Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66083118_66083122dupCA2683084447ASLc.390_394dup (p.Leu132ProfsTer?)
c.195_199dup (p.Leu67ProfsTer?)
n.295_299dup
n.560_564dup
n.202_206dup
n.638_642dup
n.239_243dup
n.456_460dup
n.771_775dup
 gnomAD v4
7g.66083121G>ACA4276939ASLc.393G>A (p.Thr131=)
c.198G>A (p.Thr66=)
n.298G>A
n.563G>A
n.205G>A
n.641G>A
n.242G>A
n.459G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66083121G>CCA455450254ASLc.393G>C (p.Thr131=)
c.198G>C (p.Thr66=)
n.298G>C
n.563G>C
n.205G>C
n.641G>C
n.242G>C
n.459G>C
n.774G>C
7g.66083121G=CA1713941061ASLc.393G= (p.Thr131=)
c.198G= (p.Thr66=)
n.298G=
n.563G=
n.205G=
n.641G=
n.242G=
n.459G=
n.774G=
7g.66083121G>TCA455450255ASLc.393G>T (p.Thr131=)
c.198G>T (p.Thr66=)
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n.205G>T
n.641G>T
n.242G>T
n.459G>T
n.774G>T
7g.66083122C>ACA367639361ASLc.394C>A (p.Leu132Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.299C>A
n.564C>A
n.206C>A
n.642C>A
n.243C>A
n.460C>A
n.775C>A
7g.66083122C=CA1713941068ASLc.394C= (p.Leu132=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.299C=
n.564C=
n.206C=
n.642C=
n.243C=
n.460C=
n.775C=
7g.66083122C>GCA367639362ASLc.394C>G (p.Leu132Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.299C>G
n.564C>G
n.206C>G
n.642C>G
n.243C>G
n.460C>G
n.775C>G
7g.66083122C>TCA4276940ASLc.394C>T (p.Leu132Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.299C>T
n.564C>T
n.206C>T
n.642C>T
n.243C>T
n.460C>T
n.775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083123T>ACA367639363ASLc.395T>A (p.Leu132His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.300T>A
n.565T>A
n.207T>A
n.643T>A
n.244T>A
n.461T>A
n.776T>A
7g.66083123T>CCA367639364ASLc.395T>C (p.Leu132Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.300T>C
n.565T>C
n.207T>C
n.643T>C
n.244T>C
n.461T>C
n.776T>C
7g.66083123T>GCA367639365ASLc.395T>G (p.Leu132Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.300T>G
n.565T>G
n.207T>G
n.643T>G
n.244T>G
n.461T>G
n.776T>G
7g.66083124C>ACA455450259ASLc.396C>A (p.Leu132=)
c.201C>A (p.Leu67=)
n.301C>A
n.566C>A
n.208C>A
n.644C>A
n.245C>A
n.462C>A
n.777C>A
7g.66083124C>GCA455450260ASLc.396C>G (p.Leu132=)
c.201C>G (p.Leu67=)
n.301C>G
n.566C>G
n.208C>G
n.644C>G
n.245C>G
n.462C>G
n.777C>G
7g.66083124C>TCA455450261ASLc.396C>T (p.Leu132=)
c.201C>T (p.Leu67=)
n.301C>T
n.566C>T
n.208C>T
n.644C>T
n.245C>T
n.462C>T
n.777C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083125T>ACA367639366ASLc.397T>A (p.Ser133Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.302T>A
n.567T>A
n.209T>A
n.645T>A
n.246T>A
n.463T>A
n.778T>A
 COSMIC
7g.66083125T>CCA367639368ASLc.397T>C (p.Ser133Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.302T>C
n.567T>C
n.209T>C
n.645T>C
n.246T>C
n.463T>C
n.778T>C
7g.66083125T>GCA367639367ASLc.397T>G (p.Ser133Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.302T>G
n.567T>G
n.209T>G
n.645T>G
n.246T>G
n.463T>G
n.778T>G
7g.66083126C>ACA367639369ASLc.398C>A (p.Ser133Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
n.303C>A
n.568C>A
n.210C>A
n.646C>A
n.247C>A
n.464C>A
n.779C>A
 ClinVar
7g.66083126C=CA1713941073ASLc.398C= (p.Ser133=)
c.203C= (p.Ser68=)
n.303C=
n.568C=
n.210C=
n.646C=
n.247C=
n.464C=
n.779C=
7g.66083126C>GCA4276942ASLc.398C>G (p.Ser133Trp)
c.203C>G (p.Ser68Trp)
n.303C>G
n.568C>G
n.210C>G
n.646C>G
n.247C>G
n.464C>G
n.779C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083126C>TCA4276941ASLc.398C>T (p.Ser133Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
n.303C>T
n.568C>T
n.210C>T
n.646C>T
n.247C>T
n.464C>T
n.779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66083127G>ACA4276943ASLc.399G>A (p.Ser133=)
c.204G>A (p.Ser68=)
n.304G>A
n.569G>A
n.211G>A
n.647G>A
n.248G>A
n.465G>A
n.780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66083127G>CCA455450264ASLc.399G>C (p.Ser133=)
c.204G>C (p.Ser68=)
n.304G>C
n.569G>C
n.211G>C
n.647G>C
n.248G>C
n.465G>C
n.780G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083127G=CA1713941086ASLc.399G= (p.Ser133=)
c.204G= (p.Ser68=)
n.304G=
n.569G=
n.211G=
n.647G=
n.248G=
n.465G=
n.780G=
7g.66083127G>TCA455450263ASLc.399G>T (p.Ser133=)
c.204G>T (p.Ser68=)
n.304G>T
n.569G>T
n.211G>T
n.647G>T
n.248G>T
n.465G>T
n.780G>T
7g.66083128G>ACA367639370ASLc.400G>A (p.Gly134Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.305G>A
n.570G>A
n.212G>A
n.648G>A
n.249G>A
n.466G>A
n.781G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66083128G>CCA367639371ASLc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.305G>C
n.570G>C
n.212G>C
n.648G>C
n.249G>C
n.466G>C
n.781G>C
7g.66083128G>TCA367639372ASLc.400G>T (p.Gly134Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.305G>T
n.570G>T
n.212G>T
n.648G>T
n.249G>T
n.466G>T
n.781G>T
7g.66083129G>ACA4276944ASLc.401G>A (p.Gly134Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.306G>A
n.571G>A
n.213G>A
n.649G>A
n.250G>A
n.467G>A
n.782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083129G>CCA367639373ASLc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.306G>C
n.571G>C
n.213G>C
n.649G>C
n.250G>C
n.467G>C
n.782G>C
7g.66083129G=CA1713941091ASLc.401G= (p.Gly134=)
c.206G= (p.Gly69=)
n.306G=
n.571G=
n.213G=
n.649G=
n.250G=
n.467G=
n.782G=
7g.66083129G>TCA367639374ASLc.401G>T (p.Gly134Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.306G>T
n.571G>T
n.213G>T
n.649G>T
n.250G>T
n.467G>T
n.782G>T
7g.66083130C>ACA455450266ASLc.402C>A (p.Gly134=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.307C>A
n.572C>A
n.214C>A
n.650C>A
n.251C>A
n.468C>A
n.783C>A
 ClinVar dbSNP
7g.66083130C=CA1713941099ASLc.402C= (p.Gly134=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.307C=
n.572C=
n.214C=
n.650C=
n.251C=
n.468C=
n.783C=
7g.66083130C>GCA455450267ASLc.402C>G (p.Gly134=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.307C>G
n.572C>G
n.214C>G
n.650C>G
n.251C>G
n.468C>G
n.783C>G
7g.66083130C>TCA455450269ASLc.402C>T (p.Gly134=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.307C>T
n.572C>T
n.214C>T
n.650C>T
n.251C>T
n.468C>T
n.783C>T
7g.66083131C>ACA367639375ASLc.403C>A (p.Leu135Ile)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.308C>A
n.573C>A
n.215C>A
n.651C>A
n.252C>A
n.469C>A
n.784C>A
7g.66083131C>GCA367639376ASLc.403C>G (p.Leu135Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.308C>G
n.573C>G
n.215C>G
n.651C>G
n.252C>G
n.469C>G
n.784C>G
7g.66083131C>TCA367639377ASLc.403C>T (p.Leu135Phe)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.308C>T
n.573C>T
n.215C>T
n.651C>T
n.252C>T
n.469C>T
n.784C>T
7g.66083131_66083132insCAAGCA2580077305ASLc.403_404insCAAG (p.Leu135ProfsTer8)
c.208_209insCAAG (p.Leu70ProfsTer8)
n.308_309insCAAG
n.573_574insCAAG
n.215_216insCAAG
n.651_652insCAAG
n.252_253insCAAG
n.469_470insCAAG
n.784_785insCAAG
 ClinVar
7g.66083132T>ACA367639380ASLc.404T>A (p.Leu135His)
c.209T>A (p.Leu70His)
n.309T>A
n.574T>A
n.216T>A
n.652T>A
n.253T>A
n.470T>A
n.785T>A
7g.66083132T>CCA367639379ASLc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.309T>C
n.574T>C
n.216T>C
n.652T>C
n.253T>C
n.470T>C
n.785T>C
7g.66083132T>GCA367639378ASLc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.309T>G
n.574T>G
n.216T>G
n.652T>G
n.253T>G
n.470T>G
n.785T>G
 ClinVar dbSNP
7g.66083132T=CA1713941105ASLc.404T= (p.Leu135=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.309T=
n.574T=
n.216T=
n.652T=
n.253T=
n.470T=
n.785T=
7g.66083133C>ACA455450272ASLc.405C>A (p.Leu135=)
c.210C>A (p.Leu70=)
n.310C>A
n.575C>A
n.217C>A
n.653C>A
n.254C>A
n.471C>A
n.786C>A
7g.66083133C=CA1713941108ASLc.405C= (p.Leu135=)
c.210C= (p.Leu70=)
n.310C=
n.575C=
n.217C=
n.653C=
n.254C=
n.471C=
n.786C=
7g.66083133C>GCA455450273ASLc.405C>G (p.Leu135=)
c.210C>G (p.Leu70=)
n.310C>G
n.575C>G
n.217C>G
n.653C>G
n.254C>G
n.471C>G
n.786C>G
7g.66083133C>TCA4276945ASLc.405C>T (p.Leu135=)
c.210C>T (p.Leu70=)
n.310C>T
n.575C>T
n.217C>T
n.653C>T
n.254C>T
n.471C>T
n.786C>T
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.66083134delCA2580077306ASLc.406del (p.Leu136SerfsTer?)
c.211del (p.Leu71SerfsTer?)
n.311del
n.576del
n.218del
n.654del
n.255del
n.472del
n.787del
 ClinVar
7g.66083134C>ACA367639381ASLc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.311C>A
n.576C>A
n.218C>A
n.654C>A
n.255C>A
n.472C>A
n.787C>A
 COSMIC
7g.66083134C>GCA367639382ASLc.406C>G (p.Leu136Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.311C>G
n.576C>G
n.218C>G
n.654C>G
n.255C>G
n.472C>G
n.787C>G
7g.66083134C>TCA367639383ASLc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.311C>T
n.576C>T
n.218C>T
n.654C>T
n.255C>T
n.472C>T
n.787C>T
 COSMIC
7g.66083135delCA2683084448ASLc.407del (p.Leu136ProfsTer?)
c.212del (p.Leu71ProfsTer?)
n.312del
n.577del
n.219del
n.655del
n.256del
n.473del
n.788del
 gnomAD v4
7g.66083135T>ACA367639384ASLc.407T>A (p.Leu136His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.312T>A
n.577T>A
n.219T>A
n.655T>A
n.256T>A
n.473T>A
n.788T>A
7g.66083135T>CCA367639385ASLc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.312T>C
n.577T>C
n.219T>C
n.655T>C
n.256T>C
n.473T>C
n.788T>C
 ClinVar
7g.66083135T>GCA367639386ASLc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.312T>G
n.577T>G
n.219T>G
n.655T>G
n.256T>G
n.473T>G
n.788T>G
 gnomAD v4
7g.66083136C>ACA455450275ASLc.408C>A (p.Leu136=)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.313C>A
n.578C>A
n.220C>A
n.656C>A
n.257C>A
n.474C>A
n.789C>A
7g.66083136C>GCA455450276ASLc.408C>G (p.Leu136=)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.313C>G
n.578C>G
n.220C>G
n.656C>G
n.257C>G
n.474C>G
n.789C>G
7g.66083136C>TCA455450277ASLc.408C>T (p.Leu136=)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.313C>T
n.578C>T
n.220C>T
n.656C>T
n.257C>T
n.474C>T
n.789C>T
 ClinVar
7g.66083137T>ACA367639387ASLc.409T>A (p.Trp137Arg)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.314T>A
n.579T>A
n.221T>A
n.657T>A
n.258T>A
n.475T>A
n.790T>A
7g.66083137T>CCA367639388ASLc.409T>C (p.Trp137Arg)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.314T>C
n.579T>C
n.221T>C
n.657T>C
n.258T>C
n.475T>C
n.790T>C
7g.66083137T>GCA367639389ASLc.409T>G (p.Trp137Gly)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.314T>G
n.579T>G
n.221T>G
n.657T>G
n.258T>G
n.475T>G
n.790T>G
7g.66083138G>ACA367639390ASLc.410G>A (p.Trp137Ter)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.315G>A
n.580G>A
n.222G>A
n.658G>A
n.259G>A
n.476G>A
n.791G>A
7g.66083138G>CCA367639391ASLc.410G>C (p.Trp137Ser)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.315G>C
n.580G>C
n.222G>C
n.658G>C
n.259G>C
n.476G>C
n.791G>C
7g.66083138G>TCA367639392ASLc.410G>T (p.Trp137Leu)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.315G>T
n.580G>T
n.222G>T
n.658G>T
n.259G>T
n.476G>T
n.791G>T
7g.66083139G>ACA367639394ASLc.411G>A (p.Trp137Ter)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
n.316G>A
n.581G>A
n.223G>A
n.659G>A
n.260G>A
n.477G>A
n.792G>A
7g.66083139G>CCA4276946ASLc.411G>C (p.Trp137Cys)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
n.316G>C
n.581G>C
n.223G>C
n.659G>C
n.260G>C
n.477G>C
n.792G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083139G=CA1713941112ASLc.411G= (p.Trp137=)
c.216G= (p.Trp72=)
n.316G=
n.581G=
n.223G=
n.659G=
n.260G=
n.477G=
n.792G=
7g.66083139G>TCA367639393ASLc.411G>T (p.Trp137Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
n.316G>T
n.581G>T
n.223G>T
n.659G>T
n.260G>T
n.477G>T
n.792G>T
7g.66083140G>ACA367639397ASLc.412G>A (p.Glu138Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.317G>A
n.582G>A
n.224G>A
n.660G>A
n.261G>A
n.478G>A
n.793G>A
 gnomAD v4
7g.66083140G>CCA367639399ASLc.412G>C (p.Glu138Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.317G>C
n.582G>C
n.224G>C
n.660G>C
n.261G>C
n.478G>C
n.793G>C
7g.66083140G=CA1713941114ASLc.412G= (p.Glu138=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.317G=
n.582G=
n.224G=
n.660G=
n.261G=
n.478G=
n.793G=
7g.66083140G>TCA367639401ASLc.412G>T (p.Glu138Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.317G>T
n.582G>T
n.224G>T
n.660G>T
n.261G>T
n.478G>T
n.793G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083141A=CA1713941119ASLc.413A= (p.Glu138=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.318A=
n.583A=
n.225A=
n.661A=
n.262A=
n.479A=
n.794A=
7g.66083141A>CCA367639403ASLc.413A>C (p.Glu138Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.318A>C
n.583A>C
n.225A>C
n.661A>C
n.262A>C
n.479A>C
n.794A>C
7g.66083141A>GCA367639405ASLc.413A>G (p.Glu138Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.318A>G
n.583A>G
n.225A>G
n.661A>G
n.262A>G
n.479A>G
n.794A>G
7g.66083141A>TCA367639408ASLc.413A>T (p.Glu138Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.318A>T
n.583A>T
n.225A>T
n.661A>T
n.262A>T
n.479A>T
n.794A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083142G>ACA455450278ASLc.414G>A (p.Glu138=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.319G>A
n.584G>A
n.226G>A
n.662G>A
n.263G>A
n.480G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
7g.66083142G>CCA367639411ASLc.414G>C (p.Glu138Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.319G>C
n.584G>C
n.226G>C
n.662G>C
n.263G>C
n.480G>C
n.795G>C
7g.66083142G>TCA367639413ASLc.414G>T (p.Glu138Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.319G>T
n.584G>T
n.226G>T
n.662G>T
n.263G>T
n.480G>T
n.795G>T
7g.66083143C>ACA367639416ASLc.415C>A (p.Leu139Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.320C>A
n.585C>A
n.227C>A
n.663C>A
n.264C>A
n.481C>A
n.796C>A
7g.66083143C>GCA367639419ASLc.415C>G (p.Leu139Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.320C>G
n.585C>G
n.227C>G
n.663C>G
n.264C>G
n.481C>G
n.796C>G
7g.66083143C>TCA367639421ASLc.415C>T (p.Leu139Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.320C>T
n.585C>T
n.227C>T
n.663C>T
n.264C>T
n.481C>T
n.796C>T
7g.66083144T>ACA367639427ASLc.416T>A (p.Leu139His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.321T>A
n.586T>A
n.228T>A
n.664T>A
n.265T>A
n.482T>A
n.797T>A
7g.66083144T>CCA367639425ASLc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.321T>C
n.586T>C
n.228T>C
n.664T>C
n.265T>C
n.482T>C
n.797T>C
7g.66083144T>GCA367639423ASLc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.321T>G
n.586T>G
n.228T>G
n.664T>G
n.265T>G
n.482T>G
n.797T>G
7g.66083145C>ACA455450279ASLc.417C>A (p.Leu139=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.322C>A
n.587C>A
n.229C>A
n.665C>A
n.266C>A
n.483C>A
n.798C>A
7g.66083145C>GCA455450280ASLc.417C>G (p.Leu139=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.322C>G
n.587C>G
n.229C>G
n.665C>G
n.266C>G
n.483C>G
n.798C>G
7g.66083145C>TCA455450281ASLc.417C>T (p.Leu139=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.322C>T
n.587C>T
n.229C>T
n.665C>T
n.266C>T
n.483C>T
n.798C>T
 gnomAD v4
7g.66083146A=CA1713941127ASLc.418A= (p.Ile140=)
c.223A= (p.Ile75=)
n.323A=
n.588A=
n.230A=
n.666A=
n.267A=
n.484A=
n.799A=
7g.66083146A>CCA367639431ASLc.418A>C (p.Ile140Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.323A>C
n.588A>C
n.230A>C
n.666A>C
n.267A>C
n.484A>C
n.799A>C
7g.66083146A>GCA367639433ASLc.418A>G (p.Ile140Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.323A>G
n.588A>G
n.230A>G
n.666A>G
n.267A>G
n.484A>G
n.799A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083146A>TCA367639435ASLc.418A>T (p.Ile140Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.323A>T
n.588A>T
n.230A>T
n.666A>T
n.267A>T
n.484A>T
n.799A>T
7g.66083147T>ACA367639437ASLc.419T>A (p.Ile140Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.324T>A
n.589T>A
n.231T>A
n.667T>A
n.268T>A
n.485T>A
n.800T>A
7g.66083147T>CCA4276947ASLc.419T>C (p.Ile140Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.324T>C
n.589T>C
n.231T>C
n.667T>C
n.268T>C
n.485T>C
n.800T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083147T>GCA367639441ASLc.419T>G (p.Ile140Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.324T>G
n.589T>G
n.231T>G
n.667T>G
n.268T>G
n.485T>G
n.800T>G
7g.66083147T=CA1713941155ASLc.419T= (p.Ile140=)
c.224T= (p.Ile75=)
n.324T=
n.589T=
n.231T=
n.667T=
n.268T=
n.485T=
n.800T=
7g.66083148T>ACA455450282ASLc.420T>A (p.Ile140=)
c.225T>A (p.Ile75=)
n.325T>A
n.590T>A
n.232T>A
n.668T>A
n.269T>A
n.486T>A
n.801T>A
7g.66083148T>CCA455450283ASLc.420T>C (p.Ile140=)
c.225T>C (p.Ile75=)
n.325T>C
n.590T>C
n.232T>C
n.668T>C
n.269T>C
n.486T>C
n.801T>C
7g.66083148T>GCA367639444ASLc.420T>G (p.Ile140Met)
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.325T>G
n.590T>G
n.232T>G
n.668T>G
n.269T>G
n.486T>G
n.801T>G
7g.66083149A>CCA455450284ASLc.421A>C (p.Arg141=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.326A>C
n.591A>C
n.233A>C
n.669A>C
n.270A>C
n.487A>C
n.802A>C
7g.66083149A>GCA367639447ASLc.421A>G (p.Arg141Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.326A>G
n.591A>G
n.233A>G
n.669A>G
n.270A>G
n.487A>G
n.802A>G
7g.66083149A>TCA367639449ASLc.421A>T (p.Arg141Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.326A>T
n.591A>T
n.233A>T
n.669A>T
n.270A>T
n.487A>T
n.802A>T
7g.66083150G>ACA159927235ASLc.422G>A (p.Arg141Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.327G>A
n.592G>A
n.234G>A
n.670G>A
n.271G>A
n.488G>A
n.803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083150G>CCA367639453ASLc.422G>C (p.Arg141Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.327G>C
n.592G>C
n.234G>C
n.670G>C
n.271G>C
n.488G>C
n.803G>C
 gnomAD v4
7g.66083150G=CA1713941163ASLc.422G= (p.Arg141=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.327G=
n.592G=
n.234G=
n.670G=
n.271G=
n.488G=
n.803G=
7g.66083150G>TCA367639455ASLc.422G>T (p.Arg141Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.327G>T
n.592G>T
n.234G>T
n.670G>T
n.271G>T
n.488G>T
n.803G>T
 gnomAD v4
7g.66083151G>ACA455450285ASLc.423G>A (p.Arg141=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.328G>A
n.593G>A
n.235G>A
n.671G>A
n.272G>A
n.489G>A
n.804G>A
7g.66083151G>CCA367639460ASLc.423G>C (p.Arg141Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.328G>C
n.593G>C
n.235G>C
n.671G>C
n.272G>C
n.489G>C
n.804G>C
7g.66083151G>TCA367639458ASLc.423G>T (p.Arg141Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.328G>T
n.593G>T
n.235G>T
n.671G>T
n.272G>T
n.489G>T
n.804G>T
7g.66083152A=CA1713941174ASLc.424A= (p.Thr142=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.329A=
n.594A=
n.236A=
n.672A=
n.273A=
n.490A=
n.805A=
7g.66083152A>CCA367639463ASLc.424A>C (p.Thr142Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.329A>C
n.594A>C
n.236A>C
n.672A>C
n.273A>C
n.490A>C
n.805A>C
7g.66083152A>GCA4276948ASLc.424A>G (p.Thr142Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.329A>G
n.594A>G
n.236A>G
n.672A>G
n.273A>G
n.490A>G
n.805A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083152A>TCA367639465ASLc.424A>T (p.Thr142Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.329A>T
n.594A>T
n.236A>T
n.672A>T
n.273A>T
n.490A>T
n.805A>T
7g.66083153C>ACA367639470ASLc.425C>A (p.Thr142Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.330C>A
n.595C>A
n.237C>A
n.673C>A
n.274C>A
n.491C>A
n.806C>A
7g.66083153C=CA1713941190ASLc.425C= (p.Thr142=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.330C=
n.595C=
n.237C=
n.673C=
n.274C=
n.491C=
n.806C=
7g.66083153C>GCA159927262ASLc.425C>G (p.Thr142Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.330C>G
n.595C>G
n.237C>G
n.673C>G
n.274C>G
n.491C>G
n.806C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083153C>TCA367639472ASLc.425C>T (p.Thr142Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.330C>T
n.595C>T
n.237C>T
n.673C>T
n.274C>T
n.491C>T
n.806C>T
 gnomAD v4
7g.66083154delCA2499218999ASLc.426del (p.Met143TrpfsTer?)
c.231del (p.Met78TrpfsTer?)
n.331del
n.596del
n.238del
n.674del
n.275del
n.492del
n.807del
 ClinVar dbSNP
7g.66083153_66083154insAGCTCCCAGCTCA841266141ASLc.425_426insAGCTCCCAGCT (p.Met143AlafsTer?)
c.230_231insAGCTCCCAGCT (p.Met78AlafsTer?)
n.330_331insAGCTCCCAGCT
n.595_596insAGCTCCCAGCT
n.237_238insAGCTCCCAGCT
n.673_674insAGCTCCCAGCT
n.274_275insAGCTCCCAGCT
n.491_492insAGCTCCCAGCT
n.806_807insAGCTCCCAGCT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083154C>ACA455450286ASLc.426C>A (p.Thr142=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.331C>A
n.596C>A
n.238C>A
n.674C>A
n.275C>A
n.492C>A
n.807C>A
7g.66083154C>GCA455450287ASLc.426C>G (p.Thr142=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.331C>G
n.596C>G
n.238C>G
n.674C>G
n.275C>G
n.492C>G
n.807C>G
7g.66083154C>TCA455450288ASLc.426C>T (p.Thr142=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.331C>T
n.596C>T
n.238C>T
n.674C>T
n.275C>T
n.492C>T
n.807C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66083155A=CA1713941202ASLc.427A= (p.Met143=)
c.232A= (p.Met78=)
n.332A=
n.597A=
n.239A=
n.675A=
n.276A=
n.493A=
n.808A=
7g.66083155A>CCA367639474ASLc.427A>C (p.Met143Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
n.332A>C
n.597A>C
n.239A>C
n.675A>C
n.276A>C
n.493A>C
n.808A>C
7g.66083155A>GCA367639477ASLc.427A>G (p.Met143Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
n.332A>G
n.597A>G
n.239A>G
n.675A>G
n.276A>G
n.493A>G
n.808A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083155A>TCA367639479ASLc.427A>T (p.Met143Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
n.332A>T
n.597A>T
n.239A>T
n.675A>T
n.276A>T
n.493A>T
n.808A>T
7g.66083156T>ACA367639482ASLc.428T>A (p.Met143Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
n.333T>A
n.598T>A
n.240T>A
n.676T>A
n.277T>A
n.494T>A
n.809T>A
7g.66083156T>CCA4276949ASLc.428T>C (p.Met143Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
n.333T>C
n.598T>C
n.240T>C
n.676T>C
n.277T>C
n.494T>C
n.809T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083156T>GCA367639485ASLc.428T>G (p.Met143Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
n.333T>G
n.598T>G
n.240T>G
n.676T>G
n.277T>G
n.494T>G
n.809T>G
7g.66083156T=CA1713941207ASLc.428T= (p.Met143=)
c.233T= (p.Met78=)
n.333T=
n.598T=
n.240T=
n.676T=
n.277T=
n.494T=
n.809T=
7g.66083157G>ACA367639489ASLc.429G>A (p.Met143Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
n.334G>A
n.599G>A
n.241G>A
n.677G>A
n.278G>A
n.495G>A
n.810G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083157G>CCA367639491ASLc.429G>C (p.Met143Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
n.334G>C
n.599G>C
n.241G>C
n.677G>C
n.278G>C
n.495G>C
n.810G>C
7g.66083157G=CA1713941213ASLc.429G= (p.Met143=)
c.234G= (p.Met78=)
n.334G=
n.599G=
n.241G=
n.677G=
n.278G=
n.495G=
n.810G=
7g.66083157G>TCA367639493ASLc.429G>T (p.Met143Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
n.334G>T
n.599G>T
n.241G>T
n.677G>T
n.278G>T
n.495G>T
n.810G>T
7g.66083158G>ACA367639496ASLc.430G>A (p.Val144Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.335G>A
n.600G>A
n.242G>A
n.678G>A
n.279G>A
n.496G>A
n.811G>A
7g.66083158G>CCA367639499ASLc.430G>C (p.Val144Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.335G>C
n.600G>C
n.242G>C
n.678G>C
n.279G>C
n.496G>C
n.811G>C
7g.66083158G>TCA367639501ASLc.430G>T (p.Val144Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.335G>T
n.600G>T
n.242G>T
n.678G>T
n.279G>T
n.496G>T
n.811G>T
7g.66083159T>ACA367639508ASLc.431T>A (p.Val144Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.336T>A
n.601T>A
n.243T>A
n.679T>A
n.280T>A
n.497T>A
n.812T>A
7g.66083159T>CCA367639503ASLc.431T>C (p.Val144Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.336T>C
n.601T>C
n.243T>C
n.679T>C
n.280T>C
n.497T>C
n.812T>C
7g.66083159T>GCA367639506ASLc.431T>G (p.Val144Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.336T>G
n.601T>G
n.243T>G
n.679T>G
n.280T>G
n.497T>G
n.812T>G
7g.66083160G>ACA455450289ASLc.432G>A (p.Val144=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.337G>A
n.602G>A
n.244G>A
n.680G>A
n.281G>A
n.498G>A
n.813G>A
 gnomAD v4
7g.66083160G>CCA455450290ASLc.432G>C (p.Val144=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.337G>C
n.602G>C
n.244G>C
n.680G>C
n.281G>C
n.498G>C
n.813G>C
7g.66083160G>TCA455450291ASLc.432G>T (p.Val144=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.337G>T
n.602G>T
n.244G>T
n.680G>T
n.281G>T
n.498G>T
n.813G>T
7g.66083161G>ACA367639512ASLc.433G>A (p.Asp145Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.338G>A
n.603G>A
n.245G>A
n.681G>A
n.282G>A
n.499G>A
n.814G>A
7g.66083161G>CCA367639514ASLc.433G>C (p.Asp145His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.338G>C
n.603G>C
n.245G>C
n.681G>C
n.282G>C
n.499G>C
n.814G>C
7g.66083161G>TCA367639516ASLc.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.338G>T
n.603G>T
n.245G>T
n.681G>T
n.282G>T
n.499G>T
n.814G>T
7g.66083162A=CA1713941218ASLc.434A= (p.Asp145=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.339A=
n.604A=
n.246A=
n.682A=
n.283A=
n.500A=
n.815A=
7g.66083162A>CCA367639519ASLc.434A>C (p.Asp145Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.339A>C
n.604A>C
n.246A>C
n.682A>C
n.283A>C
n.500A>C
n.815A>C
7g.66083162A>GCA367639521ASLc.434A>G (p.Asp145Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.339A>G
n.604A>G
n.246A>G
n.682A>G
n.283A>G
n.500A>G
n.815A>G
 ClinVar dbSNP
7g.66083162A>TCA367639523ASLc.434A>T (p.Asp145Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.339A>T
n.604A>T
n.246A>T
n.682A>T
n.283A>T
n.500A>T
n.815A>T
7g.66083163T>ACA367639525ASLc.435T>A (p.Asp145Glu)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.340T>A
n.605T>A
n.247T>A
n.683T>A
n.284T>A
n.501T>A
n.816T>A
7g.66083163T>CCA455450292ASLc.435T>C (p.Asp145=)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.340T>C
n.605T>C
n.247T>C
n.683T>C
n.284T>C
n.501T>C
n.816T>C
7g.66083163T>GCA367639527ASLc.435T>G (p.Asp145Glu)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.340T>G
n.605T>G
n.247T>G
n.683T>G
n.284T>G
n.501T>G
n.816T>G
7g.66083164C>ACA455450293ASLc.436C>A (p.Arg146=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.341C>A
n.606C>A
n.248C>A
n.684C>A
n.285C>A
n.502C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083164C=CA1713941225ASLc.436C= (p.Arg146=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.341C=
n.606C=
n.248C=
n.684C=
n.285C=
n.502C=
n.817C=
7g.66083164C>GCA367639529ASLc.436C>G (p.Arg146Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.341C>G
n.606C>G
n.248C>G
n.684C>G
n.285C>G
n.502C>G
n.817C>G
 ClinVar
7g.66083164C>TCA312345ASLc.436C>T (p.Arg146Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.341C>T
n.606C>T
n.248C>T
n.684C>T
n.285C>T
n.502C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083165G>ACA312346ASLc.437G>A (p.Arg146Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.342G>A
n.607G>A
n.249G>A
n.685G>A
n.286G>A
n.503G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083165G>CCA367639537ASLc.437G>C (p.Arg146Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.342G>C
n.607G>C
n.249G>C
n.685G>C
n.286G>C
n.503G>C
n.818G>C
 ClinVar dbSNP
7g.66083165G=CA1713941233ASLc.437G= (p.Arg146=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.342G=
n.607G=
n.249G=
n.685G=
n.286G=
n.503G=
n.818G=
7g.66083165G>TCA367639534ASLc.437G>T (p.Arg146Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.342G>T
n.607G>T
n.249G>T
n.685G>T
n.286G>T
n.503G>T
n.818G>T
 gnomAD v4
7g.66083166G>ACA455450294ASLc.438G>A (p.Arg146=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.343G>A
n.608G>A
n.250G>A
n.686G>A
n.287G>A
n.504G>A
n.819G>A
 dbSNP
7g.66083166G>CCA455450295ASLc.438G>C (p.Arg146=)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.343G>C
n.608G>C
n.250G>C
n.686G>C
n.287G>C
n.504G>C
n.819G>C
7g.66083166G=CA1713941237ASLc.438G= (p.Arg146=)
c.243G= (p.Arg81=)
n.343G=
n.608G=
n.250G=
n.686G=
n.287G=
n.504G=
n.819G=
7g.66083166G>TCA455450296ASLc.438G>T (p.Arg146=)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.343G>T
n.608G>T
n.250G>T
n.686G>T
n.287G>T
n.504G>T
n.819G>T
7g.66083167G>ACA367639542ASLc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.344G>A
n.609G>A
n.251G>A
n.687G>A
n.288G>A
n.505G>A
n.820G>A
 COSMIC
7g.66083167G>CCA367639544ASLc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.344G>C
n.609G>C
n.251G>C
n.687G>C
n.288G>C
n.505G>C
n.820G>C
7g.66083167G=CA1713941240ASLc.439G= (p.Ala147=)
c.244G= (p.Ala82=)
n.344G=
n.609G=
n.251G=
n.687G=
n.288G=
n.505G=
n.820G=
7g.66083167G>TCA159927299ASLc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.344G>T
n.609G>T
n.251G>T
n.687G>T
n.288G>T
n.505G>T
n.820G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083168C>ACA367639545ASLc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
n.345C>A
n.610C>A
n.252C>A
n.688C>A
n.289C>A
n.506C>A
n.821C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.66083168C=CA1713941244ASLc.440C= (p.Ala147=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.345C=
n.610C=
n.252C=
n.688C=
n.289C=
n.506C=
n.821C=
7g.66083168C>GCA367639546ASLc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.345C>G
n.610C>G
n.252C>G
n.688C>G
n.289C>G
n.506C>G
n.821C>G
7g.66083168C>TCA367639547ASLc.440C>T (p.Ala147Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.345C>T
n.610C>T
n.252C>T
n.688C>T
n.289C>T
n.506C>T
n.821C>T
7g.66083169A>CCA455450297ASLc.441A>C (p.Ala147=)
c.246A>C (p.Ala82=)
n.346A>C
n.611A>C
n.253A>C
n.689A>C
n.290A>C
n.507A>C
n.822A>C
7g.66083169A>GCA455450298ASLc.441A>G (p.Ala147=)
c.246A>G (p.Ala82=)
n.346A>G
n.611A>G
n.253A>G
n.689A>G
n.290A>G
n.507A>G
n.822A>G
7g.66083169A>TCA455450299ASLc.441A>T (p.Ala147=)
c.246A>T (p.Ala82=)
n.346A>T
n.611A>T
n.253A>T
n.689A>T
n.290A>T
n.507A>T
n.822A>T
7g.66083170G>ACA4276950ASLc.442G>A (p.Glu148Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.347G>A
n.612G>A
n.254G>A
n.690G>A
n.291G>A
n.508G>A
n.823G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083170G>CCA367639548ASLc.442G>C (p.Glu148Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.347G>C
n.612G>C
n.254G>C
n.690G>C
n.291G>C
n.508G>C
n.823G>C
 COSMIC
7g.66083170G=CA1713941250ASLc.442G= (p.Glu148=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.347G=
n.612G=
n.254G=
n.690G=
n.291G=
n.508G=
n.823G=
7g.66083170G>TCA367639549ASLc.442G>T (p.Glu148Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.347G>T
n.612G>T
n.254G>T
n.690G>T
n.291G>T
n.508G>T
n.823G>T
7g.66083171A=CA1713941254ASLc.443A= (p.Glu148=)
c.248A= (p.Glu83=)
n.348A=
n.613A=
n.255A=
n.691A=
n.292A=
n.509A=
n.824A=
7g.66083171A>CCA367639552ASLc.443A>C (p.Glu148Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.348A>C
n.613A>C
n.255A>C
n.691A>C
n.292A>C
n.509A>C
n.824A>C
7g.66083171A>GCA367639553ASLc.443A>G (p.Glu148Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.348A>G
n.613A>G
n.255A>G
n.691A>G
n.292A>G
n.509A>G
n.824A>G
7g.66083171A>TCA367639555ASLc.443A>T (p.Glu148Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.348A>T
n.613A>T
n.255A>T
n.691A>T
n.292A>T
n.509A>T
n.824A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083172G>ACA455450300ASLc.444G>A (p.Glu148=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.349G>A
n.614G>A
n.256G>A
n.692G>A
n.293G>A
n.510G>A
n.825G>A
7g.66083172G>CCA367639556ASLc.444G>C (p.Glu148Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.349G>C
n.614G>C
n.256G>C
n.692G>C
n.293G>C
n.510G>C
n.825G>C
7g.66083172G>TCA367639558ASLc.444G>T (p.Glu148Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.349G>T
n.614G>T
n.256G>T
n.692G>T
n.293G>T
n.510G>T
n.825G>T
7g.66083173G>ACA367639560ASLc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.350G>A
n.615G>A
n.257G>A
n.693G>A
n.294G>A
n.511G>A
n.826G>A
7g.66083173G>CCA367639566ASLc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.350G>C
n.615G>C
n.257G>C
n.693G>C
n.294G>C
n.511G>C
n.826G>C
7g.66083173G>TCA367639563ASLc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.350G>T
n.615G>T
n.257G>T
n.693G>T
n.294G>T
n.511G>T
n.826G>T
7g.66083174C>ACA367639568ASLc.446C>A (p.Ala149Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.351C>A
n.616C>A
n.258C>A
n.694C>A
n.295C>A
n.512C>A
n.827C>A
7g.66083174C=CA1713941261ASLc.446C= (p.Ala149=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.351C=
n.616C=
n.258C=
n.694C=
n.295C=
n.512C=
n.827C=
7g.66083174C>GCA367639571ASLc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.351C>G
n.616C>G
n.258C>G
n.694C>G
n.295C>G
n.512C>G
n.827C>G
7g.66083174C>TCA4276951ASLc.446C>T (p.Ala149Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.351C>T
n.616C>T
n.258C>T
n.694C>T
n.295C>T
n.512C>T
n.827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083175delCA2714710135ASLc.446+1del (n.446+1del)
c.251+1del (n.251+1del)
n.351+1del
n.616+1del
n.258+1del
n.694+1del
n.295+1del
n.512+1del
n.828del
 dbSNP
7g.66083175G>ACA285298ASLc.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
n.351+1G>A
n.616+1G>A
n.258+1G>A
n.694+1G>A
n.295+1G>A
n.512+1G>A
n.828G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083175G>CCA367639575ASLc.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
n.351+1G>C
n.616+1G>C
n.258+1G>C
n.694+1G>C
n.295+1G>C
n.512+1G>C
n.828G>C
 ClinVar
7g.66083175G=CA1713941272ASLc.446+1G= (n.446+1G=)
c.251+1G= (n.251+1G=)
n.351+1G=
n.616+1G=
n.258+1G=
n.694+1G=
n.295+1G=
n.512+1G=
n.828G=
7g.66083175G>TCA367639577ASLc.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
n.351+1G>T
n.616+1G>T
n.258+1G>T
n.694+1G>T
n.295+1G>T
n.512+1G>T
n.828G>T
7g.66083176T>ACA367639580ASLc.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
n.351+2T>A
n.616+2T>A
n.258+2T>A
n.694+2T>A
n.295+2T>A
n.512+2T>A
n.829T>A
7g.66083176T>CCA367639582ASLc.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
n.351+2T>C
n.616+2T>C
n.258+2T>C
n.694+2T>C
n.295+2T>C
n.512+2T>C
n.829T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083176T>GCA367639584ASLc.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
n.351+2T>G
n.616+2T>G
n.258+2T>G
n.694+2T>G
n.295+2T>G
n.512+2T>G
n.829T>G
7g.66083176T=CA1713941279ASLc.446+2T= (n.446+2T=)
c.251+2T= (n.251+2T=)
n.351+2T=
n.616+2T=
n.258+2T=
n.694+2T=
n.295+2T=
n.512+2T=
n.829T=
7g.66083177G>ACA2683084449ASLc.446+3G>A (n.446+3G>A)
c.251+3G>A (n.251+3G>A)
n.351+3G>A
n.616+3G>A
n.258+3G>A
n.694+3G>A
n.295+3G>A
n.512+3G>A
n.830G>A
 gnomAD v4
7g.66083177G>CCA2739265472ASLc.446+3G>C (n.446+3G>C)
c.251+3G>C (n.251+3G>C)
n.351+3G>C
n.616+3G>C
n.258+3G>C
n.694+3G>C
n.295+3G>C
n.512+3G>C
n.830G>C
 ClinVar
7g.66083179G>ACA2683084450ASLc.446+5G>A (n.446+5G>A)
c.251+5G>A (n.251+5G>A)
n.351+5G>A
n.616+5G>A
n.258+5G>A
n.694+5G>A
n.295+5G>A
n.512+5G>A
n.832G>A
 gnomAD v4
7g.66083180T>ACA2578899908ASLc.446+6T>A (n.446+6T>A)
c.251+6T>A (n.251+6T>A)
n.351+6T>A
n.616+6T>A
n.258+6T>A
n.694+6T>A
n.295+6T>A
n.512+6T>A
n.833T>A
 gnomAD v4
7g.66083181C>ACA574858336ASLc.446+7C>A (n.446+7C>A)
c.251+7C>A (n.251+7C>A)
n.351+7C>A
n.616+7C>A
n.258+7C>A
n.694+7C>A
n.295+7C>A
n.512+7C>A
n.834C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083181C=CA1713941282ASLc.446+7C= (n.446+7C=)
c.251+7C= (n.251+7C=)
n.351+7C=
n.616+7C=
n.258+7C=
n.694+7C=
n.295+7C=
n.512+7C=
n.834C=
7g.66083183T>CCA574858338ASLc.446+9T>C (n.446+9T>C)
c.251+9T>C (n.251+9T>C)
n.351+9T>C
n.616+9T>C
n.258+9T>C
n.694+9T>C
n.295+9T>C
n.512+9T>C
n.836T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083183T=CA1713941286ASLc.446+9T= (n.446+9T=)
c.251+9T= (n.251+9T=)
n.351+9T=
n.616+9T=
n.258+9T=
n.694+9T=
n.295+9T=
n.512+9T=
n.836T=
7g.66083185C>ACA2683084451ASLc.446+11C>A (n.446+11C>A)
c.251+11C>A (n.251+11C>A)
n.351+11C>A
n.616+11C>A
n.258+11C>A
n.694+11C>A
n.295+11C>A
n.512+11C>A
n.838C>A
 gnomAD v4
7g.66083185C=CA1713941288ASLc.446+11C= (n.446+11C=)
c.251+11C= (n.251+11C=)
n.351+11C=
n.616+11C=
n.258+11C=
n.694+11C=
n.295+11C=
n.512+11C=
n.838C=
7g.66083185C>TCA4276952ASLc.446+11C>T (n.446+11C>T)
c.251+11C>T (n.251+11C>T)
n.351+11C>T
n.616+11C>T
n.258+11C>T
n.694+11C>T
n.295+11C>T
n.512+11C>T
n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083187G>ACA4276953ASLc.446+13G>A (n.446+13G>A)
c.251+13G>A (n.251+13G>A)
n.351+13G>A
n.616+13G>A
n.258+13G>A
n.694+13G>A
n.295+13G>A
n.512+13G>A
n.840G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083187G=CA1713941289ASLc.446+13G= (n.446+13G=)
c.251+13G= (n.251+13G=)
n.351+13G=
n.616+13G=
n.258+13G=
n.694+13G=
n.295+13G=
n.512+13G=
n.840G=
7g.66083188G>ACA4276954ASLc.446+14G>A (n.446+14G>A)
c.251+14G>A (n.251+14G>A)
n.351+14G>A
n.616+14G>A
n.258+14G>A
n.694+14G>A
n.295+14G>A
n.512+14G>A
n.841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083188G=CA1713941291ASLc.446+14G= (n.446+14G=)
c.251+14G= (n.251+14G=)
n.351+14G=
n.616+14G=
n.258+14G=
n.694+14G=
n.295+14G=
n.512+14G=
n.841G=
7g.66083189G>TCA2683084452ASLc.446+15G>T (n.446+15G>T)
c.251+15G>T (n.251+15G>T)
n.351+15G>T
n.616+15G>T
n.258+15G>T
n.694+15G>T
n.295+15G>T
n.512+15G>T
n.842G>T
 gnomAD v4
7g.66083191C>ACA2683084453ASLc.446+17C>A (n.446+17C>A)
c.251+17C>A (n.251+17C>A)
n.351+17C>A
n.616+17C>A
n.258+17C>A
n.694+17C>A
n.295+17C>A
n.512+17C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
7g.66083191C=CA1713941295ASLc.446+17C= (n.446+17C=)
c.251+17C= (n.251+17C=)
n.351+17C=
n.616+17C=
n.258+17C=
n.694+17C=
n.295+17C=
n.512+17C=
n.844C=
7g.66083191C>TCA1713941296ASLc.446+17C>T (n.446+17C>T)
c.251+17C>T (n.251+17C>T)
n.351+17C>T
n.616+17C>T
n.258+17C>T
n.694+17C>T
n.295+17C>T
n.512+17C>T
n.844C>T
 dbSNP
7g.66083192A>GCA2683084454ASLc.446+18A>G (n.446+18A>G)
c.251+18A>G (n.251+18A>G)
n.351+18A>G
n.616+18A>G
n.258+18A>G
n.694+18A>G
n.295+18A>G
n.512+18A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
7g.66083194C>GCA2683084455ASLc.446+20C>G (n.446+20C>G)
c.251+20C>G (n.251+20C>G)
n.351+20C>G
n.616+20C>G
n.258+20C>G
n.694+20C>G
n.295+20C>G
n.512+20C>G
n.847C>G
 gnomAD v4
7g.66083195C>GCA2683084456ASLc.446+21C>G (n.446+21C>G)
c.251+21C>G (n.251+21C>G)
n.351+21C>G
n.616+21C>G
n.258+21C>G
n.694+21C>G
n.295+21C>G
n.512+21C>G
n.848C>G
 gnomAD v4
7g.66083196delCA2599088714ASLc.446+22del (n.446+22del)
c.251+22del (n.251+22del)
n.351+22del
n.616+22del
n.258+22del
n.694+22del
n.295+22del
n.512+22del
n.849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083196A=CA1713941302ASLc.446+22A= (n.446+22A=)
c.251+22A= (n.251+22A=)
n.351+22A=
n.616+22A=
n.258+22A=
n.694+22A=
n.295+22A=
n.512+22A=
n.849A=
7g.66083196A>GCA1713941306ASLc.446+22A>G (n.446+22A>G)
c.251+22A>G (n.251+22A>G)
n.351+22A>G
n.616+22A>G
n.258+22A>G
n.694+22A>G
n.295+22A>G
n.512+22A>G
n.849A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083196_66083197delinsAGCA1713941309ASLc.446+22_446+23delinsAG (n.446+22_446+23delinsAG)
c.251+22_251+23delinsAG (n.251+22_251+23delinsAG)
n.351+22_351+23delinsAG
n.616+22_616+23delinsAG
n.258+22_258+23delinsAG
n.694+22_694+23delinsAG
n.295+22_295+23delinsAG
n.512+22_512+23delinsAG
n.849_850delinsAG
7g.66083201delCA1713941313ASLc.446+27del (n.446+27del)
c.251+27del (n.251+27del)
n.351+27del
n.616+27del
n.258+27del
n.694+27del
n.295+27del
n.512+27del
n.854del
 dbSNP
7g.66083198G>ACA4276955ASLc.446+24G>A (n.446+24G>A)
c.251+24G>A (n.251+24G>A)
n.351+24G>A
n.616+24G>A
n.258+24G>A
n.694+24G>A
n.295+24G>A
n.512+24G>A
n.851G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083198G>CCA2776239872ASLc.446+24G>C (n.446+24G>C)
c.251+24G>C (n.251+24G>C)
n.351+24G>C
n.616+24G>C
n.258+24G>C
n.694+24G>C
n.295+24G>C
n.512+24G>C
n.851G>C
7g.66083198G=CA1713941315ASLc.446+24G= (n.446+24G=)
c.251+24G= (n.251+24G=)
n.351+24G=
n.616+24G=
n.258+24G=
n.694+24G=
n.295+24G=
n.512+24G=
n.851G=
7g.66083198G>TCA159927351ASLc.446+24G>T (n.446+24G>T)
c.251+24G>T (n.251+24G>T)
n.351+24G>T
n.616+24G>T
n.258+24G>T
n.694+24G>T
n.295+24G>T
n.512+24G>T
n.851G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083200G>ACA1102405754ASLc.446+26G>A (n.446+26G>A)
c.251+26G>A (n.251+26G>A)
n.351+26G>A
n.616+26G>A
n.258+26G>A
n.694+26G>A
n.295+26G>A
n.512+26G>A
n.853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083200G=CA1713941319ASLc.446+26G= (n.446+26G=)
c.251+26G= (n.251+26G=)
n.351+26G=
n.616+26G=
n.258+26G=
n.694+26G=
n.295+26G=
n.512+26G=
n.853G=
7g.66083200G>TCA651305893ASLc.446+26G>T (n.446+26G>T)
c.251+26G>T (n.251+26G>T)
n.351+26G>T
n.616+26G>T
n.258+26G>T
n.694+26G>T
n.295+26G>T
n.512+26G>T
n.853G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66083201G>ACA1102405756ASLc.446+27G>A (n.446+27G>A)
c.251+27G>A (n.251+27G>A)
n.351+27G>A
n.616+27G>A
n.258+27G>A
n.694+27G>A
n.295+27G>A
n.512+27G>A
n.854G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083201G=CA1713941321ASLc.446+27G= (n.446+27G=)
c.251+27G= (n.251+27G=)
n.351+27G=
n.616+27G=
n.258+27G=
n.694+27G=
n.295+27G=
n.512+27G=
n.854G=
7g.66083201G>TCA159927360ASLc.446+27G>T (n.446+27G>T)
c.251+27G>T (n.251+27G>T)
n.351+27G>T
n.616+27G>T
n.258+27G>T
n.694+27G>T
n.295+27G>T
n.512+27G>T
n.854G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083202C>ACA2578899910ASLc.446+28C>A (n.446+28C>A)
c.251+28C>A (n.251+28C>A)
n.351+28C>A
n.616+28C>A
n.258+28C>A
n.694+28C>A
n.295+28C>A
n.512+28C>A
n.855C>A
 gnomAD v4
7g.66083204G>CCA4276956ASLc.446+30G>C (n.446+30G>C)
c.251+30G>C (n.251+30G>C)
n.351+30G>C
n.616+30G>C
n.258+30G>C
n.694+30G>C
n.295+30G>C
n.512+30G>C
n.857G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083204G=CA1713941325ASLc.446+30G= (n.446+30G=)
c.251+30G= (n.251+30G=)
n.351+30G=
n.616+30G=
n.258+30G=
n.694+30G=
n.295+30G=
n.512+30G=
n.857G=
7g.66083204G>TCA2683084457ASLc.446+30G>T (n.446+30G>T)
c.251+30G>T (n.251+30G>T)
n.351+30G>T
n.616+30G>T
n.258+30G>T
n.694+30G>T
n.295+30G>T
n.512+30G>T
n.857G>T
 gnomAD v4
7g.66083205A=CA1713941328ASLc.446+31A= (n.446+31A=)
c.251+31A= (n.251+31A=)
n.351+31A=
n.616+31A=
n.258+31A=
n.694+31A=
n.295+31A=
n.512+31A=
n.858A=
7g.66083205A>GCA574858341ASLc.446+31A>G (n.446+31A>G)
c.251+31A>G (n.251+31A>G)
n.351+31A>G
n.616+31A>G
n.258+31A>G
n.694+31A>G
n.295+31A>G
n.512+31A>G
n.858A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083206C>ACA2683084458ASLc.446+32C>A (n.446+32C>A)
c.251+32C>A (n.251+32C>A)
n.351+32C>A
n.616+32C>A
n.258+32C>A
n.694+32C>A
n.295+32C>A
n.512+32C>A
n.859C>A
 gnomAD v4
7g.66083206C=CA1713941333ASLc.446+32C= (n.446+32C=)
c.251+32C= (n.251+32C=)
n.351+32C=
n.616+32C=
n.258+32C=
n.694+32C=
n.295+32C=
n.512+32C=
n.859C=
7g.66083206C>GCA4276957ASLc.446+32C>G (n.446+32C>G)
c.251+32C>G (n.251+32C>G)
n.351+32C>G
n.616+32C>G
n.258+32C>G
n.694+32C>G
n.295+32C>G
n.512+32C>G
n.859C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083206C>TCA2776239873ASLc.446+32C>T (n.446+32C>T)
c.251+32C>T (n.251+32C>T)
n.351+32C>T
n.616+32C>T
n.258+32C>T
n.694+32C>T
n.295+32C>T
n.512+32C>T
n.859C>T
7g.66083208G>CCA4276958ASLc.446+34G>C (n.446+34G>C)
c.251+34G>C (n.251+34G>C)
n.351+34G>C
n.616+34G>C
n.258+34G>C
n.694+34G>C
n.295+34G>C
n.512+34G>C
n.861G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083208G=CA1713941339ASLc.446+34G= (n.446+34G=)
c.251+34G= (n.251+34G=)
n.351+34G=
n.616+34G=
n.258+34G=
n.694+34G=
n.295+34G=
n.512+34G=
n.861G=
7g.66083208G>TCA2683084459ASLc.446+34G>T (n.446+34G>T)
c.251+34G>T (n.251+34G>T)
n.351+34G>T
n.616+34G>T
n.258+34G>T
n.694+34G>T
n.295+34G>T
n.512+34G>T
n.861G>T
 gnomAD v4
7g.66083209A>GCA2578899912ASLc.446+35A>G (n.446+35A>G)
c.251+35A>G (n.251+35A>G)
n.351+35A>G
n.616+35A>G
n.258+35A>G
n.694+35A>G
n.295+35A>G
n.512+35A>G
n.862A>G
7g.66083210G>ACA2776239874ASLc.446+36G>A (n.446+36G>A)
c.251+36G>A (n.251+36G>A)
n.351+36G>A
n.616+36G>A
n.258+36G>A
n.694+36G>A
n.295+36G>A
n.512+36G>A
n.863G>A
7g.66083210G>TCA2529992279ASLc.446+36G>T (n.446+36G>T)
c.251+36G>T (n.251+36G>T)
n.351+36G>T
n.616+36G>T
n.258+36G>T
n.694+36G>T
n.295+36G>T
n.512+36G>T
n.863G>T
 gnomAD v4
7g.66083212T>GCA1102405764ASLc.446+38T>G (n.446+38T>G)
c.251+38T>G (n.251+38T>G)
n.351+38T>G
n.616+38T>G
n.258+38T>G
n.694+38T>G
n.295+38T>G
n.512+38T>G
n.865T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083213G>ACA4276959ASLc.446+39G>A (n.446+39G>A)
c.251+39G>A (n.251+39G>A)
n.351+39G>A
n.616+39G>A
n.258+39G>A
n.694+39G>A
n.295+39G>A
n.512+39G>A
n.866G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083213G=CA1713941344ASLc.446+39G= (n.446+39G=)
c.251+39G= (n.251+39G=)
n.351+39G=
n.616+39G=
n.258+39G=
n.694+39G=
n.295+39G=
n.512+39G=
n.866G=
7g.66083214T>CCA1713941346ASLc.446+40T>C (n.446+40T>C)
c.251+40T>C (n.251+40T>C)
n.351+40T>C
n.616+40T>C
n.258+40T>C
n.694+40T>C
n.295+40T>C
n.512+40T>C
n.867T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083214T=CA1713941345ASLc.446+40T= (n.446+40T=)
c.251+40T= (n.251+40T=)
n.351+40T=
n.616+40T=
n.258+40T=
n.694+40T=
n.295+40T=
n.512+40T=
n.867T=
7g.66083215G>ACA574858343ASLc.446+41G>A (n.446+41G>A)
c.251+41G>A (n.251+41G>A)
n.351+41G>A
n.616+41G>A
n.258+41G>A
n.694+41G>A
n.295+41G>A
n.512+41G>A
n.868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083215G=CA1713941348ASLc.446+41G= (n.446+41G=)
c.251+41G= (n.251+41G=)
n.351+41G=
n.616+41G=
n.258+41G=
n.694+41G=
n.295+41G=
n.512+41G=
n.868G=
7g.66083215G>TCA2683084460ASLc.446+41G>T (n.446+41G>T)
c.251+41G>T (n.251+41G>T)
n.351+41G>T
n.616+41G>T
n.258+41G>T
n.694+41G>T
n.295+41G>T
n.512+41G>T
n.868G>T
 gnomAD v4
7g.66083217T>CCA4276960ASLc.446+43T>C (n.446+43T>C)
c.251+43T>C (n.251+43T>C)
n.351+43T>C
n.616+43T>C
n.258+43T>C
n.694+43T>C
n.295+43T>C
n.512+43T>C
n.870T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083217T=CA1713941353ASLc.446+43T= (n.446+43T=)
c.251+43T= (n.251+43T=)
n.351+43T=
n.616+43T=
n.258+43T=
n.694+43T=
n.295+43T=
n.512+43T=
n.870T=
7g.66083218G>ACA2683084461ASLc.446+44G>A (n.446+44G>A)
c.251+44G>A (n.251+44G>A)
n.351+44G>A
n.616+44G>A
n.258+44G>A
n.694+44G>A
n.295+44G>A
n.512+44G>A
n.871G>A
 gnomAD v4
7g.66083219G>TCA2683084462ASLc.446+45G>T (n.446+45G>T)
c.251+45G>T (n.251+45G>T)
n.351+45G>T
n.616+45G>T
n.258+45G>T
n.694+45G>T
n.295+45G>T
n.512+45G>T
n.872G>T
 gnomAD v4
7g.66083221A=CA1713941355ASLc.446+47A= (n.446+47A=)
c.251+47A= (n.251+47A=)
n.351+47A=
n.616+47A=
n.258+47A=
n.694+47A=
n.295+47A=
n.512+47A=
n.874A=
7g.66083221A>CCA1102405770ASLc.446+47A>C (n.446+47A>C)
c.251+47A>C (n.251+47A>C)
n.351+47A>C
n.616+47A>C
n.258+47A>C
n.694+47A>C
n.295+47A>C
n.512+47A>C
n.874A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083221A>GCA2683084463ASLc.446+47A>G (n.446+47A>G)
c.251+47A>G (n.251+47A>G)
n.351+47A>G
n.616+47A>G
n.258+47A>G
n.694+47A>G
n.295+47A>G
n.512+47A>G
n.874A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched