Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66081725G>ACA159925519ASLc.13-78G>A (n.13-78G>A)
c.13-643G>A (n.13-643G>A)
n.113-643G>A
n.183-78G>A
n.261-78G>A
n.79-78G>A
n.254-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081725G=CA1713938334ASLc.13-78G= (n.13-78G=)
c.13-643G= (n.13-643G=)
n.113-643G=
n.183-78G=
n.261-78G=
n.79-78G=
n.254-78G=
7g.66081727T>CCA2683083952ASLc.13-76T>C (n.13-76T>C)
c.13-641T>C (n.13-641T>C)
n.113-641T>C
n.183-76T>C
n.261-76T>C
n.79-76T>C
n.254-76T>C
 gnomAD v4
7g.66081728T>CCA2683083953ASLc.13-75T>C (n.13-75T>C)
c.13-640T>C (n.13-640T>C)
n.113-640T>C
n.183-75T>C
n.261-75T>C
n.79-75T>C
n.254-75T>C
 gnomAD v4
7g.66081730C>ACA2683083957ASLc.13-73C>A (n.13-73C>A)
c.13-638C>A (n.13-638C>A)
n.113-638C>A
n.183-73C>A
n.261-73C>A
n.79-73C>A
n.254-73C>A
 gnomAD v4
7g.66081731C>ACA2683083958ASLc.13-72C>A (n.13-72C>A)
c.13-637C>A (n.13-637C>A)
n.113-637C>A
n.183-72C>A
n.261-72C>A
n.79-72C>A
n.254-72C>A
 gnomAD v4
7g.66081731C=CA1713938338ASLc.13-72C= (n.13-72C=)
c.13-637C= (n.13-637C=)
n.113-637C=
n.183-72C=
n.261-72C=
n.79-72C=
n.254-72C=
7g.66081731C>TCA575259315ASLc.13-72C>T (n.13-72C>T)
c.13-637C>T (n.13-637C>T)
n.113-637C>T
n.183-72C>T
n.261-72C>T
n.79-72C>T
n.254-72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081732A>GCA2683083960ASLc.13-71A>G (n.13-71A>G)
c.13-636A>G (n.13-636A>G)
n.113-636A>G
n.183-71A>G
n.261-71A>G
n.79-71A>G
n.254-71A>G
 gnomAD v4
7g.66081734A=CA1713938340ASLc.13-69A= (n.13-69A=)
c.13-634A= (n.13-634A=)
n.113-634A=
n.183-69A=
n.261-69A=
n.79-69A=
n.254-69A=
7g.66081734A>CCA841264241ASLc.13-69A>C (n.13-69A>C)
c.13-634A>C (n.13-634A>C)
n.113-634A>C
n.183-69A>C
n.261-69A>C
n.79-69A>C
n.254-69A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081735G>ACA2683083961ASLc.13-68G>A (n.13-68G>A)
c.13-633G>A (n.13-633G>A)
n.113-633G>A
n.183-68G>A
n.261-68G>A
n.79-68G>A
n.254-68G>A
 gnomAD v4
7g.66081736A>TCA2776239846ASLc.13-67A>T (n.13-67A>T)
c.13-632A>T (n.13-632A>T)
n.113-632A>T
n.183-67A>T
n.261-67A>T
n.79-67A>T
n.254-67A>T
7g.66081737C=CA1713938343ASLc.13-66C= (n.13-66C=)
c.13-631C= (n.13-631C=)
n.113-631C=
n.183-66C=
n.261-66C=
n.79-66C=
n.254-66C=
7g.66081737C>GCA1713938344ASLc.13-66C>G (n.13-66C>G)
c.13-631C>G (n.13-631C>G)
n.113-631C>G
n.183-66C>G
n.261-66C>G
n.79-66C>G
n.254-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081738T>CCA2683083963ASLc.13-65T>C (n.13-65T>C)
c.13-630T>C (n.13-630T>C)
n.113-630T>C
n.183-65T>C
n.261-65T>C
n.79-65T>C
n.254-65T>C
 gnomAD v4
7g.66081738_66081739delinsTCCA1713938352ASLc.13-65_13-64delinsTC (n.13-65_13-64delinsTC)
c.13-630_13-629delinsTC (n.13-630_13-629delinsTC)
n.113-630_113-629delinsTC
n.183-65_183-64delinsTC
n.261-65_261-64delinsTC
n.79-65_79-64delinsTC
n.254-65_254-64delinsTC
7g.66081739delCA1713938356ASLc.13-64del (n.13-64del)
c.13-629del (n.13-629del)
n.113-629del
n.183-64del
n.261-64del
n.79-64del
n.254-64del
 dbSNP
7g.66081741_66081742delCA2683083964ASLc.13-62_13-61del (n.13-62_13-61del)
c.13-627_13-626del (n.13-627_13-626del)
n.113-627_113-626del
n.183-62_183-61del
n.261-62_261-61del
n.79-62_79-61del
n.254-62_254-61del
 gnomAD v4
7g.66081741T>CCA2683083966ASLc.13-62T>C (n.13-62T>C)
c.13-627T>C (n.13-627T>C)
n.113-627T>C
n.183-62T>C
n.261-62T>C
n.79-62T>C
n.254-62T>C
 gnomAD v4
7g.66081741T=CA1713938360ASLc.13-62T= (n.13-62T=)
c.13-627T= (n.13-627T=)
n.113-627T=
n.183-62T=
n.261-62T=
n.79-62T=
n.254-62T=
7g.66081741_66081742insCCAAACAGCA1713938362ASLc.13-62_13-61insCCAAACAG (n.13-62_13-61insCCAAACAG)
c.13-627_13-626insCCAAACAG (n.13-627_13-626insCCAAACAG)
n.113-627_113-626insCCAAACAG
n.183-62_183-61insCCAAACAG
n.261-62_261-61insCCAAACAG
n.79-62_79-61insCCAAACAG
n.254-62_254-61insCCAAACAG
 dbSNP
7g.66081742T>CCA2683083968ASLc.13-61T>C (n.13-61T>C)
c.13-626T>C (n.13-626T>C)
n.113-626T>C
n.183-61T>C
n.261-61T>C
n.79-61T>C
n.254-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081743G>TCA2599088677ASLc.13-60G>T (n.13-60G>T)
c.13-625G>T (n.13-625G>T)
n.113-625G>T
n.183-60G>T
n.261-60G>T
n.79-60G>T
n.254-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081744C>ACA159925523ASLc.13-59C>A (n.13-59C>A)
c.13-624C>A (n.13-624C>A)
n.113-624C>A
n.183-59C>A
n.261-59C>A
n.79-59C>A
n.254-59C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081744C=CA1713938368ASLc.13-59C= (n.13-59C=)
c.13-624C= (n.13-624C=)
n.113-624C=
n.183-59C=
n.261-59C=
n.79-59C=
n.254-59C=
7g.66081745A=CA1713938371ASLc.13-58A= (n.13-58A=)
c.13-623A= (n.13-623A=)
n.113-623A=
n.183-58A=
n.261-58A=
n.79-58A=
n.254-58A=
7g.66081745A>TCA159925529ASLc.13-58A>T (n.13-58A>T)
c.13-623A>T (n.13-623A>T)
n.113-623A>T
n.183-58A>T
n.261-58A>T
n.79-58A>T
n.254-58A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081747G>ACA841264246ASLc.13-56G>A (n.13-56G>A)
c.13-621G>A (n.13-621G>A)
n.113-621G>A
n.183-56G>A
n.261-56G>A
n.79-56G>A
n.254-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081747G=CA1713938374ASLc.13-56G= (n.13-56G=)
c.13-621G= (n.13-621G=)
n.113-621G=
n.183-56G=
n.261-56G=
n.79-56G=
n.254-56G=
7g.66081747G>TCA2683083980ASLc.13-56G>T (n.13-56G>T)
c.13-621G>T (n.13-621G>T)
n.113-621G>T
n.183-56G>T
n.261-56G>T
n.79-56G>T
n.254-56G>T
 gnomAD v4
7g.66081749A>CCA2578899784ASLc.13-54A>C (n.13-54A>C)
c.13-619A>C (n.13-619A>C)
n.113-619A>C
n.183-54A>C
n.261-54A>C
n.79-54A>C
n.254-54A>C
 gnomAD v4
7g.66081749A>GCA2683083981ASLc.13-54A>G (n.13-54A>G)
c.13-619A>G (n.13-619A>G)
n.113-619A>G
n.183-54A>G
n.261-54A>G
n.79-54A>G
n.254-54A>G
 gnomAD v4
7g.66081750G>ACA2578899785ASLc.13-53G>A (n.13-53G>A)
c.13-618G>A (n.13-618G>A)
n.113-618G>A
n.183-53G>A
n.261-53G>A
n.79-53G>A
n.254-53G>A
7g.66081751delCA2683083984ASLc.13-52del (n.13-52del)
c.13-617del (n.13-617del)
n.113-617del
n.183-52del
n.261-52del
n.79-52del
n.254-52del
 gnomAD v4
7g.66081751C>TCA2683083985ASLc.13-52C>T (n.13-52C>T)
c.13-617C>T (n.13-617C>T)
n.113-617C>T
n.183-52C>T
n.261-52C>T
n.79-52C>T
n.254-52C>T
 gnomAD v4
7g.66081752A=CA1713938375ASLc.13-51A= (n.13-51A=)
c.13-616A= (n.13-616A=)
n.113-616A=
n.183-51A=
n.261-51A=
n.79-51A=
n.254-51A=
7g.66081752A>CCA2683083987ASLc.13-51A>C (n.13-51A>C)
c.13-616A>C (n.13-616A>C)
n.113-616A>C
n.183-51A>C
n.261-51A>C
n.79-51A>C
n.254-51A>C
 gnomAD v4
7g.66081752A>GCA4276801ASLc.13-51A>G (n.13-51A>G)
c.13-616A>G (n.13-616A>G)
n.113-616A>G
n.183-51A>G
n.261-51A>G
n.79-51A>G
n.254-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081757T>CCA159925536ASLc.13-46T>C (n.13-46T>C)
c.13-611T>C (n.13-611T>C)
n.113-611T>C
n.183-46T>C
n.261-46T>C
n.79-46T>C
n.254-46T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081757T=CA1713938377ASLc.13-46T= (n.13-46T=)
c.13-611T= (n.13-611T=)
n.113-611T=
n.183-46T=
n.261-46T=
n.79-46T=
n.254-46T=
7g.66081758C>ACA2683083998ASLc.13-45C>A (n.13-45C>A)
c.13-610C>A (n.13-610C>A)
n.113-610C>A
n.183-45C>A
n.261-45C>A
n.79-45C>A
n.254-45C>A
 gnomAD v4
7g.66081759T>CCA841264250ASLc.13-44T>C (n.13-44T>C)
c.13-609T>C (n.13-609T>C)
n.113-609T>C
n.183-44T>C
n.261-44T>C
n.79-44T>C
n.254-44T>C
 dbSNP
7g.66081759T=CA1713938381ASLc.13-44T= (n.13-44T=)
c.13-609T= (n.13-609T=)
n.113-609T=
n.183-44T=
n.261-44T=
n.79-44T=
n.254-44T=
7g.66081760G>ACA1102405229ASLc.13-43G>A (n.13-43G>A)
c.13-608G>A (n.13-608G>A)
n.113-608G>A
n.183-43G>A
n.261-43G>A
n.79-43G>A
n.254-43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081760G=CA1713938391ASLc.13-43G= (n.13-43G=)
c.13-608G= (n.13-608G=)
n.113-608G=
n.183-43G=
n.261-43G=
n.79-43G=
n.254-43G=
7g.66081761dupCA1713938389ASLc.13-42dup (n.13-42dup)
c.13-607dup (n.13-607dup)
n.113-607dup
n.183-42dup
n.261-42dup
n.79-42dup
n.254-42dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081763G>ACA2578899786ASLc.13-40G>A (n.13-40G>A)
c.13-605G>A (n.13-605G>A)
n.113-605G>A
n.183-40G>A
n.261-40G>A
n.79-40G>A
n.254-40G>A
 gnomAD v4
7g.66081765G>ACA2683084002ASLc.13-38G>A (n.13-38G>A)
c.13-603G>A (n.13-603G>A)
n.113-603G>A
n.183-38G>A
n.261-38G>A
n.79-38G>A
n.254-38G>A
 gnomAD v4
7g.66081765G=CA1713938393ASLc.13-38G= (n.13-38G=)
c.13-603G= (n.13-603G=)
n.113-603G=
n.183-38G=
n.261-38G=
n.79-38G=
n.254-38G=
7g.66081765G>TCA4276802ASLc.13-38G>T (n.13-38G>T)
c.13-603G>T (n.13-603G>T)
n.113-603G>T
n.183-38G>T
n.261-38G>T
n.79-38G>T
n.254-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081766T>CCA4276803ASLc.13-37T>C (n.13-37T>C)
c.13-602T>C (n.13-602T>C)
n.113-602T>C
n.183-37T>C
n.261-37T>C
n.79-37T>C
n.254-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081766T=CA1713938394ASLc.13-37T= (n.13-37T=)
c.13-602T= (n.13-602T=)
n.113-602T=
n.183-37T=
n.261-37T=
n.79-37T=
n.254-37T=
7g.66081767G>ACA2683084008ASLc.13-36G>A (n.13-36G>A)
c.13-601G>A (n.13-601G>A)
n.113-601G>A
n.183-36G>A
n.261-36G>A
n.79-36G>A
n.254-36G>A
 gnomAD v4
7g.66081767G>TCA2776239847ASLc.13-36G>T (n.13-36G>T)
c.13-601G>T (n.13-601G>T)
n.113-601G>T
n.183-36G>T
n.261-36G>T
n.79-36G>T
n.254-36G>T
7g.66081768G>ACA4276805ASLc.13-35G>A (n.13-35G>A)
c.13-600G>A (n.13-600G>A)
n.113-600G>A
n.183-35G>A
n.261-35G>A
n.79-35G>A
n.254-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081768G>CCA4276804ASLc.13-35G>C (n.13-35G>C)
c.13-600G>C (n.13-600G>C)
n.113-600G>C
n.183-35G>C
n.261-35G>C
n.79-35G>C
n.254-35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081768G=CA1713938399ASLc.13-35G= (n.13-35G=)
c.13-600G= (n.13-600G=)
n.113-600G=
n.183-35G=
n.261-35G=
n.79-35G=
n.254-35G=
7g.66081768G>TCA2776239848ASLc.13-35G>T (n.13-35G>T)
c.13-600G>T (n.13-600G>T)
n.113-600G>T
n.183-35G>T
n.261-35G>T
n.79-35G>T
n.254-35G>T
7g.66081769A>CCA2683084010ASLc.13-34A>C (n.13-34A>C)
c.13-599A>C (n.13-599A>C)
n.113-599A>C
n.183-34A>C
n.261-34A>C
n.79-34A>C
n.254-34A>C
 gnomAD v4
7g.66081771G>ACA841264254ASLc.13-32G>A (n.13-32G>A)
c.13-597G>A (n.13-597G>A)
n.113-597G>A
n.183-32G>A
n.261-32G>A
n.79-32G>A
n.254-32G>A
 dbSNP
7g.66081771G=CA1713938404ASLc.13-32G= (n.13-32G=)
c.13-597G= (n.13-597G=)
n.113-597G=
n.183-32G=
n.261-32G=
n.79-32G=
n.254-32G=
7g.66081772A>CCA2683084011ASLc.13-31A>C (n.13-31A>C)
c.13-596A>C (n.13-596A>C)
n.113-596A>C
n.183-31A>C
n.261-31A>C
n.79-31A>C
n.254-31A>C
 gnomAD v4
7g.66081772A>GCA2683084012ASLc.13-31A>G (n.13-31A>G)
c.13-596A>G (n.13-596A>G)
n.113-596A>G
n.183-31A>G
n.261-31A>G
n.79-31A>G
n.254-31A>G
 gnomAD v4
7g.66081775G>CCA2683084014ASLc.13-28G>C (n.13-28G>C)
c.13-593G>C (n.13-593G>C)
n.113-593G>C
n.183-28G>C
n.261-28G>C
n.79-28G>C
n.254-28G>C
 gnomAD v4
7g.66081775G>TCA2578899787ASLc.13-28G>T (n.13-28G>T)
c.13-593G>T (n.13-593G>T)
n.113-593G>T
n.183-28G>T
n.261-28G>T
n.79-28G>T
n.254-28G>T
7g.66081776A>GCA2683084015ASLc.13-27A>G (n.13-27A>G)
c.13-592A>G (n.13-592A>G)
n.113-592A>G
n.183-27A>G
n.261-27A>G
n.79-27A>G
n.254-27A>G
 gnomAD v4
7g.66081777C>GCA2683084016ASLc.13-26C>G (n.13-26C>G)
c.13-591C>G (n.13-591C>G)
n.113-591C>G
n.183-26C>G
n.261-26C>G
n.79-26C>G
n.254-26C>G
 gnomAD v4
7g.66081778T>GCA1713938408ASLc.13-25T>G (n.13-25T>G)
c.13-590T>G (n.13-590T>G)
n.113-590T>G
n.183-25T>G
n.261-25T>G
n.79-25T>G
n.254-25T>G
 dbSNP
7g.66081778T=CA1713938409ASLc.13-25T= (n.13-25T=)
c.13-590T= (n.13-590T=)
n.113-590T=
n.183-25T=
n.261-25T=
n.79-25T=
n.254-25T=
7g.66081779A>GCA2683084019ASLc.13-24A>G (n.13-24A>G)
c.13-589A>G (n.13-589A>G)
n.113-589A>G
n.183-24A>G
n.261-24A>G
n.79-24A>G
n.254-24A>G
 gnomAD v4
7g.66081780A=CA1713938411ASLc.13-23A= (n.13-23A=)
c.13-588A= (n.13-588A=)
n.113-588A=
n.183-23A=
n.261-23A=
n.79-23A=
n.254-23A=
7g.66081780A>GCA1713938414ASLc.13-23A>G (n.13-23A>G)
c.13-588A>G (n.13-588A>G)
n.113-588A>G
n.183-23A>G
n.261-23A>G
n.79-23A>G
n.254-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081784T>CCA2580077278ASLc.13-19T>C (n.13-19T>C)
c.13-584T>C (n.13-584T>C)
n.113-584T>C
n.183-19T>C
n.261-19T>C
n.79-19T>C
n.254-19T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.66081789G>TCA2739265451ASLc.13-14G>T (n.13-14G>T)
c.13-579G>T (n.13-579G>T)
n.113-579G>T
n.183-14G>T
n.261-14G>T
n.79-14G>T
n.254-14G>T
 ClinVar
7g.66081790C=CA1713938419ASLc.13-13C= (n.13-13C=)
c.13-578C= (n.13-578C=)
n.113-578C=
n.183-13C=
n.261-13C=
n.79-13C=
n.254-13C=
7g.66081790C>TCA4276806ASLc.13-13C>T (n.13-13C>T)
c.13-578C>T (n.13-578C>T)
n.113-578C>T
n.183-13C>T
n.261-13C>T
n.79-13C>T
n.254-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081791T>ACA2739265452ASLc.13-12T>A (n.13-12T>A)
c.13-577T>A (n.13-577T>A)
n.113-577T>A
n.183-12T>A
n.261-12T>A
n.79-12T>A
n.254-12T>A
 ClinVar
7g.66081792C=CA1713938424ASLc.13-11C= (n.13-11C=)
c.13-576C= (n.13-576C=)
n.113-576C=
n.183-11C=
n.261-11C=
n.79-11C=
n.254-11C=
7g.66081792C>GCA2683084020ASLc.13-11C>G (n.13-11C>G)
c.13-576C>G (n.13-576C>G)
n.113-576C>G
n.183-11C>G
n.261-11C>G
n.79-11C>G
n.254-11C>G
 gnomAD v4
7g.66081792C>TCA4276807ASLc.13-11C>T (n.13-11C>T)
c.13-576C>T (n.13-576C>T)
n.113-576C>T
n.183-11C>T
n.261-11C>T
n.79-11C>T
n.254-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081793T>CCA2573142333ASLc.13-10T>C (n.13-10T>C)
c.13-575T>C (n.13-575T>C)
n.113-575T>C
n.183-10T>C
n.261-10T>C
n.79-10T>C
n.254-10T>C
 ClinVar dbSNP
7g.66081794C>GCA2683084021ASLc.13-9C>G (n.13-9C>G)
c.13-574C>G (n.13-574C>G)
n.113-574C>G
n.183-9C>G
n.261-9C>G
n.79-9C>G
n.254-9C>G
 gnomAD v4
7g.66081794C>TCA2683084022ASLc.13-9C>T (n.13-9C>T)
c.13-574C>T (n.13-574C>T)
n.113-574C>T
n.183-9C>T
n.261-9C>T
n.79-9C>T
n.254-9C>T
 gnomAD v4
7g.66081795C>TCA2499218997ASLc.13-8C>T (n.13-8C>T)
c.13-573C>T (n.13-573C>T)
n.113-573C>T
n.183-8C>T
n.261-8C>T
n.79-8C>T
n.254-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66081796T>CCA4276808ASLc.13-7T>C (n.13-7T>C)
c.13-572T>C (n.13-572T>C)
n.113-572T>C
n.183-7T>C
n.261-7T>C
n.79-7T>C
n.254-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081796T=CA1713938430ASLc.13-7T= (n.13-7T=)
c.13-572T= (n.13-572T=)
n.113-572T=
n.183-7T=
n.261-7T=
n.79-7T=
n.254-7T=
7g.66081798G>ACA2776239849ASLc.13-5G>A (n.13-5G>A)
c.13-570G>A (n.13-570G>A)
n.113-570G>A
n.183-5G>A
n.261-5G>A
n.79-5G>A
n.254-5G>A
7g.66081798G>TCA2683084023ASLc.13-5G>T (n.13-5G>T)
c.13-570G>T (n.13-570G>T)
n.113-570G>T
n.183-5G>T
n.261-5G>T
n.79-5G>T
n.254-5G>T
 gnomAD v4
7g.66081799C=CA1713938439ASLc.13-4C= (n.13-4C=)
c.13-569C= (n.13-569C=)
n.113-569C=
n.183-4C=
n.261-4C=
n.79-4C=
n.254-4C=
7g.66081799C>TCA4276809ASLc.13-4C>T (n.13-4C>T)
c.13-569C>T (n.13-569C>T)
n.113-569C>T
n.183-4C>T
n.261-4C>T
n.79-4C>T
n.254-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081801A>CCA367637470ASLc.13-2A>C (n.13-2A>C)
c.13-567A>C (n.13-567A>C)
n.113-567A>C
n.183-2A>C
n.261-2A>C
n.79-2A>C
n.254-2A>C
7g.66081801A>GCA367637466ASLc.13-2A>G (n.13-2A>G)
c.13-567A>G (n.13-567A>G)
n.113-567A>G
n.183-2A>G
n.261-2A>G
n.79-2A>G
n.254-2A>G
 ClinVar
7g.66081801A>TCA367637462ASLc.13-2A>T (n.13-2A>T)
c.13-567A>T (n.13-567A>T)
n.113-567A>T
n.183-2A>T
n.261-2A>T
n.79-2A>T
n.254-2A>T
7g.66081802G>ACA367637479ASLc.13-1G>A (n.13-1G>A)
c.13-566G>A (n.13-566G>A)
n.113-566G>A
n.183-1G>A
n.261-1G>A
n.79-1G>A
n.254-1G>A
7g.66081802G>CCA367637482ASLc.13-1G>C (n.13-1G>C)
c.13-566G>C (n.13-566G>C)
n.113-566G>C
n.183-1G>C
n.261-1G>C
n.79-1G>C
n.254-1G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.66081802G=CA1713938450ASLc.13-1G= (n.13-1G=)
c.13-566G= (n.13-566G=)
n.113-566G=
n.183-1G=
n.261-1G=
n.79-1G=
n.254-1G=
7g.66081802G>TCA367637483ASLc.13-1G>T (n.13-1G>T)
c.13-566G>T (n.13-566G>T)
n.113-566G>T
n.183-1G>T
n.261-1G>T
n.79-1G>T
n.254-1G>T
7g.66081803A=CA1713938457ASLc.13A= (p.Ser5=)
c.13-565A= (n.13-565A=)
n.113-565A=
n.183A=
n.261A=
n.79A=
n.254A=
7g.66081803A>CCA367637486ASLc.13A>C (p.Ser5Arg)
c.13-565A>C (n.13-565A>C)
n.113-565A>C
n.183A>C
n.261A>C
n.79A>C
n.254A>C
7g.66081803A>GCA367637489ASLc.13A>G (p.Ser5Gly)
c.13-565A>G (n.13-565A>G)
n.113-565A>G
n.183A>G
n.261A>G
n.79A>G
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66081803A>TCA367637492ASLc.13A>T (p.Ser5Cys)
c.13-565A>T (n.13-565A>T)
n.113-565A>T
n.183A>T
n.261A>T
n.79A>T
n.254A>T
7g.66081804G>ACA367637498ASLc.14G>A (p.Ser5Asn)
c.13-564G>A (n.13-564G>A)
n.113-564G>A
n.184G>A
n.262G>A
n.80G>A
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081804G>CCA367637506ASLc.14G>C (p.Ser5Thr)
c.13-564G>C (n.13-564G>C)
n.113-564G>C
n.184G>C
n.262G>C
n.80G>C
n.255G>C
7g.66081804G=CA1713938460ASLc.14G= (p.Ser5=)
c.13-564G= (n.13-564G=)
n.113-564G=
n.184G=
n.262G=
n.80G=
n.255G=
7g.66081804G>TCA367637502ASLc.14G>T (p.Ser5Ile)
c.13-564G>T (n.13-564G>T)
n.113-564G>T
n.184G>T
n.262G>T
n.80G>T
n.255G>T
7g.66081805_66081822delCA2578899788ASLc.15_32del (p.Gly6_Gly11del)
c.13-563_13-546del (n.13-563_13-546del)
n.113-563_113-546del
n.185_202del
n.263_280del
n.81_98del
n.256_273del
7g.66081805T>ACA367637510ASLc.15T>A (p.Ser5Arg)
c.13-563T>A (n.13-563T>A)
n.113-563T>A
n.185T>A
n.263T>A
n.81T>A
n.256T>A
7g.66081805T>CCA455449751ASLc.15T>C (p.Ser5=)
c.13-563T>C (n.13-563T>C)
n.113-563T>C
n.185T>C
n.263T>C
n.81T>C
n.256T>C
7g.66081805T>GCA367637512ASLc.15T>G (p.Ser5Arg)
c.13-563T>G (n.13-563T>G)
n.113-563T>G
n.185T>G
n.263T>G
n.81T>G
n.256T>G
7g.66081806G>ACA367637517ASLc.16G>A (p.Gly6Arg)
c.13-562G>A (n.13-562G>A)
n.113-562G>A
n.186G>A
n.264G>A
n.82G>A
n.257G>A
7g.66081806G>CCA367637519ASLc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.13-562G>C (n.13-562G>C)
n.113-562G>C
n.186G>C
n.264G>C
n.82G>C
n.257G>C
7g.66081806G>TCA367637521ASLc.16G>T (p.Gly6Trp)
c.13-562G>T (n.13-562G>T)
n.113-562G>T
n.186G>T
n.264G>T
n.82G>T
n.257G>T
7g.66081807G>ACA367637523ASLc.17G>A (p.Gly6Glu)
c.13-561G>A (n.13-561G>A)
n.113-561G>A
n.187G>A
n.265G>A
n.83G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081807G>CCA367637524ASLc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.13-561G>C (n.13-561G>C)
n.113-561G>C
n.187G>C
n.265G>C
n.83G>C
n.258G>C
7g.66081807G=CA1713938463ASLc.17G= (p.Gly6=)
c.13-561G= (n.13-561G=)
n.113-561G=
n.187G=
n.265G=
n.83G=
n.258G=
7g.66081807G>TCA367637526ASLc.17G>T (p.Gly6Val)
c.13-561G>T (n.13-561G>T)
n.113-561G>T
n.187G>T
n.265G>T
n.83G>T
n.258G>T
7g.66081808G>ACA455449752ASLc.18G>A (p.Gly6=)
c.13-560G>A (n.13-560G>A)
n.113-560G>A
n.188G>A
n.266G>A
n.84G>A
n.259G>A
 ClinVar
7g.66081808G>CCA455449754ASLc.18G>C (p.Gly6=)
c.13-560G>C (n.13-560G>C)
n.113-560G>C
n.188G>C
n.266G>C
n.84G>C
n.259G>C
7g.66081808G>TCA455449753ASLc.18G>T (p.Gly6=)
c.13-560G>T (n.13-560G>T)
n.113-560G>T
n.188G>T
n.266G>T
n.84G>T
n.259G>T
7g.66081809A>CCA367637529ASLc.19A>C (p.Lys7Gln)
c.13-559A>C (n.13-559A>C)
n.113-559A>C
n.189A>C
n.267A>C
n.85A>C
n.260A>C
7g.66081809A>GCA367637531ASLc.19A>G (p.Lys7Glu)
c.13-559A>G (n.13-559A>G)
n.113-559A>G
n.189A>G
n.267A>G
n.85A>G
n.260A>G
7g.66081809A>TCA367637533ASLc.19A>T (p.Lys7Ter)
c.13-559A>T (n.13-559A>T)
n.113-559A>T
n.189A>T
n.267A>T
n.85A>T
n.260A>T
7g.66081810A=CA1713938471ASLc.20A= (p.Lys7=)
c.13-558A= (n.13-558A=)
n.113-558A=
n.190A=
n.268A=
n.86A=
n.261A=
7g.66081810A>CCA367637542ASLc.20A>C (p.Lys7Thr)
c.13-558A>C (n.13-558A>C)
n.113-558A>C
n.190A>C
n.268A>C
n.86A>C
n.261A>C
7g.66081810A>GCA367637536ASLc.20A>G (p.Lys7Arg)
c.13-558A>G (n.13-558A>G)
n.113-558A>G
n.190A>G
n.268A>G
n.86A>G
n.261A>G
 gnomAD v4
7g.66081810A>TCA4276810ASLc.20A>T (p.Lys7Met)
c.13-558A>T (n.13-558A>T)
n.113-558A>T
n.190A>T
n.268A>T
n.86A>T
n.261A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081811G>ACA455449755ASLc.21G>A (p.Lys7=)
c.13-557G>A (n.13-557G>A)
n.113-557G>A
n.191G>A
n.269G>A
n.87G>A
n.262G>A
7g.66081811G>CCA367637544ASLc.21G>C (p.Lys7Asn)
c.13-557G>C (n.13-557G>C)
n.113-557G>C
n.191G>C
n.269G>C
n.87G>C
n.262G>C
7g.66081811G>TCA367637547ASLc.21G>T (p.Lys7Asn)
c.13-557G>T (n.13-557G>T)
n.113-557G>T
n.191G>T
n.269G>T
n.87G>T
n.262G>T
7g.66081812C>ACA367637552ASLc.22C>A (p.Leu8Ile)
c.13-556C>A (n.13-556C>A)
n.113-556C>A
n.192C>A
n.270C>A
n.88C>A
n.263C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66081812C=CA1713938480ASLc.22C= (p.Leu8=)
c.13-556C= (n.13-556C=)
n.113-556C=
n.192C=
n.270C=
n.88C=
n.263C=
7g.66081812C>GCA367637554ASLc.22C>G (p.Leu8Val)
c.13-556C>G (n.13-556C>G)
n.113-556C>G
n.192C>G
n.270C>G
n.88C>G
n.263C>G
7g.66081812C>TCA367637558ASLc.22C>T (p.Leu8Phe)
c.13-556C>T (n.13-556C>T)
n.113-556C>T
n.192C>T
n.270C>T
n.88C>T
n.263C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66081813T>ACA367637559ASLc.23T>A (p.Leu8His)
c.13-555T>A (n.13-555T>A)
n.113-555T>A
n.193T>A
n.271T>A
n.89T>A
n.264T>A
7g.66081813T>CCA4276811ASLc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.13-555T>C (n.13-555T>C)
n.113-555T>C
n.193T>C
n.271T>C
n.89T>C
n.264T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081813T>GCA367637561ASLc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.13-555T>G (n.13-555T>G)
n.113-555T>G
n.193T>G
n.271T>G
n.89T>G
n.264T>G
7g.66081813T=CA1713938487ASLc.23T= (p.Leu8=)
c.13-555T= (n.13-555T=)
n.113-555T=
n.193T=
n.271T=
n.89T=
n.264T=
7g.66081814T>ACA455449758ASLc.24T>A (p.Leu8=)
c.13-554T>A (n.13-554T>A)
n.113-554T>A
n.194T>A
n.272T>A
n.90T>A
n.265T>A
7g.66081814T>CCA455449757ASLc.24T>C (p.Leu8=)
c.13-554T>C (n.13-554T>C)
n.113-554T>C
n.194T>C
n.272T>C
n.90T>C
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081814T>GCA455449756ASLc.24T>G (p.Leu8=)
c.13-554T>G (n.13-554T>G)
n.113-554T>G
n.194T>G
n.272T>G
n.90T>G
n.265T>G
7g.66081814T=CA1713938489ASLc.24T= (p.Leu8=)
c.13-554T= (n.13-554T=)
n.113-554T=
n.194T=
n.272T=
n.90T=
n.265T=
7g.66081815T>ACA367637564ASLc.25T>A (p.Trp9Arg)
c.13-553T>A (n.13-553T>A)
n.113-553T>A
n.195T>A
n.273T>A
n.91T>A
n.266T>A
7g.66081815T>CCA367637565ASLc.25T>C (p.Trp9Arg)
c.13-553T>C (n.13-553T>C)
n.113-553T>C
n.195T>C
n.273T>C
n.91T>C
n.266T>C
 gnomAD v4
7g.66081815T>GCA367637569ASLc.25T>G (p.Trp9Gly)
c.13-553T>G (n.13-553T>G)
n.113-553T>G
n.195T>G
n.273T>G
n.91T>G
n.266T>G
7g.66081816G>ACA367637572ASLc.26G>A (p.Trp9Ter)
c.13-552G>A (n.13-552G>A)
n.113-552G>A
n.196G>A
n.274G>A
n.92G>A
n.267G>A
7g.66081816G>CCA367637573ASLc.26G>C (p.Trp9Ser)
c.13-552G>C (n.13-552G>C)
n.113-552G>C
n.196G>C
n.274G>C
n.92G>C
n.267G>C
7g.66081816G>TCA367637574ASLc.26G>T (p.Trp9Leu)
c.13-552G>T (n.13-552G>T)
n.113-552G>T
n.196G>T
n.274G>T
n.92G>T
n.267G>T
7g.66081819delCA2695198489ASLc.29del (p.Gly10ValfsTer?)
c.13-549del (n.13-549del)
n.113-549del
n.199del
n.277del
n.95del
n.270del
 ClinVar
7g.66081817G>ACA367637593ASLc.27G>A (p.Trp9Ter)
c.13-551G>A (n.13-551G>A)
n.113-551G>A
n.197G>A
n.275G>A
n.93G>A
n.268G>A
7g.66081817G>CCA367637577ASLc.27G>C (p.Trp9Cys)
c.13-551G>C (n.13-551G>C)
n.113-551G>C
n.197G>C
n.275G>C
n.93G>C
n.268G>C
7g.66081817G>TCA367637580ASLc.27G>T (p.Trp9Cys)
c.13-551G>T (n.13-551G>T)
n.113-551G>T
n.197G>T
n.275G>T
n.93G>T
n.268G>T
7g.66081818G>ACA4276812ASLc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.13-550G>A (n.13-550G>A)
n.113-550G>A
n.198G>A
n.276G>A
n.94G>A
n.269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66081818G>CCA367637601ASLc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.13-550G>C (n.13-550G>C)
n.113-550G>C
n.198G>C
n.276G>C
n.94G>C
n.269G>C
7g.66081818G=CA1713938494ASLc.28G= (p.Gly10=)
c.13-550G= (n.13-550G=)
n.113-550G=
n.198G=
n.276G=
n.94G=
n.269G=
7g.66081818G>TCA367637604ASLc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.13-550G>T (n.13-550G>T)
n.113-550G>T
n.198G>T
n.276G>T
n.94G>T
n.269G>T
 dbSNP
7g.66081819G>ACA367637623ASLc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.13-549G>A (n.13-549G>A)
n.113-549G>A
n.199G>A
n.277G>A
n.95G>A
n.270G>A
 ClinVar dbSNP
7g.66081819G>CCA367637628ASLc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.13-549G>C (n.13-549G>C)
n.113-549G>C
n.199G>C
n.277G>C
n.95G>C
n.270G>C
7g.66081819G=CA1713938504ASLc.29G= (p.Gly10=)
c.13-549G= (n.13-549G=)
n.113-549G=
n.199G=
n.277G=
n.95G=
n.270G=
7g.66081819G>TCA367637631ASLc.29G>T (p.Gly10Val)
c.13-549G>T (n.13-549G>T)
n.113-549G>T
n.199G>T
n.277G>T
n.95G>T
n.270G>T
7g.66081820T>ACA455449759ASLc.30T>A (p.Gly10=)
c.13-548T>A (n.13-548T>A)
n.113-548T>A
n.200T>A
n.278T>A
n.96T>A
n.271T>A
7g.66081820T>CCA455449760ASLc.30T>C (p.Gly10=)
c.13-548T>C (n.13-548T>C)
n.113-548T>C
n.200T>C
n.278T>C
n.96T>C
n.271T>C
7g.66081820T>GCA455449761ASLc.30T>G (p.Gly10=)
c.13-548T>G (n.13-548T>G)
n.113-548T>G
n.200T>G
n.278T>G
n.96T>G
n.271T>G
7g.66081821G>ACA367637632ASLc.31G>A (p.Gly11Ser)
c.13-547G>A (n.13-547G>A)
n.113-547G>A
n.201G>A
n.279G>A
n.97G>A
n.272G>A
7g.66081821G>CCA367637633ASLc.31G>C (p.Gly11Arg)
c.13-547G>C (n.13-547G>C)
n.113-547G>C
n.201G>C
n.279G>C
n.97G>C
n.272G>C
7g.66081821G>TCA367637644ASLc.31G>T (p.Gly11Cys)
c.13-547G>T (n.13-547G>T)
n.113-547G>T
n.201G>T
n.279G>T
n.97G>T
n.272G>T
7g.66081822G>ACA367637649ASLc.32G>A (p.Gly11Asp)
c.13-546G>A (n.13-546G>A)
n.113-546G>A
n.202G>A
n.280G>A
n.98G>A
n.273G>A
7g.66081822G>CCA367637651ASLc.32G>C (p.Gly11Ala)
c.13-546G>C (n.13-546G>C)
n.113-546G>C
n.202G>C
n.280G>C
n.98G>C
n.273G>C
7g.66081822G>TCA367637654ASLc.32G>T (p.Gly11Val)
c.13-546G>T (n.13-546G>T)
n.113-546G>T
n.202G>T
n.280G>T
n.98G>T
n.273G>T
7g.66081823C>ACA455449762ASLc.33C>A (p.Gly11=)
c.13-545C>A (n.13-545C>A)
n.113-545C>A
n.203C>A
n.281C>A
n.99C>A
n.274C>A
7g.66081823C>GCA455449763ASLc.33C>G (p.Gly11=)
c.13-545C>G (n.13-545C>G)
n.113-545C>G
n.203C>G
n.281C>G
n.99C>G
n.274C>G
7g.66081823C>TCA455449764ASLc.33C>T (p.Gly11=)
c.13-545C>T (n.13-545C>T)
n.113-545C>T
n.203C>T
n.281C>T
n.99C>T
n.274C>T
7g.66081824C>ACA455449765ASLc.34C>A (p.Arg12=)
c.13-544C>A (n.13-544C>A)
n.113-544C>A
n.204C>A
n.282C>A
n.100C>A
n.275C>A
7g.66081824C=CA1713938510ASLc.34C= (p.Arg12=)
c.13-544C= (n.13-544C=)
n.113-544C=
n.204C=
n.282C=
n.100C=
n.275C=
7g.66081824C>GCA367637665ASLc.34C>G (p.Arg12Gly)
c.13-544C>G (n.13-544C>G)
n.113-544C>G
n.204C>G
n.282C>G
n.100C>G
n.275C>G
7g.66081824C>TCA159925570ASLc.34C>T (p.Arg12Trp)
c.13-544C>T (n.13-544C>T)
n.113-544C>T
n.204C>T
n.282C>T
n.100C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081825G>ACA277117ASLc.35G>A (p.Arg12Gln)
c.13-543G>A (n.13-543G>A)
n.113-543G>A
n.205G>A
n.283G>A
n.101G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66081825G>CCA367637676ASLc.35G>C (p.Arg12Pro)
c.13-543G>C (n.13-543G>C)
n.113-543G>C
n.205G>C
n.283G>C
n.101G>C
n.276G>C
7g.66081825G=CA1713938516ASLc.35G= (p.Arg12=)
c.13-543G= (n.13-543G=)
n.113-543G=
n.205G=
n.283G=
n.101G=
n.276G=
7g.66081825G>TCA367637678ASLc.35G>T (p.Arg12Leu)
c.13-543G>T (n.13-543G>T)
n.113-543G>T
n.205G>T
n.283G>T
n.101G>T
n.276G>T
 ClinVar

Number of alleles fetched