Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66092022T>ACA367650118ASLc.1079T>A (p.Met360Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.148-882T>A (n.148-882T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1838T>A
n.2103T>A
n.891T>A
n.3196T>A
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.282T>A
n.148-882T>A
n.560T>A
7g.66092022T>CCA10576340ASLc.1079T>C (p.Met360Thr)
c.884T>C (p.Met295Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.148-882T>C (n.148-882T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1838T>C
n.2103T>C
n.891T>C
n.3196T>C
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.282T>C
n.148-882T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66092022T>GCA367650123ASLc.1079T>G (p.Met360Arg)
c.884T>G (p.Met295Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.148-882T>G (n.148-882T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1838T>G
n.2103T>G
n.891T>G
n.3196T>G
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.282T>G
n.148-882T>G
n.560T>G
7g.66092022T=CA1713927398ASLc.1079T= (p.Met360=)
c.884T= (p.Met295=)
c.1001T= (p.Met334=)
c.1019T= (p.Met340=)
c.148-882T= (n.148-882T=)
c.*378T= (n.*378T=)
n.1838T=
n.2103T=
n.891T=
n.3196T=
c.392T= (p.Met131=)
n.282T=
n.148-882T=
n.560T=
7g.66092023G>ACA367650126ASLc.1080G>A (p.Met360Ile)
c.885G>A (p.Met295Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.148-881G>A (n.148-881G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1839G>A
n.2104G>A
n.892G>A
n.3197G>A
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.283G>A
n.148-881G>A
n.561G>A
7g.66092023G>CCA367650129ASLc.1080G>C (p.Met360Ile)
c.885G>C (p.Met295Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.148-881G>C (n.148-881G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1839G>C
n.2104G>C
n.892G>C
n.3197G>C
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.283G>C
n.148-881G>C
n.561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66092023G=CA1713927406ASLc.1080G= (p.Met360=)
c.885G= (p.Met295=)
c.1002G= (p.Met334=)
c.1020G= (p.Met340=)
c.148-881G= (n.148-881G=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.1839G=
n.2104G=
n.892G=
n.3197G=
c.393G= (p.Met131=)
n.283G=
n.148-881G=
n.561G=
7g.66092023G>TCA367650132ASLc.1080G>T (p.Met360Ile)
c.885G>T (p.Met295Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.148-881G>T (n.148-881G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1839G>T
n.2104G>T
n.892G>T
n.3197G>T
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.283G>T
n.148-881G>T
n.561G>T
7g.66092024G>ACA367650136ASLc.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.148-880G>A (n.148-880G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1840G>A
n.2105G>A
n.893G>A
n.3198G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.284G>A
n.148-880G>A
n.562G>A
7g.66092024G>CCA367650141ASLc.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.148-880G>C (n.148-880G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1840G>C
n.2105G>C
n.893G>C
n.3198G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.284G>C
n.148-880G>C
n.562G>C
7g.66092024G>TCA367650143ASLc.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.148-880G>T (n.148-880G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1840G>T
n.2105G>T
n.893G>T
n.3198G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.284G>T
n.148-880G>T
n.562G>T
7g.66092025G>ACA367650155ASLc.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.148-879G>A (n.148-879G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1841G>A
n.2106G>A
n.894G>A
n.3199G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.285G>A
n.148-879G>A
n.563G>A
7g.66092025G>CCA367650152ASLc.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.148-879G>C (n.148-879G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1841G>C
n.2106G>C
n.894G>C
n.3199G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.285G>C
n.148-879G>C
n.563G>C
7g.66092025G>TCA367650148ASLc.1082G>T (p.Gly361Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.148-879G>T (n.148-879G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1841G>T
n.2106G>T
n.894G>T
n.3199G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.285G>T
n.148-879G>T
n.563G>T
 gnomAD v4
7g.66092026A>CCA455451753ASLc.1083A>C (p.Gly361=)
c.888A>C (p.Gly296=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
c.148-878A>C (n.148-878A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1842A>C
n.2107A>C
n.895A>C
n.3200A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
n.286A>C
n.148-878A>C
n.564A>C
7g.66092026A>GCA455451754ASLc.1083A>G (p.Gly361=)
c.888A>G (p.Gly296=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
c.148-878A>G (n.148-878A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1842A>G
n.2107A>G
n.895A>G
n.3200A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
n.286A>G
n.148-878A>G
n.564A>G
7g.66092026A>TCA455451755ASLc.1083A>T (p.Gly361=)
c.888A>T (p.Gly296=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
c.148-878A>T (n.148-878A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1842A>T
n.2107A>T
n.895A>T
n.3200A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
n.286A>T
n.148-878A>T
n.564A>T
7g.66092027C>ACA367650163ASLc.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.148-877C>A (n.148-877C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1843C>A
n.2108C>A
n.896C>A
n.3201C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.287C>A
n.148-877C>A
n.565C>A
7g.66092027C>GCA367650167ASLc.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.148-877C>G (n.148-877C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1843C>G
n.2108C>G
n.896C>G
n.3201C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.287C>G
n.148-877C>G
n.565C>G
7g.66092027C>TCA367650170ASLc.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.148-877C>T (n.148-877C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1843C>T
n.2108C>T
n.896C>T
n.3201C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.287C>T
n.148-877C>T
n.565C>T
7g.66092028A>CCA367650173ASLc.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.148-876A>C (n.148-876A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1844A>C
n.2109A>C
n.897A>C
n.3202A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.288A>C
n.148-876A>C
n.566A>C
7g.66092028A>GCA367650177ASLc.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.148-876A>G (n.148-876A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1844A>G
n.2109A>G
n.897A>G
n.3202A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.288A>G
n.148-876A>G
n.566A>G
7g.66092028A>TCA367650191ASLc.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.148-876A>T (n.148-876A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1844A>T
n.2109A>T
n.897A>T
n.3202A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.288A>T
n.148-876A>T
n.566A>T
7g.66092029G>ACA455451756ASLc.1086G>A (p.Gln362=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.148-875G>A (n.148-875G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1845G>A
n.2110G>A
n.898G>A
n.3203G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
n.289G>A
n.148-875G>A
n.567G>A
7g.66092029G>CCA367650196ASLc.1086G>C (p.Gln362His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.148-875G>C (n.148-875G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1845G>C
n.2110G>C
n.898G>C
n.3203G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
n.289G>C
n.148-875G>C
n.567G>C
7g.66092029G>TCA367650197ASLc.1086G>T (p.Gln362His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.148-875G>T (n.148-875G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1845G>T
n.2110G>T
n.898G>T
n.3203G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
n.289G>T
n.148-875G>T
n.567G>T
7g.66092030G>ACA367650200ASLc.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.148-874G>A (n.148-874G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1846G>A
n.2111G>A
n.899G>A
n.3204G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.290G>A
n.148-874G>A
n.568G>A
7g.66092030G>CCA367650202ASLc.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.148-874G>C (n.148-874G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1846G>C
n.2111G>C
n.899G>C
n.3204G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.290G>C
n.148-874G>C
n.568G>C
7g.66092030G>TCA367650204ASLc.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.148-874G>T (n.148-874G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1846G>T
n.2111G>T
n.899G>T
n.3204G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.290G>T
n.148-874G>T
n.568G>T
7g.66092031C>ACA367650208ASLc.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.148-873C>A (n.148-873C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1847C>A
n.2112C>A
n.900C>A
n.3205C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.291C>A
n.148-873C>A
n.569C>A
7g.66092031C>GCA367650212ASLc.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.148-873C>G (n.148-873C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1847C>G
n.2112C>G
n.900C>G
n.3205C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.291C>G
n.148-873C>G
n.569C>G
7g.66092031C>TCA367650216ASLc.1088C>T (p.Ala363Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.148-873C>T (n.148-873C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1847C>T
n.2112C>T
n.900C>T
n.3205C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.291C>T
n.148-873C>T
n.569C>T
7g.66092032T>ACA455451757ASLc.1089T>A (p.Ala363=)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.1011T>A (p.Ala337=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.148-872T>A (n.148-872T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1848T>A
n.2113T>A
n.901T>A
n.3206T>A
c.402T>A (p.Ala134=)
n.292T>A
n.148-872T>A
n.570T>A
7g.66092032T>CCA455451758ASLc.1089T>C (p.Ala363=)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.1011T>C (p.Ala337=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.148-872T>C (n.148-872T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1848T>C
n.2113T>C
n.901T>C
n.3206T>C
c.402T>C (p.Ala134=)
n.292T>C
n.148-872T>C
n.570T>C
7g.66092032T>GCA455451759ASLc.1089T>G (p.Ala363=)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.1011T>G (p.Ala337=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.148-872T>G (n.148-872T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1848T>G
n.2113T>G
n.901T>G
n.3206T>G
c.402T>G (p.Ala134=)
n.292T>G
n.148-872T>G
n.570T>G
7g.66092033C>ACA367650224ASLc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.148-871C>A (n.148-871C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1849C>A
n.2114C>A
n.902C>A
n.3207C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.293C>A
n.148-871C>A
n.571C>A
 gnomAD v4
7g.66092033C>GCA367650228ASLc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.148-871C>G (n.148-871C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1849C>G
n.2114C>G
n.902C>G
n.3207C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.293C>G
n.148-871C>G
n.571C>G
 COSMIC
7g.66092033C>TCA367650219ASLc.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.148-871C>T (n.148-871C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1849C>T
n.2114C>T
n.902C>T
n.3207C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.293C>T
n.148-871C>T
n.571C>T
 COSMIC
7g.66092034T>ACA367650233ASLc.1091T>A (p.Leu364His)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.148-870T>A (n.148-870T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1850T>A
n.2115T>A
n.903T>A
n.3208T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.294T>A
n.148-870T>A
n.572T>A
7g.66092034T>CCA367650235ASLc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.148-870T>C (n.148-870T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1850T>C
n.2115T>C
n.903T>C
n.3208T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.294T>C
n.148-870T>C
n.572T>C
7g.66092034T>GCA367650241ASLc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.148-870T>G (n.148-870T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1850T>G
n.2115T>G
n.903T>G
n.3208T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.294T>G
n.148-870T>G
n.572T>G
7g.66092035C>ACA455451760ASLc.1092C>A (p.Leu364=)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.148-869C>A (n.148-869C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1851C>A
n.2116C>A
n.904C>A
n.3209C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
n.295C>A
n.148-869C>A
n.573C>A
7g.66092035C>GCA455451761ASLc.1092C>G (p.Leu364=)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.148-869C>G (n.148-869C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1851C>G
n.2116C>G
n.904C>G
n.3209C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
n.295C>G
n.148-869C>G
n.573C>G
7g.66092035C>TCA455451763ASLc.1092C>T (p.Leu364=)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.148-869C>T (n.148-869C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1851C>T
n.2116C>T
n.904C>T
n.3209C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
n.295C>T
n.148-869C>T
n.573C>T
7g.66092036A=CA1713927411ASLc.1093A= (p.Ser365=)
c.898A= (p.Ser300=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.1033A= (p.Ser345=)
c.148-868A= (n.148-868A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.1852A=
n.2117A=
n.905A=
n.3210A=
c.406A= (p.Ser136=)
n.296A=
n.148-868A=
n.574A=
7g.66092036A>CCA367650246ASLc.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.148-868A>C (n.148-868A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1852A>C
n.2117A>C
n.905A>C
n.3210A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.296A>C
n.148-868A>C
n.574A>C
7g.66092036A>GCA367650249ASLc.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.148-868A>G (n.148-868A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1852A>G
n.2117A>G
n.905A>G
n.3210A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.296A>G
n.148-868A>G
n.574A>G
7g.66092036A>TCA4277291ASLc.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.148-868A>T (n.148-868A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1852A>T
n.2117A>T
n.905A>T
n.3210A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.296A>T
n.148-868A>T
n.574A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092037G>ACA367650265ASLc.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.148-867G>A (n.148-867G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1853G>A
n.2118G>A
n.906G>A
n.3211G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.297G>A
n.148-867G>A
n.575G>A
7g.66092037G>CCA367650267ASLc.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.148-867G>C (n.148-867G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1853G>C
n.2118G>C
n.906G>C
n.3211G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.297G>C
n.148-867G>C
n.575G>C
7g.66092037G>TCA367650271ASLc.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.148-867G>T (n.148-867G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1853G>T
n.2118G>T
n.906G>T
n.3211G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.297G>T
n.148-867G>T
n.575G>T
7g.66092038C>ACA367650275ASLc.1095C>A (p.Ser365Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.148-866C>A (n.148-866C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1854C>A
n.2119C>A
n.907C>A
n.3212C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.298C>A
n.148-866C>A
n.576C>A
7g.66092038C=CA1713927417ASLc.1095C= (p.Ser365=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.148-866C= (n.148-866C=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.1854C=
n.2119C=
n.907C=
n.3212C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.298C=
n.148-866C=
n.576C=
7g.66092038C>GCA367650279ASLc.1095C>G (p.Ser365Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.148-866C>G (n.148-866C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1854C>G
n.2119C>G
n.907C>G
n.3212C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.298C>G
n.148-866C>G
n.576C>G
7g.66092038C>TCA4277292ASLc.1095C>T (p.Ser365=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.148-866C>T (n.148-866C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1854C>T
n.2119C>T
n.907C>T
n.3212C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.298C>T
n.148-866C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66092041dupCA2740097368ASLc.1098dup (p.Asp367ArgfsTer6)
c.903dup (p.Asp302ArgfsTer6)
c.1020dup (p.Asp341ArgfsTer6)
c.1038dup (p.Asp347ArgfsTer6)
c.148-863dup (n.148-863dup)
c.*397dup (n.*397dup)
n.1857dup
n.2122dup
n.910dup
n.3215dup
c.411dup (p.Asp138ArgfsTer6)
n.301dup
n.148-863dup
n.579dup
 ClinVar
7g.66092039C>ACA367650297ASLc.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.148-865C>A (n.148-865C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1855C>A
n.2120C>A
n.908C>A
n.3213C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.299C>A
n.148-865C>A
n.577C>A
7g.66092039C=CA1713927425ASLc.1096C= (p.Pro366=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.148-865C= (n.148-865C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1855C=
n.2120C=
n.908C=
n.3213C=
c.409C= (p.Pro137=)
n.299C=
n.148-865C=
n.577C=
7g.66092039C>GCA367650296ASLc.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.148-865C>G (n.148-865C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1855C>G
n.2120C>G
n.908C>G
n.3213C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.299C>G
n.148-865C>G
n.577C>G
7g.66092039C>TCA367650290ASLc.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.148-865C>T (n.148-865C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1855C>T
n.2120C>T
n.908C>T
n.3213C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.299C>T
n.148-865C>T
n.577C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092040C>ACA367650302ASLc.1097C>A (p.Pro366His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.148-864C>A (n.148-864C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1856C>A
n.2121C>A
n.909C>A
n.3214C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
n.300C>A
n.148-864C>A
n.578C>A
7g.66092040C>GCA367650304ASLc.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.148-864C>G (n.148-864C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1856C>G
n.2121C>G
n.909C>G
n.3214C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.300C>G
n.148-864C>G
n.578C>G
7g.66092040C>TCA367650308ASLc.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.148-864C>T (n.148-864C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1856C>T
n.2121C>T
n.909C>T
n.3214C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.300C>T
n.148-864C>T
n.578C>T
7g.66092041C>ACA455451764ASLc.1098C>A (p.Pro366=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.148-863C>A (n.148-863C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1857C>A
n.2122C>A
n.910C>A
n.3215C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
n.301C>A
n.148-863C>A
n.579C>A
7g.66092041C=CA1713927428ASLc.1098C= (p.Pro366=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.1020C= (p.Pro340=)
c.1038C= (p.Pro346=)
c.148-863C= (n.148-863C=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.1857C=
n.2122C=
n.910C=
n.3215C=
c.411C= (p.Pro137=)
n.301C=
n.148-863C=
n.579C=
7g.66092041C>GCA455451765ASLc.1098C>G (p.Pro366=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.148-863C>G (n.148-863C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1857C>G
n.2122C>G
n.910C>G
n.3215C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
n.301C>G
n.148-863C>G
n.579C>G
7g.66092041C>TCA4277293ASLc.1098C>T (p.Pro366=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.148-863C>T (n.148-863C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1857C>T
n.2122C>T
n.910C>T
n.3215C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
n.301C>T
n.148-863C>T
n.579C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092042G>ACA4277294ASLc.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.148-862G>A (n.148-862G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1858G>A
n.2123G>A
n.911G>A
n.3216G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.302G>A
n.148-862G>A
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092042G>CCA367650320ASLc.1099G>C (p.Asp367His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.148-862G>C (n.148-862G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1858G>C
n.2123G>C
n.911G>C
n.3216G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.302G>C
n.148-862G>C
n.580G>C
7g.66092042G=CA1713927431ASLc.1099G= (p.Asp367=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.1039G= (p.Asp347=)
c.148-862G= (n.148-862G=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.1858G=
n.2123G=
n.911G=
n.3216G=
c.412G= (p.Asp138=)
n.302G=
n.148-862G=
n.580G=
7g.66092042G>TCA367650323ASLc.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.148-862G>T (n.148-862G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1858G>T
n.2123G>T
n.911G>T
n.3216G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.302G>T
n.148-862G>T
n.580G>T
7g.66092043A=CA1713927436ASLc.1100A= (p.Asp367=)
c.905A= (p.Asp302=)
c.1022A= (p.Asp341=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.148-861A= (n.148-861A=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.1859A=
n.2124A=
n.912A=
n.3217A=
c.413A= (p.Asp138=)
n.303A=
n.148-861A=
n.581A=
7g.66092043A>CCA367650325ASLc.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.148-861A>C (n.148-861A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1859A>C
n.2124A>C
n.912A>C
n.3217A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.303A>C
n.148-861A>C
n.581A>C
7g.66092043A>GCA4277295ASLc.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.148-861A>G (n.148-861A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1859A>G
n.2124A>G
n.912A>G
n.3217A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.303A>G
n.148-861A>G
n.581A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092043A>TCA367650328ASLc.1100A>T (p.Asp367Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.148-861A>T (n.148-861A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1859A>T
n.2124A>T
n.912A>T
n.3217A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.303A>T
n.148-861A>T
n.581A>T
7g.66092044C>ACA367650330ASLc.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.148-860C>A (n.148-860C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1860C>A
n.2125C>A
n.913C>A
n.3218C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.304C>A
n.148-860C>A
n.582C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092044C=CA1713927439ASLc.1101C= (p.Asp367=)
c.906C= (p.Asp302=)
c.1023C= (p.Asp341=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.148-860C= (n.148-860C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.1860C=
n.2125C=
n.913C=
n.3218C=
c.414C= (p.Asp138=)
n.304C=
n.148-860C=
n.582C=
7g.66092044C>GCA367650333ASLc.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.148-860C>G (n.148-860C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1860C>G
n.2125C>G
n.913C>G
n.3218C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
n.304C>G
n.148-860C>G
n.582C>G
7g.66092044C>TCA4277296ASLc.1101C>T (p.Asp367=)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.148-860C>T (n.148-860C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1860C>T
n.2125C>T
n.913C>T
n.3218C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
n.304C>T
n.148-860C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092045A=CA1713927453ASLc.1102A= (p.Met368=)
c.907A= (p.Met303=)
c.1024A= (p.Met342=)
c.1042A= (p.Met348=)
c.148-859A= (n.148-859A=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.1861A=
n.2126A=
n.914A=
n.3219A=
c.415A= (p.Met139=)
n.305A=
n.148-859A=
n.583A=
7g.66092045A>CCA367650342ASLc.1102A>C (p.Met368Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
c.148-859A>C (n.148-859A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.1861A>C
n.2126A>C
n.914A>C
n.3219A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
n.305A>C
n.148-859A>C
n.583A>C
 gnomAD v4
7g.66092045A>GCA367650345ASLc.1102A>G (p.Met368Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.1042A>G (p.Met348Val)
c.148-859A>G (n.148-859A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.1861A>G
n.2126A>G
n.914A>G
n.3219A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
n.305A>G
n.148-859A>G
n.583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66092045A>TCA367650341ASLc.1102A>T (p.Met368Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.148-859A>T (n.148-859A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.1861A>T
n.2126A>T
n.914A>T
n.3219A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
n.305A>T
n.148-859A>T
n.583A>T
 gnomAD v4
7g.66092046T>ACA367650355ASLc.1103T>A (p.Met368Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
c.148-858T>A (n.148-858T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1862T>A
n.2127T>A
n.915T>A
n.3220T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
n.306T>A
n.148-858T>A
n.584T>A
7g.66092046T>CCA159941834ASLc.1103T>C (p.Met368Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
c.148-858T>C (n.148-858T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1862T>C
n.2127T>C
n.915T>C
n.3220T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
n.306T>C
n.148-858T>C
n.584T>C
 dbSNP
7g.66092046T>GCA367650351ASLc.1103T>G (p.Met368Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
c.148-858T>G (n.148-858T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1862T>G
n.2127T>G
n.915T>G
n.3220T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
n.306T>G
n.148-858T>G
n.584T>G
7g.66092046T=CA1713927463ASLc.1103T= (p.Met368=)
c.908T= (p.Met303=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.1043T= (p.Met348=)
c.148-858T= (n.148-858T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.1862T=
n.2127T=
n.915T=
n.3220T=
c.416T= (p.Met139=)
n.306T=
n.148-858T=
n.584T=
7g.66092047G>ACA367650360ASLc.1104G>A (p.Met368Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
c.148-857G>A (n.148-857G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1863G>A
n.2128G>A
n.916G>A
n.3221G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
n.307G>A
n.148-857G>A
n.585G>A
7g.66092047G>CCA367650361ASLc.1104G>C (p.Met368Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
c.148-857G>C (n.148-857G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1863G>C
n.2128G>C
n.916G>C
n.3221G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
n.307G>C
n.148-857G>C
n.585G>C
7g.66092047G>TCA367650364ASLc.1104G>T (p.Met368Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.148-857G>T (n.148-857G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1863G>T
n.2128G>T
n.916G>T
n.3221G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
n.307G>T
n.148-857G>T
n.585G>T
 gnomAD v4
7g.66092047_66092048delCA913126961ASLc.1104_1105del (p.Met368IlefsTer4)
c.909_910del (p.Met303IlefsTer4)
c.1026_1027del (p.Met342IlefsTer4)
c.1044_1045del (p.Met348IlefsTer4)
c.148-857_148-856del (n.148-857_148-856del)
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
n.1863_1864del
n.2128_2129del
n.916_917del
n.3221_3222del
c.417_418del (p.Met139IlefsTer4)
n.307_308del
n.148-857_148-856del
n.585_586del
7g.66092047_66092048delinsGCCA1713927467ASLc.1104_1105delinsGC (p.Met368=)
c.909_910delinsGC (p.Met303=)
c.1026_1027delinsGC (p.Met342=)
c.1044_1045delinsGC (p.Met348=)
c.148-857_148-856delinsGC (n.148-857_148-856delinsGC)
c.*403_*404delinsGC (n.*403_*404delinsGC)
n.1863_1864delinsGC
n.2128_2129delinsGC
n.916_917delinsGC
n.3221_3222delinsGC
c.417_418delinsGC (p.Met139=)
n.307_308delinsGC
n.148-857_148-856delinsGC
n.585_586delinsGC
7g.66092048delCA658821788ASLc.1105del (p.Leu369TrpfsTer?)
c.910del (p.Leu304TrpfsTer?)
c.1027del (p.Leu343TrpfsTer?)
c.1045del (p.Leu349TrpfsTer?)
c.148-856del (n.148-856del)
c.*404del (n.*404del)
n.1864del
n.2129del
n.917del
n.3222del
c.418del (p.Leu140TrpfsTer?)
n.308del
n.148-856del
n.586del
 ClinVar dbSNP
7g.66092048C>ACA367650368ASLc.1105C>A (p.Leu369Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.148-856C>A (n.148-856C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1864C>A
n.2129C>A
n.917C>A
n.3222C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.308C>A
n.148-856C>A
n.586C>A
7g.66092048C>GCA367650371ASLc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.148-856C>G (n.148-856C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1864C>G
n.2129C>G
n.917C>G
n.3222C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.308C>G
n.148-856C>G
n.586C>G
7g.66092048C>TCA455451766ASLc.1105C>T (p.Leu369=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.148-856C>T (n.148-856C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1864C>T
n.2129C>T
n.917C>T
n.3222C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.308C>T
n.148-856C>T
n.586C>T
7g.66092049T>ACA367650375ASLc.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.148-855T>A (n.148-855T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.1865T>A
n.2130T>A
n.918T>A
n.3223T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.309T>A
n.148-855T>A
n.587T>A
7g.66092049T>CCA367650378ASLc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.148-855T>C (n.148-855T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.1865T>C
n.2130T>C
n.918T>C
n.3223T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.309T>C
n.148-855T>C
n.587T>C
7g.66092049T>GCA367650381ASLc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.148-855T>G (n.148-855T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.1865T>G
n.2130T>G
n.918T>G
n.3223T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.309T>G
n.148-855T>G
n.587T>G
7g.66092050G>ACA455451767ASLc.1107G>A (p.Leu369=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.148-854G>A (n.148-854G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.1866G>A
n.2131G>A
n.919G>A
n.3224G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.310G>A
n.148-854G>A
n.588G>A
 gnomAD v4
7g.66092050G>CCA455451768ASLc.1107G>C (p.Leu369=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.148-854G>C (n.148-854G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.1866G>C
n.2131G>C
n.919G>C
n.3224G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.310G>C
n.148-854G>C
n.588G>C
7g.66092050G>TCA455451769ASLc.1107G>T (p.Leu369=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.148-854G>T (n.148-854G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.1866G>T
n.2131G>T
n.919G>T
n.3224G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.310G>T
n.148-854G>T
n.588G>T
7g.66092051G>ACA367650392ASLc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.148-853G>A (n.148-853G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1867G>A
n.2132G>A
n.920G>A
n.3225G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.311G>A
n.148-853G>A
n.589G>A
 dbSNP
7g.66092051G>CCA367650394ASLc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.148-853G>C (n.148-853G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1867G>C
n.2132G>C
n.920G>C
n.3225G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.311G>C
n.148-853G>C
n.589G>C
7g.66092051G=CA1713927479ASLc.1108G= (p.Ala370=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.148-853G= (n.148-853G=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1867G=
n.2132G=
n.920G=
n.3225G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.311G=
n.148-853G=
n.589G=
7g.66092051G>TCA367650396ASLc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.148-853G>T (n.148-853G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1867G>T
n.2132G>T
n.920G>T
n.3225G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.311G>T
n.148-853G>T
n.589G>T
7g.66092052C>ACA367650407ASLc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.148-852C>A (n.148-852C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1868C>A
n.2133C>A
n.921C>A
n.3226C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.312C>A
n.148-852C>A
n.590C>A
7g.66092052C>GCA367650403ASLc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.148-852C>G (n.148-852C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1868C>G
n.2133C>G
n.921C>G
n.3226C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.312C>G
n.148-852C>G
n.590C>G
7g.66092052C>TCA367650399ASLc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.148-852C>T (n.148-852C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1868C>T
n.2133C>T
n.921C>T
n.3226C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.312C>T
n.148-852C>T
n.590C>T
7g.66092053C>ACA455451772ASLc.1110C>A (p.Ala370=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.148-851C>A (n.148-851C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1869C>A
n.2134C>A
n.922C>A
n.3227C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
n.313C>A
n.148-851C>A
n.591C>A
7g.66092053C>GCA455451770ASLc.1110C>G (p.Ala370=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.148-851C>G (n.148-851C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1869C>G
n.2134C>G
n.922C>G
n.3227C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
n.313C>G
n.148-851C>G
n.591C>G
7g.66092053C>TCA455451771ASLc.1110C>T (p.Ala370=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.148-851C>T (n.148-851C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1869C>T
n.2134C>T
n.922C>T
n.3227C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
n.313C>T
n.148-851C>T
n.591C>T
7g.66092054A>CCA367650409ASLc.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.148-850A>C (n.148-850A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1870A>C
n.2135A>C
n.923A>C
n.3228A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.314A>C
n.148-850A>C
n.592A>C
7g.66092054A>GCA367650411ASLc.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.148-850A>G (n.148-850A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1870A>G
n.2135A>G
n.923A>G
n.3228A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.314A>G
n.148-850A>G
n.592A>G
7g.66092054A>TCA367650413ASLc.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.148-850A>T (n.148-850A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1870A>T
n.2135A>T
n.923A>T
n.3228A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.314A>T
n.148-850A>T
n.592A>T
 gnomAD v4
7g.66092055C>ACA367650416ASLc.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.148-849C>A (n.148-849C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1871C>A
n.2136C>A
n.924C>A
n.3229C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.315C>A
n.148-849C>A
n.593C>A
7g.66092055C>GCA367650418ASLc.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.148-849C>G (n.148-849C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1871C>G
n.2136C>G
n.924C>G
n.3229C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.315C>G
n.148-849C>G
n.593C>G
7g.66092055C>TCA367650420ASLc.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.148-849C>T (n.148-849C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1871C>T
n.2136C>T
n.924C>T
n.3229C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.315C>T
n.148-849C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
7g.66092056T>ACA455451773ASLc.1113T>A (p.Thr371=)
c.918T>A (p.Thr306=)
c.1035T>A (p.Thr345=)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.148-848T>A (n.148-848T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1872T>A
n.2137T>A
n.925T>A
n.3230T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
n.316T>A
n.148-848T>A
n.594T>A
7g.66092056T>CCA455451774ASLc.1113T>C (p.Thr371=)
c.918T>C (p.Thr306=)
c.1035T>C (p.Thr345=)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.148-848T>C (n.148-848T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1872T>C
n.2137T>C
n.925T>C
n.3230T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
n.316T>C
n.148-848T>C
n.594T>C
7g.66092056T>GCA455451775ASLc.1113T>G (p.Thr371=)
c.918T>G (p.Thr306=)
c.1035T>G (p.Thr345=)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.148-848T>G (n.148-848T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1872T>G
n.2137T>G
n.925T>G
n.3230T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
n.316T>G
n.148-848T>G
n.594T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092056T=CA1713927487ASLc.1113T= (p.Thr371=)
c.918T= (p.Thr306=)
c.1035T= (p.Thr345=)
c.1053T= (p.Thr351=)
c.148-848T= (n.148-848T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.1872T=
n.2137T=
n.925T=
n.3230T=
c.426T= (p.Thr142=)
n.316T=
n.148-848T=
n.594T=
7g.66092057G>ACA367650421ASLc.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.148-847G>A (n.148-847G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1873G>A
n.2138G>A
n.926G>A
n.3231G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.317G>A
n.148-847G>A
n.595G>A
 gnomAD v4
7g.66092057G>CCA367650422ASLc.1114G>C (p.Asp372His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.148-847G>C (n.148-847G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1873G>C
n.2138G>C
n.926G>C
n.3231G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.317G>C
n.148-847G>C
n.595G>C
7g.66092057G>TCA367650423ASLc.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.148-847G>T (n.148-847G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1873G>T
n.2138G>T
n.926G>T
n.3231G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.317G>T
n.148-847G>T
n.595G>T
 gnomAD v4
7g.66092058A>CCA367650425ASLc.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.148-846A>C (n.148-846A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1874A>C
n.2139A>C
n.927A>C
n.3232A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.318A>C
n.148-846A>C
n.596A>C
7g.66092058A>GCA367650428ASLc.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.148-846A>G (n.148-846A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1874A>G
n.2139A>G
n.927A>G
n.3232A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.318A>G
n.148-846A>G
n.596A>G
7g.66092058A>TCA367650430ASLc.1115A>T (p.Asp372Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.148-846A>T (n.148-846A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1874A>T
n.2139A>T
n.927A>T
n.3232A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.318A>T
n.148-846A>T
n.596A>T
7g.66092059C>ACA367650432ASLc.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.148-845C>A (n.148-845C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1875C>A
n.2140C>A
n.928C>A
n.3233C>A
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.319C>A
n.148-845C>A
n.597C>A
7g.66092059C>GCA367650434ASLc.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.148-845C>G (n.148-845C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1875C>G
n.2140C>G
n.928C>G
n.3233C>G
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.319C>G
n.148-845C>G
n.597C>G
7g.66092059C>TCA455451776ASLc.1116C>T (p.Asp372=)
c.921C>T (p.Asp307=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.148-845C>T (n.148-845C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1875C>T
n.2140C>T
n.928C>T
n.3233C>T
c.429C>T (p.Asp143=)
n.319C>T
n.148-845C>T
n.597C>T
 gnomAD v4
7g.66092060C>ACA367650438ASLc.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.148-844C>A (n.148-844C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1876C>A
n.2141C>A
n.929C>A
n.3234C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.320C>A
n.148-844C>A
n.598C>A
 COSMIC
7g.66092060C>GCA367650440ASLc.1117C>G (p.Leu373Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.148-844C>G (n.148-844C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1876C>G
n.2141C>G
n.929C>G
n.3234C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.320C>G
n.148-844C>G
n.598C>G
7g.66092060C>TCA367650437ASLc.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.148-844C>T (n.148-844C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1876C>T
n.2141C>T
n.929C>T
n.3234C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.320C>T
n.148-844C>T
n.598C>T
7g.66092061T>ACA367650443ASLc.1118T>A (p.Leu373His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.148-843T>A (n.148-843T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1877T>A
n.2142T>A
n.930T>A
n.3235T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
n.321T>A
n.148-843T>A
n.599T>A
7g.66092061T>CCA367650445ASLc.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.148-843T>C (n.148-843T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1877T>C
n.2142T>C
n.930T>C
n.3235T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.321T>C
n.148-843T>C
n.599T>C
7g.66092061T>GCA367650447ASLc.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.148-843T>G (n.148-843T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1877T>G
n.2142T>G
n.930T>G
n.3235T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.321T>G
n.148-843T>G
n.599T>G
7g.66092062T>ACA455451777ASLc.1119T>A (p.Leu373=)
c.924T>A (p.Leu308=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.148-842T>A (n.148-842T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1878T>A
n.2143T>A
n.931T>A
n.3236T>A
c.432T>A (p.Leu144=)
n.322T>A
n.148-842T>A
n.600T>A
7g.66092062T>CCA455451778ASLc.1119T>C (p.Leu373=)
c.924T>C (p.Leu308=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.148-842T>C (n.148-842T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1878T>C
n.2143T>C
n.931T>C
n.3236T>C
c.432T>C (p.Leu144=)
n.322T>C
n.148-842T>C
n.600T>C
 gnomAD v4
7g.66092062T>GCA159941845ASLc.1119T>G (p.Leu373=)
c.924T>G (p.Leu308=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.148-842T>G (n.148-842T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1878T>G
n.2143T>G
n.931T>G
n.3236T>G
c.432T>G (p.Leu144=)
n.322T>G
n.148-842T>G
n.600T>G
 dbSNP
7g.66092062T=CA1713927492ASLc.1119T= (p.Leu373=)
c.924T= (p.Leu308=)
c.1041T= (p.Leu347=)
c.1059T= (p.Leu353=)
c.148-842T= (n.148-842T=)
c.*418T= (n.*418T=)
n.1878T=
n.2143T=
n.931T=
n.3236T=
c.432T= (p.Leu144=)
n.322T=
n.148-842T=
n.600T=
7g.66092063G>ACA367650457ASLc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.148-841G>A (n.148-841G>A)
c.1042G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1879G>A
n.2144G>A
n.932G>A
n.3237G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.323G>A
n.148-841G>A
n.601G>A
7g.66092063G>CCA367650475ASLc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.148-841G>C (n.148-841G>C)
c.1042G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1879G>C
n.2144G>C
n.932G>C
n.3237G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.323G>C
n.148-841G>C
n.601G>C
7g.66092063G=CA1713927496ASLc.1120G= (p.Ala374=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.148-841G= (n.148-841G=)
c.1042G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1879G=
n.2144G=
n.932G=
n.3237G=
c.433G= (p.Ala145=)
n.323G=
n.148-841G=
n.601G=
7g.66092063G>TCA367650477ASLc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.148-841G>T (n.148-841G>T)
c.1042G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1879G>T
n.2144G>T
n.932G>T
n.3237G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.323G>T
n.148-841G>T
n.601G>T
 gnomAD v4
7g.66092064C>ACA367650478ASLc.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.148-840C>A (n.148-840C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1880C>A
n.2145C>A
n.933C>A
n.3238C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.324C>A
n.148-840C>A
n.602C>A
7g.66092064C>GCA367650479ASLc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.148-840C>G (n.148-840C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1880C>G
n.2145C>G
n.933C>G
n.3238C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.324C>G
n.148-840C>G
n.602C>G
7g.66092064C>TCA367650481ASLc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.148-840C>T (n.148-840C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1880C>T
n.2145C>T
n.933C>T
n.3238C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.324C>T
n.148-840C>T
n.602C>T
 gnomAD v4
7g.66092065dupCA357211ASLc.1122dup (p.Tyr375LeufsTer?)
c.927dup (p.Tyr310LeufsTer?)
c.1044dup (p.Tyr349LeufsTer?)
c.1062dup (p.Tyr355LeufsTer?)
c.148-839dup (n.148-839dup)
c.*421dup (n.*421dup)
n.1881dup
n.2146dup
n.934dup
n.3239dup
c.435dup (p.Tyr146LeufsTer?)
n.325dup
n.148-839dup
n.603dup
 ClinVar dbSNP
7g.66092065C>ACA455451779ASLc.1122C>A (p.Ala374=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.148-839C>A (n.148-839C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1881C>A
n.2146C>A
n.934C>A
n.3239C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
n.325C>A
n.148-839C>A
n.603C>A
7g.66092065C>GCA455451780ASLc.1122C>G (p.Ala374=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.148-839C>G (n.148-839C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1881C>G
n.2146C>G
n.934C>G
n.3239C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
n.325C>G
n.148-839C>G
n.603C>G
7g.66092065C>TCA455451781ASLc.1122C>T (p.Ala374=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.148-839C>T (n.148-839C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1881C>T
n.2146C>T
n.934C>T
n.3239C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
n.325C>T
n.148-839C>T
n.603C>T
7g.66092066T>ACA367650484ASLc.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.148-838T>A (n.148-838T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1882T>A
n.2147T>A
n.935T>A
n.3240T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.326T>A
n.148-838T>A
n.604T>A
7g.66092066T>CCA367650487ASLc.1123T>C (p.Tyr375His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.148-838T>C (n.148-838T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1882T>C
n.2147T>C
n.935T>C
n.3240T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.326T>C
n.148-838T>C
n.604T>C
7g.66092066T>GCA367650490ASLc.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.148-838T>G (n.148-838T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1882T>G
n.2147T>G
n.935T>G
n.3240T>G
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.326T>G
n.148-838T>G
n.604T>G
7g.66092067A=CA1713927506ASLc.1124A= (p.Tyr375=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
c.1064A= (p.Tyr355=)
c.148-837A= (n.148-837A=)
c.*423A= (n.*423A=)
n.1883A=
n.2148A=
n.936A=
n.3241A=
c.437A= (p.Tyr146=)
n.327A=
n.148-837A=
n.605A=
7g.66092067A>CCA367650496ASLc.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.148-837A>C (n.148-837A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1883A>C
n.2148A>C
n.936A>C
n.3241A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.327A>C
n.148-837A>C
n.605A>C
7g.66092067A>GCA10624173ASLc.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.148-837A>G (n.148-837A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1883A>G
n.2148A>G
n.936A>G
n.3241A>G
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.327A>G
n.148-837A>G
n.605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092067A>TCA367650501ASLc.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.148-837A>T (n.148-837A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1883A>T
n.2148A>T
n.936A>T
n.3241A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.327A>T
n.148-837A>T
n.605A>T
7g.66092068T>ACA367650506ASLc.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.148-836T>A (n.148-836T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1884T>A
n.2149T>A
n.937T>A
n.3242T>A
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.328T>A
n.148-836T>A
n.606T>A
7g.66092068T>CCA4277297ASLc.1125T>C (p.Tyr375=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.148-836T>C (n.148-836T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1884T>C
n.2149T>C
n.937T>C
n.3242T>C
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.328T>C
n.148-836T>C
n.606T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092068T>GCA367650515ASLc.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.148-836T>G (n.148-836T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1884T>G
n.2149T>G
n.937T>G
n.3242T>G
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.328T>G
n.148-836T>G
n.606T>G
7g.66092068T=CA1713927515ASLc.1125T= (p.Tyr375=)
c.930T= (p.Tyr310=)
c.1047T= (p.Tyr349=)
c.1065T= (p.Tyr355=)
c.148-836T= (n.148-836T=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1884T=
n.2149T=
n.937T=
n.3242T=
c.438T= (p.Tyr146=)
n.328T=
n.148-836T=
n.606T=
7g.66092068_66092069delCA2683086535ASLc.1125_1126del (p.Tyr375Ter)
c.930_931del (p.Tyr310Ter)
c.1047_1048del (p.Tyr349Ter)
c.1065_1066del (p.Tyr355Ter)
c.148-836_148-835del (n.148-836_148-835del)
c.*424_*425del (n.*424_*425del)
n.1884_1885del
n.2149_2150del
n.937_938del
n.3242_3243del
c.438_439del (p.Tyr146Ter)
n.328_329del
n.148-836_148-835del
n.606_607del
 gnomAD v4
7g.66092069T>ACA367650519ASLc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.148-835T>A (n.148-835T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.1885T>A
n.2150T>A
n.938T>A
n.3243T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.329T>A
n.148-835T>A
n.607T>A
7g.66092069T>CCA367650523ASLc.1126T>C (p.Tyr376His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.148-835T>C (n.148-835T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.1885T>C
n.2150T>C
n.938T>C
n.3243T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
n.329T>C
n.148-835T>C
n.607T>C
7g.66092069T>GCA367650526ASLc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.148-835T>G (n.148-835T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.1885T>G
n.2150T>G
n.938T>G
n.3243T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.329T>G
n.148-835T>G
n.607T>G
7g.66092070A=CA1713927519ASLc.1127A= (p.Tyr376=)
c.932A= (p.Tyr311=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
c.148-834A= (n.148-834A=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.1886A=
n.2151A=
n.939A=
n.3244A=
c.440A= (p.Tyr147=)
n.330A=
n.148-834A=
n.608A=
7g.66092070A>CCA367650531ASLc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.148-834A>C (n.148-834A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1886A>C
n.2151A>C
n.939A>C
n.3244A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.330A>C
n.148-834A>C
n.608A>C
7g.66092070A>GCA4277298ASLc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.148-834A>G (n.148-834A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1886A>G
n.2151A>G
n.939A>G
n.3244A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.330A>G
n.148-834A>G
n.608A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092070A>TCA367650537ASLc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.148-834A>T (n.148-834A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1886A>T
n.2151A>T
n.939A>T
n.3244A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.330A>T
n.148-834A>T
n.608A>T
7g.66092071C>ACA4277299ASLc.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.148-833C>A (n.148-833C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1887C>A
n.2152C>A
n.940C>A
n.3245C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.331C>A
n.148-833C>A
n.609C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092071C=CA1713927524ASLc.1128C= (p.Tyr376=)
c.933C= (p.Tyr311=)
c.1050C= (p.Tyr350=)
c.1068C= (p.Tyr356=)
c.148-833C= (n.148-833C=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.1887C=
n.2152C=
n.940C=
n.3245C=
c.441C= (p.Tyr147=)
n.331C=
n.148-833C=
n.609C=
7g.66092071C>GCA367650544ASLc.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.148-833C>G (n.148-833C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1887C>G
n.2152C>G
n.940C>G
n.3245C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.331C>G
n.148-833C>G
n.609C>G
7g.66092071C>TCA455451782ASLc.1128C>T (p.Tyr376=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.148-833C>T (n.148-833C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1887C>T
n.2152C>T
n.940C>T
n.3245C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
n.331C>T
n.148-833C>T
n.609C>T
7g.66092072C>ACA367650554ASLc.1129C>A (p.Leu377Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.148-832C>A (n.148-832C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1888C>A
n.2153C>A
n.941C>A
n.3246C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.332C>A
n.148-832C>A
n.610C>A
7g.66092072C=CA1713927526ASLc.1129C= (p.Leu377=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.148-832C= (n.148-832C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.1888C=
n.2153C=
n.941C=
n.3246C=
c.442C= (p.Leu148=)
n.332C=
n.148-832C=
n.610C=
7g.66092072C>GCA367650550ASLc.1129C>G (p.Leu377Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.148-832C>G (n.148-832C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1888C>G
n.2153C>G
n.941C>G
n.3246C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.332C>G
n.148-832C>G
n.610C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092072C>TCA455451783ASLc.1129C>T (p.Leu377=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.148-832C>T (n.148-832C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1888C>T
n.2153C>T
n.941C>T
n.3246C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
n.332C>T
n.148-832C>T
n.610C>T
7g.66092073T>ACA367650560ASLc.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.148-831T>A (n.148-831T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1889T>A
n.2154T>A
n.942T>A
n.3247T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.333T>A
n.148-831T>A
n.611T>A
7g.66092073T>CCA4277300ASLc.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.148-831T>C (n.148-831T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1889T>C
n.2154T>C
n.942T>C
n.3247T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.333T>C
n.148-831T>C
n.611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092073T>GCA367650566ASLc.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.148-831T>G (n.148-831T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1889T>G
n.2154T>G
n.942T>G
n.3247T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.333T>G
n.148-831T>G
n.611T>G
7g.66092073T=CA1713927529ASLc.1130T= (p.Leu377=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.148-831T= (n.148-831T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.1889T=
n.2154T=
n.942T=
n.3247T=
c.443T= (p.Leu148=)
n.333T=
n.148-831T=
n.611T=
7g.66092074G>ACA455451784ASLc.1131G>A (p.Leu377=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.148-830G>A (n.148-830G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1890G>A
n.2155G>A
n.943G>A
n.3248G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
n.334G>A
n.148-830G>A
n.612G>A
7g.66092074G>CCA455451785ASLc.1131G>C (p.Leu377=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.148-830G>C (n.148-830G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1890G>C
n.2155G>C
n.943G>C
n.3248G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
n.334G>C
n.148-830G>C
n.612G>C
7g.66092074G>TCA455451786ASLc.1131G>T (p.Leu377=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.148-830G>T (n.148-830G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1890G>T
n.2155G>T
n.943G>T
n.3248G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
n.334G>T
n.148-830G>T
n.612G>T
7g.66092075G>ACA367650575ASLc.1132G>A (p.Val378Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.148-829G>A (n.148-829G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1891G>A
n.2156G>A
n.944G>A
n.3249G>A
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.335G>A
n.148-829G>A
n.613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66092075G>CCA367650578ASLc.1132G>C (p.Val378Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.148-829G>C (n.148-829G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1891G>C
n.2156G>C
n.944G>C
n.3249G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.335G>C
n.148-829G>C
n.613G>C
7g.66092075G=CA1713927532ASLc.1132G= (p.Val378=)
c.937G= (p.Val313=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.148-829G= (n.148-829G=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.1891G=
n.2156G=
n.944G=
n.3249G=
c.445G= (p.Val149=)
n.335G=
n.148-829G=
n.613G=
7g.66092075G>TCA367650580ASLc.1132G>T (p.Val378Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.148-829G>T (n.148-829G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1891G>T
n.2156G>T
n.944G>T
n.3249G>T
c.445G>T (p.Val149Phe)
n.335G>T
n.148-829G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
7g.66092076T>ACA367650586ASLc.1133T>A (p.Val378Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.148-828T>A (n.148-828T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1892T>A
n.2157T>A
n.945T>A
n.3250T>A
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.336T>A
n.148-828T>A
n.614T>A
7g.66092076T>CCA4277301ASLc.1133T>C (p.Val378Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.148-828T>C (n.148-828T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1892T>C
n.2157T>C
n.945T>C
n.3250T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.336T>C
n.148-828T>C
n.614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092076T>GCA367650592ASLc.1133T>G (p.Val378Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.148-828T>G (n.148-828T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1892T>G
n.2157T>G
n.945T>G
n.3250T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.336T>G
n.148-828T>G
n.614T>G
 ClinVar dbSNP
7g.66092076T=CA1713927534ASLc.1133T= (p.Val378=)
c.938T= (p.Val313=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.1073T= (p.Val358=)
c.148-828T= (n.148-828T=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.1892T=
n.2157T=
n.945T=
n.3250T=
c.446T= (p.Val149=)
n.336T=
n.148-828T=
n.614T=
7g.66092077C>ACA455451787ASLc.1134C>A (p.Val378=)
c.939C>A (p.Val313=)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.1074C>A (p.Val358=)
c.148-827C>A (n.148-827C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1893C>A
n.2158C>A
n.946C>A
n.3251C>A
c.447C>A (p.Val149=)
n.337C>A
n.148-827C>A
n.615C>A
7g.66092077C=CA1713927536ASLc.1134C= (p.Val378=)
c.939C= (p.Val313=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.1074C= (p.Val358=)
c.148-827C= (n.148-827C=)
c.*433C= (n.*433C=)
n.1893C=
n.2158C=
n.946C=
n.3251C=
c.447C= (p.Val149=)
n.337C=
n.148-827C=
n.615C=
7g.66092077C>GCA455451788ASLc.1134C>G (p.Val378=)
c.939C>G (p.Val313=)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.1074C>G (p.Val358=)
c.148-827C>G (n.148-827C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1893C>G
n.2158C>G
n.946C>G
n.3251C>G
c.447C>G (p.Val149=)
n.337C>G
n.148-827C>G
n.615C>G
7g.66092077C>TCA4277302ASLc.1134C>T (p.Val378=)
c.939C>T (p.Val313=)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.1074C>T (p.Val358=)
c.148-827C>T (n.148-827C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1893C>T
n.2158C>T
n.946C>T
n.3251C>T
c.447C>T (p.Val149=)
n.337C>T
n.148-827C>T
n.615C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66092078C>ACA367650601ASLc.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.148-826C>A (n.148-826C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1894C>A
n.2159C>A
n.947C>A
n.3252C>A
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.338C>A
n.148-826C>A
n.616C>A
7g.66092078C=CA1713927547ASLc.1135C= (p.Arg379=)
c.940C= (p.Arg314=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.148-826C= (n.148-826C=)
c.*434C= (n.*434C=)
n.1894C=
n.2159C=
n.947C=
n.3252C=
c.448C= (p.Arg150=)
n.338C=
n.148-826C=
n.616C=
7g.66092078C>GCA4277303ASLc.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.148-826C>G (n.148-826C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.1894C>G
n.2159C>G
n.947C>G
n.3252C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.338C>G
n.148-826C>G
n.616C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092078C>TCA252265ASLc.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.148-826C>T (n.148-826C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1894C>T
n.2159C>T
n.947C>T
n.3252C>T
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.338C>T
n.148-826C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092079G>ACA4277304ASLc.1136G>A (p.Arg379His)
c.941G>A (p.Arg314His)
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.148-825G>A (n.148-825G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.1895G>A
n.2160G>A
n.948G>A
n.3253G>A
c.449G>A (p.Arg150His)
n.339G>A
n.148-825G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092079G>CCA367650614ASLc.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.148-825G>C (n.148-825G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.1895G>C
n.2160G>C
n.948G>C
n.3253G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.339G>C
n.148-825G>C
n.617G>C
7g.66092079G=CA1713927550ASLc.1136G= (p.Arg379=)
c.941G= (p.Arg314=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.148-825G= (n.148-825G=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.1895G=
n.2160G=
n.948G=
n.3253G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.339G=
n.148-825G=
n.617G=
7g.66092079G>TCA367650617ASLc.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.148-825G>T (n.148-825G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.1895G>T
n.2160G>T
n.948G>T
n.3253G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.339G>T
n.148-825G>T
n.617G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66092080C>ACA455451790ASLc.1137C>A (p.Arg379=)
c.942C>A (p.Arg314=)
c.1059C>A (p.Arg353=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.148-824C>A (n.148-824C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1896C>A
n.2161C>A
n.949C>A
n.3254C>A
c.450C>A (p.Arg150=)
n.340C>A
n.148-824C>A
n.618C>A
7g.66092080C>GCA455451789ASLc.1137C>G (p.Arg379=)
c.942C>G (p.Arg314=)
c.1059C>G (p.Arg353=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.148-824C>G (n.148-824C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1896C>G
n.2161C>G
n.949C>G
n.3254C>G
c.450C>G (p.Arg150=)
n.340C>G
n.148-824C>G
n.618C>G
7g.66092080C>TCA455451791ASLc.1137C>T (p.Arg379=)
c.942C>T (p.Arg314=)
c.1059C>T (p.Arg353=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.148-824C>T (n.148-824C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1896C>T
n.2161C>T
n.949C>T
n.3254C>T
c.450C>T (p.Arg150=)
n.340C>T
n.148-824C>T
n.618C>T
7g.66092081A>CCA367650629ASLc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.148-823A>C (n.148-823A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1897A>C
n.2162A>C
n.950A>C
n.3255A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.341A>C
n.148-823A>C
n.619A>C
7g.66092081A>GCA367650622ASLc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.148-823A>G (n.148-823A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1897A>G
n.2162A>G
n.950A>G
n.3255A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.341A>G
n.148-823A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
7g.66092081A>TCA367650624ASLc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.148-823A>T (n.148-823A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1897A>T
n.2162A>T
n.950A>T
n.3255A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.341A>T
n.148-823A>T
n.619A>T
7g.66092082A=CA1713927556ASLc.1139A= (p.Lys380=)
c.944A= (p.Lys315=)
c.1061A= (p.Lys354=)
c.1079A= (p.Lys360=)
c.148-822A= (n.148-822A=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.1898A=
n.2163A=
n.951A=
n.3256A=
c.452A= (p.Lys151=)
n.342A=
n.148-822A=
n.620A=
7g.66092082A>CCA367650633ASLc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.148-822A>C (n.148-822A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.1898A>C
n.2163A>C
n.951A>C
n.3256A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.342A>C
n.148-822A>C
n.620A>C
7g.66092082A>GCA367650636ASLc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.148-822A>G (n.148-822A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.1898A>G
n.2163A>G
n.951A>G
n.3256A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.342A>G
n.148-822A>G
n.620A>G
 dbSNP
7g.66092082A>TCA367650640ASLc.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.148-822A>T (n.148-822A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1898A>T
n.2163A>T
n.951A>T
n.3256A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.342A>T
n.148-822A>T
n.620A>T
7g.66092083A>CCA367650644ASLc.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.148-821A>C (n.148-821A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1899A>C
n.2164A>C
n.952A>C
n.3257A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.343A>C
n.148-821A>C
n.621A>C
7g.66092083A>GCA455451792ASLc.1140A>G (p.Lys380=)
c.945A>G (p.Lys315=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.148-821A>G (n.148-821A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1899A>G
n.2164A>G
n.952A>G
n.3257A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
n.343A>G
n.148-821A>G
n.621A>G
7g.66092083A>TCA367650647ASLc.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.148-821A>T (n.148-821A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1899A>T
n.2164A>T
n.952A>T
n.3257A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.343A>T
n.148-821A>T
n.621A>T
7g.66092084G>ACA367650651ASLc.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.148-820G>A (n.148-820G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1900G>A
n.2165G>A
n.953G>A
n.3258G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.344G>A
n.148-820G>A
n.622G>A
 gnomAD v4
7g.66092084G>CCA367650653ASLc.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.148-820G>C (n.148-820G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1900G>C
n.2165G>C
n.953G>C
n.3258G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.344G>C
n.148-820G>C
n.622G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092084G=CA1713927561ASLc.1141G= (p.Gly381=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1081G= (p.Gly361=)
c.148-820G= (n.148-820G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.1900G=
n.2165G=
n.953G=
n.3258G=
c.454G= (p.Gly152=)
n.344G=
n.148-820G=
n.622G=
7g.66092084G>TCA367650656ASLc.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
c.148-820G>T (n.148-820G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1900G>T
n.2165G>T
n.953G>T
n.3258G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.344G>T
n.148-820G>T
n.622G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092087delCA455451793ASLc.1143+1del
c.948+1del
c.1065+1del
c.1083+1del
c.148-817del (n.148-817del)
c.*442+1del
n.1902+1del
n.2167+1del
n.955+1del
n.3260+1del
c.456+1del
n.346+1del
n.148-817del
n.624+1del
 ClinVar COSMIC
7g.66092085G>ACA367650661ASLc.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.148-819G>A (n.148-819G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1901G>A
n.2166G>A
n.954G>A
n.3259G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.345G>A
n.148-819G>A
n.623G>A
 gnomAD v4
7g.66092085G>CCA367650665ASLc.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.148-819G>C (n.148-819G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1901G>C
n.2166G>C
n.954G>C
n.3259G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.345G>C
n.148-819G>C
n.623G>C
7g.66092085G>TCA367650666ASLc.1142G>T (p.Gly381Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.148-819G>T (n.148-819G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1901G>T
n.2166G>T
n.954G>T
n.3259G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.345G>T
n.148-819G>T
n.623G>T
 gnomAD v4
7g.66092086G>ACA455451796ASLc.1143G>A (p.Gly381=)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
c.148-818G>A (n.148-818G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1902G>A
n.2167G>A
n.955G>A
n.3260G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
n.346G>A
n.148-818G>A
n.624G>A
7g.66092086G>CCA455451795ASLc.1143G>C (p.Gly381=)
c.948G>C (p.Gly316=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1083G>C (p.Gly361=)
c.148-818G>C (n.148-818G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1902G>C
n.2167G>C
n.955G>C
n.3260G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
n.346G>C
n.148-818G>C
n.624G>C
7g.66092086G>TCA455451794ASLc.1143G>T (p.Gly381=)
c.948G>T (p.Gly316=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1083G>T (p.Gly361=)
c.148-818G>T (n.148-818G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1902G>T
n.2167G>T
n.955G>T
n.3260G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
n.346G>T
n.148-818G>T
n.624G>T
7g.66092086_66092090delinsGGTAACA1713927570ASLc.1143_1143+4delinsGGTAA
c.948_948+4delinsGGTAA
c.1065_1065+4delinsGGTAA
c.1083_1083+4delinsGGTAA
c.148-818_148-814delinsGGTAA (n.148-818_148-814delinsGGTAA)
c.*442_*442+4delinsGGTAA
n.1902_1902+4delinsGGTAA
n.2167_2167+4delinsGGTAA
n.955_955+4delinsGGTAA
n.3260_3260+4delinsGGTAA
c.456_456+4delinsGGTAA
n.346_346+4delinsGGTAA
n.148-818_148-814delinsGGTAA
n.624_624+4delinsGGTAA
7g.66092087G>ACA367650669ASLc.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
c.948+1G>A (n.948+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.148-817G>A (n.148-817G>A)
c.*442+1G>A (n.*442+1G>A)
n.1902+1G>A
n.2167+1G>A
n.955+1G>A
n.3260+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
n.346+1G>A
n.148-817G>A
n.624+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66092087G>CCA367650668ASLc.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.148-817G>C (n.148-817G>C)
c.*442+1G>C (n.*442+1G>C)
n.1902+1G>C
n.2167+1G>C
n.955+1G>C
n.3260+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
n.346+1G>C
n.148-817G>C
n.624+1G>C
 ClinVar
7g.66092087G>TCA367650667ASLc.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
c.948+1G>T (n.948+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.148-817G>T (n.148-817G>T)
c.*442+1G>T (n.*442+1G>T)
n.1902+1G>T
n.2167+1G>T
n.955+1G>T
n.3260+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
n.346+1G>T
n.148-817G>T
n.624+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66092089_66092092delCA1713927574ASLc.1143+3_1143+6del (n.1143+3_1143+6del)
c.948+3_948+6del (n.948+3_948+6del)
c.1065+3_1065+6del (n.1065+3_1065+6del)
c.1083+3_1083+6del (n.1083+3_1083+6del)
c.148-815_148-812del (n.148-815_148-812del)
c.*442+3_*442+6del (n.*442+3_*442+6del)
n.1902+3_1902+6del
n.2167+3_2167+6del
n.955+3_955+6del
n.3260+3_3260+6del
c.456+3_456+6del (n.456+3_456+6del)
n.346+3_346+6del
n.148-815_148-812del
n.624+3_624+6del
 dbSNP
7g.66092088T>ACA367650672ASLc.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
c.948+2T>A (n.948+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.148-816T>A (n.148-816T>A)
c.*442+2T>A (n.*442+2T>A)
n.1902+2T>A
n.2167+2T>A
n.955+2T>A
n.3260+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
n.346+2T>A
n.148-816T>A
n.624+2T>A
7g.66092088T>CCA367650675ASLc.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
c.948+2T>C (n.948+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.148-816T>C (n.148-816T>C)
c.*442+2T>C (n.*442+2T>C)
n.1902+2T>C
n.2167+2T>C
n.955+2T>C
n.3260+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
n.346+2T>C
n.148-816T>C
n.624+2T>C
7g.66092088T>GCA367650684ASLc.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
c.948+2T>G (n.948+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.148-816T>G (n.148-816T>G)
c.*442+2T>G (n.*442+2T>G)
n.1902+2T>G
n.2167+2T>G
n.955+2T>G
n.3260+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
n.346+2T>G
n.148-816T>G
n.624+2T>G
 ClinVar dbSNP
7g.66092090A>CCA2683086542ASLc.1143+4A>C (n.1143+4A>C)
c.948+4A>C (n.948+4A>C)
c.1065+4A>C (n.1065+4A>C)
c.1083+4A>C (n.1083+4A>C)
c.148-814A>C (n.148-814A>C)
c.*442+4A>C (n.*442+4A>C)
n.1902+4A>C
n.2167+4A>C
n.955+4A>C
n.3260+4A>C
c.456+4A>C (n.456+4A>C)
n.346+4A>C
n.148-814A>C
n.624+4A>C
 gnomAD v4
7g.66092091G>ACA574859575ASLc.1143+5G>A (n.1143+5G>A)
c.948+5G>A (n.948+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.1083+5G>A (n.1083+5G>A)
c.148-813G>A (n.148-813G>A)
c.*442+5G>A (n.*442+5G>A)
n.1902+5G>A
n.2167+5G>A
n.955+5G>A
n.3260+5G>A
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
n.346+5G>A
n.148-813G>A
n.624+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092091G>CCA1102377966ASLc.1143+5G>C (n.1143+5G>C)
c.948+5G>C (n.948+5G>C)
c.1065+5G>C (n.1065+5G>C)
c.1083+5G>C (n.1083+5G>C)
c.148-813G>C (n.148-813G>C)
c.*442+5G>C (n.*442+5G>C)
n.1902+5G>C
n.2167+5G>C
n.955+5G>C
n.3260+5G>C
c.456+5G>C (n.456+5G>C)
n.346+5G>C
n.148-813G>C
n.624+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092091G=CA1713927576ASLc.1143+5G= (n.1143+5G=)
c.948+5G= (n.948+5G=)
c.1065+5G= (n.1065+5G=)
c.1083+5G= (n.1083+5G=)
c.148-813G= (n.148-813G=)
c.*442+5G= (n.*442+5G=)
n.1902+5G=
n.2167+5G=
n.955+5G=
n.3260+5G=
c.456+5G= (n.456+5G=)
n.346+5G=
n.148-813G=
n.624+5G=
7g.66092091G>TCA2683086543ASLc.1143+5G>T (n.1143+5G>T)
c.948+5G>T (n.948+5G>T)
c.1065+5G>T (n.1065+5G>T)
c.1083+5G>T (n.1083+5G>T)
c.148-813G>T (n.148-813G>T)
c.*442+5G>T (n.*442+5G>T)
n.1902+5G>T
n.2167+5G>T
n.955+5G>T
n.3260+5G>T
c.456+5G>T (n.456+5G>T)
n.346+5G>T
n.148-813G>T
n.624+5G>T
 gnomAD v4
7g.66092092T>ACA2573142317ASLc.1143+6T>A (n.1143+6T>A)
c.948+6T>A (n.948+6T>A)
c.1065+6T>A (n.1065+6T>A)
c.1083+6T>A (n.1083+6T>A)
c.148-812T>A (n.148-812T>A)
c.*442+6T>A (n.*442+6T>A)
n.1902+6T>A
n.2167+6T>A
n.955+6T>A
n.3260+6T>A
c.456+6T>A (n.456+6T>A)
n.346+6T>A
n.148-812T>A
n.624+6T>A
 ClinVar dbSNP
7g.66092092T>CCA2683086546ASLc.1143+6T>C (n.1143+6T>C)
c.948+6T>C (n.948+6T>C)
c.1065+6T>C (n.1065+6T>C)
c.1083+6T>C (n.1083+6T>C)
c.148-812T>C (n.148-812T>C)
c.*442+6T>C (n.*442+6T>C)
n.1902+6T>C
n.2167+6T>C
n.955+6T>C
n.3260+6T>C
c.456+6T>C (n.456+6T>C)
n.346+6T>C
n.148-812T>C
n.624+6T>C
 gnomAD v4
7g.66092093G>ACA574859576ASLc.1143+7G>A (n.1143+7G>A)
c.948+7G>A (n.948+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
c.1083+7G>A (n.1083+7G>A)
c.148-811G>A (n.148-811G>A)
c.*442+7G>A (n.*442+7G>A)
n.1902+7G>A
n.2167+7G>A
n.955+7G>A
n.3260+7G>A
c.456+7G>A (n.456+7G>A)
n.346+7G>A
n.148-811G>A
n.624+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66092093G=CA1713927579ASLc.1143+7G= (n.1143+7G=)
c.948+7G= (n.948+7G=)
c.1065+7G= (n.1065+7G=)
c.1083+7G= (n.1083+7G=)
c.148-811G= (n.148-811G=)
c.*442+7G= (n.*442+7G=)
n.1902+7G=
n.2167+7G=
n.955+7G=
n.3260+7G=
c.456+7G= (n.456+7G=)
n.346+7G=
n.148-811G=
n.624+7G=
7g.66092093G>TCA2683086548ASLc.1143+7G>T (n.1143+7G>T)
c.948+7G>T (n.948+7G>T)
c.1065+7G>T (n.1065+7G>T)
c.1083+7G>T (n.1083+7G>T)
c.148-811G>T (n.148-811G>T)
c.*442+7G>T (n.*442+7G>T)
n.1902+7G>T
n.2167+7G>T
n.955+7G>T
n.3260+7G>T
c.456+7G>T (n.456+7G>T)
n.346+7G>T
n.148-811G>T
n.624+7G>T
 gnomAD v4
7g.66092094T>CCA159941909ASLc.1143+8T>C (n.1143+8T>C)
c.948+8T>C (n.948+8T>C)
c.1065+8T>C (n.1065+8T>C)
c.1083+8T>C (n.1083+8T>C)
c.148-810T>C (n.148-810T>C)
c.*442+8T>C (n.*442+8T>C)
n.1902+8T>C
n.2167+8T>C
n.955+8T>C
n.3260+8T>C
c.456+8T>C (n.456+8T>C)
n.346+8T>C
n.148-810T>C
n.624+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092094T>GCA574859577ASLc.1143+8T>G (n.1143+8T>G)
c.948+8T>G (n.948+8T>G)
c.1065+8T>G (n.1065+8T>G)
c.1083+8T>G (n.1083+8T>G)
c.148-810T>G (n.148-810T>G)
c.*442+8T>G (n.*442+8T>G)
n.1902+8T>G
n.2167+8T>G
n.955+8T>G
n.3260+8T>G
c.456+8T>G (n.456+8T>G)
n.346+8T>G
n.148-810T>G
n.624+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092094T=CA1713927582ASLc.1143+8T= (n.1143+8T=)
c.948+8T= (n.948+8T=)
c.1065+8T= (n.1065+8T=)
c.1083+8T= (n.1083+8T=)
c.148-810T= (n.148-810T=)
c.*442+8T= (n.*442+8T=)
n.1902+8T=
n.2167+8T=
n.955+8T=
n.3260+8T=
c.456+8T= (n.456+8T=)
n.346+8T=
n.148-810T=
n.624+8T=
7g.66092095G>ACA4277305ASLc.1143+9G>A (n.1143+9G>A)
c.948+9G>A (n.948+9G>A)
c.1065+9G>A (n.1065+9G>A)
c.1083+9G>A (n.1083+9G>A)
c.148-809G>A (n.148-809G>A)
c.*442+9G>A (n.*442+9G>A)
n.1902+9G>A
n.2167+9G>A
n.955+9G>A
n.3260+9G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
n.346+9G>A
n.148-809G>A
n.624+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092095G=CA1713927587ASLc.1143+9G= (n.1143+9G=)
c.948+9G= (n.948+9G=)
c.1065+9G= (n.1065+9G=)
c.1083+9G= (n.1083+9G=)
c.148-809G= (n.148-809G=)
c.*442+9G= (n.*442+9G=)
n.1902+9G=
n.2167+9G=
n.955+9G=
n.3260+9G=
c.456+9G= (n.456+9G=)
n.346+9G=
n.148-809G=
n.624+9G=
7g.66092095G>TCA2683086557ASLc.1143+9G>T (n.1143+9G>T)
c.948+9G>T (n.948+9G>T)
c.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
c.1083+9G>T (n.1083+9G>T)
c.148-809G>T (n.148-809G>T)
c.*442+9G>T (n.*442+9G>T)
n.1902+9G>T
n.2167+9G>T
n.955+9G>T
n.3260+9G>T
c.456+9G>T (n.456+9G>T)
n.346+9G>T
n.148-809G>T
n.624+9G>T
 gnomAD v4
7g.66092098G>TCA2683086559ASLc.1143+12G>T (n.1143+12G>T)
c.948+12G>T (n.948+12G>T)
c.1065+12G>T (n.1065+12G>T)
c.1083+12G>T (n.1083+12G>T)
c.148-806G>T (n.148-806G>T)
c.*442+12G>T (n.*442+12G>T)
n.1902+12G>T
n.2167+12G>T
n.955+12G>T
n.3260+12G>T
c.456+12G>T (n.456+12G>T)
n.346+12G>T
n.148-806G>T
n.624+12G>T
 gnomAD v4
7g.66092099C>ACA4277306ASLc.1143+13C>A (n.1143+13C>A)
c.948+13C>A (n.948+13C>A)
c.1065+13C>A (n.1065+13C>A)
c.1083+13C>A (n.1083+13C>A)
c.148-805C>A (n.148-805C>A)
c.*442+13C>A (n.*442+13C>A)
n.1902+13C>A
n.2167+13C>A
n.955+13C>A
n.3260+13C>A
c.456+13C>A (n.456+13C>A)
n.346+13C>A
n.148-805C>A
n.624+13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092099C=CA1713927591ASLc.1143+13C= (n.1143+13C=)
c.948+13C= (n.948+13C=)
c.1065+13C= (n.1065+13C=)
c.1083+13C= (n.1083+13C=)
c.148-805C= (n.148-805C=)
c.*442+13C= (n.*442+13C=)
n.1902+13C=
n.2167+13C=
n.955+13C=
n.3260+13C=
c.456+13C= (n.456+13C=)
n.346+13C=
n.148-805C=
n.624+13C=
7g.66092099C>TCA2683086562ASLc.1143+13C>T (n.1143+13C>T)
c.948+13C>T (n.948+13C>T)
c.1065+13C>T (n.1065+13C>T)
c.1083+13C>T (n.1083+13C>T)
c.148-805C>T (n.148-805C>T)
c.*442+13C>T (n.*442+13C>T)
n.1902+13C>T
n.2167+13C>T
n.955+13C>T
n.3260+13C>T
c.456+13C>T (n.456+13C>T)
n.346+13C>T
n.148-805C>T
n.624+13C>T
 gnomAD v4
7g.66092101G>TCA2683086563ASLc.1143+15G>T (n.1143+15G>T)
c.948+15G>T (n.948+15G>T)
c.1065+15G>T (n.1065+15G>T)
c.1083+15G>T (n.1083+15G>T)
c.148-803G>T (n.148-803G>T)
c.*442+15G>T (n.*442+15G>T)
n.1902+15G>T
n.2167+15G>T
n.955+15G>T
n.3260+15G>T
c.456+15G>T (n.456+15G>T)
n.346+15G>T
n.148-803G>T
n.624+15G>T
 gnomAD v4
7g.66092102C>ACA2697557300ASLc.1143+16C>A (n.1143+16C>A)
c.948+16C>A (n.948+16C>A)
c.1065+16C>A (n.1065+16C>A)
c.1083+16C>A (n.1083+16C>A)
c.148-802C>A (n.148-802C>A)
c.*442+16C>A (n.*442+16C>A)
n.1902+16C>A
n.2167+16C>A
n.955+16C>A
n.3260+16C>A
c.456+16C>A (n.456+16C>A)
n.346+16C>A
n.148-802C>A
n.624+16C>A
 ClinVar
7g.66092103C=CA1713927596ASLc.1143+17C= (n.1143+17C=)
c.948+17C= (n.948+17C=)
c.1065+17C= (n.1065+17C=)
c.1083+17C= (n.1083+17C=)
c.148-801C= (n.148-801C=)
c.*442+17C= (n.*442+17C=)
n.1902+17C=
n.2167+17C=
n.955+17C=
n.3260+17C=
c.456+17C= (n.456+17C=)
n.346+17C=
n.148-801C=
n.624+17C=
7g.66092103C>TCA1713927594ASLc.1143+17C>T (n.1143+17C>T)
c.948+17C>T (n.948+17C>T)
c.1065+17C>T (n.1065+17C>T)
c.1083+17C>T (n.1083+17C>T)
c.148-801C>T (n.148-801C>T)
c.*442+17C>T (n.*442+17C>T)
n.1902+17C>T
n.2167+17C>T
n.955+17C>T
n.3260+17C>T
c.456+17C>T (n.456+17C>T)
n.346+17C>T
n.148-801C>T
n.624+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092103_66092104delinsCACA1713927593ASLc.1143+17_1143+18delinsCA (n.1143+17_1143+18delinsCA)
c.948+17_948+18delinsCA (n.948+17_948+18delinsCA)
c.1065+17_1065+18delinsCA (n.1065+17_1065+18delinsCA)
c.1083+17_1083+18delinsCA (n.1083+17_1083+18delinsCA)
c.148-801_148-800delinsCA (n.148-801_148-800delinsCA)
c.*442+17_*442+18delinsCA (n.*442+17_*442+18delinsCA)
n.1902+17_1902+18delinsCA
n.2167+17_2167+18delinsCA
n.955+17_955+18delinsCA
n.3260+17_3260+18delinsCA
c.456+17_456+18delinsCA (n.456+17_456+18delinsCA)
n.346+17_346+18delinsCA
n.148-801_148-800delinsCA
n.624+17_624+18delinsCA
7g.66092104delCA574859578ASLc.1143+18del (n.1143+18del)
c.948+18del (n.948+18del)
c.1065+18del (n.1065+18del)
c.1083+18del (n.1083+18del)
c.148-800del (n.148-800del)
c.*442+18del (n.*442+18del)
n.1902+18del
n.2167+18del
n.955+18del
n.3260+18del
c.456+18del (n.456+18del)
n.346+18del
n.148-800del
n.624+18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092104A=CA1713927606ASLc.1143+18A= (n.1143+18A=)
c.948+18A= (n.948+18A=)
c.1065+18A= (n.1065+18A=)
c.1083+18A= (n.1083+18A=)
c.148-800A= (n.148-800A=)
c.*442+18A= (n.*442+18A=)
n.1902+18A=
n.2167+18A=
n.955+18A=
n.3260+18A=
c.456+18A= (n.456+18A=)
n.346+18A=
n.148-800A=
n.624+18A=
7g.66092104A>CCA2578900087ASLc.1143+18A>C (n.1143+18A>C)
c.948+18A>C (n.948+18A>C)
c.1065+18A>C (n.1065+18A>C)
c.1083+18A>C (n.1083+18A>C)
c.148-800A>C (n.148-800A>C)
c.*442+18A>C (n.*442+18A>C)
n.1902+18A>C
n.2167+18A>C
n.955+18A>C
n.3260+18A>C
c.456+18A>C (n.456+18A>C)
n.346+18A>C
n.148-800A>C
n.624+18A>C
7g.66092104A>GCA4277307ASLc.1143+18A>G (n.1143+18A>G)
c.948+18A>G (n.948+18A>G)
c.1065+18A>G (n.1065+18A>G)
c.1083+18A>G (n.1083+18A>G)
c.148-800A>G (n.148-800A>G)
c.*442+18A>G (n.*442+18A>G)
n.1902+18A>G
n.2167+18A>G
n.955+18A>G
n.3260+18A>G
c.456+18A>G (n.456+18A>G)
n.346+18A>G
n.148-800A>G
n.624+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092104A>TCA1713927609ASLc.1143+18A>T (n.1143+18A>T)
c.948+18A>T (n.948+18A>T)
c.1065+18A>T (n.1065+18A>T)
c.1083+18A>T (n.1083+18A>T)
c.148-800A>T (n.148-800A>T)
c.*442+18A>T (n.*442+18A>T)
n.1902+18A>T
n.2167+18A>T
n.955+18A>T
n.3260+18A>T
c.456+18A>T (n.456+18A>T)
n.346+18A>T
n.148-800A>T
n.624+18A>T
 dbSNP
7g.66092105G>ACA2683086568ASLc.1143+19G>A (n.1143+19G>A)
c.948+19G>A (n.948+19G>A)
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
c.1083+19G>A (n.1083+19G>A)
c.148-799G>A (n.148-799G>A)
c.*442+19G>A (n.*442+19G>A)
n.1902+19G>A
n.2167+19G>A
n.955+19G>A
n.3260+19G>A
c.456+19G>A (n.456+19G>A)
n.346+19G>A
n.148-799G>A
n.624+19G>A
 gnomAD v4
7g.66092105G>TCA2683086569ASLc.1143+19G>T (n.1143+19G>T)
c.948+19G>T (n.948+19G>T)
c.1065+19G>T (n.1065+19G>T)
c.1083+19G>T (n.1083+19G>T)
c.148-799G>T (n.148-799G>T)
c.*442+19G>T (n.*442+19G>T)
n.1902+19G>T
n.2167+19G>T
n.955+19G>T
n.3260+19G>T
c.456+19G>T (n.456+19G>T)
n.346+19G>T
n.148-799G>T
n.624+19G>T
 gnomAD v4
7g.66092109dupCA2776240919ASLc.1143+23dup (n.1143+23dup)
c.948+23dup (n.948+23dup)
c.1065+23dup (n.1065+23dup)
c.1083+23dup (n.1083+23dup)
c.148-795dup (n.148-795dup)
c.*442+23dup (n.*442+23dup)
n.1902+23dup
n.2167+23dup
n.955+23dup
n.3260+23dup
c.456+23dup (n.456+23dup)
n.346+23dup
n.148-795dup
n.624+23dup
7g.66092109delCA2578900088ASLc.1143+23del (n.1143+23del)
c.948+23del (n.948+23del)
c.1065+23del (n.1065+23del)
c.1083+23del (n.1083+23del)
c.148-795del (n.148-795del)
c.*442+23del (n.*442+23del)
n.1902+23del
n.2167+23del
n.955+23del
n.3260+23del
c.456+23del (n.456+23del)
n.346+23del
n.148-795del
n.624+23del
 gnomAD v4
7g.66092106G>TCA2683086571ASLc.1143+20G>T (n.1143+20G>T)
c.948+20G>T (n.948+20G>T)
c.1065+20G>T (n.1065+20G>T)
c.1083+20G>T (n.1083+20G>T)
c.148-798G>T (n.148-798G>T)
c.*442+20G>T (n.*442+20G>T)
n.1902+20G>T
n.2167+20G>T
n.955+20G>T
n.3260+20G>T
c.456+20G>T (n.456+20G>T)
n.346+20G>T
n.148-798G>T
n.624+20G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66092107G>ACA1102377984ASLc.1143+21G>A (n.1143+21G>A)
c.948+21G>A (n.948+21G>A)
c.1065+21G>A (n.1065+21G>A)
c.1083+21G>A (n.1083+21G>A)
c.148-797G>A (n.148-797G>A)
c.*442+21G>A (n.*442+21G>A)
n.1902+21G>A
n.2167+21G>A
n.955+21G>A
n.3260+21G>A
c.456+21G>A (n.456+21G>A)
n.346+21G>A
n.148-797G>A
n.624+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092107G>CCA1713927617ASLc.1143+21G>C (n.1143+21G>C)
c.948+21G>C (n.948+21G>C)
c.1065+21G>C (n.1065+21G>C)
c.1083+21G>C (n.1083+21G>C)
c.148-797G>C (n.148-797G>C)
c.*442+21G>C (n.*442+21G>C)
n.1902+21G>C
n.2167+21G>C
n.955+21G>C
n.3260+21G>C
c.456+21G>C (n.456+21G>C)
n.346+21G>C
n.148-797G>C
n.624+21G>C
 dbSNP
7g.66092107G=CA1713927614ASLc.1143+21G= (n.1143+21G=)
c.948+21G= (n.948+21G=)
c.1065+21G= (n.1065+21G=)
c.1083+21G= (n.1083+21G=)
c.148-797G= (n.148-797G=)
c.*442+21G= (n.*442+21G=)
n.1902+21G=
n.2167+21G=
n.955+21G=
n.3260+21G=
c.456+21G= (n.456+21G=)
n.346+21G=
n.148-797G=
n.624+21G=
7g.66092107G>TCA2683086573ASLc.1143+21G>T (n.1143+21G>T)
c.948+21G>T (n.948+21G>T)
c.1065+21G>T (n.1065+21G>T)
c.1083+21G>T (n.1083+21G>T)
c.148-797G>T (n.148-797G>T)
c.*442+21G>T (n.*442+21G>T)
n.1902+21G>T
n.2167+21G>T
n.955+21G>T
n.3260+21G>T
c.456+21G>T (n.456+21G>T)
n.346+21G>T
n.148-797G>T
n.624+21G>T
 gnomAD v4
7g.66092108G>ACA4277308ASLc.1143+22G>A (n.1143+22G>A)
c.948+22G>A (n.948+22G>A)
c.1065+22G>A (n.1065+22G>A)
c.1083+22G>A (n.1083+22G>A)
c.148-796G>A (n.148-796G>A)
c.*442+22G>A (n.*442+22G>A)
n.1902+22G>A
n.2167+22G>A
n.955+22G>A
n.3260+22G>A
c.456+22G>A (n.456+22G>A)
n.346+22G>A
n.148-796G>A
n.624+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092108G=CA1713927622ASLc.1143+22G= (n.1143+22G=)
c.948+22G= (n.948+22G=)
c.1065+22G= (n.1065+22G=)
c.1083+22G= (n.1083+22G=)
c.148-796G= (n.148-796G=)
c.*442+22G= (n.*442+22G=)
n.1902+22G=
n.2167+22G=
n.955+22G=
n.3260+22G=
c.456+22G= (n.456+22G=)
n.346+22G=
n.148-796G=
n.624+22G=
7g.66092108G>TCA2683086574ASLc.1143+22G>T (n.1143+22G>T)
c.948+22G>T (n.948+22G>T)
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
c.1083+22G>T (n.1083+22G>T)
c.148-796G>T (n.148-796G>T)
c.*442+22G>T (n.*442+22G>T)
n.1902+22G>T
n.2167+22G>T
n.955+22G>T
n.3260+22G>T
c.456+22G>T (n.456+22G>T)
n.346+22G>T
n.148-796G>T
n.624+22G>T
 gnomAD v4
7g.66092109G>TCA2683086575ASLc.1143+23G>T (n.1143+23G>T)
c.948+23G>T (n.948+23G>T)
c.1065+23G>T (n.1065+23G>T)
c.1083+23G>T (n.1083+23G>T)
c.148-795G>T (n.148-795G>T)
c.*442+23G>T (n.*442+23G>T)
n.1902+23G>T
n.2167+23G>T
n.955+23G>T
n.3260+23G>T
c.456+23G>T (n.456+23G>T)
n.346+23G>T
n.148-795G>T
n.624+23G>T
 gnomAD v4
7g.66092110delCA2683086577ASLc.1143+24del (n.1143+24del)
c.948+24del (n.948+24del)
c.1065+24del (n.1065+24del)
c.1083+24del (n.1083+24del)
c.148-794del (n.148-794del)
c.*442+24del (n.*442+24del)
n.1902+24del
n.2167+24del
n.955+24del
n.3260+24del
c.456+24del (n.456+24del)
n.346+24del
n.148-794del
n.624+24del
 gnomAD v4
7g.66092110A=CA1713927625ASLc.1143+24A= (n.1143+24A=)
c.948+24A= (n.948+24A=)
c.1065+24A= (n.1065+24A=)
c.1083+24A= (n.1083+24A=)
c.148-794A= (n.148-794A=)
c.*442+24A= (n.*442+24A=)
n.1902+24A=
n.2167+24A=
n.955+24A=
n.3260+24A=
c.456+24A= (n.456+24A=)
n.346+24A=
n.148-794A=
n.624+24A=
7g.66092110A>GCA1713927627ASLc.1143+24A>G (n.1143+24A>G)
c.948+24A>G (n.948+24A>G)
c.1065+24A>G (n.1065+24A>G)
c.1083+24A>G (n.1083+24A>G)
c.148-794A>G (n.148-794A>G)
c.*442+24A>G (n.*442+24A>G)
n.1902+24A>G
n.2167+24A>G
n.955+24A>G
n.3260+24A>G
c.456+24A>G (n.456+24A>G)
n.346+24A>G
n.148-794A>G
n.624+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092111G>ACA2683086578ASLc.1143+25G>A (n.1143+25G>A)
c.948+25G>A (n.948+25G>A)
c.1065+25G>A (n.1065+25G>A)
c.1083+25G>A (n.1083+25G>A)
c.148-793G>A (n.148-793G>A)
c.*442+25G>A (n.*442+25G>A)
n.1902+25G>A
n.2167+25G>A
n.955+25G>A
n.3260+25G>A
c.456+25G>A (n.456+25G>A)
n.346+25G>A
n.148-793G>A
n.624+25G>A
 gnomAD v4
7g.66092111G>TCA2683086579ASLc.1143+25G>T (n.1143+25G>T)
c.948+25G>T (n.948+25G>T)
c.1065+25G>T (n.1065+25G>T)
c.1083+25G>T (n.1083+25G>T)
c.148-793G>T (n.148-793G>T)
c.*442+25G>T (n.*442+25G>T)
n.1902+25G>T
n.2167+25G>T
n.955+25G>T
n.3260+25G>T
c.456+25G>T (n.456+25G>T)
n.346+25G>T
n.148-793G>T
n.624+25G>T
 gnomAD v4
7g.66092112G>ACA2683086580ASLc.1143+26G>A (n.1143+26G>A)
c.948+26G>A (n.948+26G>A)
c.1065+26G>A (n.1065+26G>A)
c.1083+26G>A (n.1083+26G>A)
c.148-792G>A (n.148-792G>A)
c.*442+26G>A (n.*442+26G>A)
n.1902+26G>A
n.2167+26G>A
n.955+26G>A
n.3260+26G>A
c.456+26G>A (n.456+26G>A)
n.346+26G>A
n.148-792G>A
n.624+26G>A
 gnomAD v4
7g.66092112G>TCA2683086581ASLc.1143+26G>T (n.1143+26G>T)
c.948+26G>T (n.948+26G>T)
c.1065+26G>T (n.1065+26G>T)
c.1083+26G>T (n.1083+26G>T)
c.148-792G>T (n.148-792G>T)
c.*442+26G>T (n.*442+26G>T)
n.1902+26G>T
n.2167+26G>T
n.955+26G>T
n.3260+26G>T
c.456+26G>T (n.456+26G>T)
n.346+26G>T
n.148-792G>T
n.624+26G>T
 gnomAD v4
7g.66092113G>ACA159941942ASLc.1143+27G>A (n.1143+27G>A)
c.948+27G>A (n.948+27G>A)
c.1065+27G>A (n.1065+27G>A)
c.1083+27G>A (n.1083+27G>A)
c.148-791G>A (n.148-791G>A)
c.*442+27G>A (n.*442+27G>A)
n.1902+27G>A
n.2167+27G>A
n.955+27G>A
n.3260+27G>A
c.456+27G>A (n.456+27G>A)
n.346+27G>A
n.148-791G>A
n.624+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092113G=CA1713927629ASLc.1143+27G= (n.1143+27G=)
c.948+27G= (n.948+27G=)
c.1065+27G= (n.1065+27G=)
c.1083+27G= (n.1083+27G=)
c.148-791G= (n.148-791G=)
c.*442+27G= (n.*442+27G=)
n.1902+27G=
n.2167+27G=
n.955+27G=
n.3260+27G=
c.456+27G= (n.456+27G=)
n.346+27G=
n.148-791G=
n.624+27G=
7g.66092113G>TCA2683086582ASLc.1143+27G>T (n.1143+27G>T)
c.948+27G>T (n.948+27G>T)
c.1065+27G>T (n.1065+27G>T)
c.1083+27G>T (n.1083+27G>T)
c.148-791G>T (n.148-791G>T)
c.*442+27G>T (n.*442+27G>T)
n.1902+27G>T
n.2167+27G>T
n.955+27G>T
n.3260+27G>T
c.456+27G>T (n.456+27G>T)
n.346+27G>T
n.148-791G>T
n.624+27G>T
 gnomAD v4
7g.66092114T>CCA2683086584ASLc.1143+28T>C (n.1143+28T>C)
c.948+28T>C (n.948+28T>C)
c.1065+28T>C (n.1065+28T>C)
c.1083+28T>C (n.1083+28T>C)
c.148-790T>C (n.148-790T>C)
c.*442+28T>C (n.*442+28T>C)
n.1902+28T>C
n.2167+28T>C
n.955+28T>C
n.3260+28T>C
c.456+28T>C (n.456+28T>C)
n.346+28T>C
n.148-790T>C
n.624+28T>C
 gnomAD v4
7g.66092114T>GCA841274058ASLc.1143+28T>G (n.1143+28T>G)
c.948+28T>G (n.948+28T>G)
c.1065+28T>G (n.1065+28T>G)
c.1083+28T>G (n.1083+28T>G)
c.148-790T>G (n.148-790T>G)
c.*442+28T>G (n.*442+28T>G)
n.1902+28T>G
n.2167+28T>G
n.955+28T>G
n.3260+28T>G
c.456+28T>G (n.456+28T>G)
n.346+28T>G
n.148-790T>G
n.624+28T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092114T=CA1713927634ASLc.1143+28T= (n.1143+28T=)
c.948+28T= (n.948+28T=)
c.1065+28T= (n.1065+28T=)
c.1083+28T= (n.1083+28T=)
c.148-790T= (n.148-790T=)
c.*442+28T= (n.*442+28T=)
n.1902+28T=
n.2167+28T=
n.955+28T=
n.3260+28T=
c.456+28T= (n.456+28T=)
n.346+28T=
n.148-790T=
n.624+28T=
7g.66092115G>ACA574859579ASLc.1143+29G>A (n.1143+29G>A)
c.948+29G>A (n.948+29G>A)
c.1065+29G>A (n.1065+29G>A)
c.1083+29G>A (n.1083+29G>A)
c.148-789G>A (n.148-789G>A)
c.*442+29G>A (n.*442+29G>A)
n.1902+29G>A
n.2167+29G>A
n.955+29G>A
n.3260+29G>A
c.456+29G>A (n.456+29G>A)
n.346+29G>A
n.148-789G>A
n.624+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092115G=CA1713927638ASLc.1143+29G= (n.1143+29G=)
c.948+29G= (n.948+29G=)
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.1083+29G= (n.1083+29G=)
c.148-789G= (n.148-789G=)
c.*442+29G= (n.*442+29G=)
n.1902+29G=
n.2167+29G=
n.955+29G=
n.3260+29G=
c.456+29G= (n.456+29G=)
n.346+29G=
n.148-789G=
n.624+29G=
7g.66092115G>TCA2683086586ASLc.1143+29G>T (n.1143+29G>T)
c.948+29G>T (n.948+29G>T)
c.1065+29G>T (n.1065+29G>T)
c.1083+29G>T (n.1083+29G>T)
c.148-789G>T (n.148-789G>T)
c.*442+29G>T (n.*442+29G>T)
n.1902+29G>T
n.2167+29G>T
n.955+29G>T
n.3260+29G>T
c.456+29G>T (n.456+29G>T)
n.346+29G>T
n.148-789G>T
n.624+29G>T
 gnomAD v4
7g.66092118G>ACA574859580ASLc.1143+32G>A (n.1143+32G>A)
c.948+32G>A (n.948+32G>A)
c.1065+32G>A (n.1065+32G>A)
c.1083+32G>A (n.1083+32G>A)
c.148-786G>A (n.148-786G>A)
c.*442+32G>A (n.*442+32G>A)
n.1902+32G>A
n.2167+32G>A
n.955+32G>A
n.3260+32G>A
c.456+32G>A (n.456+32G>A)
n.346+32G>A
n.148-786G>A
n.624+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092118G>CCA1102377989ASLc.1143+32G>C (n.1143+32G>C)
c.948+32G>C (n.948+32G>C)
c.1065+32G>C (n.1065+32G>C)
c.1083+32G>C (n.1083+32G>C)
c.148-786G>C (n.148-786G>C)
c.*442+32G>C (n.*442+32G>C)
n.1902+32G>C
n.2167+32G>C
n.955+32G>C
n.3260+32G>C
c.456+32G>C (n.456+32G>C)
n.346+32G>C
n.148-786G>C
n.624+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092118G=CA1713927643ASLc.1143+32G= (n.1143+32G=)
c.948+32G= (n.948+32G=)
c.1065+32G= (n.1065+32G=)
c.1083+32G= (n.1083+32G=)
c.148-786G= (n.148-786G=)
c.*442+32G= (n.*442+32G=)
n.1902+32G=
n.2167+32G=
n.955+32G=
n.3260+32G=
c.456+32G= (n.456+32G=)
n.346+32G=
n.148-786G=
n.624+32G=
7g.66092118G>TCA2683086589ASLc.1143+32G>T (n.1143+32G>T)
c.948+32G>T (n.948+32G>T)
c.1065+32G>T (n.1065+32G>T)
c.1083+32G>T (n.1083+32G>T)
c.148-786G>T (n.148-786G>T)
c.*442+32G>T (n.*442+32G>T)
n.1902+32G>T
n.2167+32G>T
n.955+32G>T
n.3260+32G>T
c.456+32G>T (n.456+32G>T)
n.346+32G>T
n.148-786G>T
n.624+32G>T
 gnomAD v4
7g.66092120G>ACA4277309ASLc.1143+34G>A (n.1143+34G>A)
c.948+34G>A (n.948+34G>A)
c.1065+34G>A (n.1065+34G>A)
c.1083+34G>A (n.1083+34G>A)
c.148-784G>A (n.148-784G>A)
c.*442+34G>A (n.*442+34G>A)
n.1902+34G>A
n.2167+34G>A
n.955+34G>A
n.3260+34G>A
c.456+34G>A (n.456+34G>A)
n.346+34G>A
n.148-784G>A
n.624+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66092120G=CA1713927646ASLc.1143+34G= (n.1143+34G=)
c.948+34G= (n.948+34G=)
c.1065+34G= (n.1065+34G=)
c.1083+34G= (n.1083+34G=)
c.148-784G= (n.148-784G=)
c.*442+34G= (n.*442+34G=)
n.1902+34G=
n.2167+34G=
n.955+34G=
n.3260+34G=
c.456+34G= (n.456+34G=)
n.346+34G=
n.148-784G=
n.624+34G=
7g.66092121A=CA1713927651ASLc.1143+35A= (n.1143+35A=)
c.948+35A= (n.948+35A=)
c.1065+35A= (n.1065+35A=)
c.1083+35A= (n.1083+35A=)
c.148-783A= (n.148-783A=)
c.*442+35A= (n.*442+35A=)
n.1902+35A=
n.2167+35A=
n.955+35A=
n.3260+35A=
c.456+35A= (n.456+35A=)
n.346+35A=
n.148-783A=
n.624+35A=
7g.66092121A>GCA1713927653ASLc.1143+35A>G (n.1143+35A>G)
c.948+35A>G (n.948+35A>G)
c.1065+35A>G (n.1065+35A>G)
c.1083+35A>G (n.1083+35A>G)
c.148-783A>G (n.148-783A>G)
c.*442+35A>G (n.*442+35A>G)
n.1902+35A>G
n.2167+35A>G
n.955+35A>G
n.3260+35A>G
c.456+35A>G (n.456+35A>G)
n.346+35A>G
n.148-783A>G
n.624+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66092122T>CCA4277310ASLc.1143+36T>C (n.1143+36T>C)
c.948+36T>C (n.948+36T>C)
c.1065+36T>C (n.1065+36T>C)
c.1083+36T>C (n.1083+36T>C)
c.148-782T>C (n.148-782T>C)
c.*442+36T>C (n.*442+36T>C)
n.1902+36T>C
n.2167+36T>C
n.955+36T>C
n.3260+36T>C
c.456+36T>C (n.456+36T>C)
n.346+36T>C
n.148-782T>C
n.624+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66092122T>GCA159941947ASLc.1143+36T>G (n.1143+36T>G)
c.948+36T>G (n.948+36T>G)
c.1065+36T>G (n.1065+36T>G)
c.1083+36T>G (n.1083+36T>G)
c.148-782T>G (n.148-782T>G)
c.*442+36T>G (n.*442+36T>G)
n.1902+36T>G
n.2167+36T>G
n.955+36T>G
n.3260+36T>G
c.456+36T>G (n.456+36T>G)
n.346+36T>G
n.148-782T>G
n.624+36T>G
 dbSNP
7g.66092122T=CA1713927655ASLc.1143+36T= (n.1143+36T=)
c.948+36T= (n.948+36T=)
c.1065+36T= (n.1065+36T=)
c.1083+36T= (n.1083+36T=)
c.148-782T= (n.148-782T=)
c.*442+36T= (n.*442+36T=)
n.1902+36T=
n.2167+36T=
n.955+36T=
n.3260+36T=
c.456+36T= (n.456+36T=)
n.346+36T=
n.148-782T=
n.624+36T=

Number of alleles fetched