UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086777_66086792dup | CA2599088821 | ASL | c.558_573dup (p.Lys192AlafsTer?) c.363_378dup (p.Lys127AlafsTer?) c.524+115_524+130dup (n.524+115_524+130dup) c.447-952_447-937dup (n.447-952_447-937dup) n.463_478dup n.728_743dup n.370_385dup n.806_821dup n.407_422dup n.624_639dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086788_66086792dup | CA2695198494 | ASL | c.569_573dup (p.Lys192CysfsTer?) c.374_378dup (p.Lys127CysfsTer?) c.524+126_524+130dup (n.524+126_524+130dup) c.447-941_447-937dup (n.447-941_447-937dup) n.474_478dup n.739_743dup n.381_385dup n.817_821dup n.418_422dup n.635_639dup | ClinVar |
| 7 | g.66086794_66086799dup | CA357224 | ASL | c.575_580dup (p.Arg193_Ile194insLysArg) c.380_385dup (p.Arg128_Ile129insLysArg) c.524+132_524+137dup (n.524+132_524+137dup) c.447-935_447-930dup (n.447-935_447-930dup) n.480_485dup n.745_750dup n.387_392dup n.823_828dup n.424_429dup n.641_646dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086790C>A | CA455450509 | ASL | c.571C>A (p.Arg191=) c.376C>A (p.Arg126=) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.447-939C>A (n.447-939C>A) n.476C>A n.741C>A n.383C>A n.819C>A n.420C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086790C= | CA1713948299 | ASL | c.571C= (p.Arg191=) c.376C= (p.Arg126=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.447-939C= (n.447-939C=) n.476C= n.741C= n.383C= n.819C= n.420C= n.637C= | |
| 7 | g.66086790C>G | CA367642653 | ASL | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.447-939C>G (n.447-939C>G) n.476C>G n.741C>G n.383C>G n.819C>G n.420C>G n.637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086790C>T | CA4277007 | ASL | c.571C>T (p.Arg191Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.447-939C>T (n.447-939C>T) n.476C>T n.741C>T n.383C>T n.819C>T n.420C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086791G>A | CA4277008 | ASL | c.572G>A (p.Arg191Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.447-938G>A (n.447-938G>A) n.477G>A n.742G>A n.384G>A n.820G>A n.421G>A n.638G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086791G>C | CA367642659 | ASL | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.447-938G>C (n.447-938G>C) n.477G>C n.742G>C n.384G>C n.820G>C n.421G>C n.638G>C | |
| 7 | g.66086791G= | CA1713948312 | ASL | c.572G= (p.Arg191=) c.377G= (p.Arg126=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.447-938G= (n.447-938G=) n.477G= n.742G= n.384G= n.820G= n.421G= n.638G= | |
| 7 | g.66086791G>T | CA367642661 | ASL | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.447-938G>T (n.447-938G>T) n.477G>T n.742G>T n.384G>T n.820G>T n.421G>T n.638G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086792G>A | CA455450510 | ASL | c.573G>A (p.Arg191=) c.378G>A (p.Arg126=) c.524+130G>A (n.524+130G>A) c.447-937G>A (n.447-937G>A) n.478G>A n.743G>A n.385G>A n.821G>A n.422G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086792G>C | CA455450511 | ASL | c.573G>C (p.Arg191=) c.378G>C (p.Arg126=) c.524+130G>C (n.524+130G>C) c.447-937G>C (n.447-937G>C) n.478G>C n.743G>C n.385G>C n.821G>C n.422G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086792G= | CA1713948315 | ASL | c.573G= (p.Arg191=) c.378G= (p.Arg126=) c.524+130G= (n.524+130G=) c.447-937G= (n.447-937G=) n.478G= n.743G= n.385G= n.821G= n.422G= n.639G= | |
| 7 | g.66086792G>T | CA455450512 | ASL | c.573G>T (p.Arg191=) c.378G>T (p.Arg126=) c.524+130G>T (n.524+130G>T) c.447-937G>T (n.447-937G>T) n.478G>T n.743G>T n.385G>T n.821G>T n.422G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086793A>C | CA367642664 | ASL | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.524+131A>C (n.524+131A>C) c.447-936A>C (n.447-936A>C) n.479A>C n.744A>C n.386A>C n.822A>C n.423A>C n.640A>C | |
| 7 | g.66086793A>G | CA367642666 | ASL | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.524+131A>G (n.524+131A>G) c.447-936A>G (n.447-936A>G) n.479A>G n.744A>G n.386A>G n.822A>G n.423A>G n.640A>G | |
| 7 | g.66086793A>T | CA367642667 | ASL | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.524+131A>T (n.524+131A>T) c.447-936A>T (n.447-936A>T) n.479A>T n.744A>T n.386A>T n.822A>T n.423A>T n.640A>T | |
| 7 | g.66086794A>C | CA367642668 | ASL | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.524+132A>C (n.524+132A>C) c.447-935A>C (n.447-935A>C) n.480A>C n.745A>C n.387A>C n.823A>C n.424A>C n.641A>C | |
| 7 | g.66086794A>G | CA367642670 | ASL | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.524+132A>G (n.524+132A>G) c.447-935A>G (n.447-935A>G) n.480A>G n.745A>G n.387A>G n.823A>G n.424A>G n.641A>G | |
| 7 | g.66086794A>T | CA367642672 | ASL | c.575A>T (p.Lys192Met) c.380A>T (p.Lys127Met) c.524+132A>T (n.524+132A>T) c.447-935A>T (n.447-935A>T) n.480A>T n.745A>T n.387A>T n.823A>T n.424A>T n.641A>T | |
| 7 | g.66086795G>A | CA145657 | ASL | c.576G>A (p.Lys192=) c.381G>A (p.Lys127=) c.524+133G>A (n.524+133G>A) c.447-934G>A (n.447-934G>A) n.481G>A n.746G>A n.388G>A n.824G>A n.425G>A n.642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086795G>C | CA367642677 | ASL | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.524+133G>C (n.524+133G>C) c.447-934G>C (n.447-934G>C) n.481G>C n.746G>C n.388G>C n.824G>C n.425G>C n.642G>C | |
| 7 | g.66086795G= | CA1713948317 | ASL | c.576G= (p.Lys192=) c.381G= (p.Lys127=) c.524+133G= (n.524+133G=) c.447-934G= (n.447-934G=) n.481G= n.746G= n.388G= n.824G= n.425G= n.642G= | |
| 7 | g.66086795G>T | CA367642674 | ASL | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.524+133G>T (n.524+133G>T) c.447-934G>T (n.447-934G>T) n.481G>T n.746G>T n.388G>T n.824G>T n.425G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086796C>A | CA455450513 | ASL | c.577C>A (p.Arg193=) c.382C>A (p.Arg128=) c.524+134C>A (n.524+134C>A) c.447-933C>A (n.447-933C>A) n.482C>A n.747C>A n.389C>A n.825C>A n.426C>A n.643C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086796C= | CA1713948339 | ASL | c.577C= (p.Arg193=) c.382C= (p.Arg128=) c.524+134C= (n.524+134C=) c.447-933C= (n.447-933C=) n.482C= n.747C= n.389C= n.825C= n.426C= n.643C= | |
| 7 | g.66086796C>G | CA367642680 | ASL | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.524+134C>G (n.524+134C>G) c.447-933C>G (n.447-933C>G) n.482C>G n.747C>G n.389C>G n.825C>G n.426C>G n.643C>G | |
| 7 | g.66086796C>T | CA367642681 | ASL | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.524+134C>T (n.524+134C>T) c.447-933C>T (n.447-933C>T) n.482C>T n.747C>T n.389C>T n.825C>T n.426C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086797G>A | CA4277009 | ASL | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.447-932G>A (n.447-932G>A) n.483G>A n.748G>A n.390G>A n.826G>A n.427G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086797G>C | CA367642686 | ASL | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.524+135G>C (n.524+135G>C) c.447-932G>C (n.447-932G>C) n.483G>C n.748G>C n.390G>C n.826G>C n.427G>C n.644G>C | |
| 7 | g.66086797G= | CA1713948342 | ASL | c.578G= (p.Arg193=) c.383G= (p.Arg128=) c.524+135G= (n.524+135G=) c.447-932G= (n.447-932G=) n.483G= n.748G= n.390G= n.826G= n.427G= n.644G= | |
| 7 | g.66086797G>T | CA367642688 | ASL | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.524+135G>T (n.524+135G>T) c.447-932G>T (n.447-932G>T) n.483G>T n.748G>T n.390G>T n.826G>T n.427G>T n.644G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086798del | CA2578899816 | ASL | c.579del (p.Ile194SerfsTer?) c.384del (p.Ile129SerfsTer?) c.524+136del (n.524+136del) c.447-931del (n.447-931del) n.484del n.749del n.391del n.827del n.428del n.645del | |
| 7 | g.66086798G>A | CA455450514 | ASL | c.579G>A (p.Arg193=) c.384G>A (p.Arg128=) c.524+136G>A (n.524+136G>A) c.447-931G>A (n.447-931G>A) n.484G>A n.749G>A n.391G>A n.827G>A n.428G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086798G>C | CA455450515 | ASL | c.579G>C (p.Arg193=) c.384G>C (p.Arg128=) c.524+136G>C (n.524+136G>C) c.447-931G>C (n.447-931G>C) n.484G>C n.749G>C n.391G>C n.827G>C n.428G>C n.645G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086798G>T | CA455450516 | ASL | c.579G>T (p.Arg193=) c.384G>T (p.Arg128=) c.524+136G>T (n.524+136G>T) c.447-931G>T (n.447-931G>T) n.484G>T n.749G>T n.391G>T n.827G>T n.428G>T n.645G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086799A>C | CA367642690 | ASL | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.524+137A>C (n.524+137A>C) c.447-930A>C (n.447-930A>C) n.485A>C n.750A>C n.392A>C n.828A>C n.429A>C n.646A>C | |
| 7 | g.66086799A>G | CA367642692 | ASL | c.580A>G (p.Ile194Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.524+137A>G (n.524+137A>G) c.447-930A>G (n.447-930A>G) n.485A>G n.750A>G n.392A>G n.828A>G n.429A>G n.646A>G | |
| 7 | g.66086799A>T | CA367642694 | ASL | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.524+137A>T (n.524+137A>T) c.447-930A>T (n.447-930A>T) n.485A>T n.750A>T n.392A>T n.828A>T n.429A>T n.646A>T | |
| 7 | g.66086800T>A | CA367642696 | ASL | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.524+138T>A (n.524+138T>A) c.447-929T>A (n.447-929T>A) n.486T>A n.751T>A n.393T>A n.829T>A n.430T>A n.647T>A | |
| 7 | g.66086800T>C | CA367642698 | ASL | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.524+138T>C (n.524+138T>C) c.447-929T>C (n.447-929T>C) n.486T>C n.751T>C n.393T>C n.829T>C n.430T>C n.647T>C | |
| 7 | g.66086800T>G | CA367642700 | ASL | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.524+138T>G (n.524+138T>G) c.447-929T>G (n.447-929T>G) n.486T>G n.751T>G n.393T>G n.829T>G n.430T>G n.647T>G | |
| 7 | g.66086801C>A | CA455450517 | ASL | c.582C>A (p.Ile194=) c.387C>A (p.Ile129=) c.524+139C>A (n.524+139C>A) c.447-928C>A (n.447-928C>A) n.487C>A n.752C>A n.394C>A n.830C>A n.431C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086801C= | CA1713948345 | ASL | c.582C= (p.Ile194=) c.387C= (p.Ile129=) c.524+139C= (n.524+139C=) c.447-928C= (n.447-928C=) n.487C= n.752C= n.394C= n.830C= n.431C= n.648C= | |
| 7 | g.66086801C>G | CA367642702 | ASL | c.582C>G (p.Ile194Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.524+139C>G (n.524+139C>G) c.447-928C>G (n.447-928C>G) n.487C>G n.752C>G n.394C>G n.830C>G n.431C>G n.648C>G | |
| 7 | g.66086801C>T | CA4277010 | ASL | c.582C>T (p.Ile194=) c.387C>T (p.Ile129=) c.524+139C>T (n.524+139C>T) c.447-928C>T (n.447-928C>T) n.487C>T n.752C>T n.394C>T n.830C>T n.431C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086802A= | CA1713948350 | ASL | c.583A= (p.Asn195=) c.388A= (p.Asn130=) c.524+140A= (n.524+140A=) c.447-927A= (n.447-927A=) n.488A= n.753A= n.395A= n.831A= n.432A= n.649A= | |
| 7 | g.66086802A>C | CA367642708 | ASL | c.583A>C (p.Asn195His) c.388A>C (p.Asn130His) c.524+140A>C (n.524+140A>C) c.447-927A>C (n.447-927A>C) n.488A>C n.753A>C n.395A>C n.831A>C n.432A>C n.649A>C | |
| 7 | g.66086802A>G | CA367642706 | ASL | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.524+140A>G (n.524+140A>G) c.447-927A>G (n.447-927A>G) n.488A>G n.753A>G n.395A>G n.831A>G n.432A>G n.649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086802A>T | CA367642705 | ASL | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.524+140A>T (n.524+140A>T) c.447-927A>T (n.447-927A>T) n.488A>T n.753A>T n.395A>T n.831A>T n.432A>T n.649A>T | |
| 7 | g.66086803A= | CA1713948357 | ASL | c.584A= (p.Asn195=) c.389A= (p.Asn130=) c.524+141A= (n.524+141A=) c.447-926A= (n.447-926A=) n.489A= n.754A= n.396A= n.832A= n.433A= n.650A= | |
| 7 | g.66086803A>C | CA367642711 | ASL | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.524+141A>C (n.524+141A>C) c.447-926A>C (n.447-926A>C) n.489A>C n.754A>C n.396A>C n.832A>C n.433A>C n.650A>C | |
| 7 | g.66086803A>G | CA367642713 | ASL | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.524+141A>G (n.524+141A>G) c.447-926A>G (n.447-926A>G) n.489A>G n.754A>G n.396A>G n.832A>G n.433A>G n.650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086803A>T | CA367642715 | ASL | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.524+141A>T (n.524+141A>T) c.447-926A>T (n.447-926A>T) n.489A>T n.754A>T n.396A>T n.832A>T n.433A>T n.650A>T | |
| 7 | g.66086803_66086804del | CA658820852 | ASL | c.584_585del (p.Asn195SerfsTer?) c.389_390del (p.Asn130SerfsTer?) c.524+141_524+142del (n.524+141_524+142del) c.447-926_447-925del (n.447-926_447-925del) n.489_490del n.754_755del n.396_397del n.832_833del n.433_434del n.650_651del | |
| 7 | g.66086804T>A | CA367642718 | ASL | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) c.524+142T>A (n.524+142T>A) c.447-925T>A (n.447-925T>A) n.490T>A n.755T>A n.397T>A n.833T>A n.434T>A n.651T>A | |
| 7 | g.66086804T>C | CA4277011 | ASL | c.585T>C (p.Asn195=) c.390T>C (p.Asn130=) c.524+142T>C (n.524+142T>C) c.447-925T>C (n.447-925T>C) n.490T>C n.755T>C n.397T>C n.833T>C n.434T>C n.651T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086804T>G | CA367642719 | ASL | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) c.524+142T>G (n.524+142T>G) c.447-925T>G (n.447-925T>G) n.490T>G n.755T>G n.397T>G n.833T>G n.434T>G n.651T>G | |
| 7 | g.66086804T= | CA1713948365 | ASL | c.585T= (p.Asn195=) c.390T= (p.Asn130=) c.524+142T= (n.524+142T=) c.447-925T= (n.447-925T=) n.490T= n.755T= n.397T= n.833T= n.434T= n.651T= | |
| 7 | g.66086805G>A | CA367642721 | ASL | c.586G>A (p.Val196Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.524+143G>A (n.524+143G>A) c.447-924G>A (n.447-924G>A) n.491G>A n.756G>A n.398G>A n.834G>A n.435G>A n.652G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086805G>C | CA367642723 | ASL | c.586G>C (p.Val196Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.524+143G>C (n.524+143G>C) c.447-924G>C (n.447-924G>C) n.491G>C n.756G>C n.398G>C n.834G>C n.435G>C n.652G>C | |
| 7 | g.66086805G>T | CA367642725 | ASL | c.586G>T (p.Val196Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.524+143G>T (n.524+143G>T) c.447-924G>T (n.447-924G>T) n.491G>T n.756G>T n.398G>T n.834G>T n.435G>T n.652G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086806T>A | CA367642727 | ASL | c.587T>A (p.Val196Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.524+144T>A (n.524+144T>A) c.447-923T>A (n.447-923T>A) n.492T>A n.757T>A n.399T>A n.835T>A n.436T>A n.653T>A | |
| 7 | g.66086806T>C | CA367642729 | ASL | c.587T>C (p.Val196Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.524+144T>C (n.524+144T>C) c.447-923T>C (n.447-923T>C) n.492T>C n.757T>C n.399T>C n.835T>C n.436T>C n.653T>C | |
| 7 | g.66086806T>G | CA367642731 | ASL | c.587T>G (p.Val196Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.524+144T>G (n.524+144T>G) c.447-923T>G (n.447-923T>G) n.492T>G n.757T>G n.399T>G n.835T>G n.436T>G n.653T>G | |
| 7 | g.66086807C>A | CA455450518 | ASL | c.588C>A (p.Val196=) c.393C>A (p.Val131=) c.524+145C>A (n.524+145C>A) c.447-922C>A (n.447-922C>A) n.493C>A n.758C>A n.400C>A n.836C>A n.437C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086807C= | CA1713948370 | ASL | c.588C= (p.Val196=) c.393C= (p.Val131=) c.524+145C= (n.524+145C=) c.447-922C= (n.447-922C=) n.493C= n.758C= n.400C= n.836C= n.437C= n.654C= | |
| 7 | g.66086807C>G | CA4277012 | ASL | c.588C>G (p.Val196=) c.393C>G (p.Val131=) c.524+145C>G (n.524+145C>G) c.447-922C>G (n.447-922C>G) n.493C>G n.758C>G n.400C>G n.836C>G n.437C>G n.654C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086807C>T | CA455450519 | ASL | c.588C>T (p.Val196=) c.393C>T (p.Val131=) c.524+145C>T (n.524+145C>T) c.447-922C>T (n.447-922C>T) n.493C>T n.758C>T n.400C>T n.836C>T n.437C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086808del | CA2683084965 | ASL | c.589del (p.Leu197CysfsTer?) c.394del (p.Leu132CysfsTer?) c.524+146del (n.524+146del) c.447-921del (n.447-921del) n.494del n.759del n.401del n.837del n.438del n.655del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086808C>A | CA367642734 | ASL | c.589C>A (p.Leu197Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.524+146C>A (n.524+146C>A) c.447-921C>A (n.447-921C>A) n.494C>A n.759C>A n.401C>A n.837C>A n.438C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086808C>G | CA367642736 | ASL | c.589C>G (p.Leu197Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.524+146C>G (n.524+146C>G) c.447-921C>G (n.447-921C>G) n.494C>G n.759C>G n.401C>G n.837C>G n.438C>G n.655C>G | |
| 7 | g.66086808C>T | CA455450520 | ASL | c.589C>T (p.Leu197=) c.394C>T (p.Leu132=) c.524+146C>T (n.524+146C>T) c.447-921C>T (n.447-921C>T) n.494C>T n.759C>T n.401C>T n.837C>T n.438C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086809T>A | CA367642741 | ASL | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.524+147T>A (n.524+147T>A) c.447-920T>A (n.447-920T>A) n.495T>A n.760T>A n.402T>A n.838T>A n.439T>A n.656T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086809T>C | CA367642743 | ASL | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.524+147T>C (n.524+147T>C) c.447-920T>C (n.447-920T>C) n.495T>C n.760T>C n.402T>C n.838T>C n.439T>C n.656T>C | |
| 7 | g.66086809T>G | CA367642740 | ASL | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.524+147T>G (n.524+147T>G) c.447-920T>G (n.447-920T>G) n.495T>G n.760T>G n.402T>G n.838T>G n.439T>G n.656T>G | |
| 7 | g.66086810G>A | CA455450521 | ASL | c.591G>A (p.Leu197=) c.396G>A (p.Leu132=) c.524+148G>A (n.524+148G>A) c.447-919G>A (n.447-919G>A) n.496G>A n.761G>A n.403G>A n.839G>A n.440G>A n.657G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086810G>C | CA455450522 | ASL | c.591G>C (p.Leu197=) c.396G>C (p.Leu132=) c.524+148G>C (n.524+148G>C) c.447-919G>C (n.447-919G>C) n.496G>C n.761G>C n.403G>C n.839G>C n.440G>C n.657G>C | |
| 7 | g.66086810G>T | CA455450523 | ASL | c.591G>T (p.Leu197=) c.396G>T (p.Leu132=) c.524+148G>T (n.524+148G>T) c.447-919G>T (n.447-919G>T) n.496G>T n.761G>T n.403G>T n.839G>T n.440G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086811C>A | CA367642744 | ASL | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.524+149C>A (n.524+149C>A) c.447-918C>A (n.447-918C>A) n.497C>A n.762C>A n.404C>A n.840C>A n.441C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086811C= | CA1713948373 | ASL | c.592C= (p.Pro198=) c.397C= (p.Pro133=) c.524+149C= (n.524+149C=) c.447-918C= (n.447-918C=) n.497C= n.762C= n.404C= n.840C= n.441C= n.658C= | |
| 7 | g.66086811C>G | CA367642746 | ASL | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.524+149C>G (n.524+149C>G) c.447-918C>G (n.447-918C>G) n.497C>G n.762C>G n.404C>G n.840C>G n.441C>G n.658C>G | |
| 7 | g.66086811C>T | CA367642747 | ASL | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.524+149C>T (n.524+149C>T) c.447-918C>T (n.447-918C>T) n.497C>T n.762C>T n.404C>T n.840C>T n.441C>T n.658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086812C>A | CA367642750 | ASL | c.593C>A (p.Pro198His) c.398C>A (p.Pro133His) c.524+150C>A (n.524+150C>A) c.447-917C>A (n.447-917C>A) n.498C>A n.763C>A n.405C>A n.841C>A n.442C>A n.659C>A | |
| 7 | g.66086812C= | CA1713948374 | ASL | c.593C= (p.Pro198=) c.398C= (p.Pro133=) c.524+150C= (n.524+150C=) c.447-917C= (n.447-917C=) n.498C= n.763C= n.405C= n.841C= n.442C= n.659C= | |
| 7 | g.66086812C>G | CA367642751 | ASL | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.524+150C>G (n.524+150C>G) c.447-917C>G (n.447-917C>G) n.498C>G n.763C>G n.405C>G n.841C>G n.442C>G n.659C>G | |
| 7 | g.66086812C>T | CA367642753 | ASL | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.524+150C>T (n.524+150C>T) c.447-917C>T (n.447-917C>T) n.498C>T n.763C>T n.405C>T n.841C>T n.442C>T n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086813C>A | CA455450524 | ASL | c.594C>A (p.Pro198=) c.399C>A (p.Pro133=) c.524+151C>A (n.524+151C>A) c.447-916C>A (n.447-916C>A) n.499C>A n.764C>A n.406C>A n.842C>A n.443C>A n.660C>A | |
| 7 | g.66086813C= | CA1713948375 | ASL | c.594C= (p.Pro198=) c.399C= (p.Pro133=) c.524+151C= (n.524+151C=) c.447-916C= (n.447-916C=) n.499C= n.764C= n.406C= n.842C= n.443C= n.660C= | |
| 7 | g.66086813C>G | CA4277013 | ASL | c.594C>G (p.Pro198=) c.399C>G (p.Pro133=) c.524+151C>G (n.524+151C>G) c.447-916C>G (n.447-916C>G) n.499C>G n.764C>G n.406C>G n.842C>G n.443C>G n.660C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086813C>T | CA455450525 | ASL | c.594C>T (p.Pro198=) c.399C>T (p.Pro133=) c.524+151C>T (n.524+151C>T) c.447-916C>T (n.447-916C>T) n.499C>T n.764C>T n.406C>T n.842C>T n.443C>T n.660C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086814C>A | CA367642755 | ASL | c.595C>A (p.Leu199Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.524+152C>A (n.524+152C>A) c.447-915C>A (n.447-915C>A) n.500C>A n.765C>A n.407C>A n.843C>A n.444C>A n.661C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086814C= | CA1713948380 | ASL | c.595C= (p.Leu199=) c.400C= (p.Leu134=) c.524+152C= (n.524+152C=) c.447-915C= (n.447-915C=) n.500C= n.765C= n.407C= n.843C= n.444C= n.661C= | |
| 7 | g.66086814C>G | CA367642758 | ASL | c.595C>G (p.Leu199Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.524+152C>G (n.524+152C>G) c.447-915C>G (n.447-915C>G) n.500C>G n.765C>G n.407C>G n.843C>G n.444C>G n.661C>G | |
| 7 | g.66086814C>T | CA159930827 | ASL | c.595C>T (p.Leu199=) c.400C>T (p.Leu134=) c.524+152C>T (n.524+152C>T) c.447-915C>T (n.447-915C>T) n.500C>T n.765C>T n.407C>T n.843C>T n.444C>T n.661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086815T>A | CA367642761 | ASL | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.524+153T>A (n.524+153T>A) c.447-914T>A (n.447-914T>A) n.501T>A n.766T>A n.408T>A n.844T>A n.445T>A n.662T>A | |
| 7 | g.66086815T>C | CA367642763 | ASL | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.524+153T>C (n.524+153T>C) c.447-914T>C (n.447-914T>C) n.501T>C n.766T>C n.408T>C n.844T>C n.445T>C n.662T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086815T>G | CA367642765 | ASL | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.524+153T>G (n.524+153T>G) c.447-914T>G (n.447-914T>G) n.501T>G n.766T>G n.408T>G n.844T>G n.445T>G n.662T>G | |
| 7 | g.66086816G>A | CA455450526 | ASL | c.597G>A (p.Leu199=) c.402G>A (p.Leu134=) c.524+154G>A (n.524+154G>A) c.447-913G>A (n.447-913G>A) n.502G>A n.767G>A n.409G>A n.845G>A n.446G>A n.663G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66086816G>C | CA455450527 | ASL | c.597G>C (p.Leu199=) c.402G>C (p.Leu134=) c.524+154G>C (n.524+154G>C) c.447-913G>C (n.447-913G>C) n.502G>C n.767G>C n.409G>C n.845G>C n.446G>C n.663G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086816G= | CA1713948383 | ASL | c.597G= (p.Leu199=) c.402G= (p.Leu134=) c.524+154G= (n.524+154G=) c.447-913G= (n.447-913G=) n.502G= n.767G= n.409G= n.845G= n.446G= n.663G= | |
| 7 | g.66086816G>T | CA455450528 | ASL | c.597G>T (p.Leu199=) c.402G>T (p.Leu134=) c.524+154G>T (n.524+154G>T) c.447-913G>T (n.447-913G>T) n.502G>T n.767G>T n.409G>T n.845G>T n.446G>T n.663G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086819del | CA2683084967 | ASL | c.600del (p.Ser201ValfsTer?) c.405del (p.Ser136ValfsTer?) c.524+157del (n.524+157del) c.447-910del (n.447-910del) n.505del n.770del n.412del n.848del n.449del n.666del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086817G>A | CA367642771 | ASL | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.403G>A (p.Gly135Arg) c.524+155G>A (n.524+155G>A) c.447-912G>A (n.447-912G>A) n.503G>A n.768G>A n.410G>A n.846G>A n.447G>A n.664G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086817G>C | CA367642767 | ASL | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.524+155G>C (n.524+155G>C) c.447-912G>C (n.447-912G>C) n.503G>C n.768G>C n.410G>C n.846G>C n.447G>C n.664G>C | |
| 7 | g.66086817G>T | CA367642769 | ASL | c.598G>T (p.Gly200Trp) c.403G>T (p.Gly135Trp) c.524+155G>T (n.524+155G>T) c.447-912G>T (n.447-912G>T) n.503G>T n.768G>T n.410G>T n.846G>T n.447G>T n.664G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086818G>A | CA367642772 | ASL | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) c.524+156G>A (n.524+156G>A) c.447-911G>A (n.447-911G>A) n.504G>A n.769G>A n.411G>A n.847G>A n.448G>A n.665G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086818G>C | CA367642773 | ASL | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.524+156G>C (n.524+156G>C) c.447-911G>C (n.447-911G>C) n.504G>C n.769G>C n.411G>C n.847G>C n.448G>C n.665G>C | |
| 7 | g.66086818G>T | CA367642774 | ASL | c.599G>T (p.Gly200Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.524+156G>T (n.524+156G>T) c.447-911G>T (n.447-911G>T) n.504G>T n.769G>T n.411G>T n.847G>T n.448G>T n.665G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086819G>A | CA455450529 | ASL | c.600G>A (p.Gly200=) c.405G>A (p.Gly135=) c.524+157G>A (n.524+157G>A) c.447-910G>A (n.447-910G>A) n.505G>A n.770G>A n.412G>A n.848G>A n.449G>A n.666G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086819G>C | CA455450531 | ASL | c.600G>C (p.Gly200=) c.405G>C (p.Gly135=) c.524+157G>C (n.524+157G>C) c.447-910G>C (n.447-910G>C) n.505G>C n.770G>C n.412G>C n.848G>C n.449G>C n.666G>C | |
| 7 | g.66086819G>T | CA455450530 | ASL | c.600G>T (p.Gly200=) c.405G>T (p.Gly135=) c.524+157G>T (n.524+157G>T) c.447-910G>T (n.447-910G>T) n.505G>T n.770G>T n.412G>T n.848G>T n.449G>T n.666G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086820A>C | CA367642776 | ASL | c.601A>C (p.Ser201Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.524+158A>C (n.524+158A>C) c.447-909A>C (n.447-909A>C) n.506A>C n.771A>C n.413A>C n.849A>C n.450A>C n.667A>C | |
| 7 | g.66086820A>G | CA367642778 | ASL | c.601A>G (p.Ser201Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.524+158A>G (n.524+158A>G) c.447-909A>G (n.447-909A>G) n.506A>G n.771A>G n.413A>G n.849A>G n.450A>G n.667A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086820A>T | CA367642780 | ASL | c.601A>T (p.Ser201Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.524+158A>T (n.524+158A>T) c.447-909A>T (n.447-909A>T) n.506A>T n.771A>T n.413A>T n.849A>T n.450A>T n.667A>T | |
| 7 | g.66086821G>A | CA367642782 | ASL | c.602G>A (p.Ser201Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.524+159G>A (n.524+159G>A) c.447-908G>A (n.447-908G>A) n.507G>A n.772G>A n.414G>A n.850G>A n.451G>A n.668G>A | |
| 7 | g.66086821G>C | CA367642783 | ASL | c.602G>C (p.Ser201Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.524+159G>C (n.524+159G>C) c.447-908G>C (n.447-908G>C) n.507G>C n.772G>C n.414G>C n.850G>C n.451G>C n.668G>C | |
| 7 | g.66086821G>T | CA367642784 | ASL | c.602G>T (p.Ser201Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.524+159G>T (n.524+159G>T) c.447-908G>T (n.447-908G>T) n.507G>T n.772G>T n.414G>T n.850G>T n.451G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086822del | CA2683084968 | ASL | c.602+1del c.407+1del c.524+160del (n.524+160del) c.447-907del (n.447-907del) n.508del n.773del n.414+1del n.851del n.451+1del n.669del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086822G>A | CA220293 | ASL | c.602+1G>A (n.602+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.524+160G>A (n.524+160G>A) c.447-907G>A (n.447-907G>A) n.508G>A n.773G>A n.414+1G>A n.851G>A n.451+1G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086822G>C | CA367642785 | ASL | c.602+1G>C (n.602+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.524+160G>C (n.524+160G>C) c.447-907G>C (n.447-907G>C) n.508G>C n.773G>C n.414+1G>C n.851G>C n.451+1G>C n.669G>C | |
| 7 | g.66086822G= | CA1713948391 | ASL | c.602+1G= (n.602+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.524+160G= (n.524+160G=) c.447-907G= (n.447-907G=) n.508G= n.773G= n.414+1G= n.851G= n.451+1G= n.669G= | |
| 7 | g.66086822G>T | CA367642786 | ASL | c.602+1G>T (n.602+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.524+160G>T (n.524+160G>T) c.447-907G>T (n.447-907G>T) n.508G>T n.773G>T n.414+1G>T n.851G>T n.451+1G>T n.669G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086823T>A | CA367642787 | ASL | c.602+2T>A (n.602+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.524+161T>A (n.524+161T>A) c.447-906T>A (n.447-906T>A) n.509T>A n.774T>A n.414+2T>A n.852T>A n.451+2T>A n.670T>A | |
| 7 | g.66086823T>C | CA367642789 | ASL | c.602+2T>C (n.602+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.524+161T>C (n.524+161T>C) c.447-906T>C (n.447-906T>C) n.509T>C n.774T>C n.414+2T>C n.852T>C n.451+2T>C n.670T>C | ClinVar |
| 7 | g.66086823T>G | CA367642788 | ASL | c.602+2T>G (n.602+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.524+161T>G (n.524+161T>G) c.447-906T>G (n.447-906T>G) n.509T>G n.774T>G n.414+2T>G n.852T>G n.451+2T>G n.670T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086823T= | CA1713948402 | ASL | c.602+2T= (n.602+2T=) c.407+2T= (n.407+2T=) c.524+161T= (n.524+161T=) c.447-906T= (n.447-906T=) n.509T= n.774T= n.414+2T= n.852T= n.451+2T= n.670T= | |
| 7 | g.66086824G>A | CA574858931 | ASL | c.602+3G>A (n.602+3G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) c.524+162G>A (n.524+162G>A) c.447-905G>A (n.447-905G>A) n.510G>A n.775G>A n.414+3G>A n.853G>A n.451+3G>A n.671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086824G= | CA1713948408 | ASL | c.602+3G= (n.602+3G=) c.407+3G= (n.407+3G=) c.524+162G= (n.524+162G=) c.447-905G= (n.447-905G=) n.510G= n.775G= n.414+3G= n.853G= n.451+3G= n.671G= | |
| 7 | g.66086824G>T | CA4277014 | ASL | c.602+3G>T (n.602+3G>T) c.407+3G>T (n.407+3G>T) c.524+162G>T (n.524+162G>T) c.447-905G>T (n.447-905G>T) n.510G>T n.775G>T n.414+3G>T n.853G>T n.451+3G>T n.671G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66086825G>A | CA4277015 | ASL | c.602+4G>A (n.602+4G>A) c.407+4G>A (n.407+4G>A) c.524+163G>A (n.524+163G>A) c.447-904G>A (n.447-904G>A) n.511G>A n.776G>A n.414+4G>A n.854G>A n.451+4G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086825G= | CA1713948410 | ASL | c.602+4G= (n.602+4G=) c.407+4G= (n.407+4G=) c.524+163G= (n.524+163G=) c.447-904G= (n.447-904G=) n.511G= n.776G= n.414+4G= n.854G= n.451+4G= n.672G= | |
| 7 | g.66086825G>T | CA841268734 | ASL | c.602+4G>T (n.602+4G>T) c.407+4G>T (n.407+4G>T) c.524+163G>T (n.524+163G>T) c.447-904G>T (n.447-904G>T) n.511G>T n.776G>T n.414+4G>T n.854G>T n.451+4G>T n.672G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086826G>A | CA2683084969 | ASL | c.602+5G>A (n.602+5G>A) c.407+5G>A (n.407+5G>A) c.524+164G>A (n.524+164G>A) c.447-903G>A (n.447-903G>A) n.512G>A n.777G>A n.414+5G>A n.855G>A n.451+5G>A n.673G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086826G>C | CA4277016 | ASL | c.602+5G>C (n.602+5G>C) c.407+5G>C (n.407+5G>C) c.524+164G>C (n.524+164G>C) c.447-903G>C (n.447-903G>C) n.512G>C n.777G>C n.414+5G>C n.855G>C n.451+5G>C n.673G>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.66086826G= | CA1713948417 | ASL | c.602+5G= (n.602+5G=) c.407+5G= (n.407+5G=) c.524+164G= (n.524+164G=) c.447-903G= (n.447-903G=) n.512G= n.777G= n.414+5G= n.855G= n.451+5G= n.673G= | |
| 7 | g.66086826G>T | CA2683084970 | ASL | c.602+5G>T (n.602+5G>T) c.407+5G>T (n.407+5G>T) c.524+164G>T (n.524+164G>T) c.447-903G>T (n.447-903G>T) n.512G>T n.777G>T n.414+5G>T n.855G>T n.451+5G>T n.673G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086827T>C | CA2683084971 | ASL | c.602+6T>C (n.602+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) c.524+165T>C (n.524+165T>C) c.447-902T>C (n.447-902T>C) n.513T>C n.778T>C n.414+6T>C n.856T>C n.451+6T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086828G>A | CA574858932 | ASL | c.602+7G>A (n.602+7G>A) c.407+7G>A (n.407+7G>A) c.524+166G>A (n.524+166G>A) c.447-901G>A (n.447-901G>A) n.514G>A n.779G>A n.414+7G>A n.857G>A n.451+7G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086828G= | CA1713948423 | ASL | c.602+7G= (n.602+7G=) c.407+7G= (n.407+7G=) c.524+166G= (n.524+166G=) c.447-901G= (n.447-901G=) n.514G= n.779G= n.414+7G= n.857G= n.451+7G= n.675G= | |
| 7 | g.66086828G>T | CA2683084972 | ASL | c.602+7G>T (n.602+7G>T) c.407+7G>T (n.407+7G>T) c.524+166G>T (n.524+166G>T) c.447-901G>T (n.447-901G>T) n.514G>T n.779G>T n.414+7G>T n.857G>T n.451+7G>T n.675G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086829A= | CA1713948427 | ASL | c.602+8A= (n.602+8A=) c.407+8A= (n.407+8A=) c.524+167A= (n.524+167A=) c.447-900A= (n.447-900A=) n.515A= n.780A= n.414+8A= n.858A= n.451+8A= n.676A= | |
| 7 | g.66086829A>C | CA841268744 | ASL | c.602+8A>C (n.602+8A>C) c.407+8A>C (n.407+8A>C) c.524+167A>C (n.524+167A>C) c.447-900A>C (n.447-900A>C) n.515A>C n.780A>C n.414+8A>C n.858A>C n.451+8A>C n.676A>C | dbSNP |
| 7 | g.66086829A>G | CA2683084973 | ASL | c.602+8A>G (n.602+8A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) c.524+167A>G (n.524+167A>G) c.447-900A>G (n.447-900A>G) n.515A>G n.780A>G n.414+8A>G n.858A>G n.451+8A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086829A>T | CA2683084974 | ASL | c.602+8A>T (n.602+8A>T) c.407+8A>T (n.407+8A>T) c.524+167A>T (n.524+167A>T) c.447-900A>T (n.447-900A>T) n.515A>T n.780A>T n.414+8A>T n.858A>T n.451+8A>T n.676A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086830G>T | CA2683084975 | ASL | c.602+9G>T (n.602+9G>T) c.407+9G>T (n.407+9G>T) c.524+168G>T (n.524+168G>T) c.447-899G>T (n.447-899G>T) n.516G>T n.781G>T n.414+9G>T n.859G>T n.451+9G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086831G>A | CA2683084976 | ASL | c.602+10G>A (n.602+10G>A) c.407+10G>A (n.407+10G>A) c.524+169G>A (n.524+169G>A) c.447-898G>A (n.447-898G>A) n.517G>A n.782G>A n.414+10G>A n.860G>A n.451+10G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086831G>T | CA2683084977 | ASL | c.602+10G>T (n.602+10G>T) c.407+10G>T (n.407+10G>T) c.524+169G>T (n.524+169G>T) c.447-898G>T (n.447-898G>T) n.517G>T n.782G>T n.414+10G>T n.860G>T n.451+10G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086832C>A | CA2683084978 | ASL | c.602+11C>A (n.602+11C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.524+170C>A (n.524+170C>A) c.447-897C>A (n.447-897C>A) n.518C>A n.783C>A n.414+11C>A n.861C>A n.451+11C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086832C= | CA1713948433 | ASL | c.602+11C= (n.602+11C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.524+170C= (n.524+170C=) c.447-897C= (n.447-897C=) n.518C= n.783C= n.414+11C= n.861C= n.451+11C= n.679C= | |
| 7 | g.66086832C>T | CA4277017 | ASL | c.602+11C>T (n.602+11C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.524+170C>T (n.524+170C>T) c.447-897C>T (n.447-897C>T) n.518C>T n.783C>T n.414+11C>T n.861C>T n.451+11C>T n.679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086833T>A | CA2683084979 | ASL | c.602+12T>A (n.602+12T>A) c.407+12T>A (n.407+12T>A) c.524+171T>A (n.524+171T>A) c.447-896T>A (n.447-896T>A) n.519T>A n.784T>A n.414+12T>A n.862T>A n.451+12T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086833T>C | CA2683084980 | ASL | c.602+12T>C (n.602+12T>C) c.407+12T>C (n.407+12T>C) c.524+171T>C (n.524+171T>C) c.447-896T>C (n.447-896T>C) n.519T>C n.784T>C n.414+12T>C n.862T>C n.451+12T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086834C>A | CA2580744941 | ASL | c.602+13C>A (n.602+13C>A) c.407+13C>A (n.407+13C>A) c.524+172C>A (n.524+172C>A) c.447-895C>A (n.447-895C>A) n.520C>A n.785C>A n.414+13C>A n.863C>A n.451+13C>A n.681C>A | dbSNP |
| 7 | g.66086834C= | CA1713948445 | ASL | c.602+13C= (n.602+13C=) c.407+13C= (n.407+13C=) c.524+172C= (n.524+172C=) c.447-895C= (n.447-895C=) n.520C= n.785C= n.414+13C= n.863C= n.451+13C= n.681C= | |
| 7 | g.66086834C>G | CA1713948444 | ASL | c.602+13C>G (n.602+13C>G) c.407+13C>G (n.407+13C>G) c.524+172C>G (n.524+172C>G) c.447-895C>G (n.447-895C>G) n.520C>G n.785C>G n.414+13C>G n.863C>G n.451+13C>G n.681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086834C>T | CA145659 | ASL | c.602+13C>T (n.602+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) c.524+172C>T (n.524+172C>T) c.447-895C>T (n.447-895C>T) n.520C>T n.785C>T n.414+13C>T n.863C>T n.451+13C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086835C>T | CA2714711924 | ASL | c.602+14C>T (n.602+14C>T) c.407+14C>T (n.407+14C>T) c.524+173C>T (n.524+173C>T) c.447-894C>T (n.447-894C>T) n.521C>T n.786C>T n.414+14C>T n.864C>T n.451+14C>T n.682C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086836A>G | CA2683084981 | ASL | c.602+15A>G (n.602+15A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.524+174A>G (n.524+174A>G) c.447-893A>G (n.447-893A>G) n.522A>G n.787A>G n.414+15A>G n.865A>G n.451+15A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086837G>C | CA574858933 | ASL | c.602+16G>C (n.602+16G>C) c.407+16G>C (n.407+16G>C) c.524+175G>C (n.524+175G>C) c.447-892G>C (n.447-892G>C) n.523G>C n.788G>C n.414+16G>C n.866G>C n.451+16G>C n.684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086837G= | CA1713948449 | ASL | c.602+16G= (n.602+16G=) c.407+16G= (n.407+16G=) c.524+175G= (n.524+175G=) c.447-892G= (n.447-892G=) n.523G= n.788G= n.414+16G= n.866G= n.451+16G= n.684G= | |
| 7 | g.66086837G>T | CA2683084983 | ASL | c.602+16G>T (n.602+16G>T) c.407+16G>T (n.407+16G>T) c.524+175G>T (n.524+175G>T) c.447-892G>T (n.447-892G>T) n.523G>T n.788G>T n.414+16G>T n.866G>T n.451+16G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086838_66086847del | CA2683084982 | ASL | c.602+17_602+26del (n.602+17_602+26del) c.407+17_407+26del (n.407+17_407+26del) c.524+176_524+185del (n.524+176_524+185del) c.447-891_447-882del (n.447-891_447-882del) n.524_533del n.789_798del n.414+17_414+26del n.867_876del n.451+17_451+26del n.685_694del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839G>A | CA2683084984 | ASL | c.602+18G>A (n.602+18G>A) c.407+18G>A (n.407+18G>A) c.524+177G>A (n.524+177G>A) c.447-890G>A (n.447-890G>A) n.525G>A n.790G>A n.414+18G>A n.868G>A n.451+18G>A n.686G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839G>T | CA574858934 | ASL | c.602+18G>T (n.602+18G>T) c.407+18G>T (n.407+18G>T) c.524+177G>T (n.524+177G>T) c.447-890G>T (n.447-890G>T) n.525G>T n.790G>T n.414+18G>T n.868G>T n.451+18G>T n.686G>T | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839_66086840delinsGC | CA1713948455 | ASL | c.602+18_602+19delinsGC (n.602+18_602+19delinsGC) c.407+18_407+19delinsGC (n.407+18_407+19delinsGC) c.524+177_524+178delinsGC (n.524+177_524+178delinsGC) c.447-890_447-889delinsGC (n.447-890_447-889delinsGC) n.525_526delinsGC n.790_791delinsGC n.414+18_414+19delinsGC n.868_869delinsGC n.451+18_451+19delinsGC n.686_687delinsGC | |
| 7 | g.66086840C>A | CA4277018 | ASL | c.602+19C>A (n.602+19C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.524+178C>A (n.524+178C>A) c.447-889C>A (n.447-889C>A) n.526C>A n.791C>A n.414+19C>A n.869C>A n.451+19C>A n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086840C= | CA1713948468 | ASL | c.602+19C= (n.602+19C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.524+178C= (n.524+178C=) c.447-889C= (n.447-889C=) n.526C= n.791C= n.414+19C= n.869C= n.451+19C= n.687C= | |
| 7 | g.66086840C>G | CA2683084986 | ASL | c.602+19C>G (n.602+19C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.524+178C>G (n.524+178C>G) c.447-889C>G (n.447-889C>G) n.526C>G n.791C>G n.414+19C>G n.869C>G n.451+19C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086840C>T | CA2683084987 | ASL | c.602+19C>T (n.602+19C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.524+178C>T (n.524+178C>T) c.447-889C>T (n.447-889C>T) n.526C>T n.791C>T n.414+19C>T n.869C>T n.451+19C>T n.687C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843del | CA159930871 | ASL | c.602+22del (n.602+22del) c.407+22del (n.407+22del) c.524+181del (n.524+181del) c.447-886del (n.447-886del) n.529del n.794del n.414+22del n.872del n.451+22del n.690del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086841C>A | CA2683084988 | ASL | c.602+20C>A (n.602+20C>A) c.407+20C>A (n.407+20C>A) c.524+179C>A (n.524+179C>A) c.447-888C>A (n.447-888C>A) n.527C>A n.792C>A n.414+20C>A n.870C>A n.451+20C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086842C>A | CA2683084989 | ASL | c.602+21C>A (n.602+21C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.524+180C>A (n.524+180C>A) c.447-887C>A (n.447-887C>A) n.528C>A n.793C>A n.414+21C>A n.871C>A n.451+21C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086842C>T | CA2683084990 | ASL | c.602+21C>T (n.602+21C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.524+180C>T (n.524+180C>T) c.447-887C>T (n.447-887C>T) n.528C>T n.793C>T n.414+21C>T n.871C>T n.451+21C>T n.689C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C>A | CA2683084991 | ASL | c.602+22C>A (n.602+22C>A) c.407+22C>A (n.407+22C>A) c.524+181C>A (n.524+181C>A) c.447-886C>A (n.447-886C>A) n.529C>A n.794C>A n.414+22C>A n.872C>A n.451+22C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C= | CA1713948471 | ASL | c.602+22C= (n.602+22C=) c.407+22C= (n.407+22C=) c.524+181C= (n.524+181C=) c.447-886C= (n.447-886C=) n.529C= n.794C= n.414+22C= n.872C= n.451+22C= n.690C= | |
| 7 | g.66086843C>G | CA574858936 | ASL | c.602+22C>G (n.602+22C>G) c.407+22C>G (n.407+22C>G) c.524+181C>G (n.524+181C>G) c.447-886C>G (n.447-886C>G) n.529C>G n.794C>G n.414+22C>G n.872C>G n.451+22C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C>T | CA574858935 | ASL | c.602+22C>T (n.602+22C>T) c.407+22C>T (n.407+22C>T) c.524+181C>T (n.524+181C>T) c.447-886C>T (n.447-886C>T) n.529C>T n.794C>T n.414+22C>T n.872C>T n.451+22C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G>A | CA4277019 | ASL | c.602+23G>A (n.602+23G>A) c.407+23G>A (n.407+23G>A) c.524+182G>A (n.524+182G>A) c.447-885G>A (n.447-885G>A) n.530G>A n.795G>A n.414+23G>A n.873G>A n.451+23G>A n.691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G>C | CA574858937 | ASL | c.602+23G>C (n.602+23G>C) c.407+23G>C (n.407+23G>C) c.524+182G>C (n.524+182G>C) c.447-885G>C (n.447-885G>C) n.530G>C n.795G>C n.414+23G>C n.873G>C n.451+23G>C n.691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G= | CA1713948477 | ASL | c.602+23G= (n.602+23G=) c.407+23G= (n.407+23G=) c.524+182G= (n.524+182G=) c.447-885G= (n.447-885G=) n.530G= n.795G= n.414+23G= n.873G= n.451+23G= n.691G= | |
| 7 | g.66086844G>T | CA2683084992 | ASL | c.602+23G>T (n.602+23G>T) c.407+23G>T (n.407+23G>T) c.524+182G>T (n.524+182G>T) c.447-885G>T (n.447-885G>T) n.530G>T n.795G>T n.414+23G>T n.873G>T n.451+23G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086845A>G | CA2683084993 | ASL | c.602+24A>G (n.602+24A>G) c.407+24A>G (n.407+24A>G) c.524+183A>G (n.524+183A>G) c.447-884A>G (n.447-884A>G) n.531A>G n.796A>G n.414+24A>G n.874A>G n.451+24A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086846G>A | CA574858938 | ASL | c.602+25G>A (n.602+25G>A) c.407+25G>A (n.407+25G>A) c.524+184G>A (n.524+184G>A) c.447-883G>A (n.447-883G>A) n.532G>A n.797G>A n.414+25G>A n.875G>A n.451+25G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086846G= | CA1713948482 | ASL | c.602+25G= (n.602+25G=) c.407+25G= (n.407+25G=) c.524+184G= (n.524+184G=) c.447-883G= (n.447-883G=) n.532G= n.797G= n.414+25G= n.875G= n.451+25G= n.693G= | |
| 7 | g.66086846G>T | CA2683084994 | ASL | c.602+25G>T (n.602+25G>T) c.407+25G>T (n.407+25G>T) c.524+184G>T (n.524+184G>T) c.447-883G>T (n.447-883G>T) n.532G>T n.797G>T n.414+25G>T n.875G>T n.451+25G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G>A | CA574858939 | ASL | c.602+26G>A (n.602+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) c.524+185G>A (n.524+185G>A) c.447-882G>A (n.447-882G>A) n.533G>A n.798G>A n.414+26G>A n.876G>A n.451+26G>A n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G>C | CA159930884 | ASL | c.602+26G>C (n.602+26G>C) c.407+26G>C (n.407+26G>C) c.524+185G>C (n.524+185G>C) c.447-882G>C (n.447-882G>C) n.533G>C n.798G>C n.414+26G>C n.876G>C n.451+26G>C n.694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G= | CA1713948486 | ASL | c.602+26G= (n.602+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) c.524+185G= (n.524+185G=) c.447-882G= (n.447-882G=) n.533G= n.798G= n.414+26G= n.876G= n.451+26G= n.694G= | |
| 7 | g.66086847G>T | CA2683084995 | ASL | c.602+26G>T (n.602+26G>T) c.407+26G>T (n.407+26G>T) c.524+185G>T (n.524+185G>T) c.447-882G>T (n.447-882G>T) n.533G>T n.798G>T n.414+26G>T n.876G>T n.451+26G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086848G>T | CA2683084996 | ASL | c.602+27G>T (n.602+27G>T) c.407+27G>T (n.407+27G>T) c.524+186G>T (n.524+186G>T) c.447-881G>T (n.447-881G>T) n.534G>T n.799G>T n.414+27G>T n.877G>T n.451+27G>T n.695G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C>A | CA2683084997 | ASL | c.602+28C>A (n.602+28C>A) c.407+28C>A (n.407+28C>A) c.524+187C>A (n.524+187C>A) c.447-880C>A (n.447-880C>A) n.535C>A n.800C>A n.414+28C>A n.878C>A n.451+28C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C= | CA1713948490 | ASL | c.602+28C= (n.602+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) c.524+187C= (n.524+187C=) c.447-880C= (n.447-880C=) n.535C= n.800C= n.414+28C= n.878C= n.451+28C= n.696C= | |
| 7 | g.66086849C>G | CA2683084998 | ASL | c.602+28C>G (n.602+28C>G) c.407+28C>G (n.407+28C>G) c.524+187C>G (n.524+187C>G) c.447-880C>G (n.447-880C>G) n.535C>G n.800C>G n.414+28C>G n.878C>G n.451+28C>G n.696C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C>T | CA574858940 | ASL | c.602+28C>T (n.602+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) c.524+187C>T (n.524+187C>T) c.447-880C>T (n.447-880C>T) n.535C>T n.800C>T n.414+28C>T n.878C>T n.451+28C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086850C>A | CA2683084999 | ASL | c.602+29C>A (n.602+29C>A) c.407+29C>A (n.407+29C>A) c.524+188C>A (n.524+188C>A) c.447-879C>A (n.447-879C>A) n.536C>A n.801C>A n.414+29C>A n.879C>A n.451+29C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086850C>T | CA2683085000 | ASL | c.602+29C>T (n.602+29C>T) c.407+29C>T (n.407+29C>T) c.524+188C>T (n.524+188C>T) c.447-879C>T (n.447-879C>T) n.536C>T n.801C>T n.414+29C>T n.879C>T n.451+29C>T n.697C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086851T>C | CA2683085001 | ASL | c.602+30T>C (n.602+30T>C) c.407+30T>C (n.407+30T>C) c.524+189T>C (n.524+189T>C) c.447-878T>C (n.447-878T>C) n.537T>C n.802T>C n.414+30T>C n.880T>C n.451+30T>C n.698T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086852G>A | CA574858941 | ASL | c.602+31G>A (n.602+31G>A) c.407+31G>A (n.407+31G>A) c.524+190G>A (n.524+190G>A) c.447-877G>A (n.447-877G>A) n.538G>A n.803G>A n.414+31G>A n.881G>A n.451+31G>A n.699G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086852G= | CA1713948492 | ASL | c.602+31G= (n.602+31G=) c.407+31G= (n.407+31G=) c.524+190G= (n.524+190G=) c.447-877G= (n.447-877G=) n.538G= n.803G= n.414+31G= n.881G= n.451+31G= n.699G= | |
| 7 | g.66086852G>T | CA2683085002 | ASL | c.602+31G>T (n.602+31G>T) c.407+31G>T (n.407+31G>T) c.524+190G>T (n.524+190G>T) c.447-877G>T (n.447-877G>T) n.538G>T n.803G>T n.414+31G>T n.881G>T n.451+31G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086853G>A | CA2683085003 | ASL | c.602+32G>A (n.602+32G>A) c.407+32G>A (n.407+32G>A) c.524+191G>A (n.524+191G>A) c.447-876G>A (n.447-876G>A) n.539G>A n.804G>A n.414+32G>A n.882G>A n.451+32G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086853G>C | CA2683085004 | ASL | c.602+32G>C (n.602+32G>C) c.407+32G>C (n.407+32G>C) c.524+191G>C (n.524+191G>C) c.447-876G>C (n.447-876G>C) n.539G>C n.804G>C n.414+32G>C n.882G>C n.451+32G>C n.700G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086853G>T | CA2683085005 | ASL | c.602+32G>T (n.602+32G>T) c.407+32G>T (n.407+32G>T) c.524+191G>T (n.524+191G>T) c.447-876G>T (n.447-876G>T) n.539G>T n.804G>T n.414+32G>T n.882G>T n.451+32G>T n.700G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086854_66086855dup | CA2578899823 | ASL | c.602+33_602+34dup (n.602+33_602+34dup) c.407+33_407+34dup (n.407+33_407+34dup) c.524+192_524+193dup (n.524+192_524+193dup) c.447-875_447-874dup (n.447-875_447-874dup) n.540_541dup n.805_806dup n.414+33_414+34dup n.883_884dup n.451+33_451+34dup n.701_702dup | |
| 7 | g.66086854_66086855delinsTG | CA1713948497 | ASL | c.602+33_602+34delinsTG (n.602+33_602+34delinsTG) c.407+33_407+34delinsTG (n.407+33_407+34delinsTG) c.524+192_524+193delinsTG (n.524+192_524+193delinsTG) c.447-875_447-874delinsTG (n.447-875_447-874delinsTG) n.540_541delinsTG n.805_806delinsTG n.414+33_414+34delinsTG n.883_884delinsTG n.451+33_451+34delinsTG n.701_702delinsTG | |
| 7 | g.66086855G>A | CA4277020 | ASL | c.602+34G>A (n.602+34G>A) c.407+34G>A (n.407+34G>A) c.524+193G>A (n.524+193G>A) c.447-874G>A (n.447-874G>A) n.541G>A n.806G>A n.414+34G>A n.884G>A n.451+34G>A n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086855G>C | CA2776239982 | ASL | c.602+34G>C (n.602+34G>C) c.407+34G>C (n.407+34G>C) c.524+193G>C (n.524+193G>C) c.447-874G>C (n.447-874G>C) n.541G>C n.806G>C n.414+34G>C n.884G>C n.451+34G>C n.702G>C | |
| 7 | g.66086855G= | CA1713948504 | ASL | c.602+34G= (n.602+34G=) c.407+34G= (n.407+34G=) c.524+193G= (n.524+193G=) c.447-874G= (n.447-874G=) n.541G= n.806G= n.414+34G= n.884G= n.451+34G= n.702G= | |
| 7 | g.66086855G>T | CA4277021 | ASL | c.602+34G>T (n.602+34G>T) c.407+34G>T (n.407+34G>T) c.524+193G>T (n.524+193G>T) c.447-874G>T (n.447-874G>T) n.541G>T n.806G>T n.414+34G>T n.884G>T n.451+34G>T n.702G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086859del | CA841268810 | ASL | c.602+38del (n.602+38del) c.407+38del (n.407+38del) c.524+197del (n.524+197del) c.447-870del (n.447-870del) n.545del n.810del n.414+38del n.888del n.451+38del n.706del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086856G>T | CA2683085006 | ASL | c.602+35G>T (n.602+35G>T) c.407+35G>T (n.407+35G>T) c.524+194G>T (n.524+194G>T) c.447-873G>T (n.447-873G>T) n.542G>T n.807G>T n.414+35G>T n.885G>T n.451+35G>T n.703G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086857G>A | CA2683085007 | ASL | c.602+36G>A (n.602+36G>A) c.407+36G>A (n.407+36G>A) c.524+195G>A (n.524+195G>A) c.447-872G>A (n.447-872G>A) n.543G>A n.808G>A n.414+36G>A n.886G>A n.451+36G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086857G>T | CA2683085008 | ASL | c.602+36G>T (n.602+36G>T) c.407+36G>T (n.407+36G>T) c.524+195G>T (n.524+195G>T) c.447-872G>T (n.447-872G>T) n.543G>T n.808G>T n.414+36G>T n.886G>T n.451+36G>T n.704G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086858G>A | CA4277022 | ASL | c.602+37G>A (n.602+37G>A) c.407+37G>A (n.407+37G>A) c.524+196G>A (n.524+196G>A) c.447-871G>A (n.447-871G>A) n.544G>A n.809G>A n.414+37G>A n.887G>A n.451+37G>A n.705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086858G= | CA1713948508 | ASL | c.602+37G= (n.602+37G=) c.407+37G= (n.407+37G=) c.524+196G= (n.524+196G=) c.447-871G= (n.447-871G=) n.544G= n.809G= n.414+37G= n.887G= n.451+37G= n.705G= | |
| 7 | g.66086858G>T | CA2683085009 | ASL | c.602+37G>T (n.602+37G>T) c.407+37G>T (n.407+37G>T) c.524+196G>T (n.524+196G>T) c.447-871G>T (n.447-871G>T) n.544G>T n.809G>T n.414+37G>T n.887G>T n.451+37G>T n.705G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086859G>A | CA2683085010 | ASL | c.602+38G>A (n.602+38G>A) c.407+38G>A (n.407+38G>A) c.524+197G>A (n.524+197G>A) c.447-870G>A (n.447-870G>A) n.545G>A n.810G>A n.414+38G>A n.888G>A n.451+38G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086859G= | CA1713948511 | ASL | c.602+38G= (n.602+38G=) c.407+38G= (n.407+38G=) c.524+197G= (n.524+197G=) c.447-870G= (n.447-870G=) n.545G= n.810G= n.414+38G= n.888G= n.451+38G= n.706G= | |
| 7 | g.66086859G>T | CA1102407479 | ASL | c.602+38G>T (n.602+38G>T) c.407+38G>T (n.407+38G>T) c.524+197G>T (n.524+197G>T) c.447-870G>T (n.447-870G>T) n.545G>T n.810G>T n.414+38G>T n.888G>T n.451+38G>T n.706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086860T>A | CA2578899824 | ASL | c.602+39T>A (n.602+39T>A) c.407+39T>A (n.407+39T>A) c.524+198T>A (n.524+198T>A) c.447-869T>A (n.447-869T>A) n.546T>A n.811T>A n.414+39T>A n.889T>A n.451+39T>A n.707T>A | |
| 7 | g.66086860T>G | CA1713948515 | ASL | c.602+39T>G (n.602+39T>G) c.407+39T>G (n.407+39T>G) c.524+198T>G (n.524+198T>G) c.447-869T>G (n.447-869T>G) n.546T>G n.811T>G n.414+39T>G n.889T>G n.451+39T>G n.707T>G | dbSNP |
| 7 | g.66086860T= | CA1713948514 | ASL | c.602+39T= (n.602+39T=) c.407+39T= (n.407+39T=) c.524+198T= (n.524+198T=) c.447-869T= (n.447-869T=) n.546T= n.811T= n.414+39T= n.889T= n.451+39T= n.707T= | |
| 7 | g.66086861G>T | CA2683085011 | ASL | c.602+40G>T (n.602+40G>T) c.407+40G>T (n.407+40G>T) c.524+199G>T (n.524+199G>T) c.447-868G>T (n.447-868G>T) n.547G>T n.812G>T n.414+40G>T n.890G>T n.451+40G>T n.708G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086862G>A | CA2683085012 | ASL | c.602+41G>A (n.602+41G>A) c.407+41G>A (n.407+41G>A) c.524+200G>A (n.524+200G>A) c.447-867G>A (n.447-867G>A) n.548G>A n.813G>A n.414+41G>A n.891G>A n.451+41G>A n.709G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086862G>C | CA4277023 | ASL | c.602+41G>C (n.602+41G>C) c.407+41G>C (n.407+41G>C) c.524+200G>C (n.524+200G>C) c.447-867G>C (n.447-867G>C) n.548G>C n.813G>C n.414+41G>C n.891G>C n.451+41G>C n.709G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086862G= | CA1713948520 | ASL | c.602+41G= (n.602+41G=) c.407+41G= (n.407+41G=) c.524+200G= (n.524+200G=) c.447-867G= (n.447-867G=) n.548G= n.813G= n.414+41G= n.891G= n.451+41G= n.709G= | |
| 7 | g.66086862G>T | CA159930969 | ASL | c.602+41G>T (n.602+41G>T) c.407+41G>T (n.407+41G>T) c.524+200G>T (n.524+200G>T) c.447-867G>T (n.447-867G>T) n.548G>T n.813G>T n.414+41G>T n.891G>T n.451+41G>T n.709G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086863C>A | CA4277024 | ASL | c.602+42C>A (n.602+42C>A) c.407+42C>A (n.407+42C>A) c.524+201C>A (n.524+201C>A) c.447-866C>A (n.447-866C>A) n.549C>A n.814C>A n.414+42C>A n.892C>A n.451+42C>A n.710C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086863C= | CA1713948527 | ASL | c.602+42C= (n.602+42C=) c.407+42C= (n.407+42C=) c.524+201C= (n.524+201C=) c.447-866C= (n.447-866C=) n.549C= n.814C= n.414+42C= n.892C= n.451+42C= n.710C= | |
| 7 | g.66086863C>G | CA2776239983 | ASL | c.602+42C>G (n.602+42C>G) c.407+42C>G (n.407+42C>G) c.524+201C>G (n.524+201C>G) c.447-866C>G (n.447-866C>G) n.549C>G n.814C>G n.414+42C>G n.892C>G n.451+42C>G n.710C>G | |
| 7 | g.66086863C>T | CA1713948528 | ASL | c.602+42C>T (n.602+42C>T) c.407+42C>T (n.407+42C>T) c.524+201C>T (n.524+201C>T) c.447-866C>T (n.447-866C>T) n.549C>T n.814C>T n.414+42C>T n.892C>T n.451+42C>T n.710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086865G>A | CA2683085013 | ASL | c.602+44G>A (n.602+44G>A) c.407+44G>A (n.407+44G>A) c.524+203G>A (n.524+203G>A) c.447-864G>A (n.447-864G>A) n.551G>A n.816G>A n.414+44G>A n.894G>A n.451+44G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086865G>T | CA2683085014 | ASL | c.602+44G>T (n.602+44G>T) c.407+44G>T (n.407+44G>T) c.524+203G>T (n.524+203G>T) c.447-864G>T (n.447-864G>T) n.551G>T n.816G>T n.414+44G>T n.894G>T n.451+44G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086866C>A | CA2683085015 | ASL | c.602+45C>A (n.602+45C>A) c.407+45C>A (n.407+45C>A) c.524+204C>A (n.524+204C>A) c.447-863C>A (n.447-863C>A) n.552C>A n.817C>A n.414+45C>A n.895C>A n.451+45C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086866C>T | CA2683085016 | ASL | c.602+45C>T (n.602+45C>T) c.407+45C>T (n.407+45C>T) c.524+204C>T (n.524+204C>T) c.447-863C>T (n.447-863C>T) n.552C>T n.817C>T n.414+45C>T n.895C>T n.451+45C>T n.713C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086867T>A | CA2683085017 | ASL | c.602+46T>A (n.602+46T>A) c.407+46T>A (n.407+46T>A) c.524+205T>A (n.524+205T>A) c.447-862T>A (n.447-862T>A) n.553T>A n.818T>A n.414+46T>A n.896T>A n.451+46T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086867T>C | CA574858942 | ASL | c.602+46T>C (n.602+46T>C) c.407+46T>C (n.407+46T>C) c.524+205T>C (n.524+205T>C) c.447-862T>C (n.447-862T>C) n.553T>C n.818T>C n.414+46T>C n.896T>C n.451+46T>C n.714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086867T= | CA1713948531 | ASL | c.602+46T= (n.602+46T=) c.407+46T= (n.407+46T=) c.524+205T= (n.524+205T=) c.447-862T= (n.447-862T=) n.553T= n.818T= n.414+46T= n.896T= n.451+46T= n.714T= | |
| 7 | g.66086868G>A | CA4277025 | ASL | c.602+47G>A (n.602+47G>A) c.407+47G>A (n.407+47G>A) c.524+206G>A (n.524+206G>A) c.447-861G>A (n.447-861G>A) n.554G>A n.819G>A n.414+47G>A n.897G>A n.451+47G>A n.715G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086868G>C | CA2578899833 | ASL | c.602+47G>C (n.602+47G>C) c.407+47G>C (n.407+47G>C) c.524+206G>C (n.524+206G>C) c.447-861G>C (n.447-861G>C) n.554G>C n.819G>C n.414+47G>C n.897G>C n.451+47G>C n.715G>C | |
| 7 | g.66086868G= | CA1713948535 | ASL | c.602+47G= (n.602+47G=) c.407+47G= (n.407+47G=) c.524+206G= (n.524+206G=) c.447-861G= (n.447-861G=) n.554G= n.819G= n.414+47G= n.897G= n.451+47G= n.715G= | |
| 7 | g.66086868G>T | CA2683085018 | ASL | c.602+47G>T (n.602+47G>T) c.407+47G>T (n.407+47G>T) c.524+206G>T (n.524+206G>T) c.447-861G>T (n.447-861G>T) n.554G>T n.819G>T n.414+47G>T n.897G>T n.451+47G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086869C>A | CA2578899836 | ASL | c.602+48C>A (n.602+48C>A) c.407+48C>A (n.407+48C>A) c.524+207C>A (n.524+207C>A) c.447-860C>A (n.447-860C>A) n.555C>A n.820C>A n.414+48C>A n.898C>A n.451+48C>A n.716C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086869C>T | CA2683085020 | ASL | c.602+48C>T (n.602+48C>T) c.407+48C>T (n.407+48C>T) c.524+207C>T (n.524+207C>T) c.447-860C>T (n.447-860C>T) n.555C>T n.820C>T n.414+48C>T n.898C>T n.451+48C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086871T>A | CA2683085021 | ASL | c.602+50T>A (n.602+50T>A) c.407+50T>A (n.407+50T>A) c.524+209T>A (n.524+209T>A) c.447-858T>A (n.447-858T>A) n.557T>A n.822T>A n.414+50T>A n.900T>A n.451+50T>A n.718T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086872A= | CA1713948538 | ASL | c.602+51A= (n.602+51A=) c.407+51A= (n.407+51A=) c.524+210A= (n.524+210A=) c.447-857A= (n.447-857A=) n.558A= n.823A= n.414+51A= n.901A= n.451+51A= n.719A= | |
| 7 | g.66086872A>G | CA1713948540 | ASL | c.602+51A>G (n.602+51A>G) c.407+51A>G (n.407+51A>G) c.524+210A>G (n.524+210A>G) c.447-857A>G (n.447-857A>G) n.558A>G n.823A>G n.414+51A>G n.901A>G n.451+51A>G n.719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086873G>A | CA159930989 | ASL | c.602+52G>A (n.602+52G>A) c.407+52G>A (n.407+52G>A) c.524+211G>A (n.524+211G>A) c.447-856G>A (n.447-856G>A) n.559G>A n.824G>A n.414+52G>A n.902G>A n.451+52G>A n.720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086873G= | CA1713948543 | ASL | c.602+52G= (n.602+52G=) c.407+52G= (n.407+52G=) c.524+211G= (n.524+211G=) c.447-856G= (n.447-856G=) n.559G= n.824G= n.414+52G= n.902G= n.451+52G= n.720G= | |
| 7 | g.66086873G>T | CA2683085022 | ASL | c.602+52G>T (n.602+52G>T) c.407+52G>T (n.407+52G>T) c.524+211G>T (n.524+211G>T) c.447-856G>T (n.447-856G>T) n.559G>T n.824G>T n.414+52G>T n.902G>T n.451+52G>T n.720G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086874C>A | CA2683085023 | ASL | c.602+53C>A (n.602+53C>A) c.407+53C>A (n.407+53C>A) c.524+212C>A (n.524+212C>A) c.447-855C>A (n.447-855C>A) n.560C>A n.825C>A n.414+53C>A n.903C>A n.451+53C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086874C>G | CA2683085024 | ASL | c.602+53C>G (n.602+53C>G) c.407+53C>G (n.407+53C>G) c.524+212C>G (n.524+212C>G) c.447-855C>G (n.447-855C>G) n.560C>G n.825C>G n.414+53C>G n.903C>G n.451+53C>G n.721C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086875C= | CA1713948546 | ASL | c.602+54C= (n.602+54C=) c.407+54C= (n.407+54C=) c.524+213C= (n.524+213C=) c.447-854C= (n.447-854C=) n.561C= n.826C= n.414+54C= n.904C= n.451+54C= n.722C= | |
| 7 | g.66086875C>T | CA4277026 | ASL | c.602+54C>T (n.602+54C>T) c.407+54C>T (n.407+54C>T) c.524+213C>T (n.524+213C>T) c.447-854C>T (n.447-854C>T) n.561C>T n.826C>T n.414+54C>T n.904C>T n.451+54C>T n.722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086877_66086878del | CA2683085025 | ASL | c.602+56_602+57del (n.602+56_602+57del) c.407+56_407+57del (n.407+56_407+57del) c.524+215_524+216del (n.524+215_524+216del) c.447-852_447-851del (n.447-852_447-851del) n.563_564del n.828_829del n.414+56_414+57del n.906_907del n.451+56_451+57del n.724_725del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086878A= | CA1713948549 | ASL | c.602+57A= (n.602+57A=) c.407+57A= (n.407+57A=) c.524+216A= (n.524+216A=) c.447-851A= (n.447-851A=) n.564A= n.829A= n.414+57A= n.907A= n.451+57A= n.725A= | |
| 7 | g.66086878A>T | CA1102407486 | ASL | c.602+57A>T (n.602+57A>T) c.407+57A>T (n.407+57A>T) c.524+216A>T (n.524+216A>T) c.447-851A>T (n.447-851A>T) n.564A>T n.829A>T n.414+57A>T n.907A>T n.451+57A>T n.725A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086879G>T | CA2683085026 | ASL | c.602+58G>T (n.602+58G>T) c.407+58G>T (n.407+58G>T) c.524+217G>T (n.524+217G>T) c.447-850G>T (n.447-850G>T) n.565G>T n.830G>T n.414+58G>T n.908G>T n.451+58G>T n.726G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086880G>A | CA2683085027 | ASL | c.602+59G>A (n.602+59G>A) c.407+59G>A (n.407+59G>A) c.524+218G>A (n.524+218G>A) c.447-849G>A (n.447-849G>A) n.566G>A n.831G>A n.414+59G>A n.909G>A n.451+59G>A n.727G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086880G>T | CA2683085028 | ASL | c.602+59G>T (n.602+59G>T) c.407+59G>T (n.407+59G>T) c.524+218G>T (n.524+218G>T) c.447-849G>T (n.447-849G>T) n.566G>T n.831G>T n.414+59G>T n.909G>T n.451+59G>T n.727G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086881G>A | CA574858943 | ASL | c.602+60G>A (n.602+60G>A) c.407+60G>A (n.407+60G>A) c.524+219G>A (n.524+219G>A) c.447-848G>A (n.447-848G>A) n.567G>A n.832G>A n.414+60G>A n.910G>A n.451+60G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086881G= | CA1713948552 | ASL | c.602+60G= (n.602+60G=) c.407+60G= (n.407+60G=) c.524+219G= (n.524+219G=) c.447-848G= (n.447-848G=) n.567G= n.832G= n.414+60G= n.910G= n.451+60G= n.728G= | |
| 7 | g.66086881G>T | CA841268831 | ASL | c.602+60G>T (n.602+60G>T) c.407+60G>T (n.407+60G>T) c.524+219G>T (n.524+219G>T) c.447-848G>T (n.447-848G>T) n.567G>T n.832G>T n.414+60G>T n.910G>T n.451+60G>T n.728G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086883T>A | CA2683085029 | ASL | c.602+62T>A (n.602+62T>A) c.407+62T>A (n.407+62T>A) c.524+221T>A (n.524+221T>A) c.447-846T>A (n.447-846T>A) n.569T>A n.834T>A n.414+62T>A n.912T>A n.451+62T>A n.730T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66086885G>A | CA574858944 | ASL | c.602+64G>A (n.602+64G>A) c.407+64G>A (n.407+64G>A) c.524+223G>A (n.524+223G>A) c.447-844G>A (n.447-844G>A) n.571G>A n.836G>A n.414+64G>A n.914G>A n.451+64G>A n.732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086885G= | CA1713948556 | ASL | c.602+64G= (n.602+64G=) c.407+64G= (n.407+64G=) c.524+223G= (n.524+223G=) c.447-844G= (n.447-844G=) n.571G= n.836G= n.414+64G= n.914G= n.451+64G= n.732G= | |
| 7 | g.66086885G>T | CA2683085031 | ASL | c.602+64G>T (n.602+64G>T) c.407+64G>T (n.407+64G>T) c.524+223G>T (n.524+223G>T) c.447-844G>T (n.447-844G>T) n.571G>T n.836G>T n.414+64G>T n.914G>T n.451+64G>T n.732G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086886A>T | CA2578899839 | ASL | c.602+65A>T (n.602+65A>T) c.407+65A>T (n.407+65A>T) c.524+224A>T (n.524+224A>T) c.447-843A>T (n.447-843A>T) n.572A>T n.837A>T n.414+65A>T n.915A>T n.451+65A>T n.733A>T | |
| 7 | g.66086887C>A | CA2578899840 | ASL | c.602+66C>A (n.602+66C>A) c.407+66C>A (n.407+66C>A) c.524+225C>A (n.524+225C>A) c.447-842C>A (n.447-842C>A) n.573C>A n.838C>A n.414+66C>A n.916C>A n.451+66C>A n.734C>A | |
| 7 | g.66086887C>T | CA2578899841 | ASL | c.602+66C>T (n.602+66C>T) c.407+66C>T (n.407+66C>T) c.524+225C>T (n.524+225C>T) c.447-842C>T (n.447-842C>T) n.573C>T n.838C>T n.414+66C>T n.916C>T n.451+66C>T n.734C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086888A= | CA1713948559 | ASL | c.602+67A= (n.602+67A=) c.407+67A= (n.407+67A=) c.524+226A= (n.524+226A=) c.447-841A= (n.447-841A=) n.574A= n.839A= n.414+67A= n.917A= n.451+67A= n.735A= | |
| 7 | g.66086888A>G | CA574858945 | ASL | c.602+67A>G (n.602+67A>G) c.407+67A>G (n.407+67A>G) c.524+226A>G (n.524+226A>G) c.447-841A>G (n.447-841A>G) n.574A>G n.839A>G n.414+67A>G n.917A>G n.451+67A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086889G>A | CA159931005 | ASL | c.602+68G>A (n.602+68G>A) c.407+68G>A (n.407+68G>A) c.524+227G>A (n.524+227G>A) c.447-840G>A (n.447-840G>A) n.575G>A n.840G>A n.414+68G>A n.918G>A n.451+68G>A n.736G>A | dbSNP |
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| 7 | g.66086889G>T | CA2683085033 | ASL | c.602+68G>T (n.602+68G>T) c.407+68G>T (n.407+68G>T) c.524+227G>T (n.524+227G>T) c.447-840G>T (n.447-840G>T) n.575G>T n.840G>T n.414+68G>T n.918G>T n.451+68G>T n.736G>T | gnomAD v4 |