfsTer?) n.180del c.186del (p.Gln62HisfsTer?) n.188del n.363del | |
| 9 | g.6610347C>A | CA372898663 | GLDC | c.480G>T (p.Gln160His) c.75G>T (p.Gln25His) n.180G>T c.186G>T (p.Gln62His) n.188G>T n.363G>T | |
| 9 | g.6610347C= | CA1830516969 | GLDC | c.480G= (p.Gln160=) c.75G= (p.Gln25=) n.180G= c.186G= (p.Gln62=) n.188G= n.363G= | |
| 9 | g.6610347C>G | CA372898664 | GLDC | c.480G>C (p.Gln160His) c.75G>C (p.Gln25His) n.180G>C c.186G>C (p.Gln62His) n.188G>C n.363G>C | |
| 9 | g.6610347C>T | CA463603053 | GLDC | c.480G>A (p.Gln160=) c.75G>A (p.Gln25=) n.180G>A c.186G>A (p.Gln62=) n.188G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610348T>A | CA372898666 | GLDC | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.179A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) n.187A>T n.362A>T | |
| 9 | g.6610348T>C | CA372898668 | GLDC | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.179A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) n.187A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610348T>G | CA372898670 | GLDC | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.179A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) n.187A>C n.362A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610348T= | CA1830516974 | GLDC | c.479A= (p.Gln160=) c.74A= (p.Gln25=) n.179A= c.185A= (p.Gln62=) n.187A= n.362A= | |
| 9 | g.6610349G>A | CA372898671 | GLDC | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.178C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) n.186C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610349G>C | CA372898673 | GLDC | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.178C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) n.186C>G n.361C>G | |
| 9 | g.6610349G= | CA1830516979 | GLDC | c.478C= (p.Gln160=) c.73C= (p.Gln25=) n.178C= c.184C= (p.Gln62=) n.186C= n.361C= | |
| 9 | g.6610349G>T | CA372898675 | GLDC | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.178C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) n.186C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610350G>A | CA463603058 | GLDC | c.477C>T (p.Thr159=) c.72C>T (p.Thr24=) n.177C>T c.183C>T (p.Thr61=) n.185C>T n.360C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610350G>C | CA463603059 | GLDC | c.477C>G (p.Thr159=) c.72C>G (p.Thr24=) n.177C>G c.183C>G (p.Thr61=) n.185C>G n.360C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610350G>T | CA463603060 | GLDC | c.477C>A (p.Thr159=) c.72C>A (p.Thr24=) n.177C>A c.183C>A (p.Thr61=) n.185C>A n.360C>A | |
| 9 | g.6610351G>A | CA372898681 | GLDC | c.476C>T (p.Thr159Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.176C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.184C>T n.359C>T | |
| 9 | g.6610351G>C | CA372898679 | GLDC | c.476C>G (p.Thr159Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.176C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.184C>G n.359C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610351G>T | CA372898677 | GLDC | c.476C>A (p.Thr159Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.176C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.184C>A n.359C>A | |
| 9 | g.6610352T>A | CA372898683 | GLDC | c.475A>T (p.Thr159Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.175A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.183A>T n.358A>T | |
| 9 | g.6610352T>C | CA372898684 | GLDC | c.475A>G (p.Thr159Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.175A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.183A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610352T>G | CA372898685 | GLDC | c.475A>C (p.Thr159Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.175A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.183A>C n.358A>C | |
| 9 | g.6610353G>A | CA463603063 | GLDC | c.474C>T (p.Ile158=) c.69C>T (p.Ile23=) n.174C>T c.180C>T (p.Ile60=) n.182C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610353G>C | CA372898687 | GLDC | c.474C>G (p.Ile158Met) c.69C>G (p.Ile23Met) n.174C>G c.180C>G (p.Ile60Met) n.182C>G n.357C>G | |
| 9 | g.6610353G>T | CA463603064 | GLDC | c.474C>A (p.Ile158=) c.69C>A (p.Ile23=) n.174C>A c.180C>A (p.Ile60=) n.182C>A n.357C>A | |
| 9 | g.6610354A>C | CA372898689 | GLDC | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.173T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) n.181T>G n.356T>G | |
| 9 | g.6610354A>G | CA372898691 | GLDC | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.173T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.181T>C n.356T>C | |
| 9 | g.6610354A>T | CA372898692 | GLDC | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.173T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) n.181T>A n.356T>A | |
| 9 | g.6610355T>A | CA372898695 | GLDC | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.172A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) n.180A>T n.355A>T | |
| 9 | g.6610355T>C | CA372898697 | GLDC | c.472A>G (p.Ile158Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.172A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.180A>G n.355A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.6610355T>G | CA372898698 | GLDC | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.172A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.180A>C n.355A>C | |
| 9 | g.6610356C>A | CA372898701 | GLDC | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.66G>T (p.Trp22Cys) n.171G>T c.177G>T (p.Trp59Cys) n.179G>T n.354G>T | |
| 9 | g.6610356C>G | CA372898703 | GLDC | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.66G>C (p.Trp22Cys) n.171G>C c.177G>C (p.Trp59Cys) n.179G>C n.354G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610356C>T | CA372898704 | GLDC | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.66G>A (p.Trp22Ter) n.171G>A c.177G>A (p.Trp59Ter) n.179G>A n.354G>A | |
| 9 | g.6610357C>A | CA372898710 | GLDC | c.471-1G>T (n.471-1G>T) c.66-1G>T (n.66-1G>T) n.171-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) n.179-1G>T n.354-1G>T | ClinVar |
| 9 | g.6610357C= | CA1830516983 | GLDC | c.471-1G= (n.471-1G=) c.66-1G= (n.66-1G=) n.171-1G= c.177-1G= (n.177-1G=) n.179-1G= n.354-1G= | |
| 9 | g.6610357C>G | CA372898707 | GLDC | c.471-1G>C (n.471-1G>C) c.66-1G>C (n.66-1G>C) n.171-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) n.179-1G>C n.354-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610357C>T | CA372898708 | GLDC | c.471-1G>A (n.471-1G>A) c.66-1G>A (n.66-1G>A) n.171-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) n.179-1G>A n.354-1G>A | |
| 9 | g.6610358T>A | CA372898712 | GLDC | c.471-2A>T (n.471-2A>T) c.66-2A>T (n.66-2A>T) n.171-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) n.179-2A>T n.354-2A>T | |
| 9 | g.6610358T>C | CA372898714 | GLDC | c.471-2A>G (n.471-2A>G) c.66-2A>G (n.66-2A>G) n.171-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) n.179-2A>G n.354-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610358T>G | CA372898716 | GLDC | c.471-2A>C (n.471-2A>C) c.66-2A>C (n.66-2A>C) n.171-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) n.179-2A>C n.354-2A>C | |
| 9 | g.6610359G>A | CA586157563 | GLDC | c.471-3C>T (n.471-3C>T) c.66-3C>T (n.66-3C>T) n.171-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) n.179-3C>T n.354-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610359G= | CA1830516987 | GLDC | c.471-3C= (n.471-3C=) c.66-3C= (n.66-3C=) n.171-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) n.179-3C= n.354-3C= | |
| 9 | g.6610360C>T | CA2689363876 | GLDC | c.471-4G>A (n.471-4G>A) c.66-4G>A (n.66-4G>A) n.171-4G>A c.177-4G>A (n.177-4G>A) n.179-4G>A n.354-4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.6610361A= | CA1830516989 | GLDC | c.471-5T= (n.471-5T=) c.66-5T= (n.66-5T=) n.171-5T= c.177-5T= (n.177-5T=) n.179-5T= n.354-5T= | |
| 9 | g.6610361A>T | CA586157564 | GLDC | c.471-5T>A (n.471-5T>A) c.66-5T>A (n.66-5T>A) n.171-5T>A c.177-5T>A (n.177-5T>A) n.179-5T>A n.354-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610362dup | CA2573144512 | GLDC | c.471-5dup (n.471-5dup) c.66-5dup (n.66-5dup) n.171-5dup c.177-5dup (n.177-5dup) n.179-5dup n.354-5dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6610363G>A | CA586157565 | GLDC | c.471-7C>T (n.471-7C>T) c.66-7C>T (n.66-7C>T) n.171-7C>T c.177-7C>T (n.177-7C>T) n.179-7C>T n.354-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610363G>C | CA2573144513 | GLDC | c.471-7C>G (n.471-7C>G) c.66-7C>G (n.66-7C>G) n.171-7C>G c.177-7C>G (n.177-7C>G) n.179-7C>G n.354-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6610363G= | CA1830516992 | GLDC | c.471-7C= (n.471-7C=) c.66-7C= (n.66-7C=) n.171-7C= c.177-7C= (n.177-7C=) n.179-7C= n.354-7C= | |
| 9 | g.6610365G>A | CA4981116 | GLDC | c.471-9C>T (n.471-9C>T) c.66-9C>T (n.66-9C>T) n.171-9C>T c.177-9C>T (n.177-9C>T) n.179-9C>T n.354-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610365G= | CA1830516996 | GLDC | c.471-9C= (n.471-9C=) c.66-9C= (n.66-9C=) n.171-9C= c.177-9C= (n.177-9C=) n.179-9C= n.354-9C= | |
| 9 | g.6610365G>T | CA2718423569 | GLDC | c.471-9C>A (n.471-9C>A) c.66-9C>A (n.66-9C>A) n.171-9C>A c.177-9C>A (n.177-9C>A) n.179-9C>A n.354-9C>A | dbSNP |
| 9 | g.6610366A= | CA1830517005 | GLDC | c.471-10T= (n.471-10T=) c.66-10T= (n.66-10T=) n.171-10T= c.177-10T= (n.177-10T=) n.179-10T= n.354-10T= | |
| 9 | g.6610366A>G | CA586157566 | GLDC | c.471-10T>C (n.471-10T>C) c.66-10T>C (n.66-10T>C) n.171-10T>C c.177-10T>C (n.177-10T>C) n.179-10T>C n.354-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610366A>T | CA4981117 | GLDC | c.471-10T>A (n.471-10T>A) c.66-10T>A (n.66-10T>A) n.171-10T>A c.177-10T>A (n.177-10T>A) n.179-10T>A n.354-10T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6610367A>G | CA2782788924 | GLDC | c.471-11T>C (n.471-11T>C) c.66-11T>C (n.66-11T>C) n.171-11T>C c.177-11T>C (n.177-11T>C) n.179-11T>C n.354-11T>C |