UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66088850C>A | CA357217 | ASL | c.762C>A (p.Ser254Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1521C>A n.1786C>A n.574C>A n.2879C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088850C= | CA1713922696 | ASL | c.762C= (p.Ser254=) c.567C= (p.Ser189=) c.684C= (p.Ser228=) c.*61C= (n.*61C=) n.1521C= n.1786C= n.574C= n.2879C= c.75C= (p.Ser25=) n.143C= | |
| 7 | g.66088850C>G | CA367645181 | ASL | c.762C>G (p.Ser254Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1521C>G n.1786C>G n.574C>G n.2879C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) n.143C>G | |
| 7 | g.66088850C>T | CA455679985 | ASL | c.762C>T (p.Ser254=) c.567C>T (p.Ser189=) c.684C>T (p.Ser228=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1521C>T n.1786C>T n.574C>T n.2879C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.143C>T | COSMIC |
| 7 | g.66088851A= | CA1713922713 | ASL | c.763A= (p.Arg255=) c.568A= (p.Arg190=) c.685A= (p.Arg229=) c.*62A= (n.*62A=) n.1522A= n.1787A= n.575A= n.2880A= c.76A= (p.Arg26=) n.144A= | |
| 7 | g.66088851A>C | CA455679986 | ASL | c.763A>C (p.Arg255=) c.568A>C (p.Arg190=) c.685A>C (p.Arg229=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1522A>C n.1787A>C n.575A>C n.2880A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.144A>C | |
| 7 | g.66088851A>G | CA367645182 | ASL | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1522A>G n.1787A>G n.575A>G n.2880A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.144A>G | |
| 7 | g.66088851A>T | CA367645183 | ASL | c.763A>T (p.Arg255Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1522A>T n.1787A>T n.575A>T n.2880A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.144A>T | |
| 7 | g.66088852G>A | CA4277126 | ASL | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1523G>A n.1788G>A n.576G>A n.2881G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088852G>C | CA367645184 | ASL | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1523G>C n.1788G>C n.576G>C n.2881G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.145G>C | |
| 7 | g.66088852G= | CA1713922722 | ASL | c.764G= (p.Arg255=) c.569G= (p.Arg190=) c.686G= (p.Arg229=) c.*63G= (n.*63G=) n.1523G= n.1788G= n.576G= n.2881G= c.77G= (p.Arg26=) n.145G= | |
| 7 | g.66088852G>T | CA367645185 | ASL | c.764G>T (p.Arg255Met) c.569G>T (p.Arg190Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1523G>T n.1788G>T n.576G>T n.2881G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.145G>T | |
| 7 | g.66088853dup | CA891843174 | ASL | c.765dup (p.Met256AspfsTer?) c.570dup (p.Met191AspfsTer?) c.687dup (p.Met230AspfsTer?) c.*64dup (n.*64dup) n.1524dup n.1789dup n.577dup n.2882dup c.78dup (p.Met27AspfsTer?) n.146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088853G>A | CA455679987 | ASL | c.765G>A (p.Arg255=) c.570G>A (p.Arg190=) c.687G>A (p.Arg229=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1524G>A n.1789G>A n.577G>A n.2882G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.146G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088853G>C | CA367645186 | ASL | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1524G>C n.1789G>C n.577G>C n.2882G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.146G>C | |
| 7 | g.66088853G>T | CA367645187 | ASL | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1524G>T n.1789G>T n.577G>T n.2882G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.146G>T | |
| 7 | g.66088854A>C | CA367645190 | ASL | c.766A>C (p.Met256Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1525A>C n.1790A>C n.578A>C n.2883A>C c.79A>C (p.Met27Leu) n.147A>C | |
| 7 | g.66088854A>G | CA367645188 | ASL | c.766A>G (p.Met256Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1525A>G n.1790A>G n.578A>G n.2883A>G c.79A>G (p.Met27Val) n.147A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088854A>T | CA367645189 | ASL | c.766A>T (p.Met256Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1525A>T n.1790A>T n.578A>T n.2883A>T c.79A>T (p.Met27Leu) n.147A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088855T>A | CA367645191 | ASL | c.767T>A (p.Met256Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1526T>A n.1791T>A n.579T>A n.2884T>A c.80T>A (p.Met27Lys) n.148T>A | |
| 7 | g.66088855T>C | CA4277127 | ASL | c.767T>C (p.Met256Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1526T>C n.1791T>C n.579T>C n.2884T>C c.80T>C (p.Met27Thr) n.148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088855T>G | CA367645192 | ASL | c.767T>G (p.Met256Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1526T>G n.1791T>G n.579T>G n.2884T>G c.80T>G (p.Met27Arg) n.148T>G | |
| 7 | g.66088855T= | CA1713922730 | ASL | c.767T= (p.Met256=) c.572T= (p.Met191=) c.689T= (p.Met230=) c.*66T= (n.*66T=) n.1526T= n.1791T= n.579T= n.2884T= c.80T= (p.Met27=) n.148T= | |
| 7 | g.66088856G>A | CA367645193 | ASL | c.768G>A (p.Met256Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1527G>A n.1792G>A n.580G>A n.2885G>A c.81G>A (p.Met27Ile) n.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088856G>C | CA367645194 | ASL | c.768G>C (p.Met256Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1527G>C n.1792G>C n.580G>C n.2885G>C c.81G>C (p.Met27Ile) n.149G>C | |
| 7 | g.66088856G= | CA1713922736 | ASL | c.768G= (p.Met256=) c.573G= (p.Met191=) c.690G= (p.Met230=) c.*67G= (n.*67G=) n.1527G= n.1792G= n.580G= n.2885G= c.81G= (p.Met27=) n.149G= | |
| 7 | g.66088856G>T | CA367645195 | ASL | c.768G>T (p.Met256Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1527G>T n.1792G>T n.580G>T n.2885G>T c.81G>T (p.Met27Ile) n.149G>T | |
| 7 | g.66088857G>A | CA367645196 | ASL | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1528G>A n.1793G>A n.581G>A n.2886G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.150G>A | |
| 7 | g.66088857G>C | CA367645197 | ASL | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1528G>C n.1793G>C n.581G>C n.2886G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.150G>C | |
| 7 | g.66088857G>T | CA367645198 | ASL | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1528G>T n.1793G>T n.581G>T n.2886G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.150G>T | |
| 7 | g.66088858C>A | CA367645199 | ASL | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1529C>A n.1794C>A n.582C>A n.2887C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.151C>A | |
| 7 | g.66088858C>G | CA367645200 | ASL | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1529C>G n.1794C>G n.582C>G n.2887C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.151C>G | |
| 7 | g.66088858C>T | CA367645201 | ASL | c.770C>T (p.Ala257Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1529C>T n.1794C>T n.582C>T n.2887C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.151C>T | |
| 7 | g.66088859C>A | CA455679988 | ASL | c.771C>A (p.Ala257=) c.576C>A (p.Ala192=) c.693C>A (p.Ala231=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1530C>A n.1795C>A n.583C>A n.2888C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.152C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088859C= | CA1713922740 | ASL | c.771C= (p.Ala257=) c.576C= (p.Ala192=) c.693C= (p.Ala231=) c.*70C= (n.*70C=) n.1530C= n.1795C= n.583C= n.2888C= c.84C= (p.Ala28=) n.152C= | |
| 7 | g.66088859C>G | CA455679989 | ASL | c.771C>G (p.Ala257=) c.576C>G (p.Ala192=) c.693C>G (p.Ala231=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1530C>G n.1795C>G n.583C>G n.2888C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.152C>G | |
| 7 | g.66088859C>T | CA4277128 | ASL | c.771C>T (p.Ala257=) c.576C>T (p.Ala192=) c.693C>T (p.Ala231=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1530C>T n.1795C>T n.583C>T n.2888C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088860G>A | CA159933546 | ASL | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1531G>A n.1796G>A n.584G>A n.2889G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088860G>C | CA367645203 | ASL | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1531G>C n.1796G>C n.584G>C n.2889G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.153G>C | |
| 7 | g.66088860G= | CA1713922746 | ASL | c.772G= (p.Glu258=) c.577G= (p.Glu193=) c.694G= (p.Glu232=) c.*71G= (n.*71G=) n.1531G= n.1796G= n.584G= n.2889G= c.85G= (p.Glu29=) n.153G= | |
| 7 | g.66088860G>T | CA367645202 | ASL | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1531G>T n.1796G>T n.584G>T n.2889G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088861A>C | CA367645204 | ASL | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1532A>C n.1797A>C n.585A>C n.2890A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.154A>C | |
| 7 | g.66088861A>G | CA367645205 | ASL | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1532A>G n.1797A>G n.585A>G n.2890A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.154A>G | |
| 7 | g.66088861A>T | CA367645206 | ASL | c.773A>T (p.Glu258Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1532A>T n.1797A>T n.585A>T n.2890A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.154A>T | |
| 7 | g.66088862G>A | CA455679990 | ASL | c.774G>A (p.Glu258=) c.579G>A (p.Glu193=) c.696G>A (p.Glu232=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1533G>A n.1798G>A n.586G>A n.2891G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.155G>A | |
| 7 | g.66088862G>C | CA367645207 | ASL | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1533G>C n.1798G>C n.586G>C n.2891G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.155G>C | |
| 7 | g.66088862G>T | CA367645208 | ASL | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1533G>T n.1798G>T n.586G>T n.2891G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.155G>T | |
| 7 | g.66088863G>A | CA367645209 | ASL | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1534G>A n.1799G>A n.587G>A n.2892G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.156G>A | |
| 7 | g.66088863G>C | CA367645210 | ASL | c.775G>C (p.Asp259His) c.580G>C (p.Asp194His) c.697G>C (p.Asp233His) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1534G>C n.1799G>C n.587G>C n.2892G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.156G>C | |
| 7 | g.66088863G>T | CA367645211 | ASL | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1534G>T n.1799G>T n.587G>T n.2892G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.156G>T | |
| 7 | g.66088864A>C | CA367645212 | ASL | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1535A>C n.1800A>C n.588A>C n.2893A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.157A>C | |
| 7 | g.66088864A>G | CA367645213 | ASL | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1535A>G n.1800A>G n.588A>G n.2893A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.157A>G | |
| 7 | g.66088864A>T | CA367645214 | ASL | c.776A>T (p.Asp259Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1535A>T n.1800A>T n.588A>T n.2893A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.157A>T | |
| 7 | g.66088865C>A | CA367645215 | ASL | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1536C>A n.1801C>A n.589C>A n.2894C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.158C>A | |
| 7 | g.66088865C>G | CA367645216 | ASL | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1536C>G n.1801C>G n.589C>G n.2894C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.158C>G | |
| 7 | g.66088865C>T | CA455679991 | ASL | c.777C>T (p.Asp259=) c.582C>T (p.Asp194=) c.699C>T (p.Asp233=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1536C>T n.1801C>T n.589C>T n.2894C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.158C>T | |
| 7 | g.66088866C>A | CA367645219 | ASL | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1537C>A n.1802C>A n.590C>A n.2895C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.159C>A | |
| 7 | g.66088866C>G | CA367645218 | ASL | c.778C>G (p.Leu260Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1537C>G n.1802C>G n.590C>G n.2895C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.159C>G | |
| 7 | g.66088866C>T | CA367645217 | ASL | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1537C>T n.1802C>T n.590C>T n.2895C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.159C>T | |
| 7 | g.66088867T>A | CA367645220 | ASL | c.779T>A (p.Leu260His) c.584T>A (p.Leu195His) c.701T>A (p.Leu234His) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1538T>A n.1803T>A n.591T>A n.2896T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.160T>A | |
| 7 | g.66088867T>C | CA367645221 | ASL | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1538T>C n.1803T>C n.591T>C n.2896T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.160T>C | |
| 7 | g.66088867T>G | CA367645222 | ASL | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1538T>G n.1803T>G n.591T>G n.2896T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.160T>G | |
| 7 | g.66088868C>A | CA455679992 | ASL | c.780C>A (p.Leu260=) c.585C>A (p.Leu195=) c.702C>A (p.Leu234=) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1539C>A n.1804C>A n.592C>A n.2897C>A c.93C>A (p.Leu31=) n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088868C= | CA1713922759 | ASL | c.780C= (p.Leu260=) c.585C= (p.Leu195=) c.702C= (p.Leu234=) c.*79C= (n.*79C=) n.1539C= n.1804C= n.592C= n.2897C= c.93C= (p.Leu31=) n.161C= | |
| 7 | g.66088868C>G | CA455679993 | ASL | c.780C>G (p.Leu260=) c.585C>G (p.Leu195=) c.702C>G (p.Leu234=) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1539C>G n.1804C>G n.592C>G n.2897C>G c.93C>G (p.Leu31=) n.161C>G | |
| 7 | g.66088868C>T | CA4277129 | ASL | c.780C>T (p.Leu260=) c.585C>T (p.Leu195=) c.702C>T (p.Leu234=) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1539C>T n.1804C>T n.592C>T n.2897C>T c.93C>T (p.Leu31=) n.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66088869A>C | CA367645223 | ASL | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1540A>C n.1805A>C n.593A>C n.2898A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.162A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088869A>G | CA367645224 | ASL | c.781A>G (p.Ile261Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1540A>G n.1805A>G n.593A>G n.2898A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.162A>G | |
| 7 | g.66088869A>T | CA367645225 | ASL | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1540A>T n.1805A>T n.593A>T n.2898A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.162A>T | |
| 7 | g.66088870T>A | CA367645226 | ASL | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1541T>A n.1806T>A n.594T>A n.2899T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.163T>A | |
| 7 | g.66088870T>C | CA367645228 | ASL | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1541T>C n.1806T>C n.594T>C n.2899T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.163T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088870T>G | CA367645227 | ASL | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1541T>G n.1806T>G n.594T>G n.2899T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.163T>G | |
| 7 | g.66088871C>A | CA455679994 | ASL | c.783C>A (p.Ile261=) c.588C>A (p.Ile196=) c.705C>A (p.Ile235=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1542C>A n.1807C>A n.595C>A n.2900C>A c.96C>A (p.Ile32=) n.164C>A | |
| 7 | g.66088871C= | CA1713922761 | ASL | c.783C= (p.Ile261=) c.588C= (p.Ile196=) c.705C= (p.Ile235=) c.*82C= (n.*82C=) n.1542C= n.1807C= n.595C= n.2900C= c.96C= (p.Ile32=) n.164C= | |
| 7 | g.66088871C>G | CA367645229 | ASL | c.783C>G (p.Ile261Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1542C>G n.1807C>G n.595C>G n.2900C>G c.96C>G (p.Ile32Met) n.164C>G | |
| 7 | g.66088871C>T | CA455679995 | ASL | c.783C>T (p.Ile261=) c.588C>T (p.Ile196=) c.705C>T (p.Ile235=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1542C>T n.1807C>T n.595C>T n.2900C>T c.96C>T (p.Ile32=) n.164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088872C>A | CA367645230 | ASL | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1543C>A n.1808C>A n.596C>A n.2901C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.165C>A | |
| 7 | g.66088872C= | CA1713922764 | ASL | c.784C= (p.Leu262=) c.589C= (p.Leu197=) c.706C= (p.Leu236=) c.*83C= (n.*83C=) n.1543C= n.1808C= n.596C= n.2901C= c.97C= (p.Leu33=) n.165C= | |
| 7 | g.66088872C>G | CA159933573 | ASL | c.784C>G (p.Leu262Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.1543C>G n.1808C>G n.596C>G n.2901C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.165C>G | dbSNP |
| 7 | g.66088872C>T | CA159933583 | ASL | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1543C>T n.1808C>T n.596C>T n.2901C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088873T>A | CA367645231 | ASL | c.785T>A (p.Leu262His) c.590T>A (p.Leu197His) c.707T>A (p.Leu236His) c.*84T>A (n.*84T>A) n.1544T>A n.1809T>A n.597T>A n.2902T>A c.98T>A (p.Leu33His) n.166T>A | |
| 7 | g.66088873T>C | CA367645233 | ASL | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.1544T>C n.1809T>C n.597T>C n.2902T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.166T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088873T>G | CA367645232 | ASL | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1544T>G n.1809T>G n.597T>G n.2902T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088873T= | CA1713922778 | ASL | c.785T= (p.Leu262=) c.590T= (p.Leu197=) c.707T= (p.Leu236=) c.*84T= (n.*84T=) n.1544T= n.1809T= n.597T= n.2902T= c.98T= (p.Leu33=) n.166T= | |
| 7 | g.66088874C>A | CA455679998 | ASL | c.786C>A (p.Leu262=) c.591C>A (p.Leu197=) c.708C>A (p.Leu236=) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1545C>A n.1810C>A n.598C>A n.2903C>A c.99C>A (p.Leu33=) n.167C>A | |
| 7 | g.66088874C= | CA1713922784 | ASL | c.786C= (p.Leu262=) c.591C= (p.Leu197=) c.708C= (p.Leu236=) c.*85C= (n.*85C=) n.1545C= n.1810C= n.598C= n.2903C= c.99C= (p.Leu33=) n.167C= | |
| 7 | g.66088874C>G | CA455679997 | ASL | c.786C>G (p.Leu262=) c.591C>G (p.Leu197=) c.708C>G (p.Leu236=) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1545C>G n.1810C>G n.598C>G n.2903C>G c.99C>G (p.Leu33=) n.167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088874C>T | CA455679996 | ASL | c.786C>T (p.Leu262=) c.591C>T (p.Leu197=) c.708C>T (p.Leu236=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1545C>T n.1810C>T n.598C>T n.2903C>T c.99C>T (p.Leu33=) n.167C>T | |
| 7 | g.66088875T>A | CA367645234 | ASL | c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1546T>A n.1811T>A n.599T>A n.2904T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.168T>A | |
| 7 | g.66088875T>C | CA367645235 | ASL | c.787T>C (p.Tyr263His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1546T>C n.1811T>C n.599T>C n.2904T>C c.100T>C (p.Tyr34His) n.168T>C | |
| 7 | g.66088875T>G | CA367645236 | ASL | c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1546T>G n.1811T>G n.599T>G n.2904T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.168T>G | |
| 7 | g.66088876A>C | CA367645237 | ASL | c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1547A>C n.1812A>C n.600A>C n.2905A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.169A>C | |
| 7 | g.66088876A>G | CA367645238 | ASL | c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1547A>G n.1812A>G n.600A>G n.2905A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.169A>G | |
| 7 | g.66088876A>T | CA367645239 | ASL | c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1547A>T n.1812A>T n.600A>T n.2905A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.169A>T | |
| 7 | g.66088877C>A | CA367645240 | ASL | c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1548C>A n.1813C>A n.601C>A n.2906C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.170C>A | |
| 7 | g.66088877C= | CA1713922790 | ASL | c.789C= (p.Tyr263=) c.594C= (p.Tyr198=) c.711C= (p.Tyr237=) c.*88C= (n.*88C=) n.1548C= n.1813C= n.601C= n.2906C= c.102C= (p.Tyr34=) n.170C= | |
| 7 | g.66088877C>G | CA367645241 | ASL | c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1548C>G n.1813C>G n.601C>G n.2906C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.170C>G | |
| 7 | g.66088877C>T | CA455679999 | ASL | c.789C>T (p.Tyr263=) c.594C>T (p.Tyr198=) c.711C>T (p.Tyr237=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1548C>T n.1813C>T n.601C>T n.2906C>T c.102C>T (p.Tyr34=) n.170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088878T>A | CA367645242 | ASL | c.790T>A (p.Cys264Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1549T>A n.1814T>A n.602T>A n.2907T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.171T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088878T>C | CA367645243 | ASL | c.790T>C (p.Cys264Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1549T>C n.1814T>C n.602T>C n.2907T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.171T>C | |
| 7 | g.66088878T>G | CA367645244 | ASL | c.790T>G (p.Cys264Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1549T>G n.1814T>G n.602T>G n.2907T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.171T>G | |
| 7 | g.66088879G>A | CA159933593 | ASL | c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1550G>A n.1815G>A n.603G>A n.2908G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088879G>C | CA367645246 | ASL | c.791G>C (p.Cys264Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.*90G>C (n.*90G>C) n.1550G>C n.1815G>C n.603G>C n.2908G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.172G>C | |
| 7 | g.66088879G= | CA1713922794 | ASL | c.791G= (p.Cys264=) c.596G= (p.Cys199=) c.713G= (p.Cys238=) c.*90G= (n.*90G=) n.1550G= n.1815G= n.603G= n.2908G= c.104G= (p.Cys35=) n.172G= | |
| 7 | g.66088879G>T | CA367645245 | ASL | c.791G>T (p.Cys264Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1550G>T n.1815G>T n.603G>T n.2908G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.172G>T | |
| 7 | g.66088880C>A | CA367645247 | ASL | c.792C>A (p.Cys264Ter) c.597C>A (p.Cys199Ter) c.714C>A (p.Cys238Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1551C>A n.1816C>A n.604C>A n.2909C>A c.105C>A (p.Cys35Ter) n.173C>A | |
| 7 | g.66088880C= | CA1713922798 | ASL | c.792C= (p.Cys264=) c.597C= (p.Cys199=) c.714C= (p.Cys238=) c.*91C= (n.*91C=) n.1551C= n.1816C= n.604C= n.2909C= c.105C= (p.Cys35=) n.173C= | |
| 7 | g.66088880C>G | CA367645248 | ASL | c.792C>G (p.Cys264Trp) c.597C>G (p.Cys199Trp) c.714C>G (p.Cys238Trp) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1551C>G n.1816C>G n.604C>G n.2909C>G c.105C>G (p.Cys35Trp) n.173C>G | |
| 7 | g.66088880C>T | CA455680000 | ASL | c.792C>T (p.Cys264=) c.597C>T (p.Cys199=) c.714C>T (p.Cys238=) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1551C>T n.1816C>T n.604C>T n.2909C>T c.105C>T (p.Cys35=) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088881A>C | CA367645249 | ASL | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1552A>C n.1817A>C n.605A>C n.2910A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.174A>C | |
| 7 | g.66088881A>G | CA367645251 | ASL | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1552A>G n.1817A>G n.605A>G n.2910A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.174A>G | |
| 7 | g.66088881A>T | CA367645250 | ASL | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1552A>T n.1817A>T n.605A>T n.2910A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.174A>T | |
| 7 | g.66088881_66088883delinsT | CA658820854 | ASL | c.793_795delinsT (p.Thr265Ter) c.598_600delinsT (p.Thr200Ter) c.715_717delinsT (p.Thr239Ter) c.*92_*94delinsT (n.*92_*94delinsT) n.1552_1554delinsT n.1817_1819delinsT n.605_607delinsT n.2910_2912delinsT c.106_108delinsT (p.Thr36Ter) n.174_176delinsT | |
| 7 | g.66088882C>A | CA367645252 | ASL | c.794C>A (p.Thr265Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1553C>A n.1818C>A n.606C>A n.2911C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) n.175C>A | |
| 7 | g.66088882C>G | CA367645253 | ASL | c.794C>G (p.Thr265Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1553C>G n.1818C>G n.606C>G n.2911C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) n.175C>G | |
| 7 | g.66088882C>T | CA367645254 | ASL | c.794C>T (p.Thr265Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1553C>T n.1818C>T n.606C>T n.2911C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.175C>T | |
| 7 | g.66088883C>A | CA455680001 | ASL | c.795C>A (p.Thr265=) c.600C>A (p.Thr200=) c.717C>A (p.Thr239=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1554C>A n.1819C>A n.607C>A n.2912C>A c.108C>A (p.Thr36=) n.176C>A | |
| 7 | g.66088883C= | CA1713922801 | ASL | c.795C= (p.Thr265=) c.600C= (p.Thr200=) c.717C= (p.Thr239=) c.*94C= (n.*94C=) n.1554C= n.1819C= n.607C= n.2912C= c.108C= (p.Thr36=) n.176C= | |
| 7 | g.66088883C>G | CA455680002 | ASL | c.795C>G (p.Thr265=) c.600C>G (p.Thr200=) c.717C>G (p.Thr239=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1554C>G n.1819C>G n.607C>G n.2912C>G c.108C>G (p.Thr36=) n.176C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088883C>T | CA4277130 | ASL | c.795C>T (p.Thr265=) c.600C>T (p.Thr200=) c.717C>T (p.Thr239=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1554C>T n.1819C>T n.607C>T n.2912C>T c.108C>T (p.Thr36=) n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088884A>C | CA367645255 | ASL | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1555A>C n.1820A>C n.608A>C n.2913A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.177A>C | |
| 7 | g.66088884A>G | CA367645256 | ASL | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1555A>G n.1820A>G n.608A>G n.2913A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.177A>G | |
| 7 | g.66088884A>T | CA367645257 | ASL | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1555A>T n.1820A>T n.608A>T n.2913A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.177A>T | |
| 7 | g.66088885A>C | CA367645258 | ASL | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1556A>C n.1821A>C n.609A>C n.2914A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.178A>C | |
| 7 | g.66088885A>G | CA367645259 | ASL | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1556A>G n.1821A>G n.609A>G n.2914A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.178A>G | |
| 7 | g.66088885A>T | CA367645260 | ASL | c.797A>T (p.Lys266Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1556A>T n.1821A>T n.609A>T n.2914A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.178A>T | |
| 7 | g.66088886G>A | CA455680003 | ASL | c.798G>A (p.Lys266=) c.603G>A (p.Lys201=) c.720G>A (p.Lys240=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1557G>A n.1822G>A n.610G>A n.2915G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.179G>A | |
| 7 | g.66088886G>C | CA367645261 | ASL | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1557G>C n.1822G>C n.610G>C n.2915G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.179G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088886G>T | CA367645262 | ASL | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1557G>T n.1822G>T n.610G>T n.2915G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.179G>T | |
| 7 | g.66088887G>A | CA367645265 | ASL | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1558G>A n.1823G>A n.611G>A n.2916G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.180G>A | |
| 7 | g.66088887G>C | CA367645263 | ASL | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*98G>C (n.*98G>C) n.1558G>C n.1823G>C n.611G>C n.2916G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.180G>C | |
| 7 | g.66088887G>T | CA367645264 | ASL | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1558G>T n.1823G>T n.611G>T n.2916G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.180G>T | |
| 7 | g.66088888A>C | CA367645266 | ASL | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1559A>C n.1824A>C n.612A>C n.2917A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.181A>C | |
| 7 | g.66088888A>G | CA367645267 | ASL | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1559A>G n.1824A>G n.612A>G n.2917A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.181A>G | |
| 7 | g.66088888A>T | CA367645268 | ASL | c.800A>T (p.Glu267Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1559A>T n.1824A>T n.612A>T n.2917A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.181A>T | |
| 7 | g.66088889A>C | CA367645269 | ASL | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1560A>C n.1825A>C n.613A>C n.2918A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) n.182A>C | |
| 7 | g.66088889A>G | CA455680004 | ASL | c.801A>G (p.Glu267=) c.606A>G (p.Glu202=) c.723A>G (p.Glu241=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1560A>G n.1825A>G n.613A>G n.2918A>G c.114A>G (p.Glu38=) n.182A>G | |
| 7 | g.66088889A>T | CA367645270 | ASL | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1560A>T n.1825A>T n.613A>T n.2918A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) n.182A>T | |
| 7 | g.66088889_66088890delinsAT | CA1713922809 | ASL | c.801_802delinsAT (p.Glu267=) c.606_607delinsAT (p.Glu202=) c.723_724delinsAT (p.Glu241=) c.*100_*101delinsAT (n.*100_*101delinsAT) n.1560_1561delinsAT n.1825_1826delinsAT n.613_614delinsAT n.2918_2919delinsAT c.114_115delinsAT (p.Glu38=) n.182_183delinsAT | |
| 7 | g.66088890T>A | CA367645271 | ASL | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1561T>A n.1826T>A n.614T>A n.2919T>A c.115T>A (p.Phe39Ile) n.183T>A | |
| 7 | g.66088890T>C | CA367645272 | ASL | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1561T>C n.1826T>C n.614T>C n.2919T>C c.115T>C (p.Phe39Leu) n.183T>C | |
| 7 | g.66088890T>G | CA367645273 | ASL | c.802T>G (p.Phe268Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1561T>G n.1826T>G n.614T>G n.2919T>G c.115T>G (p.Phe39Val) n.183T>G | |
| 7 | g.66088891del | CA918028905 | ASL | c.803del (p.Phe268SerfsTer16) c.608del (p.Phe203SerfsTer16) c.725del (p.Phe242SerfsTer16) c.*102del (n.*102del) n.1562del n.1827del n.615del n.2920del c.116del (p.Phe39SerfsTer16) n.184del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088891T>A | CA367645274 | ASL | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1562T>A n.1827T>A n.615T>A n.2920T>A c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.184T>A | |
| 7 | g.66088891T>C | CA367645275 | ASL | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1562T>C n.1827T>C n.615T>C n.2920T>C c.116T>C (p.Phe39Ser) n.184T>C | |
| 7 | g.66088891T>G | CA367645276 | ASL | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1562T>G n.1827T>G n.615T>G n.2920T>G c.116T>G (p.Phe39Cys) n.184T>G | |
| 7 | g.66088892C>A | CA367645277 | ASL | c.804C>A (p.Phe268Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1563C>A n.1828C>A n.616C>A n.2921C>A c.117C>A (p.Phe39Leu) n.185C>A | |
| 7 | g.66088892C>G | CA367645278 | ASL | c.804C>G (p.Phe268Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1563C>G n.1828C>G n.616C>G n.2921C>G c.117C>G (p.Phe39Leu) n.185C>G | |
| 7 | g.66088892C>T | CA455680005 | ASL | c.804C>T (p.Phe268=) c.609C>T (p.Phe203=) c.726C>T (p.Phe242=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1563C>T n.1828C>T n.616C>T n.2921C>T c.117C>T (p.Phe39=) n.185C>T | |
| 7 | g.66088893A>C | CA367645279 | ASL | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*104A>C (n.*104A>C) n.1564A>C n.1829A>C n.617A>C n.2922A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) n.186A>C | |
| 7 | g.66088893A>G | CA367645280 | ASL | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) n.1564A>G n.1829A>G n.617A>G n.2922A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) n.186A>G | |
| 7 | g.66088893A>T | CA367645281 | ASL | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*104A>T (n.*104A>T) n.1564A>T n.1829A>T n.617A>T n.2922A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) n.186A>T | |
| 7 | g.66088894G>A | CA367645282 | ASL | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1565G>A n.1830G>A n.618G>A n.2923G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) n.187G>A | |
| 7 | g.66088894G>C | CA367645283 | ASL | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1565G>C n.1830G>C n.618G>C n.2923G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) n.187G>C | |
| 7 | g.66088894G>T | CA367645284 | ASL | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1565G>T n.1830G>T n.618G>T n.2923G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) n.187G>T | |
| 7 | g.66088895C>A | CA367645285 | ASL | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.*106C>A (n.*106C>A) n.1566C>A n.1831C>A n.619C>A n.2924C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) n.188C>A | |
| 7 | g.66088895C>G | CA367645286 | ASL | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) n.1566C>G n.1831C>G n.619C>G n.2924C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) n.188C>G | |
| 7 | g.66088895C>T | CA455680006 | ASL | c.807C>T (p.Ser269=) c.612C>T (p.Ser204=) c.729C>T (p.Ser243=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.1566C>T n.1831C>T n.619C>T n.2924C>T c.120C>T (p.Ser40=) n.188C>T | |
| 7 | g.66088896T>A | CA367645287 | ASL | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) n.1567T>A n.1832T>A n.620T>A n.2925T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.189T>A | |
| 7 | g.66088896T>C | CA367645288 | ASL | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) n.1567T>C n.1832T>C n.620T>C n.2925T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.189T>C | |
| 7 | g.66088896T>G | CA367645289 | ASL | c.808T>G (p.Phe270Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.*107T>G (n.*107T>G) n.1567T>G n.1832T>G n.620T>G n.2925T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.189T>G | |
| 7 | g.66088897T>A | CA367645290 | ASL | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1568T>A n.1833T>A n.621T>A n.2926T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.190T>A | |
| 7 | g.66088897T>C | CA367645291 | ASL | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1568T>C n.1833T>C n.621T>C n.2926T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.190T>C | |
| 7 | g.66088897T>G | CA367645292 | ASL | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1568T>G n.1833T>G n.621T>G n.2926T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.190T>G | |
| 7 | g.66088898C>A | CA367645293 | ASL | c.810C>A (p.Phe270Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1569C>A n.1834C>A n.622C>A n.2927C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.191C>A | |
| 7 | g.66088898C>G | CA367645294 | ASL | c.810C>G (p.Phe270Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1569C>G n.1834C>G n.622C>G n.2927C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.191C>G | |
| 7 | g.66088898C>T | CA455680007 | ASL | c.810C>T (p.Phe270=) c.615C>T (p.Phe205=) c.732C>T (p.Phe244=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1569C>T n.1834C>T n.622C>T n.2927C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.191C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088899G>A | CA4277131 | ASL | c.811G>A (p.Val271Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1570G>A n.1835G>A n.623G>A n.2928G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088899G>C | CA367645295 | ASL | c.811G>C (p.Val271Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1570G>C n.1835G>C n.623G>C n.2928G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088899G= | CA1713922814 | ASL | c.811G= (p.Val271=) c.616G= (p.Val206=) c.733G= (p.Val245=) c.*110G= (n.*110G=) n.1570G= n.1835G= n.623G= n.2928G= c.124G= (p.Val42=) n.192G= | |
| 7 | g.66088899G>T | CA159933604 | ASL | c.811G>T (p.Val271Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1570G>T n.1835G>T n.623G>T n.2928G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088900T>A | CA367645296 | ASL | c.812T>A (p.Val271Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1571T>A n.1836T>A n.624T>A n.2929T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.193T>A | |
| 7 | g.66088900T>C | CA367645297 | ASL | c.812T>C (p.Val271Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1571T>C n.1836T>C n.624T>C n.2929T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.193T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088900T>G | CA367645298 | ASL | c.812T>G (p.Val271Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1571T>G n.1836T>G n.624T>G n.2929T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.193T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088901G>A | CA455680008 | ASL | c.813G>A (p.Val271=) c.618G>A (p.Val206=) c.735G>A (p.Val245=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1572G>A n.1837G>A n.625G>A n.2930G>A c.126G>A (p.Val42=) n.194G>A | ClinVar |
| 7 | g.66088901G>C | CA455680009 | ASL | c.813G>C (p.Val271=) c.618G>C (p.Val206=) c.735G>C (p.Val245=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1572G>C n.1837G>C n.625G>C n.2930G>C c.126G>C (p.Val42=) n.194G>C | |
| 7 | g.66088901G>T | CA455680010 | ASL | c.813G>T (p.Val271=) c.618G>T (p.Val206=) c.735G>T (p.Val245=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1572G>T n.1837G>T n.625G>T n.2930G>T c.126G>T (p.Val42=) n.194G>T | |
| 7 | g.66088902C>A | CA367645299 | ASL | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1573C>A n.1838C>A n.626C>A n.2931C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.195C>A | |
| 7 | g.66088902C= | CA1713922822 | ASL | c.814C= (p.Gln272=) c.619C= (p.Gln207=) c.736C= (p.Gln246=) c.*113C= (n.*113C=) n.1573C= n.1838C= n.626C= n.2931C= c.127C= (p.Gln43=) n.195C= | |
| 7 | g.66088902C>G | CA367645300 | ASL | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) n.1573C>G n.1838C>G n.626C>G n.2931C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.195C>G | |
| 7 | g.66088902C>T | CA367645301 | ASL | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1573C>T n.1838C>T n.626C>T n.2931C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088903A>C | CA367645302 | ASL | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1574A>C n.1839A>C n.627A>C n.2932A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.196A>C | |
| 7 | g.66088903A>G | CA367645303 | ASL | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1574A>G n.1839A>G n.627A>G n.2932A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.196A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088903A>T | CA367645304 | ASL | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1574A>T n.1839A>T n.627A>T n.2932A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.196A>T | |
| 7 | g.66088904G>A | CA455680011 | ASL | c.816G>A (p.Gln272=) c.621G>A (p.Gln207=) c.738G>A (p.Gln246=) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1575G>A n.1840G>A n.628G>A n.2933G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088904G>C | CA367645305 | ASL | c.816G>C (p.Gln272His) c.621G>C (p.Gln207His) c.738G>C (p.Gln246His) c.*115G>C (n.*115G>C) n.1575G>C n.1840G>C n.628G>C n.2933G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.197G>C | |
| 7 | g.66088904G= | CA1713922827 | ASL | c.816G= (p.Gln272=) c.621G= (p.Gln207=) c.738G= (p.Gln246=) c.*115G= (n.*115G=) n.1575G= n.1840G= n.628G= n.2933G= c.129G= (p.Gln43=) n.197G= | |
| 7 | g.66088904G>T | CA367645306 | ASL | c.816G>T (p.Gln272His) c.621G>T (p.Gln207His) c.738G>T (p.Gln246His) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1575G>T n.1840G>T n.628G>T n.2933G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.197G>T | |
| 7 | g.66088905C>A | CA367645307 | ASL | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1576C>A n.1841C>A n.629C>A n.2934C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.198C>A | |
| 7 | g.66088905C= | CA1713922834 | ASL | c.817C= (p.Leu273=) c.622C= (p.Leu208=) c.739C= (p.Leu247=) c.*116C= (n.*116C=) n.1576C= n.1841C= n.629C= n.2934C= c.130C= (p.Leu44=) n.198C= | |
| 7 | g.66088905C>G | CA367645308 | ASL | c.817C>G (p.Leu273Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1576C>G n.1841C>G n.629C>G n.2934C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.198C>G | |
| 7 | g.66088905C>T | CA367645309 | ASL | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1576C>T n.1841C>T n.629C>T n.2934C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088906T>A | CA367645310 | ASL | c.818T>A (p.Leu273His) c.623T>A (p.Leu208His) c.740T>A (p.Leu247His) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1577T>A n.1842T>A n.630T>A n.2935T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.199T>A | |
| 7 | g.66088906T>C | CA367645311 | ASL | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1577T>C n.1842T>C n.630T>C n.2935T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.199T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088906T>G | CA367645312 | ASL | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1577T>G n.1842T>G n.630T>G n.2935T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.199T>G | |
| 7 | g.66088907C>A | CA455680012 | ASL | c.819C>A (p.Leu273=) c.624C>A (p.Leu208=) c.741C>A (p.Leu247=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1578C>A n.1843C>A n.631C>A n.2936C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.200C>A | |
| 7 | g.66088907C>G | CA455680013 | ASL | c.819C>G (p.Leu273=) c.624C>G (p.Leu208=) c.741C>G (p.Leu247=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1578C>G n.1843C>G n.631C>G n.2936C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.200C>G | |
| 7 | g.66088907C>T | CA455680014 | ASL | c.819C>T (p.Leu273=) c.624C>T (p.Leu208=) c.741C>T (p.Leu247=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1578C>T n.1843C>T n.631C>T n.2936C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.200C>T | |
| 7 | g.66088908T>A | CA367645315 | ASL | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1579T>A n.1844T>A n.632T>A n.2937T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.201T>A | |
| 7 | g.66088908T>C | CA367645314 | ASL | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1579T>C n.1844T>C n.632T>C n.2937T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.201T>C | |
| 7 | g.66088908T>G | CA367645313 | ASL | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1579T>G n.1844T>G n.632T>G n.2937T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.201T>G | |
| 7 | g.66088909C>A | CA367645316 | ASL | c.821C>A (p.Ser274Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1580C>A n.1845C>A n.633C>A n.2938C>A c.134C>A (p.Ser45Ter) n.202C>A | |
| 7 | g.66088909C>G | CA367645317 | ASL | c.821C>G (p.Ser274Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1580C>G n.1845C>G n.633C>G n.2938C>G c.134C>G (p.Ser45Ter) n.202C>G | |
| 7 | g.66088909C>T | CA367645318 | ASL | c.821C>T (p.Ser274Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1580C>T n.1845C>T n.633C>T n.2938C>T c.134C>T (p.Ser45Leu) n.202C>T | |
| 7 | g.66088910A>C | CA455680015 | ASL | c.822A>C (p.Ser274=) c.627A>C (p.Ser209=) c.744A>C (p.Ser248=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.1581A>C n.1846A>C n.634A>C n.2939A>C c.135A>C (p.Ser45=) n.203A>C | |
| 7 | g.66088910A>G | CA455680017 | ASL | c.822A>G (p.Ser274=) c.627A>G (p.Ser209=) c.744A>G (p.Ser248=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1581A>G n.1846A>G n.634A>G n.2939A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.203A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66088910A>T | CA455680016 | ASL | c.822A>T (p.Ser274=) c.627A>T (p.Ser209=) c.744A>T (p.Ser248=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1581A>T n.1846A>T n.634A>T n.2939A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.203A>T | |
| 7 | g.66088911G>A | CA367645319 | ASL | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1582G>A n.1847G>A n.635G>A n.2940G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.204G>A | |
| 7 | g.66088911G>C | CA367645320 | ASL | c.823G>C (p.Asp275His) c.628G>C (p.Asp210His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1582G>C n.1847G>C n.635G>C n.2940G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.204G>C | |
| 7 | g.66088911G>T | CA367645321 | ASL | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1582G>T n.1847G>T n.635G>T n.2940G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.204G>T | |
| 7 | g.66088912A>C | CA367645322 | ASL | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1583A>C n.1848A>C n.636A>C n.2941A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.205A>C | |
| 7 | g.66088912A>G | CA367645324 | ASL | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1583A>G n.1848A>G n.636A>G n.2941A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.205A>G | |
| 7 | g.66088912A>T | CA367645323 | ASL | c.824A>T (p.Asp275Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1583A>T n.1848A>T n.636A>T n.2941A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.205A>T | |
| 7 | g.66088913T>A | CA367645325 | ASL | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1584T>A n.1849T>A n.637T>A n.2942T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.206T>A | |
| 7 | g.66088913T>C | CA455680018 | ASL | c.825T>C (p.Asp275=) c.630T>C (p.Asp210=) c.747T>C (p.Asp249=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1584T>C n.1849T>C n.637T>C n.2942T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.206T>C | |
| 7 | g.66088913T>G | CA367645326 | ASL | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1584T>G n.1849T>G n.637T>G n.2942T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.206T>G | |
| 7 | g.66088914G>A | CA367645327 | ASL | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) n.1585G>A n.1850G>A n.638G>A n.2943G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088914G>C | CA367645328 | ASL | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) n.1585G>C n.1850G>C n.638G>C n.2943G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.207G>C | |
| 7 | g.66088914G= | CA1713922841 | ASL | c.826G= (p.Ala276=) c.631G= (p.Ala211=) c.748G= (p.Ala250=) c.*125G= (n.*125G=) n.1585G= n.1850G= n.638G= n.2943G= c.139G= (p.Ala47=) n.207G= | |
| 7 | g.66088914G>T | CA367645329 | ASL | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1585G>T n.1850G>T n.638G>T n.2943G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.207G>T | |
| 7 | g.66088915C>A | CA159933614 | ASL | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1586C>A n.1851C>A n.639C>A n.2944C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.208C>A | dbSNP |
| 7 | g.66088915C= | CA1713922845 | ASL | c.827C= (p.Ala276=) c.632C= (p.Ala211=) c.749C= (p.Ala250=) c.*126C= (n.*126C=) n.1586C= n.1851C= n.639C= n.2944C= c.140C= (p.Ala47=) n.208C= | |
| 7 | g.66088915C>G | CA367645330 | ASL | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1586C>G n.1851C>G n.639C>G n.2944C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.208C>G | |
| 7 | g.66088915C>T | CA367645331 | ASL | c.827C>T (p.Ala276Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1586C>T n.1851C>T n.639C>T n.2944C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088916C>A | CA455680019 | ASL | c.828C>A (p.Ala276=) c.633C>A (p.Ala211=) c.750C>A (p.Ala250=) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1587C>A n.1852C>A n.640C>A n.2945C>A c.141C>A (p.Ala47=) n.209C>A | |
| 7 | g.66088916C= | CA1713922850 | ASL | c.828C= (p.Ala276=) c.633C= (p.Ala211=) c.750C= (p.Ala250=) c.*127C= (n.*127C=) n.1587C= n.1852C= n.640C= n.2945C= c.141C= (p.Ala47=) n.209C= | |
| 7 | g.66088916C>G | CA4277132 | ASL | c.828C>G (p.Ala276=) c.633C>G (p.Ala211=) c.750C>G (p.Ala250=) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1587C>G n.1852C>G n.640C>G n.2945C>G c.141C>G (p.Ala47=) n.209C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66088916C>T | CA455680020 | ASL | c.828C>T (p.Ala276=) c.633C>T (p.Ala211=) c.750C>T (p.Ala250=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1587C>T n.1852C>T n.640C>T n.2945C>T c.141C>T (p.Ala47=) n.209C>T | |
| 7 | g.66088917T>A | CA367645332 | ASL | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*128T>A (n.*128T>A) n.1588T>A n.1853T>A n.641T>A n.2946T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.210T>A | |
| 7 | g.66088917T>C | CA367645333 | ASL | c.829T>C (p.Tyr277His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.*128T>C (n.*128T>C) n.1588T>C n.1853T>C n.641T>C n.2946T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.210T>C | |
| 7 | g.66088917T>G | CA367645334 | ASL | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*128T>G (n.*128T>G) n.1588T>G n.1853T>G n.641T>G n.2946T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.210T>G | |
| 7 | g.66088918A>C | CA367645335 | ASL | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1589A>C n.1854A>C n.642A>C n.2947A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.211A>C | |
| 7 | g.66088918A>G | CA367645337 | ASL | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1589A>G n.1854A>G n.642A>G n.2947A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.211A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088918A>T | CA367645336 | ASL | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1589A>T n.1854A>T n.642A>T n.2947A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.211A>T | |
| 7 | g.66088919C>A | CA367645338 | ASL | c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*130C>A (n.*130C>A) n.1590C>A n.1855C>A n.643C>A n.2948C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.212C>A | |
| 7 | g.66088919C>G | CA367645339 | ASL | c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*130C>G (n.*130C>G) n.1590C>G n.1855C>G n.643C>G n.2948C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.212C>G | |
| 7 | g.66088919C>T | CA455680021 | ASL | c.831C>T (p.Tyr277=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.1590C>T n.1855C>T n.643C>T n.2948C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.212C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088920A= | CA1713922854 | ASL | c.832A= (p.Ser278=) c.637A= (p.Ser213=) c.754A= (p.Ser252=) c.1A= (p.Ser1=) c.*131A= (n.*131A=) n.1591A= n.1856A= n.644A= n.2949A= c.145A= (p.Ser49=) n.213A= | |
| 7 | g.66088920A>C | CA367645340 | ASL | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.754A>C (p.Ser252Arg) c.1A>C (p.Ser1Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.1591A>C n.1856A>C n.644A>C n.2949A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.213A>C | |
| 7 | g.66088920A>G | CA367645341 | ASL | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.754A>G (p.Ser252Gly) c.1A>G (p.Ser1Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.1591A>G n.1856A>G n.644A>G n.2949A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.213A>G | |
| 7 | g.66088920A>T | CA367645342 | ASL | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.754A>T (p.Ser252Cys) c.1A>T (p.Ser1Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.1591A>T n.1856A>T n.644A>T n.2949A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.213A>T | dbSNP |
| 7 | g.66088921G>A | CA367645343 | ASL | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.755G>A (p.Ser252Asn) c.2G>A (p.Ser1Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1592G>A n.1857G>A n.645G>A n.2950G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.214G>A | |
| 7 | g.66088921G>C | CA367645344 | ASL | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.755G>C (p.Ser252Thr) c.2G>C (p.Ser1Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1592G>C n.1857G>C n.645G>C n.2950G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.214G>C | |
| 7 | g.66088921G>T | CA367645345 | ASL | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.755G>T (p.Ser252Ile) c.2G>T (p.Ser1Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1592G>T n.1857G>T n.645G>T n.2950G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.214G>T | |
| 7 | g.66088922G>A | CA367645346 | ASL | c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.755+1G>A (n.755+1G>A) c.2+1G>A (n.2+1G>A) c.*132+1G>A (n.*132+1G>A) n.1592+1G>A n.1857+1G>A n.645+1G>A n.2950+1G>A c.146+1G>A (n.146+1G>A) n.214+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088922G>C | CA367645347 | ASL | c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.755+1G>C (n.755+1G>C) c.2+1G>C (n.2+1G>C) c.*132+1G>C (n.*132+1G>C) n.1592+1G>C n.1857+1G>C n.645+1G>C n.2950+1G>C c.146+1G>C (n.146+1G>C) n.214+1G>C | |
| 7 | g.66088922G>T | CA367645348 | ASL | c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.755+1G>T (n.755+1G>T) c.2+1G>T (n.2+1G>T) c.*132+1G>T (n.*132+1G>T) n.1592+1G>T n.1857+1G>T n.645+1G>T n.2950+1G>T c.146+1G>T (n.146+1G>T) n.214+1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088923T>A | CA367645351 | ASL | c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.755+2T>A (n.755+2T>A) c.2+2T>A (n.2+2T>A) c.*132+2T>A (n.*132+2T>A) n.1592+2T>A n.1857+2T>A n.645+2T>A n.2950+2T>A c.146+2T>A (n.146+2T>A) n.214+2T>A | |
| 7 | g.66088923T>C | CA367645350 | ASL | c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.755+2T>C (n.755+2T>C) c.2+2T>C (n.2+2T>C) c.*132+2T>C (n.*132+2T>C) n.1592+2T>C n.1857+2T>C n.645+2T>C n.2950+2T>C c.146+2T>C (n.146+2T>C) n.214+2T>C | |
| 7 | g.66088923T>G | CA367645349 | ASL | c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.755+2T>G (n.755+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) c.*132+2T>G (n.*132+2T>G) n.1592+2T>G n.1857+2T>G n.645+2T>G n.2950+2T>G c.146+2T>G (n.146+2T>G) n.214+2T>G | |
| 7 | g.66088924A>G | CA2683084719 | ASL | c.833+3A>G (n.833+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) c.755+3A>G (n.755+3A>G) c.2+3A>G (n.2+3A>G) c.*132+3A>G (n.*132+3A>G) n.1592+3A>G n.1857+3A>G n.645+3A>G n.2950+3A>G c.146+3A>G (n.146+3A>G) n.214+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088924A>T | CA2683084720 | ASL | c.833+3A>T (n.833+3A>T) c.638+3A>T (n.638+3A>T) c.755+3A>T (n.755+3A>T) c.2+3A>T (n.2+3A>T) c.*132+3A>T (n.*132+3A>T) n.1592+3A>T n.1857+3A>T n.645+3A>T n.2950+3A>T c.146+3A>T (n.146+3A>T) n.214+3A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088925A= | CA1713922863 | ASL | c.833+4A= (n.833+4A=) c.638+4A= (n.638+4A=) c.755+4A= (n.755+4A=) c.2+4A= (n.2+4A=) c.*132+4A= (n.*132+4A=) n.1592+4A= n.1857+4A= n.645+4A= n.2950+4A= c.146+4A= (n.146+4A=) n.214+4A= | |
| 7 | g.66088925A>G | CA4277133 | ASL | c.833+4A>G (n.833+4A>G) c.638+4A>G (n.638+4A>G) c.755+4A>G (n.755+4A>G) c.2+4A>G (n.2+4A>G) c.*132+4A>G (n.*132+4A>G) n.1592+4A>G n.1857+4A>G n.645+4A>G n.2950+4A>G c.146+4A>G (n.146+4A>G) n.214+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088926G>A | CA2776240566 | ASL | c.833+5G>A (n.833+5G>A) c.638+5G>A (n.638+5G>A) c.755+5G>A (n.755+5G>A) c.2+5G>A (n.2+5G>A) c.*132+5G>A (n.*132+5G>A) n.1592+5G>A n.1857+5G>A n.645+5G>A n.2950+5G>A c.146+5G>A (n.146+5G>A) n.214+5G>A | |
| 7 | g.66088927C>T | CA645558496 | ASL | c.833+6C>T (n.833+6C>T) c.638+6C>T (n.638+6C>T) c.755+6C>T (n.755+6C>T) c.2+6C>T (n.2+6C>T) c.*132+6C>T (n.*132+6C>T) n.1592+6C>T n.1857+6C>T n.645+6C>T n.2950+6C>T c.146+6C>T (n.146+6C>T) n.214+6C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088928C>T | CA2573142312 | ASL | c.833+7C>T (n.833+7C>T) c.638+7C>T (n.638+7C>T) c.755+7C>T (n.755+7C>T) c.2+7C>T (n.2+7C>T) c.*132+7C>T (n.*132+7C>T) n.1592+7C>T n.1857+7C>T n.645+7C>T n.2950+7C>T c.146+7C>T (n.146+7C>T) n.214+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088929C>A | CA2578899990 | ASL | c.833+8C>A (n.833+8C>A) c.638+8C>A (n.638+8C>A) c.755+8C>A (n.755+8C>A) c.2+8C>A (n.2+8C>A) c.*132+8C>A (n.*132+8C>A) n.1592+8C>A n.1857+8C>A n.645+8C>A n.2950+8C>A c.146+8C>A (n.146+8C>A) n.214+8C>A | |
| 7 | g.66088930T>C | CA2683084726 | ASL | c.833+9T>C (n.833+9T>C) c.638+9T>C (n.638+9T>C) c.755+9T>C (n.755+9T>C) c.2+9T>C (n.2+9T>C) c.*132+9T>C (n.*132+9T>C) n.1592+9T>C n.1857+9T>C n.645+9T>C n.2950+9T>C c.146+9T>C (n.146+9T>C) n.214+9T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088931G>A | CA4277134 | ASL | c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.638+10G>A (n.638+10G>A) c.755+10G>A (n.755+10G>A) c.2+10G>A (n.2+10G>A) c.*132+10G>A (n.*132+10G>A) n.1592+10G>A n.1857+10G>A n.645+10G>A n.2950+10G>A c.146+10G>A (n.146+10G>A) n.214+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088931G= | CA1713922869 | ASL | c.833+10G= (n.833+10G=) c.638+10G= (n.638+10G=) c.755+10G= (n.755+10G=) c.2+10G= (n.2+10G=) c.*132+10G= (n.*132+10G=) n.1592+10G= n.1857+10G= n.645+10G= n.2950+10G= c.146+10G= (n.146+10G=) n.214+10G= | |
| 7 | g.66088934C>A | CA2578899991 | ASL | c.833+13C>A (n.833+13C>A) c.638+13C>A (n.638+13C>A) c.755+13C>A (n.755+13C>A) c.2+13C>A (n.2+13C>A) c.*132+13C>A (n.*132+13C>A) n.1592+13C>A n.1857+13C>A n.645+13C>A n.2950+13C>A c.146+13C>A (n.146+13C>A) n.214+13C>A | |
| 7 | g.66088935_66088936delinsTG | CA1713922872 | ASL | c.833+14_833+15delinsTG (n.833+14_833+15delinsTG) c.638+14_638+15delinsTG (n.638+14_638+15delinsTG) c.755+14_755+15delinsTG (n.755+14_755+15delinsTG) c.2+14_2+15delinsTG (n.2+14_2+15delinsTG) c.*132+14_*132+15delinsTG (n.*132+14_*132+15delinsTG) n.1592+14_1592+15delinsTG n.1857+14_1857+15delinsTG n.645+14_645+15delinsTG n.2950+14_2950+15delinsTG c.146+14_146+15delinsTG (n.146+14_146+15delinsTG) n.214+14_214+15delinsTG | |
| 7 | g.66088936del | CA4277135 | ASL | c.833+15del (n.833+15del) c.638+15del (n.638+15del) c.755+15del (n.755+15del) c.2+15del (n.2+15del) c.*132+15del (n.*132+15del) n.1592+15del n.1857+15del n.645+15del n.2950+15del c.146+15del (n.146+15del) n.214+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66088936G>A | CA2683084731 | ASL | c.833+15G>A (n.833+15G>A) c.638+15G>A (n.638+15G>A) c.755+15G>A (n.755+15G>A) c.2+15G>A (n.2+15G>A) c.*132+15G>A (n.*132+15G>A) n.1592+15G>A n.1857+15G>A n.645+15G>A n.2950+15G>A c.146+15G>A (n.146+15G>A) n.214+15G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088937C= | CA1713922876 | ASL | c.833+16C= (n.833+16C=) c.638+16C= (n.638+16C=) c.755+16C= (n.755+16C=) c.2+16C= (n.2+16C=) c.*132+16C= (n.*132+16C=) n.1592+16C= n.1857+16C= n.645+16C= n.2950+16C= c.146+16C= (n.146+16C=) n.214+16C= | |
| 7 | g.66088937C>T | CA159933656 | ASL | c.833+16C>T (n.833+16C>T) c.638+16C>T (n.638+16C>T) c.755+16C>T (n.755+16C>T) c.2+16C>T (n.2+16C>T) c.*132+16C>T (n.*132+16C>T) n.1592+16C>T n.1857+16C>T n.645+16C>T n.2950+16C>T c.146+16C>T (n.146+16C>T) n.214+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088939A= | CA1713922877 | ASL | c.833+18A= (n.833+18A=) c.638+18A= (n.638+18A=) c.755+18A= (n.755+18A=) c.2+18A= (n.2+18A=) c.*132+18A= (n.*132+18A=) n.1592+18A= n.1857+18A= n.645+18A= n.2950+18A= c.146+18A= (n.146+18A=) n.214+18A= | |
| 7 | g.66088939A>C | CA1713922880 | ASL | c.833+18A>C (n.833+18A>C) c.638+18A>C (n.638+18A>C) c.755+18A>C (n.755+18A>C) c.2+18A>C (n.2+18A>C) c.*132+18A>C (n.*132+18A>C) n.1592+18A>C n.1857+18A>C n.645+18A>C n.2950+18A>C c.146+18A>C (n.146+18A>C) n.214+18A>C | dbSNP |
| 7 | g.66088940C>A | CA2776240568 | ASL | c.833+19C>A (n.833+19C>A) c.638+19C>A (n.638+19C>A) c.755+19C>A (n.755+19C>A) c.2+19C>A (n.2+19C>A) c.*132+19C>A (n.*132+19C>A) n.1592+19C>A n.1857+19C>A n.645+19C>A n.2950+19C>A c.146+19C>A (n.146+19C>A) n.214+19C>A | |
| 7 | g.66088940C= | CA1713922884 | ASL | c.833+19C= (n.833+19C=) c.638+19C= (n.638+19C=) c.755+19C= (n.755+19C=) c.2+19C= (n.2+19C=) c.*132+19C= (n.*132+19C=) n.1592+19C= n.1857+19C= n.645+19C= n.2950+19C= c.146+19C= (n.146+19C=) n.214+19C= | |
| 7 | g.66088940C>T | CA575259363 | ASL | c.833+19C>T (n.833+19C>T) c.638+19C>T (n.638+19C>T) c.755+19C>T (n.755+19C>T) c.2+19C>T (n.2+19C>T) c.*132+19C>T (n.*132+19C>T) n.1592+19C>T n.1857+19C>T n.645+19C>T n.2950+19C>T c.146+19C>T (n.146+19C>T) n.214+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088942T>A | CA2776240570 | ASL | c.833+21T>A (n.833+21T>A) c.638+21T>A (n.638+21T>A) c.755+21T>A (n.755+21T>A) c.2+21T>A (n.2+21T>A) c.*132+21T>A (n.*132+21T>A) n.1592+21T>A n.1857+21T>A n.645+21T>A n.2950+21T>A c.146+21T>A (n.146+21T>A) n.214+21T>A | |
| 7 | g.66088942T>C | CA2776240571 | ASL | c.833+21T>C (n.833+21T>C) c.638+21T>C (n.638+21T>C) c.755+21T>C (n.755+21T>C) c.2+21T>C (n.2+21T>C) c.*132+21T>C (n.*132+21T>C) n.1592+21T>C n.1857+21T>C n.645+21T>C n.2950+21T>C c.146+21T>C (n.146+21T>C) n.214+21T>C | |
| 7 | g.66088943C>G | CA2683084738 | ASL | c.833+22C>G (n.833+22C>G) c.638+22C>G (n.638+22C>G) c.755+22C>G (n.755+22C>G) c.2+22C>G (n.2+22C>G) c.*132+22C>G (n.*132+22C>G) n.1592+22C>G n.1857+22C>G n.645+22C>G n.2950+22C>G c.146+22C>G (n.146+22C>G) n.214+22C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088943_66088944insACCCAACA | CA2776240573 | ASL | c.833+22_833+23insACCCAACA (n.833+22_833+23insACCCAACA) c.638+22_638+23insACCCAACA (n.638+22_638+23insACCCAACA) c.755+22_755+23insACCCAACA (n.755+22_755+23insACCCAACA) c.2+22_2+23insACCCAACA (n.2+22_2+23insACCCAACA) c.*132+22_*132+23insACCCAACA (n.*132+22_*132+23insACCCAACA) n.1592+22_1592+23insACCCAACA n.1857+22_1857+23insACCCAACA n.645+22_645+23insACCCAACA n.2950+22_2950+23insACCCAACA c.146+22_146+23insACCCAACA (n.146+22_146+23insACCCAACA) n.214+22_214+23insACCCAACA | |
| 7 | g.66088944C>A | CA2578899992 | ASL | c.833+23C>A (n.833+23C>A) c.638+23C>A (n.638+23C>A) c.755+23C>A (n.755+23C>A) c.2+23C>A (n.2+23C>A) c.*132+23C>A (n.*132+23C>A) n.1592+23C>A n.1857+23C>A n.645+23C>A n.2950+23C>A c.146+23C>A (n.146+23C>A) n.214+23C>A | |
| 7 | g.66088944_66088945insCAAACACACCCAACAC | CA2776240577 | ASL | c.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC (n.833+23_833+24insCAAACACACCCAACAC) c.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC (n.638+23_638+24insCAAACACACCCAACAC) c.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC (n.755+23_755+24insCAAACACACCCAACAC) c.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC (n.2+23_2+24insCAAACACACCCAACAC) c.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC (n.*132+23_*132+24insCAAACACACCCAACAC) n.1592+23_1592+24insCAAACACACCCAACAC n.1857+23_1857+24insCAAACACACCCAACAC n.645+23_645+24insCAAACACACCCAACAC n.2950+23_2950+24insCAAACACACCCAACAC c.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC (n.146+23_146+24insCAAACACACCCAACAC) n.214+23_214+24insCAAACACACCCAACAC | |
| 7 | g.66088945_66088946insCACCAAACACACCCAACACA | CA2776240574 | ASL | c.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.833+24_833+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.638+24_638+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.755+24_755+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.2+24_2+25insCACCAAACACACCCAACACA) c.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.*132+24_*132+25insCACCAAACACACCCAACACA) n.1592+24_1592+25insCACCAAACACACCCAACACA n.1857+24_1857+25insCACCAAACACACCCAACACA n.645+24_645+25insCACCAAACACACCCAACACA n.2950+24_2950+25insCACCAAACACACCCAACACA c.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA (n.146+24_146+25insCACCAAACACACCCAACACA) n.214+24_214+25insCACCAAACACACCCAACACA | |
| 7 | g.66088945A= | CA1713922887 | ASL | c.833+24A= (n.833+24A=) c.638+24A= (n.638+24A=) c.755+24A= (n.755+24A=) c.2+24A= (n.2+24A=) c.*132+24A= (n.*132+24A=) n.1592+24A= n.1857+24A= n.645+24A= n.2950+24A= c.146+24A= (n.146+24A=) n.214+24A= | |
| 7 | g.66088945A>G | CA575259294 | ASL | c.833+24A>G (n.833+24A>G) c.638+24A>G (n.638+24A>G) c.755+24A>G (n.755+24A>G) c.2+24A>G (n.2+24A>G) c.*132+24A>G (n.*132+24A>G) n.1592+24A>G n.1857+24A>G n.645+24A>G n.2950+24A>G c.146+24A>G (n.146+24A>G) n.214+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088947C>T | CA2578899993 | ASL | c.833+26C>T (n.833+26C>T) c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.755+26C>T (n.755+26C>T) c.2+26C>T (n.2+26C>T) c.*132+26C>T (n.*132+26C>T) n.1592+26C>T n.1857+26C>T n.645+26C>T n.2950+26C>T c.146+26C>T (n.146+26C>T) n.214+26C>T | |
| 7 | g.66088948T>G | CA4277136 | ASL | c.833+27T>G (n.833+27T>G) c.638+27T>G (n.638+27T>G) c.755+27T>G (n.755+27T>G) c.2+27T>G (n.2+27T>G) c.*132+27T>G (n.*132+27T>G) n.1592+27T>G n.1857+27T>G n.645+27T>G n.2950+27T>G c.146+27T>G (n.146+27T>G) n.214+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088948T= | CA1713922892 | ASL | c.833+27T= (n.833+27T=) c.638+27T= (n.638+27T=) c.755+27T= (n.755+27T=) c.2+27T= (n.2+27T=) c.*132+27T= (n.*132+27T=) n.1592+27T= n.1857+27T= n.645+27T= n.2950+27T= c.146+27T= (n.146+27T=) n.214+27T= | |
| 7 | g.66088949G>A | CA651305994 | ASL | c.833+28G>A (n.833+28G>A) c.638+28G>A (n.638+28G>A) c.755+28G>A (n.755+28G>A) c.2+28G>A (n.2+28G>A) c.*132+28G>A (n.*132+28G>A) n.1592+28G>A n.1857+28G>A n.645+28G>A n.2950+28G>A c.146+28G>A (n.146+28G>A) n.214+28G>A | COSMIC |
| 7 | g.66088951del | CA2683084741 | ASL | c.833+30del (n.833+30del) c.638+30del (n.638+30del) c.755+30del (n.755+30del) c.2+30del (n.2+30del) c.*132+30del (n.*132+30del) n.1592+30del n.1857+30del n.645+30del n.2950+30del c.146+30del (n.146+30del) n.214+30del | gnomAD v4 |