Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66083013_66083029delCA2683084428ASLc.349-64_349-48del (n.349-64_349-48del)
c.154-64_154-48del (n.154-64_154-48del)
n.254-64_254-48del
n.519-64_519-48del
n.161-64_161-48del
n.597-64_597-48del
n.198-64_198-48del
n.415-64_415-48del
n.666_682del
 gnomAD v4
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n.677C>T
 gnomAD v4
7g.66083026delCA2714709973ASLc.349-51del (n.349-51del)
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n.254-51del
n.519-51del
n.161-51del
n.597-51del
n.198-51del
n.415-51del
n.679del
 dbSNP
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n.680C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.681A>C
 gnomAD v4
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n.681A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.198-47G>A
n.415-47G>A
n.683G>A
 gnomAD v4
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n.683G>T
7g.66083033A=CA1713940804ASLc.349-44A= (n.349-44A=)
c.154-44A= (n.154-44A=)
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n.686A=
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n.597-44A>G
n.198-44A>G
n.415-44A>G
n.686A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083034G>ACA1713940810ASLc.349-43G>A (n.349-43G>A)
c.154-43G>A (n.154-43G>A)
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n.597-43G>A
n.198-43G>A
n.415-43G>A
n.687G>A
 dbSNP
7g.66083034G=CA1713940808ASLc.349-43G= (n.349-43G=)
c.154-43G= (n.154-43G=)
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n.687G=
7g.66083035C=CA1713940815ASLc.349-42C= (n.349-42C=)
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n.688C=
7g.66083035C>TCA574858236ASLc.349-42C>T (n.349-42C>T)
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n.688C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083037A=CA1713940820ASLc.349-40A= (n.349-40A=)
c.154-40A= (n.154-40A=)
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n.415-40A=
n.690A=
7g.66083037A>TCA4276927ASLc.349-40A>T (n.349-40A>T)
c.154-40A>T (n.154-40A>T)
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n.415-40A>T
n.690A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083038C=CA1713940827ASLc.349-39C= (n.349-39C=)
c.154-39C= (n.154-39C=)
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7g.66083038C>TCA574858238ASLc.349-39C>T (n.349-39C>T)
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n.198-39C>T
n.415-39C>T
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083041A>GCA2683084435ASLc.349-36A>G (n.349-36A>G)
c.154-36A>G (n.154-36A>G)
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n.198-36A>G
n.415-36A>G
n.694A>G
 gnomAD v4
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c.154-34C>A (n.154-34C>A)
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n.519-34C>A
n.161-34C>A
n.597-34C>A
n.198-34C>A
n.415-34C>A
n.696C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083043C=CA1713940834ASLc.349-34C= (n.349-34C=)
c.154-34C= (n.154-34C=)
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n.696C=
7g.66083043C>GCA1713940837ASLc.349-34C>G (n.349-34C>G)
c.154-34C>G (n.154-34C>G)
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n.597-34C>G
n.198-34C>G
n.415-34C>G
n.696C>G
 dbSNP
7g.66083043C>TCA4276928ASLc.349-34C>T (n.349-34C>T)
c.154-34C>T (n.154-34C>T)
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n.696C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083044G>ACA4276929ASLc.349-33G>A (n.349-33G>A)
c.154-33G>A (n.154-33G>A)
n.254-33G>A
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n.161-33G>A
n.597-33G>A
n.198-33G>A
n.415-33G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083044G>CCA841265869ASLc.349-33G>C (n.349-33G>C)
c.154-33G>C (n.154-33G>C)
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n.597-33G>C
n.198-33G>C
n.415-33G>C
n.697G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083044G=CA1713940844ASLc.349-33G= (n.349-33G=)
c.154-33G= (n.154-33G=)
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n.597-33G=
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n.415-33G=
n.697G=
7g.66083044G>TCA2714507473ASLc.349-33G>T (n.349-33G>T)
c.154-33G>T (n.154-33G>T)
n.254-33G>T
n.519-33G>T
n.161-33G>T
n.597-33G>T
n.198-33G>T
n.415-33G>T
n.697G>T
 dbSNP
7g.66083046C>TCA2683084436ASLc.349-31C>T (n.349-31C>T)
c.154-31C>T (n.154-31C>T)
n.254-31C>T
n.519-31C>T
n.161-31C>T
n.597-31C>T
n.198-31C>T
n.415-31C>T
n.699C>T
 gnomAD v4
7g.66083047C>TCA2683084437ASLc.349-30C>T (n.349-30C>T)
c.154-30C>T (n.154-30C>T)
n.254-30C>T
n.519-30C>T
n.161-30C>T
n.597-30C>T
n.198-30C>T
n.415-30C>T
n.700C>T
 gnomAD v4
7g.66083048T>CCA2578899889ASLc.349-29T>C (n.349-29T>C)
c.154-29T>C (n.154-29T>C)
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n.519-29T>C
n.161-29T>C
n.597-29T>C
n.198-29T>C
n.415-29T>C
n.701T>C
 gnomAD v4
7g.66083049C=CA1713940848ASLc.349-28C= (n.349-28C=)
c.154-28C= (n.154-28C=)
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n.702C=
7g.66083049C>TCA159927056ASLc.349-28C>T (n.349-28C>T)
c.154-28C>T (n.154-28C>T)
n.254-28C>T
n.519-28C>T
n.161-28C>T
n.597-28C>T
n.198-28C>T
n.415-28C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083051C>ACA2683084438ASLc.349-26C>A (n.349-26C>A)
c.154-26C>A (n.154-26C>A)
n.254-26C>A
n.519-26C>A
n.161-26C>A
n.597-26C>A
n.198-26C>A
n.415-26C>A
n.704C>A
 gnomAD v4
7g.66083051C=CA1713940852ASLc.349-26C= (n.349-26C=)
c.154-26C= (n.154-26C=)
n.254-26C=
n.519-26C=
n.161-26C=
n.597-26C=
n.198-26C=
n.415-26C=
n.704C=
7g.66083051C>TCA4276930ASLc.349-26C>T (n.349-26C>T)
c.154-26C>T (n.154-26C>T)
n.254-26C>T
n.519-26C>T
n.161-26C>T
n.597-26C>T
n.198-26C>T
n.415-26C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083052T>CCA1713940856ASLc.349-25T>C (n.349-25T>C)
c.154-25T>C (n.154-25T>C)
n.254-25T>C
n.519-25T>C
n.161-25T>C
n.597-25T>C
n.198-25T>C
n.415-25T>C
n.705T>C
 dbSNP
7g.66083052T>GCA2683084439ASLc.349-25T>G (n.349-25T>G)
c.154-25T>G (n.154-25T>G)
n.254-25T>G
n.519-25T>G
n.161-25T>G
n.597-25T>G
n.198-25T>G
n.415-25T>G
n.705T>G
 gnomAD v4
7g.66083052T=CA1713940859ASLc.349-25T= (n.349-25T=)
c.154-25T= (n.154-25T=)
n.254-25T=
n.519-25T=
n.161-25T=
n.597-25T=
n.198-25T=
n.415-25T=
n.705T=
7g.66083053G>ACA2683084440ASLc.349-24G>A (n.349-24G>A)
c.154-24G>A (n.154-24G>A)
n.254-24G>A
n.519-24G>A
n.161-24G>A
n.597-24G>A
n.198-24G>A
n.415-24G>A
n.706G>A
 gnomAD v4
7g.66083054A>GCA2776239871ASLc.349-23A>G (n.349-23A>G)
c.154-23A>G (n.154-23A>G)
n.254-23A>G
n.519-23A>G
n.161-23A>G
n.597-23A>G
n.198-23A>G
n.415-23A>G
n.707A>G
7g.66083054A>TCA2578899891ASLc.349-23A>T (n.349-23A>T)
c.154-23A>T (n.154-23A>T)
n.254-23A>T
n.519-23A>T
n.161-23A>T
n.597-23A>T
n.198-23A>T
n.415-23A>T
n.707A>T
7g.66083055G>ACA574858240ASLc.349-22G>A (n.349-22G>A)
c.154-22G>A (n.154-22G>A)
n.254-22G>A
n.519-22G>A
n.161-22G>A
n.597-22G>A
n.198-22G>A
n.415-22G>A
n.708G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083055G=CA1713940861ASLc.349-22G= (n.349-22G=)
c.154-22G= (n.154-22G=)
n.254-22G=
n.519-22G=
n.161-22G=
n.597-22G=
n.198-22G=
n.415-22G=
n.708G=
7g.66083056C>TCA2683084441ASLc.349-21C>T (n.349-21C>T)
c.154-21C>T (n.154-21C>T)
n.254-21C>T
n.519-21C>T
n.161-21C>T
n.597-21C>T
n.198-21C>T
n.415-21C>T
n.709C>T
 gnomAD v4
7g.66083059C=CA1713940865ASLc.349-18C= (n.349-18C=)
c.154-18C= (n.154-18C=)
n.254-18C=
n.519-18C=
n.161-18C=
n.597-18C=
n.198-18C=
n.415-18C=
n.712C=
7g.66083059C>TCA4276931ASLc.349-18C>T (n.349-18C>T)
c.154-18C>T (n.154-18C>T)
n.254-18C>T
n.519-18C>T
n.161-18C>T
n.597-18C>T
n.198-18C>T
n.415-18C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083060A=CA1713940867ASLc.349-17A= (n.349-17A=)
c.154-17A= (n.154-17A=)
n.254-17A=
n.519-17A=
n.161-17A=
n.597-17A=
n.198-17A=
n.415-17A=
n.713A=
7g.66083060A>GCA574858313ASLc.349-17A>G (n.349-17A>G)
c.154-17A>G (n.154-17A>G)
n.254-17A>G
n.519-17A>G
n.161-17A>G
n.597-17A>G
n.198-17A>G
n.415-17A>G
n.713A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.66083061T>CCA2683084442ASLc.349-16T>C (n.349-16T>C)
c.154-16T>C (n.154-16T>C)
n.254-16T>C
n.519-16T>C
n.161-16T>C
n.597-16T>C
n.198-16T>C
n.415-16T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
7g.66083062C=CA1713940869ASLc.349-15C= (n.349-15C=)
c.154-15C= (n.154-15C=)
n.254-15C=
n.519-15C=
n.161-15C=
n.597-15C=
n.198-15C=
n.415-15C=
n.715C=
7g.66083062C>TCA1713940870ASLc.349-15C>T (n.349-15C>T)
c.154-15C>T (n.154-15C>T)
n.254-15C>T
n.519-15C>T
n.161-15C>T
n.597-15C>T
n.198-15C>T
n.415-15C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083067_66083069delCA2683084443ASLc.349-10_349-8del (n.349-10_349-8del)
c.154-10_154-8del (n.154-10_154-8del)
n.254-10_254-8del
n.519-10_519-8del
n.161-10_161-8del
n.597-10_597-8del
n.198-10_198-8del
n.415-10_415-8del
n.720_722del
 gnomAD v4
7g.66083063T>ACA574858314ASLc.349-14T>A (n.349-14T>A)
c.154-14T>A (n.154-14T>A)
n.254-14T>A
n.519-14T>A
n.161-14T>A
n.597-14T>A
n.198-14T>A
n.415-14T>A
n.716T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083063T=CA1713940871ASLc.349-14T= (n.349-14T=)
c.154-14T= (n.154-14T=)
n.254-14T=
n.519-14T=
n.161-14T=
n.597-14T=
n.198-14T=
n.415-14T=
n.716T=
7g.66083064C>ACA574858315ASLc.349-13C>A (n.349-13C>A)
c.154-13C>A (n.154-13C>A)
n.254-13C>A
n.519-13C>A
n.161-13C>A
n.597-13C>A
n.198-13C>A
n.415-13C>A
n.717C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083064C=CA1713940884ASLc.349-13C= (n.349-13C=)
c.154-13C= (n.154-13C=)
n.254-13C=
n.519-13C=
n.161-13C=
n.597-13C=
n.198-13C=
n.415-13C=
n.717C=
7g.66083064C>GCA4276932ASLc.349-13C>G (n.349-13C>G)
c.154-13C>G (n.154-13C>G)
n.254-13C>G
n.519-13C>G
n.161-13C>G
n.597-13C>G
n.198-13C>G
n.415-13C>G
n.717C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083064C>TCA2683084444ASLc.349-13C>T (n.349-13C>T)
c.154-13C>T (n.154-13C>T)
n.254-13C>T
n.519-13C>T
n.161-13C>T
n.597-13C>T
n.198-13C>T
n.415-13C>T
n.717C>T
 gnomAD v4
7g.66083065C>ACA2538979171ASLc.349-12C>A (n.349-12C>A)
c.154-12C>A (n.154-12C>A)
n.254-12C>A
n.519-12C>A
n.161-12C>A
n.597-12C>A
n.198-12C>A
n.415-12C>A
n.718C>A
7g.66083067C>ACA4276933ASLc.349-10C>A (n.349-10C>A)
c.154-10C>A (n.154-10C>A)
n.254-10C>A
n.519-10C>A
n.161-10C>A
n.597-10C>A
n.198-10C>A
n.415-10C>A
n.720C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083067C=CA1713940893ASLc.349-10C= (n.349-10C=)
c.154-10C= (n.154-10C=)
n.254-10C=
n.519-10C=
n.161-10C=
n.597-10C=
n.198-10C=
n.415-10C=
n.720C=
7g.66083068C=CA1713940897ASLc.349-9C= (n.349-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.254-9C=
n.519-9C=
n.161-9C=
n.597-9C=
n.198-9C=
n.415-9C=
n.721C=
7g.66083068C>GCA1713940898ASLc.349-9C>G (n.349-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.254-9C>G
n.519-9C>G
n.161-9C>G
n.597-9C>G
n.198-9C>G
n.415-9C>G
n.721C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66083071G>ACA2683084445ASLc.349-6G>A (n.349-6G>A)
c.154-6G>A (n.154-6G>A)
n.254-6G>A
n.519-6G>A
n.161-6G>A
n.597-6G>A
n.198-6G>A
n.415-6G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
7g.66083071G>TCA2573142305ASLc.349-6G>T (n.349-6G>T)
c.154-6G>T (n.154-6G>T)
n.254-6G>T
n.519-6G>T
n.161-6G>T
n.597-6G>T
n.198-6G>T
n.415-6G>T
n.724G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083072C=CA1713940900ASLc.349-5C= (n.349-5C=)
c.154-5C= (n.154-5C=)
n.254-5C=
n.519-5C=
n.161-5C=
n.597-5C=
n.198-5C=
n.415-5C=
n.725C=
7g.66083072C>TCA574858317ASLc.349-5C>T (n.349-5C>T)
c.154-5C>T (n.154-5C>T)
n.254-5C>T
n.519-5C>T
n.161-5C>T
n.597-5C>T
n.198-5C>T
n.415-5C>T
n.725C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083073A>GCA2683084446ASLc.349-4A>G (n.349-4A>G)
c.154-4A>G (n.154-4A>G)
n.254-4A>G
n.519-4A>G
n.161-4A>G
n.597-4A>G
n.198-4A>G
n.415-4A>G
n.726A>G
 gnomAD v4
7g.66083075A>CCA367639261ASLc.349-2A>C (n.349-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.254-2A>C
n.519-2A>C
n.161-2A>C
n.597-2A>C
n.198-2A>C
n.415-2A>C
n.728A>C
7g.66083075A>GCA367639262ASLc.349-2A>G (n.349-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.254-2A>G
n.519-2A>G
n.161-2A>G
n.597-2A>G
n.198-2A>G
n.415-2A>G
n.728A>G
7g.66083075A>TCA367639263ASLc.349-2A>T (n.349-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.254-2A>T
n.519-2A>T
n.161-2A>T
n.597-2A>T
n.198-2A>T
n.415-2A>T
n.728A>T
7g.66083076G>ACA367639266ASLc.349-1G>A (n.349-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.254-1G>A
n.519-1G>A
n.161-1G>A
n.597-1G>A
n.198-1G>A
n.415-1G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083076G>CCA367639264ASLc.349-1G>C (n.349-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.254-1G>C
n.519-1G>C
n.161-1G>C
n.597-1G>C
n.198-1G>C
n.415-1G>C
n.729G>C
7g.66083076G=CA1713940902ASLc.349-1G= (n.349-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.254-1G=
n.519-1G=
n.161-1G=
n.597-1G=
n.198-1G=
n.415-1G=
n.729G=
7g.66083076G>TCA367639265ASLc.349-1G>T (n.349-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.254-1G>T
n.519-1G>T
n.161-1G>T
n.597-1G>T
n.198-1G>T
n.415-1G>T
n.729G>T
7g.66083077G>ACA367639267ASLc.349G>A (p.Val117Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.254G>A
n.519G>A
n.161G>A
n.597G>A
n.198G>A
n.415G>A
n.730G>A
7g.66083077G>CCA367639268ASLc.349G>C (p.Val117Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.254G>C
n.519G>C
n.161G>C
n.597G>C
n.198G>C
n.415G>C
n.730G>C
 gnomAD v4
7g.66083077G>TCA367639269ASLc.349G>T (p.Val117Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.254G>T
n.519G>T
n.161G>T
n.597G>T
n.198G>T
n.415G>T
n.730G>T
 gnomAD v4
7g.66083078T>ACA367639270ASLc.350T>A (p.Val117Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.255T>A
n.520T>A
n.162T>A
n.598T>A
n.199T>A
n.416T>A
n.731T>A
7g.66083078T>CCA367639271ASLc.350T>C (p.Val117Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.255T>C
n.520T>C
n.162T>C
n.598T>C
n.199T>C
n.416T>C
n.731T>C
7g.66083078T>GCA367639272ASLc.350T>G (p.Val117Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.255T>G
n.520T>G
n.162T>G
n.598T>G
n.199T>G
n.416T>G
n.731T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083078T=CA1713940904ASLc.350T= (p.Val117=)
c.155T= (p.Val52=)
n.255T=
n.520T=
n.162T=
n.598T=
n.199T=
n.416T=
n.731T=
7g.66083079G>ACA455450191ASLc.351G>A (p.Val117=)
c.156G>A (p.Val52=)
n.256G>A
n.521G>A
n.163G>A
n.599G>A
n.200G>A
n.417G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083079G>CCA455450192ASLc.351G>C (p.Val117=)
c.156G>C (p.Val52=)
n.256G>C
n.521G>C
n.163G>C
n.599G>C
n.200G>C
n.417G>C
n.732G>C
 ClinVar
7g.66083079G=CA1713940919ASLc.351G= (p.Val117=)
c.156G= (p.Val52=)
n.256G=
n.521G=
n.163G=
n.599G=
n.200G=
n.417G=
n.732G=
7g.66083079G>TCA455450193ASLc.351G>T (p.Val117=)
c.156G>T (p.Val52=)
n.256G>T
n.521G>T
n.163G>T
n.599G>T
n.200G>T
n.417G>T
n.732G>T
7g.66083080G>ACA367639273ASLc.352G>A (p.Val118Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.257G>A
n.522G>A
n.164G>A
n.600G>A
n.201G>A
n.418G>A
n.733G>A
7g.66083080G>CCA367639274ASLc.352G>C (p.Val118Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.257G>C
n.522G>C
n.164G>C
n.600G>C
n.201G>C
n.418G>C
n.733G>C
7g.66083080G=CA1713940924ASLc.352G= (p.Val118=)
c.157G= (p.Val53=)
n.257G=
n.522G=
n.164G=
n.600G=
n.201G=
n.418G=
n.733G=
7g.66083080G>TCA159927097ASLc.352G>T (p.Val118Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.257G>T
n.522G>T
n.164G>T
n.600G>T
n.201G>T
n.418G>T
n.733G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083081T>ACA367639275ASLc.353T>A (p.Val118Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.258T>A
n.523T>A
n.165T>A
n.601T>A
n.202T>A
n.419T>A
n.734T>A
7g.66083081T>CCA367639276ASLc.353T>C (p.Val118Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.258T>C
n.523T>C
n.165T>C
n.601T>C
n.202T>C
n.419T>C
n.734T>C
7g.66083081T>GCA367639277ASLc.353T>G (p.Val118Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.258T>G
n.523T>G
n.165T>G
n.601T>G
n.202T>G
n.419T>G
n.734T>G
7g.66083082C>ACA455450197ASLc.354C>A (p.Val118=)
c.159C>A (p.Val53=)
n.259C>A
n.524C>A
n.166C>A
n.602C>A
n.203C>A
n.420C>A
n.735C>A
 gnomAD v4
7g.66083082C=CA1713940931ASLc.354C= (p.Val118=)
c.159C= (p.Val53=)
n.259C=
n.524C=
n.166C=
n.602C=
n.203C=
n.420C=
n.735C=
7g.66083082C>GCA455450198ASLc.354C>G (p.Val118=)
c.159C>G (p.Val53=)
n.259C>G
n.524C>G
n.166C>G
n.602C>G
n.203C>G
n.420C>G
n.735C>G
7g.66083082C>TCA4276934ASLc.354C>T (p.Val118=)
c.159C>T (p.Val53=)
n.259C>T
n.524C>T
n.166C>T
n.602C>T
n.203C>T
n.420C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083083A>CCA367639280ASLc.355A>C (p.Thr119Pro)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.260A>C
n.525A>C
n.167A>C
n.603A>C
n.204A>C
n.421A>C
n.736A>C
7g.66083083A>GCA367639278ASLc.355A>G (p.Thr119Ala)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.260A>G
n.525A>G
n.167A>G
n.603A>G
n.204A>G
n.421A>G
n.736A>G
7g.66083083A>TCA367639279ASLc.355A>T (p.Thr119Ser)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.260A>T
n.525A>T
n.167A>T
n.603A>T
n.204A>T
n.421A>T
n.736A>T
7g.66083084C>ACA367639281ASLc.356C>A (p.Thr119Lys)
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.261C>A
n.526C>A
n.168C>A
n.604C>A
n.205C>A
n.422C>A
n.737C>A
7g.66083084C>GCA367639282ASLc.356C>G (p.Thr119Arg)
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.261C>G
n.526C>G
n.168C>G
n.604C>G
n.205C>G
n.422C>G
n.737C>G
7g.66083084C>TCA367639283ASLc.356C>T (p.Thr119Ile)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.261C>T
n.526C>T
n.168C>T
n.604C>T
n.205C>T
n.422C>T
n.737C>T
7g.66083085A>CCA455450202ASLc.357A>C (p.Thr119=)
c.162A>C (p.Thr54=)
n.262A>C
n.527A>C
n.169A>C
n.605A>C
n.206A>C
n.423A>C
n.738A>C
7g.66083085A>GCA455450203ASLc.357A>G (p.Thr119=)
c.162A>G (p.Thr54=)
n.262A>G
n.527A>G
n.169A>G
n.605A>G
n.206A>G
n.423A>G
n.738A>G
7g.66083085A>TCA455450201ASLc.357A>T (p.Thr119=)
c.162A>T (p.Thr54=)
n.262A>T
n.527A>T
n.169A>T
n.605A>T
n.206A>T
n.423A>T
n.738A>T
7g.66083086G>ACA367639284ASLc.358G>A (p.Asp120Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.263G>A
n.528G>A
n.170G>A
n.606G>A
n.207G>A
n.424G>A
n.739G>A
7g.66083086G>CCA367639285ASLc.358G>C (p.Asp120His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.263G>C
n.528G>C
n.170G>C
n.606G>C
n.207G>C
n.424G>C
n.739G>C
7g.66083086G>TCA367639286ASLc.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.263G>T
n.528G>T
n.170G>T
n.606G>T
n.207G>T
n.424G>T
n.739G>T
 gnomAD v4
7g.66083087A>CCA367639287ASLc.359A>C (p.Asp120Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.264A>C
n.529A>C
n.171A>C
n.607A>C
n.208A>C
n.425A>C
n.740A>C
7g.66083087A>GCA367639288ASLc.359A>G (p.Asp120Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.264A>G
n.529A>G
n.171A>G
n.607A>G
n.208A>G
n.425A>G
n.740A>G
7g.66083087A>TCA367639289ASLc.359A>T (p.Asp120Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.264A>T
n.529A>T
n.171A>T
n.607A>T
n.208A>T
n.425A>T
n.740A>T
7g.66083088C>ACA367639290ASLc.360C>A (p.Asp120Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.265C>A
n.530C>A
n.172C>A
n.608C>A
n.209C>A
n.426C>A
n.741C>A
7g.66083088C>GCA367639291ASLc.360C>G (p.Asp120Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.265C>G
n.530C>G
n.172C>G
n.608C>G
n.209C>G
n.426C>G
n.741C>G
7g.66083088C>TCA455450208ASLc.360C>T (p.Asp120=)
c.165C>T (p.Asp55=)
n.265C>T
n.530C>T
n.172C>T
n.608C>T
n.209C>T
n.426C>T
n.741C>T
7g.66083089C>ACA367639294ASLc.361C>A (p.Leu121Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.266C>A
n.531C>A
n.173C>A
n.609C>A
n.210C>A
n.427C>A
n.742C>A
7g.66083089C>GCA367639292ASLc.361C>G (p.Leu121Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.266C>G
n.531C>G
n.173C>G
n.609C>G
n.210C>G
n.427C>G
n.742C>G
7g.66083089C>TCA367639293ASLc.361C>T (p.Leu121Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.266C>T
n.531C>T
n.173C>T
n.609C>T
n.210C>T
n.427C>T
n.742C>T
7g.66083090T>ACA367639295ASLc.362T>A (p.Leu121His)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.267T>A
n.532T>A
n.174T>A
n.610T>A
n.211T>A
n.428T>A
n.743T>A
7g.66083090T>CCA367639296ASLc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.267T>C
n.532T>C
n.174T>C
n.610T>C
n.211T>C
n.428T>C
n.743T>C
7g.66083090T>GCA367639297ASLc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.267T>G
n.532T>G
n.174T>G
n.610T>G
n.211T>G
n.428T>G
n.743T>G
7g.66083091C>ACA455450212ASLc.363C>A (p.Leu121=)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.268C>A
n.533C>A
n.175C>A
n.611C>A
n.212C>A
n.429C>A
n.744C>A
7g.66083091C>GCA455450213ASLc.363C>G (p.Leu121=)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.268C>G
n.533C>G
n.175C>G
n.611C>G
n.212C>G
n.429C>G
n.744C>G
 gnomAD v4
7g.66083091C>TCA455450214ASLc.363C>T (p.Leu121=)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.268C>T
n.533C>T
n.175C>T
n.611C>T
n.212C>T
n.429C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
7g.66083092A>CCA455450217ASLc.364A>C (p.Arg122=)
c.169A>C (p.Arg57=)
n.269A>C
n.534A>C
n.176A>C
n.612A>C
n.213A>C
n.430A>C
n.745A>C
7g.66083092A>GCA367639298ASLc.364A>G (p.Arg122Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.269A>G
n.534A>G
n.176A>G
n.612A>G
n.213A>G
n.430A>G
n.745A>G
7g.66083092A>TCA367639299ASLc.364A>T (p.Arg122Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
n.269A>T
n.534A>T
n.176A>T
n.612A>T
n.213A>T
n.430A>T
n.745A>T
7g.66083093G>ACA367639300ASLc.365G>A (p.Arg122Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.270G>A
n.535G>A
n.177G>A
n.613G>A
n.214G>A
n.431G>A
n.746G>A
7g.66083093G>CCA367639301ASLc.365G>C (p.Arg122Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.270G>C
n.535G>C
n.177G>C
n.613G>C
n.214G>C
n.431G>C
n.746G>C
7g.66083093G>TCA367639302ASLc.365G>T (p.Arg122Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
n.270G>T
n.535G>T
n.177G>T
n.613G>T
n.214G>T
n.431G>T
n.746G>T
7g.66083094G>ACA455450219ASLc.366G>A (p.Arg122=)
c.171G>A (p.Arg57=)
n.271G>A
n.536G>A
n.178G>A
n.614G>A
n.215G>A
n.432G>A
n.747G>A
 dbSNP
7g.66083094G>CCA367639303ASLc.366G>C (p.Arg122Ser)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
n.271G>C
n.536G>C
n.178G>C
n.614G>C
n.215G>C
n.432G>C
n.747G>C
7g.66083094G=CA1713940938ASLc.366G= (p.Arg122=)
c.171G= (p.Arg57=)
n.271G=
n.536G=
n.178G=
n.614G=
n.215G=
n.432G=
n.747G=
7g.66083094G>TCA367639304ASLc.366G>T (p.Arg122Ser)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
n.271G>T
n.536G>T
n.178G>T
n.614G>T
n.215G>T
n.432G>T
n.747G>T
7g.66083095delCA2578899898ASLc.367del (p.Leu123CysfsTer?)
c.172del (p.Leu58CysfsTer?)
n.272del
n.537del
n.179del
n.615del
n.216del
n.433del
n.748del
7g.66083095C>ACA367639305ASLc.367C>A (p.Leu123Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.272C>A
n.537C>A
n.179C>A
n.615C>A
n.216C>A
n.433C>A
n.748C>A
7g.66083095C>GCA367639306ASLc.367C>G (p.Leu123Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.272C>G
n.537C>G
n.179C>G
n.615C>G
n.216C>G
n.433C>G
n.748C>G
7g.66083095C>TCA455450221ASLc.367C>T (p.Leu123=)
c.172C>T (p.Leu58=)
n.272C>T
n.537C>T
n.179C>T
n.615C>T
n.216C>T
n.433C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083096T>ACA367639307ASLc.368T>A (p.Leu123Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.273T>A
n.538T>A
n.180T>A
n.616T>A
n.217T>A
n.434T>A
n.749T>A
7g.66083096T>CCA367639309ASLc.368T>C (p.Leu123Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.273T>C
n.538T>C
n.180T>C
n.616T>C
n.217T>C
n.434T>C
n.749T>C
 dbSNP
7g.66083096T>GCA367639308ASLc.368T>G (p.Leu123Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.273T>G
n.538T>G
n.180T>G
n.616T>G
n.217T>G
n.434T>G
n.749T>G
7g.66083096T=CA1713940948ASLc.368T= (p.Leu123=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.273T=
n.538T=
n.180T=
n.616T=
n.217T=
n.434T=
n.749T=
7g.66083097G>ACA159927101ASLc.369G>A (p.Leu123=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.274G>A
n.539G>A
n.181G>A
n.617G>A
n.218G>A
n.435G>A
n.750G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083097G>CCA455450223ASLc.369G>C (p.Leu123=)
c.174G>C (p.Leu58=)
n.274G>C
n.539G>C
n.181G>C
n.617G>C
n.218G>C
n.435G>C
n.750G>C
7g.66083097G=CA1713940959ASLc.369G= (p.Leu123=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.274G=
n.539G=
n.181G=
n.617G=
n.218G=
n.435G=
n.750G=
7g.66083097G>TCA455450225ASLc.369G>T (p.Leu123=)
c.174G>T (p.Leu58=)
n.274G>T
n.539G>T
n.181G>T
n.617G>T
n.218G>T
n.435G>T
n.750G>T
7g.66083098T>ACA367639310ASLc.370T>A (p.Trp124Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.275T>A
n.540T>A
n.182T>A
n.618T>A
n.219T>A
n.436T>A
n.751T>A
7g.66083098T>CCA4276935ASLc.370T>C (p.Trp124Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.275T>C
n.540T>C
n.182T>C
n.618T>C
n.219T>C
n.436T>C
n.751T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083098T>GCA367639311ASLc.370T>G (p.Trp124Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.275T>G
n.540T>G
n.182T>G
n.618T>G
n.219T>G
n.436T>G
n.751T>G
7g.66083098T=CA1713940961ASLc.370T= (p.Trp124=)
c.175T= (p.Trp59=)
n.275T=
n.540T=
n.182T=
n.618T=
n.219T=
n.436T=
n.751T=
7g.66083099G>ACA367639312ASLc.371G>A (p.Trp124Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.276G>A
n.541G>A
n.183G>A
n.619G>A
n.220G>A
n.437G>A
n.752G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66083099G>CCA367639314ASLc.371G>C (p.Trp124Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.276G>C
n.541G>C
n.183G>C
n.619G>C
n.220G>C
n.437G>C
n.752G>C
7g.66083099G=CA1713940965ASLc.371G= (p.Trp124=)
c.176G= (p.Trp59=)
n.276G=
n.541G=
n.183G=
n.619G=
n.220G=
n.437G=
n.752G=
7g.66083099G>TCA367639313ASLc.371G>T (p.Trp124Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.276G>T
n.541G>T
n.183G>T
n.619G>T
n.220G>T
n.437G>T
n.752G>T
7g.66083100G>ACA367639315ASLc.372G>A (p.Trp124Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.277G>A
n.542G>A
n.184G>A
n.620G>A
n.221G>A
n.438G>A
n.753G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66083100G>CCA367639316ASLc.372G>C (p.Trp124Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.277G>C
n.542G>C
n.184G>C
n.620G>C
n.221G>C
n.438G>C
n.753G>C
7g.66083100G=CA1713940967ASLc.372G= (p.Trp124=)
c.177G= (p.Trp59=)
n.277G=
n.542G=
n.184G=
n.620G=
n.221G=
n.438G=
n.753G=
7g.66083100G>TCA367639317ASLc.372G>T (p.Trp124Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.277G>T
n.542G>T
n.184G>T
n.620G>T
n.221G>T
n.438G>T
n.753G>T
7g.66083101A>CCA367639318ASLc.373A>C (p.Met125Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.278A>C
n.543A>C
n.185A>C
n.621A>C
n.222A>C
n.439A>C
n.754A>C
7g.66083101A>GCA367639319ASLc.373A>G (p.Met125Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.278A>G
n.543A>G
n.185A>G
n.621A>G
n.222A>G
n.439A>G
n.754A>G
7g.66083101A>TCA367639320ASLc.373A>T (p.Met125Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.278A>T
n.543A>T
n.185A>T
n.621A>T
n.222A>T
n.439A>T
n.754A>T
7g.66083102T>ACA367639321ASLc.374T>A (p.Met125Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.279T>A
n.544T>A
n.186T>A
n.622T>A
n.223T>A
n.440T>A
n.755T>A
7g.66083102T>CCA367639322ASLc.374T>C (p.Met125Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.279T>C
n.544T>C
n.186T>C
n.622T>C
n.223T>C
n.440T>C
n.755T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66083102T>GCA367639323ASLc.374T>G (p.Met125Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.279T>G
n.544T>G
n.186T>G
n.622T>G
n.223T>G
n.440T>G
n.755T>G
7g.66083103G>ACA367639324ASLc.375G>A (p.Met125Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.280G>A
n.545G>A
n.187G>A
n.623G>A
n.224G>A
n.441G>A
n.756G>A
7g.66083103G>CCA367639325ASLc.375G>C (p.Met125Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.280G>C
n.545G>C
n.187G>C
n.623G>C
n.224G>C
n.441G>C
n.756G>C
7g.66083103G=CA1713940970ASLc.375G= (p.Met125=)
c.180G= (p.Met60=)
n.280G=
n.545G=
n.187G=
n.623G=
n.224G=
n.441G=
n.756G=
7g.66083103G>TCA367639326ASLc.375G>T (p.Met125Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.280G>T
n.545G>T
n.187G>T
n.623G>T
n.224G>T
n.441G>T
n.756G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083104C>ACA159927112ASLc.376C>A (p.Arg126=)
c.181C>A (p.Arg61=)
n.281C>A
n.546C>A
n.188C>A
n.624C>A
n.225C>A
n.442C>A
n.757C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083104C=CA1713940980ASLc.376C= (p.Arg126=)
c.181C= (p.Arg61=)
n.281C=
n.546C=
n.188C=
n.624C=
n.225C=
n.442C=
n.757C=
7g.66083104C>GCA367639327ASLc.376C>G (p.Arg126Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.281C>G
n.546C>G
n.188C>G
n.624C>G
n.225C>G
n.442C>G
n.757C>G
7g.66083104C>TCA159927114ASLc.376C>T (p.Arg126Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.281C>T
n.546C>T
n.188C>T
n.624C>T
n.225C>T
n.442C>T
n.757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083105G>ACA4276936ASLc.377G>A (p.Arg126Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.282G>A
n.547G>A
n.189G>A
n.625G>A
n.226G>A
n.443G>A
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083105G>CCA367639328ASLc.377G>C (p.Arg126Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.282G>C
n.547G>C
n.189G>C
n.625G>C
n.226G>C
n.443G>C
n.758G>C
 ClinVar dbSNP
7g.66083105G=CA1713940991ASLc.377G= (p.Arg126=)
c.182G= (p.Arg61=)
n.282G=
n.547G=
n.189G=
n.625G=
n.226G=
n.443G=
n.758G=
7g.66083105G>TCA367639329ASLc.377G>T (p.Arg126Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.282G>T
n.547G>T
n.189G>T
n.625G>T
n.226G>T
n.443G>T
n.758G>T
7g.66083106G>ACA455450234ASLc.378G>A (p.Arg126=)
c.183G>A (p.Arg61=)
n.283G>A
n.548G>A
n.190G>A
n.626G>A
n.227G>A
n.444G>A
n.759G>A
 gnomAD v4
7g.66083106G>CCA455450235ASLc.378G>C (p.Arg126=)
c.183G>C (p.Arg61=)
n.283G>C
n.548G>C
n.190G>C
n.626G>C
n.227G>C
n.444G>C
n.759G>C
7g.66083106G>TCA455450236ASLc.378G>T (p.Arg126=)
c.183G>T (p.Arg61=)
n.283G>T
n.548G>T
n.190G>T
n.626G>T
n.227G>T
n.444G>T
n.759G>T
7g.66083107C>ACA367639330ASLc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.284C>A
n.549C>A
n.191C>A
n.627C>A
n.228C>A
n.445C>A
n.760C>A
7g.66083107C=CA1713941007ASLc.379C= (p.Gln127=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.284C=
n.549C=
n.191C=
n.627C=
n.228C=
n.445C=
n.760C=
7g.66083107C>GCA367639331ASLc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.284C>G
n.549C>G
n.191C>G
n.627C>G
n.228C>G
n.445C>G
n.760C>G
7g.66083107C>TCA367639332ASLc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.284C>T
n.549C>T
n.191C>T
n.627C>T
n.228C>T
n.445C>T
n.760C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66083108A>CCA367639335ASLc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.285A>C
n.550A>C
n.192A>C
n.628A>C
n.229A>C
n.446A>C
n.761A>C
7g.66083108A>GCA367639333ASLc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.285A>G
n.550A>G
n.192A>G
n.628A>G
n.229A>G
n.446A>G
n.761A>G
7g.66083108A>TCA367639334ASLc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.285A>T
n.550A>T
n.192A>T
n.628A>T
n.229A>T
n.446A>T
n.761A>T
7g.66083109G>ACA455450240ASLc.381G>A (p.Gln127=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.286G>A
n.551G>A
n.193G>A
n.629G>A
n.230G>A
n.447G>A
n.762G>A
7g.66083109G>CCA367639336ASLc.381G>C (p.Gln127His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.286G>C
n.551G>C
n.193G>C
n.629G>C
n.230G>C
n.447G>C
n.762G>C
7g.66083109G>TCA367639337ASLc.381G>T (p.Gln127His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.286G>T
n.551G>T
n.193G>T
n.629G>T
n.230G>T
n.447G>T
n.762G>T
7g.66083110A>CCA367639338ASLc.382A>C (p.Thr128Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.287A>C
n.552A>C
n.194A>C
n.630A>C
n.231A>C
n.448A>C
n.763A>C
7g.66083110A>GCA367639339ASLc.382A>G (p.Thr128Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.287A>G
n.552A>G
n.194A>G
n.630A>G
n.231A>G
n.448A>G
n.763A>G
7g.66083110A>TCA367639340ASLc.382A>T (p.Thr128Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.287A>T
n.552A>T
n.194A>T
n.630A>T
n.231A>T
n.448A>T
n.763A>T
7g.66083111C>ACA367639341ASLc.383C>A (p.Thr128Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.288C>A
n.553C>A
n.195C>A
n.631C>A
n.232C>A
n.449C>A
n.764C>A
7g.66083111C>GCA367639343ASLc.383C>G (p.Thr128Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.288C>G
n.553C>G
n.195C>G
n.631C>G
n.232C>G
n.449C>G
n.764C>G
7g.66083111C>TCA367639342ASLc.383C>T (p.Thr128Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.288C>T
n.553C>T
n.195C>T
n.631C>T
n.232C>T
n.449C>T
n.764C>T
7g.66083112C>ACA455450242ASLc.384C>A (p.Thr128=)
c.189C>A (p.Thr63=)
n.289C>A
n.554C>A
n.196C>A
n.632C>A
n.233C>A
n.450C>A
n.765C>A
7g.66083112C>GCA455450243ASLc.384C>G (p.Thr128=)
c.189C>G (p.Thr63=)
n.289C>G
n.554C>G
n.196C>G
n.632C>G
n.233C>G
n.450C>G
n.765C>G
7g.66083112C>TCA455450245ASLc.384C>T (p.Thr128=)
c.189C>T (p.Thr63=)
n.289C>T
n.554C>T
n.196C>T
n.632C>T
n.233C>T
n.450C>T
n.765C>T
7g.66083113T>ACA367639344ASLc.385T>A (p.Cys129Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.290T>A
n.555T>A
n.197T>A
n.633T>A
n.234T>A
n.451T>A
n.766T>A
 ClinVar
7g.66083113T>CCA367639345ASLc.385T>C (p.Cys129Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.290T>C
n.555T>C
n.197T>C
n.633T>C
n.234T>C
n.451T>C
n.766T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083113T>GCA367639346ASLc.385T>G (p.Cys129Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
n.290T>G
n.555T>G
n.197T>G
n.633T>G
n.234T>G
n.451T>G
n.766T>G
7g.66083113T=CA1713941012ASLc.385T= (p.Cys129=)
c.190T= (p.Cys64=)
n.290T=
n.555T=
n.197T=
n.633T=
n.234T=
n.451T=
n.766T=
7g.66083114G>ACA367639347ASLc.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.291G>A
n.556G>A
n.198G>A
n.634G>A
n.235G>A
n.452G>A
n.767G>A
7g.66083114G>CCA4276937ASLc.386G>C (p.Cys129Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
n.291G>C
n.556G>C
n.198G>C
n.634G>C
n.235G>C
n.452G>C
n.767G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083114G=CA1713941019ASLc.386G= (p.Cys129=)
c.191G= (p.Cys64=)
n.291G=
n.556G=
n.198G=
n.634G=
n.235G=
n.452G=
n.767G=
7g.66083114G>TCA367639348ASLc.386G>T (p.Cys129Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
n.291G>T
n.556G>T
n.198G>T
n.634G>T
n.235G>T
n.452G>T
n.767G>T
7g.66083115C>ACA367639350ASLc.387C>A (p.Cys129Ter)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.292C>A
n.557C>A
n.199C>A
n.635C>A
n.236C>A
n.453C>A
n.768C>A
 ClinVar
7g.66083115C>GCA367639349ASLc.387C>G (p.Cys129Trp)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
n.292C>G
n.557C>G
n.199C>G
n.635C>G
n.236C>G
n.453C>G
n.768C>G
7g.66083115C>TCA455450249ASLc.387C>T (p.Cys129=)
c.192C>T (p.Cys64=)
n.292C>T
n.557C>T
n.199C>T
n.635C>T
n.236C>T
n.453C>T
n.768C>T
7g.66083116T>ACA367639351ASLc.388T>A (p.Ser130Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.293T>A
n.558T>A
n.200T>A
n.636T>A
n.237T>A
n.454T>A
n.769T>A
7g.66083116T>CCA367639352ASLc.388T>C (p.Ser130Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.293T>C
n.558T>C
n.200T>C
n.636T>C
n.237T>C
n.454T>C
n.769T>C
 ClinVar
7g.66083116T>GCA4276938ASLc.388T>G (p.Ser130Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.293T>G
n.558T>G
n.200T>G
n.636T>G
n.237T>G
n.454T>G
n.769T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66083116T=CA1713941027ASLc.388T= (p.Ser130=)
c.193T= (p.Ser65=)
n.293T=
n.558T=
n.200T=
n.636T=
n.237T=
n.454T=
n.769T=
7g.66083117C>ACA367639353ASLc.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.294C>A
n.559C>A
n.201C>A
n.637C>A
n.238C>A
n.455C>A
n.770C>A
7g.66083117C>GCA367639354ASLc.389C>G (p.Ser130Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.294C>G
n.559C>G
n.201C>G
n.637C>G
n.238C>G
n.455C>G
n.770C>G
7g.66083117C>TCA367639355ASLc.389C>T (p.Ser130Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.294C>T
n.559C>T
n.201C>T
n.637C>T
n.238C>T
n.455C>T
n.770C>T
7g.66083118_66083122dupCA2683084447ASLc.390_394dup (p.Leu132ProfsTer?)
c.195_199dup (p.Leu67ProfsTer?)
n.295_299dup
n.560_564dup
n.202_206dup
n.638_642dup
n.239_243dup
n.456_460dup
n.771_775dup
 gnomAD v4
7g.66083118C>ACA455450250ASLc.390C>A (p.Ser130=)
c.195C>A (p.Ser65=)
n.295C>A
n.560C>A
n.202C>A
n.638C>A
n.239C>A
n.456C>A
n.771C>A
7g.66083118C>GCA455450251ASLc.390C>G (p.Ser130=)
c.195C>G (p.Ser65=)
n.295C>G
n.560C>G
n.202C>G
n.638C>G
n.239C>G
n.456C>G
n.771C>G
7g.66083118C>TCA455450252ASLc.390C>T (p.Ser130=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.295C>T
n.560C>T
n.202C>T
n.638C>T
n.239C>T
n.456C>T
n.771C>T
7g.66083119A>CCA367639356ASLc.391A>C (p.Thr131Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.296A>C
n.561A>C
n.203A>C
n.639A>C
n.240A>C
n.457A>C
n.772A>C
7g.66083119A>GCA367639358ASLc.391A>G (p.Thr131Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.296A>G
n.561A>G
n.203A>G
n.639A>G
n.240A>G
n.457A>G
n.772A>G
7g.66083119A>TCA367639357ASLc.391A>T (p.Thr131Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.296A>T
n.561A>T
n.203A>T
n.639A>T
n.240A>T
n.457A>T
n.772A>T
7g.66083120C>ACA367639359ASLc.392C>A (p.Thr131Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.297C>A
n.562C>A
n.204C>A
n.640C>A
n.241C>A
n.458C>A
n.773C>A
 gnomAD v4
7g.66083120C=CA1713941045ASLc.392C= (p.Thr131=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.297C=
n.562C=
n.204C=
n.640C=
n.241C=
n.458C=
n.773C=
7g.66083120C>GCA367639360ASLc.392C>G (p.Thr131Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.297C>G
n.562C>G
n.204C>G
n.640C>G
n.241C>G
n.458C>G
n.773C>G
 gnomAD v4
7g.66083120C>TCA312343ASLc.392C>T (p.Thr131Met)
c.197C>T (p.Thr66Met)
n.297C>T
n.562C>T
n.204C>T
n.640C>T
n.241C>T
n.458C>T
n.773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched