Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082852_66082857delCA2683084398ASLc.292-28_292-23del (n.292-28_292-23del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.66082856C>ACA4276887ASLc.292-24C>A (n.292-24C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.66082858C>GCA2578899846ASLc.292-22C>G (n.292-22C>G)
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n.533-22C>G
7g.66082858C>TCA4276888ASLc.292-22C>T (n.292-22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082859T>CCA2578899847ASLc.292-21T>C (n.292-21T>C)
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n.533-21T>C
 gnomAD v4
7g.66082859T>GCA2683084403ASLc.292-21T>G (n.292-21T>G)
c.97-21T>G (n.97-21T>G)
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n.540-21T>G
n.141-21T>G
n.358-21T>G
n.533-21T>G
 gnomAD v4
7g.66082860G>ACA2538805425ASLc.292-20G>A (n.292-20G>A)
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n.358-20G>A
n.533-20G>A
7g.66082862G>ACA2683084404ASLc.292-18G>A (n.292-18G>A)
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n.540-18G>A
n.141-18G>A
n.358-18G>A
n.533-18G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082862G>CCA1713940469ASLc.292-18G>C (n.292-18G>C)
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n.358-18G>C
n.533-18G>C
 dbSNP
7g.66082862G=CA1713940467ASLc.292-18G= (n.292-18G=)
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7g.66082864C>ACA2509556319ASLc.292-16C>A (n.292-16C>A)
c.97-16C>A (n.97-16C>A)
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n.358-16C>A
n.533-16C>A
7g.66082864C=CA1713940471ASLc.292-16C= (n.292-16C=)
c.97-16C= (n.97-16C=)
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7g.66082864C>TCA1102405595ASLc.292-16C>T (n.292-16C>T)
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n.358-16C>T
n.533-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.97-15T>G (n.97-15T>G)
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n.358-15T>G
n.533-15T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.358-14C>A
n.533-14C>A
7g.66082866C=CA1713940489ASLc.292-14C= (n.292-14C=)
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7g.66082866C>TCA4276889ASLc.292-14C>T (n.292-14C>T)
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n.358-14C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082868delCA2683084405ASLc.292-12del (n.292-12del)
c.97-12del (n.97-12del)
n.197-12del
n.462-12del
n.104-12del
n.540-12del
n.141-12del
n.358-12del
n.533-12del
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082868C>ACA2776239866ASLc.292-12C>A (n.292-12C>A)
c.97-12C>A (n.97-12C>A)
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n.104-12C>A
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n.141-12C>A
n.358-12C>A
n.533-12C>A
7g.66082868C=CA1713940493ASLc.292-12C= (n.292-12C=)
c.97-12C= (n.97-12C=)
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n.533-12C=
7g.66082868C>TCA159926764ASLc.292-12C>T (n.292-12C>T)
c.97-12C>T (n.97-12C>T)
n.197-12C>T
n.462-12C>T
n.104-12C>T
n.540-12C>T
n.141-12C>T
n.358-12C>T
n.533-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082869T>GCA2578899849ASLc.292-11T>G (n.292-11T>G)
c.97-11T>G (n.97-11T>G)
n.197-11T>G
n.462-11T>G
n.104-11T>G
n.540-11T>G
n.141-11T>G
n.358-11T>G
n.533-11T>G
7g.66082872A=CA1713940495ASLc.292-8A= (n.292-8A=)
c.97-8A= (n.97-8A=)
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n.533-8A=
7g.66082872A>CCA159926774ASLc.292-8A>C (n.292-8A>C)
c.97-8A>C (n.97-8A>C)
n.197-8A>C
n.462-8A>C
n.104-8A>C
n.540-8A>C
n.141-8A>C
n.358-8A>C
n.533-8A>C
 dbSNP
7g.66082873C>ACA1713940501ASLc.292-7C>A (n.292-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
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n.462-7C>A
n.104-7C>A
n.540-7C>A
n.141-7C>A
n.358-7C>A
n.533-7C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082873C=CA1713940498ASLc.292-7C= (n.292-7C=)
c.97-7C= (n.97-7C=)
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n.358-7C=
n.533-7C=
7g.66082873C>TCA4276890ASLc.292-7C>T (n.292-7C>T)
c.97-7C>T (n.97-7C>T)
n.197-7C>T
n.462-7C>T
n.104-7C>T
n.540-7C>T
n.141-7C>T
n.358-7C>T
n.533-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082874C>ACA645558495ASLc.292-6C>A (n.292-6C>A)
c.97-6C>A (n.97-6C>A)
n.197-6C>A
n.462-6C>A
n.104-6C>A
n.540-6C>A
n.141-6C>A
n.358-6C>A
n.533-6C>A
 COSMIC
7g.66082874C>TCA2776239867ASLc.292-6C>T (n.292-6C>T)
c.97-6C>T (n.97-6C>T)
n.197-6C>T
n.462-6C>T
n.104-6C>T
n.540-6C>T
n.141-6C>T
n.358-6C>T
n.533-6C>T
7g.66082875T>GCA2683084406ASLc.292-5T>G (n.292-5T>G)
c.97-5T>G (n.97-5T>G)
n.197-5T>G
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n.104-5T>G
n.540-5T>G
n.141-5T>G
n.358-5T>G
n.533-5T>G
 gnomAD v4
7g.66082876C>ACA574858212ASLc.292-4C>A (n.292-4C>A)
c.97-4C>A (n.97-4C>A)
n.197-4C>A
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n.104-4C>A
n.540-4C>A
n.141-4C>A
n.358-4C>A
n.533-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082876C=CA1713940505ASLc.292-4C= (n.292-4C=)
c.97-4C= (n.97-4C=)
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n.540-4C=
n.141-4C=
n.358-4C=
n.533-4C=
7g.66082876C>GCA841265555ASLc.292-4C>G (n.292-4C>G)
c.97-4C>G (n.97-4C>G)
n.197-4C>G
n.462-4C>G
n.104-4C>G
n.540-4C>G
n.141-4C>G
n.358-4C>G
n.533-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082877C=CA1713940511ASLc.292-3C= (n.292-3C=)
c.97-3C= (n.97-3C=)
n.197-3C=
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n.104-3C=
n.540-3C=
n.141-3C=
n.358-3C=
n.533-3C=
7g.66082877C>TCA574858213ASLc.292-3C>T (n.292-3C>T)
c.97-3C>T (n.97-3C>T)
n.197-3C>T
n.462-3C>T
n.104-3C>T
n.540-3C>T
n.141-3C>T
n.358-3C>T
n.533-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082878A>CCA367639139ASLc.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
n.197-2A>C
n.462-2A>C
n.104-2A>C
n.540-2A>C
n.141-2A>C
n.358-2A>C
n.533-2A>C
7g.66082878A>GCA367639140ASLc.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
n.197-2A>G
n.462-2A>G
n.104-2A>G
n.540-2A>G
n.141-2A>G
n.358-2A>G
n.533-2A>G
7g.66082878A>TCA367639141ASLc.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
n.197-2A>T
n.462-2A>T
n.104-2A>T
n.540-2A>T
n.141-2A>T
n.358-2A>T
n.533-2A>T
7g.66082878_66082879delinsAGCA1713940514ASLc.292-2_292-1delinsAG (n.292-2_292-1delinsAG)
c.97-2_97-1delinsAG (n.97-2_97-1delinsAG)
n.197-2_197-1delinsAG
n.462-2_462-1delinsAG
n.104-2_104-1delinsAG
n.540-2_540-1delinsAG
n.141-2_141-1delinsAG
n.358-2_358-1delinsAG
n.533-2_533-1delinsAG
7g.66082879G>ACA367639142ASLc.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
n.197-1G>A
n.462-1G>A
n.104-1G>A
n.540-1G>A
n.141-1G>A
n.358-1G>A
n.533-1G>A
7g.66082879G>CCA367639143ASLc.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
n.197-1G>C
n.462-1G>C
n.104-1G>C
n.540-1G>C
n.141-1G>C
n.358-1G>C
n.533-1G>C
7g.66082879G>TCA367639144ASLc.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
n.197-1G>T
n.462-1G>T
n.104-1G>T
n.540-1G>T
n.141-1G>T
n.358-1G>T
n.533-1G>T
7g.66082880delCA357230ASLc.292del
c.97del
n.197del
n.462del
n.104del
n.540del
n.141del
n.358del
n.533del
 ClinVar dbSNP
7g.66082880G>ACA367639145ASLc.292G>A (p.Glu98Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.197G>A
n.462G>A
n.104G>A
n.540G>A
n.141G>A
n.358G>A
n.533G>A
7g.66082880G>CCA367639146ASLc.292G>C (p.Glu98Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.197G>C
n.462G>C
n.104G>C
n.540G>C
n.141G>C
n.358G>C
n.533G>C
7g.66082880G=CA1713940522ASLc.292G= (p.Glu98=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.197G=
n.462G=
n.104G=
n.540G=
n.141G=
n.358G=
n.533G=
7g.66082880G>TCA4276891ASLc.292G>T (p.Glu98Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.197G>T
n.462G>T
n.104G>T
n.540G>T
n.141G>T
n.358G>T
n.533G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082881delCA2578899850ASLc.293del (p.Glu98GlyfsTer?)
c.98del (p.Glu33GlyfsTer?)
n.198del
n.463del
n.105del
n.541del
n.142del
n.359del
n.534del
7g.66082881A>CCA367639149ASLc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.198A>C
n.463A>C
n.105A>C
n.541A>C
n.142A>C
n.359A>C
n.534A>C
7g.66082881A>GCA367639147ASLc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.198A>G
n.463A>G
n.105A>G
n.541A>G
n.142A>G
n.359A>G
n.534A>G
7g.66082881A>TCA367639148ASLc.293A>T (p.Glu98Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.198A>T
n.463A>T
n.105A>T
n.541A>T
n.142A>T
n.359A>T
n.534A>T
7g.66082882G>ACA4276892ASLc.294G>A (p.Glu98=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.199G>A
n.464G>A
n.106G>A
n.542G>A
n.143G>A
n.360G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082882G>CCA367639150ASLc.294G>C (p.Glu98Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.199G>C
n.464G>C
n.106G>C
n.542G>C
n.143G>C
n.360G>C
n.535G>C
7g.66082882G=CA1713940528ASLc.294G= (p.Glu98=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.199G=
n.464G=
n.106G=
n.542G=
n.143G=
n.360G=
n.535G=
7g.66082882G>TCA367639151ASLc.294G>T (p.Glu98Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.199G>T
n.464G>T
n.106G>T
n.542G>T
n.143G>T
n.360G>T
n.535G>T
7g.66082883C>ACA367639153ASLc.295C>A (p.Leu99Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.200C>A
n.465C>A
n.107C>A
n.543C>A
n.144C>A
n.361C>A
n.536C>A
7g.66082883C>GCA367639154ASLc.295C>G (p.Leu99Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.200C>G
n.465C>G
n.107C>G
n.543C>G
n.144C>G
n.361C>G
n.536C>G
 dbSNP
7g.66082883C>TCA367639155ASLc.295C>T (p.Leu99Phe)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.200C>T
n.465C>T
n.107C>T
n.543C>T
n.144C>T
n.361C>T
n.536C>T
7g.66082884T>ACA367639156ASLc.296T>A (p.Leu99His)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.201T>A
n.466T>A
n.108T>A
n.544T>A
n.145T>A
n.362T>A
n.537T>A
7g.66082884T>CCA367639157ASLc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.201T>C
n.466T>C
n.108T>C
n.544T>C
n.145T>C
n.362T>C
n.537T>C
7g.66082884T>GCA367639158ASLc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.201T>G
n.466T>G
n.108T>G
n.544T>G
n.145T>G
n.362T>G
n.537T>G
7g.66082885C>ACA455450117ASLc.297C>A (p.Leu99=)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.202C>A
n.467C>A
n.109C>A
n.545C>A
n.146C>A
n.363C>A
n.538C>A
7g.66082885C=CA1713940531ASLc.297C= (p.Leu99=)
c.102C= (p.Leu34=)
n.202C=
n.467C=
n.109C=
n.545C=
n.146C=
n.363C=
n.538C=
7g.66082885C>GCA455450119ASLc.297C>G (p.Leu99=)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.202C>G
n.467C>G
n.109C>G
n.545C>G
n.146C>G
n.363C>G
n.538C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082885C>TCA455450118ASLc.297C>T (p.Leu99=)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.202C>T
n.467C>T
n.109C>T
n.545C>T
n.146C>T
n.363C>T
n.538C>T
7g.66082886A>CCA367639159ASLc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.203A>C
n.468A>C
n.110A>C
n.546A>C
n.147A>C
n.364A>C
n.539A>C
7g.66082886A>GCA367639160ASLc.298A>G (p.Ile100Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.203A>G
n.468A>G
n.110A>G
n.546A>G
n.147A>G
n.364A>G
n.539A>G
7g.66082886A>TCA367639161ASLc.298A>T (p.Ile100Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.203A>T
n.468A>T
n.110A>T
n.546A>T
n.147A>T
n.364A>T
n.539A>T
7g.66082887T>ACA4276894ASLc.299T>A (p.Ile100Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.204T>A
n.469T>A
n.111T>A
n.547T>A
n.148T>A
n.365T>A
n.540T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082887T>CCA4276893ASLc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.204T>C
n.469T>C
n.111T>C
n.547T>C
n.148T>C
n.365T>C
n.540T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082887T>GCA367639162ASLc.299T>G (p.Ile100Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.204T>G
n.469T>G
n.111T>G
n.547T>G
n.148T>G
n.365T>G
n.540T>G
7g.66082887T=CA1713940533ASLc.299T= (p.Ile100=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.204T=
n.469T=
n.111T=
n.547T=
n.148T=
n.365T=
n.540T=
7g.66082888T>ACA455450121ASLc.300T>A (p.Ile100=)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.205T>A
n.470T>A
n.112T>A
n.548T>A
n.149T>A
n.366T>A
n.541T>A
7g.66082888T>CCA455450122ASLc.300T>C (p.Ile100=)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.205T>C
n.470T>C
n.112T>C
n.548T>C
n.149T>C
n.366T>C
n.541T>C
7g.66082888T>GCA367639163ASLc.300T>G (p.Ile100Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.205T>G
n.470T>G
n.112T>G
n.548T>G
n.149T>G
n.366T>G
n.541T>G
7g.66082889G>ACA367639164ASLc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.206G>A
n.471G>A
n.113G>A
n.549G>A
n.150G>A
n.367G>A
n.542G>A
7g.66082889G>CCA367639166ASLc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.206G>C
n.471G>C
n.113G>C
n.549G>C
n.150G>C
n.367G>C
n.542G>C
7g.66082889G>TCA367639165ASLc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.206G>T
n.471G>T
n.113G>T
n.549G>T
n.150G>T
n.367G>T
n.542G>T
 gnomAD v4
7g.66082891_66082898delCA2695207749ASLc.303_310del (p.Ala102ArgfsTer11)
c.108_115del (p.Ala37ArgfsTer11)
n.208_215del
n.473_480del
n.115_122del
n.551_558del
n.152_159del
n.369_376del
n.544_551del
7g.66082890G>ACA4276895ASLc.302G>A (p.Gly101Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.207G>A
n.472G>A
n.114G>A
n.550G>A
n.151G>A
n.368G>A
n.543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082890G>CCA367639167ASLc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.207G>C
n.472G>C
n.114G>C
n.550G>C
n.151G>C
n.368G>C
n.543G>C
7g.66082890G=CA1713940545ASLc.302G= (p.Gly101=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.207G=
n.472G=
n.114G=
n.550G=
n.151G=
n.368G=
n.543G=
7g.66082890G>TCA367639168ASLc.302G>T (p.Gly101Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.207G>T
n.472G>T
n.114G>T
n.550G>T
n.151G>T
n.368G>T
n.543G>T
7g.66082891T>ACA455450124ASLc.303T>A (p.Gly101=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.208T>A
n.473T>A
n.115T>A
n.551T>A
n.152T>A
n.369T>A
n.544T>A
7g.66082891T>CCA4276896ASLc.303T>C (p.Gly101=)
c.108T>C (p.Gly36=)
n.208T>C
n.473T>C
n.115T>C
n.551T>C
n.152T>C
n.369T>C
n.544T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082891T>GCA455450125ASLc.303T>G (p.Gly101=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.208T>G
n.473T>G
n.115T>G
n.551T>G
n.152T>G
n.369T>G
n.544T>G
7g.66082891T=CA1713940546ASLc.303T= (p.Gly101=)
c.108T= (p.Gly36=)
n.208T=
n.473T=
n.115T=
n.551T=
n.152T=
n.369T=
n.544T=
7g.66082892G>ACA367639169ASLc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.209G>A
n.474G>A
n.116G>A
n.552G>A
n.153G>A
n.370G>A
n.545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082892G>CCA367639170ASLc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.209G>C
n.474G>C
n.116G>C
n.552G>C
n.153G>C
n.370G>C
n.545G>C
7g.66082892G=CA1713940549ASLc.304G= (p.Ala102=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.209G=
n.474G=
n.116G=
n.552G=
n.153G=
n.370G=
n.545G=
7g.66082892G>TCA367639171ASLc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.209G>T
n.474G>T
n.116G>T
n.552G>T
n.153G>T
n.370G>T
n.545G>T
7g.66082893C>ACA367639172ASLc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.210C>A
n.475C>A
n.117C>A
n.553C>A
n.154C>A
n.371C>A
n.546C>A
7g.66082893C=CA1713940554ASLc.305C= (p.Ala102=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.210C=
n.475C=
n.117C=
n.553C=
n.154C=
n.371C=
n.546C=
7g.66082893C>GCA367639174ASLc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.210C>G
n.475C>G
n.117C>G
n.553C>G
n.154C>G
n.371C>G
n.546C>G
 dbSNP
7g.66082893C>TCA367639173ASLc.305C>T (p.Ala102Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.210C>T
n.475C>T
n.117C>T
n.553C>T
n.154C>T
n.371C>T
n.546C>T
 gnomAD v4
7g.66082893dupCA2683084407ASLc.305dup (p.Thr103AsnfsTer13)
c.110dup (p.Thr38AsnfsTer13)
n.210dup
n.475dup
n.117dup
n.553dup
n.154dup
n.371dup
n.546dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082894A=CA1713940561ASLc.306A= (p.Ala102=)
c.111A= (p.Ala37=)
n.211A=
n.476A=
n.118A=
n.554A=
n.155A=
n.372A=
n.547A=
7g.66082894A>CCA455450128ASLc.306A>C (p.Ala102=)
c.111A>C (p.Ala37=)
n.211A>C
n.476A>C
n.118A>C
n.554A>C
n.155A>C
n.372A>C
n.547A>C
 ClinVar dbSNP
7g.66082894A>GCA159926829ASLc.306A>G (p.Ala102=)
c.111A>G (p.Ala37=)
n.211A>G
n.476A>G
n.118A>G
n.554A>G
n.155A>G
n.372A>G
n.547A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082894A>TCA455450130ASLc.306A>T (p.Ala102=)
c.111A>T (p.Ala37=)
n.211A>T
n.476A>T
n.118A>T
n.554A>T
n.155A>T
n.372A>T
n.547A>T
7g.66082895A>CCA367639175ASLc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.212A>C
n.477A>C
n.119A>C
n.555A>C
n.156A>C
n.373A>C
n.548A>C
7g.66082895A>GCA367639176ASLc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.212A>G
n.477A>G
n.119A>G
n.555A>G
n.156A>G
n.373A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
7g.66082895A>TCA367639177ASLc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.212A>T
n.477A>T
n.119A>T
n.555A>T
n.156A>T
n.373A>T
n.548A>T
7g.66082896C>ACA367639178ASLc.308C>A (p.Thr103Lys)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.213C>A
n.478C>A
n.120C>A
n.556C>A
n.157C>A
n.374C>A
n.549C>A
7g.66082896C=CA1713940566ASLc.308C= (p.Thr103=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.213C=
n.478C=
n.120C=
n.556C=
n.157C=
n.374C=
n.549C=
7g.66082896C>GCA367639179ASLc.308C>G (p.Thr103Arg)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.213C>G
n.478C>G
n.120C>G
n.556C>G
n.157C>G
n.374C>G
n.549C>G
7g.66082896C>TCA4276897ASLc.308C>T (p.Thr103Met)
c.113C>T (p.Thr38Met)
n.213C>T
n.478C>T
n.120C>T
n.556C>T
n.157C>T
n.374C>T
n.549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66082897G>ACA4276898ASLc.309G>A (p.Thr103=)
c.114G>A (p.Thr38=)
n.214G>A
n.479G>A
n.121G>A
n.557G>A
n.158G>A
n.375G>A
n.550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082897G>CCA455450132ASLc.309G>C (p.Thr103=)
c.114G>C (p.Thr38=)
n.214G>C
n.479G>C
n.121G>C
n.557G>C
n.158G>C
n.375G>C
n.550G>C
 ClinVar
7g.66082897G=CA1713940571ASLc.309G= (p.Thr103=)
c.114G= (p.Thr38=)
n.214G=
n.479G=
n.121G=
n.557G=
n.158G=
n.375G=
n.550G=
7g.66082897G>TCA455450134ASLc.309G>T (p.Thr103=)
c.114G>T (p.Thr38=)
n.214G>T
n.479G>T
n.121G>T
n.557G>T
n.158G>T
n.375G>T
n.550G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66082898G>ACA367639180ASLc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.215G>A
n.480G>A
n.122G>A
n.558G>A
n.159G>A
n.376G>A
n.551G>A
7g.66082898G>CCA367639181ASLc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.215G>C
n.480G>C
n.122G>C
n.558G>C
n.159G>C
n.376G>C
n.551G>C
7g.66082898G>TCA367639182ASLc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.215G>T
n.480G>T
n.122G>T
n.558G>T
n.159G>T
n.376G>T
n.551G>T
7g.66082899C>ACA367639183ASLc.311C>A (p.Ala104Glu)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.216C>A
n.481C>A
n.123C>A
n.559C>A
n.160C>A
n.377C>A
n.552C>A
7g.66082899C>GCA367639184ASLc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.216C>G
n.481C>G
n.123C>G
n.559C>G
n.160C>G
n.377C>G
n.552C>G
7g.66082899C>TCA367639185ASLc.311C>T (p.Ala104Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.216C>T
n.481C>T
n.123C>T
n.559C>T
n.160C>T
n.377C>T
n.552C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082900A=CA1713940578ASLc.312A= (p.Ala104=)
c.117A= (p.Ala39=)
n.217A=
n.482A=
n.124A=
n.560A=
n.161A=
n.378A=
n.553A=
7g.66082900A>CCA455450138ASLc.312A>C (p.Ala104=)
c.117A>C (p.Ala39=)
n.217A>C
n.482A>C
n.124A>C
n.560A>C
n.161A>C
n.378A>C
n.553A>C
7g.66082900A>GCA455450136ASLc.312A>G (p.Ala104=)
c.117A>G (p.Ala39=)
n.217A>G
n.482A>G
n.124A>G
n.560A>G
n.161A>G
n.378A>G
n.553A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082900A>TCA455450137ASLc.312A>T (p.Ala104=)
c.117A>T (p.Ala39=)
n.217A>T
n.482A>T
n.124A>T
n.560A>T
n.161A>T
n.378A>T
n.553A>T
7g.66082901G>ACA367639186ASLc.313G>A (p.Gly105Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.218G>A
n.483G>A
n.125G>A
n.561G>A
n.162G>A
n.379G>A
n.554G>A
7g.66082901G>CCA367639187ASLc.313G>C (p.Gly105Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.218G>C
n.483G>C
n.125G>C
n.561G>C
n.162G>C
n.379G>C
n.554G>C
7g.66082901G>TCA367639188ASLc.313G>T (p.Gly105Trp)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.218G>T
n.483G>T
n.125G>T
n.561G>T
n.162G>T
n.379G>T
n.554G>T
7g.66082902G>ACA367639191ASLc.314G>A (p.Gly105Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.219G>A
n.484G>A
n.126G>A
n.562G>A
n.163G>A
n.380G>A
n.555G>A
7g.66082902G>CCA367639190ASLc.314G>C (p.Gly105Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.219G>C
n.484G>C
n.126G>C
n.562G>C
n.163G>C
n.380G>C
n.555G>C
7g.66082902G>TCA367639189ASLc.314G>T (p.Gly105Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.219G>T
n.484G>T
n.126G>T
n.562G>T
n.163G>T
n.380G>T
n.555G>T
7g.66082903G>ACA455450140ASLc.315G>A (p.Gly105=)
c.120G>A (p.Gly40=)
n.220G>A
n.485G>A
n.127G>A
n.563G>A
n.164G>A
n.381G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
7g.66082903G>CCA455450141ASLc.315G>C (p.Gly105=)
c.120G>C (p.Gly40=)
n.220G>C
n.485G>C
n.127G>C
n.563G>C
n.164G>C
n.381G>C
n.556G>C
7g.66082903G>TCA455450142ASLc.315G>T (p.Gly105=)
c.120G>T (p.Gly40=)
n.220G>T
n.485G>T
n.127G>T
n.563G>T
n.164G>T
n.381G>T
n.556G>T
7g.66082904A>CCA367639192ASLc.316A>C (p.Lys106Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.221A>C
n.486A>C
n.128A>C
n.564A>C
n.165A>C
n.382A>C
n.557A>C
7g.66082904A>GCA367639193ASLc.316A>G (p.Lys106Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.221A>G
n.486A>G
n.128A>G
n.564A>G
n.165A>G
n.382A>G
n.557A>G
7g.66082904A>TCA367639194ASLc.316A>T (p.Lys106Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.221A>T
n.486A>T
n.128A>T
n.564A>T
n.165A>T
n.382A>T
n.557A>T
7g.66082905A=CA1713940582ASLc.317A= (p.Lys106=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.222A=
n.487A=
n.129A=
n.565A=
n.166A=
n.383A=
n.558A=
7g.66082905A>CCA367639195ASLc.317A>C (p.Lys106Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.222A>C
n.487A>C
n.129A>C
n.565A>C
n.166A>C
n.383A>C
n.558A>C
7g.66082905A>GCA4276899ASLc.317A>G (p.Lys106Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.222A>G
n.487A>G
n.129A>G
n.565A>G
n.166A>G
n.383A>G
n.558A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082905A>TCA367639196ASLc.317A>T (p.Lys106Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.222A>T
n.487A>T
n.129A>T
n.565A>T
n.166A>T
n.383A>T
n.558A>T
7g.66082906G>ACA455450146ASLc.318G>A (p.Lys106=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.223G>A
n.488G>A
n.130G>A
n.566G>A
n.167G>A
n.384G>A
n.559G>A
7g.66082906G>CCA367639198ASLc.318G>C (p.Lys106Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.223G>C
n.488G>C
n.130G>C
n.566G>C
n.167G>C
n.384G>C
n.559G>C
7g.66082906G>TCA367639197ASLc.318G>T (p.Lys106Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.223G>T
n.488G>T
n.130G>T
n.566G>T
n.167G>T
n.384G>T
n.559G>T
7g.66082907C>ACA367639199ASLc.319C>A (p.Leu107Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.224C>A
n.489C>A
n.131C>A
n.567C>A
n.168C>A
n.385C>A
n.560C>A
7g.66082907C>GCA367639200ASLc.319C>G (p.Leu107Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.224C>G
n.489C>G
n.131C>G
n.567C>G
n.168C>G
n.385C>G
n.560C>G
7g.66082907C>TCA455450147ASLc.319C>T (p.Leu107=)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.224C>T
n.489C>T
n.131C>T
n.567C>T
n.168C>T
n.385C>T
n.560C>T
 COSMIC
7g.66082908T>ACA367639201ASLc.320T>A (p.Leu107Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.225T>A
n.490T>A
n.132T>A
n.568T>A
n.169T>A
n.386T>A
n.561T>A
7g.66082908T>CCA367639202ASLc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.225T>C
n.490T>C
n.132T>C
n.568T>C
n.169T>C
n.386T>C
n.561T>C
 gnomAD v4
7g.66082908T>GCA367639203ASLc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.225T>G
n.490T>G
n.132T>G
n.568T>G
n.169T>G
n.386T>G
n.561T>G
7g.66082909G>ACA4276900ASLc.321G>A (p.Leu107=)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.226G>A
n.491G>A
n.133G>A
n.569G>A
n.170G>A
n.387G>A
n.562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082909G>CCA455450149ASLc.321G>C (p.Leu107=)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.226G>C
n.491G>C
n.133G>C
n.569G>C
n.170G>C
n.387G>C
n.562G>C
7g.66082909G=CA1713940586ASLc.321G= (p.Leu107=)
c.126G= (p.Leu42=)
n.226G=
n.491G=
n.133G=
n.569G=
n.170G=
n.387G=
n.562G=
7g.66082909G>TCA455450150ASLc.321G>T (p.Leu107=)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.226G>T
n.491G>T
n.133G>T
n.569G>T
n.170G>T
n.387G>T
n.562G>T
7g.66082910C>ACA4276901ASLc.322C>A (p.His108Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.227C>A
n.492C>A
n.134C>A
n.570C>A
n.171C>A
n.388C>A
n.563C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082910C=CA1713940590ASLc.322C= (p.His108=)
c.127C= (p.His43=)
n.227C=
n.492C=
n.134C=
n.570C=
n.171C=
n.388C=
n.563C=
7g.66082910C>GCA367639205ASLc.322C>G (p.His108Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.227C>G
n.492C>G
n.134C>G
n.570C>G
n.171C>G
n.388C>G
n.563C>G
7g.66082910C>TCA367639204ASLc.322C>T (p.His108Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.227C>T
n.492C>T
n.134C>T
n.570C>T
n.171C>T
n.388C>T
n.563C>T
7g.66082913_66082914delCA2683084408ASLc.325_326del (p.Thr109GlyfsTer6)
c.130_131del (p.Thr44GlyfsTer6)
n.230_231del
n.495_496del
n.137_138del
n.573_574del
n.174_175del
n.391_392del
n.566_567del
 gnomAD v4
7g.66082911A=CA1713940591ASLc.323A= (p.His108=)
c.128A= (p.His43=)
n.228A=
n.493A=
n.135A=
n.571A=
n.172A=
n.389A=
n.564A=
7g.66082911A>CCA159926845ASLc.323A>C (p.His108Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.228A>C
n.493A>C
n.135A>C
n.571A>C
n.172A>C
n.389A>C
n.564A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082911A>GCA367639206ASLc.323A>G (p.His108Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.228A>G
n.493A>G
n.135A>G
n.571A>G
n.172A>G
n.389A>G
n.564A>G
7g.66082911A>TCA367639207ASLc.323A>T (p.His108Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.228A>T
n.493A>T
n.135A>T
n.571A>T
n.172A>T
n.389A>T
n.564A>T
7g.66082912C>ACA367639208ASLc.324C>A (p.His108Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
n.229C>A
n.494C>A
n.136C>A
n.572C>A
n.173C>A
n.390C>A
n.565C>A
7g.66082912C>GCA367639209ASLc.324C>G (p.His108Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
n.229C>G
n.494C>G
n.136C>G
n.572C>G
n.173C>G
n.390C>G
n.565C>G
7g.66082912C>TCA455450152ASLc.324C>T (p.His108=)
c.129C>T (p.His43=)
n.229C>T
n.494C>T
n.136C>T
n.572C>T
n.173C>T
n.390C>T
n.565C>T
 ClinVar
7g.66082913A>CCA367639210ASLc.325A>C (p.Thr109Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.230A>C
n.495A>C
n.137A>C
n.573A>C
n.174A>C
n.391A>C
n.566A>C
7g.66082913A>GCA367639211ASLc.325A>G (p.Thr109Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.230A>G
n.495A>G
n.137A>G
n.573A>G
n.174A>G
n.391A>G
n.566A>G
7g.66082913A>TCA367639212ASLc.325A>T (p.Thr109Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.230A>T
n.495A>T
n.137A>T
n.573A>T
n.174A>T
n.391A>T
n.566A>T
7g.66082914C>ACA367639213ASLc.326C>A (p.Thr109Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.231C>A
n.496C>A
n.138C>A
n.574C>A
n.175C>A
n.392C>A
n.567C>A
7g.66082914C=CA1713940592ASLc.326C= (p.Thr109=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.231C=
n.496C=
n.138C=
n.574C=
n.175C=
n.392C=
n.567C=
7g.66082914C>GCA367639214ASLc.326C>G (p.Thr109Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.231C>G
n.496C>G
n.138C>G
n.574C>G
n.175C>G
n.392C>G
n.567C>G
7g.66082914C>TCA4276902ASLc.326C>T (p.Thr109Met)
c.131C>T (p.Thr44Met)
n.231C>T
n.496C>T
n.138C>T
n.574C>T
n.175C>T
n.392C>T
n.567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082915G>ACA4276903ASLc.327G>A (p.Thr109=)
c.132G>A (p.Thr44=)
n.232G>A
n.497G>A
n.139G>A
n.575G>A
n.176G>A
n.393G>A
n.568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082915G>CCA455450154ASLc.327G>C (p.Thr109=)
c.132G>C (p.Thr44=)
n.232G>C
n.497G>C
n.139G>C
n.575G>C
n.176G>C
n.393G>C
n.568G>C
7g.66082915G=CA1713940597ASLc.327G= (p.Thr109=)
c.132G= (p.Thr44=)
n.232G=
n.497G=
n.139G=
n.575G=
n.176G=
n.393G=
n.568G=
7g.66082915G>TCA455450155ASLc.327G>T (p.Thr109=)
c.132G>T (p.Thr44=)
n.232G>T
n.497G>T
n.139G>T
n.575G>T
n.176G>T
n.393G>T
n.568G>T
7g.66082917dupCA2695198490ASLc.329dup (p.Arg111ThrfsTer5)
c.134dup (p.Arg46ThrfsTer5)
n.234dup
n.499dup
n.141dup
n.577dup
n.178dup
n.395dup
n.570dup
 ClinVar
7g.66082916G>ACA367639216ASLc.328G>A (p.Gly110Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
n.233G>A
n.498G>A
n.140G>A
n.576G>A
n.177G>A
n.394G>A
n.569G>A
7g.66082916G>CCA367639217ASLc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.233G>C
n.498G>C
n.140G>C
n.576G>C
n.177G>C
n.394G>C
n.569G>C
7g.66082916G>TCA367639215ASLc.328G>T (p.Gly110Ter)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
n.233G>T
n.498G>T
n.140G>T
n.576G>T
n.177G>T
n.394G>T
n.569G>T
7g.66082917G>ACA367639218ASLc.329G>A (p.Gly110Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
n.234G>A
n.499G>A
n.141G>A
n.577G>A
n.178G>A
n.395G>A
n.570G>A
7g.66082917G>CCA367639220ASLc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.234G>C
n.499G>C
n.141G>C
n.577G>C
n.178G>C
n.395G>C
n.570G>C
7g.66082917G>TCA367639219ASLc.329G>T (p.Gly110Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.234G>T
n.499G>T
n.141G>T
n.577G>T
n.178G>T
n.395G>T
n.570G>T
7g.66082918A=CA1713940602ASLc.330A= (p.Gly110=)
c.135A= (p.Gly45=)
n.235A=
n.500A=
n.142A=
n.578A=
n.179A=
n.396A=
n.571A=
7g.66082918A>CCA455450158ASLc.330A>C (p.Gly110=)
c.135A>C (p.Gly45=)
n.235A>C
n.500A>C
n.142A>C
n.578A>C
n.179A>C
n.396A>C
n.571A>C
7g.66082918A>GCA4276904ASLc.330A>G (p.Gly110=)
c.135A>G (p.Gly45=)
n.235A>G
n.500A>G
n.142A>G
n.578A>G
n.179A>G
n.396A>G
n.571A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082918A>TCA455450160ASLc.330A>T (p.Gly110=)
c.135A>T (p.Gly45=)
n.235A>T
n.500A>T
n.142A>T
n.578A>T
n.179A>T
n.396A>T
n.571A>T
7g.66082919C>ACA455450161ASLc.331C>A (p.Arg111=)
c.136C>A (p.Arg46=)
n.236C>A
n.501C>A
n.143C>A
n.579C>A
n.180C>A
n.397C>A
n.572C>A
7g.66082919C=CA1713940609ASLc.331C= (p.Arg111=)
c.136C= (p.Arg46=)
n.236C=
n.501C=
n.143C=
n.579C=
n.180C=
n.397C=
n.572C=
7g.66082919C>GCA367639221ASLc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
n.236C>G
n.501C>G
n.143C>G
n.579C>G
n.180C>G
n.397C>G
n.572C>G
7g.66082919C>TCA159926865ASLc.331C>T (p.Arg111Trp)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
n.236C>T
n.501C>T
n.143C>T
n.579C>T
n.180C>T
n.397C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082920G>ACA4276905ASLc.332G>A (p.Arg111Gln)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
n.237G>A
n.502G>A
n.144G>A
n.580G>A
n.181G>A
n.398G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082920G>CCA367639222ASLc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.237G>C
n.502G>C
n.144G>C
n.580G>C
n.181G>C
n.398G>C
n.573G>C
7g.66082920G=CA1713940614ASLc.332G= (p.Arg111=)
c.137G= (p.Arg46=)
n.237G=
n.502G=
n.144G=
n.580G=
n.181G=
n.398G=
n.573G=
7g.66082920G>TCA367639223ASLc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.237G>T
n.502G>T
n.144G>T
n.580G>T
n.181G>T
n.398G>T
n.573G>T
7g.66082921G>ACA455450163ASLc.333G>A (p.Arg111=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.238G>A
n.503G>A
n.145G>A
n.581G>A
n.182G>A
n.399G>A
n.574G>A
7g.66082921G>CCA455450164ASLc.333G>C (p.Arg111=)
c.138G>C (p.Arg46=)
n.238G>C
n.503G>C
n.145G>C
n.581G>C
n.182G>C
n.399G>C
n.574G>C
7g.66082921G>TCA455450166ASLc.333G>T (p.Arg111=)
c.138G>T (p.Arg46=)
n.238G>T
n.503G>T
n.145G>T
n.581G>T
n.182G>T
n.399G>T
n.574G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082922A>CCA367639224ASLc.334A>C (p.Ser112Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.239A>C
n.504A>C
n.146A>C
n.582A>C
n.183A>C
n.400A>C
n.575A>C
7g.66082922A>GCA367639225ASLc.334A>G (p.Ser112Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.239A>G
n.504A>G
n.146A>G
n.582A>G
n.183A>G
n.400A>G
n.575A>G
7g.66082922A>TCA367639226ASLc.334A>T (p.Ser112Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.239A>T
n.504A>T
n.146A>T
n.582A>T
n.183A>T
n.400A>T
n.575A>T
7g.66082923G>ACA367639227ASLc.335G>A (p.Ser112Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.240G>A
n.505G>A
n.147G>A
n.583G>A
n.184G>A
n.401G>A
n.576G>A
7g.66082923G>CCA367639228ASLc.335G>C (p.Ser112Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.240G>C
n.505G>C
n.147G>C
n.583G>C
n.184G>C
n.401G>C
n.576G>C
7g.66082923G>TCA367639229ASLc.335G>T (p.Ser112Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.240G>T
n.505G>T
n.147G>T
n.583G>T
n.184G>T
n.401G>T
n.576G>T
7g.66082924C>ACA367639230ASLc.336C>A (p.Ser112Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.241C>A
n.506C>A
n.148C>A
n.584C>A
n.185C>A
n.402C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
7g.66082924C>GCA367639231ASLc.336C>G (p.Ser112Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.241C>G
n.506C>G
n.148C>G
n.584C>G
n.185C>G
n.402C>G
n.577C>G
7g.66082924C>TCA455450169ASLc.336C>T (p.Ser112=)
c.141C>T (p.Ser47=)
n.241C>T
n.506C>T
n.148C>T
n.584C>T
n.185C>T
n.402C>T
n.577C>T
 gnomAD v4
7g.66082925C>ACA455450171ASLc.337C>A (p.Arg113=)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.242C>A
n.507C>A
n.149C>A
n.585C>A
n.186C>A
n.403C>A
n.578C>A
7g.66082925C=CA1713940622ASLc.337C= (p.Arg113=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.242C=
n.507C=
n.149C=
n.585C=
n.186C=
n.403C=
n.578C=
7g.66082925C>GCA367639232ASLc.337C>G (p.Arg113Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.242C>G
n.507C>G
n.149C>G
n.585C>G
n.186C>G
n.403C>G
n.578C>G
7g.66082925C>TCA4276906ASLc.337C>T (p.Arg113Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.242C>T
n.507C>T
n.149C>T
n.585C>T
n.186C>T
n.403C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082926G>ACA4276907ASLc.338G>A (p.Arg113Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.243G>A
n.508G>A
n.150G>A
n.586G>A
n.187G>A
n.404G>A
n.579G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082926G>CCA367639233ASLc.338G>C (p.Arg113Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.243G>C
n.508G>C
n.150G>C
n.586G>C
n.187G>C
n.404G>C
n.579G>C
7g.66082926G=CA1713940629ASLc.338G= (p.Arg113=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.243G=
n.508G=
n.150G=
n.586G=
n.187G=
n.404G=
n.579G=
7g.66082926G>TCA367639234ASLc.338G>T (p.Arg113Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.243G>T
n.508G>T
n.150G>T
n.586G>T
n.187G>T
n.404G>T
n.579G>T
7g.66082927G>ACA455450177ASLc.339G>A (p.Arg113=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.244G>A
n.509G>A
n.151G>A
n.587G>A
n.188G>A
n.405G>A
n.580G>A
7g.66082927G>CCA455450175ASLc.339G>C (p.Arg113=)
c.144G>C (p.Arg48=)
n.244G>C
n.509G>C
n.151G>C
n.587G>C
n.188G>C
n.405G>C
n.580G>C
7g.66082927G>TCA455450176ASLc.339G>T (p.Arg113=)
c.144G>T (p.Arg48=)
n.244G>T
n.509G>T
n.151G>T
n.587G>T
n.188G>T
n.405G>T
n.580G>T
7g.66082928A>CCA367639235ASLc.340A>C (p.Asn114His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.245A>C
n.510A>C
n.152A>C
n.588A>C
n.189A>C
n.406A>C
n.581A>C
7g.66082928A>GCA367639236ASLc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.245A>G
n.510A>G
n.152A>G
n.588A>G
n.189A>G
n.406A>G
n.581A>G
7g.66082928A>TCA367639237ASLc.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.245A>T
n.510A>T
n.152A>T
n.588A>T
n.189A>T
n.406A>T
n.581A>T
7g.66082929A>CCA367639238ASLc.341A>C (p.Asn114Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.246A>C
n.511A>C
n.153A>C
n.589A>C
n.190A>C
n.407A>C
n.582A>C
7g.66082929A>GCA367639239ASLc.341A>G (p.Asn114Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.246A>G
n.511A>G
n.153A>G
n.589A>G
n.190A>G
n.407A>G
n.582A>G
7g.66082929A>TCA367639240ASLc.341A>T (p.Asn114Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.246A>T
n.511A>T
n.153A>T
n.589A>T
n.190A>T
n.407A>T
n.582A>T
7g.66082930T>ACA367639241ASLc.342T>A (p.Asn114Lys)
c.147T>A (p.Asn49Lys)
n.247T>A
n.512T>A
n.154T>A
n.590T>A
n.191T>A
n.408T>A
n.583T>A
7g.66082930T>CCA455450181ASLc.342T>C (p.Asn114=)
c.147T>C (p.Asn49=)
n.247T>C
n.512T>C
n.154T>C
n.590T>C
n.191T>C
n.408T>C
n.583T>C
7g.66082930T>GCA367639242ASLc.342T>G (p.Asn114Lys)
c.147T>G (p.Asn49Lys)
n.247T>G
n.512T>G
n.154T>G
n.590T>G
n.191T>G
n.408T>G
n.583T>G
7g.66082931G>ACA367639243ASLc.343G>A (p.Asp115Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.248G>A
n.513G>A
n.155G>A
n.591G>A
n.192G>A
n.409G>A
n.584G>A
 dbSNP
7g.66082931G>CCA367639244ASLc.343G>C (p.Asp115His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.248G>C
n.513G>C
n.155G>C
n.591G>C
n.192G>C
n.409G>C
n.584G>C
7g.66082931G=CA1713940638ASLc.343G= (p.Asp115=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.248G=
n.513G=
n.155G=
n.591G=
n.192G=
n.409G=
n.584G=
7g.66082931G>TCA4276908ASLc.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.248G>T
n.513G>T
n.155G>T
n.591G>T
n.192G>T
n.409G>T
n.584G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082932A>CCA367639245ASLc.344A>C (p.Asp115Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.249A>C
n.514A>C
n.156A>C
n.592A>C
n.193A>C
n.410A>C
n.585A>C
7g.66082932A>GCA367639246ASLc.344A>G (p.Asp115Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.249A>G
n.514A>G
n.156A>G
n.592A>G
n.193A>G
n.410A>G
n.585A>G
7g.66082932A>TCA367639247ASLc.344A>T (p.Asp115Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.249A>T
n.514A>T
n.156A>T
n.592A>T
n.193A>T
n.410A>T
n.585A>T
7g.66082933C>ACA4276909ASLc.345C>A (p.Asp115Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.250C>A
n.515C>A
n.157C>A
n.593C>A
n.194C>A
n.411C>A
n.586C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082933C=CA1713940642ASLc.345C= (p.Asp115=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.250C=
n.515C=
n.157C=
n.593C=
n.194C=
n.411C=
n.586C=
7g.66082933C>GCA367639248ASLc.345C>G (p.Asp115Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.250C>G
n.515C>G
n.157C>G
n.593C>G
n.194C>G
n.411C>G
n.586C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66082933C>TCA455450183ASLc.345C>T (p.Asp115=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.250C>T
n.515C>T
n.157C>T
n.593C>T
n.194C>T
n.411C>T
n.586C>T
7g.66082934C>ACA367639249ASLc.346C>A (p.Gln116Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.251C>A
n.516C>A
n.158C>A
n.594C>A
n.195C>A
n.412C>A
n.587C>A
7g.66082934C=CA1713940651ASLc.346C= (p.Gln116=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.251C=
n.516C=
n.158C=
n.594C=
n.195C=
n.412C=
n.587C=
7g.66082934C>GCA367639250ASLc.346C>G (p.Gln116Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.251C>G
n.516C>G
n.158C>G
n.594C>G
n.195C>G
n.412C>G
n.587C>G
7g.66082934C>TCA341798ASLc.346C>T (p.Gln116Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.251C>T
n.516C>T
n.158C>T
n.594C>T
n.195C>T
n.412C>T
n.587C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082935A>CCA367639251ASLc.347A>C (p.Gln116Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.252A>C
n.517A>C
n.159A>C
n.595A>C
n.196A>C
n.413A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
7g.66082935A>GCA367639252ASLc.347A>G (p.Gln116Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.252A>G
n.517A>G
n.159A>G
n.595A>G
n.196A>G
n.413A>G
n.588A>G
7g.66082935A>TCA367639253ASLc.347A>T (p.Gln116Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.252A>T
n.517A>T
n.159A>T
n.595A>T
n.196A>T
n.413A>T
n.588A>T
7g.66082936G>ACA455450188ASLc.348G>A (p.Gln116=)
c.153G>A (p.Gln51=)
n.253G>A
n.518G>A
n.160G>A
n.596G>A
n.197G>A
n.414G>A
n.589G>A
7g.66082936G>CCA367639254ASLc.348G>C (p.Gln116His)
c.153G>C (p.Gln51His)
n.253G>C
n.518G>C
n.160G>C
n.596G>C
n.197G>C
n.414G>C
n.589G>C
7g.66082936G>TCA367639255ASLc.348G>T (p.Gln116His)
c.153G>T (p.Gln51His)
n.253G>T
n.518G>T
n.160G>T
n.596G>T
n.197G>T
n.414G>T
n.589G>T
7g.66082937G>ACA367639258ASLc.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.253+1G>A
n.518+1G>A
n.160+1G>A
n.596+1G>A
n.197+1G>A
n.414+1G>A
n.590G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082937G>CCA367639257ASLc.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.253+1G>C
n.518+1G>C
n.160+1G>C
n.596+1G>C
n.197+1G>C
n.414+1G>C
n.590G>C
7g.66082937G>TCA367639256ASLc.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.253+1G>T
n.518+1G>T
n.160+1G>T
n.596+1G>T
n.197+1G>T
n.414+1G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082938T>ACA367639259ASLc.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.253+2T>A
n.518+2T>A
n.160+2T>A
n.596+2T>A
n.197+2T>A
n.414+2T>A
n.591T>A
7g.66082938T>CCA4276910ASLc.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.253+2T>C
n.518+2T>C
n.160+2T>C
n.596+2T>C
n.197+2T>C
n.414+2T>C
n.591T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082938T>GCA367639260ASLc.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.253+2T>G
n.518+2T>G
n.160+2T>G
n.596+2T>G
n.197+2T>G
n.414+2T>G
n.591T>G
7g.66082938T=CA1713940654ASLc.348+2T= (n.348+2T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.253+2T=
n.518+2T=
n.160+2T=
n.596+2T=
n.197+2T=
n.414+2T=
n.591T=
7g.66082939G>ACA574858225ASLc.348+3G>A (n.348+3G>A)
c.153+3G>A (n.153+3G>A)
n.253+3G>A
n.518+3G>A
n.160+3G>A
n.596+3G>A
n.197+3G>A
n.414+3G>A
n.592G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082939G=CA1713940657ASLc.348+3G= (n.348+3G=)
c.153+3G= (n.153+3G=)
n.253+3G=
n.518+3G=
n.160+3G=
n.596+3G=
n.197+3G=
n.414+3G=
n.592G=
7g.66082940C>ACA2739957992ASLc.348+4C>A (n.348+4C>A)
c.153+4C>A (n.153+4C>A)
n.253+4C>A
n.518+4C>A
n.160+4C>A
n.596+4C>A
n.197+4C>A
n.414+4C>A
n.593C>A
7g.66082940C>GCA2739957993ASLc.348+4C>G (n.348+4C>G)
c.153+4C>G (n.153+4C>G)
n.253+4C>G
n.518+4C>G
n.160+4C>G
n.596+4C>G
n.197+4C>G
n.414+4C>G
n.593C>G
7g.66082940C>TCA2683084409ASLc.348+4C>T (n.348+4C>T)
c.153+4C>T (n.153+4C>T)
n.253+4C>T
n.518+4C>T
n.160+4C>T
n.596+4C>T
n.197+4C>T
n.414+4C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
7g.66082941T>ACA2739957994ASLc.348+5T>A (n.348+5T>A)
c.153+5T>A (n.153+5T>A)
n.253+5T>A
n.518+5T>A
n.160+5T>A
n.596+5T>A
n.197+5T>A
n.414+5T>A
n.594T>A
7g.66082941T>CCA2580077299ASLc.348+5T>C (n.348+5T>C)
c.153+5T>C (n.153+5T>C)
n.253+5T>C
n.518+5T>C
n.160+5T>C
n.596+5T>C
n.197+5T>C
n.414+5T>C
n.594T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082941T>GCA2739957995ASLc.348+5T>G (n.348+5T>G)
c.153+5T>G (n.153+5T>G)
n.253+5T>G
n.518+5T>G
n.160+5T>G
n.596+5T>G
n.197+5T>G
n.414+5T>G
n.594T>G
7g.66082941_66082943delCA2556693482ASLc.348+5_348+7del (n.348+5_348+7del)
c.153+5_153+7del (n.153+5_153+7del)
n.253+5_253+7del
n.518+5_518+7del
n.160+5_160+7del
n.596+5_596+7del
n.197+5_197+7del
n.414+5_414+7del
n.594_596del
7g.66082943delCA2526795659ASLc.348+7del (n.348+7del)
c.153+7del (n.153+7del)
n.253+7del
n.518+7del
n.160+7del
n.596+7del
n.197+7del
n.414+7del
n.596del
7g.66082943T>GCA1713940663ASLc.348+7T>G (n.348+7T>G)
c.153+7T>G (n.153+7T>G)
n.253+7T>G
n.518+7T>G
n.160+7T>G
n.596+7T>G
n.197+7T>G
n.414+7T>G
n.596T>G
 dbSNP
7g.66082943T=CA1713940660ASLc.348+7T= (n.348+7T=)
c.153+7T= (n.153+7T=)
n.253+7T=
n.518+7T=
n.160+7T=
n.596+7T=
n.197+7T=
n.414+7T=
n.596T=
7g.66082944A=CA1713940666ASLc.348+8A= (n.348+8A=)
c.153+8A= (n.153+8A=)
n.253+8A=
n.518+8A=
n.160+8A=
n.596+8A=
n.197+8A=
n.414+8A=
n.597A=
7g.66082944A>TCA4276911ASLc.348+8A>T (n.348+8A>T)
c.153+8A>T (n.153+8A>T)
n.253+8A>T
n.518+8A>T
n.160+8A>T
n.596+8A>T
n.197+8A>T
n.414+8A>T
n.597A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082944dupCA2580077300ASLc.348+8dup (n.348+8dup)
c.153+8dup (n.153+8dup)
n.253+8dup
n.518+8dup
n.160+8dup
n.596+8dup
n.197+8dup
n.414+8dup
n.597dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082945G>ACA2683084410ASLc.348+9G>A (n.348+9G>A)
c.153+9G>A (n.153+9G>A)
n.253+9G>A
n.518+9G>A
n.160+9G>A
n.596+9G>A
n.197+9G>A
n.414+9G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
7g.66082945G=CA1713940668ASLc.348+9G= (n.348+9G=)
c.153+9G= (n.153+9G=)
n.253+9G=
n.518+9G=
n.160+9G=
n.596+9G=
n.197+9G=
n.414+9G=
n.598G=
7g.66082945G>TCA2499218998ASLc.348+9G>T (n.348+9G>T)
c.153+9G>T (n.153+9G>T)
n.253+9G>T
n.518+9G>T
n.160+9G>T
n.596+9G>T
n.197+9G>T
n.414+9G>T
n.598G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082946C=CA1713940672ASLc.348+10C= (n.348+10C=)
c.153+10C= (n.153+10C=)
n.253+10C=
n.518+10C=
n.160+10C=
n.596+10C=
n.197+10C=
n.414+10C=
n.599C=
7g.66082946C>TCA4276913ASLc.348+10C>T (n.348+10C>T)
c.153+10C>T (n.153+10C>T)
n.253+10C>T
n.518+10C>T
n.160+10C>T
n.596+10C>T
n.197+10C>T
n.414+10C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082949dupCA4276912ASLc.348+13dup (n.348+13dup)
c.153+13dup (n.153+13dup)
n.253+13dup
n.518+13dup
n.160+13dup
n.596+13dup
n.197+13dup
n.414+13dup
n.602dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082948C>ACA2776239868ASLc.348+12C>A (n.348+12C>A)
c.153+12C>A (n.153+12C>A)
n.253+12C>A
n.518+12C>A
n.160+12C>A
n.596+12C>A
n.197+12C>A
n.414+12C>A
n.601C>A
7g.66082948C=CA1713940679ASLc.348+12C= (n.348+12C=)
c.153+12C= (n.153+12C=)
n.253+12C=
n.518+12C=
n.160+12C=
n.596+12C=
n.197+12C=
n.414+12C=
n.601C=
7g.66082948C>TCA574858226ASLc.348+12C>T (n.348+12C>T)
c.153+12C>T (n.153+12C>T)
n.253+12C>T
n.518+12C>T
n.160+12C>T
n.596+12C>T
n.197+12C>T
n.414+12C>T
n.601C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082950T>ACA651305891ASLc.348+14T>A (n.348+14T>A)
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n.160+14T>A
n.596+14T>A
n.197+14T>A
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n.603T>A
 COSMIC
7g.66082951C>ACA2776239869ASLc.348+15C>A (n.348+15C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
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n.604C>A
7g.66082951C=CA1713940682ASLc.348+15C= (n.348+15C=)
c.153+15C= (n.153+15C=)
n.253+15C=
n.518+15C=
n.160+15C=
n.596+15C=
n.197+15C=
n.414+15C=
n.604C=
7g.66082951C>GCA1102405651ASLc.348+15C>G (n.348+15C>G)
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n.414+15C>G
n.604C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched