Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082341C>A | CA2683084218 | ASL | c.208-27C>A (n.208-27C>A) c.13-27C>A (n.13-27C>A) n.113-27C>A n.378-27C>A n.456-27C>A n.57-27C>A n.274-27C>A n.449-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082341C= | CA1713939495 | ASL | c.208-27C= (n.208-27C=) c.13-27C= (n.13-27C=) n.113-27C= n.378-27C= n.456-27C= n.57-27C= n.274-27C= n.449-27C= | |
7 | g.66082341C>G | CA4276851 | ASL | c.208-27C>G (n.208-27C>G) c.13-27C>G (n.13-27C>G) n.113-27C>G n.378-27C>G n.456-27C>G n.57-27C>G n.274-27C>G n.449-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082341C>T | CA2578899813 | ASL | c.208-27C>T (n.208-27C>T) c.13-27C>T (n.13-27C>T) n.113-27C>T n.378-27C>T n.456-27C>T n.57-27C>T n.274-27C>T n.449-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082342C>A | CA2683084219 | ASL | c.208-26C>A (n.208-26C>A) c.13-26C>A (n.13-26C>A) n.113-26C>A n.378-26C>A n.456-26C>A n.57-26C>A n.274-26C>A n.449-26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082342C>T | CA2578899814 | ASL | c.208-26C>T (n.208-26C>T) c.13-26C>T (n.13-26C>T) n.113-26C>T n.378-26C>T n.456-26C>T n.57-26C>T n.274-26C>T n.449-26C>T | |
7 | g.66082343C>A | CA1102405428 | ASL | c.208-25C>A (n.208-25C>A) c.13-25C>A (n.13-25C>A) n.113-25C>A n.378-25C>A n.456-25C>A n.57-25C>A n.274-25C>A n.449-25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082343C= | CA1713939498 | ASL | c.208-25C= (n.208-25C=) c.13-25C= (n.13-25C=) n.113-25C= n.378-25C= n.456-25C= n.57-25C= n.274-25C= n.449-25C= | |
7 | g.66082343C>G | CA574858106 | ASL | c.208-25C>G (n.208-25C>G) c.13-25C>G (n.13-25C>G) n.113-25C>G n.378-25C>G n.456-25C>G n.57-25C>G n.274-25C>G n.449-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082344C>A | CA2683084220 | ASL | c.208-24C>A (n.208-24C>A) c.13-24C>A (n.13-24C>A) n.113-24C>A n.378-24C>A n.456-24C>A n.57-24C>A n.274-24C>A n.449-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082344C= | CA1713939505 | ASL | c.208-24C= (n.208-24C=) c.13-24C= (n.13-24C=) n.113-24C= n.378-24C= n.456-24C= n.57-24C= n.274-24C= n.449-24C= | |
7 | g.66082344C>T | CA4276852 | ASL | c.208-24C>T (n.208-24C>T) c.13-24C>T (n.13-24C>T) n.113-24C>T n.378-24C>T n.456-24C>T n.57-24C>T n.274-24C>T n.449-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082345G>A | CA4276853 | ASL | c.208-23G>A (n.208-23G>A) c.13-23G>A (n.13-23G>A) n.113-23G>A n.378-23G>A n.456-23G>A n.57-23G>A n.274-23G>A n.449-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082345G>C | CA2683084221 | ASL | c.208-23G>C (n.208-23G>C) c.13-23G>C (n.13-23G>C) n.113-23G>C n.378-23G>C n.456-23G>C n.57-23G>C n.274-23G>C n.449-23G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082345G= | CA1713939512 | ASL | c.208-23G= (n.208-23G=) c.13-23G= (n.13-23G=) n.113-23G= n.378-23G= n.456-23G= n.57-23G= n.274-23G= n.449-23G= | |
7 | g.66082345G>T | CA2683084222 | ASL | c.208-23G>T (n.208-23G>T) c.13-23G>T (n.13-23G>T) n.113-23G>T n.378-23G>T n.456-23G>T n.57-23G>T n.274-23G>T n.449-23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082346G>A | CA574858108 | ASL | c.208-22G>A (n.208-22G>A) c.13-22G>A (n.13-22G>A) n.113-22G>A n.378-22G>A n.456-22G>A n.57-22G>A n.274-22G>A n.449-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082346G= | CA1713939518 | ASL | c.208-22G= (n.208-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) n.113-22G= n.378-22G= n.456-22G= n.57-22G= n.274-22G= n.449-22G= | |
7 | g.66082346G>T | CA574858109 | ASL | c.208-22G>T (n.208-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) n.113-22G>T n.378-22G>T n.456-22G>T n.57-22G>T n.274-22G>T n.449-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082349T>C | CA2697557273 | ASL | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.13-19T>C (n.13-19T>C) n.113-19T>C n.378-19T>C n.456-19T>C n.57-19T>C n.274-19T>C n.449-19T>C | ClinVar |
7 | g.66082352C>A | CA2683084223 | ASL | c.208-16C>A (n.208-16C>A) c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.113-16C>A n.378-16C>A n.456-16C>A n.57-16C>A n.274-16C>A n.449-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082352C>T | CA2683084224 | ASL | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.113-16C>T n.378-16C>T n.456-16C>T n.57-16C>T n.274-16C>T n.449-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082353T>A | CA2695207747 | ASL | c.208-15T>A (n.208-15T>A) c.13-15T>A (n.13-15T>A) n.113-15T>A n.378-15T>A n.456-15T>A n.57-15T>A n.274-15T>A n.449-15T>A | |
7 | g.66082354G>T | CA2739265461 | ASL | c.208-14G>T (n.208-14G>T) c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.113-14G>T n.378-14G>T n.456-14G>T n.57-14G>T n.274-14G>T n.449-14G>T | ClinVar |
7 | g.66082354_66082357del | CA2683084225 | ASL | c.208-14_208-11del (n.208-14_208-11del) c.13-14_13-11del (n.13-14_13-11del) n.113-14_113-11del n.378-14_378-11del n.456-14_456-11del n.57-14_57-11del n.274-14_274-11del n.449-14_449-11del | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C>A | CA2683084226 | ASL | c.208-13C>A (n.208-13C>A) c.13-13C>A (n.13-13C>A) n.113-13C>A n.378-13C>A n.456-13C>A n.57-13C>A n.274-13C>A n.449-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C= | CA1713939526 | ASL | c.208-13C= (n.208-13C=) c.13-13C= (n.13-13C=) n.113-13C= n.378-13C= n.456-13C= n.57-13C= n.274-13C= n.449-13C= | |
7 | g.66082355C>T | CA574858110 | ASL | c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.13-13C>T (n.13-13C>T) n.113-13C>T n.378-13C>T n.456-13C>T n.57-13C>T n.274-13C>T n.449-13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082359_66082365del | CA2683084227 | ASL | c.208-9_208-3del (n.208-9_208-3del) c.13-9_13-3del (n.13-9_13-3del) n.113-9_113-3del n.378-9_378-3del n.456-9_456-3del n.57-9_57-3del n.274-9_274-3del n.449-9_449-3del | gnomAD v4 |
7 | g.66082358C>T | CA2683084228 | ASL | c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.113-10C>T n.378-10C>T n.456-10C>T n.57-10C>T n.274-10C>T n.449-10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082359C>A | CA2683084229 | ASL | c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.13-9C>A (n.13-9C>A) n.113-9C>A n.378-9C>A n.456-9C>A n.57-9C>A n.274-9C>A n.449-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082360C>A | CA574858111 | ASL | c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.113-8C>A n.378-8C>A n.456-8C>A n.57-8C>A n.274-8C>A n.449-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082360C= | CA1713939528 | ASL | c.208-8C= (n.208-8C=) c.13-8C= (n.13-8C=) n.113-8C= n.378-8C= n.456-8C= n.57-8C= n.274-8C= n.449-8C= | |
7 | g.66082360C>T | CA1713939530 | ASL | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.13-8C>T (n.13-8C>T) n.113-8C>T n.378-8C>T n.456-8C>T n.57-8C>T n.274-8C>T n.449-8C>T | dbSNP |
7 | g.66082362C= | CA1713939534 | ASL | c.208-6C= (n.208-6C=) c.13-6C= (n.13-6C=) n.113-6C= n.378-6C= n.456-6C= n.57-6C= n.274-6C= n.449-6C= | |
7 | g.66082362C>G | CA4276854 | ASL | c.208-6C>G (n.208-6C>G) c.13-6C>G (n.13-6C>G) n.113-6C>G n.378-6C>G n.456-6C>G n.57-6C>G n.274-6C>G n.449-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082362C>T | CA2683084230 | ASL | c.208-6C>T (n.208-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.113-6C>T n.378-6C>T n.456-6C>T n.57-6C>T n.274-6C>T n.449-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082363T>C | CA2580077291 | ASL | c.208-5T>C (n.208-5T>C) c.13-5T>C (n.13-5T>C) n.113-5T>C n.378-5T>C n.456-5T>C n.57-5T>C n.274-5T>C n.449-5T>C | ClinVar |
7 | g.66082364A= | CA1713939538 | ASL | c.208-4A= (n.208-4A=) c.13-4A= (n.13-4A=) n.113-4A= n.378-4A= n.456-4A= n.57-4A= n.274-4A= n.449-4A= | |
7 | g.66082364A>G | CA455449924 | ASL | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.13-4A>G (n.13-4A>G) n.113-4A>G n.378-4A>G n.456-4A>G n.57-4A>G n.274-4A>G n.449-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082365C= | CA1713939541 | ASL | c.208-3C= (n.208-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) n.113-3C= n.378-3C= n.456-3C= n.57-3C= n.274-3C= n.449-3C= | |
7 | g.66082365C>G | CA2695207748 | ASL | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.13-3C>G (n.13-3C>G) n.113-3C>G n.378-3C>G n.456-3C>G n.57-3C>G n.274-3C>G n.449-3C>G | |
7 | g.66082365C>T | CA1102405443 | ASL | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.113-3C>T n.378-3C>T n.456-3C>T n.57-3C>T n.274-3C>T n.449-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082366A>C | CA367638681 | ASL | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.113-2A>C n.378-2A>C n.456-2A>C n.57-2A>C n.274-2A>C n.449-2A>C | |
7 | g.66082366A>G | CA367638684 | ASL | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.113-2A>G n.378-2A>G n.456-2A>G n.57-2A>G n.274-2A>G n.449-2A>G | |
7 | g.66082366A>T | CA367638686 | ASL | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.113-2A>T n.378-2A>T n.456-2A>T n.57-2A>T n.274-2A>T n.449-2A>T | |
7 | g.66082367G>A | CA367638689 | ASL | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.113-1G>A n.378-1G>A n.456-1G>A n.57-1G>A n.274-1G>A n.449-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082367G>C | CA367638692 | ASL | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.113-1G>C n.378-1G>C n.456-1G>C n.57-1G>C n.274-1G>C n.449-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082367G= | CA1713939544 | ASL | c.208-1G= (n.208-1G=) c.13-1G= (n.13-1G=) n.113-1G= n.378-1G= n.456-1G= n.57-1G= n.274-1G= n.449-1G= | |
7 | g.66082367G>T | CA367638694 | ASL | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.113-1G>T n.378-1G>T n.456-1G>T n.57-1G>T n.274-1G>T n.449-1G>T | ClinVar |
7 | g.66082368G>A | CA367638704 | ASL | c.208G>A (p.Val70Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.113G>A n.378G>A n.456G>A n.57G>A n.274G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082368G>C | CA367638701 | ASL | c.208G>C (p.Val70Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.113G>C n.378G>C n.456G>C n.57G>C n.274G>C n.449G>C | |
7 | g.66082368G= | CA1713939547 | ASL | c.208G= (p.Val70=) c.13G= (p.Val5=) n.113G= n.378G= n.456G= n.57G= n.274G= n.449G= | |
7 | g.66082368G>T | CA367638700 | ASL | c.208G>T (p.Val70Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.113G>T n.378G>T n.456G>T n.57G>T n.274G>T n.449G>T | |
7 | g.66082369T>A | CA367638707 | ASL | c.209T>A (p.Val70Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.114T>A n.379T>A n.457T>A n.58T>A n.275T>A n.450T>A | |
7 | g.66082369T>C | CA159926254 | ASL | c.209T>C (p.Val70Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.114T>C n.379T>C n.457T>C n.58T>C n.275T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082369T>G | CA367638712 | ASL | c.209T>G (p.Val70Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.114T>G n.379T>G n.457T>G n.58T>G n.275T>G n.450T>G | |
7 | g.66082369T= | CA1713939552 | ASL | c.209T= (p.Val70=) c.14T= (p.Val5=) n.114T= n.379T= n.457T= n.58T= n.275T= n.450T= | |
7 | g.66082370G>A | CA455449929 | ASL | c.210G>A (p.Val70=) c.15G>A (p.Val5=) n.115G>A n.380G>A n.458G>A n.59G>A n.276G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082370G>C | CA455449930 | ASL | c.210G>C (p.Val70=) c.15G>C (p.Val5=) n.115G>C n.380G>C n.458G>C n.59G>C n.276G>C n.451G>C | |
7 | g.66082370G= | CA1713939560 | ASL | c.210G= (p.Val70=) c.15G= (p.Val5=) n.115G= n.380G= n.458G= n.59G= n.276G= n.451G= | |
7 | g.66082370G>T | CA455449931 | ASL | c.210G>T (p.Val70=) c.15G>T (p.Val5=) n.115G>T n.380G>T n.458G>T n.59G>T n.276G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082371G>A | CA367638717 | ASL | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.116G>A n.381G>A n.459G>A n.60G>A n.277G>A n.452G>A | |
7 | g.66082371G>C | CA367638718 | ASL | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.116G>C n.381G>C n.459G>C n.60G>C n.277G>C n.452G>C | dbSNP |
7 | g.66082371G= | CA1713939562 | ASL | c.211G= (p.Ala71=) c.16G= (p.Ala6=) n.116G= n.381G= n.459G= n.60G= n.277G= n.452G= | |
7 | g.66082371G>T | CA367638721 | ASL | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.116G>T n.381G>T n.459G>T n.60G>T n.277G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>A | CA367638725 | ASL | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.117C>A n.382C>A n.460C>A n.61C>A n.278C>A n.453C>A | |
7 | g.66082372C= | CA1713939567 | ASL | c.212C= (p.Ala71=) c.17C= (p.Ala6=) n.117C= n.382C= n.460C= n.61C= n.278C= n.453C= | |
7 | g.66082372C>G | CA367638727 | ASL | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.117C>G n.382C>G n.460C>G n.61C>G n.278C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>T | CA367638731 | ASL | c.212C>T (p.Ala71Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.117C>T n.382C>T n.460C>T n.61C>T n.278C>T n.453C>T | |
7 | g.66082373T>A | CA455449933 | ASL | c.213T>A (p.Ala71=) c.18T>A (p.Ala6=) n.118T>A n.383T>A n.461T>A n.62T>A n.279T>A n.454T>A | |
7 | g.66082373T>C | CA455449934 | ASL | c.213T>C (p.Ala71=) c.18T>C (p.Ala6=) n.118T>C n.383T>C n.461T>C n.62T>C n.279T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082373T>G | CA455449935 | ASL | c.213T>G (p.Ala71=) c.18T>G (p.Ala6=) n.118T>G n.383T>G n.461T>G n.62T>G n.279T>G n.454T>G | |
7 | g.66082374G>A | CA367638734 | ASL | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.119G>A n.384G>A n.462G>A n.63G>A n.280G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082374G>C | CA367638737 | ASL | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.119G>C n.384G>C n.462G>C n.63G>C n.280G>C n.455G>C | |
7 | g.66082374G>T | CA367638740 | ASL | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.119G>T n.384G>T n.462G>T n.63G>T n.280G>T n.455G>T | |
7 | g.66082377_66082379del | CA2578899815 | ASL | c.217_219del (p.Glu73del) c.22_24del (p.Glu8del) n.122_124del n.387_389del n.465_467del n.66_68del n.283_285del n.458_460del | |
7 | g.66082375A= | CA1713939588 | ASL | c.215A= (p.Glu72=) c.20A= (p.Glu7=) n.120A= n.385A= n.463A= n.64A= n.281A= n.456A= | |
7 | g.66082375A>C | CA367638746 | ASL | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.120A>C n.385A>C n.463A>C n.64A>C n.281A>C n.456A>C | dbSNP |
7 | g.66082375A>G | CA367638749 | ASL | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.120A>G n.385A>G n.463A>G n.64A>G n.281A>G n.456A>G | |
7 | g.66082375A>T | CA367638743 | ASL | c.215A>T (p.Glu72Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.120A>T n.385A>T n.463A>T n.64A>T n.281A>T n.456A>T | |
7 | g.66082376G>A | CA455449936 | ASL | c.216G>A (p.Glu72=) c.21G>A (p.Glu7=) n.121G>A n.386G>A n.464G>A n.65G>A n.282G>A n.457G>A | |
7 | g.66082376G>C | CA367638750 | ASL | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.121G>C n.386G>C n.464G>C n.65G>C n.282G>C n.457G>C | |
7 | g.66082376G>T | CA367638751 | ASL | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.121G>T n.386G>T n.464G>T n.65G>T n.282G>T n.457G>T | |
7 | g.66082377G>A | CA367638755 | ASL | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.122G>A n.387G>A n.465G>A n.66G>A n.283G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082377G>C | CA367638757 | ASL | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.122G>C n.387G>C n.465G>C n.66G>C n.283G>C n.458G>C | |
7 | g.66082377G= | CA1713939593 | ASL | c.217G= (p.Glu73=) c.22G= (p.Glu8=) n.122G= n.387G= n.465G= n.66G= n.283G= n.458G= | |
7 | g.66082377G>T | CA367638760 | ASL | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.122G>T n.387G>T n.465G>T n.66G>T n.283G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082378A= | CA1713939597 | ASL | c.218A= (p.Glu73=) c.23A= (p.Glu8=) n.123A= n.388A= n.466A= n.67A= n.284A= n.459A= | |
7 | g.66082378A>C | CA367638772 | ASL | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.123A>C n.388A>C n.466A>C n.67A>C n.284A>C n.459A>C | |
7 | g.66082378A>G | CA367638770 | ASL | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.123A>G n.388A>G n.466A>G n.67A>G n.284A>G n.459A>G | |
7 | g.66082378A>T | CA367638768 | ASL | c.218A>T (p.Glu73Val) c.23A>T (p.Glu8Val) n.123A>T n.388A>T n.466A>T n.67A>T n.284A>T n.459A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>A | CA4276855 | ASL | c.219G>A (p.Glu73=) c.24G>A (p.Glu8=) n.124G>A n.389G>A n.467G>A n.68G>A n.285G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>C | CA367638774 | ASL | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) n.124G>C n.389G>C n.467G>C n.68G>C n.285G>C n.460G>C | COSMIC |
7 | g.66082379G= | CA1713939599 | ASL | c.219G= (p.Glu73=) c.24G= (p.Glu8=) n.124G= n.389G= n.467G= n.68G= n.285G= n.460G= | |
7 | g.66082379G>T | CA367638776 | ASL | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) n.124G>T n.389G>T n.467G>T n.68G>T n.285G>T n.460G>T | |
7 | g.66082380T>A | CA367638778 | ASL | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.25T>A (p.Trp9Arg) n.125T>A n.390T>A n.468T>A n.69T>A n.286T>A n.461T>A | |
7 | g.66082380T>C | CA367638779 | ASL | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.25T>C (p.Trp9Arg) n.125T>C n.390T>C n.468T>C n.69T>C n.286T>C n.461T>C | |
7 | g.66082380T>G | CA367638781 | ASL | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.25T>G (p.Trp9Gly) n.125T>G n.390T>G n.468T>G n.69T>G n.286T>G n.461T>G | |
7 | g.66082381G>A | CA367638784 | ASL | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.26G>A (p.Trp9Ter) n.126G>A n.391G>A n.469G>A n.70G>A n.287G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082381G>C | CA367638787 | ASL | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.26G>C (p.Trp9Ser) n.126G>C n.391G>C n.469G>C n.70G>C n.287G>C n.462G>C | |
7 | g.66082381G>T | CA367638786 | ASL | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.26G>T (p.Trp9Leu) n.126G>T n.391G>T n.469G>T n.70G>T n.287G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082382G>A | CA367638789 | ASL | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.27G>A (p.Trp9Ter) n.127G>A n.392G>A n.470G>A n.71G>A n.288G>A n.463G>A | |
7 | g.66082382G>C | CA367638790 | ASL | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.27G>C (p.Trp9Cys) n.127G>C n.392G>C n.470G>C n.71G>C n.288G>C n.463G>C | |
7 | g.66082382G>T | CA367638792 | ASL | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.27G>T (p.Trp9Cys) n.127G>T n.392G>T n.470G>T n.71G>T n.288G>T n.463G>T | |
7 | g.66082383G>A | CA367638794 | ASL | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.128G>A n.393G>A n.471G>A n.72G>A n.289G>A n.464G>A | |
7 | g.66082383G>C | CA367638796 | ASL | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.128G>C n.393G>C n.471G>C n.72G>C n.289G>C n.464G>C | |
7 | g.66082383G>T | CA367638798 | ASL | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.128G>T n.393G>T n.471G>T n.72G>T n.289G>T n.464G>T | |
7 | g.66082384C>A | CA367638800 | ASL | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.129C>A n.394C>A n.472C>A n.73C>A n.290C>A n.465C>A | |
7 | g.66082384C>G | CA367638802 | ASL | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.129C>G n.394C>G n.472C>G n.73C>G n.290C>G n.465C>G | |
7 | g.66082384C>T | CA367638804 | ASL | c.224C>T (p.Ala75Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.129C>T n.394C>T n.472C>T n.73C>T n.290C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082385C>A | CA455449943 | ASL | c.225C>A (p.Ala75=) c.30C>A (p.Ala10=) n.130C>A n.395C>A n.473C>A n.74C>A n.291C>A n.466C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66082385C>G | CA455449944 | ASL | c.225C>G (p.Ala75=) c.30C>G (p.Ala10=) n.130C>G n.395C>G n.473C>G n.74C>G n.291C>G n.466C>G | |
7 | g.66082385C>T | CA455449945 | ASL | c.225C>T (p.Ala75=) c.30C>T (p.Ala10=) n.130C>T n.395C>T n.473C>T n.74C>T n.291C>T n.466C>T | |
7 | g.66082386C>A | CA367638806 | ASL | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.131C>A n.396C>A n.474C>A n.75C>A n.292C>A n.467C>A | |
7 | g.66082386C= | CA1713939604 | ASL | c.226C= (p.Gln76=) c.31C= (p.Gln11=) n.131C= n.396C= n.474C= n.75C= n.292C= n.467C= | |
7 | g.66082386C>G | CA367638808 | ASL | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.131C>G n.396C>G n.474C>G n.75C>G n.292C>G n.467C>G | |
7 | g.66082386C>T | CA4276856 | ASL | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.131C>T n.396C>T n.474C>T n.75C>T n.292C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082387A>C | CA367638811 | ASL | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.132A>C n.397A>C n.475A>C n.76A>C n.293A>C n.468A>C | |
7 | g.66082387A>G | CA367638821 | ASL | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.132A>G n.397A>G n.475A>G n.76A>G n.293A>G n.468A>G | |
7 | g.66082387A>T | CA367638818 | ASL | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.132A>T n.397A>T n.475A>T n.76A>T n.293A>T n.468A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082388G>A | CA455449948 | ASL | c.228G>A (p.Gln76=) c.33G>A (p.Gln11=) n.133G>A n.398G>A n.476G>A n.77G>A n.294G>A n.469G>A | |
7 | g.66082388G>C | CA367638824 | ASL | c.228G>C (p.Gln76His) c.33G>C (p.Gln11His) n.133G>C n.398G>C n.476G>C n.77G>C n.294G>C n.469G>C | |
7 | g.66082388G>T | CA367638825 | ASL | c.228G>T (p.Gln76His) c.33G>T (p.Gln11His) n.133G>T n.398G>T n.476G>T n.77G>T n.294G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082389G>A | CA4276858 | ASL | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) n.134G>A n.399G>A n.477G>A n.78G>A n.295G>A n.470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082389G>C | CA4276857 | ASL | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.134G>C n.399G>C n.477G>C n.78G>C n.295G>C n.470G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082389G= | CA1713939607 | ASL | c.229G= (p.Gly77=) c.34G= (p.Gly12=) n.134G= n.399G= n.477G= n.78G= n.295G= n.470G= | |
7 | g.66082389G>T | CA367638829 | ASL | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) n.134G>T n.399G>T n.477G>T n.78G>T n.295G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082390G>A | CA4276859 | ASL | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) n.135G>A n.400G>A n.478G>A n.79G>A n.296G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082390G>C | CA367638834 | ASL | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.135G>C n.400G>C n.478G>C n.79G>C n.296G>C n.471G>C | |
7 | g.66082390G= | CA1713939610 | ASL | c.230G= (p.Gly77=) c.35G= (p.Gly12=) n.135G= n.400G= n.478G= n.79G= n.296G= n.471G= | |
7 | g.66082390G>T | CA367638832 | ASL | c.230G>T (p.Gly77Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.135G>T n.400G>T n.478G>T n.79G>T n.296G>T n.471G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082391_66082403del | CA2580077292 | ASL | c.231_243del (p.Phe79ProfsTer14) c.36_48del (p.Phe14ProfsTer14) n.136_148del n.401_413del n.479_491del n.80_92del n.297_309del n.472_484del | ClinVar |
7 | g.66082391C>A | CA455449949 | ASL | c.231C>A (p.Gly77=) c.36C>A (p.Gly12=) n.136C>A n.401C>A n.479C>A n.80C>A n.297C>A n.472C>A | |
7 | g.66082391C>G | CA455449950 | ASL | c.231C>G (p.Gly77=) c.36C>G (p.Gly12=) n.136C>G n.401C>G n.479C>G n.80C>G n.297C>G n.472C>G | |
7 | g.66082391C>T | CA455449951 | ASL | c.231C>T (p.Gly77=) c.36C>T (p.Gly12=) n.136C>T n.401C>T n.479C>T n.80C>T n.297C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082392A>C | CA367638835 | ASL | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.137A>C n.402A>C n.480A>C n.81A>C n.298A>C n.473A>C | |
7 | g.66082392A>G | CA367638837 | ASL | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.137A>G n.402A>G n.480A>G n.81A>G n.298A>G n.473A>G | COSMIC |
7 | g.66082392A>T | CA367638839 | ASL | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.137A>T n.402A>T n.480A>T n.81A>T n.298A>T n.473A>T | |
7 | g.66082393C>A | CA159926285 | ASL | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) n.138C>A n.403C>A n.481C>A n.82C>A n.299C>A n.474C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082393C= | CA1713939615 | ASL | c.233C= (p.Thr78=) c.38C= (p.Thr13=) n.138C= n.403C= n.481C= n.82C= n.299C= n.474C= | |
7 | g.66082393C>G | CA367638841 | ASL | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) n.138C>G n.403C>G n.481C>G n.82C>G n.299C>G n.474C>G | |
7 | g.66082393C>T | CA367638844 | ASL | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.138C>T n.403C>T n.481C>T n.82C>T n.299C>T n.474C>T | |
7 | g.66082394C>A | CA455449952 | ASL | c.234C>A (p.Thr78=) c.39C>A (p.Thr13=) n.139C>A n.404C>A n.482C>A n.83C>A n.300C>A n.475C>A | |
7 | g.66082394C>G | CA455449953 | ASL | c.234C>G (p.Thr78=) c.39C>G (p.Thr13=) n.139C>G n.404C>G n.482C>G n.83C>G n.300C>G n.475C>G | |
7 | g.66082394C>T | CA455449954 | ASL | c.234C>T (p.Thr78=) c.39C>T (p.Thr13=) n.139C>T n.404C>T n.482C>T n.83C>T n.300C>T n.475C>T | |
7 | g.66082395T>A | CA367638846 | ASL | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.140T>A n.405T>A n.483T>A n.84T>A n.301T>A n.476T>A | |
7 | g.66082395T>C | CA367638850 | ASL | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.140T>C n.405T>C n.483T>C n.84T>C n.301T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082395T>G | CA367638848 | ASL | c.235T>G (p.Phe79Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.140T>G n.405T>G n.483T>G n.84T>G n.301T>G n.476T>G | |
7 | g.66082396T>A | CA367638852 | ASL | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.141T>A n.406T>A n.484T>A n.85T>A n.302T>A n.477T>A | |
7 | g.66082396T>C | CA367638854 | ASL | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.141T>C n.406T>C n.484T>C n.85T>C n.302T>C n.477T>C | |
7 | g.66082396T>G | CA367638856 | ASL | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.141T>G n.406T>G n.484T>G n.85T>G n.302T>G n.477T>G | |
7 | g.66082397C>A | CA367638858 | ASL | c.237C>A (p.Phe79Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.142C>A n.407C>A n.485C>A n.86C>A n.303C>A n.478C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082397C= | CA1713939624 | ASL | c.237C= (p.Phe79=) c.42C= (p.Phe14=) n.142C= n.407C= n.485C= n.86C= n.303C= n.478C= | |
7 | g.66082397C>G | CA367638860 | ASL | c.237C>G (p.Phe79Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.142C>G n.407C>G n.485C>G n.86C>G n.303C>G n.478C>G | |
7 | g.66082397C>T | CA455449955 | ASL | c.237C>T (p.Phe79=) c.42C>T (p.Phe14=) n.142C>T n.407C>T n.485C>T n.86C>T n.303C>T n.478C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082398A>C | CA367638863 | ASL | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.143A>C n.408A>C n.486A>C n.87A>C n.304A>C n.479A>C | |
7 | g.66082398A>G | CA367638865 | ASL | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.143A>G n.408A>G n.486A>G n.87A>G n.304A>G n.479A>G | |
7 | g.66082398A>T | CA367638867 | ASL | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.143A>T n.408A>T n.486A>T n.87A>T n.304A>T n.479A>T | |
7 | g.66082399A= | CA1713939640 | ASL | c.239A= (p.Lys80=) c.44A= (p.Lys15=) n.144A= n.409A= n.487A= n.88A= n.305A= n.480A= | |
7 | g.66082399A>C | CA367638869 | ASL | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.144A>C n.409A>C n.487A>C n.88A>C n.305A>C n.480A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082399A>G | CA367638871 | ASL | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.144A>G n.409A>G n.487A>G n.88A>G n.305A>G n.480A>G | |
7 | g.66082399A>T | CA367638873 | ASL | c.239A>T (p.Lys80Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.144A>T n.409A>T n.487A>T n.88A>T n.305A>T n.480A>T | |
7 | g.66082400A>C | CA367638879 | ASL | c.240A>C (p.Lys80Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) n.145A>C n.410A>C n.488A>C n.89A>C n.306A>C n.481A>C | |
7 | g.66082400A>G | CA455449956 | ASL | c.240A>G (p.Lys80=) c.45A>G (p.Lys15=) n.145A>G n.410A>G n.488A>G n.89A>G n.306A>G n.481A>G | |
7 | g.66082400A>T | CA367638876 | ASL | c.240A>T (p.Lys80Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) n.145A>T n.410A>T n.488A>T n.89A>T n.306A>T n.481A>T | |
7 | g.66082401C>A | CA367638881 | ASL | c.241C>A (p.Leu81Met) c.46C>A (p.Leu16Met) n.146C>A n.411C>A n.489C>A n.90C>A n.307C>A n.482C>A | |
7 | g.66082401C= | CA1713939645 | ASL | c.241C= (p.Leu81=) c.46C= (p.Leu16=) n.146C= n.411C= n.489C= n.90C= n.307C= n.482C= | |
7 | g.66082401C>G | CA367638882 | ASL | c.241C>G (p.Leu81Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.146C>G n.411C>G n.489C>G n.90C>G n.307C>G n.482C>G | |
7 | g.66082401C>T | CA455449957 | ASL | c.241C>T (p.Leu81=) c.46C>T (p.Leu16=) n.146C>T n.411C>T n.489C>T n.90C>T n.307C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T>A | CA367638885 | ASL | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) n.147T>A n.412T>A n.490T>A n.91T>A n.308T>A n.483T>A | |
7 | g.66082402T>C | CA4276860 | ASL | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.147T>C n.412T>C n.490T>C n.91T>C n.308T>C n.483T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T>G | CA367638887 | ASL | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.147T>G n.412T>G n.490T>G n.91T>G n.308T>G n.483T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082402T= | CA1713939651 | ASL | c.242T= (p.Leu81=) c.47T= (p.Leu16=) n.147T= n.412T= n.490T= n.91T= n.308T= n.483T= | |
7 | g.66082403G>A | CA455449958 | ASL | c.243G>A (p.Leu81=) c.48G>A (p.Leu16=) n.148G>A n.413G>A n.491G>A n.92G>A n.309G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082403G>C | CA4276861 | ASL | c.243G>C (p.Leu81=) c.48G>C (p.Leu16=) n.148G>C n.413G>C n.491G>C n.92G>C n.309G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082403G= | CA1713939660 | ASL | c.243G= (p.Leu81=) c.48G= (p.Leu16=) n.148G= n.413G= n.491G= n.92G= n.309G= n.484G= | |
7 | g.66082403G>T | CA455449959 | ASL | c.243G>T (p.Leu81=) c.48G>T (p.Leu16=) n.148G>T n.413G>T n.491G>T n.92G>T n.309G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082403_66082404del | CA2580077293 | ASL | c.243_244del (p.Asn82LeufsTer3) c.48_49del (p.Asn17LeufsTer3) n.148_149del n.413_414del n.491_492del n.92_93del n.309_310del n.484_485del | ClinVar |
7 | g.66082404A>C | CA367638891 | ASL | c.244A>C (p.Asn82His) c.49A>C (p.Asn17His) n.149A>C n.414A>C n.492A>C n.93A>C n.310A>C n.485A>C | |
7 | g.66082404A>G | CA367638893 | ASL | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.49A>G (p.Asn17Asp) n.149A>G n.414A>G n.492A>G n.93A>G n.310A>G n.485A>G | |
7 | g.66082404A>T | CA367638895 | ASL | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.149A>T n.414A>T n.492A>T n.93A>T n.310A>T n.485A>T | |
7 | g.66082405A>C | CA367638897 | ASL | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) n.150A>C n.415A>C n.493A>C n.94A>C n.311A>C n.486A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082405A>G | CA367638899 | ASL | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) n.150A>G n.415A>G n.493A>G n.94A>G n.311A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082405A>T | CA367638901 | ASL | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) n.150A>T n.415A>T n.493A>T n.94A>T n.311A>T n.486A>T | |
7 | g.66082406C>A | CA367638903 | ASL | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.51C>A (p.Asn17Lys) n.151C>A n.416C>A n.494C>A n.95C>A n.312C>A n.487C>A | |
7 | g.66082406C= | CA1713939665 | ASL | c.246C= (p.Asn82=) c.51C= (p.Asn17=) n.151C= n.416C= n.494C= n.95C= n.312C= n.487C= | |
7 | g.66082406C>G | CA367638905 | ASL | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.51C>G (p.Asn17Lys) n.151C>G n.416C>G n.494C>G n.95C>G n.312C>G n.487C>G | |
7 | g.66082406C>T | CA455449960 | ASL | c.246C>T (p.Asn82=) c.51C>T (p.Asn17=) n.151C>T n.416C>T n.494C>T n.95C>T n.312C>T n.487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082407T>A | CA367638908 | ASL | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.152T>A n.417T>A n.495T>A n.96T>A n.313T>A n.488T>A | |
7 | g.66082407T>C | CA367638909 | ASL | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.152T>C n.417T>C n.495T>C n.96T>C n.313T>C n.488T>C | |
7 | g.66082407T>G | CA367638911 | ASL | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.152T>G n.417T>G n.495T>G n.96T>G n.313T>G n.488T>G | |
7 | g.66082408C>A | CA367638918 | ASL | c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.153C>A n.418C>A n.496C>A n.97C>A n.314C>A n.489C>A | dbSNP |
7 | g.66082408C= | CA1713939669 | ASL | c.248C= (p.Ser83=) c.53C= (p.Ser18=) n.153C= n.418C= n.496C= n.97C= n.314C= n.489C= | |
7 | g.66082408C>G | CA367638914 | ASL | c.248C>G (p.Ser83Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.153C>G n.418C>G n.496C>G n.97C>G n.314C>G n.489C>G | |
7 | g.66082408C>T | CA367638915 | ASL | c.248C>T (p.Ser83Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.153C>T n.418C>T n.496C>T n.97C>T n.314C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082409C>A | CA455449961 | ASL | c.249C>A (p.Ser83=) c.54C>A (p.Ser18=) n.154C>A n.419C>A n.497C>A n.98C>A n.315C>A n.490C>A | |
7 | g.66082409C>G | CA455449962 | ASL | c.249C>G (p.Ser83=) c.54C>G (p.Ser18=) n.154C>G n.419C>G n.497C>G n.98C>G n.315C>G n.490C>G | |
7 | g.66082409C>T | CA455449963 | ASL | c.249C>T (p.Ser83=) c.54C>T (p.Ser18=) n.154C>T n.419C>T n.497C>T n.98C>T n.315C>T n.490C>T | |
7 | g.66082410A>C | CA367638920 | ASL | c.250A>C (p.Asn84His) c.55A>C (p.Asn19His) n.155A>C n.420A>C n.498A>C n.99A>C n.316A>C n.491A>C | |
7 | g.66082410A>G | CA367638922 | ASL | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.155A>G n.420A>G n.498A>G n.99A>G n.316A>G n.491A>G | |
7 | g.66082410A>T | CA367638924 | ASL | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.155A>T n.420A>T n.498A>T n.99A>T n.316A>T n.491A>T | |
7 | g.66082411A= | CA1713939672 | ASL | c.251A= (p.Asn84=) c.56A= (p.Asn19=) n.156A= n.421A= n.499A= n.100A= n.317A= n.492A= | |
7 | g.66082411A>C | CA367638926 | ASL | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.156A>C n.421A>C n.499A>C n.100A>C n.317A>C n.492A>C | |
7 | g.66082411A>G | CA4276862 | ASL | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.156A>G n.421A>G n.499A>G n.100A>G n.317A>G n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082411A>T | CA367638929 | ASL | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.156A>T n.421A>T n.499A>T n.100A>T n.317A>T n.492A>T | dbSNP |
7 | g.66082415_66082417del | CA455449964 | ASL | c.255_257del (p.Asp85del) c.60_62del (p.Asp20del) n.160_162del n.425_427del n.503_505del n.104_106del n.321_323del n.496_498del | gnomAD v4 |
7 | g.66082412T>A | CA367638931 | ASL | c.252T>A (p.Asn84Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.157T>A n.422T>A n.500T>A n.101T>A n.318T>A n.493T>A | |
7 | g.66082412T>C | CA455449965 | ASL | c.252T>C (p.Asn84=) c.57T>C (p.Asn19=) n.157T>C n.422T>C n.500T>C n.101T>C n.318T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082412T>G | CA367638933 | ASL | c.252T>G (p.Asn84Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.157T>G n.422T>G n.500T>G n.101T>G n.318T>G n.493T>G | |
7 | g.66082412T= | CA1713939682 | ASL | c.252T= (p.Asn84=) c.57T= (p.Asn19=) n.157T= n.422T= n.500T= n.101T= n.318T= n.493T= | |
7 | g.66082413G>A | CA367638936 | ASL | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.158G>A n.423G>A n.501G>A n.102G>A n.319G>A n.494G>A | |
7 | g.66082413G>C | CA367638941 | ASL | c.253G>C (p.Asp85His) c.58G>C (p.Asp20His) n.158G>C n.423G>C n.501G>C n.102G>C n.319G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082413G>T | CA367638942 | ASL | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.158G>T n.423G>T n.501G>T n.102G>T n.319G>T n.494G>T | |
7 | g.66082414A= | CA1713939687 | ASL | c.254A= (p.Asp85=) c.59A= (p.Asp20=) n.159A= n.424A= n.502A= n.103A= n.320A= n.495A= | |
7 | g.66082414A>C | CA367638947 | ASL | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.159A>C n.424A>C n.502A>C n.103A>C n.320A>C n.495A>C | |
7 | g.66082414A>G | CA4276863 | ASL | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.159A>G n.424A>G n.502A>G n.103A>G n.320A>G n.495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082414A>T | CA367638945 | ASL | c.254A>T (p.Asp85Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.159A>T n.424A>T n.502A>T n.103A>T n.320A>T n.495A>T | |
7 | g.66082415T>A | CA367638949 | ASL | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.160T>A n.425T>A n.503T>A n.104T>A n.321T>A n.496T>A | |
7 | g.66082415T>C | CA455449966 | ASL | c.255T>C (p.Asp85=) c.60T>C (p.Asp20=) n.160T>C n.425T>C n.503T>C n.104T>C n.321T>C n.496T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082415T>G | CA367638950 | ASL | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.160T>G n.425T>G n.503T>G n.104T>G n.321T>G n.496T>G | |
7 | g.66082416G>A | CA367638953 | ASL | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) n.161G>A n.426G>A n.504G>A n.105G>A n.322G>A n.497G>A | |
7 | g.66082416G>C | CA367638954 | ASL | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) n.161G>C n.426G>C n.504G>C n.105G>C n.322G>C n.497G>C | |
7 | g.66082416G= | CA1713939690 | ASL | c.256G= (p.Glu86=) c.61G= (p.Glu21=) n.161G= n.426G= n.504G= n.105G= n.322G= n.497G= | |
7 | g.66082416G>T | CA367638955 | ASL | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) n.161G>T n.426G>T n.504G>T n.105G>T n.322G>T n.497G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082418_66082420dup | CA2683084231 | ASL | c.258_260dup (p.Glu86_Asp87insGlu) c.63_65dup (p.Glu21_Asp22insGlu) n.163_165dup n.428_430dup n.506_508dup n.107_109dup n.324_326dup n.499_501dup | gnomAD v4 |
7 | g.66082417A= | CA1713939700 | ASL | c.257A= (p.Glu86=) c.62A= (p.Glu21=) n.162A= n.427A= n.505A= n.106A= n.323A= n.498A= | |
7 | g.66082417A>C | CA357221 | ASL | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) n.162A>C n.427A>C n.505A>C n.106A>C n.323A>C n.498A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082417A>G | CA367638959 | ASL | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) n.162A>G n.427A>G n.505A>G n.106A>G n.323A>G n.498A>G | |
7 | g.66082417A>T | CA367638960 | ASL | c.257A>T (p.Glu86Val) c.62A>T (p.Glu21Val) n.162A>T n.427A>T n.505A>T n.106A>T n.323A>T n.498A>T | |
7 | g.66082418G>A | CA455449967 | ASL | c.258G>A (p.Glu86=) c.63G>A (p.Glu21=) n.163G>A n.428G>A n.506G>A n.107G>A n.324G>A n.499G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082418G>C | CA367638962 | ASL | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) n.163G>C n.428G>C n.506G>C n.107G>C n.324G>C n.499G>C | |
7 | g.66082418G= | CA1713939708 | ASL | c.258G= (p.Glu86=) c.63G= (p.Glu21=) n.163G= n.428G= n.506G= n.107G= n.324G= n.499G= | |
7 | g.66082418G>T | CA367638964 | ASL | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) n.163G>T n.428G>T n.506G>T n.107G>T n.324G>T n.499G>T | |
7 | g.66082419G>A | CA367638966 | ASL | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.164G>A n.429G>A n.507G>A n.108G>A n.325G>A n.500G>A | |
7 | g.66082419G>C | CA367638968 | ASL | c.259G>C (p.Asp87His) c.64G>C (p.Asp22His) n.164G>C n.429G>C n.507G>C n.108G>C n.325G>C n.500G>C | |
7 | g.66082419G>T | CA367638970 | ASL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.164G>T n.429G>T n.507G>T n.108G>T n.325G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082420A= | CA1713939718 | ASL | c.260A= (p.Asp87=) c.65A= (p.Asp22=) n.165A= n.430A= n.508A= n.109A= n.326A= n.501A= | |
7 | g.66082420A>C | CA367638974 | ASL | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.165A>C n.430A>C n.508A>C n.109A>C n.326A>C n.501A>C | |
7 | g.66082420A>G | CA4276864 | ASL | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.165A>G n.430A>G n.508A>G n.109A>G n.326A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082420A>T | CA367638972 | ASL | c.260A>T (p.Asp87Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.165A>T n.430A>T n.508A>T n.109A>T n.326A>T n.501A>T | |
7 | g.66082421C>A | CA367638976 | ASL | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.166C>A n.431C>A n.509C>A n.110C>A n.327C>A n.502C>A | |
7 | g.66082421C= | CA1713939725 | ASL | c.261C= (p.Asp87=) c.66C= (p.Asp22=) n.166C= n.431C= n.509C= n.110C= n.327C= n.502C= | |
7 | g.66082421C>G | CA367638978 | ASL | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.166C>G n.431C>G n.509C>G n.110C>G n.327C>G n.502C>G | |
7 | g.66082421C>T | CA455449968 | ASL | c.261C>T (p.Asp87=) c.66C>T (p.Asp22=) n.166C>T n.431C>T n.509C>T n.110C>T n.327C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082422A>C | CA367638980 | ASL | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.167A>C n.432A>C n.510A>C n.111A>C n.328A>C n.503A>C | |
7 | g.66082422A>G | CA367638983 | ASL | c.262A>G (p.Ile88Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.167A>G n.432A>G n.510A>G n.111A>G n.328A>G n.503A>G | |
7 | g.66082422A>T | CA367638985 | ASL | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.167A>T n.432A>T n.510A>T n.111A>T n.328A>T n.503A>T | |
7 | g.66082423T>A | CA367638987 | ASL | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.168T>A n.433T>A n.511T>A n.112T>A n.329T>A n.504T>A | |
7 | g.66082423T>C | CA367638989 | ASL | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.168T>C n.433T>C n.511T>C n.112T>C n.329T>C n.504T>C | |
7 | g.66082423T>G | CA367638991 | ASL | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.168T>G n.433T>G n.511T>G n.112T>G n.329T>G n.504T>G | |
7 | g.66082424C>A | CA455449969 | ASL | c.264C>A (p.Ile88=) c.69C>A (p.Ile23=) n.169C>A n.434C>A n.512C>A n.113C>A n.330C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082424C>G | CA367638992 | ASL | c.264C>G (p.Ile88Met) c.69C>G (p.Ile23Met) n.169C>G n.434C>G n.512C>G n.113C>G n.330C>G n.505C>G | |
7 | g.66082424C>T | CA455449970 | ASL | c.264C>T (p.Ile88=) c.69C>T (p.Ile23=) n.169C>T n.434C>T n.512C>T n.113C>T n.330C>T n.505C>T | |
7 | g.66082425C>A | CA367638994 | ASL | c.265C>A (p.His89Asn) c.70C>A (p.His24Asn) n.170C>A n.435C>A n.513C>A n.114C>A n.331C>A n.506C>A | |
7 | g.66082425C>G | CA367638996 | ASL | c.265C>G (p.His89Asp) c.70C>G (p.His24Asp) n.170C>G n.435C>G n.513C>G n.114C>G n.331C>G n.506C>G | |
7 | g.66082425C>T | CA367638998 | ASL | c.265C>T (p.His89Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) n.170C>T n.435C>T n.513C>T n.114C>T n.331C>T n.506C>T | |
7 | g.66082426A>C | CA367639004 | ASL | c.266A>C (p.His89Pro) c.71A>C (p.His24Pro) n.171A>C n.436A>C n.514A>C n.115A>C n.332A>C n.507A>C | |
7 | g.66082426A>G | CA367639002 | ASL | c.266A>G (p.His89Arg) c.71A>G (p.His24Arg) n.171A>G n.436A>G n.514A>G n.115A>G n.332A>G n.507A>G | |
7 | g.66082426A>T | CA367639001 | ASL | c.266A>T (p.His89Leu) c.71A>T (p.His24Leu) n.171A>T n.436A>T n.514A>T n.115A>T n.332A>T n.507A>T | |
7 | g.66082427C>A | CA367639007 | ASL | c.267C>A (p.His89Gln) c.72C>A (p.His24Gln) n.172C>A n.437C>A n.515C>A n.116C>A n.333C>A n.508C>A | |
7 | g.66082427C>G | CA367639009 | ASL | c.267C>G (p.His89Gln) c.72C>G (p.His24Gln) n.172C>G n.437C>G n.515C>G n.116C>G n.333C>G n.508C>G | |
7 | g.66082427C>T | CA455449971 | ASL | c.267C>T (p.His89=) c.72C>T (p.His24=) n.172C>T n.437C>T n.515C>T n.116C>T n.333C>T n.508C>T | ClinVar |
7 | g.66082428A= | CA1713939734 | ASL | c.268A= (p.Thr90=) c.73A= (p.Thr25=) n.173A= n.438A= n.516A= n.117A= n.334A= n.509A= | |
7 | g.66082428A>C | CA367639011 | ASL | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.173A>C n.438A>C n.516A>C n.117A>C n.334A>C n.509A>C | dbSNP |
7 | g.66082428A>G | CA367639013 | ASL | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.173A>G n.438A>G n.516A>G n.117A>G n.334A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082428A>T | CA367639015 | ASL | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.173A>T n.438A>T n.516A>T n.117A>T n.334A>T n.509A>T | |
7 | g.66082429C>A | CA367639017 | ASL | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.174C>A n.439C>A n.517C>A n.118C>A n.335C>A n.510C>A | |
7 | g.66082429C>G | CA367639019 | ASL | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.174C>G n.439C>G n.517C>G n.118C>G n.335C>G n.510C>G | |
7 | g.66082429C>T | CA367639020 | ASL | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.174C>T n.439C>T n.517C>T n.118C>T n.335C>T n.510C>T | |
7 | g.66082430A>C | CA455449972 | ASL | c.270A>C (p.Thr90=) c.75A>C (p.Thr25=) n.175A>C n.440A>C n.518A>C n.119A>C n.336A>C n.511A>C | |
7 | g.66082430A>G | CA455449973 | ASL | c.270A>G (p.Thr90=) c.75A>G (p.Thr25=) n.175A>G n.440A>G n.518A>G n.119A>G n.336A>G n.511A>G | |
7 | g.66082430A>T | CA455449974 | ASL | c.270A>T (p.Thr90=) c.75A>T (p.Thr25=) n.175A>T n.440A>T n.518A>T n.119A>T n.336A>T n.511A>T | |
7 | g.66082431G>A | CA367639022 | ASL | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.176G>A n.441G>A n.519G>A n.120G>A n.337G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082431G>C | CA367639024 | ASL | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.176G>C n.441G>C n.519G>C n.120G>C n.337G>C n.512G>C | |
7 | g.66082431G>T | CA367639026 | ASL | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.176G>T n.441G>T n.519G>T n.120G>T n.337G>T n.512G>T | |
7 | g.66082432C>A | CA367639028 | ASL | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.177C>A n.442C>A n.520C>A n.121C>A n.338C>A n.513C>A | |
7 | g.66082432C>G | CA367639029 | ASL | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.177C>G n.442C>G n.520C>G n.121C>G n.338C>G n.513C>G | |
7 | g.66082432C>T | CA367639030 | ASL | c.272C>T (p.Ala91Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.177C>T n.442C>T n.520C>T n.121C>T n.338C>T n.513C>T | |
7 | g.66082433C>A | CA455449975 | ASL | c.273C>A (p.Ala91=) c.78C>A (p.Ala26=) n.178C>A n.443C>A n.521C>A n.122C>A n.339C>A n.514C>A | |
7 | g.66082433C>G | CA455449976 | ASL | c.273C>G (p.Ala91=) c.78C>G (p.Ala26=) n.178C>G n.443C>G n.521C>G n.122C>G n.339C>G n.514C>G | |
7 | g.66082433C>T | CA455449977 | ASL | c.273C>T (p.Ala91=) c.78C>T (p.Ala26=) n.178C>T n.443C>T n.521C>T n.122C>T n.339C>T n.514C>T | |
7 | g.66082434A>C | CA367639036 | ASL | c.274A>C (p.Asn92His) c.79A>C (p.Asn27His) n.179A>C n.444A>C n.522A>C n.123A>C n.340A>C n.515A>C | |
7 | g.66082434A>G | CA367639033 | ASL | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.179A>G n.444A>G n.522A>G n.123A>G n.340A>G n.515A>G | |
7 | g.66082434A>T | CA367639034 | ASL | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.179A>T n.444A>T n.522A>T n.123A>T n.340A>T n.515A>T | |
7 | g.66082435A= | CA1713939739 | ASL | c.275A= (p.Asn92=) c.80A= (p.Asn27=) n.180A= n.445A= n.523A= n.124A= n.341A= n.516A= | |
7 | g.66082435A>C | CA367639038 | ASL | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.180A>C n.445A>C n.523A>C n.124A>C n.341A>C n.516A>C | |
7 | g.66082435A>G | CA367639040 | ASL | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.180A>G n.445A>G n.523A>G n.124A>G n.341A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082435A>T | CA367639042 | ASL | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.180A>T n.445A>T n.523A>T n.124A>T n.341A>T n.516A>T | |
7 | g.66082436T>A | CA367639045 | ASL | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.181T>A n.446T>A n.524T>A n.125T>A n.342T>A n.517T>A | |
7 | g.66082436T>C | CA159926324 | ASL | c.276T>C (p.Asn92=) c.81T>C (p.Asn27=) n.181T>C n.446T>C n.524T>C n.125T>C n.342T>C n.517T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082436T>G | CA367639048 | ASL | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.181T>G n.446T>G n.524T>G n.125T>G n.342T>G n.517T>G | |
7 | g.66082436T= | CA1713939743 | ASL | c.276T= (p.Asn92=) c.81T= (p.Asn27=) n.181T= n.446T= n.524T= n.125T= n.342T= n.517T= | |
7 | g.66082437G>A | CA367639051 | ASL | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.182G>A n.447G>A n.525G>A n.126G>A n.343G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082437G>C | CA367639059 | ASL | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.182G>C n.447G>C n.525G>C n.126G>C n.343G>C n.518G>C | |
7 | g.66082437G>T | CA367639062 | ASL | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.182G>T n.447G>T n.525G>T n.126G>T n.343G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082438A>C | CA367639064 | ASL | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.183A>C n.448A>C n.526A>C n.127A>C n.344A>C n.519A>C | |
7 | g.66082438A>G | CA367639066 | ASL | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.183A>G n.448A>G n.526A>G n.127A>G n.344A>G n.519A>G | |
7 | g.66082438A>T | CA367639068 | ASL | c.278A>T (p.Glu93Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.183A>T n.448A>T n.526A>T n.127A>T n.344A>T n.519A>T | |
7 | g.66082439G>A | CA455449978 | ASL | c.279G>A (p.Glu93=) c.84G>A (p.Glu28=) n.184G>A n.449G>A n.527G>A n.128G>A n.345G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082439G>C | CA367639072 | ASL | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) n.184G>C n.449G>C n.527G>C n.128G>C n.345G>C n.520G>C | |
7 | g.66082439G= | CA1713939753 | ASL | c.279G= (p.Glu93=) c.84G= (p.Glu28=) n.184G= n.449G= n.527G= n.128G= n.345G= n.520G= | |
7 | g.66082439G>T | CA367639070 | ASL | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) n.184G>T n.449G>T n.527G>T n.128G>T n.345G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082440C>A | CA367639075 | ASL | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.185C>A n.450C>A n.528C>A n.129C>A n.346C>A n.521C>A | ClinVar |
7 | g.66082440C= | CA1713939759 | ASL | c.280C= (p.Arg94=) c.85C= (p.Arg29=) n.185C= n.450C= n.528C= n.129C= n.346C= n.521C= | |
7 | g.66082440C>G | CA367639076 | ASL | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.185C>G n.450C>G n.528C>G n.129C>G n.346C>G n.521C>G | |
7 | g.66082440C>T | CA220290 | ASL | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.185C>T n.450C>T n.528C>T n.129C>T n.346C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082440_66082441insTGAAG | CA2580077296 | ASL | c.280_281insTGAAG (p.Arg94LeufsTer5) c.85_86insTGAAG (p.Arg29LeufsTer5) n.185_186insTGAAG n.450_451insTGAAG n.528_529insTGAAG n.129_130insTGAAG n.346_347insTGAAG n.521_522insTGAAG | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>A | CA159926331 | ASL | c.281G>A (p.Arg94His) c.86G>A (p.Arg29His) n.186G>A n.451G>A n.529G>A n.130G>A n.347G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082441G>C | CA367639077 | ASL | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.186G>C n.451G>C n.529G>C n.130G>C n.347G>C n.522G>C | |
7 | g.66082441G= | CA1713939767 | ASL | c.281G= (p.Arg94=) c.86G= (p.Arg29=) n.186G= n.451G= n.529G= n.130G= n.347G= n.522G= | |
7 | g.66082441G>T | CA367639080 | ASL | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.186G>T n.451G>T n.529G>T n.130G>T n.347G>T n.522G>T |