Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66089151C>ACA367645684ASLc.894C>A (p.Ser298Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1653C>A
n.1918C>A
n.706C>A
n.3011C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.63C>A
n.275C>A
7g.66089151C>GCA367645687ASLc.894C>G (p.Ser298Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1653C>G
n.1918C>G
n.706C>G
n.3011C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.63C>G
n.275C>G
7g.66089151C>TCA455680054ASLc.894C>T (p.Ser298=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1653C>T
n.1918C>T
n.706C>T
n.3011C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.63C>T
n.275C>T
7g.66089152A>CCA367645691ASLc.895A>C (p.Lys299Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1654A>C
n.1919A>C
n.707A>C
n.3012A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.64A>C
n.276A>C
7g.66089152A>GCA367645720ASLc.895A>G (p.Lys299Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1654A>G
n.1919A>G
n.707A>G
n.3012A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.64A>G
n.276A>G
7g.66089152A>TCA367645724ASLc.895A>T (p.Lys299Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1654A>T
n.1919A>T
n.707A>T
n.3012A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.64A>T
n.276A>T
7g.66089153A>CCA367645730ASLc.896A>C (p.Lys299Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1655A>C
n.1920A>C
n.708A>C
n.3013A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.65A>C
n.277A>C
7g.66089153A>GCA367645736ASLc.896A>G (p.Lys299Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1655A>G
n.1920A>G
n.708A>G
n.3013A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.65A>G
n.277A>G
7g.66089153A>TCA367645739ASLc.896A>T (p.Lys299Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1655A>T
n.1920A>T
n.708A>T
n.3013A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.65A>T
n.277A>T
7g.66089154G>ACA455680055ASLc.897G>A (p.Lys299=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1656G>A
n.1921G>A
n.709G>A
n.3014G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
n.66G>A
n.278G>A
7g.66089154G>CCA367645741ASLc.897G>C (p.Lys299Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1656G>C
n.1921G>C
n.709G>C
n.3014G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.66G>C
n.278G>C
7g.66089154G>TCA367645742ASLc.897G>T (p.Lys299Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1656G>T
n.1921G>T
n.709G>T
n.3014G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.66G>T
n.278G>T
COSMIC
7g.66089155G>ACA367645745ASLc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1657G>A
n.1922G>A
n.710G>A
n.3015G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.67G>A
n.279G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089155G>CCA367645749ASLc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1657G>C
n.1922G>C
n.710G>C
n.3015G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.67G>C
n.279G>C
7g.66089155G=CA1713923333ASLc.898G= (p.Ala300=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.1657G=
n.1922G=
n.710G=
n.3015G=
c.211G= (p.Ala71=)
n.67G=
n.279G=
7g.66089155G>TCA367645753ASLc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1657G>T
n.1922G>T
n.710G>T
n.3015G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.67G>T
n.279G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66089156C>ACA367645754ASLc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.1658C>A
n.1923C>A
n.711C>A
n.3016C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.68C>A
n.280C>A
7g.66089156C>GCA367645757ASLc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.1658C>G
n.1923C>G
n.711C>G
n.3016C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.68C>G
n.280C>G
7g.66089156C>TCA367645759ASLc.899C>T (p.Ala300Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.1658C>T
n.1923C>T
n.711C>T
n.3016C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.68C>T
n.280C>T
7g.66089157T>ACA455680058ASLc.900T>A (p.Ala300=)
c.705T>A (p.Ala235=)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.69T>A (p.Ala23=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1659T>A
n.1924T>A
n.712T>A
n.3017T>A
c.213T>A (p.Ala71=)
n.69T>A
n.281T>A
7g.66089157T>CCA455680057ASLc.900T>C (p.Ala300=)
c.705T>C (p.Ala235=)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.69T>C (p.Ala23=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1659T>C
n.1924T>C
n.712T>C
n.3017T>C
c.213T>C (p.Ala71=)
n.69T>C
n.281T>C
7g.66089157T>GCA455680056ASLc.900T>G (p.Ala300=)
c.705T>G (p.Ala235=)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1659T>G
n.1924T>G
n.712T>G
n.3017T>G
c.213T>G (p.Ala71=)
n.69T>G
n.281T>G
7g.66089158G>ACA367645763ASLc.901G>A (p.Gly301Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1660G>A
n.1925G>A
n.713G>A
n.3018G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.70G>A
n.282G>A
7g.66089158G>CCA367645769ASLc.901G>C (p.Gly301Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1660G>C
n.1925G>C
n.713G>C
n.3018G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.70G>C
n.282G>C
dbSNP gnomAD v2
7g.66089158G=CA1713923338ASLc.901G= (p.Gly301=)
c.706G= (p.Gly236=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.1660G=
n.1925G=
n.713G=
n.3018G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.70G=
n.282G=
7g.66089158G>TCA367645784ASLc.901G>T (p.Gly301Trp)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1660G>T
n.1925G>T
n.713G>T
n.3018G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.70G>T
n.282G>T
gnomAD v4
7g.66089161_66089190dupCA2683084935ASLc.904_918+15dup
c.709_723+15dup
c.826_840+15dup
c.73_87+15dup
c.*203_*217+15dup
n.1663_1677+15dup
n.1928_1942+15dup
n.716_730+15dup
n.3021_3035+15dup
c.217_231+15dup
n.73_87+15dup
n.285_314dup
gnomAD v4
7g.66089159G>ACA367645789ASLc.902G>A (p.Gly301Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.1661G>A
n.1926G>A
n.714G>A
n.3019G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.71G>A
n.283G>A
7g.66089159G>CCA367645790ASLc.902G>C (p.Gly301Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.1661G>C
n.1926G>C
n.714G>C
n.3019G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.71G>C
n.283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089159G=CA1713923342ASLc.902G= (p.Gly301=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.*201G= (n.*201G=)
n.1661G=
n.1926G=
n.714G=
n.3019G=
c.215G= (p.Gly72=)
n.71G=
n.283G=
7g.66089159G>TCA367645791ASLc.902G>T (p.Gly301Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.1661G>T
n.1926G>T
n.714G>T
n.3019G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.71G>T
n.283G>T
7g.66089160G>ACA455680059ASLc.903G>A (p.Gly301=)
c.708G>A (p.Gly236=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.1662G>A
n.1927G>A
n.715G>A
n.3020G>A
c.216G>A (p.Gly72=)
n.72G>A
n.284G>A
ClinVar dbSNP
7g.66089160G>CCA455680060ASLc.903G>C (p.Gly301=)
c.708G>C (p.Gly236=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.1662G>C
n.1927G>C
n.715G>C
n.3020G>C
c.216G>C (p.Gly72=)
n.72G>C
n.284G>C
7g.66089160G>TCA455680061ASLc.903G>T (p.Gly301=)
c.708G>T (p.Gly236=)
c.825G>T (p.Gly275=)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1662G>T
n.1927G>T
n.715G>T
n.3020G>T
c.216G>T (p.Gly72=)
n.72G>T
n.284G>T
7g.66089161C>ACA367645795ASLc.904C>A (p.Arg302Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1663C>A
n.1928C>A
n.716C>A
n.3021C>A
c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.73C>A
n.285C>A
7g.66089161C=CA1713923346ASLc.904C= (p.Arg302=)
c.709C= (p.Arg237=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.1663C=
n.1928C=
n.716C=
n.3021C=
c.217C= (p.Arg73=)
n.73C=
n.285C=
7g.66089161C>GCA367645803ASLc.904C>G (p.Arg302Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1663C>G
n.1928C>G
n.716C>G
n.3021C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.73C>G
n.285C>G
gnomAD v4
7g.66089161C>TCA367645799ASLc.904C>T (p.Arg302Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1663C>T
n.1928C>T
n.716C>T
n.3021C>T
c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.73C>T
n.285C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66089161_66089163delinsCGTCA1713923345ASLc.904_906delinsCGT (p.Arg302=)
c.709_711delinsCGT (p.Arg237=)
c.826_828delinsCGT (p.Arg276=)
c.73_75delinsCGT (p.Arg25=)
c.*203_*205delinsCGT (n.*203_*205delinsCGT)
n.1663_1665delinsCGT
n.1928_1930delinsCGT
n.716_718delinsCGT
n.3021_3023delinsCGT
c.217_219delinsCGT (p.Arg73=)
n.73_75delinsCGT
n.285_287delinsCGT
7g.66089162G>ACA4277167ASLc.905G>A (p.Arg302His)
c.710G>A (p.Arg237His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.74G>A (p.Arg25His)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1664G>A
n.1929G>A
n.717G>A
n.3022G>A
c.218G>A (p.Arg73His)
n.74G>A
n.286G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089162G>CCA367645812ASLc.905G>C (p.Arg302Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1664G>C
n.1929G>C
n.717G>C
n.3022G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.74G>C
n.286G>C
7g.66089162G=CA1713923352ASLc.905G= (p.Arg302=)
c.710G= (p.Arg237=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.1664G=
n.1929G=
n.717G=
n.3022G=
c.218G= (p.Arg73=)
n.74G=
n.286G=
7g.66089162G>TCA367645813ASLc.905G>T (p.Arg302Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1664G>T
n.1929G>T
n.717G>T
n.3022G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.74G>T
n.286G>T
7g.66089166_66089167delCA4277166ASLc.909_910del (p.Phe304TrpfsTer?)
c.714_715del (p.Phe239TrpfsTer?)
c.831_832del (p.Phe278TrpfsTer?)
c.909_910del (p.Phe304TrpfsTer10)
c.78_79del (p.Phe27TrpfsTer?)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
n.1668_1669del
n.1933_1934del
n.721_722del
n.3026_3027del
c.222_223del (p.Phe75TrpfsTer?)
n.78_79del
n.290_291del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66089163T>ACA455680062ASLc.906T>A (p.Arg302=)
c.711T>A (p.Arg237=)
c.828T>A (p.Arg276=)
c.75T>A (p.Arg25=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1665T>A
n.1930T>A
n.718T>A
n.3023T>A
c.219T>A (p.Arg73=)
n.75T>A
n.287T>A
7g.66089163T>CCA455680063ASLc.906T>C (p.Arg302=)
c.711T>C (p.Arg237=)
c.828T>C (p.Arg276=)
c.75T>C (p.Arg25=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1665T>C
n.1930T>C
n.718T>C
n.3023T>C
c.219T>C (p.Arg73=)
n.75T>C
n.287T>C
7g.66089163T>GCA455680064ASLc.906T>G (p.Arg302=)
c.711T>G (p.Arg237=)
c.828T>G (p.Arg276=)
c.75T>G (p.Arg25=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1665T>G
n.1930T>G
n.718T>G
n.3023T>G
c.219T>G (p.Arg73=)
n.75T>G
n.287T>G
7g.66089164G>ACA4277168ASLc.907G>A (p.Val303Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1666G>A
n.1931G>A
n.719G>A
n.3024G>A
c.220G>A (p.Val74Met)
n.76G>A
n.288G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089164G>CCA159934167ASLc.907G>C (p.Val303Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1666G>C
n.1931G>C
n.719G>C
n.3024G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.76G>C
n.288G>C
dbSNP
7g.66089164G=CA1713923363ASLc.907G= (p.Val303=)
c.712G= (p.Val238=)
c.829G= (p.Val277=)
c.76G= (p.Val26=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.1666G=
n.1931G=
n.719G=
n.3024G=
c.220G= (p.Val74=)
n.76G=
n.288G=
7g.66089164G>TCA367645814ASLc.907G>T (p.Val303Leu)
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1666G>T
n.1931G>T
n.719G>T
n.3024G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.76G>T
n.288G>T
7g.66089165T>ACA367645818ASLc.908T>A (p.Val303Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.1667T>A
n.1932T>A
n.720T>A
n.3025T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.77T>A
n.289T>A
7g.66089165T>CCA367645820ASLc.908T>C (p.Val303Ala)
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.1667T>C
n.1932T>C
n.720T>C
n.3025T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.77T>C
n.289T>C
7g.66089165T>GCA367645822ASLc.908T>G (p.Val303Gly)
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.1667T>G
n.1932T>G
n.720T>G
n.3025T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.77T>G
n.289T>G
7g.66089167_66089170delCA2776240599ASLc.910_913del (p.Phe304GlyfsTer7)
c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer7)
c.832_835del (p.Phe278GlyfsTer7)
c.910_913del (p.Phe304GlyfsTer15)
c.79_82del (p.Phe27GlyfsTer7)
c.*209_*212del (n.*209_*212del)
n.1669_1672del
n.1934_1937del
n.722_725del
n.3027_3030del
c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer?)
c.223_226del (p.Phe75GlyfsTer7)
n.79_82del
n.291_294del
7g.66089166G>ACA455680066ASLc.909G>A (p.Val303=)
c.714G>A (p.Val238=)
c.831G>A (p.Val277=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1668G>A
n.1933G>A
n.721G>A
n.3026G>A
c.222G>A (p.Val74=)
n.78G>A
n.290G>A
ClinVar
7g.66089166G>CCA455680067ASLc.909G>C (p.Val303=)
c.714G>C (p.Val238=)
c.831G>C (p.Val277=)
c.78G>C (p.Val26=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.1668G>C
n.1933G>C
n.721G>C
n.3026G>C
c.222G>C (p.Val74=)
n.78G>C
n.290G>C
7g.66089166G>TCA455680068ASLc.909G>T (p.Val303=)
c.714G>T (p.Val238=)
c.831G>T (p.Val277=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1668G>T
n.1933G>T
n.721G>T
n.3026G>T
c.222G>T (p.Val74=)
n.78G>T
n.290G>T
7g.66089167T>ACA367645825ASLc.910T>A (p.Phe304Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1669T>A
n.1934T>A
n.722T>A
n.3027T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.79T>A
n.291T>A
dbSNP gnomAD v2
7g.66089167T>CCA367645829ASLc.910T>C (p.Phe304Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1669T>C
n.1934T>C
n.722T>C
n.3027T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.79T>C
n.291T>C
7g.66089167T>GCA367645842ASLc.910T>G (p.Phe304Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1669T>G
n.1934T>G
n.722T>G
n.3027T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.79T>G
n.291T>G
7g.66089167T=CA1713923371ASLc.910T= (p.Phe304=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.832T= (p.Phe278=)
c.79T= (p.Phe27=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.1669T=
n.1934T=
n.722T=
n.3027T=
c.223T= (p.Phe75=)
n.79T=
n.291T=
7g.66089168T>ACA367645848ASLc.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.1670T>A
n.1935T>A
n.723T>A
n.3028T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.80T>A
n.292T>A
7g.66089168T>CCA367645847ASLc.911T>C (p.Phe304Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.1670T>C
n.1935T>C
n.723T>C
n.3028T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.80T>C
n.292T>C
7g.66089168T>GCA367645846ASLc.911T>G (p.Phe304Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.1670T>G
n.1935T>G
n.723T>G
n.3028T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.80T>G
n.292T>G
7g.66089169T>ACA367645850ASLc.912T>A (p.Phe304Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1671T>A
n.1936T>A
n.724T>A
n.3029T>A
c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.81T>A
n.293T>A
7g.66089169T>CCA4277169ASLc.912T>C (p.Phe304=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1671T>C
n.1936T>C
n.724T>C
n.3029T>C
c.225T>C (p.Phe75=)
n.81T>C
n.293T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66089169T>GCA367645854ASLc.912T>G (p.Phe304Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1671T>G
n.1936T>G
n.724T>G
n.3029T>G
c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.81T>G
n.293T>G
7g.66089169T=CA1713923376ASLc.912T= (p.Phe304=)
c.717T= (p.Phe239=)
c.834T= (p.Phe278=)
c.81T= (p.Phe27=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.1671T=
n.1936T=
n.724T=
n.3029T=
c.225T= (p.Phe75=)
n.81T=
n.293T=
7g.66089170G>ACA367645857ASLc.913G>A (p.Gly305Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1672G>A
n.1937G>A
n.725G>A
n.3030G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.82G>A
n.294G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089170G>CCA367645863ASLc.913G>C (p.Gly305Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1672G>C
n.1937G>C
n.725G>C
n.3030G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.82G>C
n.294G>C
7g.66089170G=CA1713923385ASLc.913G= (p.Gly305=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.1672G=
n.1937G=
n.725G=
n.3030G=
c.226G= (p.Gly76=)
n.82G=
n.294G=
7g.66089170G>TCA367645867ASLc.913G>T (p.Gly305Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1672G>T
n.1937G>T
n.725G>T
n.3030G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.82G>T
n.294G>T
7g.66089172dupCA575259307ASLc.915dup (p.Arg306AlafsTer29)
c.720dup (p.Arg241AlafsTer29)
c.837dup (p.Arg280AlafsTer29)
c.915dup (p.Arg306AlafsTer9)
c.84dup (p.Arg29AlafsTer?)
c.*214dup (n.*214dup)
n.1674dup
n.1939dup
n.727dup
n.3032dup
c.720dup (p.Arg241AlafsTer?)
c.228dup (p.Arg77AlafsTer29)
n.84dup
n.296dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089171G>ACA367645872ASLc.914G>A (p.Gly305Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1673G>A
n.1938G>A
n.726G>A
n.3031G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.83G>A
n.295G>A
7g.66089171G>CCA367645875ASLc.914G>C (p.Gly305Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1673G>C
n.1938G>C
n.726G>C
n.3031G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.83G>C
n.295G>C
7g.66089171G>TCA367645877ASLc.914G>T (p.Gly305Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1673G>T
n.1938G>T
n.726G>T
n.3031G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.83G>T
n.295G>T
7g.66089172G>ACA455680070ASLc.915G>A (p.Gly305=)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.837G>A (p.Gly279=)
c.84G>A (p.Gly28=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.1674G>A
n.1939G>A
n.727G>A
n.3032G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
n.84G>A
n.296G>A
7g.66089172G>CCA455680071ASLc.915G>C (p.Gly305=)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.837G>C (p.Gly279=)
c.84G>C (p.Gly28=)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.1674G>C
n.1939G>C
n.727G>C
n.3032G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
n.84G>C
n.296G>C
7g.66089172G>TCA455680072ASLc.915G>T (p.Gly305=)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.837G>T (p.Gly279=)
c.84G>T (p.Gly28=)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.1674G>T
n.1939G>T
n.727G>T
n.3032G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
n.84G>T
n.296G>T
7g.66089173C>ACA455680073ASLc.916C>A (p.Arg306=)
c.721C>A (p.Arg241=)
c.838C>A (p.Arg280=)
c.85C>A (p.Arg29=)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1675C>A
n.1940C>A
n.728C>A
n.3033C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.85C>A
n.297C>A
ClinVar gnomAD v4
7g.66089173C=CA1713923395ASLc.916C= (p.Arg306=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.1675C=
n.1940C=
n.728C=
n.3033C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.85C=
n.297C=
7g.66089173C>GCA367645880ASLc.916C>G (p.Arg306Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.1675C>G
n.1940C>G
n.728C>G
n.3033C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.85C>G
n.297C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089173C>TCA159934193ASLc.916C>T (p.Arg306Trp)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
c.838C>T (p.Arg280Trp)
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1675C>T
n.1940C>T
n.728C>T
n.3033C>T
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.85C>T
n.297C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
7g.66089174G>ACA4277170ASLc.917G>A (p.Arg306Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1676G>A
n.1941G>A
n.729G>A
n.3034G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.86G>A
n.298G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089174G>CCA367645903ASLc.917G>C (p.Arg306Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1676G>C
n.1941G>C
n.729G>C
n.3034G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.86G>C
n.298G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66089174G=CA1713923407ASLc.917G= (p.Arg306=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.1676G=
n.1941G=
n.729G=
n.3034G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.86G=
n.298G=
7g.66089174G>TCA367645887ASLc.917G>T (p.Arg306Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1676G>T
n.1941G>T
n.729G>T
n.3034G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.86G>T
n.298G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66089176delCA2683084936ASLc.918+1del
c.723+1del
c.840+1del
c.87+1del
c.*217+1del
n.1677+1del
n.1942+1del
n.730+1del
n.3035+1del
c.724del (p.Val242=)
c.231+1del
n.87+1del
n.300del
gnomAD v4
7g.66089175_66089245delCA2573142313ASLc.918_919-31del
c.723_724-31del
c.840_841-31del
c.918_918+70del
c.87_88-31del
c.*217_*218-31del
n.1677_1678-31del
n.1942_1943-31del
n.730_731-31del
n.3035_3036-31del
c.231_232-31del
n.87_88-31del
n.299_369del
ClinVar dbSNP
7g.66089175G>ACA455680074ASLc.918G>A (p.Arg306=)
c.723G>A (p.Arg241=)
c.840G>A (p.Arg280=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.1677G>A
n.1942G>A
n.730G>A
n.3035G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
n.87G>A
n.299G>A
7g.66089175G>CCA455680075ASLc.918G>C (p.Arg306=)
c.723G>C (p.Arg241=)
c.840G>C (p.Arg280=)
c.87G>C (p.Arg29=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.1677G>C
n.1942G>C
n.730G>C
n.3035G>C
c.231G>C (p.Arg77=)
n.87G>C
n.299G>C
7g.66089175G>TCA455680076ASLc.918G>T (p.Arg306=)
c.723G>T (p.Arg241=)
c.840G>T (p.Arg280=)
c.87G>T (p.Arg29=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.1677G>T
n.1942G>T
n.730G>T
n.3035G>T
c.231G>T (p.Arg77=)
n.87G>T
n.299G>T
7g.66089176G>ACA367645911ASLc.918+1G>A (n.918+1G>A)
c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
c.*217+1G>A (n.*217+1G>A)
n.1677+1G>A
n.1942+1G>A
n.730+1G>A
n.3035+1G>A
c.724G>A (p.Val242Met)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.87+1G>A
n.300G>A
7g.66089176G>CCA367645913ASLc.918+1G>C (n.918+1G>C)
c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
c.*217+1G>C (n.*217+1G>C)
n.1677+1G>C
n.1942+1G>C
n.730+1G>C
n.3035+1G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.87+1G>C
n.300G>C
7g.66089176G>TCA367645915ASLc.918+1G>T (n.918+1G>T)
c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.87+1G>T (n.87+1G>T)
c.*217+1G>T (n.*217+1G>T)
n.1677+1G>T
n.1942+1G>T
n.730+1G>T
n.3035+1G>T
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.87+1G>T
n.300G>T
7g.66089177T>ACA367645917ASLc.918+2T>A (n.918+2T>A)
c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.87+2T>A (n.87+2T>A)
c.*217+2T>A (n.*217+2T>A)
n.1677+2T>A
n.1942+2T>A
n.730+2T>A
n.3035+2T>A
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.87+2T>A
n.301T>A
7g.66089177T>CCA367645919ASLc.918+2T>C (n.918+2T>C)
c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.87+2T>C (n.87+2T>C)
c.*217+2T>C (n.*217+2T>C)
n.1677+2T>C
n.1942+2T>C
n.730+2T>C
n.3035+2T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.87+2T>C
n.301T>C
7g.66089177T>GCA367645931ASLc.918+2T>G (n.918+2T>G)
c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.87+2T>G (n.87+2T>G)
c.*217+2T>G (n.*217+2T>G)
n.1677+2T>G
n.1942+2T>G
n.730+2T>G
n.3035+2T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.87+2T>G
n.301T>G
7g.66089178G>ACA841271496ASLc.918+3G>A (n.918+3G>A)
c.723+3G>A (n.723+3G>A)
c.840+3G>A (n.840+3G>A)
c.87+3G>A (n.87+3G>A)
c.*217+3G>A (n.*217+3G>A)
n.1677+3G>A
n.1942+3G>A
n.730+3G>A
n.3035+3G>A
c.726G>A (p.Val242=)
c.231+3G>A (n.231+3G>A)
n.87+3G>A
n.302G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089178G=CA1713923417ASLc.918+3G= (n.918+3G=)
c.723+3G= (n.723+3G=)
c.840+3G= (n.840+3G=)
c.87+3G= (n.87+3G=)
c.*217+3G= (n.*217+3G=)
n.1677+3G=
n.1942+3G=
n.730+3G=
n.3035+3G=
c.726G= (p.Val242=)
c.231+3G= (n.231+3G=)
n.87+3G=
n.302G=
7g.66089179_66089187delCA2683084937ASLc.918+4_918+12del (n.918+4_918+12del)
c.723+4_723+12del (n.723+4_723+12del)
c.840+4_840+12del (n.840+4_840+12del)
c.87+4_87+12del (n.87+4_87+12del)
c.*217+4_*217+12del (n.*217+4_*217+12del)
n.1677+4_1677+12del
n.1942+4_1942+12del
n.730+4_730+12del
n.3035+4_3035+12del
c.231+4_231+12del (n.231+4_231+12del)
n.87+4_87+12del
n.303_311del
gnomAD v4
7g.66089180G>ACA4277171ASLc.918+5G>A (n.918+5G>A)
c.723+5G>A (n.723+5G>A)
c.840+5G>A (n.840+5G>A)
c.87+5G>A (n.87+5G>A)
c.*217+5G>A (n.*217+5G>A)
n.1677+5G>A
n.1942+5G>A
n.730+5G>A
n.3035+5G>A
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.87+5G>A
n.304G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089180G=CA1713923420ASLc.918+5G= (n.918+5G=)
c.723+5G= (n.723+5G=)
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.87+5G= (n.87+5G=)
c.*217+5G= (n.*217+5G=)
n.1677+5G=
n.1942+5G=
n.730+5G=
n.3035+5G=
c.231+5G= (n.231+5G=)
n.87+5G=
n.304G=
7g.66089181C>ACA2578900018ASLc.918+6C>A (n.918+6C>A)
c.723+6C>A (n.723+6C>A)
c.840+6C>A (n.840+6C>A)
c.87+6C>A (n.87+6C>A)
c.*217+6C>A (n.*217+6C>A)
n.1677+6C>A
n.1942+6C>A
n.730+6C>A
n.3035+6C>A
c.231+6C>A (n.231+6C>A)
n.87+6C>A
n.305C>A
gnomAD v4
7g.66089181C>TCA2683084938ASLc.918+6C>T (n.918+6C>T)
c.723+6C>T (n.723+6C>T)
c.840+6C>T (n.840+6C>T)
c.87+6C>T (n.87+6C>T)
c.*217+6C>T (n.*217+6C>T)
n.1677+6C>T
n.1942+6C>T
n.730+6C>T
n.3035+6C>T
c.231+6C>T (n.231+6C>T)
n.87+6C>T
n.305C>T
gnomAD v4
7g.66089183A=CA1713923425ASLc.918+8A= (n.918+8A=)
c.723+8A= (n.723+8A=)
c.840+8A= (n.840+8A=)
c.87+8A= (n.87+8A=)
c.*217+8A= (n.*217+8A=)
n.1677+8A=
n.1942+8A=
n.730+8A=
n.3035+8A=
c.231+8A= (n.231+8A=)
n.87+8A=
n.307A=
7g.66089183A>CCA2683084939ASLc.918+8A>C (n.918+8A>C)
c.723+8A>C (n.723+8A>C)
c.840+8A>C (n.840+8A>C)
c.87+8A>C (n.87+8A>C)
c.*217+8A>C (n.*217+8A>C)
n.1677+8A>C
n.1942+8A>C
n.730+8A>C
n.3035+8A>C
c.231+8A>C (n.231+8A>C)
n.87+8A>C
n.307A>C
gnomAD v4
7g.66089183A>GCA4277172ASLc.918+8A>G (n.918+8A>G)
c.723+8A>G (n.723+8A>G)
c.840+8A>G (n.840+8A>G)
c.87+8A>G (n.87+8A>G)
c.*217+8A>G (n.*217+8A>G)
n.1677+8A>G
n.1942+8A>G
n.730+8A>G
n.3035+8A>G
c.231+8A>G (n.231+8A>G)
n.87+8A>G
n.307A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089183A>TCA2599088865ASLc.918+8A>T (n.918+8A>T)
c.723+8A>T (n.723+8A>T)
c.840+8A>T (n.840+8A>T)
c.87+8A>T (n.87+8A>T)
c.*217+8A>T (n.*217+8A>T)
n.1677+8A>T
n.1942+8A>T
n.730+8A>T
n.3035+8A>T
c.231+8A>T (n.231+8A>T)
n.87+8A>T
n.307A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089186_66089189dupCA2499219001ASLc.918+11_918+14dup (n.918+11_918+14dup)
c.723+11_723+14dup (n.723+11_723+14dup)
c.840+11_840+14dup (n.840+11_840+14dup)
c.87+11_87+14dup (n.87+11_87+14dup)
c.*217+11_*217+14dup (n.*217+11_*217+14dup)
n.1677+11_1677+14dup
n.1942+11_1942+14dup
n.730+11_730+14dup
n.3035+11_3035+14dup
c.231+11_231+14dup (n.231+11_231+14dup)
n.87+11_87+14dup
n.310_313dup
ClinVar dbSNP
7g.66089184G>ACA2578900019ASLc.918+9G>A (n.918+9G>A)
c.723+9G>A (n.723+9G>A)
c.840+9G>A (n.840+9G>A)
c.87+9G>A (n.87+9G>A)
c.*217+9G>A (n.*217+9G>A)
n.1677+9G>A
n.1942+9G>A
n.730+9G>A
n.3035+9G>A
c.231+9G>A (n.231+9G>A)
n.87+9G>A
n.308G>A
gnomAD v4
7g.66089185G>ACA2578900020ASLc.918+10G>A (n.918+10G>A)
c.723+10G>A (n.723+10G>A)
c.840+10G>A (n.840+10G>A)
c.87+10G>A (n.87+10G>A)
c.*217+10G>A (n.*217+10G>A)
n.1677+10G>A
n.1942+10G>A
n.730+10G>A
n.3035+10G>A
c.231+10G>A (n.231+10G>A)
n.87+10G>A
n.309G>A
ClinVar gnomAD v4
7g.66089186C>TCA2683084940ASLc.918+11C>T (n.918+11C>T)
c.723+11C>T (n.723+11C>T)
c.840+11C>T (n.840+11C>T)
c.87+11C>T (n.87+11C>T)
c.*217+11C>T (n.*217+11C>T)
n.1677+11C>T
n.1942+11C>T
n.730+11C>T
n.3035+11C>T
c.231+11C>T (n.231+11C>T)
n.87+11C>T
n.310C>T
gnomAD v4
7g.66089186_66089187delinsCACA1713923428ASLc.918+11_918+12delinsCA (n.918+11_918+12delinsCA)
c.723+11_723+12delinsCA (n.723+11_723+12delinsCA)
c.840+11_840+12delinsCA (n.840+11_840+12delinsCA)
c.87+11_87+12delinsCA (n.87+11_87+12delinsCA)
c.*217+11_*217+12delinsCA (n.*217+11_*217+12delinsCA)
n.1677+11_1677+12delinsCA
n.1942+11_1942+12delinsCA
n.730+11_730+12delinsCA
n.3035+11_3035+12delinsCA
c.231+11_231+12delinsCA (n.231+11_231+12delinsCA)
n.87+11_87+12delinsCA
n.310_311delinsCA
7g.66089187delCA4277173ASLc.918+12del (n.918+12del)
c.723+12del (n.723+12del)
c.840+12del (n.840+12del)
c.87+12del (n.87+12del)
c.*217+12del (n.*217+12del)
n.1677+12del
n.1942+12del
n.730+12del
n.3035+12del
c.231+12del (n.231+12del)
n.87+12del
n.311del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089187A>GCA2573142314ASLc.918+12A>G (n.918+12A>G)
c.723+12A>G (n.723+12A>G)
c.840+12A>G (n.840+12A>G)
c.87+12A>G (n.87+12A>G)
c.*217+12A>G (n.*217+12A>G)
n.1677+12A>G
n.1942+12A>G
n.730+12A>G
n.3035+12A>G
c.231+12A>G (n.231+12A>G)
n.87+12A>G
n.311A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66089187A>TCA1102408369ASLc.918+12A>T (n.918+12A>T)
c.723+12A>T (n.723+12A>T)
c.840+12A>T (n.840+12A>T)
c.87+12A>T (n.87+12A>T)
c.*217+12A>T (n.*217+12A>T)
n.1677+12A>T
n.1942+12A>T
n.730+12A>T
n.3035+12A>T
c.231+12A>T (n.231+12A>T)
n.87+12A>T
n.311A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089188G>ACA2683084942ASLc.918+13G>A (n.918+13G>A)
c.723+13G>A (n.723+13G>A)
c.840+13G>A (n.840+13G>A)
c.87+13G>A (n.87+13G>A)
c.*217+13G>A (n.*217+13G>A)
n.1677+13G>A
n.1942+13G>A
n.730+13G>A
n.3035+13G>A
c.231+13G>A (n.231+13G>A)
n.87+13G>A
n.312G>A
gnomAD v4
7g.66089188G>CCA4277174ASLc.918+13G>C (n.918+13G>C)
c.723+13G>C (n.723+13G>C)
c.840+13G>C (n.840+13G>C)
c.87+13G>C (n.87+13G>C)
c.*217+13G>C (n.*217+13G>C)
n.1677+13G>C
n.1942+13G>C
n.730+13G>C
n.3035+13G>C
c.231+13G>C (n.231+13G>C)
n.87+13G>C
n.312G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089188G=CA1713923430ASLc.918+13G= (n.918+13G=)
c.723+13G= (n.723+13G=)
c.840+13G= (n.840+13G=)
c.87+13G= (n.87+13G=)
c.*217+13G= (n.*217+13G=)
n.1677+13G=
n.1942+13G=
n.730+13G=
n.3035+13G=
c.231+13G= (n.231+13G=)
n.87+13G=
n.312G=
7g.66089192dupCA2739266449ASLc.918+17dup (n.918+17dup)
c.723+17dup (n.723+17dup)
c.840+17dup (n.840+17dup)
c.87+17dup (n.87+17dup)
c.*217+17dup (n.*217+17dup)
n.1677+17dup
n.1942+17dup
n.730+17dup
n.3035+17dup
c.231+17dup (n.231+17dup)
n.87+17dup
n.316dup
ClinVar
7g.66089189G>CCA841271510ASLc.918+14G>C (n.918+14G>C)
c.723+14G>C (n.723+14G>C)
c.840+14G>C (n.840+14G>C)
c.87+14G>C (n.87+14G>C)
c.*217+14G>C (n.*217+14G>C)
n.1677+14G>C
n.1942+14G>C
n.730+14G>C
n.3035+14G>C
c.231+14G>C (n.231+14G>C)
n.87+14G>C
n.313G>C
dbSNP
7g.66089189G=CA1713923435ASLc.918+14G= (n.918+14G=)
c.723+14G= (n.723+14G=)
c.840+14G= (n.840+14G=)
c.87+14G= (n.87+14G=)
c.*217+14G= (n.*217+14G=)
n.1677+14G=
n.1942+14G=
n.730+14G=
n.3035+14G=
c.231+14G= (n.231+14G=)
n.87+14G=
n.313G=
7g.66089189G>TCA4277175ASLc.918+14G>T (n.918+14G>T)
c.723+14G>T (n.723+14G>T)
c.840+14G>T (n.840+14G>T)
c.87+14G>T (n.87+14G>T)
c.*217+14G>T (n.*217+14G>T)
n.1677+14G>T
n.1942+14G>T
n.730+14G>T
n.3035+14G>T
c.231+14G>T (n.231+14G>T)
n.87+14G>T
n.313G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089192G>CCA2683084945ASLc.918+17G>C (n.918+17G>C)
c.723+17G>C (n.723+17G>C)
c.840+17G>C (n.840+17G>C)
c.87+17G>C (n.87+17G>C)
c.*217+17G>C (n.*217+17G>C)
n.1677+17G>C
n.1942+17G>C
n.730+17G>C
n.3035+17G>C
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
n.87+17G>C
n.316G>C
gnomAD v4
7g.66089192G>TCA2683084943ASLc.918+17G>T (n.918+17G>T)
c.723+17G>T (n.723+17G>T)
c.840+17G>T (n.840+17G>T)
c.87+17G>T (n.87+17G>T)
c.*217+17G>T (n.*217+17G>T)
n.1677+17G>T
n.1942+17G>T
n.730+17G>T
n.3035+17G>T
c.231+17G>T (n.231+17G>T)
n.87+17G>T
n.316G>T
gnomAD v4
7g.66089193_66089199delCA2683084944ASLc.918+18_918+24del (n.918+18_918+24del)
c.723+18_723+24del (n.723+18_723+24del)
c.840+18_840+24del (n.840+18_840+24del)
c.87+18_87+24del (n.87+18_87+24del)
c.*217+18_*217+24del (n.*217+18_*217+24del)
n.1677+18_1677+24del
n.1942+18_1942+24del
n.730+18_730+24del
n.3035+18_3035+24del
c.231+18_231+24del (n.231+18_231+24del)
n.87+18_87+24del
n.317_323del
gnomAD v4
7g.66089193A=CA1713923440ASLc.918+18A= (n.918+18A=)
c.723+18A= (n.723+18A=)
c.840+18A= (n.840+18A=)
c.87+18A= (n.87+18A=)
c.*217+18A= (n.*217+18A=)
n.1677+18A=
n.1942+18A=
n.730+18A=
n.3035+18A=
c.231+18A= (n.231+18A=)
n.87+18A=
n.317A=
7g.66089193A>CCA1713923438ASLc.918+18A>C (n.918+18A>C)
c.723+18A>C (n.723+18A>C)
c.840+18A>C (n.840+18A>C)
c.87+18A>C (n.87+18A>C)
c.*217+18A>C (n.*217+18A>C)
n.1677+18A>C
n.1942+18A>C
n.730+18A>C
n.3035+18A>C
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
n.87+18A>C
n.317A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.66089193A>GCA1713923439ASLc.918+18A>G (n.918+18A>G)
c.723+18A>G (n.723+18A>G)
c.840+18A>G (n.840+18A>G)
c.87+18A>G (n.87+18A>G)
c.*217+18A>G (n.*217+18A>G)
n.1677+18A>G
n.1942+18A>G
n.730+18A>G
n.3035+18A>G
c.231+18A>G (n.231+18A>G)
n.87+18A>G
n.317A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66089193A>TCA1102408372ASLc.918+18A>T (n.918+18A>T)
c.723+18A>T (n.723+18A>T)
c.840+18A>T (n.840+18A>T)
c.87+18A>T (n.87+18A>T)
c.*217+18A>T (n.*217+18A>T)
n.1677+18A>T
n.1942+18A>T
n.730+18A>T
n.3035+18A>T
c.231+18A>T (n.231+18A>T)
n.87+18A>T
n.317A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089194G>ACA4277177ASLc.918+19G>A (n.918+19G>A)
c.723+19G>A (n.723+19G>A)
c.840+19G>A (n.840+19G>A)
c.87+19G>A (n.87+19G>A)
c.*217+19G>A (n.*217+19G>A)
n.1677+19G>A
n.1942+19G>A
n.730+19G>A
n.3035+19G>A
c.231+19G>A (n.231+19G>A)
n.87+19G>A
n.318G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089194G=CA1713923443ASLc.918+19G= (n.918+19G=)
c.723+19G= (n.723+19G=)
c.840+19G= (n.840+19G=)
c.87+19G= (n.87+19G=)
c.*217+19G= (n.*217+19G=)
n.1677+19G=
n.1942+19G=
n.730+19G=
n.3035+19G=
c.231+19G= (n.231+19G=)
n.87+19G=
n.318G=
7g.66089194_66089207delinsGGGGCGGGGCCTCTCA1713923446ASLc.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
c.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
c.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
c.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
c.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
n.1677+19_1677+32delinsGGGGCGGGGCCTCT
n.1942+19_1942+32delinsGGGGCGGGGCCTCT
n.730+19_730+32delinsGGGGCGGGGCCTCT
n.3035+19_3035+32delinsGGGGCGGGGCCTCT
c.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT)
n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT
n.318_331delinsGGGGCGGGGCCTCT
7g.66089195G>ACA1713923451ASLc.918+20G>A (n.918+20G>A)
c.723+20G>A (n.723+20G>A)
c.840+20G>A (n.840+20G>A)
c.87+20G>A (n.87+20G>A)
c.*217+20G>A (n.*217+20G>A)
n.1677+20G>A
n.1942+20G>A
n.730+20G>A
n.3035+20G>A
c.231+20G>A (n.231+20G>A)
n.87+20G>A
n.319G>A
dbSNP
7g.66089195G=CA1713923450ASLc.918+20G= (n.918+20G=)
c.723+20G= (n.723+20G=)
c.840+20G= (n.840+20G=)
c.87+20G= (n.87+20G=)
c.*217+20G= (n.*217+20G=)
n.1677+20G=
n.1942+20G=
n.730+20G=
n.3035+20G=
c.231+20G= (n.231+20G=)
n.87+20G=
n.319G=
7g.66089199_66089211delCA4277176ASLc.918+24_918+36del (n.918+24_918+36del)
c.723+24_723+36del (n.723+24_723+36del)
c.840+24_840+36del (n.840+24_840+36del)
c.87+24_87+36del (n.87+24_87+36del)
c.*217+24_*217+36del (n.*217+24_*217+36del)
n.1677+24_1677+36del
n.1942+24_1942+36del
n.730+24_730+36del
n.3035+24_3035+36del
c.231+24_231+36del (n.231+24_231+36del)
n.87+24_87+36del
n.323_335del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089196G>ACA2683084946ASLc.918+21G>A (n.918+21G>A)
c.723+21G>A (n.723+21G>A)
c.840+21G>A (n.840+21G>A)
c.87+21G>A (n.87+21G>A)
c.*217+21G>A (n.*217+21G>A)
n.1677+21G>A
n.1942+21G>A
n.730+21G>A
n.3035+21G>A
c.231+21G>A (n.231+21G>A)
n.87+21G>A
n.320G>A
gnomAD v4
7g.66089197G>ACA2776240616ASLc.918+22G>A (n.918+22G>A)
c.723+22G>A (n.723+22G>A)
c.840+22G>A (n.840+22G>A)
c.87+22G>A (n.87+22G>A)
c.*217+22G>A (n.*217+22G>A)
n.1677+22G>A
n.1942+22G>A
n.730+22G>A
n.3035+22G>A
c.231+22G>A (n.231+22G>A)
n.87+22G>A
n.321G>A
7g.66089198C>ACA4277178ASLc.918+23C>A (n.918+23C>A)
c.723+23C>A (n.723+23C>A)
c.840+23C>A (n.840+23C>A)
c.87+23C>A (n.87+23C>A)
c.*217+23C>A (n.*217+23C>A)
n.1677+23C>A
n.1942+23C>A
n.730+23C>A
n.3035+23C>A
c.231+23C>A (n.231+23C>A)
n.87+23C>A
n.322C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089198C=CA1713923454ASLc.918+23C= (n.918+23C=)
c.723+23C= (n.723+23C=)
c.840+23C= (n.840+23C=)
c.87+23C= (n.87+23C=)
c.*217+23C= (n.*217+23C=)
n.1677+23C=
n.1942+23C=
n.730+23C=
n.3035+23C=
c.231+23C= (n.231+23C=)
n.87+23C=
n.322C=
7g.66089198C>GCA841271518ASLc.918+23C>G (n.918+23C>G)
c.723+23C>G (n.723+23C>G)
c.840+23C>G (n.840+23C>G)
c.87+23C>G (n.87+23C>G)
c.*217+23C>G (n.*217+23C>G)
n.1677+23C>G
n.1942+23C>G
n.730+23C>G
n.3035+23C>G
c.231+23C>G (n.231+23C>G)
n.87+23C>G
n.322C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089198C>TCA4277179ASLc.918+23C>T (n.918+23C>T)
c.723+23C>T (n.723+23C>T)
c.840+23C>T (n.840+23C>T)
c.87+23C>T (n.87+23C>T)
c.*217+23C>T (n.*217+23C>T)
n.1677+23C>T
n.1942+23C>T
n.730+23C>T
n.3035+23C>T
c.231+23C>T (n.231+23C>T)
n.87+23C>T
n.322C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089199G>ACA841271520ASLc.918+24G>A (n.918+24G>A)
c.723+24G>A (n.723+24G>A)
c.840+24G>A (n.840+24G>A)
c.87+24G>A (n.87+24G>A)
c.*217+24G>A (n.*217+24G>A)
n.1677+24G>A
n.1942+24G>A
n.730+24G>A
n.3035+24G>A
c.231+24G>A (n.231+24G>A)
n.87+24G>A
n.323G>A
dbSNP
7g.66089199G=CA1713923456ASLc.918+24G= (n.918+24G=)
c.723+24G= (n.723+24G=)
c.840+24G= (n.840+24G=)
c.87+24G= (n.87+24G=)
c.*217+24G= (n.*217+24G=)
n.1677+24G=
n.1942+24G=
n.730+24G=
n.3035+24G=
c.231+24G= (n.231+24G=)
n.87+24G=
n.323G=
7g.66089199_66089207delinsGGGGCCTCTCA1713923459ASLc.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT (n.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT)
c.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT (n.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT)
c.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT (n.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT)
c.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT (n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT)
c.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT (n.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT)
n.1677+24_1677+32delinsGGGGCCTCT
n.1942+24_1942+32delinsGGGGCCTCT
n.730+24_730+32delinsGGGGCCTCT
n.3035+24_3035+32delinsGGGGCCTCT
c.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT (n.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT)
n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT
n.323_331delinsGGGGCCTCT
7g.66089200G>ACA575259308ASLc.918+25G>A (n.918+25G>A)
c.723+25G>A (n.723+25G>A)
c.840+25G>A (n.840+25G>A)
c.87+25G>A (n.87+25G>A)
c.*217+25G>A (n.*217+25G>A)
n.1677+25G>A
n.1942+25G>A
n.730+25G>A
n.3035+25G>A
c.231+25G>A (n.231+25G>A)
n.87+25G>A
n.324G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089200G=CA1713923460ASLc.918+25G= (n.918+25G=)
c.723+25G= (n.723+25G=)
c.840+25G= (n.840+25G=)
c.87+25G= (n.87+25G=)
c.*217+25G= (n.*217+25G=)
n.1677+25G=
n.1942+25G=
n.730+25G=
n.3035+25G=
c.231+25G= (n.231+25G=)
n.87+25G=
n.324G=
7g.66089204_66089211delCA4277180ASLc.918+29_918+36del (n.918+29_918+36del)
c.723+29_723+36del (n.723+29_723+36del)
c.840+29_840+36del (n.840+29_840+36del)
c.87+29_87+36del (n.87+29_87+36del)
c.*217+29_*217+36del (n.*217+29_*217+36del)
n.1677+29_1677+36del
n.1942+29_1942+36del
n.730+29_730+36del
n.3035+29_3035+36del
c.231+29_231+36del (n.231+29_231+36del)
n.87+29_87+36del
n.328_335del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089201G>ACA1713923462ASLc.918+26G>A (n.918+26G>A)
c.723+26G>A (n.723+26G>A)
c.840+26G>A (n.840+26G>A)
c.87+26G>A (n.87+26G>A)
c.*217+26G>A (n.*217+26G>A)
n.1677+26G>A
n.1942+26G>A
n.730+26G>A
n.3035+26G>A
c.231+26G>A (n.231+26G>A)
n.87+26G>A
n.325G>A
dbSNP
7g.66089201G>CCA2683084947ASLc.918+26G>C (n.918+26G>C)
c.723+26G>C (n.723+26G>C)
c.840+26G>C (n.840+26G>C)
c.87+26G>C (n.87+26G>C)
c.*217+26G>C (n.*217+26G>C)
n.1677+26G>C
n.1942+26G>C
n.730+26G>C
n.3035+26G>C
c.231+26G>C (n.231+26G>C)
n.87+26G>C
n.325G>C
gnomAD v4
7g.66089201G=CA1713923461ASLc.918+26G= (n.918+26G=)
c.723+26G= (n.723+26G=)
c.840+26G= (n.840+26G=)
c.87+26G= (n.87+26G=)
c.*217+26G= (n.*217+26G=)
n.1677+26G=
n.1942+26G=
n.730+26G=
n.3035+26G=
c.231+26G= (n.231+26G=)
n.87+26G=
n.325G=
7g.66089203C>ACA2683084948ASLc.918+28C>A (n.918+28C>A)
c.723+28C>A (n.723+28C>A)
c.840+28C>A (n.840+28C>A)
c.87+28C>A (n.87+28C>A)
c.*217+28C>A (n.*217+28C>A)
n.1677+28C>A
n.1942+28C>A
n.730+28C>A
n.3035+28C>A
c.231+28C>A (n.231+28C>A)
n.87+28C>A
n.327C>A
gnomAD v4
7g.66089203C=CA1713923465ASLc.918+28C= (n.918+28C=)
c.723+28C= (n.723+28C=)
c.840+28C= (n.840+28C=)
c.87+28C= (n.87+28C=)
c.*217+28C= (n.*217+28C=)
n.1677+28C=
n.1942+28C=
n.730+28C=
n.3035+28C=
c.231+28C= (n.231+28C=)
n.87+28C=
n.327C=
7g.66089203C>GCA2683084949ASLc.918+28C>G (n.918+28C>G)
c.723+28C>G (n.723+28C>G)
c.840+28C>G (n.840+28C>G)
c.87+28C>G (n.87+28C>G)
c.*217+28C>G (n.*217+28C>G)
n.1677+28C>G
n.1942+28C>G
n.730+28C>G
n.3035+28C>G
c.231+28C>G (n.231+28C>G)
n.87+28C>G
n.327C>G
gnomAD v4
7g.66089203C>TCA575259367ASLc.918+28C>T (n.918+28C>T)
c.723+28C>T (n.723+28C>T)
c.840+28C>T (n.840+28C>T)
c.87+28C>T (n.87+28C>T)
c.*217+28C>T (n.*217+28C>T)
n.1677+28C>T
n.1942+28C>T
n.730+28C>T
n.3035+28C>T
c.231+28C>T (n.231+28C>T)
n.87+28C>T
n.327C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089204C>TCA2776240621ASLc.918+29C>T (n.918+29C>T)
c.723+29C>T (n.723+29C>T)
c.840+29C>T (n.840+29C>T)
c.87+29C>T (n.87+29C>T)
c.*217+29C>T (n.*217+29C>T)
n.1677+29C>T
n.1942+29C>T
n.730+29C>T
n.3035+29C>T
c.231+29C>T (n.231+29C>T)
n.87+29C>T
n.328C>T
7g.66089205T>ACA575259369ASLc.918+30T>A (n.918+30T>A)
c.723+30T>A (n.723+30T>A)
c.840+30T>A (n.840+30T>A)
c.87+30T>A (n.87+30T>A)
c.*217+30T>A (n.*217+30T>A)
n.1677+30T>A
n.1942+30T>A
n.730+30T>A
n.3035+30T>A
c.231+30T>A (n.231+30T>A)
n.87+30T>A
n.329T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089205T>CCA575259368ASLc.918+30T>C (n.918+30T>C)
c.723+30T>C (n.723+30T>C)
c.840+30T>C (n.840+30T>C)
c.87+30T>C (n.87+30T>C)
c.*217+30T>C (n.*217+30T>C)
n.1677+30T>C
n.1942+30T>C
n.730+30T>C
n.3035+30T>C
c.231+30T>C (n.231+30T>C)
n.87+30T>C
n.329T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089205T=CA1713923469ASLc.918+30T= (n.918+30T=)
c.723+30T= (n.723+30T=)
c.840+30T= (n.840+30T=)
c.87+30T= (n.87+30T=)
c.*217+30T= (n.*217+30T=)
n.1677+30T=
n.1942+30T=
n.730+30T=
n.3035+30T=
c.231+30T= (n.231+30T=)
n.87+30T=
n.329T=
7g.66089206C>GCA2683084950ASLc.918+31C>G (n.918+31C>G)
c.723+31C>G (n.723+31C>G)
c.840+31C>G (n.840+31C>G)
c.87+31C>G (n.87+31C>G)
c.*217+31C>G (n.*217+31C>G)
n.1677+31C>G
n.1942+31C>G
n.730+31C>G
n.3035+31C>G
c.231+31C>G (n.231+31C>G)
n.87+31C>G
n.330C>G
gnomAD v4
7g.66089207T>CCA2578900021ASLc.918+32T>C (n.918+32T>C)
c.723+32T>C (n.723+32T>C)
c.840+32T>C (n.840+32T>C)
c.87+32T>C (n.87+32T>C)
c.*217+32T>C (n.*217+32T>C)
n.1677+32T>C
n.1942+32T>C
n.730+32T>C
n.3035+32T>C
c.231+32T>C (n.231+32T>C)
n.87+32T>C
n.331T>C
7g.66089208G>TCA2511587331ASLc.918+33G>T (n.918+33G>T)
c.723+33G>T (n.723+33G>T)
c.840+33G>T (n.840+33G>T)
c.87+33G>T (n.87+33G>T)
c.*217+33G>T (n.*217+33G>T)
n.1677+33G>T
n.1942+33G>T
n.730+33G>T
n.3035+33G>T
c.231+33G>T (n.231+33G>T)
n.87+33G>T
n.332G>T
7g.66089210G>ACA2683084951ASLc.918+35G>A (n.918+35G>A)
c.723+35G>A (n.723+35G>A)
c.840+35G>A (n.840+35G>A)
c.87+35G>A (n.87+35G>A)
c.*217+35G>A (n.*217+35G>A)
n.1677+35G>A
n.1942+35G>A
n.730+35G>A
n.3035+35G>A
c.231+35G>A (n.231+35G>A)
n.87+35G>A
n.334G>A
gnomAD v4
7g.66089211C>ACA4277182ASLc.918+36C>A (n.918+36C>A)
c.723+36C>A (n.723+36C>A)
c.840+36C>A (n.840+36C>A)
c.87+36C>A (n.87+36C>A)
c.*217+36C>A (n.*217+36C>A)
n.1677+36C>A
n.1942+36C>A
n.730+36C>A
n.3035+36C>A
c.231+36C>A (n.231+36C>A)
n.87+36C>A
n.335C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089211C=CA1713923471ASLc.918+36C= (n.918+36C=)
c.723+36C= (n.723+36C=)
c.840+36C= (n.840+36C=)
c.87+36C= (n.87+36C=)
c.*217+36C= (n.*217+36C=)
n.1677+36C=
n.1942+36C=
n.730+36C=
n.3035+36C=
c.231+36C= (n.231+36C=)
n.87+36C=
n.335C=
7g.66089211C>TCA4277181ASLc.918+36C>T (n.918+36C>T)
c.723+36C>T (n.723+36C>T)
c.840+36C>T (n.840+36C>T)
c.87+36C>T (n.87+36C>T)
c.*217+36C>T (n.*217+36C>T)
n.1677+36C>T
n.1942+36C>T
n.730+36C>T
n.3035+36C>T
c.231+36C>T (n.231+36C>T)
n.87+36C>T
n.335C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089212T>GCA1102408385ASLc.918+37T>G (n.918+37T>G)
c.723+37T>G (n.723+37T>G)
c.840+37T>G (n.840+37T>G)
c.87+37T>G (n.87+37T>G)
c.*217+37T>G (n.*217+37T>G)
n.1677+37T>G
n.1942+37T>G
n.730+37T>G
n.3035+37T>G
c.231+37T>G (n.231+37T>G)
n.87+37T>G
n.336T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089212T=CA1713923476ASLc.918+37T= (n.918+37T=)
c.723+37T= (n.723+37T=)
c.840+37T= (n.840+37T=)
c.87+37T= (n.87+37T=)
c.*217+37T= (n.*217+37T=)
n.1677+37T=
n.1942+37T=
n.730+37T=
n.3035+37T=
c.231+37T= (n.231+37T=)
n.87+37T=
n.336T=
7g.66089214A>TCA2683084952ASLc.918+39A>T (n.918+39A>T)
c.723+39A>T (n.723+39A>T)
c.840+39A>T (n.840+39A>T)
c.87+39A>T (n.87+39A>T)
c.*217+39A>T (n.*217+39A>T)
n.1677+39A>T
n.1942+39A>T
n.730+39A>T
n.3035+39A>T
c.231+39A>T (n.231+39A>T)
n.87+39A>T
n.338A>T
gnomAD v4
7g.66089215T>CCA2683084953ASLc.918+40T>C (n.918+40T>C)
c.723+40T>C (n.723+40T>C)
c.840+40T>C (n.840+40T>C)
c.87+40T>C (n.87+40T>C)
c.*217+40T>C (n.*217+40T>C)
n.1677+40T>C
n.1942+40T>C
n.730+40T>C
n.3035+40T>C
c.231+40T>C (n.231+40T>C)
n.87+40T>C
n.339T>C
gnomAD v4
7g.66089215T>GCA2776240624ASLc.918+40T>G (n.918+40T>G)
c.723+40T>G (n.723+40T>G)
c.840+40T>G (n.840+40T>G)
c.87+40T>G (n.87+40T>G)
c.*217+40T>G (n.*217+40T>G)
n.1677+40T>G
n.1942+40T>G
n.730+40T>G
n.3035+40T>G
c.231+40T>G (n.231+40T>G)
n.87+40T>G
n.339T>G
7g.66089216G>ACA575259371ASLc.918+41G>A (n.918+41G>A)
c.723+41G>A (n.723+41G>A)
c.840+41G>A (n.840+41G>A)
c.87+41G>A (n.87+41G>A)
c.*217+41G>A (n.*217+41G>A)
n.1677+41G>A
n.1942+41G>A
n.730+41G>A
n.3035+41G>A
c.231+41G>A (n.231+41G>A)
n.87+41G>A
n.340G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089216G=CA1713923479ASLc.918+41G= (n.918+41G=)
c.723+41G= (n.723+41G=)
c.840+41G= (n.840+41G=)
c.87+41G= (n.87+41G=)
c.*217+41G= (n.*217+41G=)
n.1677+41G=
n.1942+41G=
n.730+41G=
n.3035+41G=
c.231+41G= (n.231+41G=)
n.87+41G=
n.340G=
7g.66089217G>ACA4277183ASLc.918+42G>A (n.918+42G>A)
c.723+42G>A (n.723+42G>A)
c.840+42G>A (n.840+42G>A)
c.87+42G>A (n.87+42G>A)
c.*217+42G>A (n.*217+42G>A)
n.1677+42G>A
n.1942+42G>A
n.730+42G>A
n.3035+42G>A
c.231+42G>A (n.231+42G>A)
n.87+42G>A
n.341G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089217G=CA1713923482ASLc.918+42G= (n.918+42G=)
c.723+42G= (n.723+42G=)
c.840+42G= (n.840+42G=)
c.87+42G= (n.87+42G=)
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n.1677+42G=
n.1942+42G=
n.730+42G=
n.3035+42G=
c.231+42G= (n.231+42G=)
n.87+42G=
n.341G=
7g.66089218T>GCA2683084954ASLc.918+43T>G (n.918+43T>G)
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c.87+43T>G (n.87+43T>G)
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n.1677+43T>G
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n.3035+43T>G
c.231+43T>G (n.231+43T>G)
n.87+43T>G
n.342T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66089219G>ACA2683084955ASLc.918+44G>A (n.918+44G>A)
c.723+44G>A (n.723+44G>A)
c.840+44G>A (n.840+44G>A)
c.87+44G>A (n.87+44G>A)
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n.1942+44G>A
n.730+44G>A
n.3035+44G>A
c.231+44G>A (n.231+44G>A)
n.87+44G>A
n.343G>A
gnomAD v4
7g.66089220G>CCA4277184ASLc.918+45G>C (n.918+45G>C)
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c.840+45G>C (n.840+45G>C)
c.87+45G>C (n.87+45G>C)
c.*217+45G>C (n.*217+45G>C)
n.1677+45G>C
n.1942+45G>C
n.730+45G>C
n.3035+45G>C
c.231+45G>C (n.231+45G>C)
n.87+45G>C
n.344G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089220G=CA1713923487ASLc.918+45G= (n.918+45G=)
c.723+45G= (n.723+45G=)
c.840+45G= (n.840+45G=)
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n.344G=
7g.66089222T>GCA651306005ASLc.918+47T>G (n.918+47T>G)
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n.1677+47T>G
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n.87+47T>G
n.346T>G
dbSNP COSMIC
7g.66089222T=CA1713923490ASLc.918+47T= (n.918+47T=)
c.723+47T= (n.723+47T=)
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n.87+47T=
n.346T=
7g.66089223G>CCA575259372ASLc.918+48G>C (n.918+48G>C)
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c.840+48G>C (n.840+48G>C)
c.87+48G>C (n.87+48G>C)
c.*217+48G>C (n.*217+48G>C)
n.1677+48G>C
n.1942+48G>C
n.730+48G>C
n.3035+48G>C
c.231+48G>C (n.231+48G>C)
n.87+48G>C
n.347G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089223G=CA1713923493ASLc.918+48G= (n.918+48G=)
c.723+48G= (n.723+48G=)
c.840+48G= (n.840+48G=)
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n.87+48G=
n.347G=
7g.66089224G>CCA1102408397ASLc.918+49G>C (n.918+49G>C)
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c.840+49G>C (n.840+49G>C)
c.87+49G>C (n.87+49G>C)
c.*217+49G>C (n.*217+49G>C)
n.1677+49G>C
n.1942+49G>C
n.730+49G>C
n.3035+49G>C
c.231+49G>C (n.231+49G>C)
n.87+49G>C
n.348G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089224G=CA1713923498ASLc.918+49G= (n.918+49G=)
c.723+49G= (n.723+49G=)
c.840+49G= (n.840+49G=)
c.87+49G= (n.87+49G=)
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n.3035+49G=
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n.87+49G=
n.348G=
7g.66089224G>TCA4277185ASLc.918+49G>T (n.918+49G>T)
c.723+49G>T (n.723+49G>T)
c.840+49G>T (n.840+49G>T)
c.87+49G>T (n.87+49G>T)
c.*217+49G>T (n.*217+49G>T)
n.1677+49G>T
n.1942+49G>T
n.730+49G>T
n.3035+49G>T
c.231+49G>T (n.231+49G>T)
n.87+49G>T
n.348G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66089226C>ACA2511483483ASLc.919-50C>A (n.919-50C>A)
c.724-50C>A (n.724-50C>A)
c.841-50C>A (n.841-50C>A)
c.918+51C>A (n.918+51C>A)
c.88-50C>A (n.88-50C>A)
c.*218-50C>A (n.*218-50C>A)
n.1678-50C>A
n.1943-50C>A
n.731-50C>A
n.3036-50C>A
c.232-50C>A (n.232-50C>A)
n.88-50C>A
n.350C>A
gnomAD v4
7g.66089226_66089227delinsCACA1713923505ASLc.919-50_919-49delinsCA (n.919-50_919-49delinsCA)
c.724-50_724-49delinsCA (n.724-50_724-49delinsCA)
c.841-50_841-49delinsCA (n.841-50_841-49delinsCA)
c.918+51_918+52delinsCA (n.918+51_918+52delinsCA)
c.88-50_88-49delinsCA (n.88-50_88-49delinsCA)
c.*218-50_*218-49delinsCA (n.*218-50_*218-49delinsCA)
n.1678-50_1678-49delinsCA
n.1943-50_1943-49delinsCA
n.731-50_731-49delinsCA
n.3036-50_3036-49delinsCA
c.232-50_232-49delinsCA (n.232-50_232-49delinsCA)
n.88-50_88-49delinsCA
n.350_351delinsCA
7g.66089227delCA159934282ASLc.919-49del (n.919-49del)
c.724-49del (n.724-49del)
c.841-49del (n.841-49del)
c.918+52del (n.918+52del)
c.88-49del (n.88-49del)
c.*218-49del (n.*218-49del)
n.1678-49del
n.1943-49del
n.731-49del
n.3036-49del
c.232-49del (n.232-49del)
n.88-49del
n.351del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089227A>GCA2578900022ASLc.919-49A>G (n.919-49A>G)
c.724-49A>G (n.724-49A>G)
c.841-49A>G (n.841-49A>G)
c.918+52A>G (n.918+52A>G)
c.88-49A>G (n.88-49A>G)
c.*218-49A>G (n.*218-49A>G)
n.1678-49A>G
n.1943-49A>G
n.731-49A>G
n.3036-49A>G
c.232-49A>G (n.232-49A>G)
n.88-49A>G
n.351A>G
gnomAD v4
7g.66089227_66089229delinsAGGCA1713923508ASLc.919-49_919-47delinsAGG (n.919-49_919-47delinsAGG)
c.724-49_724-47delinsAGG (n.724-49_724-47delinsAGG)
c.841-49_841-47delinsAGG (n.841-49_841-47delinsAGG)
c.918+52_918+54delinsAGG (n.918+52_918+54delinsAGG)
c.88-49_88-47delinsAGG (n.88-49_88-47delinsAGG)
c.*218-49_*218-47delinsAGG (n.*218-49_*218-47delinsAGG)
n.1678-49_1678-47delinsAGG
n.1943-49_1943-47delinsAGG
n.731-49_731-47delinsAGG
n.3036-49_3036-47delinsAGG
c.232-49_232-47delinsAGG (n.232-49_232-47delinsAGG)
n.88-49_88-47delinsAGG
n.351_353delinsAGG
7g.66089228G>CCA575259376ASLc.919-48G>C (n.919-48G>C)
c.724-48G>C (n.724-48G>C)
c.841-48G>C (n.841-48G>C)
c.918+53G>C (n.918+53G>C)
c.88-48G>C (n.88-48G>C)
c.*218-48G>C (n.*218-48G>C)
n.1678-48G>C
n.1943-48G>C
n.731-48G>C
n.3036-48G>C
c.232-48G>C (n.232-48G>C)
n.88-48G>C
n.352G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089228G=CA1713923515ASLc.919-48G= (n.919-48G=)
c.724-48G= (n.724-48G=)
c.841-48G= (n.841-48G=)
c.918+53G= (n.918+53G=)
c.88-48G= (n.88-48G=)
c.*218-48G= (n.*218-48G=)
n.1678-48G=
n.1943-48G=
n.731-48G=
n.3036-48G=
c.232-48G= (n.232-48G=)
n.88-48G=
n.352G=
7g.66089233dupCA4277186ASLc.919-43dup (n.919-43dup)
c.724-43dup (n.724-43dup)
c.841-43dup (n.841-43dup)
c.918+58dup (n.918+58dup)
c.88-43dup (n.88-43dup)
c.*218-43dup (n.*218-43dup)
n.1678-43dup
n.1943-43dup
n.731-43dup
n.3036-43dup
c.232-43dup (n.232-43dup)
n.88-43dup
n.357dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089233delCA575259373ASLc.919-43del (n.919-43del)
c.724-43del (n.724-43del)
c.841-43del (n.841-43del)
c.918+58del (n.918+58del)
c.88-43del (n.88-43del)
c.*218-43del (n.*218-43del)
n.1678-43del
n.1943-43del
n.731-43del
n.3036-43del
c.232-43del (n.232-43del)
n.88-43del
n.357del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089232_66089233delCA1713923511ASLc.919-44_919-43del (n.919-44_919-43del)
c.724-44_724-43del (n.724-44_724-43del)
c.841-44_841-43del (n.841-44_841-43del)
c.918+57_918+58del (n.918+57_918+58del)
c.88-44_88-43del (n.88-44_88-43del)
c.*218-44_*218-43del (n.*218-44_*218-43del)
n.1678-44_1678-43del
n.1943-44_1943-43del
n.731-44_731-43del
n.3036-44_3036-43del
c.232-44_232-43del (n.232-44_232-43del)
n.88-44_88-43del
n.356_357del
dbSNP gnomAD v4
7g.66089229G>ACA1713923519ASLc.919-47G>A (n.919-47G>A)
c.724-47G>A (n.724-47G>A)
c.841-47G>A (n.841-47G>A)
c.918+54G>A (n.918+54G>A)
c.88-47G>A (n.88-47G>A)
c.*218-47G>A (n.*218-47G>A)
n.1678-47G>A
n.1943-47G>A
n.731-47G>A
n.3036-47G>A
c.232-47G>A (n.232-47G>A)
n.88-47G>A
n.353G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089229G>CCA4277187ASLc.919-47G>C (n.919-47G>C)
c.724-47G>C (n.724-47G>C)
c.841-47G>C (n.841-47G>C)
c.918+54G>C (n.918+54G>C)
c.88-47G>C (n.88-47G>C)
c.*218-47G>C (n.*218-47G>C)
n.1678-47G>C
n.1943-47G>C
n.731-47G>C
n.3036-47G>C
c.232-47G>C (n.232-47G>C)
n.88-47G>C
n.353G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089229G=CA1713923520ASLc.919-47G= (n.919-47G=)
c.724-47G= (n.724-47G=)
c.841-47G= (n.841-47G=)
c.918+54G= (n.918+54G=)
c.88-47G= (n.88-47G=)
c.*218-47G= (n.*218-47G=)
n.1678-47G=
n.1943-47G=
n.731-47G=
n.3036-47G=
c.232-47G= (n.232-47G=)
n.88-47G=
n.353G=
7g.66089229G>TCA4277188ASLc.919-47G>T (n.919-47G>T)
c.724-47G>T (n.724-47G>T)
c.841-47G>T (n.841-47G>T)
c.918+54G>T (n.918+54G>T)
c.88-47G>T (n.88-47G>T)
c.*218-47G>T (n.*218-47G>T)
n.1678-47G>T
n.1943-47G>T
n.731-47G>T
n.3036-47G>T
c.232-47G>T (n.232-47G>T)
n.88-47G>T
n.353G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089230G>ACA4277190ASLc.919-46G>A (n.919-46G>A)
c.724-46G>A (n.724-46G>A)
c.841-46G>A (n.841-46G>A)
c.918+55G>A (n.918+55G>A)
c.88-46G>A (n.88-46G>A)
c.*218-46G>A (n.*218-46G>A)
n.1678-46G>A
n.1943-46G>A
n.731-46G>A
n.3036-46G>A
c.232-46G>A (n.232-46G>A)
n.88-46G>A
n.354G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089230G>CCA4277189ASLc.919-46G>C (n.919-46G>C)
c.724-46G>C (n.724-46G>C)
c.841-46G>C (n.841-46G>C)
c.918+55G>C (n.918+55G>C)
c.88-46G>C (n.88-46G>C)
c.*218-46G>C (n.*218-46G>C)
n.1678-46G>C
n.1943-46G>C
n.731-46G>C
n.3036-46G>C
c.232-46G>C (n.232-46G>C)
n.88-46G>C
n.354G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089230G=CA1713923524ASLc.919-46G= (n.919-46G=)
c.724-46G= (n.724-46G=)
c.841-46G= (n.841-46G=)
c.918+55G= (n.918+55G=)
c.88-46G= (n.88-46G=)
c.*218-46G= (n.*218-46G=)
n.1678-46G=
n.1943-46G=
n.731-46G=
n.3036-46G=
c.232-46G= (n.232-46G=)
n.88-46G=
n.354G=
7g.66089230G>TCA2683084956ASLc.919-46G>T (n.919-46G>T)
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c.841-46G>T (n.841-46G>T)
c.918+55G>T (n.918+55G>T)
c.88-46G>T (n.88-46G>T)
c.*218-46G>T (n.*218-46G>T)
n.1678-46G>T
n.1943-46G>T
n.731-46G>T
n.3036-46G>T
c.232-46G>T (n.232-46G>T)
n.88-46G>T
n.354G>T
gnomAD v4
7g.66089231G>ACA841271579ASLc.919-45G>A (n.919-45G>A)
c.724-45G>A (n.724-45G>A)
c.841-45G>A (n.841-45G>A)
c.918+56G>A (n.918+56G>A)
c.88-45G>A (n.88-45G>A)
c.*218-45G>A (n.*218-45G>A)
n.1678-45G>A
n.1943-45G>A
n.731-45G>A
n.3036-45G>A
c.232-45G>A (n.232-45G>A)
n.88-45G>A
n.355G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089231G>CCA4277191ASLc.919-45G>C (n.919-45G>C)
c.724-45G>C (n.724-45G>C)
c.841-45G>C (n.841-45G>C)
c.918+56G>C (n.918+56G>C)
c.88-45G>C (n.88-45G>C)
c.*218-45G>C (n.*218-45G>C)
n.1678-45G>C
n.1943-45G>C
n.731-45G>C
n.3036-45G>C
c.232-45G>C (n.232-45G>C)
n.88-45G>C
n.355G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089231G=CA1713923530ASLc.919-45G= (n.919-45G=)
c.724-45G= (n.724-45G=)
c.841-45G= (n.841-45G=)
c.918+56G= (n.918+56G=)
c.88-45G= (n.88-45G=)
c.*218-45G= (n.*218-45G=)
n.1678-45G=
n.1943-45G=
n.731-45G=
n.3036-45G=
c.232-45G= (n.232-45G=)
n.88-45G=
n.355G=
7g.66089232G=CA1713923537ASLc.919-44G= (n.919-44G=)
c.724-44G= (n.724-44G=)
c.841-44G= (n.841-44G=)
c.918+57G= (n.918+57G=)
c.88-44G= (n.88-44G=)
c.*218-44G= (n.*218-44G=)
n.1678-44G=
n.1943-44G=
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n.3036-44G=
c.232-44G= (n.232-44G=)
n.88-44G=
n.356G=
7g.66089232G>TCA4277192ASLc.919-44G>T (n.919-44G>T)
c.724-44G>T (n.724-44G>T)
c.841-44G>T (n.841-44G>T)
c.918+57G>T (n.918+57G>T)
c.88-44G>T (n.88-44G>T)
c.*218-44G>T (n.*218-44G>T)
n.1678-44G>T
n.1943-44G>T
n.731-44G>T
n.3036-44G>T
c.232-44G>T (n.232-44G>T)
n.88-44G>T
n.356G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.66089233G>ACA159934327ASLc.919-43G>A (n.919-43G>A)
c.724-43G>A (n.724-43G>A)
c.841-43G>A (n.841-43G>A)
c.918+58G>A (n.918+58G>A)
c.88-43G>A (n.88-43G>A)
c.*218-43G>A (n.*218-43G>A)
n.1678-43G>A
n.1943-43G>A
n.731-43G>A
n.3036-43G>A
c.232-43G>A (n.232-43G>A)
n.88-43G>A
n.357G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089233G=CA1713923541ASLc.919-43G= (n.919-43G=)
c.724-43G= (n.724-43G=)
c.841-43G= (n.841-43G=)
c.918+58G= (n.918+58G=)
c.88-43G= (n.88-43G=)
c.*218-43G= (n.*218-43G=)
n.1678-43G=
n.1943-43G=
n.731-43G=
n.3036-43G=
c.232-43G= (n.232-43G=)
n.88-43G=
n.357G=
7g.66089233G>TCA575259380ASLc.919-43G>T (n.919-43G>T)
c.724-43G>T (n.724-43G>T)
c.841-43G>T (n.841-43G>T)
c.918+58G>T (n.918+58G>T)
c.88-43G>T (n.88-43G>T)
c.*218-43G>T (n.*218-43G>T)
n.1678-43G>T
n.1943-43G>T
n.731-43G>T
n.3036-43G>T
c.232-43G>T (n.232-43G>T)
n.88-43G>T
n.357G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089233_66089234insTCA1102408419ASLc.919-43_919-42insT (n.919-43_919-42insT)
c.724-43_724-42insT (n.724-43_724-42insT)
c.841-43_841-42insT (n.841-43_841-42insT)
c.918+58_918+59insT (n.918+58_918+59insT)
c.88-43_88-42insT (n.88-43_88-42insT)
c.*218-43_*218-42insT (n.*218-43_*218-42insT)
n.1678-43_1678-42insT
n.1943-43_1943-42insT
n.731-43_731-42insT
n.3036-43_3036-42insT
c.232-43_232-42insT (n.232-43_232-42insT)
n.88-43_88-42insT
n.357_358insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089234C=CA1713923543ASLc.919-42C= (n.919-42C=)
c.724-42C= (n.724-42C=)
c.841-42C= (n.841-42C=)
c.918+59C= (n.918+59C=)
c.88-42C= (n.88-42C=)
c.*218-42C= (n.*218-42C=)
n.1678-42C=
n.1943-42C=
n.731-42C=
n.3036-42C=
c.232-42C= (n.232-42C=)
n.88-42C=
n.358C=
7g.66089234C>GCA2578900023ASLc.919-42C>G (n.919-42C>G)
c.724-42C>G (n.724-42C>G)
c.841-42C>G (n.841-42C>G)
c.918+59C>G (n.918+59C>G)
c.88-42C>G (n.88-42C>G)
c.*218-42C>G (n.*218-42C>G)
n.1678-42C>G
n.1943-42C>G
n.731-42C>G
n.3036-42C>G
c.232-42C>G (n.232-42C>G)
n.88-42C>G
n.358C>G
7g.66089234C>TCA4277193ASLc.919-42C>T (n.919-42C>T)
c.724-42C>T (n.724-42C>T)
c.841-42C>T (n.841-42C>T)
c.918+59C>T (n.918+59C>T)
c.88-42C>T (n.88-42C>T)
c.*218-42C>T (n.*218-42C>T)
n.1678-42C>T
n.1943-42C>T
n.731-42C>T
n.3036-42C>T
c.232-42C>T (n.232-42C>T)
n.88-42C>T
n.358C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089235A>GCA2528502155ASLc.919-41A>G (n.919-41A>G)
c.724-41A>G (n.724-41A>G)
c.841-41A>G (n.841-41A>G)
c.918+60A>G (n.918+60A>G)
c.88-41A>G (n.88-41A>G)
c.*218-41A>G (n.*218-41A>G)
n.1678-41A>G
n.1943-41A>G
n.731-41A>G
n.3036-41A>G
c.232-41A>G (n.232-41A>G)
n.88-41A>G
n.359A>G
7g.66089236G>ACA2683084957ASLc.919-40G>A (n.919-40G>A)
c.724-40G>A (n.724-40G>A)
c.841-40G>A (n.841-40G>A)
c.918+61G>A (n.918+61G>A)
c.88-40G>A (n.88-40G>A)
c.*218-40G>A (n.*218-40G>A)
n.1678-40G>A
n.1943-40G>A
n.731-40G>A
n.3036-40G>A
c.232-40G>A (n.232-40G>A)
n.88-40G>A
n.360G>A
gnomAD v4
7g.66089237G>ACA1713923547ASLc.919-39G>A (n.919-39G>A)
c.724-39G>A (n.724-39G>A)
c.841-39G>A (n.841-39G>A)
c.918+62G>A (n.918+62G>A)
c.88-39G>A (n.88-39G>A)
c.*218-39G>A (n.*218-39G>A)
n.1678-39G>A
n.1943-39G>A
n.731-39G>A
n.3036-39G>A
c.232-39G>A (n.232-39G>A)
n.88-39G>A
n.361G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089237G=CA1713923545ASLc.919-39G= (n.919-39G=)
c.724-39G= (n.724-39G=)
c.841-39G= (n.841-39G=)
c.918+62G= (n.918+62G=)
c.88-39G= (n.88-39G=)
c.*218-39G= (n.*218-39G=)
n.1678-39G=
n.1943-39G=
n.731-39G=
n.3036-39G=
c.232-39G= (n.232-39G=)
n.88-39G=
n.361G=
7g.66089238A>GCA2714715115ASLc.919-38A>G (n.919-38A>G)
c.724-38A>G (n.724-38A>G)
c.841-38A>G (n.841-38A>G)
c.918+63A>G (n.918+63A>G)
c.88-38A>G (n.88-38A>G)
c.*218-38A>G (n.*218-38A>G)
n.1678-38A>G
n.1943-38A>G
n.731-38A>G
n.3036-38A>G
c.232-38A>G (n.232-38A>G)
n.88-38A>G
n.362A>G
dbSNP
7g.66089242C=CA1713923549ASLc.919-34C= (n.919-34C=)
c.724-34C= (n.724-34C=)
c.841-34C= (n.841-34C=)
c.918+67C= (n.918+67C=)
c.88-34C= (n.88-34C=)
c.*218-34C= (n.*218-34C=)
n.1678-34C=
n.1943-34C=
n.731-34C=
n.3036-34C=
c.232-34C= (n.232-34C=)
n.4C=
n.88-34C=
n.366C=
7g.66089242C>TCA159934341ASLc.919-34C>T (n.919-34C>T)
c.724-34C>T (n.724-34C>T)
c.841-34C>T (n.841-34C>T)
c.918+67C>T (n.918+67C>T)
c.88-34C>T (n.88-34C>T)
c.*218-34C>T (n.*218-34C>T)
n.1678-34C>T
n.1943-34C>T
n.731-34C>T
n.3036-34C>T
c.232-34C>T (n.232-34C>T)
n.4C>T
n.88-34C>T
n.366C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66089243G>ACA4277194ASLc.919-33G>A (n.919-33G>A)
c.724-33G>A (n.724-33G>A)
c.841-33G>A (n.841-33G>A)
c.918+68G>A (n.918+68G>A)
c.88-33G>A (n.88-33G>A)
c.*218-33G>A (n.*218-33G>A)
n.1678-33G>A
n.1943-33G>A
n.731-33G>A
n.3036-33G>A
c.232-33G>A (n.232-33G>A)
n.5G>A
n.88-33G>A
n.367G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089243G>CCA4277195ASLc.919-33G>C (n.919-33G>C)
c.724-33G>C (n.724-33G>C)
c.841-33G>C (n.841-33G>C)
c.918+68G>C (n.918+68G>C)
c.88-33G>C (n.88-33G>C)
c.*218-33G>C (n.*218-33G>C)
n.1678-33G>C
n.1943-33G>C
n.731-33G>C
n.3036-33G>C
c.232-33G>C (n.232-33G>C)
n.5G>C
n.88-33G>C
n.367G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089243G=CA1713923555ASLc.919-33G= (n.919-33G=)
c.724-33G= (n.724-33G=)
c.841-33G= (n.841-33G=)
c.918+68G= (n.918+68G=)
c.88-33G= (n.88-33G=)
c.*218-33G= (n.*218-33G=)
n.1678-33G=
n.1943-33G=
n.731-33G=
n.3036-33G=
c.232-33G= (n.232-33G=)
n.5G=
n.88-33G=
n.367G=
7g.66089244G>ACA575259383ASLc.919-32G>A (n.919-32G>A)
c.724-32G>A (n.724-32G>A)
c.841-32G>A (n.841-32G>A)
c.918+69G>A (n.918+69G>A)
c.88-32G>A (n.88-32G>A)
c.*218-32G>A (n.*218-32G>A)
n.1678-32G>A
n.1943-32G>A
n.731-32G>A
n.3036-32G>A
c.232-32G>A (n.232-32G>A)
n.6G>A
n.88-32G>A
n.368G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.66089244G=CA1713923559ASLc.919-32G= (n.919-32G=)
c.724-32G= (n.724-32G=)
c.841-32G= (n.841-32G=)
c.918+69G= (n.918+69G=)
c.88-32G= (n.88-32G=)
c.*218-32G= (n.*218-32G=)
n.1678-32G=
n.1943-32G=
n.731-32G=
n.3036-32G=
c.232-32G= (n.232-32G=)
n.6G=
n.88-32G=
n.368G=
7g.66089244G>TCA2683084958ASLc.919-32G>T (n.919-32G>T)
c.724-32G>T (n.724-32G>T)
c.841-32G>T (n.841-32G>T)
c.918+69G>T (n.918+69G>T)
c.88-32G>T (n.88-32G>T)
c.*218-32G>T (n.*218-32G>T)
n.1678-32G>T
n.1943-32G>T
n.731-32G>T
n.3036-32G>T
c.232-32G>T (n.232-32G>T)
n.6G>T
n.88-32G>T
n.368G>T
gnomAD v4
7g.66089245G>CCA2683084959ASLc.919-31G>C (n.919-31G>C)
c.724-31G>C (n.724-31G>C)
c.841-31G>C (n.841-31G>C)
c.918+70G>C (n.918+70G>C)
c.88-31G>C (n.88-31G>C)
c.*218-31G>C (n.*218-31G>C)
n.1678-31G>C
n.1943-31G>C
n.731-31G>C
n.3036-31G>C
c.232-31G>C (n.232-31G>C)
n.7G>C
n.88-31G>C
n.369G>C
gnomAD v4
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c.841-31_841-30insA (n.841-31_841-30insA)
c.918+70_918+71insA (n.918+70_918+71insA)
c.88-31_88-30insA (n.88-31_88-30insA)
c.*218-31_*218-30insA (n.*218-31_*218-30insA)
n.1678-31_1678-30insA
n.1943-31_1943-30insA
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c.232-31_232-30insA (n.232-31_232-30insA)
n.7_8insA
n.88-31_88-30insA
n.369_370insA
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n.371C>G
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n.88-29C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.88-27A=
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c.*218-27A>C (n.*218-27A>C)
n.1678-27A>C
n.1943-27A>C
n.731-27A>C
n.3036-27A>C
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n.11A>C
n.88-27A>C
n.373A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*218-27A>T (n.*218-27A>T)
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n.88-27A>T
n.373A>T
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c.88-26G>A (n.88-26G>A)
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n.1678-26G>A
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n.88-26G>A
n.374G>A
dbSNP gnomAD v4
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c.88-26G>T (n.88-26G>T)
c.*218-26G>T (n.*218-26G>T)
n.1678-26G>T
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n.374G>T
gnomAD v4
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c.724-25C>T (n.724-25C>T)
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n.1678-25C>T
n.1943-25C>T
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n.375C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched