Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.66089345C>GCA159934544ASLc.978+10C>G (n.978+10C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*277+11G>A (n.*277+11G>A)
n.1737+11G>A
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n.97+11G>A
n.147+11G>A
n.459+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737+11G>C
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n.459+11G>C
 gnomAD v4
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n.459+11G=
7g.66089346G>TCA2683085075ASLc.978+11G>T (n.978+11G>T)
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n.459+11G>T
 gnomAD v4
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c.783+15dup (n.783+15dup)
c.900+15dup (n.900+15dup)
c.918+175dup (n.918+175dup)
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c.*277+15dup (n.*277+15dup)
n.1737+15dup
n.2002+15dup
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n.3095+15dup
c.291+15dup (n.291+15dup)
n.97+15dup
n.147+15dup
n.459+15dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089350delCA4277214ASLc.978+15del (n.978+15del)
c.783+15del (n.783+15del)
c.900+15del (n.900+15del)
c.918+175del (n.918+175del)
c.147+15del (n.147+15del)
c.*277+15del (n.*277+15del)
n.1737+15del
n.2002+15del
n.790+15del
n.3095+15del
c.291+15del (n.291+15del)
n.97+15del
n.147+15del
n.459+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089349_66089350delCA575259393ASLc.978+14_978+15del (n.978+14_978+15del)
c.783+14_783+15del (n.783+14_783+15del)
c.900+14_900+15del (n.900+14_900+15del)
c.918+174_918+175del (n.918+174_918+175del)
c.147+14_147+15del (n.147+14_147+15del)
c.*277+14_*277+15del (n.*277+14_*277+15del)
n.1737+14_1737+15del
n.2002+14_2002+15del
n.790+14_790+15del
n.3095+14_3095+15del
c.291+14_291+15del (n.291+14_291+15del)
n.97+14_97+15del
n.147+14_147+15del
n.459+14_459+15del
 gnomAD v2
7g.66089347G>ACA575259394ASLc.978+12G>A (n.978+12G>A)
c.783+12G>A (n.783+12G>A)
c.900+12G>A (n.900+12G>A)
c.918+172G>A (n.918+172G>A)
c.147+12G>A (n.147+12G>A)
c.*277+12G>A (n.*277+12G>A)
n.1737+12G>A
n.2002+12G>A
n.790+12G>A
n.3095+12G>A
c.291+12G>A (n.291+12G>A)
n.97+12G>A
n.147+12G>A
n.459+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089347G=CA1713923858ASLc.978+12G= (n.978+12G=)
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c.291+12G= (n.291+12G=)
n.97+12G=
n.147+12G=
n.459+12G=
7g.66089347G>TCA2683085084ASLc.978+12G>T (n.978+12G>T)
c.783+12G>T (n.783+12G>T)
c.900+12G>T (n.900+12G>T)
c.918+172G>T (n.918+172G>T)
c.147+12G>T (n.147+12G>T)
c.*277+12G>T (n.*277+12G>T)
n.1737+12G>T
n.2002+12G>T
n.790+12G>T
n.3095+12G>T
c.291+12G>T (n.291+12G>T)
n.97+12G>T
n.147+12G>T
n.459+12G>T
 gnomAD v4
7g.66089348G>ACA2683085087ASLc.978+13G>A (n.978+13G>A)
c.783+13G>A (n.783+13G>A)
c.900+13G>A (n.900+13G>A)
c.918+173G>A (n.918+173G>A)
c.147+13G>A (n.147+13G>A)
c.*277+13G>A (n.*277+13G>A)
n.1737+13G>A
n.2002+13G>A
n.790+13G>A
n.3095+13G>A
c.291+13G>A (n.291+13G>A)
n.97+13G>A
n.147+13G>A
n.459+13G>A
 gnomAD v4
7g.66089348G>CCA2578900028ASLc.978+13G>C (n.978+13G>C)
c.783+13G>C (n.783+13G>C)
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c.918+173G>C (n.918+173G>C)
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c.*277+13G>C (n.*277+13G>C)
n.1737+13G>C
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n.97+13G>C
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n.459+13G>C
7g.66089348G>TCA2683085090ASLc.978+13G>T (n.978+13G>T)
c.783+13G>T (n.783+13G>T)
c.900+13G>T (n.900+13G>T)
c.918+173G>T (n.918+173G>T)
c.147+13G>T (n.147+13G>T)
c.*277+13G>T (n.*277+13G>T)
n.1737+13G>T
n.2002+13G>T
n.790+13G>T
n.3095+13G>T
c.291+13G>T (n.291+13G>T)
n.97+13G>T
n.147+13G>T
n.459+13G>T
 gnomAD v4
7g.66089349G>ACA841271919ASLc.978+14G>A (n.978+14G>A)
c.783+14G>A (n.783+14G>A)
c.900+14G>A (n.900+14G>A)
c.918+174G>A (n.918+174G>A)
c.147+14G>A (n.147+14G>A)
c.*277+14G>A (n.*277+14G>A)
n.1737+14G>A
n.2002+14G>A
n.790+14G>A
n.3095+14G>A
c.291+14G>A (n.291+14G>A)
n.97+14G>A
n.147+14G>A
n.459+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089349G>CCA2683085092ASLc.978+14G>C (n.978+14G>C)
c.783+14G>C (n.783+14G>C)
c.900+14G>C (n.900+14G>C)
c.918+174G>C (n.918+174G>C)
c.147+14G>C (n.147+14G>C)
c.*277+14G>C (n.*277+14G>C)
n.1737+14G>C
n.2002+14G>C
n.790+14G>C
n.3095+14G>C
c.291+14G>C (n.291+14G>C)
n.97+14G>C
n.147+14G>C
n.459+14G>C
 gnomAD v4
7g.66089349G=CA1713923861ASLc.978+14G= (n.978+14G=)
c.783+14G= (n.783+14G=)
c.900+14G= (n.900+14G=)
c.918+174G= (n.918+174G=)
c.147+14G= (n.147+14G=)
c.*277+14G= (n.*277+14G=)
n.1737+14G=
n.2002+14G=
n.790+14G=
n.3095+14G=
c.291+14G= (n.291+14G=)
n.97+14G=
n.147+14G=
n.459+14G=
7g.66089349_66089352delinsGGAGCA1713923865ASLc.978+14_978+17delinsGGAG (n.978+14_978+17delinsGGAG)
c.783+14_783+17delinsGGAG (n.783+14_783+17delinsGGAG)
c.900+14_900+17delinsGGAG (n.900+14_900+17delinsGGAG)
c.918+174_918+177delinsGGAG (n.918+174_918+177delinsGGAG)
c.147+14_147+17delinsGGAG (n.147+14_147+17delinsGGAG)
c.*277+14_*277+17delinsGGAG (n.*277+14_*277+17delinsGGAG)
n.1737+14_1737+17delinsGGAG
n.2002+14_2002+17delinsGGAG
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n.97+14_97+17delinsGGAG
n.147+14_147+17delinsGGAG
n.459+14_459+17delinsGGAG
7g.66089350G>ACA841271925ASLc.978+15G>A (n.978+15G>A)
c.783+15G>A (n.783+15G>A)
c.900+15G>A (n.900+15G>A)
c.918+175G>A (n.918+175G>A)
c.147+15G>A (n.147+15G>A)
c.*277+15G>A (n.*277+15G>A)
n.1737+15G>A
n.2002+15G>A
n.790+15G>A
n.3095+15G>A
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n.97+15G>A
n.147+15G>A
n.459+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66089350G=CA1713923875ASLc.978+15G= (n.978+15G=)
c.783+15G= (n.783+15G=)
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n.1737+15G=
n.2002+15G=
n.790+15G=
n.3095+15G=
c.291+15G= (n.291+15G=)
n.97+15G=
n.147+15G=
n.459+15G=
7g.66089350_66089352delinsAACA16618550ASLc.978+15_978+17delinsAA (n.978+15_978+17delinsAA)
c.783+15_783+17delinsAA (n.783+15_783+17delinsAA)
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c.147+15_147+17delinsAA (n.147+15_147+17delinsAA)
c.*277+15_*277+17delinsAA (n.*277+15_*277+17delinsAA)
n.1737+15_1737+17delinsAA
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n.459+15_459+17delinsAA
 ClinVar dbSNP
7g.66089351A>GCA2683085101ASLc.978+16A>G (n.978+16A>G)
c.783+16A>G (n.783+16A>G)
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c.918+176A>G (n.918+176A>G)
c.147+16A>G (n.147+16A>G)
c.*277+16A>G (n.*277+16A>G)
n.1737+16A>G
n.2002+16A>G
n.790+16A>G
n.3095+16A>G
c.291+16A>G (n.291+16A>G)
n.97+16A>G
n.147+16A>G
n.459+16A>G
 gnomAD v4
7g.66089352G>ACA4277218ASLc.978+17G>A (n.978+17G>A)
c.783+17G>A (n.783+17G>A)
c.900+17G>A (n.900+17G>A)
c.918+177G>A (n.918+177G>A)
c.147+17G>A (n.147+17G>A)
c.*277+17G>A (n.*277+17G>A)
n.1737+17G>A
n.2002+17G>A
n.790+17G>A
n.3095+17G>A
c.291+17G>A (n.291+17G>A)
n.97+17G>A
n.147+17G>A
n.459+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089352G=CA1713923878ASLc.978+17G= (n.978+17G=)
c.783+17G= (n.783+17G=)
c.900+17G= (n.900+17G=)
c.918+177G= (n.918+177G=)
c.147+17G= (n.147+17G=)
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n.1737+17G=
n.2002+17G=
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n.97+17G=
n.147+17G=
n.459+17G=
7g.66089352G>TCA575259395ASLc.978+17G>T (n.978+17G>T)
c.783+17G>T (n.783+17G>T)
c.900+17G>T (n.900+17G>T)
c.918+177G>T (n.918+177G>T)
c.147+17G>T (n.147+17G>T)
c.*277+17G>T (n.*277+17G>T)
n.1737+17G>T
n.2002+17G>T
n.790+17G>T
n.3095+17G>T
c.291+17G>T (n.291+17G>T)
n.97+17G>T
n.147+17G>T
n.459+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089353G>ACA575259396ASLc.978+18G>A (n.978+18G>A)
c.783+18G>A (n.783+18G>A)
c.900+18G>A (n.900+18G>A)
c.918+178G>A (n.918+178G>A)
c.147+18G>A (n.147+18G>A)
c.*277+18G>A (n.*277+18G>A)
n.1737+18G>A
n.2002+18G>A
n.790+18G>A
n.3095+18G>A
c.291+18G>A (n.291+18G>A)
n.97+18G>A
n.147+18G>A
n.459+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089353G=CA1713923881ASLc.978+18G= (n.978+18G=)
c.783+18G= (n.783+18G=)
c.900+18G= (n.900+18G=)
c.918+178G= (n.918+178G=)
c.147+18G= (n.147+18G=)
c.*277+18G= (n.*277+18G=)
n.1737+18G=
n.2002+18G=
n.790+18G=
n.3095+18G=
c.291+18G= (n.291+18G=)
n.97+18G=
n.147+18G=
n.459+18G=
7g.66089353G>TCA2683085109ASLc.978+18G>T (n.978+18G>T)
c.783+18G>T (n.783+18G>T)
c.900+18G>T (n.900+18G>T)
c.918+178G>T (n.918+178G>T)
c.147+18G>T (n.147+18G>T)
c.*277+18G>T (n.*277+18G>T)
n.1737+18G>T
n.2002+18G>T
n.790+18G>T
n.3095+18G>T
c.291+18G>T (n.291+18G>T)
n.97+18G>T
n.147+18G>T
n.459+18G>T
 gnomAD v4
7g.66089354C>ACA2683085111ASLc.978+19C>A (n.978+19C>A)
c.783+19C>A (n.783+19C>A)
c.900+19C>A (n.900+19C>A)
c.918+179C>A (n.918+179C>A)
c.147+19C>A (n.147+19C>A)
c.*277+19C>A (n.*277+19C>A)
n.1737+19C>A
n.2002+19C>A
n.790+19C>A
n.3095+19C>A
c.291+19C>A (n.291+19C>A)
n.97+19C>A
n.147+19C>A
n.459+19C>A
 gnomAD v4
7g.66089354C>TCA2683085112ASLc.978+19C>T (n.978+19C>T)
c.783+19C>T (n.783+19C>T)
c.900+19C>T (n.900+19C>T)
c.918+179C>T (n.918+179C>T)
c.147+19C>T (n.147+19C>T)
c.*277+19C>T (n.*277+19C>T)
n.1737+19C>T
n.2002+19C>T
n.790+19C>T
n.3095+19C>T
c.291+19C>T (n.291+19C>T)
n.97+19C>T
n.147+19C>T
n.459+19C>T
 gnomAD v4
7g.66089354_66089383delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCTCA1713923895ASLc.978+19_978+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.978+19_978+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
c.783+19_783+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.783+19_783+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
c.900+19_900+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.900+19_900+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
c.918+179_918+208delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.918+179_918+208delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
c.147+19_147+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.147+19_147+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
c.*277+19_*277+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.*277+19_*277+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
n.1737+19_1737+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
n.2002+19_2002+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
n.790+19_790+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
n.3095+19_3095+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
c.291+19_291+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT (n.291+19_291+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT)
n.97+19_97+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
n.147+19_147+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
n.459+19_459+48delinsCCTGGCTAGTACGTGCCAGTTCTCAGGGCT
7g.66089355C>ACA2683085115ASLc.978+20C>A (n.978+20C>A)
c.783+20C>A (n.783+20C>A)
c.900+20C>A (n.900+20C>A)
c.918+180C>A (n.918+180C>A)
c.147+20C>A (n.147+20C>A)
c.*277+20C>A (n.*277+20C>A)
n.1737+20C>A
n.2002+20C>A
n.790+20C>A
n.3095+20C>A
c.291+20C>A (n.291+20C>A)
n.97+20C>A
n.147+20C>A
n.459+20C>A
 gnomAD v4
7g.66089355C=CA1713923900ASLc.978+20C= (n.978+20C=)
c.783+20C= (n.783+20C=)
c.900+20C= (n.900+20C=)
c.918+180C= (n.918+180C=)
c.147+20C= (n.147+20C=)
c.*277+20C= (n.*277+20C=)
n.1737+20C=
n.2002+20C=
n.790+20C=
n.3095+20C=
c.291+20C= (n.291+20C=)
n.97+20C=
n.147+20C=
n.459+20C=
7g.66089355C>GCA159934575ASLc.978+20C>G (n.978+20C>G)
c.783+20C>G (n.783+20C>G)
c.900+20C>G (n.900+20C>G)
c.918+180C>G (n.918+180C>G)
c.147+20C>G (n.147+20C>G)
c.*277+20C>G (n.*277+20C>G)
n.1737+20C>G
n.2002+20C>G
n.790+20C>G
n.3095+20C>G
c.291+20C>G (n.291+20C>G)
n.97+20C>G
n.147+20C>G
n.459+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089355C>TCA2683085116ASLc.978+20C>T (n.978+20C>T)
c.783+20C>T (n.783+20C>T)
c.900+20C>T (n.900+20C>T)
c.918+180C>T (n.918+180C>T)
c.147+20C>T (n.147+20C>T)
c.*277+20C>T (n.*277+20C>T)
n.1737+20C>T
n.2002+20C>T
n.790+20C>T
n.3095+20C>T
c.291+20C>T (n.291+20C>T)
n.97+20C>T
n.147+20C>T
n.459+20C>T
 gnomAD v4
7g.66089360_66089388delCA575259397ASLc.978+25_978+53del (n.978+25_978+53del)
c.783+25_783+53del (n.783+25_783+53del)
c.900+25_900+53del (n.900+25_900+53del)
c.918+185_918+213del (n.918+185_918+213del)
c.147+25_147+53del (n.147+25_147+53del)
c.*277+25_*277+53del (n.*277+25_*277+53del)
n.1737+25_1737+53del
n.2002+25_2002+53del
n.790+25_790+53del
n.3095+25_3095+53del
c.291+25_291+53del (n.291+25_291+53del)
n.97+25_97+53del
n.147+25_147+53del
n.459+25_459+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089356T>CCA2683085117ASLc.978+21T>C (n.978+21T>C)
c.783+21T>C (n.783+21T>C)
c.900+21T>C (n.900+21T>C)
c.918+181T>C (n.918+181T>C)
c.147+21T>C (n.147+21T>C)
c.*277+21T>C (n.*277+21T>C)
n.1737+21T>C
n.2002+21T>C
n.790+21T>C
n.3095+21T>C
c.291+21T>C (n.291+21T>C)
n.97+21T>C
n.147+21T>C
n.459+21T>C
 gnomAD v4
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c.783+21T>G (n.783+21T>G)
c.900+21T>G (n.900+21T>G)
c.918+181T>G (n.918+181T>G)
c.147+21T>G (n.147+21T>G)
c.*277+21T>G (n.*277+21T>G)
n.1737+21T>G
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n.97+21T>G
n.147+21T>G
n.459+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.900+21T= (n.900+21T=)
c.918+181T= (n.918+181T=)
c.147+21T= (n.147+21T=)
c.*277+21T= (n.*277+21T=)
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n.3095+22G>C
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n.97+22G>C
n.147+22G>C
n.459+22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*277+23G>A (n.*277+23G>A)
n.1737+23G>A
n.2002+23G>A
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n.97+23G>A
n.147+23G>A
n.459+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.66089358G>TCA2683085119ASLc.978+23G>T (n.978+23G>T)
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c.918+183G>T (n.918+183G>T)
c.147+23G>T (n.147+23G>T)
c.*277+23G>T (n.*277+23G>T)
n.1737+23G>T
n.2002+23G>T
n.790+23G>T
n.3095+23G>T
c.291+23G>T (n.291+23G>T)
n.97+23G>T
n.147+23G>T
n.459+23G>T
 gnomAD v4
7g.66089359C>ACA2683085124ASLc.978+24C>A (n.978+24C>A)
c.783+24C>A (n.783+24C>A)
c.900+24C>A (n.900+24C>A)
c.918+184C>A (n.918+184C>A)
c.147+24C>A (n.147+24C>A)
c.*277+24C>A (n.*277+24C>A)
n.1737+24C>A
n.2002+24C>A
n.790+24C>A
n.3095+24C>A
c.291+24C>A (n.291+24C>A)
n.97+24C>A
n.147+24C>A
n.459+24C>A
 gnomAD v4
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c.783+24C= (n.783+24C=)
c.900+24C= (n.900+24C=)
c.918+184C= (n.918+184C=)
c.147+24C= (n.147+24C=)
c.*277+24C= (n.*277+24C=)
n.1737+24C=
n.2002+24C=
n.790+24C=
n.3095+24C=
c.291+24C= (n.291+24C=)
n.97+24C=
n.147+24C=
n.459+24C=
7g.66089359C>TCA1713923915ASLc.978+24C>T (n.978+24C>T)
c.783+24C>T (n.783+24C>T)
c.900+24C>T (n.900+24C>T)
c.918+184C>T (n.918+184C>T)
c.147+24C>T (n.147+24C>T)
c.*277+24C>T (n.*277+24C>T)
n.1737+24C>T
n.2002+24C>T
n.790+24C>T
n.3095+24C>T
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
n.97+24C>T
n.147+24C>T
n.459+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089360T>CCA2683085127ASLc.978+25T>C (n.978+25T>C)
c.783+25T>C (n.783+25T>C)
c.900+25T>C (n.900+25T>C)
c.918+185T>C (n.918+185T>C)
c.147+25T>C (n.147+25T>C)
c.*277+25T>C (n.*277+25T>C)
n.1737+25T>C
n.2002+25T>C
n.790+25T>C
n.3095+25T>C
c.291+25T>C (n.291+25T>C)
n.97+25T>C
n.147+25T>C
n.459+25T>C
 gnomAD v4
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c.783+26A= (n.783+26A=)
c.900+26A= (n.900+26A=)
c.918+186A= (n.918+186A=)
c.147+26A= (n.147+26A=)
c.*277+26A= (n.*277+26A=)
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n.459+26A=
7g.66089361A>GCA4277219ASLc.978+26A>G (n.978+26A>G)
c.783+26A>G (n.783+26A>G)
c.900+26A>G (n.900+26A>G)
c.918+186A>G (n.918+186A>G)
c.147+26A>G (n.147+26A>G)
c.*277+26A>G (n.*277+26A>G)
n.1737+26A>G
n.2002+26A>G
n.790+26A>G
n.3095+26A>G
c.291+26A>G (n.291+26A>G)
n.97+26A>G
n.147+26A>G
n.459+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089362G>ACA4277220ASLc.978+27G>A (n.978+27G>A)
c.783+27G>A (n.783+27G>A)
c.900+27G>A (n.900+27G>A)
c.918+187G>A (n.918+187G>A)
c.147+27G>A (n.147+27G>A)
c.*277+27G>A (n.*277+27G>A)
n.1737+27G>A
n.2002+27G>A
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n.3095+27G>A
c.291+27G>A (n.291+27G>A)
n.97+27G>A
n.147+27G>A
n.459+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089362G>CCA4277221ASLc.978+27G>C (n.978+27G>C)
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c.918+187G>C (n.918+187G>C)
c.147+27G>C (n.147+27G>C)
c.*277+27G>C (n.*277+27G>C)
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n.2002+27G>C
n.790+27G>C
n.3095+27G>C
c.291+27G>C (n.291+27G>C)
n.97+27G>C
n.147+27G>C
n.459+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089362G=CA1713923925ASLc.978+27G= (n.978+27G=)
c.783+27G= (n.783+27G=)
c.900+27G= (n.900+27G=)
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c.147+27G= (n.147+27G=)
c.*277+27G= (n.*277+27G=)
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n.97+27G=
n.147+27G=
n.459+27G=
7g.66089363T>CCA575259400ASLc.978+28T>C (n.978+28T>C)
c.783+28T>C (n.783+28T>C)
c.900+28T>C (n.900+28T>C)
c.918+188T>C (n.918+188T>C)
c.147+28T>C (n.147+28T>C)
c.*277+28T>C (n.*277+28T>C)
n.1737+28T>C
n.2002+28T>C
n.790+28T>C
n.3095+28T>C
c.291+28T>C (n.291+28T>C)
n.97+28T>C
n.147+28T>C
n.459+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089363T=CA1713923935ASLc.978+28T= (n.978+28T=)
c.783+28T= (n.783+28T=)
c.900+28T= (n.900+28T=)
c.918+188T= (n.918+188T=)
c.147+28T= (n.147+28T=)
c.*277+28T= (n.*277+28T=)
n.1737+28T=
n.2002+28T=
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n.3095+28T=
c.291+28T= (n.291+28T=)
n.97+28T=
n.147+28T=
n.459+28T=
7g.66089364A>GCA2683085140ASLc.978+29A>G (n.978+29A>G)
c.783+29A>G (n.783+29A>G)
c.900+29A>G (n.900+29A>G)
c.918+189A>G (n.918+189A>G)
c.147+29A>G (n.147+29A>G)
c.*277+29A>G (n.*277+29A>G)
n.1737+29A>G
n.2002+29A>G
n.790+29A>G
n.3095+29A>G
c.291+29A>G (n.291+29A>G)
n.97+29A>G
n.147+29A>G
n.459+29A>G
 gnomAD v4
7g.66089365C>ACA1102408504ASLc.978+30C>A (n.978+30C>A)
c.783+30C>A (n.783+30C>A)
c.900+30C>A (n.900+30C>A)
c.918+190C>A (n.918+190C>A)
c.147+30C>A (n.147+30C>A)
c.*277+30C>A (n.*277+30C>A)
n.1737+30C>A
n.2002+30C>A
n.790+30C>A
n.3095+30C>A
c.291+30C>A (n.291+30C>A)
n.97+30C>A
n.147+30C>A
n.459+30C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089365C=CA1713923940ASLc.978+30C= (n.978+30C=)
c.783+30C= (n.783+30C=)
c.900+30C= (n.900+30C=)
c.918+190C= (n.918+190C=)
c.147+30C= (n.147+30C=)
c.*277+30C= (n.*277+30C=)
n.1737+30C=
n.2002+30C=
n.790+30C=
n.3095+30C=
c.291+30C= (n.291+30C=)
n.97+30C=
n.147+30C=
n.459+30C=
7g.66089365C>GCA4277223ASLc.978+30C>G (n.978+30C>G)
c.783+30C>G (n.783+30C>G)
c.900+30C>G (n.900+30C>G)
c.918+190C>G (n.918+190C>G)
c.147+30C>G (n.147+30C>G)
c.*277+30C>G (n.*277+30C>G)
n.1737+30C>G
n.2002+30C>G
n.790+30C>G
n.3095+30C>G
c.291+30C>G (n.291+30C>G)
n.97+30C>G
n.147+30C>G
n.459+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089365C>TCA4277222ASLc.978+30C>T (n.978+30C>T)
c.783+30C>T (n.783+30C>T)
c.900+30C>T (n.900+30C>T)
c.918+190C>T (n.918+190C>T)
c.147+30C>T (n.147+30C>T)
c.*277+30C>T (n.*277+30C>T)
n.1737+30C>T
n.2002+30C>T
n.790+30C>T
n.3095+30C>T
c.291+30C>T (n.291+30C>T)
n.97+30C>T
n.147+30C>T
n.459+30C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089366G>ACA2683085160ASLc.978+31G>A (n.978+31G>A)
c.783+31G>A (n.783+31G>A)
c.900+31G>A (n.900+31G>A)
c.918+191G>A (n.918+191G>A)
c.147+31G>A (n.147+31G>A)
c.*277+31G>A (n.*277+31G>A)
n.1737+31G>A
n.2002+31G>A
n.790+31G>A
n.3095+31G>A
c.291+31G>A (n.291+31G>A)
n.97+31G>A
n.147+31G>A
n.459+31G>A
 gnomAD v4
7g.66089366G>CCA841271955ASLc.978+31G>C (n.978+31G>C)
c.783+31G>C (n.783+31G>C)
c.900+31G>C (n.900+31G>C)
c.918+191G>C (n.918+191G>C)
c.147+31G>C (n.147+31G>C)
c.*277+31G>C (n.*277+31G>C)
n.1737+31G>C
n.2002+31G>C
n.790+31G>C
n.3095+31G>C
c.291+31G>C (n.291+31G>C)
n.97+31G>C
n.147+31G>C
n.459+31G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089366G=CA1713923949ASLc.978+31G= (n.978+31G=)
c.783+31G= (n.783+31G=)
c.900+31G= (n.900+31G=)
c.918+191G= (n.918+191G=)
c.147+31G= (n.147+31G=)
c.*277+31G= (n.*277+31G=)
n.1737+31G=
n.2002+31G=
n.790+31G=
n.3095+31G=
c.291+31G= (n.291+31G=)
n.97+31G=
n.147+31G=
n.459+31G=
7g.66089367T>CCA4277224ASLc.978+32T>C (n.978+32T>C)
c.783+32T>C (n.783+32T>C)
c.900+32T>C (n.900+32T>C)
c.918+192T>C (n.918+192T>C)
c.147+32T>C (n.147+32T>C)
c.*277+32T>C (n.*277+32T>C)
n.1737+32T>C
n.2002+32T>C
n.790+32T>C
n.3095+32T>C
c.291+32T>C (n.291+32T>C)
n.97+32T>C
n.147+32T>C
n.459+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.147+34C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089370C>ACA2683085168ASLc.978+35C>A (n.978+35C>A)
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n.97+35C>A
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n.459+35C>A
 gnomAD v4
7g.66089370C>TCA2683085170ASLc.978+35C>T (n.978+35C>T)
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n.459+35C>T
 gnomAD v4
7g.66089371A>GCA2683085172ASLc.978+36A>G (n.978+36A>G)
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n.97+36A>G
n.147+36A>G
n.459+36A>G
 gnomAD v4
7g.66089371A>TCA2683085173ASLc.978+36A>T (n.978+36A>T)
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n.97+36A>T
n.147+36A>T
n.459+36A>T
 gnomAD v4
7g.66089372G>ACA159934708ASLc.978+37G>A (n.978+37G>A)
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n.97+37G>A
n.147+37G>A
n.459+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.900+37G= (n.900+37G=)
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n.2002+37G=
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n.147+37G=
n.459+37G=
7g.66089373T>CCA159934731ASLc.978+38T>C (n.978+38T>C)
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c.*277+38T>C (n.*277+38T>C)
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n.97+38T>C
n.147+38T>C
n.459+38T>C
 dbSNP
7g.66089373T=CA1713923958ASLc.978+38T= (n.978+38T=)
c.783+38T= (n.783+38T=)
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n.459+38T=
7g.66089373_66089377delCA2683085178ASLc.978+38_978+42del (n.978+38_978+42del)
c.783+38_783+42del (n.783+38_783+42del)
c.900+38_900+42del (n.900+38_900+42del)
c.918+198_918+202del (n.918+198_918+202del)
c.147+38_147+42del (n.147+38_147+42del)
c.*277+38_*277+42del (n.*277+38_*277+42del)
n.1737+38_1737+42del
n.2002+38_2002+42del
n.790+38_790+42del
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c.291+38_291+42del (n.291+38_291+42del)
n.97+38_97+42del
n.147+38_147+42del
n.459+38_459+42del
 gnomAD v4
7g.66089374T>ACA2683085180ASLc.978+39T>A (n.978+39T>A)
c.783+39T>A (n.783+39T>A)
c.900+39T>A (n.900+39T>A)
c.918+199T>A (n.918+199T>A)
c.147+39T>A (n.147+39T>A)
c.*277+39T>A (n.*277+39T>A)
n.1737+39T>A
n.2002+39T>A
n.790+39T>A
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c.291+39T>A (n.291+39T>A)
n.97+39T>A
n.147+39T>A
n.459+39T>A
 gnomAD v4
7g.66089374T>CCA2683085182ASLc.978+39T>C (n.978+39T>C)
c.783+39T>C (n.783+39T>C)
c.900+39T>C (n.900+39T>C)
c.918+199T>C (n.918+199T>C)
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c.*277+39T>C (n.*277+39T>C)
n.1737+39T>C
n.2002+39T>C
n.790+39T>C
n.3095+39T>C
c.291+39T>C (n.291+39T>C)
n.97+39T>C
n.147+39T>C
n.459+39T>C
 gnomAD v4
7g.66089375C>ACA4277226ASLc.978+40C>A (n.978+40C>A)
c.783+40C>A (n.783+40C>A)
c.900+40C>A (n.900+40C>A)
c.918+200C>A (n.918+200C>A)
c.147+40C>A (n.147+40C>A)
c.*277+40C>A (n.*277+40C>A)
n.1737+40C>A
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n.97+40C>A
n.147+40C>A
n.459+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089375C=CA1713923964ASLc.978+40C= (n.978+40C=)
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n.459+40C=
7g.66089375C>TCA651306007ASLc.978+40C>T (n.978+40C>T)
c.783+40C>T (n.783+40C>T)
c.900+40C>T (n.900+40C>T)
c.918+200C>T (n.918+200C>T)
c.147+40C>T (n.147+40C>T)
c.*277+40C>T (n.*277+40C>T)
n.1737+40C>T
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c.291+40C>T (n.291+40C>T)
n.97+40C>T
n.147+40C>T
n.459+40C>T
 COSMIC
7g.66089377C>ACA2683085186ASLc.978+42C>A (n.978+42C>A)
c.783+42C>A (n.783+42C>A)
c.900+42C>A (n.900+42C>A)
c.918+202C>A (n.918+202C>A)
c.147+42C>A (n.147+42C>A)
c.*277+42C>A (n.*277+42C>A)
n.1737+42C>A
n.2002+42C>A
n.790+42C>A
n.3095+42C>A
c.291+42C>A (n.291+42C>A)
n.97+42C>A
n.147+42C>A
n.459+42C>A
 gnomAD v4
7g.66089378A>GCA2683085187ASLc.978+43A>G (n.978+43A>G)
c.783+43A>G (n.783+43A>G)
c.900+43A>G (n.900+43A>G)
c.918+203A>G (n.918+203A>G)
c.147+43A>G (n.147+43A>G)
c.*277+43A>G (n.*277+43A>G)
n.1737+43A>G
n.2002+43A>G
n.790+43A>G
n.3095+43A>G
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n.97+43A>G
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n.459+43A>G
 gnomAD v4
7g.66089378A>TCA2683085188ASLc.978+43A>T (n.978+43A>T)
c.783+43A>T (n.783+43A>T)
c.900+43A>T (n.900+43A>T)
c.918+203A>T (n.918+203A>T)
c.147+43A>T (n.147+43A>T)
c.*277+43A>T (n.*277+43A>T)
n.1737+43A>T
n.2002+43A>T
n.790+43A>T
n.3095+43A>T
c.291+43A>T (n.291+43A>T)
n.97+43A>T
n.147+43A>T
n.459+43A>T
 gnomAD v4
7g.66089379G>CCA1713923969ASLc.978+44G>C (n.978+44G>C)
c.783+44G>C (n.783+44G>C)
c.900+44G>C (n.900+44G>C)
c.918+204G>C (n.918+204G>C)
c.147+44G>C (n.147+44G>C)
c.*277+44G>C (n.*277+44G>C)
n.1737+44G>C
n.2002+44G>C
n.790+44G>C
n.3095+44G>C
c.291+44G>C (n.291+44G>C)
n.97+44G>C
n.147+44G>C
n.459+44G>C
 dbSNP
7g.66089379G=CA1713923968ASLc.978+44G= (n.978+44G=)
c.783+44G= (n.783+44G=)
c.900+44G= (n.900+44G=)
c.918+204G= (n.918+204G=)
c.147+44G= (n.147+44G=)
c.*277+44G= (n.*277+44G=)
n.1737+44G=
n.2002+44G=
n.790+44G=
n.3095+44G=
c.291+44G= (n.291+44G=)
n.97+44G=
n.147+44G=
n.459+44G=
7g.66089379G>TCA2683085191ASLc.978+44G>T (n.978+44G>T)
c.783+44G>T (n.783+44G>T)
c.900+44G>T (n.900+44G>T)
c.918+204G>T (n.918+204G>T)
c.147+44G>T (n.147+44G>T)
c.*277+44G>T (n.*277+44G>T)
n.1737+44G>T
n.2002+44G>T
n.790+44G>T
n.3095+44G>T
c.291+44G>T (n.291+44G>T)
n.97+44G>T
n.147+44G>T
n.459+44G>T
 gnomAD v4
7g.66089380G>ACA2683085194ASLc.978+45G>A (n.978+45G>A)
c.783+45G>A (n.783+45G>A)
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c.918+205G>A (n.918+205G>A)
c.147+45G>A (n.147+45G>A)
c.*277+45G>A (n.*277+45G>A)
n.1737+45G>A
n.2002+45G>A
n.790+45G>A
n.3095+45G>A
c.291+45G>A (n.291+45G>A)
n.97+45G>A
n.147+45G>A
n.459+45G>A
 gnomAD v4
7g.66089380G>CCA2683085192ASLc.978+45G>C (n.978+45G>C)
c.783+45G>C (n.783+45G>C)
c.900+45G>C (n.900+45G>C)
c.918+205G>C (n.918+205G>C)
c.147+45G>C (n.147+45G>C)
c.*277+45G>C (n.*277+45G>C)
n.1737+45G>C
n.2002+45G>C
n.790+45G>C
n.3095+45G>C
c.291+45G>C (n.291+45G>C)
n.97+45G>C
n.147+45G>C
n.459+45G>C
 gnomAD v4
7g.66089380G>TCA2683085193ASLc.978+45G>T (n.978+45G>T)
c.783+45G>T (n.783+45G>T)
c.900+45G>T (n.900+45G>T)
c.918+205G>T (n.918+205G>T)
c.147+45G>T (n.147+45G>T)
c.*277+45G>T (n.*277+45G>T)
n.1737+45G>T
n.2002+45G>T
n.790+45G>T
n.3095+45G>T
c.291+45G>T (n.291+45G>T)
n.97+45G>T
n.147+45G>T
n.459+45G>T
 gnomAD v4
7g.66089381G>ACA2580744945ASLc.978+46G>A (n.978+46G>A)
c.783+46G>A (n.783+46G>A)
c.900+46G>A (n.900+46G>A)
c.918+206G>A (n.918+206G>A)
c.147+46G>A (n.147+46G>A)
c.*277+46G>A (n.*277+46G>A)
n.1737+46G>A
n.2002+46G>A
n.790+46G>A
n.3095+46G>A
c.291+46G>A (n.291+46G>A)
n.97+46G>A
n.147+46G>A
n.459+46G>A
 gnomAD v4
7g.66089381G>CCA2580744944ASLc.978+46G>C (n.978+46G>C)
c.783+46G>C (n.783+46G>C)
c.900+46G>C (n.900+46G>C)
c.918+206G>C (n.918+206G>C)
c.147+46G>C (n.147+46G>C)
c.*277+46G>C (n.*277+46G>C)
n.1737+46G>C
n.2002+46G>C
n.790+46G>C
n.3095+46G>C
c.291+46G>C (n.291+46G>C)
n.97+46G>C
n.147+46G>C
n.459+46G>C
 gnomAD v4
7g.66089381G=CA1713923973ASLc.978+46G= (n.978+46G=)
c.783+46G= (n.783+46G=)
c.900+46G= (n.900+46G=)
c.918+206G= (n.918+206G=)
c.147+46G= (n.147+46G=)
c.*277+46G= (n.*277+46G=)
n.1737+46G=
n.2002+46G=
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n.3095+46G=
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n.97+46G=
n.147+46G=
n.459+46G=
7g.66089381G>TCA4277227ASLc.978+46G>T (n.978+46G>T)
c.783+46G>T (n.783+46G>T)
c.900+46G>T (n.900+46G>T)
c.918+206G>T (n.918+206G>T)
c.147+46G>T (n.147+46G>T)
c.*277+46G>T (n.*277+46G>T)
n.1737+46G>T
n.2002+46G>T
n.790+46G>T
n.3095+46G>T
c.291+46G>T (n.291+46G>T)
n.97+46G>T
n.147+46G>T
n.459+46G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089382C>ACA575259401ASLc.978+47C>A (n.978+47C>A)
c.783+47C>A (n.783+47C>A)
c.900+47C>A (n.900+47C>A)
c.918+207C>A (n.918+207C>A)
c.147+47C>A (n.147+47C>A)
c.*277+47C>A (n.*277+47C>A)
n.1737+47C>A
n.2002+47C>A
n.790+47C>A
n.3095+47C>A
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
n.97+47C>A
n.147+47C>A
n.459+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089382C=CA1713923980ASLc.978+47C= (n.978+47C=)
c.783+47C= (n.783+47C=)
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n.97+47C=
n.147+47C=
n.459+47C=
7g.66089382C>TCA4277228ASLc.978+47C>T (n.978+47C>T)
c.783+47C>T (n.783+47C>T)
c.900+47C>T (n.900+47C>T)
c.918+207C>T (n.918+207C>T)
c.147+47C>T (n.147+47C>T)
c.*277+47C>T (n.*277+47C>T)
n.1737+47C>T
n.2002+47C>T
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n.97+47C>T
n.147+47C>T
n.459+47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089383T>CCA2683085210ASLc.978+48T>C (n.978+48T>C)
c.783+48T>C (n.783+48T>C)
c.900+48T>C (n.900+48T>C)
c.918+208T>C (n.918+208T>C)
c.147+48T>C (n.147+48T>C)
c.*277+48T>C (n.*277+48T>C)
n.1737+48T>C
n.2002+48T>C
n.790+48T>C
n.3095+48T>C
c.291+48T>C (n.291+48T>C)
n.97+48T>C
n.147+48T>C
n.459+48T>C
 gnomAD v4
7g.66089383T>GCA2578900029ASLc.978+48T>G (n.978+48T>G)
c.783+48T>G (n.783+48T>G)
c.900+48T>G (n.900+48T>G)
c.918+208T>G (n.918+208T>G)
c.147+48T>G (n.147+48T>G)
c.*277+48T>G (n.*277+48T>G)
n.1737+48T>G
n.2002+48T>G
n.790+48T>G
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c.291+48T>G (n.291+48T>G)
n.97+48T>G
n.147+48T>G
n.459+48T>G
 gnomAD v4
7g.66089383_66089384insGAGAACA2683085217ASLc.978+48_978+49insGAGAA (n.978+48_978+49insGAGAA)
c.783+48_783+49insGAGAA (n.783+48_783+49insGAGAA)
c.900+48_900+49insGAGAA (n.900+48_900+49insGAGAA)
c.918+208_918+209insGAGAA (n.918+208_918+209insGAGAA)
c.147+48_147+49insGAGAA (n.147+48_147+49insGAGAA)
c.*277+48_*277+49insGAGAA (n.*277+48_*277+49insGAGAA)
n.1737+48_1737+49insGAGAA
n.2002+48_2002+49insGAGAA
n.790+48_790+49insGAGAA
n.3095+48_3095+49insGAGAA
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n.97+48_97+49insGAGAA
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n.459+48_459+49insGAGAA
 gnomAD v4
7g.66089383_66089384insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAACA2683085215ASLc.978+48_978+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.978+48_978+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
c.783+48_783+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.783+48_783+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
c.900+48_900+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.900+48_900+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
c.918+208_918+209insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.918+208_918+209insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
c.147+48_147+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.147+48_147+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
c.*277+48_*277+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.*277+48_*277+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
n.1737+48_1737+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
n.2002+48_2002+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
n.790+48_790+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
n.3095+48_3095+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
c.291+48_291+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA (n.291+48_291+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA)
n.97+48_97+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
n.147+48_147+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
n.459+48_459+49insACCTGAGTGTGCCAGAGCCCTGAGAA
 gnomAD v4
7g.66089384C>ACA2683085218ASLc.978+49C>A (n.978+49C>A)
c.783+49C>A (n.783+49C>A)
c.900+49C>A (n.900+49C>A)
c.918+209C>A (n.918+209C>A)
c.147+49C>A (n.147+49C>A)
c.*277+49C>A (n.*277+49C>A)
n.1737+49C>A
n.2002+49C>A
n.790+49C>A
n.3095+49C>A
c.291+49C>A (n.291+49C>A)
n.97+49C>A
n.147+49C>A
n.459+49C>A
 gnomAD v4
7g.66089384C>GCA2683085220ASLc.978+49C>G (n.978+49C>G)
c.783+49C>G (n.783+49C>G)
c.900+49C>G (n.900+49C>G)
c.918+209C>G (n.918+209C>G)
c.147+49C>G (n.147+49C>G)
c.*277+49C>G (n.*277+49C>G)
n.1737+49C>G
n.2002+49C>G
n.790+49C>G
n.3095+49C>G
c.291+49C>G (n.291+49C>G)
n.97+49C>G
n.147+49C>G
n.459+49C>G
 gnomAD v4
7g.66089384C>TCA2683085222ASLc.978+49C>T (n.978+49C>T)
c.783+49C>T (n.783+49C>T)
c.900+49C>T (n.900+49C>T)
c.918+209C>T (n.918+209C>T)
c.147+49C>T (n.147+49C>T)
c.*277+49C>T (n.*277+49C>T)
n.1737+49C>T
n.2002+49C>T
n.790+49C>T
n.3095+49C>T
c.291+49C>T (n.291+49C>T)
n.97+49C>T
n.147+49C>T
n.459+49C>T
 gnomAD v4
7g.66089386G>ACA2683085228ASLc.978+51G>A (n.978+51G>A)
c.783+51G>A (n.783+51G>A)
c.900+51G>A (n.900+51G>A)
c.918+211G>A (n.918+211G>A)
c.147+51G>A (n.147+51G>A)
c.*277+51G>A (n.*277+51G>A)
n.1737+51G>A
n.2002+51G>A
n.790+51G>A
n.3095+51G>A
c.291+51G>A (n.291+51G>A)
n.97+51G>A
n.147+51G>A
n.459+51G>A
 gnomAD v4
7g.66089386G>TCA2683085227ASLc.978+51G>T (n.978+51G>T)
c.783+51G>T (n.783+51G>T)
c.900+51G>T (n.900+51G>T)
c.918+211G>T (n.918+211G>T)
c.147+51G>T (n.147+51G>T)
c.*277+51G>T (n.*277+51G>T)
n.1737+51G>T
n.2002+51G>T
n.790+51G>T
n.3095+51G>T
c.291+51G>T (n.291+51G>T)
n.97+51G>T
n.147+51G>T
n.459+51G>T
 gnomAD v4
7g.66089387delCA2683085226ASLc.978+52del (n.978+52del)
c.783+52del (n.783+52del)
c.900+52del (n.900+52del)
c.918+212del (n.918+212del)
c.147+52del (n.147+52del)
c.*277+52del (n.*277+52del)
n.1737+52del
n.2002+52del
n.790+52del
n.3095+52del
c.291+52del (n.291+52del)
n.97+52del
n.147+52del
n.459+52del
 gnomAD v4
7g.66089387G>ACA841271970ASLc.978+52G>A (n.978+52G>A)
c.783+52G>A (n.783+52G>A)
c.900+52G>A (n.900+52G>A)
c.918+212G>A (n.918+212G>A)
c.147+52G>A (n.147+52G>A)
c.*277+52G>A (n.*277+52G>A)
n.1737+52G>A
n.2002+52G>A
n.790+52G>A
n.3095+52G>A
c.291+52G>A (n.291+52G>A)
n.97+52G>A
n.147+52G>A
n.459+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089387G=CA1713923983ASLc.978+52G= (n.978+52G=)
c.783+52G= (n.783+52G=)
c.900+52G= (n.900+52G=)
c.918+212G= (n.918+212G=)
c.147+52G= (n.147+52G=)
c.*277+52G= (n.*277+52G=)
n.1737+52G=
n.2002+52G=
n.790+52G=
n.3095+52G=
c.291+52G= (n.291+52G=)
n.97+52G=
n.147+52G=
n.459+52G=
7g.66089388C>ACA2683085232ASLc.978+53C>A (n.978+53C>A)
c.783+53C>A (n.783+53C>A)
c.900+53C>A (n.900+53C>A)
c.918+213C>A (n.918+213C>A)
c.147+53C>A (n.147+53C>A)
c.*277+53C>A (n.*277+53C>A)
n.1737+53C>A
n.2002+53C>A
n.790+53C>A
n.3095+53C>A
c.291+53C>A (n.291+53C>A)
n.97+53C>A
n.147+53C>A
n.459+53C>A
 gnomAD v4
7g.66089388C>TCA2683085233ASLc.978+53C>T (n.978+53C>T)
c.783+53C>T (n.783+53C>T)
c.900+53C>T (n.900+53C>T)
c.918+213C>T (n.918+213C>T)
c.147+53C>T (n.147+53C>T)
c.*277+53C>T (n.*277+53C>T)
n.1737+53C>T
n.2002+53C>T
n.790+53C>T
n.3095+53C>T
c.291+53C>T (n.291+53C>T)
n.97+53C>T
n.147+53C>T
n.459+53C>T
 gnomAD v4
7g.66089389A=CA1713923986ASLc.978+54A= (n.978+54A=)
c.783+54A= (n.783+54A=)
c.900+54A= (n.900+54A=)
c.918+214A= (n.918+214A=)
c.147+54A= (n.147+54A=)
c.*277+54A= (n.*277+54A=)
n.1737+54A=
n.2002+54A=
n.790+54A=
n.3095+54A=
c.291+54A= (n.291+54A=)
n.97+54A=
n.147+54A=
n.459+54A=
7g.66089389A>CCA1102408514ASLc.978+54A>C (n.978+54A>C)
c.783+54A>C (n.783+54A>C)
c.900+54A>C (n.900+54A>C)
c.918+214A>C (n.918+214A>C)
c.147+54A>C (n.147+54A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.459+63C>A
 gnomAD v4
7g.66089398C=CA1713923996ASLc.978+63C= (n.978+63C=)
c.783+63C= (n.783+63C=)
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7g.66089398C>GCA2580744947ASLc.978+63C>G (n.978+63C>G)
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 gnomAD v4
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n.459+63C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.66089403C>GCA1713924004ASLc.978+68C>G (n.978+68C>G)
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n.1737+68C>G
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 dbSNP
7g.66089403C>TCA2683085272ASLc.978+68C>T (n.978+68C>T)
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c.291+68C>T (n.291+68C>T)
n.97+68C>T
n.147+68C>T
n.459+68C>T
 gnomAD v4
7g.66089406delCA2578900030ASLc.978+71del (n.978+71del)
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n.97+71del
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n.459+71del
7g.66089404C>ACA841271978ASLc.978+69C>A (n.978+69C>A)
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n.147+69C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.66089404C>TCA2578900031ASLc.978+69C>T (n.978+69C>T)
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n.97+69C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.97+71C>A
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n.459+71C>A
 gnomAD v4
7g.66089406C=CA1713924016ASLc.978+71C= (n.978+71C=)
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7g.66089406C>GCA159934780ASLc.978+71C>G (n.978+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.459+72A=
7g.66089407A>CCA1713924024ASLc.978+72A>C (n.978+72A>C)
c.783+72A>C (n.783+72A>C)
c.900+72A>C (n.900+72A>C)
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c.*277+72A>C (n.*277+72A>C)
n.1737+72A>C
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n.97+72A>C
n.147+72A>C
n.459+72A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089407A>GCA1713924021ASLc.978+72A>G (n.978+72A>G)
c.783+72A>G (n.783+72A>G)
c.900+72A>G (n.900+72A>G)
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n.1737+72A>G
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n.97+72A>G
n.147+72A>G
n.459+72A>G
 dbSNP
7g.66089407A>TCA2683085283ASLc.978+72A>T (n.978+72A>T)
c.783+72A>T (n.783+72A>T)
c.900+72A>T (n.900+72A>T)
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n.459+72A>T
 gnomAD v4
7g.66089407dupCA841271980ASLc.978+72dup (n.978+72dup)
c.783+72dup (n.783+72dup)
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n.1737+72dup
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n.790+72dup
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n.97+72dup
n.147+72dup
n.459+72dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.66089408C>ACA2683085286ASLc.978+73C>A (n.978+73C>A)
c.783+73C>A (n.783+73C>A)
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c.*277+73C>A (n.*277+73C>A)
n.1737+73C>A
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n.97+73C>A
n.147+73C>A
n.459+73C>A
 gnomAD v4
7g.66089408C>TCA2683085287ASLc.978+73C>T (n.978+73C>T)
c.783+73C>T (n.783+73C>T)
c.900+73C>T (n.900+73C>T)
c.919-204C>T (n.919-204C>T)
c.147+73C>T (n.147+73C>T)
c.*277+73C>T (n.*277+73C>T)
n.1737+73C>T
n.2002+73C>T
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n.97+73C>T
n.147+73C>T
n.459+73C>T
 gnomAD v4
7g.66089411delCA2683085285ASLc.978+76del (n.978+76del)
c.783+76del (n.783+76del)
c.900+76del (n.900+76del)
c.919-201del (n.919-201del)
c.147+76del (n.147+76del)
c.*277+76del (n.*277+76del)
n.1737+76del
n.2002+76del
n.790+76del
n.3095+76del
c.291+76del (n.291+76del)
n.97+76del
n.147+76del
n.459+76del
 gnomAD v4
7g.66089409C>ACA2683085288ASLc.978+74C>A (n.978+74C>A)
c.783+74C>A (n.783+74C>A)
c.900+74C>A (n.900+74C>A)
c.919-203C>A (n.919-203C>A)
c.147+74C>A (n.147+74C>A)
c.*277+74C>A (n.*277+74C>A)
n.1737+74C>A
n.2002+74C>A
n.790+74C>A
n.3095+74C>A
c.291+74C>A (n.291+74C>A)
n.97+74C>A
n.147+74C>A
n.459+74C>A
 gnomAD v4
7g.66089410C>ACA2683085289ASLc.978+75C>A (n.978+75C>A)
c.783+75C>A (n.783+75C>A)
c.900+75C>A (n.900+75C>A)
c.919-202C>A (n.919-202C>A)
c.147+75C>A (n.147+75C>A)
c.*277+75C>A (n.*277+75C>A)
n.1737+75C>A
n.2002+75C>A
n.790+75C>A
n.3095+75C>A
c.291+75C>A (n.291+75C>A)
n.97+75C>A
n.147+75C>A
n.459+75C>A
 gnomAD v4
7g.66089411C>ACA2683085291ASLc.978+76C>A (n.978+76C>A)
c.783+76C>A (n.783+76C>A)
c.900+76C>A (n.900+76C>A)
c.919-201C>A (n.919-201C>A)
c.147+76C>A (n.147+76C>A)
c.*277+76C>A (n.*277+76C>A)
n.1737+76C>A
n.2002+76C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.66089415A>GCA1713924048ASLc.978+80A>G (n.978+80A>G)
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 dbSNP
7g.66089416T>CCA2683085302ASLc.978+81T>C (n.978+81T>C)
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 gnomAD v4
7g.66089418G>ACA2578900033ASLc.978+83G>A (n.978+83G>A)
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 gnomAD v4
7g.66089418G>CCA2683085303ASLc.978+83G>C (n.978+83G>C)
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n.2002+83G>C
n.790+83G>C
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c.291+83G>C (n.291+83G>C)
n.97+83G>C
n.147+83G>C
n.459+83G>C
 gnomAD v4
7g.66089418G>TCA2683085305ASLc.978+83G>T (n.978+83G>T)
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n.97+83G>T
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 gnomAD v4
7g.66089419C>ACA2683085308ASLc.978+84C>A (n.978+84C>A)
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c.*277+84C>A (n.*277+84C>A)
n.1737+84C>A
n.2002+84C>A
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n.3095+84C>A
c.291+84C>A (n.291+84C>A)
n.97+84C>A
n.147+84C>A
n.459+84C>A
 gnomAD v4
7g.66089420C>ACA2683085310ASLc.978+85C>A (n.978+85C>A)
c.783+85C>A (n.783+85C>A)
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n.1737+85C>A
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n.3095+85C>A
c.291+85C>A (n.291+85C>A)
n.97+85C>A
n.147+85C>A
n.459+85C>A
 gnomAD v4
7g.66089420C>GCA2578900034ASLc.978+85C>G (n.978+85C>G)
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c.*277+85C>G (n.*277+85C>G)
n.1737+85C>G
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 gnomAD v4
7g.66089421A=CA1713924051ASLc.978+86A= (n.978+86A=)
c.783+86A= (n.783+86A=)
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c.147+86A= (n.147+86A=)
c.*277+86A= (n.*277+86A=)
n.1737+86A=
n.2002+86A=
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n.3095+86A=
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n.459+86A=
7g.66089421A>GCA159934793ASLc.978+86A>G (n.978+86A>G)
c.783+86A>G (n.783+86A>G)
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c.919-191A>G (n.919-191A>G)
c.147+86A>G (n.147+86A>G)
c.*277+86A>G (n.*277+86A>G)
n.1737+86A>G
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n.97+86A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089422T>CCA1713924058ASLc.978+87T>C (n.978+87T>C)
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c.*277+87T>C (n.*277+87T>C)
n.1737+87T>C
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n.97+87T>C
n.147+87T>C
n.459+87T>C
 dbSNP
7g.66089422T=CA1713924054ASLc.978+87T= (n.978+87T=)
c.783+87T= (n.783+87T=)
c.900+87T= (n.900+87T=)
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n.1737+87T=
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n.459+87T=
7g.66089423A>TCA2683085317ASLc.978+88A>T (n.978+88A>T)
c.783+88A>T (n.783+88A>T)
c.900+88A>T (n.900+88A>T)
c.919-189A>T (n.919-189A>T)
c.147+88A>T (n.147+88A>T)
c.*277+88A>T (n.*277+88A>T)
n.1737+88A>T
n.2002+88A>T
n.790+88A>T
n.3095+88A>T
c.291+88A>T (n.291+88A>T)
n.97+88A>T
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n.459+88A>T
 gnomAD v4
7g.66089424C>ACA2683085318ASLc.978+89C>A (n.978+89C>A)
c.783+89C>A (n.783+89C>A)
c.900+89C>A (n.900+89C>A)
c.919-188C>A (n.919-188C>A)
c.147+89C>A (n.147+89C>A)
c.*277+89C>A (n.*277+89C>A)
n.1737+89C>A
n.2002+89C>A
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c.291+89C>A (n.291+89C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.919-177C>A (n.919-177C>A)
c.147+100C>A (n.147+100C>A)
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n.97+100C>A
n.147+100C>A
n.459+100C>A
 gnomAD v4
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c.900+100C>G (n.900+100C>G)
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n.147+100C>G
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 gnomAD v4
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n.1737+101C>A
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n.97+101C>A
n.147+101C>A
n.459+101C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.147+103G>A
n.459+103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.97+105G>A
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 gnomAD v4
7g.66089440G>TCA2683085364ASLc.978+105G>T (n.978+105G>T)
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 gnomAD v4
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c.919-171C>A (n.919-171C>A)
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c.*277+106C>A (n.*277+106C>A)
n.1737+106C>A
n.2002+106C>A
n.790+106C>A
n.3095+106C>A
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n.97+106C>A
n.147+106C>A
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 gnomAD v4
7g.66089441C=CA1713924086ASLc.978+106C= (n.978+106C=)
c.783+106C= (n.783+106C=)
c.900+106C= (n.900+106C=)
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c.783+106C>T (n.783+106C>T)
c.900+106C>T (n.900+106C>T)
c.919-171C>T (n.919-171C>T)
c.147+106C>T (n.147+106C>T)
c.*277+106C>T (n.*277+106C>T)
n.1737+106C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched