UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089050C>A | CA4277144 | ASL | c.834-41C>A (n.834-41C>A) c.639-41C>A (n.639-41C>A) c.756-41C>A (n.756-41C>A) c.3-41C>A (n.3-41C>A) c.*133-41C>A (n.*133-41C>A) n.1593-41C>A n.1858-41C>A n.646-41C>A n.2951-41C>A c.147-41C>A (n.147-41C>A) n.215-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089050C= | CA1713923061 | ASL | c.834-41C= (n.834-41C=) c.639-41C= (n.639-41C=) c.756-41C= (n.756-41C=) c.3-41C= (n.3-41C=) c.*133-41C= (n.*133-41C=) n.1593-41C= n.1858-41C= n.646-41C= n.2951-41C= c.147-41C= (n.147-41C=) n.215-41C= | |
| 7 | g.66089050C>G | CA2683084891 | ASL | c.834-41C>G (n.834-41C>G) c.639-41C>G (n.639-41C>G) c.756-41C>G (n.756-41C>G) c.3-41C>G (n.3-41C>G) c.*133-41C>G (n.*133-41C>G) n.1593-41C>G n.1858-41C>G n.646-41C>G n.2951-41C>G c.147-41C>G (n.147-41C>G) n.215-41C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089050C>T | CA1713923063 | ASL | c.834-41C>T (n.834-41C>T) c.639-41C>T (n.639-41C>T) c.756-41C>T (n.756-41C>T) c.3-41C>T (n.3-41C>T) c.*133-41C>T (n.*133-41C>T) n.1593-41C>T n.1858-41C>T n.646-41C>T n.2951-41C>T c.147-41C>T (n.147-41C>T) n.215-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089051A>T | CA2683084892 | ASL | c.834-40A>T (n.834-40A>T) c.639-40A>T (n.639-40A>T) c.756-40A>T (n.756-40A>T) c.3-40A>T (n.3-40A>T) c.*133-40A>T (n.*133-40A>T) n.1593-40A>T n.1858-40A>T n.646-40A>T n.2951-40A>T c.147-40A>T (n.147-40A>T) n.215-40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089052del | CA2578900012 | ASL | c.834-39del (n.834-39del) c.639-39del (n.639-39del) c.756-39del (n.756-39del) c.3-39del (n.3-39del) c.*133-39del (n.*133-39del) n.1593-39del n.1858-39del n.646-39del n.2951-39del c.147-39del (n.147-39del) n.215-39del | |
| 7 | g.66089052A>G | CA2683084894 | ASL | c.834-39A>G (n.834-39A>G) c.639-39A>G (n.639-39A>G) c.756-39A>G (n.756-39A>G) c.3-39A>G (n.3-39A>G) c.*133-39A>G (n.*133-39A>G) n.1593-39A>G n.1858-39A>G n.646-39A>G n.2951-39A>G c.147-39A>G (n.147-39A>G) n.215-39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089053G>A | CA1713923065 | ASL | c.834-38G>A (n.834-38G>A) c.639-38G>A (n.639-38G>A) c.756-38G>A (n.756-38G>A) c.3-38G>A (n.3-38G>A) c.*133-38G>A (n.*133-38G>A) n.1593-38G>A n.1858-38G>A n.646-38G>A n.2951-38G>A c.147-38G>A (n.147-38G>A) n.215-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089053G= | CA1713923073 | ASL | c.834-38G= (n.834-38G=) c.639-38G= (n.639-38G=) c.756-38G= (n.756-38G=) c.3-38G= (n.3-38G=) c.*133-38G= (n.*133-38G=) n.1593-38G= n.1858-38G= n.646-38G= n.2951-38G= c.147-38G= (n.147-38G=) n.215-38G= | |
| 7 | g.66089053G>T | CA2683084895 | ASL | c.834-38G>T (n.834-38G>T) c.639-38G>T (n.639-38G>T) c.756-38G>T (n.756-38G>T) c.3-38G>T (n.3-38G>T) c.*133-38G>T (n.*133-38G>T) n.1593-38G>T n.1858-38G>T n.646-38G>T n.2951-38G>T c.147-38G>T (n.147-38G>T) n.215-38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089054G>A | CA4277145 | ASL | c.834-37G>A (n.834-37G>A) c.639-37G>A (n.639-37G>A) c.756-37G>A (n.756-37G>A) c.3-37G>A (n.3-37G>A) c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) n.1593-37G>A n.1858-37G>A n.646-37G>A n.2951-37G>A c.147-37G>A (n.147-37G>A) n.215-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089054G= | CA1713923081 | ASL | c.834-37G= (n.834-37G=) c.639-37G= (n.639-37G=) c.756-37G= (n.756-37G=) c.3-37G= (n.3-37G=) c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.1593-37G= n.1858-37G= n.646-37G= n.2951-37G= c.147-37G= (n.147-37G=) n.215-37G= | |
| 7 | g.66089055G>A | CA575259305 | ASL | c.834-36G>A (n.834-36G>A) c.639-36G>A (n.639-36G>A) c.756-36G>A (n.756-36G>A) c.3-36G>A (n.3-36G>A) c.*133-36G>A (n.*133-36G>A) n.1593-36G>A n.1858-36G>A n.646-36G>A n.2951-36G>A c.147-36G>A (n.147-36G>A) n.215-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089055G= | CA1713923087 | ASL | c.834-36G= (n.834-36G=) c.639-36G= (n.639-36G=) c.756-36G= (n.756-36G=) c.3-36G= (n.3-36G=) c.*133-36G= (n.*133-36G=) n.1593-36G= n.1858-36G= n.646-36G= n.2951-36G= c.147-36G= (n.147-36G=) n.215-36G= | |
| 7 | g.66089057C= | CA1713923090 | ASL | c.834-34C= (n.834-34C=) c.639-34C= (n.639-34C=) c.756-34C= (n.756-34C=) c.3-34C= (n.3-34C=) c.*133-34C= (n.*133-34C=) n.1593-34C= n.1858-34C= n.646-34C= n.2951-34C= c.147-34C= (n.147-34C=) n.215-34C= | |
| 7 | g.66089057C>G | CA841271145 | ASL | c.834-34C>G (n.834-34C>G) c.639-34C>G (n.639-34C>G) c.756-34C>G (n.756-34C>G) c.3-34C>G (n.3-34C>G) c.*133-34C>G (n.*133-34C>G) n.1593-34C>G n.1858-34C>G n.646-34C>G n.2951-34C>G c.147-34C>G (n.147-34C>G) n.215-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089058C= | CA1713923093 | ASL | c.834-33C= (n.834-33C=) c.639-33C= (n.639-33C=) c.756-33C= (n.756-33C=) c.3-33C= (n.3-33C=) c.*133-33C= (n.*133-33C=) n.1593-33C= n.1858-33C= n.646-33C= n.2951-33C= c.147-33C= (n.147-33C=) n.215-33C= | |
| 7 | g.66089058C>T | CA4277146 | ASL | c.834-33C>T (n.834-33C>T) c.639-33C>T (n.639-33C>T) c.756-33C>T (n.756-33C>T) c.3-33C>T (n.3-33C>T) c.*133-33C>T (n.*133-33C>T) n.1593-33C>T n.1858-33C>T n.646-33C>T n.2951-33C>T c.147-33C>T (n.147-33C>T) n.215-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089059A= | CA1713923097 | ASL | c.834-32A= (n.834-32A=) c.639-32A= (n.639-32A=) c.756-32A= (n.756-32A=) c.3-32A= (n.3-32A=) c.*133-32A= (n.*133-32A=) n.1593-32A= n.1858-32A= n.646-32A= n.2951-32A= c.147-32A= (n.147-32A=) n.215-32A= | |
| 7 | g.66089059A>C | CA2683084903 | ASL | c.834-32A>C (n.834-32A>C) c.639-32A>C (n.639-32A>C) c.756-32A>C (n.756-32A>C) c.3-32A>C (n.3-32A>C) c.*133-32A>C (n.*133-32A>C) n.1593-32A>C n.1858-32A>C n.646-32A>C n.2951-32A>C c.147-32A>C (n.147-32A>C) n.215-32A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089059A>G | CA4277147 | ASL | c.834-32A>G (n.834-32A>G) c.639-32A>G (n.639-32A>G) c.756-32A>G (n.756-32A>G) c.3-32A>G (n.3-32A>G) c.*133-32A>G (n.*133-32A>G) n.1593-32A>G n.1858-32A>G n.646-32A>G n.2951-32A>G c.147-32A>G (n.147-32A>G) n.215-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089060G>A | CA4277148 | ASL | c.834-31G>A (n.834-31G>A) c.639-31G>A (n.639-31G>A) c.756-31G>A (n.756-31G>A) c.3-31G>A (n.3-31G>A) c.*133-31G>A (n.*133-31G>A) n.1593-31G>A n.1858-31G>A n.646-31G>A n.2951-31G>A c.147-31G>A (n.147-31G>A) n.215-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089060G= | CA1713923103 | ASL | c.834-31G= (n.834-31G=) c.639-31G= (n.639-31G=) c.756-31G= (n.756-31G=) c.3-31G= (n.3-31G=) c.*133-31G= (n.*133-31G=) n.1593-31G= n.1858-31G= n.646-31G= n.2951-31G= c.147-31G= (n.147-31G=) n.215-31G= | |
| 7 | g.66089060_66089061delinsGC | CA1713923101 | ASL | c.834-31_834-30delinsGC (n.834-31_834-30delinsGC) c.639-31_639-30delinsGC (n.639-31_639-30delinsGC) c.756-31_756-30delinsGC (n.756-31_756-30delinsGC) c.3-31_3-30delinsGC (n.3-31_3-30delinsGC) c.*133-31_*133-30delinsGC (n.*133-31_*133-30delinsGC) n.1593-31_1593-30delinsGC n.1858-31_1858-30delinsGC n.646-31_646-30delinsGC n.2951-31_2951-30delinsGC c.147-31_147-30delinsGC (n.147-31_147-30delinsGC) n.215-31_215-30delinsGC | |
| 7 | g.66089064del | CA159933952 | ASL | c.834-27del (n.834-27del) c.639-27del (n.639-27del) c.756-27del (n.756-27del) c.3-27del (n.3-27del) c.*133-27del (n.*133-27del) n.1593-27del n.1858-27del n.646-27del n.2951-27del c.147-27del (n.147-27del) n.215-27del | dbSNP |
| 7 | g.66089062C= | CA1713923108 | ASL | c.834-29C= (n.834-29C=) c.639-29C= (n.639-29C=) c.756-29C= (n.756-29C=) c.3-29C= (n.3-29C=) c.*133-29C= (n.*133-29C=) n.1593-29C= n.1858-29C= n.646-29C= n.2951-29C= c.147-29C= (n.147-29C=) n.215-29C= | |
| 7 | g.66089062C>T | CA575259306 | ASL | c.834-29C>T (n.834-29C>T) c.639-29C>T (n.639-29C>T) c.756-29C>T (n.756-29C>T) c.3-29C>T (n.3-29C>T) c.*133-29C>T (n.*133-29C>T) n.1593-29C>T n.1858-29C>T n.646-29C>T n.2951-29C>T c.147-29C>T (n.147-29C>T) n.215-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66089063C>T | CA2683084904 | ASL | c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.639-28C>T (n.639-28C>T) c.756-28C>T (n.756-28C>T) c.3-28C>T (n.3-28C>T) c.*133-28C>T (n.*133-28C>T) n.1593-28C>T n.1858-28C>T n.646-28C>T n.2951-28C>T c.147-28C>T (n.147-28C>T) n.215-28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089064C>T | CA2683084905 | ASL | c.834-27C>T (n.834-27C>T) c.639-27C>T (n.639-27C>T) c.756-27C>T (n.756-27C>T) c.3-27C>T (n.3-27C>T) c.*133-27C>T (n.*133-27C>T) n.1593-27C>T n.1858-27C>T n.646-27C>T n.2951-27C>T c.147-27C>T (n.147-27C>T) n.215-27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089067C= | CA1713923111 | ASL | c.834-24C= (n.834-24C=) c.639-24C= (n.639-24C=) c.756-24C= (n.756-24C=) c.3-24C= (n.3-24C=) c.*133-24C= (n.*133-24C=) n.1593-24C= n.1858-24C= n.646-24C= n.2951-24C= c.147-24C= (n.147-24C=) n.215-24C= | |
| 7 | g.66089067C>T | CA4277149 | ASL | c.834-24C>T (n.834-24C>T) c.639-24C>T (n.639-24C>T) c.756-24C>T (n.756-24C>T) c.3-24C>T (n.3-24C>T) c.*133-24C>T (n.*133-24C>T) n.1593-24C>T n.1858-24C>T n.646-24C>T n.2951-24C>T c.147-24C>T (n.147-24C>T) n.215-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071_66089076del | CA2683084906 | ASL | c.834-20_834-15del (n.834-20_834-15del) c.639-20_639-15del (n.639-20_639-15del) c.756-20_756-15del (n.756-20_756-15del) c.3-20_3-15del (n.3-20_3-15del) c.*133-20_*133-15del (n.*133-20_*133-15del) n.1593-20_1593-15del n.1858-20_1858-15del n.646-20_646-15del n.2951-20_2951-15del c.147-20_147-15del (n.147-20_147-15del) n.215-20_215-15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089069G>A | CA2683084907 | ASL | c.834-22G>A (n.834-22G>A) c.639-22G>A (n.639-22G>A) c.756-22G>A (n.756-22G>A) c.3-22G>A (n.3-22G>A) c.*133-22G>A (n.*133-22G>A) n.1593-22G>A n.1858-22G>A n.646-22G>A n.2951-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) n.215-22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089070C= | CA1713923116 | ASL | c.834-21C= (n.834-21C=) c.639-21C= (n.639-21C=) c.756-21C= (n.756-21C=) c.3-21C= (n.3-21C=) c.*133-21C= (n.*133-21C=) n.1593-21C= n.1858-21C= n.646-21C= n.2951-21C= c.147-21C= (n.147-21C=) n.215-21C= | |
| 7 | g.66089070C>G | CA455680022 | ASL | c.834-21C>G (n.834-21C>G) c.639-21C>G (n.639-21C>G) c.756-21C>G (n.756-21C>G) c.3-21C>G (n.3-21C>G) c.*133-21C>G (n.*133-21C>G) n.1593-21C>G n.1858-21C>G n.646-21C>G n.2951-21C>G c.147-21C>G (n.147-21C>G) n.215-21C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089070C>T | CA4277150 | ASL | c.834-21C>T (n.834-21C>T) c.639-21C>T (n.639-21C>T) c.756-21C>T (n.756-21C>T) c.3-21C>T (n.3-21C>T) c.*133-21C>T (n.*133-21C>T) n.1593-21C>T n.1858-21C>T n.646-21C>T n.2951-21C>T c.147-21C>T (n.147-21C>T) n.215-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071G>A | CA1713923119 | ASL | c.834-20G>A (n.834-20G>A) c.639-20G>A (n.639-20G>A) c.756-20G>A (n.756-20G>A) c.3-20G>A (n.3-20G>A) c.*133-20G>A (n.*133-20G>A) n.1593-20G>A n.1858-20G>A n.646-20G>A n.2951-20G>A c.147-20G>A (n.147-20G>A) n.215-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071G= | CA1713923118 | ASL | c.834-20G= (n.834-20G=) c.639-20G= (n.639-20G=) c.756-20G= (n.756-20G=) c.3-20G= (n.3-20G=) c.*133-20G= (n.*133-20G=) n.1593-20G= n.1858-20G= n.646-20G= n.2951-20G= c.147-20G= (n.147-20G=) n.215-20G= | |
| 7 | g.66089071G>T | CA4277151 | ASL | c.834-20G>T (n.834-20G>T) c.639-20G>T (n.639-20G>T) c.756-20G>T (n.756-20G>T) c.3-20G>T (n.3-20G>T) c.*133-20G>T (n.*133-20G>T) n.1593-20G>T n.1858-20G>T n.646-20G>T n.2951-20G>T c.147-20G>T (n.147-20G>T) n.215-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071_66089072delinsGC | CA1713923121 | ASL | c.834-20_834-19delinsGC (n.834-20_834-19delinsGC) c.639-20_639-19delinsGC (n.639-20_639-19delinsGC) c.756-20_756-19delinsGC (n.756-20_756-19delinsGC) c.3-20_3-19delinsGC (n.3-20_3-19delinsGC) c.*133-20_*133-19delinsGC (n.*133-20_*133-19delinsGC) n.1593-20_1593-19delinsGC n.1858-20_1858-19delinsGC n.646-20_646-19delinsGC n.2951-20_2951-19delinsGC c.147-20_147-19delinsGC (n.147-20_147-19delinsGC) n.215-20_215-19delinsGC | |
| 7 | g.66089072C>T | CA2683084908 | ASL | c.834-19C>T (n.834-19C>T) c.639-19C>T (n.639-19C>T) c.756-19C>T (n.756-19C>T) c.3-19C>T (n.3-19C>T) c.*133-19C>T (n.*133-19C>T) n.1593-19C>T n.1858-19C>T n.646-19C>T n.2951-19C>T c.147-19C>T (n.147-19C>T) n.215-19C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089073del | CA1713923122 | ASL | c.834-18del (n.834-18del) c.639-18del (n.639-18del) c.756-18del (n.756-18del) c.3-18del (n.3-18del) c.*133-18del (n.*133-18del) n.1593-18del n.1858-18del n.646-18del n.2951-18del c.147-18del (n.147-18del) n.215-18del | dbSNP |
| 7 | g.66089073C>A | CA2683084909 | ASL | c.834-18C>A (n.834-18C>A) c.639-18C>A (n.639-18C>A) c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.3-18C>A (n.3-18C>A) c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) n.1593-18C>A n.1858-18C>A n.646-18C>A n.2951-18C>A c.147-18C>A (n.147-18C>A) n.215-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089075G>C | CA841271157 | ASL | c.834-16G>C (n.834-16G>C) c.639-16G>C (n.639-16G>C) c.756-16G>C (n.756-16G>C) c.3-16G>C (n.3-16G>C) c.*133-16G>C (n.*133-16G>C) n.1593-16G>C n.1858-16G>C n.646-16G>C n.2951-16G>C c.147-16G>C (n.147-16G>C) n.215-16G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089075G= | CA1713923123 | ASL | c.834-16G= (n.834-16G=) c.639-16G= (n.639-16G=) c.756-16G= (n.756-16G=) c.3-16G= (n.3-16G=) c.*133-16G= (n.*133-16G=) n.1593-16G= n.1858-16G= n.646-16G= n.2951-16G= c.147-16G= (n.147-16G=) n.215-16G= | |
| 7 | g.66089075G>T | CA2578900013 | ASL | c.834-16G>T (n.834-16G>T) c.639-16G>T (n.639-16G>T) c.756-16G>T (n.756-16G>T) c.3-16G>T (n.3-16G>T) c.*133-16G>T (n.*133-16G>T) n.1593-16G>T n.1858-16G>T n.646-16G>T n.2951-16G>T c.147-16G>T (n.147-16G>T) n.215-16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089077A= | CA1713923125 | ASL | c.834-14A= (n.834-14A=) c.639-14A= (n.639-14A=) c.756-14A= (n.756-14A=) c.3-14A= (n.3-14A=) c.*133-14A= (n.*133-14A=) n.1593-14A= n.1858-14A= n.646-14A= n.2951-14A= c.147-14A= (n.147-14A=) n.215-14A= | |
| 7 | g.66089077A>G | CA1102408317 | ASL | c.834-14A>G (n.834-14A>G) c.639-14A>G (n.639-14A>G) c.756-14A>G (n.756-14A>G) c.3-14A>G (n.3-14A>G) c.*133-14A>G (n.*133-14A>G) n.1593-14A>G n.1858-14A>G n.646-14A>G n.2951-14A>G c.147-14A>G (n.147-14A>G) n.215-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089078C= | CA1713923127 | ASL | c.834-13C= (n.834-13C=) c.639-13C= (n.639-13C=) c.756-13C= (n.756-13C=) c.3-13C= (n.3-13C=) c.*133-13C= (n.*133-13C=) n.1593-13C= n.1858-13C= n.646-13C= n.2951-13C= c.147-13C= (n.147-13C=) n.215-13C= | |
| 7 | g.66089078C>T | CA159933985 | ASL | c.834-13C>T (n.834-13C>T) c.639-13C>T (n.639-13C>T) c.756-13C>T (n.756-13C>T) c.3-13C>T (n.3-13C>T) c.*133-13C>T (n.*133-13C>T) n.1593-13C>T n.1858-13C>T n.646-13C>T n.2951-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) n.215-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089078_66089080delinsCCT | CA1713923128 | ASL | c.834-13_834-11delinsCCT (n.834-13_834-11delinsCCT) c.639-13_639-11delinsCCT (n.639-13_639-11delinsCCT) c.756-13_756-11delinsCCT (n.756-13_756-11delinsCCT) c.3-13_3-11delinsCCT (n.3-13_3-11delinsCCT) c.*133-13_*133-11delinsCCT (n.*133-13_*133-11delinsCCT) n.1593-13_1593-11delinsCCT n.1858-13_1858-11delinsCCT n.646-13_646-11delinsCCT n.2951-13_2951-11delinsCCT c.147-13_147-11delinsCCT (n.147-13_147-11delinsCCT) n.215-13_215-11delinsCCT | |
| 7 | g.66089079C>A | CA159933988 | ASL | c.834-12C>A (n.834-12C>A) c.639-12C>A (n.639-12C>A) c.756-12C>A (n.756-12C>A) c.3-12C>A (n.3-12C>A) c.*133-12C>A (n.*133-12C>A) n.1593-12C>A n.1858-12C>A n.646-12C>A n.2951-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) n.215-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089079C= | CA1713923130 | ASL | c.834-12C= (n.834-12C=) c.639-12C= (n.639-12C=) c.756-12C= (n.756-12C=) c.3-12C= (n.3-12C=) c.*133-12C= (n.*133-12C=) n.1593-12C= n.1858-12C= n.646-12C= n.2951-12C= c.147-12C= (n.147-12C=) n.215-12C= | |
| 7 | g.66089079C>T | CA2578900014 | ASL | c.834-12C>T (n.834-12C>T) c.639-12C>T (n.639-12C>T) c.756-12C>T (n.756-12C>T) c.3-12C>T (n.3-12C>T) c.*133-12C>T (n.*133-12C>T) n.1593-12C>T n.1858-12C>T n.646-12C>T n.2951-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) n.215-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089081_66089082del | CA4277152 | ASL | c.834-10_834-9del (n.834-10_834-9del) c.639-10_639-9del (n.639-10_639-9del) c.756-10_756-9del (n.756-10_756-9del) c.3-10_3-9del (n.3-10_3-9del) c.*133-10_*133-9del (n.*133-10_*133-9del) n.1593-10_1593-9del n.1858-10_1858-9del n.646-10_646-9del n.2951-10_2951-9del c.147-10_147-9del (n.147-10_147-9del) n.215-10_215-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089080T>C | CA2683084910 | ASL | c.834-11T>C (n.834-11T>C) c.639-11T>C (n.639-11T>C) c.756-11T>C (n.756-11T>C) c.3-11T>C (n.3-11T>C) c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) n.1593-11T>C n.1858-11T>C n.646-11T>C n.2951-11T>C c.147-11T>C (n.147-11T>C) n.215-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089081C>T | CA2683084911 | ASL | c.834-10C>T (n.834-10C>T) c.639-10C>T (n.639-10C>T) c.756-10C>T (n.756-10C>T) c.3-10C>T (n.3-10C>T) c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) n.1593-10C>T n.1858-10C>T n.646-10C>T n.2951-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) n.215-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T>C | CA1713923137 | ASL | c.834-9T>C (n.834-9T>C) c.639-9T>C (n.639-9T>C) c.756-9T>C (n.756-9T>C) c.3-9T>C (n.3-9T>C) c.*133-9T>C (n.*133-9T>C) n.1593-9T>C n.1858-9T>C n.646-9T>C n.2951-9T>C c.147-9T>C (n.147-9T>C) n.215-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T>G | CA2578900015 | ASL | c.834-9T>G (n.834-9T>G) c.639-9T>G (n.639-9T>G) c.756-9T>G (n.756-9T>G) c.3-9T>G (n.3-9T>G) c.*133-9T>G (n.*133-9T>G) n.1593-9T>G n.1858-9T>G n.646-9T>G n.2951-9T>G c.147-9T>G (n.147-9T>G) n.215-9T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T= | CA1713923136 | ASL | c.834-9T= (n.834-9T=) c.639-9T= (n.639-9T=) c.756-9T= (n.756-9T=) c.3-9T= (n.3-9T=) c.*133-9T= (n.*133-9T=) n.1593-9T= n.1858-9T= n.646-9T= n.2951-9T= c.147-9T= (n.147-9T=) n.215-9T= | |
| 7 | g.66089083G>C | CA2578900016 | ASL | c.834-8G>C (n.834-8G>C) c.639-8G>C (n.639-8G>C) c.756-8G>C (n.756-8G>C) c.3-8G>C (n.3-8G>C) c.*133-8G>C (n.*133-8G>C) n.1593-8G>C n.1858-8G>C n.646-8G>C n.2951-8G>C c.147-8G>C (n.147-8G>C) n.215-8G>C | |
| 7 | g.66089084T>C | CA1102408321 | ASL | c.834-7T>C (n.834-7T>C) c.639-7T>C (n.639-7T>C) c.756-7T>C (n.756-7T>C) c.3-7T>C (n.3-7T>C) c.*133-7T>C (n.*133-7T>C) n.1593-7T>C n.1858-7T>C n.646-7T>C n.2951-7T>C c.147-7T>C (n.147-7T>C) n.215-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089084T= | CA1713923140 | ASL | c.834-7T= (n.834-7T=) c.639-7T= (n.639-7T=) c.756-7T= (n.756-7T=) c.3-7T= (n.3-7T=) c.*133-7T= (n.*133-7T=) n.1593-7T= n.1858-7T= n.646-7T= n.2951-7T= c.147-7T= (n.147-7T=) n.215-7T= | |
| 7 | g.66089085C= | CA1713923154 | ASL | c.834-6C= (n.834-6C=) c.639-6C= (n.639-6C=) c.756-6C= (n.756-6C=) c.3-6C= (n.3-6C=) c.*133-6C= (n.*133-6C=) n.1593-6C= n.1858-6C= n.646-6C= n.2951-6C= c.147-6C= (n.147-6C=) n.215-6C= | |
| 7 | g.66089085C>G | CA1713923155 | ASL | c.834-6C>G (n.834-6C>G) c.639-6C>G (n.639-6C>G) c.756-6C>G (n.756-6C>G) c.3-6C>G (n.3-6C>G) c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) n.1593-6C>G n.1858-6C>G n.646-6C>G n.2951-6C>G c.147-6C>G (n.147-6C>G) n.215-6C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089085C>T | CA2740097367 | ASL | c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.639-6C>T (n.639-6C>T) c.756-6C>T (n.756-6C>T) c.3-6C>T (n.3-6C>T) c.*133-6C>T (n.*133-6C>T) n.1593-6C>T n.1858-6C>T n.646-6C>T n.2951-6C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) n.215-6C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089086C>A | CA4277153 | ASL | c.834-5C>A (n.834-5C>A) c.639-5C>A (n.639-5C>A) c.756-5C>A (n.756-5C>A) c.3-5C>A (n.3-5C>A) c.*133-5C>A (n.*133-5C>A) n.1593-5C>A n.1858-5C>A n.646-5C>A n.2951-5C>A c.147-5C>A (n.147-5C>A) n.215-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089086C= | CA1713923156 | ASL | c.834-5C= (n.834-5C=) c.639-5C= (n.639-5C=) c.756-5C= (n.756-5C=) c.3-5C= (n.3-5C=) c.*133-5C= (n.*133-5C=) n.1593-5C= n.1858-5C= n.646-5C= n.2951-5C= c.147-5C= (n.147-5C=) n.215-5C= | |
| 7 | g.66089086C>G | CA2683084912 | ASL | c.834-5C>G (n.834-5C>G) c.639-5C>G (n.639-5C>G) c.756-5C>G (n.756-5C>G) c.3-5C>G (n.3-5C>G) c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) n.1593-5C>G n.1858-5C>G n.646-5C>G n.2951-5C>G c.147-5C>G (n.147-5C>G) n.215-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089086C>T | CA2499219000 | ASL | c.834-5C>T (n.834-5C>T) c.639-5C>T (n.639-5C>T) c.756-5C>T (n.756-5C>T) c.3-5C>T (n.3-5C>T) c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) n.1593-5C>T n.1858-5C>T n.646-5C>T n.2951-5C>T c.147-5C>T (n.147-5C>T) n.215-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089087C>T | CA2578900017 | ASL | c.834-4C>T (n.834-4C>T) c.639-4C>T (n.639-4C>T) c.756-4C>T (n.756-4C>T) c.3-4C>T (n.3-4C>T) c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) n.1593-4C>T n.1858-4C>T n.646-4C>T n.2951-4C>T c.147-4C>T (n.147-4C>T) n.215-4C>T | |
| 7 | g.66089088C= | CA1713923160 | ASL | c.834-3C= (n.834-3C=) c.639-3C= (n.639-3C=) c.756-3C= (n.756-3C=) c.3-3C= (n.3-3C=) c.*133-3C= (n.*133-3C=) n.1593-3C= n.1858-3C= n.646-3C= n.2951-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) n.215-3C= | |
| 7 | g.66089088C>T | CA4277154 | ASL | c.834-3C>T (n.834-3C>T) c.639-3C>T (n.639-3C>T) c.756-3C>T (n.756-3C>T) c.3-3C>T (n.3-3C>T) c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) n.1593-3C>T n.1858-3C>T n.646-3C>T n.2951-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) n.215-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A= | CA1713923168 | ASL | c.834-2A= (n.834-2A=) c.639-2A= (n.639-2A=) c.756-2A= (n.756-2A=) c.3-2A= (n.3-2A=) c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.1593-2A= n.1858-2A= n.646-2A= n.2951-2A= c.147-2A= (n.147-2A=) n.1A= n.215-2A= | |
| 7 | g.66089089A>C | CA367645373 | ASL | c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.639-2A>C (n.639-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.3-2A>C (n.3-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.1593-2A>C n.1858-2A>C n.646-2A>C n.2951-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.1A>C n.215-2A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A>G | CA367645375 | ASL | c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.639-2A>G (n.639-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.3-2A>G (n.3-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.1593-2A>G n.1858-2A>G n.646-2A>G n.2951-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) n.1A>G n.215-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A>T | CA367645377 | ASL | c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.639-2A>T (n.639-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.3-2A>T (n.3-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.1593-2A>T n.1858-2A>T n.646-2A>T n.2951-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) n.1A>T n.215-2A>T | |
| 7 | g.66089090G>A | CA367645384 | ASL | c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.639-1G>A (n.639-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.3-1G>A (n.3-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.1593-1G>A n.1858-1G>A n.646-1G>A n.2951-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.2G>A n.215-1G>A | ClinVar |
| 7 | g.66089090G>C | CA367645381 | ASL | c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.639-1G>C (n.639-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.3-1G>C (n.3-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.1593-1G>C n.1858-1G>C n.646-1G>C n.2951-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.2G>C n.215-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089090G= | CA1713923174 | ASL | c.834-1G= (n.834-1G=) c.639-1G= (n.639-1G=) c.756-1G= (n.756-1G=) c.3-1G= (n.3-1G=) c.*133-1G= (n.*133-1G=) n.1593-1G= n.1858-1G= n.646-1G= n.2951-1G= c.147-1G= (n.147-1G=) n.2G= n.215-1G= | |
| 7 | g.66089090G>T | CA4277155 | ASL | c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.639-1G>T (n.639-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.3-1G>T (n.3-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.1593-1G>T n.1858-1G>T n.646-1G>T n.2951-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.2G>T n.215-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089091C>A | CA367645386 | ASL | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.3C>A (p.Ser1Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1593C>A n.1858C>A n.646C>A n.2951C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.3C>A n.215C>A | |
| 7 | g.66089091C>G | CA367645387 | ASL | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.3C>G (p.Ser1Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1593C>G n.1858C>G n.646C>G n.2951C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.3C>G n.215C>G | |
| 7 | g.66089091C>T | CA455680023 | ASL | c.834C>T (p.Ser278=) c.639C>T (p.Ser213=) c.756C>T (p.Ser252=) c.3C>T (p.Ser1=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1593C>T n.1858C>T n.646C>T n.2951C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.3C>T n.215C>T | |
| 7 | g.66089092A>C | CA367645390 | ASL | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1594A>C n.1859A>C n.647A>C n.2952A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.4A>C n.216A>C | |
| 7 | g.66089092A>G | CA367645392 | ASL | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1594A>G n.1859A>G n.647A>G n.2952A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.4A>G n.216A>G | |
| 7 | g.66089092A>T | CA367645394 | ASL | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1594A>T n.1859A>T n.647A>T n.2952A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.4A>T n.216A>T | |
| 7 | g.66089093C>A | CA367645396 | ASL | c.836C>A (p.Thr279Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.5C>A (p.Thr2Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1595C>A n.1860C>A n.648C>A n.2953C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.5C>A n.217C>A | |
| 7 | g.66089093C= | CA1713923175 | ASL | c.836C= (p.Thr279=) c.641C= (p.Thr214=) c.758C= (p.Thr253=) c.5C= (p.Thr2=) c.*135C= (n.*135C=) n.1595C= n.1860C= n.648C= n.2953C= c.149C= (p.Thr50=) n.5C= n.217C= | |
| 7 | g.66089093C>G | CA367645398 | ASL | c.836C>G (p.Thr279Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.5C>G (p.Thr2Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1595C>G n.1860C>G n.648C>G n.2953C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.5C>G n.217C>G | |
| 7 | g.66089093C>T | CA4277156 | ASL | c.836C>T (p.Thr279Met) c.641C>T (p.Thr214Met) c.758C>T (p.Thr253Met) c.5C>T (p.Thr2Met) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1595C>T n.1860C>T n.648C>T n.2953C>T c.149C>T (p.Thr50Met) n.5C>T n.217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G>A | CA4277157 | ASL | c.837G>A (p.Thr279=) c.642G>A (p.Thr214=) c.759G>A (p.Thr253=) c.6G>A (p.Thr2=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1596G>A n.1861G>A n.649G>A n.2954G>A c.150G>A (p.Thr50=) n.6G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G>C | CA239719 | ASL | c.837G>C (p.Thr279=) c.642G>C (p.Thr214=) c.759G>C (p.Thr253=) c.6G>C (p.Thr2=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1596G>C n.1861G>C n.649G>C n.2954G>C c.150G>C (p.Thr50=) n.6G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G= | CA1713923182 | ASL | c.837G= (p.Thr279=) c.642G= (p.Thr214=) c.759G= (p.Thr253=) c.6G= (p.Thr2=) c.*136G= (n.*136G=) n.1596G= n.1861G= n.649G= n.2954G= c.150G= (p.Thr50=) n.6G= n.218G= | |
| 7 | g.66089094G>T | CA455680024 | ASL | c.837G>T (p.Thr279=) c.642G>T (p.Thr214=) c.759G>T (p.Thr253=) c.6G>T (p.Thr2=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1596G>T n.1861G>T n.649G>T n.2954G>T c.150G>T (p.Thr50=) n.6G>T n.218G>T | ClinVar |
| 7 | g.66089096del | CA2695207752 | ASL | c.839del (p.Gly280GlufsTer4) c.644del (p.Gly215GlufsTer4) c.761del (p.Gly254GlufsTer4) c.8del (p.Gly3GlufsTer4) c.*138del (n.*138del) n.1598del n.1863del n.651del n.2956del c.152del (p.Gly51GlufsTer4) n.8del n.220del | |
| 7 | g.66089095G>A | CA367645405 | ASL | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1597G>A n.1862G>A n.650G>A n.2955G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.7G>A n.219G>A | |
| 7 | g.66089095G>C | CA367645406 | ASL | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1597G>C n.1862G>C n.650G>C n.2955G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.7G>C n.219G>C | |
| 7 | g.66089095G>T | CA367645409 | ASL | c.838G>T (p.Gly280Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1597G>T n.1862G>T n.650G>T n.2955G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.7G>T n.219G>T | |
| 7 | g.66089096G>A | CA367645418 | ASL | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1598G>A n.1863G>A n.651G>A n.2956G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.8G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089096G>C | CA367645411 | ASL | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1598G>C n.1863G>C n.651G>C n.2956G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.8G>C n.220G>C | |
| 7 | g.66089096G= | CA1713923196 | ASL | c.839G= (p.Gly280=) c.644G= (p.Gly215=) c.761G= (p.Gly254=) c.8G= (p.Gly3=) c.*138G= (n.*138G=) n.1598G= n.1863G= n.651G= n.2956G= c.152G= (p.Gly51=) n.8G= n.220G= | |
| 7 | g.66089096G>T | CA367645413 | ASL | c.839G>T (p.Gly280Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1598G>T n.1863G>T n.651G>T n.2956G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.8G>T n.220G>T | |
| 7 | g.66089097A>C | CA455680025 | ASL | c.840A>C (p.Gly280=) c.645A>C (p.Gly215=) c.762A>C (p.Gly254=) c.9A>C (p.Gly3=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1599A>C n.1864A>C n.652A>C n.2957A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.9A>C n.221A>C | |
| 7 | g.66089097A>G | CA455680026 | ASL | c.840A>G (p.Gly280=) c.645A>G (p.Gly215=) c.762A>G (p.Gly254=) c.9A>G (p.Gly3=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1599A>G n.1864A>G n.652A>G n.2957A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.9A>G n.221A>G | |
| 7 | g.66089097A>T | CA455680027 | ASL | c.840A>T (p.Gly280=) c.645A>T (p.Gly215=) c.762A>T (p.Gly254=) c.9A>T (p.Gly3=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1599A>T n.1864A>T n.652A>T n.2957A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.9A>T n.221A>T | |
| 7 | g.66089098A>C | CA367645420 | ASL | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.10A>C (p.Ser4Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1600A>C n.1865A>C n.653A>C n.2958A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.10A>C n.222A>C | |
| 7 | g.66089098A>G | CA367645422 | ASL | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.10A>G (p.Ser4Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1600A>G n.1865A>G n.653A>G n.2958A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.10A>G n.222A>G | |
| 7 | g.66089098A>T | CA367645424 | ASL | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.10A>T (p.Ser4Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1600A>T n.1865A>T n.653A>T n.2958A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.10A>T n.222A>T | |
| 7 | g.66089099G>A | CA367645427 | ASL | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.11G>A (p.Ser4Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1601G>A n.1866G>A n.654G>A n.2959G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.11G>A n.223G>A | |
| 7 | g.66089099G>C | CA367645429 | ASL | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.11G>C (p.Ser4Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1601G>C n.1866G>C n.654G>C n.2959G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.11G>C n.223G>C | |
| 7 | g.66089099G>T | CA367645431 | ASL | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.11G>T (p.Ser4Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1601G>T n.1866G>T n.654G>T n.2959G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.11G>T n.223G>T | |
| 7 | g.66089100C>A | CA367645436 | ASL | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.12C>A (p.Ser4Arg) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1602C>A n.1867C>A n.655C>A n.2960C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) n.12C>A n.224C>A | |
| 7 | g.66089100C>G | CA367645434 | ASL | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.12C>G (p.Ser4Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1602C>G n.1867C>G n.655C>G n.2960C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) n.12C>G n.224C>G | |
| 7 | g.66089100C>T | CA455680028 | ASL | c.843C>T (p.Ser281=) c.648C>T (p.Ser216=) c.765C>T (p.Ser255=) c.12C>T (p.Ser4=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1602C>T n.1867C>T n.655C>T n.2960C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.12C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A= | CA1713923202 | ASL | c.844A= (p.Ser282=) c.649A= (p.Ser217=) c.766A= (p.Ser256=) c.13A= (p.Ser5=) c.*143A= (n.*143A=) n.1603A= n.1868A= n.656A= n.2961A= c.157A= (p.Ser53=) n.13A= n.225A= | |
| 7 | g.66089101A>C | CA367645440 | ASL | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1603A>C n.1868A>C n.656A>C n.2961A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) n.13A>C n.225A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A>G | CA367645442 | ASL | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1603A>G n.1868A>G n.656A>G n.2961A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.13A>G n.225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A>T | CA367645445 | ASL | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1603A>T n.1868A>T n.656A>T n.2961A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) n.13A>T n.225A>T | |
| 7 | g.66089102G>A | CA367645448 | ASL | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1604G>A n.1869G>A n.657G>A n.2962G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) n.14G>A n.226G>A | |
| 7 | g.66089102G>C | CA367645450 | ASL | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1604G>C n.1869G>C n.657G>C n.2962G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.14G>C n.226G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089102G>T | CA367645452 | ASL | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1604G>T n.1869G>T n.657G>T n.2962G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) n.14G>T n.226G>T | |
| 7 | g.66089103C>A | CA367645457 | ASL | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1605C>A n.1870C>A n.658C>A n.2963C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) n.15C>A n.227C>A | COSMIC |
| 7 | g.66089103C= | CA1713923206 | ASL | c.846C= (p.Ser282=) c.651C= (p.Ser217=) c.768C= (p.Ser256=) c.15C= (p.Ser5=) c.*145C= (n.*145C=) n.1605C= n.1870C= n.658C= n.2963C= c.159C= (p.Ser53=) n.15C= n.227C= | |
| 7 | g.66089103C>G | CA220294 | ASL | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1605C>G n.1870C>G n.658C>G n.2963C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) n.15C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089103C>T | CA4277158 | ASL | c.846C>T (p.Ser282=) c.651C>T (p.Ser217=) c.768C>T (p.Ser256=) c.15C>T (p.Ser5=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1605C>T n.1870C>T n.658C>T n.2963C>T c.159C>T (p.Ser53=) n.15C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089104C>A | CA367645459 | ASL | c.847C>A (p.Leu283Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.16C>A (p.Leu6Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1606C>A n.1871C>A n.659C>A n.2964C>A c.160C>A (p.Leu54Met) n.16C>A n.228C>A | dbSNP |
| 7 | g.66089104C= | CA1713923222 | ASL | c.847C= (p.Leu283=) c.652C= (p.Leu218=) c.769C= (p.Leu257=) c.16C= (p.Leu6=) c.*146C= (n.*146C=) n.1606C= n.1871C= n.659C= n.2964C= c.160C= (p.Leu54=) n.16C= n.228C= | |
| 7 | g.66089104C>G | CA367645462 | ASL | c.847C>G (p.Leu283Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1606C>G n.1871C>G n.659C>G n.2964C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.16C>G n.228C>G | |
| 7 | g.66089104C>T | CA455680029 | ASL | c.847C>T (p.Leu283=) c.652C>T (p.Leu218=) c.769C>T (p.Leu257=) c.16C>T (p.Leu6=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1606C>T n.1871C>T n.659C>T n.2964C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.16C>T n.228C>T | |
| 7 | g.66089105T>A | CA367645465 | ASL | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1607T>A n.1872T>A n.660T>A n.2965T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.17T>A n.229T>A | |
| 7 | g.66089105T>C | CA367645467 | ASL | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1607T>C n.1872T>C n.660T>C n.2965T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.17T>C n.229T>C | |
| 7 | g.66089105T>G | CA367645469 | ASL | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1607T>G n.1872T>G n.660T>G n.2965T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.17T>G n.229T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G>A | CA455680030 | ASL | c.849G>A (p.Leu283=) c.654G>A (p.Leu218=) c.771G>A (p.Leu257=) c.18G>A (p.Leu6=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1608G>A n.1873G>A n.661G>A n.2966G>A c.162G>A (p.Leu54=) n.18G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G>C | CA4277159 | ASL | c.849G>C (p.Leu283=) c.654G>C (p.Leu218=) c.771G>C (p.Leu257=) c.18G>C (p.Leu6=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1608G>C n.1873G>C n.661G>C n.2966G>C c.162G>C (p.Leu54=) n.18G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G= | CA1713923231 | ASL | c.849G= (p.Leu283=) c.654G= (p.Leu218=) c.771G= (p.Leu257=) c.18G= (p.Leu6=) c.*148G= (n.*148G=) n.1608G= n.1873G= n.661G= n.2966G= c.162G= (p.Leu54=) n.18G= n.230G= | |
| 7 | g.66089106G>T | CA455680031 | ASL | c.849G>T (p.Leu283=) c.654G>T (p.Leu218=) c.771G>T (p.Leu257=) c.18G>T (p.Leu6=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1608G>T n.1873G>T n.661G>T n.2966G>T c.162G>T (p.Leu54=) n.18G>T n.230G>T | |
| 7 | g.66089107A>C | CA367645473 | ASL | c.850A>C (p.Met284Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1609A>C n.1874A>C n.662A>C n.2967A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.19A>C n.231A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089107A>G | CA367645475 | ASL | c.850A>G (p.Met284Val) c.655A>G (p.Met219Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1609A>G n.1874A>G n.662A>G n.2967A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.19A>G n.231A>G | |
| 7 | g.66089107A>T | CA367645477 | ASL | c.850A>T (p.Met284Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1609A>T n.1874A>T n.662A>T n.2967A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.19A>T n.231A>T | |
| 7 | g.66089108T>A | CA367645478 | ASL | c.851T>A (p.Met284Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1610T>A n.1875T>A n.663T>A n.2968T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.20T>A n.232T>A | |
| 7 | g.66089108T>C | CA367645479 | ASL | c.851T>C (p.Met284Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1610T>C n.1875T>C n.663T>C n.2968T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.20T>C n.232T>C | |
| 7 | g.66089108T>G | CA367645480 | ASL | c.851T>G (p.Met284Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1610T>G n.1875T>G n.663T>G n.2968T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.20T>G n.232T>G | |
| 7 | g.66089109G>A | CA367645482 | ASL | c.852G>A (p.Met284Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1611G>A n.1876G>A n.664G>A n.2969G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.21G>A n.233G>A | COSMIC |
| 7 | g.66089109G>C | CA367645485 | ASL | c.852G>C (p.Met284Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1611G>C n.1876G>C n.664G>C n.2969G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.21G>C n.233G>C | |
| 7 | g.66089109G>T | CA367645484 | ASL | c.852G>T (p.Met284Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1611G>T n.1876G>T n.664G>T n.2969G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.21G>T n.233G>T | |
| 7 | g.66089110C>A | CA367645486 | ASL | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1612C>A n.1877C>A n.665C>A n.2970C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.22C>A n.234C>A | |
| 7 | g.66089110C= | CA1713923234 | ASL | c.853C= (p.Pro285=) c.658C= (p.Pro220=) c.775C= (p.Pro259=) c.22C= (p.Pro8=) c.*152C= (n.*152C=) n.1612C= n.1877C= n.665C= n.2970C= c.166C= (p.Pro56=) n.22C= n.234C= | |
| 7 | g.66089110C>G | CA367645487 | ASL | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1612C>G n.1877C>G n.665C>G n.2970C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) n.22C>G n.234C>G | |
| 7 | g.66089110C>T | CA4277160 | ASL | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1612C>T n.1877C>T n.665C>T n.2970C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.22C>T n.234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089111C>A | CA367645489 | ASL | c.854C>A (p.Pro285His) c.659C>A (p.Pro220His) c.776C>A (p.Pro259His) c.23C>A (p.Pro8His) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1613C>A n.1878C>A n.666C>A n.2971C>A c.167C>A (p.Pro56His) n.23C>A n.235C>A | |
| 7 | g.66089111C>G | CA367645490 | ASL | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1613C>G n.1878C>G n.666C>G n.2971C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) n.23C>G n.235C>G | |
| 7 | g.66089111C>T | CA367645493 | ASL | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1613C>T n.1878C>T n.666C>T n.2971C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.23C>T n.235C>T | |
| 7 | g.66089112C>A | CA455680032 | ASL | c.855C>A (p.Pro285=) c.660C>A (p.Pro220=) c.777C>A (p.Pro259=) c.24C>A (p.Pro8=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1614C>A n.1879C>A n.667C>A n.2972C>A c.168C>A (p.Pro56=) n.24C>A n.236C>A | |
| 7 | g.66089112C= | CA1713923239 | ASL | c.855C= (p.Pro285=) c.660C= (p.Pro220=) c.777C= (p.Pro259=) c.24C= (p.Pro8=) c.*154C= (n.*154C=) n.1614C= n.1879C= n.667C= n.2972C= c.168C= (p.Pro56=) n.24C= n.236C= | |
| 7 | g.66089112C>G | CA455680033 | ASL | c.855C>G (p.Pro285=) c.660C>G (p.Pro220=) c.777C>G (p.Pro259=) c.24C>G (p.Pro8=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1614C>G n.1879C>G n.667C>G n.2972C>G c.168C>G (p.Pro56=) n.24C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089112C>T | CA4277161 | ASL | c.855C>T (p.Pro285=) c.660C>T (p.Pro220=) c.777C>T (p.Pro259=) c.24C>T (p.Pro8=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1614C>T n.1879C>T n.667C>T n.2972C>T c.168C>T (p.Pro56=) n.24C>T n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089113C>A | CA367645495 | ASL | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1615C>A n.1880C>A n.668C>A n.2973C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.25C>A n.237C>A | |
| 7 | g.66089113C>G | CA367645496 | ASL | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1615C>G n.1880C>G n.668C>G n.2973C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.25C>G n.237C>G | |
| 7 | g.66089113C>T | CA367645498 | ASL | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1615C>T n.1880C>T n.668C>T n.2973C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.25C>T n.237C>T | |
| 7 | g.66089114A= | CA1713923248 | ASL | c.857A= (p.Gln286=) c.662A= (p.Gln221=) c.779A= (p.Gln260=) c.26A= (p.Gln9=) c.*156A= (n.*156A=) n.1616A= n.1881A= n.669A= n.2974A= c.170A= (p.Gln57=) n.26A= n.238A= | |
| 7 | g.66089114A>C | CA367645505 | ASL | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1616A>C n.1881A>C n.669A>C n.2974A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.26A>C n.238A>C | ClinVar |
| 7 | g.66089114A>G | CA252263 | ASL | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1616A>G n.1881A>G n.669A>G n.2974A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.26A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089114A>T | CA367645506 | ASL | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1616A>T n.1881A>T n.669A>T n.2974A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.26A>T n.238A>T | |
| 7 | g.66089115G>A | CA455680034 | ASL | c.858G>A (p.Gln286=) c.663G>A (p.Gln221=) c.780G>A (p.Gln260=) c.27G>A (p.Gln9=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1617G>A n.1882G>A n.670G>A n.2975G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.27G>A n.239G>A | |
| 7 | g.66089115G>C | CA367645507 | ASL | c.858G>C (p.Gln286His) c.663G>C (p.Gln221His) c.780G>C (p.Gln260His) c.27G>C (p.Gln9His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1617G>C n.1882G>C n.670G>C n.2975G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.27G>C n.239G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089115G= | CA1713923251 | ASL | c.858G= (p.Gln286=) c.663G= (p.Gln221=) c.780G= (p.Gln260=) c.27G= (p.Gln9=) c.*157G= (n.*157G=) n.1617G= n.1882G= n.670G= n.2975G= c.171G= (p.Gln57=) n.27G= n.239G= | |
| 7 | g.66089115G>T | CA367645508 | ASL | c.858G>T (p.Gln286His) c.663G>T (p.Gln221His) c.780G>T (p.Gln260His) c.27G>T (p.Gln9His) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1617G>T n.1882G>T n.670G>T n.2975G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.27G>T n.239G>T | |
| 7 | g.66089116A>C | CA367645509 | ASL | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1618A>C n.1883A>C n.671A>C n.2976A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.28A>C n.240A>C | |
| 7 | g.66089116A>G | CA367645511 | ASL | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1618A>G n.1883A>G n.671A>G n.2976A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.28A>G n.240A>G | |
| 7 | g.66089116A>T | CA367645510 | ASL | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1618A>T n.1883A>T n.671A>T n.2976A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.28A>T n.240A>T | |
| 7 | g.66089117A>C | CA367645512 | ASL | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1619A>C n.1884A>C n.672A>C n.2977A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.29A>C n.241A>C | |
| 7 | g.66089117A>G | CA367645513 | ASL | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1619A>G n.1884A>G n.672A>G n.2977A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.29A>G n.241A>G | |
| 7 | g.66089117A>T | CA367645514 | ASL | c.860A>T (p.Lys287Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1619A>T n.1884A>T n.672A>T n.2977A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.29A>T n.241A>T | |
| 7 | g.66089118G>A | CA4277162 | ASL | c.861G>A (p.Lys287=) c.666G>A (p.Lys222=) c.783G>A (p.Lys261=) c.30G>A (p.Lys10=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1620G>A n.1885G>A n.673G>A n.2978G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.30G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089118G>C | CA367645515 | ASL | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1620G>C n.1885G>C n.673G>C n.2978G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.30G>C n.242G>C | |
| 7 | g.66089118G= | CA1713923254 | ASL | c.861G= (p.Lys287=) c.666G= (p.Lys222=) c.783G= (p.Lys261=) c.30G= (p.Lys10=) c.*160G= (n.*160G=) n.1620G= n.1885G= n.673G= n.2978G= c.174G= (p.Lys58=) n.30G= n.242G= | |
| 7 | g.66089118G>T | CA367645516 | ASL | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1620G>T n.1885G>T n.673G>T n.2978G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.30G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>C | CA367645517 | ASL | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1621A>C n.1886A>C n.674A>C n.2979A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.31A>C n.243A>C | |
| 7 | g.66089119A>G | CA367645518 | ASL | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1621A>G n.1886A>G n.674A>G n.2979A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.31A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>T | CA367645519 | ASL | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1621A>T n.1886A>T n.674A>T n.2979A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.31A>T n.243A>T | |
| 7 | g.66089120A>C | CA367645521 | ASL | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1622A>C n.1887A>C n.675A>C n.2980A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.32A>C n.244A>C | |
| 7 | g.66089120A>G | CA367645522 | ASL | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1622A>G n.1887A>G n.675A>G n.2980A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.32A>G n.244A>G | |
| 7 | g.66089120A>T | CA367645520 | ASL | c.863A>T (p.Lys288Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1622A>T n.1887A>T n.675A>T n.2980A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) n.32A>T n.244A>T | |
| 7 | g.66089121A>C | CA367645523 | ASL | c.864A>C (p.Lys288Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1623A>C n.1888A>C n.676A>C n.2981A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) n.33A>C n.245A>C | |
| 7 | g.66089121A>G | CA455680035 | ASL | c.864A>G (p.Lys288=) c.669A>G (p.Lys223=) c.786A>G (p.Lys262=) c.33A>G (p.Lys11=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1623A>G n.1888A>G n.676A>G n.2981A>G c.177A>G (p.Lys59=) n.33A>G n.245A>G | |
| 7 | g.66089121A>T | CA367645524 | ASL | c.864A>T (p.Lys288Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1623A>T n.1888A>T n.676A>T n.2981A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) n.33A>T n.245A>T | |
| 7 | g.66089122A= | CA1713923261 | ASL | c.865A= (p.Asn289=) c.670A= (p.Asn224=) c.787A= (p.Asn263=) c.34A= (p.Asn12=) c.*164A= (n.*164A=) n.1624A= n.1889A= n.677A= n.2982A= c.178A= (p.Asn60=) n.34A= n.246A= | |
| 7 | g.66089122A>C | CA367645525 | ASL | c.865A>C (p.Asn289His) c.670A>C (p.Asn224His) c.787A>C (p.Asn263His) c.34A>C (p.Asn12His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1624A>C n.1889A>C n.677A>C n.2982A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.34A>C n.246A>C | |
| 7 | g.66089122A>G | CA367645526 | ASL | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1624A>G n.1889A>G n.677A>G n.2982A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.34A>G n.246A>G | COSMIC |
| 7 | g.66089122A>T | CA367645527 | ASL | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1624A>T n.1889A>T n.677A>T n.2982A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.34A>T n.246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A= | CA1713923268 | ASL | c.866A= (p.Asn289=) c.671A= (p.Asn224=) c.788A= (p.Asn263=) c.35A= (p.Asn12=) c.*165A= (n.*165A=) n.1625A= n.1890A= n.678A= n.2983A= c.179A= (p.Asn60=) n.35A= n.247A= | |
| 7 | g.66089123A>C | CA4277163 | ASL | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1625A>C n.1890A>C n.678A>C n.2983A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.35A>C n.247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A>G | CA367645528 | ASL | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1625A>G n.1890A>G n.678A>G n.2983A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.35A>G n.247A>G | |
| 7 | g.66089123A>T | CA367645529 | ASL | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1625A>T n.1890A>T n.678A>T n.2983A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.35A>T n.247A>T | |
| 7 | g.66089124C>A | CA367645530 | ASL | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1626C>A n.1891C>A n.679C>A n.2984C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.36C>A n.248C>A | |
| 7 | g.66089124C>G | CA367645531 | ASL | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1626C>G n.1891C>G n.679C>G n.2984C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.36C>G n.248C>G | |
| 7 | g.66089124C>T | CA455680036 | ASL | c.867C>T (p.Asn289=) c.672C>T (p.Asn224=) c.789C>T (p.Asn263=) c.36C>T (p.Asn12=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1626C>T n.1891C>T n.679C>T n.2984C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.36C>T n.248C>T | |
| 7 | g.66089127del | CA2695198496 | ASL | c.870del (p.Asp291ThrfsTer5) c.675del (p.Asp226ThrfsTer5) c.792del (p.Asp265ThrfsTer5) c.39del (p.Asp14ThrfsTer5) c.*169del (n.*169del) n.1629del n.1894del n.682del n.2987del c.183del (p.Asp62ThrfsTer5) n.39del n.251del | ClinVar |
| 7 | g.66089125C>A | CA367645532 | ASL | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1627C>A n.1892C>A n.680C>A n.2985C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.37C>A n.249C>A | |
| 7 | g.66089125C>G | CA367645533 | ASL | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1627C>G n.1892C>G n.680C>G n.2985C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.37C>G n.249C>G | |
| 7 | g.66089125C>T | CA367645534 | ASL | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1627C>T n.1892C>T n.680C>T n.2985C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.37C>T n.249C>T | |
| 7 | g.66089126C>A | CA367645537 | ASL | c.869C>A (p.Pro290His) c.674C>A (p.Pro225His) c.791C>A (p.Pro264His) c.38C>A (p.Pro13His) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1628C>A n.1893C>A n.681C>A n.2986C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.38C>A n.250C>A | |
| 7 | g.66089126C>G | CA367645536 | ASL | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1628C>G n.1893C>G n.681C>G n.2986C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) n.38C>G n.250C>G | |
| 7 | g.66089126C>T | CA367645535 | ASL | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1628C>T n.1893C>T n.681C>T n.2986C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) n.38C>T n.250C>T | |
| 7 | g.66089127C>A | CA455680037 | ASL | c.870C>A (p.Pro290=) c.675C>A (p.Pro225=) c.792C>A (p.Pro264=) c.39C>A (p.Pro13=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1629C>A n.1894C>A n.682C>A n.2987C>A c.183C>A (p.Pro61=) n.39C>A n.251C>A | |
| 7 | g.66089127C= | CA1713923272 | ASL | c.870C= (p.Pro290=) c.675C= (p.Pro225=) c.792C= (p.Pro264=) c.39C= (p.Pro13=) c.*169C= (n.*169C=) n.1629C= n.1894C= n.682C= n.2987C= c.183C= (p.Pro61=) n.39C= n.251C= | |
| 7 | g.66089127C>G | CA455680038 | ASL | c.870C>G (p.Pro290=) c.675C>G (p.Pro225=) c.792C>G (p.Pro264=) c.39C>G (p.Pro13=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1629C>G n.1894C>G n.682C>G n.2987C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.39C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089127C>T | CA4277164 | ASL | c.870C>T (p.Pro290=) c.675C>T (p.Pro225=) c.792C>T (p.Pro264=) c.39C>T (p.Pro13=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1629C>T n.1894C>T n.682C>T n.2987C>T c.183C>T (p.Pro61=) n.39C>T n.251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>A | CA367645538 | ASL | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1630G>A n.1895G>A n.683G>A n.2988G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.40G>A n.252G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>C | CA367645539 | ASL | c.871G>C (p.Asp291His) c.676G>C (p.Asp226His) c.793G>C (p.Asp265His) c.40G>C (p.Asp14His) c.*170G>C (n.*170G>C) n.1630G>C n.1895G>C n.683G>C n.2988G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.40G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089128G>T | CA367645540 | ASL | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.*170G>T (n.*170G>T) n.1630G>T n.1895G>T n.683G>T n.2988G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.40G>T n.252G>T | |
| 7 | g.66089129A>C | CA367645541 | ASL | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1631A>C n.1896A>C n.684A>C n.2989A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.41A>C n.253A>C | |
| 7 | g.66089129A>G | CA367645542 | ASL | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1631A>G n.1896A>G n.684A>G n.2989A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.41A>G n.253A>G | |
| 7 | g.66089129A>T | CA367645543 | ASL | c.872A>T (p.Asp291Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1631A>T n.1896A>T n.684A>T n.2989A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.41A>T n.253A>T | |
| 7 | g.66089130C>A | CA367645544 | ASL | c.873C>A (p.Asp291Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.42C>A (p.Asp14Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1632C>A n.1897C>A n.685C>A n.2990C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.42C>A n.254C>A | |
| 7 | g.66089130C>G | CA367645545 | ASL | c.873C>G (p.Asp291Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.42C>G (p.Asp14Glu) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1632C>G n.1897C>G n.685C>G n.2990C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.42C>G n.254C>G | |
| 7 | g.66089130C>T | CA455680039 | ASL | c.873C>T (p.Asp291=) c.678C>T (p.Asp226=) c.795C>T (p.Asp265=) c.42C>T (p.Asp14=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1632C>T n.1897C>T n.685C>T n.2990C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.42C>T n.254C>T | |
| 7 | g.66089131A= | CA1713923275 | ASL | c.874A= (p.Ser292=) c.679A= (p.Ser227=) c.796A= (p.Ser266=) c.43A= (p.Ser15=) c.*173A= (n.*173A=) n.1633A= n.1898A= n.686A= n.2991A= c.187A= (p.Ser63=) n.43A= n.255A= | |
| 7 | g.66089131A>C | CA367645546 | ASL | c.874A>C (p.Ser292Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1633A>C n.1898A>C n.686A>C n.2991A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) n.43A>C n.255A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089131A>G | CA367645547 | ASL | c.874A>G (p.Ser292Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1633A>G n.1898A>G n.686A>G n.2991A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) n.43A>G n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089131A>T | CA367645548 | ASL | c.874A>T (p.Ser292Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1633A>T n.1898A>T n.686A>T n.2991A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) n.43A>T n.255A>T | |
| 7 | g.66089132G>A | CA367645551 | ASL | c.875G>A (p.Ser292Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1634G>A n.1899G>A n.687G>A n.2992G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) n.44G>A n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089132G>C | CA367645550 | ASL | c.875G>C (p.Ser292Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1634G>C n.1899G>C n.687G>C n.2992G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) n.44G>C n.256G>C | |
| 7 | g.66089132G= | CA1713923278 | ASL | c.875G= (p.Ser292=) c.680G= (p.Ser227=) c.797G= (p.Ser266=) c.44G= (p.Ser15=) c.*174G= (n.*174G=) n.1634G= n.1899G= n.687G= n.2992G= c.188G= (p.Ser63=) n.44G= n.256G= | |
| 7 | g.66089132G>T | CA367645549 | ASL | c.875G>T (p.Ser292Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1634G>T n.1899G>T n.687G>T n.2992G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) n.44G>T n.256G>T | |
| 7 | g.66089133T>A | CA367645553 | ASL | c.876T>A (p.Ser292Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) c.798T>A (p.Ser266Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1635T>A n.1900T>A n.688T>A n.2993T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) n.45T>A n.257T>A | |
| 7 | g.66089133T>C | CA455680040 | ASL | c.876T>C (p.Ser292=) c.681T>C (p.Ser227=) c.798T>C (p.Ser266=) c.45T>C (p.Ser15=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1635T>C n.1900T>C n.688T>C n.2993T>C c.189T>C (p.Ser63=) n.45T>C n.257T>C | |
| 7 | g.66089133T>G | CA159934116 | ASL | c.876T>G (p.Ser292Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) c.798T>G (p.Ser266Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1635T>G n.1900T>G n.688T>G n.2993T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) n.45T>G n.257T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089133T= | CA1713923282 | ASL | c.876T= (p.Ser292=) c.681T= (p.Ser227=) c.798T= (p.Ser266=) c.45T= (p.Ser15=) c.*175T= (n.*175T=) n.1635T= n.1900T= n.688T= n.2993T= c.189T= (p.Ser63=) n.45T= n.257T= | |
| 7 | g.66089134T>A | CA367645557 | ASL | c.877T>A (p.Leu293Met) c.682T>A (p.Leu228Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.46T>A (p.Leu16Met) c.*176T>A (n.*176T>A) n.1636T>A n.1901T>A n.689T>A n.2994T>A c.190T>A (p.Leu64Met) n.46T>A n.258T>A | |
| 7 | g.66089134T>C | CA455680041 | ASL | c.877T>C (p.Leu293=) c.682T>C (p.Leu228=) c.799T>C (p.Leu267=) c.46T>C (p.Leu16=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1636T>C n.1901T>C n.689T>C n.2994T>C c.190T>C (p.Leu64=) n.46T>C n.258T>C | dbSNP |
| 7 | g.66089134T>G | CA367645562 | ASL | c.877T>G (p.Leu293Val) c.682T>G (p.Leu228Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.46T>G (p.Leu16Val) c.*176T>G (n.*176T>G) n.1636T>G n.1901T>G n.689T>G n.2994T>G c.190T>G (p.Leu64Val) n.46T>G n.258T>G | |
| 7 | g.66089134T= | CA1713923285 | ASL | c.877T= (p.Leu293=) c.682T= (p.Leu228=) c.799T= (p.Leu267=) c.46T= (p.Leu16=) c.*176T= (n.*176T=) n.1636T= n.1901T= n.689T= n.2994T= c.190T= (p.Leu64=) n.46T= n.258T= | |
| 7 | g.66089135T>A | CA367645564 | ASL | c.878T>A (p.Leu293Ter) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.*177T>A (n.*177T>A) n.1637T>A n.1902T>A n.690T>A n.2995T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) n.47T>A n.259T>A | |
| 7 | g.66089135T>C | CA367645565 | ASL | c.878T>C (p.Leu293Ser) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) n.1637T>C n.1902T>C n.690T>C n.2995T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) n.47T>C n.259T>C | |
| 7 | g.66089135T>G | CA367645567 | ASL | c.878T>G (p.Leu293Trp) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.47T>G (p.Leu16Trp) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1637T>G n.1902T>G n.690T>G n.2995T>G c.191T>G (p.Leu64Trp) n.47T>G n.259T>G | |
| 7 | g.66089136G>A | CA455680042 | ASL | c.879G>A (p.Leu293=) c.684G>A (p.Leu228=) c.801G>A (p.Leu267=) c.48G>A (p.Leu16=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1638G>A n.1903G>A n.691G>A n.2996G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.48G>A n.260G>A | |
| 7 | g.66089136G>C | CA367645569 | ASL | c.879G>C (p.Leu293Phe) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.48G>C (p.Leu16Phe) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1638G>C n.1903G>C n.691G>C n.2996G>C c.192G>C (p.Leu64Phe) n.48G>C n.260G>C | |
| 7 | g.66089136G>T | CA367645571 | ASL | c.879G>T (p.Leu293Phe) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.48G>T (p.Leu16Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1638G>T n.1903G>T n.691G>T n.2996G>T c.192G>T (p.Leu64Phe) n.48G>T n.260G>T | |
| 7 | g.66089137G>A | CA367645574 | ASL | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1639G>A n.1904G>A n.692G>A n.2997G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) n.49G>A n.261G>A | |
| 7 | g.66089137G>C | CA367645576 | ASL | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1639G>C n.1904G>C n.692G>C n.2997G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) n.49G>C n.261G>C | |
| 7 | g.66089137G>T | CA367645579 | ASL | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1639G>T n.1904G>T n.692G>T n.2997G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) n.49G>T n.261G>T | |
| 7 | g.66089138A>C | CA367645583 | ASL | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1640A>C n.1905A>C n.693A>C n.2998A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) n.50A>C n.262A>C | |
| 7 | g.66089138A>G | CA367645585 | ASL | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1640A>G n.1905A>G n.693A>G n.2998A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) n.50A>G n.262A>G | |
| 7 | g.66089138A>T | CA367645587 | ASL | c.881A>T (p.Glu294Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1640A>T n.1905A>T n.693A>T n.2998A>T c.194A>T (p.Glu65Val) n.50A>T n.262A>T | |
| 7 | g.66089139G>A | CA455680043 | ASL | c.882G>A (p.Glu294=) c.687G>A (p.Glu229=) c.804G>A (p.Glu268=) c.51G>A (p.Glu17=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1641G>A n.1906G>A n.694G>A n.2999G>A c.195G>A (p.Glu65=) n.51G>A n.263G>A | |
| 7 | g.66089139G>C | CA367645600 | ASL | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1641G>C n.1906G>C n.694G>C n.2999G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) n.51G>C n.263G>C | |
| 7 | g.66089139G>T | CA367645596 | ASL | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1641G>T n.1906G>T n.694G>T n.2999G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) n.51G>T n.263G>T | |
| 7 | g.66089140C>A | CA367645602 | ASL | c.883C>A (p.Leu295Met) c.688C>A (p.Leu230Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1642C>A n.1907C>A n.695C>A n.3000C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.52C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089140C>G | CA367645604 | ASL | c.883C>G (p.Leu295Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1642C>G n.1907C>G n.695C>G n.3000C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.52C>G n.264C>G | |
| 7 | g.66089140C>T | CA455680044 | ASL | c.883C>T (p.Leu295=) c.688C>T (p.Leu230=) c.805C>T (p.Leu269=) c.52C>T (p.Leu18=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1642C>T n.1907C>T n.695C>T n.3000C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.52C>T n.264C>T | |
| 7 | g.66089141T>A | CA367645607 | ASL | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1643T>A n.1908T>A n.696T>A n.3001T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.53T>A n.265T>A | |
| 7 | g.66089141T>C | CA367645610 | ASL | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1643T>C n.1908T>C n.696T>C n.3001T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.53T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089141T>G | CA367645614 | ASL | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1643T>G n.1908T>G n.696T>G n.3001T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.53T>G n.265T>G | |
| 7 | g.66089141T= | CA1713923290 | ASL | c.884T= (p.Leu295=) c.689T= (p.Leu230=) c.806T= (p.Leu269=) c.53T= (p.Leu18=) c.*183T= (n.*183T=) n.1643T= n.1908T= n.696T= n.3001T= c.197T= (p.Leu66=) n.53T= n.265T= | |
| 7 | g.66089142G>A | CA455680045 | ASL | c.885G>A (p.Leu295=) c.690G>A (p.Leu230=) c.807G>A (p.Leu269=) c.54G>A (p.Leu18=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1644G>A n.1909G>A n.697G>A n.3002G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.54G>A n.266G>A | |
| 7 | g.66089142G>C | CA455680046 | ASL | c.885G>C (p.Leu295=) c.690G>C (p.Leu230=) c.807G>C (p.Leu269=) c.54G>C (p.Leu18=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1644G>C n.1909G>C n.697G>C n.3002G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.54G>C n.266G>C | |
| 7 | g.66089142G>T | CA455680047 | ASL | c.885G>T (p.Leu295=) c.690G>T (p.Leu230=) c.807G>T (p.Leu269=) c.54G>T (p.Leu18=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1644G>T n.1909G>T n.697G>T n.3002G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.54G>T n.266G>T | |
| 7 | g.66089143A>C | CA367645639 | ASL | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1645A>C n.1910A>C n.698A>C n.3003A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) n.55A>C n.267A>C | |
| 7 | g.66089143A>G | CA367645627 | ASL | c.886A>G (p.Ile296Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1645A>G n.1910A>G n.698A>G n.3003A>G c.199A>G (p.Ile67Val) n.55A>G n.267A>G | |
| 7 | g.66089143A>T | CA367645624 | ASL | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1645A>T n.1910A>T n.698A>T n.3003A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) n.55A>T n.267A>T | |
| 7 | g.66089144T>A | CA367645641 | ASL | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1646T>A n.1911T>A n.699T>A n.3004T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.56T>A n.268T>A | |
| 7 | g.66089144T>C | CA367645642 | ASL | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1646T>C n.1911T>C n.699T>C n.3004T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) n.56T>C n.268T>C | |
| 7 | g.66089144T>G | CA367645643 | ASL | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1646T>G n.1911T>G n.699T>G n.3004T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) n.56T>G n.268T>G | |
| 7 | g.66089145C>A | CA455680049 | ASL | c.888C>A (p.Ile296=) c.693C>A (p.Ile231=) c.810C>A (p.Ile270=) c.57C>A (p.Ile19=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1647C>A n.1912C>A n.700C>A n.3005C>A c.201C>A (p.Ile67=) n.57C>A n.269C>A | |
| 7 | g.66089145C= | CA1713923295 | ASL | c.888C= (p.Ile296=) c.693C= (p.Ile231=) c.810C= (p.Ile270=) c.57C= (p.Ile19=) c.*187C= (n.*187C=) n.1647C= n.1912C= n.700C= n.3005C= c.201C= (p.Ile67=) n.57C= n.269C= | |
| 7 | g.66089145C>G | CA367645645 | ASL | c.888C>G (p.Ile296Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1647C>G n.1912C>G n.700C>G n.3005C>G c.201C>G (p.Ile67Met) n.57C>G n.269C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089145C>T | CA455680048 | ASL | c.888C>T (p.Ile296=) c.693C>T (p.Ile231=) c.810C>T (p.Ile270=) c.57C>T (p.Ile19=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1647C>T n.1912C>T n.700C>T n.3005C>T c.201C>T (p.Ile67=) n.57C>T n.269C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089146C>A | CA455680050 | ASL | c.889C>A (p.Arg297=) c.694C>A (p.Arg232=) c.811C>A (p.Arg271=) c.58C>A (p.Arg20=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1648C>A n.1913C>A n.701C>A n.3006C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.58C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089146C= | CA1713923305 | ASL | c.889C= (p.Arg297=) c.694C= (p.Arg232=) c.811C= (p.Arg271=) c.58C= (p.Arg20=) c.*188C= (n.*188C=) n.1648C= n.1913C= n.701C= n.3006C= c.202C= (p.Arg68=) n.58C= n.270C= | |
| 7 | g.66089146C>G | CA367645649 | ASL | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1648C>G n.1913C>G n.701C>G n.3006C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.58C>G n.270C>G | |
| 7 | g.66089146C>T | CA357226 | ASL | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1648C>T n.1913C>T n.701C>T n.3006C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.58C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>A | CA4277165 | ASL | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) n.1649G>A n.1914G>A n.702G>A n.3007G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.59G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>C | CA367645665 | ASL | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.1649G>C n.1914G>C n.702G>C n.3007G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.59G>C n.271G>C | |
| 7 | g.66089147G= | CA1713923318 | ASL | c.890G= (p.Arg297=) c.695G= (p.Arg232=) c.812G= (p.Arg271=) c.59G= (p.Arg20=) c.*189G= (n.*189G=) n.1649G= n.1914G= n.702G= n.3007G= c.203G= (p.Arg68=) n.59G= n.271G= | |
| 7 | g.66089147G>T | CA367645662 | ASL | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) n.1649G>T n.1914G>T n.702G>T n.3007G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.59G>T n.271G>T | |
| 7 | g.66089148G>A | CA455680051 | ASL | c.891G>A (p.Arg297=) c.696G>A (p.Arg232=) c.813G>A (p.Arg271=) c.60G>A (p.Arg20=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1650G>A n.1915G>A n.703G>A n.3008G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.60G>A n.272G>A | |
| 7 | g.66089148G>C | CA455680053 | ASL | c.891G>C (p.Arg297=) c.696G>C (p.Arg232=) c.813G>C (p.Arg271=) c.60G>C (p.Arg20=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1650G>C n.1915G>C n.703G>C n.3008G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.60G>C n.272G>C | |
| 7 | g.66089148G= | CA1713923322 | ASL | c.891G= (p.Arg297=) c.696G= (p.Arg232=) c.813G= (p.Arg271=) c.60G= (p.Arg20=) c.*190G= (n.*190G=) n.1650G= n.1915G= n.703G= n.3008G= c.204G= (p.Arg68=) n.60G= n.272G= | |
| 7 | g.66089148G>T | CA455680052 | ASL | c.891G>T (p.Arg297=) c.696G>T (p.Arg232=) c.813G>T (p.Arg271=) c.60G>T (p.Arg20=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1650G>T n.1915G>T n.703G>T n.3008G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.60G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089149A>C | CA367645667 | ASL | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1651A>C n.1916A>C n.704A>C n.3009A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) n.61A>C n.273A>C | |
| 7 | g.66089149A>G | CA367645669 | ASL | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1651A>G n.1916A>G n.704A>G n.3009A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) n.61A>G n.273A>G | |
| 7 | g.66089149A>T | CA367645672 | ASL | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1651A>T n.1916A>T n.704A>T n.3009A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) n.61A>T n.273A>T | |
| 7 | g.66089150G>A | CA367645674 | ASL | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1652G>A n.1917G>A n.705G>A n.3010G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) n.62G>A n.274G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089150G>C | CA367645678 | ASL | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1652G>C n.1917G>C n.705G>C n.3010G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) n.62G>C n.274G>C | |
| 7 | g.66089150G= | CA1713923326 | ASL | c.893G= (p.Ser298=) c.698G= (p.Ser233=) c.815G= (p.Ser272=) c.62G= (p.Ser21=) c.*192G= (n.*192G=) n.1652G= n.1917G= n.705G= n.3010G= c.206G= (p.Ser69=) n.62G= n.274G= | |
| 7 | g.66089150G>T | CA367645682 | ASL | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1652G>T n.1917G>T n.705G>T n.3010G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) n.62G>T n.274G>T | ClinVar dbSNP |