UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66091922C>A | CA2683086374 | ASL | c.1063-84C>A (n.1063-84C>A) c.868-84C>A (n.868-84C>A) c.985-84C>A (n.985-84C>A) c.1003-84C>A (n.1003-84C>A) c.148-982C>A (n.148-982C>A) c.*362-84C>A (n.*362-84C>A) n.1822-84C>A n.2087-84C>A n.875-84C>A n.3180-84C>A c.376-84C>A (n.376-84C>A) n.266-84C>A n.148-982C>A n.544-84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091922C>T | CA2683086375 | ASL | c.1063-84C>T (n.1063-84C>T) c.868-84C>T (n.868-84C>T) c.985-84C>T (n.985-84C>T) c.1003-84C>T (n.1003-84C>T) c.148-982C>T (n.148-982C>T) c.*362-84C>T (n.*362-84C>T) n.1822-84C>T n.2087-84C>T n.875-84C>T n.3180-84C>T c.376-84C>T (n.376-84C>T) n.266-84C>T n.148-982C>T n.544-84C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091923C>A | CA2578900079 | ASL | c.1063-83C>A (n.1063-83C>A) c.868-83C>A (n.868-83C>A) c.985-83C>A (n.985-83C>A) c.1003-83C>A (n.1003-83C>A) c.148-981C>A (n.148-981C>A) c.*362-83C>A (n.*362-83C>A) n.1822-83C>A n.2087-83C>A n.875-83C>A n.3180-83C>A c.376-83C>A (n.376-83C>A) n.266-83C>A n.148-981C>A n.544-83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091923C>G | CA2683086376 | ASL | c.1063-83C>G (n.1063-83C>G) c.868-83C>G (n.868-83C>G) c.985-83C>G (n.985-83C>G) c.1003-83C>G (n.1003-83C>G) c.148-981C>G (n.148-981C>G) c.*362-83C>G (n.*362-83C>G) n.1822-83C>G n.2087-83C>G n.875-83C>G n.3180-83C>G c.376-83C>G (n.376-83C>G) n.266-83C>G n.148-981C>G n.544-83C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091924T>C | CA2578900080 | ASL | c.1063-82T>C (n.1063-82T>C) c.868-82T>C (n.868-82T>C) c.985-82T>C (n.985-82T>C) c.1003-82T>C (n.1003-82T>C) c.148-980T>C (n.148-980T>C) c.*362-82T>C (n.*362-82T>C) n.1822-82T>C n.2087-82T>C n.875-82T>C n.3180-82T>C c.376-82T>C (n.376-82T>C) n.266-82T>C n.148-980T>C n.544-82T>C | |
| 7 | g.66091925G>T | CA2683086377 | ASL | c.1063-81G>T (n.1063-81G>T) c.868-81G>T (n.868-81G>T) c.985-81G>T (n.985-81G>T) c.1003-81G>T (n.1003-81G>T) c.148-979G>T (n.148-979G>T) c.*362-81G>T (n.*362-81G>T) n.1822-81G>T n.2087-81G>T n.875-81G>T n.3180-81G>T c.376-81G>T (n.376-81G>T) n.266-81G>T n.148-979G>T n.544-81G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091926G>A | CA2683086380 | ASL | c.1063-80G>A (n.1063-80G>A) c.868-80G>A (n.868-80G>A) c.985-80G>A (n.985-80G>A) c.1003-80G>A (n.1003-80G>A) c.148-978G>A (n.148-978G>A) c.*362-80G>A (n.*362-80G>A) n.1822-80G>A n.2087-80G>A n.875-80G>A n.3180-80G>A c.376-80G>A (n.376-80G>A) n.266-80G>A n.148-978G>A n.544-80G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091926G>T | CA2683086382 | ASL | c.1063-80G>T (n.1063-80G>T) c.868-80G>T (n.868-80G>T) c.985-80G>T (n.985-80G>T) c.1003-80G>T (n.1003-80G>T) c.148-978G>T (n.148-978G>T) c.*362-80G>T (n.*362-80G>T) n.1822-80G>T n.2087-80G>T n.875-80G>T n.3180-80G>T c.376-80G>T (n.376-80G>T) n.266-80G>T n.148-978G>T n.544-80G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091927C>A | CA841273563 | ASL | c.1063-79C>A (n.1063-79C>A) c.868-79C>A (n.868-79C>A) c.985-79C>A (n.985-79C>A) c.1003-79C>A (n.1003-79C>A) c.148-977C>A (n.148-977C>A) c.*362-79C>A (n.*362-79C>A) n.1822-79C>A n.2087-79C>A n.875-79C>A n.3180-79C>A c.376-79C>A (n.376-79C>A) n.266-79C>A n.148-977C>A n.544-79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091927C= | CA1713927215 | ASL | c.1063-79C= (n.1063-79C=) c.868-79C= (n.868-79C=) c.985-79C= (n.985-79C=) c.1003-79C= (n.1003-79C=) c.148-977C= (n.148-977C=) c.*362-79C= (n.*362-79C=) n.1822-79C= n.2087-79C= n.875-79C= n.3180-79C= c.376-79C= (n.376-79C=) n.266-79C= n.148-977C= n.544-79C= | |
| 7 | g.66091927C>T | CA2683086386 | ASL | c.1063-79C>T (n.1063-79C>T) c.868-79C>T (n.868-79C>T) c.985-79C>T (n.985-79C>T) c.1003-79C>T (n.1003-79C>T) c.148-977C>T (n.148-977C>T) c.*362-79C>T (n.*362-79C>T) n.1822-79C>T n.2087-79C>T n.875-79C>T n.3180-79C>T c.376-79C>T (n.376-79C>T) n.266-79C>T n.148-977C>T n.544-79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091928A= | CA1713927218 | ASL | c.1063-78A= (n.1063-78A=) c.868-78A= (n.868-78A=) c.985-78A= (n.985-78A=) c.1003-78A= (n.1003-78A=) c.148-976A= (n.148-976A=) c.*362-78A= (n.*362-78A=) n.1822-78A= n.2087-78A= n.875-78A= n.3180-78A= c.376-78A= (n.376-78A=) n.266-78A= n.148-976A= n.544-78A= | |
| 7 | g.66091928A>G | CA1713927219 | ASL | c.1063-78A>G (n.1063-78A>G) c.868-78A>G (n.868-78A>G) c.985-78A>G (n.985-78A>G) c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) c.148-976A>G (n.148-976A>G) c.*362-78A>G (n.*362-78A>G) n.1822-78A>G n.2087-78A>G n.875-78A>G n.3180-78A>G c.376-78A>G (n.376-78A>G) n.266-78A>G n.148-976A>G n.544-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66091929G>T | CA2683086389 | ASL | c.1063-77G>T (n.1063-77G>T) c.868-77G>T (n.868-77G>T) c.985-77G>T (n.985-77G>T) c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) c.148-975G>T (n.148-975G>T) c.*362-77G>T (n.*362-77G>T) n.1822-77G>T n.2087-77G>T n.875-77G>T n.3180-77G>T c.376-77G>T (n.376-77G>T) n.266-77G>T n.148-975G>T n.544-77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091930A= | CA1713927229 | ASL | c.1063-76A= (n.1063-76A=) c.868-76A= (n.868-76A=) c.985-76A= (n.985-76A=) c.1003-76A= (n.1003-76A=) c.148-974A= (n.148-974A=) c.*362-76A= (n.*362-76A=) n.1822-76A= n.2087-76A= n.875-76A= n.3180-76A= c.376-76A= (n.376-76A=) n.266-76A= n.148-974A= n.544-76A= | |
| 7 | g.66091930A>G | CA2683086391 | ASL | c.1063-76A>G (n.1063-76A>G) c.868-76A>G (n.868-76A>G) c.985-76A>G (n.985-76A>G) c.1003-76A>G (n.1003-76A>G) c.148-974A>G (n.148-974A>G) c.*362-76A>G (n.*362-76A>G) n.1822-76A>G n.2087-76A>G n.875-76A>G n.3180-76A>G c.376-76A>G (n.376-76A>G) n.266-76A>G n.148-974A>G n.544-76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091930A>T | CA159941625 | ASL | c.1063-76A>T (n.1063-76A>T) c.868-76A>T (n.868-76A>T) c.985-76A>T (n.985-76A>T) c.1003-76A>T (n.1003-76A>T) c.148-974A>T (n.148-974A>T) c.*362-76A>T (n.*362-76A>T) n.1822-76A>T n.2087-76A>T n.875-76A>T n.3180-76A>T c.376-76A>T (n.376-76A>T) n.266-76A>T n.148-974A>T n.544-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091931G>A | CA2683086396 | ASL | c.1063-75G>A (n.1063-75G>A) c.868-75G>A (n.868-75G>A) c.985-75G>A (n.985-75G>A) c.1003-75G>A (n.1003-75G>A) c.148-973G>A (n.148-973G>A) c.*362-75G>A (n.*362-75G>A) n.1822-75G>A n.2087-75G>A n.875-75G>A n.3180-75G>A c.376-75G>A (n.376-75G>A) n.266-75G>A n.148-973G>A n.544-75G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091931G>T | CA2683086397 | ASL | c.1063-75G>T (n.1063-75G>T) c.868-75G>T (n.868-75G>T) c.985-75G>T (n.985-75G>T) c.1003-75G>T (n.1003-75G>T) c.148-973G>T (n.148-973G>T) c.*362-75G>T (n.*362-75G>T) n.1822-75G>T n.2087-75G>T n.875-75G>T n.3180-75G>T c.376-75G>T (n.376-75G>T) n.266-75G>T n.148-973G>T n.544-75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091934del | CA2683086394 | ASL | c.1063-72del (n.1063-72del) c.868-72del (n.868-72del) c.985-72del (n.985-72del) c.1003-72del (n.1003-72del) c.148-970del (n.148-970del) c.*362-72del (n.*362-72del) n.1822-72del n.2087-72del n.875-72del n.3180-72del c.376-72del (n.376-72del) n.266-72del n.148-970del n.544-72del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091932G>A | CA2683086399 | ASL | c.1063-74G>A (n.1063-74G>A) c.868-74G>A (n.868-74G>A) c.985-74G>A (n.985-74G>A) c.1003-74G>A (n.1003-74G>A) c.148-972G>A (n.148-972G>A) c.*362-74G>A (n.*362-74G>A) n.1822-74G>A n.2087-74G>A n.875-74G>A n.3180-74G>A c.376-74G>A (n.376-74G>A) n.266-74G>A n.148-972G>A n.544-74G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091933G>A | CA2683086402 | ASL | c.1063-73G>A (n.1063-73G>A) c.868-73G>A (n.868-73G>A) c.985-73G>A (n.985-73G>A) c.1003-73G>A (n.1003-73G>A) c.148-971G>A (n.148-971G>A) c.*362-73G>A (n.*362-73G>A) n.1822-73G>A n.2087-73G>A n.875-73G>A n.3180-73G>A c.376-73G>A (n.376-73G>A) n.266-73G>A n.148-971G>A n.544-73G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091933G= | CA1713927236 | ASL | c.1063-73G= (n.1063-73G=) c.868-73G= (n.868-73G=) c.985-73G= (n.985-73G=) c.1003-73G= (n.1003-73G=) c.148-971G= (n.148-971G=) c.*362-73G= (n.*362-73G=) n.1822-73G= n.2087-73G= n.875-73G= n.3180-73G= c.376-73G= (n.376-73G=) n.266-73G= n.148-971G= n.544-73G= | |
| 7 | g.66091933G>T | CA1102377879 | ASL | c.1063-73G>T (n.1063-73G>T) c.868-73G>T (n.868-73G>T) c.985-73G>T (n.985-73G>T) c.1003-73G>T (n.1003-73G>T) c.148-971G>T (n.148-971G>T) c.*362-73G>T (n.*362-73G>T) n.1822-73G>T n.2087-73G>T n.875-73G>T n.3180-73G>T c.376-73G>T (n.376-73G>T) n.266-73G>T n.148-971G>T n.544-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091934G>A | CA2683086403 | ASL | c.1063-72G>A (n.1063-72G>A) c.868-72G>A (n.868-72G>A) c.985-72G>A (n.985-72G>A) c.1003-72G>A (n.1003-72G>A) c.148-970G>A (n.148-970G>A) c.*362-72G>A (n.*362-72G>A) n.1822-72G>A n.2087-72G>A n.875-72G>A n.3180-72G>A c.376-72G>A (n.376-72G>A) n.266-72G>A n.148-970G>A n.544-72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091934G>T | CA2683086405 | ASL | c.1063-72G>T (n.1063-72G>T) c.868-72G>T (n.868-72G>T) c.985-72G>T (n.985-72G>T) c.1003-72G>T (n.1003-72G>T) c.148-970G>T (n.148-970G>T) c.*362-72G>T (n.*362-72G>T) n.1822-72G>T n.2087-72G>T n.875-72G>T n.3180-72G>T c.376-72G>T (n.376-72G>T) n.266-72G>T n.148-970G>T n.544-72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091935C>A | CA2683086406 | ASL | c.1063-71C>A (n.1063-71C>A) c.868-71C>A (n.868-71C>A) c.985-71C>A (n.985-71C>A) c.1003-71C>A (n.1003-71C>A) c.148-969C>A (n.148-969C>A) c.*362-71C>A (n.*362-71C>A) n.1822-71C>A n.2087-71C>A n.875-71C>A n.3180-71C>A c.376-71C>A (n.376-71C>A) n.266-71C>A n.148-969C>A n.544-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091935C>G | CA2683086408 | ASL | c.1063-71C>G (n.1063-71C>G) c.868-71C>G (n.868-71C>G) c.985-71C>G (n.985-71C>G) c.1003-71C>G (n.1003-71C>G) c.148-969C>G (n.148-969C>G) c.*362-71C>G (n.*362-71C>G) n.1822-71C>G n.2087-71C>G n.875-71C>G n.3180-71C>G c.376-71C>G (n.376-71C>G) n.266-71C>G n.148-969C>G n.544-71C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091936A>G | CA2683086410 | ASL | c.1063-70A>G (n.1063-70A>G) c.868-70A>G (n.868-70A>G) c.985-70A>G (n.985-70A>G) c.1003-70A>G (n.1003-70A>G) c.148-968A>G (n.148-968A>G) c.*362-70A>G (n.*362-70A>G) n.1822-70A>G n.2087-70A>G n.875-70A>G n.3180-70A>G c.376-70A>G (n.376-70A>G) n.266-70A>G n.148-968A>G n.544-70A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091937G>A | CA2683086412 | ASL | c.1063-69G>A (n.1063-69G>A) c.868-69G>A (n.868-69G>A) c.985-69G>A (n.985-69G>A) c.1003-69G>A (n.1003-69G>A) c.148-967G>A (n.148-967G>A) c.*362-69G>A (n.*362-69G>A) n.1822-69G>A n.2087-69G>A n.875-69G>A n.3180-69G>A c.376-69G>A (n.376-69G>A) n.266-69G>A n.148-967G>A n.544-69G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091937G= | CA1713927238 | ASL | c.1063-69G= (n.1063-69G=) c.868-69G= (n.868-69G=) c.985-69G= (n.985-69G=) c.1003-69G= (n.1003-69G=) c.148-967G= (n.148-967G=) c.*362-69G= (n.*362-69G=) n.1822-69G= n.2087-69G= n.875-69G= n.3180-69G= c.376-69G= (n.376-69G=) n.266-69G= n.148-967G= n.544-69G= | |
| 7 | g.66091937G>T | CA159941644 | ASL | c.1063-69G>T (n.1063-69G>T) c.868-69G>T (n.868-69G>T) c.985-69G>T (n.985-69G>T) c.1003-69G>T (n.1003-69G>T) c.148-967G>T (n.148-967G>T) c.*362-69G>T (n.*362-69G>T) n.1822-69G>T n.2087-69G>T n.875-69G>T n.3180-69G>T c.376-69G>T (n.376-69G>T) n.266-69G>T n.148-967G>T n.544-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091938G>A | CA841273568 | ASL | c.1063-68G>A (n.1063-68G>A) c.868-68G>A (n.868-68G>A) c.985-68G>A (n.985-68G>A) c.1003-68G>A (n.1003-68G>A) c.148-966G>A (n.148-966G>A) c.*362-68G>A (n.*362-68G>A) n.1822-68G>A n.2087-68G>A n.875-68G>A n.3180-68G>A c.376-68G>A (n.376-68G>A) n.266-68G>A n.148-966G>A n.544-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091938G= | CA1713927242 | ASL | c.1063-68G= (n.1063-68G=) c.868-68G= (n.868-68G=) c.985-68G= (n.985-68G=) c.1003-68G= (n.1003-68G=) c.148-966G= (n.148-966G=) c.*362-68G= (n.*362-68G=) n.1822-68G= n.2087-68G= n.875-68G= n.3180-68G= c.376-68G= (n.376-68G=) n.266-68G= n.148-966G= n.544-68G= | |
| 7 | g.66091938G>T | CA159941658 | ASL | c.1063-68G>T (n.1063-68G>T) c.868-68G>T (n.868-68G>T) c.985-68G>T (n.985-68G>T) c.1003-68G>T (n.1003-68G>T) c.148-966G>T (n.148-966G>T) c.*362-68G>T (n.*362-68G>T) n.1822-68G>T n.2087-68G>T n.875-68G>T n.3180-68G>T c.376-68G>T (n.376-68G>T) n.266-68G>T n.148-966G>T n.544-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091939T>C | CA2578900081 | ASL | c.1063-67T>C (n.1063-67T>C) c.868-67T>C (n.868-67T>C) c.985-67T>C (n.985-67T>C) c.1003-67T>C (n.1003-67T>C) c.148-965T>C (n.148-965T>C) c.*362-67T>C (n.*362-67T>C) n.1822-67T>C n.2087-67T>C n.875-67T>C n.3180-67T>C c.376-67T>C (n.376-67T>C) n.266-67T>C n.148-965T>C n.544-67T>C | |
| 7 | g.66091939T>G | CA1713927252 | ASL | c.1063-67T>G (n.1063-67T>G) c.868-67T>G (n.868-67T>G) c.985-67T>G (n.985-67T>G) c.1003-67T>G (n.1003-67T>G) c.148-965T>G (n.148-965T>G) c.*362-67T>G (n.*362-67T>G) n.1822-67T>G n.2087-67T>G n.875-67T>G n.3180-67T>G c.376-67T>G (n.376-67T>G) n.266-67T>G n.148-965T>G n.544-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66091939T= | CA1713927255 | ASL | c.1063-67T= (n.1063-67T=) c.868-67T= (n.868-67T=) c.985-67T= (n.985-67T=) c.1003-67T= (n.1003-67T=) c.148-965T= (n.148-965T=) c.*362-67T= (n.*362-67T=) n.1822-67T= n.2087-67T= n.875-67T= n.3180-67T= c.376-67T= (n.376-67T=) n.266-67T= n.148-965T= n.544-67T= | |
| 7 | g.66091940C>A | CA2683086417 | ASL | c.1063-66C>A (n.1063-66C>A) c.868-66C>A (n.868-66C>A) c.985-66C>A (n.985-66C>A) c.1003-66C>A (n.1003-66C>A) c.148-964C>A (n.148-964C>A) c.*362-66C>A (n.*362-66C>A) n.1822-66C>A n.2087-66C>A n.875-66C>A n.3180-66C>A c.376-66C>A (n.376-66C>A) n.266-66C>A n.148-964C>A n.544-66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091940C>T | CA2683086416 | ASL | c.1063-66C>T (n.1063-66C>T) c.868-66C>T (n.868-66C>T) c.985-66C>T (n.985-66C>T) c.1003-66C>T (n.1003-66C>T) c.148-964C>T (n.148-964C>T) c.*362-66C>T (n.*362-66C>T) n.1822-66C>T n.2087-66C>T n.875-66C>T n.3180-66C>T c.376-66C>T (n.376-66C>T) n.266-66C>T n.148-964C>T n.544-66C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091941C>A | CA2683086419 | ASL | c.1063-65C>A (n.1063-65C>A) c.868-65C>A (n.868-65C>A) c.985-65C>A (n.985-65C>A) c.1003-65C>A (n.1003-65C>A) c.148-963C>A (n.148-963C>A) c.*362-65C>A (n.*362-65C>A) n.1822-65C>A n.2087-65C>A n.875-65C>A n.3180-65C>A c.376-65C>A (n.376-65C>A) n.266-65C>A n.148-963C>A n.544-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091941C= | CA1713927257 | ASL | c.1063-65C= (n.1063-65C=) c.868-65C= (n.868-65C=) c.985-65C= (n.985-65C=) c.1003-65C= (n.1003-65C=) c.148-963C= (n.148-963C=) c.*362-65C= (n.*362-65C=) n.1822-65C= n.2087-65C= n.875-65C= n.3180-65C= c.376-65C= (n.376-65C=) n.266-65C= n.148-963C= n.544-65C= | |
| 7 | g.66091941C>T | CA574859571 | ASL | c.1063-65C>T (n.1063-65C>T) c.868-65C>T (n.868-65C>T) c.985-65C>T (n.985-65C>T) c.1003-65C>T (n.1003-65C>T) c.148-963C>T (n.148-963C>T) c.*362-65C>T (n.*362-65C>T) n.1822-65C>T n.2087-65C>T n.875-65C>T n.3180-65C>T c.376-65C>T (n.376-65C>T) n.266-65C>T n.148-963C>T n.544-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091942T>C | CA1713927262 | ASL | c.1063-64T>C (n.1063-64T>C) c.868-64T>C (n.868-64T>C) c.985-64T>C (n.985-64T>C) c.1003-64T>C (n.1003-64T>C) c.148-962T>C (n.148-962T>C) c.*362-64T>C (n.*362-64T>C) n.1822-64T>C n.2087-64T>C n.875-64T>C n.3180-64T>C c.376-64T>C (n.376-64T>C) n.266-64T>C n.148-962T>C n.544-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66091942T= | CA1713927260 | ASL | c.1063-64T= (n.1063-64T=) c.868-64T= (n.868-64T=) c.985-64T= (n.985-64T=) c.1003-64T= (n.1003-64T=) c.148-962T= (n.148-962T=) c.*362-64T= (n.*362-64T=) n.1822-64T= n.2087-64T= n.875-64T= n.3180-64T= c.376-64T= (n.376-64T=) n.266-64T= n.148-962T= n.544-64T= | |
| 7 | g.66091943G>C | CA2683086424 | ASL | c.1063-63G>C (n.1063-63G>C) c.868-63G>C (n.868-63G>C) c.985-63G>C (n.985-63G>C) c.1003-63G>C (n.1003-63G>C) c.148-961G>C (n.148-961G>C) c.*362-63G>C (n.*362-63G>C) n.1822-63G>C n.2087-63G>C n.875-63G>C n.3180-63G>C c.376-63G>C (n.376-63G>C) n.266-63G>C n.148-961G>C n.544-63G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091945del | CA2683086422 | ASL | c.1063-61del (n.1063-61del) c.868-61del (n.868-61del) c.985-61del (n.985-61del) c.1003-61del (n.1003-61del) c.148-959del (n.148-959del) c.*362-61del (n.*362-61del) n.1822-61del n.2087-61del n.875-61del n.3180-61del c.376-61del (n.376-61del) n.266-61del n.148-959del n.544-61del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091945G>A | CA159941667 | ASL | c.1063-61G>A (n.1063-61G>A) c.868-61G>A (n.868-61G>A) c.985-61G>A (n.985-61G>A) c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) c.148-959G>A (n.148-959G>A) c.*362-61G>A (n.*362-61G>A) n.1822-61G>A n.2087-61G>A n.875-61G>A n.3180-61G>A c.376-61G>A (n.376-61G>A) n.266-61G>A n.148-959G>A n.544-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091945G>C | CA2683086428 | ASL | c.1063-61G>C (n.1063-61G>C) c.868-61G>C (n.868-61G>C) c.985-61G>C (n.985-61G>C) c.1003-61G>C (n.1003-61G>C) c.148-959G>C (n.148-959G>C) c.*362-61G>C (n.*362-61G>C) n.1822-61G>C n.2087-61G>C n.875-61G>C n.3180-61G>C c.376-61G>C (n.376-61G>C) n.266-61G>C n.148-959G>C n.544-61G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091945G= | CA1713927267 | ASL | c.1063-61G= (n.1063-61G=) c.868-61G= (n.868-61G=) c.985-61G= (n.985-61G=) c.1003-61G= (n.1003-61G=) c.148-959G= (n.148-959G=) c.*362-61G= (n.*362-61G=) n.1822-61G= n.2087-61G= n.875-61G= n.3180-61G= c.376-61G= (n.376-61G=) n.266-61G= n.148-959G= n.544-61G= | |
| 7 | g.66091945G>T | CA2683086431 | ASL | c.1063-61G>T (n.1063-61G>T) c.868-61G>T (n.868-61G>T) c.985-61G>T (n.985-61G>T) c.1003-61G>T (n.1003-61G>T) c.148-959G>T (n.148-959G>T) c.*362-61G>T (n.*362-61G>T) n.1822-61G>T n.2087-61G>T n.875-61G>T n.3180-61G>T c.376-61G>T (n.376-61G>T) n.266-61G>T n.148-959G>T n.544-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091946C>A | CA2683086434 | ASL | c.1063-60C>A (n.1063-60C>A) c.868-60C>A (n.868-60C>A) c.985-60C>A (n.985-60C>A) c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) c.148-958C>A (n.148-958C>A) c.*362-60C>A (n.*362-60C>A) n.1822-60C>A n.2087-60C>A n.875-60C>A n.3180-60C>A c.376-60C>A (n.376-60C>A) n.266-60C>A n.148-958C>A n.544-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091946C>T | CA2683086435 | ASL | c.1063-60C>T (n.1063-60C>T) c.868-60C>T (n.868-60C>T) c.985-60C>T (n.985-60C>T) c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) c.148-958C>T (n.148-958C>T) c.*362-60C>T (n.*362-60C>T) n.1822-60C>T n.2087-60C>T n.875-60C>T n.3180-60C>T c.376-60C>T (n.376-60C>T) n.266-60C>T n.148-958C>T n.544-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091947C>A | CA2683086436 | ASL | c.1063-59C>A (n.1063-59C>A) c.868-59C>A (n.868-59C>A) c.985-59C>A (n.985-59C>A) c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) c.148-957C>A (n.148-957C>A) c.*362-59C>A (n.*362-59C>A) n.1822-59C>A n.2087-59C>A n.875-59C>A n.3180-59C>A c.376-59C>A (n.376-59C>A) n.266-59C>A n.148-957C>A n.544-59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091947C>G | CA2578900082 | ASL | c.1063-59C>G (n.1063-59C>G) c.868-59C>G (n.868-59C>G) c.985-59C>G (n.985-59C>G) c.1003-59C>G (n.1003-59C>G) c.148-957C>G (n.148-957C>G) c.*362-59C>G (n.*362-59C>G) n.1822-59C>G n.2087-59C>G n.875-59C>G n.3180-59C>G c.376-59C>G (n.376-59C>G) n.266-59C>G n.148-957C>G n.544-59C>G | |
| 7 | g.66091949G>A | CA841273573 | ASL | c.1063-57G>A (n.1063-57G>A) c.868-57G>A (n.868-57G>A) c.985-57G>A (n.985-57G>A) c.1003-57G>A (n.1003-57G>A) c.148-955G>A (n.148-955G>A) c.*362-57G>A (n.*362-57G>A) n.1822-57G>A n.2087-57G>A n.875-57G>A n.3180-57G>A c.376-57G>A (n.376-57G>A) n.266-57G>A n.148-955G>A n.544-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091949G>C | CA12509728 | ASL | c.1063-57G>C (n.1063-57G>C) c.868-57G>C (n.868-57G>C) c.985-57G>C (n.985-57G>C) c.1003-57G>C (n.1003-57G>C) c.148-955G>C (n.148-955G>C) c.*362-57G>C (n.*362-57G>C) n.1822-57G>C n.2087-57G>C n.875-57G>C n.3180-57G>C c.376-57G>C (n.376-57G>C) n.266-57G>C n.148-955G>C n.544-57G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091949G= | CA1713927276 | ASL | c.1063-57G= (n.1063-57G=) c.868-57G= (n.868-57G=) c.985-57G= (n.985-57G=) c.1003-57G= (n.1003-57G=) c.148-955G= (n.148-955G=) c.*362-57G= (n.*362-57G=) n.1822-57G= n.2087-57G= n.875-57G= n.3180-57G= c.376-57G= (n.376-57G=) n.266-57G= n.148-955G= n.544-57G= | |
| 7 | g.66091949G>T | CA159941691 | ASL | c.1063-57G>T (n.1063-57G>T) c.868-57G>T (n.868-57G>T) c.985-57G>T (n.985-57G>T) c.1003-57G>T (n.1003-57G>T) c.148-955G>T (n.148-955G>T) c.*362-57G>T (n.*362-57G>T) n.1822-57G>T n.2087-57G>T n.875-57G>T n.3180-57G>T c.376-57G>T (n.376-57G>T) n.266-57G>T n.148-955G>T n.544-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66091950G>A | CA159941711 | ASL | c.1063-56G>A (n.1063-56G>A) c.868-56G>A (n.868-56G>A) c.985-56G>A (n.985-56G>A) c.1003-56G>A (n.1003-56G>A) c.148-954G>A (n.148-954G>A) c.*362-56G>A (n.*362-56G>A) n.1822-56G>A n.2087-56G>A n.875-56G>A n.3180-56G>A c.376-56G>A (n.376-56G>A) n.266-56G>A n.148-954G>A n.544-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091950G= | CA1713927282 | ASL | c.1063-56G= (n.1063-56G=) c.868-56G= (n.868-56G=) c.985-56G= (n.985-56G=) c.1003-56G= (n.1003-56G=) c.148-954G= (n.148-954G=) c.*362-56G= (n.*362-56G=) n.1822-56G= n.2087-56G= n.875-56G= n.3180-56G= c.376-56G= (n.376-56G=) n.266-56G= n.148-954G= n.544-56G= | |
| 7 | g.66091950G>T | CA2683086447 | ASL | c.1063-56G>T (n.1063-56G>T) c.868-56G>T (n.868-56G>T) c.985-56G>T (n.985-56G>T) c.1003-56G>T (n.1003-56G>T) c.148-954G>T (n.148-954G>T) c.*362-56G>T (n.*362-56G>T) n.1822-56G>T n.2087-56G>T n.875-56G>T n.3180-56G>T c.376-56G>T (n.376-56G>T) n.266-56G>T n.148-954G>T n.544-56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091951C>A | CA2683086449 | ASL | c.1063-55C>A (n.1063-55C>A) c.868-55C>A (n.868-55C>A) c.985-55C>A (n.985-55C>A) c.1003-55C>A (n.1003-55C>A) c.148-953C>A (n.148-953C>A) c.*362-55C>A (n.*362-55C>A) n.1822-55C>A n.2087-55C>A n.875-55C>A n.3180-55C>A c.376-55C>A (n.376-55C>A) n.266-55C>A n.148-953C>A n.544-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091951C>G | CA2683086451 | ASL | c.1063-55C>G (n.1063-55C>G) c.868-55C>G (n.868-55C>G) c.985-55C>G (n.985-55C>G) c.1003-55C>G (n.1003-55C>G) c.148-953C>G (n.148-953C>G) c.*362-55C>G (n.*362-55C>G) n.1822-55C>G n.2087-55C>G n.875-55C>G n.3180-55C>G c.376-55C>G (n.376-55C>G) n.266-55C>G n.148-953C>G n.544-55C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091951C>T | CA2683086452 | ASL | c.1063-55C>T (n.1063-55C>T) c.868-55C>T (n.868-55C>T) c.985-55C>T (n.985-55C>T) c.1003-55C>T (n.1003-55C>T) c.148-953C>T (n.148-953C>T) c.*362-55C>T (n.*362-55C>T) n.1822-55C>T n.2087-55C>T n.875-55C>T n.3180-55C>T c.376-55C>T (n.376-55C>T) n.266-55C>T n.148-953C>T n.544-55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091953G>A | CA2683086453 | ASL | c.1063-53G>A (n.1063-53G>A) c.868-53G>A (n.868-53G>A) c.985-53G>A (n.985-53G>A) c.1003-53G>A (n.1003-53G>A) c.148-951G>A (n.148-951G>A) c.*362-53G>A (n.*362-53G>A) n.1822-53G>A n.2087-53G>A n.875-53G>A n.3180-53G>A c.376-53G>A (n.376-53G>A) n.266-53G>A n.148-951G>A n.544-53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091953G>T | CA2683086454 | ASL | c.1063-53G>T (n.1063-53G>T) c.868-53G>T (n.868-53G>T) c.985-53G>T (n.985-53G>T) c.1003-53G>T (n.1003-53G>T) c.148-951G>T (n.148-951G>T) c.*362-53G>T (n.*362-53G>T) n.1822-53G>T n.2087-53G>T n.875-53G>T n.3180-53G>T c.376-53G>T (n.376-53G>T) n.266-53G>T n.148-951G>T n.544-53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091954C>A | CA2683086456 | ASL | c.1063-52C>A (n.1063-52C>A) c.868-52C>A (n.868-52C>A) c.985-52C>A (n.985-52C>A) c.1003-52C>A (n.1003-52C>A) c.148-950C>A (n.148-950C>A) c.*362-52C>A (n.*362-52C>A) n.1822-52C>A n.2087-52C>A n.875-52C>A n.3180-52C>A c.376-52C>A (n.376-52C>A) n.266-52C>A n.148-950C>A n.544-52C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091957C= | CA1713927283 | ASL | c.1063-49C= (n.1063-49C=) c.868-49C= (n.868-49C=) c.985-49C= (n.985-49C=) c.1003-49C= (n.1003-49C=) c.148-947C= (n.148-947C=) c.*362-49C= (n.*362-49C=) n.1822-49C= n.2087-49C= n.875-49C= n.3180-49C= c.376-49C= (n.376-49C=) n.266-49C= n.148-947C= n.544-49C= | |
| 7 | g.66091957C>G | CA4277278 | ASL | c.1063-49C>G (n.1063-49C>G) c.868-49C>G (n.868-49C>G) c.985-49C>G (n.985-49C>G) c.1003-49C>G (n.1003-49C>G) c.148-947C>G (n.148-947C>G) c.*362-49C>G (n.*362-49C>G) n.1822-49C>G n.2087-49C>G n.875-49C>G n.3180-49C>G c.376-49C>G (n.376-49C>G) n.266-49C>G n.148-947C>G n.544-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091957C>T | CA2683086459 | ASL | c.1063-49C>T (n.1063-49C>T) c.868-49C>T (n.868-49C>T) c.985-49C>T (n.985-49C>T) c.1003-49C>T (n.1003-49C>T) c.148-947C>T (n.148-947C>T) c.*362-49C>T (n.*362-49C>T) n.1822-49C>T n.2087-49C>T n.875-49C>T n.3180-49C>T c.376-49C>T (n.376-49C>T) n.266-49C>T n.148-947C>T n.544-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091958A>G | CA2683086462 | ASL | c.1063-48A>G (n.1063-48A>G) c.868-48A>G (n.868-48A>G) c.985-48A>G (n.985-48A>G) c.1003-48A>G (n.1003-48A>G) c.148-946A>G (n.148-946A>G) c.*362-48A>G (n.*362-48A>G) n.1822-48A>G n.2087-48A>G n.875-48A>G n.3180-48A>G c.376-48A>G (n.376-48A>G) n.266-48A>G n.148-946A>G n.544-48A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091959G>T | CA2683086464 | ASL | c.1063-47G>T (n.1063-47G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) c.985-47G>T (n.985-47G>T) c.1003-47G>T (n.1003-47G>T) c.148-945G>T (n.148-945G>T) c.*362-47G>T (n.*362-47G>T) n.1822-47G>T n.2087-47G>T n.875-47G>T n.3180-47G>T c.376-47G>T (n.376-47G>T) n.266-47G>T n.148-945G>T n.544-47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091961T>C | CA2683086467 | ASL | c.1063-45T>C (n.1063-45T>C) c.868-45T>C (n.868-45T>C) c.985-45T>C (n.985-45T>C) c.1003-45T>C (n.1003-45T>C) c.148-943T>C (n.148-943T>C) c.*362-45T>C (n.*362-45T>C) n.1822-45T>C n.2087-45T>C n.875-45T>C n.3180-45T>C c.376-45T>C (n.376-45T>C) n.266-45T>C n.148-943T>C n.544-45T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091963C>A | CA2683086470 | ASL | c.1063-43C>A (n.1063-43C>A) c.868-43C>A (n.868-43C>A) c.985-43C>A (n.985-43C>A) c.1003-43C>A (n.1003-43C>A) c.148-941C>A (n.148-941C>A) c.*362-43C>A (n.*362-43C>A) n.1822-43C>A n.2087-43C>A n.875-43C>A n.3180-43C>A c.376-43C>A (n.376-43C>A) n.266-43C>A n.148-941C>A n.544-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091963C= | CA1713927284 | ASL | c.1063-43C= (n.1063-43C=) c.868-43C= (n.868-43C=) c.985-43C= (n.985-43C=) c.1003-43C= (n.1003-43C=) c.148-941C= (n.148-941C=) c.*362-43C= (n.*362-43C=) n.1822-43C= n.2087-43C= n.875-43C= n.3180-43C= c.376-43C= (n.376-43C=) n.266-43C= n.148-941C= n.544-43C= | |
| 7 | g.66091963C>T | CA159941716 | ASL | c.1063-43C>T (n.1063-43C>T) c.868-43C>T (n.868-43C>T) c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1003-43C>T (n.1003-43C>T) c.148-941C>T (n.148-941C>T) c.*362-43C>T (n.*362-43C>T) n.1822-43C>T n.2087-43C>T n.875-43C>T n.3180-43C>T c.376-43C>T (n.376-43C>T) n.266-43C>T n.148-941C>T n.544-43C>T | dbSNP |
| 7 | g.66091964C>A | CA2683086473 | ASL | c.1063-42C>A (n.1063-42C>A) c.868-42C>A (n.868-42C>A) c.985-42C>A (n.985-42C>A) c.1003-42C>A (n.1003-42C>A) c.148-940C>A (n.148-940C>A) c.*362-42C>A (n.*362-42C>A) n.1822-42C>A n.2087-42C>A n.875-42C>A n.3180-42C>A c.376-42C>A (n.376-42C>A) n.266-42C>A n.148-940C>A n.544-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091964C>T | CA2683086472 | ASL | c.1063-42C>T (n.1063-42C>T) c.868-42C>T (n.868-42C>T) c.985-42C>T (n.985-42C>T) c.1003-42C>T (n.1003-42C>T) c.148-940C>T (n.148-940C>T) c.*362-42C>T (n.*362-42C>T) n.1822-42C>T n.2087-42C>T n.875-42C>T n.3180-42C>T c.376-42C>T (n.376-42C>T) n.266-42C>T n.148-940C>T n.544-42C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091966G>A | CA1102377901 | ASL | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.985-40G>A (n.985-40G>A) c.1003-40G>A (n.1003-40G>A) c.148-938G>A (n.148-938G>A) c.*362-40G>A (n.*362-40G>A) n.1822-40G>A n.2087-40G>A n.875-40G>A n.3180-40G>A c.376-40G>A (n.376-40G>A) n.266-40G>A n.148-938G>A n.544-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091966G>C | CA574859572 | ASL | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.868-40G>C (n.868-40G>C) c.985-40G>C (n.985-40G>C) c.1003-40G>C (n.1003-40G>C) c.148-938G>C (n.148-938G>C) c.*362-40G>C (n.*362-40G>C) n.1822-40G>C n.2087-40G>C n.875-40G>C n.3180-40G>C c.376-40G>C (n.376-40G>C) n.266-40G>C n.148-938G>C n.544-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091966G= | CA1713927287 | ASL | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.868-40G= (n.868-40G=) c.985-40G= (n.985-40G=) c.1003-40G= (n.1003-40G=) c.148-938G= (n.148-938G=) c.*362-40G= (n.*362-40G=) n.1822-40G= n.2087-40G= n.875-40G= n.3180-40G= c.376-40G= (n.376-40G=) n.266-40G= n.148-938G= n.544-40G= | |
| 7 | g.66091966G>T | CA2536383358 | ASL | c.1063-40G>T (n.1063-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.985-40G>T (n.985-40G>T) c.1003-40G>T (n.1003-40G>T) c.148-938G>T (n.148-938G>T) c.*362-40G>T (n.*362-40G>T) n.1822-40G>T n.2087-40G>T n.875-40G>T n.3180-40G>T c.376-40G>T (n.376-40G>T) n.266-40G>T n.148-938G>T n.544-40G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091967G>A | CA159941717 | ASL | c.1063-39G>A (n.1063-39G>A) c.868-39G>A (n.868-39G>A) c.985-39G>A (n.985-39G>A) c.1003-39G>A (n.1003-39G>A) c.148-937G>A (n.148-937G>A) c.*362-39G>A (n.*362-39G>A) n.1822-39G>A n.2087-39G>A n.875-39G>A n.3180-39G>A c.376-39G>A (n.376-39G>A) n.266-39G>A n.148-937G>A n.544-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091967G= | CA1713927293 | ASL | c.1063-39G= (n.1063-39G=) c.868-39G= (n.868-39G=) c.985-39G= (n.985-39G=) c.1003-39G= (n.1003-39G=) c.148-937G= (n.148-937G=) c.*362-39G= (n.*362-39G=) n.1822-39G= n.2087-39G= n.875-39G= n.3180-39G= c.376-39G= (n.376-39G=) n.266-39G= n.148-937G= n.544-39G= | |
| 7 | g.66091967G>T | CA574859573 | ASL | c.1063-39G>T (n.1063-39G>T) c.868-39G>T (n.868-39G>T) c.985-39G>T (n.985-39G>T) c.1003-39G>T (n.1003-39G>T) c.148-937G>T (n.148-937G>T) c.*362-39G>T (n.*362-39G>T) n.1822-39G>T n.2087-39G>T n.875-39G>T n.3180-39G>T c.376-39G>T (n.376-39G>T) n.266-39G>T n.148-937G>T n.544-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091968G>A | CA4277279 | ASL | c.1063-38G>A (n.1063-38G>A) c.868-38G>A (n.868-38G>A) c.985-38G>A (n.985-38G>A) c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) c.148-936G>A (n.148-936G>A) c.*362-38G>A (n.*362-38G>A) n.1822-38G>A n.2087-38G>A n.875-38G>A n.3180-38G>A c.376-38G>A (n.376-38G>A) n.266-38G>A n.148-936G>A n.544-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091968G= | CA1713927300 | ASL | c.1063-38G= (n.1063-38G=) c.868-38G= (n.868-38G=) c.985-38G= (n.985-38G=) c.1003-38G= (n.1003-38G=) c.148-936G= (n.148-936G=) c.*362-38G= (n.*362-38G=) n.1822-38G= n.2087-38G= n.875-38G= n.3180-38G= c.376-38G= (n.376-38G=) n.266-38G= n.148-936G= n.544-38G= | |
| 7 | g.66091968G>T | CA2683086486 | ASL | c.1063-38G>T (n.1063-38G>T) c.868-38G>T (n.868-38G>T) c.985-38G>T (n.985-38G>T) c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) c.148-936G>T (n.148-936G>T) c.*362-38G>T (n.*362-38G>T) n.1822-38G>T n.2087-38G>T n.875-38G>T n.3180-38G>T c.376-38G>T (n.376-38G>T) n.266-38G>T n.148-936G>T n.544-38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091970C= | CA1713927303 | ASL | c.1063-36C= (n.1063-36C=) c.868-36C= (n.868-36C=) c.985-36C= (n.985-36C=) c.1003-36C= (n.1003-36C=) c.148-934C= (n.148-934C=) c.*362-36C= (n.*362-36C=) n.1822-36C= n.2087-36C= n.875-36C= n.3180-36C= c.376-36C= (n.376-36C=) n.266-36C= n.148-934C= n.544-36C= | |
| 7 | g.66091970C>G | CA2683086488 | ASL | c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) c.868-36C>G (n.868-36C>G) c.985-36C>G (n.985-36C>G) c.1003-36C>G (n.1003-36C>G) c.148-934C>G (n.148-934C>G) c.*362-36C>G (n.*362-36C>G) n.1822-36C>G n.2087-36C>G n.875-36C>G n.3180-36C>G c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.266-36C>G n.148-934C>G n.544-36C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091970C>T | CA841273589 | ASL | c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) c.985-36C>T (n.985-36C>T) c.1003-36C>T (n.1003-36C>T) c.148-934C>T (n.148-934C>T) c.*362-36C>T (n.*362-36C>T) n.1822-36C>T n.2087-36C>T n.875-36C>T n.3180-36C>T c.376-36C>T (n.376-36C>T) n.266-36C>T n.148-934C>T n.544-36C>T | dbSNP |
| 7 | g.66091973del | CA2683086487 | ASL | c.1063-33del (n.1063-33del) c.868-33del (n.868-33del) c.985-33del (n.985-33del) c.1003-33del (n.1003-33del) c.148-931del (n.148-931del) c.*362-33del (n.*362-33del) n.1822-33del n.2087-33del n.875-33del n.3180-33del c.376-33del (n.376-33del) n.266-33del n.148-931del n.544-33del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091971C= | CA1713927307 | ASL | c.1063-35C= (n.1063-35C=) c.868-35C= (n.868-35C=) c.985-35C= (n.985-35C=) c.1003-35C= (n.1003-35C=) c.148-933C= (n.148-933C=) c.*362-35C= (n.*362-35C=) n.1822-35C= n.2087-35C= n.875-35C= n.3180-35C= c.376-35C= (n.376-35C=) n.266-35C= n.148-933C= n.544-35C= | |
| 7 | g.66091971C>G | CA1713927309 | ASL | c.1063-35C>G (n.1063-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) c.985-35C>G (n.985-35C>G) c.1003-35C>G (n.1003-35C>G) c.148-933C>G (n.148-933C>G) c.*362-35C>G (n.*362-35C>G) n.1822-35C>G n.2087-35C>G n.875-35C>G n.3180-35C>G c.376-35C>G (n.376-35C>G) n.266-35C>G n.148-933C>G n.544-35C>G | dbSNP |
| 7 | g.66091972C>A | CA2683086490 | ASL | c.1063-34C>A (n.1063-34C>A) c.868-34C>A (n.868-34C>A) c.985-34C>A (n.985-34C>A) c.1003-34C>A (n.1003-34C>A) c.148-932C>A (n.148-932C>A) c.*362-34C>A (n.*362-34C>A) n.1822-34C>A n.2087-34C>A n.875-34C>A n.3180-34C>A c.376-34C>A (n.376-34C>A) n.266-34C>A n.148-932C>A n.544-34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091972C= | CA1713927310 | ASL | c.1063-34C= (n.1063-34C=) c.868-34C= (n.868-34C=) c.985-34C= (n.985-34C=) c.1003-34C= (n.1003-34C=) c.148-932C= (n.148-932C=) c.*362-34C= (n.*362-34C=) n.1822-34C= n.2087-34C= n.875-34C= n.3180-34C= c.376-34C= (n.376-34C=) n.266-34C= n.148-932C= n.544-34C= | |
| 7 | g.66091972C>T | CA4277280 | ASL | c.1063-34C>T (n.1063-34C>T) c.868-34C>T (n.868-34C>T) c.985-34C>T (n.985-34C>T) c.1003-34C>T (n.1003-34C>T) c.148-932C>T (n.148-932C>T) c.*362-34C>T (n.*362-34C>T) n.1822-34C>T n.2087-34C>T n.875-34C>T n.3180-34C>T c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.266-34C>T n.148-932C>T n.544-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091975G>A | CA2683086493 | ASL | c.1063-31G>A (n.1063-31G>A) c.868-31G>A (n.868-31G>A) c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.1003-31G>A (n.1003-31G>A) c.148-929G>A (n.148-929G>A) c.*362-31G>A (n.*362-31G>A) n.1822-31G>A n.2087-31G>A n.875-31G>A n.3180-31G>A c.376-31G>A (n.376-31G>A) n.266-31G>A n.148-929G>A n.544-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091975G>T | CA2683086494 | ASL | c.1063-31G>T (n.1063-31G>T) c.868-31G>T (n.868-31G>T) c.985-31G>T (n.985-31G>T) c.1003-31G>T (n.1003-31G>T) c.148-929G>T (n.148-929G>T) c.*362-31G>T (n.*362-31G>T) n.1822-31G>T n.2087-31G>T n.875-31G>T n.3180-31G>T c.376-31G>T (n.376-31G>T) n.266-31G>T n.148-929G>T n.544-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091976G>A | CA2578900083 | ASL | c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.868-30G>A (n.868-30G>A) c.985-30G>A (n.985-30G>A) c.1003-30G>A (n.1003-30G>A) c.148-928G>A (n.148-928G>A) c.*362-30G>A (n.*362-30G>A) n.1822-30G>A n.2087-30G>A n.875-30G>A n.3180-30G>A c.376-30G>A (n.376-30G>A) n.266-30G>A n.148-928G>A n.544-30G>A | |
| 7 | g.66091976G>T | CA2683086495 | ASL | c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) c.868-30G>T (n.868-30G>T) c.985-30G>T (n.985-30G>T) c.1003-30G>T (n.1003-30G>T) c.148-928G>T (n.148-928G>T) c.*362-30G>T (n.*362-30G>T) n.1822-30G>T n.2087-30G>T n.875-30G>T n.3180-30G>T c.376-30G>T (n.376-30G>T) n.266-30G>T n.148-928G>T n.544-30G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091977G>T | CA2683086498 | ASL | c.1063-29G>T (n.1063-29G>T) c.868-29G>T (n.868-29G>T) c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.1003-29G>T (n.1003-29G>T) c.148-927G>T (n.148-927G>T) c.*362-29G>T (n.*362-29G>T) n.1822-29G>T n.2087-29G>T n.875-29G>T n.3180-29G>T c.376-29G>T (n.376-29G>T) n.266-29G>T n.148-927G>T n.544-29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091978C>A | CA2578900084 | ASL | c.1063-28C>A (n.1063-28C>A) c.868-28C>A (n.868-28C>A) c.985-28C>A (n.985-28C>A) c.1003-28C>A (n.1003-28C>A) c.148-926C>A (n.148-926C>A) c.*362-28C>A (n.*362-28C>A) n.1822-28C>A n.2087-28C>A n.875-28C>A n.3180-28C>A c.376-28C>A (n.376-28C>A) n.266-28C>A n.148-926C>A n.544-28C>A | |
| 7 | g.66091979_66091986dup | CA2683086499 | ASL | c.1063-27_1063-20dup (n.1063-27_1063-20dup) c.868-27_868-20dup (n.868-27_868-20dup) c.985-27_985-20dup (n.985-27_985-20dup) c.1003-27_1003-20dup (n.1003-27_1003-20dup) c.148-925_148-918dup (n.148-925_148-918dup) c.*362-27_*362-20dup (n.*362-27_*362-20dup) n.1822-27_1822-20dup n.2087-27_2087-20dup n.875-27_875-20dup n.3180-27_3180-20dup c.376-27_376-20dup (n.376-27_376-20dup) n.266-27_266-20dup n.148-925_148-918dup n.544-27_544-20dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091980C= | CA1713927311 | ASL | c.1063-26C= (n.1063-26C=) c.868-26C= (n.868-26C=) c.985-26C= (n.985-26C=) c.1003-26C= (n.1003-26C=) c.148-924C= (n.148-924C=) c.*362-26C= (n.*362-26C=) n.1822-26C= n.2087-26C= n.875-26C= n.3180-26C= c.376-26C= (n.376-26C=) n.266-26C= n.148-924C= n.544-26C= | |
| 7 | g.66091980C>T | CA4277281 | ASL | c.1063-26C>T (n.1063-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.985-26C>T (n.985-26C>T) c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.148-924C>T (n.148-924C>T) c.*362-26C>T (n.*362-26C>T) n.1822-26C>T n.2087-26C>T n.875-26C>T n.3180-26C>T c.376-26C>T (n.376-26C>T) n.266-26C>T n.148-924C>T n.544-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091982C>A | CA2683086502 | ASL | c.1063-24C>A (n.1063-24C>A) c.868-24C>A (n.868-24C>A) c.985-24C>A (n.985-24C>A) c.1003-24C>A (n.1003-24C>A) c.148-922C>A (n.148-922C>A) c.*362-24C>A (n.*362-24C>A) n.1822-24C>A n.2087-24C>A n.875-24C>A n.3180-24C>A c.376-24C>A (n.376-24C>A) n.266-24C>A n.148-922C>A n.544-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091982C= | CA1713927312 | ASL | c.1063-24C= (n.1063-24C=) c.868-24C= (n.868-24C=) c.985-24C= (n.985-24C=) c.1003-24C= (n.1003-24C=) c.148-922C= (n.148-922C=) c.*362-24C= (n.*362-24C=) n.1822-24C= n.2087-24C= n.875-24C= n.3180-24C= c.376-24C= (n.376-24C=) n.266-24C= n.148-922C= n.544-24C= | |
| 7 | g.66091982C>T | CA4277282 | ASL | c.1063-24C>T (n.1063-24C>T) c.868-24C>T (n.868-24C>T) c.985-24C>T (n.985-24C>T) c.1003-24C>T (n.1003-24C>T) c.148-922C>T (n.148-922C>T) c.*362-24C>T (n.*362-24C>T) n.1822-24C>T n.2087-24C>T n.875-24C>T n.3180-24C>T c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.266-24C>T n.148-922C>T n.544-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091984A= | CA1713927314 | ASL | c.1063-22A= (n.1063-22A=) c.868-22A= (n.868-22A=) c.985-22A= (n.985-22A=) c.1003-22A= (n.1003-22A=) c.148-920A= (n.148-920A=) c.*362-22A= (n.*362-22A=) n.1822-22A= n.2087-22A= n.875-22A= n.3180-22A= c.376-22A= (n.376-22A=) n.266-22A= n.148-920A= n.544-22A= | |
| 7 | g.66091984A>C | CA4277283 | ASL | c.1063-22A>C (n.1063-22A>C) c.868-22A>C (n.868-22A>C) c.985-22A>C (n.985-22A>C) c.1003-22A>C (n.1003-22A>C) c.148-920A>C (n.148-920A>C) c.*362-22A>C (n.*362-22A>C) n.1822-22A>C n.2087-22A>C n.875-22A>C n.3180-22A>C c.376-22A>C (n.376-22A>C) n.266-22A>C n.148-920A>C n.544-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66091984A>T | CA2683086503 | ASL | c.1063-22A>T (n.1063-22A>T) c.868-22A>T (n.868-22A>T) c.985-22A>T (n.985-22A>T) c.1003-22A>T (n.1003-22A>T) c.148-920A>T (n.148-920A>T) c.*362-22A>T (n.*362-22A>T) n.1822-22A>T n.2087-22A>T n.875-22A>T n.3180-22A>T c.376-22A>T (n.376-22A>T) n.266-22A>T n.148-920A>T n.544-22A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091985C= | CA1713927316 | ASL | c.1063-21C= (n.1063-21C=) c.868-21C= (n.868-21C=) c.985-21C= (n.985-21C=) c.1003-21C= (n.1003-21C=) c.148-919C= (n.148-919C=) c.*362-21C= (n.*362-21C=) n.1822-21C= n.2087-21C= n.875-21C= n.3180-21C= c.376-21C= (n.376-21C=) n.266-21C= n.148-919C= n.544-21C= | |
| 7 | g.66091985C>G | CA574859574 | ASL | c.1063-21C>G (n.1063-21C>G) c.868-21C>G (n.868-21C>G) c.985-21C>G (n.985-21C>G) c.1003-21C>G (n.1003-21C>G) c.148-919C>G (n.148-919C>G) c.*362-21C>G (n.*362-21C>G) n.1822-21C>G n.2087-21C>G n.875-21C>G n.3180-21C>G c.376-21C>G (n.376-21C>G) n.266-21C>G n.148-919C>G n.544-21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66091985C>T | CA4277284 | ASL | c.1063-21C>T (n.1063-21C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.1003-21C>T (n.1003-21C>T) c.148-919C>T (n.148-919C>T) c.*362-21C>T (n.*362-21C>T) n.1822-21C>T n.2087-21C>T n.875-21C>T n.3180-21C>T c.376-21C>T (n.376-21C>T) n.266-21C>T n.148-919C>T n.544-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091987C>A | CA2683086512 | ASL | c.1063-19C>A (n.1063-19C>A) c.868-19C>A (n.868-19C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.148-917C>A (n.148-917C>A) c.*362-19C>A (n.*362-19C>A) n.1822-19C>A n.2087-19C>A n.875-19C>A n.3180-19C>A c.376-19C>A (n.376-19C>A) n.266-19C>A n.148-917C>A n.544-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091987C= | CA1713927317 | ASL | c.1063-19C= (n.1063-19C=) c.868-19C= (n.868-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.1003-19C= (n.1003-19C=) c.148-917C= (n.148-917C=) c.*362-19C= (n.*362-19C=) n.1822-19C= n.2087-19C= n.875-19C= n.3180-19C= c.376-19C= (n.376-19C=) n.266-19C= n.148-917C= n.544-19C= | |
| 7 | g.66091987C>T | CA4277285 | ASL | c.1063-19C>T (n.1063-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.148-917C>T (n.148-917C>T) c.*362-19C>T (n.*362-19C>T) n.1822-19C>T n.2087-19C>T n.875-19C>T n.3180-19C>T c.376-19C>T (n.376-19C>T) n.266-19C>T n.148-917C>T n.544-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091988G>A | CA4277286 | ASL | c.1063-18G>A (n.1063-18G>A) c.868-18G>A (n.868-18G>A) c.985-18G>A (n.985-18G>A) c.1003-18G>A (n.1003-18G>A) c.148-916G>A (n.148-916G>A) c.*362-18G>A (n.*362-18G>A) n.1822-18G>A n.2087-18G>A n.875-18G>A n.3180-18G>A c.376-18G>A (n.376-18G>A) n.266-18G>A n.148-916G>A n.544-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091988G= | CA1713927320 | ASL | c.1063-18G= (n.1063-18G=) c.868-18G= (n.868-18G=) c.985-18G= (n.985-18G=) c.1003-18G= (n.1003-18G=) c.148-916G= (n.148-916G=) c.*362-18G= (n.*362-18G=) n.1822-18G= n.2087-18G= n.875-18G= n.3180-18G= c.376-18G= (n.376-18G=) n.266-18G= n.148-916G= n.544-18G= | |
| 7 | g.66091992_66092001del | CA2683086514 | ASL | c.1063-14_1063-5del (n.1063-14_1063-5del) c.868-14_868-5del (n.868-14_868-5del) c.985-14_985-5del (n.985-14_985-5del) c.1003-14_1003-5del (n.1003-14_1003-5del) c.148-912_148-903del (n.148-912_148-903del) c.*362-14_*362-5del (n.*362-14_*362-5del) n.1822-14_1822-5del n.2087-14_2087-5del n.875-14_875-5del n.3180-14_3180-5del c.376-14_376-5del (n.376-14_376-5del) n.266-14_266-5del n.148-912_148-903del n.544-14_544-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66091989C>T | CA2578900085 | ASL | c.1063-17C>T (n.1063-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.148-915C>T (n.148-915C>T) c.*362-17C>T (n.*362-17C>T) n.1822-17C>T n.2087-17C>T n.875-17C>T n.3180-17C>T c.376-17C>T (n.376-17C>T) n.266-17C>T n.148-915C>T n.544-17C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091991C>T | CA2739266455 | ASL | c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.985-15C>T (n.985-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) c.148-913C>T (n.148-913C>T) c.*362-15C>T (n.*362-15C>T) n.1822-15C>T n.2087-15C>T n.875-15C>T n.3180-15C>T c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.266-15C>T n.148-913C>T n.544-15C>T | ClinVar |
| 7 | g.66091992A= | CA1713927325 | ASL | c.1063-14A= (n.1063-14A=) c.868-14A= (n.868-14A=) c.985-14A= (n.985-14A=) c.1003-14A= (n.1003-14A=) c.148-912A= (n.148-912A=) c.*362-14A= (n.*362-14A=) n.1822-14A= n.2087-14A= n.875-14A= n.3180-14A= c.376-14A= (n.376-14A=) n.266-14A= n.148-912A= n.544-14A= | |
| 7 | g.66091992A>T | CA4277287 | ASL | c.1063-14A>T (n.1063-14A>T) c.868-14A>T (n.868-14A>T) c.985-14A>T (n.985-14A>T) c.1003-14A>T (n.1003-14A>T) c.148-912A>T (n.148-912A>T) c.*362-14A>T (n.*362-14A>T) n.1822-14A>T n.2087-14A>T n.875-14A>T n.3180-14A>T c.376-14A>T (n.376-14A>T) n.266-14A>T n.148-912A>T n.544-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091993C= | CA1713927328 | ASL | c.1063-13C= (n.1063-13C=) c.868-13C= (n.868-13C=) c.985-13C= (n.985-13C=) c.1003-13C= (n.1003-13C=) c.148-911C= (n.148-911C=) c.*362-13C= (n.*362-13C=) n.1822-13C= n.2087-13C= n.875-13C= n.3180-13C= c.376-13C= (n.376-13C=) n.266-13C= n.148-911C= n.544-13C= | |
| 7 | g.66091993C>T | CA1713927329 | ASL | c.1063-13C>T (n.1063-13C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.985-13C>T (n.985-13C>T) c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) c.148-911C>T (n.148-911C>T) c.*362-13C>T (n.*362-13C>T) n.1822-13C>T n.2087-13C>T n.875-13C>T n.3180-13C>T c.376-13C>T (n.376-13C>T) n.266-13C>T n.148-911C>T n.544-13C>T | dbSNP |
| 7 | g.66091994C>T | CA2683086517 | ASL | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.1003-12C>T (n.1003-12C>T) c.148-910C>T (n.148-910C>T) c.*362-12C>T (n.*362-12C>T) n.1822-12C>T n.2087-12C>T n.875-12C>T n.3180-12C>T c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.266-12C>T n.148-910C>T n.544-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66091996G>A | CA2580077314 | ASL | c.1063-10G>A (n.1063-10G>A) c.868-10G>A (n.868-10G>A) c.985-10G>A (n.985-10G>A) c.1003-10G>A (n.1003-10G>A) c.148-908G>A (n.148-908G>A) c.*362-10G>A (n.*362-10G>A) n.1822-10G>A n.2087-10G>A n.875-10G>A n.3180-10G>A c.376-10G>A (n.376-10G>A) n.266-10G>A n.148-908G>A n.544-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66091997T>C | CA1713927331 | ASL | c.1063-9T>C (n.1063-9T>C) c.868-9T>C (n.868-9T>C) c.985-9T>C (n.985-9T>C) c.1003-9T>C (n.1003-9T>C) c.148-907T>C (n.148-907T>C) c.*362-9T>C (n.*362-9T>C) n.1822-9T>C n.2087-9T>C n.875-9T>C n.3180-9T>C c.376-9T>C (n.376-9T>C) n.266-9T>C n.148-907T>C n.544-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66091997T= | CA1713927330 | ASL | c.1063-9T= (n.1063-9T=) c.868-9T= (n.868-9T=) c.985-9T= (n.985-9T=) c.1003-9T= (n.1003-9T=) c.148-907T= (n.148-907T=) c.*362-9T= (n.*362-9T=) n.1822-9T= n.2087-9T= n.875-9T= n.3180-9T= c.376-9T= (n.376-9T=) n.266-9T= n.148-907T= n.544-9T= | |
| 7 | g.66091998G>A | CA4277288 | ASL | c.1063-8G>A (n.1063-8G>A) c.868-8G>A (n.868-8G>A) c.985-8G>A (n.985-8G>A) c.1003-8G>A (n.1003-8G>A) c.148-906G>A (n.148-906G>A) c.*362-8G>A (n.*362-8G>A) n.1822-8G>A n.2087-8G>A n.875-8G>A n.3180-8G>A c.376-8G>A (n.376-8G>A) n.266-8G>A n.148-906G>A n.544-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091998G= | CA1713927337 | ASL | c.1063-8G= (n.1063-8G=) c.868-8G= (n.868-8G=) c.985-8G= (n.985-8G=) c.1003-8G= (n.1003-8G=) c.148-906G= (n.148-906G=) c.*362-8G= (n.*362-8G=) n.1822-8G= n.2087-8G= n.875-8G= n.3180-8G= c.376-8G= (n.376-8G=) n.266-8G= n.148-906G= n.544-8G= | |
| 7 | g.66091999C= | CA1713927343 | ASL | c.1063-7C= (n.1063-7C=) c.868-7C= (n.868-7C=) c.985-7C= (n.985-7C=) c.1003-7C= (n.1003-7C=) c.148-905C= (n.148-905C=) c.*362-7C= (n.*362-7C=) n.1822-7C= n.2087-7C= n.875-7C= n.3180-7C= c.376-7C= (n.376-7C=) n.266-7C= n.148-905C= n.544-7C= | |
| 7 | g.66091999C>T | CA159941765 | ASL | c.1063-7C>T (n.1063-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) c.148-905C>T (n.148-905C>T) c.*362-7C>T (n.*362-7C>T) n.1822-7C>T n.2087-7C>T n.875-7C>T n.3180-7C>T c.376-7C>T (n.376-7C>T) n.266-7C>T n.148-905C>T n.544-7C>T | dbSNP |
| 7 | g.66092003del | CA2578900086 | ASL | c.1063-3del (n.1063-3del) c.868-3del (n.868-3del) c.985-3del (n.985-3del) c.1003-3del (n.1003-3del) c.148-901del (n.148-901del) c.*362-3del (n.*362-3del) n.1822-3del n.2087-3del n.875-3del n.3180-3del c.376-3del (n.376-3del) n.266-3del n.148-901del n.544-3del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092001C= | CA1713927351 | ASL | c.1063-5C= (n.1063-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.985-5C= (n.985-5C=) c.1003-5C= (n.1003-5C=) c.148-903C= (n.148-903C=) c.*362-5C= (n.*362-5C=) n.1822-5C= n.2087-5C= n.875-5C= n.3180-5C= c.376-5C= (n.376-5C=) n.266-5C= n.148-903C= n.544-5C= | |
| 7 | g.66092001C>T | CA4277289 | ASL | c.1063-5C>T (n.1063-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.985-5C>T (n.985-5C>T) c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.148-903C>T (n.148-903C>T) c.*362-5C>T (n.*362-5C>T) n.1822-5C>T n.2087-5C>T n.875-5C>T n.3180-5C>T c.376-5C>T (n.376-5C>T) n.266-5C>T n.148-903C>T n.544-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092002C>A | CA2683086524 | ASL | c.1063-4C>A (n.1063-4C>A) c.868-4C>A (n.868-4C>A) c.985-4C>A (n.985-4C>A) c.1003-4C>A (n.1003-4C>A) c.148-902C>A (n.148-902C>A) c.*362-4C>A (n.*362-4C>A) n.1822-4C>A n.2087-4C>A n.875-4C>A n.3180-4C>A c.376-4C>A (n.376-4C>A) n.266-4C>A n.148-902C>A n.544-4C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092003C= | CA1713927352 | ASL | c.1063-3C= (n.1063-3C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.985-3C= (n.985-3C=) c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.148-901C= (n.148-901C=) c.*362-3C= (n.*362-3C=) n.1822-3C= n.2087-3C= n.875-3C= n.3180-3C= c.376-3C= (n.376-3C=) n.266-3C= n.148-901C= n.544-3C= | |
| 7 | g.66092003C>T | CA1102377930 | ASL | c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) c.868-3C>T (n.868-3C>T) c.985-3C>T (n.985-3C>T) c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.148-901C>T (n.148-901C>T) c.*362-3C>T (n.*362-3C>T) n.1822-3C>T n.2087-3C>T n.875-3C>T n.3180-3C>T c.376-3C>T (n.376-3C>T) n.266-3C>T n.148-901C>T n.544-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092004A>C | CA367649935 | ASL | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.148-900A>C (n.148-900A>C) c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) n.1822-2A>C n.2087-2A>C n.875-2A>C n.3180-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.266-2A>C n.148-900A>C n.544-2A>C | |
| 7 | g.66092004A>G | CA367649928 | ASL | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.148-900A>G (n.148-900A>G) c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) n.1822-2A>G n.2087-2A>G n.875-2A>G n.3180-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.266-2A>G n.148-900A>G n.544-2A>G | |
| 7 | g.66092004A>T | CA367649932 | ASL | c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.148-900A>T (n.148-900A>T) c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) n.1822-2A>T n.2087-2A>T n.875-2A>T n.3180-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.266-2A>T n.148-900A>T n.544-2A>T | |
| 7 | g.66092005G>A | CA367649940 | ASL | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.148-899G>A (n.148-899G>A) c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) n.1822-1G>A n.2087-1G>A n.875-1G>A n.3180-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.266-1G>A n.148-899G>A n.544-1G>A | |
| 7 | g.66092005G>C | CA367649950 | ASL | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.148-899G>C (n.148-899G>C) c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) n.1822-1G>C n.2087-1G>C n.875-1G>C n.3180-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.266-1G>C n.148-899G>C n.544-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092005G= | CA1713927354 | ASL | c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) c.985-1G= (n.985-1G=) c.1003-1G= (n.1003-1G=) c.148-899G= (n.148-899G=) c.*362-1G= (n.*362-1G=) n.1822-1G= n.2087-1G= n.875-1G= n.3180-1G= c.376-1G= (n.376-1G=) n.266-1G= n.148-899G= n.544-1G= | |
| 7 | g.66092005G>T | CA367649954 | ASL | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.148-899G>T (n.148-899G>T) c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) n.1822-1G>T n.2087-1G>T n.875-1G>T n.3180-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.266-1G>T n.148-899G>T n.544-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092006A>C | CA367649960 | ASL | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.148-898A>C (n.148-898A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.1822A>C n.2087A>C n.875A>C n.3180A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.266A>C n.148-898A>C n.544A>C | |
| 7 | g.66092006A>G | CA367649963 | ASL | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.148-898A>G (n.148-898A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.1822A>G n.2087A>G n.875A>G n.3180A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.266A>G n.148-898A>G n.544A>G | |
| 7 | g.66092006A>T | CA367649966 | ASL | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.148-898A>T (n.148-898A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.1822A>T n.2087A>T n.875A>T n.3180A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) n.266A>T n.148-898A>T n.544A>T | |
| 7 | g.66092007T>A | CA367649969 | ASL | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.148-897T>A (n.148-897T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.1823T>A n.2088T>A n.876T>A n.3181T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) n.267T>A n.148-897T>A n.545T>A | |
| 7 | g.66092007T>C | CA367649973 | ASL | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.148-897T>C (n.148-897T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.1823T>C n.2088T>C n.876T>C n.3181T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.267T>C n.148-897T>C n.545T>C | |
| 7 | g.66092007T>G | CA367649977 | ASL | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.148-897T>G (n.148-897T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.1823T>G n.2088T>G n.876T>G n.3181T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) n.267T>G n.148-897T>G n.545T>G | |
| 7 | g.66092008T>A | CA455451747 | ASL | c.1065T>A (p.Ile355=) c.870T>A (p.Ile290=) c.987T>A (p.Ile329=) c.1005T>A (p.Ile335=) c.148-896T>A (n.148-896T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.1824T>A n.2089T>A n.877T>A n.3182T>A c.378T>A (p.Ile126=) n.268T>A n.148-896T>A n.546T>A | ClinVar |
| 7 | g.66092008T>C | CA455451748 | ASL | c.1065T>C (p.Ile355=) c.870T>C (p.Ile290=) c.987T>C (p.Ile329=) c.1005T>C (p.Ile335=) c.148-896T>C (n.148-896T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.1824T>C n.2089T>C n.877T>C n.3182T>C c.378T>C (p.Ile126=) n.268T>C n.148-896T>C n.546T>C | |
| 7 | g.66092008T>G | CA367649981 | ASL | c.1065T>G (p.Ile355Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.987T>G (p.Ile329Met) c.1005T>G (p.Ile335Met) c.148-896T>G (n.148-896T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.1824T>G n.2089T>G n.877T>G n.3182T>G c.378T>G (p.Ile126Met) n.268T>G n.148-896T>G n.546T>G | |
| 7 | g.66092009C>A | CA367649988 | ASL | c.1066C>A (p.His356Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) c.148-895C>A (n.148-895C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.1825C>A n.2090C>A n.878C>A n.3183C>A c.379C>A (p.His127Asn) n.269C>A n.148-895C>A n.547C>A | |
| 7 | g.66092009C= | CA1713927359 | ASL | c.1066C= (p.His356=) c.871C= (p.His291=) c.988C= (p.His330=) c.1006C= (p.His336=) c.148-895C= (n.148-895C=) c.*365C= (n.*365C=) n.1825C= n.2090C= n.878C= n.3183C= c.379C= (p.His127=) n.269C= n.148-895C= n.547C= | |
| 7 | g.66092009C>G | CA367649993 | ASL | c.1066C>G (p.His356Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) c.148-895C>G (n.148-895C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.1825C>G n.2090C>G n.878C>G n.3183C>G c.379C>G (p.His127Asp) n.269C>G n.148-895C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092009C>T | CA367649986 | ASL | c.1066C>T (p.His356Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.148-895C>T (n.148-895C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.1825C>T n.2090C>T n.878C>T n.3183C>T c.379C>T (p.His127Tyr) n.269C>T n.148-895C>T n.547C>T | COSMIC |
| 7 | g.66092010A>C | CA367649998 | ASL | c.1067A>C (p.His356Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) c.148-894A>C (n.148-894A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1826A>C n.2091A>C n.879A>C n.3184A>C c.380A>C (p.His127Pro) n.270A>C n.148-894A>C n.548A>C | |
| 7 | g.66092010A>G | CA367650000 | ASL | c.1067A>G (p.His356Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) c.148-894A>G (n.148-894A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1826A>G n.2091A>G n.879A>G n.3184A>G c.380A>G (p.His127Arg) n.270A>G n.148-894A>G n.548A>G | |
| 7 | g.66092010A>T | CA367650004 | ASL | c.1067A>T (p.His356Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) c.148-894A>T (n.148-894A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1826A>T n.2091A>T n.879A>T n.3184A>T c.380A>T (p.His127Leu) n.270A>T n.148-894A>T n.548A>T | |
| 7 | g.66092011C>A | CA367650005 | ASL | c.1068C>A (p.His356Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) c.148-893C>A (n.148-893C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1827C>A n.2092C>A n.880C>A n.3185C>A c.381C>A (p.His127Gln) n.271C>A n.148-893C>A n.549C>A | |
| 7 | g.66092011C>G | CA367650006 | ASL | c.1068C>G (p.His356Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) c.148-893C>G (n.148-893C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1827C>G n.2092C>G n.880C>G n.3185C>G c.381C>G (p.His127Gln) n.271C>G n.148-893C>G n.549C>G | |
| 7 | g.66092011C>T | CA455451749 | ASL | c.1068C>T (p.His356=) c.873C>T (p.His291=) c.990C>T (p.His330=) c.1008C>T (p.His336=) c.148-893C>T (n.148-893C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1827C>T n.2092C>T n.880C>T n.3185C>T c.381C>T (p.His127=) n.271C>T n.148-893C>T n.549C>T | ClinVar |
| 7 | g.66092012C>A | CA367650010 | ASL | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.148-892C>A (n.148-892C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1828C>A n.2093C>A n.881C>A n.3186C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.272C>A n.148-892C>A n.550C>A | |
| 7 | g.66092012C= | CA1713927362 | ASL | c.1069C= (p.Gln357=) c.874C= (p.Gln292=) c.991C= (p.Gln331=) c.1009C= (p.Gln337=) c.148-892C= (n.148-892C=) c.*368C= (n.*368C=) n.1828C= n.2093C= n.881C= n.3186C= c.382C= (p.Gln128=) n.272C= n.148-892C= n.550C= | |
| 7 | g.66092012C>G | CA367650007 | ASL | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.148-892C>G (n.148-892C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1828C>G n.2093C>G n.881C>G n.3186C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.272C>G n.148-892C>G n.550C>G | |
| 7 | g.66092012C>T | CA367650008 | ASL | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.148-892C>T (n.148-892C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1828C>T n.2093C>T n.881C>T n.3186C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.272C>T n.148-892C>T n.550C>T | |
| 7 | g.66092013A>C | CA367650013 | ASL | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.148-891A>C (n.148-891A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1829A>C n.2094A>C n.882A>C n.3187A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.273A>C n.148-891A>C n.551A>C | |
| 7 | g.66092013A>G | CA367650016 | ASL | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.148-891A>G (n.148-891A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1829A>G n.2094A>G n.882A>G n.3187A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.273A>G n.148-891A>G n.551A>G | |
| 7 | g.66092013A>T | CA367650019 | ASL | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.148-891A>T (n.148-891A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1829A>T n.2094A>T n.882A>T n.3187A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.273A>T n.148-891A>T n.551A>T | |
| 7 | g.66092014dup | CA1713927366 | ASL | c.1071dup (p.Glu358ArgfsTer15) c.876dup (p.Glu293ArgfsTer15) c.993dup (p.Glu332ArgfsTer15) c.1011dup (p.Glu338ArgfsTer15) c.148-890dup (n.148-890dup) c.*370dup (n.*370dup) n.1830dup n.2095dup n.883dup n.3188dup c.384dup (p.Glu129ArgfsTer15) n.274dup n.148-890dup n.552dup | dbSNP |
| 7 | g.66092014A= | CA1713927371 | ASL | c.1071A= (p.Gln357=) c.876A= (p.Gln292=) c.993A= (p.Gln331=) c.1011A= (p.Gln337=) c.148-890A= (n.148-890A=) c.*370A= (n.*370A=) n.1830A= n.2095A= n.883A= n.3188A= c.384A= (p.Gln128=) n.274A= n.148-890A= n.552A= | |
| 7 | g.66092014A>C | CA367650023 | ASL | c.1071A>C (p.Gln357His) c.876A>C (p.Gln292His) c.993A>C (p.Gln331His) c.1011A>C (p.Gln337His) c.148-890A>C (n.148-890A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1830A>C n.2095A>C n.883A>C n.3188A>C c.384A>C (p.Gln128His) n.274A>C n.148-890A>C n.552A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092014A>G | CA455451750 | ASL | c.1071A>G (p.Gln357=) c.876A>G (p.Gln292=) c.993A>G (p.Gln331=) c.1011A>G (p.Gln337=) c.148-890A>G (n.148-890A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1830A>G n.2095A>G n.883A>G n.3188A>G c.384A>G (p.Gln128=) n.274A>G n.148-890A>G n.552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092014A>T | CA367650026 | ASL | c.1071A>T (p.Gln357His) c.876A>T (p.Gln292His) c.993A>T (p.Gln331His) c.1011A>T (p.Gln337His) c.148-890A>T (n.148-890A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1830A>T n.2095A>T n.883A>T n.3188A>T c.384A>T (p.Gln128His) n.274A>T n.148-890A>T n.552A>T | |
| 7 | g.66092015G>A | CA367650030 | ASL | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.148-889G>A (n.148-889G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.1831G>A n.2096G>A n.884G>A n.3189G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.275G>A n.148-889G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092015G>C | CA367650038 | ASL | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.148-889G>C (n.148-889G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.1831G>C n.2096G>C n.884G>C n.3189G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.275G>C n.148-889G>C n.553G>C | |
| 7 | g.66092015G>T | CA367650034 | ASL | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.148-889G>T (n.148-889G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.1831G>T n.2096G>T n.884G>T n.3189G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.275G>T n.148-889G>T n.553G>T | |
| 7 | g.66092016A>C | CA367650044 | ASL | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.148-888A>C (n.148-888A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1832A>C n.2097A>C n.885A>C n.3190A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.276A>C n.148-888A>C n.554A>C | |
| 7 | g.66092016A>G | CA367650047 | ASL | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.148-888A>G (n.148-888A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1832A>G n.2097A>G n.885A>G n.3190A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.276A>G n.148-888A>G n.554A>G | |
| 7 | g.66092016A>T | CA367650050 | ASL | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.148-888A>T (n.148-888A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1832A>T n.2097A>T n.885A>T n.3190A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.276A>T n.148-888A>T n.554A>T | |
| 7 | g.66092017G>A | CA455451751 | ASL | c.1074G>A (p.Glu358=) c.879G>A (p.Glu293=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.148-887G>A (n.148-887G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.1833G>A n.2098G>A n.886G>A n.3191G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.277G>A n.148-887G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092017G>C | CA367650065 | ASL | c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.148-887G>C (n.148-887G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.1833G>C n.2098G>C n.886G>C n.3191G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.277G>C n.148-887G>C n.555G>C | |
| 7 | g.66092017G>T | CA367650067 | ASL | c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.148-887G>T (n.148-887G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.1833G>T n.2098G>T n.886G>T n.3191G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.277G>T n.148-887G>T n.555G>T | |
| 7 | g.66092018A>C | CA367650070 | ASL | c.1075A>C (p.Asn359His) c.880A>C (p.Asn294His) c.997A>C (p.Asn333His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.148-886A>C (n.148-886A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.1834A>C n.2099A>C n.887A>C n.3192A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.278A>C n.148-886A>C n.556A>C | |
| 7 | g.66092018A>G | CA367650074 | ASL | c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.148-886A>G (n.148-886A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.1834A>G n.2099A>G n.887A>G n.3192A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.278A>G n.148-886A>G n.556A>G | |
| 7 | g.66092018A>T | CA367650079 | ASL | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.148-886A>T (n.148-886A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.1834A>T n.2099A>T n.887A>T n.3192A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.278A>T n.148-886A>T n.556A>T | |
| 7 | g.66092019A= | CA1713927376 | ASL | c.1076A= (p.Asn359=) c.881A= (p.Asn294=) c.998A= (p.Asn333=) c.1016A= (p.Asn339=) c.148-885A= (n.148-885A=) c.*375A= (n.*375A=) n.1835A= n.2100A= n.888A= n.3193A= c.389A= (p.Asn130=) n.279A= n.148-885A= n.557A= | |
| 7 | g.66092019A>C | CA367650082 | ASL | c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.148-885A>C (n.148-885A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1835A>C n.2100A>C n.888A>C n.3193A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.279A>C n.148-885A>C n.557A>C | |
| 7 | g.66092019A>G | CA367650085 | ASL | c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.148-885A>G (n.148-885A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1835A>G n.2100A>G n.888A>G n.3193A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.279A>G n.148-885A>G n.557A>G | |
| 7 | g.66092019A>T | CA367650089 | ASL | c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.148-885A>T (n.148-885A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1835A>T n.2100A>T n.888A>T n.3193A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.279A>T n.148-885A>T n.557A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092020C>A | CA367650095 | ASL | c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.148-884C>A (n.148-884C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1836C>A n.2101C>A n.889C>A n.3194C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.280C>A n.148-884C>A n.558C>A | |
| 7 | g.66092020C= | CA1713927383 | ASL | c.1077C= (p.Asn359=) c.882C= (p.Asn294=) c.999C= (p.Asn333=) c.1017C= (p.Asn339=) c.148-884C= (n.148-884C=) c.*376C= (n.*376C=) n.1836C= n.2101C= n.889C= n.3194C= c.390C= (p.Asn130=) n.280C= n.148-884C= n.558C= | |
| 7 | g.66092020C>G | CA367650100 | ASL | c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.148-884C>G (n.148-884C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1836C>G n.2101C>G n.889C>G n.3194C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.280C>G n.148-884C>G n.558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092020C>T | CA4277290 | ASL | c.1077C>T (p.Asn359=) c.882C>T (p.Asn294=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1017C>T (p.Asn339=) c.148-884C>T (n.148-884C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1836C>T n.2101C>T n.889C>T n.3194C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.280C>T n.148-884C>T n.558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092021A>C | CA367650105 | ASL | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.148-883A>C (n.148-883A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1837A>C n.2102A>C n.890A>C n.3195A>C c.391A>C (p.Met131Leu) n.281A>C n.148-883A>C n.559A>C | |
| 7 | g.66092021A>G | CA367650110 | ASL | c.1078A>G (p.Met360Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.148-883A>G (n.148-883A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1837A>G n.2102A>G n.890A>G n.3195A>G c.391A>G (p.Met131Val) n.281A>G n.148-883A>G n.559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092021A>T | CA367650114 | ASL | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.148-883A>T (n.148-883A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1837A>T n.2102A>T n.890A>T n.3195A>T c.391A>T (p.Met131Leu) n.281A>T n.148-883A>T n.559A>T | |
| 7 | g.66092022T>A | CA367650118 | ASL | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.148-882T>A (n.148-882T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1838T>A n.2103T>A n.891T>A n.3196T>A c.392T>A (p.Met131Lys) n.282T>A n.148-882T>A n.560T>A | |
| 7 | g.66092022T>C | CA10576340 | ASL | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.148-882T>C (n.148-882T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1838T>C n.2103T>C n.891T>C n.3196T>C c.392T>C (p.Met131Thr) n.282T>C n.148-882T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092022T>G | CA367650123 | ASL | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.148-882T>G (n.148-882T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.1838T>G n.2103T>G n.891T>G n.3196T>G c.392T>G (p.Met131Arg) n.282T>G n.148-882T>G n.560T>G | |
| 7 | g.66092022T= | CA1713927398 | ASL | c.1079T= (p.Met360=) c.884T= (p.Met295=) c.1001T= (p.Met334=) c.1019T= (p.Met340=) c.148-882T= (n.148-882T=) c.*378T= (n.*378T=) n.1838T= n.2103T= n.891T= n.3196T= c.392T= (p.Met131=) n.282T= n.148-882T= n.560T= |