Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66025437_66025441del | CA2614432272 | CATSPER1 | c.939_943del (p.Tyr313Ter) n.1079_1083del n.1077_1081del n.1078_1082del | gnomAD v4 |
11 | g.66025441G>A | CA6114830 | CATSPER1 | c.939C>T (p.Tyr313=) n.1079C>T n.1077C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025441G>C | CA381338354 | CATSPER1 | c.939C>G (p.Tyr313Ter) n.1079C>G n.1077C>G n.1078C>G | |
11 | g.66025441G= | CA1979517817 | CATSPER1 | c.939C= (p.Tyr313=) n.1079C= n.1077C= n.1078C= | |
11 | g.66025441G>T | CA381338358 | CATSPER1 | c.939C>A (p.Tyr313Ter) n.1079C>A n.1077C>A n.1078C>A | |
11 | g.66025442T>A | CA381338365 | CATSPER1 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1078A>T n.1076A>T n.1077A>T | |
11 | g.66025442T>C | CA381338362 | CATSPER1 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1078A>G n.1076A>G n.1077A>G | |
11 | g.66025442T>G | CA381338363 | CATSPER1 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1078A>C n.1076A>C n.1077A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025442T= | CA1979517819 | CATSPER1 | c.938A= (p.Tyr313=) n.1078A= n.1076A= n.1077A= | |
11 | g.66025443A>C | CA381338366 | CATSPER1 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1077T>G n.1075T>G n.1076T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66025443A>G | CA381338369 | CATSPER1 | c.937T>C (p.Tyr313His) n.1077T>C n.1075T>C n.1076T>C | |
11 | g.66025443A>T | CA381338370 | CATSPER1 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1077T>A n.1075T>A n.1076T>A | |
11 | g.66025444del | CA2574882715 | CATSPER1 | c.937del (p.Tyr313ThrfsTer22) n.1077del n.1075del n.1076del | |
11 | g.66025444A= | CA1979517825 | CATSPER1 | c.936T= (p.Ser312=) n.1076T= n.1074T= n.1075T= | |
11 | g.66025444A>C | CA381338372 | CATSPER1 | c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1076T>G n.1074T>G n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025444A>G | CA475482843 | CATSPER1 | c.936T>C (p.Ser312=) n.1076T>C n.1074T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66025444A>T | CA381338376 | CATSPER1 | c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1076T>A n.1074T>A n.1075T>A | |
11 | g.66025445C>A | CA381338379 | CATSPER1 | c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1075G>T n.1073G>T n.1074G>T | |
11 | g.66025445C>G | CA381338391 | CATSPER1 | c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1075G>C n.1073G>C n.1074G>C | |
11 | g.66025445C>T | CA381338382 | CATSPER1 | c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1075G>A n.1073G>A n.1074G>A | |
11 | g.66025446T>A | CA381338404 | CATSPER1 | c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1074A>T n.1072A>T n.1073A>T | |
11 | g.66025446T>C | CA381338409 | CATSPER1 | c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1074A>G n.1072A>G n.1073A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025446T>G | CA381338414 | CATSPER1 | c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1074A>C n.1072A>C n.1073A>C | |
11 | g.66025446T= | CA1979517832 | CATSPER1 | c.934A= (p.Ser312=) n.1074A= n.1072A= n.1073A= | |
11 | g.66025447G>A | CA475482845 | CATSPER1 | c.933C>T (p.Ser311=) n.1073C>T n.1071C>T n.1072C>T | |
11 | g.66025447G>C | CA475482846 | CATSPER1 | c.933C>G (p.Ser311=) n.1073C>G n.1071C>G n.1072C>G | |
11 | g.66025447G>T | CA475482847 | CATSPER1 | c.933C>A (p.Ser311=) n.1073C>A n.1071C>A n.1072C>A | |
11 | g.66025447_66025448delinsAA | CA645587610 | CATSPER1 | c.932_933delinsTT (p.Ser311Phe) n.1072_1073delinsTT n.1070_1071delinsTT n.1071_1072delinsTT | COSMIC |
11 | g.66025448G>A | CA381338417 | CATSPER1 | c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1072C>T n.1070C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025448G>C | CA381338421 | CATSPER1 | c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1072C>G n.1070C>G n.1071C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66025448G= | CA1979517840 | CATSPER1 | c.932C= (p.Ser311=) n.1072C= n.1070C= n.1071C= | |
11 | g.66025448G>T | CA381338422 | CATSPER1 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1072C>A n.1070C>A n.1071C>A | |
11 | g.66025449A>C | CA381338426 | CATSPER1 | c.931T>G (p.Ser311Ala) n.1071T>G n.1069T>G n.1070T>G | |
11 | g.66025449A>G | CA381338434 | CATSPER1 | c.931T>C (p.Ser311Pro) n.1071T>C n.1069T>C n.1070T>C | |
11 | g.66025449A>T | CA381338436 | CATSPER1 | c.931T>A (p.Ser311Thr) n.1071T>A n.1069T>A n.1070T>A | |
11 | g.66025450del | CA2614432273 | CATSPER1 | c.931del (p.Ser311ProfsTer24) n.1071del n.1069del n.1070del | gnomAD v4 |
11 | g.66025450A>C | CA381338446 | CATSPER1 | c.930T>G (p.His310Gln) n.1070T>G n.1068T>G n.1069T>G | dbSNP |
11 | g.66025450A>G | CA475482906 | CATSPER1 | c.930T>C (p.His310=) n.1070T>C n.1068T>C n.1069T>C | |
11 | g.66025450A>T | CA381338449 | CATSPER1 | c.930T>A (p.His310Gln) n.1070T>A n.1068T>A n.1069T>A | |
11 | g.66025451T>A | CA381338453 | CATSPER1 | c.929A>T (p.His310Leu) n.1069A>T n.1067A>T n.1068A>T | |
11 | g.66025451T>C | CA6114831 | CATSPER1 | c.929A>G (p.His310Arg) n.1069A>G n.1067A>G n.1068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025451T>G | CA381338455 | CATSPER1 | c.929A>C (p.His310Pro) n.1069A>C n.1067A>C n.1068A>C | |
11 | g.66025451T= | CA1979517847 | CATSPER1 | c.929A= (p.His310=) n.1069A= n.1067A= n.1068A= | |
11 | g.66025452G>A | CA381338458 | CATSPER1 | c.928C>T (p.His310Tyr) n.1068C>T n.1066C>T n.1067C>T | |
11 | g.66025452G>C | CA381338460 | CATSPER1 | c.928C>G (p.His310Asp) n.1068C>G n.1066C>G n.1067C>G | |
11 | g.66025452G>T | CA381338462 | CATSPER1 | c.928C>A (p.His310Asn) n.1068C>A n.1066C>A n.1067C>A | |
11 | g.66025453A= | CA1979517853 | CATSPER1 | c.927T= (p.Tyr309=) n.1067T= n.1065T= n.1066T= | |
11 | g.66025453A>C | CA381338465 | CATSPER1 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) n.1067T>G n.1065T>G n.1066T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66025453A>G | CA475482909 | CATSPER1 | c.927T>C (p.Tyr309=) n.1067T>C n.1065T>C n.1066T>C | |
11 | g.66025453A>T | CA6114832 | CATSPER1 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) n.1067T>A n.1065T>A n.1066T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025454T>A | CA381338475 | CATSPER1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) n.1066A>T n.1064A>T n.1065A>T | |
11 | g.66025454T>C | CA381338472 | CATSPER1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) n.1066A>G n.1064A>G n.1065A>G | |
11 | g.66025454T>G | CA381338469 | CATSPER1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) n.1066A>C n.1064A>C n.1065A>C | |
11 | g.66025455A>C | CA381338476 | CATSPER1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) n.1065T>G n.1063T>G n.1064T>G | |
11 | g.66025455A>G | CA381338479 | CATSPER1 | c.925T>C (p.Tyr309His) n.1065T>C n.1063T>C n.1064T>C | |
11 | g.66025455A>T | CA381338482 | CATSPER1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) n.1065T>A n.1063T>A n.1064T>A | |
11 | g.66025455_66025456delinsAC | CA1979517855 | CATSPER1 | c.924_925delinsGT (p.Ala308=) n.1064_1065delinsGT n.1062_1063delinsGT n.1063_1064delinsGT | |
11 | g.66025456del | CA6114833 | CATSPER1 | c.924del (p.Tyr309IlefsTer26) n.1064del n.1062del n.1063del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025456C>A | CA475482911 | CATSPER1 | c.924G>T (p.Ala308=) n.1064G>T n.1062G>T n.1063G>T | |
11 | g.66025456C= | CA1979517861 | CATSPER1 | c.924G= (p.Ala308=) n.1064G= n.1062G= n.1063G= | |
11 | g.66025456C>G | CA6114835 | CATSPER1 | c.924G>C (p.Ala308=) n.1064G>C n.1062G>C n.1063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025456C>T | CA6114834 | CATSPER1 | c.924G>A (p.Ala308=) n.1064G>A n.1062G>A n.1063G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025457G>A | CA6114836 | CATSPER1 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.1063C>T n.1061C>T n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025457G>C | CA6114837 | CATSPER1 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1063C>G n.1061C>G n.1062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025457G= | CA1979517867 | CATSPER1 | c.923C= (p.Ala308=) n.1063C= n.1061C= n.1062C= | |
11 | g.66025457G>T | CA381338491 | CATSPER1 | c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1063C>A n.1061C>A n.1062C>A | |
11 | g.66025458C>A | CA6114839 | CATSPER1 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1062G>T n.1060G>T n.1061G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025458C= | CA1979517876 | CATSPER1 | c.922G= (p.Ala308=) n.1062G= n.1060G= n.1061G= | |
11 | g.66025458C>G | CA381338495 | CATSPER1 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1062G>C n.1060G>C n.1061G>C | |
11 | g.66025458C>T | CA6114838 | CATSPER1 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1062G>A n.1060G>A n.1061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66025459G>A | CA6114840 | CATSPER1 | c.921C>T (p.Gly307=) n.1061C>T n.1059C>T n.1060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66025459G>C | CA475482913 | CATSPER1 | c.921C>G (p.Gly307=) n.1061C>G n.1059C>G n.1060C>G | |
11 | g.66025459G= | CA1979517881 | CATSPER1 | c.921C= (p.Gly307=) n.1061C= n.1059C= n.1060C= | |
11 | g.66025459G>T | CA475482914 | CATSPER1 | c.921C>A (p.Gly307=) n.1061C>A n.1059C>A n.1060C>A | |
11 | g.66025460C>A | CA381338505 | CATSPER1 | c.920G>T (p.Gly307Val) n.1060G>T n.1058G>T n.1059G>T | |
11 | g.66025460C>G | CA381338507 | CATSPER1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.1060G>C n.1058G>C n.1059G>C | |
11 | g.66025460C>T | CA381338509 | CATSPER1 | c.920G>A (p.Gly307Asp) n.1060G>A n.1058G>A n.1059G>A | COSMIC |
11 | g.66025461C>A | CA381338512 | CATSPER1 | c.919G>T (p.Gly307Cys) n.1059G>T n.1057G>T n.1058G>T | |
11 | g.66025461C= | CA1979517900 | CATSPER1 | c.919G= (p.Gly307=) n.1059G= n.1057G= n.1058G= | |
11 | g.66025461C>G | CA381338513 | CATSPER1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.1059G>C n.1057G>C n.1058G>C | |
11 | g.66025461C>T | CA6114841 | CATSPER1 | c.919G>A (p.Gly307Ser) n.1059G>A n.1057G>A n.1058G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025462G>A | CA6114842 | CATSPER1 | c.918C>T (p.His306=) n.1058C>T n.1056C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025462G>C | CA381338516 | CATSPER1 | c.918C>G (p.His306Gln) n.1058C>G n.1056C>G n.1057C>G | COSMIC |
11 | g.66025462G= | CA1979517904 | CATSPER1 | c.918C= (p.His306=) n.1058C= n.1056C= n.1057C= | |
11 | g.66025462G>T | CA381338517 | CATSPER1 | c.918C>A (p.His306Gln) n.1058C>A n.1056C>A n.1057C>A | |
11 | g.66025463T>A | CA381338518 | CATSPER1 | c.917A>T (p.His306Leu) n.1057A>T n.1055A>T n.1056A>T | |
11 | g.66025463T>C | CA381338520 | CATSPER1 | c.917A>G (p.His306Arg) n.1057A>G n.1055A>G n.1056A>G | |
11 | g.66025463T>G | CA381338519 | CATSPER1 | c.917A>C (p.His306Pro) n.1057A>C n.1055A>C n.1056A>C | |
11 | g.66025464G>A | CA381338521 | CATSPER1 | c.916C>T (p.His306Tyr) n.1056C>T n.1054C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66025464G>C | CA381338522 | CATSPER1 | c.916C>G (p.His306Asp) n.1056C>G n.1054C>G n.1055C>G | |
11 | g.66025464G= | CA1979517906 | CATSPER1 | c.916C= (p.His306=) n.1056C= n.1054C= n.1055C= | |
11 | g.66025464G>T | CA381338523 | CATSPER1 | c.916C>A (p.His306Asn) n.1056C>A n.1054C>A n.1055C>A | |
11 | g.66025465G>A | CA475482918 | CATSPER1 | c.915C>T (p.His305=) n.1055C>T n.1053C>T n.1054C>T | |
11 | g.66025465G>C | CA381338524 | CATSPER1 | c.915C>G (p.His305Gln) n.1055C>G n.1053C>G n.1054C>G | |
11 | g.66025465G>T | CA381338525 | CATSPER1 | c.915C>A (p.His305Gln) n.1055C>A n.1053C>A n.1054C>A | |
11 | g.66025466T>A | CA381338527 | CATSPER1 | c.914A>T (p.His305Leu) n.1054A>T n.1052A>T n.1053A>T | |
11 | g.66025466T>C | CA381338529 | CATSPER1 | c.914A>G (p.His305Arg) n.1054A>G n.1052A>G n.1053A>G | |
11 | g.66025466T>G | CA381338533 | CATSPER1 | c.914A>C (p.His305Pro) n.1054A>C n.1052A>C n.1053A>C | |
11 | g.66025467G>A | CA381338537 | CATSPER1 | c.913C>T (p.His305Tyr) n.1053C>T n.1051C>T n.1052C>T | |
11 | g.66025467G>C | CA381338540 | CATSPER1 | c.913C>G (p.His305Asp) n.1053C>G n.1051C>G n.1052C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025467G= | CA1979517910 | CATSPER1 | c.913C= (p.His305=) n.1053C= n.1051C= n.1052C= | |
11 | g.66025467G>T | CA381338542 | CATSPER1 | c.913C>A (p.His305Asn) n.1053C>A n.1051C>A n.1052C>A | |
11 | g.66025468G>A | CA475482922 | CATSPER1 | c.912C>T (p.Asp304=) n.1052C>T n.1050C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025468G>C | CA381338547 | CATSPER1 | c.912C>G (p.Asp304Glu) n.1052C>G n.1050C>G n.1051C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66025468G>T | CA381338546 | CATSPER1 | c.912C>A (p.Asp304Glu) n.1052C>A n.1050C>A n.1051C>A | |
11 | g.66025468_66025469insGGTAG | CA6114843 | CATSPER1 | c.912_913insTACCC (p.His305TyrfsTer?) n.1052_1053insTACCC n.1050_1051insTACCC n.1051_1052insTACCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025469T>A | CA381338548 | CATSPER1 | c.911A>T (p.Asp304Val) n.1051A>T n.1049A>T n.1050A>T | |
11 | g.66025469T>C | CA381338549 | CATSPER1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1051A>G n.1049A>G n.1050A>G | |
11 | g.66025469T>G | CA381338550 | CATSPER1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1051A>C n.1049A>C n.1050A>C | |
11 | g.66025470C>A | CA381338552 | CATSPER1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1050G>T n.1048G>T n.1049G>T | |
11 | g.66025470C>G | CA381338555 | CATSPER1 | c.910G>C (p.Asp304His) n.1050G>C n.1048G>C n.1049G>C | gnomAD v4 |
11 | g.66025470C>T | CA381338560 | CATSPER1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1050G>A n.1048G>A n.1049G>A | |
11 | g.66025471T>A | CA381338562 | CATSPER1 | c.909A>T (p.Gln303His) n.1049A>T n.1047A>T n.1048A>T | |
11 | g.66025471T>C | CA475482926 | CATSPER1 | c.909A>G (p.Gln303=) n.1049A>G n.1047A>G n.1048A>G | |
11 | g.66025471T>G | CA381338567 | CATSPER1 | c.909A>C (p.Gln303His) n.1049A>C n.1047A>C n.1048A>C | |
11 | g.66025471T= | CA1979517915 | CATSPER1 | c.909A= (p.Gln303=) n.1049A= n.1047A= n.1048A= | |
11 | g.66025471_66025472insGATGGTGGGG | CA6114844 | CATSPER1 | c.908_909insCCCCACCATC (p.Gln303HisfsTer?) n.1048_1049insCCCCACCATC n.1046_1047insCCCCACCATC n.1047_1048insCCCCACCATC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025472T>A | CA381338573 | CATSPER1 | c.908A>T (p.Gln303Leu) n.1048A>T n.1046A>T n.1047A>T | |
11 | g.66025472T>C | CA381338577 | CATSPER1 | c.908A>G (p.Gln303Arg) n.1048A>G n.1046A>G n.1047A>G | dbSNP |
11 | g.66025472T>G | CA381338580 | CATSPER1 | c.908A>C (p.Gln303Pro) n.1048A>C n.1046A>C n.1047A>C | |
11 | g.66025473G>A | CA381338595 | CATSPER1 | c.907C>T (p.Gln303Ter) n.1047C>T n.1045C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025473G>C | CA381338592 | CATSPER1 | c.907C>G (p.Gln303Glu) n.1047C>G n.1045C>G n.1046C>G | |
11 | g.66025473G= | CA1979517921 | CATSPER1 | c.907C= (p.Gln303=) n.1047C= n.1045C= n.1046C= | |
11 | g.66025473G>T | CA381338586 | CATSPER1 | c.907C>A (p.Gln303Lys) n.1047C>A n.1045C>A n.1046C>A | |
11 | g.66025474G>A | CA475482928 | CATSPER1 | c.906C>T (p.His302=) n.1046C>T n.1044C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025474G>C | CA381338596 | CATSPER1 | c.906C>G (p.His302Gln) n.1046C>G n.1044C>G n.1045C>G | |
11 | g.66025474G= | CA1979517927 | CATSPER1 | c.906C= (p.His302=) n.1046C= n.1044C= n.1045C= | |
11 | g.66025474G>T | CA381338598 | CATSPER1 | c.906C>A (p.His302Gln) n.1046C>A n.1044C>A n.1045C>A | |
11 | g.66025475T>A | CA381338599 | CATSPER1 | c.905A>T (p.His302Leu) n.1045A>T n.1043A>T n.1044A>T | |
11 | g.66025475T>C | CA381338601 | CATSPER1 | c.905A>G (p.His302Arg) n.1045A>G n.1043A>G n.1044A>G | |
11 | g.66025475T>G | CA381338600 | CATSPER1 | c.905A>C (p.His302Pro) n.1045A>C n.1043A>C n.1044A>C | |
11 | g.66025476G>A | CA381338602 | CATSPER1 | c.904C>T (p.His302Tyr) n.1044C>T n.1042C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66025476G>C | CA381338605 | CATSPER1 | c.904C>G (p.His302Asp) n.1044C>G n.1042C>G n.1043C>G | |
11 | g.66025476G= | CA1979517934 | CATSPER1 | c.904C= (p.His302=) n.1044C= n.1042C= n.1043C= | |
11 | g.66025476G>T | CA381338603 | CATSPER1 | c.904C>A (p.His302Asn) n.1044C>A n.1042C>A n.1043C>A | |
11 | g.66025477C>A | CA381338609 | CATSPER1 | c.903G>T (p.Gln301His) n.1043G>T n.1041G>T n.1042G>T | |
11 | g.66025477C>G | CA381338612 | CATSPER1 | c.903G>C (p.Gln301His) n.1043G>C n.1041G>C n.1042G>C | |
11 | g.66025477C>T | CA475482932 | CATSPER1 | c.903G>A (p.Gln301=) n.1043G>A n.1041G>A n.1042G>A | |
11 | g.66025478T>A | CA381338618 | CATSPER1 | c.902A>T (p.Gln301Leu) n.1042A>T n.1040A>T n.1041A>T | |
11 | g.66025478T>C | CA381338622 | CATSPER1 | c.902A>G (p.Gln301Arg) n.1042A>G n.1040A>G n.1041A>G | |
11 | g.66025478T>G | CA381338625 | CATSPER1 | c.902A>C (p.Gln301Pro) n.1042A>C n.1040A>C n.1041A>C | |
11 | g.66025479G>A | CA6114845 | CATSPER1 | c.901C>T (p.Gln301Ter) n.1041C>T n.1039C>T n.1040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025479G>C | CA381338629 | CATSPER1 | c.901C>G (p.Gln301Glu) n.1041C>G n.1039C>G n.1040C>G | COSMIC |
11 | g.66025479G= | CA1979517940 | CATSPER1 | c.901C= (p.Gln301=) n.1041C= n.1039C= n.1040C= | |
11 | g.66025479G>T | CA381338632 | CATSPER1 | c.901C>A (p.Gln301Lys) n.1041C>A n.1039C>A n.1040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025480A>C | CA381338637 | CATSPER1 | c.900T>G (p.His300Gln) n.1040T>G n.1038T>G n.1039T>G | |
11 | g.66025480A>G | CA475482934 | CATSPER1 | c.900T>C (p.His300=) n.1040T>C n.1038T>C n.1039T>C | COSMIC |
11 | g.66025480A>T | CA381338641 | CATSPER1 | c.900T>A (p.His300Gln) n.1040T>A n.1038T>A n.1039T>A | |
11 | g.66025481T>A | CA381338642 | CATSPER1 | c.899A>T (p.His300Leu) n.1039A>T n.1037A>T n.1038A>T | |
11 | g.66025481T>C | CA381338646 | CATSPER1 | c.899A>G (p.His300Arg) n.1039A>G n.1037A>G n.1038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025481T>G | CA381338649 | CATSPER1 | c.899A>C (p.His300Pro) n.1039A>C n.1037A>C n.1038A>C | |
11 | g.66025481T= | CA1979517953 | CATSPER1 | c.899A= (p.His300=) n.1039A= n.1037A= n.1038A= | |
11 | g.66025482G>A | CA6114846 | CATSPER1 | c.898C>T (p.His300Tyr) n.1038C>T n.1036C>T n.1037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025482G>C | CA381338652 | CATSPER1 | c.898C>G (p.His300Asp) n.1038C>G n.1036C>G n.1037C>G | |
11 | g.66025482G= | CA1979517961 | CATSPER1 | c.898C= (p.His300=) n.1038C= n.1036C= n.1037C= | |
11 | g.66025482G>T | CA381338655 | CATSPER1 | c.898C>A (p.His300Asn) n.1038C>A n.1036C>A n.1037C>A | |
11 | g.66025483G>A | CA475482936 | CATSPER1 | c.897C>T (p.Tyr299=) n.1037C>T n.1035C>T n.1036C>T | dbSNP |
11 | g.66025483G>C | CA381338662 | CATSPER1 | c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.1037C>G n.1035C>G n.1036C>G | |
11 | g.66025483G= | CA1979517973 | CATSPER1 | c.897C= (p.Tyr299=) n.1037C= n.1035C= n.1036C= | |
11 | g.66025483G>T | CA381338665 | CATSPER1 | c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.1037C>A n.1035C>A n.1036C>A | |
11 | g.66025484T>A | CA381338669 | CATSPER1 | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.1036A>T n.1034A>T n.1035A>T | |
11 | g.66025484T>C | CA381338671 | CATSPER1 | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1036A>G n.1034A>G n.1035A>G | |
11 | g.66025484T>G | CA381338673 | CATSPER1 | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1036A>C n.1034A>C n.1035A>C | |
11 | g.66025485A= | CA1979517977 | CATSPER1 | c.895T= (p.Tyr299=) n.1035T= n.1033T= n.1034T= | |
11 | g.66025485A>C | CA381338677 | CATSPER1 | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.1035T>G n.1033T>G n.1034T>G | |
11 | g.66025485A>G | CA381338684 | CATSPER1 | c.895T>C (p.Tyr299His) n.1035T>C n.1033T>C n.1034T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66025485A>T | CA381338689 | CATSPER1 | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.1035T>A n.1033T>A n.1034T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025486G>A | CA475482938 | CATSPER1 | c.894C>T (p.Asp298=) n.1034C>T n.1032C>T n.1033C>T | |
11 | g.66025486G>C | CA381338691 | CATSPER1 | c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1034C>G n.1032C>G n.1033C>G | |
11 | g.66025486G>T | CA381338692 | CATSPER1 | c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1034C>A n.1032C>A n.1033C>A | |
11 | g.66025487T>A | CA381338700 | CATSPER1 | c.893A>T (p.Asp298Val) n.1033A>T n.1031A>T n.1032A>T | |
11 | g.66025487T>C | CA381338701 | CATSPER1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1033A>G n.1031A>G n.1032A>G | |
11 | g.66025487T>G | CA381338699 | CATSPER1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1033A>C n.1031A>C n.1032A>C | |
11 | g.66025488C>A | CA381338702 | CATSPER1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1032G>T n.1030G>T n.1031G>T | |
11 | g.66025488C>G | CA381338703 | CATSPER1 | c.892G>C (p.Asp298His) n.1032G>C n.1030G>C n.1031G>C | |
11 | g.66025488C>T | CA381338704 | CATSPER1 | c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1032G>A n.1030G>A n.1031G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66025489T>A | CA475482940 | CATSPER1 | c.891A>T (p.Arg297=) n.1031A>T n.1029A>T n.1030A>T | |
11 | g.66025489T>C | CA475482941 | CATSPER1 | c.891A>G (p.Arg297=) n.1031A>G n.1029A>G n.1030A>G | COSMIC |
11 | g.66025489T>G | CA475482942 | CATSPER1 | c.891A>C (p.Arg297=) n.1031A>C n.1029A>C n.1030A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66025490C>A | CA381338708 | CATSPER1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1030G>T n.1028G>T n.1029G>T | |
11 | g.66025490C= | CA1979517985 | CATSPER1 | c.890G= (p.Arg297=) n.1030G= n.1028G= n.1029G= | |
11 | g.66025490C>G | CA6114848 | CATSPER1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) n.1030G>C n.1028G>C n.1029G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025490C>T | CA6114847 | CATSPER1 | c.890G>A (p.Arg297Gln) n.1030G>A n.1028G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025491G>A | CA6114849 | CATSPER1 | c.889C>T (p.Arg297Ter) n.1029C>T n.1027C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025491G>C | CA381338712 | CATSPER1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) n.1029C>G n.1027C>G n.1028C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025491G= | CA1979517990 | CATSPER1 | c.889C= (p.Arg297=) n.1029C= n.1027C= n.1028C= | |
11 | g.66025491G>T | CA475482944 | CATSPER1 | c.889C>A (p.Arg297=) n.1029C>A n.1027C>A n.1028C>A | |
11 | g.66025492G>A | CA475482945 | CATSPER1 | c.888C>T (p.His296=) n.1028C>T n.1026C>T n.1027C>T | |
11 | g.66025492G>C | CA381338719 | CATSPER1 | c.888C>G (p.His296Gln) n.1028C>G n.1026C>G n.1027C>G | |
11 | g.66025492G>T | CA381338721 | CATSPER1 | c.888C>A (p.His296Gln) n.1028C>A n.1026C>A n.1027C>A | |
11 | g.66025493T>A | CA381338729 | CATSPER1 | c.887A>T (p.His296Leu) n.1027A>T n.1025A>T n.1026A>T | |
11 | g.66025493T>C | CA381338732 | CATSPER1 | c.887A>G (p.His296Arg) n.1027A>G n.1025A>G n.1026A>G | |
11 | g.66025493T>G | CA381338736 | CATSPER1 | c.887A>C (p.His296Pro) n.1027A>C n.1025A>C n.1026A>C | |
11 | g.66025494G>A | CA381338741 | CATSPER1 | c.886C>T (p.His296Tyr) n.1026C>T n.1024C>T n.1025C>T | |
11 | g.66025494G>C | CA381338748 | CATSPER1 | c.886C>G (p.His296Asp) n.1026C>G n.1024C>G n.1025C>G | |
11 | g.66025494G>T | CA381338745 | CATSPER1 | c.886C>A (p.His296Asn) n.1026C>A n.1024C>A n.1025C>A | |
11 | g.66025495C>A | CA6114850 | CATSPER1 | c.885G>T (p.Arg295=) n.1025G>T n.1023G>T n.1024G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025495C= | CA1979517995 | CATSPER1 | c.885G= (p.Arg295=) n.1025G= n.1023G= n.1024G= | |
11 | g.66025495C>G | CA475482950 | CATSPER1 | c.885G>C (p.Arg295=) n.1025G>C n.1023G>C n.1024G>C | |
11 | g.66025495C>T | CA475482949 | CATSPER1 | c.885G>A (p.Arg295=) n.1025G>A n.1023G>A n.1024G>A | |
11 | g.66025496C>A | CA381338751 | CATSPER1 | c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1024G>T n.1022G>T n.1023G>T | |
11 | g.66025496C= | CA1979518000 | CATSPER1 | c.884G= (p.Arg295=) n.1024G= n.1022G= n.1023G= | |
11 | g.66025496C>G | CA381338758 | CATSPER1 | c.884G>C (p.Arg295Pro) n.1024G>C n.1022G>C n.1023G>C | |
11 | g.66025496C>T | CA6114851 | CATSPER1 | c.884G>A (p.Arg295Gln) n.1024G>A n.1022G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025497G>A | CA6114852 | CATSPER1 | c.883C>T (p.Arg295Trp) n.1023C>T n.1021C>T n.1022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025497G>C | CA381338766 | CATSPER1 | c.883C>G (p.Arg295Gly) n.1023C>G n.1021C>G n.1022C>G | |
11 | g.66025497G= | CA1979518013 | CATSPER1 | c.883C= (p.Arg295=) n.1023C= n.1021C= n.1022C= | |
11 | g.66025497G>T | CA475482952 | CATSPER1 | c.883C>A (p.Arg295=) n.1023C>A n.1021C>A n.1022C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025498G>A | CA475482953 | CATSPER1 | c.882C>T (p.His294=) n.1022C>T n.1020C>T n.1021C>T | |
11 | g.66025498G>C | CA381338768 | CATSPER1 | c.882C>G (p.His294Gln) n.1022C>G n.1020C>G n.1021C>G | dbSNP |
11 | g.66025498G= | CA1979518019 | CATSPER1 | c.882C= (p.His294=) n.1022C= n.1020C= n.1021C= | |
11 | g.66025498G>T | CA381338771 | CATSPER1 | c.882C>A (p.His294Gln) n.1022C>A n.1020C>A n.1021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025499T>A | CA381338776 | CATSPER1 | c.881A>T (p.His294Leu) n.1021A>T n.1019A>T n.1020A>T | |
11 | g.66025499T>C | CA381338779 | CATSPER1 | c.881A>G (p.His294Arg) n.1021A>G n.1019A>G n.1020A>G | |
11 | g.66025499T>G | CA381338782 | CATSPER1 | c.881A>C (p.His294Pro) n.1021A>C n.1019A>C n.1020A>C | dbSNP |
11 | g.66025499T= | CA1979518022 | CATSPER1 | c.881A= (p.His294=) n.1021A= n.1019A= n.1020A= | |
11 | g.66025500G>A | CA381338789 | CATSPER1 | c.880C>T (p.His294Tyr) n.1020C>T n.1018C>T n.1019C>T | |
11 | g.66025500G>C | CA381338792 | CATSPER1 | c.880C>G (p.His294Asp) n.1020C>G n.1018C>G n.1019C>G | |
11 | g.66025500G>T | CA381338784 | CATSPER1 | c.880C>A (p.His294Asn) n.1020C>A n.1018C>A n.1019C>A | |
11 | g.66025501G>A | CA475482955 | CATSPER1 | c.879C>T (p.Thr293=) n.1019C>T n.1017C>T n.1018C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025501G>C | CA475482957 | CATSPER1 | c.879C>G (p.Thr293=) n.1019C>G n.1017C>G n.1018C>G | |
11 | g.66025501G>T | CA475482956 | CATSPER1 | c.879C>A (p.Thr293=) n.1019C>A n.1017C>A n.1018C>A | |
11 | g.66025502G>A | CA381338798 | CATSPER1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1018C>T n.1016C>T n.1017C>T | |
11 | g.66025502G>C | CA381338795 | CATSPER1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1018C>G n.1016C>G n.1017C>G | |
11 | g.66025502G>T | CA381338796 | CATSPER1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1018C>A n.1016C>A n.1017C>A | |
11 | g.66025503T>A | CA381338804 | CATSPER1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1017A>T n.1015A>T n.1016A>T | |
11 | g.66025503T>C | CA381338807 | CATSPER1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1017A>G n.1015A>G n.1016A>G | |
11 | g.66025503T>G | CA381338813 | CATSPER1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1017A>C n.1015A>C n.1016A>C | dbSNP |
11 | g.66025503T= | CA1979518024 | CATSPER1 | c.877A= (p.Thr293=) n.1017A= n.1015A= n.1016A= | |
11 | g.66025504C>A | CA381338816 | CATSPER1 | c.876G>T (p.Gln292His) n.1016G>T n.1014G>T n.1015G>T | |
11 | g.66025504C>G | CA381338817 | CATSPER1 | c.876G>C (p.Gln292His) n.1016G>C n.1014G>C n.1015G>C | |
11 | g.66025504C>T | CA475482959 | CATSPER1 | c.876G>A (p.Gln292=) n.1016G>A n.1014G>A n.1015G>A | |
11 | g.66025505T>A | CA381338822 | CATSPER1 | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1015A>T n.1013A>T n.1014A>T | |
11 | g.66025505T>C | CA381338825 | CATSPER1 | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1015A>G n.1013A>G n.1014A>G | dbSNP |
11 | g.66025505T>G | CA224026126 | CATSPER1 | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1015A>C n.1013A>C n.1014A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025505T= | CA1979518028 | CATSPER1 | c.875A= (p.Gln292=) n.1015A= n.1013A= n.1014A= | |
11 | g.66025506G>A | CA381338827 | CATSPER1 | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1014C>T n.1012C>T n.1013C>T | |
11 | g.66025506G>C | CA381338834 | CATSPER1 | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1014C>G n.1012C>G n.1013C>G | |
11 | g.66025506G>T | CA381338841 | CATSPER1 | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1014C>A n.1012C>A n.1013C>A | |
11 | g.66025507G>A | CA475482961 | CATSPER1 | c.873C>T (p.His291=) n.1013C>T n.1011C>T n.1012C>T | |
11 | g.66025507G>C | CA381338845 | CATSPER1 | c.873C>G (p.His291Gln) n.1013C>G n.1011C>G n.1012C>G | dbSNP |
11 | g.66025507G= | CA1979518033 | CATSPER1 | c.873C= (p.His291=) n.1013C= n.1011C= n.1012C= | |
11 | g.66025507G>T | CA381338848 | CATSPER1 | c.873C>A (p.His291Gln) n.1013C>A n.1011C>A n.1012C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66025508T>A | CA381338851 | CATSPER1 | c.872A>T (p.His291Leu) n.1012A>T n.1010A>T n.1011A>T | |
11 | g.66025508T>C | CA381338854 | CATSPER1 | c.872A>G (p.His291Arg) n.1012A>G n.1010A>G n.1011A>G | |
11 | g.66025508T>G | CA381338856 | CATSPER1 | c.872A>C (p.His291Pro) n.1012A>C n.1010A>C n.1011A>C | dbSNP |
11 | g.66025508T= | CA1979518039 | CATSPER1 | c.872A= (p.His291=) n.1012A= n.1010A= n.1011A= | |
11 | g.66025509G>A | CA381338871 | CATSPER1 | c.871C>T (p.His291Tyr) n.1011C>T n.1009C>T n.1010C>T | |
11 | g.66025509G>C | CA381338874 | CATSPER1 | c.871C>G (p.His291Asp) n.1011C>G n.1009C>G n.1010C>G | |
11 | g.66025509G>T | CA381338876 | CATSPER1 | c.871C>A (p.His291Asn) n.1011C>A n.1009C>A n.1010C>A | |
11 | g.66025510G>A | CA475482965 | CATSPER1 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.1010C>T n.1008C>T n.1009C>T | |
11 | g.66025510G>C | CA381338877 | CATSPER1 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.1010C>G n.1008C>G n.1009C>G | dbSNP |
11 | g.66025510G= | CA1979518044 | CATSPER1 | c.870C= (p.Tyr290=) n.1010C= n.1008C= n.1009C= | |
11 | g.66025510G>T | CA381338878 | CATSPER1 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.1010C>A n.1008C>A n.1009C>A | |
11 | g.66025511T>A | CA381338879 | CATSPER1 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.1009A>T n.1007A>T n.1008A>T | |
11 | g.66025511T>C | CA381338880 | CATSPER1 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1009A>G n.1007A>G n.1008A>G | |
11 | g.66025511T>G | CA381338882 | CATSPER1 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1009A>C n.1007A>C n.1008A>C | dbSNP |
11 | g.66025511T= | CA1979518047 | CATSPER1 | c.869A= (p.Tyr290=) n.1009A= n.1007A= n.1008A= | |
11 | g.66025512A= | CA1979518053 | CATSPER1 | c.868T= (p.Tyr290=) n.1008T= n.1006T= n.1007T= | |
11 | g.66025512A>C | CA381338886 | CATSPER1 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.1008T>G n.1006T>G n.1007T>G | |
11 | g.66025512A>G | CA381338887 | CATSPER1 | c.868T>C (p.Tyr290His) n.1008T>C n.1006T>C n.1007T>C | |
11 | g.66025512A>T | CA381338885 | CATSPER1 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.1008T>A n.1006T>A n.1007T>A | dbSNP |
11 | g.66025513G>A | CA475482968 | CATSPER1 | c.867C>T (p.His289=) n.1007C>T n.1005C>T n.1006C>T | |
11 | g.66025513G>C | CA381338888 | CATSPER1 | c.867C>G (p.His289Gln) n.1007C>G n.1005C>G n.1006C>G | dbSNP |
11 | g.66025513G= | CA1979518057 | CATSPER1 | c.867C= (p.His289=) n.1007C= n.1005C= n.1006C= | |
11 | g.66025513G>T | CA381338889 | CATSPER1 | c.867C>A (p.His289Gln) n.1007C>A n.1005C>A n.1006C>A | |
11 | g.66025514T>A | CA381338895 | CATSPER1 | c.866A>T (p.His289Leu) n.1006A>T n.1004A>T n.1005A>T | |
11 | g.66025514T>C | CA381338899 | CATSPER1 | c.866A>G (p.His289Arg) n.1006A>G n.1004A>G n.1005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025514T>G | CA381338901 | CATSPER1 | c.866A>C (p.His289Pro) n.1006A>C n.1004A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
11 | g.66025514T= | CA1979518059 | CATSPER1 | c.866A= (p.His289=) n.1006A= n.1004A= n.1005A= | |
11 | g.66025515G>A | CA381338912 | CATSPER1 | c.865C>T (p.His289Tyr) n.1005C>T n.1003C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025515G>C | CA381338916 | CATSPER1 | c.865C>G (p.His289Asp) n.1005C>G n.1003C>G n.1004C>G | ClinVar |
11 | g.66025515G>T | CA381338917 | CATSPER1 | c.865C>A (p.His289Asn) n.1005C>A n.1003C>A n.1004C>A | |
11 | g.66025516G>A | CA475482969 | CATSPER1 | c.864C>T (p.His288=) n.1004C>T n.1002C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025516G>C | CA381338920 | CATSPER1 | c.864C>G (p.His288Gln) n.1004C>G n.1002C>G n.1003C>G | |
11 | g.66025516G>T | CA381338926 | CATSPER1 | c.864C>A (p.His288Gln) n.1004C>A n.1002C>A n.1003C>A | |
11 | g.66025517T>A | CA381338929 | CATSPER1 | c.863A>T (p.His288Leu) n.1003A>T n.1001A>T n.1002A>T | |
11 | g.66025517T>C | CA381338931 | CATSPER1 | c.863A>G (p.His288Arg) n.1003A>G n.1001A>G n.1002A>G | |
11 | g.66025517T>G | CA381338933 | CATSPER1 | c.863A>C (p.His288Pro) n.1003A>C n.1001A>C n.1002A>C | dbSNP |
11 | g.66025517T= | CA1979518062 | CATSPER1 | c.863A= (p.His288=) n.1003A= n.1001A= n.1002A= | |
11 | g.66025518G>A | CA381338943 | CATSPER1 | c.862C>T (p.His288Tyr) n.1002C>T n.1000C>T n.1001C>T | |
11 | g.66025518G>C | CA381338939 | CATSPER1 | c.862C>G (p.His288Asp) n.1002C>G n.1000C>G n.1001C>G | |
11 | g.66025518G>T | CA381338938 | CATSPER1 | c.862C>A (p.His288Asn) n.1002C>A n.1000C>A n.1001C>A | |
11 | g.66025519C>A | CA381338944 | CATSPER1 | c.861G>T (p.Gln287His) n.1001G>T n.999G>T n.1000G>T | |
11 | g.66025519C>G | CA381338945 | CATSPER1 | c.861G>C (p.Gln287His) n.1001G>C n.999G>C n.1000G>C | |
11 | g.66025519C>T | CA475482973 | CATSPER1 | c.861G>A (p.Gln287=) n.1001G>A n.999G>A n.1000G>A | |
11 | g.66025519_66025521delinsCTG | CA1979518064 | CATSPER1 | c.859_861delinsCAG (p.Gln287=) n.999_1001delinsCAG n.997_999delinsCAG n.998_1000delinsCAG | |
11 | g.66025520T>A | CA381338946 | CATSPER1 | c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1000A>T n.998A>T n.999A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025520T>C | CA381338947 | CATSPER1 | c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1000A>G n.998A>G n.999A>G | |
11 | g.66025520T>G | CA381338949 | CATSPER1 | c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1000A>C n.998A>C n.999A>C | |
11 | g.66025520T= | CA1979518071 | CATSPER1 | c.860A= (p.Gln287=) n.1000A= n.998A= n.999A= | |
11 | g.66025526_66025527del | CA658823104 | CATSPER1 | c.859_860del (p.Gln287AlafsTer?) n.999_1000del n.997_998del n.998_999del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025521G>A | CA381338952 | CATSPER1 | c.859C>T (p.Gln287Ter) n.999C>T n.997C>T n.998C>T | |
11 | g.66025521G>C | CA381338957 | CATSPER1 | c.859C>G (p.Gln287Glu) n.999C>G n.997C>G n.998C>G | |
11 | g.66025521G>T | CA381338960 | CATSPER1 | c.859C>A (p.Gln287Lys) n.999C>A n.997C>A n.998C>A | |
11 | g.66025522T>A | CA475482975 | CATSPER1 | c.858A>T (p.Thr286=) n.998A>T n.996A>T n.997A>T | |
11 | g.66025522T>C | CA475482977 | CATSPER1 | c.858A>G (p.Thr286=) n.998A>G n.996A>G n.997A>G | |
11 | g.66025522T>G | CA475482976 | CATSPER1 | c.858A>C (p.Thr286=) n.998A>C n.996A>C n.997A>C | |
11 | g.66025523G>A | CA381338968 | CATSPER1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.997C>T n.995C>T n.996C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025523G>C | CA381338976 | CATSPER1 | c.857C>G (p.Thr286Arg) n.997C>G n.995C>G n.996C>G | |
11 | g.66025523G= | CA1979518078 | CATSPER1 | c.857C= (p.Thr286=) n.997C= n.995C= n.996C= | |
11 | g.66025523G>T | CA381338983 | CATSPER1 | c.857C>A (p.Thr286Lys) n.997C>A n.995C>A n.996C>A | |
11 | g.66025524T>A | CA381338998 | CATSPER1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.996A>T n.994A>T n.995A>T | |
11 | g.66025524T>C | CA381339005 | CATSPER1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.996A>G n.994A>G n.995A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66025524T>G | CA381339008 | CATSPER1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.996A>C n.994A>C n.995A>C | |
11 | g.66025525G>A | CA224026130 | CATSPER1 | c.855C>T (p.His285=) n.995C>T n.993C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025525G>C | CA381339014 | CATSPER1 | c.855C>G (p.His285Gln) n.995C>G n.993C>G n.994C>G | |
11 | g.66025525G= | CA1979518083 | CATSPER1 | c.855C= (p.His285=) n.995C= n.993C= n.994C= | |
11 | g.66025525G>T | CA381339011 | CATSPER1 | c.855C>A (p.His285Gln) n.995C>A n.993C>A n.994C>A | |
11 | g.66025526T>A | CA381339018 | CATSPER1 | c.854A>T (p.His285Leu) n.994A>T n.992A>T n.993A>T | |
11 | g.66025526T>C | CA381339030 | CATSPER1 | c.854A>G (p.His285Arg) n.994A>G n.992A>G n.993A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025526T>G | CA381339022 | CATSPER1 | c.854A>C (p.His285Pro) n.994A>C n.992A>C n.993A>C | |
11 | g.66025526T= | CA1979518088 | CATSPER1 | c.854A= (p.His285=) n.994A= n.992A= n.993A= | |
11 | g.66025527G>A | CA6114853 | CATSPER1 | c.853C>T (p.His285Tyr) n.993C>T n.991C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025527G>C | CA381339035 | CATSPER1 | c.853C>G (p.His285Asp) n.993C>G n.991C>G n.992C>G | |
11 | g.66025527G= | CA1979518105 | CATSPER1 | c.853C= (p.His285=) n.993C= n.991C= n.992C= | |
11 | g.66025527G>T | CA381339034 | CATSPER1 | c.853C>A (p.His285Asn) n.993C>A n.991C>A n.992C>A | |
11 | g.66025528G>A | CA475482984 | CATSPER1 | c.852C>T (p.His284=) n.992C>T n.990C>T n.991C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025528G>C | CA381339036 | CATSPER1 | c.852C>G (p.His284Gln) n.992C>G n.990C>G n.991C>G | |
11 | g.66025528G= | CA1979518107 | CATSPER1 | c.852C= (p.His284=) n.992C= n.990C= n.991C= | |
11 | g.66025528G>T | CA381339037 | CATSPER1 | c.852C>A (p.His284Gln) n.992C>A n.990C>A n.991C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66025529T>A | CA381339040 | CATSPER1 | c.851A>T (p.His284Leu) n.991A>T n.989A>T n.990A>T | |
11 | g.66025529T>C | CA381339041 | CATSPER1 | c.851A>G (p.His284Arg) n.991A>G n.989A>G n.990A>G | |
11 | g.66025529T>G | CA381339054 | CATSPER1 | c.851A>C (p.His284Pro) n.991A>C n.989A>C n.990A>C | |
11 | g.66025530G>A | CA381339059 | CATSPER1 | c.850C>T (p.His284Tyr) n.990C>T n.988C>T n.989C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025530G>C | CA381339061 | CATSPER1 | c.850C>G (p.His284Asp) n.990C>G n.988C>G n.989C>G | |
11 | g.66025530G>T | CA381339064 | CATSPER1 | c.850C>A (p.His284Asn) n.990C>A n.988C>A n.989C>A | |
11 | g.66025531G>A | CA475482988 | CATSPER1 | c.849C>T (p.Pro283=) n.989C>T n.987C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66025531G>C | CA475482986 | CATSPER1 | c.849C>G (p.Pro283=) n.989C>G n.987C>G n.988C>G | |
11 | g.66025531G= | CA1979518111 | CATSPER1 | c.849C= (p.Pro283=) n.989C= n.987C= n.988C= | |
11 | g.66025531G>T | CA475482987 | CATSPER1 | c.849C>A (p.Pro283=) n.989C>A n.987C>A n.988C>A | dbSNP |
11 | g.66025532G>A | CA381339068 | CATSPER1 | c.848C>T (p.Pro283Leu) n.988C>T n.986C>T n.987C>T | COSMIC |
11 | g.66025532G>C | CA381339071 | CATSPER1 | c.848C>G (p.Pro283Arg) n.988C>G n.986C>G n.987C>G | |
11 | g.66025532G>T | CA381339072 | CATSPER1 | c.848C>A (p.Pro283His) n.988C>A n.986C>A n.987C>A | |
11 | g.66025533G>A | CA381339077 | CATSPER1 | c.847C>T (p.Pro283Ser) n.987C>T n.985C>T n.986C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66025533G>C | CA381339074 | CATSPER1 | c.847C>G (p.Pro283Ala) n.987C>G n.985C>G n.986C>G | |
11 | g.66025533G>T | CA381339076 | CATSPER1 | c.847C>A (p.Pro283Thr) n.987C>A n.985C>A n.986C>A | |
11 | g.66025534A= | CA1979518113 | CATSPER1 | c.846T= (p.His282=) n.986T= n.984T= n.985T= | |
11 | g.66025534A>C | CA381339079 | CATSPER1 | c.846T>G (p.His282Gln) n.986T>G n.984T>G n.985T>G | |
11 | g.66025534A>G | CA475482989 | CATSPER1 | c.846T>C (p.His282=) n.986T>C n.984T>C n.985T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66025534A>T | CA381339082 | CATSPER1 | c.846T>A (p.His282Gln) n.986T>A n.984T>A n.985T>A | |
11 | g.66025535T>A | CA381339087 | CATSPER1 | c.845A>T (p.His282Leu) n.985A>T n.983A>T n.984A>T | |
11 | g.66025535T>C | CA381339089 | CATSPER1 | c.845A>G (p.His282Arg) n.985A>G n.983A>G n.984A>G | |
11 | g.66025535T>G | CA381339092 | CATSPER1 | c.845A>C (p.His282Pro) n.985A>C n.983A>C n.984A>C | |
11 | g.66025536G>A | CA381339095 | CATSPER1 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.984C>T n.982C>T n.983C>T | |
11 | g.66025536G>C | CA381339097 | CATSPER1 | c.844C>G (p.His282Asp) n.984C>G n.982C>G n.983C>G | |
11 | g.66025536G>T | CA381339098 | CATSPER1 | c.844C>A (p.His282Asn) n.984C>A n.982C>A n.983C>A | |
11 | g.66025537G>A | CA475482991 | CATSPER1 | c.843C>T (p.Asp281=) n.983C>T n.981C>T n.982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66025537G>C | CA381339101 | CATSPER1 | c.843C>G (p.Asp281Glu) n.983C>G n.981C>G n.982C>G | dbSNP |
11 | g.66025537G= | CA1979518120 | CATSPER1 | c.843C= (p.Asp281=) n.983C= n.981C= n.982C= | |
11 | g.66025537G>T | CA381339105 | CATSPER1 | c.843C>A (p.Asp281Glu) n.983C>A n.981C>A n.982C>A | |
11 | g.66025538_66025540dup | CA2574882716 | CATSPER1 | c.841_843dup (p.Asp281_His282insAsp) n.981_983dup n.979_981dup n.980_982dup | gnomAD v4 |
11 | g.66025538T>A | CA381339114 | CATSPER1 | c.842A>T (p.Asp281Val) n.982A>T n.980A>T n.981A>T | |
11 | g.66025538T>C | CA381339117 | CATSPER1 | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.982A>G n.980A>G n.981A>G | COSMIC |
11 | g.66025538T>G | CA381339109 | CATSPER1 | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.982A>C n.980A>C n.981A>C | |
11 | g.66025539C>A | CA381339120 | CATSPER1 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.981G>T n.979G>T n.980G>T | |
11 | g.66025539C= | CA1979518125 | CATSPER1 | c.841G= (p.Asp281=) n.981G= n.979G= n.980G= | |
11 | g.66025539C>G | CA381339122 | CATSPER1 | c.841G>C (p.Asp281His) n.981G>C n.979G>C n.980G>C | |
11 | g.66025539C>T | CA381339123 | CATSPER1 | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.981G>A n.979G>A n.980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66025540G>A | CA6114854 | CATSPER1 | c.840C>T (p.Gly280=) n.980C>T n.978C>T n.979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.66025540G>C | CA475482993 | CATSPER1 | c.840C>G (p.Gly280=) n.980C>G n.978C>G n.979C>G | |
11 | g.66025540G= | CA1979518126 | CATSPER1 | c.840C= (p.Gly280=) n.980C= n.978C= n.979C= | |
11 | g.66025540G>T | CA475482995 | CATSPER1 | c.840C>A (p.Gly280=) n.980C>A n.978C>A n.979C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.66025541C>A | CA381339125 | CATSPER1 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.979G>T n.977G>T n.978G>T | |
11 | g.66025541C>G | CA381339130 | CATSPER1 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.979G>C n.977G>C n.978G>C | |
11 | g.66025541C>T | CA381339139 | CATSPER1 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.979G>A n.977G>A n.978G>A |