UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089015T>C | CA2578900004 | ASL | c.834-76T>C (n.834-76T>C) c.639-76T>C (n.639-76T>C) c.756-76T>C (n.756-76T>C) c.3-76T>C (n.3-76T>C) c.*133-76T>C (n.*133-76T>C) n.1593-76T>C n.1858-76T>C n.646-76T>C n.2951-76T>C c.147-76T>C (n.147-76T>C) n.215-76T>C | |
| 7 | g.66089016C>A | CA1713923003 | ASL | c.834-75C>A (n.834-75C>A) c.639-75C>A (n.639-75C>A) c.756-75C>A (n.756-75C>A) c.3-75C>A (n.3-75C>A) c.*133-75C>A (n.*133-75C>A) n.1593-75C>A n.1858-75C>A n.646-75C>A n.2951-75C>A c.147-75C>A (n.147-75C>A) n.215-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089016C= | CA1713923002 | ASL | c.834-75C= (n.834-75C=) c.639-75C= (n.639-75C=) c.756-75C= (n.756-75C=) c.3-75C= (n.3-75C=) c.*133-75C= (n.*133-75C=) n.1593-75C= n.1858-75C= n.646-75C= n.2951-75C= c.147-75C= (n.147-75C=) n.215-75C= | |
| 7 | g.66089016C>T | CA2683084854 | ASL | c.834-75C>T (n.834-75C>T) c.639-75C>T (n.639-75C>T) c.756-75C>T (n.756-75C>T) c.3-75C>T (n.3-75C>T) c.*133-75C>T (n.*133-75C>T) n.1593-75C>T n.1858-75C>T n.646-75C>T n.2951-75C>T c.147-75C>T (n.147-75C>T) n.215-75C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089017del | CA2578900005 | ASL | c.834-74del (n.834-74del) c.639-74del (n.639-74del) c.756-74del (n.756-74del) c.3-74del (n.3-74del) c.*133-74del (n.*133-74del) n.1593-74del n.1858-74del n.646-74del n.2951-74del c.147-74del (n.147-74del) n.215-74del | |
| 7 | g.66089017C= | CA1713923005 | ASL | c.834-74C= (n.834-74C=) c.639-74C= (n.639-74C=) c.756-74C= (n.756-74C=) c.3-74C= (n.3-74C=) c.*133-74C= (n.*133-74C=) n.1593-74C= n.1858-74C= n.646-74C= n.2951-74C= c.147-74C= (n.147-74C=) n.215-74C= | |
| 7 | g.66089017C>G | CA2578900006 | ASL | c.834-74C>G (n.834-74C>G) c.639-74C>G (n.639-74C>G) c.756-74C>G (n.756-74C>G) c.3-74C>G (n.3-74C>G) c.*133-74C>G (n.*133-74C>G) n.1593-74C>G n.1858-74C>G n.646-74C>G n.2951-74C>G c.147-74C>G (n.147-74C>G) n.215-74C>G | |
| 7 | g.66089017C>T | CA575259300 | ASL | c.834-74C>T (n.834-74C>T) c.639-74C>T (n.639-74C>T) c.756-74C>T (n.756-74C>T) c.3-74C>T (n.3-74C>T) c.*133-74C>T (n.*133-74C>T) n.1593-74C>T n.1858-74C>T n.646-74C>T n.2951-74C>T c.147-74C>T (n.147-74C>T) n.215-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089018G>A | CA1102408299 | ASL | c.834-73G>A (n.834-73G>A) c.639-73G>A (n.639-73G>A) c.756-73G>A (n.756-73G>A) c.3-73G>A (n.3-73G>A) c.*133-73G>A (n.*133-73G>A) n.1593-73G>A n.1858-73G>A n.646-73G>A n.2951-73G>A c.147-73G>A (n.147-73G>A) n.215-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089018G= | CA1713923006 | ASL | c.834-73G= (n.834-73G=) c.639-73G= (n.639-73G=) c.756-73G= (n.756-73G=) c.3-73G= (n.3-73G=) c.*133-73G= (n.*133-73G=) n.1593-73G= n.1858-73G= n.646-73G= n.2951-73G= c.147-73G= (n.147-73G=) n.215-73G= | |
| 7 | g.66089018G>T | CA2578900007 | ASL | c.834-73G>T (n.834-73G>T) c.639-73G>T (n.639-73G>T) c.756-73G>T (n.756-73G>T) c.3-73G>T (n.3-73G>T) c.*133-73G>T (n.*133-73G>T) n.1593-73G>T n.1858-73G>T n.646-73G>T n.2951-73G>T c.147-73G>T (n.147-73G>T) n.215-73G>T | |
| 7 | g.66089019C>T | CA2683084860 | ASL | c.834-72C>T (n.834-72C>T) c.639-72C>T (n.639-72C>T) c.756-72C>T (n.756-72C>T) c.3-72C>T (n.3-72C>T) c.*133-72C>T (n.*133-72C>T) n.1593-72C>T n.1858-72C>T n.646-72C>T n.2951-72C>T c.147-72C>T (n.147-72C>T) n.215-72C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089020C= | CA1713923008 | ASL | c.834-71C= (n.834-71C=) c.639-71C= (n.639-71C=) c.756-71C= (n.756-71C=) c.3-71C= (n.3-71C=) c.*133-71C= (n.*133-71C=) n.1593-71C= n.1858-71C= n.646-71C= n.2951-71C= c.147-71C= (n.147-71C=) n.215-71C= | |
| 7 | g.66089020C>T | CA1102408301 | ASL | c.834-71C>T (n.834-71C>T) c.639-71C>T (n.639-71C>T) c.756-71C>T (n.756-71C>T) c.3-71C>T (n.3-71C>T) c.*133-71C>T (n.*133-71C>T) n.1593-71C>T n.1858-71C>T n.646-71C>T n.2951-71C>T c.147-71C>T (n.147-71C>T) n.215-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089022G>A | CA1713923012 | ASL | c.834-69G>A (n.834-69G>A) c.639-69G>A (n.639-69G>A) c.756-69G>A (n.756-69G>A) c.3-69G>A (n.3-69G>A) c.*133-69G>A (n.*133-69G>A) n.1593-69G>A n.1858-69G>A n.646-69G>A n.2951-69G>A c.147-69G>A (n.147-69G>A) n.215-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089022G>C | CA2683084863 | ASL | c.834-69G>C (n.834-69G>C) c.639-69G>C (n.639-69G>C) c.756-69G>C (n.756-69G>C) c.3-69G>C (n.3-69G>C) c.*133-69G>C (n.*133-69G>C) n.1593-69G>C n.1858-69G>C n.646-69G>C n.2951-69G>C c.147-69G>C (n.147-69G>C) n.215-69G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089022G= | CA1713923011 | ASL | c.834-69G= (n.834-69G=) c.639-69G= (n.639-69G=) c.756-69G= (n.756-69G=) c.3-69G= (n.3-69G=) c.*133-69G= (n.*133-69G=) n.1593-69G= n.1858-69G= n.646-69G= n.2951-69G= c.147-69G= (n.147-69G=) n.215-69G= | |
| 7 | g.66089023A>C | CA2683084865 | ASL | c.834-68A>C (n.834-68A>C) c.639-68A>C (n.639-68A>C) c.756-68A>C (n.756-68A>C) c.3-68A>C (n.3-68A>C) c.*133-68A>C (n.*133-68A>C) n.1593-68A>C n.1858-68A>C n.646-68A>C n.2951-68A>C c.147-68A>C (n.147-68A>C) n.215-68A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089023A>T | CA2683084866 | ASL | c.834-68A>T (n.834-68A>T) c.639-68A>T (n.639-68A>T) c.756-68A>T (n.756-68A>T) c.3-68A>T (n.3-68A>T) c.*133-68A>T (n.*133-68A>T) n.1593-68A>T n.1858-68A>T n.646-68A>T n.2951-68A>T c.147-68A>T (n.147-68A>T) n.215-68A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089025C>A | CA2578900008 | ASL | c.834-66C>A (n.834-66C>A) c.639-66C>A (n.639-66C>A) c.756-66C>A (n.756-66C>A) c.3-66C>A (n.3-66C>A) c.*133-66C>A (n.*133-66C>A) n.1593-66C>A n.1858-66C>A n.646-66C>A n.2951-66C>A c.147-66C>A (n.147-66C>A) n.215-66C>A | |
| 7 | g.66089025C= | CA1713923015 | ASL | c.834-66C= (n.834-66C=) c.639-66C= (n.639-66C=) c.756-66C= (n.756-66C=) c.3-66C= (n.3-66C=) c.*133-66C= (n.*133-66C=) n.1593-66C= n.1858-66C= n.646-66C= n.2951-66C= c.147-66C= (n.147-66C=) n.215-66C= | |
| 7 | g.66089025C>G | CA651306001 | ASL | c.834-66C>G (n.834-66C>G) c.639-66C>G (n.639-66C>G) c.756-66C>G (n.756-66C>G) c.3-66C>G (n.3-66C>G) c.*133-66C>G (n.*133-66C>G) n.1593-66C>G n.1858-66C>G n.646-66C>G n.2951-66C>G c.147-66C>G (n.147-66C>G) n.215-66C>G | COSMIC |
| 7 | g.66089025C>T | CA1713923016 | ASL | c.834-66C>T (n.834-66C>T) c.639-66C>T (n.639-66C>T) c.756-66C>T (n.756-66C>T) c.3-66C>T (n.3-66C>T) c.*133-66C>T (n.*133-66C>T) n.1593-66C>T n.1858-66C>T n.646-66C>T n.2951-66C>T c.147-66C>T (n.147-66C>T) n.215-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089026T>C | CA159933905 | ASL | c.834-65T>C (n.834-65T>C) c.639-65T>C (n.639-65T>C) c.756-65T>C (n.756-65T>C) c.3-65T>C (n.3-65T>C) c.*133-65T>C (n.*133-65T>C) n.1593-65T>C n.1858-65T>C n.646-65T>C n.2951-65T>C c.147-65T>C (n.147-65T>C) n.215-65T>C | dbSNP |
| 7 | g.66089026T= | CA1713923018 | ASL | c.834-65T= (n.834-65T=) c.639-65T= (n.639-65T=) c.756-65T= (n.756-65T=) c.3-65T= (n.3-65T=) c.*133-65T= (n.*133-65T=) n.1593-65T= n.1858-65T= n.646-65T= n.2951-65T= c.147-65T= (n.147-65T=) n.215-65T= | |
| 7 | g.66089027G>A | CA575259301 | ASL | c.834-64G>A (n.834-64G>A) c.639-64G>A (n.639-64G>A) c.756-64G>A (n.756-64G>A) c.3-64G>A (n.3-64G>A) c.*133-64G>A (n.*133-64G>A) n.1593-64G>A n.1858-64G>A n.646-64G>A n.2951-64G>A c.147-64G>A (n.147-64G>A) n.215-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089027G= | CA1713923020 | ASL | c.834-64G= (n.834-64G=) c.639-64G= (n.639-64G=) c.756-64G= (n.756-64G=) c.3-64G= (n.3-64G=) c.*133-64G= (n.*133-64G=) n.1593-64G= n.1858-64G= n.646-64G= n.2951-64G= c.147-64G= (n.147-64G=) n.215-64G= | |
| 7 | g.66089028G>A | CA2683084869 | ASL | c.834-63G>A (n.834-63G>A) c.639-63G>A (n.639-63G>A) c.756-63G>A (n.756-63G>A) c.3-63G>A (n.3-63G>A) c.*133-63G>A (n.*133-63G>A) n.1593-63G>A n.1858-63G>A n.646-63G>A n.2951-63G>A c.147-63G>A (n.147-63G>A) n.215-63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089028G>C | CA841271113 | ASL | c.834-63G>C (n.834-63G>C) c.639-63G>C (n.639-63G>C) c.756-63G>C (n.756-63G>C) c.3-63G>C (n.3-63G>C) c.*133-63G>C (n.*133-63G>C) n.1593-63G>C n.1858-63G>C n.646-63G>C n.2951-63G>C c.147-63G>C (n.147-63G>C) n.215-63G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089028G= | CA1713923022 | ASL | c.834-63G= (n.834-63G=) c.639-63G= (n.639-63G=) c.756-63G= (n.756-63G=) c.3-63G= (n.3-63G=) c.*133-63G= (n.*133-63G=) n.1593-63G= n.1858-63G= n.646-63G= n.2951-63G= c.147-63G= (n.147-63G=) n.215-63G= | |
| 7 | g.66089029C>G | CA2683084870 | ASL | c.834-62C>G (n.834-62C>G) c.639-62C>G (n.639-62C>G) c.756-62C>G (n.756-62C>G) c.3-62C>G (n.3-62C>G) c.*133-62C>G (n.*133-62C>G) n.1593-62C>G n.1858-62C>G n.646-62C>G n.2951-62C>G c.147-62C>G (n.147-62C>G) n.215-62C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089029C>T | CA2683084871 | ASL | c.834-62C>T (n.834-62C>T) c.639-62C>T (n.639-62C>T) c.756-62C>T (n.756-62C>T) c.3-62C>T (n.3-62C>T) c.*133-62C>T (n.*133-62C>T) n.1593-62C>T n.1858-62C>T n.646-62C>T n.2951-62C>T c.147-62C>T (n.147-62C>T) n.215-62C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089030C= | CA1713923024 | ASL | c.834-61C= (n.834-61C=) c.639-61C= (n.639-61C=) c.756-61C= (n.756-61C=) c.3-61C= (n.3-61C=) c.*133-61C= (n.*133-61C=) n.1593-61C= n.1858-61C= n.646-61C= n.2951-61C= c.147-61C= (n.147-61C=) n.215-61C= | |
| 7 | g.66089030C>T | CA1713923026 | ASL | c.834-61C>T (n.834-61C>T) c.639-61C>T (n.639-61C>T) c.756-61C>T (n.756-61C>T) c.3-61C>T (n.3-61C>T) c.*133-61C>T (n.*133-61C>T) n.1593-61C>T n.1858-61C>T n.646-61C>T n.2951-61C>T c.147-61C>T (n.147-61C>T) n.215-61C>T | dbSNP |
| 7 | g.66089031A= | CA1713923028 | ASL | c.834-60A= (n.834-60A=) c.639-60A= (n.639-60A=) c.756-60A= (n.756-60A=) c.3-60A= (n.3-60A=) c.*133-60A= (n.*133-60A=) n.1593-60A= n.1858-60A= n.646-60A= n.2951-60A= c.147-60A= (n.147-60A=) n.215-60A= | |
| 7 | g.66089031A>C | CA2683084872 | ASL | c.834-60A>C (n.834-60A>C) c.639-60A>C (n.639-60A>C) c.756-60A>C (n.756-60A>C) c.3-60A>C (n.3-60A>C) c.*133-60A>C (n.*133-60A>C) n.1593-60A>C n.1858-60A>C n.646-60A>C n.2951-60A>C c.147-60A>C (n.147-60A>C) n.215-60A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089031A>G | CA1713923030 | ASL | c.834-60A>G (n.834-60A>G) c.639-60A>G (n.639-60A>G) c.756-60A>G (n.756-60A>G) c.3-60A>G (n.3-60A>G) c.*133-60A>G (n.*133-60A>G) n.1593-60A>G n.1858-60A>G n.646-60A>G n.2951-60A>G c.147-60A>G (n.147-60A>G) n.215-60A>G | dbSNP |
| 7 | g.66089031dup | CA159933913 | ASL | c.834-60dup (n.834-60dup) c.639-60dup (n.639-60dup) c.756-60dup (n.756-60dup) c.3-60dup (n.3-60dup) c.*133-60dup (n.*133-60dup) n.1593-60dup n.1858-60dup n.646-60dup n.2951-60dup c.147-60dup (n.147-60dup) n.215-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089032T>G | CA2683084873 | ASL | c.834-59T>G (n.834-59T>G) c.639-59T>G (n.639-59T>G) c.756-59T>G (n.756-59T>G) c.3-59T>G (n.3-59T>G) c.*133-59T>G (n.*133-59T>G) n.1593-59T>G n.1858-59T>G n.646-59T>G n.2951-59T>G c.147-59T>G (n.147-59T>G) n.215-59T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089033T>C | CA2683084874 | ASL | c.834-58T>C (n.834-58T>C) c.639-58T>C (n.639-58T>C) c.756-58T>C (n.756-58T>C) c.3-58T>C (n.3-58T>C) c.*133-58T>C (n.*133-58T>C) n.1593-58T>C n.1858-58T>C n.646-58T>C n.2951-58T>C c.147-58T>C (n.147-58T>C) n.215-58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089035C>A | CA1713923032 | ASL | c.834-56C>A (n.834-56C>A) c.639-56C>A (n.639-56C>A) c.756-56C>A (n.756-56C>A) c.3-56C>A (n.3-56C>A) c.*133-56C>A (n.*133-56C>A) n.1593-56C>A n.1858-56C>A n.646-56C>A n.2951-56C>A c.147-56C>A (n.147-56C>A) n.215-56C>A | dbSNP |
| 7 | g.66089035C= | CA1713923031 | ASL | c.834-56C= (n.834-56C=) c.639-56C= (n.639-56C=) c.756-56C= (n.756-56C=) c.3-56C= (n.3-56C=) c.*133-56C= (n.*133-56C=) n.1593-56C= n.1858-56C= n.646-56C= n.2951-56C= c.147-56C= (n.147-56C=) n.215-56C= | |
| 7 | g.66089035C>T | CA159933920 | ASL | c.834-56C>T (n.834-56C>T) c.639-56C>T (n.639-56C>T) c.756-56C>T (n.756-56C>T) c.3-56C>T (n.3-56C>T) c.*133-56C>T (n.*133-56C>T) n.1593-56C>T n.1858-56C>T n.646-56C>T n.2951-56C>T c.147-56C>T (n.147-56C>T) n.215-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089036G>A | CA159933921 | ASL | c.834-55G>A (n.834-55G>A) c.639-55G>A (n.639-55G>A) c.756-55G>A (n.756-55G>A) c.3-55G>A (n.3-55G>A) c.*133-55G>A (n.*133-55G>A) n.1593-55G>A n.1858-55G>A n.646-55G>A n.2951-55G>A c.147-55G>A (n.147-55G>A) n.215-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089036G>C | CA915477554 | ASL | c.834-55G>C (n.834-55G>C) c.639-55G>C (n.639-55G>C) c.756-55G>C (n.756-55G>C) c.3-55G>C (n.3-55G>C) c.*133-55G>C (n.*133-55G>C) n.1593-55G>C n.1858-55G>C n.646-55G>C n.2951-55G>C c.147-55G>C (n.147-55G>C) n.215-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089036G= | CA1713923035 | ASL | c.834-55G= (n.834-55G=) c.639-55G= (n.639-55G=) c.756-55G= (n.756-55G=) c.3-55G= (n.3-55G=) c.*133-55G= (n.*133-55G=) n.1593-55G= n.1858-55G= n.646-55G= n.2951-55G= c.147-55G= (n.147-55G=) n.215-55G= | |
| 7 | g.66089037G>A | CA1713923038 | ASL | c.834-54G>A (n.834-54G>A) c.639-54G>A (n.639-54G>A) c.756-54G>A (n.756-54G>A) c.3-54G>A (n.3-54G>A) c.*133-54G>A (n.*133-54G>A) n.1593-54G>A n.1858-54G>A n.646-54G>A n.2951-54G>A c.147-54G>A (n.147-54G>A) n.215-54G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089037G= | CA1713923037 | ASL | c.834-54G= (n.834-54G=) c.639-54G= (n.639-54G=) c.756-54G= (n.756-54G=) c.3-54G= (n.3-54G=) c.*133-54G= (n.*133-54G=) n.1593-54G= n.1858-54G= n.646-54G= n.2951-54G= c.147-54G= (n.147-54G=) n.215-54G= | |
| 7 | g.66089038del | CA2578900009 | ASL | c.834-53del (n.834-53del) c.639-53del (n.639-53del) c.756-53del (n.756-53del) c.3-53del (n.3-53del) c.*133-53del (n.*133-53del) n.1593-53del n.1858-53del n.646-53del n.2951-53del c.147-53del (n.147-53del) n.215-53del | |
| 7 | g.66089038C= | CA1713923040 | ASL | c.834-53C= (n.834-53C=) c.639-53C= (n.639-53C=) c.756-53C= (n.756-53C=) c.3-53C= (n.3-53C=) c.*133-53C= (n.*133-53C=) n.1593-53C= n.1858-53C= n.646-53C= n.2951-53C= c.147-53C= (n.147-53C=) n.215-53C= | |
| 7 | g.66089038C>T | CA1713923041 | ASL | c.834-53C>T (n.834-53C>T) c.639-53C>T (n.639-53C>T) c.756-53C>T (n.756-53C>T) c.3-53C>T (n.3-53C>T) c.*133-53C>T (n.*133-53C>T) n.1593-53C>T n.1858-53C>T n.646-53C>T n.2951-53C>T c.147-53C>T (n.147-53C>T) n.215-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089039G>A | CA575259302 | ASL | c.834-52G>A (n.834-52G>A) c.639-52G>A (n.639-52G>A) c.756-52G>A (n.756-52G>A) c.3-52G>A (n.3-52G>A) c.*133-52G>A (n.*133-52G>A) n.1593-52G>A n.1858-52G>A n.646-52G>A n.2951-52G>A c.147-52G>A (n.147-52G>A) n.215-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089039G= | CA1713923044 | ASL | c.834-52G= (n.834-52G=) c.639-52G= (n.639-52G=) c.756-52G= (n.756-52G=) c.3-52G= (n.3-52G=) c.*133-52G= (n.*133-52G=) n.1593-52G= n.1858-52G= n.646-52G= n.2951-52G= c.147-52G= (n.147-52G=) n.215-52G= | |
| 7 | g.66089040C>T | CA2683084879 | ASL | c.834-51C>T (n.834-51C>T) c.639-51C>T (n.639-51C>T) c.756-51C>T (n.756-51C>T) c.3-51C>T (n.3-51C>T) c.*133-51C>T (n.*133-51C>T) n.1593-51C>T n.1858-51C>T n.646-51C>T n.2951-51C>T c.147-51C>T (n.147-51C>T) n.215-51C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089041T>C | CA2683084880 | ASL | c.834-50T>C (n.834-50T>C) c.639-50T>C (n.639-50T>C) c.756-50T>C (n.756-50T>C) c.3-50T>C (n.3-50T>C) c.*133-50T>C (n.*133-50T>C) n.1593-50T>C n.1858-50T>C n.646-50T>C n.2951-50T>C c.147-50T>C (n.147-50T>C) n.215-50T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089041T>G | CA2578900010 | ASL | c.834-50T>G (n.834-50T>G) c.639-50T>G (n.639-50T>G) c.756-50T>G (n.756-50T>G) c.3-50T>G (n.3-50T>G) c.*133-50T>G (n.*133-50T>G) n.1593-50T>G n.1858-50T>G n.646-50T>G n.2951-50T>G c.147-50T>G (n.147-50T>G) n.215-50T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089042G>A | CA2683084881 | ASL | c.834-49G>A (n.834-49G>A) c.639-49G>A (n.639-49G>A) c.756-49G>A (n.756-49G>A) c.3-49G>A (n.3-49G>A) c.*133-49G>A (n.*133-49G>A) n.1593-49G>A n.1858-49G>A n.646-49G>A n.2951-49G>A c.147-49G>A (n.147-49G>A) n.215-49G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089042G>T | CA2683084882 | ASL | c.834-49G>T (n.834-49G>T) c.639-49G>T (n.639-49G>T) c.756-49G>T (n.756-49G>T) c.3-49G>T (n.3-49G>T) c.*133-49G>T (n.*133-49G>T) n.1593-49G>T n.1858-49G>T n.646-49G>T n.2951-49G>T c.147-49G>T (n.147-49G>T) n.215-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089043G>A | CA841271122 | ASL | c.834-48G>A (n.834-48G>A) c.639-48G>A (n.639-48G>A) c.756-48G>A (n.756-48G>A) c.3-48G>A (n.3-48G>A) c.*133-48G>A (n.*133-48G>A) n.1593-48G>A n.1858-48G>A n.646-48G>A n.2951-48G>A c.147-48G>A (n.147-48G>A) n.215-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089043G>C | CA2683084883 | ASL | c.834-48G>C (n.834-48G>C) c.639-48G>C (n.639-48G>C) c.756-48G>C (n.756-48G>C) c.3-48G>C (n.3-48G>C) c.*133-48G>C (n.*133-48G>C) n.1593-48G>C n.1858-48G>C n.646-48G>C n.2951-48G>C c.147-48G>C (n.147-48G>C) n.215-48G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089043G= | CA1713923046 | ASL | c.834-48G= (n.834-48G=) c.639-48G= (n.639-48G=) c.756-48G= (n.756-48G=) c.3-48G= (n.3-48G=) c.*133-48G= (n.*133-48G=) n.1593-48G= n.1858-48G= n.646-48G= n.2951-48G= c.147-48G= (n.147-48G=) n.215-48G= | |
| 7 | g.66089043G>T | CA2683084884 | ASL | c.834-48G>T (n.834-48G>T) c.639-48G>T (n.639-48G>T) c.756-48G>T (n.756-48G>T) c.3-48G>T (n.3-48G>T) c.*133-48G>T (n.*133-48G>T) n.1593-48G>T n.1858-48G>T n.646-48G>T n.2951-48G>T c.147-48G>T (n.147-48G>T) n.215-48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089045C= | CA1713923047 | ASL | c.834-46C= (n.834-46C=) c.639-46C= (n.639-46C=) c.756-46C= (n.756-46C=) c.3-46C= (n.3-46C=) c.*133-46C= (n.*133-46C=) n.1593-46C= n.1858-46C= n.646-46C= n.2951-46C= c.147-46C= (n.147-46C=) n.215-46C= | |
| 7 | g.66089045C>G | CA575259303 | ASL | c.834-46C>G (n.834-46C>G) c.639-46C>G (n.639-46C>G) c.756-46C>G (n.756-46C>G) c.3-46C>G (n.3-46C>G) c.*133-46C>G (n.*133-46C>G) n.1593-46C>G n.1858-46C>G n.646-46C>G n.2951-46C>G c.147-46C>G (n.147-46C>G) n.215-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089046C>T | CA2578900011 | ASL | c.834-45C>T (n.834-45C>T) c.639-45C>T (n.639-45C>T) c.756-45C>T (n.756-45C>T) c.3-45C>T (n.3-45C>T) c.*133-45C>T (n.*133-45C>T) n.1593-45C>T n.1858-45C>T n.646-45C>T n.2951-45C>T c.147-45C>T (n.147-45C>T) n.215-45C>T | |
| 7 | g.66089048G>A | CA575259304 | ASL | c.834-43G>A (n.834-43G>A) c.639-43G>A (n.639-43G>A) c.756-43G>A (n.756-43G>A) c.3-43G>A (n.3-43G>A) c.*133-43G>A (n.*133-43G>A) n.1593-43G>A n.1858-43G>A n.646-43G>A n.2951-43G>A c.147-43G>A (n.147-43G>A) n.215-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089048G>C | CA2683084887 | ASL | c.834-43G>C (n.834-43G>C) c.639-43G>C (n.639-43G>C) c.756-43G>C (n.756-43G>C) c.3-43G>C (n.3-43G>C) c.*133-43G>C (n.*133-43G>C) n.1593-43G>C n.1858-43G>C n.646-43G>C n.2951-43G>C c.147-43G>C (n.147-43G>C) n.215-43G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089048G= | CA1713923059 | ASL | c.834-43G= (n.834-43G=) c.639-43G= (n.639-43G=) c.756-43G= (n.756-43G=) c.3-43G= (n.3-43G=) c.*133-43G= (n.*133-43G=) n.1593-43G= n.1858-43G= n.646-43G= n.2951-43G= c.147-43G= (n.147-43G=) n.215-43G= | |
| 7 | g.66089049C>A | CA2683084889 | ASL | c.834-42C>A (n.834-42C>A) c.639-42C>A (n.639-42C>A) c.756-42C>A (n.756-42C>A) c.3-42C>A (n.3-42C>A) c.*133-42C>A (n.*133-42C>A) n.1593-42C>A n.1858-42C>A n.646-42C>A n.2951-42C>A c.147-42C>A (n.147-42C>A) n.215-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089050C>A | CA4277144 | ASL | c.834-41C>A (n.834-41C>A) c.639-41C>A (n.639-41C>A) c.756-41C>A (n.756-41C>A) c.3-41C>A (n.3-41C>A) c.*133-41C>A (n.*133-41C>A) n.1593-41C>A n.1858-41C>A n.646-41C>A n.2951-41C>A c.147-41C>A (n.147-41C>A) n.215-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089050C= | CA1713923061 | ASL | c.834-41C= (n.834-41C=) c.639-41C= (n.639-41C=) c.756-41C= (n.756-41C=) c.3-41C= (n.3-41C=) c.*133-41C= (n.*133-41C=) n.1593-41C= n.1858-41C= n.646-41C= n.2951-41C= c.147-41C= (n.147-41C=) n.215-41C= | |
| 7 | g.66089050C>G | CA2683084891 | ASL | c.834-41C>G (n.834-41C>G) c.639-41C>G (n.639-41C>G) c.756-41C>G (n.756-41C>G) c.3-41C>G (n.3-41C>G) c.*133-41C>G (n.*133-41C>G) n.1593-41C>G n.1858-41C>G n.646-41C>G n.2951-41C>G c.147-41C>G (n.147-41C>G) n.215-41C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089050C>T | CA1713923063 | ASL | c.834-41C>T (n.834-41C>T) c.639-41C>T (n.639-41C>T) c.756-41C>T (n.756-41C>T) c.3-41C>T (n.3-41C>T) c.*133-41C>T (n.*133-41C>T) n.1593-41C>T n.1858-41C>T n.646-41C>T n.2951-41C>T c.147-41C>T (n.147-41C>T) n.215-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089051A>T | CA2683084892 | ASL | c.834-40A>T (n.834-40A>T) c.639-40A>T (n.639-40A>T) c.756-40A>T (n.756-40A>T) c.3-40A>T (n.3-40A>T) c.*133-40A>T (n.*133-40A>T) n.1593-40A>T n.1858-40A>T n.646-40A>T n.2951-40A>T c.147-40A>T (n.147-40A>T) n.215-40A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089052del | CA2578900012 | ASL | c.834-39del (n.834-39del) c.639-39del (n.639-39del) c.756-39del (n.756-39del) c.3-39del (n.3-39del) c.*133-39del (n.*133-39del) n.1593-39del n.1858-39del n.646-39del n.2951-39del c.147-39del (n.147-39del) n.215-39del | |
| 7 | g.66089052A>G | CA2683084894 | ASL | c.834-39A>G (n.834-39A>G) c.639-39A>G (n.639-39A>G) c.756-39A>G (n.756-39A>G) c.3-39A>G (n.3-39A>G) c.*133-39A>G (n.*133-39A>G) n.1593-39A>G n.1858-39A>G n.646-39A>G n.2951-39A>G c.147-39A>G (n.147-39A>G) n.215-39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089053G>A | CA1713923065 | ASL | c.834-38G>A (n.834-38G>A) c.639-38G>A (n.639-38G>A) c.756-38G>A (n.756-38G>A) c.3-38G>A (n.3-38G>A) c.*133-38G>A (n.*133-38G>A) n.1593-38G>A n.1858-38G>A n.646-38G>A n.2951-38G>A c.147-38G>A (n.147-38G>A) n.215-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089053G= | CA1713923073 | ASL | c.834-38G= (n.834-38G=) c.639-38G= (n.639-38G=) c.756-38G= (n.756-38G=) c.3-38G= (n.3-38G=) c.*133-38G= (n.*133-38G=) n.1593-38G= n.1858-38G= n.646-38G= n.2951-38G= c.147-38G= (n.147-38G=) n.215-38G= | |
| 7 | g.66089053G>T | CA2683084895 | ASL | c.834-38G>T (n.834-38G>T) c.639-38G>T (n.639-38G>T) c.756-38G>T (n.756-38G>T) c.3-38G>T (n.3-38G>T) c.*133-38G>T (n.*133-38G>T) n.1593-38G>T n.1858-38G>T n.646-38G>T n.2951-38G>T c.147-38G>T (n.147-38G>T) n.215-38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089054G>A | CA4277145 | ASL | c.834-37G>A (n.834-37G>A) c.639-37G>A (n.639-37G>A) c.756-37G>A (n.756-37G>A) c.3-37G>A (n.3-37G>A) c.*133-37G>A (n.*133-37G>A) n.1593-37G>A n.1858-37G>A n.646-37G>A n.2951-37G>A c.147-37G>A (n.147-37G>A) n.215-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089054G= | CA1713923081 | ASL | c.834-37G= (n.834-37G=) c.639-37G= (n.639-37G=) c.756-37G= (n.756-37G=) c.3-37G= (n.3-37G=) c.*133-37G= (n.*133-37G=) n.1593-37G= n.1858-37G= n.646-37G= n.2951-37G= c.147-37G= (n.147-37G=) n.215-37G= | |
| 7 | g.66089055G>A | CA575259305 | ASL | c.834-36G>A (n.834-36G>A) c.639-36G>A (n.639-36G>A) c.756-36G>A (n.756-36G>A) c.3-36G>A (n.3-36G>A) c.*133-36G>A (n.*133-36G>A) n.1593-36G>A n.1858-36G>A n.646-36G>A n.2951-36G>A c.147-36G>A (n.147-36G>A) n.215-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089055G= | CA1713923087 | ASL | c.834-36G= (n.834-36G=) c.639-36G= (n.639-36G=) c.756-36G= (n.756-36G=) c.3-36G= (n.3-36G=) c.*133-36G= (n.*133-36G=) n.1593-36G= n.1858-36G= n.646-36G= n.2951-36G= c.147-36G= (n.147-36G=) n.215-36G= | |
| 7 | g.66089057C= | CA1713923090 | ASL | c.834-34C= (n.834-34C=) c.639-34C= (n.639-34C=) c.756-34C= (n.756-34C=) c.3-34C= (n.3-34C=) c.*133-34C= (n.*133-34C=) n.1593-34C= n.1858-34C= n.646-34C= n.2951-34C= c.147-34C= (n.147-34C=) n.215-34C= | |
| 7 | g.66089057C>G | CA841271145 | ASL | c.834-34C>G (n.834-34C>G) c.639-34C>G (n.639-34C>G) c.756-34C>G (n.756-34C>G) c.3-34C>G (n.3-34C>G) c.*133-34C>G (n.*133-34C>G) n.1593-34C>G n.1858-34C>G n.646-34C>G n.2951-34C>G c.147-34C>G (n.147-34C>G) n.215-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089058C= | CA1713923093 | ASL | c.834-33C= (n.834-33C=) c.639-33C= (n.639-33C=) c.756-33C= (n.756-33C=) c.3-33C= (n.3-33C=) c.*133-33C= (n.*133-33C=) n.1593-33C= n.1858-33C= n.646-33C= n.2951-33C= c.147-33C= (n.147-33C=) n.215-33C= | |
| 7 | g.66089058C>T | CA4277146 | ASL | c.834-33C>T (n.834-33C>T) c.639-33C>T (n.639-33C>T) c.756-33C>T (n.756-33C>T) c.3-33C>T (n.3-33C>T) c.*133-33C>T (n.*133-33C>T) n.1593-33C>T n.1858-33C>T n.646-33C>T n.2951-33C>T c.147-33C>T (n.147-33C>T) n.215-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089059A= | CA1713923097 | ASL | c.834-32A= (n.834-32A=) c.639-32A= (n.639-32A=) c.756-32A= (n.756-32A=) c.3-32A= (n.3-32A=) c.*133-32A= (n.*133-32A=) n.1593-32A= n.1858-32A= n.646-32A= n.2951-32A= c.147-32A= (n.147-32A=) n.215-32A= | |
| 7 | g.66089059A>C | CA2683084903 | ASL | c.834-32A>C (n.834-32A>C) c.639-32A>C (n.639-32A>C) c.756-32A>C (n.756-32A>C) c.3-32A>C (n.3-32A>C) c.*133-32A>C (n.*133-32A>C) n.1593-32A>C n.1858-32A>C n.646-32A>C n.2951-32A>C c.147-32A>C (n.147-32A>C) n.215-32A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089059A>G | CA4277147 | ASL | c.834-32A>G (n.834-32A>G) c.639-32A>G (n.639-32A>G) c.756-32A>G (n.756-32A>G) c.3-32A>G (n.3-32A>G) c.*133-32A>G (n.*133-32A>G) n.1593-32A>G n.1858-32A>G n.646-32A>G n.2951-32A>G c.147-32A>G (n.147-32A>G) n.215-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089060G>A | CA4277148 | ASL | c.834-31G>A (n.834-31G>A) c.639-31G>A (n.639-31G>A) c.756-31G>A (n.756-31G>A) c.3-31G>A (n.3-31G>A) c.*133-31G>A (n.*133-31G>A) n.1593-31G>A n.1858-31G>A n.646-31G>A n.2951-31G>A c.147-31G>A (n.147-31G>A) n.215-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089060G= | CA1713923103 | ASL | c.834-31G= (n.834-31G=) c.639-31G= (n.639-31G=) c.756-31G= (n.756-31G=) c.3-31G= (n.3-31G=) c.*133-31G= (n.*133-31G=) n.1593-31G= n.1858-31G= n.646-31G= n.2951-31G= c.147-31G= (n.147-31G=) n.215-31G= | |
| 7 | g.66089060_66089061delinsGC | CA1713923101 | ASL | c.834-31_834-30delinsGC (n.834-31_834-30delinsGC) c.639-31_639-30delinsGC (n.639-31_639-30delinsGC) c.756-31_756-30delinsGC (n.756-31_756-30delinsGC) c.3-31_3-30delinsGC (n.3-31_3-30delinsGC) c.*133-31_*133-30delinsGC (n.*133-31_*133-30delinsGC) n.1593-31_1593-30delinsGC n.1858-31_1858-30delinsGC n.646-31_646-30delinsGC n.2951-31_2951-30delinsGC c.147-31_147-30delinsGC (n.147-31_147-30delinsGC) n.215-31_215-30delinsGC | |
| 7 | g.66089064del | CA159933952 | ASL | c.834-27del (n.834-27del) c.639-27del (n.639-27del) c.756-27del (n.756-27del) c.3-27del (n.3-27del) c.*133-27del (n.*133-27del) n.1593-27del n.1858-27del n.646-27del n.2951-27del c.147-27del (n.147-27del) n.215-27del | dbSNP |
| 7 | g.66089062C= | CA1713923108 | ASL | c.834-29C= (n.834-29C=) c.639-29C= (n.639-29C=) c.756-29C= (n.756-29C=) c.3-29C= (n.3-29C=) c.*133-29C= (n.*133-29C=) n.1593-29C= n.1858-29C= n.646-29C= n.2951-29C= c.147-29C= (n.147-29C=) n.215-29C= | |
| 7 | g.66089062C>T | CA575259306 | ASL | c.834-29C>T (n.834-29C>T) c.639-29C>T (n.639-29C>T) c.756-29C>T (n.756-29C>T) c.3-29C>T (n.3-29C>T) c.*133-29C>T (n.*133-29C>T) n.1593-29C>T n.1858-29C>T n.646-29C>T n.2951-29C>T c.147-29C>T (n.147-29C>T) n.215-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66089063C>T | CA2683084904 | ASL | c.834-28C>T (n.834-28C>T) c.639-28C>T (n.639-28C>T) c.756-28C>T (n.756-28C>T) c.3-28C>T (n.3-28C>T) c.*133-28C>T (n.*133-28C>T) n.1593-28C>T n.1858-28C>T n.646-28C>T n.2951-28C>T c.147-28C>T (n.147-28C>T) n.215-28C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089064C>T | CA2683084905 | ASL | c.834-27C>T (n.834-27C>T) c.639-27C>T (n.639-27C>T) c.756-27C>T (n.756-27C>T) c.3-27C>T (n.3-27C>T) c.*133-27C>T (n.*133-27C>T) n.1593-27C>T n.1858-27C>T n.646-27C>T n.2951-27C>T c.147-27C>T (n.147-27C>T) n.215-27C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089067C= | CA1713923111 | ASL | c.834-24C= (n.834-24C=) c.639-24C= (n.639-24C=) c.756-24C= (n.756-24C=) c.3-24C= (n.3-24C=) c.*133-24C= (n.*133-24C=) n.1593-24C= n.1858-24C= n.646-24C= n.2951-24C= c.147-24C= (n.147-24C=) n.215-24C= | |
| 7 | g.66089067C>T | CA4277149 | ASL | c.834-24C>T (n.834-24C>T) c.639-24C>T (n.639-24C>T) c.756-24C>T (n.756-24C>T) c.3-24C>T (n.3-24C>T) c.*133-24C>T (n.*133-24C>T) n.1593-24C>T n.1858-24C>T n.646-24C>T n.2951-24C>T c.147-24C>T (n.147-24C>T) n.215-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071_66089076del | CA2683084906 | ASL | c.834-20_834-15del (n.834-20_834-15del) c.639-20_639-15del (n.639-20_639-15del) c.756-20_756-15del (n.756-20_756-15del) c.3-20_3-15del (n.3-20_3-15del) c.*133-20_*133-15del (n.*133-20_*133-15del) n.1593-20_1593-15del n.1858-20_1858-15del n.646-20_646-15del n.2951-20_2951-15del c.147-20_147-15del (n.147-20_147-15del) n.215-20_215-15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089069G>A | CA2683084907 | ASL | c.834-22G>A (n.834-22G>A) c.639-22G>A (n.639-22G>A) c.756-22G>A (n.756-22G>A) c.3-22G>A (n.3-22G>A) c.*133-22G>A (n.*133-22G>A) n.1593-22G>A n.1858-22G>A n.646-22G>A n.2951-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) n.215-22G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089070C= | CA1713923116 | ASL | c.834-21C= (n.834-21C=) c.639-21C= (n.639-21C=) c.756-21C= (n.756-21C=) c.3-21C= (n.3-21C=) c.*133-21C= (n.*133-21C=) n.1593-21C= n.1858-21C= n.646-21C= n.2951-21C= c.147-21C= (n.147-21C=) n.215-21C= | |
| 7 | g.66089070C>G | CA455680022 | ASL | c.834-21C>G (n.834-21C>G) c.639-21C>G (n.639-21C>G) c.756-21C>G (n.756-21C>G) c.3-21C>G (n.3-21C>G) c.*133-21C>G (n.*133-21C>G) n.1593-21C>G n.1858-21C>G n.646-21C>G n.2951-21C>G c.147-21C>G (n.147-21C>G) n.215-21C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089070C>T | CA4277150 | ASL | c.834-21C>T (n.834-21C>T) c.639-21C>T (n.639-21C>T) c.756-21C>T (n.756-21C>T) c.3-21C>T (n.3-21C>T) c.*133-21C>T (n.*133-21C>T) n.1593-21C>T n.1858-21C>T n.646-21C>T n.2951-21C>T c.147-21C>T (n.147-21C>T) n.215-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071G>A | CA1713923119 | ASL | c.834-20G>A (n.834-20G>A) c.639-20G>A (n.639-20G>A) c.756-20G>A (n.756-20G>A) c.3-20G>A (n.3-20G>A) c.*133-20G>A (n.*133-20G>A) n.1593-20G>A n.1858-20G>A n.646-20G>A n.2951-20G>A c.147-20G>A (n.147-20G>A) n.215-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071G= | CA1713923118 | ASL | c.834-20G= (n.834-20G=) c.639-20G= (n.639-20G=) c.756-20G= (n.756-20G=) c.3-20G= (n.3-20G=) c.*133-20G= (n.*133-20G=) n.1593-20G= n.1858-20G= n.646-20G= n.2951-20G= c.147-20G= (n.147-20G=) n.215-20G= | |
| 7 | g.66089071G>T | CA4277151 | ASL | c.834-20G>T (n.834-20G>T) c.639-20G>T (n.639-20G>T) c.756-20G>T (n.756-20G>T) c.3-20G>T (n.3-20G>T) c.*133-20G>T (n.*133-20G>T) n.1593-20G>T n.1858-20G>T n.646-20G>T n.2951-20G>T c.147-20G>T (n.147-20G>T) n.215-20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089071_66089072delinsGC | CA1713923121 | ASL | c.834-20_834-19delinsGC (n.834-20_834-19delinsGC) c.639-20_639-19delinsGC (n.639-20_639-19delinsGC) c.756-20_756-19delinsGC (n.756-20_756-19delinsGC) c.3-20_3-19delinsGC (n.3-20_3-19delinsGC) c.*133-20_*133-19delinsGC (n.*133-20_*133-19delinsGC) n.1593-20_1593-19delinsGC n.1858-20_1858-19delinsGC n.646-20_646-19delinsGC n.2951-20_2951-19delinsGC c.147-20_147-19delinsGC (n.147-20_147-19delinsGC) n.215-20_215-19delinsGC | |
| 7 | g.66089072C>T | CA2683084908 | ASL | c.834-19C>T (n.834-19C>T) c.639-19C>T (n.639-19C>T) c.756-19C>T (n.756-19C>T) c.3-19C>T (n.3-19C>T) c.*133-19C>T (n.*133-19C>T) n.1593-19C>T n.1858-19C>T n.646-19C>T n.2951-19C>T c.147-19C>T (n.147-19C>T) n.215-19C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089073del | CA1713923122 | ASL | c.834-18del (n.834-18del) c.639-18del (n.639-18del) c.756-18del (n.756-18del) c.3-18del (n.3-18del) c.*133-18del (n.*133-18del) n.1593-18del n.1858-18del n.646-18del n.2951-18del c.147-18del (n.147-18del) n.215-18del | dbSNP |
| 7 | g.66089073C>A | CA2683084909 | ASL | c.834-18C>A (n.834-18C>A) c.639-18C>A (n.639-18C>A) c.756-18C>A (n.756-18C>A) c.3-18C>A (n.3-18C>A) c.*133-18C>A (n.*133-18C>A) n.1593-18C>A n.1858-18C>A n.646-18C>A n.2951-18C>A c.147-18C>A (n.147-18C>A) n.215-18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089075G>C | CA841271157 | ASL | c.834-16G>C (n.834-16G>C) c.639-16G>C (n.639-16G>C) c.756-16G>C (n.756-16G>C) c.3-16G>C (n.3-16G>C) c.*133-16G>C (n.*133-16G>C) n.1593-16G>C n.1858-16G>C n.646-16G>C n.2951-16G>C c.147-16G>C (n.147-16G>C) n.215-16G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089075G= | CA1713923123 | ASL | c.834-16G= (n.834-16G=) c.639-16G= (n.639-16G=) c.756-16G= (n.756-16G=) c.3-16G= (n.3-16G=) c.*133-16G= (n.*133-16G=) n.1593-16G= n.1858-16G= n.646-16G= n.2951-16G= c.147-16G= (n.147-16G=) n.215-16G= | |
| 7 | g.66089075G>T | CA2578900013 | ASL | c.834-16G>T (n.834-16G>T) c.639-16G>T (n.639-16G>T) c.756-16G>T (n.756-16G>T) c.3-16G>T (n.3-16G>T) c.*133-16G>T (n.*133-16G>T) n.1593-16G>T n.1858-16G>T n.646-16G>T n.2951-16G>T c.147-16G>T (n.147-16G>T) n.215-16G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089077A= | CA1713923125 | ASL | c.834-14A= (n.834-14A=) c.639-14A= (n.639-14A=) c.756-14A= (n.756-14A=) c.3-14A= (n.3-14A=) c.*133-14A= (n.*133-14A=) n.1593-14A= n.1858-14A= n.646-14A= n.2951-14A= c.147-14A= (n.147-14A=) n.215-14A= | |
| 7 | g.66089077A>G | CA1102408317 | ASL | c.834-14A>G (n.834-14A>G) c.639-14A>G (n.639-14A>G) c.756-14A>G (n.756-14A>G) c.3-14A>G (n.3-14A>G) c.*133-14A>G (n.*133-14A>G) n.1593-14A>G n.1858-14A>G n.646-14A>G n.2951-14A>G c.147-14A>G (n.147-14A>G) n.215-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089078C= | CA1713923127 | ASL | c.834-13C= (n.834-13C=) c.639-13C= (n.639-13C=) c.756-13C= (n.756-13C=) c.3-13C= (n.3-13C=) c.*133-13C= (n.*133-13C=) n.1593-13C= n.1858-13C= n.646-13C= n.2951-13C= c.147-13C= (n.147-13C=) n.215-13C= | |
| 7 | g.66089078C>T | CA159933985 | ASL | c.834-13C>T (n.834-13C>T) c.639-13C>T (n.639-13C>T) c.756-13C>T (n.756-13C>T) c.3-13C>T (n.3-13C>T) c.*133-13C>T (n.*133-13C>T) n.1593-13C>T n.1858-13C>T n.646-13C>T n.2951-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) n.215-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089078_66089080delinsCCT | CA1713923128 | ASL | c.834-13_834-11delinsCCT (n.834-13_834-11delinsCCT) c.639-13_639-11delinsCCT (n.639-13_639-11delinsCCT) c.756-13_756-11delinsCCT (n.756-13_756-11delinsCCT) c.3-13_3-11delinsCCT (n.3-13_3-11delinsCCT) c.*133-13_*133-11delinsCCT (n.*133-13_*133-11delinsCCT) n.1593-13_1593-11delinsCCT n.1858-13_1858-11delinsCCT n.646-13_646-11delinsCCT n.2951-13_2951-11delinsCCT c.147-13_147-11delinsCCT (n.147-13_147-11delinsCCT) n.215-13_215-11delinsCCT | |
| 7 | g.66089079C>A | CA159933988 | ASL | c.834-12C>A (n.834-12C>A) c.639-12C>A (n.639-12C>A) c.756-12C>A (n.756-12C>A) c.3-12C>A (n.3-12C>A) c.*133-12C>A (n.*133-12C>A) n.1593-12C>A n.1858-12C>A n.646-12C>A n.2951-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) n.215-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089079C= | CA1713923130 | ASL | c.834-12C= (n.834-12C=) c.639-12C= (n.639-12C=) c.756-12C= (n.756-12C=) c.3-12C= (n.3-12C=) c.*133-12C= (n.*133-12C=) n.1593-12C= n.1858-12C= n.646-12C= n.2951-12C= c.147-12C= (n.147-12C=) n.215-12C= | |
| 7 | g.66089079C>T | CA2578900014 | ASL | c.834-12C>T (n.834-12C>T) c.639-12C>T (n.639-12C>T) c.756-12C>T (n.756-12C>T) c.3-12C>T (n.3-12C>T) c.*133-12C>T (n.*133-12C>T) n.1593-12C>T n.1858-12C>T n.646-12C>T n.2951-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) n.215-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66089081_66089082del | CA4277152 | ASL | c.834-10_834-9del (n.834-10_834-9del) c.639-10_639-9del (n.639-10_639-9del) c.756-10_756-9del (n.756-10_756-9del) c.3-10_3-9del (n.3-10_3-9del) c.*133-10_*133-9del (n.*133-10_*133-9del) n.1593-10_1593-9del n.1858-10_1858-9del n.646-10_646-9del n.2951-10_2951-9del c.147-10_147-9del (n.147-10_147-9del) n.215-10_215-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089080T>C | CA2683084910 | ASL | c.834-11T>C (n.834-11T>C) c.639-11T>C (n.639-11T>C) c.756-11T>C (n.756-11T>C) c.3-11T>C (n.3-11T>C) c.*133-11T>C (n.*133-11T>C) n.1593-11T>C n.1858-11T>C n.646-11T>C n.2951-11T>C c.147-11T>C (n.147-11T>C) n.215-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089081C>T | CA2683084911 | ASL | c.834-10C>T (n.834-10C>T) c.639-10C>T (n.639-10C>T) c.756-10C>T (n.756-10C>T) c.3-10C>T (n.3-10C>T) c.*133-10C>T (n.*133-10C>T) n.1593-10C>T n.1858-10C>T n.646-10C>T n.2951-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) n.215-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T>C | CA1713923137 | ASL | c.834-9T>C (n.834-9T>C) c.639-9T>C (n.639-9T>C) c.756-9T>C (n.756-9T>C) c.3-9T>C (n.3-9T>C) c.*133-9T>C (n.*133-9T>C) n.1593-9T>C n.1858-9T>C n.646-9T>C n.2951-9T>C c.147-9T>C (n.147-9T>C) n.215-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T>G | CA2578900015 | ASL | c.834-9T>G (n.834-9T>G) c.639-9T>G (n.639-9T>G) c.756-9T>G (n.756-9T>G) c.3-9T>G (n.3-9T>G) c.*133-9T>G (n.*133-9T>G) n.1593-9T>G n.1858-9T>G n.646-9T>G n.2951-9T>G c.147-9T>G (n.147-9T>G) n.215-9T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089082T= | CA1713923136 | ASL | c.834-9T= (n.834-9T=) c.639-9T= (n.639-9T=) c.756-9T= (n.756-9T=) c.3-9T= (n.3-9T=) c.*133-9T= (n.*133-9T=) n.1593-9T= n.1858-9T= n.646-9T= n.2951-9T= c.147-9T= (n.147-9T=) n.215-9T= | |
| 7 | g.66089083G>C | CA2578900016 | ASL | c.834-8G>C (n.834-8G>C) c.639-8G>C (n.639-8G>C) c.756-8G>C (n.756-8G>C) c.3-8G>C (n.3-8G>C) c.*133-8G>C (n.*133-8G>C) n.1593-8G>C n.1858-8G>C n.646-8G>C n.2951-8G>C c.147-8G>C (n.147-8G>C) n.215-8G>C | |
| 7 | g.66089084T>C | CA1102408321 | ASL | c.834-7T>C (n.834-7T>C) c.639-7T>C (n.639-7T>C) c.756-7T>C (n.756-7T>C) c.3-7T>C (n.3-7T>C) c.*133-7T>C (n.*133-7T>C) n.1593-7T>C n.1858-7T>C n.646-7T>C n.2951-7T>C c.147-7T>C (n.147-7T>C) n.215-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089084T= | CA1713923140 | ASL | c.834-7T= (n.834-7T=) c.639-7T= (n.639-7T=) c.756-7T= (n.756-7T=) c.3-7T= (n.3-7T=) c.*133-7T= (n.*133-7T=) n.1593-7T= n.1858-7T= n.646-7T= n.2951-7T= c.147-7T= (n.147-7T=) n.215-7T= | |
| 7 | g.66089085C= | CA1713923154 | ASL | c.834-6C= (n.834-6C=) c.639-6C= (n.639-6C=) c.756-6C= (n.756-6C=) c.3-6C= (n.3-6C=) c.*133-6C= (n.*133-6C=) n.1593-6C= n.1858-6C= n.646-6C= n.2951-6C= c.147-6C= (n.147-6C=) n.215-6C= | |
| 7 | g.66089085C>G | CA1713923155 | ASL | c.834-6C>G (n.834-6C>G) c.639-6C>G (n.639-6C>G) c.756-6C>G (n.756-6C>G) c.3-6C>G (n.3-6C>G) c.*133-6C>G (n.*133-6C>G) n.1593-6C>G n.1858-6C>G n.646-6C>G n.2951-6C>G c.147-6C>G (n.147-6C>G) n.215-6C>G | dbSNP |
| 7 | g.66089085C>T | CA2740097367 | ASL | c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.639-6C>T (n.639-6C>T) c.756-6C>T (n.756-6C>T) c.3-6C>T (n.3-6C>T) c.*133-6C>T (n.*133-6C>T) n.1593-6C>T n.1858-6C>T n.646-6C>T n.2951-6C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) n.215-6C>T | ClinVar |
| 7 | g.66089086C>A | CA4277153 | ASL | c.834-5C>A (n.834-5C>A) c.639-5C>A (n.639-5C>A) c.756-5C>A (n.756-5C>A) c.3-5C>A (n.3-5C>A) c.*133-5C>A (n.*133-5C>A) n.1593-5C>A n.1858-5C>A n.646-5C>A n.2951-5C>A c.147-5C>A (n.147-5C>A) n.215-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089086C= | CA1713923156 | ASL | c.834-5C= (n.834-5C=) c.639-5C= (n.639-5C=) c.756-5C= (n.756-5C=) c.3-5C= (n.3-5C=) c.*133-5C= (n.*133-5C=) n.1593-5C= n.1858-5C= n.646-5C= n.2951-5C= c.147-5C= (n.147-5C=) n.215-5C= | |
| 7 | g.66089086C>G | CA2683084912 | ASL | c.834-5C>G (n.834-5C>G) c.639-5C>G (n.639-5C>G) c.756-5C>G (n.756-5C>G) c.3-5C>G (n.3-5C>G) c.*133-5C>G (n.*133-5C>G) n.1593-5C>G n.1858-5C>G n.646-5C>G n.2951-5C>G c.147-5C>G (n.147-5C>G) n.215-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089086C>T | CA2499219000 | ASL | c.834-5C>T (n.834-5C>T) c.639-5C>T (n.639-5C>T) c.756-5C>T (n.756-5C>T) c.3-5C>T (n.3-5C>T) c.*133-5C>T (n.*133-5C>T) n.1593-5C>T n.1858-5C>T n.646-5C>T n.2951-5C>T c.147-5C>T (n.147-5C>T) n.215-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089087C>T | CA2578900017 | ASL | c.834-4C>T (n.834-4C>T) c.639-4C>T (n.639-4C>T) c.756-4C>T (n.756-4C>T) c.3-4C>T (n.3-4C>T) c.*133-4C>T (n.*133-4C>T) n.1593-4C>T n.1858-4C>T n.646-4C>T n.2951-4C>T c.147-4C>T (n.147-4C>T) n.215-4C>T | |
| 7 | g.66089088C= | CA1713923160 | ASL | c.834-3C= (n.834-3C=) c.639-3C= (n.639-3C=) c.756-3C= (n.756-3C=) c.3-3C= (n.3-3C=) c.*133-3C= (n.*133-3C=) n.1593-3C= n.1858-3C= n.646-3C= n.2951-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) n.215-3C= | |
| 7 | g.66089088C>T | CA4277154 | ASL | c.834-3C>T (n.834-3C>T) c.639-3C>T (n.639-3C>T) c.756-3C>T (n.756-3C>T) c.3-3C>T (n.3-3C>T) c.*133-3C>T (n.*133-3C>T) n.1593-3C>T n.1858-3C>T n.646-3C>T n.2951-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) n.215-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A= | CA1713923168 | ASL | c.834-2A= (n.834-2A=) c.639-2A= (n.639-2A=) c.756-2A= (n.756-2A=) c.3-2A= (n.3-2A=) c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.1593-2A= n.1858-2A= n.646-2A= n.2951-2A= c.147-2A= (n.147-2A=) n.1A= n.215-2A= | |
| 7 | g.66089089A>C | CA367645373 | ASL | c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.639-2A>C (n.639-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) c.3-2A>C (n.3-2A>C) c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.1593-2A>C n.1858-2A>C n.646-2A>C n.2951-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) n.1A>C n.215-2A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A>G | CA367645375 | ASL | c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.639-2A>G (n.639-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) c.3-2A>G (n.3-2A>G) c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.1593-2A>G n.1858-2A>G n.646-2A>G n.2951-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) n.1A>G n.215-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089089A>T | CA367645377 | ASL | c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.639-2A>T (n.639-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) c.3-2A>T (n.3-2A>T) c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.1593-2A>T n.1858-2A>T n.646-2A>T n.2951-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) n.1A>T n.215-2A>T | |
| 7 | g.66089090G>A | CA367645384 | ASL | c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.639-1G>A (n.639-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) c.3-1G>A (n.3-1G>A) c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.1593-1G>A n.1858-1G>A n.646-1G>A n.2951-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.2G>A n.215-1G>A | ClinVar |
| 7 | g.66089090G>C | CA367645381 | ASL | c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.639-1G>C (n.639-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) c.3-1G>C (n.3-1G>C) c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.1593-1G>C n.1858-1G>C n.646-1G>C n.2951-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.2G>C n.215-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089090G= | CA1713923174 | ASL | c.834-1G= (n.834-1G=) c.639-1G= (n.639-1G=) c.756-1G= (n.756-1G=) c.3-1G= (n.3-1G=) c.*133-1G= (n.*133-1G=) n.1593-1G= n.1858-1G= n.646-1G= n.2951-1G= c.147-1G= (n.147-1G=) n.2G= n.215-1G= | |
| 7 | g.66089090G>T | CA4277155 | ASL | c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.639-1G>T (n.639-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) c.3-1G>T (n.3-1G>T) c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.1593-1G>T n.1858-1G>T n.646-1G>T n.2951-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.2G>T n.215-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089091C>A | CA367645386 | ASL | c.834C>A (p.Ser278Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) c.756C>A (p.Ser252Arg) c.3C>A (p.Ser1Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1593C>A n.1858C>A n.646C>A n.2951C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.3C>A n.215C>A | |
| 7 | g.66089091C>G | CA367645387 | ASL | c.834C>G (p.Ser278Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.3C>G (p.Ser1Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1593C>G n.1858C>G n.646C>G n.2951C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.3C>G n.215C>G | |
| 7 | g.66089091C>T | CA455680023 | ASL | c.834C>T (p.Ser278=) c.639C>T (p.Ser213=) c.756C>T (p.Ser252=) c.3C>T (p.Ser1=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1593C>T n.1858C>T n.646C>T n.2951C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.3C>T n.215C>T | |
| 7 | g.66089092A>C | CA367645390 | ASL | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1594A>C n.1859A>C n.647A>C n.2952A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.4A>C n.216A>C | |
| 7 | g.66089092A>G | CA367645392 | ASL | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1594A>G n.1859A>G n.647A>G n.2952A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.4A>G n.216A>G | |
| 7 | g.66089092A>T | CA367645394 | ASL | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1594A>T n.1859A>T n.647A>T n.2952A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.4A>T n.216A>T | |
| 7 | g.66089093C>A | CA367645396 | ASL | c.836C>A (p.Thr279Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.5C>A (p.Thr2Lys) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1595C>A n.1860C>A n.648C>A n.2953C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) n.5C>A n.217C>A | |
| 7 | g.66089093C= | CA1713923175 | ASL | c.836C= (p.Thr279=) c.641C= (p.Thr214=) c.758C= (p.Thr253=) c.5C= (p.Thr2=) c.*135C= (n.*135C=) n.1595C= n.1860C= n.648C= n.2953C= c.149C= (p.Thr50=) n.5C= n.217C= | |
| 7 | g.66089093C>G | CA367645398 | ASL | c.836C>G (p.Thr279Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.5C>G (p.Thr2Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.1595C>G n.1860C>G n.648C>G n.2953C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) n.5C>G n.217C>G | |
| 7 | g.66089093C>T | CA4277156 | ASL | c.836C>T (p.Thr279Met) c.641C>T (p.Thr214Met) c.758C>T (p.Thr253Met) c.5C>T (p.Thr2Met) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1595C>T n.1860C>T n.648C>T n.2953C>T c.149C>T (p.Thr50Met) n.5C>T n.217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G>A | CA4277157 | ASL | c.837G>A (p.Thr279=) c.642G>A (p.Thr214=) c.759G>A (p.Thr253=) c.6G>A (p.Thr2=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.1596G>A n.1861G>A n.649G>A n.2954G>A c.150G>A (p.Thr50=) n.6G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G>C | CA239719 | ASL | c.837G>C (p.Thr279=) c.642G>C (p.Thr214=) c.759G>C (p.Thr253=) c.6G>C (p.Thr2=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.1596G>C n.1861G>C n.649G>C n.2954G>C c.150G>C (p.Thr50=) n.6G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089094G= | CA1713923182 | ASL | c.837G= (p.Thr279=) c.642G= (p.Thr214=) c.759G= (p.Thr253=) c.6G= (p.Thr2=) c.*136G= (n.*136G=) n.1596G= n.1861G= n.649G= n.2954G= c.150G= (p.Thr50=) n.6G= n.218G= | |
| 7 | g.66089094G>T | CA455680024 | ASL | c.837G>T (p.Thr279=) c.642G>T (p.Thr214=) c.759G>T (p.Thr253=) c.6G>T (p.Thr2=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.1596G>T n.1861G>T n.649G>T n.2954G>T c.150G>T (p.Thr50=) n.6G>T n.218G>T | ClinVar |
| 7 | g.66089096del | CA2695207752 | ASL | c.839del (p.Gly280GlufsTer4) c.644del (p.Gly215GlufsTer4) c.761del (p.Gly254GlufsTer4) c.8del (p.Gly3GlufsTer4) c.*138del (n.*138del) n.1598del n.1863del n.651del n.2956del c.152del (p.Gly51GlufsTer4) n.8del n.220del | |
| 7 | g.66089095G>A | CA367645405 | ASL | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1597G>A n.1862G>A n.650G>A n.2955G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.7G>A n.219G>A | |
| 7 | g.66089095G>C | CA367645406 | ASL | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1597G>C n.1862G>C n.650G>C n.2955G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.7G>C n.219G>C | |
| 7 | g.66089095G>T | CA367645409 | ASL | c.838G>T (p.Gly280Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.7G>T (p.Gly3Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1597G>T n.1862G>T n.650G>T n.2955G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.7G>T n.219G>T | |
| 7 | g.66089096G>A | CA367645418 | ASL | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.*138G>A (n.*138G>A) n.1598G>A n.1863G>A n.651G>A n.2956G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.8G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089096G>C | CA367645411 | ASL | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*138G>C (n.*138G>C) n.1598G>C n.1863G>C n.651G>C n.2956G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.8G>C n.220G>C | |
| 7 | g.66089096G= | CA1713923196 | ASL | c.839G= (p.Gly280=) c.644G= (p.Gly215=) c.761G= (p.Gly254=) c.8G= (p.Gly3=) c.*138G= (n.*138G=) n.1598G= n.1863G= n.651G= n.2956G= c.152G= (p.Gly51=) n.8G= n.220G= | |
| 7 | g.66089096G>T | CA367645413 | ASL | c.839G>T (p.Gly280Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.*138G>T (n.*138G>T) n.1598G>T n.1863G>T n.651G>T n.2956G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.8G>T n.220G>T | |
| 7 | g.66089097A>C | CA455680025 | ASL | c.840A>C (p.Gly280=) c.645A>C (p.Gly215=) c.762A>C (p.Gly254=) c.9A>C (p.Gly3=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1599A>C n.1864A>C n.652A>C n.2957A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.9A>C n.221A>C | |
| 7 | g.66089097A>G | CA455680026 | ASL | c.840A>G (p.Gly280=) c.645A>G (p.Gly215=) c.762A>G (p.Gly254=) c.9A>G (p.Gly3=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1599A>G n.1864A>G n.652A>G n.2957A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.9A>G n.221A>G | |
| 7 | g.66089097A>T | CA455680027 | ASL | c.840A>T (p.Gly280=) c.645A>T (p.Gly215=) c.762A>T (p.Gly254=) c.9A>T (p.Gly3=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1599A>T n.1864A>T n.652A>T n.2957A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.9A>T n.221A>T | |
| 7 | g.66089098A>C | CA367645420 | ASL | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.10A>C (p.Ser4Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1600A>C n.1865A>C n.653A>C n.2958A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.10A>C n.222A>C | |
| 7 | g.66089098A>G | CA367645422 | ASL | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.10A>G (p.Ser4Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1600A>G n.1865A>G n.653A>G n.2958A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.10A>G n.222A>G | |
| 7 | g.66089098A>T | CA367645424 | ASL | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.10A>T (p.Ser4Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1600A>T n.1865A>T n.653A>T n.2958A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.10A>T n.222A>T | |
| 7 | g.66089099G>A | CA367645427 | ASL | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.11G>A (p.Ser4Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1601G>A n.1866G>A n.654G>A n.2959G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.11G>A n.223G>A | |
| 7 | g.66089099G>C | CA367645429 | ASL | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.11G>C (p.Ser4Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1601G>C n.1866G>C n.654G>C n.2959G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.11G>C n.223G>C | |
| 7 | g.66089099G>T | CA367645431 | ASL | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.11G>T (p.Ser4Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1601G>T n.1866G>T n.654G>T n.2959G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.11G>T n.223G>T | |
| 7 | g.66089100C>A | CA367645436 | ASL | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.765C>A (p.Ser255Arg) c.12C>A (p.Ser4Arg) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1602C>A n.1867C>A n.655C>A n.2960C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) n.12C>A n.224C>A | |
| 7 | g.66089100C>G | CA367645434 | ASL | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.765C>G (p.Ser255Arg) c.12C>G (p.Ser4Arg) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1602C>G n.1867C>G n.655C>G n.2960C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) n.12C>G n.224C>G | |
| 7 | g.66089100C>T | CA455680028 | ASL | c.843C>T (p.Ser281=) c.648C>T (p.Ser216=) c.765C>T (p.Ser255=) c.12C>T (p.Ser4=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1602C>T n.1867C>T n.655C>T n.2960C>T c.156C>T (p.Ser52=) n.12C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A= | CA1713923202 | ASL | c.844A= (p.Ser282=) c.649A= (p.Ser217=) c.766A= (p.Ser256=) c.13A= (p.Ser5=) c.*143A= (n.*143A=) n.1603A= n.1868A= n.656A= n.2961A= c.157A= (p.Ser53=) n.13A= n.225A= | |
| 7 | g.66089101A>C | CA367645440 | ASL | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1603A>C n.1868A>C n.656A>C n.2961A>C c.157A>C (p.Ser53Arg) n.13A>C n.225A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A>G | CA367645442 | ASL | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) n.1603A>G n.1868A>G n.656A>G n.2961A>G c.157A>G (p.Ser53Gly) n.13A>G n.225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089101A>T | CA367645445 | ASL | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1603A>T n.1868A>T n.656A>T n.2961A>T c.157A>T (p.Ser53Cys) n.13A>T n.225A>T | |
| 7 | g.66089102G>A | CA367645448 | ASL | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1604G>A n.1869G>A n.657G>A n.2962G>A c.158G>A (p.Ser53Asn) n.14G>A n.226G>A | |
| 7 | g.66089102G>C | CA367645450 | ASL | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1604G>C n.1869G>C n.657G>C n.2962G>C c.158G>C (p.Ser53Thr) n.14G>C n.226G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089102G>T | CA367645452 | ASL | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1604G>T n.1869G>T n.657G>T n.2962G>T c.158G>T (p.Ser53Ile) n.14G>T n.226G>T | |
| 7 | g.66089103C>A | CA367645457 | ASL | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1605C>A n.1870C>A n.658C>A n.2963C>A c.159C>A (p.Ser53Arg) n.15C>A n.227C>A | COSMIC |
| 7 | g.66089103C= | CA1713923206 | ASL | c.846C= (p.Ser282=) c.651C= (p.Ser217=) c.768C= (p.Ser256=) c.15C= (p.Ser5=) c.*145C= (n.*145C=) n.1605C= n.1870C= n.658C= n.2963C= c.159C= (p.Ser53=) n.15C= n.227C= | |
| 7 | g.66089103C>G | CA220294 | ASL | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.1605C>G n.1870C>G n.658C>G n.2963C>G c.159C>G (p.Ser53Arg) n.15C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089103C>T | CA4277158 | ASL | c.846C>T (p.Ser282=) c.651C>T (p.Ser217=) c.768C>T (p.Ser256=) c.15C>T (p.Ser5=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1605C>T n.1870C>T n.658C>T n.2963C>T c.159C>T (p.Ser53=) n.15C>T n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089104C>A | CA367645459 | ASL | c.847C>A (p.Leu283Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.16C>A (p.Leu6Met) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1606C>A n.1871C>A n.659C>A n.2964C>A c.160C>A (p.Leu54Met) n.16C>A n.228C>A | dbSNP |
| 7 | g.66089104C= | CA1713923222 | ASL | c.847C= (p.Leu283=) c.652C= (p.Leu218=) c.769C= (p.Leu257=) c.16C= (p.Leu6=) c.*146C= (n.*146C=) n.1606C= n.1871C= n.659C= n.2964C= c.160C= (p.Leu54=) n.16C= n.228C= | |
| 7 | g.66089104C>G | CA367645462 | ASL | c.847C>G (p.Leu283Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.16C>G (p.Leu6Val) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1606C>G n.1871C>G n.659C>G n.2964C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.16C>G n.228C>G | |
| 7 | g.66089104C>T | CA455680029 | ASL | c.847C>T (p.Leu283=) c.652C>T (p.Leu218=) c.769C>T (p.Leu257=) c.16C>T (p.Leu6=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1606C>T n.1871C>T n.659C>T n.2964C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.16C>T n.228C>T | |
| 7 | g.66089105T>A | CA367645465 | ASL | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1607T>A n.1872T>A n.660T>A n.2965T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.17T>A n.229T>A | |
| 7 | g.66089105T>C | CA367645467 | ASL | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1607T>C n.1872T>C n.660T>C n.2965T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.17T>C n.229T>C | |
| 7 | g.66089105T>G | CA367645469 | ASL | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1607T>G n.1872T>G n.660T>G n.2965T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.17T>G n.229T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G>A | CA455680030 | ASL | c.849G>A (p.Leu283=) c.654G>A (p.Leu218=) c.771G>A (p.Leu257=) c.18G>A (p.Leu6=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1608G>A n.1873G>A n.661G>A n.2966G>A c.162G>A (p.Leu54=) n.18G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G>C | CA4277159 | ASL | c.849G>C (p.Leu283=) c.654G>C (p.Leu218=) c.771G>C (p.Leu257=) c.18G>C (p.Leu6=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1608G>C n.1873G>C n.661G>C n.2966G>C c.162G>C (p.Leu54=) n.18G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089106G= | CA1713923231 | ASL | c.849G= (p.Leu283=) c.654G= (p.Leu218=) c.771G= (p.Leu257=) c.18G= (p.Leu6=) c.*148G= (n.*148G=) n.1608G= n.1873G= n.661G= n.2966G= c.162G= (p.Leu54=) n.18G= n.230G= | |
| 7 | g.66089106G>T | CA455680031 | ASL | c.849G>T (p.Leu283=) c.654G>T (p.Leu218=) c.771G>T (p.Leu257=) c.18G>T (p.Leu6=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1608G>T n.1873G>T n.661G>T n.2966G>T c.162G>T (p.Leu54=) n.18G>T n.230G>T | |
| 7 | g.66089107A>C | CA367645473 | ASL | c.850A>C (p.Met284Leu) c.655A>C (p.Met219Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1609A>C n.1874A>C n.662A>C n.2967A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.19A>C n.231A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089107A>G | CA367645475 | ASL | c.850A>G (p.Met284Val) c.655A>G (p.Met219Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1609A>G n.1874A>G n.662A>G n.2967A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.19A>G n.231A>G | |
| 7 | g.66089107A>T | CA367645477 | ASL | c.850A>T (p.Met284Leu) c.655A>T (p.Met219Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1609A>T n.1874A>T n.662A>T n.2967A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.19A>T n.231A>T | |
| 7 | g.66089108T>A | CA367645478 | ASL | c.851T>A (p.Met284Lys) c.656T>A (p.Met219Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1610T>A n.1875T>A n.663T>A n.2968T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.20T>A n.232T>A | |
| 7 | g.66089108T>C | CA367645479 | ASL | c.851T>C (p.Met284Thr) c.656T>C (p.Met219Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1610T>C n.1875T>C n.663T>C n.2968T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.20T>C n.232T>C | |
| 7 | g.66089108T>G | CA367645480 | ASL | c.851T>G (p.Met284Arg) c.656T>G (p.Met219Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1610T>G n.1875T>G n.663T>G n.2968T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.20T>G n.232T>G | |
| 7 | g.66089109G>A | CA367645482 | ASL | c.852G>A (p.Met284Ile) c.657G>A (p.Met219Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.*151G>A (n.*151G>A) n.1611G>A n.1876G>A n.664G>A n.2969G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.21G>A n.233G>A | COSMIC |
| 7 | g.66089109G>C | CA367645485 | ASL | c.852G>C (p.Met284Ile) c.657G>C (p.Met219Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.*151G>C (n.*151G>C) n.1611G>C n.1876G>C n.664G>C n.2969G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.21G>C n.233G>C | |
| 7 | g.66089109G>T | CA367645484 | ASL | c.852G>T (p.Met284Ile) c.657G>T (p.Met219Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1611G>T n.1876G>T n.664G>T n.2969G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.21G>T n.233G>T | |
| 7 | g.66089110C>A | CA367645486 | ASL | c.853C>A (p.Pro285Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) n.1612C>A n.1877C>A n.665C>A n.2970C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.22C>A n.234C>A | |
| 7 | g.66089110C= | CA1713923234 | ASL | c.853C= (p.Pro285=) c.658C= (p.Pro220=) c.775C= (p.Pro259=) c.22C= (p.Pro8=) c.*152C= (n.*152C=) n.1612C= n.1877C= n.665C= n.2970C= c.166C= (p.Pro56=) n.22C= n.234C= | |
| 7 | g.66089110C>G | CA367645487 | ASL | c.853C>G (p.Pro285Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) n.1612C>G n.1877C>G n.665C>G n.2970C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) n.22C>G n.234C>G | |
| 7 | g.66089110C>T | CA4277160 | ASL | c.853C>T (p.Pro285Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) n.1612C>T n.1877C>T n.665C>T n.2970C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.22C>T n.234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089111C>A | CA367645489 | ASL | c.854C>A (p.Pro285His) c.659C>A (p.Pro220His) c.776C>A (p.Pro259His) c.23C>A (p.Pro8His) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1613C>A n.1878C>A n.666C>A n.2971C>A c.167C>A (p.Pro56His) n.23C>A n.235C>A | |
| 7 | g.66089111C>G | CA367645490 | ASL | c.854C>G (p.Pro285Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1613C>G n.1878C>G n.666C>G n.2971C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) n.23C>G n.235C>G | |
| 7 | g.66089111C>T | CA367645493 | ASL | c.854C>T (p.Pro285Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1613C>T n.1878C>T n.666C>T n.2971C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.23C>T n.235C>T | |
| 7 | g.66089112C>A | CA455680032 | ASL | c.855C>A (p.Pro285=) c.660C>A (p.Pro220=) c.777C>A (p.Pro259=) c.24C>A (p.Pro8=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1614C>A n.1879C>A n.667C>A n.2972C>A c.168C>A (p.Pro56=) n.24C>A n.236C>A | |
| 7 | g.66089112C= | CA1713923239 | ASL | c.855C= (p.Pro285=) c.660C= (p.Pro220=) c.777C= (p.Pro259=) c.24C= (p.Pro8=) c.*154C= (n.*154C=) n.1614C= n.1879C= n.667C= n.2972C= c.168C= (p.Pro56=) n.24C= n.236C= | |
| 7 | g.66089112C>G | CA455680033 | ASL | c.855C>G (p.Pro285=) c.660C>G (p.Pro220=) c.777C>G (p.Pro259=) c.24C>G (p.Pro8=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1614C>G n.1879C>G n.667C>G n.2972C>G c.168C>G (p.Pro56=) n.24C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089112C>T | CA4277161 | ASL | c.855C>T (p.Pro285=) c.660C>T (p.Pro220=) c.777C>T (p.Pro259=) c.24C>T (p.Pro8=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1614C>T n.1879C>T n.667C>T n.2972C>T c.168C>T (p.Pro56=) n.24C>T n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089113C>A | CA367645495 | ASL | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1615C>A n.1880C>A n.668C>A n.2973C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.25C>A n.237C>A | |
| 7 | g.66089113C>G | CA367645496 | ASL | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1615C>G n.1880C>G n.668C>G n.2973C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.25C>G n.237C>G | |
| 7 | g.66089113C>T | CA367645498 | ASL | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1615C>T n.1880C>T n.668C>T n.2973C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.25C>T n.237C>T | |
| 7 | g.66089114A= | CA1713923248 | ASL | c.857A= (p.Gln286=) c.662A= (p.Gln221=) c.779A= (p.Gln260=) c.26A= (p.Gln9=) c.*156A= (n.*156A=) n.1616A= n.1881A= n.669A= n.2974A= c.170A= (p.Gln57=) n.26A= n.238A= | |
| 7 | g.66089114A>C | CA367645505 | ASL | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1616A>C n.1881A>C n.669A>C n.2974A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.26A>C n.238A>C | ClinVar |
| 7 | g.66089114A>G | CA252263 | ASL | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1616A>G n.1881A>G n.669A>G n.2974A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.26A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089114A>T | CA367645506 | ASL | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1616A>T n.1881A>T n.669A>T n.2974A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.26A>T n.238A>T | |
| 7 | g.66089115G>A | CA455680034 | ASL | c.858G>A (p.Gln286=) c.663G>A (p.Gln221=) c.780G>A (p.Gln260=) c.27G>A (p.Gln9=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1617G>A n.1882G>A n.670G>A n.2975G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.27G>A n.239G>A | |
| 7 | g.66089115G>C | CA367645507 | ASL | c.858G>C (p.Gln286His) c.663G>C (p.Gln221His) c.780G>C (p.Gln260His) c.27G>C (p.Gln9His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1617G>C n.1882G>C n.670G>C n.2975G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.27G>C n.239G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089115G= | CA1713923251 | ASL | c.858G= (p.Gln286=) c.663G= (p.Gln221=) c.780G= (p.Gln260=) c.27G= (p.Gln9=) c.*157G= (n.*157G=) n.1617G= n.1882G= n.670G= n.2975G= c.171G= (p.Gln57=) n.27G= n.239G= | |
| 7 | g.66089115G>T | CA367645508 | ASL | c.858G>T (p.Gln286His) c.663G>T (p.Gln221His) c.780G>T (p.Gln260His) c.27G>T (p.Gln9His) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1617G>T n.1882G>T n.670G>T n.2975G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.27G>T n.239G>T |