Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082331G>ACA4276850ASLc.208-37G>A (n.208-37G>A)
c.13-37G>A (n.13-37G>A)
n.113-37G>A
n.378-37G>A
n.456-37G>A
n.57-37G>A
n.274-37G>A
n.449-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082331G>CCA574858100ASLc.208-37G>C (n.208-37G>C)
c.13-37G>C (n.13-37G>C)
n.113-37G>C
n.378-37G>C
n.456-37G>C
n.57-37G>C
n.274-37G>C
n.449-37G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082331G=CA1713939471ASLc.208-37G= (n.208-37G=)
c.13-37G= (n.13-37G=)
n.113-37G=
n.378-37G=
n.456-37G=
n.57-37G=
n.274-37G=
n.449-37G=
7g.66082332C>ACA2683084211ASLc.208-36C>A (n.208-36C>A)
c.13-36C>A (n.13-36C>A)
n.113-36C>A
n.378-36C>A
n.456-36C>A
n.57-36C>A
n.274-36C>A
n.449-36C>A
 gnomAD v4
7g.66082332C=CA1713939477ASLc.208-36C= (n.208-36C=)
c.13-36C= (n.13-36C=)
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n.274-36C=
n.449-36C=
7g.66082332C>TCA1713939482ASLc.208-36C>T (n.208-36C>T)
c.13-36C>T (n.13-36C>T)
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n.378-36C>T
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n.274-36C>T
n.449-36C>T
 dbSNP
7g.66082333T>ACA2683084212ASLc.208-35T>A (n.208-35T>A)
c.13-35T>A (n.13-35T>A)
n.113-35T>A
n.378-35T>A
n.456-35T>A
n.57-35T>A
n.274-35T>A
n.449-35T>A
 gnomAD v4
7g.66082334C>ACA2683084213ASLc.208-34C>A (n.208-34C>A)
c.13-34C>A (n.13-34C>A)
n.113-34C>A
n.378-34C>A
n.456-34C>A
n.57-34C>A
n.274-34C>A
n.449-34C>A
 gnomAD v4
7g.66082335A=CA1713939485ASLc.208-33A= (n.208-33A=)
c.13-33A= (n.13-33A=)
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n.378-33A=
n.456-33A=
n.57-33A=
n.274-33A=
n.449-33A=
7g.66082335A>CCA1713939486ASLc.208-33A>C (n.208-33A>C)
c.13-33A>C (n.13-33A>C)
n.113-33A>C
n.378-33A>C
n.456-33A>C
n.57-33A>C
n.274-33A>C
n.449-33A>C
 dbSNP
7g.66082335A>GCA1713939484ASLc.208-33A>G (n.208-33A>G)
c.13-33A>G (n.13-33A>G)
n.113-33A>G
n.378-33A>G
n.456-33A>G
n.57-33A>G
n.274-33A>G
n.449-33A>G
 dbSNP
7g.66082336C>ACA574858102ASLc.208-32C>A (n.208-32C>A)
c.13-32C>A (n.13-32C>A)
n.113-32C>A
n.378-32C>A
n.456-32C>A
n.57-32C>A
n.274-32C>A
n.449-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082336C=CA1713939487ASLc.208-32C= (n.208-32C=)
c.13-32C= (n.13-32C=)
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n.378-32C=
n.456-32C=
n.57-32C=
n.274-32C=
n.449-32C=
7g.66082337C>ACA2683084214ASLc.208-31C>A (n.208-31C>A)
c.13-31C>A (n.13-31C>A)
n.113-31C>A
n.378-31C>A
n.456-31C>A
n.57-31C>A
n.274-31C>A
n.449-31C>A
 gnomAD v4
7g.66082337C=CA1713939489ASLc.208-31C= (n.208-31C=)
c.13-31C= (n.13-31C=)
n.113-31C=
n.378-31C=
n.456-31C=
n.57-31C=
n.274-31C=
n.449-31C=
7g.66082337C>GCA574858103ASLc.208-31C>G (n.208-31C>G)
c.13-31C>G (n.13-31C>G)
n.113-31C>G
n.378-31C>G
n.456-31C>G
n.57-31C>G
n.274-31C>G
n.449-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082338T>CCA159926230ASLc.208-30T>C (n.208-30T>C)
c.13-30T>C (n.13-30T>C)
n.113-30T>C
n.378-30T>C
n.456-30T>C
n.57-30T>C
n.274-30T>C
n.449-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082338T>GCA574858104ASLc.208-30T>G (n.208-30T>G)
c.13-30T>G (n.13-30T>G)
n.113-30T>G
n.378-30T>G
n.456-30T>G
n.57-30T>G
n.274-30T>G
n.449-30T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082338T=CA1713939490ASLc.208-30T= (n.208-30T=)
c.13-30T= (n.13-30T=)
n.113-30T=
n.378-30T=
n.456-30T=
n.57-30T=
n.274-30T=
n.449-30T=
7g.66082339G>ACA2683084215ASLc.208-29G>A (n.208-29G>A)
c.13-29G>A (n.13-29G>A)
n.113-29G>A
n.378-29G>A
n.456-29G>A
n.57-29G>A
n.274-29G>A
n.449-29G>A
 gnomAD v4
7g.66082339G>TCA2683084216ASLc.208-29G>T (n.208-29G>T)
c.13-29G>T (n.13-29G>T)
n.113-29G>T
n.378-29G>T
n.456-29G>T
n.57-29G>T
n.274-29G>T
n.449-29G>T
 gnomAD v4
7g.66082340A=CA1713939493ASLc.208-28A= (n.208-28A=)
c.13-28A= (n.13-28A=)
n.113-28A=
n.378-28A=
n.456-28A=
n.57-28A=
n.274-28A=
n.449-28A=
7g.66082340A>CCA1713939494ASLc.208-28A>C (n.208-28A>C)
c.13-28A>C (n.13-28A>C)
n.113-28A>C
n.378-28A>C
n.456-28A>C
n.57-28A>C
n.274-28A>C
n.449-28A>C
 dbSNP
7g.66082340A>GCA2683084217ASLc.208-28A>G (n.208-28A>G)
c.13-28A>G (n.13-28A>G)
n.113-28A>G
n.378-28A>G
n.456-28A>G
n.57-28A>G
n.274-28A>G
n.449-28A>G
 gnomAD v4
7g.66082341C>ACA2683084218ASLc.208-27C>A (n.208-27C>A)
c.13-27C>A (n.13-27C>A)
n.113-27C>A
n.378-27C>A
n.456-27C>A
n.57-27C>A
n.274-27C>A
n.449-27C>A
 gnomAD v4
7g.66082341C=CA1713939495ASLc.208-27C= (n.208-27C=)
c.13-27C= (n.13-27C=)
n.113-27C=
n.378-27C=
n.456-27C=
n.57-27C=
n.274-27C=
n.449-27C=
7g.66082341C>GCA4276851ASLc.208-27C>G (n.208-27C>G)
c.13-27C>G (n.13-27C>G)
n.113-27C>G
n.378-27C>G
n.456-27C>G
n.57-27C>G
n.274-27C>G
n.449-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082341C>TCA2578899813ASLc.208-27C>T (n.208-27C>T)
c.13-27C>T (n.13-27C>T)
n.113-27C>T
n.378-27C>T
n.456-27C>T
n.57-27C>T
n.274-27C>T
n.449-27C>T
 gnomAD v4
7g.66082342C>ACA2683084219ASLc.208-26C>A (n.208-26C>A)
c.13-26C>A (n.13-26C>A)
n.113-26C>A
n.378-26C>A
n.456-26C>A
n.57-26C>A
n.274-26C>A
n.449-26C>A
 gnomAD v4
7g.66082342C>TCA2578899814ASLc.208-26C>T (n.208-26C>T)
c.13-26C>T (n.13-26C>T)
n.113-26C>T
n.378-26C>T
n.456-26C>T
n.57-26C>T
n.274-26C>T
n.449-26C>T
7g.66082343C>ACA1102405428ASLc.208-25C>A (n.208-25C>A)
c.13-25C>A (n.13-25C>A)
n.113-25C>A
n.378-25C>A
n.456-25C>A
n.57-25C>A
n.274-25C>A
n.449-25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082343C=CA1713939498ASLc.208-25C= (n.208-25C=)
c.13-25C= (n.13-25C=)
n.113-25C=
n.378-25C=
n.456-25C=
n.57-25C=
n.274-25C=
n.449-25C=
7g.66082343C>GCA574858106ASLc.208-25C>G (n.208-25C>G)
c.13-25C>G (n.13-25C>G)
n.113-25C>G
n.378-25C>G
n.456-25C>G
n.57-25C>G
n.274-25C>G
n.449-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082344C>ACA2683084220ASLc.208-24C>A (n.208-24C>A)
c.13-24C>A (n.13-24C>A)
n.113-24C>A
n.378-24C>A
n.456-24C>A
n.57-24C>A
n.274-24C>A
n.449-24C>A
 gnomAD v4
7g.66082344C=CA1713939505ASLc.208-24C= (n.208-24C=)
c.13-24C= (n.13-24C=)
n.113-24C=
n.378-24C=
n.456-24C=
n.57-24C=
n.274-24C=
n.449-24C=
7g.66082344C>TCA4276852ASLc.208-24C>T (n.208-24C>T)
c.13-24C>T (n.13-24C>T)
n.113-24C>T
n.378-24C>T
n.456-24C>T
n.57-24C>T
n.274-24C>T
n.449-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082345G>ACA4276853ASLc.208-23G>A (n.208-23G>A)
c.13-23G>A (n.13-23G>A)
n.113-23G>A
n.378-23G>A
n.456-23G>A
n.57-23G>A
n.274-23G>A
n.449-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082345G>CCA2683084221ASLc.208-23G>C (n.208-23G>C)
c.13-23G>C (n.13-23G>C)
n.113-23G>C
n.378-23G>C
n.456-23G>C
n.57-23G>C
n.274-23G>C
n.449-23G>C
 gnomAD v4
7g.66082345G=CA1713939512ASLc.208-23G= (n.208-23G=)
c.13-23G= (n.13-23G=)
n.113-23G=
n.378-23G=
n.456-23G=
n.57-23G=
n.274-23G=
n.449-23G=
7g.66082345G>TCA2683084222ASLc.208-23G>T (n.208-23G>T)
c.13-23G>T (n.13-23G>T)
n.113-23G>T
n.378-23G>T
n.456-23G>T
n.57-23G>T
n.274-23G>T
n.449-23G>T
 gnomAD v4
7g.66082346G>ACA574858108ASLc.208-22G>A (n.208-22G>A)
c.13-22G>A (n.13-22G>A)
n.113-22G>A
n.378-22G>A
n.456-22G>A
n.57-22G>A
n.274-22G>A
n.449-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082346G=CA1713939518ASLc.208-22G= (n.208-22G=)
c.13-22G= (n.13-22G=)
n.113-22G=
n.378-22G=
n.456-22G=
n.57-22G=
n.274-22G=
n.449-22G=
7g.66082346G>TCA574858109ASLc.208-22G>T (n.208-22G>T)
c.13-22G>T (n.13-22G>T)
n.113-22G>T
n.378-22G>T
n.456-22G>T
n.57-22G>T
n.274-22G>T
n.449-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082349T>CCA2697557273ASLc.208-19T>C (n.208-19T>C)
c.13-19T>C (n.13-19T>C)
n.113-19T>C
n.378-19T>C
n.456-19T>C
n.57-19T>C
n.274-19T>C
n.449-19T>C
 ClinVar
7g.66082352C>ACA2683084223ASLc.208-16C>A (n.208-16C>A)
c.13-16C>A (n.13-16C>A)
n.113-16C>A
n.378-16C>A
n.456-16C>A
n.57-16C>A
n.274-16C>A
n.449-16C>A
 gnomAD v4
7g.66082352C>TCA2683084224ASLc.208-16C>T (n.208-16C>T)
c.13-16C>T (n.13-16C>T)
n.113-16C>T
n.378-16C>T
n.456-16C>T
n.57-16C>T
n.274-16C>T
n.449-16C>T
 gnomAD v4
7g.66082353T>ACA2695207747ASLc.208-15T>A (n.208-15T>A)
c.13-15T>A (n.13-15T>A)
n.113-15T>A
n.378-15T>A
n.456-15T>A
n.57-15T>A
n.274-15T>A
n.449-15T>A
7g.66082354G>TCA2739265461ASLc.208-14G>T (n.208-14G>T)
c.13-14G>T (n.13-14G>T)
n.113-14G>T
n.378-14G>T
n.456-14G>T
n.57-14G>T
n.274-14G>T
n.449-14G>T
 ClinVar
7g.66082354_66082357delCA2683084225ASLc.208-14_208-11del (n.208-14_208-11del)
c.13-14_13-11del (n.13-14_13-11del)
n.113-14_113-11del
n.378-14_378-11del
n.456-14_456-11del
n.57-14_57-11del
n.274-14_274-11del
n.449-14_449-11del
 gnomAD v4
7g.66082355C>ACA2683084226ASLc.208-13C>A (n.208-13C>A)
c.13-13C>A (n.13-13C>A)
n.113-13C>A
n.378-13C>A
n.456-13C>A
n.57-13C>A
n.274-13C>A
n.449-13C>A
 gnomAD v4
7g.66082355C=CA1713939526ASLc.208-13C= (n.208-13C=)
c.13-13C= (n.13-13C=)
n.113-13C=
n.378-13C=
n.456-13C=
n.57-13C=
n.274-13C=
n.449-13C=
7g.66082355C>TCA574858110ASLc.208-13C>T (n.208-13C>T)
c.13-13C>T (n.13-13C>T)
n.113-13C>T
n.378-13C>T
n.456-13C>T
n.57-13C>T
n.274-13C>T
n.449-13C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082359_66082365delCA2683084227ASLc.208-9_208-3del (n.208-9_208-3del)
c.13-9_13-3del (n.13-9_13-3del)
n.113-9_113-3del
n.378-9_378-3del
n.456-9_456-3del
n.57-9_57-3del
n.274-9_274-3del
n.449-9_449-3del
 gnomAD v4
7g.66082358C>TCA2683084228ASLc.208-10C>T (n.208-10C>T)
c.13-10C>T (n.13-10C>T)
n.113-10C>T
n.378-10C>T
n.456-10C>T
n.57-10C>T
n.274-10C>T
n.449-10C>T
 gnomAD v4
7g.66082359C>ACA2683084229ASLc.208-9C>A (n.208-9C>A)
c.13-9C>A (n.13-9C>A)
n.113-9C>A
n.378-9C>A
n.456-9C>A
n.57-9C>A
n.274-9C>A
n.449-9C>A
 gnomAD v4
7g.66082360C>ACA574858111ASLc.208-8C>A (n.208-8C>A)
c.13-8C>A (n.13-8C>A)
n.113-8C>A
n.378-8C>A
n.456-8C>A
n.57-8C>A
n.274-8C>A
n.449-8C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082360C=CA1713939528ASLc.208-8C= (n.208-8C=)
c.13-8C= (n.13-8C=)
n.113-8C=
n.378-8C=
n.456-8C=
n.57-8C=
n.274-8C=
n.449-8C=
7g.66082360C>TCA1713939530ASLc.208-8C>T (n.208-8C>T)
c.13-8C>T (n.13-8C>T)
n.113-8C>T
n.378-8C>T
n.456-8C>T
n.57-8C>T
n.274-8C>T
n.449-8C>T
 dbSNP
7g.66082362C=CA1713939534ASLc.208-6C= (n.208-6C=)
c.13-6C= (n.13-6C=)
n.113-6C=
n.378-6C=
n.456-6C=
n.57-6C=
n.274-6C=
n.449-6C=
7g.66082362C>GCA4276854ASLc.208-6C>G (n.208-6C>G)
c.13-6C>G (n.13-6C>G)
n.113-6C>G
n.378-6C>G
n.456-6C>G
n.57-6C>G
n.274-6C>G
n.449-6C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082362C>TCA2683084230ASLc.208-6C>T (n.208-6C>T)
c.13-6C>T (n.13-6C>T)
n.113-6C>T
n.378-6C>T
n.456-6C>T
n.57-6C>T
n.274-6C>T
n.449-6C>T
 gnomAD v4
7g.66082363T>CCA2580077291ASLc.208-5T>C (n.208-5T>C)
c.13-5T>C (n.13-5T>C)
n.113-5T>C
n.378-5T>C
n.456-5T>C
n.57-5T>C
n.274-5T>C
n.449-5T>C
 ClinVar
7g.66082364A=CA1713939538ASLc.208-4A= (n.208-4A=)
c.13-4A= (n.13-4A=)
n.113-4A=
n.378-4A=
n.456-4A=
n.57-4A=
n.274-4A=
n.449-4A=
7g.66082364A>GCA455449924ASLc.208-4A>G (n.208-4A>G)
c.13-4A>G (n.13-4A>G)
n.113-4A>G
n.378-4A>G
n.456-4A>G
n.57-4A>G
n.274-4A>G
n.449-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082365C=CA1713939541ASLc.208-3C= (n.208-3C=)
c.13-3C= (n.13-3C=)
n.113-3C=
n.378-3C=
n.456-3C=
n.57-3C=
n.274-3C=
n.449-3C=
7g.66082365C>GCA2695207748ASLc.208-3C>G (n.208-3C>G)
c.13-3C>G (n.13-3C>G)
n.113-3C>G
n.378-3C>G
n.456-3C>G
n.57-3C>G
n.274-3C>G
n.449-3C>G
7g.66082365C>TCA1102405443ASLc.208-3C>T (n.208-3C>T)
c.13-3C>T (n.13-3C>T)
n.113-3C>T
n.378-3C>T
n.456-3C>T
n.57-3C>T
n.274-3C>T
n.449-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082366A>CCA367638681ASLc.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.113-2A>C
n.378-2A>C
n.456-2A>C
n.57-2A>C
n.274-2A>C
n.449-2A>C
7g.66082366A>GCA367638684ASLc.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.113-2A>G
n.378-2A>G
n.456-2A>G
n.57-2A>G
n.274-2A>G
n.449-2A>G
7g.66082366A>TCA367638686ASLc.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.113-2A>T
n.378-2A>T
n.456-2A>T
n.57-2A>T
n.274-2A>T
n.449-2A>T
7g.66082367G>ACA367638689ASLc.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.113-1G>A
n.378-1G>A
n.456-1G>A
n.57-1G>A
n.274-1G>A
n.449-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66082367G>CCA367638692ASLc.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.113-1G>C
n.378-1G>C
n.456-1G>C
n.57-1G>C
n.274-1G>C
n.449-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082367G=CA1713939544ASLc.208-1G= (n.208-1G=)
c.13-1G= (n.13-1G=)
n.113-1G=
n.378-1G=
n.456-1G=
n.57-1G=
n.274-1G=
n.449-1G=
7g.66082367G>TCA367638694ASLc.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.113-1G>T
n.378-1G>T
n.456-1G>T
n.57-1G>T
n.274-1G>T
n.449-1G>T
 ClinVar
7g.66082368G>ACA367638704ASLc.208G>A (p.Val70Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.113G>A
n.378G>A
n.456G>A
n.57G>A
n.274G>A
n.449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082368G>CCA367638701ASLc.208G>C (p.Val70Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.113G>C
n.378G>C
n.456G>C
n.57G>C
n.274G>C
n.449G>C
7g.66082368G=CA1713939547ASLc.208G= (p.Val70=)
c.13G= (p.Val5=)
n.113G=
n.378G=
n.456G=
n.57G=
n.274G=
n.449G=
7g.66082368G>TCA367638700ASLc.208G>T (p.Val70Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.113G>T
n.378G>T
n.456G>T
n.57G>T
n.274G>T
n.449G>T
7g.66082369T>ACA367638707ASLc.209T>A (p.Val70Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.114T>A
n.379T>A
n.457T>A
n.58T>A
n.275T>A
n.450T>A
7g.66082369T>CCA159926254ASLc.209T>C (p.Val70Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.114T>C
n.379T>C
n.457T>C
n.58T>C
n.275T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082369T>GCA367638712ASLc.209T>G (p.Val70Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.114T>G
n.379T>G
n.457T>G
n.58T>G
n.275T>G
n.450T>G
7g.66082369T=CA1713939552ASLc.209T= (p.Val70=)
c.14T= (p.Val5=)
n.114T=
n.379T=
n.457T=
n.58T=
n.275T=
n.450T=
7g.66082370G>ACA455449929ASLc.210G>A (p.Val70=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.115G>A
n.380G>A
n.458G>A
n.59G>A
n.276G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082370G>CCA455449930ASLc.210G>C (p.Val70=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.115G>C
n.380G>C
n.458G>C
n.59G>C
n.276G>C
n.451G>C
7g.66082370G=CA1713939560ASLc.210G= (p.Val70=)
c.15G= (p.Val5=)
n.115G=
n.380G=
n.458G=
n.59G=
n.276G=
n.451G=
7g.66082370G>TCA455449931ASLc.210G>T (p.Val70=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.115G>T
n.380G>T
n.458G>T
n.59G>T
n.276G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
7g.66082371G>ACA367638717ASLc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.116G>A
n.381G>A
n.459G>A
n.60G>A
n.277G>A
n.452G>A
7g.66082371G>CCA367638718ASLc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.116G>C
n.381G>C
n.459G>C
n.60G>C
n.277G>C
n.452G>C
 dbSNP
7g.66082371G=CA1713939562ASLc.211G= (p.Ala71=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.116G=
n.381G=
n.459G=
n.60G=
n.277G=
n.452G=
7g.66082371G>TCA367638721ASLc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.116G>T
n.381G>T
n.459G>T
n.60G>T
n.277G>T
n.452G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082372C>ACA367638725ASLc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.117C>A
n.382C>A
n.460C>A
n.61C>A
n.278C>A
n.453C>A
7g.66082372C=CA1713939567ASLc.212C= (p.Ala71=)
c.17C= (p.Ala6=)
n.117C=
n.382C=
n.460C=
n.61C=
n.278C=
n.453C=
7g.66082372C>GCA367638727ASLc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.117C>G
n.382C>G
n.460C>G
n.61C>G
n.278C>G
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082372C>TCA367638731ASLc.212C>T (p.Ala71Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.117C>T
n.382C>T
n.460C>T
n.61C>T
n.278C>T
n.453C>T
7g.66082373T>ACA455449933ASLc.213T>A (p.Ala71=)
c.18T>A (p.Ala6=)
n.118T>A
n.383T>A
n.461T>A
n.62T>A
n.279T>A
n.454T>A
7g.66082373T>CCA455449934ASLc.213T>C (p.Ala71=)
c.18T>C (p.Ala6=)
n.118T>C
n.383T>C
n.461T>C
n.62T>C
n.279T>C
n.454T>C
 gnomAD v4
7g.66082373T>GCA455449935ASLc.213T>G (p.Ala71=)
c.18T>G (p.Ala6=)
n.118T>G
n.383T>G
n.461T>G
n.62T>G
n.279T>G
n.454T>G
7g.66082374G>ACA367638734ASLc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.119G>A
n.384G>A
n.462G>A
n.63G>A
n.280G>A
n.455G>A
 gnomAD v4
7g.66082374G>CCA367638737ASLc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.119G>C
n.384G>C
n.462G>C
n.63G>C
n.280G>C
n.455G>C
7g.66082374G>TCA367638740ASLc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.119G>T
n.384G>T
n.462G>T
n.63G>T
n.280G>T
n.455G>T
7g.66082377_66082379delCA2578899815ASLc.217_219del (p.Glu73del)
c.22_24del (p.Glu8del)
n.122_124del
n.387_389del
n.465_467del
n.66_68del
n.283_285del
n.458_460del
7g.66082375A=CA1713939588ASLc.215A= (p.Glu72=)
c.20A= (p.Glu7=)
n.120A=
n.385A=
n.463A=
n.64A=
n.281A=
n.456A=
7g.66082375A>CCA367638746ASLc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.120A>C
n.385A>C
n.463A>C
n.64A>C
n.281A>C
n.456A>C
 dbSNP
7g.66082375A>GCA367638749ASLc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.120A>G
n.385A>G
n.463A>G
n.64A>G
n.281A>G
n.456A>G
7g.66082375A>TCA367638743ASLc.215A>T (p.Glu72Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.120A>T
n.385A>T
n.463A>T
n.64A>T
n.281A>T
n.456A>T
7g.66082376G>ACA455449936ASLc.216G>A (p.Glu72=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.121G>A
n.386G>A
n.464G>A
n.65G>A
n.282G>A
n.457G>A
7g.66082376G>CCA367638750ASLc.216G>C (p.Glu72Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.121G>C
n.386G>C
n.464G>C
n.65G>C
n.282G>C
n.457G>C
7g.66082376G>TCA367638751ASLc.216G>T (p.Glu72Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.121G>T
n.386G>T
n.464G>T
n.65G>T
n.282G>T
n.457G>T
7g.66082377G>ACA367638755ASLc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.122G>A
n.387G>A
n.465G>A
n.66G>A
n.283G>A
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082377G>CCA367638757ASLc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.122G>C
n.387G>C
n.465G>C
n.66G>C
n.283G>C
n.458G>C
7g.66082377G=CA1713939593ASLc.217G= (p.Glu73=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.122G=
n.387G=
n.465G=
n.66G=
n.283G=
n.458G=
7g.66082377G>TCA367638760ASLc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.122G>T
n.387G>T
n.465G>T
n.66G>T
n.283G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
7g.66082378A=CA1713939597ASLc.218A= (p.Glu73=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.123A=
n.388A=
n.466A=
n.67A=
n.284A=
n.459A=
7g.66082378A>CCA367638772ASLc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.123A>C
n.388A>C
n.466A>C
n.67A>C
n.284A>C
n.459A>C
7g.66082378A>GCA367638770ASLc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.123A>G
n.388A>G
n.466A>G
n.67A>G
n.284A>G
n.459A>G
7g.66082378A>TCA367638768ASLc.218A>T (p.Glu73Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.123A>T
n.388A>T
n.466A>T
n.67A>T
n.284A>T
n.459A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082379G>ACA4276855ASLc.219G>A (p.Glu73=)
c.24G>A (p.Glu8=)
n.124G>A
n.389G>A
n.467G>A
n.68G>A
n.285G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082379G>CCA367638774ASLc.219G>C (p.Glu73Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.124G>C
n.389G>C
n.467G>C
n.68G>C
n.285G>C
n.460G>C
 COSMIC
7g.66082379G=CA1713939599ASLc.219G= (p.Glu73=)
c.24G= (p.Glu8=)
n.124G=
n.389G=
n.467G=
n.68G=
n.285G=
n.460G=
7g.66082379G>TCA367638776ASLc.219G>T (p.Glu73Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.124G>T
n.389G>T
n.467G>T
n.68G>T
n.285G>T
n.460G>T
7g.66082380T>ACA367638778ASLc.220T>A (p.Trp74Arg)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.125T>A
n.390T>A
n.468T>A
n.69T>A
n.286T>A
n.461T>A
7g.66082380T>CCA367638779ASLc.220T>C (p.Trp74Arg)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.125T>C
n.390T>C
n.468T>C
n.69T>C
n.286T>C
n.461T>C
7g.66082380T>GCA367638781ASLc.220T>G (p.Trp74Gly)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.125T>G
n.390T>G
n.468T>G
n.69T>G
n.286T>G
n.461T>G
7g.66082381G>ACA367638784ASLc.221G>A (p.Trp74Ter)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.126G>A
n.391G>A
n.469G>A
n.70G>A
n.287G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66082381G>CCA367638787ASLc.221G>C (p.Trp74Ser)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.126G>C
n.391G>C
n.469G>C
n.70G>C
n.287G>C
n.462G>C
7g.66082381G>TCA367638786ASLc.221G>T (p.Trp74Leu)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.126G>T
n.391G>T
n.469G>T
n.70G>T
n.287G>T
n.462G>T
 gnomAD v4
7g.66082382G>ACA367638789ASLc.222G>A (p.Trp74Ter)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.127G>A
n.392G>A
n.470G>A
n.71G>A
n.288G>A
n.463G>A
7g.66082382G>CCA367638790ASLc.222G>C (p.Trp74Cys)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.127G>C
n.392G>C
n.470G>C
n.71G>C
n.288G>C
n.463G>C
7g.66082382G>TCA367638792ASLc.222G>T (p.Trp74Cys)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.127G>T
n.392G>T
n.470G>T
n.71G>T
n.288G>T
n.463G>T
7g.66082383G>ACA367638794ASLc.223G>A (p.Ala75Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.128G>A
n.393G>A
n.471G>A
n.72G>A
n.289G>A
n.464G>A
7g.66082383G>CCA367638796ASLc.223G>C (p.Ala75Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.128G>C
n.393G>C
n.471G>C
n.72G>C
n.289G>C
n.464G>C
7g.66082383G>TCA367638798ASLc.223G>T (p.Ala75Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.128G>T
n.393G>T
n.471G>T
n.72G>T
n.289G>T
n.464G>T
7g.66082384C>ACA367638800ASLc.224C>A (p.Ala75Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.129C>A
n.394C>A
n.472C>A
n.73C>A
n.290C>A
n.465C>A
7g.66082384C>GCA367638802ASLc.224C>G (p.Ala75Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.129C>G
n.394C>G
n.472C>G
n.73C>G
n.290C>G
n.465C>G
7g.66082384C>TCA367638804ASLc.224C>T (p.Ala75Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.129C>T
n.394C>T
n.472C>T
n.73C>T
n.290C>T
n.465C>T
 gnomAD v4
7g.66082385C>ACA455449943ASLc.225C>A (p.Ala75=)
c.30C>A (p.Ala10=)
n.130C>A
n.395C>A
n.473C>A
n.74C>A
n.291C>A
n.466C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66082385C>GCA455449944ASLc.225C>G (p.Ala75=)
c.30C>G (p.Ala10=)
n.130C>G
n.395C>G
n.473C>G
n.74C>G
n.291C>G
n.466C>G
7g.66082385C>TCA455449945ASLc.225C>T (p.Ala75=)
c.30C>T (p.Ala10=)
n.130C>T
n.395C>T
n.473C>T
n.74C>T
n.291C>T
n.466C>T
7g.66082386C>ACA367638806ASLc.226C>A (p.Gln76Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.131C>A
n.396C>A
n.474C>A
n.75C>A
n.292C>A
n.467C>A
7g.66082386C=CA1713939604ASLc.226C= (p.Gln76=)
c.31C= (p.Gln11=)
n.131C=
n.396C=
n.474C=
n.75C=
n.292C=
n.467C=
7g.66082386C>GCA367638808ASLc.226C>G (p.Gln76Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.131C>G
n.396C>G
n.474C>G
n.75C>G
n.292C>G
n.467C>G
7g.66082386C>TCA4276856ASLc.226C>T (p.Gln76Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.131C>T
n.396C>T
n.474C>T
n.75C>T
n.292C>T
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082387A>CCA367638811ASLc.227A>C (p.Gln76Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.132A>C
n.397A>C
n.475A>C
n.76A>C
n.293A>C
n.468A>C
7g.66082387A>GCA367638821ASLc.227A>G (p.Gln76Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.132A>G
n.397A>G
n.475A>G
n.76A>G
n.293A>G
n.468A>G
7g.66082387A>TCA367638818ASLc.227A>T (p.Gln76Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.132A>T
n.397A>T
n.475A>T
n.76A>T
n.293A>T
n.468A>T
 gnomAD v4
7g.66082388G>ACA455449948ASLc.228G>A (p.Gln76=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.133G>A
n.398G>A
n.476G>A
n.77G>A
n.294G>A
n.469G>A
7g.66082388G>CCA367638824ASLc.228G>C (p.Gln76His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.133G>C
n.398G>C
n.476G>C
n.77G>C
n.294G>C
n.469G>C
7g.66082388G>TCA367638825ASLc.228G>T (p.Gln76His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.133G>T
n.398G>T
n.476G>T
n.77G>T
n.294G>T
n.469G>T
 gnomAD v4
7g.66082389G>ACA4276858ASLc.229G>A (p.Gly77Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.134G>A
n.399G>A
n.477G>A
n.78G>A
n.295G>A
n.470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082389G>CCA4276857ASLc.229G>C (p.Gly77Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.134G>C
n.399G>C
n.477G>C
n.78G>C
n.295G>C
n.470G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082389G=CA1713939607ASLc.229G= (p.Gly77=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.134G=
n.399G=
n.477G=
n.78G=
n.295G=
n.470G=
7g.66082389G>TCA367638829ASLc.229G>T (p.Gly77Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.134G>T
n.399G>T
n.477G>T
n.78G>T
n.295G>T
n.470G>T
 gnomAD v4
7g.66082390G>ACA4276859ASLc.230G>A (p.Gly77Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.135G>A
n.400G>A
n.478G>A
n.79G>A
n.296G>A
n.471G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082390G>CCA367638834ASLc.230G>C (p.Gly77Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.135G>C
n.400G>C
n.478G>C
n.79G>C
n.296G>C
n.471G>C
7g.66082390G=CA1713939610ASLc.230G= (p.Gly77=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.135G=
n.400G=
n.478G=
n.79G=
n.296G=
n.471G=
7g.66082390G>TCA367638832ASLc.230G>T (p.Gly77Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.135G>T
n.400G>T
n.478G>T
n.79G>T
n.296G>T
n.471G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082391_66082403delCA2580077292ASLc.231_243del (p.Phe79ProfsTer14)
c.36_48del (p.Phe14ProfsTer14)
n.136_148del
n.401_413del
n.479_491del
n.80_92del
n.297_309del
n.472_484del
 ClinVar
7g.66082391C>ACA455449949ASLc.231C>A (p.Gly77=)
c.36C>A (p.Gly12=)
n.136C>A
n.401C>A
n.479C>A
n.80C>A
n.297C>A
n.472C>A
7g.66082391C>GCA455449950ASLc.231C>G (p.Gly77=)
c.36C>G (p.Gly12=)
n.136C>G
n.401C>G
n.479C>G
n.80C>G
n.297C>G
n.472C>G
7g.66082391C>TCA455449951ASLc.231C>T (p.Gly77=)
c.36C>T (p.Gly12=)
n.136C>T
n.401C>T
n.479C>T
n.80C>T
n.297C>T
n.472C>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082392A>CCA367638835ASLc.232A>C (p.Thr78Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.137A>C
n.402A>C
n.480A>C
n.81A>C
n.298A>C
n.473A>C
7g.66082392A>GCA367638837ASLc.232A>G (p.Thr78Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.137A>G
n.402A>G
n.480A>G
n.81A>G
n.298A>G
n.473A>G
 COSMIC
7g.66082392A>TCA367638839ASLc.232A>T (p.Thr78Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.137A>T
n.402A>T
n.480A>T
n.81A>T
n.298A>T
n.473A>T
7g.66082393C>ACA159926285ASLc.233C>A (p.Thr78Asn)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.138C>A
n.403C>A
n.481C>A
n.82C>A
n.299C>A
n.474C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082393C=CA1713939615ASLc.233C= (p.Thr78=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.138C=
n.403C=
n.481C=
n.82C=
n.299C=
n.474C=
7g.66082393C>GCA367638841ASLc.233C>G (p.Thr78Ser)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.138C>G
n.403C>G
n.481C>G
n.82C>G
n.299C>G
n.474C>G
7g.66082393C>TCA367638844ASLc.233C>T (p.Thr78Ile)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.138C>T
n.403C>T
n.481C>T
n.82C>T
n.299C>T
n.474C>T
7g.66082394C>ACA455449952ASLc.234C>A (p.Thr78=)
c.39C>A (p.Thr13=)
n.139C>A
n.404C>A
n.482C>A
n.83C>A
n.300C>A
n.475C>A
7g.66082394C>GCA455449953ASLc.234C>G (p.Thr78=)
c.39C>G (p.Thr13=)
n.139C>G
n.404C>G
n.482C>G
n.83C>G
n.300C>G
n.475C>G
7g.66082394C>TCA455449954ASLc.234C>T (p.Thr78=)
c.39C>T (p.Thr13=)
n.139C>T
n.404C>T
n.482C>T
n.83C>T
n.300C>T
n.475C>T
7g.66082395T>ACA367638846ASLc.235T>A (p.Phe79Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.140T>A
n.405T>A
n.483T>A
n.84T>A
n.301T>A
n.476T>A
7g.66082395T>CCA367638850ASLc.235T>C (p.Phe79Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.140T>C
n.405T>C
n.483T>C
n.84T>C
n.301T>C
n.476T>C
 gnomAD v4
7g.66082395T>GCA367638848ASLc.235T>G (p.Phe79Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.140T>G
n.405T>G
n.483T>G
n.84T>G
n.301T>G
n.476T>G
7g.66082396T>ACA367638852ASLc.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.141T>A
n.406T>A
n.484T>A
n.85T>A
n.302T>A
n.477T>A
7g.66082396T>CCA367638854ASLc.236T>C (p.Phe79Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.141T>C
n.406T>C
n.484T>C
n.85T>C
n.302T>C
n.477T>C
7g.66082396T>GCA367638856ASLc.236T>G (p.Phe79Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.141T>G
n.406T>G
n.484T>G
n.85T>G
n.302T>G
n.477T>G
7g.66082397C>ACA367638858ASLc.237C>A (p.Phe79Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.142C>A
n.407C>A
n.485C>A
n.86C>A
n.303C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
7g.66082397C=CA1713939624ASLc.237C= (p.Phe79=)
c.42C= (p.Phe14=)
n.142C=
n.407C=
n.485C=
n.86C=
n.303C=
n.478C=
7g.66082397C>GCA367638860ASLc.237C>G (p.Phe79Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.142C>G
n.407C>G
n.485C>G
n.86C>G
n.303C>G
n.478C>G
7g.66082397C>TCA455449955ASLc.237C>T (p.Phe79=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.142C>T
n.407C>T
n.485C>T
n.86C>T
n.303C>T
n.478C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082398A>CCA367638863ASLc.238A>C (p.Lys80Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.143A>C
n.408A>C
n.486A>C
n.87A>C
n.304A>C
n.479A>C
7g.66082398A>GCA367638865ASLc.238A>G (p.Lys80Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.143A>G
n.408A>G
n.486A>G
n.87A>G
n.304A>G
n.479A>G
7g.66082398A>TCA367638867ASLc.238A>T (p.Lys80Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.143A>T
n.408A>T
n.486A>T
n.87A>T
n.304A>T
n.479A>T
7g.66082399A=CA1713939640ASLc.239A= (p.Lys80=)
c.44A= (p.Lys15=)
n.144A=
n.409A=
n.487A=
n.88A=
n.305A=
n.480A=
7g.66082399A>CCA367638869ASLc.239A>C (p.Lys80Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.144A>C
n.409A>C
n.487A>C
n.88A>C
n.305A>C
n.480A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082399A>GCA367638871ASLc.239A>G (p.Lys80Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.144A>G
n.409A>G
n.487A>G
n.88A>G
n.305A>G
n.480A>G
7g.66082399A>TCA367638873ASLc.239A>T (p.Lys80Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.144A>T
n.409A>T
n.487A>T
n.88A>T
n.305A>T
n.480A>T
7g.66082400A>CCA367638879ASLc.240A>C (p.Lys80Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.145A>C
n.410A>C
n.488A>C
n.89A>C
n.306A>C
n.481A>C
7g.66082400A>GCA455449956ASLc.240A>G (p.Lys80=)
c.45A>G (p.Lys15=)
n.145A>G
n.410A>G
n.488A>G
n.89A>G
n.306A>G
n.481A>G
7g.66082400A>TCA367638876ASLc.240A>T (p.Lys80Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.145A>T
n.410A>T
n.488A>T
n.89A>T
n.306A>T
n.481A>T
7g.66082401C>ACA367638881ASLc.241C>A (p.Leu81Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.146C>A
n.411C>A
n.489C>A
n.90C>A
n.307C>A
n.482C>A
7g.66082401C=CA1713939645ASLc.241C= (p.Leu81=)
c.46C= (p.Leu16=)
n.146C=
n.411C=
n.489C=
n.90C=
n.307C=
n.482C=
7g.66082401C>GCA367638882ASLc.241C>G (p.Leu81Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.146C>G
n.411C>G
n.489C>G
n.90C>G
n.307C>G
n.482C>G
7g.66082401C>TCA455449957ASLc.241C>T (p.Leu81=)
c.46C>T (p.Leu16=)
n.146C>T
n.411C>T
n.489C>T
n.90C>T
n.307C>T
n.482C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082402T>ACA367638885ASLc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.147T>A
n.412T>A
n.490T>A
n.91T>A
n.308T>A
n.483T>A
7g.66082402T>CCA4276860ASLc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.147T>C
n.412T>C
n.490T>C
n.91T>C
n.308T>C
n.483T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082402T>GCA367638887ASLc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.147T>G
n.412T>G
n.490T>G
n.91T>G
n.308T>G
n.483T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082402T=CA1713939651ASLc.242T= (p.Leu81=)
c.47T= (p.Leu16=)
n.147T=
n.412T=
n.490T=
n.91T=
n.308T=
n.483T=
7g.66082403G>ACA455449958ASLc.243G>A (p.Leu81=)
c.48G>A (p.Leu16=)
n.148G>A
n.413G>A
n.491G>A
n.92G>A
n.309G>A
n.484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082403G>CCA4276861ASLc.243G>C (p.Leu81=)
c.48G>C (p.Leu16=)
n.148G>C
n.413G>C
n.491G>C
n.92G>C
n.309G>C
n.484G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082403G=CA1713939660ASLc.243G= (p.Leu81=)
c.48G= (p.Leu16=)
n.148G=
n.413G=
n.491G=
n.92G=
n.309G=
n.484G=
7g.66082403G>TCA455449959ASLc.243G>T (p.Leu81=)
c.48G>T (p.Leu16=)
n.148G>T
n.413G>T
n.491G>T
n.92G>T
n.309G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
7g.66082403_66082404delCA2580077293ASLc.243_244del (p.Asn82LeufsTer3)
c.48_49del (p.Asn17LeufsTer3)
n.148_149del
n.413_414del
n.491_492del
n.92_93del
n.309_310del
n.484_485del
 ClinVar
7g.66082404A>CCA367638891ASLc.244A>C (p.Asn82His)
c.49A>C (p.Asn17His)
n.149A>C
n.414A>C
n.492A>C
n.93A>C
n.310A>C
n.485A>C
7g.66082404A>GCA367638893ASLc.244A>G (p.Asn82Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
n.149A>G
n.414A>G
n.492A>G
n.93A>G
n.310A>G
n.485A>G
7g.66082404A>TCA367638895ASLc.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
n.149A>T
n.414A>T
n.492A>T
n.93A>T
n.310A>T
n.485A>T
7g.66082405A>CCA367638897ASLc.245A>C (p.Asn82Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
n.150A>C
n.415A>C
n.493A>C
n.94A>C
n.311A>C
n.486A>C
 gnomAD v4
7g.66082405A>GCA367638899ASLc.245A>G (p.Asn82Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
n.150A>G
n.415A>G
n.493A>G
n.94A>G
n.311A>G
n.486A>G
 gnomAD v4
7g.66082405A>TCA367638901ASLc.245A>T (p.Asn82Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
n.150A>T
n.415A>T
n.493A>T
n.94A>T
n.311A>T
n.486A>T
7g.66082406C>ACA367638903ASLc.246C>A (p.Asn82Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
n.151C>A
n.416C>A
n.494C>A
n.95C>A
n.312C>A
n.487C>A
7g.66082406C=CA1713939665ASLc.246C= (p.Asn82=)
c.51C= (p.Asn17=)
n.151C=
n.416C=
n.494C=
n.95C=
n.312C=
n.487C=
7g.66082406C>GCA367638905ASLc.246C>G (p.Asn82Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
n.151C>G
n.416C>G
n.494C>G
n.95C>G
n.312C>G
n.487C>G
7g.66082406C>TCA455449960ASLc.246C>T (p.Asn82=)
c.51C>T (p.Asn17=)
n.151C>T
n.416C>T
n.494C>T
n.95C>T
n.312C>T
n.487C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082407T>ACA367638908ASLc.247T>A (p.Ser83Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.152T>A
n.417T>A
n.495T>A
n.96T>A
n.313T>A
n.488T>A
7g.66082407T>CCA367638909ASLc.247T>C (p.Ser83Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.152T>C
n.417T>C
n.495T>C
n.96T>C
n.313T>C
n.488T>C
7g.66082407T>GCA367638911ASLc.247T>G (p.Ser83Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.152T>G
n.417T>G
n.495T>G
n.96T>G
n.313T>G
n.488T>G
7g.66082408C>ACA367638918ASLc.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.153C>A
n.418C>A
n.496C>A
n.97C>A
n.314C>A
n.489C>A
 dbSNP
7g.66082408C=CA1713939669ASLc.248C= (p.Ser83=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.153C=
n.418C=
n.496C=
n.97C=
n.314C=
n.489C=
7g.66082408C>GCA367638914ASLc.248C>G (p.Ser83Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.153C>G
n.418C>G
n.496C>G
n.97C>G
n.314C>G
n.489C>G
7g.66082408C>TCA367638915ASLc.248C>T (p.Ser83Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.153C>T
n.418C>T
n.496C>T
n.97C>T
n.314C>T
n.489C>T
 gnomAD v4
7g.66082409C>ACA455449961ASLc.249C>A (p.Ser83=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.154C>A
n.419C>A
n.497C>A
n.98C>A
n.315C>A
n.490C>A
7g.66082409C>GCA455449962ASLc.249C>G (p.Ser83=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.154C>G
n.419C>G
n.497C>G
n.98C>G
n.315C>G
n.490C>G
7g.66082409C>TCA455449963ASLc.249C>T (p.Ser83=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.154C>T
n.419C>T
n.497C>T
n.98C>T
n.315C>T
n.490C>T
7g.66082410A>CCA367638920ASLc.250A>C (p.Asn84His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.155A>C
n.420A>C
n.498A>C
n.99A>C
n.316A>C
n.491A>C
7g.66082410A>GCA367638922ASLc.250A>G (p.Asn84Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.155A>G
n.420A>G
n.498A>G
n.99A>G
n.316A>G
n.491A>G
7g.66082410A>TCA367638924ASLc.250A>T (p.Asn84Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.155A>T
n.420A>T
n.498A>T
n.99A>T
n.316A>T
n.491A>T
7g.66082411A=CA1713939672ASLc.251A= (p.Asn84=)
c.56A= (p.Asn19=)
n.156A=
n.421A=
n.499A=
n.100A=
n.317A=
n.492A=
7g.66082411A>CCA367638926ASLc.251A>C (p.Asn84Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.156A>C
n.421A>C
n.499A>C
n.100A>C
n.317A>C
n.492A>C
7g.66082411A>GCA4276862ASLc.251A>G (p.Asn84Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.156A>G
n.421A>G
n.499A>G
n.100A>G
n.317A>G
n.492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082411A>TCA367638929ASLc.251A>T (p.Asn84Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.156A>T
n.421A>T
n.499A>T
n.100A>T
n.317A>T
n.492A>T
 dbSNP
7g.66082415_66082417delCA455449964ASLc.255_257del (p.Asp85del)
c.60_62del (p.Asp20del)
n.160_162del
n.425_427del
n.503_505del
n.104_106del
n.321_323del
n.496_498del
 gnomAD v4
7g.66082412T>ACA367638931ASLc.252T>A (p.Asn84Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.157T>A
n.422T>A
n.500T>A
n.101T>A
n.318T>A
n.493T>A
7g.66082412T>CCA455449965ASLc.252T>C (p.Asn84=)
c.57T>C (p.Asn19=)
n.157T>C
n.422T>C
n.500T>C
n.101T>C
n.318T>C
n.493T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082412T>GCA367638933ASLc.252T>G (p.Asn84Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.157T>G
n.422T>G
n.500T>G
n.101T>G
n.318T>G
n.493T>G
7g.66082412T=CA1713939682ASLc.252T= (p.Asn84=)
c.57T= (p.Asn19=)
n.157T=
n.422T=
n.500T=
n.101T=
n.318T=
n.493T=
7g.66082413G>ACA367638936ASLc.253G>A (p.Asp85Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.158G>A
n.423G>A
n.501G>A
n.102G>A
n.319G>A
n.494G>A
7g.66082413G>CCA367638941ASLc.253G>C (p.Asp85His)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.158G>C
n.423G>C
n.501G>C
n.102G>C
n.319G>C
n.494G>C
 gnomAD v4
7g.66082413G>TCA367638942ASLc.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.158G>T
n.423G>T
n.501G>T
n.102G>T
n.319G>T
n.494G>T
7g.66082414A=CA1713939687ASLc.254A= (p.Asp85=)
c.59A= (p.Asp20=)
n.159A=
n.424A=
n.502A=
n.103A=
n.320A=
n.495A=
7g.66082414A>CCA367638947ASLc.254A>C (p.Asp85Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.159A>C
n.424A>C
n.502A>C
n.103A>C
n.320A>C
n.495A>C
7g.66082414A>GCA4276863ASLc.254A>G (p.Asp85Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.159A>G
n.424A>G
n.502A>G
n.103A>G
n.320A>G
n.495A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082414A>TCA367638945ASLc.254A>T (p.Asp85Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.159A>T
n.424A>T
n.502A>T
n.103A>T
n.320A>T
n.495A>T
7g.66082415T>ACA367638949ASLc.255T>A (p.Asp85Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.160T>A
n.425T>A
n.503T>A
n.104T>A
n.321T>A
n.496T>A
7g.66082415T>CCA455449966ASLc.255T>C (p.Asp85=)
c.60T>C (p.Asp20=)
n.160T>C
n.425T>C
n.503T>C
n.104T>C
n.321T>C
n.496T>C
 ClinVar dbSNP
7g.66082415T>GCA367638950ASLc.255T>G (p.Asp85Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.160T>G
n.425T>G
n.503T>G
n.104T>G
n.321T>G
n.496T>G
7g.66082416G>ACA367638953ASLc.256G>A (p.Glu86Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.161G>A
n.426G>A
n.504G>A
n.105G>A
n.322G>A
n.497G>A
7g.66082416G>CCA367638954ASLc.256G>C (p.Glu86Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.161G>C
n.426G>C
n.504G>C
n.105G>C
n.322G>C
n.497G>C
7g.66082416G=CA1713939690ASLc.256G= (p.Glu86=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.161G=
n.426G=
n.504G=
n.105G=
n.322G=
n.497G=
7g.66082416G>TCA367638955ASLc.256G>T (p.Glu86Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.161G>T
n.426G>T
n.504G>T
n.105G>T
n.322G>T
n.497G>T
 ClinVar dbSNP
7g.66082418_66082420dupCA2683084231ASLc.258_260dup (p.Glu86_Asp87insGlu)
c.63_65dup (p.Glu21_Asp22insGlu)
n.163_165dup
n.428_430dup
n.506_508dup
n.107_109dup
n.324_326dup
n.499_501dup
 gnomAD v4
7g.66082417A=CA1713939700ASLc.257A= (p.Glu86=)
c.62A= (p.Glu21=)
n.162A=
n.427A=
n.505A=
n.106A=
n.323A=
n.498A=
7g.66082417A>CCA357221ASLc.257A>C (p.Glu86Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.162A>C
n.427A>C
n.505A>C
n.106A>C
n.323A>C
n.498A>C
 ClinVar dbSNP
7g.66082417A>GCA367638959ASLc.257A>G (p.Glu86Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.162A>G
n.427A>G
n.505A>G
n.106A>G
n.323A>G
n.498A>G
7g.66082417A>TCA367638960ASLc.257A>T (p.Glu86Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.162A>T
n.427A>T
n.505A>T
n.106A>T
n.323A>T
n.498A>T
7g.66082418G>ACA455449967ASLc.258G>A (p.Glu86=)
c.63G>A (p.Glu21=)
n.163G>A
n.428G>A
n.506G>A
n.107G>A
n.324G>A
n.499G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66082418G>CCA367638962ASLc.258G>C (p.Glu86Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.163G>C
n.428G>C
n.506G>C
n.107G>C
n.324G>C
n.499G>C
7g.66082418G=CA1713939708ASLc.258G= (p.Glu86=)
c.63G= (p.Glu21=)
n.163G=
n.428G=
n.506G=
n.107G=
n.324G=
n.499G=
7g.66082418G>TCA367638964ASLc.258G>T (p.Glu86Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.163G>T
n.428G>T
n.506G>T
n.107G>T
n.324G>T
n.499G>T
7g.66082419G>ACA367638966ASLc.259G>A (p.Asp87Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.164G>A
n.429G>A
n.507G>A
n.108G>A
n.325G>A
n.500G>A
7g.66082419G>CCA367638968ASLc.259G>C (p.Asp87His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.164G>C
n.429G>C
n.507G>C
n.108G>C
n.325G>C
n.500G>C
7g.66082419G>TCA367638970ASLc.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.164G>T
n.429G>T
n.507G>T
n.108G>T
n.325G>T
n.500G>T
 gnomAD v4
7g.66082420A=CA1713939718ASLc.260A= (p.Asp87=)
c.65A= (p.Asp22=)
n.165A=
n.430A=
n.508A=
n.109A=
n.326A=
n.501A=
7g.66082420A>CCA367638974ASLc.260A>C (p.Asp87Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.165A>C
n.430A>C
n.508A>C
n.109A>C
n.326A>C
n.501A>C
7g.66082420A>GCA4276864ASLc.260A>G (p.Asp87Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.165A>G
n.430A>G
n.508A>G
n.109A>G
n.326A>G
n.501A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082420A>TCA367638972ASLc.260A>T (p.Asp87Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.165A>T
n.430A>T
n.508A>T
n.109A>T
n.326A>T
n.501A>T
7g.66082421C>ACA367638976ASLc.261C>A (p.Asp87Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.166C>A
n.431C>A
n.509C>A
n.110C>A
n.327C>A
n.502C>A
7g.66082421C=CA1713939725ASLc.261C= (p.Asp87=)
c.66C= (p.Asp22=)
n.166C=
n.431C=
n.509C=
n.110C=
n.327C=
n.502C=
7g.66082421C>GCA367638978ASLc.261C>G (p.Asp87Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.166C>G
n.431C>G
n.509C>G
n.110C>G
n.327C>G
n.502C>G
7g.66082421C>TCA455449968ASLc.261C>T (p.Asp87=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.166C>T
n.431C>T
n.509C>T
n.110C>T
n.327C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.66082422A>CCA367638980ASLc.262A>C (p.Ile88Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.167A>C
n.432A>C
n.510A>C
n.111A>C
n.328A>C
n.503A>C
7g.66082422A>GCA367638983ASLc.262A>G (p.Ile88Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.167A>G
n.432A>G
n.510A>G
n.111A>G
n.328A>G
n.503A>G
7g.66082422A>TCA367638985ASLc.262A>T (p.Ile88Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.167A>T
n.432A>T
n.510A>T
n.111A>T
n.328A>T
n.503A>T
7g.66082423T>ACA367638987ASLc.263T>A (p.Ile88Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.168T>A
n.433T>A
n.511T>A
n.112T>A
n.329T>A
n.504T>A
7g.66082423T>CCA367638989ASLc.263T>C (p.Ile88Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.168T>C
n.433T>C
n.511T>C
n.112T>C
n.329T>C
n.504T>C
7g.66082423T>GCA367638991ASLc.263T>G (p.Ile88Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.168T>G
n.433T>G
n.511T>G
n.112T>G
n.329T>G
n.504T>G
7g.66082424C>ACA455449969ASLc.264C>A (p.Ile88=)
c.69C>A (p.Ile23=)
n.169C>A
n.434C>A
n.512C>A
n.113C>A
n.330C>A
n.505C>A
 gnomAD v4
7g.66082424C>GCA367638992ASLc.264C>G (p.Ile88Met)
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.169C>G
n.434C>G
n.512C>G
n.113C>G
n.330C>G
n.505C>G
7g.66082424C>TCA455449970ASLc.264C>T (p.Ile88=)
c.69C>T (p.Ile23=)
n.169C>T
n.434C>T
n.512C>T
n.113C>T
n.330C>T
n.505C>T
7g.66082425C>ACA367638994ASLc.265C>A (p.His89Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.170C>A
n.435C>A
n.513C>A
n.114C>A
n.331C>A
n.506C>A
7g.66082425C>GCA367638996ASLc.265C>G (p.His89Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.170C>G
n.435C>G
n.513C>G
n.114C>G
n.331C>G
n.506C>G
7g.66082425C>TCA367638998ASLc.265C>T (p.His89Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.170C>T
n.435C>T
n.513C>T
n.114C>T
n.331C>T
n.506C>T
7g.66082426A>CCA367639004ASLc.266A>C (p.His89Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.171A>C
n.436A>C
n.514A>C
n.115A>C
n.332A>C
n.507A>C
7g.66082426A>GCA367639002ASLc.266A>G (p.His89Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.171A>G
n.436A>G
n.514A>G
n.115A>G
n.332A>G
n.507A>G
7g.66082426A>TCA367639001ASLc.266A>T (p.His89Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.171A>T
n.436A>T
n.514A>T
n.115A>T
n.332A>T
n.507A>T
7g.66082427C>ACA367639007ASLc.267C>A (p.His89Gln)
c.72C>A (p.His24Gln)
n.172C>A
n.437C>A
n.515C>A
n.116C>A
n.333C>A
n.508C>A
7g.66082427C>GCA367639009ASLc.267C>G (p.His89Gln)
c.72C>G (p.His24Gln)
n.172C>G
n.437C>G
n.515C>G
n.116C>G
n.333C>G
n.508C>G
7g.66082427C>TCA455449971ASLc.267C>T (p.His89=)
c.72C>T (p.His24=)
n.172C>T
n.437C>T
n.515C>T
n.116C>T
n.333C>T
n.508C>T
 ClinVar
7g.66082428A=CA1713939734ASLc.268A= (p.Thr90=)
c.73A= (p.Thr25=)
n.173A=
n.438A=
n.516A=
n.117A=
n.334A=
n.509A=
7g.66082428A>CCA367639011ASLc.268A>C (p.Thr90Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.173A>C
n.438A>C
n.516A>C
n.117A>C
n.334A>C
n.509A>C
 dbSNP
7g.66082428A>GCA367639013ASLc.268A>G (p.Thr90Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.173A>G
n.438A>G
n.516A>G
n.117A>G
n.334A>G
n.509A>G
 gnomAD v4
7g.66082428A>TCA367639015ASLc.268A>T (p.Thr90Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.173A>T
n.438A>T
n.516A>T
n.117A>T
n.334A>T
n.509A>T
7g.66082429C>ACA367639017ASLc.269C>A (p.Thr90Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.174C>A
n.439C>A
n.517C>A
n.118C>A
n.335C>A
n.510C>A
7g.66082429C>GCA367639019ASLc.269C>G (p.Thr90Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.174C>G
n.439C>G
n.517C>G
n.118C>G
n.335C>G
n.510C>G
7g.66082429C>TCA367639020ASLc.269C>T (p.Thr90Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.174C>T
n.439C>T
n.517C>T
n.118C>T
n.335C>T
n.510C>T
7g.66082430A>CCA455449972ASLc.270A>C (p.Thr90=)
c.75A>C (p.Thr25=)
n.175A>C
n.440A>C
n.518A>C
n.119A>C
n.336A>C
n.511A>C
7g.66082430A>GCA455449973ASLc.270A>G (p.Thr90=)
c.75A>G (p.Thr25=)
n.175A>G
n.440A>G
n.518A>G
n.119A>G
n.336A>G
n.511A>G
7g.66082430A>TCA455449974ASLc.270A>T (p.Thr90=)
c.75A>T (p.Thr25=)
n.175A>T
n.440A>T
n.518A>T
n.119A>T
n.336A>T
n.511A>T
7g.66082431G>ACA367639022ASLc.271G>A (p.Ala91Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.176G>A
n.441G>A
n.519G>A
n.120G>A
n.337G>A
n.512G>A
 gnomAD v4
7g.66082431G>CCA367639024ASLc.271G>C (p.Ala91Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.176G>C
n.441G>C
n.519G>C
n.120G>C
n.337G>C
n.512G>C
7g.66082431G>TCA367639026ASLc.271G>T (p.Ala91Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.176G>T
n.441G>T
n.519G>T
n.120G>T
n.337G>T
n.512G>T

Number of alleles fetched