Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086689_66086712delCA2683084917ASLc.524+27_525-32del (n.524+27_525-32del)
c.329+27_330-32del (n.329+27_330-32del)
c.524+27_524+50del (n.524+27_524+50del)
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 gnomAD v4
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n.429+28G>T
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n.336+28G>T
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 dbSNP
7g.66086696G>ACA4276989ASLc.524+34G>A (n.524+34G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086696G>CCA1713948050ASLc.524+34G>C (n.524+34G>C)
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 dbSNP
7g.66086696G=CA1713948048ASLc.524+34G= (n.524+34G=)
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7g.66086699G>ACA4276990ASLc.524+37G>A (n.524+37G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086699G=CA1713948052ASLc.524+37G= (n.524+37G=)
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7g.66086699G>TCA651305962ASLc.524+37G>T (n.524+37G>T)
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n.336+37G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
7g.66086701G>ACA2683084920ASLc.524+39G>A (n.524+39G>A)
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 gnomAD v4
7g.66086702G>ACA574858924ASLc.524+40G>A (n.524+40G>A)
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n.373+40G>A
n.590+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086702G=CA1713948056ASLc.524+40G= (n.524+40G=)
c.329+40G= (n.329+40G=)
c.447-1027G= (n.447-1027G=)
n.429+40G=
n.694+40G=
n.336+40G=
n.772+40G=
n.373+40G=
n.590+40G=
7g.66086703A=CA1713948058ASLc.525-41A= (n.525-41A=)
c.330-41A= (n.330-41A=)
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n.374-41A=
n.591-41A=
7g.66086703A>CCA159930557ASLc.525-41A>C (n.525-41A>C)
c.330-41A>C (n.330-41A>C)
c.524+41A>C (n.524+41A>C)
c.447-1026A>C (n.447-1026A>C)
n.430-41A>C
n.695-41A>C
n.337-41A>C
n.773-41A>C
n.374-41A>C
n.591-41A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66086703A>GCA1713948060ASLc.525-41A>G (n.525-41A>G)
c.330-41A>G (n.330-41A>G)
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n.374-41A>G
n.591-41A>G
 dbSNP
7g.66086704C>ACA4276991ASLc.525-40C>A (n.525-40C>A)
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n.337-40C>A
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n.374-40C>A
n.591-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086704C=CA1713948063ASLc.525-40C= (n.525-40C=)
c.330-40C= (n.330-40C=)
c.524+42C= (n.524+42C=)
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n.591-40C=
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n.337-40C>G
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n.374-40C>G
n.591-40C>G
 gnomAD v4
7g.66086705C>ACA4276992ASLc.525-39C>A (n.525-39C>A)
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c.447-1024C>A (n.447-1024C>A)
n.430-39C>A
n.695-39C>A
n.337-39C>A
n.773-39C>A
n.374-39C>A
n.591-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086705C=CA1713948067ASLc.525-39C= (n.525-39C=)
c.330-39C= (n.330-39C=)
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n.773-37C>T
n.374-37C>T
n.591-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086708G>ACA4276994ASLc.525-36G>A (n.525-36G>A)
c.330-36G>A (n.330-36G>A)
c.524+46G>A (n.524+46G>A)
c.447-1021G>A (n.447-1021G>A)
n.430-36G>A
n.695-36G>A
n.337-36G>A
n.773-36G>A
n.374-36G>A
n.591-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086708G=CA1713948072ASLc.525-36G= (n.525-36G=)
c.330-36G= (n.330-36G=)
c.524+46G= (n.524+46G=)
c.447-1021G= (n.447-1021G=)
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n.591-36G=
7g.66086709G>ACA574858925ASLc.525-35G>A (n.525-35G>A)
c.330-35G>A (n.330-35G>A)
c.524+47G>A (n.524+47G>A)
c.447-1020G>A (n.447-1020G>A)
n.430-35G>A
n.695-35G>A
n.337-35G>A
n.773-35G>A
n.374-35G>A
n.591-35G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66086709G=CA1713948075ASLc.525-35G= (n.525-35G=)
c.330-35G= (n.330-35G=)
c.524+47G= (n.524+47G=)
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n.591-35G=
7g.66086710C>ACA4276995ASLc.525-34C>A (n.525-34C>A)
c.330-34C>A (n.330-34C>A)
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n.695-34C>A
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n.374-34C>A
n.591-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086710C=CA1713948077ASLc.525-34C= (n.525-34C=)
c.330-34C= (n.330-34C=)
c.524+48C= (n.524+48C=)
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n.430-34C=
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n.773-34C=
n.374-34C=
n.591-34C=
7g.66086711T>ACA2683084922ASLc.525-33T>A (n.525-33T>A)
c.330-33T>A (n.330-33T>A)
c.524+49T>A (n.524+49T>A)
c.447-1018T>A (n.447-1018T>A)
n.430-33T>A
n.695-33T>A
n.337-33T>A
n.773-33T>A
n.374-33T>A
n.591-33T>A
 gnomAD v4
7g.66086712G>ACA2683084923ASLc.525-32G>A (n.525-32G>A)
c.330-32G>A (n.330-32G>A)
c.524+50G>A (n.524+50G>A)
c.447-1017G>A (n.447-1017G>A)
n.430-32G>A
n.695-32G>A
n.337-32G>A
n.773-32G>A
n.374-32G>A
n.591-32G>A
 gnomAD v4
7g.66086712G>CCA4276996ASLc.525-32G>C (n.525-32G>C)
c.330-32G>C (n.330-32G>C)
c.524+50G>C (n.524+50G>C)
c.447-1017G>C (n.447-1017G>C)
n.430-32G>C
n.695-32G>C
n.337-32G>C
n.773-32G>C
n.374-32G>C
n.591-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086712G=CA1713948080ASLc.525-32G= (n.525-32G=)
c.330-32G= (n.330-32G=)
c.524+50G= (n.524+50G=)
c.447-1017G= (n.447-1017G=)
n.430-32G=
n.695-32G=
n.337-32G=
n.773-32G=
n.374-32G=
n.591-32G=
7g.66086712G>TCA1713948081ASLc.525-32G>T (n.525-32G>T)
c.330-32G>T (n.330-32G>T)
c.524+50G>T (n.524+50G>T)
c.447-1017G>T (n.447-1017G>T)
n.430-32G>T
n.695-32G>T
n.337-32G>T
n.773-32G>T
n.374-32G>T
n.591-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66086713C=CA1713948085ASLc.525-31C= (n.525-31C=)
c.330-31C= (n.330-31C=)
c.524+51C= (n.524+51C=)
c.447-1016C= (n.447-1016C=)
n.430-31C=
n.695-31C=
n.337-31C=
n.773-31C=
n.374-31C=
n.591-31C=
7g.66086713C>TCA574858926ASLc.525-31C>T (n.525-31C>T)
c.330-31C>T (n.330-31C>T)
c.524+51C>T (n.524+51C>T)
c.447-1016C>T (n.447-1016C>T)
n.430-31C>T
n.695-31C>T
n.337-31C>T
n.773-31C>T
n.374-31C>T
n.591-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086715C=CA1713948086ASLc.525-29C= (n.525-29C=)
c.330-29C= (n.330-29C=)
c.524+53C= (n.524+53C=)
c.447-1014C= (n.447-1014C=)
n.430-29C=
n.695-29C=
n.337-29C=
n.773-29C=
n.374-29C=
n.591-29C=
7g.66086715C>TCA841268421ASLc.525-29C>T (n.525-29C>T)
c.330-29C>T (n.330-29C>T)
c.524+53C>T (n.524+53C>T)
c.447-1014C>T (n.447-1014C>T)
n.430-29C>T
n.695-29C>T
n.337-29C>T
n.773-29C>T
n.374-29C>T
n.591-29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086716_66086717delinsTGCA1713948088ASLc.525-28_525-27delinsTG (n.525-28_525-27delinsTG)
c.330-28_330-27delinsTG (n.330-28_330-27delinsTG)
c.524+54_524+55delinsTG (n.524+54_524+55delinsTG)
c.447-1013_447-1012delinsTG (n.447-1013_447-1012delinsTG)
n.430-28_430-27delinsTG
n.695-28_695-27delinsTG
n.337-28_337-27delinsTG
n.773-28_773-27delinsTG
n.374-28_374-27delinsTG
n.591-28_591-27delinsTG
7g.66086717delCA574858927ASLc.525-27del (n.525-27del)
c.330-27del (n.330-27del)
c.524+55del (n.524+55del)
c.447-1012del (n.447-1012del)
n.430-27del
n.695-27del
n.337-27del
n.773-27del
n.374-27del
n.591-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086718A=CA1713948092ASLc.525-26A= (n.525-26A=)
c.330-26A= (n.330-26A=)
c.524+56A= (n.524+56A=)
c.447-1011A= (n.447-1011A=)
n.430-26A=
n.695-26A=
n.337-26A=
n.773-26A=
n.374-26A=
n.591-26A=
7g.66086718A>CCA159930605ASLc.525-26A>C (n.525-26A>C)
c.330-26A>C (n.330-26A>C)
c.524+56A>C (n.524+56A>C)
c.447-1011A>C (n.447-1011A>C)
n.430-26A>C
n.695-26A>C
n.337-26A>C
n.773-26A>C
n.374-26A>C
n.591-26A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086719C>ACA2776239981ASLc.525-25C>A (n.525-25C>A)
c.330-25C>A (n.330-25C>A)
c.524+57C>A (n.524+57C>A)
c.447-1010C>A (n.447-1010C>A)
n.430-25C>A
n.695-25C>A
n.337-25C>A
n.773-25C>A
n.374-25C>A
n.591-25C>A
7g.66086720C>ACA2683084924ASLc.525-24C>A (n.525-24C>A)
c.330-24C>A (n.330-24C>A)
c.524+58C>A (n.524+58C>A)
c.447-1009C>A (n.447-1009C>A)
n.430-24C>A
n.695-24C>A
n.337-24C>A
n.773-24C>A
n.374-24C>A
n.591-24C>A
 gnomAD v4
7g.66086720C=CA1713948093ASLc.525-24C= (n.525-24C=)
c.330-24C= (n.330-24C=)
c.524+58C= (n.524+58C=)
c.447-1009C= (n.447-1009C=)
n.430-24C=
n.695-24C=
n.337-24C=
n.773-24C=
n.374-24C=
n.591-24C=
7g.66086720C>TCA841268432ASLc.525-24C>T (n.525-24C>T)
c.330-24C>T (n.330-24C>T)
c.524+58C>T (n.524+58C>T)
c.447-1009C>T (n.447-1009C>T)
n.430-24C>T
n.695-24C>T
n.337-24C>T
n.773-24C>T
n.374-24C>T
n.591-24C>T
 dbSNP
7g.66086721C=CA1713948095ASLc.525-23C= (n.525-23C=)
c.330-23C= (n.330-23C=)
c.524+59C= (n.524+59C=)
c.447-1008C= (n.447-1008C=)
n.430-23C=
n.695-23C=
n.337-23C=
n.773-23C=
n.374-23C=
n.591-23C=
7g.66086721C>GCA2578899799ASLc.525-23C>G (n.525-23C>G)
c.330-23C>G (n.330-23C>G)
c.524+59C>G (n.524+59C>G)
c.447-1008C>G (n.447-1008C>G)
n.430-23C>G
n.695-23C>G
n.337-23C>G
n.773-23C>G
n.374-23C>G
n.591-23C>G
 gnomAD v4
7g.66086721C>TCA574858928ASLc.525-23C>T (n.525-23C>T)
c.330-23C>T (n.330-23C>T)
c.524+59C>T (n.524+59C>T)
c.447-1008C>T (n.447-1008C>T)
n.430-23C>T
n.695-23C>T
n.337-23C>T
n.773-23C>T
n.374-23C>T
n.591-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086723C=CA1713948096ASLc.525-21C= (n.525-21C=)
c.330-21C= (n.330-21C=)
c.524+61C= (n.524+61C=)
c.447-1006C= (n.447-1006C=)
n.430-21C=
n.695-21C=
n.337-21C=
n.773-21C=
n.374-21C=
n.591-21C=
7g.66086723C>TCA4276997ASLc.525-21C>T (n.525-21C>T)
c.330-21C>T (n.330-21C>T)
c.524+61C>T (n.524+61C>T)
c.447-1006C>T (n.447-1006C>T)
n.430-21C>T
n.695-21C>T
n.337-21C>T
n.773-21C>T
n.374-21C>T
n.591-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086726G>ACA2683084925ASLc.525-18G>A (n.525-18G>A)
c.330-18G>A (n.330-18G>A)
c.524+64G>A (n.524+64G>A)
c.447-1003G>A (n.447-1003G>A)
n.430-18G>A
n.695-18G>A
n.337-18G>A
n.773-18G>A
n.374-18G>A
n.591-18G>A
 gnomAD v4
7g.66086727C>ACA2683084926ASLc.525-17C>A (n.525-17C>A)
c.330-17C>A (n.330-17C>A)
c.524+65C>A (n.524+65C>A)
c.447-1002C>A (n.447-1002C>A)
n.430-17C>A
n.695-17C>A
n.337-17C>A
n.773-17C>A
n.374-17C>A
n.591-17C>A
 gnomAD v4
7g.66086727C=CA1713948098ASLc.525-17C= (n.525-17C=)
c.330-17C= (n.330-17C=)
c.524+65C= (n.524+65C=)
c.447-1002C= (n.447-1002C=)
n.430-17C=
n.695-17C=
n.337-17C=
n.773-17C=
n.374-17C=
n.591-17C=
7g.66086727C>TCA1102407398ASLc.525-17C>T (n.525-17C>T)
c.330-17C>T (n.330-17C>T)
c.524+65C>T (n.524+65C>T)
c.447-1002C>T (n.447-1002C>T)
n.430-17C>T
n.695-17C>T
n.337-17C>T
n.773-17C>T
n.374-17C>T
n.591-17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086728C>ACA2683084927ASLc.525-16C>A (n.525-16C>A)
c.330-16C>A (n.330-16C>A)
c.524+66C>A (n.524+66C>A)
c.447-1001C>A (n.447-1001C>A)
n.430-16C>A
n.695-16C>A
n.337-16C>A
n.773-16C>A
n.374-16C>A
n.591-16C>A
 gnomAD v4
7g.66086728C>TCA2739265479ASLc.525-16C>T (n.525-16C>T)
c.330-16C>T (n.330-16C>T)
c.524+66C>T (n.524+66C>T)
c.447-1001C>T (n.447-1001C>T)
n.430-16C>T
n.695-16C>T
n.337-16C>T
n.773-16C>T
n.374-16C>T
n.591-16C>T
 ClinVar
7g.66086729C=CA1713948101ASLc.525-15C= (n.525-15C=)
c.330-15C= (n.330-15C=)
c.524+67C= (n.524+67C=)
c.447-1000C= (n.447-1000C=)
n.430-15C=
n.695-15C=
n.337-15C=
n.773-15C=
n.374-15C=
n.591-15C=
7g.66086729C>TCA1713948102ASLc.525-15C>T (n.525-15C>T)
c.330-15C>T (n.330-15C>T)
c.524+67C>T (n.524+67C>T)
c.447-1000C>T (n.447-1000C>T)
n.430-15C>T
n.695-15C>T
n.337-15C>T
n.773-15C>T
n.374-15C>T
n.591-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66086730C=CA1713948105ASLc.525-14C= (n.525-14C=)
c.330-14C= (n.330-14C=)
c.524+68C= (n.524+68C=)
c.447-999C= (n.447-999C=)
n.430-14C=
n.695-14C=
n.337-14C=
n.773-14C=
n.374-14C=
n.591-14C=
7g.66086730C>GCA2683084928ASLc.525-14C>G (n.525-14C>G)
c.330-14C>G (n.330-14C>G)
c.524+68C>G (n.524+68C>G)
c.447-999C>G (n.447-999C>G)
n.430-14C>G
n.695-14C>G
n.337-14C>G
n.773-14C>G
n.374-14C>G
n.591-14C>G
 gnomAD v4
7g.66086730C>TCA574858929ASLc.525-14C>T (n.525-14C>T)
c.330-14C>T (n.330-14C>T)
c.524+68C>T (n.524+68C>T)
c.447-999C>T (n.447-999C>T)
n.430-14C>T
n.695-14C>T
n.337-14C>T
n.773-14C>T
n.374-14C>T
n.591-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086730_66086731delinsCTCA1713948104ASLc.525-14_525-13delinsCT (n.525-14_525-13delinsCT)
c.330-14_330-13delinsCT (n.330-14_330-13delinsCT)
c.524+68_524+69delinsCT (n.524+68_524+69delinsCT)
c.447-999_447-998delinsCT (n.447-999_447-998delinsCT)
n.430-14_430-13delinsCT
n.695-14_695-13delinsCT
n.337-14_337-13delinsCT
n.773-14_773-13delinsCT
n.374-14_374-13delinsCT
n.591-14_591-13delinsCT
7g.66086730_66086736delinsCTGGCTTCA1713948103ASLc.525-14_525-8delinsCTGGCTT (n.525-14_525-8delinsCTGGCTT)
c.330-14_330-8delinsCTGGCTT (n.330-14_330-8delinsCTGGCTT)
c.524+68_524+74delinsCTGGCTT (n.524+68_524+74delinsCTGGCTT)
c.447-999_447-993delinsCTGGCTT (n.447-999_447-993delinsCTGGCTT)
n.430-14_430-8delinsCTGGCTT
n.695-14_695-8delinsCTGGCTT
n.337-14_337-8delinsCTGGCTT
n.773-14_773-8delinsCTGGCTT
n.374-14_374-8delinsCTGGCTT
n.591-14_591-8delinsCTGGCTT
7g.66086731delCA159930624ASLc.525-13del (n.525-13del)
c.330-13del (n.330-13del)
c.524+69del (n.524+69del)
c.447-998del (n.447-998del)
n.430-13del
n.695-13del
n.337-13del
n.773-13del
n.374-13del
n.591-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086731T>CCA841268443ASLc.525-13T>C (n.525-13T>C)
c.330-13T>C (n.330-13T>C)
c.524+69T>C (n.524+69T>C)
c.447-998T>C (n.447-998T>C)
n.430-13T>C
n.695-13T>C
n.337-13T>C
n.773-13T>C
n.374-13T>C
n.591-13T>C
 dbSNP
7g.66086731T=CA1713948108ASLc.525-13T= (n.525-13T=)
c.330-13T= (n.330-13T=)
c.524+69T= (n.524+69T=)
c.447-998T= (n.447-998T=)
n.430-13T=
n.695-13T=
n.337-13T=
n.773-13T=
n.374-13T=
n.591-13T=
7g.66086731_66086736delCA159930628ASLc.525-13_525-8del (n.525-13_525-8del)
c.330-13_330-8del (n.330-13_330-8del)
c.524+69_524+74del (n.524+69_524+74del)
c.447-998_447-993del (n.447-998_447-993del)
n.430-13_430-8del
n.695-13_695-8del
n.337-13_337-8del
n.773-13_773-8del
n.374-13_374-8del
n.591-13_591-8del
 dbSNP
7g.66086733G>ACA4276998ASLc.525-11G>A (n.525-11G>A)
c.330-11G>A (n.330-11G>A)
c.524+71G>A (n.524+71G>A)
c.447-996G>A (n.447-996G>A)
n.430-11G>A
n.695-11G>A
n.337-11G>A
n.773-11G>A
n.374-11G>A
n.591-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086733G>CCA2578899805ASLc.525-11G>C (n.525-11G>C)
c.330-11G>C (n.330-11G>C)
c.524+71G>C (n.524+71G>C)
c.447-996G>C (n.447-996G>C)
n.430-11G>C
n.695-11G>C
n.337-11G>C
n.773-11G>C
n.374-11G>C
n.591-11G>C
7g.66086733G=CA1713948110ASLc.525-11G= (n.525-11G=)
c.330-11G= (n.330-11G=)
c.524+71G= (n.524+71G=)
c.447-996G= (n.447-996G=)
n.430-11G=
n.695-11G=
n.337-11G=
n.773-11G=
n.374-11G=
n.591-11G=
7g.66086734C>ACA2683084929ASLc.525-10C>A (n.525-10C>A)
c.330-10C>A (n.330-10C>A)
c.524+72C>A (n.524+72C>A)
c.447-995C>A (n.447-995C>A)
n.430-10C>A
n.695-10C>A
n.337-10C>A
n.773-10C>A
n.374-10C>A
n.591-10C>A
 gnomAD v4
7g.66086734C=CA1713948112ASLc.525-10C= (n.525-10C=)
c.330-10C= (n.330-10C=)
c.524+72C= (n.524+72C=)
c.447-995C= (n.447-995C=)
n.430-10C=
n.695-10C=
n.337-10C=
n.773-10C=
n.374-10C=
n.591-10C=
7g.66086734C>TCA4276999ASLc.525-10C>T (n.525-10C>T)
c.330-10C>T (n.330-10C>T)
c.524+72C>T (n.524+72C>T)
c.447-995C>T (n.447-995C>T)
n.430-10C>T
n.695-10C>T
n.337-10C>T
n.773-10C>T
n.374-10C>T
n.591-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086735T>GCA2683084930ASLc.525-9T>G (n.525-9T>G)
c.330-9T>G (n.330-9T>G)
c.524+73T>G (n.524+73T>G)
c.447-994T>G (n.447-994T>G)
n.430-9T>G
n.695-9T>G
n.337-9T>G
n.773-9T>G
n.374-9T>G
n.591-9T>G
 gnomAD v4
7g.66086736T>CCA2683084931ASLc.525-8T>C (n.525-8T>C)
c.330-8T>C (n.330-8T>C)
c.524+74T>C (n.524+74T>C)
c.447-993T>C (n.447-993T>C)
n.430-8T>C
n.695-8T>C
n.337-8T>C
n.773-8T>C
n.374-8T>C
n.591-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66086737C>ACA2683084932ASLc.525-7C>A (n.525-7C>A)
c.330-7C>A (n.330-7C>A)
c.524+75C>A (n.524+75C>A)
c.447-992C>A (n.447-992C>A)
n.430-7C>A
n.695-7C>A
n.337-7C>A
n.773-7C>A
n.374-7C>A
n.591-7C>A
 gnomAD v4
7g.66086738C>ACA2524559499ASLc.525-6C>A (n.525-6C>A)
c.330-6C>A (n.330-6C>A)
c.524+76C>A (n.524+76C>A)
c.447-991C>A (n.447-991C>A)
n.430-6C>A
n.695-6C>A
n.337-6C>A
n.773-6C>A
n.374-6C>A
n.591-6C>A
7g.66086739C>ACA2683084933ASLc.525-5C>A (n.525-5C>A)
c.330-5C>A (n.330-5C>A)
c.524+77C>A (n.524+77C>A)
c.447-990C>A (n.447-990C>A)
n.430-5C>A
n.695-5C>A
n.337-5C>A
n.773-5C>A
n.374-5C>A
n.591-5C>A
 gnomAD v4
7g.66086740A=CA1713948116ASLc.525-4A= (n.525-4A=)
c.330-4A= (n.330-4A=)
c.524+78A= (n.524+78A=)
c.447-989A= (n.447-989A=)
n.430-4A=
n.695-4A=
n.337-4A=
n.773-4A=
n.374-4A=
n.591-4A=
7g.66086740A>CCA574858930ASLc.525-4A>C (n.525-4A>C)
c.330-4A>C (n.330-4A>C)
c.524+78A>C (n.524+78A>C)
c.447-989A>C (n.447-989A>C)
n.430-4A>C
n.695-4A>C
n.337-4A>C
n.773-4A>C
n.374-4A>C
n.591-4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086740A>GCA159930650ASLc.525-4A>G (n.525-4A>G)
c.330-4A>G (n.330-4A>G)
c.524+78A>G (n.524+78A>G)
c.447-989A>G (n.447-989A>G)
n.430-4A>G
n.695-4A>G
n.337-4A>G
n.773-4A>G
n.374-4A>G
n.591-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66086741C>TCA2683084934ASLc.525-3C>T (n.525-3C>T)
c.330-3C>T (n.330-3C>T)
c.524+79C>T (n.524+79C>T)
c.447-988C>T (n.447-988C>T)
n.430-3C>T
n.695-3C>T
n.337-3C>T
n.773-3C>T
n.374-3C>T
n.591-3C>T
 gnomAD v4
7g.66086742A>CCA367642330ASLc.525-2A>C (n.525-2A>C)
c.330-2A>C (n.330-2A>C)
c.524+80A>C (n.524+80A>C)
c.447-987A>C (n.447-987A>C)
n.430-2A>C
n.695-2A>C
n.337-2A>C
n.773-2A>C
n.374-2A>C
n.591-2A>C
7g.66086742A>GCA367642333ASLc.525-2A>G (n.525-2A>G)
c.330-2A>G (n.330-2A>G)
c.524+80A>G (n.524+80A>G)
c.447-987A>G (n.447-987A>G)
n.430-2A>G
n.695-2A>G
n.337-2A>G
n.773-2A>G
n.374-2A>G
n.591-2A>G
7g.66086742A>TCA367642334ASLc.525-2A>T (n.525-2A>T)
c.330-2A>T (n.330-2A>T)
c.524+80A>T (n.524+80A>T)
c.447-987A>T (n.447-987A>T)
n.430-2A>T
n.695-2A>T
n.337-2A>T
n.773-2A>T
n.374-2A>T
n.591-2A>T
7g.66086743G>ACA367642338ASLc.525-1G>A (n.525-1G>A)
c.330-1G>A (n.330-1G>A)
c.524+81G>A (n.524+81G>A)
c.447-986G>A (n.447-986G>A)
n.430-1G>A
n.695-1G>A
n.337-1G>A
n.773-1G>A
n.374-1G>A
n.591-1G>A
 dbSNP
7g.66086743G>CCA367642341ASLc.525-1G>C (n.525-1G>C)
c.330-1G>C (n.330-1G>C)
c.524+81G>C (n.524+81G>C)
c.447-986G>C (n.447-986G>C)
n.430-1G>C
n.695-1G>C
n.337-1G>C
n.773-1G>C
n.374-1G>C
n.591-1G>C
7g.66086743G=CA1713948117ASLc.525-1G= (n.525-1G=)
c.330-1G= (n.330-1G=)
c.524+81G= (n.524+81G=)
c.447-986G= (n.447-986G=)
n.430-1G=
n.695-1G=
n.337-1G=
n.773-1G=
n.374-1G=
n.591-1G=
7g.66086743G>TCA367642342ASLc.525-1G>T (n.525-1G>T)
c.330-1G>T (n.330-1G>T)
c.524+81G>T (n.524+81G>T)
c.447-986G>T (n.447-986G>T)
n.430-1G>T
n.695-1G>T
n.337-1G>T
n.773-1G>T
n.374-1G>T
n.591-1G>T
 gnomAD v4
7g.66086744C>ACA367642343ASLc.525C>A (p.Ser175Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.524+82C>A (n.524+82C>A)
c.447-985C>A (n.447-985C>A)
n.430C>A
n.695C>A
n.337C>A
n.773C>A
n.374C>A
n.591C>A
7g.66086744C=CA1713948124ASLc.525C= (p.Ser175=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.524+82C= (n.524+82C=)
c.447-985C= (n.447-985C=)
n.430C=
n.695C=
n.337C=
n.773C=
n.374C=
n.591C=
7g.66086744C>GCA367642345ASLc.525C>G (p.Ser175Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.524+82C>G (n.524+82C>G)
c.447-985C>G (n.447-985C>G)
n.430C>G
n.695C>G
n.337C>G
n.773C>G
n.374C>G
n.591C>G
 dbSNP
7g.66086744C>TCA455450470ASLc.525C>T (p.Ser175=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.524+82C>T (n.524+82C>T)
c.447-985C>T (n.447-985C>T)
n.430C>T
n.695C>T
n.337C>T
n.773C>T
n.374C>T
n.591C>T
7g.66086745C>ACA367642355ASLc.526C>A (p.His176Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.524+83C>A (n.524+83C>A)
c.447-984C>A (n.447-984C>A)
n.431C>A
n.696C>A
n.338C>A
n.774C>A
n.375C>A
n.592C>A
7g.66086745C>GCA367642351ASLc.526C>G (p.His176Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.524+83C>G (n.524+83C>G)
c.447-984C>G (n.447-984C>G)
n.431C>G
n.696C>G
n.338C>G
n.774C>G
n.375C>G
n.592C>G
7g.66086745C>TCA367642348ASLc.526C>T (p.His176Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.524+83C>T (n.524+83C>T)
c.447-984C>T (n.447-984C>T)
n.431C>T
n.696C>T
n.338C>T
n.774C>T
n.375C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
7g.66086746A=CA1713948128ASLc.527A= (p.His176=)
c.332A= (p.His111=)
c.524+84A= (n.524+84A=)
c.447-983A= (n.447-983A=)
n.432A=
n.697A=
n.339A=
n.775A=
n.376A=
n.593A=
7g.66086746A>CCA367642361ASLc.527A>C (p.His176Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.524+84A>C (n.524+84A>C)
c.447-983A>C (n.447-983A>C)
n.432A>C
n.697A>C
n.339A>C
n.775A>C
n.376A>C
n.593A>C
 dbSNP
7g.66086746A>GCA367642364ASLc.527A>G (p.His176Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.524+84A>G (n.524+84A>G)
c.447-983A>G (n.447-983A>G)
n.432A>G
n.697A>G
n.339A>G
n.775A>G
n.376A>G
n.593A>G
7g.66086746A>TCA367642366ASLc.527A>T (p.His176Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.524+84A>T (n.524+84A>T)
c.447-983A>T (n.447-983A>T)
n.432A>T
n.697A>T
n.339A>T
n.775A>T
n.376A>T
n.593A>T
7g.66086747C>ACA367642368ASLc.528C>A (p.His176Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.524+85C>A (n.524+85C>A)
c.447-982C>A (n.447-982C>A)
n.433C>A
n.698C>A
n.340C>A
n.776C>A
n.377C>A
n.594C>A
7g.66086747C=CA1713948133ASLc.528C= (p.His176=)
c.333C= (p.His111=)
c.524+85C= (n.524+85C=)
c.447-982C= (n.447-982C=)
n.433C=
n.698C=
n.340C=
n.776C=
n.377C=
n.594C=
7g.66086747C>GCA367642371ASLc.528C>G (p.His176Gln)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.524+85C>G (n.524+85C>G)
c.447-982C>G (n.447-982C>G)
n.433C>G
n.698C>G
n.340C>G
n.776C>G
n.377C>G
n.594C>G
7g.66086747C>TCA4277000ASLc.528C>T (p.His176=)
c.333C>T (p.His111=)
c.524+85C>T (n.524+85C>T)
c.447-982C>T (n.447-982C>T)
n.433C>T
n.698C>T
n.340C>T
n.776C>T
n.377C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66086748G>ACA4277001ASLc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.524+86G>A (n.524+86G>A)
c.447-981G>A (n.447-981G>A)
n.434G>A
n.699G>A
n.341G>A
n.777G>A
n.378G>A
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086748G>CCA367642378ASLc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.524+86G>C (n.524+86G>C)
c.447-981G>C (n.447-981G>C)
n.434G>C
n.699G>C
n.341G>C
n.777G>C
n.378G>C
n.595G>C
7g.66086748G=CA1713948138ASLc.529G= (p.Ala177=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.524+86G= (n.524+86G=)
c.447-981G= (n.447-981G=)
n.434G=
n.699G=
n.341G=
n.777G=
n.378G=
n.595G=
7g.66086748G>TCA367642381ASLc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.524+86G>T (n.524+86G>T)
c.447-981G>T (n.447-981G>T)
n.434G>T
n.699G>T
n.341G>T
n.777G>T
n.378G>T
n.595G>T
 gnomAD v4
7g.66086749C>ACA367642385ASLc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.524+87C>A (n.524+87C>A)
c.447-980C>A (n.447-980C>A)
n.435C>A
n.700C>A
n.342C>A
n.778C>A
n.379C>A
n.596C>A
7g.66086749C=CA1713948142ASLc.530C= (p.Ala177=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.524+87C= (n.524+87C=)
c.447-980C= (n.447-980C=)
n.435C=
n.700C=
n.342C=
n.778C=
n.379C=
n.596C=
7g.66086749C>GCA367642388ASLc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.524+87C>G (n.524+87C>G)
c.447-980C>G (n.447-980C>G)
n.435C>G
n.700C>G
n.342C>G
n.778C>G
n.379C>G
n.596C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086749C>TCA367642391ASLc.530C>T (p.Ala177Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.524+87C>T (n.524+87C>T)
c.447-980C>T (n.447-980C>T)
n.435C>T
n.700C>T
n.342C>T
n.778C>T
n.379C>T
n.596C>T
 gnomAD v4
7g.66086750C>ACA4277002ASLc.531C>A (p.Ala177=)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.524+88C>A (n.524+88C>A)
c.447-979C>A (n.447-979C>A)
n.436C>A
n.701C>A
n.343C>A
n.779C>A
n.380C>A
n.597C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086750C=CA1713948153ASLc.531C= (p.Ala177=)
c.336C= (p.Ala112=)
c.524+88C= (n.524+88C=)
c.447-979C= (n.447-979C=)
n.436C=
n.701C=
n.343C=
n.779C=
n.380C=
n.597C=
7g.66086750C>GCA455450471ASLc.531C>G (p.Ala177=)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.524+88C>G (n.524+88C>G)
c.447-979C>G (n.447-979C>G)
n.436C>G
n.701C>G
n.343C>G
n.779C>G
n.380C>G
n.597C>G
 gnomAD v4
7g.66086750C>TCA4277003ASLc.531C>T (p.Ala177=)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.524+88C>T (n.524+88C>T)
c.447-979C>T (n.447-979C>T)
n.436C>T
n.701C>T
n.343C>T
n.779C>T
n.380C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086752_66086776dupCA312348ASLc.533_557dup (p.Leu187GlyfsTer7)
c.338_362dup (p.Leu122GlyfsTer7)
c.524+90_524+114dup (n.524+90_524+114dup)
c.447-977_447-953dup (n.447-977_447-953dup)
n.438_462dup
n.703_727dup
n.345_369dup
n.781_805dup
n.382_406dup
n.599_623dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086751G>ACA252264ASLc.532G>A (p.Val178Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.524+89G>A (n.524+89G>A)
c.447-978G>A (n.447-978G>A)
n.437G>A
n.702G>A
n.344G>A
n.780G>A
n.381G>A
n.598G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086751G>CCA367642406ASLc.532G>C (p.Val178Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.524+89G>C (n.524+89G>C)
c.447-978G>C (n.447-978G>C)
n.437G>C
n.702G>C
n.344G>C
n.780G>C
n.381G>C
n.598G>C
7g.66086751G=CA1713948161ASLc.532G= (p.Val178=)
c.337G= (p.Val113=)
c.524+89G= (n.524+89G=)
c.447-978G= (n.447-978G=)
n.437G=
n.702G=
n.344G=
n.780G=
n.381G=
n.598G=
7g.66086751G>TCA367642409ASLc.532G>T (p.Val178Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.524+89G>T (n.524+89G>T)
c.447-978G>T (n.447-978G>T)
n.437G>T
n.702G>T
n.344G>T
n.780G>T
n.381G>T
n.598G>T
 COSMIC
7g.66086752T>ACA367642416ASLc.533T>A (p.Val178Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.524+90T>A (n.524+90T>A)
c.447-977T>A (n.447-977T>A)
n.438T>A
n.703T>A
n.345T>A
n.781T>A
n.382T>A
n.599T>A
7g.66086752T>CCA367642419ASLc.533T>C (p.Val178Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.524+90T>C (n.524+90T>C)
c.447-977T>C (n.447-977T>C)
n.438T>C
n.703T>C
n.345T>C
n.781T>C
n.382T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
7g.66086752T>GCA367642422ASLc.533T>G (p.Val178Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.524+90T>G (n.524+90T>G)
c.447-977T>G (n.447-977T>G)
n.438T>G
n.703T>G
n.345T>G
n.781T>G
n.382T>G
n.599T>G
7g.66086753G>ACA455450474ASLc.534G>A (p.Val178=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.524+91G>A (n.524+91G>A)
c.447-976G>A (n.447-976G>A)
n.439G>A
n.704G>A
n.346G>A
n.782G>A
n.383G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
7g.66086753G>CCA455450472ASLc.534G>C (p.Val178=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.524+91G>C (n.524+91G>C)
c.447-976G>C (n.447-976G>C)
n.439G>C
n.704G>C
n.346G>C
n.782G>C
n.383G>C
n.600G>C
7g.66086753G>TCA455450473ASLc.534G>T (p.Val178=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.524+91G>T (n.524+91G>T)
c.447-976G>T (n.447-976G>T)
n.439G>T
n.704G>T
n.346G>T
n.782G>T
n.383G>T
n.600G>T
7g.66086754G>ACA367642431ASLc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.524+92G>A (n.524+92G>A)
c.447-975G>A (n.447-975G>A)
n.440G>A
n.705G>A
n.347G>A
n.783G>A
n.384G>A
n.601G>A
 gnomAD v4
7g.66086754G>CCA367642427ASLc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.524+92G>C (n.524+92G>C)
c.447-975G>C (n.447-975G>C)
n.440G>C
n.705G>C
n.347G>C
n.783G>C
n.384G>C
n.601G>C
7g.66086754G>TCA367642429ASLc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.524+92G>T (n.524+92G>T)
c.447-975G>T (n.447-975G>T)
n.440G>T
n.705G>T
n.347G>T
n.783G>T
n.384G>T
n.601G>T
7g.66086755C>ACA367642434ASLc.536C>A (p.Ala179Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.524+93C>A (n.524+93C>A)
c.447-974C>A (n.447-974C>A)
n.441C>A
n.706C>A
n.348C>A
n.784C>A
n.385C>A
n.602C>A
7g.66086755C>GCA367642439ASLc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.524+93C>G (n.524+93C>G)
c.447-974C>G (n.447-974C>G)
n.441C>G
n.706C>G
n.348C>G
n.784C>G
n.385C>G
n.602C>G
7g.66086755C>TCA367642442ASLc.536C>T (p.Ala179Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.524+93C>T (n.524+93C>T)
c.447-974C>T (n.447-974C>T)
n.441C>T
n.706C>T
n.348C>T
n.784C>T
n.385C>T
n.602C>T
7g.66086756A>CCA455450475ASLc.537A>C (p.Ala179=)
c.342A>C (p.Ala114=)
c.524+94A>C (n.524+94A>C)
c.447-973A>C (n.447-973A>C)
n.442A>C
n.707A>C
n.349A>C
n.785A>C
n.386A>C
n.603A>C
7g.66086756A>GCA455450476ASLc.537A>G (p.Ala179=)
c.342A>G (p.Ala114=)
c.524+94A>G (n.524+94A>G)
c.447-973A>G (n.447-973A>G)
n.442A>G
n.707A>G
n.349A>G
n.785A>G
n.386A>G
n.603A>G
7g.66086756A>TCA455450477ASLc.537A>T (p.Ala179=)
c.342A>T (p.Ala114=)
c.524+94A>T (n.524+94A>T)
c.447-973A>T (n.447-973A>T)
n.442A>T
n.707A>T
n.349A>T
n.785A>T
n.386A>T
n.603A>T
 gnomAD v4
7g.66086757C>ACA367642443ASLc.538C>A (p.Leu180Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.524+95C>A (n.524+95C>A)
c.447-972C>A (n.447-972C>A)
n.443C>A
n.708C>A
n.350C>A
n.786C>A
n.387C>A
n.604C>A
7g.66086757C>GCA367642444ASLc.538C>G (p.Leu180Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.524+95C>G (n.524+95C>G)
c.447-972C>G (n.447-972C>G)
n.443C>G
n.708C>G
n.350C>G
n.786C>G
n.387C>G
n.604C>G
7g.66086757C>TCA455450478ASLc.538C>T (p.Leu180=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.524+95C>T (n.524+95C>T)
c.447-972C>T (n.447-972C>T)
n.443C>T
n.708C>T
n.350C>T
n.786C>T
n.387C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
7g.66086758T>ACA367642446ASLc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.524+96T>A (n.524+96T>A)
c.447-971T>A (n.447-971T>A)
n.444T>A
n.709T>A
n.351T>A
n.787T>A
n.388T>A
n.605T>A
7g.66086758T>CCA367642449ASLc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.524+96T>C (n.524+96T>C)
c.447-971T>C (n.447-971T>C)
n.444T>C
n.709T>C
n.351T>C
n.787T>C
n.388T>C
n.605T>C
 gnomAD v4
7g.66086758T>GCA16042698ASLc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.524+96T>G (n.524+96T>G)
c.447-971T>G (n.447-971T>G)
n.444T>G
n.709T>G
n.351T>G
n.787T>G
n.388T>G
n.605T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66086758T=CA1713948169ASLc.539T= (p.Leu180=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.524+96T= (n.524+96T=)
c.447-971T= (n.447-971T=)
n.444T=
n.709T=
n.351T=
n.787T=
n.388T=
n.605T=
7g.66086759G>ACA455450479ASLc.540G>A (p.Leu180=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.524+97G>A (n.524+97G>A)
c.447-970G>A (n.447-970G>A)
n.445G>A
n.710G>A
n.352G>A
n.788G>A
n.389G>A
n.606G>A
 dbSNP
7g.66086759G>CCA455450481ASLc.540G>C (p.Leu180=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.524+97G>C (n.524+97G>C)
c.447-970G>C (n.447-970G>C)
n.445G>C
n.710G>C
n.352G>C
n.788G>C
n.389G>C
n.606G>C
 ClinVar dbSNP
7g.66086759G=CA1713948179ASLc.540G= (p.Leu180=)
c.345G= (p.Leu115=)
c.524+97G= (n.524+97G=)
c.447-970G= (n.447-970G=)
n.445G=
n.710G=
n.352G=
n.788G=
n.389G=
n.606G=
7g.66086759G>TCA455450480ASLc.540G>T (p.Leu180=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.524+97G>T (n.524+97G>T)
c.447-970G>T (n.447-970G>T)
n.445G>T
n.710G>T
n.352G>T
n.788G>T
n.389G>T
n.606G>T
 gnomAD v4
7g.66086760A=CA1713948190ASLc.541A= (p.Thr181=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.524+98A= (n.524+98A=)
c.447-969A= (n.447-969A=)
n.446A=
n.711A=
n.353A=
n.789A=
n.390A=
n.607A=
7g.66086760A>CCA367642453ASLc.541A>C (p.Thr181Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.524+98A>C (n.524+98A>C)
c.447-969A>C (n.447-969A>C)
n.446A>C
n.711A>C
n.353A>C
n.789A>C
n.390A>C
n.607A>C
 dbSNP
7g.66086760A>GCA367642457ASLc.541A>G (p.Thr181Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.524+98A>G (n.524+98A>G)
c.447-969A>G (n.447-969A>G)
n.446A>G
n.711A>G
n.353A>G
n.789A>G
n.390A>G
n.607A>G
7g.66086760A>TCA367642460ASLc.541A>T (p.Thr181Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.524+98A>T (n.524+98A>T)
c.447-969A>T (n.447-969A>T)
n.446A>T
n.711A>T
n.353A>T
n.789A>T
n.390A>T
n.607A>T
7g.66086761C>ACA367642465ASLc.542C>A (p.Thr181Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.524+99C>A (n.524+99C>A)
c.447-968C>A (n.447-968C>A)
n.447C>A
n.712C>A
n.354C>A
n.790C>A
n.391C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
7g.66086761C>GCA367642467ASLc.542C>G (p.Thr181Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.524+99C>G (n.524+99C>G)
c.447-968C>G (n.447-968C>G)
n.447C>G
n.712C>G
n.354C>G
n.790C>G
n.391C>G
n.608C>G
 COSMIC
7g.66086761C>TCA367642469ASLc.542C>T (p.Thr181Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.524+99C>T (n.524+99C>T)
c.447-968C>T (n.447-968C>T)
n.447C>T
n.712C>T
n.354C>T
n.790C>T
n.391C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
7g.66086762C>ACA455450482ASLc.543C>A (p.Thr181=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.524+100C>A (n.524+100C>A)
c.447-967C>A (n.447-967C>A)
n.448C>A
n.713C>A
n.355C>A
n.791C>A
n.392C>A
n.609C>A
7g.66086762C>GCA455450483ASLc.543C>G (p.Thr181=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.524+100C>G (n.524+100C>G)
c.447-967C>G (n.447-967C>G)
n.448C>G
n.713C>G
n.355C>G
n.791C>G
n.392C>G
n.609C>G
7g.66086762C>TCA455450484ASLc.543C>T (p.Thr181=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.524+100C>T (n.524+100C>T)
c.447-967C>T (n.447-967C>T)
n.448C>T
n.713C>T
n.355C>T
n.791C>T
n.392C>T
n.609C>T
 gnomAD v4
7g.66086763C>ACA455450485ASLc.544C>A (p.Arg182=)
c.349C>A (p.Arg117=)
c.524+101C>A (n.524+101C>A)
c.447-966C>A (n.447-966C>A)
n.449C>A
n.714C>A
n.356C>A
n.792C>A
n.393C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
7g.66086763C=CA1713948200ASLc.544C= (p.Arg182=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.524+101C= (n.524+101C=)
c.447-966C= (n.447-966C=)
n.449C=
n.714C=
n.356C=
n.792C=
n.393C=
n.610C=
7g.66086763C>GCA367642474ASLc.544C>G (p.Arg182Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.524+101C>G (n.524+101C>G)
c.447-966C>G (n.447-966C>G)
n.449C>G
n.714C>G
n.356C>G
n.792C>G
n.393C>G
n.610C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.66086763C>TCA220291ASLc.544C>T (p.Arg182Ter)
c.349C>T (p.Arg117Ter)
c.524+101C>T (n.524+101C>T)
c.447-966C>T (n.447-966C>T)
n.449C>T
n.714C>T
n.356C>T
n.792C>T
n.393C>T
n.610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086764G>ACA312323ASLc.545G>A (p.Arg182Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.524+102G>A (n.524+102G>A)
c.447-965G>A (n.447-965G>A)
n.450G>A
n.715G>A
n.357G>A
n.793G>A
n.394G>A
n.611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086764G>CCA367642480ASLc.545G>C (p.Arg182Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.524+102G>C (n.524+102G>C)
c.447-965G>C (n.447-965G>C)
n.450G>C
n.715G>C
n.357G>C
n.793G>C
n.394G>C
n.611G>C
 ClinVar
7g.66086764G=CA1713948208ASLc.545G= (p.Arg182=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.524+102G= (n.524+102G=)
c.447-965G= (n.447-965G=)
n.450G=
n.715G=
n.357G=
n.793G=
n.394G=
n.611G=
7g.66086764G>TCA367642483ASLc.545G>T (p.Arg182Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.524+102G>T (n.524+102G>T)
c.447-965G>T (n.447-965G>T)
n.450G>T
n.715G>T
n.357G>T
n.793G>T
n.394G>T
n.611G>T
7g.66086765A>CCA455450486ASLc.546A>C (p.Arg182=)
c.351A>C (p.Arg117=)
c.524+103A>C (n.524+103A>C)
c.447-964A>C (n.447-964A>C)
n.451A>C
n.716A>C
n.358A>C
n.794A>C
n.395A>C
n.612A>C
7g.66086765A>GCA455450487ASLc.546A>G (p.Arg182=)
c.351A>G (p.Arg117=)
c.524+103A>G (n.524+103A>G)
c.447-964A>G (n.447-964A>G)
n.451A>G
n.716A>G
n.358A>G
n.794A>G
n.395A>G
n.612A>G
7g.66086765A>TCA455450488ASLc.546A>T (p.Arg182=)
c.351A>T (p.Arg117=)
c.524+103A>T (n.524+103A>T)
c.447-964A>T (n.447-964A>T)
n.451A>T
n.716A>T
n.358A>T
n.794A>T
n.395A>T
n.612A>T
 gnomAD v4
7g.66086766G>ACA367642490ASLc.547G>A (p.Asp183Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.524+104G>A (n.524+104G>A)
c.447-963G>A (n.447-963G>A)
n.452G>A
n.717G>A
n.359G>A
n.795G>A
n.396G>A
n.613G>A
7g.66086766G>CCA367642493ASLc.547G>C (p.Asp183His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.524+104G>C (n.524+104G>C)
c.447-963G>C (n.447-963G>C)
n.452G>C
n.717G>C
n.359G>C
n.795G>C
n.396G>C
n.613G>C
7g.66086766G=CA1713948215ASLc.547G= (p.Asp183=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.524+104G= (n.524+104G=)
c.447-963G= (n.447-963G=)
n.452G=
n.717G=
n.359G=
n.795G=
n.396G=
n.613G=
7g.66086766G>TCA367642487ASLc.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.524+104G>T (n.524+104G>T)
c.447-963G>T (n.447-963G>T)
n.452G>T
n.717G>T
n.359G>T
n.795G>T
n.396G>T
n.613G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086767A>CCA367642503ASLc.548A>C (p.Asp183Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.524+105A>C (n.524+105A>C)
c.447-962A>C (n.447-962A>C)
n.453A>C
n.718A>C
n.360A>C
n.796A>C
n.397A>C
n.614A>C
7g.66086767A>GCA367642498ASLc.548A>G (p.Asp183Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.524+105A>G (n.524+105A>G)
c.447-962A>G (n.447-962A>G)
n.453A>G
n.718A>G
n.360A>G
n.796A>G
n.397A>G
n.614A>G
7g.66086767A>TCA367642508ASLc.548A>T (p.Asp183Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.524+105A>T (n.524+105A>T)
c.447-962A>T (n.447-962A>T)
n.453A>T
n.718A>T
n.360A>T
n.796A>T
n.397A>T
n.614A>T
7g.66086767_66086769delinsACTCA1713948220ASLc.548_550delinsACT (p.Asp183=)
c.353_355delinsACT (p.Asp118=)
c.524+105_524+107delinsACT (n.524+105_524+107delinsACT)
c.447-962_447-960delinsACT (n.447-962_447-960delinsACT)
n.453_455delinsACT
n.718_720delinsACT
n.360_362delinsACT
n.796_798delinsACT
n.397_399delinsACT
n.614_616delinsACT
7g.66086768C>ACA367642512ASLc.549C>A (p.Asp183Glu)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.524+106C>A (n.524+106C>A)
c.447-961C>A (n.447-961C>A)
n.454C>A
n.719C>A
n.361C>A
n.797C>A
n.398C>A
n.615C>A
 gnomAD v4
7g.66086768C>GCA367642513ASLc.549C>G (p.Asp183Glu)
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.524+106C>G (n.524+106C>G)
c.447-961C>G (n.447-961C>G)
n.454C>G
n.719C>G
n.361C>G
n.797C>G
n.398C>G
n.615C>G
7g.66086768C>TCA455450489ASLc.549C>T (p.Asp183=)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.524+106C>T (n.524+106C>T)
c.447-961C>T (n.447-961C>T)
n.454C>T
n.719C>T
n.361C>T
n.797C>T
n.398C>T
n.615C>T
 ClinVar
7g.66086770_66086771delCA658820853ASLc.551_552del (p.Ser184Ter)
c.356_357del (p.Ser119Ter)
c.524+108_524+109del (n.524+108_524+109del)
c.447-959_447-958del (n.447-959_447-958del)
n.456_457del
n.721_722del
n.363_364del
n.799_800del
n.400_401del
n.617_618del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66086769T>ACA367642518ASLc.550T>A (p.Ser184Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.524+107T>A (n.524+107T>A)
c.447-960T>A (n.447-960T>A)
n.455T>A
n.720T>A
n.362T>A
n.798T>A
n.399T>A
n.616T>A
7g.66086769T>CCA367642521ASLc.550T>C (p.Ser184Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.524+107T>C (n.524+107T>C)
c.447-960T>C (n.447-960T>C)
n.455T>C
n.720T>C
n.362T>C
n.798T>C
n.399T>C
n.616T>C
7g.66086769T>GCA367642525ASLc.550T>G (p.Ser184Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.524+107T>G (n.524+107T>G)
c.447-960T>G (n.447-960T>G)
n.455T>G
n.720T>G
n.362T>G
n.798T>G
n.399T>G
n.616T>G
7g.66086770C>ACA367642528ASLc.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.524+108C>A (n.524+108C>A)
c.447-959C>A (n.447-959C>A)
n.456C>A
n.721C>A
n.363C>A
n.799C>A
n.400C>A
n.617C>A
7g.66086770C>GCA367642531ASLc.551C>G (p.Ser184Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.524+108C>G (n.524+108C>G)
c.447-959C>G (n.447-959C>G)
n.456C>G
n.721C>G
n.363C>G
n.799C>G
n.400C>G
n.617C>G
7g.66086770C>TCA367642534ASLc.551C>T (p.Ser184Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.524+108C>T (n.524+108C>T)
c.447-959C>T (n.447-959C>T)
n.456C>T
n.721C>T
n.363C>T
n.799C>T
n.400C>T
n.617C>T
7g.66086771T>ACA455450490ASLc.552T>A (p.Ser184=)
c.357T>A (p.Ser119=)
c.524+109T>A (n.524+109T>A)
c.447-958T>A (n.447-958T>A)
n.457T>A
n.722T>A
n.364T>A
n.800T>A
n.401T>A
n.618T>A
7g.66086771T>CCA455450491ASLc.552T>C (p.Ser184=)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.524+109T>C (n.524+109T>C)
c.447-958T>C (n.447-958T>C)
n.457T>C
n.722T>C
n.364T>C
n.800T>C
n.401T>C
n.618T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086771T>GCA455450492ASLc.552T>G (p.Ser184=)
c.357T>G (p.Ser119=)
c.524+109T>G (n.524+109T>G)
c.447-958T>G (n.447-958T>G)
n.457T>G
n.722T>G
n.364T>G
n.800T>G
n.401T>G
n.618T>G
7g.66086771T=CA1713948232ASLc.552T= (p.Ser184=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.524+109T= (n.524+109T=)
c.447-958T= (n.447-958T=)
n.457T=
n.722T=
n.364T=
n.800T=
n.401T=
n.618T=
7g.66086771_66086772delCA2683084941ASLc.552_553del (p.Glu185AlafsTer?)
c.357_358del (p.Glu120AlafsTer?)
c.524+109_524+110del (n.524+109_524+110del)
c.447-958_447-957del (n.447-958_447-957del)
n.457_458del
n.722_723del
n.364_365del
n.800_801del
n.401_402del
n.618_619del
 dbSNP gnomAD v4
7g.66086772G>ACA367642539ASLc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.524+110G>A (n.524+110G>A)
c.447-957G>A (n.447-957G>A)
n.458G>A
n.723G>A
n.365G>A
n.801G>A
n.402G>A
n.619G>A
7g.66086772G>CCA367642543ASLc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.524+110G>C (n.524+110G>C)
c.447-957G>C (n.447-957G>C)
n.458G>C
n.723G>C
n.365G>C
n.801G>C
n.402G>C
n.619G>C
7g.66086772G>TCA367642546ASLc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.524+110G>T (n.524+110G>T)
c.447-957G>T (n.447-957G>T)
n.458G>T
n.723G>T
n.365G>T
n.801G>T
n.402G>T
n.619G>T
 gnomAD v4
7g.66086773A>CCA367642555ASLc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.524+111A>C (n.524+111A>C)
c.447-956A>C (n.447-956A>C)
n.459A>C
n.724A>C
n.366A>C
n.802A>C
n.403A>C
n.620A>C
7g.66086773A>GCA367642552ASLc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.524+111A>G (n.524+111A>G)
c.447-956A>G (n.447-956A>G)
n.459A>G
n.724A>G
n.366A>G
n.802A>G
n.403A>G
n.620A>G
 gnomAD v4
7g.66086773A>TCA367642549ASLc.554A>T (p.Glu185Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.524+111A>T (n.524+111A>T)
c.447-956A>T (n.447-956A>T)
n.459A>T
n.724A>T
n.366A>T
n.802A>T
n.403A>T
n.620A>T
7g.66086774G>ACA455450493ASLc.555G>A (p.Glu185=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.524+112G>A (n.524+112G>A)
c.447-955G>A (n.447-955G>A)
n.460G>A
n.725G>A
n.367G>A
n.803G>A
n.404G>A
n.621G>A
7g.66086774G>CCA367642558ASLc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.524+112G>C (n.524+112G>C)
c.447-955G>C (n.447-955G>C)
n.460G>C
n.725G>C
n.367G>C
n.803G>C
n.404G>C
n.621G>C
7g.66086774G>TCA367642560ASLc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.524+112G>T (n.524+112G>T)
c.447-955G>T (n.447-955G>T)
n.460G>T
n.725G>T
n.367G>T
n.803G>T
n.404G>T
n.621G>T
7g.66086775C>ACA289513ASLc.556C>A (p.Arg186=)
c.361C>A (p.Arg121=)
c.524+113C>A (n.524+113C>A)
c.447-954C>A (n.447-954C>A)
n.461C>A
n.726C>A
n.368C>A
n.804C>A
n.405C>A
n.622C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086775C=CA1713948240ASLc.556C= (p.Arg186=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.524+113C= (n.524+113C=)
c.447-954C= (n.447-954C=)
n.461C=
n.726C=
n.368C=
n.804C=
n.405C=
n.622C=
7g.66086775C>GCA367642575ASLc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.524+113C>G (n.524+113C>G)
c.447-954C>G (n.447-954C>G)
n.461C>G
n.726C>G
n.368C>G
n.804C>G
n.405C>G
n.622C>G
7g.66086775C>TCA4277004ASLc.556C>T (p.Arg186Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.524+113C>T (n.524+113C>T)
c.447-954C>T (n.447-954C>T)
n.461C>T
n.726C>T
n.368C>T
n.804C>T
n.405C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086776G>ACA4277005ASLc.557G>A (p.Arg186Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.524+114G>A (n.524+114G>A)
c.447-953G>A (n.447-953G>A)
n.462G>A
n.727G>A
n.369G>A
n.805G>A
n.406G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086776G>CCA367642579ASLc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.524+114G>C (n.524+114G>C)
c.447-953G>C (n.447-953G>C)
n.462G>C
n.727G>C
n.369G>C
n.805G>C
n.406G>C
n.623G>C
7g.66086776G=CA1713948252ASLc.557G= (p.Arg186=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.524+114G= (n.524+114G=)
c.447-953G= (n.447-953G=)
n.462G=
n.727G=
n.369G=
n.805G=
n.406G=
n.623G=
7g.66086776G>TCA367642581ASLc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.524+114G>T (n.524+114G>T)
c.447-953G>T (n.447-953G>T)
n.462G>T
n.727G>T
n.369G>T
n.805G>T
n.406G>T
n.623G>T
 gnomAD v4
7g.66086777_66086792dupCA2599088821ASLc.558_573dup (p.Lys192AlafsTer?)
c.363_378dup (p.Lys127AlafsTer?)
c.524+115_524+130dup (n.524+115_524+130dup)
c.447-952_447-937dup (n.447-952_447-937dup)
n.463_478dup
n.728_743dup
n.370_385dup
n.806_821dup
n.407_422dup
n.624_639dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086777G>ACA455450494ASLc.558G>A (p.Arg186=)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.524+115G>A (n.524+115G>A)
c.447-952G>A (n.447-952G>A)
n.463G>A
n.728G>A
n.370G>A
n.806G>A
n.407G>A
n.624G>A
 gnomAD v4
7g.66086777G>CCA455450495ASLc.558G>C (p.Arg186=)
c.363G>C (p.Arg121=)
c.524+115G>C (n.524+115G>C)
c.447-952G>C (n.447-952G>C)
n.463G>C
n.728G>C
n.370G>C
n.806G>C
n.407G>C
n.624G>C
7g.66086777G>TCA455450496ASLc.558G>T (p.Arg186=)
c.363G>T (p.Arg121=)
c.524+115G>T (n.524+115G>T)
c.447-952G>T (n.447-952G>T)
n.463G>T
n.728G>T
n.370G>T
n.806G>T
n.407G>T
n.624G>T
7g.66086778C>ACA367642594ASLc.559C>A (p.Leu187Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.524+116C>A (n.524+116C>A)
c.447-951C>A (n.447-951C>A)
n.464C>A
n.729C>A
n.371C>A
n.807C>A
n.408C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
7g.66086778C>GCA367642596ASLc.559C>G (p.Leu187Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.524+116C>G (n.524+116C>G)
c.447-951C>G (n.447-951C>G)
n.464C>G
n.729C>G
n.371C>G
n.807C>G
n.408C>G
n.625C>G
7g.66086778C>TCA455450497ASLc.559C>T (p.Leu187=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.524+116C>T (n.524+116C>T)
c.447-951C>T (n.447-951C>T)
n.464C>T
n.729C>T
n.371C>T
n.807C>T
n.408C>T
n.625C>T
7g.66086779T>ACA367642599ASLc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.524+117T>A (n.524+117T>A)
c.447-950T>A (n.447-950T>A)
n.465T>A
n.730T>A
n.372T>A
n.808T>A
n.409T>A
n.626T>A
7g.66086779T>CCA367642601ASLc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.524+117T>C (n.524+117T>C)
c.447-950T>C (n.447-950T>C)
n.465T>C
n.730T>C
n.372T>C
n.808T>C
n.409T>C
n.626T>C
7g.66086779T>GCA367642606ASLc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.524+117T>G (n.524+117T>G)
c.447-950T>G (n.447-950T>G)
n.465T>G
n.730T>G
n.372T>G
n.808T>G
n.409T>G
n.626T>G
7g.66086780G>ACA455450498ASLc.561G>A (p.Leu187=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.524+118G>A (n.524+118G>A)
c.447-949G>A (n.447-949G>A)
n.466G>A
n.731G>A
n.373G>A
n.809G>A
n.410G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086780G>CCA455450499ASLc.561G>C (p.Leu187=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.524+118G>C (n.524+118G>C)
c.447-949G>C (n.447-949G>C)
n.466G>C
n.731G>C
n.373G>C
n.809G>C
n.410G>C
n.627G>C
7g.66086780G=CA1713948257ASLc.561G= (p.Leu187=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.524+118G= (n.524+118G=)
c.447-949G= (n.447-949G=)
n.466G=
n.731G=
n.373G=
n.809G=
n.410G=
n.627G=
7g.66086780G>TCA455450500ASLc.561G>T (p.Leu187=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.524+118G>T (n.524+118G>T)
c.447-949G>T (n.447-949G>T)
n.466G>T
n.731G>T
n.373G>T
n.809G>T
n.410G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
7g.66086781C>ACA367642610ASLc.562C>A (p.Leu188Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.524+119C>A (n.524+119C>A)
c.447-948C>A (n.447-948C>A)
n.467C>A
n.732C>A
n.374C>A
n.810C>A
n.411C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
7g.66086781C>GCA367642609ASLc.562C>G (p.Leu188Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.524+119C>G (n.524+119C>G)
c.447-948C>G (n.447-948C>G)
n.467C>G
n.732C>G
n.374C>G
n.810C>G
n.411C>G
n.628C>G
7g.66086781C>TCA455450501ASLc.562C>T (p.Leu188=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.524+119C>T (n.524+119C>T)
c.447-948C>T (n.447-948C>T)
n.467C>T
n.732C>T
n.374C>T
n.810C>T
n.411C>T
n.628C>T
 ClinVar
7g.66086782T>ACA367642611ASLc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.524+120T>A (n.524+120T>A)
c.447-947T>A (n.447-947T>A)
n.468T>A
n.733T>A
n.375T>A
n.811T>A
n.412T>A
n.629T>A
7g.66086782T>CCA367642613ASLc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.524+120T>C (n.524+120T>C)
c.447-947T>C (n.447-947T>C)
n.468T>C
n.733T>C
n.375T>C
n.811T>C
n.412T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
7g.66086782T>GCA367642614ASLc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.524+120T>G (n.524+120T>G)
c.447-947T>G (n.447-947T>G)
n.468T>G
n.733T>G
n.375T>G
n.811T>G
n.412T>G
n.629T>G
7g.66086783G>ACA455450502ASLc.564G>A (p.Leu188=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.524+121G>A (n.524+121G>A)
c.447-946G>A (n.447-946G>A)
n.469G>A
n.734G>A
n.376G>A
n.812G>A
n.413G>A
n.630G>A
 ClinVar
7g.66086783G>CCA455450503ASLc.564G>C (p.Leu188=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.524+121G>C (n.524+121G>C)
c.447-946G>C (n.447-946G>C)
n.469G>C
n.734G>C
n.376G>C
n.812G>C
n.413G>C
n.630G>C
7g.66086783G>TCA455450504ASLc.564G>T (p.Leu188=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.524+121G>T (n.524+121G>T)
c.447-946G>T (n.447-946G>T)
n.469G>T
n.734G>T
n.376G>T
n.812G>T
n.413G>T
n.630G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66086784G>ACA367642620ASLc.565G>A (p.Glu189Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.524+122G>A (n.524+122G>A)
c.447-945G>A (n.447-945G>A)
n.470G>A
n.735G>A
n.377G>A
n.813G>A
n.414G>A
n.631G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66086784G>CCA367642622ASLc.565G>C (p.Glu189Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.524+122G>C (n.524+122G>C)
c.447-945G>C (n.447-945G>C)
n.470G>C
n.735G>C
n.377G>C
n.813G>C
n.414G>C
n.631G>C
 dbSNP
7g.66086784G=CA1713948265ASLc.565G= (p.Glu189=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.524+122G= (n.524+122G=)
c.447-945G= (n.447-945G=)
n.470G=
n.735G=
n.377G=
n.813G=
n.414G=
n.631G=
7g.66086784G>TCA367642623ASLc.565G>T (p.Glu189Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.524+122G>T (n.524+122G>T)
c.447-945G>T (n.447-945G>T)
n.470G>T
n.735G>T
n.377G>T
n.813G>T
n.414G>T
n.631G>T
 gnomAD v4
7g.66086785A=CA1713948270ASLc.566A= (p.Glu189=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.524+123A= (n.524+123A=)
c.447-944A= (n.447-944A=)
n.471A=
n.736A=
n.378A=
n.814A=
n.415A=
n.632A=
7g.66086785A>CCA367642626ASLc.566A>C (p.Glu189Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.524+123A>C (n.524+123A>C)
c.447-944A>C (n.447-944A>C)
n.471A>C
n.736A>C
n.378A>C
n.814A>C
n.415A>C
n.632A>C
7g.66086785A>GCA4277006ASLc.566A>G (p.Glu189Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.524+123A>G (n.524+123A>G)
c.447-944A>G (n.447-944A>G)
n.471A>G
n.736A>G
n.378A>G
n.814A>G
n.415A>G
n.632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086785A>TCA367642625ASLc.566A>T (p.Glu189Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.524+123A>T (n.524+123A>T)
c.447-944A>T (n.447-944A>T)
n.471A>T
n.736A>T
n.378A>T
n.814A>T
n.415A>T
n.632A>T
 gnomAD v4
7g.66086786G>ACA455450505ASLc.567G>A (p.Glu189=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.524+124G>A (n.524+124G>A)
c.447-943G>A (n.447-943G>A)
n.472G>A
n.737G>A
n.379G>A
n.815G>A
n.416G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086786G>CCA367642628ASLc.567G>C (p.Glu189Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.524+124G>C (n.524+124G>C)
c.447-943G>C (n.447-943G>C)
n.472G>C
n.737G>C
n.379G>C
n.815G>C
n.416G>C
n.633G>C
7g.66086786G=CA1713948273ASLc.567G= (p.Glu189=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.524+124G= (n.524+124G=)
c.447-943G= (n.447-943G=)
n.472G=
n.737G=
n.379G=
n.815G=
n.416G=
n.633G=
7g.66086786G>TCA367642633ASLc.567G>T (p.Glu189Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.524+124G>T (n.524+124G>T)
c.447-943G>T (n.447-943G>T)
n.472G>T
n.737G>T
n.379G>T
n.815G>T
n.416G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
7g.66086788_66086792dupCA2695198494ASLc.569_573dup (p.Lys192CysfsTer?)
c.374_378dup (p.Lys127CysfsTer?)
c.524+126_524+130dup (n.524+126_524+130dup)
c.447-941_447-937dup (n.447-941_447-937dup)
n.474_478dup
n.739_743dup
n.381_385dup
n.817_821dup
n.418_422dup
n.635_639dup
 ClinVar
7g.66086787G>ACA367642640ASLc.568G>A (p.Val190Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.524+125G>A (n.524+125G>A)
c.447-942G>A (n.447-942G>A)
n.473G>A
n.738G>A
n.380G>A
n.816G>A
n.417G>A
n.634G>A
7g.66086787G>CCA367642642ASLc.568G>C (p.Val190Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.524+125G>C (n.524+125G>C)
c.447-942G>C (n.447-942G>C)
n.473G>C
n.738G>C
n.380G>C
n.816G>C
n.417G>C
n.634G>C
7g.66086787G>TCA367642644ASLc.568G>T (p.Val190Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.524+125G>T (n.524+125G>T)
c.447-942G>T (n.447-942G>T)
n.473G>T
n.738G>T
n.380G>T
n.816G>T
n.417G>T
n.634G>T
 gnomAD v4
7g.66086788T>ACA367642646ASLc.569T>A (p.Val190Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.524+126T>A (n.524+126T>A)
c.447-941T>A (n.447-941T>A)
n.474T>A
n.739T>A
n.381T>A
n.817T>A
n.418T>A
n.635T>A
7g.66086788T>CCA367642650ASLc.569T>C (p.Val190Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.524+126T>C (n.524+126T>C)
c.447-941T>C (n.447-941T>C)
n.474T>C
n.739T>C
n.381T>C
n.817T>C
n.418T>C
n.635T>C
 gnomAD v4
7g.66086788T>GCA367642648ASLc.569T>G (p.Val190Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.524+126T>G (n.524+126T>G)
c.447-941T>G (n.447-941T>G)
n.474T>G
n.739T>G
n.381T>G
n.817T>G
n.418T>G
n.635T>G
 dbSNP
7g.66086788T=CA1713948279ASLc.569T= (p.Val190=)
c.374T= (p.Val125=)
c.524+126T= (n.524+126T=)
c.447-941T= (n.447-941T=)
n.474T=
n.739T=
n.381T=
n.817T=
n.418T=
n.635T=
7g.66086789G>ACA455450507ASLc.570G>A (p.Val190=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.524+127G>A (n.524+127G>A)
c.447-940G>A (n.447-940G>A)
n.475G>A
n.740G>A
n.382G>A
n.818G>A
n.419G>A
n.636G>A
 dbSNP
7g.66086789G>CCA455450506ASLc.570G>C (p.Val190=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.524+127G>C (n.524+127G>C)
c.447-940G>C (n.447-940G>C)
n.475G>C
n.740G>C
n.382G>C
n.818G>C
n.419G>C
n.636G>C
7g.66086789G=CA1713948289ASLc.570G= (p.Val190=)
c.375G= (p.Val125=)
c.524+127G= (n.524+127G=)
c.447-940G= (n.447-940G=)
n.475G=
n.740G=
n.382G=
n.818G=
n.419G=
n.636G=
7g.66086789G>TCA455450508ASLc.570G>T (p.Val190=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.524+127G>T (n.524+127G>T)
c.447-940G>T (n.447-940G>T)
n.475G>T
n.740G>T
n.382G>T
n.818G>T
n.419G>T
n.636G>T
 gnomAD v4
7g.66086794_66086799dupCA357224ASLc.575_580dup (p.Arg193_Ile194insLysArg)
c.380_385dup (p.Arg128_Ile129insLysArg)
c.524+132_524+137dup (n.524+132_524+137dup)
c.447-935_447-930dup (n.447-935_447-930dup)
n.480_485dup
n.745_750dup
n.387_392dup
n.823_828dup
n.424_429dup
n.641_646dup
 ClinVar dbSNP
7g.66086790C>ACA455450509ASLc.571C>A (p.Arg191=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.524+128C>A (n.524+128C>A)
c.447-939C>A (n.447-939C>A)
n.476C>A
n.741C>A
n.383C>A
n.819C>A
n.420C>A
n.637C>A
 gnomAD v4
7g.66086790C=CA1713948299ASLc.571C= (p.Arg191=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.524+128C= (n.524+128C=)
c.447-939C= (n.447-939C=)
n.476C=
n.741C=
n.383C=
n.819C=
n.420C=
n.637C=
7g.66086790C>GCA367642653ASLc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.524+128C>G (n.524+128C>G)
c.447-939C>G (n.447-939C>G)
n.476C>G
n.741C>G
n.383C>G
n.819C>G
n.420C>G
n.637C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086790C>TCA4277007ASLc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.524+128C>T (n.524+128C>T)
c.447-939C>T (n.447-939C>T)
n.476C>T
n.741C>T
n.383C>T
n.819C>T
n.420C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched