UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089175_66089245del | CA2573142313 | ASL | c.918_919-31del c.723_724-31del c.840_841-31del c.918_918+70del c.87_88-31del c.*217_*218-31del n.1677_1678-31del n.1942_1943-31del n.730_731-31del n.3035_3036-31del c.231_232-31del n.87_88-31del n.299_369del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089236G>A | CA2683084957 | ASL | c.919-40G>A (n.919-40G>A) c.724-40G>A (n.724-40G>A) c.841-40G>A (n.841-40G>A) c.918+61G>A (n.918+61G>A) c.88-40G>A (n.88-40G>A) c.*218-40G>A (n.*218-40G>A) n.1678-40G>A n.1943-40G>A n.731-40G>A n.3036-40G>A c.232-40G>A (n.232-40G>A) n.88-40G>A n.360G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089237G>A | CA1713923547 | ASL | c.919-39G>A (n.919-39G>A) c.724-39G>A (n.724-39G>A) c.841-39G>A (n.841-39G>A) c.918+62G>A (n.918+62G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) c.*218-39G>A (n.*218-39G>A) n.1678-39G>A n.1943-39G>A n.731-39G>A n.3036-39G>A c.232-39G>A (n.232-39G>A) n.88-39G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089237G= | CA1713923545 | ASL | c.919-39G= (n.919-39G=) c.724-39G= (n.724-39G=) c.841-39G= (n.841-39G=) c.918+62G= (n.918+62G=) c.88-39G= (n.88-39G=) c.*218-39G= (n.*218-39G=) n.1678-39G= n.1943-39G= n.731-39G= n.3036-39G= c.232-39G= (n.232-39G=) n.88-39G= n.361G= | |
| 7 | g.66089238A>G | CA2714715115 | ASL | c.919-38A>G (n.919-38A>G) c.724-38A>G (n.724-38A>G) c.841-38A>G (n.841-38A>G) c.918+63A>G (n.918+63A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) c.*218-38A>G (n.*218-38A>G) n.1678-38A>G n.1943-38A>G n.731-38A>G n.3036-38A>G c.232-38A>G (n.232-38A>G) n.88-38A>G n.362A>G | dbSNP |
| 7 | g.66089242C= | CA1713923549 | ASL | c.919-34C= (n.919-34C=) c.724-34C= (n.724-34C=) c.841-34C= (n.841-34C=) c.918+67C= (n.918+67C=) c.88-34C= (n.88-34C=) c.*218-34C= (n.*218-34C=) n.1678-34C= n.1943-34C= n.731-34C= n.3036-34C= c.232-34C= (n.232-34C=) n.4C= n.88-34C= n.366C= | |
| 7 | g.66089242C>T | CA159934341 | ASL | c.919-34C>T (n.919-34C>T) c.724-34C>T (n.724-34C>T) c.841-34C>T (n.841-34C>T) c.918+67C>T (n.918+67C>T) c.88-34C>T (n.88-34C>T) c.*218-34C>T (n.*218-34C>T) n.1678-34C>T n.1943-34C>T n.731-34C>T n.3036-34C>T c.232-34C>T (n.232-34C>T) n.4C>T n.88-34C>T n.366C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G>A | CA4277194 | ASL | c.919-33G>A (n.919-33G>A) c.724-33G>A (n.724-33G>A) c.841-33G>A (n.841-33G>A) c.918+68G>A (n.918+68G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) c.*218-33G>A (n.*218-33G>A) n.1678-33G>A n.1943-33G>A n.731-33G>A n.3036-33G>A c.232-33G>A (n.232-33G>A) n.5G>A n.88-33G>A n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G>C | CA4277195 | ASL | c.919-33G>C (n.919-33G>C) c.724-33G>C (n.724-33G>C) c.841-33G>C (n.841-33G>C) c.918+68G>C (n.918+68G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) c.*218-33G>C (n.*218-33G>C) n.1678-33G>C n.1943-33G>C n.731-33G>C n.3036-33G>C c.232-33G>C (n.232-33G>C) n.5G>C n.88-33G>C n.367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089243G= | CA1713923555 | ASL | c.919-33G= (n.919-33G=) c.724-33G= (n.724-33G=) c.841-33G= (n.841-33G=) c.918+68G= (n.918+68G=) c.88-33G= (n.88-33G=) c.*218-33G= (n.*218-33G=) n.1678-33G= n.1943-33G= n.731-33G= n.3036-33G= c.232-33G= (n.232-33G=) n.5G= n.88-33G= n.367G= | |
| 7 | g.66089244G>A | CA575259383 | ASL | c.919-32G>A (n.919-32G>A) c.724-32G>A (n.724-32G>A) c.841-32G>A (n.841-32G>A) c.918+69G>A (n.918+69G>A) c.88-32G>A (n.88-32G>A) c.*218-32G>A (n.*218-32G>A) n.1678-32G>A n.1943-32G>A n.731-32G>A n.3036-32G>A c.232-32G>A (n.232-32G>A) n.6G>A n.88-32G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089244G= | CA1713923559 | ASL | c.919-32G= (n.919-32G=) c.724-32G= (n.724-32G=) c.841-32G= (n.841-32G=) c.918+69G= (n.918+69G=) c.88-32G= (n.88-32G=) c.*218-32G= (n.*218-32G=) n.1678-32G= n.1943-32G= n.731-32G= n.3036-32G= c.232-32G= (n.232-32G=) n.6G= n.88-32G= n.368G= | |
| 7 | g.66089244G>T | CA2683084958 | ASL | c.919-32G>T (n.919-32G>T) c.724-32G>T (n.724-32G>T) c.841-32G>T (n.841-32G>T) c.918+69G>T (n.918+69G>T) c.88-32G>T (n.88-32G>T) c.*218-32G>T (n.*218-32G>T) n.1678-32G>T n.1943-32G>T n.731-32G>T n.3036-32G>T c.232-32G>T (n.232-32G>T) n.6G>T n.88-32G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089245G>C | CA2683084959 | ASL | c.919-31G>C (n.919-31G>C) c.724-31G>C (n.724-31G>C) c.841-31G>C (n.841-31G>C) c.918+70G>C (n.918+70G>C) c.88-31G>C (n.88-31G>C) c.*218-31G>C (n.*218-31G>C) n.1678-31G>C n.1943-31G>C n.731-31G>C n.3036-31G>C c.232-31G>C (n.232-31G>C) n.7G>C n.88-31G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089245_66089246insA | CA2578900024 | ASL | c.919-31_919-30insA (n.919-31_919-30insA) c.724-31_724-30insA (n.724-31_724-30insA) c.841-31_841-30insA (n.841-31_841-30insA) c.918+70_918+71insA (n.918+70_918+71insA) c.88-31_88-30insA (n.88-31_88-30insA) c.*218-31_*218-30insA (n.*218-31_*218-30insA) n.1678-31_1678-30insA n.1943-31_1943-30insA n.731-31_731-30insA n.3036-31_3036-30insA c.232-31_232-30insA (n.232-31_232-30insA) n.7_8insA n.88-31_88-30insA n.369_370insA | |
| 7 | g.66089247C= | CA1713923562 | ASL | c.919-29C= (n.919-29C=) c.724-29C= (n.724-29C=) c.841-29C= (n.841-29C=) c.918+72C= (n.918+72C=) c.88-29C= (n.88-29C=) c.*218-29C= (n.*218-29C=) n.1678-29C= n.1943-29C= n.731-29C= n.3036-29C= c.232-29C= (n.232-29C=) n.9C= n.88-29C= n.371C= | |
| 7 | g.66089247C>G | CA2578900025 | ASL | c.919-29C>G (n.919-29C>G) c.724-29C>G (n.724-29C>G) c.841-29C>G (n.841-29C>G) c.918+72C>G (n.918+72C>G) c.88-29C>G (n.88-29C>G) c.*218-29C>G (n.*218-29C>G) n.1678-29C>G n.1943-29C>G n.731-29C>G n.3036-29C>G c.232-29C>G (n.232-29C>G) n.9C>G n.88-29C>G n.371C>G | |
| 7 | g.66089247C>T | CA575259384 | ASL | c.919-29C>T (n.919-29C>T) c.724-29C>T (n.724-29C>T) c.841-29C>T (n.841-29C>T) c.918+72C>T (n.918+72C>T) c.88-29C>T (n.88-29C>T) c.*218-29C>T (n.*218-29C>T) n.1678-29C>T n.1943-29C>T n.731-29C>T n.3036-29C>T c.232-29C>T (n.232-29C>T) n.9C>T n.88-29C>T n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089248C= | CA1713923564 | ASL | c.919-28C= (n.919-28C=) c.724-28C= (n.724-28C=) c.841-28C= (n.841-28C=) c.918+73C= (n.918+73C=) c.88-28C= (n.88-28C=) c.*218-28C= (n.*218-28C=) n.1678-28C= n.1943-28C= n.731-28C= n.3036-28C= c.232-28C= (n.232-28C=) n.10C= n.88-28C= n.372C= | |
| 7 | g.66089248C>T | CA159934366 | ASL | c.919-28C>T (n.919-28C>T) c.724-28C>T (n.724-28C>T) c.841-28C>T (n.841-28C>T) c.918+73C>T (n.918+73C>T) c.88-28C>T (n.88-28C>T) c.*218-28C>T (n.*218-28C>T) n.1678-28C>T n.1943-28C>T n.731-28C>T n.3036-28C>T c.232-28C>T (n.232-28C>T) n.10C>T n.88-28C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089249A= | CA1713923570 | ASL | c.919-27A= (n.919-27A=) c.724-27A= (n.724-27A=) c.841-27A= (n.841-27A=) c.918+74A= (n.918+74A=) c.88-27A= (n.88-27A=) c.*218-27A= (n.*218-27A=) n.1678-27A= n.1943-27A= n.731-27A= n.3036-27A= c.232-27A= (n.232-27A=) n.11A= n.88-27A= n.373A= | |
| 7 | g.66089249A>C | CA4277196 | ASL | c.919-27A>C (n.919-27A>C) c.724-27A>C (n.724-27A>C) c.841-27A>C (n.841-27A>C) c.918+74A>C (n.918+74A>C) c.88-27A>C (n.88-27A>C) c.*218-27A>C (n.*218-27A>C) n.1678-27A>C n.1943-27A>C n.731-27A>C n.3036-27A>C c.232-27A>C (n.232-27A>C) n.11A>C n.88-27A>C n.373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089249A>T | CA2578900026 | ASL | c.919-27A>T (n.919-27A>T) c.724-27A>T (n.724-27A>T) c.841-27A>T (n.841-27A>T) c.918+74A>T (n.918+74A>T) c.88-27A>T (n.88-27A>T) c.*218-27A>T (n.*218-27A>T) n.1678-27A>T n.1943-27A>T n.731-27A>T n.3036-27A>T c.232-27A>T (n.232-27A>T) n.11A>T n.88-27A>T n.373A>T | |
| 7 | g.66089250G>A | CA1713923576 | ASL | c.919-26G>A (n.919-26G>A) c.724-26G>A (n.724-26G>A) c.841-26G>A (n.841-26G>A) c.918+75G>A (n.918+75G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) c.*218-26G>A (n.*218-26G>A) n.1678-26G>A n.1943-26G>A n.731-26G>A n.3036-26G>A c.232-26G>A (n.232-26G>A) n.12G>A n.88-26G>A n.374G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089250G= | CA1713923574 | ASL | c.919-26G= (n.919-26G=) c.724-26G= (n.724-26G=) c.841-26G= (n.841-26G=) c.918+75G= (n.918+75G=) c.88-26G= (n.88-26G=) c.*218-26G= (n.*218-26G=) n.1678-26G= n.1943-26G= n.731-26G= n.3036-26G= c.232-26G= (n.232-26G=) n.12G= n.88-26G= n.374G= | |
| 7 | g.66089250G>T | CA2683084960 | ASL | c.919-26G>T (n.919-26G>T) c.724-26G>T (n.724-26G>T) c.841-26G>T (n.841-26G>T) c.918+75G>T (n.918+75G>T) c.88-26G>T (n.88-26G>T) c.*218-26G>T (n.*218-26G>T) n.1678-26G>T n.1943-26G>T n.731-26G>T n.3036-26G>T c.232-26G>T (n.232-26G>T) n.12G>T n.88-26G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089251C>T | CA2683084961 | ASL | c.919-25C>T (n.919-25C>T) c.724-25C>T (n.724-25C>T) c.841-25C>T (n.841-25C>T) c.918+76C>T (n.918+76C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) c.*218-25C>T (n.*218-25C>T) n.1678-25C>T n.1943-25C>T n.731-25C>T n.3036-25C>T c.232-25C>T (n.232-25C>T) n.13C>T n.88-25C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089252C= | CA1713923579 | ASL | c.919-24C= (n.919-24C=) c.724-24C= (n.724-24C=) c.841-24C= (n.841-24C=) c.918+77C= (n.918+77C=) c.88-24C= (n.88-24C=) c.*218-24C= (n.*218-24C=) n.1678-24C= n.1943-24C= n.731-24C= n.3036-24C= c.232-24C= (n.232-24C=) n.14C= n.88-24C= n.376C= | |
| 7 | g.66089252C>T | CA575259385 | ASL | c.919-24C>T (n.919-24C>T) c.724-24C>T (n.724-24C>T) c.841-24C>T (n.841-24C>T) c.918+77C>T (n.918+77C>T) c.88-24C>T (n.88-24C>T) c.*218-24C>T (n.*218-24C>T) n.1678-24C>T n.1943-24C>T n.731-24C>T n.3036-24C>T c.232-24C>T (n.232-24C>T) n.14C>T n.88-24C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089253C= | CA1713923582 | ASL | c.919-23C= (n.919-23C=) c.724-23C= (n.724-23C=) c.841-23C= (n.841-23C=) c.918+78C= (n.918+78C=) c.88-23C= (n.88-23C=) c.*218-23C= (n.*218-23C=) n.1678-23C= n.1943-23C= n.731-23C= n.3036-23C= c.232-23C= (n.232-23C=) n.15C= n.88-23C= n.377C= | |
| 7 | g.66089253C>T | CA4277197 | ASL | c.919-23C>T (n.919-23C>T) c.724-23C>T (n.724-23C>T) c.841-23C>T (n.841-23C>T) c.918+78C>T (n.918+78C>T) c.88-23C>T (n.88-23C>T) c.*218-23C>T (n.*218-23C>T) n.1678-23C>T n.1943-23C>T n.731-23C>T n.3036-23C>T c.232-23C>T (n.232-23C>T) n.15C>T n.88-23C>T n.377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089254C>A | CA2776240635 | ASL | c.919-22C>A (n.919-22C>A) c.724-22C>A (n.724-22C>A) c.841-22C>A (n.841-22C>A) c.918+79C>A (n.918+79C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) c.*218-22C>A (n.*218-22C>A) n.1678-22C>A n.1943-22C>A n.731-22C>A n.3036-22C>A c.232-22C>A (n.232-22C>A) n.16C>A n.88-22C>A n.378C>A | |
| 7 | g.66089254C= | CA1713923587 | ASL | c.919-22C= (n.919-22C=) c.724-22C= (n.724-22C=) c.841-22C= (n.841-22C=) c.918+79C= (n.918+79C=) c.88-22C= (n.88-22C=) c.*218-22C= (n.*218-22C=) n.1678-22C= n.1943-22C= n.731-22C= n.3036-22C= c.232-22C= (n.232-22C=) n.16C= n.88-22C= n.378C= | |
| 7 | g.66089254C>T | CA1713923588 | ASL | c.919-22C>T (n.919-22C>T) c.724-22C>T (n.724-22C>T) c.841-22C>T (n.841-22C>T) c.918+79C>T (n.918+79C>T) c.88-22C>T (n.88-22C>T) c.*218-22C>T (n.*218-22C>T) n.1678-22C>T n.1943-22C>T n.731-22C>T n.3036-22C>T c.232-22C>T (n.232-22C>T) n.16C>T n.88-22C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089256G>A | CA575259386 | ASL | c.919-20G>A (n.919-20G>A) c.724-20G>A (n.724-20G>A) c.841-20G>A (n.841-20G>A) c.918+81G>A (n.918+81G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) c.*218-20G>A (n.*218-20G>A) n.1678-20G>A n.1943-20G>A n.731-20G>A n.3036-20G>A c.232-20G>A (n.232-20G>A) n.18G>A n.88-20G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089256G= | CA1713923591 | ASL | c.919-20G= (n.919-20G=) c.724-20G= (n.724-20G=) c.841-20G= (n.841-20G=) c.918+81G= (n.918+81G=) c.88-20G= (n.88-20G=) c.*218-20G= (n.*218-20G=) n.1678-20G= n.1943-20G= n.731-20G= n.3036-20G= c.232-20G= (n.232-20G=) n.18G= n.88-20G= n.380G= | |
| 7 | g.66089258G>T | CA2683084962 | ASL | c.919-18G>T (n.919-18G>T) c.724-18G>T (n.724-18G>T) c.841-18G>T (n.841-18G>T) c.918+83G>T (n.918+83G>T) c.88-18G>T (n.88-18G>T) c.*218-18G>T (n.*218-18G>T) n.1678-18G>T n.1943-18G>T n.731-18G>T n.3036-18G>T c.232-18G>T (n.232-18G>T) n.20G>T n.88-18G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089259C>T | CA2683084963 | ASL | c.919-17C>T (n.919-17C>T) c.724-17C>T (n.724-17C>T) c.841-17C>T (n.841-17C>T) c.918+84C>T (n.918+84C>T) c.88-17C>T (n.88-17C>T) c.*218-17C>T (n.*218-17C>T) n.1678-17C>T n.1943-17C>T n.731-17C>T n.3036-17C>T c.232-17C>T (n.232-17C>T) n.21C>T n.88-17C>T n.383C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089260C>A | CA159934390 | ASL | c.919-16C>A (n.919-16C>A) c.724-16C>A (n.724-16C>A) c.841-16C>A (n.841-16C>A) c.918+85C>A (n.918+85C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) c.*218-16C>A (n.*218-16C>A) n.1678-16C>A n.1943-16C>A n.731-16C>A n.3036-16C>A c.232-16C>A (n.232-16C>A) n.22C>A n.88-16C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089260C= | CA1713923598 | ASL | c.919-16C= (n.919-16C=) c.724-16C= (n.724-16C=) c.841-16C= (n.841-16C=) c.918+85C= (n.918+85C=) c.88-16C= (n.88-16C=) c.*218-16C= (n.*218-16C=) n.1678-16C= n.1943-16C= n.731-16C= n.3036-16C= c.232-16C= (n.232-16C=) n.22C= n.88-16C= n.384C= | |
| 7 | g.66089263C= | CA1713923603 | ASL | c.919-13C= (n.919-13C=) c.724-13C= (n.724-13C=) c.841-13C= (n.841-13C=) c.918+88C= (n.918+88C=) c.88-13C= (n.88-13C=) c.*218-13C= (n.*218-13C=) n.1678-13C= n.1943-13C= n.731-13C= n.3036-13C= c.232-13C= (n.232-13C=) n.25C= n.88-13C= n.387C= | |
| 7 | g.66089263C>T | CA159934399 | ASL | c.919-13C>T (n.919-13C>T) c.724-13C>T (n.724-13C>T) c.841-13C>T (n.841-13C>T) c.918+88C>T (n.918+88C>T) c.88-13C>T (n.88-13C>T) c.*218-13C>T (n.*218-13C>T) n.1678-13C>T n.1943-13C>T n.731-13C>T n.3036-13C>T c.232-13C>T (n.232-13C>T) n.25C>T n.88-13C>T n.387C>T | dbSNP |
| 7 | g.66089263_66089265delinsCCT | CA1713923601 | ASL | c.919-13_919-11delinsCCT (n.919-13_919-11delinsCCT) c.724-13_724-11delinsCCT (n.724-13_724-11delinsCCT) c.841-13_841-11delinsCCT (n.841-13_841-11delinsCCT) c.918+88_918+90delinsCCT (n.918+88_918+90delinsCCT) c.88-13_88-11delinsCCT (n.88-13_88-11delinsCCT) c.*218-13_*218-11delinsCCT (n.*218-13_*218-11delinsCCT) n.1678-13_1678-11delinsCCT n.1943-13_1943-11delinsCCT n.731-13_731-11delinsCCT n.3036-13_3036-11delinsCCT c.232-13_232-11delinsCCT (n.232-13_232-11delinsCCT) n.25_27delinsCCT n.88-13_88-11delinsCCT n.387_389delinsCCT | |
| 7 | g.66089264C>T | CA2580077301 | ASL | c.919-12C>T (n.919-12C>T) c.724-12C>T (n.724-12C>T) c.841-12C>T (n.841-12C>T) c.918+89C>T (n.918+89C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) c.*218-12C>T (n.*218-12C>T) n.1678-12C>T n.1943-12C>T n.731-12C>T n.3036-12C>T c.232-12C>T (n.232-12C>T) n.26C>T n.88-12C>T n.388C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089266_66089267del | CA4277198 | ASL | c.919-10_919-9del (n.919-10_919-9del) c.724-10_724-9del (n.724-10_724-9del) c.841-10_841-9del (n.841-10_841-9del) c.918+91_918+92del (n.918+91_918+92del) c.88-10_88-9del (n.88-10_88-9del) c.*218-10_*218-9del (n.*218-10_*218-9del) n.1678-10_1678-9del n.1943-10_1943-9del n.731-10_731-9del n.3036-10_3036-9del c.232-10_232-9del (n.232-10_232-9del) n.28_29del n.88-10_88-9del n.390_391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089265T>C | CA2683084964 | ASL | c.919-11T>C (n.919-11T>C) c.724-11T>C (n.724-11T>C) c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.918+90T>C (n.918+90T>C) c.88-11T>C (n.88-11T>C) c.*218-11T>C (n.*218-11T>C) n.1678-11T>C n.1943-11T>C n.731-11T>C n.3036-11T>C c.232-11T>C (n.232-11T>C) n.27T>C n.88-11T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089266C= | CA1713923607 | ASL | c.919-10C= (n.919-10C=) c.724-10C= (n.724-10C=) c.841-10C= (n.841-10C=) c.918+91C= (n.918+91C=) c.88-10C= (n.88-10C=) c.*218-10C= (n.*218-10C=) n.1678-10C= n.1943-10C= n.731-10C= n.3036-10C= c.232-10C= (n.232-10C=) n.28C= n.88-10C= n.390C= | |
| 7 | g.66089266C>G | CA1713923610 | ASL | c.919-10C>G (n.919-10C>G) c.724-10C>G (n.724-10C>G) c.841-10C>G (n.841-10C>G) c.918+91C>G (n.918+91C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) c.*218-10C>G (n.*218-10C>G) n.1678-10C>G n.1943-10C>G n.731-10C>G n.3036-10C>G c.232-10C>G (n.232-10C>G) n.28C>G n.88-10C>G n.390C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089266C>T | CA4277199 | ASL | c.919-10C>T (n.919-10C>T) c.724-10C>T (n.724-10C>T) c.841-10C>T (n.841-10C>T) c.918+91C>T (n.918+91C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) c.*218-10C>T (n.*218-10C>T) n.1678-10C>T n.1943-10C>T n.731-10C>T n.3036-10C>T c.232-10C>T (n.232-10C>T) n.28C>T n.88-10C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089269C>T | CA2739266451 | ASL | c.919-7C>T (n.919-7C>T) c.724-7C>T (n.724-7C>T) c.841-7C>T (n.841-7C>T) c.918+94C>T (n.918+94C>T) c.88-7C>T (n.88-7C>T) c.*218-7C>T (n.*218-7C>T) n.1678-7C>T n.1943-7C>T n.731-7C>T n.3036-7C>T c.232-7C>T (n.232-7C>T) n.31C>T n.88-7C>T n.393C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089270C= | CA1713923614 | ASL | c.919-6C= (n.919-6C=) c.724-6C= (n.724-6C=) c.841-6C= (n.841-6C=) c.918+95C= (n.918+95C=) c.88-6C= (n.88-6C=) c.*218-6C= (n.*218-6C=) n.1678-6C= n.1943-6C= n.731-6C= n.3036-6C= c.232-6C= (n.232-6C=) n.32C= n.88-6C= n.394C= | |
| 7 | g.66089270C>T | CA575259387 | ASL | c.919-6C>T (n.919-6C>T) c.724-6C>T (n.724-6C>T) c.841-6C>T (n.841-6C>T) c.918+95C>T (n.918+95C>T) c.88-6C>T (n.88-6C>T) c.*218-6C>T (n.*218-6C>T) n.1678-6C>T n.1943-6C>T n.731-6C>T n.3036-6C>T c.232-6C>T (n.232-6C>T) n.32C>T n.88-6C>T n.394C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089271C= | CA1713923617 | ASL | c.919-5C= (n.919-5C=) c.724-5C= (n.724-5C=) c.841-5C= (n.841-5C=) c.918+96C= (n.918+96C=) c.88-5C= (n.88-5C=) c.*218-5C= (n.*218-5C=) n.1678-5C= n.1943-5C= n.731-5C= n.3036-5C= c.232-5C= (n.232-5C=) n.33C= n.88-5C= n.395C= | |
| 7 | g.66089271C>G | CA4277200 | ASL | c.919-5C>G (n.919-5C>G) c.724-5C>G (n.724-5C>G) c.841-5C>G (n.841-5C>G) c.918+96C>G (n.918+96C>G) c.88-5C>G (n.88-5C>G) c.*218-5C>G (n.*218-5C>G) n.1678-5C>G n.1943-5C>G n.731-5C>G n.3036-5C>G c.232-5C>G (n.232-5C>G) n.33C>G n.88-5C>G n.395C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089271C>T | CA575259388 | ASL | c.919-5C>T (n.919-5C>T) c.724-5C>T (n.724-5C>T) c.841-5C>T (n.841-5C>T) c.918+96C>T (n.918+96C>T) c.88-5C>T (n.88-5C>T) c.*218-5C>T (n.*218-5C>T) n.1678-5C>T n.1943-5C>T n.731-5C>T n.3036-5C>T c.232-5C>T (n.232-5C>T) n.33C>T n.88-5C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089272G>A | CA4277201 | ASL | c.919-4G>A (n.919-4G>A) c.724-4G>A (n.724-4G>A) c.841-4G>A (n.841-4G>A) c.918+97G>A (n.918+97G>A) c.88-4G>A (n.88-4G>A) c.*218-4G>A (n.*218-4G>A) n.1678-4G>A n.1943-4G>A n.731-4G>A n.3036-4G>A c.232-4G>A (n.232-4G>A) n.34G>A n.88-4G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089272G= | CA1713923628 | ASL | c.919-4G= (n.919-4G=) c.724-4G= (n.724-4G=) c.841-4G= (n.841-4G=) c.918+97G= (n.918+97G=) c.88-4G= (n.88-4G=) c.*218-4G= (n.*218-4G=) n.1678-4G= n.1943-4G= n.731-4G= n.3036-4G= c.232-4G= (n.232-4G=) n.34G= n.88-4G= n.396G= | |
| 7 | g.66089272G>T | CA575259389 | ASL | c.919-4G>T (n.919-4G>T) c.724-4G>T (n.724-4G>T) c.841-4G>T (n.841-4G>T) c.918+97G>T (n.918+97G>T) c.88-4G>T (n.88-4G>T) c.*218-4G>T (n.*218-4G>T) n.1678-4G>T n.1943-4G>T n.731-4G>T n.3036-4G>T c.232-4G>T (n.232-4G>T) n.34G>T n.88-4G>T n.396G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089274A>C | CA367646061 | ASL | c.919-2A>C (n.919-2A>C) c.724-2A>C (n.724-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.918+99A>C (n.918+99A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) c.*218-2A>C (n.*218-2A>C) n.1678-2A>C n.1943-2A>C n.731-2A>C n.3036-2A>C c.232-2A>C (n.232-2A>C) n.36A>C n.88-2A>C n.398A>C | |
| 7 | g.66089274A>G | CA367646063 | ASL | c.919-2A>G (n.919-2A>G) c.724-2A>G (n.724-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.918+99A>G (n.918+99A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) c.*218-2A>G (n.*218-2A>G) n.1678-2A>G n.1943-2A>G n.731-2A>G n.3036-2A>G c.232-2A>G (n.232-2A>G) n.36A>G n.88-2A>G n.398A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089274A>T | CA367646062 | ASL | c.919-2A>T (n.919-2A>T) c.724-2A>T (n.724-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.918+99A>T (n.918+99A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) c.*218-2A>T (n.*218-2A>T) n.1678-2A>T n.1943-2A>T n.731-2A>T n.3036-2A>T c.232-2A>T (n.232-2A>T) n.36A>T n.88-2A>T n.398A>T | |
| 7 | g.66089275G>A | CA367646067 | ASL | c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.724-1G>A (n.724-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.918+100G>A (n.918+100G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) c.*218-1G>A (n.*218-1G>A) n.1678-1G>A n.1943-1G>A n.731-1G>A n.3036-1G>A c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.37G>A n.88-1G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089275G>C | CA367646075 | ASL | c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.724-1G>C (n.724-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.918+100G>C (n.918+100G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) c.*218-1G>C (n.*218-1G>C) n.1678-1G>C n.1943-1G>C n.731-1G>C n.3036-1G>C c.232-1G>C (n.232-1G>C) n.37G>C n.88-1G>C n.399G>C | |
| 7 | g.66089275G= | CA1713923640 | ASL | c.919-1G= (n.919-1G=) c.724-1G= (n.724-1G=) c.841-1G= (n.841-1G=) c.918+100G= (n.918+100G=) c.88-1G= (n.88-1G=) c.*218-1G= (n.*218-1G=) n.1678-1G= n.1943-1G= n.731-1G= n.3036-1G= c.232-1G= (n.232-1G=) n.37G= n.88-1G= n.399G= | |
| 7 | g.66089275G>T | CA367646072 | ASL | c.919-1G>T (n.919-1G>T) c.724-1G>T (n.724-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.918+100G>T (n.918+100G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) c.*218-1G>T (n.*218-1G>T) n.1678-1G>T n.1943-1G>T n.731-1G>T n.3036-1G>T c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.37G>T n.88-1G>T n.399G>T | |
| 7 | g.66089276del | CA2683084966 | ASL | c.919del (p.Cys307ValfsTer5) c.724del (p.Cys242ValfsTer5) c.841del (p.Cys281ValfsTer5) c.918+101del (n.918+101del) c.88del (p.Cys30ValfsTer5) c.*218del (n.*218del) n.1678del n.1943del n.731del n.3036del c.232del (p.Cys78ValfsTer5) n.38del n.88del n.400del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089276T>A | CA367646076 | ASL | c.919T>A (p.Cys307Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.918+101T>A (n.918+101T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1678T>A n.1943T>A n.731T>A n.3036T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.38T>A n.88T>A n.400T>A | |
| 7 | g.66089276T>C | CA367646080 | ASL | c.919T>C (p.Cys307Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.918+101T>C (n.918+101T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1678T>C n.1943T>C n.731T>C n.3036T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.38T>C n.88T>C n.400T>C | |
| 7 | g.66089276T>G | CA367646077 | ASL | c.919T>G (p.Cys307Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.918+101T>G (n.918+101T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1678T>G n.1943T>G n.731T>G n.3036T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.38T>G n.88T>G n.400T>G | |
| 7 | g.66089277G>A | CA367646084 | ASL | c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.918+102G>A (n.918+102G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1679G>A n.1944G>A n.732G>A n.3037G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.39G>A n.89G>A n.401G>A | |
| 7 | g.66089277G>C | CA367646086 | ASL | c.920G>C (p.Cys307Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.918+102G>C (n.918+102G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1679G>C n.1944G>C n.732G>C n.3037G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.39G>C n.89G>C n.401G>C | |
| 7 | g.66089277G>T | CA367646085 | ASL | c.920G>T (p.Cys307Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.918+102G>T (n.918+102G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1679G>T n.1944G>T n.732G>T n.3037G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.39G>T n.89G>T n.401G>T | |
| 7 | g.66089278T>A | CA367646087 | ASL | c.921T>A (p.Cys307Ter) c.726T>A (p.Cys242Ter) c.843T>A (p.Cys281Ter) c.918+103T>A (n.918+103T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1680T>A n.1945T>A n.733T>A n.3038T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) n.40T>A n.90T>A n.402T>A | |
| 7 | g.66089278T>C | CA455451054 | ASL | c.921T>C (p.Cys307=) c.726T>C (p.Cys242=) c.843T>C (p.Cys281=) c.918+103T>C (n.918+103T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1680T>C n.1945T>C n.733T>C n.3038T>C c.234T>C (p.Cys78=) n.40T>C n.90T>C n.402T>C | |
| 7 | g.66089278T>G | CA367646089 | ASL | c.921T>G (p.Cys307Trp) c.726T>G (p.Cys242Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) c.918+103T>G (n.918+103T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1680T>G n.1945T>G n.733T>G n.3038T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) n.40T>G n.90T>G n.402T>G | |
| 7 | g.66089279G>A | CA367646102 | ASL | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.918+104G>A (n.918+104G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1681G>A n.1946G>A n.734G>A n.3039G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.41G>A n.91G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089279G>C | CA367646110 | ASL | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.918+104G>C (n.918+104G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1681G>C n.1946G>C n.734G>C n.3039G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.41G>C n.91G>C n.403G>C | |
| 7 | g.66089279G>T | CA367646106 | ASL | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.918+104G>T (n.918+104G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1681G>T n.1946G>T n.734G>T n.3039G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.41G>T n.91G>T n.403G>T | |
| 7 | g.66089280C>A | CA367646116 | ASL | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.918+105C>A (n.918+105C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1682C>A n.1947C>A n.735C>A n.3040C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.42C>A n.92C>A n.404C>A | |
| 7 | g.66089280C= | CA1713923650 | ASL | c.923C= (p.Ala308=) c.728C= (p.Ala243=) c.845C= (p.Ala282=) c.918+105C= (n.918+105C=) c.92C= (p.Ala31=) c.*222C= (n.*222C=) n.1682C= n.1947C= n.735C= n.3040C= c.236C= (p.Ala79=) n.42C= n.92C= n.404C= | |
| 7 | g.66089280C>G | CA367646122 | ASL | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.918+105C>G (n.918+105C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.*222C>G (n.*222C>G) n.1682C>G n.1947C>G n.735C>G n.3040C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.42C>G n.92C>G n.404C>G | |
| 7 | g.66089280C>T | CA4277202 | ASL | c.923C>T (p.Ala308Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.918+105C>T (n.918+105C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.*222C>T (n.*222C>T) n.1682C>T n.1947C>T n.735C>T n.3040C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.42C>T n.92C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089281C>A | CA455451064 | ASL | c.924C>A (p.Ala308=) c.729C>A (p.Ala243=) c.846C>A (p.Ala282=) c.918+106C>A (n.918+106C>A) c.93C>A (p.Ala31=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1683C>A n.1948C>A n.736C>A n.3041C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.43C>A n.93C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089281C= | CA1713923658 | ASL | c.924C= (p.Ala308=) c.729C= (p.Ala243=) c.846C= (p.Ala282=) c.918+106C= (n.918+106C=) c.93C= (p.Ala31=) c.*223C= (n.*223C=) n.1683C= n.1948C= n.736C= n.3041C= c.237C= (p.Ala79=) n.43C= n.93C= n.405C= | |
| 7 | g.66089281C>G | CA455451065 | ASL | c.924C>G (p.Ala308=) c.729C>G (p.Ala243=) c.846C>G (p.Ala282=) c.918+106C>G (n.918+106C>G) c.93C>G (p.Ala31=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1683C>G n.1948C>G n.736C>G n.3041C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.43C>G n.93C>G n.405C>G | |
| 7 | g.66089281C>T | CA4277203 | ASL | c.924C>T (p.Ala308=) c.729C>T (p.Ala243=) c.846C>T (p.Ala282=) c.918+106C>T (n.918+106C>T) c.93C>T (p.Ala31=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1683C>T n.1948C>T n.736C>T n.3041C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.43C>T n.93C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089282G>A | CA312329 | ASL | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.918+107G>A (n.918+107G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1684G>A n.1949G>A n.737G>A n.3042G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) n.44G>A n.94G>A n.406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089282G>C | CA367646131 | ASL | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.918+107G>C (n.918+107G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1684G>C n.1949G>C n.737G>C n.3042G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.44G>C n.94G>C n.406G>C | |
| 7 | g.66089282G= | CA1713923670 | ASL | c.925G= (p.Gly309=) c.730G= (p.Gly244=) c.847G= (p.Gly283=) c.918+107G= (n.918+107G=) c.94G= (p.Gly32=) c.*224G= (n.*224G=) n.1684G= n.1949G= n.737G= n.3042G= c.238G= (p.Gly80=) n.44G= n.94G= n.406G= | |
| 7 | g.66089282G>T | CA367646132 | ASL | c.925G>T (p.Gly309Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.918+107G>T (n.918+107G>T) c.94G>T (p.Gly32Trp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1684G>T n.1949G>T n.737G>T n.3042G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) n.44G>T n.94G>T n.406G>T | dbSNP |
| 7 | g.66089283G>A | CA367646135 | ASL | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.918+108G>A (n.918+108G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1685G>A n.1950G>A n.738G>A n.3043G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) n.45G>A n.95G>A n.407G>A | |
| 7 | g.66089283G>C | CA367646140 | ASL | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.918+108G>C (n.918+108G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1685G>C n.1950G>C n.738G>C n.3043G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.45G>C n.95G>C n.407G>C | |
| 7 | g.66089283G>T | CA367646142 | ASL | c.926G>T (p.Gly309Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.918+108G>T (n.918+108G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1685G>T n.1950G>T n.738G>T n.3043G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.45G>T n.95G>T n.407G>T | |
| 7 | g.66089284G>A | CA455451067 | ASL | c.927G>A (p.Gly309=) c.732G>A (p.Gly244=) c.849G>A (p.Gly283=) c.918+109G>A (n.918+109G>A) c.96G>A (p.Gly32=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1686G>A n.1951G>A n.739G>A n.3044G>A c.240G>A (p.Gly80=) n.46G>A n.96G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089284G>C | CA455451068 | ASL | c.927G>C (p.Gly309=) c.732G>C (p.Gly244=) c.849G>C (p.Gly283=) c.918+109G>C (n.918+109G>C) c.96G>C (p.Gly32=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1686G>C n.1951G>C n.739G>C n.3044G>C c.240G>C (p.Gly80=) n.46G>C n.96G>C n.408G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089284G= | CA1713923675 | ASL | c.927G= (p.Gly309=) c.732G= (p.Gly244=) c.849G= (p.Gly283=) c.918+109G= (n.918+109G=) c.96G= (p.Gly32=) c.*226G= (n.*226G=) n.1686G= n.1951G= n.739G= n.3044G= c.240G= (p.Gly80=) n.46G= n.96G= n.408G= | |
| 7 | g.66089284G>T | CA4277204 | ASL | c.927G>T (p.Gly309=) c.732G>T (p.Gly244=) c.849G>T (p.Gly283=) c.918+109G>T (n.918+109G>T) c.96G>T (p.Gly32=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1686G>T n.1951G>T n.739G>T n.3044G>T c.240G>T (p.Gly80=) n.46G>T n.96G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089285C>A | CA367646143 | ASL | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.918+110C>A (n.918+110C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1687C>A n.1952C>A n.740C>A n.3045C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.47C>A n.97C>A n.409C>A | |
| 7 | g.66089285C= | CA1713923686 | ASL | c.928C= (p.Leu310=) c.733C= (p.Leu245=) c.850C= (p.Leu284=) c.918+110C= (n.918+110C=) c.97C= (p.Leu33=) c.*227C= (n.*227C=) n.1687C= n.1952C= n.740C= n.3045C= c.241C= (p.Leu81=) n.47C= n.97C= n.409C= | |
| 7 | g.66089285C>G | CA367646146 | ASL | c.928C>G (p.Leu310Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.918+110C>G (n.918+110C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1687C>G n.1952C>G n.740C>G n.3045C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.47C>G n.97C>G n.409C>G | |
| 7 | g.66089285C>T | CA367646150 | ASL | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.918+110C>T (n.918+110C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1687C>T n.1952C>T n.740C>T n.3045C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.47C>T n.97C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089286T>A | CA367646157 | ASL | c.929T>A (p.Leu310His) c.734T>A (p.Leu245His) c.851T>A (p.Leu284His) c.918+111T>A (n.918+111T>A) c.98T>A (p.Leu33His) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1688T>A n.1953T>A n.741T>A n.3046T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.48T>A n.98T>A n.410T>A | |
| 7 | g.66089286T>C | CA367646154 | ASL | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.918+111T>C (n.918+111T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1688T>C n.1953T>C n.741T>C n.3046T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.48T>C n.98T>C n.410T>C | |
| 7 | g.66089286T>G | CA367646156 | ASL | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.918+111T>G (n.918+111T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1688T>G n.1953T>G n.741T>G n.3046T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.48T>G n.98T>G n.410T>G | |
| 7 | g.66089287C>A | CA455451080 | ASL | c.930C>A (p.Leu310=) c.735C>A (p.Leu245=) c.852C>A (p.Leu284=) c.918+112C>A (n.918+112C>A) c.99C>A (p.Leu33=) c.*229C>A (n.*229C>A) n.1689C>A n.1954C>A n.742C>A n.3047C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.49C>A n.99C>A n.411C>A | |
| 7 | g.66089287C= | CA1713923691 | ASL | c.930C= (p.Leu310=) c.735C= (p.Leu245=) c.852C= (p.Leu284=) c.918+112C= (n.918+112C=) c.99C= (p.Leu33=) c.*229C= (n.*229C=) n.1689C= n.1954C= n.742C= n.3047C= c.243C= (p.Leu81=) n.49C= n.99C= n.411C= | |
| 7 | g.66089287C>G | CA455451076 | ASL | c.930C>G (p.Leu310=) c.735C>G (p.Leu245=) c.852C>G (p.Leu284=) c.918+112C>G (n.918+112C>G) c.99C>G (p.Leu33=) c.*229C>G (n.*229C>G) n.1689C>G n.1954C>G n.742C>G n.3047C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.49C>G n.99C>G n.411C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089287C>T | CA455451078 | ASL | c.930C>T (p.Leu310=) c.735C>T (p.Leu245=) c.852C>T (p.Leu284=) c.918+112C>T (n.918+112C>T) c.99C>T (p.Leu33=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.1689C>T n.1954C>T n.742C>T n.3047C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.49C>T n.99C>T n.411C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089288C>A | CA367646159 | ASL | c.931C>A (p.Leu311Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.918+113C>A (n.918+113C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1690C>A n.1955C>A n.743C>A n.3048C>A c.244C>A (p.Leu82Met) n.50C>A n.100C>A n.412C>A | |
| 7 | g.66089288C>G | CA367646164 | ASL | c.931C>G (p.Leu311Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.918+113C>G (n.918+113C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1690C>G n.1955C>G n.743C>G n.3048C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.50C>G n.100C>G n.412C>G | |
| 7 | g.66089288C>T | CA455451086 | ASL | c.931C>T (p.Leu311=) c.736C>T (p.Leu246=) c.853C>T (p.Leu285=) c.918+113C>T (n.918+113C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1690C>T n.1955C>T n.743C>T n.3048C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.50C>T n.100C>T n.412C>T | |
| 7 | g.66089289T>A | CA367646169 | ASL | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.918+114T>A (n.918+114T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1691T>A n.1956T>A n.744T>A n.3049T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.51T>A n.101T>A n.413T>A | |
| 7 | g.66089289T>C | CA367646183 | ASL | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.918+114T>C (n.918+114T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1691T>C n.1956T>C n.744T>C n.3049T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.51T>C n.101T>C n.413T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089289T>G | CA367646188 | ASL | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.918+114T>G (n.918+114T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1691T>G n.1956T>G n.744T>G n.3049T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.51T>G n.101T>G n.413T>G | |
| 7 | g.66089290G>A | CA4277205 | ASL | c.933G>A (p.Leu311=) c.738G>A (p.Leu246=) c.855G>A (p.Leu285=) c.918+115G>A (n.918+115G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1692G>A n.1957G>A n.745G>A n.3050G>A c.246G>A (p.Leu82=) n.52G>A n.102G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089290G>C | CA455451094 | ASL | c.933G>C (p.Leu311=) c.738G>C (p.Leu246=) c.855G>C (p.Leu285=) c.918+115G>C (n.918+115G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1692G>C n.1957G>C n.745G>C n.3050G>C c.246G>C (p.Leu82=) n.52G>C n.102G>C n.414G>C | |
| 7 | g.66089290G= | CA1713923692 | ASL | c.933G= (p.Leu311=) c.738G= (p.Leu246=) c.855G= (p.Leu285=) c.918+115G= (n.918+115G=) c.102G= (p.Leu34=) c.*232G= (n.*232G=) n.1692G= n.1957G= n.745G= n.3050G= c.246G= (p.Leu82=) n.52G= n.102G= n.414G= | |
| 7 | g.66089290G>T | CA455451096 | ASL | c.933G>T (p.Leu311=) c.738G>T (p.Leu246=) c.855G>T (p.Leu285=) c.918+115G>T (n.918+115G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1692G>T n.1957G>T n.745G>T n.3050G>T c.246G>T (p.Leu82=) n.52G>T n.102G>T n.414G>T | |
| 7 | g.66089291A= | CA1713923696 | ASL | c.934A= (p.Met312=) c.739A= (p.Met247=) c.856A= (p.Met286=) c.918+116A= (n.918+116A=) c.103A= (p.Met35=) c.*233A= (n.*233A=) n.1693A= n.1958A= n.746A= n.3051A= c.247A= (p.Met83=) n.53A= n.103A= n.415A= | |
| 7 | g.66089291A>C | CA367646195 | ASL | c.934A>C (p.Met312Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.918+116A>C (n.918+116A>C) c.103A>C (p.Met35Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1693A>C n.1958A>C n.746A>C n.3051A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.53A>C n.103A>C n.415A>C | |
| 7 | g.66089291A>G | CA159934479 | ASL | c.934A>G (p.Met312Val) c.739A>G (p.Met247Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.918+116A>G (n.918+116A>G) c.103A>G (p.Met35Val) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1693A>G n.1958A>G n.746A>G n.3051A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.53A>G n.103A>G n.415A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089291A>T | CA367646200 | ASL | c.934A>T (p.Met312Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.918+116A>T (n.918+116A>T) c.103A>T (p.Met35Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1693A>T n.1958A>T n.746A>T n.3051A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.53A>T n.103A>T n.415A>T | |
| 7 | g.66089292T>A | CA367646210 | ASL | c.935T>A (p.Met312Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.918+117T>A (n.918+117T>A) c.104T>A (p.Met35Lys) c.*234T>A (n.*234T>A) n.1694T>A n.1959T>A n.747T>A n.3052T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.54T>A n.104T>A n.416T>A | |
| 7 | g.66089292T>C | CA367646207 | ASL | c.935T>C (p.Met312Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.918+117T>C (n.918+117T>C) c.104T>C (p.Met35Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) n.1694T>C n.1959T>C n.747T>C n.3052T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.54T>C n.104T>C n.416T>C | |
| 7 | g.66089292T>G | CA367646201 | ASL | c.935T>G (p.Met312Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.918+117T>G (n.918+117T>G) c.104T>G (p.Met35Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1694T>G n.1959T>G n.747T>G n.3052T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.54T>G n.104T>G n.416T>G | |
| 7 | g.66089293G>A | CA367646218 | ASL | c.936G>A (p.Met312Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.918+118G>A (n.918+118G>A) c.105G>A (p.Met35Ile) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1695G>A n.1960G>A n.748G>A n.3053G>A c.249G>A (p.Met83Ile) n.55G>A n.105G>A n.417G>A | |
| 7 | g.66089293G>C | CA367646221 | ASL | c.936G>C (p.Met312Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.918+118G>C (n.918+118G>C) c.105G>C (p.Met35Ile) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1695G>C n.1960G>C n.748G>C n.3053G>C c.249G>C (p.Met83Ile) n.55G>C n.105G>C n.417G>C | |
| 7 | g.66089293G>T | CA367646225 | ASL | c.936G>T (p.Met312Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.918+118G>T (n.918+118G>T) c.105G>T (p.Met35Ile) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1695G>T n.1960G>T n.748G>T n.3053G>T c.249G>T (p.Met83Ile) n.55G>T n.105G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089294A>C | CA367646236 | ASL | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.918+119A>C (n.918+119A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1696A>C n.1961A>C n.749A>C n.3054A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.56A>C n.106A>C n.418A>C | |
| 7 | g.66089294A>G | CA367646256 | ASL | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.918+119A>G (n.918+119A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1696A>G n.1961A>G n.749A>G n.3054A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.56A>G n.106A>G n.418A>G | |
| 7 | g.66089294A>T | CA367646263 | ASL | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.918+119A>T (n.918+119A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1696A>T n.1961A>T n.749A>T n.3054A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.56A>T n.106A>T n.418A>T | |
| 7 | g.66089295C>A | CA367646268 | ASL | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.918+120C>A (n.918+120C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1697C>A n.1962C>A n.750C>A n.3055C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.57C>A n.107C>A n.419C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089295C= | CA1713923704 | ASL | c.938C= (p.Thr313=) c.743C= (p.Thr248=) c.860C= (p.Thr287=) c.918+120C= (n.918+120C=) c.107C= (p.Thr36=) c.*237C= (n.*237C=) n.1697C= n.1962C= n.750C= n.3055C= c.251C= (p.Thr84=) n.57C= n.107C= n.419C= | |
| 7 | g.66089295C>G | CA367646270 | ASL | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.918+120C>G (n.918+120C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1697C>G n.1962C>G n.750C>G n.3055C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.57C>G n.107C>G n.419C>G | |
| 7 | g.66089295C>T | CA367646272 | ASL | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.918+120C>T (n.918+120C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1697C>T n.1962C>T n.750C>T n.3055C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.57C>T n.107C>T n.419C>T | |
| 7 | g.66089296C>A | CA455451119 | ASL | c.939C>A (p.Thr313=) c.744C>A (p.Thr248=) c.861C>A (p.Thr287=) c.918+121C>A (n.918+121C>A) c.108C>A (p.Thr36=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1698C>A n.1963C>A n.751C>A n.3056C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.58C>A n.108C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089296C>G | CA455451121 | ASL | c.939C>G (p.Thr313=) c.744C>G (p.Thr248=) c.861C>G (p.Thr287=) c.918+121C>G (n.918+121C>G) c.108C>G (p.Thr36=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1698C>G n.1963C>G n.751C>G n.3056C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.58C>G n.108C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089296C>T | CA455451122 | ASL | c.939C>T (p.Thr313=) c.744C>T (p.Thr248=) c.861C>T (p.Thr287=) c.918+121C>T (n.918+121C>T) c.108C>T (p.Thr36=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1698C>T n.1963C>T n.751C>T n.3056C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.58C>T n.108C>T n.420C>T | |
| 7 | g.66089297C>A | CA367646276 | ASL | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.918+122C>A (n.918+122C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1699C>A n.1964C>A n.752C>A n.3057C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.59C>A n.109C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089297C>G | CA367646279 | ASL | c.940C>G (p.Leu314Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.918+122C>G (n.918+122C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1699C>G n.1964C>G n.752C>G n.3057C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.59C>G n.109C>G n.421C>G | |
| 7 | g.66089297C>T | CA367646283 | ASL | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.918+122C>T (n.918+122C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1699C>T n.1964C>T n.752C>T n.3057C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) n.59C>T n.109C>T n.421C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089298T>A | CA367646301 | ASL | c.941T>A (p.Leu314His) c.746T>A (p.Leu249His) c.863T>A (p.Leu288His) c.918+123T>A (n.918+123T>A) c.110T>A (p.Leu37His) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1700T>A n.1965T>A n.753T>A n.3058T>A c.254T>A (p.Leu85His) n.60T>A n.110T>A n.422T>A | |
| 7 | g.66089298T>C | CA367646287 | ASL | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.918+123T>C (n.918+123T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1700T>C n.1965T>C n.753T>C n.3058T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.60T>C n.110T>C n.422T>C | |
| 7 | g.66089298T>G | CA367646293 | ASL | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.918+123T>G (n.918+123T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1700T>G n.1965T>G n.753T>G n.3058T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.60T>G n.110T>G n.422T>G | |
| 7 | g.66089299C>A | CA455451132 | ASL | c.942C>A (p.Leu314=) c.747C>A (p.Leu249=) c.864C>A (p.Leu288=) c.918+124C>A (n.918+124C>A) c.111C>A (p.Leu37=) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1701C>A n.1966C>A n.754C>A n.3059C>A c.255C>A (p.Leu85=) n.61C>A n.111C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089299C= | CA1713923717 | ASL | c.942C= (p.Leu314=) c.747C= (p.Leu249=) c.864C= (p.Leu288=) c.918+124C= (n.918+124C=) c.111C= (p.Leu37=) c.*241C= (n.*241C=) n.1701C= n.1966C= n.754C= n.3059C= c.255C= (p.Leu85=) n.61C= n.111C= n.423C= | |
| 7 | g.66089299C>G | CA455451135 | ASL | c.942C>G (p.Leu314=) c.747C>G (p.Leu249=) c.864C>G (p.Leu288=) c.918+124C>G (n.918+124C>G) c.111C>G (p.Leu37=) c.*241C>G (n.*241C>G) n.1701C>G n.1966C>G n.754C>G n.3059C>G c.255C>G (p.Leu85=) n.61C>G n.111C>G n.423C>G | |
| 7 | g.66089299C>T | CA455451136 | ASL | c.942C>T (p.Leu314=) c.747C>T (p.Leu249=) c.864C>T (p.Leu288=) c.918+124C>T (n.918+124C>T) c.111C>T (p.Leu37=) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1701C>T n.1966C>T n.754C>T n.3059C>T c.255C>T (p.Leu85=) n.61C>T n.111C>T n.423C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089300A>C | CA367646302 | ASL | c.943A>C (p.Lys315Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.918+125A>C (n.918+125A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1702A>C n.1967A>C n.755A>C n.3060A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.62A>C n.112A>C n.424A>C | |
| 7 | g.66089300A>G | CA367646303 | ASL | c.943A>G (p.Lys315Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.918+125A>G (n.918+125A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1702A>G n.1967A>G n.755A>G n.3060A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.62A>G n.112A>G n.424A>G | |
| 7 | g.66089300A>T | CA367646305 | ASL | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.918+125A>T (n.918+125A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1702A>T n.1967A>T n.755A>T n.3060A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.62A>T n.112A>T n.424A>T | |
| 7 | g.66089301del | CA2683084985 | ASL | c.944del (p.Lys315ArgfsTer25) c.749del (p.Lys250ArgfsTer25) c.866del (p.Lys289ArgfsTer25) c.918+126del (n.918+126del) c.113del (p.Lys38ArgfsTer?) c.*243del (n.*243del) n.1703del n.1968del n.756del n.3061del c.257del (p.Lys86ArgfsTer25) n.63del n.113del n.425del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089301A>C | CA367646307 | ASL | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.918+126A>C (n.918+126A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) n.1703A>C n.1968A>C n.756A>C n.3061A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.63A>C n.113A>C n.425A>C | |
| 7 | g.66089301A>G | CA367646315 | ASL | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.918+126A>G (n.918+126A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) n.1703A>G n.1968A>G n.756A>G n.3061A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.63A>G n.113A>G n.425A>G | ClinVar |
| 7 | g.66089301A>T | CA367646317 | ASL | c.944A>T (p.Lys315Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.918+126A>T (n.918+126A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1703A>T n.1968A>T n.756A>T n.3061A>T c.257A>T (p.Lys86Met) n.63A>T n.113A>T n.425A>T | |
| 7 | g.66089302G>A | CA455451155 | ASL | c.945G>A (p.Lys315=) c.750G>A (p.Lys250=) c.867G>A (p.Lys289=) c.918+127G>A (n.918+127G>A) c.114G>A (p.Lys38=) c.*244G>A (n.*244G>A) n.1704G>A n.1969G>A n.757G>A n.3062G>A c.258G>A (p.Lys86=) n.64G>A n.114G>A n.426G>A | |
| 7 | g.66089302G>C | CA367646336 | ASL | c.945G>C (p.Lys315Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.918+127G>C (n.918+127G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.*244G>C (n.*244G>C) n.1704G>C n.1969G>C n.757G>C n.3062G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) n.64G>C n.114G>C n.426G>C | |
| 7 | g.66089302G>T | CA367646339 | ASL | c.945G>T (p.Lys315Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.918+127G>T (n.918+127G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.*244G>T (n.*244G>T) n.1704G>T n.1969G>T n.757G>T n.3062G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) n.64G>T n.114G>T n.426G>T | |
| 7 | g.66089304del | CA2695207753 | ASL | c.947del (p.Gly316AspfsTer24) c.752del (p.Gly251AspfsTer24) c.869del (p.Gly290AspfsTer24) c.918+129del (n.918+129del) c.116del (p.Gly39AspfsTer?) c.*246del (n.*246del) n.1706del n.1971del n.759del n.3064del c.260del (p.Gly87AspfsTer24) n.66del n.116del n.428del | |
| 7 | g.66089303G>A | CA367646348 | ASL | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.918+128G>A (n.918+128G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1705G>A n.1970G>A n.758G>A n.3063G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) n.65G>A n.115G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089303G>C | CA367646355 | ASL | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.918+128G>C (n.918+128G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1705G>C n.1970G>C n.758G>C n.3063G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) n.65G>C n.115G>C n.427G>C | |
| 7 | g.66089303G>T | CA367646357 | ASL | c.946G>T (p.Gly316Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.918+128G>T (n.918+128G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1705G>T n.1970G>T n.758G>T n.3063G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) n.65G>T n.115G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089304G>A | CA367646367 | ASL | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.918+129G>A (n.918+129G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1706G>A n.1971G>A n.759G>A n.3064G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) n.66G>A n.116G>A n.428G>A | |
| 7 | g.66089304G>C | CA367646371 | ASL | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.918+129G>C (n.918+129G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1706G>C n.1971G>C n.759G>C n.3064G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.66G>C n.116G>C n.428G>C | |
| 7 | g.66089304G>T | CA367646363 | ASL | c.947G>T (p.Gly316Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.918+129G>T (n.918+129G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1706G>T n.1971G>T n.759G>T n.3064G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.66G>T n.116G>T n.428G>T | |
| 7 | g.66089305A>C | CA455451165 | ASL | c.948A>C (p.Gly316=) c.753A>C (p.Gly251=) c.870A>C (p.Gly290=) c.918+130A>C (n.918+130A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1707A>C n.1972A>C n.760A>C n.3065A>C c.261A>C (p.Gly87=) n.67A>C n.117A>C n.429A>C | |
| 7 | g.66089305A>G | CA455451167 | ASL | c.948A>G (p.Gly316=) c.753A>G (p.Gly251=) c.870A>G (p.Gly290=) c.918+130A>G (n.918+130A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1707A>G n.1972A>G n.760A>G n.3065A>G c.261A>G (p.Gly87=) n.67A>G n.117A>G n.429A>G | |
| 7 | g.66089305A>T | CA455451170 | ASL | c.948A>T (p.Gly316=) c.753A>T (p.Gly251=) c.870A>T (p.Gly290=) c.918+130A>T (n.918+130A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1707A>T n.1972A>T n.760A>T n.3065A>T c.261A>T (p.Gly87=) n.67A>T n.117A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089306C>A | CA367646390 | ASL | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.918+131C>A (n.918+131C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1708C>A n.1973C>A n.761C>A n.3066C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.68C>A n.118C>A n.430C>A | |
| 7 | g.66089306C= | CA1713923727 | ASL | c.949C= (p.Leu317=) c.754C= (p.Leu252=) c.871C= (p.Leu291=) c.918+131C= (n.918+131C=) c.118C= (p.Leu40=) c.*248C= (n.*248C=) n.1708C= n.1973C= n.761C= n.3066C= c.262C= (p.Leu88=) n.68C= n.118C= n.430C= | |
| 7 | g.66089306C>G | CA367646378 | ASL | c.949C>G (p.Leu317Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.918+131C>G (n.918+131C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1708C>G n.1973C>G n.761C>G n.3066C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.68C>G n.118C>G n.430C>G | |
| 7 | g.66089306C>T | CA367646380 | ASL | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.918+131C>T (n.918+131C>T) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1708C>T n.1973C>T n.761C>T n.3066C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.68C>T n.118C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089307T>A | CA367646394 | ASL | c.950T>A (p.Leu317His) c.755T>A (p.Leu252His) c.872T>A (p.Leu291His) c.918+132T>A (n.918+132T>A) c.119T>A (p.Leu40His) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1709T>A n.1974T>A n.762T>A n.3067T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.69T>A n.119T>A n.431T>A | |
| 7 | g.66089307T>C | CA367646399 | ASL | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.918+132T>C (n.918+132T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1709T>C n.1974T>C n.762T>C n.3067T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.69T>C n.119T>C n.431T>C | |
| 7 | g.66089307T>G | CA367646400 | ASL | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.918+132T>G (n.918+132T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1709T>G n.1974T>G n.762T>G n.3067T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.69T>G n.119T>G n.431T>G | |
| 7 | g.66089308T>A | CA4277206 | ASL | c.951T>A (p.Leu317=) c.756T>A (p.Leu252=) c.873T>A (p.Leu291=) c.918+133T>A (n.918+133T>A) c.120T>A (p.Leu40=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1710T>A n.1975T>A n.763T>A n.3068T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.70T>A n.120T>A n.432T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089308T>C | CA455451180 | ASL | c.951T>C (p.Leu317=) c.756T>C (p.Leu252=) c.873T>C (p.Leu291=) c.918+133T>C (n.918+133T>C) c.120T>C (p.Leu40=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1710T>C n.1975T>C n.763T>C n.3068T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.70T>C n.120T>C n.432T>C | |
| 7 | g.66089308T>G | CA455451183 | ASL | c.951T>G (p.Leu317=) c.756T>G (p.Leu252=) c.873T>G (p.Leu291=) c.918+133T>G (n.918+133T>G) c.120T>G (p.Leu40=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1710T>G n.1975T>G n.763T>G n.3068T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.70T>G n.120T>G n.432T>G | |
| 7 | g.66089308T= | CA1713923733 | ASL | c.951T= (p.Leu317=) c.756T= (p.Leu252=) c.873T= (p.Leu291=) c.918+133T= (n.918+133T=) c.120T= (p.Leu40=) c.*250T= (n.*250T=) n.1710T= n.1975T= n.763T= n.3068T= c.264T= (p.Leu88=) n.70T= n.120T= n.432T= | |
| 7 | g.66089309C>A | CA367646411 | ASL | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.918+134C>A (n.918+134C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1711C>A n.1976C>A n.764C>A n.3069C>A c.265C>A (p.Pro89Thr) n.71C>A n.121C>A n.433C>A | |
| 7 | g.66089309C>G | CA367646416 | ASL | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.918+134C>G (n.918+134C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1711C>G n.1976C>G n.764C>G n.3069C>G c.265C>G (p.Pro89Ala) n.71C>G n.121C>G n.433C>G | |
| 7 | g.66089309C>T | CA367646420 | ASL | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.918+134C>T (n.918+134C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1711C>T n.1976C>T n.764C>T n.3069C>T c.265C>T (p.Pro89Ser) n.71C>T n.121C>T n.433C>T | |
| 7 | g.66089310C>A | CA367646432 | ASL | c.953C>A (p.Pro318His) c.758C>A (p.Pro253His) c.875C>A (p.Pro292His) c.918+135C>A (n.918+135C>A) c.122C>A (p.Pro41His) c.*252C>A (n.*252C>A) n.1712C>A n.1977C>A n.765C>A n.3070C>A c.266C>A (p.Pro89His) n.72C>A n.122C>A n.434C>A | |
| 7 | g.66089310C>G | CA367646437 | ASL | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.918+135C>G (n.918+135C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) n.1712C>G n.1977C>G n.765C>G n.3070C>G c.266C>G (p.Pro89Arg) n.72C>G n.122C>G n.434C>G | |
| 7 | g.66089310C>T | CA367646438 | ASL | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.918+135C>T (n.918+135C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) n.1712C>T n.1977C>T n.765C>T n.3070C>T c.266C>T (p.Pro89Leu) n.72C>T n.122C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089311C>A | CA455451193 | ASL | c.954C>A (p.Pro318=) c.759C>A (p.Pro253=) c.876C>A (p.Pro292=) c.918+136C>A (n.918+136C>A) c.123C>A (p.Pro41=) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1713C>A n.1978C>A n.766C>A n.3071C>A c.267C>A (p.Pro89=) n.73C>A n.123C>A n.435C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089311C= | CA1713923735 | ASL | c.954C= (p.Pro318=) c.759C= (p.Pro253=) c.876C= (p.Pro292=) c.918+136C= (n.918+136C=) c.123C= (p.Pro41=) c.*253C= (n.*253C=) n.1713C= n.1978C= n.766C= n.3071C= c.267C= (p.Pro89=) n.73C= n.123C= n.435C= | |
| 7 | g.66089311C>G | CA455451195 | ASL | c.954C>G (p.Pro318=) c.759C>G (p.Pro253=) c.876C>G (p.Pro292=) c.918+136C>G (n.918+136C>G) c.123C>G (p.Pro41=) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1713C>G n.1978C>G n.766C>G n.3071C>G c.267C>G (p.Pro89=) n.73C>G n.123C>G n.435C>G | |
| 7 | g.66089311C>T | CA455451197 | ASL | c.954C>T (p.Pro318=) c.759C>T (p.Pro253=) c.876C>T (p.Pro292=) c.918+136C>T (n.918+136C>T) c.123C>T (p.Pro41=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1713C>T n.1978C>T n.766C>T n.3071C>T c.267C>T (p.Pro89=) n.73C>T n.123C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089312A>C | CA367646444 | ASL | c.955A>C (p.Ser319Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.918+137A>C (n.918+137A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1714A>C n.1979A>C n.767A>C n.3072A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.74A>C n.124A>C n.436A>C | |
| 7 | g.66089312A>G | CA367646439 | ASL | c.955A>G (p.Ser319Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.918+137A>G (n.918+137A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1714A>G n.1979A>G n.767A>G n.3072A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.74A>G n.124A>G n.436A>G | |
| 7 | g.66089312A>T | CA367646442 | ASL | c.955A>T (p.Ser319Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.918+137A>T (n.918+137A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1714A>T n.1979A>T n.767A>T n.3072A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.74A>T n.124A>T n.436A>T | |
| 7 | g.66089313G>A | CA4277207 | ASL | c.956G>A (p.Ser319Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.918+138G>A (n.918+138G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1715G>A n.1980G>A n.768G>A n.3073G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.75G>A n.125G>A n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66089313G>C | CA367646453 | ASL | c.956G>C (p.Ser319Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.918+138G>C (n.918+138G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1715G>C n.1980G>C n.768G>C n.3073G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.75G>C n.125G>C n.437G>C | |
| 7 | g.66089313G= | CA1713923740 | ASL | c.956G= (p.Ser319=) c.761G= (p.Ser254=) c.878G= (p.Ser293=) c.918+138G= (n.918+138G=) c.125G= (p.Ser42=) c.*255G= (n.*255G=) n.1715G= n.1980G= n.768G= n.3073G= c.269G= (p.Ser90=) n.75G= n.125G= n.437G= | |
| 7 | g.66089313G>T | CA367646456 | ASL | c.956G>T (p.Ser319Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.918+138G>T (n.918+138G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1715G>T n.1980G>T n.768G>T n.3073G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.75G>T n.125G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089314C>A | CA367646460 | ASL | c.957C>A (p.Ser319Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.918+139C>A (n.918+139C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1716C>A n.1981C>A n.769C>A n.3074C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.76C>A n.126C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089314C>G | CA367646463 | ASL | c.957C>G (p.Ser319Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.918+139C>G (n.918+139C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1716C>G n.1981C>G n.769C>G n.3074C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.76C>G n.126C>G n.438C>G | |
| 7 | g.66089314C>T | CA455451207 | ASL | c.957C>T (p.Ser319=) c.762C>T (p.Ser254=) c.879C>T (p.Ser293=) c.918+139C>T (n.918+139C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1716C>T n.1981C>T n.769C>T n.3074C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.76C>T n.126C>T n.438C>T | |
| 7 | g.66089315A>C | CA367646467 | ASL | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.918+140A>C (n.918+140A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1717A>C n.1982A>C n.770A>C n.3075A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.77A>C n.127A>C n.439A>C | |
| 7 | g.66089315A>G | CA367646473 | ASL | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.918+140A>G (n.918+140A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1717A>G n.1982A>G n.770A>G n.3075A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.77A>G n.127A>G n.439A>G | |
| 7 | g.66089315A>T | CA367646476 | ASL | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.918+140A>T (n.918+140A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1717A>T n.1982A>T n.770A>T n.3075A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.77A>T n.127A>T n.439A>T | |
| 7 | g.66089316C>A | CA367646481 | ASL | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.918+141C>A (n.918+141C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1718C>A n.1983C>A n.771C>A n.3076C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.78C>A n.128C>A n.440C>A | |
| 7 | g.66089316C>G | CA367646482 | ASL | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.918+141C>G (n.918+141C>G) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1718C>G n.1983C>G n.771C>G n.3076C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.78C>G n.128C>G n.440C>G | |
| 7 | g.66089316C>T | CA367646486 | ASL | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.918+141C>T (n.918+141C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1718C>T n.1983C>T n.771C>T n.3076C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.78C>T n.128C>T n.440C>T | |
| 7 | g.66089317C>A | CA455451218 | ASL | c.960C>A (p.Thr320=) c.765C>A (p.Thr255=) c.882C>A (p.Thr294=) c.918+142C>A (n.918+142C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1719C>A n.1984C>A n.772C>A n.3077C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.79C>A n.129C>A n.441C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089317C>G | CA455451220 | ASL | c.960C>G (p.Thr320=) c.765C>G (p.Thr255=) c.882C>G (p.Thr294=) c.918+142C>G (n.918+142C>G) c.129C>G (p.Thr43=) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1719C>G n.1984C>G n.772C>G n.3077C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.79C>G n.129C>G n.441C>G | |
| 7 | g.66089317C>T | CA455451222 | ASL | c.960C>T (p.Thr320=) c.765C>T (p.Thr255=) c.882C>T (p.Thr294=) c.918+142C>T (n.918+142C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1719C>T n.1984C>T n.772C>T n.3077C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.79C>T n.129C>T n.441C>T | |
| 7 | g.66089318T>A | CA367646489 | ASL | c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.918+143T>A (n.918+143T>A) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1720T>A n.1985T>A n.773T>A n.3078T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.80T>A n.130T>A n.442T>A | |
| 7 | g.66089318T>C | CA367646492 | ASL | c.961T>C (p.Tyr321His) c.766T>C (p.Tyr256His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.918+143T>C (n.918+143T>C) c.130T>C (p.Tyr44His) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1720T>C n.1985T>C n.773T>C n.3078T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.80T>C n.130T>C n.442T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089318T>G | CA367646487 | ASL | c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.918+143T>G (n.918+143T>G) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1720T>G n.1985T>G n.773T>G n.3078T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.80T>G n.130T>G n.442T>G | |
| 7 | g.66089319A= | CA1713923742 | ASL | c.962A= (p.Tyr321=) c.767A= (p.Tyr256=) c.884A= (p.Tyr295=) c.918+144A= (n.918+144A=) c.131A= (p.Tyr44=) c.*261A= (n.*261A=) n.1721A= n.1986A= n.774A= n.3079A= c.275A= (p.Tyr92=) n.81A= n.131A= n.443A= | |
| 7 | g.66089319A>C | CA367646520 | ASL | c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.918+144A>C (n.918+144A>C) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1721A>C n.1986A>C n.774A>C n.3079A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.81A>C n.131A>C n.443A>C | |
| 7 | g.66089319A>G | CA367646523 | ASL | c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.918+144A>G (n.918+144A>G) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1721A>G n.1986A>G n.774A>G n.3079A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.81A>G n.131A>G n.443A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089319A>T | CA367646525 | ASL | c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.918+144A>T (n.918+144A>T) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1721A>T n.1986A>T n.774A>T n.3079A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.81A>T n.131A>T n.443A>T | |
| 7 | g.66089320C>A | CA367646532 | ASL | c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.918+145C>A (n.918+145C>A) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) n.1722C>A n.1987C>A n.775C>A n.3080C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.82C>A n.132C>A n.444C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089320C>G | CA367646536 | ASL | c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.918+145C>G (n.918+145C>G) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.*262C>G (n.*262C>G) n.1722C>G n.1987C>G n.775C>G n.3080C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.82C>G n.132C>G n.444C>G | |
| 7 | g.66089320C>T | CA455451237 | ASL | c.963C>T (p.Tyr321=) c.768C>T (p.Tyr256=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.918+145C>T (n.918+145C>T) c.132C>T (p.Tyr44=) c.*262C>T (n.*262C>T) n.1722C>T n.1987C>T n.775C>T n.3080C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.82C>T n.132C>T n.444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089321A= | CA1713923744 | ASL | c.964A= (p.Asn322=) c.769A= (p.Asn257=) c.886A= (p.Asn296=) c.918+146A= (n.918+146A=) c.133A= (p.Asn45=) c.*263A= (n.*263A=) n.1723A= n.1988A= n.776A= n.3081A= c.277A= (p.Asn93=) n.83A= n.133A= n.445A= | |
| 7 | g.66089321A>C | CA367646544 | ASL | c.964A>C (p.Asn322His) c.769A>C (p.Asn257His) c.886A>C (p.Asn296His) c.918+146A>C (n.918+146A>C) c.133A>C (p.Asn45His) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1723A>C n.1988A>C n.776A>C n.3081A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.83A>C n.133A>C n.445A>C | |
| 7 | g.66089321A>G | CA4277208 | ASL | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.918+146A>G (n.918+146A>G) c.133A>G (p.Asn45Asp) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1723A>G n.1988A>G n.776A>G n.3081A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.83A>G n.133A>G n.445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089321A>T | CA367646550 | ASL | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.918+146A>T (n.918+146A>T) c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1723A>T n.1988A>T n.776A>T n.3081A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.83A>T n.133A>T n.445A>T | |
| 7 | g.66089322A= | CA1713923746 | ASL | c.965A= (p.Asn322=) c.770A= (p.Asn257=) c.887A= (p.Asn296=) c.918+147A= (n.918+147A=) c.134A= (p.Asn45=) c.*264A= (n.*264A=) n.1724A= n.1989A= n.777A= n.3082A= c.278A= (p.Asn93=) n.84A= n.134A= n.446A= | |
| 7 | g.66089322A>C | CA367646551 | ASL | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.918+147A>C (n.918+147A>C) c.134A>C (p.Asn45Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1724A>C n.1989A>C n.777A>C n.3082A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.84A>C n.134A>C n.446A>C | |
| 7 | g.66089322A>G | CA4277209 | ASL | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) c.918+147A>G (n.918+147A>G) c.134A>G (p.Asn45Ser) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1724A>G n.1989A>G n.777A>G n.3082A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.84A>G n.134A>G n.446A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089322A>T | CA367646554 | ASL | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.918+147A>T (n.918+147A>T) c.134A>T (p.Asn45Ile) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1724A>T n.1989A>T n.777A>T n.3082A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.84A>T n.134A>T n.446A>T | |
| 7 | g.66089323C>A | CA367646557 | ASL | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.888C>A (p.Asn296Lys) c.918+148C>A (n.918+148C>A) c.135C>A (p.Asn45Lys) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1725C>A n.1990C>A n.778C>A n.3083C>A c.279C>A (p.Asn93Lys) n.85C>A n.135C>A n.447C>A | |
| 7 | g.66089323C= | CA1713923749 | ASL | c.966C= (p.Asn322=) c.771C= (p.Asn257=) c.888C= (p.Asn296=) c.918+148C= (n.918+148C=) c.135C= (p.Asn45=) c.*265C= (n.*265C=) n.1725C= n.1990C= n.778C= n.3083C= c.279C= (p.Asn93=) n.85C= n.135C= n.447C= | |
| 7 | g.66089323C>G | CA367646561 | ASL | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.888C>G (p.Asn296Lys) c.918+148C>G (n.918+148C>G) c.135C>G (p.Asn45Lys) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1725C>G n.1990C>G n.778C>G n.3083C>G c.279C>G (p.Asn93Lys) n.85C>G n.135C>G n.447C>G | |
| 7 | g.66089323C>T | CA455451248 | ASL | c.966C>T (p.Asn322=) c.771C>T (p.Asn257=) c.888C>T (p.Asn296=) c.918+148C>T (n.918+148C>T) c.135C>T (p.Asn45=) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1725C>T n.1990C>T n.778C>T n.3083C>T c.279C>T (p.Asn93=) n.85C>T n.135C>T n.447C>T | dbSNP |
| 7 | g.66089323_66089331dup | CA2499219002 | ASL | c.966_974dup (p.Asp324_Leu325insPheLysAsp) c.771_779dup (p.Asp259_Leu260insPheLysAsp) c.888_896dup (p.Asp298_Leu299insPheLysAsp) c.918+148_918+156dup (n.918+148_918+156dup) c.135_143dup (p.Asp47_Leu48insPheLysAsp) c.*265_*273dup (n.*265_*273dup) n.1725_1733dup n.1990_1998dup n.778_786dup n.3083_3091dup c.279_287dup (p.Asp95_Leu96insPheLysAsp) n.85_93dup n.135_143dup n.447_455dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089324A>C | CA367646576 | ASL | c.967A>C (p.Lys323Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.918+149A>C (n.918+149A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1726A>C n.1991A>C n.779A>C n.3084A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.86A>C n.136A>C n.448A>C | |
| 7 | g.66089324A>G | CA367646575 | ASL | c.967A>G (p.Lys323Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.918+149A>G (n.918+149A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1726A>G n.1991A>G n.779A>G n.3084A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.86A>G n.136A>G n.448A>G | |
| 7 | g.66089324A>T | CA367646572 | ASL | c.967A>T (p.Lys323Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.918+149A>T (n.918+149A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1726A>T n.1991A>T n.779A>T n.3084A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.86A>T n.136A>T n.448A>T | |
| 7 | g.66089325A>C | CA367646577 | ASL | c.968A>C (p.Lys323Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.918+150A>C (n.918+150A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1727A>C n.1992A>C n.780A>C n.3085A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.87A>C n.137A>C n.449A>C | |
| 7 | g.66089325A>G | CA367646579 | ASL | c.968A>G (p.Lys323Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.918+150A>G (n.918+150A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1727A>G n.1992A>G n.780A>G n.3085A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.87A>G n.137A>G n.449A>G | |
| 7 | g.66089325A>T | CA367646582 | ASL | c.968A>T (p.Lys323Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.890A>T (p.Lys297Ile) c.918+150A>T (n.918+150A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1727A>T n.1992A>T n.780A>T n.3085A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.87A>T n.137A>T n.449A>T | |
| 7 | g.66089326A= | CA1713923753 | ASL | c.969A= (p.Lys323=) c.774A= (p.Lys258=) c.891A= (p.Lys297=) c.918+151A= (n.918+151A=) c.138A= (p.Lys46=) c.*268A= (n.*268A=) n.1728A= n.1993A= n.781A= n.3086A= c.282A= (p.Lys94=) n.88A= n.138A= n.450A= | |
| 7 | g.66089326A>C | CA367646586 | ASL | c.969A>C (p.Lys323Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.891A>C (p.Lys297Asn) c.918+151A>C (n.918+151A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1728A>C n.1993A>C n.781A>C n.3086A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) n.88A>C n.138A>C n.450A>C | |
| 7 | g.66089326A>G | CA455451261 | ASL | c.969A>G (p.Lys323=) c.774A>G (p.Lys258=) c.891A>G (p.Lys297=) c.918+151A>G (n.918+151A>G) c.138A>G (p.Lys46=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1728A>G n.1993A>G n.781A>G n.3086A>G c.282A>G (p.Lys94=) n.88A>G n.138A>G n.450A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089326A>T | CA367646599 | ASL | c.969A>T (p.Lys323Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.891A>T (p.Lys297Asn) c.918+151A>T (n.918+151A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1728A>T n.1993A>T n.781A>T n.3086A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.88A>T n.138A>T n.450A>T | |
| 7 | g.66089327G>A | CA367646606 | ASL | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.918+152G>A (n.918+152G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.*269G>A (n.*269G>A) n.1729G>A n.1994G>A n.782G>A n.3087G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.89G>A n.139G>A n.451G>A | |
| 7 | g.66089327G>C | CA367646609 | ASL | c.970G>C (p.Asp324His) c.775G>C (p.Asp259His) c.892G>C (p.Asp298His) c.918+152G>C (n.918+152G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.*269G>C (n.*269G>C) n.1729G>C n.1994G>C n.782G>C n.3087G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.89G>C n.139G>C n.451G>C | |
| 7 | g.66089327G>T | CA367646613 | ASL | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.918+152G>T (n.918+152G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.*269G>T (n.*269G>T) n.1729G>T n.1994G>T n.782G>T n.3087G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.89G>T n.139G>T n.451G>T | |
| 7 | g.66089327_66089331del | CA913126960 | ASL | c.970_974del (p.Asp324ThrfsTer9) c.775_779del (p.Asp259ThrfsTer9) c.892_896del (p.Asp298ThrfsTer9) c.918+152_918+156del (n.918+152_918+156del) c.139_143del (p.Asp47ThrfsTer12) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.1729_1733del n.1994_1998del n.782_786del n.3087_3091del c.283_287del (p.Asp95ThrfsTer9) n.89_93del n.139_143del n.451_455del | |
| 7 | g.66089327_66089331delinsGACTT | CA1713923759 | ASL | c.970_974delinsGACTT (p.Asp324=) c.775_779delinsGACTT (p.Asp259=) c.892_896delinsGACTT (p.Asp298=) c.918+152_918+156delinsGACTT (n.918+152_918+156delinsGACTT) c.139_143delinsGACTT (p.Asp47=) c.*269_*273delinsGACTT (n.*269_*273delinsGACTT) n.1729_1733delinsGACTT n.1994_1998delinsGACTT n.782_786delinsGACTT n.3087_3091delinsGACTT c.283_287delinsGACTT (p.Asp95=) n.89_93delinsGACTT n.139_143delinsGACTT n.451_455delinsGACTT | |
| 7 | g.66089328A= | CA1713923773 | ASL | c.971A= (p.Asp324=) c.776A= (p.Asp259=) c.893A= (p.Asp298=) c.918+153A= (n.918+153A=) c.140A= (p.Asp47=) c.*270A= (n.*270A=) n.1730A= n.1995A= n.783A= n.3088A= c.284A= (p.Asp95=) n.90A= n.140A= n.452A= | |
| 7 | g.66089328A>C | CA367646621 | ASL | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.918+153A>C (n.918+153A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1730A>C n.1995A>C n.783A>C n.3088A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.90A>C n.140A>C n.452A>C | |
| 7 | g.66089328A>G | CA4277211 | ASL | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.918+153A>G (n.918+153A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1730A>G n.1995A>G n.783A>G n.3088A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.90A>G n.140A>G n.452A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089328A>T | CA367646628 | ASL | c.971A>T (p.Asp324Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.918+153A>T (n.918+153A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1730A>T n.1995A>T n.783A>T n.3088A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.90A>T n.140A>T n.452A>T | |
| 7 | g.66089330_66089333del | CA4277210 | ASL | c.973_976del (p.Leu325ArgfsTer14) c.778_781del (p.Leu260ArgfsTer14) c.895_898del (p.Leu299ArgfsTer14) c.918+155_918+158del (n.918+155_918+158del) c.142_145del (p.Leu48SerfsTer?) c.*272_*275del (n.*272_*275del) n.1732_1735del n.1997_2000del n.785_788del n.3090_3093del c.286_289del (p.Leu96ArgfsTer14) n.92_95del n.142_145del n.454_457del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089329del | CA2683085019 | ASL | c.972del (p.Leu325TyrfsTer15) c.777del (p.Leu260TyrfsTer15) c.894del (p.Leu299TyrfsTer15) c.918+154del (n.918+154del) c.141del (p.Leu48TyrfsTer?) c.*271del (n.*271del) n.1731del n.1996del n.784del n.3089del c.285del (p.Leu96TyrfsTer15) n.91del n.141del n.453del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089329C>A | CA367646643 | ASL | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.918+154C>A (n.918+154C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1731C>A n.1996C>A n.784C>A n.3089C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.91C>A n.141C>A n.453C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089329C>G | CA367646646 | ASL | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.918+154C>G (n.918+154C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1731C>G n.1996C>G n.784C>G n.3089C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.91C>G n.141C>G n.453C>G | |
| 7 | g.66089329C>T | CA455451275 | ASL | c.972C>T (p.Asp324=) c.777C>T (p.Asp259=) c.894C>T (p.Asp298=) c.918+154C>T (n.918+154C>T) c.141C>T (p.Asp47=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1731C>T n.1996C>T n.784C>T n.3089C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.91C>T n.141C>T n.453C>T | |
| 7 | g.66089330T>A | CA367646667 | ASL | c.973T>A (p.Leu325Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.895T>A (p.Leu299Ile) c.918+155T>A (n.918+155T>A) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1732T>A n.1997T>A n.785T>A n.3090T>A c.286T>A (p.Leu96Ile) n.92T>A n.142T>A n.454T>A | |
| 7 | g.66089330T>C | CA455451278 | ASL | c.973T>C (p.Leu325=) c.778T>C (p.Leu260=) c.895T>C (p.Leu299=) c.918+155T>C (n.918+155T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1732T>C n.1997T>C n.785T>C n.3090T>C c.286T>C (p.Leu96=) n.92T>C n.142T>C n.454T>C | |
| 7 | g.66089330T>G | CA367646658 | ASL | c.973T>G (p.Leu325Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.895T>G (p.Leu299Val) c.918+155T>G (n.918+155T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1732T>G n.1997T>G n.785T>G n.3090T>G c.286T>G (p.Leu96Val) n.92T>G n.142T>G n.454T>G | |
| 7 | g.66089331T>A | CA367646671 | ASL | c.974T>A (p.Leu325Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) c.918+156T>A (n.918+156T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1733T>A n.1998T>A n.786T>A n.3091T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) n.93T>A n.143T>A n.455T>A | |
| 7 | g.66089331T>C | CA367646678 | ASL | c.974T>C (p.Leu325Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) c.918+156T>C (n.918+156T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1733T>C n.1998T>C n.786T>C n.3091T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) n.93T>C n.143T>C n.455T>C | |
| 7 | g.66089331T>G | CA4277212 | ASL | c.974T>G (p.Leu325Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.896T>G (p.Leu299Ter) c.918+156T>G (n.918+156T>G) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1733T>G n.1998T>G n.786T>G n.3091T>G c.287T>G (p.Leu96Ter) n.93T>G n.143T>G n.455T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66089331T= | CA1713923780 | ASL | c.974T= (p.Leu325=) c.779T= (p.Leu260=) c.896T= (p.Leu299=) c.918+156T= (n.918+156T=) c.143T= (p.Leu48=) c.*273T= (n.*273T=) n.1733T= n.1998T= n.786T= n.3091T= c.287T= (p.Leu96=) n.93T= n.143T= n.455T= | |
| 7 | g.66089332A>C | CA367646682 | ASL | c.975A>C (p.Leu325Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) c.918+157A>C (n.918+157A>C) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1734A>C n.1999A>C n.787A>C n.3092A>C c.288A>C (p.Leu96Phe) n.94A>C n.144A>C n.456A>C | |
| 7 | g.66089332A>G | CA455451287 | ASL | c.975A>G (p.Leu325=) c.780A>G (p.Leu260=) c.897A>G (p.Leu299=) c.918+157A>G (n.918+157A>G) c.144A>G (p.Leu48=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1734A>G n.1999A>G n.787A>G n.3092A>G c.288A>G (p.Leu96=) n.94A>G n.144A>G n.456A>G | |
| 7 | g.66089332A>T | CA367646686 | ASL | c.975A>T (p.Leu325Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) c.918+157A>T (n.918+157A>T) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1734A>T n.1999A>T n.787A>T n.3092A>T c.288A>T (p.Leu96Phe) n.94A>T n.144A>T n.456A>T | |
| 7 | g.66089333C>A | CA220296 | ASL | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.918+158C>A (n.918+158C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1735C>A n.2000C>A n.788C>A n.3093C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.95C>A n.145C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089333C= | CA1713923793 | ASL | c.976C= (p.Gln326=) c.781C= (p.Gln261=) c.898C= (p.Gln300=) c.918+158C= (n.918+158C=) c.145C= (p.Gln49=) c.*275C= (n.*275C=) n.1735C= n.2000C= n.788C= n.3093C= c.289C= (p.Gln97=) n.95C= n.145C= n.457C= | |
| 7 | g.66089333C>G | CA367646699 | ASL | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.918+158C>G (n.918+158C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1735C>G n.2000C>G n.788C>G n.3093C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.95C>G n.145C>G n.457C>G | |
| 7 | g.66089333C>T | CA367646704 | ASL | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.918+158C>T (n.918+158C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1735C>T n.2000C>T n.788C>T n.3093C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.95C>T n.145C>T n.457C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089334A>C | CA367646714 | ASL | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.918+159A>C (n.918+159A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1736A>C n.2001A>C n.789A>C n.3094A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.96A>C n.146A>C n.458A>C | |
| 7 | g.66089334A>G | CA367646716 | ASL | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.918+159A>G (n.918+159A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1736A>G n.2001A>G n.789A>G n.3094A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.96A>G n.146A>G n.458A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089334A>T | CA367646718 | ASL | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.918+159A>T (n.918+159A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1736A>T n.2001A>T n.789A>T n.3094A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.96A>T n.146A>T n.458A>T | |
| 7 | g.66089335G>A | CA455451297 | ASL | c.978G>A (p.Gln326=) c.783G>A (p.Gln261=) c.900G>A (p.Gln300=) c.918+160G>A (n.918+160G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1737G>A n.2002G>A n.790G>A n.3095G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.97G>A n.147G>A n.459G>A | |
| 7 | g.66089335G>C | CA4277213 | ASL | c.978G>C (p.Gln326His) c.783G>C (p.Gln261His) c.900G>C (p.Gln300His) c.918+160G>C (n.918+160G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1737G>C n.2002G>C n.790G>C n.3095G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.97G>C n.147G>C n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089335G= | CA1713923805 | ASL | c.978G= (p.Gln326=) c.783G= (p.Gln261=) c.900G= (p.Gln300=) c.918+160G= (n.918+160G=) c.147G= (p.Gln49=) c.*277G= (n.*277G=) n.1737G= n.2002G= n.790G= n.3095G= c.291G= (p.Gln97=) n.97G= n.147G= n.459G= | |
| 7 | g.66089335G>T | CA367646723 | ASL | c.978G>T (p.Gln326His) c.783G>T (p.Gln261His) c.900G>T (p.Gln300His) c.918+160G>T (n.918+160G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1737G>T n.2002G>T n.790G>T n.3095G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.97G>T n.147G>T n.459G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089336G>A | CA159934539 | ASL | c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.918+161G>A (n.918+161G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) n.1737+1G>A n.2002+1G>A n.790+1G>A n.3095+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.97+1G>A n.147+1G>A n.459+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089336G>C | CA367646732 | ASL | c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.918+161G>C (n.918+161G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) n.1737+1G>C n.2002+1G>C n.790+1G>C n.3095+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.97+1G>C n.147+1G>C n.459+1G>C | |
| 7 | g.66089336G= | CA1713923812 | ASL | c.978+1G= (n.978+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.918+161G= (n.918+161G=) c.147+1G= (n.147+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) n.1737+1G= n.2002+1G= n.790+1G= n.3095+1G= c.291+1G= (n.291+1G=) n.97+1G= n.147+1G= n.459+1G= | |
| 7 | g.66089336G>T | CA367646752 | ASL | c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.918+161G>T (n.918+161G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) n.1737+1G>T n.2002+1G>T n.790+1G>T n.3095+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.97+1G>T n.147+1G>T n.459+1G>T |