Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66081738T>CCA2683083963ASLc.13-65T>C (n.13-65T>C)
c.13-630T>C (n.13-630T>C)
n.113-630T>C
n.183-65T>C
n.261-65T>C
n.79-65T>C
n.254-65T>C
 gnomAD v4
7g.66081738_66081739delinsTCCA1713938352ASLc.13-65_13-64delinsTC (n.13-65_13-64delinsTC)
c.13-630_13-629delinsTC (n.13-630_13-629delinsTC)
n.113-630_113-629delinsTC
n.183-65_183-64delinsTC
n.261-65_261-64delinsTC
n.79-65_79-64delinsTC
n.254-65_254-64delinsTC
7g.66081739delCA1713938356ASLc.13-64del (n.13-64del)
c.13-629del (n.13-629del)
n.113-629del
n.183-64del
n.261-64del
n.79-64del
n.254-64del
 dbSNP
7g.66081741_66081742delCA2683083964ASLc.13-62_13-61del (n.13-62_13-61del)
c.13-627_13-626del (n.13-627_13-626del)
n.113-627_113-626del
n.183-62_183-61del
n.261-62_261-61del
n.79-62_79-61del
n.254-62_254-61del
 gnomAD v4
7g.66081741T>CCA2683083966ASLc.13-62T>C (n.13-62T>C)
c.13-627T>C (n.13-627T>C)
n.113-627T>C
n.183-62T>C
n.261-62T>C
n.79-62T>C
n.254-62T>C
 gnomAD v4
7g.66081741T=CA1713938360ASLc.13-62T= (n.13-62T=)
c.13-627T= (n.13-627T=)
n.113-627T=
n.183-62T=
n.261-62T=
n.79-62T=
n.254-62T=
7g.66081741_66081742insCCAAACAGCA1713938362ASLc.13-62_13-61insCCAAACAG (n.13-62_13-61insCCAAACAG)
c.13-627_13-626insCCAAACAG (n.13-627_13-626insCCAAACAG)
n.113-627_113-626insCCAAACAG
n.183-62_183-61insCCAAACAG
n.261-62_261-61insCCAAACAG
n.79-62_79-61insCCAAACAG
n.254-62_254-61insCCAAACAG
 dbSNP
7g.66081742T>CCA2683083968ASLc.13-61T>C (n.13-61T>C)
c.13-626T>C (n.13-626T>C)
n.113-626T>C
n.183-61T>C
n.261-61T>C
n.79-61T>C
n.254-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081743G>TCA2599088677ASLc.13-60G>T (n.13-60G>T)
c.13-625G>T (n.13-625G>T)
n.113-625G>T
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n.261-60G>T
n.79-60G>T
n.254-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081744C>ACA159925523ASLc.13-59C>A (n.13-59C>A)
c.13-624C>A (n.13-624C>A)
n.113-624C>A
n.183-59C>A
n.261-59C>A
n.79-59C>A
n.254-59C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081744C=CA1713938368ASLc.13-59C= (n.13-59C=)
c.13-624C= (n.13-624C=)
n.113-624C=
n.183-59C=
n.261-59C=
n.79-59C=
n.254-59C=
7g.66081745A=CA1713938371ASLc.13-58A= (n.13-58A=)
c.13-623A= (n.13-623A=)
n.113-623A=
n.183-58A=
n.261-58A=
n.79-58A=
n.254-58A=
7g.66081745A>TCA159925529ASLc.13-58A>T (n.13-58A>T)
c.13-623A>T (n.13-623A>T)
n.113-623A>T
n.183-58A>T
n.261-58A>T
n.79-58A>T
n.254-58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081747G>ACA841264246ASLc.13-56G>A (n.13-56G>A)
c.13-621G>A (n.13-621G>A)
n.113-621G>A
n.183-56G>A
n.261-56G>A
n.79-56G>A
n.254-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081747G=CA1713938374ASLc.13-56G= (n.13-56G=)
c.13-621G= (n.13-621G=)
n.113-621G=
n.183-56G=
n.261-56G=
n.79-56G=
n.254-56G=
7g.66081747G>TCA2683083980ASLc.13-56G>T (n.13-56G>T)
c.13-621G>T (n.13-621G>T)
n.113-621G>T
n.183-56G>T
n.261-56G>T
n.79-56G>T
n.254-56G>T
 gnomAD v4
7g.66081749A>CCA2578899784ASLc.13-54A>C (n.13-54A>C)
c.13-619A>C (n.13-619A>C)
n.113-619A>C
n.183-54A>C
n.261-54A>C
n.79-54A>C
n.254-54A>C
 gnomAD v4
7g.66081749A>GCA2683083981ASLc.13-54A>G (n.13-54A>G)
c.13-619A>G (n.13-619A>G)
n.113-619A>G
n.183-54A>G
n.261-54A>G
n.79-54A>G
n.254-54A>G
 gnomAD v4
7g.66081750G>ACA2578899785ASLc.13-53G>A (n.13-53G>A)
c.13-618G>A (n.13-618G>A)
n.113-618G>A
n.183-53G>A
n.261-53G>A
n.79-53G>A
n.254-53G>A
7g.66081751delCA2683083984ASLc.13-52del (n.13-52del)
c.13-617del (n.13-617del)
n.113-617del
n.183-52del
n.261-52del
n.79-52del
n.254-52del
 gnomAD v4
7g.66081751C>TCA2683083985ASLc.13-52C>T (n.13-52C>T)
c.13-617C>T (n.13-617C>T)
n.113-617C>T
n.183-52C>T
n.261-52C>T
n.79-52C>T
n.254-52C>T
 gnomAD v4
7g.66081752A=CA1713938375ASLc.13-51A= (n.13-51A=)
c.13-616A= (n.13-616A=)
n.113-616A=
n.183-51A=
n.261-51A=
n.79-51A=
n.254-51A=
7g.66081752A>CCA2683083987ASLc.13-51A>C (n.13-51A>C)
c.13-616A>C (n.13-616A>C)
n.113-616A>C
n.183-51A>C
n.261-51A>C
n.79-51A>C
n.254-51A>C
 gnomAD v4
7g.66081752A>GCA4276801ASLc.13-51A>G (n.13-51A>G)
c.13-616A>G (n.13-616A>G)
n.113-616A>G
n.183-51A>G
n.261-51A>G
n.79-51A>G
n.254-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081757T>CCA159925536ASLc.13-46T>C (n.13-46T>C)
c.13-611T>C (n.13-611T>C)
n.113-611T>C
n.183-46T>C
n.261-46T>C
n.79-46T>C
n.254-46T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081757T=CA1713938377ASLc.13-46T= (n.13-46T=)
c.13-611T= (n.13-611T=)
n.113-611T=
n.183-46T=
n.261-46T=
n.79-46T=
n.254-46T=
7g.66081758C>ACA2683083998ASLc.13-45C>A (n.13-45C>A)
c.13-610C>A (n.13-610C>A)
n.113-610C>A
n.183-45C>A
n.261-45C>A
n.79-45C>A
n.254-45C>A
 gnomAD v4
7g.66081759T>CCA841264250ASLc.13-44T>C (n.13-44T>C)
c.13-609T>C (n.13-609T>C)
n.113-609T>C
n.183-44T>C
n.261-44T>C
n.79-44T>C
n.254-44T>C
 dbSNP
7g.66081759T=CA1713938381ASLc.13-44T= (n.13-44T=)
c.13-609T= (n.13-609T=)
n.113-609T=
n.183-44T=
n.261-44T=
n.79-44T=
n.254-44T=
7g.66081760G>ACA1102405229ASLc.13-43G>A (n.13-43G>A)
c.13-608G>A (n.13-608G>A)
n.113-608G>A
n.183-43G>A
n.261-43G>A
n.79-43G>A
n.254-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081760G=CA1713938391ASLc.13-43G= (n.13-43G=)
c.13-608G= (n.13-608G=)
n.113-608G=
n.183-43G=
n.261-43G=
n.79-43G=
n.254-43G=
7g.66081761dupCA1713938389ASLc.13-42dup (n.13-42dup)
c.13-607dup (n.13-607dup)
n.113-607dup
n.183-42dup
n.261-42dup
n.79-42dup
n.254-42dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081763G>ACA2578899786ASLc.13-40G>A (n.13-40G>A)
c.13-605G>A (n.13-605G>A)
n.113-605G>A
n.183-40G>A
n.261-40G>A
n.79-40G>A
n.254-40G>A
 gnomAD v4
7g.66081765G>ACA2683084002ASLc.13-38G>A (n.13-38G>A)
c.13-603G>A (n.13-603G>A)
n.113-603G>A
n.183-38G>A
n.261-38G>A
n.79-38G>A
n.254-38G>A
 gnomAD v4
7g.66081765G=CA1713938393ASLc.13-38G= (n.13-38G=)
c.13-603G= (n.13-603G=)
n.113-603G=
n.183-38G=
n.261-38G=
n.79-38G=
n.254-38G=
7g.66081765G>TCA4276802ASLc.13-38G>T (n.13-38G>T)
c.13-603G>T (n.13-603G>T)
n.113-603G>T
n.183-38G>T
n.261-38G>T
n.79-38G>T
n.254-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081766T>CCA4276803ASLc.13-37T>C (n.13-37T>C)
c.13-602T>C (n.13-602T>C)
n.113-602T>C
n.183-37T>C
n.261-37T>C
n.79-37T>C
n.254-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081766T=CA1713938394ASLc.13-37T= (n.13-37T=)
c.13-602T= (n.13-602T=)
n.113-602T=
n.183-37T=
n.261-37T=
n.79-37T=
n.254-37T=
7g.66081767G>ACA2683084008ASLc.13-36G>A (n.13-36G>A)
c.13-601G>A (n.13-601G>A)
n.113-601G>A
n.183-36G>A
n.261-36G>A
n.79-36G>A
n.254-36G>A
 gnomAD v4
7g.66081767G>TCA2776239847ASLc.13-36G>T (n.13-36G>T)
c.13-601G>T (n.13-601G>T)
n.113-601G>T
n.183-36G>T
n.261-36G>T
n.79-36G>T
n.254-36G>T
7g.66081768G>ACA4276805ASLc.13-35G>A (n.13-35G>A)
c.13-600G>A (n.13-600G>A)
n.113-600G>A
n.183-35G>A
n.261-35G>A
n.79-35G>A
n.254-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081768G>CCA4276804ASLc.13-35G>C (n.13-35G>C)
c.13-600G>C (n.13-600G>C)
n.113-600G>C
n.183-35G>C
n.261-35G>C
n.79-35G>C
n.254-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081768G=CA1713938399ASLc.13-35G= (n.13-35G=)
c.13-600G= (n.13-600G=)
n.113-600G=
n.183-35G=
n.261-35G=
n.79-35G=
n.254-35G=
7g.66081768G>TCA2776239848ASLc.13-35G>T (n.13-35G>T)
c.13-600G>T (n.13-600G>T)
n.113-600G>T
n.183-35G>T
n.261-35G>T
n.79-35G>T
n.254-35G>T
7g.66081769A>CCA2683084010ASLc.13-34A>C (n.13-34A>C)
c.13-599A>C (n.13-599A>C)
n.113-599A>C
n.183-34A>C
n.261-34A>C
n.79-34A>C
n.254-34A>C
 gnomAD v4
7g.66081771G>ACA841264254ASLc.13-32G>A (n.13-32G>A)
c.13-597G>A (n.13-597G>A)
n.113-597G>A
n.183-32G>A
n.261-32G>A
n.79-32G>A
n.254-32G>A
 dbSNP
7g.66081771G=CA1713938404ASLc.13-32G= (n.13-32G=)
c.13-597G= (n.13-597G=)
n.113-597G=
n.183-32G=
n.261-32G=
n.79-32G=
n.254-32G=
7g.66081772A>CCA2683084011ASLc.13-31A>C (n.13-31A>C)
c.13-596A>C (n.13-596A>C)
n.113-596A>C
n.183-31A>C
n.261-31A>C
n.79-31A>C
n.254-31A>C
 gnomAD v4
7g.66081772A>GCA2683084012ASLc.13-31A>G (n.13-31A>G)
c.13-596A>G (n.13-596A>G)
n.113-596A>G
n.183-31A>G
n.261-31A>G
n.79-31A>G
n.254-31A>G
 gnomAD v4
7g.66081775G>CCA2683084014ASLc.13-28G>C (n.13-28G>C)
c.13-593G>C (n.13-593G>C)
n.113-593G>C
n.183-28G>C
n.261-28G>C
n.79-28G>C
n.254-28G>C
 gnomAD v4
7g.66081775G>TCA2578899787ASLc.13-28G>T (n.13-28G>T)
c.13-593G>T (n.13-593G>T)
n.113-593G>T
n.183-28G>T
n.261-28G>T
n.79-28G>T
n.254-28G>T
7g.66081776A>GCA2683084015ASLc.13-27A>G (n.13-27A>G)
c.13-592A>G (n.13-592A>G)
n.113-592A>G
n.183-27A>G
n.261-27A>G
n.79-27A>G
n.254-27A>G
 gnomAD v4
7g.66081777C>GCA2683084016ASLc.13-26C>G (n.13-26C>G)
c.13-591C>G (n.13-591C>G)
n.113-591C>G
n.183-26C>G
n.261-26C>G
n.79-26C>G
n.254-26C>G
 gnomAD v4
7g.66081778T>GCA1713938408ASLc.13-25T>G (n.13-25T>G)
c.13-590T>G (n.13-590T>G)
n.113-590T>G
n.183-25T>G
n.261-25T>G
n.79-25T>G
n.254-25T>G
 dbSNP
7g.66081778T=CA1713938409ASLc.13-25T= (n.13-25T=)
c.13-590T= (n.13-590T=)
n.113-590T=
n.183-25T=
n.261-25T=
n.79-25T=
n.254-25T=
7g.66081779A>GCA2683084019ASLc.13-24A>G (n.13-24A>G)
c.13-589A>G (n.13-589A>G)
n.113-589A>G
n.183-24A>G
n.261-24A>G
n.79-24A>G
n.254-24A>G
 gnomAD v4
7g.66081780A=CA1713938411ASLc.13-23A= (n.13-23A=)
c.13-588A= (n.13-588A=)
n.113-588A=
n.183-23A=
n.261-23A=
n.79-23A=
n.254-23A=
7g.66081780A>GCA1713938414ASLc.13-23A>G (n.13-23A>G)
c.13-588A>G (n.13-588A>G)
n.113-588A>G
n.183-23A>G
n.261-23A>G
n.79-23A>G
n.254-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081784T>CCA2580077278ASLc.13-19T>C (n.13-19T>C)
c.13-584T>C (n.13-584T>C)
n.113-584T>C
n.183-19T>C
n.261-19T>C
n.79-19T>C
n.254-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66081789G>TCA2739265451ASLc.13-14G>T (n.13-14G>T)
c.13-579G>T (n.13-579G>T)
n.113-579G>T
n.183-14G>T
n.261-14G>T
n.79-14G>T
n.254-14G>T
 ClinVar
7g.66081790C=CA1713938419ASLc.13-13C= (n.13-13C=)
c.13-578C= (n.13-578C=)
n.113-578C=
n.183-13C=
n.261-13C=
n.79-13C=
n.254-13C=
7g.66081790C>TCA4276806ASLc.13-13C>T (n.13-13C>T)
c.13-578C>T (n.13-578C>T)
n.113-578C>T
n.183-13C>T
n.261-13C>T
n.79-13C>T
n.254-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081791T>ACA2739265452ASLc.13-12T>A (n.13-12T>A)
c.13-577T>A (n.13-577T>A)
n.113-577T>A
n.183-12T>A
n.261-12T>A
n.79-12T>A
n.254-12T>A
 ClinVar
7g.66081792C=CA1713938424ASLc.13-11C= (n.13-11C=)
c.13-576C= (n.13-576C=)
n.113-576C=
n.183-11C=
n.261-11C=
n.79-11C=
n.254-11C=
7g.66081792C>GCA2683084020ASLc.13-11C>G (n.13-11C>G)
c.13-576C>G (n.13-576C>G)
n.113-576C>G
n.183-11C>G
n.261-11C>G
n.79-11C>G
n.254-11C>G
 gnomAD v4
7g.66081792C>TCA4276807ASLc.13-11C>T (n.13-11C>T)
c.13-576C>T (n.13-576C>T)
n.113-576C>T
n.183-11C>T
n.261-11C>T
n.79-11C>T
n.254-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081793T>CCA2573142333ASLc.13-10T>C (n.13-10T>C)
c.13-575T>C (n.13-575T>C)
n.113-575T>C
n.183-10T>C
n.261-10T>C
n.79-10T>C
n.254-10T>C
 ClinVar dbSNP
7g.66081794C>GCA2683084021ASLc.13-9C>G (n.13-9C>G)
c.13-574C>G (n.13-574C>G)
n.113-574C>G
n.183-9C>G
n.261-9C>G
n.79-9C>G
n.254-9C>G
 gnomAD v4
7g.66081794C>TCA2683084022ASLc.13-9C>T (n.13-9C>T)
c.13-574C>T (n.13-574C>T)
n.113-574C>T
n.183-9C>T
n.261-9C>T
n.79-9C>T
n.254-9C>T
 gnomAD v4
7g.66081795C>TCA2499218997ASLc.13-8C>T (n.13-8C>T)
c.13-573C>T (n.13-573C>T)
n.113-573C>T
n.183-8C>T
n.261-8C>T
n.79-8C>T
n.254-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66081796T>CCA4276808ASLc.13-7T>C (n.13-7T>C)
c.13-572T>C (n.13-572T>C)
n.113-572T>C
n.183-7T>C
n.261-7T>C
n.79-7T>C
n.254-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081796T=CA1713938430ASLc.13-7T= (n.13-7T=)
c.13-572T= (n.13-572T=)
n.113-572T=
n.183-7T=
n.261-7T=
n.79-7T=
n.254-7T=
7g.66081798G>ACA2776239849ASLc.13-5G>A (n.13-5G>A)
c.13-570G>A (n.13-570G>A)
n.113-570G>A
n.183-5G>A
n.261-5G>A
n.79-5G>A
n.254-5G>A
7g.66081798G>TCA2683084023ASLc.13-5G>T (n.13-5G>T)
c.13-570G>T (n.13-570G>T)
n.113-570G>T
n.183-5G>T
n.261-5G>T
n.79-5G>T
n.254-5G>T
 gnomAD v4
7g.66081799C=CA1713938439ASLc.13-4C= (n.13-4C=)
c.13-569C= (n.13-569C=)
n.113-569C=
n.183-4C=
n.261-4C=
n.79-4C=
n.254-4C=
7g.66081799C>TCA4276809ASLc.13-4C>T (n.13-4C>T)
c.13-569C>T (n.13-569C>T)
n.113-569C>T
n.183-4C>T
n.261-4C>T
n.79-4C>T
n.254-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081801A>CCA367637470ASLc.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.13-567A>C (n.13-567A>C)
n.113-567A>C
n.183-2A>C
n.261-2A>C
n.79-2A>C
n.254-2A>C
7g.66081801A>GCA367637466ASLc.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.13-567A>G (n.13-567A>G)
n.113-567A>G
n.183-2A>G
n.261-2A>G
n.79-2A>G
n.254-2A>G
 ClinVar
7g.66081801A>TCA367637462ASLc.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.13-567A>T (n.13-567A>T)
n.113-567A>T
n.183-2A>T
n.261-2A>T
n.79-2A>T
n.254-2A>T
7g.66081802G>ACA367637479ASLc.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.13-566G>A (n.13-566G>A)
n.113-566G>A
n.183-1G>A
n.261-1G>A
n.79-1G>A
n.254-1G>A
7g.66081802G>CCA367637482ASLc.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.13-566G>C (n.13-566G>C)
n.113-566G>C
n.183-1G>C
n.261-1G>C
n.79-1G>C
n.254-1G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.66081802G=CA1713938450ASLc.13-1G= (n.13-1G=)
c.13-566G= (n.13-566G=)
n.113-566G=
n.183-1G=
n.261-1G=
n.79-1G=
n.254-1G=
7g.66081802G>TCA367637483ASLc.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.13-566G>T (n.13-566G>T)
n.113-566G>T
n.183-1G>T
n.261-1G>T
n.79-1G>T
n.254-1G>T
7g.66081803A=CA1713938457ASLc.13A= (p.Ser5=)
c.13-565A= (n.13-565A=)
n.113-565A=
n.183A=
n.261A=
n.79A=
n.254A=
7g.66081803A>CCA367637486ASLc.13A>C (p.Ser5Arg)
c.13-565A>C (n.13-565A>C)
n.113-565A>C
n.183A>C
n.261A>C
n.79A>C
n.254A>C
7g.66081803A>GCA367637489ASLc.13A>G (p.Ser5Gly)
c.13-565A>G (n.13-565A>G)
n.113-565A>G
n.183A>G
n.261A>G
n.79A>G
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081803A>TCA367637492ASLc.13A>T (p.Ser5Cys)
c.13-565A>T (n.13-565A>T)
n.113-565A>T
n.183A>T
n.261A>T
n.79A>T
n.254A>T
7g.66081804G>ACA367637498ASLc.14G>A (p.Ser5Asn)
c.13-564G>A (n.13-564G>A)
n.113-564G>A
n.184G>A
n.262G>A
n.80G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081804G>CCA367637506ASLc.14G>C (p.Ser5Thr)
c.13-564G>C (n.13-564G>C)
n.113-564G>C
n.184G>C
n.262G>C
n.80G>C
n.255G>C
7g.66081804G=CA1713938460ASLc.14G= (p.Ser5=)
c.13-564G= (n.13-564G=)
n.113-564G=
n.184G=
n.262G=
n.80G=
n.255G=
7g.66081804G>TCA367637502ASLc.14G>T (p.Ser5Ile)
c.13-564G>T (n.13-564G>T)
n.113-564G>T
n.184G>T
n.262G>T
n.80G>T
n.255G>T
7g.66081805_66081822delCA2578899788ASLc.15_32del (p.Gly6_Gly11del)
c.13-563_13-546del (n.13-563_13-546del)
n.113-563_113-546del
n.185_202del
n.263_280del
n.81_98del
n.256_273del
7g.66081805T>ACA367637510ASLc.15T>A (p.Ser5Arg)
c.13-563T>A (n.13-563T>A)
n.113-563T>A
n.185T>A
n.263T>A
n.81T>A
n.256T>A
7g.66081805T>CCA455449751ASLc.15T>C (p.Ser5=)
c.13-563T>C (n.13-563T>C)
n.113-563T>C
n.185T>C
n.263T>C
n.81T>C
n.256T>C
7g.66081805T>GCA367637512ASLc.15T>G (p.Ser5Arg)
c.13-563T>G (n.13-563T>G)
n.113-563T>G
n.185T>G
n.263T>G
n.81T>G
n.256T>G
7g.66081806G>ACA367637517ASLc.16G>A (p.Gly6Arg)
c.13-562G>A (n.13-562G>A)
n.113-562G>A
n.186G>A
n.264G>A
n.82G>A
n.257G>A
7g.66081806G>CCA367637519ASLc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.13-562G>C (n.13-562G>C)
n.113-562G>C
n.186G>C
n.264G>C
n.82G>C
n.257G>C
7g.66081806G>TCA367637521ASLc.16G>T (p.Gly6Trp)
c.13-562G>T (n.13-562G>T)
n.113-562G>T
n.186G>T
n.264G>T
n.82G>T
n.257G>T
7g.66081807G>ACA367637523ASLc.17G>A (p.Gly6Glu)
c.13-561G>A (n.13-561G>A)
n.113-561G>A
n.187G>A
n.265G>A
n.83G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081807G>CCA367637524ASLc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.13-561G>C (n.13-561G>C)
n.113-561G>C
n.187G>C
n.265G>C
n.83G>C
n.258G>C
7g.66081807G=CA1713938463ASLc.17G= (p.Gly6=)
c.13-561G= (n.13-561G=)
n.113-561G=
n.187G=
n.265G=
n.83G=
n.258G=
7g.66081807G>TCA367637526ASLc.17G>T (p.Gly6Val)
c.13-561G>T (n.13-561G>T)
n.113-561G>T
n.187G>T
n.265G>T
n.83G>T
n.258G>T
7g.66081808G>ACA455449752ASLc.18G>A (p.Gly6=)
c.13-560G>A (n.13-560G>A)
n.113-560G>A
n.188G>A
n.266G>A
n.84G>A
n.259G>A
 ClinVar
7g.66081808G>CCA455449754ASLc.18G>C (p.Gly6=)
c.13-560G>C (n.13-560G>C)
n.113-560G>C
n.188G>C
n.266G>C
n.84G>C
n.259G>C
7g.66081808G>TCA455449753ASLc.18G>T (p.Gly6=)
c.13-560G>T (n.13-560G>T)
n.113-560G>T
n.188G>T
n.266G>T
n.84G>T
n.259G>T
7g.66081809A>CCA367637529ASLc.19A>C (p.Lys7Gln)
c.13-559A>C (n.13-559A>C)
n.113-559A>C
n.189A>C
n.267A>C
n.85A>C
n.260A>C
7g.66081809A>GCA367637531ASLc.19A>G (p.Lys7Glu)
c.13-559A>G (n.13-559A>G)
n.113-559A>G
n.189A>G
n.267A>G
n.85A>G
n.260A>G
7g.66081809A>TCA367637533ASLc.19A>T (p.Lys7Ter)
c.13-559A>T (n.13-559A>T)
n.113-559A>T
n.189A>T
n.267A>T
n.85A>T
n.260A>T
7g.66081810A=CA1713938471ASLc.20A= (p.Lys7=)
c.13-558A= (n.13-558A=)
n.113-558A=
n.190A=
n.268A=
n.86A=
n.261A=
7g.66081810A>CCA367637542ASLc.20A>C (p.Lys7Thr)
c.13-558A>C (n.13-558A>C)
n.113-558A>C
n.190A>C
n.268A>C
n.86A>C
n.261A>C
7g.66081810A>GCA367637536ASLc.20A>G (p.Lys7Arg)
c.13-558A>G (n.13-558A>G)
n.113-558A>G
n.190A>G
n.268A>G
n.86A>G
n.261A>G
 gnomAD v4
7g.66081810A>TCA4276810ASLc.20A>T (p.Lys7Met)
c.13-558A>T (n.13-558A>T)
n.113-558A>T
n.190A>T
n.268A>T
n.86A>T
n.261A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081811G>ACA455449755ASLc.21G>A (p.Lys7=)
c.13-557G>A (n.13-557G>A)
n.113-557G>A
n.191G>A
n.269G>A
n.87G>A
n.262G>A
7g.66081811G>CCA367637544ASLc.21G>C (p.Lys7Asn)
c.13-557G>C (n.13-557G>C)
n.113-557G>C
n.191G>C
n.269G>C
n.87G>C
n.262G>C
7g.66081811G>TCA367637547ASLc.21G>T (p.Lys7Asn)
c.13-557G>T (n.13-557G>T)
n.113-557G>T
n.191G>T
n.269G>T
n.87G>T
n.262G>T
7g.66081812C>ACA367637552ASLc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.13-556C>A (n.13-556C>A)
n.113-556C>A
n.192C>A
n.270C>A
n.88C>A
n.263C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66081812C=CA1713938480ASLc.22C= (p.Leu8=)
c.13-556C= (n.13-556C=)
n.113-556C=
n.192C=
n.270C=
n.88C=
n.263C=
7g.66081812C>GCA367637554ASLc.22C>G (p.Leu8Val)
c.13-556C>G (n.13-556C>G)
n.113-556C>G
n.192C>G
n.270C>G
n.88C>G
n.263C>G
7g.66081812C>TCA367637558ASLc.22C>T (p.Leu8Phe)
c.13-556C>T (n.13-556C>T)
n.113-556C>T
n.192C>T
n.270C>T
n.88C>T
n.263C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66081813T>ACA367637559ASLc.23T>A (p.Leu8His)
c.13-555T>A (n.13-555T>A)
n.113-555T>A
n.193T>A
n.271T>A
n.89T>A
n.264T>A
7g.66081813T>CCA4276811ASLc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.13-555T>C (n.13-555T>C)
n.113-555T>C
n.193T>C
n.271T>C
n.89T>C
n.264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081813T>GCA367637561ASLc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.13-555T>G (n.13-555T>G)
n.113-555T>G
n.193T>G
n.271T>G
n.89T>G
n.264T>G
7g.66081813T=CA1713938487ASLc.23T= (p.Leu8=)
c.13-555T= (n.13-555T=)
n.113-555T=
n.193T=
n.271T=
n.89T=
n.264T=
7g.66081814T>ACA455449758ASLc.24T>A (p.Leu8=)
c.13-554T>A (n.13-554T>A)
n.113-554T>A
n.194T>A
n.272T>A
n.90T>A
n.265T>A
7g.66081814T>CCA455449757ASLc.24T>C (p.Leu8=)
c.13-554T>C (n.13-554T>C)
n.113-554T>C
n.194T>C
n.272T>C
n.90T>C
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081814T>GCA455449756ASLc.24T>G (p.Leu8=)
c.13-554T>G (n.13-554T>G)
n.113-554T>G
n.194T>G
n.272T>G
n.90T>G
n.265T>G
7g.66081814T=CA1713938489ASLc.24T= (p.Leu8=)
c.13-554T= (n.13-554T=)
n.113-554T=
n.194T=
n.272T=
n.90T=
n.265T=
7g.66081815T>ACA367637564ASLc.25T>A (p.Trp9Arg)
c.13-553T>A (n.13-553T>A)
n.113-553T>A
n.195T>A
n.273T>A
n.91T>A
n.266T>A
7g.66081815T>CCA367637565ASLc.25T>C (p.Trp9Arg)
c.13-553T>C (n.13-553T>C)
n.113-553T>C
n.195T>C
n.273T>C
n.91T>C
n.266T>C
 gnomAD v4
7g.66081815T>GCA367637569ASLc.25T>G (p.Trp9Gly)
c.13-553T>G (n.13-553T>G)
n.113-553T>G
n.195T>G
n.273T>G
n.91T>G
n.266T>G
7g.66081816G>ACA367637572ASLc.26G>A (p.Trp9Ter)
c.13-552G>A (n.13-552G>A)
n.113-552G>A
n.196G>A
n.274G>A
n.92G>A
n.267G>A
7g.66081816G>CCA367637573ASLc.26G>C (p.Trp9Ser)
c.13-552G>C (n.13-552G>C)
n.113-552G>C
n.196G>C
n.274G>C
n.92G>C
n.267G>C
7g.66081816G>TCA367637574ASLc.26G>T (p.Trp9Leu)
c.13-552G>T (n.13-552G>T)
n.113-552G>T
n.196G>T
n.274G>T
n.92G>T
n.267G>T
7g.66081819delCA2695198489ASLc.29del (p.Gly10ValfsTer?)
c.13-549del (n.13-549del)
n.113-549del
n.199del
n.277del
n.95del
n.270del
 ClinVar
7g.66081817G>ACA367637593ASLc.27G>A (p.Trp9Ter)
c.13-551G>A (n.13-551G>A)
n.113-551G>A
n.197G>A
n.275G>A
n.93G>A
n.268G>A
7g.66081817G>CCA367637577ASLc.27G>C (p.Trp9Cys)
c.13-551G>C (n.13-551G>C)
n.113-551G>C
n.197G>C
n.275G>C
n.93G>C
n.268G>C
7g.66081817G>TCA367637580ASLc.27G>T (p.Trp9Cys)
c.13-551G>T (n.13-551G>T)
n.113-551G>T
n.197G>T
n.275G>T
n.93G>T
n.268G>T
7g.66081818G>ACA4276812ASLc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.13-550G>A (n.13-550G>A)
n.113-550G>A
n.198G>A
n.276G>A
n.94G>A
n.269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081818G>CCA367637601ASLc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.13-550G>C (n.13-550G>C)
n.113-550G>C
n.198G>C
n.276G>C
n.94G>C
n.269G>C
7g.66081818G=CA1713938494ASLc.28G= (p.Gly10=)
c.13-550G= (n.13-550G=)
n.113-550G=
n.198G=
n.276G=
n.94G=
n.269G=
7g.66081818G>TCA367637604ASLc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.13-550G>T (n.13-550G>T)
n.113-550G>T
n.198G>T
n.276G>T
n.94G>T
n.269G>T
 dbSNP
7g.66081819G>ACA367637623ASLc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.13-549G>A (n.13-549G>A)
n.113-549G>A
n.199G>A
n.277G>A
n.95G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66081819G>CCA367637628ASLc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.13-549G>C (n.13-549G>C)
n.113-549G>C
n.199G>C
n.277G>C
n.95G>C
n.270G>C
7g.66081819G=CA1713938504ASLc.29G= (p.Gly10=)
c.13-549G= (n.13-549G=)
n.113-549G=
n.199G=
n.277G=
n.95G=
n.270G=
7g.66081819G>TCA367637631ASLc.29G>T (p.Gly10Val)
c.13-549G>T (n.13-549G>T)
n.113-549G>T
n.199G>T
n.277G>T
n.95G>T
n.270G>T
7g.66081820T>ACA455449759ASLc.30T>A (p.Gly10=)
c.13-548T>A (n.13-548T>A)
n.113-548T>A
n.200T>A
n.278T>A
n.96T>A
n.271T>A
7g.66081820T>CCA455449760ASLc.30T>C (p.Gly10=)
c.13-548T>C (n.13-548T>C)
n.113-548T>C
n.200T>C
n.278T>C
n.96T>C
n.271T>C
7g.66081820T>GCA455449761ASLc.30T>G (p.Gly10=)
c.13-548T>G (n.13-548T>G)
n.113-548T>G
n.200T>G
n.278T>G
n.96T>G
n.271T>G
7g.66081821G>ACA367637632ASLc.31G>A (p.Gly11Ser)
c.13-547G>A (n.13-547G>A)
n.113-547G>A
n.201G>A
n.279G>A
n.97G>A
n.272G>A
7g.66081821G>CCA367637633ASLc.31G>C (p.Gly11Arg)
c.13-547G>C (n.13-547G>C)
n.113-547G>C
n.201G>C
n.279G>C
n.97G>C
n.272G>C
7g.66081821G>TCA367637644ASLc.31G>T (p.Gly11Cys)
c.13-547G>T (n.13-547G>T)
n.113-547G>T
n.201G>T
n.279G>T
n.97G>T
n.272G>T
7g.66081822G>ACA367637649ASLc.32G>A (p.Gly11Asp)
c.13-546G>A (n.13-546G>A)
n.113-546G>A
n.202G>A
n.280G>A
n.98G>A
n.273G>A
7g.66081822G>CCA367637651ASLc.32G>C (p.Gly11Ala)
c.13-546G>C (n.13-546G>C)
n.113-546G>C
n.202G>C
n.280G>C
n.98G>C
n.273G>C
7g.66081822G>TCA367637654ASLc.32G>T (p.Gly11Val)
c.13-546G>T (n.13-546G>T)
n.113-546G>T
n.202G>T
n.280G>T
n.98G>T
n.273G>T
7g.66081823C>ACA455449762ASLc.33C>A (p.Gly11=)
c.13-545C>A (n.13-545C>A)
n.113-545C>A
n.203C>A
n.281C>A
n.99C>A
n.274C>A
7g.66081823C>GCA455449763ASLc.33C>G (p.Gly11=)
c.13-545C>G (n.13-545C>G)
n.113-545C>G
n.203C>G
n.281C>G
n.99C>G
n.274C>G
7g.66081823C>TCA455449764ASLc.33C>T (p.Gly11=)
c.13-545C>T (n.13-545C>T)
n.113-545C>T
n.203C>T
n.281C>T
n.99C>T
n.274C>T
7g.66081824C>ACA455449765ASLc.34C>A (p.Arg12=)
c.13-544C>A (n.13-544C>A)
n.113-544C>A
n.204C>A
n.282C>A
n.100C>A
n.275C>A
7g.66081824C=CA1713938510ASLc.34C= (p.Arg12=)
c.13-544C= (n.13-544C=)
n.113-544C=
n.204C=
n.282C=
n.100C=
n.275C=
7g.66081824C>GCA367637665ASLc.34C>G (p.Arg12Gly)
c.13-544C>G (n.13-544C>G)
n.113-544C>G
n.204C>G
n.282C>G
n.100C>G
n.275C>G
7g.66081824C>TCA159925570ASLc.34C>T (p.Arg12Trp)
c.13-544C>T (n.13-544C>T)
n.113-544C>T
n.204C>T
n.282C>T
n.100C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081825G>ACA277117ASLc.35G>A (p.Arg12Gln)
c.13-543G>A (n.13-543G>A)
n.113-543G>A
n.205G>A
n.283G>A
n.101G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081825G>CCA367637676ASLc.35G>C (p.Arg12Pro)
c.13-543G>C (n.13-543G>C)
n.113-543G>C
n.205G>C
n.283G>C
n.101G>C
n.276G>C
7g.66081825G=CA1713938516ASLc.35G= (p.Arg12=)
c.13-543G= (n.13-543G=)
n.113-543G=
n.205G=
n.283G=
n.101G=
n.276G=
7g.66081825G>TCA367637678ASLc.35G>T (p.Arg12Leu)
c.13-543G>T (n.13-543G>T)
n.113-543G>T
n.205G>T
n.283G>T
n.101G>T
n.276G>T
 ClinVar
7g.66081826G>ACA455449766ASLc.36G>A (p.Arg12=)
c.13-542G>A (n.13-542G>A)
n.113-542G>A
n.206G>A
n.284G>A
n.102G>A
n.277G>A
7g.66081826G>CCA455449767ASLc.36G>C (p.Arg12=)
c.13-542G>C (n.13-542G>C)
n.113-542G>C
n.206G>C
n.284G>C
n.102G>C
n.277G>C
7g.66081826G=CA1713938519ASLc.36G= (p.Arg12=)
c.13-542G= (n.13-542G=)
n.113-542G=
n.206G=
n.284G=
n.102G=
n.277G=
7g.66081826G>TCA455449768ASLc.36G>T (p.Arg12=)
c.13-542G>T (n.13-542G>T)
n.113-542G>T
n.206G>T
n.284G>T
n.102G>T
n.277G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081827T>ACA367637682ASLc.37T>A (p.Phe13Ile)
c.13-541T>A (n.13-541T>A)
n.113-541T>A
n.207T>A
n.285T>A
n.103T>A
n.278T>A
7g.66081827T>CCA4276813ASLc.37T>C (p.Phe13Leu)
c.13-541T>C (n.13-541T>C)
n.113-541T>C
n.207T>C
n.285T>C
n.103T>C
n.278T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081827T>GCA367637689ASLc.37T>G (p.Phe13Val)
c.13-541T>G (n.13-541T>G)
n.113-541T>G
n.207T>G
n.285T>G
n.103T>G
n.278T>G
7g.66081827T=CA1713938525ASLc.37T= (p.Phe13=)
c.13-541T= (n.13-541T=)
n.113-541T=
n.207T=
n.285T=
n.103T=
n.278T=
7g.66081828T>ACA367637697ASLc.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.13-540T>A (n.13-540T>A)
n.113-540T>A
n.208T>A
n.286T>A
n.104T>A
n.279T>A
7g.66081828T>CCA367637694ASLc.38T>C (p.Phe13Ser)
c.13-540T>C (n.13-540T>C)
n.113-540T>C
n.208T>C
n.286T>C
n.104T>C
n.279T>C
7g.66081828T>GCA367637696ASLc.38T>G (p.Phe13Cys)
c.13-540T>G (n.13-540T>G)
n.113-540T>G
n.208T>G
n.286T>G
n.104T>G
n.279T>G
7g.66081829T>ACA367637701ASLc.39T>A (p.Phe13Leu)
c.13-539T>A (n.13-539T>A)
n.113-539T>A
n.209T>A
n.287T>A
n.105T>A
n.280T>A
7g.66081829T>CCA455449769ASLc.39T>C (p.Phe13=)
c.13-539T>C (n.13-539T>C)
n.113-539T>C
n.209T>C
n.287T>C
n.105T>C
n.280T>C
7g.66081829T>GCA367637706ASLc.39T>G (p.Phe13Leu)
c.13-539T>G (n.13-539T>G)
n.113-539T>G
n.209T>G
n.287T>G
n.105T>G
n.280T>G
7g.66081830G>ACA367637711ASLc.40G>A (p.Val14Met)
c.13-538G>A (n.13-538G>A)
n.113-538G>A
n.210G>A
n.288G>A
n.106G>A
n.281G>A
7g.66081830G>CCA367637715ASLc.40G>C (p.Val14Leu)
c.13-538G>C (n.13-538G>C)
n.113-538G>C
n.210G>C
n.288G>C
n.106G>C
n.281G>C
7g.66081830G>TCA367637719ASLc.40G>T (p.Val14Leu)
c.13-538G>T (n.13-538G>T)
n.113-538G>T
n.210G>T
n.288G>T
n.106G>T
n.281G>T
 gnomAD v4
7g.66081831T>ACA367637732ASLc.41T>A (p.Val14Glu)
c.13-537T>A (n.13-537T>A)
n.113-537T>A
n.211T>A
n.289T>A
n.107T>A
n.282T>A
7g.66081831T>CCA4276814ASLc.41T>C (p.Val14Ala)
c.13-537T>C (n.13-537T>C)
n.113-537T>C
n.211T>C
n.289T>C
n.107T>C
n.282T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081831T>GCA367637726ASLc.41T>G (p.Val14Gly)
c.13-537T>G (n.13-537T>G)
n.113-537T>G
n.211T>G
n.289T>G
n.107T>G
n.282T>G
7g.66081831T=CA1713938532ASLc.41T= (p.Val14=)
c.13-537T= (n.13-537T=)
n.113-537T=
n.211T=
n.289T=
n.107T=
n.282T=
7g.66081832G>ACA455449770ASLc.42G>A (p.Val14=)
c.13-536G>A (n.13-536G>A)
n.113-536G>A
n.212G>A
n.290G>A
n.108G>A
n.283G>A
7g.66081832G>CCA455449771ASLc.42G>C (p.Val14=)
c.13-536G>C (n.13-536G>C)
n.113-536G>C
n.212G>C
n.290G>C
n.108G>C
n.283G>C
7g.66081832G>TCA455449772ASLc.42G>T (p.Val14=)
c.13-536G>T (n.13-536G>T)
n.113-536G>T
n.212G>T
n.290G>T
n.108G>T
n.283G>T
7g.66081833G>ACA367637733ASLc.43G>A (p.Gly15Ser)
c.13-535G>A (n.13-535G>A)
n.113-535G>A
n.213G>A
n.291G>A
n.109G>A
n.284G>A
7g.66081833G>CCA367637734ASLc.43G>C (p.Gly15Arg)
c.13-535G>C (n.13-535G>C)
n.113-535G>C
n.213G>C
n.291G>C
n.109G>C
n.284G>C
7g.66081833G>TCA367637736ASLc.43G>T (p.Gly15Cys)
c.13-535G>T (n.13-535G>T)
n.113-535G>T
n.213G>T
n.291G>T
n.109G>T
n.284G>T
7g.66081834G>ACA367637739ASLc.44G>A (p.Gly15Asp)
c.13-534G>A (n.13-534G>A)
n.113-534G>A
n.214G>A
n.292G>A
n.110G>A
n.285G>A
 gnomAD v4
7g.66081834G>CCA367637742ASLc.44G>C (p.Gly15Ala)
c.13-534G>C (n.13-534G>C)
n.113-534G>C
n.214G>C
n.292G>C
n.110G>C
n.285G>C
7g.66081834G>TCA367637743ASLc.44G>T (p.Gly15Val)
c.13-534G>T (n.13-534G>T)
n.113-534G>T
n.214G>T
n.292G>T
n.110G>T
n.285G>T
7g.66081835T>ACA455449773ASLc.45T>A (p.Gly15=)
c.13-533T>A (n.13-533T>A)
n.113-533T>A
n.215T>A
n.293T>A
n.111T>A
n.286T>A
7g.66081835T>CCA455449774ASLc.45T>C (p.Gly15=)
c.13-533T>C (n.13-533T>C)
n.113-533T>C
n.215T>C
n.293T>C
n.111T>C
n.286T>C
 ClinVar dbSNP
7g.66081835T>GCA455449775ASLc.45T>G (p.Gly15=)
c.13-533T>G (n.13-533T>G)
n.113-533T>G
n.215T>G
n.293T>G
n.111T>G
n.286T>G
7g.66081836G>ACA367637744ASLc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.13-532G>A (n.13-532G>A)
n.113-532G>A
n.216G>A
n.294G>A
n.112G>A
n.287G>A
 gnomAD v4
7g.66081836G>CCA367637745ASLc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.13-532G>C (n.13-532G>C)
n.113-532G>C
n.216G>C
n.294G>C
n.112G>C
n.287G>C
7g.66081836G>TCA367637747ASLc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.13-532G>T (n.13-532G>T)
n.113-532G>T
n.216G>T
n.294G>T
n.112G>T
n.287G>T
7g.66081837C>ACA367637749ASLc.47C>A (p.Ala16Glu)
c.13-531C>A (n.13-531C>A)
n.113-531C>A
n.217C>A
n.295C>A
n.113C>A
n.288C>A
7g.66081837C>GCA367637751ASLc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.13-531C>G (n.13-531C>G)
n.113-531C>G
n.217C>G
n.295C>G
n.113C>G
n.288C>G
7g.66081837C>TCA367637754ASLc.47C>T (p.Ala16Val)
c.13-531C>T (n.13-531C>T)
n.113-531C>T
n.217C>T
n.295C>T
n.113C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
7g.66081838A=CA1713938539ASLc.48A= (p.Ala16=)
c.13-530A= (n.13-530A=)
n.113-530A=
n.218A=
n.296A=
n.114A=
n.289A=
7g.66081838A>CCA455449777ASLc.48A>C (p.Ala16=)
c.13-530A>C (n.13-530A>C)
n.113-530A>C
n.218A>C
n.296A>C
n.114A>C
n.289A>C
7g.66081838A>GCA159925578ASLc.48A>G (p.Ala16=)
c.13-530A>G (n.13-530A>G)
n.113-530A>G
n.218A>G
n.296A>G
n.114A>G
n.289A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081838A>TCA455449776ASLc.48A>T (p.Ala16=)
c.13-530A>T (n.13-530A>T)
n.113-530A>T
n.218A>T
n.296A>T
n.114A>T
n.289A>T

Number of alleles fetched