UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66088768del | CA2683086827 | ASL | c.719-39del (n.719-39del) c.524-39del (n.524-39del) c.641-39del (n.641-39del) c.*18-39del (n.*18-39del) n.1478-39del n.1743-39del n.531-39del n.2797del c.32-39del (n.32-39del) n.100-39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088766G>A | CA2578899983 | ASL | c.719-41G>A (n.719-41G>A) c.524-41G>A (n.524-41G>A) c.641-41G>A (n.641-41G>A) c.*18-41G>A (n.*18-41G>A) n.1478-41G>A n.1743-41G>A n.531-41G>A n.2795G>A c.32-41G>A (n.32-41G>A) n.100-41G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088766G= | CA1713922492 | ASL | c.719-41G= (n.719-41G=) c.524-41G= (n.524-41G=) c.641-41G= (n.641-41G=) c.*18-41G= (n.*18-41G=) n.1478-41G= n.1743-41G= n.531-41G= n.2795G= c.32-41G= (n.32-41G=) n.100-41G= | |
| 7 | g.66088766G>T | CA1713922493 | ASL | c.719-41G>T (n.719-41G>T) c.524-41G>T (n.524-41G>T) c.641-41G>T (n.641-41G>T) c.*18-41G>T (n.*18-41G>T) n.1478-41G>T n.1743-41G>T n.531-41G>T n.2795G>T c.32-41G>T (n.32-41G>T) n.100-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088767G>A | CA575259346 | ASL | c.719-40G>A (n.719-40G>A) c.524-40G>A (n.524-40G>A) c.641-40G>A (n.641-40G>A) c.*18-40G>A (n.*18-40G>A) n.1478-40G>A n.1743-40G>A n.531-40G>A n.2796G>A c.32-40G>A (n.32-40G>A) n.100-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088767G= | CA1713922494 | ASL | c.719-40G= (n.719-40G=) c.524-40G= (n.524-40G=) c.641-40G= (n.641-40G=) c.*18-40G= (n.*18-40G=) n.1478-40G= n.1743-40G= n.531-40G= n.2796G= c.32-40G= (n.32-40G=) n.100-40G= | |
| 7 | g.66088767G>T | CA2683086834 | ASL | c.719-40G>T (n.719-40G>T) c.524-40G>T (n.524-40G>T) c.641-40G>T (n.641-40G>T) c.*18-40G>T (n.*18-40G>T) n.1478-40G>T n.1743-40G>T n.531-40G>T n.2796G>T c.32-40G>T (n.32-40G>T) n.100-40G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088768G>A | CA2578899984 | ASL | c.719-39G>A (n.719-39G>A) c.524-39G>A (n.524-39G>A) c.641-39G>A (n.641-39G>A) c.*18-39G>A (n.*18-39G>A) n.1478-39G>A n.1743-39G>A n.531-39G>A n.2797G>A c.32-39G>A (n.32-39G>A) n.100-39G>A | |
| 7 | g.66088769A>G | CA2683086835 | ASL | c.719-38A>G (n.719-38A>G) c.524-38A>G (n.524-38A>G) c.641-38A>G (n.641-38A>G) c.*18-38A>G (n.*18-38A>G) n.1478-38A>G n.1743-38A>G n.531-38A>G n.2798A>G c.32-38A>G (n.32-38A>G) n.100-38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088770T>G | CA2578899985 | ASL | c.719-37T>G (n.719-37T>G) c.524-37T>G (n.524-37T>G) c.641-37T>G (n.641-37T>G) c.*18-37T>G (n.*18-37T>G) n.1478-37T>G n.1743-37T>G n.531-37T>G n.2799T>G c.32-37T>G (n.32-37T>G) n.100-37T>G | |
| 7 | g.66088771G>A | CA2509165696 | ASL | c.719-36G>A (n.719-36G>A) c.524-36G>A (n.524-36G>A) c.641-36G>A (n.641-36G>A) c.*18-36G>A (n.*18-36G>A) n.1478-36G>A n.1743-36G>A n.531-36G>A n.2800G>A c.32-36G>A (n.32-36G>A) n.100-36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088772G>A | CA575259347 | ASL | c.719-35G>A (n.719-35G>A) c.524-35G>A (n.524-35G>A) c.641-35G>A (n.641-35G>A) c.*18-35G>A (n.*18-35G>A) n.1478-35G>A n.1743-35G>A n.531-35G>A n.2801G>A c.32-35G>A (n.32-35G>A) n.100-35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088772G= | CA1713922497 | ASL | c.719-35G= (n.719-35G=) c.524-35G= (n.524-35G=) c.641-35G= (n.641-35G=) c.*18-35G= (n.*18-35G=) n.1478-35G= n.1743-35G= n.531-35G= n.2801G= c.32-35G= (n.32-35G=) n.100-35G= | |
| 7 | g.66088773G>A | CA575259348 | ASL | c.719-34G>A (n.719-34G>A) c.524-34G>A (n.524-34G>A) c.641-34G>A (n.641-34G>A) c.*18-34G>A (n.*18-34G>A) n.1478-34G>A n.1743-34G>A n.531-34G>A n.2802G>A c.32-34G>A (n.32-34G>A) n.100-34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088773G= | CA1713922503 | ASL | c.719-34G= (n.719-34G=) c.524-34G= (n.524-34G=) c.641-34G= (n.641-34G=) c.*18-34G= (n.*18-34G=) n.1478-34G= n.1743-34G= n.531-34G= n.2802G= c.32-34G= (n.32-34G=) n.100-34G= | |
| 7 | g.66088773G>T | CA2683086838 | ASL | c.719-34G>T (n.719-34G>T) c.524-34G>T (n.524-34G>T) c.641-34G>T (n.641-34G>T) c.*18-34G>T (n.*18-34G>T) n.1478-34G>T n.1743-34G>T n.531-34G>T n.2802G>T c.32-34G>T (n.32-34G>T) n.100-34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088776_66088777del | CA2578899986 | ASL | c.719-31_719-30del (n.719-31_719-30del) c.524-31_524-30del (n.524-31_524-30del) c.641-31_641-30del (n.641-31_641-30del) c.*18-31_*18-30del (n.*18-31_*18-30del) n.1478-31_1478-30del n.1743-31_1743-30del n.531-31_531-30del n.2805_2806del c.32-31_32-30del (n.32-31_32-30del) n.100-31_100-30del | |
| 7 | g.66088774A>C | CA2683086842 | ASL | c.719-33A>C (n.719-33A>C) c.524-33A>C (n.524-33A>C) c.641-33A>C (n.641-33A>C) c.*18-33A>C (n.*18-33A>C) n.1478-33A>C n.1743-33A>C n.531-33A>C n.2803A>C c.32-33A>C (n.32-33A>C) n.100-33A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088774A>T | CA2683086843 | ASL | c.719-33A>T (n.719-33A>T) c.524-33A>T (n.524-33A>T) c.641-33A>T (n.641-33A>T) c.*18-33A>T (n.*18-33A>T) n.1478-33A>T n.1743-33A>T n.531-33A>T n.2803A>T c.32-33A>T (n.32-33A>T) n.100-33A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088775G>A | CA575259349 | ASL | c.719-32G>A (n.719-32G>A) c.524-32G>A (n.524-32G>A) c.641-32G>A (n.641-32G>A) c.*18-32G>A (n.*18-32G>A) n.1478-32G>A n.1743-32G>A n.531-32G>A n.2804G>A c.32-32G>A (n.32-32G>A) n.100-32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66088775G= | CA1713922504 | ASL | c.719-32G= (n.719-32G=) c.524-32G= (n.524-32G=) c.641-32G= (n.641-32G=) c.*18-32G= (n.*18-32G=) n.1478-32G= n.1743-32G= n.531-32G= n.2804G= c.32-32G= (n.32-32G=) n.100-32G= | |
| 7 | g.66088776A>G | CA2683086844 | ASL | c.719-31A>G (n.719-31A>G) c.524-31A>G (n.524-31A>G) c.641-31A>G (n.641-31A>G) c.*18-31A>G (n.*18-31A>G) n.1478-31A>G n.1743-31A>G n.531-31A>G n.2805A>G c.32-31A>G (n.32-31A>G) n.100-31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088777G>A | CA1713922508 | ASL | c.719-30G>A (n.719-30G>A) c.524-30G>A (n.524-30G>A) c.641-30G>A (n.641-30G>A) c.*18-30G>A (n.*18-30G>A) n.1478-30G>A n.1743-30G>A n.531-30G>A n.2806G>A c.32-30G>A (n.32-30G>A) n.100-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088777G= | CA1713922506 | ASL | c.719-30G= (n.719-30G=) c.524-30G= (n.524-30G=) c.641-30G= (n.641-30G=) c.*18-30G= (n.*18-30G=) n.1478-30G= n.1743-30G= n.531-30G= n.2806G= c.32-30G= (n.32-30G=) n.100-30G= | |
| 7 | g.66088779C>A | CA2578899987 | ASL | c.719-28C>A (n.719-28C>A) c.524-28C>A (n.524-28C>A) c.641-28C>A (n.641-28C>A) c.*18-28C>A (n.*18-28C>A) n.1478-28C>A n.1743-28C>A n.531-28C>A n.2808C>A c.32-28C>A (n.32-28C>A) n.100-28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088780C= | CA1713922510 | ASL | c.719-27C= (n.719-27C=) c.524-27C= (n.524-27C=) c.641-27C= (n.641-27C=) c.*18-27C= (n.*18-27C=) n.1478-27C= n.1743-27C= n.531-27C= n.2809C= c.32-27C= (n.32-27C=) n.100-27C= | |
| 7 | g.66088781T>C | CA2683086853 | ASL | c.719-26T>C (n.719-26T>C) c.524-26T>C (n.524-26T>C) c.641-26T>C (n.641-26T>C) c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) n.1478-26T>C n.1743-26T>C n.531-26T>C n.2810T>C c.32-26T>C (n.32-26T>C) n.100-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088781dup | CA841270607 | ASL | c.719-26dup (n.719-26dup) c.524-26dup (n.524-26dup) c.641-26dup (n.641-26dup) c.*18-26dup (n.*18-26dup) n.1478-26dup n.1743-26dup n.531-26dup n.2810dup c.32-26dup (n.32-26dup) n.100-26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088783G>A | CA4277113 | ASL | c.719-24G>A (n.719-24G>A) c.524-24G>A (n.524-24G>A) c.641-24G>A (n.641-24G>A) c.*18-24G>A (n.*18-24G>A) n.1478-24G>A n.1743-24G>A n.531-24G>A n.2812G>A c.32-24G>A (n.32-24G>A) n.100-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088783G= | CA1713922512 | ASL | c.719-24G= (n.719-24G=) c.524-24G= (n.524-24G=) c.641-24G= (n.641-24G=) c.*18-24G= (n.*18-24G=) n.1478-24G= n.1743-24G= n.531-24G= n.2812G= c.32-24G= (n.32-24G=) n.100-24G= | |
| 7 | g.66088786A>C | CA2683086856 | ASL | c.719-21A>C (n.719-21A>C) c.524-21A>C (n.524-21A>C) c.641-21A>C (n.641-21A>C) c.*18-21A>C (n.*18-21A>C) n.1478-21A>C n.1743-21A>C n.531-21A>C n.2815A>C c.32-21A>C (n.32-21A>C) n.100-21A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088788T>C | CA575259350 | ASL | c.719-19T>C (n.719-19T>C) c.524-19T>C (n.524-19T>C) c.641-19T>C (n.641-19T>C) c.*18-19T>C (n.*18-19T>C) n.1478-19T>C n.1743-19T>C n.531-19T>C n.2817T>C c.32-19T>C (n.32-19T>C) n.100-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088788T= | CA1713922517 | ASL | c.719-19T= (n.719-19T=) c.524-19T= (n.524-19T=) c.641-19T= (n.641-19T=) c.*18-19T= (n.*18-19T=) n.1478-19T= n.1743-19T= n.531-19T= n.2817T= c.32-19T= (n.32-19T=) n.100-19T= | |
| 7 | g.66088789G>A | CA2683086858 | ASL | c.719-18G>A (n.719-18G>A) c.524-18G>A (n.524-18G>A) c.641-18G>A (n.641-18G>A) c.*18-18G>A (n.*18-18G>A) n.1478-18G>A n.1743-18G>A n.531-18G>A n.2818G>A c.32-18G>A (n.32-18G>A) n.100-18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088790G>A | CA841270613 | ASL | c.719-17G>A (n.719-17G>A) c.524-17G>A (n.524-17G>A) c.641-17G>A (n.641-17G>A) c.*18-17G>A (n.*18-17G>A) n.1478-17G>A n.1743-17G>A n.531-17G>A n.2819G>A c.32-17G>A (n.32-17G>A) n.100-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088790G= | CA1713922520 | ASL | c.719-17G= (n.719-17G=) c.524-17G= (n.524-17G=) c.641-17G= (n.641-17G=) c.*18-17G= (n.*18-17G=) n.1478-17G= n.1743-17G= n.531-17G= n.2819G= c.32-17G= (n.32-17G=) n.100-17G= | |
| 7 | g.66088792A>T | CA2578899988 | ASL | c.719-15A>T (n.719-15A>T) c.524-15A>T (n.524-15A>T) c.641-15A>T (n.641-15A>T) c.*18-15A>T (n.*18-15A>T) n.1478-15A>T n.1743-15A>T n.531-15A>T n.2821A>T c.32-15A>T (n.32-15A>T) n.100-15A>T | |
| 7 | g.66088794C>A | CA159933443 | ASL | c.719-13C>A (n.719-13C>A) c.524-13C>A (n.524-13C>A) c.641-13C>A (n.641-13C>A) c.*18-13C>A (n.*18-13C>A) n.1478-13C>A n.1743-13C>A n.531-13C>A n.2823C>A c.32-13C>A (n.32-13C>A) n.100-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088794C= | CA1713922531 | ASL | c.719-13C= (n.719-13C=) c.524-13C= (n.524-13C=) c.641-13C= (n.641-13C=) c.*18-13C= (n.*18-13C=) n.1478-13C= n.1743-13C= n.531-13C= n.2823C= c.32-13C= (n.32-13C=) n.100-13C= | |
| 7 | g.66088794C>G | CA575259351 | ASL | c.719-13C>G (n.719-13C>G) c.524-13C>G (n.524-13C>G) c.641-13C>G (n.641-13C>G) c.*18-13C>G (n.*18-13C>G) n.1478-13C>G n.1743-13C>G n.531-13C>G n.2823C>G c.32-13C>G (n.32-13C>G) n.100-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088794C>T | CA4277114 | ASL | c.719-13C>T (n.719-13C>T) c.524-13C>T (n.524-13C>T) c.641-13C>T (n.641-13C>T) c.*18-13C>T (n.*18-13C>T) n.1478-13C>T n.1743-13C>T n.531-13C>T n.2823C>T c.32-13C>T (n.32-13C>T) n.100-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088795C>A | CA4277115 | ASL | c.719-12C>A (n.719-12C>A) c.524-12C>A (n.524-12C>A) c.641-12C>A (n.641-12C>A) c.*18-12C>A (n.*18-12C>A) n.1478-12C>A n.1743-12C>A n.531-12C>A n.2824C>A c.32-12C>A (n.32-12C>A) n.100-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088795C= | CA1713922537 | ASL | c.719-12C= (n.719-12C=) c.524-12C= (n.524-12C=) c.641-12C= (n.641-12C=) c.*18-12C= (n.*18-12C=) n.1478-12C= n.1743-12C= n.531-12C= n.2824C= c.32-12C= (n.32-12C=) n.100-12C= | |
| 7 | g.66088795C>G | CA2683086867 | ASL | c.719-12C>G (n.719-12C>G) c.524-12C>G (n.524-12C>G) c.641-12C>G (n.641-12C>G) c.*18-12C>G (n.*18-12C>G) n.1478-12C>G n.1743-12C>G n.531-12C>G n.2824C>G c.32-12C>G (n.32-12C>G) n.100-12C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088795C>T | CA575259352 | ASL | c.719-12C>T (n.719-12C>T) c.524-12C>T (n.524-12C>T) c.641-12C>T (n.641-12C>T) c.*18-12C>T (n.*18-12C>T) n.1478-12C>T n.1743-12C>T n.531-12C>T n.2824C>T c.32-12C>T (n.32-12C>T) n.100-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088796T>C | CA2578899989 | ASL | c.719-11T>C (n.719-11T>C) c.524-11T>C (n.524-11T>C) c.641-11T>C (n.641-11T>C) c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) n.1478-11T>C n.1743-11T>C n.531-11T>C n.2825T>C c.32-11T>C (n.32-11T>C) n.100-11T>C | |
| 7 | g.66088802C>T | CA2599088861 | ASL | c.719-5C>T (n.719-5C>T) c.524-5C>T (n.524-5C>T) c.641-5C>T (n.641-5C>T) c.*18-5C>T (n.*18-5C>T) n.1478-5C>T n.1743-5C>T n.531-5C>T n.2831C>T c.32-5C>T (n.32-5C>T) n.100-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088803C= | CA1713922542 | ASL | c.719-4C= (n.719-4C=) c.524-4C= (n.524-4C=) c.641-4C= (n.641-4C=) c.*18-4C= (n.*18-4C=) n.1478-4C= n.1743-4C= n.531-4C= n.2832C= c.32-4C= (n.32-4C=) n.100-4C= | |
| 7 | g.66088803C>G | CA575259353 | ASL | c.719-4C>G (n.719-4C>G) c.524-4C>G (n.524-4C>G) c.641-4C>G (n.641-4C>G) c.*18-4C>G (n.*18-4C>G) n.1478-4C>G n.1743-4C>G n.531-4C>G n.2832C>G c.32-4C>G (n.32-4C>G) n.100-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088804C>A | CA4277116 | ASL | c.719-3C>A (n.719-3C>A) c.524-3C>A (n.524-3C>A) c.641-3C>A (n.641-3C>A) c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) n.1478-3C>A n.1743-3C>A n.531-3C>A n.2833C>A c.32-3C>A (n.32-3C>A) n.100-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088804C= | CA1713922545 | ASL | c.719-3C= (n.719-3C=) c.524-3C= (n.524-3C=) c.641-3C= (n.641-3C=) c.*18-3C= (n.*18-3C=) n.1478-3C= n.1743-3C= n.531-3C= n.2833C= c.32-3C= (n.32-3C=) n.100-3C= | |
| 7 | g.66088804C>T | CA2683086873 | ASL | c.719-3C>T (n.719-3C>T) c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.641-3C>T (n.641-3C>T) c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) n.1478-3C>T n.1743-3C>T n.531-3C>T n.2833C>T c.32-3C>T (n.32-3C>T) n.100-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088805A>C | CA367645066 | ASL | c.719-2A>C (n.719-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) n.1478-2A>C n.1743-2A>C n.531-2A>C n.2834A>C c.32-2A>C (n.32-2A>C) n.100-2A>C | |
| 7 | g.66088805A>G | CA367645068 | ASL | c.719-2A>G (n.719-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) n.1478-2A>G n.1743-2A>G n.531-2A>G n.2834A>G c.32-2A>G (n.32-2A>G) n.100-2A>G | |
| 7 | g.66088805A>T | CA367645069 | ASL | c.719-2A>T (n.719-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) n.1478-2A>T n.1743-2A>T n.531-2A>T n.2834A>T c.32-2A>T (n.32-2A>T) n.100-2A>T | |
| 7 | g.66088806G>A | CA4277117 | ASL | c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) n.1478-1G>A n.1743-1G>A n.531-1G>A n.2835G>A c.32-1G>A (n.32-1G>A) n.100-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088806G>C | CA367645072 | ASL | c.719-1G>C (n.719-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) n.1478-1G>C n.1743-1G>C n.531-1G>C n.2835G>C c.32-1G>C (n.32-1G>C) n.100-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088806G= | CA1713922563 | ASL | c.719-1G= (n.719-1G=) c.524-1G= (n.524-1G=) c.641-1G= (n.641-1G=) c.*18-1G= (n.*18-1G=) n.1478-1G= n.1743-1G= n.531-1G= n.2835G= c.32-1G= (n.32-1G=) n.100-1G= | |
| 7 | g.66088806G>T | CA4277118 | ASL | c.719-1G>T (n.719-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) n.1478-1G>T n.1743-1G>T n.531-1G>T n.2835G>T c.32-1G>T (n.32-1G>T) n.100-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088807C>A | CA367645080 | ASL | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1478C>A n.1743C>A n.531C>A n.2836C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.100C>A | |
| 7 | g.66088807C= | CA1713922575 | ASL | c.719C= (p.Ala240=) c.524C= (p.Ala175=) c.641C= (p.Ala214=) c.*18C= (n.*18C=) n.1478C= n.1743C= n.531C= n.2836C= c.32C= (p.Ala11=) n.100C= | |
| 7 | g.66088807C>G | CA367645084 | ASL | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1478C>G n.1743C>G n.531C>G n.2836C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.100C>G | |
| 7 | g.66088807C>T | CA367645082 | ASL | c.719C>T (p.Ala240Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1478C>T n.1743C>T n.531C>T n.2836C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088808C>A | CA455679960 | ASL | c.720C>A (p.Ala240=) c.525C>A (p.Ala175=) c.642C>A (p.Ala214=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1479C>A n.1744C>A n.532C>A n.2837C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.101C>A | |
| 7 | g.66088808C= | CA1713922577 | ASL | c.720C= (p.Ala240=) c.525C= (p.Ala175=) c.642C= (p.Ala214=) c.*19C= (n.*19C=) n.1479C= n.1744C= n.532C= n.2837C= c.33C= (p.Ala11=) n.101C= | |
| 7 | g.66088808C>G | CA455679961 | ASL | c.720C>G (p.Ala240=) c.525C>G (p.Ala175=) c.642C>G (p.Ala214=) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1479C>G n.1744C>G n.532C>G n.2837C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.101C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088808C>T | CA4277119 | ASL | c.720C>T (p.Ala240=) c.525C>T (p.Ala175=) c.642C>T (p.Ala214=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1479C>T n.1744C>T n.532C>T n.2837C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088809G>A | CA367645087 | ASL | c.721G>A (p.Glu241Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1480G>A n.1745G>A n.533G>A n.2838G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) n.102G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66088809G>C | CA367645090 | ASL | c.721G>C (p.Glu241Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1480G>C n.1745G>C n.533G>C n.2838G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) n.102G>C | |
| 7 | g.66088809G= | CA1713922593 | ASL | c.721G= (p.Glu241=) c.526G= (p.Glu176=) c.643G= (p.Glu215=) c.*20G= (n.*20G=) n.1480G= n.1745G= n.533G= n.2838G= c.34G= (p.Glu12=) n.102G= | |
| 7 | g.66088809G>T | CA367645092 | ASL | c.721G>T (p.Glu241Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1480G>T n.1745G>T n.533G>T n.2838G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) n.102G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088810A= | CA1713922597 | ASL | c.722A= (p.Glu241=) c.527A= (p.Glu176=) c.644A= (p.Glu215=) c.*21A= (n.*21A=) n.1481A= n.1746A= n.534A= n.2839A= c.35A= (p.Glu12=) n.103A= | |
| 7 | g.66088810A>C | CA159933464 | ASL | c.722A>C (p.Glu241Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1481A>C n.1746A>C n.534A>C n.2839A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) n.103A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088810A>G | CA367645093 | ASL | c.722A>G (p.Glu241Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1481A>G n.1746A>G n.534A>G n.2839A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) n.103A>G | |
| 7 | g.66088810A>T | CA367645094 | ASL | c.722A>T (p.Glu241Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.1481A>T n.1746A>T n.534A>T n.2839A>T c.35A>T (p.Glu12Val) n.103A>T | |
| 7 | g.66088811G>A | CA455679962 | ASL | c.723G>A (p.Glu241=) c.528G>A (p.Glu176=) c.645G>A (p.Glu215=) c.*22G>A (n.*22G>A) n.1482G>A n.1747G>A n.535G>A n.2840G>A c.36G>A (p.Glu12=) n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088811G>C | CA367645095 | ASL | c.723G>C (p.Glu241Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1482G>C n.1747G>C n.535G>C n.2840G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) n.104G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66088811G= | CA1713922616 | ASL | c.723G= (p.Glu241=) c.528G= (p.Glu176=) c.645G= (p.Glu215=) c.*22G= (n.*22G=) n.1482G= n.1747G= n.535G= n.2840G= c.36G= (p.Glu12=) n.104G= | |
| 7 | g.66088811G>T | CA367645096 | ASL | c.723G>T (p.Glu241Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1482G>T n.1747G>T n.535G>T n.2840G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) n.104G>T | |
| 7 | g.66088812T>A | CA367645097 | ASL | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1483T>A n.1748T>A n.536T>A n.2841T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.105T>A | |
| 7 | g.66088812T>C | CA367645098 | ASL | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1483T>C n.1748T>C n.536T>C n.2841T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.105T>C | |
| 7 | g.66088812T>G | CA367645099 | ASL | c.724T>G (p.Phe242Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1483T>G n.1748T>G n.536T>G n.2841T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.105T>G | |
| 7 | g.66088813T>A | CA367645100 | ASL | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1484T>A n.1749T>A n.537T>A n.2842T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.106T>A | |
| 7 | g.66088813T>C | CA367645102 | ASL | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1484T>C n.1749T>C n.537T>C n.2842T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.106T>C | |
| 7 | g.66088813T>G | CA367645101 | ASL | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1484T>G n.1749T>G n.537T>G n.2842T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.106T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088814C>A | CA367645103 | ASL | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1485C>A n.1750C>A n.538C>A n.2843C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) n.107C>A | |
| 7 | g.66088814C= | CA1713922617 | ASL | c.726C= (p.Phe242=) c.531C= (p.Phe177=) c.648C= (p.Phe216=) c.*25C= (n.*25C=) n.1485C= n.1750C= n.538C= n.2843C= c.39C= (p.Phe13=) n.107C= | |
| 7 | g.66088814C>G | CA367645104 | ASL | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1485C>G n.1750C>G n.538C>G n.2843C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) n.107C>G | |
| 7 | g.66088814C>T | CA455679963 | ASL | c.726C>T (p.Phe242=) c.531C>T (p.Phe177=) c.648C>T (p.Phe216=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1485C>T n.1750C>T n.538C>T n.2843C>T c.39C>T (p.Phe13=) n.107C>T | dbSNP |
| 7 | g.66088815C>A | CA367645105 | ASL | c.727C>A (p.Leu243Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1486C>A n.1751C>A n.539C>A n.2844C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.108C>A | |
| 7 | g.66088815C>G | CA367645106 | ASL | c.727C>G (p.Leu243Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1486C>G n.1751C>G n.539C>G n.2844C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.108C>G | |
| 7 | g.66088815C>T | CA455679964 | ASL | c.727C>T (p.Leu243=) c.532C>T (p.Leu178=) c.649C>T (p.Leu217=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1486C>T n.1751C>T n.539C>T n.2844C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.108C>T | |
| 7 | g.66088816T>A | CA367645107 | ASL | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) n.1487T>A n.1752T>A n.540T>A n.2845T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.109T>A | |
| 7 | g.66088816T>C | CA367645108 | ASL | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) n.1487T>C n.1752T>C n.540T>C n.2845T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.109T>C | dbSNP |
| 7 | g.66088816T>G | CA367645109 | ASL | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) n.1487T>G n.1752T>G n.540T>G n.2845T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.109T>G | |
| 7 | g.66088816T= | CA1713922619 | ASL | c.728T= (p.Leu243=) c.533T= (p.Leu178=) c.650T= (p.Leu217=) c.*27T= (n.*27T=) n.1487T= n.1752T= n.540T= n.2845T= c.41T= (p.Leu14=) n.109T= | |
| 7 | g.66088817G>A | CA455679965 | ASL | c.729G>A (p.Leu243=) c.534G>A (p.Leu178=) c.651G>A (p.Leu217=) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1488G>A n.1753G>A n.541G>A n.2846G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.110G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088817G>C | CA455679966 | ASL | c.729G>C (p.Leu243=) c.534G>C (p.Leu178=) c.651G>C (p.Leu217=) c.*28G>C (n.*28G>C) n.1488G>C n.1753G>C n.541G>C n.2846G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.110G>C | |
| 7 | g.66088817G= | CA1713922623 | ASL | c.729G= (p.Leu243=) c.534G= (p.Leu178=) c.651G= (p.Leu217=) c.*28G= (n.*28G=) n.1488G= n.1753G= n.541G= n.2846G= c.42G= (p.Leu14=) n.110G= | |
| 7 | g.66088817G>T | CA455679967 | ASL | c.729G>T (p.Leu243=) c.534G>T (p.Leu178=) c.651G>T (p.Leu217=) c.*28G>T (n.*28G>T) n.1488G>T n.1753G>T n.541G>T n.2846G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.110G>T | |
| 7 | g.66088818T>A | CA367645110 | ASL | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*29T>A (n.*29T>A) n.1489T>A n.1754T>A n.542T>A n.2847T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.111T>A | |
| 7 | g.66088818T>C | CA367645111 | ASL | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*29T>C (n.*29T>C) n.1489T>C n.1754T>C n.542T>C n.2847T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.111T>C | |
| 7 | g.66088818T>G | CA367645112 | ASL | c.730T>G (p.Phe244Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.*29T>G (n.*29T>G) n.1489T>G n.1754T>G n.542T>G n.2847T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.111T>G | |
| 7 | g.66088819T>A | CA367645113 | ASL | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*30T>A (n.*30T>A) n.1490T>A n.1755T>A n.543T>A n.2848T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.112T>A | |
| 7 | g.66088819T>C | CA367645114 | ASL | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1490T>C n.1755T>C n.543T>C n.2848T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.112T>C | |
| 7 | g.66088819T>G | CA367645115 | ASL | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*30T>G (n.*30T>G) n.1490T>G n.1755T>G n.543T>G n.2848T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.112T>G | |
| 7 | g.66088820C>A | CA367645117 | ASL | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1491C>A n.1756C>A n.544C>A n.2849C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.113C>A | |
| 7 | g.66088820C>G | CA367645116 | ASL | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1491C>G n.1756C>G n.544C>G n.2849C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.113C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088820C>T | CA455679968 | ASL | c.732C>T (p.Phe244=) c.537C>T (p.Phe179=) c.654C>T (p.Phe218=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1491C>T n.1756C>T n.544C>T n.2849C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.113C>T | |
| 7 | g.66088821T>A | CA367645118 | ASL | c.733T>A (p.Trp245Arg) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.655T>A (p.Trp219Arg) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1492T>A n.1757T>A n.545T>A n.2850T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.114T>A | |
| 7 | g.66088821T>C | CA367645119 | ASL | c.733T>C (p.Trp245Arg) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.655T>C (p.Trp219Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1492T>C n.1757T>C n.545T>C n.2850T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.114T>C | |
| 7 | g.66088821T>G | CA367645120 | ASL | c.733T>G (p.Trp245Gly) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.655T>G (p.Trp219Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1492T>G n.1757T>G n.545T>G n.2850T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.114T>G | |
| 7 | g.66088822G>A | CA367645121 | ASL | c.734G>A (p.Trp245Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.656G>A (p.Trp219Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1493G>A n.1758G>A n.546G>A n.2851G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.115G>A | |
| 7 | g.66088822G>C | CA367645122 | ASL | c.734G>C (p.Trp245Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.656G>C (p.Trp219Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1493G>C n.1758G>C n.546G>C n.2851G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.115G>C | |
| 7 | g.66088822G>T | CA367645123 | ASL | c.734G>T (p.Trp245Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.656G>T (p.Trp219Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1493G>T n.1758G>T n.546G>T n.2851G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.115G>T | |
| 7 | g.66088824del | CA2580077294 | ASL | c.736del (p.Ala246LeufsTer5) c.541del (p.Ala181LeufsTer5) c.658del (p.Ala220LeufsTer5) c.*35del (n.*35del) n.1495del n.1760del n.548del n.2853del c.49del (p.Ala17LeufsTer5) n.117del | ClinVar |
| 7 | g.66088823G>A | CA367645124 | ASL | c.735G>A (p.Trp245Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.657G>A (p.Trp219Ter) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1494G>A n.1759G>A n.547G>A n.2852G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.116G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088823G>C | CA367645125 | ASL | c.735G>C (p.Trp245Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.657G>C (p.Trp219Cys) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1494G>C n.1759G>C n.547G>C n.2852G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.116G>C | |
| 7 | g.66088823G= | CA1713922627 | ASL | c.735G= (p.Trp245=) c.540G= (p.Trp180=) c.657G= (p.Trp219=) c.*34G= (n.*34G=) n.1494G= n.1759G= n.547G= n.2852G= c.48G= (p.Trp16=) n.116G= | |
| 7 | g.66088823G>T | CA367645126 | ASL | c.735G>T (p.Trp245Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.657G>T (p.Trp219Cys) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1494G>T n.1759G>T n.547G>T n.2852G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.116G>T | |
| 7 | g.66088824G>A | CA367645127 | ASL | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1495G>A n.1760G>A n.548G>A n.2853G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.117G>A | ClinVar |
| 7 | g.66088824G>C | CA4277120 | ASL | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1495G>C n.1760G>C n.548G>C n.2853G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.117G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088824G= | CA1713922632 | ASL | c.736G= (p.Ala246=) c.541G= (p.Ala181=) c.658G= (p.Ala220=) c.*35G= (n.*35G=) n.1495G= n.1760G= n.548G= n.2853G= c.49G= (p.Ala17=) n.117G= | |
| 7 | g.66088824G>T | CA367645128 | ASL | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1495G>T n.1760G>T n.548G>T n.2853G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.117G>T | |
| 7 | g.66088825C>A | CA367645130 | ASL | c.737C>A (p.Ala246Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1496C>A n.1761C>A n.549C>A n.2854C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088825C= | CA1713922635 | ASL | c.737C= (p.Ala246=) c.542C= (p.Ala181=) c.659C= (p.Ala220=) c.*36C= (n.*36C=) n.1496C= n.1761C= n.549C= n.2854C= c.50C= (p.Ala17=) n.118C= | |
| 7 | g.66088825C>G | CA159933468 | ASL | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1496C>G n.1761C>G n.549C>G n.2854C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.118C>G | dbSNP |
| 7 | g.66088825C>T | CA367645129 | ASL | c.737C>T (p.Ala246Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1496C>T n.1761C>T n.549C>T n.2854C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.118C>T | |
| 7 | g.66088826T>A | CA455679969 | ASL | c.738T>A (p.Ala246=) c.543T>A (p.Ala181=) c.660T>A (p.Ala220=) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1497T>A n.1762T>A n.550T>A n.2855T>A c.51T>A (p.Ala17=) n.119T>A | |
| 7 | g.66088826T>C | CA455679971 | ASL | c.738T>C (p.Ala246=) c.543T>C (p.Ala181=) c.660T>C (p.Ala220=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1497T>C n.1762T>C n.550T>C n.2855T>C c.51T>C (p.Ala17=) n.119T>C | |
| 7 | g.66088826T>G | CA455679970 | ASL | c.738T>G (p.Ala246=) c.543T>G (p.Ala181=) c.660T>G (p.Ala220=) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1497T>G n.1762T>G n.550T>G n.2855T>G c.51T>G (p.Ala17=) n.119T>G | |
| 7 | g.66088827T>A | CA367645131 | ASL | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1498T>A n.1763T>A n.551T>A n.2856T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) n.120T>A | |
| 7 | g.66088827T>C | CA367645133 | ASL | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1498T>C n.1763T>C n.551T>C n.2856T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) n.120T>C | |
| 7 | g.66088827T>G | CA367645132 | ASL | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1498T>G n.1763T>G n.551T>G n.2856T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) n.120T>G | |
| 7 | g.66088828C>A | CA367645134 | ASL | c.740C>A (p.Ser247Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.662C>A (p.Ser221Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1499C>A n.1764C>A n.552C>A n.2857C>A c.53C>A (p.Ser18Ter) n.121C>A | |
| 7 | g.66088828C= | CA1713922642 | ASL | c.740C= (p.Ser247=) c.545C= (p.Ser182=) c.662C= (p.Ser221=) c.*39C= (n.*39C=) n.1499C= n.1764C= n.552C= n.2857C= c.53C= (p.Ser18=) n.121C= | |
| 7 | g.66088828C>G | CA367645135 | ASL | c.740C>G (p.Ser247Trp) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.662C>G (p.Ser221Trp) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1499C>G n.1764C>G n.552C>G n.2857C>G c.53C>G (p.Ser18Trp) n.121C>G | |
| 7 | g.66088828C>T | CA367645136 | ASL | c.740C>T (p.Ser247Leu) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.662C>T (p.Ser221Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1499C>T n.1764C>T n.552C>T n.2857C>T c.53C>T (p.Ser18Leu) n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088829G>A | CA455679972 | ASL | c.741G>A (p.Ser247=) c.546G>A (p.Ser182=) c.663G>A (p.Ser221=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1500G>A n.1765G>A n.553G>A n.2858G>A c.54G>A (p.Ser18=) n.122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088829G>C | CA455679973 | ASL | c.741G>C (p.Ser247=) c.546G>C (p.Ser182=) c.663G>C (p.Ser221=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1500G>C n.1765G>C n.553G>C n.2858G>C c.54G>C (p.Ser18=) n.122G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088829G= | CA1713922646 | ASL | c.741G= (p.Ser247=) c.546G= (p.Ser182=) c.663G= (p.Ser221=) c.*40G= (n.*40G=) n.1500G= n.1765G= n.553G= n.2858G= c.54G= (p.Ser18=) n.122G= | |
| 7 | g.66088829G>T | CA4277121 | ASL | c.741G>T (p.Ser247=) c.546G>T (p.Ser182=) c.663G>T (p.Ser221=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1500G>T n.1765G>T n.553G>T n.2858G>T c.54G>T (p.Ser18=) n.122G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088830C>A | CA367645137 | ASL | c.742C>A (p.Leu248Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1501C>A n.1766C>A n.554C>A n.2859C>A c.55C>A (p.Leu19Met) n.123C>A | |
| 7 | g.66088830C>G | CA367645138 | ASL | c.742C>G (p.Leu248Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1501C>G n.1766C>G n.554C>G n.2859C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.123C>G | |
| 7 | g.66088830C>T | CA455679974 | ASL | c.742C>T (p.Leu248=) c.547C>T (p.Leu183=) c.664C>T (p.Leu222=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1501C>T n.1766C>T n.554C>T n.2859C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.123C>T | |
| 7 | g.66088831T>A | CA367645141 | ASL | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1502T>A n.1767T>A n.555T>A n.2860T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.124T>A | |
| 7 | g.66088831T>C | CA367645140 | ASL | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1502T>C n.1767T>C n.555T>C n.2860T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.124T>C | |
| 7 | g.66088831T>G | CA367645139 | ASL | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1502T>G n.1767T>G n.555T>G n.2860T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.124T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088832G>A | CA455679975 | ASL | c.744G>A (p.Leu248=) c.549G>A (p.Leu183=) c.666G>A (p.Leu222=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1503G>A n.1768G>A n.556G>A n.2861G>A c.57G>A (p.Leu19=) n.125G>A | |
| 7 | g.66088832G>C | CA455679976 | ASL | c.744G>C (p.Leu248=) c.549G>C (p.Leu183=) c.666G>C (p.Leu222=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1503G>C n.1768G>C n.556G>C n.2861G>C c.57G>C (p.Leu19=) n.125G>C | |
| 7 | g.66088832G>T | CA455679977 | ASL | c.744G>T (p.Leu248=) c.549G>T (p.Leu183=) c.666G>T (p.Leu222=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1503G>T n.1768G>T n.556G>T n.2861G>T c.57G>T (p.Leu19=) n.125G>T | |
| 7 | g.66088833T>A | CA367645142 | ASL | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1504T>A n.1769T>A n.557T>A n.2862T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.126T>A | |
| 7 | g.66088833T>C | CA367645143 | ASL | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1504T>C n.1769T>C n.557T>C n.2862T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.126T>C | |
| 7 | g.66088833T>G | CA367645144 | ASL | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1504T>G n.1769T>G n.557T>G n.2862T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.126T>G | |
| 7 | g.66088834G>A | CA367645145 | ASL | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1505G>A n.1770G>A n.558G>A n.2863G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.127G>A | |
| 7 | g.66088834G>C | CA367645146 | ASL | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1505G>C n.1770G>C n.558G>C n.2863G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.127G>C | |
| 7 | g.66088834G>T | CA367645147 | ASL | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1505G>T n.1770G>T n.558G>T n.2863G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.127G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088835C>A | CA367645148 | ASL | c.747C>A (p.Cys249Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1506C>A n.1771C>A n.559C>A n.2864C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088835C= | CA1713922656 | ASL | c.747C= (p.Cys249=) c.552C= (p.Cys184=) c.669C= (p.Cys223=) c.*46C= (n.*46C=) n.1506C= n.1771C= n.559C= n.2864C= c.60C= (p.Cys20=) n.128C= | |
| 7 | g.66088835C>G | CA367645149 | ASL | c.747C>G (p.Cys249Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1506C>G n.1771C>G n.559C>G n.2864C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) n.128C>G | |
| 7 | g.66088835C>T | CA4277122 | ASL | c.747C>T (p.Cys249=) c.552C>T (p.Cys184=) c.669C>T (p.Cys223=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1506C>T n.1771C>T n.559C>T n.2864C>T c.60C>T (p.Cys20=) n.128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088836A= | CA1713922662 | ASL | c.748A= (p.Met250=) c.553A= (p.Met185=) c.670A= (p.Met224=) c.*47A= (n.*47A=) n.1507A= n.1772A= n.560A= n.2865A= c.61A= (p.Met21=) n.129A= | |
| 7 | g.66088836A>C | CA367645150 | ASL | c.748A>C (p.Met250Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1507A>C n.1772A>C n.560A>C n.2865A>C c.61A>C (p.Met21Leu) n.129A>C | |
| 7 | g.66088836A>G | CA4277123 | ASL | c.748A>G (p.Met250Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.670A>G (p.Met224Val) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1507A>G n.1772A>G n.560A>G n.2865A>G c.61A>G (p.Met21Val) n.129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088836A>T | CA367645151 | ASL | c.748A>T (p.Met250Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1507A>T n.1772A>T n.560A>T n.2865A>T c.61A>T (p.Met21Leu) n.129A>T | |
| 7 | g.66088837T>A | CA4277124 | ASL | c.749T>A (p.Met250Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) n.1508T>A n.1773T>A n.561T>A n.2866T>A c.62T>A (p.Met21Lys) n.130T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088837T>C | CA367645152 | ASL | c.749T>C (p.Met250Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1508T>C n.1773T>C n.561T>C n.2866T>C c.62T>C (p.Met21Thr) n.130T>C | |
| 7 | g.66088837T>G | CA367645153 | ASL | c.749T>G (p.Met250Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.671T>G (p.Met224Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) n.1508T>G n.1773T>G n.561T>G n.2866T>G c.62T>G (p.Met21Arg) n.130T>G | |
| 7 | g.66088837T= | CA1713922674 | ASL | c.749T= (p.Met250=) c.554T= (p.Met185=) c.671T= (p.Met224=) c.*48T= (n.*48T=) n.1508T= n.1773T= n.561T= n.2866T= c.62T= (p.Met21=) n.130T= | |
| 7 | g.66088838G>A | CA367645154 | ASL | c.750G>A (p.Met250Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1509G>A n.1774G>A n.562G>A n.2867G>A c.63G>A (p.Met21Ile) n.131G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088838G>C | CA367645155 | ASL | c.750G>C (p.Met250Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.672G>C (p.Met224Ile) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1509G>C n.1774G>C n.562G>C n.2867G>C c.63G>C (p.Met21Ile) n.131G>C | |
| 7 | g.66088838G>T | CA367645156 | ASL | c.750G>T (p.Met250Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1509G>T n.1774G>T n.562G>T n.2867G>T c.63G>T (p.Met21Ile) n.131G>T | |
| 7 | g.66088839A>C | CA367645157 | ASL | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1510A>C n.1775A>C n.563A>C n.2868A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.132A>C | |
| 7 | g.66088839A>G | CA367645158 | ASL | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1510A>G n.1775A>G n.563A>G n.2868A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.132A>G | |
| 7 | g.66088839A>T | CA367645159 | ASL | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1510A>T n.1775A>T n.563A>T n.2868A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.132A>T | |
| 7 | g.66088840C>A | CA367645162 | ASL | c.752C>A (p.Thr251Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1511C>A n.1776C>A n.564C>A n.2869C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.133C>A | |
| 7 | g.66088840C>G | CA367645160 | ASL | c.752C>G (p.Thr251Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1511C>G n.1776C>G n.564C>G n.2869C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.133C>G | |
| 7 | g.66088840C>T | CA367645161 | ASL | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1511C>T n.1776C>T n.564C>T n.2869C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.133C>T | |
| 7 | g.66088841C>A | CA455679978 | ASL | c.753C>A (p.Thr251=) c.558C>A (p.Thr186=) c.675C>A (p.Thr225=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1512C>A n.1777C>A n.565C>A n.2870C>A c.66C>A (p.Thr22=) n.134C>A | |
| 7 | g.66088841C>G | CA455679979 | ASL | c.753C>G (p.Thr251=) c.558C>G (p.Thr186=) c.675C>G (p.Thr225=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1512C>G n.1777C>G n.565C>G n.2870C>G c.66C>G (p.Thr22=) n.134C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088841C>T | CA455679980 | ASL | c.753C>T (p.Thr251=) c.558C>T (p.Thr186=) c.675C>T (p.Thr225=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1512C>T n.1777C>T n.565C>T n.2870C>T c.66C>T (p.Thr22=) n.134C>T | |
| 7 | g.66088842C>A | CA367645163 | ASL | c.754C>A (p.His252Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.676C>A (p.His226Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1513C>A n.1778C>A n.566C>A n.2871C>A c.67C>A (p.His23Asn) n.135C>A | |
| 7 | g.66088842C= | CA1713922682 | ASL | c.754C= (p.His252=) c.559C= (p.His187=) c.676C= (p.His226=) c.*53C= (n.*53C=) n.1513C= n.1778C= n.566C= n.2871C= c.67C= (p.His23=) n.135C= | |
| 7 | g.66088842C>G | CA367645164 | ASL | c.754C>G (p.His252Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.676C>G (p.His226Asp) c.*53C>G (n.*53C>G) n.1513C>G n.1778C>G n.566C>G n.2871C>G c.67C>G (p.His23Asp) n.135C>G | |
| 7 | g.66088842C>T | CA367645165 | ASL | c.754C>T (p.His252Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1513C>T n.1778C>T n.566C>T n.2871C>T c.67C>T (p.His23Tyr) n.135C>T | dbSNP |
| 7 | g.66088843A>C | CA367645166 | ASL | c.755A>C (p.His252Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.677A>C (p.His226Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1514A>C n.1779A>C n.567A>C n.2872A>C c.68A>C (p.His23Pro) n.136A>C | |
| 7 | g.66088843A>G | CA367645167 | ASL | c.755A>G (p.His252Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.677A>G (p.His226Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1514A>G n.1779A>G n.567A>G n.2872A>G c.68A>G (p.His23Arg) n.136A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088843A>T | CA367645168 | ASL | c.755A>T (p.His252Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.677A>T (p.His226Leu) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1514A>T n.1779A>T n.567A>T n.2872A>T c.68A>T (p.His23Leu) n.136A>T | |
| 7 | g.66088844T>A | CA367645170 | ASL | c.756T>A (p.His252Gln) c.561T>A (p.His187Gln) c.678T>A (p.His226Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1515T>A n.1780T>A n.568T>A n.2873T>A c.69T>A (p.His23Gln) n.137T>A | |
| 7 | g.66088844T>C | CA455679981 | ASL | c.756T>C (p.His252=) c.561T>C (p.His187=) c.678T>C (p.His226=) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1515T>C n.1780T>C n.568T>C n.2873T>C c.69T>C (p.His23=) n.137T>C | |
| 7 | g.66088844T>G | CA367645169 | ASL | c.756T>G (p.His252Gln) c.561T>G (p.His187Gln) c.678T>G (p.His226Gln) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1515T>G n.1780T>G n.568T>G n.2873T>G c.69T>G (p.His23Gln) n.137T>G | |
| 7 | g.66088845C>A | CA367645171 | ASL | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1516C>A n.1781C>A n.569C>A n.2874C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.138C>A | |
| 7 | g.66088845C= | CA1713922686 | ASL | c.757C= (p.Leu253=) c.562C= (p.Leu188=) c.679C= (p.Leu227=) c.*56C= (n.*56C=) n.1516C= n.1781C= n.569C= n.2874C= c.70C= (p.Leu24=) n.138C= | |
| 7 | g.66088845C>G | CA4277125 | ASL | c.757C>G (p.Leu253Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1516C>G n.1781C>G n.569C>G n.2874C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.138C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088845C>T | CA367645172 | ASL | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1516C>T n.1781C>T n.569C>T n.2874C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.138C>T | |
| 7 | g.66088846T>A | CA367645173 | ASL | c.758T>A (p.Leu253His) c.563T>A (p.Leu188His) c.680T>A (p.Leu227His) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1517T>A n.1782T>A n.570T>A n.2875T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.139T>A | |
| 7 | g.66088846T>C | CA367645174 | ASL | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1517T>C n.1782T>C n.570T>C n.2875T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088846T>G | CA159933513 | ASL | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1517T>G n.1782T>G n.570T>G n.2875T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.139T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088846T= | CA1713922692 | ASL | c.758T= (p.Leu253=) c.563T= (p.Leu188=) c.680T= (p.Leu227=) c.*57T= (n.*57T=) n.1517T= n.1782T= n.570T= n.2875T= c.71T= (p.Leu24=) n.139T= | |
| 7 | g.66088847C>A | CA455679982 | ASL | c.759C>A (p.Leu253=) c.564C>A (p.Leu188=) c.681C>A (p.Leu227=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1518C>A n.1783C>A n.571C>A n.2876C>A c.72C>A (p.Leu24=) n.140C>A | |
| 7 | g.66088847C>G | CA455679983 | ASL | c.759C>G (p.Leu253=) c.564C>G (p.Leu188=) c.681C>G (p.Leu227=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1518C>G n.1783C>G n.571C>G n.2876C>G c.72C>G (p.Leu24=) n.140C>G | |
| 7 | g.66088847C>T | CA455679984 | ASL | c.759C>T (p.Leu253=) c.564C>T (p.Leu188=) c.681C>T (p.Leu227=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1518C>T n.1783C>T n.571C>T n.2876C>T c.72C>T (p.Leu24=) n.140C>T | |
| 7 | g.66088848A>C | CA367645177 | ASL | c.760A>C (p.Ser254Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1519A>C n.1784A>C n.572A>C n.2877A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) n.141A>C | |
| 7 | g.66088848A>G | CA367645175 | ASL | c.760A>G (p.Ser254Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1519A>G n.1784A>G n.572A>G n.2877A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) n.141A>G | |
| 7 | g.66088848A>T | CA367645176 | ASL | c.760A>T (p.Ser254Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1519A>T n.1784A>T n.572A>T n.2877A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) n.141A>T | |
| 7 | g.66088849G>A | CA367645178 | ASL | c.761G>A (p.Ser254Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1520G>A n.1785G>A n.573G>A n.2878G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) n.142G>A | |
| 7 | g.66088849G>C | CA367645179 | ASL | c.761G>C (p.Ser254Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1520G>C n.1785G>C n.573G>C n.2878G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) n.142G>C | |
| 7 | g.66088849G>T | CA367645180 | ASL | c.761G>T (p.Ser254Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1520G>T n.1785G>T n.573G>T n.2878G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) n.142G>T | |
| 7 | g.66088850C>A | CA357217 | ASL | c.762C>A (p.Ser254Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) c.*61C>A (n.*61C>A) n.1521C>A n.1786C>A n.574C>A n.2879C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.143C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088850C= | CA1713922696 | ASL | c.762C= (p.Ser254=) c.567C= (p.Ser189=) c.684C= (p.Ser228=) c.*61C= (n.*61C=) n.1521C= n.1786C= n.574C= n.2879C= c.75C= (p.Ser25=) n.143C= | |
| 7 | g.66088850C>G | CA367645181 | ASL | c.762C>G (p.Ser254Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) c.*61C>G (n.*61C>G) n.1521C>G n.1786C>G n.574C>G n.2879C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) n.143C>G | |
| 7 | g.66088850C>T | CA455679985 | ASL | c.762C>T (p.Ser254=) c.567C>T (p.Ser189=) c.684C>T (p.Ser228=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.1521C>T n.1786C>T n.574C>T n.2879C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.143C>T | COSMIC |
| 7 | g.66088851A= | CA1713922713 | ASL | c.763A= (p.Arg255=) c.568A= (p.Arg190=) c.685A= (p.Arg229=) c.*62A= (n.*62A=) n.1522A= n.1787A= n.575A= n.2880A= c.76A= (p.Arg26=) n.144A= | |
| 7 | g.66088851A>C | CA455679986 | ASL | c.763A>C (p.Arg255=) c.568A>C (p.Arg190=) c.685A>C (p.Arg229=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1522A>C n.1787A>C n.575A>C n.2880A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.144A>C | |
| 7 | g.66088851A>G | CA367645182 | ASL | c.763A>G (p.Arg255Gly) c.568A>G (p.Arg190Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1522A>G n.1787A>G n.575A>G n.2880A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.144A>G | |
| 7 | g.66088851A>T | CA367645183 | ASL | c.763A>T (p.Arg255Trp) c.568A>T (p.Arg190Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1522A>T n.1787A>T n.575A>T n.2880A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.144A>T | |
| 7 | g.66088852G>A | CA4277126 | ASL | c.764G>A (p.Arg255Lys) c.569G>A (p.Arg190Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1523G>A n.1788G>A n.576G>A n.2881G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088852G>C | CA367645184 | ASL | c.764G>C (p.Arg255Thr) c.569G>C (p.Arg190Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1523G>C n.1788G>C n.576G>C n.2881G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.145G>C | |
| 7 | g.66088852G= | CA1713922722 | ASL | c.764G= (p.Arg255=) c.569G= (p.Arg190=) c.686G= (p.Arg229=) c.*63G= (n.*63G=) n.1523G= n.1788G= n.576G= n.2881G= c.77G= (p.Arg26=) n.145G= | |
| 7 | g.66088852G>T | CA367645185 | ASL | c.764G>T (p.Arg255Met) c.569G>T (p.Arg190Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1523G>T n.1788G>T n.576G>T n.2881G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.145G>T | |
| 7 | g.66088853dup | CA891843174 | ASL | c.765dup (p.Met256AspfsTer?) c.570dup (p.Met191AspfsTer?) c.687dup (p.Met230AspfsTer?) c.*64dup (n.*64dup) n.1524dup n.1789dup n.577dup n.2882dup c.78dup (p.Met27AspfsTer?) n.146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088853G>A | CA455679987 | ASL | c.765G>A (p.Arg255=) c.570G>A (p.Arg190=) c.687G>A (p.Arg229=) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1524G>A n.1789G>A n.577G>A n.2882G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.146G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088853G>C | CA367645186 | ASL | c.765G>C (p.Arg255Ser) c.570G>C (p.Arg190Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1524G>C n.1789G>C n.577G>C n.2882G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.146G>C | |
| 7 | g.66088853G>T | CA367645187 | ASL | c.765G>T (p.Arg255Ser) c.570G>T (p.Arg190Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1524G>T n.1789G>T n.577G>T n.2882G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.146G>T | |
| 7 | g.66088854A>C | CA367645190 | ASL | c.766A>C (p.Met256Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1525A>C n.1790A>C n.578A>C n.2883A>C c.79A>C (p.Met27Leu) n.147A>C | |
| 7 | g.66088854A>G | CA367645188 | ASL | c.766A>G (p.Met256Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1525A>G n.1790A>G n.578A>G n.2883A>G c.79A>G (p.Met27Val) n.147A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088854A>T | CA367645189 | ASL | c.766A>T (p.Met256Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1525A>T n.1790A>T n.578A>T n.2883A>T c.79A>T (p.Met27Leu) n.147A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088855T>A | CA367645191 | ASL | c.767T>A (p.Met256Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1526T>A n.1791T>A n.579T>A n.2884T>A c.80T>A (p.Met27Lys) n.148T>A | |
| 7 | g.66088855T>C | CA4277127 | ASL | c.767T>C (p.Met256Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.*66T>C (n.*66T>C) n.1526T>C n.1791T>C n.579T>C n.2884T>C c.80T>C (p.Met27Thr) n.148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088855T>G | CA367645192 | ASL | c.767T>G (p.Met256Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) n.1526T>G n.1791T>G n.579T>G n.2884T>G c.80T>G (p.Met27Arg) n.148T>G | |
| 7 | g.66088855T= | CA1713922730 | ASL | c.767T= (p.Met256=) c.572T= (p.Met191=) c.689T= (p.Met230=) c.*66T= (n.*66T=) n.1526T= n.1791T= n.579T= n.2884T= c.80T= (p.Met27=) n.148T= | |
| 7 | g.66088856G>A | CA367645193 | ASL | c.768G>A (p.Met256Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1527G>A n.1792G>A n.580G>A n.2885G>A c.81G>A (p.Met27Ile) n.149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66088856G>C | CA367645194 | ASL | c.768G>C (p.Met256Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1527G>C n.1792G>C n.580G>C n.2885G>C c.81G>C (p.Met27Ile) n.149G>C | |
| 7 | g.66088856G= | CA1713922736 | ASL | c.768G= (p.Met256=) c.573G= (p.Met191=) c.690G= (p.Met230=) c.*67G= (n.*67G=) n.1527G= n.1792G= n.580G= n.2885G= c.81G= (p.Met27=) n.149G= | |
| 7 | g.66088856G>T | CA367645195 | ASL | c.768G>T (p.Met256Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1527G>T n.1792G>T n.580G>T n.2885G>T c.81G>T (p.Met27Ile) n.149G>T | |
| 7 | g.66088857G>A | CA367645196 | ASL | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1528G>A n.1793G>A n.581G>A n.2886G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.150G>A | |
| 7 | g.66088857G>C | CA367645197 | ASL | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1528G>C n.1793G>C n.581G>C n.2886G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.150G>C | |
| 7 | g.66088857G>T | CA367645198 | ASL | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1528G>T n.1793G>T n.581G>T n.2886G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.150G>T | |
| 7 | g.66088858C>A | CA367645199 | ASL | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1529C>A n.1794C>A n.582C>A n.2887C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.151C>A | |
| 7 | g.66088858C>G | CA367645200 | ASL | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1529C>G n.1794C>G n.582C>G n.2887C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.151C>G | |
| 7 | g.66088858C>T | CA367645201 | ASL | c.770C>T (p.Ala257Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1529C>T n.1794C>T n.582C>T n.2887C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.151C>T | |
| 7 | g.66088859C>A | CA455679988 | ASL | c.771C>A (p.Ala257=) c.576C>A (p.Ala192=) c.693C>A (p.Ala231=) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1530C>A n.1795C>A n.583C>A n.2888C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.152C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66088859C= | CA1713922740 | ASL | c.771C= (p.Ala257=) c.576C= (p.Ala192=) c.693C= (p.Ala231=) c.*70C= (n.*70C=) n.1530C= n.1795C= n.583C= n.2888C= c.84C= (p.Ala28=) n.152C= | |
| 7 | g.66088859C>G | CA455679989 | ASL | c.771C>G (p.Ala257=) c.576C>G (p.Ala192=) c.693C>G (p.Ala231=) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1530C>G n.1795C>G n.583C>G n.2888C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.152C>G | |
| 7 | g.66088859C>T | CA4277128 | ASL | c.771C>T (p.Ala257=) c.576C>T (p.Ala192=) c.693C>T (p.Ala231=) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1530C>T n.1795C>T n.583C>T n.2888C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66088860G>A | CA159933546 | ASL | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1531G>A n.1796G>A n.584G>A n.2889G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66088860G>C | CA367645203 | ASL | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1531G>C n.1796G>C n.584G>C n.2889G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.153G>C | |
| 7 | g.66088860G= | CA1713922746 | ASL | c.772G= (p.Glu258=) c.577G= (p.Glu193=) c.694G= (p.Glu232=) c.*71G= (n.*71G=) n.1531G= n.1796G= n.584G= n.2889G= c.85G= (p.Glu29=) n.153G= | |
| 7 | g.66088860G>T | CA367645202 | ASL | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1531G>T n.1796G>T n.584G>T n.2889G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66088861A>C | CA367645204 | ASL | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1532A>C n.1797A>C n.585A>C n.2890A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.154A>C | |
| 7 | g.66088861A>G | CA367645205 | ASL | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1532A>G n.1797A>G n.585A>G n.2890A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.154A>G | |
| 7 | g.66088861A>T | CA367645206 | ASL | c.773A>T (p.Glu258Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1532A>T n.1797A>T n.585A>T n.2890A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.154A>T | |
| 7 | g.66088862G>A | CA455679990 | ASL | c.774G>A (p.Glu258=) c.579G>A (p.Glu193=) c.696G>A (p.Glu232=) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1533G>A n.1798G>A n.586G>A n.2891G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.155G>A | |
| 7 | g.66088862G>C | CA367645207 | ASL | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1533G>C n.1798G>C n.586G>C n.2891G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.155G>C | |
| 7 | g.66088862G>T | CA367645208 | ASL | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1533G>T n.1798G>T n.586G>T n.2891G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.155G>T | |
| 7 | g.66088863G>A | CA367645209 | ASL | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1534G>A n.1799G>A n.587G>A n.2892G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.156G>A | |
| 7 | g.66088863G>C | CA367645210 | ASL | c.775G>C (p.Asp259His) c.580G>C (p.Asp194His) c.697G>C (p.Asp233His) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1534G>C n.1799G>C n.587G>C n.2892G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.156G>C | |
| 7 | g.66088863G>T | CA367645211 | ASL | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1534G>T n.1799G>T n.587G>T n.2892G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.156G>T | |
| 7 | g.66088864A>C | CA367645212 | ASL | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1535A>C n.1800A>C n.588A>C n.2893A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.157A>C | |
| 7 | g.66088864A>G | CA367645213 | ASL | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1535A>G n.1800A>G n.588A>G n.2893A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.157A>G | |
| 7 | g.66088864A>T | CA367645214 | ASL | c.776A>T (p.Asp259Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1535A>T n.1800A>T n.588A>T n.2893A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.157A>T | |
| 7 | g.66088865C>A | CA367645215 | ASL | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1536C>A n.1801C>A n.589C>A n.2894C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.158C>A | |
| 7 | g.66088865C>G | CA367645216 | ASL | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1536C>G n.1801C>G n.589C>G n.2894C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.158C>G | |
| 7 | g.66088865C>T | CA455679991 | ASL | c.777C>T (p.Asp259=) c.582C>T (p.Asp194=) c.699C>T (p.Asp233=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1536C>T n.1801C>T n.589C>T n.2894C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.158C>T | |
| 7 | g.66088866C>A | CA367645219 | ASL | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1537C>A n.1802C>A n.590C>A n.2895C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.159C>A | |
| 7 | g.66088866C>G | CA367645218 | ASL | c.778C>G (p.Leu260Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1537C>G n.1802C>G n.590C>G n.2895C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.159C>G | |
| 7 | g.66088866C>T | CA367645217 | ASL | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1537C>T n.1802C>T n.590C>T n.2895C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.159C>T |