UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66025344_66025350delinsTACGAGA | CA1979517579 | CATSPER1 | c.1030_1036delinsTCTCGTA (p.Ser344=) n.1170_1176delinsTCTCGTA n.1168_1174delinsTCTCGTA n.1169_1175delinsTCTCGTA | |
| 11 | g.66025346_66025351del | CA600230716 | CATSPER1 | c.1030_1035del (p.Ser344_Arg345del) n.1170_1175del n.1168_1173del n.1169_1174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025348A>C | CA475482757 | CATSPER1 | c.1032T>G (p.Ser344=) n.1172T>G n.1170T>G n.1171T>G | |
| 11 | g.66025348A>G | CA475482759 | CATSPER1 | c.1032T>C (p.Ser344=) n.1172T>C n.1170T>C n.1171T>C | |
| 11 | g.66025348A>T | CA475482758 | CATSPER1 | c.1032T>A (p.Ser344=) n.1172T>A n.1170T>A n.1171T>A | |
| 11 | g.66025349G>A | CA6114805 | CATSPER1 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1171C>T n.1169C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025349G>C | CA381337144 | CATSPER1 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1171C>G n.1169C>G n.1170C>G | |
| 11 | g.66025349G= | CA1979517598 | CATSPER1 | c.1031C= (p.Ser344=) n.1171C= n.1169C= n.1170C= | |
| 11 | g.66025349G>T | CA381337148 | CATSPER1 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1171C>A n.1169C>A n.1170C>A | |
| 11 | g.66025350A= | CA1979517605 | CATSPER1 | c.1030T= (p.Ser344=) n.1170T= n.1168T= n.1169T= | |
| 11 | g.66025350A>C | CA6114806 | CATSPER1 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1170T>G n.1168T>G n.1169T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025350A>G | CA381337164 | CATSPER1 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1170T>C n.1168T>C n.1169T>C | |
| 11 | g.66025350A>T | CA381337162 | CATSPER1 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1170T>A n.1168T>A n.1169T>A | |
| 11 | g.66025351A>C | CA475482760 | CATSPER1 | c.1029T>G (p.Ala343=) n.1169T>G n.1167T>G n.1168T>G | |
| 11 | g.66025351A>G | CA475482761 | CATSPER1 | c.1029T>C (p.Ala343=) n.1169T>C n.1167T>C n.1168T>C | |
| 11 | g.66025351A>T | CA475482762 | CATSPER1 | c.1029T>A (p.Ala343=) n.1169T>A n.1167T>A n.1168T>A | |
| 11 | g.66025352G>A | CA381337168 | CATSPER1 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1168C>T n.1166C>T n.1167C>T | |
| 11 | g.66025352G>C | CA381337169 | CATSPER1 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1168C>G n.1166C>G n.1167C>G | |
| 11 | g.66025352G>T | CA381337172 | CATSPER1 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1168C>A n.1166C>A n.1167C>A | |
| 11 | g.66025353C>A | CA381337181 | CATSPER1 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1167G>T n.1165G>T n.1166G>T | |
| 11 | g.66025353C>G | CA381337182 | CATSPER1 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1167G>C n.1165G>C n.1166G>C | |
| 11 | g.66025353C>T | CA381337190 | CATSPER1 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1167G>A n.1165G>A n.1166G>A | |
| 11 | g.66025354A>C | CA475482763 | CATSPER1 | c.1026T>G (p.Ala342=) n.1166T>G n.1164T>G n.1165T>G | |
| 11 | g.66025354A>G | CA475482764 | CATSPER1 | c.1026T>C (p.Ala342=) n.1166T>C n.1164T>C n.1165T>C | |
| 11 | g.66025354A>T | CA475482765 | CATSPER1 | c.1026T>A (p.Ala342=) n.1166T>A n.1164T>A n.1165T>A | |
| 11 | g.66025355G>A | CA381337193 | CATSPER1 | c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1165C>T n.1163C>T n.1164C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025355G>C | CA381337200 | CATSPER1 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1165C>G n.1163C>G n.1164C>G | |
| 11 | g.66025355G>T | CA381337204 | CATSPER1 | c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1165C>A n.1163C>A n.1164C>A | |
| 11 | g.66025356C>A | CA381337217 | CATSPER1 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1164G>T n.1162G>T n.1163G>T | |
| 11 | g.66025356C= | CA1979517609 | CATSPER1 | c.1024G= (p.Ala342=) n.1164G= n.1162G= n.1163G= | |
| 11 | g.66025356C>G | CA381337222 | CATSPER1 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1164G>C n.1162G>C n.1163G>C | |
| 11 | g.66025356C>T | CA224026029 | CATSPER1 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1164G>A n.1162G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025357A>C | CA475482768 | CATSPER1 | c.1023T>G (p.Pro341=) n.1163T>G n.1161T>G n.1162T>G | COSMIC |
| 11 | g.66025357A>G | CA475482767 | CATSPER1 | c.1023T>C (p.Pro341=) n.1163T>C n.1161T>C n.1162T>C | |
| 11 | g.66025357A>T | CA475482766 | CATSPER1 | c.1023T>A (p.Pro341=) n.1163T>A n.1161T>A n.1162T>A | |
| 11 | g.66025358G>A | CA381337230 | CATSPER1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1162C>T n.1160C>T n.1161C>T | |
| 11 | g.66025358G>C | CA381337235 | CATSPER1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1162C>G n.1160C>G n.1161C>G | |
| 11 | g.66025358G>T | CA381337231 | CATSPER1 | c.1022C>A (p.Pro341His) n.1162C>A n.1160C>A n.1161C>A | |
| 11 | g.66025359G>A | CA381337242 | CATSPER1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1161C>T n.1159C>T n.1160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025359G>C | CA381337244 | CATSPER1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1161C>G n.1159C>G n.1160C>G | |
| 11 | g.66025359G= | CA1979517613 | CATSPER1 | c.1021C= (p.Pro341=) n.1161C= n.1159C= n.1160C= | |
| 11 | g.66025359G>T | CA381337245 | CATSPER1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1161C>A n.1159C>A n.1160C>A | |
| 11 | g.66025360G>A | CA475482769 | CATSPER1 | c.1020C>T (p.Gly340=) n.1160C>T n.1158C>T n.1159C>T | |
| 11 | g.66025360G>C | CA475482770 | CATSPER1 | c.1020C>G (p.Gly340=) n.1160C>G n.1158C>G n.1159C>G | dbSNP |
| 11 | g.66025360G= | CA1979517615 | CATSPER1 | c.1020C= (p.Gly340=) n.1160C= n.1158C= n.1159C= | |
| 11 | g.66025360G>T | CA475482771 | CATSPER1 | c.1020C>A (p.Gly340=) n.1160C>A n.1158C>A n.1159C>A | |
| 11 | g.66025361C>A | CA381337246 | CATSPER1 | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1159G>T n.1157G>T n.1158G>T | |
| 11 | g.66025361C= | CA1979517616 | CATSPER1 | c.1019G= (p.Gly340=) n.1159G= n.1157G= n.1158G= | |
| 11 | g.66025361C>G | CA381337254 | CATSPER1 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1159G>C n.1157G>C n.1158G>C | |
| 11 | g.66025361C>T | CA381337258 | CATSPER1 | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.1159G>A n.1157G>A n.1158G>A | dbSNP |
| 11 | g.66025362C>A | CA381337265 | CATSPER1 | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.1158G>T n.1156G>T n.1157G>T | |
| 11 | g.66025362C= | CA1979517618 | CATSPER1 | c.1018G= (p.Gly340=) n.1158G= n.1156G= n.1157G= | |
| 11 | g.66025362C>G | CA381337273 | CATSPER1 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1158G>C n.1156G>C n.1157G>C | |
| 11 | g.66025362C>T | CA6114807 | CATSPER1 | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.1158G>A n.1156G>A n.1157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025363G>A | CA6114808 | CATSPER1 | c.1017C>T (p.Pro339=) n.1157C>T n.1155C>T n.1156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025363G>C | CA475482772 | CATSPER1 | c.1017C>G (p.Pro339=) n.1157C>G n.1155C>G n.1156C>G | |
| 11 | g.66025363G= | CA1979517621 | CATSPER1 | c.1017C= (p.Pro339=) n.1157C= n.1155C= n.1156C= | |
| 11 | g.66025363G>T | CA475482773 | CATSPER1 | c.1017C>A (p.Pro339=) n.1157C>A n.1155C>A n.1156C>A | |
| 11 | g.66025364G>A | CA381337289 | CATSPER1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.1156C>T n.1154C>T n.1155C>T | |
| 11 | g.66025364G>C | CA381337291 | CATSPER1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.1156C>G n.1154C>G n.1155C>G | |
| 11 | g.66025364G>T | CA381337292 | CATSPER1 | c.1016C>A (p.Pro339His) n.1156C>A n.1154C>A n.1155C>A | |
| 11 | g.66025365G>A | CA381337295 | CATSPER1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1155C>T n.1153C>T n.1154C>T | |
| 11 | g.66025365G>C | CA381337309 | CATSPER1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1155C>G n.1153C>G n.1154C>G | |
| 11 | g.66025365G>T | CA381337301 | CATSPER1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.1155C>A n.1153C>A n.1154C>A | |
| 11 | g.66025366G>A | CA224026036 | CATSPER1 | c.1014C>T (p.Ala338=) n.1154C>T n.1152C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025366G>C | CA475482774 | CATSPER1 | c.1014C>G (p.Ala338=) n.1154C>G n.1152C>G n.1153C>G | |
| 11 | g.66025366G= | CA1979517628 | CATSPER1 | c.1014C= (p.Ala338=) n.1154C= n.1152C= n.1153C= | |
| 11 | g.66025366G>T | CA475482775 | CATSPER1 | c.1014C>A (p.Ala338=) n.1154C>A n.1152C>A n.1153C>A | |
| 11 | g.66025367G>A | CA381337313 | CATSPER1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1153C>T n.1151C>T n.1152C>T | |
| 11 | g.66025367G>C | CA381337331 | CATSPER1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1153C>G n.1151C>G n.1152C>G | |
| 11 | g.66025367G>T | CA381337347 | CATSPER1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1153C>A n.1151C>A n.1152C>A | |
| 11 | g.66025368C>A | CA381337354 | CATSPER1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1152G>T n.1150G>T n.1151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025368C= | CA1979517632 | CATSPER1 | c.1012G= (p.Ala338=) n.1152G= n.1150G= n.1151G= | |
| 11 | g.66025368C>G | CA381337358 | CATSPER1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1152G>C n.1150G>C n.1151G>C | |
| 11 | g.66025368C>T | CA381337375 | CATSPER1 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1152G>A n.1150G>A n.1151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025369A= | CA1979517638 | CATSPER1 | c.1011T= (p.Asp337=) n.1151T= n.1149T= n.1150T= | |
| 11 | g.66025369A>C | CA224026040 | CATSPER1 | c.1011T>G (p.Asp337Glu) n.1151T>G n.1149T>G n.1150T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025369A>G | CA475482776 | CATSPER1 | c.1011T>C (p.Asp337=) n.1151T>C n.1149T>C n.1150T>C | |
| 11 | g.66025369A>T | CA381337388 | CATSPER1 | c.1011T>A (p.Asp337Glu) n.1151T>A n.1149T>A n.1150T>A | |
| 11 | g.66025370T>A | CA381337403 | CATSPER1 | c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1150A>T n.1148A>T n.1149A>T | |
| 11 | g.66025370T>C | CA381337423 | CATSPER1 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1150A>G n.1148A>G n.1149A>G | |
| 11 | g.66025370T>G | CA381337429 | CATSPER1 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1150A>C n.1148A>C n.1149A>C | |
| 11 | g.66025371C>A | CA381337450 | CATSPER1 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1149G>T n.1147G>T n.1148G>T | |
| 11 | g.66025371C= | CA1979517643 | CATSPER1 | c.1009G= (p.Asp337=) n.1149G= n.1147G= n.1148G= | |
| 11 | g.66025371C>G | CA381337455 | CATSPER1 | c.1009G>C (p.Asp337His) n.1149G>C n.1147G>C n.1148G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025371C>T | CA6114809 | CATSPER1 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1149G>A n.1147G>A n.1148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025372G>A | CA6114810 | CATSPER1 | c.1008C>T (p.His336=) n.1148C>T n.1146C>T n.1147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025372G>C | CA381337456 | CATSPER1 | c.1008C>G (p.His336Gln) n.1148C>G n.1146C>G n.1147C>G | |
| 11 | g.66025372G= | CA1979517644 | CATSPER1 | c.1008C= (p.His336=) n.1148C= n.1146C= n.1147C= | |
| 11 | g.66025372G>T | CA381337457 | CATSPER1 | c.1008C>A (p.His336Gln) n.1148C>A n.1146C>A n.1147C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025373T>A | CA381337462 | CATSPER1 | c.1007A>T (p.His336Leu) n.1147A>T n.1145A>T n.1146A>T | |
| 11 | g.66025373T>C | CA381337469 | CATSPER1 | c.1007A>G (p.His336Arg) n.1147A>G n.1145A>G n.1146A>G | |
| 11 | g.66025373T>G | CA381337466 | CATSPER1 | c.1007A>C (p.His336Pro) n.1147A>C n.1145A>C n.1146A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025373T= | CA1979517648 | CATSPER1 | c.1007A= (p.His336=) n.1147A= n.1145A= n.1146A= | |
| 11 | g.66025374G>A | CA381337475 | CATSPER1 | c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1146C>T n.1144C>T n.1145C>T | |
| 11 | g.66025374G>C | CA381337485 | CATSPER1 | c.1006C>G (p.His336Asp) n.1146C>G n.1144C>G n.1145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025374G= | CA1979517650 | CATSPER1 | c.1006C= (p.His336=) n.1146C= n.1144C= n.1145C= | |
| 11 | g.66025374G>T | CA381337489 | CATSPER1 | c.1006C>A (p.His336Asn) n.1146C>A n.1144C>A n.1145C>A | |
| 11 | g.66025375A= | CA1979517652 | CATSPER1 | c.1005T= (p.Ile335=) n.1145T= n.1143T= n.1144T= | |
| 11 | g.66025375A>C | CA381337509 | CATSPER1 | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1145T>G n.1143T>G n.1144T>G | |
| 11 | g.66025375A>G | CA475482777 | CATSPER1 | c.1005T>C (p.Ile335=) n.1145T>C n.1143T>C n.1144T>C | |
| 11 | g.66025375A>T | CA475482778 | CATSPER1 | c.1005T>A (p.Ile335=) n.1145T>A n.1143T>A n.1144T>A | dbSNP |
| 11 | g.66025376A= | CA1979517656 | CATSPER1 | c.1004T= (p.Ile335=) n.1144T= n.1142T= n.1143T= | |
| 11 | g.66025376A>C | CA381337520 | CATSPER1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1144T>G n.1142T>G n.1143T>G | |
| 11 | g.66025376A>G | CA381337550 | CATSPER1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1144T>C n.1142T>C n.1143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025376A>T | CA381337564 | CATSPER1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1144T>A n.1142T>A n.1143T>A | |
| 11 | g.66025377T>A | CA381337571 | CATSPER1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1143A>T n.1141A>T n.1142A>T | |
| 11 | g.66025377T>C | CA381337574 | CATSPER1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1143A>G n.1141A>G n.1142A>G | |
| 11 | g.66025377T>G | CA381337581 | CATSPER1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1143A>C n.1141A>C n.1142A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025378C>A | CA475482781 | CATSPER1 | c.1002G>T (p.Leu334=) n.1142G>T n.1140G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025378C= | CA1979517659 | CATSPER1 | c.1002G= (p.Leu334=) n.1142G= n.1140G= n.1141G= | |
| 11 | g.66025378C>G | CA475482780 | CATSPER1 | c.1002G>C (p.Leu334=) n.1142G>C n.1140G>C n.1141G>C | |
| 11 | g.66025378C>T | CA475482779 | CATSPER1 | c.1002G>A (p.Leu334=) n.1142G>A n.1140G>A n.1141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025379A>C | CA381337585 | CATSPER1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1141T>G n.1139T>G n.1140T>G | |
| 11 | g.66025379A>G | CA381337593 | CATSPER1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1141T>C n.1139T>C n.1140T>C | |
| 11 | g.66025379A>T | CA381337597 | CATSPER1 | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1141T>A n.1139T>A n.1140T>A | |
| 11 | g.66025380G>A | CA475482782 | CATSPER1 | c.1000C>T (p.Leu334=) n.1140C>T n.1138C>T n.1139C>T | |
| 11 | g.66025380G>C | CA381337606 | CATSPER1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1140C>G n.1138C>G n.1139C>G | |
| 11 | g.66025380G>T | CA381337610 | CATSPER1 | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1140C>A n.1138C>A n.1139C>A | |
| 11 | g.66025381G>A | CA475482783 | CATSPER1 | c.999C>T (p.Ser333=) n.1139C>T n.1137C>T n.1138C>T | |
| 11 | g.66025381G>C | CA381337625 | CATSPER1 | c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1139C>G n.1137C>G n.1138C>G | |
| 11 | g.66025381G>T | CA381337627 | CATSPER1 | c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1139C>A n.1137C>A n.1138C>A | |
| 11 | g.66025382C>A | CA381337632 | CATSPER1 | c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1138G>T n.1136G>T n.1137G>T | |
| 11 | g.66025382C>G | CA381337642 | CATSPER1 | c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1138G>C n.1136G>C n.1137G>C | |
| 11 | g.66025382C>T | CA381337646 | CATSPER1 | c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1138G>A n.1136G>A n.1137G>A | |
| 11 | g.66025383T>A | CA381337653 | CATSPER1 | c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1137A>T n.1135A>T n.1136A>T | |
| 11 | g.66025383T>C | CA381337659 | CATSPER1 | c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1137A>G n.1135A>G n.1136A>G | |
| 11 | g.66025383T>G | CA381337663 | CATSPER1 | c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1137A>C n.1135A>C n.1136A>C | |
| 11 | g.66025384C>A | CA475482784 | CATSPER1 | c.996G>T (p.Arg332=) n.1136G>T n.1134G>T n.1135G>T | |
| 11 | g.66025384C= | CA1979517674 | CATSPER1 | c.996G= (p.Arg332=) n.1136G= n.1134G= n.1135G= | |
| 11 | g.66025384C>G | CA6114811 | CATSPER1 | c.996G>C (p.Arg332=) n.1136G>C n.1134G>C n.1135G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025384C>T | CA475482785 | CATSPER1 | c.996G>A (p.Arg332=) n.1136G>A n.1134G>A n.1135G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025385C>A | CA381337684 | CATSPER1 | c.995G>T (p.Arg332Leu) n.1135G>T n.1133G>T n.1134G>T | |
| 11 | g.66025385C= | CA1979517690 | CATSPER1 | c.995G= (p.Arg332=) n.1135G= n.1133G= n.1134G= | |
| 11 | g.66025385C>G | CA381337693 | CATSPER1 | c.995G>C (p.Arg332Pro) n.1135G>C n.1133G>C n.1134G>C | |
| 11 | g.66025385C>T | CA6114812 | CATSPER1 | c.995G>A (p.Arg332Gln) n.1135G>A n.1133G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025386G>A | CA381337700 | CATSPER1 | c.994C>T (p.Arg332Trp) n.1134C>T n.1132C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025386G>C | CA381337704 | CATSPER1 | c.994C>G (p.Arg332Gly) n.1134C>G n.1132C>G n.1133C>G | |
| 11 | g.66025386G= | CA1979517694 | CATSPER1 | c.994C= (p.Arg332=) n.1134C= n.1132C= n.1133C= | |
| 11 | g.66025386G>T | CA475482786 | CATSPER1 | c.994C>A (p.Arg332=) n.1134C>A n.1132C>A n.1133C>A | |
| 11 | g.66025387G>A | CA475482787 | CATSPER1 | c.993C>T (p.Ser331=) n.1133C>T n.1131C>T n.1132C>T | |
| 11 | g.66025387G>C | CA475482788 | CATSPER1 | c.993C>G (p.Ser331=) n.1133C>G n.1131C>G n.1132C>G | |
| 11 | g.66025387G>T | CA475482789 | CATSPER1 | c.993C>A (p.Ser331=) n.1133C>A n.1131C>A n.1132C>A | |
| 11 | g.66025388G>A | CA381337713 | CATSPER1 | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1132C>T n.1130C>T n.1131C>T | dbSNP |
| 11 | g.66025388G>C | CA381337732 | CATSPER1 | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1132C>G n.1130C>G n.1131C>G | |
| 11 | g.66025388G>T | CA381337751 | CATSPER1 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1132C>A n.1130C>A n.1131C>A | |
| 11 | g.66025389A>C | CA381337759 | CATSPER1 | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1131T>G n.1129T>G n.1130T>G | |
| 11 | g.66025389A>G | CA381337761 | CATSPER1 | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1131T>C n.1129T>C n.1130T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025389A>T | CA381337762 | CATSPER1 | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1131T>A n.1129T>A n.1130T>A | |
| 11 | g.66025390T>A | CA475482790 | CATSPER1 | c.990A>T (p.Thr330=) n.1130A>T n.1128A>T n.1129A>T | |
| 11 | g.66025390T>C | CA6114813 | CATSPER1 | c.990A>G (p.Thr330=) n.1130A>G n.1128A>G n.1129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025390T>G | CA475482791 | CATSPER1 | c.990A>C (p.Thr330=) n.1130A>C n.1128A>C n.1129A>C | |
| 11 | g.66025390T= | CA1979517698 | CATSPER1 | c.990A= (p.Thr330=) n.1130A= n.1128A= n.1129A= | |
| 11 | g.66025391G>A | CA6114814 | CATSPER1 | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1129C>T n.1127C>T n.1128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025391G>C | CA381337779 | CATSPER1 | c.989C>G (p.Thr330Arg) n.1129C>G n.1127C>G n.1128C>G | |
| 11 | g.66025391G= | CA1979517702 | CATSPER1 | c.989C= (p.Thr330=) n.1129C= n.1127C= n.1128C= | |
| 11 | g.66025391G>T | CA381337787 | CATSPER1 | c.989C>A (p.Thr330Lys) n.1129C>A n.1127C>A n.1128C>A | |
| 11 | g.66025392T>A | CA381337791 | CATSPER1 | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1128A>T n.1126A>T n.1127A>T | |
| 11 | g.66025392T>C | CA381337795 | CATSPER1 | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1128A>G n.1126A>G n.1127A>G | dbSNP |
| 11 | g.66025392T>G | CA381337799 | CATSPER1 | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1128A>C n.1126A>C n.1127A>C | |
| 11 | g.66025392T= | CA1979517704 | CATSPER1 | c.988A= (p.Thr330=) n.1128A= n.1126A= n.1127A= | |
| 11 | g.66025393G>A | CA475482792 | CATSPER1 | c.987C>T (p.His329=) n.1127C>T n.1125C>T n.1126C>T | |
| 11 | g.66025393G>C | CA381337817 | CATSPER1 | c.987C>G (p.His329Gln) n.1127C>G n.1125C>G n.1126C>G | |
| 11 | g.66025393G>T | CA381337805 | CATSPER1 | c.987C>A (p.His329Gln) n.1127C>A n.1125C>A n.1126C>A | |
| 11 | g.66025394T>A | CA381337839 | CATSPER1 | c.986A>T (p.His329Leu) n.1126A>T n.1124A>T n.1125A>T | |
| 11 | g.66025394T>C | CA381337843 | CATSPER1 | c.986A>G (p.His329Arg) n.1126A>G n.1124A>G n.1125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025394T>G | CA381337844 | CATSPER1 | c.986A>C (p.His329Pro) n.1126A>C n.1124A>C n.1125A>C | |
| 11 | g.66025395G>A | CA381337845 | CATSPER1 | c.985C>T (p.His329Tyr) n.1125C>T n.1123C>T n.1124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025395G>C | CA381337851 | CATSPER1 | c.985C>G (p.His329Asp) n.1125C>G n.1123C>G n.1124C>G | |
| 11 | g.66025395G= | CA1979517709 | CATSPER1 | c.985C= (p.His329=) n.1125C= n.1123C= n.1124C= | |
| 11 | g.66025395G>T | CA381337855 | CATSPER1 | c.985C>A (p.His329Asn) n.1125C>A n.1123C>A n.1124C>A | |
| 11 | g.66025396T>A | CA475482793 | CATSPER1 | c.984A>T (p.Pro328=) n.1124A>T n.1122A>T n.1123A>T | |
| 11 | g.66025396T>C | CA475482794 | CATSPER1 | c.984A>G (p.Pro328=) n.1124A>G n.1122A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025396T>G | CA475482795 | CATSPER1 | c.984A>C (p.Pro328=) n.1124A>C n.1122A>C n.1123A>C | |
| 11 | g.66025397G>A | CA381337862 | CATSPER1 | c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1123C>T n.1121C>T n.1122C>T | |
| 11 | g.66025397G>C | CA381337875 | CATSPER1 | c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1123C>G n.1121C>G n.1122C>G | |
| 11 | g.66025397G>T | CA381337879 | CATSPER1 | c.983C>A (p.Pro328Gln) n.1123C>A n.1121C>A n.1122C>A | |
| 11 | g.66025398G>A | CA381337896 | CATSPER1 | c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1122C>T n.1120C>T n.1121C>T | |
| 11 | g.66025398G>C | CA381337901 | CATSPER1 | c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1122C>G n.1120C>G n.1121C>G | |
| 11 | g.66025398G>T | CA381337903 | CATSPER1 | c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1122C>A n.1120C>A n.1121C>A | |
| 11 | g.66025399G>A | CA475482796 | CATSPER1 | c.981C>T (p.Ile327=) n.1121C>T n.1119C>T n.1120C>T | |
| 11 | g.66025399G>C | CA381337905 | CATSPER1 | c.981C>G (p.Ile327Met) n.1121C>G n.1119C>G n.1120C>G | |
| 11 | g.66025399G>T | CA475482797 | CATSPER1 | c.981C>A (p.Ile327=) n.1121C>A n.1119C>A n.1120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025400A= | CA1979517715 | CATSPER1 | c.980T= (p.Ile327=) n.1120T= n.1118T= n.1119T= | |
| 11 | g.66025400A>C | CA381337931 | CATSPER1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1120T>G n.1118T>G n.1119T>G | |
| 11 | g.66025400A>G | CA6114815 | CATSPER1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1120T>C n.1118T>C n.1119T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025400A>T | CA381337909 | CATSPER1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1120T>A n.1118T>A n.1119T>A | |
| 11 | g.66025401T>A | CA381337936 | CATSPER1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1119A>T n.1117A>T n.1118A>T | |
| 11 | g.66025401T>C | CA381337938 | CATSPER1 | c.979A>G (p.Ile327Val) n.1119A>G n.1117A>G n.1118A>G | dbSNP |
| 11 | g.66025401T>G | CA381337937 | CATSPER1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1119A>C n.1117A>C n.1118A>C | |
| 11 | g.66025401T= | CA1979517720 | CATSPER1 | c.979A= (p.Ile327=) n.1119A= n.1117A= n.1118A= | |
| 11 | g.66025401_66025403delinsTAG | CA1979517719 | CATSPER1 | c.977_979delinsCTA (p.Ser326=) n.1117_1119delinsCTA n.1115_1117delinsCTA n.1116_1118delinsCTA | |
| 11 | g.66025402A>C | CA475482798 | CATSPER1 | c.978T>G (p.Ser326=) n.1118T>G n.1116T>G n.1117T>G | |
| 11 | g.66025402A>G | CA475482799 | CATSPER1 | c.978T>C (p.Ser326=) n.1118T>C n.1116T>C n.1117T>C | |
| 11 | g.66025402A>T | CA475482800 | CATSPER1 | c.978T>A (p.Ser326=) n.1118T>A n.1116T>A n.1117T>A | |
| 11 | g.66025406_66025407del | CA6114816 | CATSPER1 | c.977_978del (p.Ser326TyrfsTer?) n.1117_1118del n.1115_1116del n.1116_1117del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025403G>A | CA381337941 | CATSPER1 | c.977C>T (p.Ser326Phe) n.1117C>T n.1115C>T n.1116C>T | |
| 11 | g.66025403G>C | CA381337950 | CATSPER1 | c.977C>G (p.Ser326Cys) n.1117C>G n.1115C>G n.1116C>G | |
| 11 | g.66025403G>T | CA381337953 | CATSPER1 | c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.1117C>A n.1115C>A n.1116C>A | |
| 11 | g.66025404A>C | CA381337971 | CATSPER1 | c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1116T>G n.1114T>G n.1115T>G | |
| 11 | g.66025404A>G | CA381337984 | CATSPER1 | c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1116T>C n.1114T>C n.1115T>C | |
| 11 | g.66025404A>T | CA381337994 | CATSPER1 | c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1116T>A n.1114T>A n.1115T>A | |
| 11 | g.66025405G>A | CA6114817 | CATSPER1 | c.975C>T (p.Leu325=) n.1115C>T n.1113C>T n.1114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025405G>C | CA475482801 | CATSPER1 | c.975C>G (p.Leu325=) n.1115C>G n.1113C>G n.1114C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025405G= | CA1979517725 | CATSPER1 | c.975C= (p.Leu325=) n.1115C= n.1113C= n.1114C= | |
| 11 | g.66025405G>T | CA475482802 | CATSPER1 | c.975C>A (p.Leu325=) n.1115C>A n.1113C>A n.1114C>A | COSMIC |
| 11 | g.66025406A>C | CA381337998 | CATSPER1 | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1114T>G n.1112T>G n.1113T>G | |
| 11 | g.66025406A>G | CA381337999 | CATSPER1 | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1114T>C n.1112T>C n.1113T>C | |
| 11 | g.66025406A>T | CA381338002 | CATSPER1 | c.974T>A (p.Leu325His) n.1114T>A n.1112T>A n.1113T>A | |
| 11 | g.66025407G>A | CA381338033 | CATSPER1 | c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1113C>T n.1111C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025407G>C | CA381338031 | CATSPER1 | c.973C>G (p.Leu325Val) n.1113C>G n.1111C>G n.1112C>G | |
| 11 | g.66025407G= | CA1979517728 | CATSPER1 | c.973C= (p.Leu325=) n.1113C= n.1111C= n.1112C= | |
| 11 | g.66025407G>T | CA381338032 | CATSPER1 | c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1113C>A n.1111C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025408T>A | CA381338035 | CATSPER1 | c.972A>T (p.Gln324His) n.1112A>T n.1110A>T n.1111A>T | |
| 11 | g.66025408T>C | CA475482803 | CATSPER1 | c.972A>G (p.Gln324=) n.1112A>G n.1110A>G n.1111A>G | |
| 11 | g.66025408T>G | CA381338038 | CATSPER1 | c.972A>C (p.Gln324His) n.1112A>C n.1110A>C n.1111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025409T>A | CA381338042 | CATSPER1 | c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1111A>T n.1109A>T n.1110A>T | |
| 11 | g.66025409T>C | CA381338044 | CATSPER1 | c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1111A>G n.1109A>G n.1110A>G | |
| 11 | g.66025409T>G | CA381338046 | CATSPER1 | c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1111A>C n.1109A>C n.1110A>C | |
| 11 | g.66025410G>A | CA381338049 | CATSPER1 | c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1110C>T n.1108C>T n.1109C>T | COSMIC |
| 11 | g.66025410G>C | CA6114818 | CATSPER1 | c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1110C>G n.1108C>G n.1109C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025410G= | CA1979517732 | CATSPER1 | c.970C= (p.Gln324=) n.1110C= n.1108C= n.1109C= | |
| 11 | g.66025410G>T | CA381338054 | CATSPER1 | c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1110C>A n.1108C>A n.1109C>A | COSMIC |
| 11 | g.66025411G>A | CA475482805 | CATSPER1 | c.969C>T (p.Ser323=) n.1109C>T n.1107C>T n.1108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025411G>C | CA475482807 | CATSPER1 | c.969C>G (p.Ser323=) n.1109C>G n.1107C>G n.1108C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025411G= | CA1979517735 | CATSPER1 | c.969C= (p.Ser323=) n.1109C= n.1107C= n.1108C= | |
| 11 | g.66025411G>T | CA475482806 | CATSPER1 | c.969C>A (p.Ser323=) n.1109C>A n.1107C>A n.1108C>A | |
| 11 | g.66025412G>A | CA6114819 | CATSPER1 | c.968C>T (p.Ser323Phe) n.1108C>T n.1106C>T n.1107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025412G>C | CA381338060 | CATSPER1 | c.968C>G (p.Ser323Cys) n.1108C>G n.1106C>G n.1107C>G | |
| 11 | g.66025412G= | CA1979517738 | CATSPER1 | c.968C= (p.Ser323=) n.1108C= n.1106C= n.1107C= | |
| 11 | g.66025412G>T | CA381338067 | CATSPER1 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.1108C>A n.1106C>A n.1107C>A | |
| 11 | g.66025413A>C | CA381338073 | CATSPER1 | c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1107T>G n.1105T>G n.1106T>G | |
| 11 | g.66025413A>G | CA381338078 | CATSPER1 | c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1107T>C n.1105T>C n.1106T>C | |
| 11 | g.66025413A>T | CA381338071 | CATSPER1 | c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1107T>A n.1105T>A n.1106T>A | |
| 11 | g.66025414A= | CA1979517748 | CATSPER1 | c.966T= (p.Thr322=) n.1106T= n.1104T= n.1105T= | |
| 11 | g.66025414A>C | CA475482808 | CATSPER1 | c.966T>G (p.Thr322=) n.1106T>G n.1104T>G n.1105T>G | |
| 11 | g.66025414A>G | CA6114820 | CATSPER1 | c.966T>C (p.Thr322=) n.1106T>C n.1104T>C n.1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025414A>T | CA475482809 | CATSPER1 | c.966T>A (p.Thr322=) n.1106T>A n.1104T>A n.1105T>A | |
| 11 | g.66025415G>A | CA381338089 | CATSPER1 | c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1105C>T n.1103C>T n.1104C>T | dbSNP |
| 11 | g.66025415G>C | CA381338097 | CATSPER1 | c.965C>G (p.Thr322Ser) n.1105C>G n.1103C>G n.1104C>G | |
| 11 | g.66025415G= | CA1979517752 | CATSPER1 | c.965C= (p.Thr322=) n.1105C= n.1103C= n.1104C= | |
| 11 | g.66025415G>T | CA381338101 | CATSPER1 | c.965C>A (p.Thr322Asn) n.1105C>A n.1103C>A n.1104C>A | |
| 11 | g.66025416T>A | CA381338105 | CATSPER1 | c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1104A>T n.1102A>T n.1103A>T | |
| 11 | g.66025416T>C | CA381338109 | CATSPER1 | c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1104A>G n.1102A>G n.1103A>G | |
| 11 | g.66025416T>G | CA381338112 | CATSPER1 | c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1104A>C n.1102A>C n.1103A>C | |
| 11 | g.66025417G>A | CA475482813 | CATSPER1 | c.963C>T (p.Ser321=) n.1103C>T n.1101C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025417G>C | CA381338116 | CATSPER1 | c.963C>G (p.Ser321Arg) n.1103C>G n.1101C>G n.1102C>G | |
| 11 | g.66025417G>T | CA381338120 | CATSPER1 | c.963C>A (p.Ser321Arg) n.1103C>A n.1101C>A n.1102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025418C>A | CA381338138 | CATSPER1 | c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1102G>T n.1100G>T n.1101G>T | |
| 11 | g.66025418C= | CA1979517754 | CATSPER1 | c.962G= (p.Ser321=) n.1102G= n.1100G= n.1101G= | |
| 11 | g.66025418C>G | CA381338147 | CATSPER1 | c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1102G>C n.1100G>C n.1101G>C | |
| 11 | g.66025418C>T | CA6114821 | CATSPER1 | c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1102G>A n.1100G>A n.1101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025419T>A | CA381338160 | CATSPER1 | c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1101A>T n.1099A>T n.1100A>T | |
| 11 | g.66025419T>C | CA381338163 | CATSPER1 | c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1101A>G n.1099A>G n.1100A>G | |
| 11 | g.66025419T>G | CA381338155 | CATSPER1 | c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1101A>C n.1099A>C n.1100A>C | |
| 11 | g.66025420C>A | CA381338164 | CATSPER1 | c.960G>T (p.Gln320His) n.1100G>T n.1098G>T n.1099G>T | |
| 11 | g.66025420C= | CA1979517758 | CATSPER1 | c.960G= (p.Gln320=) n.1100G= n.1098G= n.1099G= | |
| 11 | g.66025420C>G | CA381338167 | CATSPER1 | c.960G>C (p.Gln320His) n.1100G>C n.1098G>C n.1099G>C | dbSNP |
| 11 | g.66025420C>T | CA475482814 | CATSPER1 | c.960G>A (p.Gln320=) n.1100G>A n.1098G>A n.1099G>A | |
| 11 | g.66025421T>A | CA381338187 | CATSPER1 | c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1099A>T n.1097A>T n.1098A>T | |
| 11 | g.66025421T>C | CA381338188 | CATSPER1 | c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1099A>G n.1097A>G n.1098A>G | |
| 11 | g.66025421T>G | CA381338189 | CATSPER1 | c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1099A>C n.1097A>C n.1098A>C | |
| 11 | g.66025422G>A | CA381338196 | CATSPER1 | c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1098C>T n.1096C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025422G>C | CA381338194 | CATSPER1 | c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1098C>G n.1096C>G n.1097C>G | |
| 11 | g.66025422G>T | CA381338191 | CATSPER1 | c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1098C>A n.1096C>A n.1097C>A | |
| 11 | g.66025423G>A | CA475482816 | CATSPER1 | c.957C>T (p.Val319=) n.1097C>T n.1095C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025423G>C | CA475482817 | CATSPER1 | c.957C>G (p.Val319=) n.1097C>G n.1095C>G n.1096C>G | |
| 11 | g.66025423G>T | CA475482818 | CATSPER1 | c.957C>A (p.Val319=) n.1097C>A n.1095C>A n.1096C>A | |
| 11 | g.66025424A= | CA1979517762 | CATSPER1 | c.956T= (p.Val319=) n.1096T= n.1094T= n.1095T= | |
| 11 | g.66025424A>C | CA6114822 | CATSPER1 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1096T>G n.1094T>G n.1095T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.66025424A>G | CA381338204 | CATSPER1 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1096T>C n.1094T>C n.1095T>C | |
| 11 | g.66025424A>T | CA381338207 | CATSPER1 | c.956T>A (p.Val319Asp) n.1096T>A n.1094T>A n.1095T>A | |
| 11 | g.66025425C>A | CA381338210 | CATSPER1 | c.955G>T (p.Val319Phe) n.1095G>T n.1093G>T n.1094G>T | |
| 11 | g.66025425C= | CA1979517767 | CATSPER1 | c.955G= (p.Val319=) n.1095G= n.1093G= n.1094G= | |
| 11 | g.66025425C>G | CA381338213 | CATSPER1 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1095G>C n.1093G>C n.1094G>C | |
| 11 | g.66025425C>T | CA6114823 | CATSPER1 | c.955G>A (p.Val319Ile) n.1095G>A n.1093G>A n.1094G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025426G>A | CA6114824 | CATSPER1 | c.954C>T (p.Tyr318=) n.1094C>T n.1092C>T n.1093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025426G>C | CA381338223 | CATSPER1 | c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.1094C>G n.1092C>G n.1093C>G | |
| 11 | g.66025426G= | CA1979517775 | CATSPER1 | c.954C= (p.Tyr318=) n.1094C= n.1092C= n.1093C= | |
| 11 | g.66025426G>T | CA381338219 | CATSPER1 | c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.1094C>A n.1092C>A n.1093C>A | |
| 11 | g.66025427T>A | CA381338224 | CATSPER1 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.1093A>T n.1091A>T n.1092A>T | |
| 11 | g.66025427T>C | CA6114825 | CATSPER1 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.1093A>G n.1091A>G n.1092A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025427T>G | CA381338226 | CATSPER1 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.1093A>C n.1091A>C n.1092A>C | |
| 11 | g.66025427T= | CA1979517780 | CATSPER1 | c.953A= (p.Tyr318=) n.1093A= n.1091A= n.1092A= | |
| 11 | g.66025428A>C | CA381338230 | CATSPER1 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.1092T>G n.1090T>G n.1091T>G | |
| 11 | g.66025428A>G | CA381338231 | CATSPER1 | c.952T>C (p.Tyr318His) n.1092T>C n.1090T>C n.1091T>C | COSMIC |
| 11 | g.66025428A>T | CA381338232 | CATSPER1 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.1092T>A n.1090T>A n.1091T>A | |
| 11 | g.66025429G>A | CA475482823 | CATSPER1 | c.951C>T (p.Asp317=) n.1091C>T n.1089C>T n.1090C>T | |
| 11 | g.66025429G>C | CA381338237 | CATSPER1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1091C>G n.1089C>G n.1090C>G | |
| 11 | g.66025429G>T | CA381338233 | CATSPER1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1091C>A n.1089C>A n.1090C>A | |
| 11 | g.66025430T>A | CA381338245 | CATSPER1 | c.950A>T (p.Asp317Val) n.1090A>T n.1088A>T n.1089A>T | |
| 11 | g.66025430T>C | CA381338251 | CATSPER1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1090A>G n.1088A>G n.1089A>G | COSMIC |
| 11 | g.66025430T>G | CA381338254 | CATSPER1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1090A>C n.1088A>C n.1089A>C | |
| 11 | g.66025431C>A | CA381338258 | CATSPER1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1089G>T n.1087G>T n.1088G>T | |
| 11 | g.66025431C= | CA1979517783 | CATSPER1 | c.949G= (p.Asp317=) n.1089G= n.1087G= n.1088G= | |
| 11 | g.66025431C>G | CA381338261 | CATSPER1 | c.949G>C (p.Asp317His) n.1089G>C n.1087G>C n.1088G>C | |
| 11 | g.66025431C>T | CA381338269 | CATSPER1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1089G>A n.1087G>A n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025432G>A | CA6114826 | CATSPER1 | c.948C>T (p.Gly316=) n.1088C>T n.1086C>T n.1087C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025432G>C | CA475482831 | CATSPER1 | c.948C>G (p.Gly316=) n.1088C>G n.1086C>G n.1087C>G | |
| 11 | g.66025432G= | CA1979517788 | CATSPER1 | c.948C= (p.Gly316=) n.1088C= n.1086C= n.1087C= | |
| 11 | g.66025432G>T | CA6114827 | CATSPER1 | c.948C>A (p.Gly316=) n.1088C>A n.1086C>A n.1087C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025433_66025437dup | CA340237 | CATSPER1 | c.944_948dup (p.Asp317MetfsTer20) n.1084_1088dup n.1082_1086dup n.1083_1087dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66025433C>A | CA381338284 | CATSPER1 | c.947G>T (p.Gly316Val) n.1087G>T n.1085G>T n.1086G>T | |
| 11 | g.66025433C= | CA1979517792 | CATSPER1 | c.947G= (p.Gly316=) n.1087G= n.1085G= n.1086G= | |
| 11 | g.66025433C>G | CA381338290 | CATSPER1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1087G>C n.1085G>C n.1086G>C | |
| 11 | g.66025433C>T | CA6114828 | CATSPER1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.1087G>A n.1085G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025434C>A | CA381338293 | CATSPER1 | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.1086G>T n.1084G>T n.1085G>T | |
| 11 | g.66025434C>G | CA381338298 | CATSPER1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1086G>C n.1084G>C n.1085G>C | |
| 11 | g.66025434C>T | CA381338306 | CATSPER1 | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.1086G>A n.1084G>A n.1085G>A | |
| 11 | g.66025435A= | CA1979517801 | CATSPER1 | c.945T= (p.His315=) n.1085T= n.1083T= n.1084T= | |
| 11 | g.66025435A>C | CA381338316 | CATSPER1 | c.945T>G (p.His315Gln) n.1085T>G n.1083T>G n.1084T>G | |
| 11 | g.66025435A>G | CA224026088 | CATSPER1 | c.945T>C (p.His315=) n.1085T>C n.1083T>C n.1084T>C | dbSNP |
| 11 | g.66025435A>T | CA381338310 | CATSPER1 | c.945T>A (p.His315Gln) n.1085T>A n.1083T>A n.1084T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66025436T>A | CA381338320 | CATSPER1 | c.944A>T (p.His315Leu) n.1084A>T n.1082A>T n.1083A>T | |
| 11 | g.66025436T>C | CA381338323 | CATSPER1 | c.944A>G (p.His315Arg) n.1084A>G n.1082A>G n.1083A>G | dbSNP |
| 11 | g.66025436T>G | CA224026092 | CATSPER1 | c.944A>C (p.His315Pro) n.1084A>C n.1082A>C n.1083A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025436T= | CA1979517810 | CATSPER1 | c.944A= (p.His315=) n.1084A= n.1082A= n.1083A= | |
| 11 | g.66025437G>A | CA381338328 | CATSPER1 | c.943C>T (p.His315Tyr) n.1083C>T n.1081C>T n.1082C>T | |
| 11 | g.66025437G>C | CA381338332 | CATSPER1 | c.943C>G (p.His315Asp) n.1083C>G n.1081C>G n.1082C>G | |
| 11 | g.66025437G>T | CA381338335 | CATSPER1 | c.943C>A (p.His315Asn) n.1083C>A n.1081C>A n.1082C>A | |
| 11 | g.66025437_66025441del | CA2614432272 | CATSPER1 | c.939_943del (p.Tyr313Ter) n.1079_1083del n.1077_1081del n.1078_1082del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025438G>A | CA475482835 | CATSPER1 | c.942C>T (p.Leu314=) n.1082C>T n.1080C>T n.1081C>T | COSMIC |
| 11 | g.66025438G>C | CA475482836 | CATSPER1 | c.942C>G (p.Leu314=) n.1082C>G n.1080C>G n.1081C>G | |
| 11 | g.66025438G>T | CA475482837 | CATSPER1 | c.942C>A (p.Leu314=) n.1082C>A n.1080C>A n.1081C>A | |
| 11 | g.66025439A>C | CA381338337 | CATSPER1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1081T>G n.1079T>G n.1080T>G | |
| 11 | g.66025439A>G | CA381338341 | CATSPER1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1081T>C n.1079T>C n.1080T>C | |
| 11 | g.66025439A>T | CA381338338 | CATSPER1 | c.941T>A (p.Leu314His) n.1081T>A n.1079T>A n.1080T>A | |
| 11 | g.66025440G>A | CA381338344 | CATSPER1 | c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1080C>T n.1078C>T n.1079C>T | |
| 11 | g.66025440G>C | CA6114829 | CATSPER1 | c.940C>G (p.Leu314Val) n.1080C>G n.1078C>G n.1079C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025440G= | CA1979517814 | CATSPER1 | c.940C= (p.Leu314=) n.1080C= n.1078C= n.1079C= | |
| 11 | g.66025440G>T | CA381338349 | CATSPER1 | c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1080C>A n.1078C>A n.1079C>A | |
| 11 | g.66025441G>A | CA6114830 | CATSPER1 | c.939C>T (p.Tyr313=) n.1079C>T n.1077C>T n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025441G>C | CA381338354 | CATSPER1 | c.939C>G (p.Tyr313Ter) n.1079C>G n.1077C>G n.1078C>G | |
| 11 | g.66025441G= | CA1979517817 | CATSPER1 | c.939C= (p.Tyr313=) n.1079C= n.1077C= n.1078C= | |
| 11 | g.66025441G>T | CA381338358 | CATSPER1 | c.939C>A (p.Tyr313Ter) n.1079C>A n.1077C>A n.1078C>A | |
| 11 | g.66025442T>A | CA381338365 | CATSPER1 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1078A>T n.1076A>T n.1077A>T | |
| 11 | g.66025442T>C | CA381338362 | CATSPER1 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1078A>G n.1076A>G n.1077A>G | |
| 11 | g.66025442T>G | CA381338363 | CATSPER1 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1078A>C n.1076A>C n.1077A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025442T= | CA1979517819 | CATSPER1 | c.938A= (p.Tyr313=) n.1078A= n.1076A= n.1077A= | |
| 11 | g.66025443A>C | CA381338366 | CATSPER1 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) n.1077T>G n.1075T>G n.1076T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025443A>G | CA381338369 | CATSPER1 | c.937T>C (p.Tyr313His) n.1077T>C n.1075T>C n.1076T>C | |
| 11 | g.66025443A>T | CA381338370 | CATSPER1 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) n.1077T>A n.1075T>A n.1076T>A | |
| 11 | g.66025444del | CA2574882715 | CATSPER1 | c.937del (p.Tyr313ThrfsTer22) n.1077del n.1075del n.1076del | |
| 11 | g.66025444A= | CA1979517825 | CATSPER1 | c.936T= (p.Ser312=) n.1076T= n.1074T= n.1075T= | |
| 11 | g.66025444A>C | CA381338372 | CATSPER1 | c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1076T>G n.1074T>G n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025444A>G | CA475482843 | CATSPER1 | c.936T>C (p.Ser312=) n.1076T>C n.1074T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025444A>T | CA381338376 | CATSPER1 | c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1076T>A n.1074T>A n.1075T>A | |
| 11 | g.66025445C>A | CA381338379 | CATSPER1 | c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1075G>T n.1073G>T n.1074G>T | |
| 11 | g.66025445C>G | CA381338391 | CATSPER1 | c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1075G>C n.1073G>C n.1074G>C | |
| 11 | g.66025445C>T | CA381338382 | CATSPER1 | c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1075G>A n.1073G>A n.1074G>A | |
| 11 | g.66025446T>A | CA381338404 | CATSPER1 | c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1074A>T n.1072A>T n.1073A>T | |
| 11 | g.66025446T>C | CA381338409 | CATSPER1 | c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1074A>G n.1072A>G n.1073A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025446T>G | CA381338414 | CATSPER1 | c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1074A>C n.1072A>C n.1073A>C | |
| 11 | g.66025446T= | CA1979517832 | CATSPER1 | c.934A= (p.Ser312=) n.1074A= n.1072A= n.1073A= | |
| 11 | g.66025447G>A | CA475482845 | CATSPER1 | c.933C>T (p.Ser311=) n.1073C>T n.1071C>T n.1072C>T | |
| 11 | g.66025447G>C | CA475482846 | CATSPER1 | c.933C>G (p.Ser311=) n.1073C>G n.1071C>G n.1072C>G | |
| 11 | g.66025447G>T | CA475482847 | CATSPER1 | c.933C>A (p.Ser311=) n.1073C>A n.1071C>A n.1072C>A | |
| 11 | g.66025447_66025448delinsAA | CA645587610 | CATSPER1 | c.932_933delinsTT (p.Ser311Phe) n.1072_1073delinsTT n.1070_1071delinsTT n.1071_1072delinsTT | COSMIC |
| 11 | g.66025448G>A | CA381338417 | CATSPER1 | c.932C>T (p.Ser311Phe) n.1072C>T n.1070C>T n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025448G>C | CA381338421 | CATSPER1 | c.932C>G (p.Ser311Cys) n.1072C>G n.1070C>G n.1071C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025448G= | CA1979517840 | CATSPER1 | c.932C= (p.Ser311=) n.1072C= n.1070C= n.1071C= | |
| 11 | g.66025448G>T | CA381338422 | CATSPER1 | c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.1072C>A n.1070C>A n.1071C>A |