UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089115G>A | CA455680034 | ASL | c.858G>A (p.Gln286=) c.663G>A (p.Gln221=) c.780G>A (p.Gln260=) c.27G>A (p.Gln9=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1617G>A n.1882G>A n.670G>A n.2975G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.27G>A n.239G>A | |
| 7 | g.66089115G>C | CA367645507 | ASL | c.858G>C (p.Gln286His) c.663G>C (p.Gln221His) c.780G>C (p.Gln260His) c.27G>C (p.Gln9His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1617G>C n.1882G>C n.670G>C n.2975G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.27G>C n.239G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089115G= | CA1713923251 | ASL | c.858G= (p.Gln286=) c.663G= (p.Gln221=) c.780G= (p.Gln260=) c.27G= (p.Gln9=) c.*157G= (n.*157G=) n.1617G= n.1882G= n.670G= n.2975G= c.171G= (p.Gln57=) n.27G= n.239G= | |
| 7 | g.66089115G>T | CA367645508 | ASL | c.858G>T (p.Gln286His) c.663G>T (p.Gln221His) c.780G>T (p.Gln260His) c.27G>T (p.Gln9His) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1617G>T n.1882G>T n.670G>T n.2975G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.27G>T n.239G>T | |
| 7 | g.66089116A>C | CA367645509 | ASL | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1618A>C n.1883A>C n.671A>C n.2976A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.28A>C n.240A>C | |
| 7 | g.66089116A>G | CA367645511 | ASL | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1618A>G n.1883A>G n.671A>G n.2976A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.28A>G n.240A>G | |
| 7 | g.66089116A>T | CA367645510 | ASL | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1618A>T n.1883A>T n.671A>T n.2976A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.28A>T n.240A>T | |
| 7 | g.66089117A>C | CA367645512 | ASL | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1619A>C n.1884A>C n.672A>C n.2977A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.29A>C n.241A>C | |
| 7 | g.66089117A>G | CA367645513 | ASL | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1619A>G n.1884A>G n.672A>G n.2977A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.29A>G n.241A>G | |
| 7 | g.66089117A>T | CA367645514 | ASL | c.860A>T (p.Lys287Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1619A>T n.1884A>T n.672A>T n.2977A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.29A>T n.241A>T | |
| 7 | g.66089118G>A | CA4277162 | ASL | c.861G>A (p.Lys287=) c.666G>A (p.Lys222=) c.783G>A (p.Lys261=) c.30G>A (p.Lys10=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1620G>A n.1885G>A n.673G>A n.2978G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.30G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089118G>C | CA367645515 | ASL | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1620G>C n.1885G>C n.673G>C n.2978G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.30G>C n.242G>C | |
| 7 | g.66089118G= | CA1713923254 | ASL | c.861G= (p.Lys287=) c.666G= (p.Lys222=) c.783G= (p.Lys261=) c.30G= (p.Lys10=) c.*160G= (n.*160G=) n.1620G= n.1885G= n.673G= n.2978G= c.174G= (p.Lys58=) n.30G= n.242G= | |
| 7 | g.66089118G>T | CA367645516 | ASL | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1620G>T n.1885G>T n.673G>T n.2978G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.30G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>C | CA367645517 | ASL | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1621A>C n.1886A>C n.674A>C n.2979A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.31A>C n.243A>C | |
| 7 | g.66089119A>G | CA367645518 | ASL | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1621A>G n.1886A>G n.674A>G n.2979A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.31A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>T | CA367645519 | ASL | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1621A>T n.1886A>T n.674A>T n.2979A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.31A>T n.243A>T | |
| 7 | g.66089120A>C | CA367645521 | ASL | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1622A>C n.1887A>C n.675A>C n.2980A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.32A>C n.244A>C | |
| 7 | g.66089120A>G | CA367645522 | ASL | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1622A>G n.1887A>G n.675A>G n.2980A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.32A>G n.244A>G | |
| 7 | g.66089120A>T | CA367645520 | ASL | c.863A>T (p.Lys288Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1622A>T n.1887A>T n.675A>T n.2980A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) n.32A>T n.244A>T | |
| 7 | g.66089121A>C | CA367645523 | ASL | c.864A>C (p.Lys288Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1623A>C n.1888A>C n.676A>C n.2981A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) n.33A>C n.245A>C | |
| 7 | g.66089121A>G | CA455680035 | ASL | c.864A>G (p.Lys288=) c.669A>G (p.Lys223=) c.786A>G (p.Lys262=) c.33A>G (p.Lys11=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1623A>G n.1888A>G n.676A>G n.2981A>G c.177A>G (p.Lys59=) n.33A>G n.245A>G | |
| 7 | g.66089121A>T | CA367645524 | ASL | c.864A>T (p.Lys288Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1623A>T n.1888A>T n.676A>T n.2981A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) n.33A>T n.245A>T | |
| 7 | g.66089122A= | CA1713923261 | ASL | c.865A= (p.Asn289=) c.670A= (p.Asn224=) c.787A= (p.Asn263=) c.34A= (p.Asn12=) c.*164A= (n.*164A=) n.1624A= n.1889A= n.677A= n.2982A= c.178A= (p.Asn60=) n.34A= n.246A= | |
| 7 | g.66089122A>C | CA367645525 | ASL | c.865A>C (p.Asn289His) c.670A>C (p.Asn224His) c.787A>C (p.Asn263His) c.34A>C (p.Asn12His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1624A>C n.1889A>C n.677A>C n.2982A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.34A>C n.246A>C | |
| 7 | g.66089122A>G | CA367645526 | ASL | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1624A>G n.1889A>G n.677A>G n.2982A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.34A>G n.246A>G | COSMIC |
| 7 | g.66089122A>T | CA367645527 | ASL | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1624A>T n.1889A>T n.677A>T n.2982A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.34A>T n.246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A= | CA1713923268 | ASL | c.866A= (p.Asn289=) c.671A= (p.Asn224=) c.788A= (p.Asn263=) c.35A= (p.Asn12=) c.*165A= (n.*165A=) n.1625A= n.1890A= n.678A= n.2983A= c.179A= (p.Asn60=) n.35A= n.247A= | |
| 7 | g.66089123A>C | CA4277163 | ASL | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1625A>C n.1890A>C n.678A>C n.2983A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.35A>C n.247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A>G | CA367645528 | ASL | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1625A>G n.1890A>G n.678A>G n.2983A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.35A>G n.247A>G | |
| 7 | g.66089123A>T | CA367645529 | ASL | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1625A>T n.1890A>T n.678A>T n.2983A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.35A>T n.247A>T | |
| 7 | g.66089124C>A | CA367645530 | ASL | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1626C>A n.1891C>A n.679C>A n.2984C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.36C>A n.248C>A | |
| 7 | g.66089124C>G | CA367645531 | ASL | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1626C>G n.1891C>G n.679C>G n.2984C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.36C>G n.248C>G | |
| 7 | g.66089124C>T | CA455680036 | ASL | c.867C>T (p.Asn289=) c.672C>T (p.Asn224=) c.789C>T (p.Asn263=) c.36C>T (p.Asn12=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1626C>T n.1891C>T n.679C>T n.2984C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.36C>T n.248C>T | |
| 7 | g.66089127del | CA2695198496 | ASL | c.870del (p.Asp291ThrfsTer5) c.675del (p.Asp226ThrfsTer5) c.792del (p.Asp265ThrfsTer5) c.39del (p.Asp14ThrfsTer5) c.*169del (n.*169del) n.1629del n.1894del n.682del n.2987del c.183del (p.Asp62ThrfsTer5) n.39del n.251del | ClinVar |
| 7 | g.66089125C>A | CA367645532 | ASL | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1627C>A n.1892C>A n.680C>A n.2985C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.37C>A n.249C>A | |
| 7 | g.66089125C>G | CA367645533 | ASL | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1627C>G n.1892C>G n.680C>G n.2985C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.37C>G n.249C>G | |
| 7 | g.66089125C>T | CA367645534 | ASL | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1627C>T n.1892C>T n.680C>T n.2985C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.37C>T n.249C>T | |
| 7 | g.66089126C>A | CA367645537 | ASL | c.869C>A (p.Pro290His) c.674C>A (p.Pro225His) c.791C>A (p.Pro264His) c.38C>A (p.Pro13His) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1628C>A n.1893C>A n.681C>A n.2986C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.38C>A n.250C>A | |
| 7 | g.66089126C>G | CA367645536 | ASL | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1628C>G n.1893C>G n.681C>G n.2986C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.38C>G n.250C>G | |
| 7 | g.66089126C>T | CA367645535 | ASL | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1628C>T n.1893C>T n.681C>T n.2986C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.38C>T n.250C>T | |
| 7 | g.66089127C>A | CA455680037 | ASL | c.870C>A (p.Pro290=) c.675C>A (p.Pro225=) c.792C>A (p.Pro264=) c.39C>A (p.Pro13=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1629C>A n.1894C>A n.682C>A n.2987C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.39C>A n.251C>A | |
| 7 | g.66089127C= | CA1713923272 | ASL | c.870C= (p.Pro290=) c.675C= (p.Pro225=) c.792C= (p.Pro264=) c.39C= (p.Pro13=) c.*169C= (n.*169C=) n.1629C= n.1894C= n.682C= n.2987C= c.183C= (p.Pro61=) n.39C= n.251C= | |
| 7 | g.66089127C>G | CA455680038 | ASL | c.870C>G (p.Pro290=) c.675C>G (p.Pro225=) c.792C>G (p.Pro264=) c.39C>G (p.Pro13=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1629C>G n.1894C>G n.682C>G n.2987C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.39C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089127C>T | CA4277164 | ASL | c.870C>T (p.Pro290=) c.675C>T (p.Pro225=) c.792C>T (p.Pro264=) c.39C>T (p.Pro13=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1629C>T n.1894C>T n.682C>T n.2987C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.39C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>A | CA367645538 | ASL | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1630G>A n.1895G>A n.683G>A n.2988G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.40G>A n.252G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>C | CA367645539 | ASL | c.871G>C (p.Asp291His) c.676G>C (p.Asp226His) c.793G>C (p.Asp265His) c.40G>C (p.Asp14His) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1630G>C n.1895G>C n.683G>C n.2988G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.40G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>T | CA367645540 | ASL | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1630G>T n.1895G>T n.683G>T n.2988G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.40G>T n.252G>T | |
| 7 | g.66089129A>C | CA367645541 | ASL | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1631A>C n.1896A>C n.684A>C n.2989A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.41A>C n.253A>C | |
| 7 | g.66089129A>G | CA367645542 | ASL | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1631A>G n.1896A>G n.684A>G n.2989A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.41A>G n.253A>G | |
| 7 | g.66089129A>T | CA367645543 | ASL | c.872A>T (p.Asp291Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1631A>T n.1896A>T n.684A>T n.2989A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.41A>T n.253A>T | |
| 7 | g.66089130C>A | CA367645544 | ASL | c.873C>A (p.Asp291Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1632C>A n.1897C>A n.685C>A n.2990C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.42C>A n.254C>A | |
| 7 | g.66089130C>G | CA367645545 | ASL | c.873C>G (p.Asp291Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.42C>G (p.Asp14Glu) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1632C>G n.1897C>G n.685C>G n.2990C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.42C>G n.254C>G | |
| 7 | g.66089130C>T | CA455680039 | ASL | c.873C>T (p.Asp291=) c.678C>T (p.Asp226=) c.795C>T (p.Asp265=) c.42C>T (p.Asp14=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1632C>T n.1897C>T n.685C>T n.2990C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.42C>T n.254C>T | |
| 7 | g.66089131A= | CA1713923275 | ASL | c.874A= (p.Ser292=) c.679A= (p.Ser227=) c.796A= (p.Ser266=) c.43A= (p.Ser15=) c.*173A= (n.*173A=) n.1633A= n.1898A= n.686A= n.2991A= c.187A= (p.Ser63=) n.43A= n.255A= | |
| 7 | g.66089131A>C | CA367645546 | ASL | c.874A>C (p.Ser292Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1633A>C n.1898A>C n.686A>C n.2991A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.43A>C n.255A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089131A>G | CA367645547 | ASL | c.874A>G (p.Ser292Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1633A>G n.1898A>G n.686A>G n.2991A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.43A>G n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089131A>T | CA367645548 | ASL | c.874A>T (p.Ser292Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1633A>T n.1898A>T n.686A>T n.2991A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.43A>T n.255A>T | |
| 7 | g.66089132G>A | CA367645551 | ASL | c.875G>A (p.Ser292Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1634G>A n.1899G>A n.687G>A n.2992G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.44G>A n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089132G>C | CA367645550 | ASL | c.875G>C (p.Ser292Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1634G>C n.1899G>C n.687G>C n.2992G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.44G>C n.256G>C | |
| 7 | g.66089132G= | CA1713923278 | ASL | c.875G= (p.Ser292=) c.680G= (p.Ser227=) c.797G= (p.Ser266=) c.44G= (p.Ser15=) c.*174G= (n.*174G=) n.1634G= n.1899G= n.687G= n.2992G= c.188G= (p.Ser63=) n.44G= n.256G= | |
| 7 | g.66089132G>T | CA367645549 | ASL | c.875G>T (p.Ser292Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1634G>T n.1899G>T n.687G>T n.2992G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.44G>T n.256G>T | |
| 7 | g.66089133T>A | CA367645553 | ASL | c.876T>A (p.Ser292Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1635T>A n.1900T>A n.688T>A n.2993T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) n.45T>A n.257T>A | |
| 7 | g.66089133T>C | CA455680040 | ASL | c.876T>C (p.Ser292=) c.681T>C (p.Ser227=) c.798T>C (p.Ser266=) c.45T>C (p.Ser15=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1635T>C n.1900T>C n.688T>C n.2993T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.45T>C n.257T>C | |
| 7 | g.66089133T>G | CA159934116 | ASL | c.876T>G (p.Ser292Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1635T>G n.1900T>G n.688T>G n.2993T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) n.45T>G n.257T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089133T= | CA1713923282 | ASL | c.876T= (p.Ser292=) c.681T= (p.Ser227=) c.798T= (p.Ser266=) c.45T= (p.Ser15=) c.*175T= (n.*175T=) n.1635T= n.1900T= n.688T= n.2993T= c.189T= (p.Ser63=) n.45T= n.257T= | |
| 7 | g.66089134T>A | CA367645557 | ASL | c.877T>A (p.Leu293Met) c.682T>A (p.Leu228Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.46T>A (p.Leu16Met) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1636T>A n.1901T>A n.689T>A n.2994T>A c.190T>A (p.Leu64Met) n.46T>A n.258T>A | |
| 7 | g.66089134T>C | CA455680041 | ASL | c.877T>C (p.Leu293=) c.682T>C (p.Leu228=) c.799T>C (p.Leu267=) c.46T>C (p.Leu16=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1636T>C n.1901T>C n.689T>C n.2994T>C c.190T>C (p.Leu64=) n.46T>C n.258T>C | dbSNP |
| 7 | g.66089134T>G | CA367645562 | ASL | c.877T>G (p.Leu293Val) c.682T>G (p.Leu228Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.46T>G (p.Leu16Val) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1636T>G n.1901T>G n.689T>G n.2994T>G c.190T>G (p.Leu64Val) n.46T>G n.258T>G | |
| 7 | g.66089134T= | CA1713923285 | ASL | c.877T= (p.Leu293=) c.682T= (p.Leu228=) c.799T= (p.Leu267=) c.46T= (p.Leu16=) c.*176T= (n.*176T=) n.1636T= n.1901T= n.689T= n.2994T= c.190T= (p.Leu64=) n.46T= n.258T= | |
| 7 | g.66089135T>A | CA367645564 | ASL | c.878T>A (p.Leu293Ter) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1637T>A n.1902T>A n.690T>A n.2995T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) n.47T>A n.259T>A | |
| 7 | g.66089135T>C | CA367645565 | ASL | c.878T>C (p.Leu293Ser) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) n.1637T>C n.1902T>C n.690T>C n.2995T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) n.47T>C n.259T>C | |
| 7 | g.66089135T>G | CA367645567 | ASL | c.878T>G (p.Leu293Trp) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1637T>G n.1902T>G n.690T>G n.2995T>G c.191T>G (p.Leu64Trp) n.47T>G n.259T>G | |
| 7 | g.66089136G>A | CA455680042 | ASL | c.879G>A (p.Leu293=) c.684G>A (p.Leu228=) c.801G>A (p.Leu267=) c.48G>A (p.Leu16=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1638G>A n.1903G>A n.691G>A n.2996G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.48G>A n.260G>A | |
| 7 | g.66089136G>C | CA367645569 | ASL | c.879G>C (p.Leu293Phe) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1638G>C n.1903G>C n.691G>C n.2996G>C c.192G>C (p.Leu64Phe) n.48G>C n.260G>C | |
| 7 | g.66089136G>T | CA367645571 | ASL | c.879G>T (p.Leu293Phe) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1638G>T n.1903G>T n.691G>T n.2996G>T c.192G>T (p.Leu64Phe) n.48G>T n.260G>T | |
| 7 | g.66089137G>A | CA367645574 | ASL | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1639G>A n.1904G>A n.692G>A n.2997G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.49G>A n.261G>A | |
| 7 | g.66089137G>C | CA367645576 | ASL | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1639G>C n.1904G>C n.692G>C n.2997G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.49G>C n.261G>C | |
| 7 | g.66089137G>T | CA367645579 | ASL | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1639G>T n.1904G>T n.692G>T n.2997G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.49G>T n.261G>T | |
| 7 | g.66089138A>C | CA367645583 | ASL | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1640A>C n.1905A>C n.693A>C n.2998A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.50A>C n.262A>C | |
| 7 | g.66089138A>G | CA367645585 | ASL | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1640A>G n.1905A>G n.693A>G n.2998A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.50A>G n.262A>G | |
| 7 | g.66089138A>T | CA367645587 | ASL | c.881A>T (p.Glu294Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1640A>T n.1905A>T n.693A>T n.2998A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.50A>T n.262A>T | |
| 7 | g.66089139G>A | CA455680043 | ASL | c.882G>A (p.Glu294=) c.687G>A (p.Glu229=) c.804G>A (p.Glu268=) c.51G>A (p.Glu17=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1641G>A n.1906G>A n.694G>A n.2999G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.51G>A n.263G>A | |
| 7 | g.66089139G>C | CA367645600 | ASL | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1641G>C n.1906G>C n.694G>C n.2999G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.51G>C n.263G>C | |
| 7 | g.66089139G>T | CA367645596 | ASL | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1641G>T n.1906G>T n.694G>T n.2999G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.51G>T n.263G>T | |
| 7 | g.66089140C>A | CA367645602 | ASL | c.883C>A (p.Leu295Met) c.688C>A (p.Leu230Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1642C>A n.1907C>A n.695C>A n.3000C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.52C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089140C>G | CA367645604 | ASL | c.883C>G (p.Leu295Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1642C>G n.1907C>G n.695C>G n.3000C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.52C>G n.264C>G | |
| 7 | g.66089140C>T | CA455680044 | ASL | c.883C>T (p.Leu295=) c.688C>T (p.Leu230=) c.805C>T (p.Leu269=) c.52C>T (p.Leu18=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1642C>T n.1907C>T n.695C>T n.3000C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.52C>T n.264C>T | |
| 7 | g.66089141T>A | CA367645607 | ASL | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1643T>A n.1908T>A n.696T>A n.3001T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.53T>A n.265T>A | |
| 7 | g.66089141T>C | CA367645610 | ASL | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1643T>C n.1908T>C n.696T>C n.3001T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.53T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089141T>G | CA367645614 | ASL | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1643T>G n.1908T>G n.696T>G n.3001T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.53T>G n.265T>G | |
| 7 | g.66089141T= | CA1713923290 | ASL | c.884T= (p.Leu295=) c.689T= (p.Leu230=) c.806T= (p.Leu269=) c.53T= (p.Leu18=) c.*183T= (n.*183T=) n.1643T= n.1908T= n.696T= n.3001T= c.197T= (p.Leu66=) n.53T= n.265T= | |
| 7 | g.66089142G>A | CA455680045 | ASL | c.885G>A (p.Leu295=) c.690G>A (p.Leu230=) c.807G>A (p.Leu269=) c.54G>A (p.Leu18=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1644G>A n.1909G>A n.697G>A n.3002G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.54G>A n.266G>A | |
| 7 | g.66089142G>C | CA455680046 | ASL | c.885G>C (p.Leu295=) c.690G>C (p.Leu230=) c.807G>C (p.Leu269=) c.54G>C (p.Leu18=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1644G>C n.1909G>C n.697G>C n.3002G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.54G>C n.266G>C | |
| 7 | g.66089142G>T | CA455680047 | ASL | c.885G>T (p.Leu295=) c.690G>T (p.Leu230=) c.807G>T (p.Leu269=) c.54G>T (p.Leu18=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1644G>T n.1909G>T n.697G>T n.3002G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.54G>T n.266G>T | |
| 7 | g.66089143A>C | CA367645639 | ASL | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1645A>C n.1910A>C n.698A>C n.3003A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) n.55A>C n.267A>C | |
| 7 | g.66089143A>G | CA367645627 | ASL | c.886A>G (p.Ile296Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1645A>G n.1910A>G n.698A>G n.3003A>G c.199A>G (p.Ile67Val) n.55A>G n.267A>G | |
| 7 | g.66089143A>T | CA367645624 | ASL | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1645A>T n.1910A>T n.698A>T n.3003A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) n.55A>T n.267A>T | |
| 7 | g.66089144T>A | CA367645641 | ASL | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1646T>A n.1911T>A n.699T>A n.3004T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.56T>A n.268T>A | |
| 7 | g.66089144T>C | CA367645642 | ASL | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1646T>C n.1911T>C n.699T>C n.3004T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) n.56T>C n.268T>C | |
| 7 | g.66089144T>G | CA367645643 | ASL | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1646T>G n.1911T>G n.699T>G n.3004T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) n.56T>G n.268T>G | |
| 7 | g.66089145C>A | CA455680049 | ASL | c.888C>A (p.Ile296=) c.693C>A (p.Ile231=) c.810C>A (p.Ile270=) c.57C>A (p.Ile19=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1647C>A n.1912C>A n.700C>A n.3005C>A c.201C>A (p.Ile67=) n.57C>A n.269C>A | |
| 7 | g.66089145C= | CA1713923295 | ASL | c.888C= (p.Ile296=) c.693C= (p.Ile231=) c.810C= (p.Ile270=) c.57C= (p.Ile19=) c.*187C= (n.*187C=) n.1647C= n.1912C= n.700C= n.3005C= c.201C= (p.Ile67=) n.57C= n.269C= | |
| 7 | g.66089145C>G | CA367645645 | ASL | c.888C>G (p.Ile296Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1647C>G n.1912C>G n.700C>G n.3005C>G c.201C>G (p.Ile67Met) n.57C>G n.269C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089145C>T | CA455680048 | ASL | c.888C>T (p.Ile296=) c.693C>T (p.Ile231=) c.810C>T (p.Ile270=) c.57C>T (p.Ile19=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1647C>T n.1912C>T n.700C>T n.3005C>T c.201C>T (p.Ile67=) n.57C>T n.269C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089146C>A | CA455680050 | ASL | c.889C>A (p.Arg297=) c.694C>A (p.Arg232=) c.811C>A (p.Arg271=) c.58C>A (p.Arg20=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1648C>A n.1913C>A n.701C>A n.3006C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.58C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089146C= | CA1713923305 | ASL | c.889C= (p.Arg297=) c.694C= (p.Arg232=) c.811C= (p.Arg271=) c.58C= (p.Arg20=) c.*188C= (n.*188C=) n.1648C= n.1913C= n.701C= n.3006C= c.202C= (p.Arg68=) n.58C= n.270C= | |
| 7 | g.66089146C>G | CA367645649 | ASL | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1648C>G n.1913C>G n.701C>G n.3006C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.58C>G n.270C>G | |
| 7 | g.66089146C>T | CA357226 | ASL | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1648C>T n.1913C>T n.701C>T n.3006C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.58C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>A | CA4277165 | ASL | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) n.1649G>A n.1914G>A n.702G>A n.3007G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.59G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>C | CA367645665 | ASL | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.1649G>C n.1914G>C n.702G>C n.3007G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.59G>C n.271G>C | |
| 7 | g.66089147G= | CA1713923318 | ASL | c.890G= (p.Arg297=) c.695G= (p.Arg232=) c.812G= (p.Arg271=) c.59G= (p.Arg20=) c.*189G= (n.*189G=) n.1649G= n.1914G= n.702G= n.3007G= c.203G= (p.Arg68=) n.59G= n.271G= | |
| 7 | g.66089147G>T | CA367645662 | ASL | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) n.1649G>T n.1914G>T n.702G>T n.3007G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.59G>T n.271G>T | |
| 7 | g.66089148G>A | CA455680051 | ASL | c.891G>A (p.Arg297=) c.696G>A (p.Arg232=) c.813G>A (p.Arg271=) c.60G>A (p.Arg20=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1650G>A n.1915G>A n.703G>A n.3008G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.60G>A n.272G>A | |
| 7 | g.66089148G>C | CA455680053 | ASL | c.891G>C (p.Arg297=) c.696G>C (p.Arg232=) c.813G>C (p.Arg271=) c.60G>C (p.Arg20=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1650G>C n.1915G>C n.703G>C n.3008G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.60G>C n.272G>C | |
| 7 | g.66089148G= | CA1713923322 | ASL | c.891G= (p.Arg297=) c.696G= (p.Arg232=) c.813G= (p.Arg271=) c.60G= (p.Arg20=) c.*190G= (n.*190G=) n.1650G= n.1915G= n.703G= n.3008G= c.204G= (p.Arg68=) n.60G= n.272G= | |
| 7 | g.66089148G>T | CA455680052 | ASL | c.891G>T (p.Arg297=) c.696G>T (p.Arg232=) c.813G>T (p.Arg271=) c.60G>T (p.Arg20=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1650G>T n.1915G>T n.703G>T n.3008G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.60G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089149A>C | CA367645667 | ASL | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1651A>C n.1916A>C n.704A>C n.3009A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) n.61A>C n.273A>C | |
| 7 | g.66089149A>G | CA367645669 | ASL | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1651A>G n.1916A>G n.704A>G n.3009A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) n.61A>G n.273A>G | |
| 7 | g.66089149A>T | CA367645672 | ASL | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1651A>T n.1916A>T n.704A>T n.3009A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) n.61A>T n.273A>T | |
| 7 | g.66089150G>A | CA367645674 | ASL | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1652G>A n.1917G>A n.705G>A n.3010G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) n.62G>A n.274G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089150G>C | CA367645678 | ASL | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1652G>C n.1917G>C n.705G>C n.3010G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) n.62G>C n.274G>C | |
| 7 | g.66089150G= | CA1713923326 | ASL | c.893G= (p.Ser298=) c.698G= (p.Ser233=) c.815G= (p.Ser272=) c.62G= (p.Ser21=) c.*192G= (n.*192G=) n.1652G= n.1917G= n.705G= n.3010G= c.206G= (p.Ser69=) n.62G= n.274G= | |
| 7 | g.66089150G>T | CA367645682 | ASL | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1652G>T n.1917G>T n.705G>T n.3010G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) n.62G>T n.274G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089151C>A | CA367645684 | ASL | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1653C>A n.1918C>A n.706C>A n.3011C>A c.207C>A (p.Ser69Arg) n.63C>A n.275C>A | |
| 7 | g.66089151C>G | CA367645687 | ASL | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1653C>G n.1918C>G n.706C>G n.3011C>G c.207C>G (p.Ser69Arg) n.63C>G n.275C>G | |
| 7 | g.66089151C>T | CA455680054 | ASL | c.894C>T (p.Ser298=) c.699C>T (p.Ser233=) c.816C>T (p.Ser272=) c.63C>T (p.Ser21=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1653C>T n.1918C>T n.706C>T n.3011C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.63C>T n.275C>T | |
| 7 | g.66089152A>C | CA367645691 | ASL | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1654A>C n.1919A>C n.707A>C n.3012A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.64A>C n.276A>C | |
| 7 | g.66089152A>G | CA367645720 | ASL | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1654A>G n.1919A>G n.707A>G n.3012A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.64A>G n.276A>G | |
| 7 | g.66089152A>T | CA367645724 | ASL | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1654A>T n.1919A>T n.707A>T n.3012A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.64A>T n.276A>T | |
| 7 | g.66089153A>C | CA367645730 | ASL | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1655A>C n.1920A>C n.708A>C n.3013A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.65A>C n.277A>C | |
| 7 | g.66089153A>G | CA367645736 | ASL | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1655A>G n.1920A>G n.708A>G n.3013A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.65A>G n.277A>G | |
| 7 | g.66089153A>T | CA367645739 | ASL | c.896A>T (p.Lys299Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1655A>T n.1920A>T n.708A>T n.3013A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.65A>T n.277A>T | |
| 7 | g.66089154G>A | CA455680055 | ASL | c.897G>A (p.Lys299=) c.702G>A (p.Lys234=) c.819G>A (p.Lys273=) c.66G>A (p.Lys22=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1656G>A n.1921G>A n.709G>A n.3014G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.66G>A n.278G>A | |
| 7 | g.66089154G>C | CA367645741 | ASL | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1656G>C n.1921G>C n.709G>C n.3014G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.66G>C n.278G>C | |
| 7 | g.66089154G>T | CA367645742 | ASL | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1656G>T n.1921G>T n.709G>T n.3014G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.66G>T n.278G>T | COSMIC |
| 7 | g.66089155G>A | CA367645745 | ASL | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1657G>A n.1922G>A n.710G>A n.3015G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.67G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089155G>C | CA367645749 | ASL | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1657G>C n.1922G>C n.710G>C n.3015G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.67G>C n.279G>C | |
| 7 | g.66089155G= | CA1713923333 | ASL | c.898G= (p.Ala300=) c.703G= (p.Ala235=) c.820G= (p.Ala274=) c.67G= (p.Ala23=) c.*197G= (n.*197G=) n.1657G= n.1922G= n.710G= n.3015G= c.211G= (p.Ala71=) n.67G= n.279G= | |
| 7 | g.66089155G>T | CA367645753 | ASL | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1657G>T n.1922G>T n.710G>T n.3015G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.67G>T n.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089156C>A | CA367645754 | ASL | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1658C>A n.1923C>A n.711C>A n.3016C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) n.68C>A n.280C>A | |
| 7 | g.66089156C>G | CA367645757 | ASL | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.1658C>G n.1923C>G n.711C>G n.3016C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.68C>G n.280C>G | |
| 7 | g.66089156C>T | CA367645759 | ASL | c.899C>T (p.Ala300Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.*198C>T (n.*198C>T) n.1658C>T n.1923C>T n.711C>T n.3016C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.68C>T n.280C>T | |
| 7 | g.66089157T>A | CA455680058 | ASL | c.900T>A (p.Ala300=) c.705T>A (p.Ala235=) c.822T>A (p.Ala274=) c.69T>A (p.Ala23=) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1659T>A n.1924T>A n.712T>A n.3017T>A c.213T>A (p.Ala71=) n.69T>A n.281T>A | |
| 7 | g.66089157T>C | CA455680057 | ASL | c.900T>C (p.Ala300=) c.705T>C (p.Ala235=) c.822T>C (p.Ala274=) c.69T>C (p.Ala23=) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1659T>C n.1924T>C n.712T>C n.3017T>C c.213T>C (p.Ala71=) n.69T>C n.281T>C | |
| 7 | g.66089157T>G | CA455680056 | ASL | c.900T>G (p.Ala300=) c.705T>G (p.Ala235=) c.822T>G (p.Ala274=) c.69T>G (p.Ala23=) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1659T>G n.1924T>G n.712T>G n.3017T>G c.213T>G (p.Ala71=) n.69T>G n.281T>G | |
| 7 | g.66089158G>A | CA367645763 | ASL | c.901G>A (p.Gly301Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1660G>A n.1925G>A n.713G>A n.3018G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) n.70G>A n.282G>A | |
| 7 | g.66089158G>C | CA367645769 | ASL | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1660G>C n.1925G>C n.713G>C n.3018G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.70G>C n.282G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089158G= | CA1713923338 | ASL | c.901G= (p.Gly301=) c.706G= (p.Gly236=) c.823G= (p.Gly275=) c.70G= (p.Gly24=) c.*200G= (n.*200G=) n.1660G= n.1925G= n.713G= n.3018G= c.214G= (p.Gly72=) n.70G= n.282G= | |
| 7 | g.66089158G>T | CA367645784 | ASL | c.901G>T (p.Gly301Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1660G>T n.1925G>T n.713G>T n.3018G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) n.70G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089161_66089190dup | CA2683084935 | ASL | c.904_918+15dup c.709_723+15dup c.826_840+15dup c.73_87+15dup c.*203_*217+15dup n.1663_1677+15dup n.1928_1942+15dup n.716_730+15dup n.3021_3035+15dup c.217_231+15dup n.73_87+15dup n.285_314dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089159G>A | CA367645789 | ASL | c.902G>A (p.Gly301Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1661G>A n.1926G>A n.714G>A n.3019G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.71G>A n.283G>A | |
| 7 | g.66089159G>C | CA367645790 | ASL | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1661G>C n.1926G>C n.714G>C n.3019G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.71G>C n.283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089159G= | CA1713923342 | ASL | c.902G= (p.Gly301=) c.707G= (p.Gly236=) c.824G= (p.Gly275=) c.71G= (p.Gly24=) c.*201G= (n.*201G=) n.1661G= n.1926G= n.714G= n.3019G= c.215G= (p.Gly72=) n.71G= n.283G= | |
| 7 | g.66089159G>T | CA367645791 | ASL | c.902G>T (p.Gly301Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1661G>T n.1926G>T n.714G>T n.3019G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.71G>T n.283G>T | |
| 7 | g.66089160G>A | CA455680059 | ASL | c.903G>A (p.Gly301=) c.708G>A (p.Gly236=) c.825G>A (p.Gly275=) c.72G>A (p.Gly24=) c.*202G>A (n.*202G>A) n.1662G>A n.1927G>A n.715G>A n.3020G>A c.216G>A (p.Gly72=) n.72G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089160G>C | CA455680060 | ASL | c.903G>C (p.Gly301=) c.708G>C (p.Gly236=) c.825G>C (p.Gly275=) c.72G>C (p.Gly24=) c.*202G>C (n.*202G>C) n.1662G>C n.1927G>C n.715G>C n.3020G>C c.216G>C (p.Gly72=) n.72G>C n.284G>C | |
| 7 | g.66089160G>T | CA455680061 | ASL | c.903G>T (p.Gly301=) c.708G>T (p.Gly236=) c.825G>T (p.Gly275=) c.72G>T (p.Gly24=) c.*202G>T (n.*202G>T) n.1662G>T n.1927G>T n.715G>T n.3020G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.72G>T n.284G>T | |
| 7 | g.66089161C>A | CA367645795 | ASL | c.904C>A (p.Arg302Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1663C>A n.1928C>A n.716C>A n.3021C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.73C>A n.285C>A | |
| 7 | g.66089161C= | CA1713923346 | ASL | c.904C= (p.Arg302=) c.709C= (p.Arg237=) c.826C= (p.Arg276=) c.73C= (p.Arg25=) c.*203C= (n.*203C=) n.1663C= n.1928C= n.716C= n.3021C= c.217C= (p.Arg73=) n.73C= n.285C= | |
| 7 | g.66089161C>G | CA367645803 | ASL | c.904C>G (p.Arg302Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1663C>G n.1928C>G n.716C>G n.3021C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.73C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089161C>T | CA367645799 | ASL | c.904C>T (p.Arg302Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1663C>T n.1928C>T n.716C>T n.3021C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.73C>T n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66089161_66089163delinsCGT | CA1713923345 | ASL | c.904_906delinsCGT (p.Arg302=) c.709_711delinsCGT (p.Arg237=) c.826_828delinsCGT (p.Arg276=) c.73_75delinsCGT (p.Arg25=) c.*203_*205delinsCGT (n.*203_*205delinsCGT) n.1663_1665delinsCGT n.1928_1930delinsCGT n.716_718delinsCGT n.3021_3023delinsCGT c.217_219delinsCGT (p.Arg73=) n.73_75delinsCGT n.285_287delinsCGT | |
| 7 | g.66089162G>A | CA4277167 | ASL | c.905G>A (p.Arg302His) c.710G>A (p.Arg237His) c.827G>A (p.Arg276His) c.74G>A (p.Arg25His) c.*204G>A (n.*204G>A) n.1664G>A n.1929G>A n.717G>A n.3022G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.74G>A n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089162G>C | CA367645812 | ASL | c.905G>C (p.Arg302Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1664G>C n.1929G>C n.717G>C n.3022G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.74G>C n.286G>C | |
| 7 | g.66089162G= | CA1713923352 | ASL | c.905G= (p.Arg302=) c.710G= (p.Arg237=) c.827G= (p.Arg276=) c.74G= (p.Arg25=) c.*204G= (n.*204G=) n.1664G= n.1929G= n.717G= n.3022G= c.218G= (p.Arg73=) n.74G= n.286G= | |
| 7 | g.66089162G>T | CA367645813 | ASL | c.905G>T (p.Arg302Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) n.1664G>T n.1929G>T n.717G>T n.3022G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.74G>T n.286G>T | |
| 7 | g.66089166_66089167del | CA4277166 | ASL | c.909_910del (p.Phe304TrpfsTer?) c.714_715del (p.Phe239TrpfsTer?) c.831_832del (p.Phe278TrpfsTer?) c.909_910del (p.Phe304TrpfsTer10) c.78_79del (p.Phe27TrpfsTer?) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.1668_1669del n.1933_1934del n.721_722del n.3026_3027del c.222_223del (p.Phe75TrpfsTer?) n.78_79del n.290_291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66089163T>A | CA455680062 | ASL | c.906T>A (p.Arg302=) c.711T>A (p.Arg237=) c.828T>A (p.Arg276=) c.75T>A (p.Arg25=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1665T>A n.1930T>A n.718T>A n.3023T>A c.219T>A (p.Arg73=) n.75T>A n.287T>A | |
| 7 | g.66089163T>C | CA455680063 | ASL | c.906T>C (p.Arg302=) c.711T>C (p.Arg237=) c.828T>C (p.Arg276=) c.75T>C (p.Arg25=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1665T>C n.1930T>C n.718T>C n.3023T>C c.219T>C (p.Arg73=) n.75T>C n.287T>C | |
| 7 | g.66089163T>G | CA455680064 | ASL | c.906T>G (p.Arg302=) c.711T>G (p.Arg237=) c.828T>G (p.Arg276=) c.75T>G (p.Arg25=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1665T>G n.1930T>G n.718T>G n.3023T>G c.219T>G (p.Arg73=) n.75T>G n.287T>G | |
| 7 | g.66089164G>A | CA4277168 | ASL | c.907G>A (p.Val303Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1666G>A n.1931G>A n.719G>A n.3024G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.76G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089164G>C | CA159934167 | ASL | c.907G>C (p.Val303Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1666G>C n.1931G>C n.719G>C n.3024G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.76G>C n.288G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089164G= | CA1713923363 | ASL | c.907G= (p.Val303=) c.712G= (p.Val238=) c.829G= (p.Val277=) c.76G= (p.Val26=) c.*206G= (n.*206G=) n.1666G= n.1931G= n.719G= n.3024G= c.220G= (p.Val74=) n.76G= n.288G= | |
| 7 | g.66089164G>T | CA367645814 | ASL | c.907G>T (p.Val303Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1666G>T n.1931G>T n.719G>T n.3024G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.76G>T n.288G>T | |
| 7 | g.66089165T>A | CA367645818 | ASL | c.908T>A (p.Val303Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.*207T>A (n.*207T>A) n.1667T>A n.1932T>A n.720T>A n.3025T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.77T>A n.289T>A | |
| 7 | g.66089165T>C | CA367645820 | ASL | c.908T>C (p.Val303Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.*207T>C (n.*207T>C) n.1667T>C n.1932T>C n.720T>C n.3025T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.77T>C n.289T>C | |
| 7 | g.66089165T>G | CA367645822 | ASL | c.908T>G (p.Val303Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) n.1667T>G n.1932T>G n.720T>G n.3025T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.77T>G n.289T>G | |
| 7 | g.66089167_66089170del | CA2776240599 | ASL | c.910_913del (p.Phe304GlyfsTer7) c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer7) c.832_835del (p.Phe278GlyfsTer7) c.910_913del (p.Phe304GlyfsTer15) c.79_82del (p.Phe27GlyfsTer7) c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.1669_1672del n.1934_1937del n.722_725del n.3027_3030del c.715_718del (p.Phe239GlyfsTer?) c.223_226del (p.Phe75GlyfsTer7) n.79_82del n.291_294del | |
| 7 | g.66089166G>A | CA455680066 | ASL | c.909G>A (p.Val303=) c.714G>A (p.Val238=) c.831G>A (p.Val277=) c.78G>A (p.Val26=) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1668G>A n.1933G>A n.721G>A n.3026G>A c.222G>A (p.Val74=) n.78G>A n.290G>A | ClinVar |
| 7 | g.66089166G>C | CA455680067 | ASL | c.909G>C (p.Val303=) c.714G>C (p.Val238=) c.831G>C (p.Val277=) c.78G>C (p.Val26=) c.*208G>C (n.*208G>C) n.1668G>C n.1933G>C n.721G>C n.3026G>C c.222G>C (p.Val74=) n.78G>C n.290G>C | |
| 7 | g.66089166G>T | CA455680068 | ASL | c.909G>T (p.Val303=) c.714G>T (p.Val238=) c.831G>T (p.Val277=) c.78G>T (p.Val26=) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1668G>T n.1933G>T n.721G>T n.3026G>T c.222G>T (p.Val74=) n.78G>T n.290G>T | |
| 7 | g.66089167T>A | CA367645825 | ASL | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1669T>A n.1934T>A n.722T>A n.3027T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.79T>A n.291T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089167T>C | CA367645829 | ASL | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1669T>C n.1934T>C n.722T>C n.3027T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.79T>C n.291T>C | |
| 7 | g.66089167T>G | CA367645842 | ASL | c.910T>G (p.Phe304Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1669T>G n.1934T>G n.722T>G n.3027T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.79T>G n.291T>G | |
| 7 | g.66089167T= | CA1713923371 | ASL | c.910T= (p.Phe304=) c.715T= (p.Phe239=) c.832T= (p.Phe278=) c.79T= (p.Phe27=) c.*209T= (n.*209T=) n.1669T= n.1934T= n.722T= n.3027T= c.223T= (p.Phe75=) n.79T= n.291T= | |
| 7 | g.66089168T>A | CA367645848 | ASL | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1670T>A n.1935T>A n.723T>A n.3028T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.80T>A n.292T>A | |
| 7 | g.66089168T>C | CA367645847 | ASL | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1670T>C n.1935T>C n.723T>C n.3028T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.80T>C n.292T>C | |
| 7 | g.66089168T>G | CA367645846 | ASL | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1670T>G n.1935T>G n.723T>G n.3028T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.80T>G n.292T>G | |
| 7 | g.66089169T>A | CA367645850 | ASL | c.912T>A (p.Phe304Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1671T>A n.1936T>A n.724T>A n.3029T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) n.81T>A n.293T>A | |
| 7 | g.66089169T>C | CA4277169 | ASL | c.912T>C (p.Phe304=) c.717T>C (p.Phe239=) c.834T>C (p.Phe278=) c.81T>C (p.Phe27=) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1671T>C n.1936T>C n.724T>C n.3029T>C c.225T>C (p.Phe75=) n.81T>C n.293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66089169T>G | CA367645854 | ASL | c.912T>G (p.Phe304Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1671T>G n.1936T>G n.724T>G n.3029T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) n.81T>G n.293T>G | |
| 7 | g.66089169T= | CA1713923376 | ASL | c.912T= (p.Phe304=) c.717T= (p.Phe239=) c.834T= (p.Phe278=) c.81T= (p.Phe27=) c.*211T= (n.*211T=) n.1671T= n.1936T= n.724T= n.3029T= c.225T= (p.Phe75=) n.81T= n.293T= | |
| 7 | g.66089170G>A | CA367645857 | ASL | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1672G>A n.1937G>A n.725G>A n.3030G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.82G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089170G>C | CA367645863 | ASL | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1672G>C n.1937G>C n.725G>C n.3030G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.82G>C n.294G>C | |
| 7 | g.66089170G= | CA1713923385 | ASL | c.913G= (p.Gly305=) c.718G= (p.Gly240=) c.835G= (p.Gly279=) c.82G= (p.Gly28=) c.*212G= (n.*212G=) n.1672G= n.1937G= n.725G= n.3030G= c.226G= (p.Gly76=) n.82G= n.294G= | |
| 7 | g.66089170G>T | CA367645867 | ASL | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.718G>T (p.Gly240Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1672G>T n.1937G>T n.725G>T n.3030G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.82G>T n.294G>T | |
| 7 | g.66089172dup | CA575259307 | ASL | c.915dup (p.Arg306AlafsTer29) c.720dup (p.Arg241AlafsTer29) c.837dup (p.Arg280AlafsTer29) c.915dup (p.Arg306AlafsTer9) c.84dup (p.Arg29AlafsTer?) c.*214dup (n.*214dup) n.1674dup n.1939dup n.727dup n.3032dup c.720dup (p.Arg241AlafsTer?) c.228dup (p.Arg77AlafsTer29) n.84dup n.296dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089171G>A | CA367645872 | ASL | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1673G>A n.1938G>A n.726G>A n.3031G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.83G>A n.295G>A | |
| 7 | g.66089171G>C | CA367645875 | ASL | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1673G>C n.1938G>C n.726G>C n.3031G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.83G>C n.295G>C | |
| 7 | g.66089171G>T | CA367645877 | ASL | c.914G>T (p.Gly305Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1673G>T n.1938G>T n.726G>T n.3031G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.83G>T n.295G>T | |
| 7 | g.66089172G>A | CA455680070 | ASL | c.915G>A (p.Gly305=) c.720G>A (p.Gly240=) c.837G>A (p.Gly279=) c.84G>A (p.Gly28=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1674G>A n.1939G>A n.727G>A n.3032G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.84G>A n.296G>A | |
| 7 | g.66089172G>C | CA455680071 | ASL | c.915G>C (p.Gly305=) c.720G>C (p.Gly240=) c.837G>C (p.Gly279=) c.84G>C (p.Gly28=) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1674G>C n.1939G>C n.727G>C n.3032G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.84G>C n.296G>C | |
| 7 | g.66089172G>T | CA455680072 | ASL | c.915G>T (p.Gly305=) c.720G>T (p.Gly240=) c.837G>T (p.Gly279=) c.84G>T (p.Gly28=) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1674G>T n.1939G>T n.727G>T n.3032G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.84G>T n.296G>T | |
| 7 | g.66089173C>A | CA455680073 | ASL | c.916C>A (p.Arg306=) c.721C>A (p.Arg241=) c.838C>A (p.Arg280=) c.85C>A (p.Arg29=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1675C>A n.1940C>A n.728C>A n.3033C>A c.229C>A (p.Arg77=) n.85C>A n.297C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089173C= | CA1713923395 | ASL | c.916C= (p.Arg306=) c.721C= (p.Arg241=) c.838C= (p.Arg280=) c.85C= (p.Arg29=) c.*215C= (n.*215C=) n.1675C= n.1940C= n.728C= n.3033C= c.229C= (p.Arg77=) n.85C= n.297C= | |
| 7 | g.66089173C>G | CA367645880 | ASL | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1675C>G n.1940C>G n.728C>G n.3033C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.85C>G n.297C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089173C>T | CA159934193 | ASL | c.916C>T (p.Arg306Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1675C>T n.1940C>T n.728C>T n.3033C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) n.85C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66089174G>A | CA4277170 | ASL | c.917G>A (p.Arg306Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1676G>A n.1941G>A n.729G>A n.3034G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) n.86G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089174G>C | CA367645903 | ASL | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1676G>C n.1941G>C n.729G>C n.3034G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.86G>C n.298G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089174G= | CA1713923407 | ASL | c.917G= (p.Arg306=) c.722G= (p.Arg241=) c.839G= (p.Arg280=) c.86G= (p.Arg29=) c.*216G= (n.*216G=) n.1676G= n.1941G= n.729G= n.3034G= c.230G= (p.Arg77=) n.86G= n.298G= | |
| 7 | g.66089174G>T | CA367645887 | ASL | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1676G>T n.1941G>T n.729G>T n.3034G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.86G>T n.298G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66089176del | CA2683084936 | ASL | c.918+1del c.723+1del c.840+1del c.87+1del c.*217+1del n.1677+1del n.1942+1del n.730+1del n.3035+1del c.724del (p.Val242=) c.231+1del n.87+1del n.300del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089175_66089245del | CA2573142313 | ASL | c.918_919-31del c.723_724-31del c.840_841-31del c.918_918+70del c.87_88-31del c.*217_*218-31del n.1677_1678-31del n.1942_1943-31del n.730_731-31del n.3035_3036-31del c.231_232-31del n.87_88-31del n.299_369del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089175G>A | CA455680074 | ASL | c.918G>A (p.Arg306=) c.723G>A (p.Arg241=) c.840G>A (p.Arg280=) c.87G>A (p.Arg29=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.1677G>A n.1942G>A n.730G>A n.3035G>A c.231G>A (p.Arg77=) n.87G>A n.299G>A | |
| 7 | g.66089175G>C | CA455680075 | ASL | c.918G>C (p.Arg306=) c.723G>C (p.Arg241=) c.840G>C (p.Arg280=) c.87G>C (p.Arg29=) c.*217G>C (n.*217G>C) n.1677G>C n.1942G>C n.730G>C n.3035G>C c.231G>C (p.Arg77=) n.87G>C n.299G>C | |
| 7 | g.66089175G>T | CA455680076 | ASL | c.918G>T (p.Arg306=) c.723G>T (p.Arg241=) c.840G>T (p.Arg280=) c.87G>T (p.Arg29=) c.*217G>T (n.*217G>T) n.1677G>T n.1942G>T n.730G>T n.3035G>T c.231G>T (p.Arg77=) n.87G>T n.299G>T | |
| 7 | g.66089176G>A | CA367645911 | ASL | c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.*217+1G>A (n.*217+1G>A) n.1677+1G>A n.1942+1G>A n.730+1G>A n.3035+1G>A c.724G>A (p.Val242Met) c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.87+1G>A n.300G>A | |
| 7 | g.66089176G>C | CA367645913 | ASL | c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.*217+1G>C (n.*217+1G>C) n.1677+1G>C n.1942+1G>C n.730+1G>C n.3035+1G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.87+1G>C n.300G>C | |
| 7 | g.66089176G>T | CA367645915 | ASL | c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.*217+1G>T (n.*217+1G>T) n.1677+1G>T n.1942+1G>T n.730+1G>T n.3035+1G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.87+1G>T n.300G>T | |
| 7 | g.66089177T>A | CA367645917 | ASL | c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) n.1677+2T>A n.1942+2T>A n.730+2T>A n.3035+2T>A c.725T>A (p.Val242Glu) c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.87+2T>A n.301T>A | |
| 7 | g.66089177T>C | CA367645919 | ASL | c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) n.1677+2T>C n.1942+2T>C n.730+2T>C n.3035+2T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.87+2T>C n.301T>C | |
| 7 | g.66089177T>G | CA367645931 | ASL | c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) n.1677+2T>G n.1942+2T>G n.730+2T>G n.3035+2T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.87+2T>G n.301T>G | |
| 7 | g.66089178G>A | CA841271496 | ASL | c.918+3G>A (n.918+3G>A) c.723+3G>A (n.723+3G>A) c.840+3G>A (n.840+3G>A) c.87+3G>A (n.87+3G>A) c.*217+3G>A (n.*217+3G>A) n.1677+3G>A n.1942+3G>A n.730+3G>A n.3035+3G>A c.726G>A (p.Val242=) c.231+3G>A (n.231+3G>A) n.87+3G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089178G= | CA1713923417 | ASL | c.918+3G= (n.918+3G=) c.723+3G= (n.723+3G=) c.840+3G= (n.840+3G=) c.87+3G= (n.87+3G=) c.*217+3G= (n.*217+3G=) n.1677+3G= n.1942+3G= n.730+3G= n.3035+3G= c.726G= (p.Val242=) c.231+3G= (n.231+3G=) n.87+3G= n.302G= | |
| 7 | g.66089179_66089187del | CA2683084937 | ASL | c.918+4_918+12del (n.918+4_918+12del) c.723+4_723+12del (n.723+4_723+12del) c.840+4_840+12del (n.840+4_840+12del) c.87+4_87+12del (n.87+4_87+12del) c.*217+4_*217+12del (n.*217+4_*217+12del) n.1677+4_1677+12del n.1942+4_1942+12del n.730+4_730+12del n.3035+4_3035+12del c.231+4_231+12del (n.231+4_231+12del) n.87+4_87+12del n.303_311del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089180G>A | CA4277171 | ASL | c.918+5G>A (n.918+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.840+5G>A (n.840+5G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) c.*217+5G>A (n.*217+5G>A) n.1677+5G>A n.1942+5G>A n.730+5G>A n.3035+5G>A c.231+5G>A (n.231+5G>A) n.87+5G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089180G= | CA1713923420 | ASL | c.918+5G= (n.918+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) c.840+5G= (n.840+5G=) c.87+5G= (n.87+5G=) c.*217+5G= (n.*217+5G=) n.1677+5G= n.1942+5G= n.730+5G= n.3035+5G= c.231+5G= (n.231+5G=) n.87+5G= n.304G= | |
| 7 | g.66089181C>A | CA2578900018 | ASL | c.918+6C>A (n.918+6C>A) c.723+6C>A (n.723+6C>A) c.840+6C>A (n.840+6C>A) c.87+6C>A (n.87+6C>A) c.*217+6C>A (n.*217+6C>A) n.1677+6C>A n.1942+6C>A n.730+6C>A n.3035+6C>A c.231+6C>A (n.231+6C>A) n.87+6C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089181C>T | CA2683084938 | ASL | c.918+6C>T (n.918+6C>T) c.723+6C>T (n.723+6C>T) c.840+6C>T (n.840+6C>T) c.87+6C>T (n.87+6C>T) c.*217+6C>T (n.*217+6C>T) n.1677+6C>T n.1942+6C>T n.730+6C>T n.3035+6C>T c.231+6C>T (n.231+6C>T) n.87+6C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089183A= | CA1713923425 | ASL | c.918+8A= (n.918+8A=) c.723+8A= (n.723+8A=) c.840+8A= (n.840+8A=) c.87+8A= (n.87+8A=) c.*217+8A= (n.*217+8A=) n.1677+8A= n.1942+8A= n.730+8A= n.3035+8A= c.231+8A= (n.231+8A=) n.87+8A= n.307A= | |
| 7 | g.66089183A>C | CA2683084939 | ASL | c.918+8A>C (n.918+8A>C) c.723+8A>C (n.723+8A>C) c.840+8A>C (n.840+8A>C) c.87+8A>C (n.87+8A>C) c.*217+8A>C (n.*217+8A>C) n.1677+8A>C n.1942+8A>C n.730+8A>C n.3035+8A>C c.231+8A>C (n.231+8A>C) n.87+8A>C n.307A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089183A>G | CA4277172 | ASL | c.918+8A>G (n.918+8A>G) c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.840+8A>G (n.840+8A>G) c.87+8A>G (n.87+8A>G) c.*217+8A>G (n.*217+8A>G) n.1677+8A>G n.1942+8A>G n.730+8A>G n.3035+8A>G c.231+8A>G (n.231+8A>G) n.87+8A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089183A>T | CA2599088865 | ASL | c.918+8A>T (n.918+8A>T) c.723+8A>T (n.723+8A>T) c.840+8A>T (n.840+8A>T) c.87+8A>T (n.87+8A>T) c.*217+8A>T (n.*217+8A>T) n.1677+8A>T n.1942+8A>T n.730+8A>T n.3035+8A>T c.231+8A>T (n.231+8A>T) n.87+8A>T n.307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089186_66089189dup | CA2499219001 | ASL | c.918+11_918+14dup (n.918+11_918+14dup) c.723+11_723+14dup (n.723+11_723+14dup) c.840+11_840+14dup (n.840+11_840+14dup) c.87+11_87+14dup (n.87+11_87+14dup) c.*217+11_*217+14dup (n.*217+11_*217+14dup) n.1677+11_1677+14dup n.1942+11_1942+14dup n.730+11_730+14dup n.3035+11_3035+14dup c.231+11_231+14dup (n.231+11_231+14dup) n.87+11_87+14dup n.310_313dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089184G>A | CA2578900019 | ASL | c.918+9G>A (n.918+9G>A) c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.840+9G>A (n.840+9G>A) c.87+9G>A (n.87+9G>A) c.*217+9G>A (n.*217+9G>A) n.1677+9G>A n.1942+9G>A n.730+9G>A n.3035+9G>A c.231+9G>A (n.231+9G>A) n.87+9G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089185G>A | CA2578900020 | ASL | c.918+10G>A (n.918+10G>A) c.723+10G>A (n.723+10G>A) c.840+10G>A (n.840+10G>A) c.87+10G>A (n.87+10G>A) c.*217+10G>A (n.*217+10G>A) n.1677+10G>A n.1942+10G>A n.730+10G>A n.3035+10G>A c.231+10G>A (n.231+10G>A) n.87+10G>A n.309G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089186C>T | CA2683084940 | ASL | c.918+11C>T (n.918+11C>T) c.723+11C>T (n.723+11C>T) c.840+11C>T (n.840+11C>T) c.87+11C>T (n.87+11C>T) c.*217+11C>T (n.*217+11C>T) n.1677+11C>T n.1942+11C>T n.730+11C>T n.3035+11C>T c.231+11C>T (n.231+11C>T) n.87+11C>T n.310C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089186_66089187delinsCA | CA1713923428 | ASL | c.918+11_918+12delinsCA (n.918+11_918+12delinsCA) c.723+11_723+12delinsCA (n.723+11_723+12delinsCA) c.840+11_840+12delinsCA (n.840+11_840+12delinsCA) c.87+11_87+12delinsCA (n.87+11_87+12delinsCA) c.*217+11_*217+12delinsCA (n.*217+11_*217+12delinsCA) n.1677+11_1677+12delinsCA n.1942+11_1942+12delinsCA n.730+11_730+12delinsCA n.3035+11_3035+12delinsCA c.231+11_231+12delinsCA (n.231+11_231+12delinsCA) n.87+11_87+12delinsCA n.310_311delinsCA | |
| 7 | g.66089187del | CA4277173 | ASL | c.918+12del (n.918+12del) c.723+12del (n.723+12del) c.840+12del (n.840+12del) c.87+12del (n.87+12del) c.*217+12del (n.*217+12del) n.1677+12del n.1942+12del n.730+12del n.3035+12del c.231+12del (n.231+12del) n.87+12del n.311del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089187A>G | CA2573142314 | ASL | c.918+12A>G (n.918+12A>G) c.723+12A>G (n.723+12A>G) c.840+12A>G (n.840+12A>G) c.87+12A>G (n.87+12A>G) c.*217+12A>G (n.*217+12A>G) n.1677+12A>G n.1942+12A>G n.730+12A>G n.3035+12A>G c.231+12A>G (n.231+12A>G) n.87+12A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089187A>T | CA1102408369 | ASL | c.918+12A>T (n.918+12A>T) c.723+12A>T (n.723+12A>T) c.840+12A>T (n.840+12A>T) c.87+12A>T (n.87+12A>T) c.*217+12A>T (n.*217+12A>T) n.1677+12A>T n.1942+12A>T n.730+12A>T n.3035+12A>T c.231+12A>T (n.231+12A>T) n.87+12A>T n.311A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089188G>A | CA2683084942 | ASL | c.918+13G>A (n.918+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.840+13G>A (n.840+13G>A) c.87+13G>A (n.87+13G>A) c.*217+13G>A (n.*217+13G>A) n.1677+13G>A n.1942+13G>A n.730+13G>A n.3035+13G>A c.231+13G>A (n.231+13G>A) n.87+13G>A n.312G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089188G>C | CA4277174 | ASL | c.918+13G>C (n.918+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.840+13G>C (n.840+13G>C) c.87+13G>C (n.87+13G>C) c.*217+13G>C (n.*217+13G>C) n.1677+13G>C n.1942+13G>C n.730+13G>C n.3035+13G>C c.231+13G>C (n.231+13G>C) n.87+13G>C n.312G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089188G= | CA1713923430 | ASL | c.918+13G= (n.918+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.840+13G= (n.840+13G=) c.87+13G= (n.87+13G=) c.*217+13G= (n.*217+13G=) n.1677+13G= n.1942+13G= n.730+13G= n.3035+13G= c.231+13G= (n.231+13G=) n.87+13G= n.312G= | |
| 7 | g.66089192dup | CA2739266449 | ASL | c.918+17dup (n.918+17dup) c.723+17dup (n.723+17dup) c.840+17dup (n.840+17dup) c.87+17dup (n.87+17dup) c.*217+17dup (n.*217+17dup) n.1677+17dup n.1942+17dup n.730+17dup n.3035+17dup c.231+17dup (n.231+17dup) n.87+17dup n.316dup | ClinVar |
| 7 | g.66089189G>C | CA841271510 | ASL | c.918+14G>C (n.918+14G>C) c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.840+14G>C (n.840+14G>C) c.87+14G>C (n.87+14G>C) c.*217+14G>C (n.*217+14G>C) n.1677+14G>C n.1942+14G>C n.730+14G>C n.3035+14G>C c.231+14G>C (n.231+14G>C) n.87+14G>C n.313G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089189G= | CA1713923435 | ASL | c.918+14G= (n.918+14G=) c.723+14G= (n.723+14G=) c.840+14G= (n.840+14G=) c.87+14G= (n.87+14G=) c.*217+14G= (n.*217+14G=) n.1677+14G= n.1942+14G= n.730+14G= n.3035+14G= c.231+14G= (n.231+14G=) n.87+14G= n.313G= | |
| 7 | g.66089189G>T | CA4277175 | ASL | c.918+14G>T (n.918+14G>T) c.723+14G>T (n.723+14G>T) c.840+14G>T (n.840+14G>T) c.87+14G>T (n.87+14G>T) c.*217+14G>T (n.*217+14G>T) n.1677+14G>T n.1942+14G>T n.730+14G>T n.3035+14G>T c.231+14G>T (n.231+14G>T) n.87+14G>T n.313G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089192G>C | CA2683084945 | ASL | c.918+17G>C (n.918+17G>C) c.723+17G>C (n.723+17G>C) c.840+17G>C (n.840+17G>C) c.87+17G>C (n.87+17G>C) c.*217+17G>C (n.*217+17G>C) n.1677+17G>C n.1942+17G>C n.730+17G>C n.3035+17G>C c.231+17G>C (n.231+17G>C) n.87+17G>C n.316G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089192G>T | CA2683084943 | ASL | c.918+17G>T (n.918+17G>T) c.723+17G>T (n.723+17G>T) c.840+17G>T (n.840+17G>T) c.87+17G>T (n.87+17G>T) c.*217+17G>T (n.*217+17G>T) n.1677+17G>T n.1942+17G>T n.730+17G>T n.3035+17G>T c.231+17G>T (n.231+17G>T) n.87+17G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089193_66089199del | CA2683084944 | ASL | c.918+18_918+24del (n.918+18_918+24del) c.723+18_723+24del (n.723+18_723+24del) c.840+18_840+24del (n.840+18_840+24del) c.87+18_87+24del (n.87+18_87+24del) c.*217+18_*217+24del (n.*217+18_*217+24del) n.1677+18_1677+24del n.1942+18_1942+24del n.730+18_730+24del n.3035+18_3035+24del c.231+18_231+24del (n.231+18_231+24del) n.87+18_87+24del n.317_323del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089193A= | CA1713923440 | ASL | c.918+18A= (n.918+18A=) c.723+18A= (n.723+18A=) c.840+18A= (n.840+18A=) c.87+18A= (n.87+18A=) c.*217+18A= (n.*217+18A=) n.1677+18A= n.1942+18A= n.730+18A= n.3035+18A= c.231+18A= (n.231+18A=) n.87+18A= n.317A= | |
| 7 | g.66089193A>C | CA1713923438 | ASL | c.918+18A>C (n.918+18A>C) c.723+18A>C (n.723+18A>C) c.840+18A>C (n.840+18A>C) c.87+18A>C (n.87+18A>C) c.*217+18A>C (n.*217+18A>C) n.1677+18A>C n.1942+18A>C n.730+18A>C n.3035+18A>C c.231+18A>C (n.231+18A>C) n.87+18A>C n.317A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089193A>G | CA1713923439 | ASL | c.918+18A>G (n.918+18A>G) c.723+18A>G (n.723+18A>G) c.840+18A>G (n.840+18A>G) c.87+18A>G (n.87+18A>G) c.*217+18A>G (n.*217+18A>G) n.1677+18A>G n.1942+18A>G n.730+18A>G n.3035+18A>G c.231+18A>G (n.231+18A>G) n.87+18A>G n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089193A>T | CA1102408372 | ASL | c.918+18A>T (n.918+18A>T) c.723+18A>T (n.723+18A>T) c.840+18A>T (n.840+18A>T) c.87+18A>T (n.87+18A>T) c.*217+18A>T (n.*217+18A>T) n.1677+18A>T n.1942+18A>T n.730+18A>T n.3035+18A>T c.231+18A>T (n.231+18A>T) n.87+18A>T n.317A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089194G>A | CA4277177 | ASL | c.918+19G>A (n.918+19G>A) c.723+19G>A (n.723+19G>A) c.840+19G>A (n.840+19G>A) c.87+19G>A (n.87+19G>A) c.*217+19G>A (n.*217+19G>A) n.1677+19G>A n.1942+19G>A n.730+19G>A n.3035+19G>A c.231+19G>A (n.231+19G>A) n.87+19G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089194G= | CA1713923443 | ASL | c.918+19G= (n.918+19G=) c.723+19G= (n.723+19G=) c.840+19G= (n.840+19G=) c.87+19G= (n.87+19G=) c.*217+19G= (n.*217+19G=) n.1677+19G= n.1942+19G= n.730+19G= n.3035+19G= c.231+19G= (n.231+19G=) n.87+19G= n.318G= | |
| 7 | g.66089194_66089207delinsGGGGCGGGGCCTCT | CA1713923446 | ASL | c.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.918+19_918+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.723+19_723+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.840+19_840+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) c.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.*217+19_*217+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.1677+19_1677+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.1942+19_1942+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.730+19_730+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.3035+19_3035+32delinsGGGGCGGGGCCTCT c.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT (n.231+19_231+32delinsGGGGCGGGGCCTCT) n.87+19_87+32delinsGGGGCGGGGCCTCT n.318_331delinsGGGGCGGGGCCTCT | |
| 7 | g.66089195G>A | CA1713923451 | ASL | c.918+20G>A (n.918+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) c.840+20G>A (n.840+20G>A) c.87+20G>A (n.87+20G>A) c.*217+20G>A (n.*217+20G>A) n.1677+20G>A n.1942+20G>A n.730+20G>A n.3035+20G>A c.231+20G>A (n.231+20G>A) n.87+20G>A n.319G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089195G= | CA1713923450 | ASL | c.918+20G= (n.918+20G=) c.723+20G= (n.723+20G=) c.840+20G= (n.840+20G=) c.87+20G= (n.87+20G=) c.*217+20G= (n.*217+20G=) n.1677+20G= n.1942+20G= n.730+20G= n.3035+20G= c.231+20G= (n.231+20G=) n.87+20G= n.319G= | |
| 7 | g.66089199_66089211del | CA4277176 | ASL | c.918+24_918+36del (n.918+24_918+36del) c.723+24_723+36del (n.723+24_723+36del) c.840+24_840+36del (n.840+24_840+36del) c.87+24_87+36del (n.87+24_87+36del) c.*217+24_*217+36del (n.*217+24_*217+36del) n.1677+24_1677+36del n.1942+24_1942+36del n.730+24_730+36del n.3035+24_3035+36del c.231+24_231+36del (n.231+24_231+36del) n.87+24_87+36del n.323_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089196G>A | CA2683084946 | ASL | c.918+21G>A (n.918+21G>A) c.723+21G>A (n.723+21G>A) c.840+21G>A (n.840+21G>A) c.87+21G>A (n.87+21G>A) c.*217+21G>A (n.*217+21G>A) n.1677+21G>A n.1942+21G>A n.730+21G>A n.3035+21G>A c.231+21G>A (n.231+21G>A) n.87+21G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089197G>A | CA2776240616 | ASL | c.918+22G>A (n.918+22G>A) c.723+22G>A (n.723+22G>A) c.840+22G>A (n.840+22G>A) c.87+22G>A (n.87+22G>A) c.*217+22G>A (n.*217+22G>A) n.1677+22G>A n.1942+22G>A n.730+22G>A n.3035+22G>A c.231+22G>A (n.231+22G>A) n.87+22G>A n.321G>A | |
| 7 | g.66089198C>A | CA4277178 | ASL | c.918+23C>A (n.918+23C>A) c.723+23C>A (n.723+23C>A) c.840+23C>A (n.840+23C>A) c.87+23C>A (n.87+23C>A) c.*217+23C>A (n.*217+23C>A) n.1677+23C>A n.1942+23C>A n.730+23C>A n.3035+23C>A c.231+23C>A (n.231+23C>A) n.87+23C>A n.322C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089198C= | CA1713923454 | ASL | c.918+23C= (n.918+23C=) c.723+23C= (n.723+23C=) c.840+23C= (n.840+23C=) c.87+23C= (n.87+23C=) c.*217+23C= (n.*217+23C=) n.1677+23C= n.1942+23C= n.730+23C= n.3035+23C= c.231+23C= (n.231+23C=) n.87+23C= n.322C= | |
| 7 | g.66089198C>G | CA841271518 | ASL | c.918+23C>G (n.918+23C>G) c.723+23C>G (n.723+23C>G) c.840+23C>G (n.840+23C>G) c.87+23C>G (n.87+23C>G) c.*217+23C>G (n.*217+23C>G) n.1677+23C>G n.1942+23C>G n.730+23C>G n.3035+23C>G c.231+23C>G (n.231+23C>G) n.87+23C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089198C>T | CA4277179 | ASL | c.918+23C>T (n.918+23C>T) c.723+23C>T (n.723+23C>T) c.840+23C>T (n.840+23C>T) c.87+23C>T (n.87+23C>T) c.*217+23C>T (n.*217+23C>T) n.1677+23C>T n.1942+23C>T n.730+23C>T n.3035+23C>T c.231+23C>T (n.231+23C>T) n.87+23C>T n.322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089199G>A | CA841271520 | ASL | c.918+24G>A (n.918+24G>A) c.723+24G>A (n.723+24G>A) c.840+24G>A (n.840+24G>A) c.87+24G>A (n.87+24G>A) c.*217+24G>A (n.*217+24G>A) n.1677+24G>A n.1942+24G>A n.730+24G>A n.3035+24G>A c.231+24G>A (n.231+24G>A) n.87+24G>A n.323G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089199G= | CA1713923456 | ASL | c.918+24G= (n.918+24G=) c.723+24G= (n.723+24G=) c.840+24G= (n.840+24G=) c.87+24G= (n.87+24G=) c.*217+24G= (n.*217+24G=) n.1677+24G= n.1942+24G= n.730+24G= n.3035+24G= c.231+24G= (n.231+24G=) n.87+24G= n.323G= | |
| 7 | g.66089199_66089207delinsGGGGCCTCT | CA1713923459 | ASL | c.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT (n.918+24_918+32delinsGGGGCCTCT) c.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT (n.723+24_723+32delinsGGGGCCTCT) c.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT (n.840+24_840+32delinsGGGGCCTCT) c.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT (n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT) c.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT (n.*217+24_*217+32delinsGGGGCCTCT) n.1677+24_1677+32delinsGGGGCCTCT n.1942+24_1942+32delinsGGGGCCTCT n.730+24_730+32delinsGGGGCCTCT n.3035+24_3035+32delinsGGGGCCTCT c.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT (n.231+24_231+32delinsGGGGCCTCT) n.87+24_87+32delinsGGGGCCTCT n.323_331delinsGGGGCCTCT | |
| 7 | g.66089200G>A | CA575259308 | ASL | c.918+25G>A (n.918+25G>A) c.723+25G>A (n.723+25G>A) c.840+25G>A (n.840+25G>A) c.87+25G>A (n.87+25G>A) c.*217+25G>A (n.*217+25G>A) n.1677+25G>A n.1942+25G>A n.730+25G>A n.3035+25G>A c.231+25G>A (n.231+25G>A) n.87+25G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089200G= | CA1713923460 | ASL | c.918+25G= (n.918+25G=) c.723+25G= (n.723+25G=) c.840+25G= (n.840+25G=) c.87+25G= (n.87+25G=) c.*217+25G= (n.*217+25G=) n.1677+25G= n.1942+25G= n.730+25G= n.3035+25G= c.231+25G= (n.231+25G=) n.87+25G= n.324G= | |
| 7 | g.66089204_66089211del | CA4277180 | ASL | c.918+29_918+36del (n.918+29_918+36del) c.723+29_723+36del (n.723+29_723+36del) c.840+29_840+36del (n.840+29_840+36del) c.87+29_87+36del (n.87+29_87+36del) c.*217+29_*217+36del (n.*217+29_*217+36del) n.1677+29_1677+36del n.1942+29_1942+36del n.730+29_730+36del n.3035+29_3035+36del c.231+29_231+36del (n.231+29_231+36del) n.87+29_87+36del n.328_335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089201G>A | CA1713923462 | ASL | c.918+26G>A (n.918+26G>A) c.723+26G>A (n.723+26G>A) c.840+26G>A (n.840+26G>A) c.87+26G>A (n.87+26G>A) c.*217+26G>A (n.*217+26G>A) n.1677+26G>A n.1942+26G>A n.730+26G>A n.3035+26G>A c.231+26G>A (n.231+26G>A) n.87+26G>A n.325G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089201G>C | CA2683084947 | ASL | c.918+26G>C (n.918+26G>C) c.723+26G>C (n.723+26G>C) c.840+26G>C (n.840+26G>C) c.87+26G>C (n.87+26G>C) c.*217+26G>C (n.*217+26G>C) n.1677+26G>C n.1942+26G>C n.730+26G>C n.3035+26G>C c.231+26G>C (n.231+26G>C) n.87+26G>C n.325G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089201G= | CA1713923461 | ASL | c.918+26G= (n.918+26G=) c.723+26G= (n.723+26G=) c.840+26G= (n.840+26G=) c.87+26G= (n.87+26G=) c.*217+26G= (n.*217+26G=) n.1677+26G= n.1942+26G= n.730+26G= n.3035+26G= c.231+26G= (n.231+26G=) n.87+26G= n.325G= | |
| 7 | g.66089203C>A | CA2683084948 | ASL | c.918+28C>A (n.918+28C>A) c.723+28C>A (n.723+28C>A) c.840+28C>A (n.840+28C>A) c.87+28C>A (n.87+28C>A) c.*217+28C>A (n.*217+28C>A) n.1677+28C>A n.1942+28C>A n.730+28C>A n.3035+28C>A c.231+28C>A (n.231+28C>A) n.87+28C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089203C= | CA1713923465 | ASL | c.918+28C= (n.918+28C=) c.723+28C= (n.723+28C=) c.840+28C= (n.840+28C=) c.87+28C= (n.87+28C=) c.*217+28C= (n.*217+28C=) n.1677+28C= n.1942+28C= n.730+28C= n.3035+28C= c.231+28C= (n.231+28C=) n.87+28C= n.327C= | |
| 7 | g.66089203C>G | CA2683084949 | ASL | c.918+28C>G (n.918+28C>G) c.723+28C>G (n.723+28C>G) c.840+28C>G (n.840+28C>G) c.87+28C>G (n.87+28C>G) c.*217+28C>G (n.*217+28C>G) n.1677+28C>G n.1942+28C>G n.730+28C>G n.3035+28C>G c.231+28C>G (n.231+28C>G) n.87+28C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089203C>T | CA575259367 | ASL | c.918+28C>T (n.918+28C>T) c.723+28C>T (n.723+28C>T) c.840+28C>T (n.840+28C>T) c.87+28C>T (n.87+28C>T) c.*217+28C>T (n.*217+28C>T) n.1677+28C>T n.1942+28C>T n.730+28C>T n.3035+28C>T c.231+28C>T (n.231+28C>T) n.87+28C>T n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089204C>T | CA2776240621 | ASL | c.918+29C>T (n.918+29C>T) c.723+29C>T (n.723+29C>T) c.840+29C>T (n.840+29C>T) c.87+29C>T (n.87+29C>T) c.*217+29C>T (n.*217+29C>T) n.1677+29C>T n.1942+29C>T n.730+29C>T n.3035+29C>T c.231+29C>T (n.231+29C>T) n.87+29C>T n.328C>T | |
| 7 | g.66089205T>A | CA575259369 | ASL | c.918+30T>A (n.918+30T>A) c.723+30T>A (n.723+30T>A) c.840+30T>A (n.840+30T>A) c.87+30T>A (n.87+30T>A) c.*217+30T>A (n.*217+30T>A) n.1677+30T>A n.1942+30T>A n.730+30T>A n.3035+30T>A c.231+30T>A (n.231+30T>A) n.87+30T>A n.329T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089205T>C | CA575259368 | ASL | c.918+30T>C (n.918+30T>C) c.723+30T>C (n.723+30T>C) c.840+30T>C (n.840+30T>C) c.87+30T>C (n.87+30T>C) c.*217+30T>C (n.*217+30T>C) n.1677+30T>C n.1942+30T>C n.730+30T>C n.3035+30T>C c.231+30T>C (n.231+30T>C) n.87+30T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089205T= | CA1713923469 | ASL | c.918+30T= (n.918+30T=) c.723+30T= (n.723+30T=) c.840+30T= (n.840+30T=) c.87+30T= (n.87+30T=) c.*217+30T= (n.*217+30T=) n.1677+30T= n.1942+30T= n.730+30T= n.3035+30T= c.231+30T= (n.231+30T=) n.87+30T= n.329T= | |
| 7 | g.66089206C>G | CA2683084950 | ASL | c.918+31C>G (n.918+31C>G) c.723+31C>G (n.723+31C>G) c.840+31C>G (n.840+31C>G) c.87+31C>G (n.87+31C>G) c.*217+31C>G (n.*217+31C>G) n.1677+31C>G n.1942+31C>G n.730+31C>G n.3035+31C>G c.231+31C>G (n.231+31C>G) n.87+31C>G n.330C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089207T>C | CA2578900021 | ASL | c.918+32T>C (n.918+32T>C) c.723+32T>C (n.723+32T>C) c.840+32T>C (n.840+32T>C) c.87+32T>C (n.87+32T>C) c.*217+32T>C (n.*217+32T>C) n.1677+32T>C n.1942+32T>C n.730+32T>C n.3035+32T>C c.231+32T>C (n.231+32T>C) n.87+32T>C n.331T>C | |
| 7 | g.66089208G>T | CA2511587331 | ASL | c.918+33G>T (n.918+33G>T) c.723+33G>T (n.723+33G>T) c.840+33G>T (n.840+33G>T) c.87+33G>T (n.87+33G>T) c.*217+33G>T (n.*217+33G>T) n.1677+33G>T n.1942+33G>T n.730+33G>T n.3035+33G>T c.231+33G>T (n.231+33G>T) n.87+33G>T n.332G>T | |
| 7 | g.66089210G>A | CA2683084951 | ASL | c.918+35G>A (n.918+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.840+35G>A (n.840+35G>A) c.87+35G>A (n.87+35G>A) c.*217+35G>A (n.*217+35G>A) n.1677+35G>A n.1942+35G>A n.730+35G>A n.3035+35G>A c.231+35G>A (n.231+35G>A) n.87+35G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089211C>A | CA4277182 | ASL | c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.723+36C>A (n.723+36C>A) c.840+36C>A (n.840+36C>A) c.87+36C>A (n.87+36C>A) c.*217+36C>A (n.*217+36C>A) n.1677+36C>A n.1942+36C>A n.730+36C>A n.3035+36C>A c.231+36C>A (n.231+36C>A) n.87+36C>A n.335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089211C= | CA1713923471 | ASL | c.918+36C= (n.918+36C=) c.723+36C= (n.723+36C=) c.840+36C= (n.840+36C=) c.87+36C= (n.87+36C=) c.*217+36C= (n.*217+36C=) n.1677+36C= n.1942+36C= n.730+36C= n.3035+36C= c.231+36C= (n.231+36C=) n.87+36C= n.335C= | |
| 7 | g.66089211C>T | CA4277181 | ASL | c.918+36C>T (n.918+36C>T) c.723+36C>T (n.723+36C>T) c.840+36C>T (n.840+36C>T) c.87+36C>T (n.87+36C>T) c.*217+36C>T (n.*217+36C>T) n.1677+36C>T n.1942+36C>T n.730+36C>T n.3035+36C>T c.231+36C>T (n.231+36C>T) n.87+36C>T n.335C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089212T>G | CA1102408385 | ASL | c.918+37T>G (n.918+37T>G) c.723+37T>G (n.723+37T>G) c.840+37T>G (n.840+37T>G) c.87+37T>G (n.87+37T>G) c.*217+37T>G (n.*217+37T>G) n.1677+37T>G n.1942+37T>G n.730+37T>G n.3035+37T>G c.231+37T>G (n.231+37T>G) n.87+37T>G n.336T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089212T= | CA1713923476 | ASL | c.918+37T= (n.918+37T=) c.723+37T= (n.723+37T=) c.840+37T= (n.840+37T=) c.87+37T= (n.87+37T=) c.*217+37T= (n.*217+37T=) n.1677+37T= n.1942+37T= n.730+37T= n.3035+37T= c.231+37T= (n.231+37T=) n.87+37T= n.336T= | |
| 7 | g.66089214A>T | CA2683084952 | ASL | c.918+39A>T (n.918+39A>T) c.723+39A>T (n.723+39A>T) c.840+39A>T (n.840+39A>T) c.87+39A>T (n.87+39A>T) c.*217+39A>T (n.*217+39A>T) n.1677+39A>T n.1942+39A>T n.730+39A>T n.3035+39A>T c.231+39A>T (n.231+39A>T) n.87+39A>T n.338A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089215T>C | CA2683084953 | ASL | c.918+40T>C (n.918+40T>C) c.723+40T>C (n.723+40T>C) c.840+40T>C (n.840+40T>C) c.87+40T>C (n.87+40T>C) c.*217+40T>C (n.*217+40T>C) n.1677+40T>C n.1942+40T>C n.730+40T>C n.3035+40T>C c.231+40T>C (n.231+40T>C) n.87+40T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089215T>G | CA2776240624 | ASL | c.918+40T>G (n.918+40T>G) c.723+40T>G (n.723+40T>G) c.840+40T>G (n.840+40T>G) c.87+40T>G (n.87+40T>G) c.*217+40T>G (n.*217+40T>G) n.1677+40T>G n.1942+40T>G n.730+40T>G n.3035+40T>G c.231+40T>G (n.231+40T>G) n.87+40T>G n.339T>G |