Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082913_66082914delCA2683084408ASLc.325_326del (p.Thr109GlyfsTer6)
c.130_131del (p.Thr44GlyfsTer6)
n.230_231del
n.495_496del
n.137_138del
n.573_574del
n.174_175del
n.391_392del
n.566_567del
 gnomAD v4
7g.66082913A>CCA367639210ASLc.325A>C (p.Thr109Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.230A>C
n.495A>C
n.137A>C
n.573A>C
n.174A>C
n.391A>C
n.566A>C
7g.66082913A>GCA367639211ASLc.325A>G (p.Thr109Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.230A>G
n.495A>G
n.137A>G
n.573A>G
n.174A>G
n.391A>G
n.566A>G
7g.66082913A>TCA367639212ASLc.325A>T (p.Thr109Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.230A>T
n.495A>T
n.137A>T
n.573A>T
n.174A>T
n.391A>T
n.566A>T
7g.66082914C>ACA367639213ASLc.326C>A (p.Thr109Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.231C>A
n.496C>A
n.138C>A
n.574C>A
n.175C>A
n.392C>A
n.567C>A
7g.66082914C=CA1713940592ASLc.326C= (p.Thr109=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.231C=
n.496C=
n.138C=
n.574C=
n.175C=
n.392C=
n.567C=
7g.66082914C>GCA367639214ASLc.326C>G (p.Thr109Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.231C>G
n.496C>G
n.138C>G
n.574C>G
n.175C>G
n.392C>G
n.567C>G
7g.66082914C>TCA4276902ASLc.326C>T (p.Thr109Met)
c.131C>T (p.Thr44Met)
n.231C>T
n.496C>T
n.138C>T
n.574C>T
n.175C>T
n.392C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082915G>ACA4276903ASLc.327G>A (p.Thr109=)
c.132G>A (p.Thr44=)
n.232G>A
n.497G>A
n.139G>A
n.575G>A
n.176G>A
n.393G>A
n.568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082915G>CCA455450154ASLc.327G>C (p.Thr109=)
c.132G>C (p.Thr44=)
n.232G>C
n.497G>C
n.139G>C
n.575G>C
n.176G>C
n.393G>C
n.568G>C
7g.66082915G=CA1713940597ASLc.327G= (p.Thr109=)
c.132G= (p.Thr44=)
n.232G=
n.497G=
n.139G=
n.575G=
n.176G=
n.393G=
n.568G=
7g.66082915G>TCA455450155ASLc.327G>T (p.Thr109=)
c.132G>T (p.Thr44=)
n.232G>T
n.497G>T
n.139G>T
n.575G>T
n.176G>T
n.393G>T
n.568G>T
7g.66082917dupCA2695198490ASLc.329dup (p.Arg111ThrfsTer5)
c.134dup (p.Arg46ThrfsTer5)
n.234dup
n.499dup
n.141dup
n.577dup
n.178dup
n.395dup
n.570dup
 ClinVar
7g.66082916G>ACA367639216ASLc.328G>A (p.Gly110Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.233G>A
n.498G>A
n.140G>A
n.576G>A
n.177G>A
n.394G>A
n.569G>A
7g.66082916G>CCA367639217ASLc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.233G>C
n.498G>C
n.140G>C
n.576G>C
n.177G>C
n.394G>C
n.569G>C
7g.66082916G>TCA367639215ASLc.328G>T (p.Gly110Ter)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
n.233G>T
n.498G>T
n.140G>T
n.576G>T
n.177G>T
n.394G>T
n.569G>T
7g.66082917G>ACA367639218ASLc.329G>A (p.Gly110Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.234G>A
n.499G>A
n.141G>A
n.577G>A
n.178G>A
n.395G>A
n.570G>A
7g.66082917G>CCA367639220ASLc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.234G>C
n.499G>C
n.141G>C
n.577G>C
n.178G>C
n.395G>C
n.570G>C
7g.66082917G>TCA367639219ASLc.329G>T (p.Gly110Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.234G>T
n.499G>T
n.141G>T
n.577G>T
n.178G>T
n.395G>T
n.570G>T
7g.66082918A=CA1713940602ASLc.330A= (p.Gly110=)
c.135A= (p.Gly45=)
n.235A=
n.500A=
n.142A=
n.578A=
n.179A=
n.396A=
n.571A=
7g.66082918A>CCA455450158ASLc.330A>C (p.Gly110=)
c.135A>C (p.Gly45=)
n.235A>C
n.500A>C
n.142A>C
n.578A>C
n.179A>C
n.396A>C
n.571A>C
7g.66082918A>GCA4276904ASLc.330A>G (p.Gly110=)
c.135A>G (p.Gly45=)
n.235A>G
n.500A>G
n.142A>G
n.578A>G
n.179A>G
n.396A>G
n.571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082918A>TCA455450160ASLc.330A>T (p.Gly110=)
c.135A>T (p.Gly45=)
n.235A>T
n.500A>T
n.142A>T
n.578A>T
n.179A>T
n.396A>T
n.571A>T
7g.66082919C>ACA455450161ASLc.331C>A (p.Arg111=)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.236C>A
n.501C>A
n.143C>A
n.579C>A
n.180C>A
n.397C>A
n.572C>A
7g.66082919C=CA1713940609ASLc.331C= (p.Arg111=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.236C=
n.501C=
n.143C=
n.579C=
n.180C=
n.397C=
n.572C=
7g.66082919C>GCA367639221ASLc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.236C>G
n.501C>G
n.143C>G
n.579C>G
n.180C>G
n.397C>G
n.572C>G
7g.66082919C>TCA159926865ASLc.331C>T (p.Arg111Trp)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.236C>T
n.501C>T
n.143C>T
n.579C>T
n.180C>T
n.397C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082920G>ACA4276905ASLc.332G>A (p.Arg111Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.237G>A
n.502G>A
n.144G>A
n.580G>A
n.181G>A
n.398G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082920G>CCA367639222ASLc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.237G>C
n.502G>C
n.144G>C
n.580G>C
n.181G>C
n.398G>C
n.573G>C
7g.66082920G=CA1713940614ASLc.332G= (p.Arg111=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.237G=
n.502G=
n.144G=
n.580G=
n.181G=
n.398G=
n.573G=
7g.66082920G>TCA367639223ASLc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.237G>T
n.502G>T
n.144G>T
n.580G>T
n.181G>T
n.398G>T
n.573G>T
7g.66082921G>ACA455450163ASLc.333G>A (p.Arg111=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.238G>A
n.503G>A
n.145G>A
n.581G>A
n.182G>A
n.399G>A
n.574G>A
7g.66082921G>CCA455450164ASLc.333G>C (p.Arg111=)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.238G>C
n.503G>C
n.145G>C
n.581G>C
n.182G>C
n.399G>C
n.574G>C
7g.66082921G>TCA455450166ASLc.333G>T (p.Arg111=)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.238G>T
n.503G>T
n.145G>T
n.581G>T
n.182G>T
n.399G>T
n.574G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082922A>CCA367639224ASLc.334A>C (p.Ser112Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.239A>C
n.504A>C
n.146A>C
n.582A>C
n.183A>C
n.400A>C
n.575A>C
7g.66082922A>GCA367639225ASLc.334A>G (p.Ser112Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.239A>G
n.504A>G
n.146A>G
n.582A>G
n.183A>G
n.400A>G
n.575A>G
7g.66082922A>TCA367639226ASLc.334A>T (p.Ser112Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.239A>T
n.504A>T
n.146A>T
n.582A>T
n.183A>T
n.400A>T
n.575A>T
7g.66082923G>ACA367639227ASLc.335G>A (p.Ser112Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.240G>A
n.505G>A
n.147G>A
n.583G>A
n.184G>A
n.401G>A
n.576G>A
7g.66082923G>CCA367639228ASLc.335G>C (p.Ser112Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.240G>C
n.505G>C
n.147G>C
n.583G>C
n.184G>C
n.401G>C
n.576G>C
7g.66082923G>TCA367639229ASLc.335G>T (p.Ser112Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.240G>T
n.505G>T
n.147G>T
n.583G>T
n.184G>T
n.401G>T
n.576G>T
7g.66082924C>ACA367639230ASLc.336C>A (p.Ser112Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.241C>A
n.506C>A
n.148C>A
n.584C>A
n.185C>A
n.402C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
7g.66082924C>GCA367639231ASLc.336C>G (p.Ser112Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.241C>G
n.506C>G
n.148C>G
n.584C>G
n.185C>G
n.402C>G
n.577C>G
7g.66082924C>TCA455450169ASLc.336C>T (p.Ser112=)
c.141C>T (p.Ser47=)
n.241C>T
n.506C>T
n.148C>T
n.584C>T
n.185C>T
n.402C>T
n.577C>T
 gnomAD v4
7g.66082925C>ACA455450171ASLc.337C>A (p.Arg113=)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.242C>A
n.507C>A
n.149C>A
n.585C>A
n.186C>A
n.403C>A
n.578C>A
7g.66082925C=CA1713940622ASLc.337C= (p.Arg113=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.242C=
n.507C=
n.149C=
n.585C=
n.186C=
n.403C=
n.578C=
7g.66082925C>GCA367639232ASLc.337C>G (p.Arg113Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.242C>G
n.507C>G
n.149C>G
n.585C>G
n.186C>G
n.403C>G
n.578C>G
7g.66082925C>TCA4276906ASLc.337C>T (p.Arg113Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.242C>T
n.507C>T
n.149C>T
n.585C>T
n.186C>T
n.403C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082926G>ACA4276907ASLc.338G>A (p.Arg113Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.243G>A
n.508G>A
n.150G>A
n.586G>A
n.187G>A
n.404G>A
n.579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082926G>CCA367639233ASLc.338G>C (p.Arg113Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.243G>C
n.508G>C
n.150G>C
n.586G>C
n.187G>C
n.404G>C
n.579G>C
7g.66082926G=CA1713940629ASLc.338G= (p.Arg113=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.243G=
n.508G=
n.150G=
n.586G=
n.187G=
n.404G=
n.579G=
7g.66082926G>TCA367639234ASLc.338G>T (p.Arg113Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.243G>T
n.508G>T
n.150G>T
n.586G>T
n.187G>T
n.404G>T
n.579G>T
7g.66082927G>ACA455450177ASLc.339G>A (p.Arg113=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.244G>A
n.509G>A
n.151G>A
n.587G>A
n.188G>A
n.405G>A
n.580G>A
7g.66082927G>CCA455450175ASLc.339G>C (p.Arg113=)
c.144G>C (p.Arg48=)
n.244G>C
n.509G>C
n.151G>C
n.587G>C
n.188G>C
n.405G>C
n.580G>C
7g.66082927G>TCA455450176ASLc.339G>T (p.Arg113=)
c.144G>T (p.Arg48=)
n.244G>T
n.509G>T
n.151G>T
n.587G>T
n.188G>T
n.405G>T
n.580G>T
7g.66082928A>CCA367639235ASLc.340A>C (p.Asn114His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.245A>C
n.510A>C
n.152A>C
n.588A>C
n.189A>C
n.406A>C
n.581A>C
7g.66082928A>GCA367639236ASLc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.245A>G
n.510A>G
n.152A>G
n.588A>G
n.189A>G
n.406A>G
n.581A>G
7g.66082928A>TCA367639237ASLc.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.245A>T
n.510A>T
n.152A>T
n.588A>T
n.189A>T
n.406A>T
n.581A>T
7g.66082929A>CCA367639238ASLc.341A>C (p.Asn114Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.246A>C
n.511A>C
n.153A>C
n.589A>C
n.190A>C
n.407A>C
n.582A>C
7g.66082929A>GCA367639239ASLc.341A>G (p.Asn114Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.246A>G
n.511A>G
n.153A>G
n.589A>G
n.190A>G
n.407A>G
n.582A>G
7g.66082929A>TCA367639240ASLc.341A>T (p.Asn114Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.246A>T
n.511A>T
n.153A>T
n.589A>T
n.190A>T
n.407A>T
n.582A>T
7g.66082930T>ACA367639241ASLc.342T>A (p.Asn114Lys)
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.247T>A
n.512T>A
n.154T>A
n.590T>A
n.191T>A
n.408T>A
n.583T>A
7g.66082930T>CCA455450181ASLc.342T>C (p.Asn114=)
c.147T>C (p.Asn49=)
n.247T>C
n.512T>C
n.154T>C
n.590T>C
n.191T>C
n.408T>C
n.583T>C
7g.66082930T>GCA367639242ASLc.342T>G (p.Asn114Lys)
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.247T>G
n.512T>G
n.154T>G
n.590T>G
n.191T>G
n.408T>G
n.583T>G
7g.66082931G>ACA367639243ASLc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.248G>A
n.513G>A
n.155G>A
n.591G>A
n.192G>A
n.409G>A
n.584G>A
 dbSNP
7g.66082931G>CCA367639244ASLc.343G>C (p.Asp115His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.248G>C
n.513G>C
n.155G>C
n.591G>C
n.192G>C
n.409G>C
n.584G>C
7g.66082931G=CA1713940638ASLc.343G= (p.Asp115=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.248G=
n.513G=
n.155G=
n.591G=
n.192G=
n.409G=
n.584G=
7g.66082931G>TCA4276908ASLc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.248G>T
n.513G>T
n.155G>T
n.591G>T
n.192G>T
n.409G>T
n.584G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082932A>CCA367639245ASLc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.249A>C
n.514A>C
n.156A>C
n.592A>C
n.193A>C
n.410A>C
n.585A>C
7g.66082932A>GCA367639246ASLc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.249A>G
n.514A>G
n.156A>G
n.592A>G
n.193A>G
n.410A>G
n.585A>G
7g.66082932A>TCA367639247ASLc.344A>T (p.Asp115Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.249A>T
n.514A>T
n.156A>T
n.592A>T
n.193A>T
n.410A>T
n.585A>T
7g.66082933C>ACA4276909ASLc.345C>A (p.Asp115Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.250C>A
n.515C>A
n.157C>A
n.593C>A
n.194C>A
n.411C>A
n.586C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082933C=CA1713940642ASLc.345C= (p.Asp115=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.250C=
n.515C=
n.157C=
n.593C=
n.194C=
n.411C=
n.586C=
7g.66082933C>GCA367639248ASLc.345C>G (p.Asp115Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.250C>G
n.515C>G
n.157C>G
n.593C>G
n.194C>G
n.411C>G
n.586C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66082933C>TCA455450183ASLc.345C>T (p.Asp115=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.250C>T
n.515C>T
n.157C>T
n.593C>T
n.194C>T
n.411C>T
n.586C>T
7g.66082934C>ACA367639249ASLc.346C>A (p.Gln116Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.251C>A
n.516C>A
n.158C>A
n.594C>A
n.195C>A
n.412C>A
n.587C>A
7g.66082934C=CA1713940651ASLc.346C= (p.Gln116=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.251C=
n.516C=
n.158C=
n.594C=
n.195C=
n.412C=
n.587C=
7g.66082934C>GCA367639250ASLc.346C>G (p.Gln116Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.251C>G
n.516C>G
n.158C>G
n.594C>G
n.195C>G
n.412C>G
n.587C>G
7g.66082934C>TCA341798ASLc.346C>T (p.Gln116Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.251C>T
n.516C>T
n.158C>T
n.594C>T
n.195C>T
n.412C>T
n.587C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082935A>CCA367639251ASLc.347A>C (p.Gln116Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.252A>C
n.517A>C
n.159A>C
n.595A>C
n.196A>C
n.413A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
7g.66082935A>GCA367639252ASLc.347A>G (p.Gln116Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.252A>G
n.517A>G
n.159A>G
n.595A>G
n.196A>G
n.413A>G
n.588A>G
7g.66082935A>TCA367639253ASLc.347A>T (p.Gln116Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.252A>T
n.517A>T
n.159A>T
n.595A>T
n.196A>T
n.413A>T
n.588A>T
7g.66082936G>ACA455450188ASLc.348G>A (p.Gln116=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.253G>A
n.518G>A
n.160G>A
n.596G>A
n.197G>A
n.414G>A
n.589G>A
7g.66082936G>CCA367639254ASLc.348G>C (p.Gln116His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.253G>C
n.518G>C
n.160G>C
n.596G>C
n.197G>C
n.414G>C
n.589G>C
7g.66082936G>TCA367639255ASLc.348G>T (p.Gln116His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.253G>T
n.518G>T
n.160G>T
n.596G>T
n.197G>T
n.414G>T
n.589G>T
7g.66082937G>ACA367639258ASLc.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.253+1G>A
n.518+1G>A
n.160+1G>A
n.596+1G>A
n.197+1G>A
n.414+1G>A
n.590G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082937G>CCA367639257ASLc.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.253+1G>C
n.518+1G>C
n.160+1G>C
n.596+1G>C
n.197+1G>C
n.414+1G>C
n.590G>C
7g.66082937G>TCA367639256ASLc.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.253+1G>T
n.518+1G>T
n.160+1G>T
n.596+1G>T
n.197+1G>T
n.414+1G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082938T>ACA367639259ASLc.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.253+2T>A
n.518+2T>A
n.160+2T>A
n.596+2T>A
n.197+2T>A
n.414+2T>A
n.591T>A
7g.66082938T>CCA4276910ASLc.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.253+2T>C
n.518+2T>C
n.160+2T>C
n.596+2T>C
n.197+2T>C
n.414+2T>C
n.591T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082938T>GCA367639260ASLc.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.253+2T>G
n.518+2T>G
n.160+2T>G
n.596+2T>G
n.197+2T>G
n.414+2T>G
n.591T>G
7g.66082938T=CA1713940654ASLc.348+2T= (n.348+2T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.253+2T=
n.518+2T=
n.160+2T=
n.596+2T=
n.197+2T=
n.414+2T=
n.591T=
7g.66082939G>ACA574858225ASLc.348+3G>A (n.348+3G>A)
c.153+3G>A (n.153+3G>A)
n.253+3G>A
n.518+3G>A
n.160+3G>A
n.596+3G>A
n.197+3G>A
n.414+3G>A
n.592G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082939G=CA1713940657ASLc.348+3G= (n.348+3G=)
c.153+3G= (n.153+3G=)
n.253+3G=
n.518+3G=
n.160+3G=
n.596+3G=
n.197+3G=
n.414+3G=
n.592G=
7g.66082940C>ACA2739957992ASLc.348+4C>A (n.348+4C>A)
c.153+4C>A (n.153+4C>A)
n.253+4C>A
n.518+4C>A
n.160+4C>A
n.596+4C>A
n.197+4C>A
n.414+4C>A
n.593C>A
7g.66082940C>GCA2739957993ASLc.348+4C>G (n.348+4C>G)
c.153+4C>G (n.153+4C>G)
n.253+4C>G
n.518+4C>G
n.160+4C>G
n.596+4C>G
n.197+4C>G
n.414+4C>G
n.593C>G
7g.66082940C>TCA2683084409ASLc.348+4C>T (n.348+4C>T)
c.153+4C>T (n.153+4C>T)
n.253+4C>T
n.518+4C>T
n.160+4C>T
n.596+4C>T
n.197+4C>T
n.414+4C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
7g.66082941T>ACA2739957994ASLc.348+5T>A (n.348+5T>A)
c.153+5T>A (n.153+5T>A)
n.253+5T>A
n.518+5T>A
n.160+5T>A
n.596+5T>A
n.197+5T>A
n.414+5T>A
n.594T>A
7g.66082941T>CCA2580077299ASLc.348+5T>C (n.348+5T>C)
c.153+5T>C (n.153+5T>C)
n.253+5T>C
n.518+5T>C
n.160+5T>C
n.596+5T>C
n.197+5T>C
n.414+5T>C
n.594T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082941T>GCA2739957995ASLc.348+5T>G (n.348+5T>G)
c.153+5T>G (n.153+5T>G)
n.253+5T>G
n.518+5T>G
n.160+5T>G
n.596+5T>G
n.197+5T>G
n.414+5T>G
n.594T>G
7g.66082941_66082943delCA2556693482ASLc.348+5_348+7del (n.348+5_348+7del)
c.153+5_153+7del (n.153+5_153+7del)
n.253+5_253+7del
n.518+5_518+7del
n.160+5_160+7del
n.596+5_596+7del
n.197+5_197+7del
n.414+5_414+7del
n.594_596del
7g.66082943delCA2526795659ASLc.348+7del (n.348+7del)
c.153+7del (n.153+7del)
n.253+7del
n.518+7del
n.160+7del
n.596+7del
n.197+7del
n.414+7del
n.596del
7g.66082943T>GCA1713940663ASLc.348+7T>G (n.348+7T>G)
c.153+7T>G (n.153+7T>G)
n.253+7T>G
n.518+7T>G
n.160+7T>G
n.596+7T>G
n.197+7T>G
n.414+7T>G
n.596T>G
 dbSNP
7g.66082943T=CA1713940660ASLc.348+7T= (n.348+7T=)
c.153+7T= (n.153+7T=)
n.253+7T=
n.518+7T=
n.160+7T=
n.596+7T=
n.197+7T=
n.414+7T=
n.596T=
7g.66082944A=CA1713940666ASLc.348+8A= (n.348+8A=)
c.153+8A= (n.153+8A=)
n.253+8A=
n.518+8A=
n.160+8A=
n.596+8A=
n.197+8A=
n.414+8A=
n.597A=
7g.66082944A>TCA4276911ASLc.348+8A>T (n.348+8A>T)
c.153+8A>T (n.153+8A>T)
n.253+8A>T
n.518+8A>T
n.160+8A>T
n.596+8A>T
n.197+8A>T
n.414+8A>T
n.597A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082944dupCA2580077300ASLc.348+8dup (n.348+8dup)
c.153+8dup (n.153+8dup)
n.253+8dup
n.518+8dup
n.160+8dup
n.596+8dup
n.197+8dup
n.414+8dup
n.597dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082945G>ACA2683084410ASLc.348+9G>A (n.348+9G>A)
c.153+9G>A (n.153+9G>A)
n.253+9G>A
n.518+9G>A
n.160+9G>A
n.596+9G>A
n.197+9G>A
n.414+9G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
7g.66082945G=CA1713940668ASLc.348+9G= (n.348+9G=)
c.153+9G= (n.153+9G=)
n.253+9G=
n.518+9G=
n.160+9G=
n.596+9G=
n.197+9G=
n.414+9G=
n.598G=
7g.66082945G>TCA2499218998ASLc.348+9G>T (n.348+9G>T)
c.153+9G>T (n.153+9G>T)
n.253+9G>T
n.518+9G>T
n.160+9G>T
n.596+9G>T
n.197+9G>T
n.414+9G>T
n.598G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082946C=CA1713940672ASLc.348+10C= (n.348+10C=)
c.153+10C= (n.153+10C=)
n.253+10C=
n.518+10C=
n.160+10C=
n.596+10C=
n.197+10C=
n.414+10C=
n.599C=
7g.66082946C>TCA4276913ASLc.348+10C>T (n.348+10C>T)
c.153+10C>T (n.153+10C>T)
n.253+10C>T
n.518+10C>T
n.160+10C>T
n.596+10C>T
n.197+10C>T
n.414+10C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082949dupCA4276912ASLc.348+13dup (n.348+13dup)
c.153+13dup (n.153+13dup)
n.253+13dup
n.518+13dup
n.160+13dup
n.596+13dup
n.197+13dup
n.414+13dup
n.602dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082948C>ACA2776239868ASLc.348+12C>A (n.348+12C>A)
c.153+12C>A (n.153+12C>A)
n.253+12C>A
n.518+12C>A
n.160+12C>A
n.596+12C>A
n.197+12C>A
n.414+12C>A
n.601C>A
7g.66082948C=CA1713940679ASLc.348+12C= (n.348+12C=)
c.153+12C= (n.153+12C=)
n.253+12C=
n.518+12C=
n.160+12C=
n.596+12C=
n.197+12C=
n.414+12C=
n.601C=
7g.66082948C>TCA574858226ASLc.348+12C>T (n.348+12C>T)
c.153+12C>T (n.153+12C>T)
n.253+12C>T
n.518+12C>T
n.160+12C>T
n.596+12C>T
n.197+12C>T
n.414+12C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082950T>ACA651305891ASLc.348+14T>A (n.348+14T>A)
c.153+14T>A (n.153+14T>A)
n.253+14T>A
n.518+14T>A
n.160+14T>A
n.596+14T>A
n.197+14T>A
n.414+14T>A
n.603T>A
 COSMIC
7g.66082951C>ACA2776239869ASLc.348+15C>A (n.348+15C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
n.253+15C>A
n.518+15C>A
n.160+15C>A
n.596+15C>A
n.197+15C>A
n.414+15C>A
n.604C>A
7g.66082951C=CA1713940682ASLc.348+15C= (n.348+15C=)
c.153+15C= (n.153+15C=)
n.253+15C=
n.518+15C=
n.160+15C=
n.596+15C=
n.197+15C=
n.414+15C=
n.604C=
7g.66082951C>GCA1102405651ASLc.348+15C>G (n.348+15C>G)
c.153+15C>G (n.153+15C>G)
n.253+15C>G
n.518+15C>G
n.160+15C>G
n.596+15C>G
n.197+15C>G
n.414+15C>G
n.604C>G
 dbSNP
7g.66082952C=CA1713940683ASLc.348+16C= (n.348+16C=)
c.153+16C= (n.153+16C=)
n.253+16C=
n.518+16C=
n.160+16C=
n.596+16C=
n.197+16C=
n.414+16C=
n.605C=
7g.66082952C>TCA1713940685ASLc.348+16C>T (n.348+16C>T)
c.153+16C>T (n.153+16C>T)
n.253+16C>T
n.518+16C>T
n.160+16C>T
n.596+16C>T
n.197+16C>T
n.414+16C>T
n.605C>T
 dbSNP
7g.66082954C=CA1713940686ASLc.348+18C= (n.348+18C=)
c.153+18C= (n.153+18C=)
n.253+18C=
n.518+18C=
n.160+18C=
n.596+18C=
n.197+18C=
n.414+18C=
n.607C=
7g.66082954C>GCA4276914ASLc.348+18C>G (n.348+18C>G)
c.153+18C>G (n.153+18C>G)
n.253+18C>G
n.518+18C>G
n.160+18C>G
n.596+18C>G
n.197+18C>G
n.414+18C>G
n.607C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082954C>TCA2683084411ASLc.348+18C>T (n.348+18C>T)
c.153+18C>T (n.153+18C>T)
n.253+18C>T
n.518+18C>T
n.160+18C>T
n.596+18C>T
n.197+18C>T
n.414+18C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
7g.66082958delCA2683084412ASLc.348+22del (n.348+22del)
c.153+22del (n.153+22del)
n.253+22del
n.518+22del
n.160+22del
n.596+22del
n.197+22del
n.414+22del
n.611del
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082955C>TCA2740097361ASLc.348+19C>T (n.348+19C>T)
c.153+19C>T (n.153+19C>T)
n.253+19C>T
n.518+19C>T
n.160+19C>T
n.596+19C>T
n.197+19C>T
n.414+19C>T
n.608C>T
 ClinVar
7g.66082956C>GCA2697557275ASLc.348+20C>G (n.348+20C>G)
c.153+20C>G (n.153+20C>G)
n.253+20C>G
n.518+20C>G
n.160+20C>G
n.596+20C>G
n.197+20C>G
n.414+20C>G
n.609C>G
 ClinVar
7g.66082957C>ACA4276915ASLc.348+21C>A (n.348+21C>A)
c.153+21C>A (n.153+21C>A)
n.253+21C>A
n.518+21C>A
n.160+21C>A
n.596+21C>A
n.197+21C>A
n.414+21C>A
n.610C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082957C=CA1713940690ASLc.348+21C= (n.348+21C=)
c.153+21C= (n.153+21C=)
n.253+21C=
n.518+21C=
n.160+21C=
n.596+21C=
n.197+21C=
n.414+21C=
n.610C=
7g.66082957C>GCA1713940688ASLc.348+21C>G (n.348+21C>G)
c.153+21C>G (n.153+21C>G)
n.253+21C>G
n.518+21C>G
n.160+21C>G
n.596+21C>G
n.197+21C>G
n.414+21C>G
n.610C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082958C>GCA2683084413ASLc.348+22C>G (n.348+22C>G)
c.153+22C>G (n.153+22C>G)
n.253+22C>G
n.518+22C>G
n.160+22C>G
n.596+22C>G
n.197+22C>G
n.414+22C>G
n.611C>G
 gnomAD v4
7g.66082958C>TCA2578899856ASLc.348+22C>T (n.348+22C>T)
c.153+22C>T (n.153+22C>T)
n.253+22C>T
n.518+22C>T
n.160+22C>T
n.596+22C>T
n.197+22C>T
n.414+22C>T
n.611C>T
 gnomAD v4
7g.66082959delCA2683084415ASLc.348+23del (n.348+23del)
c.153+23del (n.153+23del)
n.253+23del
n.518+23del
n.160+23del
n.596+23del
n.197+23del
n.414+23del
n.612del
 gnomAD v4
7g.66082959dupCA2683084414ASLc.348+23dup (n.348+23dup)
c.153+23dup (n.153+23dup)
n.253+23dup
n.518+23dup
n.160+23dup
n.596+23dup
n.197+23dup
n.414+23dup
n.612dup
 gnomAD v4
7g.66082960G>CCA574858227ASLc.348+24G>C (n.348+24G>C)
c.153+24G>C (n.153+24G>C)
n.253+24G>C
n.518+24G>C
n.160+24G>C
n.596+24G>C
n.197+24G>C
n.414+24G>C
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082960G=CA1713940694ASLc.348+24G= (n.348+24G=)
c.153+24G= (n.153+24G=)
n.253+24G=
n.518+24G=
n.160+24G=
n.596+24G=
n.197+24G=
n.414+24G=
n.613G=
7g.66082961C=CA1713940699ASLc.348+25C= (n.348+25C=)
c.153+25C= (n.153+25C=)
n.253+25C=
n.518+25C=
n.160+25C=
n.596+25C=
n.197+25C=
n.414+25C=
n.614C=
7g.66082961C>TCA4276916ASLc.348+25C>T (n.348+25C>T)
c.153+25C>T (n.153+25C>T)
n.253+25C>T
n.518+25C>T
n.160+25C>T
n.596+25C>T
n.197+25C>T
n.414+25C>T
n.614C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082962T>GCA2683084416ASLc.348+26T>G (n.348+26T>G)
c.153+26T>G (n.153+26T>G)
n.253+26T>G
n.518+26T>G
n.160+26T>G
n.596+26T>G
n.197+26T>G
n.414+26T>G
n.615T>G
 gnomAD v4
7g.66082963C>ACA2683084417ASLc.348+27C>A (n.348+27C>A)
c.153+27C>A (n.153+27C>A)
n.253+27C>A
n.518+27C>A
n.160+27C>A
n.596+27C>A
n.197+27C>A
n.414+27C>A
n.616C>A
 gnomAD v4
7g.66082964C=CA1713940703ASLc.348+28C= (n.348+28C=)
c.153+28C= (n.153+28C=)
n.253+28C=
n.518+28C=
n.160+28C=
n.596+28C=
n.197+28C=
n.414+28C=
n.617C=
7g.66082964C>GCA2683084418ASLc.348+28C>G (n.348+28C>G)
c.153+28C>G (n.153+28C>G)
n.253+28C>G
n.518+28C>G
n.160+28C>G
n.596+28C>G
n.197+28C>G
n.414+28C>G
n.617C>G
 gnomAD v4
7g.66082964C>TCA4276917ASLc.348+28C>T (n.348+28C>T)
c.153+28C>T (n.153+28C>T)
n.253+28C>T
n.518+28C>T
n.160+28C>T
n.596+28C>T
n.197+28C>T
n.414+28C>T
n.617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082965G>ACA4276918ASLc.348+29G>A (n.348+29G>A)
c.153+29G>A (n.153+29G>A)
n.253+29G>A
n.518+29G>A
n.160+29G>A
n.596+29G>A
n.197+29G>A
n.414+29G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082965G>CCA2683084419ASLc.348+29G>C (n.348+29G>C)
c.153+29G>C (n.153+29G>C)
n.253+29G>C
n.518+29G>C
n.160+29G>C
n.596+29G>C
n.197+29G>C
n.414+29G>C
n.618G>C
 gnomAD v4
7g.66082965G=CA1713940710ASLc.348+29G= (n.348+29G=)
c.153+29G= (n.153+29G=)
n.253+29G=
n.518+29G=
n.160+29G=
n.596+29G=
n.197+29G=
n.414+29G=
n.618G=
7g.66082965G>TCA574858228ASLc.348+29G>T (n.348+29G>T)
c.153+29G>T (n.153+29G>T)
n.253+29G>T
n.518+29G>T
n.160+29G>T
n.596+29G>T
n.197+29G>T
n.414+29G>T
n.618G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082967G>ACA159926947ASLc.348+31G>A (n.348+31G>A)
c.153+31G>A (n.153+31G>A)
n.253+31G>A
n.518+31G>A
n.160+31G>A
n.596+31G>A
n.197+31G>A
n.414+31G>A
n.620G>A
 dbSNP
7g.66082967G=CA1713940713ASLc.348+31G= (n.348+31G=)
c.153+31G= (n.153+31G=)
n.253+31G=
n.518+31G=
n.160+31G=
n.596+31G=
n.197+31G=
n.414+31G=
n.620G=
7g.66082970G>ACA841265815ASLc.348+34G>A (n.348+34G>A)
c.153+34G>A (n.153+34G>A)
n.253+34G>A
n.518+34G>A
n.160+34G>A
n.596+34G>A
n.197+34G>A
n.414+34G>A
n.623G>A
 dbSNP
7g.66082970G=CA1713940716ASLc.348+34G= (n.348+34G=)
c.153+34G= (n.153+34G=)
n.253+34G=
n.518+34G=
n.160+34G=
n.596+34G=
n.197+34G=
n.414+34G=
n.623G=
7g.66082972C>ACA159926948ASLc.348+36C>A (n.348+36C>A)
c.153+36C>A (n.153+36C>A)
n.253+36C>A
n.518+36C>A
n.160+36C>A
n.596+36C>A
n.197+36C>A
n.414+36C>A
n.625C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082972C=CA1713940719ASLc.348+36C= (n.348+36C=)
c.153+36C= (n.153+36C=)
n.253+36C=
n.518+36C=
n.160+36C=
n.596+36C=
n.197+36C=
n.414+36C=
n.625C=
7g.66082973C=CA1713940722ASLc.348+37C= (n.348+37C=)
c.153+37C= (n.153+37C=)
n.253+37C=
n.518+37C=
n.160+37C=
n.596+37C=
n.197+37C=
n.414+37C=
n.626C=
7g.66082973C>GCA2683084420ASLc.348+37C>G (n.348+37C>G)
c.153+37C>G (n.153+37C>G)
n.253+37C>G
n.518+37C>G
n.160+37C>G
n.596+37C>G
n.197+37C>G
n.414+37C>G
n.626C>G
 gnomAD v4
7g.66082973C>TCA1713940721ASLc.348+37C>T (n.348+37C>T)
c.153+37C>T (n.153+37C>T)
n.253+37C>T
n.518+37C>T
n.160+37C>T
n.596+37C>T
n.197+37C>T
n.414+37C>T
n.626C>T
 dbSNP
7g.66082974C>ACA2578899858ASLc.348+38C>A (n.348+38C>A)
c.153+38C>A (n.153+38C>A)
n.253+38C>A
n.518+38C>A
n.160+38C>A
n.596+38C>A
n.197+38C>A
n.414+38C>A
n.627C>A
7g.66082978C=CA1713940724ASLc.348+42C= (n.348+42C=)
c.153+42C= (n.153+42C=)
n.253+42C=
n.518+42C=
n.160+42C=
n.596+42C=
n.197+42C=
n.414+42C=
n.631C=
7g.66082978C>TCA4276919ASLc.348+42C>T (n.348+42C>T)
c.153+42C>T (n.153+42C>T)
n.253+42C>T
n.518+42C>T
n.160+42C>T
n.596+42C>T
n.197+42C>T
n.414+42C>T
n.631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082980T>CCA4276920ASLc.348+44T>C (n.348+44T>C)
c.153+44T>C (n.153+44T>C)
n.253+44T>C
n.518+44T>C
n.160+44T>C
n.596+44T>C
n.197+44T>C
n.414+44T>C
n.633T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082980T=CA1713940726ASLc.348+44T= (n.348+44T=)
c.153+44T= (n.153+44T=)
n.253+44T=
n.518+44T=
n.160+44T=
n.596+44T=
n.197+44T=
n.414+44T=
n.633T=
7g.66082981G>ACA2683084421ASLc.348+45G>A (n.348+45G>A)
c.153+45G>A (n.153+45G>A)
n.253+45G>A
n.518+45G>A
n.160+45G>A
n.596+45G>A
n.197+45G>A
n.414+45G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
7g.66082981G>CCA574858233ASLc.348+45G>C (n.348+45G>C)
c.153+45G>C (n.153+45G>C)
n.253+45G>C
n.518+45G>C
n.160+45G>C
n.596+45G>C
n.197+45G>C
n.414+45G>C
n.634G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082981G=CA1713940728ASLc.348+45G= (n.348+45G=)
c.153+45G= (n.153+45G=)
n.253+45G=
n.518+45G=
n.160+45G=
n.596+45G=
n.197+45G=
n.414+45G=
n.634G=
7g.66082984G>ACA1713940733ASLc.348+48G>A (n.348+48G>A)
c.153+48G>A (n.153+48G>A)
n.253+48G>A
n.518+48G>A
n.160+48G>A
n.596+48G>A
n.197+48G>A
n.414+48G>A
n.637G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082984G=CA1713940731ASLc.348+48G= (n.348+48G=)
c.153+48G= (n.153+48G=)
n.253+48G=
n.518+48G=
n.160+48G=
n.596+48G=
n.197+48G=
n.414+48G=
n.637G=
7g.66082986_66082987delinsGCCA1713940736ASLc.348+50_348+51delinsGC (n.348+50_348+51delinsGC)
c.153+50_153+51delinsGC (n.153+50_153+51delinsGC)
n.253+50_253+51delinsGC
n.518+50_518+51delinsGC
n.160+50_160+51delinsGC
n.596+50_596+51delinsGC
n.197+50_197+51delinsGC
n.414+50_414+51delinsGC
n.639_640delinsGC
7g.66082989delCA1713940738ASLc.348+53del (n.348+53del)
c.153+53del (n.153+53del)
n.253+53del
n.518+53del
n.160+53del
n.596+53del
n.197+53del
n.414+53del
n.642del
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082988C=CA1713940741ASLc.348+52C= (n.348+52C=)
c.153+52C= (n.153+52C=)
n.253+52C=
n.518+52C=
n.160+52C=
n.596+52C=
n.197+52C=
n.414+52C=
n.641C=
7g.66082988C>TCA1102405657ASLc.348+52C>T (n.348+52C>T)
c.153+52C>T (n.153+52C>T)
n.253+52C>T
n.518+52C>T
n.160+52C>T
n.596+52C>T
n.197+52C>T
n.414+52C>T
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082990A=CA1713940742ASLc.348+54A= (n.348+54A=)
c.153+54A= (n.153+54A=)
n.253+54A=
n.518+54A=
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n.596+54A=
n.197+54A=
n.414+54A=
n.643A=
7g.66082991G>ACA1713940743ASLc.348+55G>A (n.348+55G>A)
c.153+55G>A (n.153+55G>A)
n.253+55G>A
n.518+55G>A
n.160+55G>A
n.596+55G>A
n.197+55G>A
n.414+55G>A
n.644G>A
 dbSNP
7g.66082991G=CA1713940744ASLc.348+55G= (n.348+55G=)
c.153+55G= (n.153+55G=)
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n.197+55G=
n.414+55G=
n.644G=
7g.66082995dupCA1713940745ASLc.348+59dup (n.348+59dup)
c.153+59dup (n.153+59dup)
n.253+59dup
n.518+59dup
n.160+59dup
n.596+59dup
n.197+59dup
n.414+59dup
n.648dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082992G>CCA1713940747ASLc.348+56G>C (n.348+56G>C)
c.153+56G>C (n.153+56G>C)
n.253+56G>C
n.518+56G>C
n.160+56G>C
n.596+56G>C
n.197+56G>C
n.414+56G>C
n.645G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082992G=CA1713940746ASLc.348+56G= (n.348+56G=)
c.153+56G= (n.153+56G=)
n.253+56G=
n.518+56G=
n.160+56G=
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n.197+56G=
n.414+56G=
n.645G=
7g.66082992G>TCA2683084422ASLc.348+56G>T (n.348+56G>T)
c.153+56G>T (n.153+56G>T)
n.253+56G>T
n.518+56G>T
n.160+56G>T
n.596+56G>T
n.197+56G>T
n.414+56G>T
n.645G>T
 gnomAD v4
7g.66082993G>ACA4276921ASLc.348+57G>A (n.348+57G>A)
c.153+57G>A (n.153+57G>A)
n.253+57G>A
n.518+57G>A
n.160+57G>A
n.596+57G>A
n.197+57G>A
n.414+57G>A
n.646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.66082993G=CA1713940748ASLc.348+57G= (n.348+57G=)
c.153+57G= (n.153+57G=)
n.253+57G=
n.518+57G=
n.160+57G=
n.596+57G=
n.197+57G=
n.414+57G=
n.646G=
7g.66082994G>ACA4276923ASLc.348+58G>A (n.348+58G>A)
c.153+58G>A (n.153+58G>A)
n.253+58G>A
n.518+58G>A
n.160+58G>A
n.596+58G>A
n.197+58G>A
n.414+58G>A
n.647G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082994G>CCA2578899861ASLc.348+58G>C (n.348+58G>C)
c.153+58G>C (n.153+58G>C)
n.253+58G>C
n.518+58G>C
n.160+58G>C
n.596+58G>C
n.197+58G>C
n.414+58G>C
n.647G>C
7g.66082994G=CA1713940750ASLc.348+58G= (n.348+58G=)
c.153+58G= (n.153+58G=)
n.253+58G=
n.518+58G=
n.160+58G=
n.596+58G=
n.197+58G=
n.414+58G=
n.647G=
7g.66082994G>TCA4276922ASLc.348+58G>T (n.348+58G>T)
c.153+58G>T (n.153+58G>T)
n.253+58G>T
n.518+58G>T
n.160+58G>T
n.596+58G>T
n.197+58G>T
n.414+58G>T
n.647G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082995G>ACA841265838ASLc.348+59G>A (n.348+59G>A)
c.153+59G>A (n.153+59G>A)
n.253+59G>A
n.518+59G>A
n.160+59G>A
n.596+59G>A
n.197+59G>A
n.414+59G>A
n.648G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082995G=CA1713940752ASLc.348+59G= (n.348+59G=)
c.153+59G= (n.153+59G=)
n.253+59G=
n.518+59G=
n.160+59G=
n.596+59G=
n.197+59G=
n.414+59G=
n.648G=
7g.66082995G>TCA2776239870ASLc.348+59G>T (n.348+59G>T)
c.153+59G>T (n.153+59G>T)
n.253+59G>T
n.518+59G>T
n.160+59G>T
n.596+59G>T
n.197+59G>T
n.414+59G>T
n.648G>T
7g.66082996C>ACA1713940756ASLc.348+60C>A (n.348+60C>A)
c.153+60C>A (n.153+60C>A)
n.253+60C>A
n.518+60C>A
n.160+60C>A
n.596+60C>A
n.197+60C>A
n.414+60C>A
n.649C>A
 dbSNP
7g.66082996C=CA1713940754ASLc.348+60C= (n.348+60C=)
c.153+60C= (n.153+60C=)
n.253+60C=
n.518+60C=
n.160+60C=
n.596+60C=
n.197+60C=
n.414+60C=
n.649C=
7g.66082997A>GCA2578899864ASLc.348+61A>G (n.348+61A>G)
c.153+61A>G (n.153+61A>G)
n.253+61A>G
n.518+61A>G
n.160+61A>G
n.596+61A>G
n.197+61A>G
n.414+61A>G
n.650A>G
7g.66082997A>TCA2683084423ASLc.348+61A>T (n.348+61A>T)
c.153+61A>T (n.153+61A>T)
n.253+61A>T
n.518+61A>T
n.160+61A>T
n.596+61A>T
n.197+61A>T
n.414+61A>T
n.650A>T
 gnomAD v4
7g.66082998G>ACA2528500616ASLc.348+62G>A (n.348+62G>A)
c.153+62G>A (n.153+62G>A)
n.253+62G>A
n.518+62G>A
n.160+62G>A
n.596+62G>A
n.197+62G>A
n.414+62G>A
n.651G>A
 gnomAD v4
7g.66082998G>CCA1102405661ASLc.348+62G>C (n.348+62G>C)
c.153+62G>C (n.153+62G>C)
n.253+62G>C
n.518+62G>C
n.160+62G>C
n.596+62G>C
n.197+62G>C
n.414+62G>C
n.651G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082998G=CA1713940774ASLc.348+62G= (n.348+62G=)
c.153+62G= (n.153+62G=)
n.253+62G=
n.518+62G=
n.160+62G=
n.596+62G=
n.197+62G=
n.414+62G=
n.651G=
7g.66083000T>CCA2683084424ASLc.348+64T>C (n.348+64T>C)
c.153+64T>C (n.153+64T>C)
n.253+64T>C
n.518+64T>C
n.160+64T>C
n.596+64T>C
n.197+64T>C
n.414+64T>C
n.653T>C
 gnomAD v4
7g.66083001dupCA2683084425ASLc.348+65dup (n.348+65dup)
c.153+65dup (n.153+65dup)
n.253+65dup
n.518+65dup
n.160+65dup
n.596+65dup
n.197+65dup
n.414+65dup
n.654dup
 gnomAD v4
7g.66083003A>GCA2683084426ASLc.348+67A>G (n.348+67A>G)
c.153+67A>G (n.153+67A>G)
n.253+67A>G
n.518+67A>G
n.160+67A>G
n.596+67A>G
n.197+67A>G
n.414+67A>G
n.656A>G
 gnomAD v4
7g.66083004G>ACA841265839ASLc.348+68G>A (n.348+68G>A)
c.153+68G>A (n.153+68G>A)
n.253+68G>A
n.518+68G>A
n.160+68G>A
n.596+68G>A
n.197+68G>A
n.414+68G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66083004G=CA1713940775ASLc.348+68G= (n.348+68G=)
c.153+68G= (n.153+68G=)
n.253+68G=
n.518+68G=
n.160+68G=
n.596+68G=
n.197+68G=
n.414+68G=
n.657G=
7g.66083007C>ACA2683084427ASLc.349-70C>A (n.349-70C>A)
c.154-70C>A (n.154-70C>A)
n.254-70C>A
n.519-70C>A
n.161-70C>A
n.597-70C>A
n.198-70C>A
n.415-70C>A
n.660C>A
 gnomAD v4
7g.66083009G>ACA1102405668ASLc.349-68G>A (n.349-68G>A)
c.154-68G>A (n.154-68G>A)
n.254-68G>A
n.519-68G>A
n.161-68G>A
n.597-68G>A
n.198-68G>A
n.415-68G>A
n.662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66083009G=CA1713940776ASLc.349-68G= (n.349-68G=)
c.154-68G= (n.154-68G=)
n.254-68G=
n.519-68G=
n.161-68G=
n.597-68G=
n.198-68G=
n.415-68G=
n.662G=
7g.66083010C>TCA2683084429ASLc.349-67C>T (n.349-67C>T)
c.154-67C>T (n.154-67C>T)
n.254-67C>T
n.519-67C>T
n.161-67C>T
n.597-67C>T
n.198-67C>T
n.415-67C>T
n.663C>T
 gnomAD v4
7g.66083013_66083029delCA2683084428ASLc.349-64_349-48del (n.349-64_349-48del)
c.154-64_154-48del (n.154-64_154-48del)
n.254-64_254-48del
n.519-64_519-48del
n.161-64_161-48del
n.597-64_597-48del
n.198-64_198-48del
n.415-64_415-48del
n.666_682del
 gnomAD v4
7g.66083013C=CA1713940778ASLc.349-64C= (n.349-64C=)
c.154-64C= (n.154-64C=)
n.254-64C=
n.519-64C=
n.161-64C=
n.597-64C=
n.198-64C=
n.415-64C=
n.666C=
7g.66083013C>TCA159926997ASLc.349-64C>T (n.349-64C>T)
c.154-64C>T (n.154-64C>T)
n.254-64C>T
n.519-64C>T
n.161-64C>T
n.597-64C>T
n.198-64C>T
n.415-64C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched