UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081825G>A | CA277117 | ASL | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.13-543G>A (n.13-543G>A) n.113-543G>A n.205G>A n.283G>A n.101G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081825G>C | CA367637676 | ASL | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.13-543G>C (n.13-543G>C) n.113-543G>C n.205G>C n.283G>C n.101G>C n.276G>C | |
| 7 | g.66081825G= | CA1713938516 | ASL | c.35G= (p.Arg12=) c.13-543G= (n.13-543G=) n.113-543G= n.205G= n.283G= n.101G= n.276G= | |
| 7 | g.66081825G>T | CA367637678 | ASL | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.13-543G>T (n.13-543G>T) n.113-543G>T n.205G>T n.283G>T n.101G>T n.276G>T | ClinVar |
| 7 | g.66081826G>A | CA455449766 | ASL | c.36G>A (p.Arg12=) c.13-542G>A (n.13-542G>A) n.113-542G>A n.206G>A n.284G>A n.102G>A n.277G>A | |
| 7 | g.66081826G>C | CA455449767 | ASL | c.36G>C (p.Arg12=) c.13-542G>C (n.13-542G>C) n.113-542G>C n.206G>C n.284G>C n.102G>C n.277G>C | |
| 7 | g.66081826G= | CA1713938519 | ASL | c.36G= (p.Arg12=) c.13-542G= (n.13-542G=) n.113-542G= n.206G= n.284G= n.102G= n.277G= | |
| 7 | g.66081826G>T | CA455449768 | ASL | c.36G>T (p.Arg12=) c.13-542G>T (n.13-542G>T) n.113-542G>T n.206G>T n.284G>T n.102G>T n.277G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>A | CA367637682 | ASL | c.37T>A (p.Phe13Ile) c.13-541T>A (n.13-541T>A) n.113-541T>A n.207T>A n.285T>A n.103T>A n.278T>A | |
| 7 | g.66081827T>C | CA4276813 | ASL | c.37T>C (p.Phe13Leu) c.13-541T>C (n.13-541T>C) n.113-541T>C n.207T>C n.285T>C n.103T>C n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081827T>G | CA367637689 | ASL | c.37T>G (p.Phe13Val) c.13-541T>G (n.13-541T>G) n.113-541T>G n.207T>G n.285T>G n.103T>G n.278T>G | |
| 7 | g.66081827T= | CA1713938525 | ASL | c.37T= (p.Phe13=) c.13-541T= (n.13-541T=) n.113-541T= n.207T= n.285T= n.103T= n.278T= | |
| 7 | g.66081828T>A | CA367637697 | ASL | c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.13-540T>A (n.13-540T>A) n.113-540T>A n.208T>A n.286T>A n.104T>A n.279T>A | |
| 7 | g.66081828T>C | CA367637694 | ASL | c.38T>C (p.Phe13Ser) c.13-540T>C (n.13-540T>C) n.113-540T>C n.208T>C n.286T>C n.104T>C n.279T>C | |
| 7 | g.66081828T>G | CA367637696 | ASL | c.38T>G (p.Phe13Cys) c.13-540T>G (n.13-540T>G) n.113-540T>G n.208T>G n.286T>G n.104T>G n.279T>G | |
| 7 | g.66081829T>A | CA367637701 | ASL | c.39T>A (p.Phe13Leu) c.13-539T>A (n.13-539T>A) n.113-539T>A n.209T>A n.287T>A n.105T>A n.280T>A | |
| 7 | g.66081829T>C | CA455449769 | ASL | c.39T>C (p.Phe13=) c.13-539T>C (n.13-539T>C) n.113-539T>C n.209T>C n.287T>C n.105T>C n.280T>C | |
| 7 | g.66081829T>G | CA367637706 | ASL | c.39T>G (p.Phe13Leu) c.13-539T>G (n.13-539T>G) n.113-539T>G n.209T>G n.287T>G n.105T>G n.280T>G | |
| 7 | g.66081830G>A | CA367637711 | ASL | c.40G>A (p.Val14Met) c.13-538G>A (n.13-538G>A) n.113-538G>A n.210G>A n.288G>A n.106G>A n.281G>A | |
| 7 | g.66081830G>C | CA367637715 | ASL | c.40G>C (p.Val14Leu) c.13-538G>C (n.13-538G>C) n.113-538G>C n.210G>C n.288G>C n.106G>C n.281G>C | |
| 7 | g.66081830G>T | CA367637719 | ASL | c.40G>T (p.Val14Leu) c.13-538G>T (n.13-538G>T) n.113-538G>T n.210G>T n.288G>T n.106G>T n.281G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>A | CA367637732 | ASL | c.41T>A (p.Val14Glu) c.13-537T>A (n.13-537T>A) n.113-537T>A n.211T>A n.289T>A n.107T>A n.282T>A | |
| 7 | g.66081831T>C | CA4276814 | ASL | c.41T>C (p.Val14Ala) c.13-537T>C (n.13-537T>C) n.113-537T>C n.211T>C n.289T>C n.107T>C n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081831T>G | CA367637726 | ASL | c.41T>G (p.Val14Gly) c.13-537T>G (n.13-537T>G) n.113-537T>G n.211T>G n.289T>G n.107T>G n.282T>G | |
| 7 | g.66081831T= | CA1713938532 | ASL | c.41T= (p.Val14=) c.13-537T= (n.13-537T=) n.113-537T= n.211T= n.289T= n.107T= n.282T= | |
| 7 | g.66081832G>A | CA455449770 | ASL | c.42G>A (p.Val14=) c.13-536G>A (n.13-536G>A) n.113-536G>A n.212G>A n.290G>A n.108G>A n.283G>A | |
| 7 | g.66081832G>C | CA455449771 | ASL | c.42G>C (p.Val14=) c.13-536G>C (n.13-536G>C) n.113-536G>C n.212G>C n.290G>C n.108G>C n.283G>C | |
| 7 | g.66081832G>T | CA455449772 | ASL | c.42G>T (p.Val14=) c.13-536G>T (n.13-536G>T) n.113-536G>T n.212G>T n.290G>T n.108G>T n.283G>T | |
| 7 | g.66081833G>A | CA367637733 | ASL | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.13-535G>A (n.13-535G>A) n.113-535G>A n.213G>A n.291G>A n.109G>A n.284G>A | |
| 7 | g.66081833G>C | CA367637734 | ASL | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.13-535G>C (n.13-535G>C) n.113-535G>C n.213G>C n.291G>C n.109G>C n.284G>C | |
| 7 | g.66081833G>T | CA367637736 | ASL | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.13-535G>T (n.13-535G>T) n.113-535G>T n.213G>T n.291G>T n.109G>T n.284G>T | |
| 7 | g.66081834G>A | CA367637739 | ASL | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.13-534G>A (n.13-534G>A) n.113-534G>A n.214G>A n.292G>A n.110G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081834G>C | CA367637742 | ASL | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.13-534G>C (n.13-534G>C) n.113-534G>C n.214G>C n.292G>C n.110G>C n.285G>C | |
| 7 | g.66081834G>T | CA367637743 | ASL | c.44G>T (p.Gly15Val) c.13-534G>T (n.13-534G>T) n.113-534G>T n.214G>T n.292G>T n.110G>T n.285G>T | |
| 7 | g.66081835T>A | CA455449773 | ASL | c.45T>A (p.Gly15=) c.13-533T>A (n.13-533T>A) n.113-533T>A n.215T>A n.293T>A n.111T>A n.286T>A | |
| 7 | g.66081835T>C | CA455449774 | ASL | c.45T>C (p.Gly15=) c.13-533T>C (n.13-533T>C) n.113-533T>C n.215T>C n.293T>C n.111T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081835T>G | CA455449775 | ASL | c.45T>G (p.Gly15=) c.13-533T>G (n.13-533T>G) n.113-533T>G n.215T>G n.293T>G n.111T>G n.286T>G | |
| 7 | g.66081836G>A | CA367637744 | ASL | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.13-532G>A (n.13-532G>A) n.113-532G>A n.216G>A n.294G>A n.112G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081836G>C | CA367637745 | ASL | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.13-532G>C (n.13-532G>C) n.113-532G>C n.216G>C n.294G>C n.112G>C n.287G>C | |
| 7 | g.66081836G>T | CA367637747 | ASL | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.13-532G>T (n.13-532G>T) n.113-532G>T n.216G>T n.294G>T n.112G>T n.287G>T | |
| 7 | g.66081837C>A | CA367637749 | ASL | c.47C>A (p.Ala16Glu) c.13-531C>A (n.13-531C>A) n.113-531C>A n.217C>A n.295C>A n.113C>A n.288C>A | |
| 7 | g.66081837C>G | CA367637751 | ASL | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.13-531C>G (n.13-531C>G) n.113-531C>G n.217C>G n.295C>G n.113C>G n.288C>G | |
| 7 | g.66081837C>T | CA367637754 | ASL | c.47C>T (p.Ala16Val) c.13-531C>T (n.13-531C>T) n.113-531C>T n.217C>T n.295C>T n.113C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A= | CA1713938539 | ASL | c.48A= (p.Ala16=) c.13-530A= (n.13-530A=) n.113-530A= n.218A= n.296A= n.114A= n.289A= | |
| 7 | g.66081838A>C | CA455449777 | ASL | c.48A>C (p.Ala16=) c.13-530A>C (n.13-530A>C) n.113-530A>C n.218A>C n.296A>C n.114A>C n.289A>C | |
| 7 | g.66081838A>G | CA159925578 | ASL | c.48A>G (p.Ala16=) c.13-530A>G (n.13-530A>G) n.113-530A>G n.218A>G n.296A>G n.114A>G n.289A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081838A>T | CA455449776 | ASL | c.48A>T (p.Ala16=) c.13-530A>T (n.13-530A>T) n.113-530A>T n.218A>T n.296A>T n.114A>T n.289A>T | |
| 7 | g.66081839G>A | CA4276815 | ASL | c.49G>A (p.Val17Met) c.13-529G>A (n.13-529G>A) n.113-529G>A n.219G>A n.297G>A n.115G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081839G>C | CA367637760 | ASL | c.49G>C (p.Val17Leu) c.13-529G>C (n.13-529G>C) n.113-529G>C n.219G>C n.297G>C n.115G>C n.290G>C | |
| 7 | g.66081839G= | CA1713938552 | ASL | c.49G= (p.Val17=) c.13-529G= (n.13-529G=) n.113-529G= n.219G= n.297G= n.115G= n.290G= | |
| 7 | g.66081839G>T | CA367637758 | ASL | c.49G>T (p.Val17Leu) c.13-529G>T (n.13-529G>T) n.113-529G>T n.219G>T n.297G>T n.115G>T n.290G>T | |
| 7 | g.66081840T>A | CA367637764 | ASL | c.50T>A (p.Val17Glu) c.13-528T>A (n.13-528T>A) n.113-528T>A n.220T>A n.298T>A n.116T>A n.291T>A | |
| 7 | g.66081840T>C | CA367637768 | ASL | c.50T>C (p.Val17Ala) c.13-528T>C (n.13-528T>C) n.113-528T>C n.220T>C n.298T>C n.116T>C n.291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081840T>G | CA367637767 | ASL | c.50T>G (p.Val17Gly) c.13-528T>G (n.13-528T>G) n.113-528T>G n.220T>G n.298T>G n.116T>G n.291T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081840T= | CA1713938559 | ASL | c.50T= (p.Val17=) c.13-528T= (n.13-528T=) n.113-528T= n.220T= n.298T= n.116T= n.291T= | |
| 7 | g.66081841G>A | CA455449781 | ASL | c.51G>A (p.Val17=) c.13-527G>A (n.13-527G>A) n.113-527G>A n.221G>A n.299G>A n.117G>A n.292G>A | ClinVar |
| 7 | g.66081841G>C | CA455449782 | ASL | c.51G>C (p.Val17=) c.13-527G>C (n.13-527G>C) n.113-527G>C n.221G>C n.299G>C n.117G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081841G>T | CA455449783 | ASL | c.51G>T (p.Val17=) c.13-527G>T (n.13-527G>T) n.113-527G>T n.221G>T n.299G>T n.117G>T n.292G>T | |
| 7 | g.66081842G>A | CA159925584 | ASL | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.13-526G>A (n.13-526G>A) n.113-526G>A n.222G>A n.300G>A n.118G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081842G>C | CA367637773 | ASL | c.52G>C (p.Asp18His) c.13-526G>C (n.13-526G>C) n.113-526G>C n.222G>C n.300G>C n.118G>C n.293G>C | |
| 7 | g.66081842G= | CA1713938568 | ASL | c.52G= (p.Asp18=) c.13-526G= (n.13-526G=) n.113-526G= n.222G= n.300G= n.118G= n.293G= | |
| 7 | g.66081842G>T | CA367637771 | ASL | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.13-526G>T (n.13-526G>T) n.113-526G>T n.222G>T n.300G>T n.118G>T n.293G>T | |
| 7 | g.66081843A>C | CA367637776 | ASL | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.13-525A>C (n.13-525A>C) n.113-525A>C n.223A>C n.301A>C n.119A>C n.294A>C | |
| 7 | g.66081843A>G | CA367637779 | ASL | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.13-525A>G (n.13-525A>G) n.113-525A>G n.223A>G n.301A>G n.119A>G n.294A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081843A>T | CA367637782 | ASL | c.53A>T (p.Asp18Val) c.13-525A>T (n.13-525A>T) n.113-525A>T n.223A>T n.301A>T n.119A>T n.294A>T | |
| 7 | g.66081844C>A | CA367637784 | ASL | c.54C>A (p.Asp18Glu) c.13-524C>A (n.13-524C>A) n.113-524C>A n.224C>A n.302C>A n.120C>A n.295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081844C= | CA1713938573 | ASL | c.54C= (p.Asp18=) c.13-524C= (n.13-524C=) n.113-524C= n.224C= n.302C= n.120C= n.295C= | |
| 7 | g.66081844C>G | CA367637785 | ASL | c.54C>G (p.Asp18Glu) c.13-524C>G (n.13-524C>G) n.113-524C>G n.224C>G n.302C>G n.120C>G n.295C>G | |
| 7 | g.66081844C>T | CA455449787 | ASL | c.54C>T (p.Asp18=) c.13-524C>T (n.13-524C>T) n.113-524C>T n.224C>T n.302C>T n.120C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081847del | CA2580077280 | ASL | c.57del (p.Ile20SerfsTer?) c.13-521del (n.13-521del) n.113-521del n.227del n.305del n.123del n.298del | ClinVar |
| 7 | g.66081845C>A | CA367637787 | ASL | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.13-523C>A (n.13-523C>A) n.113-523C>A n.225C>A n.303C>A n.121C>A n.296C>A | |
| 7 | g.66081845C= | CA1713938576 | ASL | c.55C= (p.Pro19=) c.13-523C= (n.13-523C=) n.113-523C= n.225C= n.303C= n.121C= n.296C= | |
| 7 | g.66081845C>G | CA367637788 | ASL | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.13-523C>G (n.13-523C>G) n.113-523C>G n.225C>G n.303C>G n.121C>G n.296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081845C>T | CA367637789 | ASL | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.13-523C>T (n.13-523C>T) n.113-523C>T n.225C>T n.303C>T n.121C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081846C>A | CA367637791 | ASL | c.56C>A (p.Pro19His) c.13-522C>A (n.13-522C>A) n.113-522C>A n.226C>A n.304C>A n.122C>A n.297C>A | |
| 7 | g.66081846C= | CA1713938585 | ASL | c.56C= (p.Pro19=) c.13-522C= (n.13-522C=) n.113-522C= n.226C= n.304C= n.122C= n.297C= | |
| 7 | g.66081846C>G | CA367637793 | ASL | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.13-522C>G (n.13-522C>G) n.113-522C>G n.226C>G n.304C>G n.122C>G n.297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081846C>T | CA367637794 | ASL | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.13-522C>T (n.13-522C>T) n.113-522C>T n.226C>T n.304C>T n.122C>T n.297C>T | |
| 7 | g.66081847C>A | CA455449789 | ASL | c.57C>A (p.Pro19=) c.13-521C>A (n.13-521C>A) n.113-521C>A n.227C>A n.305C>A n.123C>A n.298C>A | |
| 7 | g.66081847C>G | CA455449790 | ASL | c.57C>G (p.Pro19=) c.13-521C>G (n.13-521C>G) n.113-521C>G n.227C>G n.305C>G n.123C>G n.298C>G | |
| 7 | g.66081847C>T | CA455449791 | ASL | c.57C>T (p.Pro19=) c.13-521C>T (n.13-521C>T) n.113-521C>T n.227C>T n.305C>T n.123C>T n.298C>T | COSMIC |
| 7 | g.66081848del | CA2580077281 | ASL | c.58del (p.Ile20SerfsTer?) c.13-520del (n.13-520del) n.113-520del n.228del n.306del n.124del n.299del | ClinVar |
| 7 | g.66081848A= | CA1713938587 | ASL | c.58A= (p.Ile20=) c.13-520A= (n.13-520A=) n.113-520A= n.228A= n.306A= n.124A= n.299A= | |
| 7 | g.66081848A>C | CA367637796 | ASL | c.58A>C (p.Ile20Leu) c.13-520A>C (n.13-520A>C) n.113-520A>C n.228A>C n.306A>C n.124A>C n.299A>C | |
| 7 | g.66081848A>G | CA4276816 | ASL | c.58A>G (p.Ile20Val) c.13-520A>G (n.13-520A>G) n.113-520A>G n.228A>G n.306A>G n.124A>G n.299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081848A>T | CA367637795 | ASL | c.58A>T (p.Ile20Phe) c.13-520A>T (n.13-520A>T) n.113-520A>T n.228A>T n.306A>T n.124A>T n.299A>T | |
| 7 | g.66081849T>A | CA367637799 | ASL | c.59T>A (p.Ile20Asn) c.13-519T>A (n.13-519T>A) n.113-519T>A n.229T>A n.307T>A n.125T>A n.300T>A | |
| 7 | g.66081849T>C | CA367637800 | ASL | c.59T>C (p.Ile20Thr) c.13-519T>C (n.13-519T>C) n.113-519T>C n.229T>C n.307T>C n.125T>C n.300T>C | |
| 7 | g.66081849T>G | CA367637801 | ASL | c.59T>G (p.Ile20Ser) c.13-519T>G (n.13-519T>G) n.113-519T>G n.229T>G n.307T>G n.125T>G n.300T>G | |
| 7 | g.66081850C>A | CA455449794 | ASL | c.60C>A (p.Ile20=) c.13-518C>A (n.13-518C>A) n.113-518C>A n.230C>A n.308C>A n.126C>A n.301C>A | |
| 7 | g.66081850C= | CA1713938590 | ASL | c.60C= (p.Ile20=) c.13-518C= (n.13-518C=) n.113-518C= n.230C= n.308C= n.126C= n.301C= | |
| 7 | g.66081850C>G | CA367637804 | ASL | c.60C>G (p.Ile20Met) c.13-518C>G (n.13-518C>G) n.113-518C>G n.230C>G n.308C>G n.126C>G n.301C>G | |
| 7 | g.66081850C>T | CA159925586 | ASL | c.60C>T (p.Ile20=) c.13-518C>T (n.13-518C>T) n.113-518C>T n.230C>T n.308C>T n.126C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081851A>C | CA367637809 | ASL | c.61A>C (p.Met21Leu) c.13-517A>C (n.13-517A>C) n.113-517A>C n.231A>C n.309A>C n.127A>C n.302A>C | |
| 7 | g.66081851A>G | CA367637811 | ASL | c.61A>G (p.Met21Val) c.13-517A>G (n.13-517A>G) n.113-517A>G n.231A>G n.309A>G n.127A>G n.302A>G | |
| 7 | g.66081851A>T | CA367637813 | ASL | c.61A>T (p.Met21Leu) c.13-517A>T (n.13-517A>T) n.113-517A>T n.231A>T n.309A>T n.127A>T n.302A>T | |
| 7 | g.66081852T>A | CA367637816 | ASL | c.62T>A (p.Met21Lys) c.13-516T>A (n.13-516T>A) n.113-516T>A n.232T>A n.310T>A n.128T>A n.303T>A | |
| 7 | g.66081852T>C | CA4276817 | ASL | c.62T>C (p.Met21Thr) c.13-516T>C (n.13-516T>C) n.113-516T>C n.232T>C n.310T>C n.128T>C n.303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081852T>G | CA367637819 | ASL | c.62T>G (p.Met21Arg) c.13-516T>G (n.13-516T>G) n.113-516T>G n.232T>G n.310T>G n.128T>G n.303T>G | |
| 7 | g.66081852T= | CA1713938597 | ASL | c.62T= (p.Met21=) c.13-516T= (n.13-516T=) n.113-516T= n.232T= n.310T= n.128T= n.303T= | |
| 7 | g.66081853G>A | CA367637824 | ASL | c.63G>A (p.Met21Ile) c.13-515G>A (n.13-515G>A) n.113-515G>A n.233G>A n.311G>A n.129G>A n.304G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66081853G>C | CA367637823 | ASL | c.63G>C (p.Met21Ile) c.13-515G>C (n.13-515G>C) n.113-515G>C n.233G>C n.311G>C n.129G>C n.304G>C | |
| 7 | g.66081853G= | CA1713938606 | ASL | c.63G= (p.Met21=) c.13-515G= (n.13-515G=) n.113-515G= n.233G= n.311G= n.129G= n.304G= | |
| 7 | g.66081853G>T | CA367637821 | ASL | c.63G>T (p.Met21Ile) c.13-515G>T (n.13-515G>T) n.113-515G>T n.233G>T n.311G>T n.129G>T n.304G>T | |
| 7 | g.66081854G>A | CA367637830 | ASL | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.13-514G>A (n.13-514G>A) n.113-514G>A n.234G>A n.312G>A n.130G>A n.305G>A | |
| 7 | g.66081854G>C | CA367637832 | ASL | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.13-514G>C (n.13-514G>C) n.113-514G>C n.234G>C n.312G>C n.130G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081854G>T | CA367637833 | ASL | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.13-514G>T (n.13-514G>T) n.113-514G>T n.234G>T n.312G>T n.130G>T n.305G>T | |
| 7 | g.66081855A>C | CA367637834 | ASL | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.13-513A>C (n.13-513A>C) n.113-513A>C n.235A>C n.313A>C n.131A>C n.306A>C | |
| 7 | g.66081855A>G | CA367637835 | ASL | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.13-513A>G (n.13-513A>G) n.113-513A>G n.235A>G n.313A>G n.131A>G n.306A>G | |
| 7 | g.66081855A>T | CA367637836 | ASL | c.65A>T (p.Glu22Val) c.13-513A>T (n.13-513A>T) n.113-513A>T n.235A>T n.313A>T n.131A>T n.306A>T | |
| 7 | g.66081856G>A | CA159925592 | ASL | c.66G>A (p.Glu22=) c.13-512G>A (n.13-512G>A) n.113-512G>A n.236G>A n.314G>A n.132G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081856G>C | CA367637841 | ASL | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.13-512G>C (n.13-512G>C) n.113-512G>C n.236G>C n.314G>C n.132G>C n.307G>C | |
| 7 | g.66081856G= | CA1713938614 | ASL | c.66G= (p.Glu22=) c.13-512G= (n.13-512G=) n.113-512G= n.236G= n.314G= n.132G= n.307G= | |
| 7 | g.66081856G>T | CA367637843 | ASL | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.13-512G>T (n.13-512G>T) n.113-512G>T n.236G>T n.314G>T n.132G>T n.307G>T | |
| 7 | g.66081857A>C | CA367637847 | ASL | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.13-511A>C (n.13-511A>C) n.113-511A>C n.237A>C n.315A>C n.133A>C n.308A>C | |
| 7 | g.66081857A>G | CA367637849 | ASL | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.13-511A>G (n.13-511A>G) n.113-511A>G n.237A>G n.315A>G n.133A>G n.308A>G | |
| 7 | g.66081857A>T | CA367637851 | ASL | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.13-511A>T (n.13-511A>T) n.113-511A>T n.237A>T n.315A>T n.133A>T n.308A>T | |
| 7 | g.66081858A>C | CA367637854 | ASL | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.13-510A>C (n.13-510A>C) n.113-510A>C n.238A>C n.316A>C n.134A>C n.309A>C | |
| 7 | g.66081858A>G | CA367637852 | ASL | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.13-510A>G (n.13-510A>G) n.113-510A>G n.238A>G n.316A>G n.134A>G n.309A>G | |
| 7 | g.66081858A>T | CA367637853 | ASL | c.68A>T (p.Lys23Met) c.13-510A>T (n.13-510A>T) n.113-510A>T n.238A>T n.316A>T n.134A>T n.309A>T | |
| 7 | g.66081859G>A | CA455449805 | ASL | c.69G>A (p.Lys23=) c.13-509G>A (n.13-509G>A) n.113-509G>A n.239G>A n.317G>A n.135G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081859G>C | CA367637857 | ASL | c.69G>C (p.Lys23Asn) c.13-509G>C (n.13-509G>C) n.113-509G>C n.239G>C n.317G>C n.135G>C n.310G>C | |
| 7 | g.66081859G>T | CA367637859 | ASL | c.69G>T (p.Lys23Asn) c.13-509G>T (n.13-509G>T) n.113-509G>T n.239G>T n.317G>T n.135G>T n.310G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081860T>A | CA367637862 | ASL | c.70T>A (p.Phe24Ile) c.13-508T>A (n.13-508T>A) n.113-508T>A n.240T>A n.318T>A n.136T>A n.311T>A | |
| 7 | g.66081860T>C | CA367637864 | ASL | c.70T>C (p.Phe24Leu) c.13-508T>C (n.13-508T>C) n.113-508T>C n.240T>C n.318T>C n.136T>C n.311T>C | |
| 7 | g.66081860T>G | CA367637866 | ASL | c.70T>G (p.Phe24Val) c.13-508T>G (n.13-508T>G) n.113-508T>G n.240T>G n.318T>G n.136T>G n.311T>G | |
| 7 | g.66081861T>A | CA367637868 | ASL | c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.13-507T>A (n.13-507T>A) n.113-507T>A n.241T>A n.319T>A n.137T>A n.312T>A | |
| 7 | g.66081861T>C | CA367637869 | ASL | c.71T>C (p.Phe24Ser) c.13-507T>C (n.13-507T>C) n.113-507T>C n.241T>C n.319T>C n.137T>C n.312T>C | |
| 7 | g.66081861T>G | CA367637870 | ASL | c.71T>G (p.Phe24Cys) c.13-507T>G (n.13-507T>G) n.113-507T>G n.241T>G n.319T>G n.137T>G n.312T>G | |
| 7 | g.66081862C>A | CA367637872 | ASL | c.72C>A (p.Phe24Leu) c.13-506C>A (n.13-506C>A) n.113-506C>A n.242C>A n.320C>A n.138C>A n.313C>A | |
| 7 | g.66081862C= | CA1713938622 | ASL | c.72C= (p.Phe24=) c.13-506C= (n.13-506C=) n.113-506C= n.242C= n.320C= n.138C= n.313C= | |
| 7 | g.66081862C>G | CA367637878 | ASL | c.72C>G (p.Phe24Leu) c.13-506C>G (n.13-506C>G) n.113-506C>G n.242C>G n.320C>G n.138C>G n.313C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081862C>T | CA4276818 | ASL | c.72C>T (p.Phe24=) c.13-506C>T (n.13-506C>T) n.113-506C>T n.242C>T n.320C>T n.138C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081863A>C | CA367637885 | ASL | c.73A>C (p.Asn25His) c.13-505A>C (n.13-505A>C) n.113-505A>C n.243A>C n.321A>C n.139A>C n.314A>C | |
| 7 | g.66081863A>G | CA367637886 | ASL | c.73A>G (p.Asn25Asp) c.13-505A>G (n.13-505A>G) n.113-505A>G n.243A>G n.321A>G n.139A>G n.314A>G | |
| 7 | g.66081863A>T | CA367637884 | ASL | c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.13-505A>T (n.13-505A>T) n.113-505A>T n.243A>T n.321A>T n.139A>T n.314A>T | |
| 7 | g.66081864A= | CA1713938634 | ASL | c.74A= (p.Asn25=) c.13-504A= (n.13-504A=) n.113-504A= n.244A= n.322A= n.140A= n.315A= | |
| 7 | g.66081864A>C | CA367637888 | ASL | c.74A>C (p.Asn25Thr) c.13-504A>C (n.13-504A>C) n.113-504A>C n.244A>C n.322A>C n.140A>C n.315A>C | |
| 7 | g.66081864A>G | CA159925600 | ASL | c.74A>G (p.Asn25Ser) c.13-504A>G (n.13-504A>G) n.113-504A>G n.244A>G n.322A>G n.140A>G n.315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081864A>T | CA367637891 | ASL | c.74A>T (p.Asn25Ile) c.13-504A>T (n.13-504A>T) n.113-504A>T n.244A>T n.322A>T n.140A>T n.315A>T | |
| 7 | g.66081865C>A | CA367637894 | ASL | c.75C>A (p.Asn25Lys) c.13-503C>A (n.13-503C>A) n.113-503C>A n.245C>A n.323C>A n.141C>A n.316C>A | |
| 7 | g.66081865C= | CA1713938641 | ASL | c.75C= (p.Asn25=) c.13-503C= (n.13-503C=) n.113-503C= n.245C= n.323C= n.141C= n.316C= | |
| 7 | g.66081865C>G | CA367637896 | ASL | c.75C>G (p.Asn25Lys) c.13-503C>G (n.13-503C>G) n.113-503C>G n.245C>G n.323C>G n.141C>G n.316C>G | |
| 7 | g.66081865C>T | CA4276819 | ASL | c.75C>T (p.Asn25=) c.13-503C>T (n.13-503C>T) n.113-503C>T n.245C>T n.323C>T n.141C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081866G>A | CA4276820 | ASL | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.13-502G>A (n.13-502G>A) n.113-502G>A n.246G>A n.324G>A n.142G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66081866G>C | CA367637901 | ASL | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.13-502G>C (n.13-502G>C) n.113-502G>C n.246G>C n.324G>C n.142G>C n.317G>C | |
| 7 | g.66081866G= | CA1713938650 | ASL | c.76G= (p.Ala26=) c.13-502G= (n.13-502G=) n.113-502G= n.246G= n.324G= n.142G= n.317G= | |
| 7 | g.66081866G>T | CA367637903 | ASL | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.13-502G>T (n.13-502G>T) n.113-502G>T n.246G>T n.324G>T n.142G>T n.317G>T | |
| 7 | g.66081867C>A | CA367637907 | ASL | c.77C>A (p.Ala26Glu) c.13-501C>A (n.13-501C>A) n.113-501C>A n.247C>A n.325C>A n.143C>A n.318C>A | |
| 7 | g.66081867C= | CA1713938655 | ASL | c.77C= (p.Ala26=) c.13-501C= (n.13-501C=) n.113-501C= n.247C= n.325C= n.143C= n.318C= | |
| 7 | g.66081867C>G | CA367637914 | ASL | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.13-501C>G (n.13-501C>G) n.113-501C>G n.247C>G n.325C>G n.143C>G n.318C>G | |
| 7 | g.66081867C>T | CA4276821 | ASL | c.77C>T (p.Ala26Val) c.13-501C>T (n.13-501C>T) n.113-501C>T n.247C>T n.325C>T n.143C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081868G>A | CA4276823 | ASL | c.78G>A (p.Ala26=) c.13-500G>A (n.13-500G>A) n.113-500G>A n.248G>A n.326G>A n.144G>A n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081868G>C | CA455449820 | ASL | c.78G>C (p.Ala26=) c.13-500G>C (n.13-500G>C) n.113-500G>C n.248G>C n.326G>C n.144G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081868G= | CA1713938665 | ASL | c.78G= (p.Ala26=) c.13-500G= (n.13-500G=) n.113-500G= n.248G= n.326G= n.144G= n.319G= | |
| 7 | g.66081868G>T | CA4276822 | ASL | c.78G>T (p.Ala26=) c.13-500G>T (n.13-500G>T) n.113-500G>T n.248G>T n.326G>T n.144G>T n.319G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081869T>A | CA367637927 | ASL | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.13-499T>A (n.13-499T>A) n.113-499T>A n.249T>A n.327T>A n.145T>A n.320T>A | |
| 7 | g.66081869T>C | CA367637922 | ASL | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.13-499T>C (n.13-499T>C) n.113-499T>C n.249T>C n.327T>C n.145T>C n.320T>C | |
| 7 | g.66081869T>G | CA367637925 | ASL | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.13-499T>G (n.13-499T>G) n.113-499T>G n.249T>G n.327T>G n.145T>G n.320T>G | |
| 7 | g.66081870C>A | CA367637931 | ASL | c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.13-498C>A (n.13-498C>A) n.113-498C>A n.250C>A n.328C>A n.146C>A n.321C>A | |
| 7 | g.66081870C>G | CA367637934 | ASL | c.80C>G (p.Ser27Cys) c.13-498C>G (n.13-498C>G) n.113-498C>G n.250C>G n.328C>G n.146C>G n.321C>G | |
| 7 | g.66081870C>T | CA367637937 | ASL | c.80C>T (p.Ser27Phe) c.13-498C>T (n.13-498C>T) n.113-498C>T n.250C>T n.328C>T n.146C>T n.321C>T | dbSNP |
| 7 | g.66081871C>A | CA455449825 | ASL | c.81C>A (p.Ser27=) c.13-497C>A (n.13-497C>A) n.113-497C>A n.251C>A n.329C>A n.147C>A n.322C>A | |
| 7 | g.66081871C>G | CA455449826 | ASL | c.81C>G (p.Ser27=) c.13-497C>G (n.13-497C>G) n.113-497C>G n.251C>G n.329C>G n.147C>G n.322C>G | |
| 7 | g.66081871C>T | CA455449827 | ASL | c.81C>T (p.Ser27=) c.13-497C>T (n.13-497C>T) n.113-497C>T n.251C>T n.329C>T n.147C>T n.322C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081872A= | CA1713938672 | ASL | c.82A= (p.Ile28=) c.13-496A= (n.13-496A=) n.113-496A= n.252A= n.330A= n.148A= n.323A= | |
| 7 | g.66081872A>C | CA367637940 | ASL | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.13-496A>C (n.13-496A>C) n.113-496A>C n.252A>C n.330A>C n.148A>C n.323A>C | |
| 7 | g.66081872A>G | CA367637943 | ASL | c.82A>G (p.Ile28Val) c.13-496A>G (n.13-496A>G) n.113-496A>G n.252A>G n.330A>G n.148A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081872A>T | CA367637945 | ASL | c.82A>T (p.Ile28Phe) c.13-496A>T (n.13-496A>T) n.113-496A>T n.252A>T n.330A>T n.148A>T n.323A>T | |
| 7 | g.66081873T>A | CA367637948 | ASL | c.83T>A (p.Ile28Asn) c.13-495T>A (n.13-495T>A) n.113-495T>A n.253T>A n.331T>A n.149T>A n.324T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081873T>C | CA367637955 | ASL | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.13-495T>C (n.13-495T>C) n.113-495T>C n.253T>C n.331T>C n.149T>C n.324T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081873T>G | CA367637956 | ASL | c.83T>G (p.Ile28Ser) c.13-495T>G (n.13-495T>G) n.113-495T>G n.253T>G n.331T>G n.149T>G n.324T>G | |
| 7 | g.66081873T= | CA1713938676 | ASL | c.83T= (p.Ile28=) c.13-495T= (n.13-495T=) n.113-495T= n.253T= n.331T= n.149T= n.324T= | |
| 7 | g.66081874T>A | CA455449830 | ASL | c.84T>A (p.Ile28=) c.13-494T>A (n.13-494T>A) n.113-494T>A n.254T>A n.332T>A n.150T>A n.325T>A | |
| 7 | g.66081874T>C | CA455449832 | ASL | c.84T>C (p.Ile28=) c.13-494T>C (n.13-494T>C) n.113-494T>C n.254T>C n.332T>C n.150T>C n.325T>C | |
| 7 | g.66081874T>G | CA367637959 | ASL | c.84T>G (p.Ile28Met) c.13-494T>G (n.13-494T>G) n.113-494T>G n.254T>G n.332T>G n.150T>G n.325T>G | |
| 7 | g.66081875G>A | CA367637961 | ASL | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.13-493G>A (n.13-493G>A) n.113-493G>A n.255G>A n.333G>A n.151G>A n.326G>A | |
| 7 | g.66081875G>C | CA367637964 | ASL | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.13-493G>C (n.13-493G>C) n.113-493G>C n.255G>C n.333G>C n.151G>C n.326G>C | |
| 7 | g.66081875G>T | CA367637966 | ASL | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.13-493G>T (n.13-493G>T) n.113-493G>T n.255G>T n.333G>T n.151G>T n.326G>T | |
| 7 | g.66081876C>A | CA367637969 | ASL | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.13-492C>A (n.13-492C>A) n.113-492C>A n.256C>A n.334C>A n.152C>A n.327C>A | |
| 7 | g.66081876C>G | CA367637973 | ASL | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.13-492C>G (n.13-492C>G) n.113-492C>G n.256C>G n.334C>G n.152C>G n.327C>G | |
| 7 | g.66081876C>T | CA367637971 | ASL | c.86C>T (p.Ala29Val) c.13-492C>T (n.13-492C>T) n.113-492C>T n.256C>T n.334C>T n.152C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081877C>A | CA455449835 | ASL | c.87C>A (p.Ala29=) c.13-491C>A (n.13-491C>A) n.113-491C>A n.257C>A n.335C>A n.153C>A n.328C>A | |
| 7 | g.66081877C>G | CA455449836 | ASL | c.87C>G (p.Ala29=) c.13-491C>G (n.13-491C>G) n.113-491C>G n.257C>G n.335C>G n.153C>G n.328C>G | |
| 7 | g.66081877C>T | CA455449837 | ASL | c.87C>T (p.Ala29=) c.13-491C>T (n.13-491C>T) n.113-491C>T n.257C>T n.335C>T n.153C>T n.328C>T | |
| 7 | g.66081878T>A | CA367637975 | ASL | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.13-490T>A (n.13-490T>A) n.113-490T>A n.258T>A n.336T>A n.154T>A n.329T>A | |
| 7 | g.66081878T>C | CA367637977 | ASL | c.88T>C (p.Tyr30His) c.13-490T>C (n.13-490T>C) n.113-490T>C n.258T>C n.336T>C n.154T>C n.329T>C | |
| 7 | g.66081878T>G | CA367637980 | ASL | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.13-490T>G (n.13-490T>G) n.113-490T>G n.258T>G n.336T>G n.154T>G n.329T>G | |
| 7 | g.66081879A= | CA1713938683 | ASL | c.89A= (p.Tyr30=) c.13-489A= (n.13-489A=) n.113-489A= n.259A= n.337A= n.155A= n.330A= | |
| 7 | g.66081879A>C | CA4276824 | ASL | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.13-489A>C (n.13-489A>C) n.113-489A>C n.259A>C n.337A>C n.155A>C n.330A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081879A>G | CA4276825 | ASL | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.13-489A>G (n.13-489A>G) n.113-489A>G n.259A>G n.337A>G n.155A>G n.330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081879A>T | CA367637987 | ASL | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.13-489A>T (n.13-489A>T) n.113-489A>T n.259A>T n.337A>T n.155A>T n.330A>T | |
| 7 | g.66081879_66081884delinsGTCGTA | CA2695207745 | ASL | c.89_94delinsGTCGTA (p.Tyr30_Asp31delinsCysArg) c.13-489_13-484delinsGTCGTA (n.13-489_13-484delinsGTCGTA) n.113-489_113-484delinsGTCGTA n.259_264delinsGTCGTA n.337_342delinsGTCGTA n.155_160delinsGTCGTA n.330_335delinsGTCGTA | |
| 7 | g.66081880C>A | CA367637988 | ASL | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.13-488C>A (n.13-488C>A) n.113-488C>A n.260C>A n.338C>A n.156C>A n.331C>A | |
| 7 | g.66081880C= | CA1713938692 | ASL | c.90C= (p.Tyr30=) c.13-488C= (n.13-488C=) n.113-488C= n.260C= n.338C= n.156C= n.331C= | |
| 7 | g.66081880C>G | CA367637991 | ASL | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.13-488C>G (n.13-488C>G) n.113-488C>G n.260C>G n.338C>G n.156C>G n.331C>G | |
| 7 | g.66081880C>T | CA4276826 | ASL | c.90C>T (p.Tyr30=) c.13-488C>T (n.13-488C>T) n.113-488C>T n.260C>T n.338C>T n.156C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66081881G>A | CA4276827 | ASL | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.13-487G>A (n.13-487G>A) n.113-487G>A n.261G>A n.339G>A n.157G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081881G>C | CA367637997 | ASL | c.91G>C (p.Asp31His) c.13-487G>C (n.13-487G>C) n.113-487G>C n.261G>C n.339G>C n.157G>C n.332G>C | |
| 7 | g.66081881G= | CA1713938698 | ASL | c.91G= (p.Asp31=) c.13-487G= (n.13-487G=) n.113-487G= n.261G= n.339G= n.157G= n.332G= | |
| 7 | g.66081881G>T | CA367637999 | ASL | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.13-487G>T (n.13-487G>T) n.113-487G>T n.261G>T n.339G>T n.157G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081882A>C | CA367638006 | ASL | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.13-486A>C (n.13-486A>C) n.113-486A>C n.262A>C n.340A>C n.158A>C n.333A>C | |
| 7 | g.66081882A>G | CA367638003 | ASL | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.13-486A>G (n.13-486A>G) n.113-486A>G n.262A>G n.340A>G n.158A>G n.333A>G | |
| 7 | g.66081882A>T | CA367638001 | ASL | c.92A>T (p.Asp31Val) c.13-486A>T (n.13-486A>T) n.113-486A>T n.262A>T n.340A>T n.158A>T n.333A>T | |
| 7 | g.66081882_66081889delinsACCGGCAC | CA1713938710 | ASL | c.92_99delinsACCGGCAC (p.Asp31=) c.13-486_13-479delinsACCGGCAC (n.13-486_13-479delinsACCGGCAC) n.113-486_113-479delinsACCGGCAC n.262_269delinsACCGGCAC n.340_347delinsACCGGCAC n.158_165delinsACCGGCAC n.333_340delinsACCGGCAC | |
| 7 | g.66081883C>A | CA367638008 | ASL | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.13-485C>A (n.13-485C>A) n.113-485C>A n.263C>A n.341C>A n.159C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081883C>G | CA367638013 | ASL | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.13-485C>G (n.13-485C>G) n.113-485C>G n.263C>G n.341C>G n.159C>G n.334C>G | |
| 7 | g.66081883C>T | CA455449841 | ASL | c.93C>T (p.Asp31=) c.13-485C>T (n.13-485C>T) n.113-485C>T n.263C>T n.341C>T n.159C>T n.334C>T | COSMIC |
| 7 | g.66081884_66081890del | CA658657673 | ASL | c.94_100del (p.Arg32PhefsTer?) c.13-484_13-478del (n.13-484_13-478del) n.113-484_113-478del n.264_270del n.342_348del n.160_166del n.335_341del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081884C>A | CA455449842 | ASL | c.94C>A (p.Arg32=) c.13-484C>A (n.13-484C>A) n.113-484C>A n.264C>A n.342C>A n.160C>A n.335C>A | dbSNP |
| 7 | g.66081884C= | CA1713938718 | ASL | c.94C= (p.Arg32=) c.13-484C= (n.13-484C=) n.113-484C= n.264C= n.342C= n.160C= n.335C= | |
| 7 | g.66081884C>G | CA367638015 | ASL | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.13-484C>G (n.13-484C>G) n.113-484C>G n.264C>G n.342C>G n.160C>G n.335C>G | |
| 7 | g.66081884C>T | CA159925709 | ASL | c.94C>T (p.Arg32Trp) c.13-484C>T (n.13-484C>T) n.113-484C>T n.264C>T n.342C>T n.160C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081885G>A | CA4276828 | ASL | c.95G>A (p.Arg32Gln) c.13-483G>A (n.13-483G>A) n.113-483G>A n.265G>A n.343G>A n.161G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081885G>C | CA367638019 | ASL | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.13-483G>C (n.13-483G>C) n.113-483G>C n.265G>C n.343G>C n.161G>C n.336G>C | |
| 7 | g.66081885G= | CA1713938723 | ASL | c.95G= (p.Arg32=) c.13-483G= (n.13-483G=) n.113-483G= n.265G= n.343G= n.161G= n.336G= | |
| 7 | g.66081885G>T | CA367638020 | ASL | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.13-483G>T (n.13-483G>T) n.113-483G>T n.265G>T n.343G>T n.161G>T n.336G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081886G>A | CA455449843 | ASL | c.96G>A (p.Arg32=) c.13-482G>A (n.13-482G>A) n.113-482G>A n.266G>A n.344G>A n.162G>A n.337G>A | |
| 7 | g.66081886G>C | CA455449844 | ASL | c.96G>C (p.Arg32=) c.13-482G>C (n.13-482G>C) n.113-482G>C n.266G>C n.344G>C n.162G>C n.337G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081886G>T | CA455449845 | ASL | c.96G>T (p.Arg32=) c.13-482G>T (n.13-482G>T) n.113-482G>T n.266G>T n.344G>T n.162G>T n.337G>T | |
| 7 | g.66081887C>A | CA367638023 | ASL | c.97C>A (p.His33Asn) c.13-481C>A (n.13-481C>A) n.113-481C>A n.267C>A n.345C>A n.163C>A n.338C>A | |
| 7 | g.66081887C= | CA1713938731 | ASL | c.97C= (p.His33=) c.13-481C= (n.13-481C=) n.113-481C= n.267C= n.345C= n.163C= n.338C= | |
| 7 | g.66081887C>G | CA367638024 | ASL | c.97C>G (p.His33Asp) c.13-481C>G (n.13-481C>G) n.113-481C>G n.267C>G n.345C>G n.163C>G n.338C>G | |
| 7 | g.66081887C>T | CA367638025 | ASL | c.97C>T (p.His33Tyr) c.13-481C>T (n.13-481C>T) n.113-481C>T n.267C>T n.345C>T n.163C>T n.338C>T | dbSNP |
| 7 | g.66081888A= | CA1713938741 | ASL | c.98A= (p.His33=) c.13-480A= (n.13-480A=) n.113-480A= n.268A= n.346A= n.164A= n.339A= | |
| 7 | g.66081888A>C | CA367638029 | ASL | c.98A>C (p.His33Pro) c.13-480A>C (n.13-480A>C) n.113-480A>C n.268A>C n.346A>C n.164A>C n.339A>C | |
| 7 | g.66081888A>G | CA367638030 | ASL | c.98A>G (p.His33Arg) c.13-480A>G (n.13-480A>G) n.113-480A>G n.268A>G n.346A>G n.164A>G n.339A>G | |
| 7 | g.66081888A>T | CA367638033 | ASL | c.98A>T (p.His33Leu) c.13-480A>T (n.13-480A>T) n.113-480A>T n.268A>T n.346A>T n.164A>T n.339A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081889C>A | CA4276830 | ASL | c.99C>A (p.His33Gln) c.13-479C>A (n.13-479C>A) n.113-479C>A n.269C>A n.347C>A n.165C>A n.340C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081889C= | CA1713938748 | ASL | c.99C= (p.His33=) c.13-479C= (n.13-479C=) n.113-479C= n.269C= n.347C= n.165C= n.340C= | |
| 7 | g.66081889C>G | CA4276829 | ASL | c.99C>G (p.His33Gln) c.13-479C>G (n.13-479C>G) n.113-479C>G n.269C>G n.347C>G n.165C>G n.340C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081889C>T | CA455449846 | ASL | c.99C>T (p.His33=) c.13-479C>T (n.13-479C>T) n.113-479C>T n.269C>T n.347C>T n.165C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081890del | CA2776239861 | ASL | c.100del (p.Leu34PhefsTer?) c.13-478del (n.13-478del) n.113-478del n.270del n.348del n.166del n.341del | |
| 7 | g.66081890C>A | CA367638040 | ASL | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.13-478C>A (n.13-478C>A) n.113-478C>A n.270C>A n.348C>A n.166C>A n.341C>A | |
| 7 | g.66081890C= | CA1713938758 | ASL | c.100C= (p.Leu34=) c.13-478C= (n.13-478C=) n.113-478C= n.270C= n.348C= n.166C= n.341C= | |
| 7 | g.66081890C>G | CA367638044 | ASL | c.100C>G (p.Leu34Val) c.13-478C>G (n.13-478C>G) n.113-478C>G n.270C>G n.348C>G n.166C>G n.341C>G | |
| 7 | g.66081890C>T | CA4276831 | ASL | c.100C>T (p.Leu34Phe) c.13-478C>T (n.13-478C>T) n.113-478C>T n.270C>T n.348C>T n.166C>T n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081891T>A | CA367638047 | ASL | c.101T>A (p.Leu34His) c.13-477T>A (n.13-477T>A) n.113-477T>A n.271T>A n.349T>A n.167T>A n.342T>A | |
| 7 | g.66081891T>C | CA367638051 | ASL | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.13-477T>C (n.13-477T>C) n.113-477T>C n.271T>C n.349T>C n.167T>C n.342T>C | |
| 7 | g.66081891T>G | CA367638049 | ASL | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.13-477T>G (n.13-477T>G) n.113-477T>G n.271T>G n.349T>G n.167T>G n.342T>G | |
| 7 | g.66081892T>A | CA455449847 | ASL | c.102T>A (p.Leu34=) c.13-476T>A (n.13-476T>A) n.113-476T>A n.272T>A n.350T>A n.168T>A n.343T>A | |
| 7 | g.66081892T>C | CA455449848 | ASL | c.102T>C (p.Leu34=) c.13-476T>C (n.13-476T>C) n.113-476T>C n.272T>C n.350T>C n.168T>C n.343T>C | |
| 7 | g.66081892T>G | CA455449849 | ASL | c.102T>G (p.Leu34=) c.13-476T>G (n.13-476T>G) n.113-476T>G n.272T>G n.350T>G n.168T>G n.343T>G | |
| 7 | g.66081893T>A | CA367638052 | ASL | c.103T>A (p.Trp35Arg) c.13-475T>A (n.13-475T>A) n.113-475T>A n.273T>A n.351T>A n.169T>A n.344T>A | |
| 7 | g.66081893T>C | CA367638055 | ASL | c.103T>C (p.Trp35Arg) c.13-475T>C (n.13-475T>C) n.113-475T>C n.273T>C n.351T>C n.169T>C n.344T>C | |
| 7 | g.66081893T>G | CA367638053 | ASL | c.103T>G (p.Trp35Gly) c.13-475T>G (n.13-475T>G) n.113-475T>G n.273T>G n.351T>G n.169T>G n.344T>G | |
| 7 | g.66081894G>A | CA367638057 | ASL | c.104G>A (p.Trp35Ter) c.13-474G>A (n.13-474G>A) n.113-474G>A n.274G>A n.352G>A n.170G>A n.345G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081894G>C | CA367638060 | ASL | c.104G>C (p.Trp35Ser) c.13-474G>C (n.13-474G>C) n.113-474G>C n.274G>C n.352G>C n.170G>C n.345G>C | |
| 7 | g.66081894G>T | CA367638062 | ASL | c.104G>T (p.Trp35Leu) c.13-474G>T (n.13-474G>T) n.113-474G>T n.274G>T n.352G>T n.170G>T n.345G>T | |
| 7 | g.66081895G>A | CA367638065 | ASL | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.13-473G>A (n.13-473G>A) n.113-473G>A n.275G>A n.353G>A n.171G>A n.346G>A | |
| 7 | g.66081895G>C | CA367638067 | ASL | c.105G>C (p.Trp35Cys) c.13-473G>C (n.13-473G>C) n.113-473G>C n.275G>C n.353G>C n.171G>C n.346G>C | |
| 7 | g.66081895G>T | CA367638069 | ASL | c.105G>T (p.Trp35Cys) c.13-473G>T (n.13-473G>T) n.113-473G>T n.275G>T n.353G>T n.171G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081896G>A | CA367638074 | ASL | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.13-472G>A (n.13-472G>A) n.113-472G>A n.276G>A n.354G>A n.172G>A n.347G>A | |
| 7 | g.66081896G>C | CA367638071 | ASL | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.13-472G>C (n.13-472G>C) n.113-472G>C n.276G>C n.354G>C n.172G>C n.347G>C | |
| 7 | g.66081896G>T | CA367638072 | ASL | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.13-472G>T (n.13-472G>T) n.113-472G>T n.276G>T n.354G>T n.172G>T n.347G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081897del | CA2695207746 | ASL | c.107del (p.Glu36GlyfsTer?) c.13-471del (n.13-471del) n.113-471del n.277del n.355del n.173del n.348del | |
| 7 | g.66081897A>C | CA367638077 | ASL | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.13-471A>C (n.13-471A>C) n.113-471A>C n.277A>C n.355A>C n.173A>C n.348A>C | |
| 7 | g.66081897A>G | CA367638080 | ASL | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.13-471A>G (n.13-471A>G) n.113-471A>G n.277A>G n.355A>G n.173A>G n.348A>G | |
| 7 | g.66081897A>T | CA367638083 | ASL | c.107A>T (p.Glu36Val) c.13-471A>T (n.13-471A>T) n.113-471A>T n.277A>T n.355A>T n.173A>T n.348A>T | |
| 7 | g.66081898G>A | CA455449850 | ASL | c.108G>A (p.Glu36=) c.13-470G>A (n.13-470G>A) n.113-470G>A n.278G>A n.356G>A n.174G>A n.349G>A | |
| 7 | g.66081898G>C | CA367638086 | ASL | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.13-470G>C (n.13-470G>C) n.113-470G>C n.278G>C n.356G>C n.174G>C n.349G>C | |
| 7 | g.66081898G>T | CA367638088 | ASL | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.13-470G>T (n.13-470G>T) n.113-470G>T n.278G>T n.356G>T n.174G>T n.349G>T | |
| 7 | g.66081899G>A | CA367638091 | ASL | c.109G>A (p.Val37Met) c.13-469G>A (n.13-469G>A) n.113-469G>A n.279G>A n.357G>A n.175G>A n.350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899G>C | CA4276832 | ASL | c.109G>C (p.Val37Leu) c.13-469G>C (n.13-469G>C) n.113-469G>C n.279G>C n.357G>C n.175G>C n.350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899G= | CA1713938771 | ASL | c.109G= (p.Val37=) c.13-469G= (n.13-469G=) n.113-469G= n.279G= n.357G= n.175G= n.350G= | |
| 7 | g.66081899G>T | CA367638093 | ASL | c.109G>T (p.Val37Leu) c.13-469G>T (n.13-469G>T) n.113-469G>T n.279G>T n.357G>T n.175G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081899_66081922del | CA913126958 | ASL | c.109_132del (p.Val37_Ala44del) c.13-469_13-446del (n.13-469_13-446del) n.113-469_113-446del n.279_302del n.357_380del n.175_198del n.350_373del | |
| 7 | g.66081899_66081922delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC | CA1713938780 | ASL | c.109_132delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC (p.Val37=) c.13-469_13-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC (n.13-469_13-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC) n.113-469_113-446delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.279_302delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.357_380delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.175_198delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC n.350_373delinsGTGGATGTTCAAGGCAGCAAAGCC | |
| 7 | g.66081900T>A | CA367638096 | ASL | c.110T>A (p.Val37Glu) c.13-468T>A (n.13-468T>A) n.113-468T>A n.280T>A n.358T>A n.176T>A n.351T>A | |
| 7 | g.66081900T>C | CA367638097 | ASL | c.110T>C (p.Val37Ala) c.13-468T>C (n.13-468T>C) n.113-468T>C n.280T>C n.358T>C n.176T>C n.351T>C | dbSNP |
| 7 | g.66081900T>G | CA367638098 | ASL | c.110T>G (p.Val37Gly) c.13-468T>G (n.13-468T>G) n.113-468T>G n.280T>G n.358T>G n.176T>G n.351T>G | |
| 7 | g.66081900T= | CA1713938786 | ASL | c.110T= (p.Val37=) c.13-468T= (n.13-468T=) n.113-468T= n.280T= n.358T= n.176T= n.351T= | |
| 7 | g.66081901_66081923del | CA658821785 | ASL | c.111_133del (p.Asp38GlnfsTer27) c.13-467_13-445del (n.13-467_13-445del) n.113-467_113-445del n.281_303del n.359_381del n.177_199del n.352_374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081901G>A | CA455449851 | ASL | c.111G>A (p.Val37=) c.13-467G>A (n.13-467G>A) n.113-467G>A n.281G>A n.359G>A n.177G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081901G>C | CA455449853 | ASL | c.111G>C (p.Val37=) c.13-467G>C (n.13-467G>C) n.113-467G>C n.281G>C n.359G>C n.177G>C n.352G>C | |
| 7 | g.66081901G>T | CA455449852 | ASL | c.111G>T (p.Val37=) c.13-467G>T (n.13-467G>T) n.113-467G>T n.281G>T n.359G>T n.177G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081902G>A | CA367638100 | ASL | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.13-466G>A (n.13-466G>A) n.113-466G>A n.282G>A n.360G>A n.178G>A n.353G>A | |
| 7 | g.66081902G>C | CA367638102 | ASL | c.112G>C (p.Asp38His) c.13-466G>C (n.13-466G>C) n.113-466G>C n.282G>C n.360G>C n.178G>C n.353G>C | |
| 7 | g.66081902G>T | CA367638105 | ASL | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.13-466G>T (n.13-466G>T) n.113-466G>T n.282G>T n.360G>T n.178G>T n.353G>T | |
| 7 | g.66081903A>C | CA367638107 | ASL | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.13-465A>C (n.13-465A>C) n.113-465A>C n.283A>C n.361A>C n.179A>C n.354A>C | |
| 7 | g.66081903A>G | CA367638109 | ASL | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.13-465A>G (n.13-465A>G) n.113-465A>G n.283A>G n.361A>G n.179A>G n.354A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081903A>T | CA367638112 | ASL | c.113A>T (p.Asp38Val) c.13-465A>T (n.13-465A>T) n.113-465A>T n.283A>T n.361A>T n.179A>T n.354A>T | |
| 7 | g.66081904T>A | CA367638115 | ASL | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.13-464T>A (n.13-464T>A) n.113-464T>A n.284T>A n.362T>A n.180T>A n.355T>A | |
| 7 | g.66081904T>C | CA455449854 | ASL | c.114T>C (p.Asp38=) c.13-464T>C (n.13-464T>C) n.113-464T>C n.284T>C n.362T>C n.180T>C n.355T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081904T>G | CA367638117 | ASL | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.13-464T>G (n.13-464T>G) n.113-464T>G n.284T>G n.362T>G n.180T>G n.355T>G | |
| 7 | g.66081905G>A | CA367638119 | ASL | c.115G>A (p.Val39Ile) c.13-463G>A (n.13-463G>A) n.113-463G>A n.285G>A n.363G>A n.181G>A n.356G>A | dbSNP |
| 7 | g.66081905G>C | CA367638123 | ASL | c.115G>C (p.Val39Leu) c.13-463G>C (n.13-463G>C) n.113-463G>C n.285G>C n.363G>C n.181G>C n.356G>C | |
| 7 | g.66081905G= | CA1713938801 | ASL | c.115G= (p.Val39=) c.13-463G= (n.13-463G=) n.113-463G= n.285G= n.363G= n.181G= n.356G= | |
| 7 | g.66081905G>T | CA367638121 | ASL | c.115G>T (p.Val39Phe) c.13-463G>T (n.13-463G>T) n.113-463G>T n.285G>T n.363G>T n.181G>T n.356G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66081906T>A | CA367638126 | ASL | c.116T>A (p.Val39Asp) c.13-462T>A (n.13-462T>A) n.113-462T>A n.286T>A n.364T>A n.182T>A n.357T>A | |
| 7 | g.66081906T>C | CA367638127 | ASL | c.116T>C (p.Val39Ala) c.13-462T>C (n.13-462T>C) n.113-462T>C n.286T>C n.364T>C n.182T>C n.357T>C | |
| 7 | g.66081906T>G | CA367638129 | ASL | c.116T>G (p.Val39Gly) c.13-462T>G (n.13-462T>G) n.113-462T>G n.286T>G n.364T>G n.182T>G n.357T>G | |
| 7 | g.66081907del | CA2580077282 | ASL | c.117del (p.Gln40LysfsTer28) c.13-461del (n.13-461del) n.113-461del n.287del n.365del n.183del n.358del | ClinVar |
| 7 | g.66081907T>A | CA455449856 | ASL | c.117T>A (p.Val39=) c.13-461T>A (n.13-461T>A) n.113-461T>A n.287T>A n.365T>A n.183T>A n.358T>A | |
| 7 | g.66081907T>C | CA455449857 | ASL | c.117T>C (p.Val39=) c.13-461T>C (n.13-461T>C) n.113-461T>C n.287T>C n.365T>C n.183T>C n.358T>C | |
| 7 | g.66081907T>G | CA455449858 | ASL | c.117T>G (p.Val39=) c.13-461T>G (n.13-461T>G) n.113-461T>G n.287T>G n.365T>G n.183T>G n.358T>G | |
| 7 | g.66081908C>A | CA367638131 | ASL | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.13-460C>A (n.13-460C>A) n.113-460C>A n.288C>A n.366C>A n.184C>A n.359C>A | |
| 7 | g.66081908C>G | CA367638132 | ASL | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.13-460C>G (n.13-460C>G) n.113-460C>G n.288C>G n.366C>G n.184C>G n.359C>G | |
| 7 | g.66081908C>T | CA367638133 | ASL | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.13-460C>T (n.13-460C>T) n.113-460C>T n.288C>T n.366C>T n.184C>T n.359C>T | |
| 7 | g.66081908_66081909del | CA2580077283 | ASL | c.118_119del (p.Gln40ArgfsTer?) c.13-460_13-459del (n.13-460_13-459del) n.113-460_113-459del n.288_289del n.366_367del n.184_185del n.359_360del | ClinVar |
| 7 | g.66081909A= | CA1713938808 | ASL | c.119A= (p.Gln40=) c.13-459A= (n.13-459A=) n.113-459A= n.289A= n.367A= n.185A= n.360A= | |
| 7 | g.66081909A>C | CA367638135 | ASL | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.13-459A>C (n.13-459A>C) n.113-459A>C n.289A>C n.367A>C n.185A>C n.360A>C | dbSNP |
| 7 | g.66081909A>G | CA367638138 | ASL | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.13-459A>G (n.13-459A>G) n.113-459A>G n.289A>G n.367A>G n.185A>G n.360A>G | |
| 7 | g.66081909A>T | CA367638140 | ASL | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.13-459A>T (n.13-459A>T) n.113-459A>T n.289A>T n.367A>T n.185A>T n.360A>T | |
| 7 | g.66081910A= | CA1713938817 | ASL | c.120A= (p.Gln40=) c.13-458A= (n.13-458A=) n.113-458A= n.290A= n.368A= n.186A= n.361A= | |
| 7 | g.66081910A>C | CA367638143 | ASL | c.120A>C (p.Gln40His) c.13-458A>C (n.13-458A>C) n.113-458A>C n.290A>C n.368A>C n.186A>C n.361A>C | |
| 7 | g.66081910A>G | CA455449859 | ASL | c.120A>G (p.Gln40=) c.13-458A>G (n.13-458A>G) n.113-458A>G n.290A>G n.368A>G n.186A>G n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66081910A>T | CA367638144 | ASL | c.120A>T (p.Gln40His) c.13-458A>T (n.13-458A>T) n.113-458A>T n.290A>T n.368A>T n.186A>T n.361A>T | |
| 7 | g.66081911G>A | CA367638150 | ASL | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.13-457G>A (n.13-457G>A) n.113-457G>A n.291G>A n.369G>A n.187G>A n.362G>A | |
| 7 | g.66081911G>C | CA367638148 | ASL | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.13-457G>C (n.13-457G>C) n.113-457G>C n.291G>C n.369G>C n.187G>C n.362G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081911G>T | CA367638146 | ASL | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.13-457G>T (n.13-457G>T) n.113-457G>T n.291G>T n.369G>T n.187G>T n.362G>T | |
| 7 | g.66081912G>A | CA367638152 | ASL | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.13-456G>A (n.13-456G>A) n.113-456G>A n.292G>A n.370G>A n.188G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081912G>C | CA367638153 | ASL | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.13-456G>C (n.13-456G>C) n.113-456G>C n.292G>C n.370G>C n.188G>C n.363G>C | |
| 7 | g.66081912G= | CA1713938824 | ASL | c.122G= (p.Gly41=) c.13-456G= (n.13-456G=) n.113-456G= n.292G= n.370G= n.188G= n.363G= | |
| 7 | g.66081912G>T | CA367638154 | ASL | c.122G>T (p.Gly41Val) c.13-456G>T (n.13-456G>T) n.113-456G>T n.292G>T n.370G>T n.188G>T n.363G>T | COSMIC |
| 7 | g.66081913C>A | CA455449862 | ASL | c.123C>A (p.Gly41=) c.13-455C>A (n.13-455C>A) n.113-455C>A n.293C>A n.371C>A n.189C>A n.364C>A | |
| 7 | g.66081913C>G | CA455449863 | ASL | c.123C>G (p.Gly41=) c.13-455C>G (n.13-455C>G) n.113-455C>G n.293C>G n.371C>G n.189C>G n.364C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081913C>T | CA455449864 | ASL | c.123C>T (p.Gly41=) c.13-455C>T (n.13-455C>T) n.113-455C>T n.293C>T n.371C>T n.189C>T n.364C>T | |
| 7 | g.66081914A>C | CA367638156 | ASL | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.13-454A>C (n.13-454A>C) n.113-454A>C n.294A>C n.372A>C n.190A>C n.365A>C | |
| 7 | g.66081914A>G | CA367638158 | ASL | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.13-454A>G (n.13-454A>G) n.113-454A>G n.294A>G n.372A>G n.190A>G n.365A>G | |
| 7 | g.66081914A>T | CA367638159 | ASL | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.13-454A>T (n.13-454A>T) n.113-454A>T n.294A>T n.372A>T n.190A>T n.365A>T | |
| 7 | g.66081915G>A | CA367638162 | ASL | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.13-453G>A (n.13-453G>A) n.113-453G>A n.295G>A n.373G>A n.191G>A n.366G>A | |
| 7 | g.66081915G>C | CA367638164 | ASL | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.13-453G>C (n.13-453G>C) n.113-453G>C n.295G>C n.373G>C n.191G>C n.366G>C | |
| 7 | g.66081915G>T | CA367638166 | ASL | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.13-453G>T (n.13-453G>T) n.113-453G>T n.295G>T n.373G>T n.191G>T n.366G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081916C>A | CA367638169 | ASL | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.13-452C>A (n.13-452C>A) n.113-452C>A n.296C>A n.374C>A n.192C>A n.367C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081916C>G | CA367638170 | ASL | c.126C>G (p.Ser42Arg) c.13-452C>G (n.13-452C>G) n.113-452C>G n.296C>G n.374C>G n.192C>G n.367C>G | |
| 7 | g.66081916C>T | CA455449869 | ASL | c.126C>T (p.Ser42=) c.13-452C>T (n.13-452C>T) n.113-452C>T n.296C>T n.374C>T n.192C>T n.367C>T | |
| 7 | g.66081917A>C | CA367638177 | ASL | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.13-451A>C (n.13-451A>C) n.113-451A>C n.297A>C n.375A>C n.193A>C n.368A>C | |
| 7 | g.66081917A>G | CA367638175 | ASL | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.13-451A>G (n.13-451A>G) n.113-451A>G n.297A>G n.375A>G n.193A>G n.368A>G | |
| 7 | g.66081917A>T | CA367638173 | ASL | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.13-451A>T (n.13-451A>T) n.113-451A>T n.297A>T n.375A>T n.193A>T n.368A>T | |
| 7 | g.66081918A>C | CA367638179 | ASL | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.13-450A>C (n.13-450A>C) n.113-450A>C n.298A>C n.376A>C n.194A>C n.369A>C | |
| 7 | g.66081918A>G | CA367638183 | ASL | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.13-450A>G (n.13-450A>G) n.113-450A>G n.298A>G n.376A>G n.194A>G n.369A>G | |
| 7 | g.66081918A>T | CA367638181 | ASL | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.13-450A>T (n.13-450A>T) n.113-450A>T n.298A>T n.376A>T n.194A>T n.369A>T | |
| 7 | g.66081919A>C | CA367638185 | ASL | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.13-449A>C (n.13-449A>C) n.113-449A>C n.299A>C n.377A>C n.195A>C n.370A>C | |
| 7 | g.66081919A>G | CA455449871 | ASL | c.129A>G (p.Lys43=) c.13-449A>G (n.13-449A>G) n.113-449A>G n.299A>G n.377A>G n.195A>G n.370A>G | |
| 7 | g.66081919A>T | CA367638187 | ASL | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.13-449A>T (n.13-449A>T) n.113-449A>T n.299A>T n.377A>T n.195A>T n.370A>T | |
| 7 | g.66081920G>A | CA367638190 | ASL | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.13-448G>A (n.13-448G>A) n.113-448G>A n.300G>A n.378G>A n.196G>A n.371G>A | |
| 7 | g.66081920G>C | CA367638191 | ASL | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.13-448G>C (n.13-448G>C) n.113-448G>C n.300G>C n.378G>C n.196G>C n.371G>C | |
| 7 | g.66081920G>T | CA367638194 | ASL | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.13-448G>T (n.13-448G>T) n.113-448G>T n.300G>T n.378G>T n.196G>T n.371G>T | |
| 7 | g.66081921C>A | CA367638196 | ASL | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.13-447C>A (n.13-447C>A) n.113-447C>A n.301C>A n.379C>A n.197C>A n.372C>A | |
| 7 | g.66081921C>G | CA367638198 | ASL | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.13-447C>G (n.13-447C>G) n.113-447C>G n.301C>G n.379C>G n.197C>G n.372C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081921C>T | CA367638200 | ASL | c.131C>T (p.Ala44Val) c.13-447C>T (n.13-447C>T) n.113-447C>T n.301C>T n.379C>T n.197C>T n.372C>T | |
| 7 | g.66081922C>A | CA455449873 | ASL | c.132C>A (p.Ala44=) c.13-446C>A (n.13-446C>A) n.113-446C>A n.302C>A n.380C>A n.198C>A n.373C>A | |
| 7 | g.66081922C>G | CA455449874 | ASL | c.132C>G (p.Ala44=) c.13-446C>G (n.13-446C>G) n.113-446C>G n.302C>G n.380C>G n.198C>G n.373C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081922C>T | CA455449875 | ASL | c.132C>T (p.Ala44=) c.13-446C>T (n.13-446C>T) n.113-446C>T n.302C>T n.380C>T n.198C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081923T>A | CA4276833 | ASL | c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.13-445T>A (n.13-445T>A) n.113-445T>A n.303T>A n.381T>A n.199T>A n.374T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081923T>C | CA367638204 | ASL | c.133T>C (p.Tyr45His) c.13-445T>C (n.13-445T>C) n.113-445T>C n.303T>C n.381T>C n.199T>C n.374T>C | |
| 7 | g.66081923T>G | CA367638207 | ASL | c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.13-445T>G (n.13-445T>G) n.113-445T>G n.303T>G n.381T>G n.199T>G n.374T>G | |
| 7 | g.66081923T= | CA1713938838 | ASL | c.133T= (p.Tyr45=) c.13-445T= (n.13-445T=) n.113-445T= n.303T= n.381T= n.199T= n.374T= | |
| 7 | g.66081923_66081924insGG | CA2683084024 | ASL | c.133_134insGG (p.Tyr45TrpfsTer24) c.13-445_13-444insGG (n.13-445_13-444insGG) n.113-445_113-444insGG n.303_304insGG n.381_382insGG n.199_200insGG n.374_375insGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081924A>C | CA367638213 | ASL | c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.13-444A>C (n.13-444A>C) n.113-444A>C n.304A>C n.382A>C n.200A>C n.375A>C | |
| 7 | g.66081924A>G | CA367638209 | ASL | c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.13-444A>G (n.13-444A>G) n.113-444A>G n.304A>G n.382A>G n.200A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081924A>T | CA367638211 | ASL | c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.13-444A>T (n.13-444A>T) n.113-444A>T n.304A>T n.382A>T n.200A>T n.375A>T | |
| 7 | g.66081924_66081925insGAAGG | CA2683084025 | ASL | c.134_135insGAAGG (p.Tyr45Ter) c.13-444_13-443insGAAGG (n.13-444_13-443insGAAGG) n.113-444_113-443insGAAGG n.304_305insGAAGG n.382_383insGAAGG n.200_201insGAAGG n.375_376insGAAGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66081925C>A | CA367638215 | ASL | c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.13-443C>A (n.13-443C>A) n.113-443C>A n.305C>A n.383C>A n.201C>A n.376C>A | |
| 7 | g.66081925C= | CA1713938847 | ASL | c.135C= (p.Tyr45=) c.13-443C= (n.13-443C=) n.113-443C= n.305C= n.383C= n.201C= n.376C= | |
| 7 | g.66081925C>G | CA367638217 | ASL | c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.13-443C>G (n.13-443C>G) n.113-443C>G n.305C>G n.383C>G n.201C>G n.376C>G | |
| 7 | g.66081925C>T | CA4276834 | ASL | c.135C>T (p.Tyr45=) c.13-443C>T (n.13-443C>T) n.113-443C>T n.305C>T n.383C>T n.201C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |