OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66025240T>A | CA381336249 | CATSPER1 | c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.1280A>T n.1278A>T n.1279A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025240T>C | CA475482683 | CATSPER1 | c.1140A>G (p.Lys380=) n.1280A>G n.1278A>G n.1279A>G | |
| 11 | g.66025240T>G | CA381336250 | CATSPER1 | c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.1280A>C n.1278A>C n.1279A>C | |
| 11 | g.66025240T= | CA1979517247 | CATSPER1 | c.1140A= (p.Lys380=) n.1280A= n.1278A= n.1279A= | |
| 11 | g.66025241T>A | CA381336257 | CATSPER1 | c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.1279A>T n.1277A>T n.1278A>T | |
| 11 | g.66025241T>C | CA381336261 | CATSPER1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.1279A>G n.1277A>G n.1278A>G | |
| 11 | g.66025241T>G | CA381336262 | CATSPER1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.1279A>C n.1277A>C n.1278A>C | |
| 11 | g.66025242T>A | CA381336263 | CATSPER1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.1278A>T n.1276A>T n.1277A>T | |
| 11 | g.66025242T>C | CA381336264 | CATSPER1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.1278A>G n.1276A>G n.1277A>G | |
| 11 | g.66025242T>G | CA381336266 | CATSPER1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1278A>C n.1276A>C n.1277A>C | |
| 11 | g.66025243T>A | CA381336274 | CATSPER1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.1277A>T n.1275A>T n.1276A>T | |
| 11 | g.66025243T>C | CA475482684 | CATSPER1 | c.1137A>G (p.Lys379=) n.1277A>G n.1275A>G n.1276A>G | |
| 11 | g.66025243T>G | CA381336276 | CATSPER1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.1277A>C n.1275A>C n.1276A>C | |
| 11 | g.66025244T>A | CA381336281 | CATSPER1 | c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.1276A>T n.1274A>T n.1275A>T | |
| 11 | g.66025244T>C | CA381336282 | CATSPER1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1276A>G n.1274A>G n.1275A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025244T>G | CA381336280 | CATSPER1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1276A>C n.1274A>C n.1275A>C | |
| 11 | g.66025245T>A | CA381336283 | CATSPER1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1275A>T n.1273A>T n.1274A>T | |
| 11 | g.66025245T>C | CA381336286 | CATSPER1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1275A>G n.1273A>G n.1274A>G | |
| 11 | g.66025245T>G | CA381336290 | CATSPER1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1275A>C n.1273A>C n.1274A>C | |
| 11 | g.66025246G>A | CA475482685 | CATSPER1 | c.1134C>T (p.Ser378=) n.1274C>T n.1272C>T n.1273C>T | |
| 11 | g.66025246G>C | CA475482686 | CATSPER1 | c.1134C>G (p.Ser378=) n.1274C>G n.1272C>G n.1273C>G | |
| 11 | g.66025246G>T | CA475482687 | CATSPER1 | c.1134C>A (p.Ser378=) n.1274C>A n.1272C>A n.1273C>A | |
| 11 | g.66025247G>A | CA381336296 | CATSPER1 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1273C>T n.1271C>T n.1272C>T | |
| 11 | g.66025247G>C | CA381336306 | CATSPER1 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1273C>G n.1271C>G n.1272C>G | |
| 11 | g.66025247G= | CA1979517253 | CATSPER1 | c.1133C= (p.Ser378=) n.1273C= n.1271C= n.1272C= | |
| 11 | g.66025247G>T | CA6114777 | CATSPER1 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1273C>A n.1271C>A n.1272C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025248A>C | CA381336313 | CATSPER1 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1272T>G n.1270T>G n.1271T>G | |
| 11 | g.66025248A>G | CA381336314 | CATSPER1 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1272T>C n.1270T>C n.1271T>C | |
| 11 | g.66025248A>T | CA381336315 | CATSPER1 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1272T>A n.1270T>A n.1271T>A | |
| 11 | g.66025249C>A | CA381336316 | CATSPER1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) n.1271G>T n.1269G>T n.1270G>T | |
| 11 | g.66025249C= | CA1979517266 | CATSPER1 | c.1131G= (p.Met377=) n.1271G= n.1269G= n.1270G= | |
| 11 | g.66025249C>G | CA381336318 | CATSPER1 | c.1131G>C (p.Met377Ile) n.1271G>C n.1269G>C n.1270G>C | |
| 11 | g.66025249C>T | CA381336321 | CATSPER1 | c.1131G>A (p.Met377Ile) n.1271G>A n.1269G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025250A>C | CA381336329 | CATSPER1 | c.1130T>G (p.Met377Arg) n.1270T>G n.1268T>G n.1269T>G | |
| 11 | g.66025250A>G | CA381336332 | CATSPER1 | c.1130T>C (p.Met377Thr) n.1270T>C n.1268T>C n.1269T>C | |
| 11 | g.66025250A>T | CA381336325 | CATSPER1 | c.1130T>A (p.Met377Lys) n.1270T>A n.1268T>A n.1269T>A | |
| 11 | g.66025251T>A | CA381336341 | CATSPER1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1269A>T n.1267A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025251T>C | CA381336352 | CATSPER1 | c.1129A>G (p.Met377Val) n.1269A>G n.1267A>G n.1268A>G | |
| 11 | g.66025251T>G | CA381336355 | CATSPER1 | c.1129A>C (p.Met377Leu) n.1269A>C n.1267A>C n.1268A>C | |
| 11 | g.66025251T= | CA1979517269 | CATSPER1 | c.1129A= (p.Met377=) n.1269A= n.1267A= n.1268A= | |
| 11 | g.66025252C>A | CA381336356 | CATSPER1 | c.1128G>T (p.Gln376His) n.1268G>T n.1266G>T n.1267G>T | |
| 11 | g.66025252C>G | CA381336357 | CATSPER1 | c.1128G>C (p.Gln376His) n.1268G>C n.1266G>C n.1267G>C | dbSNP |
| 11 | g.66025252C>T | CA475482688 | CATSPER1 | c.1128G>A (p.Gln376=) n.1268G>A n.1266G>A n.1267G>A | |
| 11 | g.66025253T>A | CA381336361 | CATSPER1 | c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1267A>T n.1265A>T n.1266A>T | |
| 11 | g.66025253T>C | CA381336358 | CATSPER1 | c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1267A>G n.1265A>G n.1266A>G | |
| 11 | g.66025253T>G | CA224025971 | CATSPER1 | c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1267A>C n.1265A>C n.1266A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025253T= | CA1979517270 | CATSPER1 | c.1127A= (p.Gln376=) n.1267A= n.1265A= n.1266A= | |
| 11 | g.66025254G>A | CA381336365 | CATSPER1 | c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1266C>T n.1264C>T n.1265C>T | |
| 11 | g.66025254G>C | CA381336382 | CATSPER1 | c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1266C>G n.1264C>G n.1265C>G | |
| 11 | g.66025254G>T | CA381336389 | CATSPER1 | c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1266C>A n.1264C>A n.1265C>A | |
| 11 | g.66025255G>A | CA475482689 | CATSPER1 | c.1125C>T (p.Thr375=) n.1265C>T n.1263C>T n.1264C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025255G>C | CA475482690 | CATSPER1 | c.1125C>G (p.Thr375=) n.1265C>G n.1263C>G n.1264C>G | |
| 11 | g.66025255G>T | CA475482691 | CATSPER1 | c.1125C>A (p.Thr375=) n.1265C>A n.1263C>A n.1264C>A | |
| 11 | g.66025256G>A | CA6114778 | CATSPER1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1264C>T n.1262C>T n.1263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025256G>C | CA381336395 | CATSPER1 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1264C>G n.1262C>G n.1263C>G | |
| 11 | g.66025256G= | CA1979517273 | CATSPER1 | c.1124C= (p.Thr375=) n.1264C= n.1262C= n.1263C= | |
| 11 | g.66025256G>T | CA381336415 | CATSPER1 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1264C>A n.1262C>A n.1263C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025257T>A | CA381336420 | CATSPER1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1263A>T n.1261A>T n.1262A>T | |
| 11 | g.66025257T>C | CA381336421 | CATSPER1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1263A>G n.1261A>G n.1262A>G | |
| 11 | g.66025257T>G | CA381336418 | CATSPER1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1263A>C n.1261A>C n.1262A>C | |
| 11 | g.66025258G>A | CA475482692 | CATSPER1 | c.1122C>T (p.Val374=) n.1262C>T n.1260C>T n.1261C>T | |
| 11 | g.66025258G>C | CA475482693 | CATSPER1 | c.1122C>G (p.Val374=) n.1262C>G n.1260C>G n.1261C>G | |
| 11 | g.66025258G>T | CA475482694 | CATSPER1 | c.1122C>A (p.Val374=) n.1262C>A n.1260C>A n.1261C>A | |
| 11 | g.66025259A>C | CA381336426 | CATSPER1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1261T>G n.1259T>G n.1260T>G | |
| 11 | g.66025259A>G | CA381336425 | CATSPER1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1261T>C n.1259T>C n.1260T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025259A>T | CA381336427 | CATSPER1 | c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1261T>A n.1259T>A n.1260T>A | |
| 11 | g.66025260C>A | CA381336428 | CATSPER1 | c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1260G>T n.1258G>T n.1259G>T | |
| 11 | g.66025260C>G | CA381336432 | CATSPER1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1260G>C n.1258G>C n.1259G>C | |
| 11 | g.66025260C>T | CA381336430 | CATSPER1 | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1260G>A n.1258G>A n.1259G>A | |
| 11 | g.66025261A>C | CA475482695 | CATSPER1 | c.1119T>G (p.Arg373=) n.1259T>G n.1257T>G n.1258T>G | |
| 11 | g.66025261A>G | CA475482696 | CATSPER1 | c.1119T>C (p.Arg373=) n.1259T>C n.1257T>C n.1258T>C | |
| 11 | g.66025261A>T | CA475482697 | CATSPER1 | c.1119T>A (p.Arg373=) n.1259T>A n.1257T>A n.1258T>A | |
| 11 | g.66025262C>A | CA381336435 | CATSPER1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1258G>T n.1256G>T n.1257G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025262C= | CA1979517277 | CATSPER1 | c.1118G= (p.Arg373=) n.1258G= n.1256G= n.1257G= | |
| 11 | g.66025262C>G | CA381336455 | CATSPER1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1258G>C n.1256G>C n.1257G>C | dbSNP |
| 11 | g.66025262C>T | CA6114779 | CATSPER1 | c.1118G>A (p.Arg373His) n.1258G>A n.1256G>A n.1257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025263G>A | CA6114780 | CATSPER1 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1257C>T n.1255C>T n.1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025263G>C | CA381336461 | CATSPER1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1257C>G n.1255C>G n.1256C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025263G= | CA1979517279 | CATSPER1 | c.1117C= (p.Arg373=) n.1257C= n.1255C= n.1256C= | |
| 11 | g.66025263G>T | CA381336464 | CATSPER1 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1257C>A n.1255C>A n.1256C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025264T>A | CA475482698 | CATSPER1 | c.1116A>T (p.Ser372=) n.1256A>T n.1254A>T n.1255A>T | |
| 11 | g.66025264T>C | CA475482699 | CATSPER1 | c.1116A>G (p.Ser372=) n.1256A>G n.1254A>G n.1255A>G | dbSNP |
| 11 | g.66025264T>G | CA224025978 | CATSPER1 | c.1116A>C (p.Ser372=) n.1256A>C n.1254A>C n.1255A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025264T= | CA1979517285 | CATSPER1 | c.1116A= (p.Ser372=) n.1256A= n.1254A= n.1255A= | |
| 11 | g.66025265G>A | CA6114781 | CATSPER1 | c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1255C>T n.1253C>T n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025265G>C | CA381336471 | CATSPER1 | c.1115C>G (p.Ser372Ter) n.1255C>G n.1253C>G n.1254C>G | |
| 11 | g.66025265G= | CA1979517287 | CATSPER1 | c.1115C= (p.Ser372=) n.1255C= n.1253C= n.1254C= | |
| 11 | g.66025265G>T | CA381336475 | CATSPER1 | c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1255C>A n.1253C>A n.1254C>A | |
| 11 | g.66025266A>C | CA381336476 | CATSPER1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1254T>G n.1252T>G n.1253T>G | |
| 11 | g.66025266A>G | CA381336477 | CATSPER1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1254T>C n.1252T>C n.1253T>C | |
| 11 | g.66025266A>T | CA381336478 | CATSPER1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1254T>A n.1252T>A n.1253T>A | |
| 11 | g.66025267G>A | CA475482700 | CATSPER1 | c.1113C>T (p.Arg371=) n.1253C>T n.1251C>T n.1252C>T | |
| 11 | g.66025267G>C | CA475482701 | CATSPER1 | c.1113C>G (p.Arg371=) n.1253C>G n.1251C>G n.1252C>G | |
| 11 | g.66025267G>T | CA475482702 | CATSPER1 | c.1113C>A (p.Arg371=) n.1253C>A n.1251C>A n.1252C>A | |
| 11 | g.66025268C>A | CA381336479 | CATSPER1 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.1252G>T n.1250G>T n.1251G>T | COSMIC |
| 11 | g.66025268C= | CA1979517295 | CATSPER1 | c.1112G= (p.Arg371=) n.1252G= n.1250G= n.1251G= | |
| 11 | g.66025268C>G | CA381336481 | CATSPER1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.1252G>C n.1250G>C n.1251G>C | |
| 11 | g.66025268C>T | CA224025982 | CATSPER1 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.1252G>A n.1250G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025269G>A | CA6114782 | CATSPER1 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.1251C>T n.1249C>T n.1250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025269G>C | CA381336488 | CATSPER1 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.1251C>G n.1249C>G n.1250C>G | |
| 11 | g.66025269G= | CA1979517299 | CATSPER1 | c.1111C= (p.Arg371=) n.1251C= n.1249C= n.1250C= | |
| 11 | g.66025269G>T | CA381336493 | CATSPER1 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.1251C>A n.1249C>A n.1250C>A | |
| 11 | g.66025270del | CA2614432265 | CATSPER1 | c.1111del (p.Arg371AlafsTer?) n.1251del n.1249del n.1250del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025270G>A | CA6114783 | CATSPER1 | c.1110C>T (p.Ile370=) n.1250C>T n.1248C>T n.1249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025270G>C | CA381336511 | CATSPER1 | c.1110C>G (p.Ile370Met) n.1250C>G n.1248C>G n.1249C>G | |
| 11 | g.66025270G= | CA1979517301 | CATSPER1 | c.1110C= (p.Ile370=) n.1250C= n.1248C= n.1249C= | |
| 11 | g.66025270G>T | CA475482703 | CATSPER1 | c.1110C>A (p.Ile370=) n.1250C>A n.1248C>A n.1249C>A | |
| 11 | g.66025271A>C | CA381336512 | CATSPER1 | c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.1249T>G n.1247T>G n.1248T>G | |
| 11 | g.66025271A>G | CA381336514 | CATSPER1 | c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.1249T>C n.1247T>C n.1248T>C | |
| 11 | g.66025271A>T | CA381336517 | CATSPER1 | c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.1249T>A n.1247T>A n.1248T>A | |
| 11 | g.66025271_66025272delinsAT | CA1979517305 | CATSPER1 | c.1108_1109delinsAT (p.Ile370=) n.1248_1249delinsAT n.1246_1247delinsAT n.1247_1248delinsAT | |
| 11 | g.66025272T>A | CA381336523 | CATSPER1 | c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.1248A>T n.1246A>T n.1247A>T | |
| 11 | g.66025272T>C | CA6114785 | CATSPER1 | c.1108A>G (p.Ile370Val) n.1248A>G n.1246A>G n.1247A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025272T>G | CA381336543 | CATSPER1 | c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.1248A>C n.1246A>C n.1247A>C | |
| 11 | g.66025272T= | CA1979517311 | CATSPER1 | c.1108A= (p.Ile370=) n.1248A= n.1246A= n.1247A= | |
| 11 | g.66025273del | CA6114784 | CATSPER1 | c.1108del (p.Ile370SerfsTer?) n.1248del n.1246del n.1247del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025273T>A | CA475482704 | CATSPER1 | c.1107A>T (p.Thr369=) n.1247A>T n.1245A>T n.1246A>T | |
| 11 | g.66025273T>C | CA475482705 | CATSPER1 | c.1107A>G (p.Thr369=) n.1247A>G n.1245A>G n.1246A>G | |
| 11 | g.66025273T>G | CA6114786 | CATSPER1 | c.1107A>C (p.Thr369=) n.1247A>C n.1245A>C n.1246A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025273T= | CA1979517315 | CATSPER1 | c.1107A= (p.Thr369=) n.1247A= n.1245A= n.1246A= | |
| 11 | g.66025274G>A | CA381336557 | CATSPER1 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.1246C>T n.1244C>T n.1245C>T | |
| 11 | g.66025274G>C | CA381336553 | CATSPER1 | c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1246C>G n.1244C>G n.1245C>G | |
| 11 | g.66025274G= | CA1979517319 | CATSPER1 | c.1106C= (p.Thr369=) n.1246C= n.1244C= n.1245C= | |
| 11 | g.66025274G>T | CA381336549 | CATSPER1 | c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1246C>A n.1244C>A n.1245C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66025275T>A | CA381336559 | CATSPER1 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1245A>T n.1243A>T n.1244A>T | |
| 11 | g.66025275T>C | CA381336566 | CATSPER1 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1245A>G n.1243A>G n.1244A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025275T>G | CA381336567 | CATSPER1 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1245A>C n.1243A>C n.1244A>C | |
| 11 | g.66025275T= | CA1979517321 | CATSPER1 | c.1105A= (p.Thr369=) n.1245A= n.1243A= n.1244A= | |
| 11 | g.66025276G>A | CA475482706 | CATSPER1 | c.1104C>T (p.Ser368=) n.1244C>T n.1242C>T n.1243C>T | |
| 11 | g.66025276G>C | CA381336581 | CATSPER1 | c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1244C>G n.1242C>G n.1243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025276G= | CA1979517330 | CATSPER1 | c.1104C= (p.Ser368=) n.1244C= n.1242C= n.1243C= | |
| 11 | g.66025276G>T | CA381336593 | CATSPER1 | c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1244C>A n.1242C>A n.1243C>A | |
| 11 | g.66025277C>A | CA381336596 | CATSPER1 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1243G>T n.1241G>T n.1242G>T | |
| 11 | g.66025277C>G | CA381336598 | CATSPER1 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1243G>C n.1241G>C n.1242G>C | |
| 11 | g.66025277C>T | CA381336601 | CATSPER1 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1243G>A n.1241G>A n.1242G>A | |
| 11 | g.66025278T>A | CA381336617 | CATSPER1 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1242A>T n.1240A>T n.1241A>T | |
| 11 | g.66025278T>C | CA381336622 | CATSPER1 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1242A>G n.1240A>G n.1241A>G | |
| 11 | g.66025278T>G | CA381336624 | CATSPER1 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1242A>C n.1240A>C n.1241A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025279G>A | CA475482707 | CATSPER1 | c.1101C>T (p.Ser367=) n.1241C>T n.1239C>T n.1240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025279G>C | CA475482708 | CATSPER1 | c.1101C>G (p.Ser367=) n.1241C>G n.1239C>G n.1240C>G | |
| 11 | g.66025279G= | CA1979517334 | CATSPER1 | c.1101C= (p.Ser367=) n.1241C= n.1239C= n.1240C= | |
| 11 | g.66025279G>T | CA475482709 | CATSPER1 | c.1101C>A (p.Ser367=) n.1241C>A n.1239C>A n.1240C>A | |
| 11 | g.66025280G>A | CA381336633 | CATSPER1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1240C>T n.1238C>T n.1239C>T | |
| 11 | g.66025280G>C | CA381336631 | CATSPER1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1240C>G n.1238C>G n.1239C>G | |
| 11 | g.66025280G>T | CA381336627 | CATSPER1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1240C>A n.1238C>A n.1239C>A | |
| 11 | g.66025281A>C | CA381336634 | CATSPER1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1239T>G n.1237T>G n.1238T>G | |
| 11 | g.66025281A>G | CA381336636 | CATSPER1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1239T>C n.1237T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025281A>T | CA381336639 | CATSPER1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1239T>A n.1237T>A n.1238T>A | |
| 11 | g.66025282G>A | CA475482710 | CATSPER1 | c.1098C>T (p.Ser366=) n.1238C>T n.1236C>T n.1237C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025282G>C | CA475482711 | CATSPER1 | c.1098C>G (p.Ser366=) n.1238C>G n.1236C>G n.1237C>G | |
| 11 | g.66025282G>T | CA475482712 | CATSPER1 | c.1098C>A (p.Ser366=) n.1238C>A n.1236C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025283del | CA2614432266 | CATSPER1 | c.1098del (p.Ser367ProfsTer?) n.1238del n.1236del n.1237del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025283G>A | CA6114787 | CATSPER1 | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.1237C>T n.1235C>T n.1236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025283G>C | CA381336640 | CATSPER1 | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.1237C>G n.1235C>G n.1236C>G | |
| 11 | g.66025283G= | CA1979517338 | CATSPER1 | c.1097C= (p.Ser366=) n.1237C= n.1235C= n.1236C= | |
| 11 | g.66025283G>T | CA381336641 | CATSPER1 | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.1237C>A n.1235C>A n.1236C>A | |
| 11 | g.66025284A>C | CA381336642 | CATSPER1 | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.1236T>G n.1234T>G n.1235T>G | |
| 11 | g.66025284A>G | CA381336643 | CATSPER1 | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.1236T>C n.1234T>C n.1235T>C | |
| 11 | g.66025284A>T | CA381336644 | CATSPER1 | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.1236T>A n.1234T>A n.1235T>A | |
| 11 | g.66025285C>A | CA475482713 | CATSPER1 | c.1095G>T (p.Arg365=) n.1235G>T n.1233G>T n.1234G>T | |
| 11 | g.66025285C= | CA1979517343 | CATSPER1 | c.1095G= (p.Arg365=) n.1235G= n.1233G= n.1234G= | |
| 11 | g.66025285C>G | CA6114788 | CATSPER1 | c.1095G>C (p.Arg365=) n.1235G>C n.1233G>C n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025285C>T | CA475482714 | CATSPER1 | c.1095G>A (p.Arg365=) n.1235G>A n.1233G>A n.1234G>A | |
| 11 | g.66025286C>A | CA381336657 | CATSPER1 | c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1234G>T n.1232G>T n.1233G>T | |
| 11 | g.66025286C= | CA1979517347 | CATSPER1 | c.1094G= (p.Arg365=) n.1234G= n.1232G= n.1233G= | |
| 11 | g.66025286C>G | CA381336659 | CATSPER1 | c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1234G>C n.1232G>C n.1233G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025286C>T | CA6114789 | CATSPER1 | c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.1234G>A n.1232G>A n.1233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025287G>A | CA6114790 | CATSPER1 | c.1093C>T (p.Arg365Trp) n.1233C>T n.1231C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025287G>C | CA381336666 | CATSPER1 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1233C>G n.1231C>G n.1232C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025287G= | CA1979517351 | CATSPER1 | c.1093C= (p.Arg365=) n.1233C= n.1231C= n.1232C= | |
| 11 | g.66025287G>T | CA475482715 | CATSPER1 | c.1093C>A (p.Arg365=) n.1233C>A n.1231C>A n.1232C>A | |
| 11 | g.66025287_66025288delinsGA | CA1979517358 | CATSPER1 | c.1092_1093delinsTC (p.Thr364=) n.1232_1233delinsTC n.1230_1231delinsTC n.1231_1232delinsTC | |
| 11 | g.66025288del | CA1979517361 | CATSPER1 | c.1092del (p.Arg365GlyfsTer?) n.1232del n.1230del n.1231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025288A>C | CA475482716 | CATSPER1 | c.1092T>G (p.Thr364=) n.1232T>G n.1230T>G n.1231T>G | |
| 11 | g.66025288A>G | CA475482717 | CATSPER1 | c.1092T>C (p.Thr364=) n.1232T>C n.1230T>C n.1231T>C | |
| 11 | g.66025288A>T | CA475482718 | CATSPER1 | c.1092T>A (p.Thr364=) n.1232T>A n.1230T>A n.1231T>A | |
| 11 | g.66025289G>A | CA381336669 | CATSPER1 | c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1231C>T n.1229C>T n.1230C>T | |
| 11 | g.66025289G>C | CA381336675 | CATSPER1 | c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.1231C>G n.1229C>G n.1230C>G | |
| 11 | g.66025289G>T | CA381336673 | CATSPER1 | c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.1231C>A n.1229C>A n.1230C>A | |
| 11 | g.66025290T>A | CA381336677 | CATSPER1 | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1230A>T n.1228A>T n.1229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025290T>C | CA381336679 | CATSPER1 | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1230A>G n.1228A>G n.1229A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025290T>G | CA381336680 | CATSPER1 | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1230A>C n.1228A>C n.1229A>C | |
| 11 | g.66025290T= | CA1979517369 | CATSPER1 | c.1090A= (p.Thr364=) n.1230A= n.1228A= n.1229A= | |
| 11 | g.66025291C>A | CA381336683 | CATSPER1 | c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1229G>T n.1227G>T n.1228G>T | |
| 11 | g.66025291C>G | CA381336688 | CATSPER1 | c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1229G>C n.1227G>C n.1228G>C | |
| 11 | g.66025291C>T | CA381336689 | CATSPER1 | c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1229G>A n.1227G>A n.1228G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025292A= | CA1979517373 | CATSPER1 | c.1088T= (p.Met363=) n.1228T= n.1226T= n.1227T= | |
| 11 | g.66025292A>C | CA381336690 | CATSPER1 | c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1228T>G n.1226T>G n.1227T>G | |
| 11 | g.66025292A>G | CA6114791 | CATSPER1 | c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1228T>C n.1226T>C n.1227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025292A>T | CA381336693 | CATSPER1 | c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1228T>A n.1226T>A n.1227T>A | |
| 11 | g.66025293T>A | CA381336695 | CATSPER1 | c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1227A>T n.1225A>T n.1226A>T | |
| 11 | g.66025293T>C | CA381336697 | CATSPER1 | c.1087A>G (p.Met363Val) n.1227A>G n.1225A>G n.1226A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025293T>G | CA381336698 | CATSPER1 | c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1227A>C n.1225A>C n.1226A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025294G>A | CA475482719 | CATSPER1 | c.1086C>T (p.Ser362=) n.1226C>T n.1224C>T n.1225C>T | dbSNP |
| 11 | g.66025294G>C | CA381336700 | CATSPER1 | c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.1226C>G n.1224C>G n.1225C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025294G= | CA1979517379 | CATSPER1 | c.1086C= (p.Ser362=) n.1226C= n.1224C= n.1225C= | |
| 11 | g.66025294G>T | CA381336701 | CATSPER1 | c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.1226C>A n.1224C>A n.1225C>A | |
| 11 | g.66025295C>A | CA381336703 | CATSPER1 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.1225G>T n.1223G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025295C>G | CA381336704 | CATSPER1 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.1225G>C n.1223G>C n.1224G>C | |
| 11 | g.66025295C>T | CA381336706 | CATSPER1 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.1225G>A n.1223G>A n.1224G>A | |
| 11 | g.66025296T>A | CA381336710 | CATSPER1 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.1224A>T n.1222A>T n.1223A>T | |
| 11 | g.66025296T>C | CA381336711 | CATSPER1 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.1224A>G n.1222A>G n.1223A>G | |
| 11 | g.66025296T>G | CA381336713 | CATSPER1 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.1224A>C n.1222A>C n.1223A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025297G>A | CA475482720 | CATSPER1 | c.1083C>T (p.His361=) n.1223C>T n.1221C>T n.1222C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025297G>C | CA381336723 | CATSPER1 | c.1083C>G (p.His361Gln) n.1223C>G n.1221C>G n.1222C>G | |
| 11 | g.66025297G>T | CA381336726 | CATSPER1 | c.1083C>A (p.His361Gln) n.1223C>A n.1221C>A n.1222C>A | COSMIC |
| 11 | g.66025298T>A | CA381336730 | CATSPER1 | c.1082A>T (p.His361Leu) n.1222A>T n.1220A>T n.1221A>T | |
| 11 | g.66025298T>C | CA381336731 | CATSPER1 | c.1082A>G (p.His361Arg) n.1222A>G n.1220A>G n.1221A>G | |
| 11 | g.66025298T>G | CA381336732 | CATSPER1 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.1222A>C n.1220A>C n.1221A>C | |
| 11 | g.66025299G>A | CA381336736 | CATSPER1 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1221C>T n.1219C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025299G>C | CA381336738 | CATSPER1 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.1221C>G n.1219C>G n.1220C>G | |
| 11 | g.66025299G= | CA1979517385 | CATSPER1 | c.1081C= (p.His361=) n.1221C= n.1219C= n.1220C= | |
| 11 | g.66025299G>T | CA381336734 | CATSPER1 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.1221C>A n.1219C>A n.1220C>A | |
| 11 | g.66025300A>C | CA475482721 | CATSPER1 | c.1080T>G (p.Ala360=) n.1220T>G n.1218T>G n.1219T>G | |
| 11 | g.66025300A>G | CA475482722 | CATSPER1 | c.1080T>C (p.Ala360=) n.1220T>C n.1218T>C n.1219T>C | |
| 11 | g.66025300A>T | CA475482723 | CATSPER1 | c.1080T>A (p.Ala360=) n.1220T>A n.1218T>A n.1219T>A | |
| 11 | g.66025301G>A | CA381336739 | CATSPER1 | c.1079C>T (p.Ala360Val) n.1219C>T n.1217C>T n.1218C>T | |
| 11 | g.66025301G>C | CA381336740 | CATSPER1 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.1219C>G n.1217C>G n.1218C>G | |
| 11 | g.66025301G>T | CA381336741 | CATSPER1 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.1219C>A n.1217C>A n.1218C>A | |
| 11 | g.66025302C>A | CA381336745 | CATSPER1 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1218G>T n.1216G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025302C= | CA1979517397 | CATSPER1 | c.1078G= (p.Ala360=) n.1218G= n.1216G= n.1217G= | |
| 11 | g.66025302C>G | CA381336748 | CATSPER1 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1218G>C n.1216G>C n.1217G>C | |
| 11 | g.66025302C>T | CA381336750 | CATSPER1 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1218G>A n.1216G>A n.1217G>A | |
| 11 | g.66025303C>A | CA475482724 | CATSPER1 | c.1077G>T (p.Ser359=) n.1217G>T n.1215G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025303C= | CA1979517403 | CATSPER1 | c.1077G= (p.Ser359=) n.1217G= n.1215G= n.1216G= | |
| 11 | g.66025303C>G | CA475482725 | CATSPER1 | c.1077G>C (p.Ser359=) n.1217G>C n.1215G>C n.1216G>C | |
| 11 | g.66025303C>T | CA6114792 | CATSPER1 | c.1077G>A (p.Ser359=) n.1217G>A n.1215G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025304G>A | CA6114794 | CATSPER1 | c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1216C>T n.1214C>T n.1215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025304G>C | CA6114793 | CATSPER1 | c.1076C>G (p.Ser359Trp) n.1216C>G n.1214C>G n.1215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025304G= | CA1979517408 | CATSPER1 | c.1076C= (p.Ser359=) n.1216C= n.1214C= n.1215C= | |
| 11 | g.66025304G>T | CA381336763 | CATSPER1 | c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1216C>A n.1214C>A n.1215C>A | |
| 11 | g.66025305A>C | CA381336765 | CATSPER1 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1215T>G n.1213T>G n.1214T>G | |
| 11 | g.66025305A>G | CA381336766 | CATSPER1 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1215T>C n.1213T>C n.1214T>C | |
| 11 | g.66025305A>T | CA381336771 | CATSPER1 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1215T>A n.1213T>A n.1214T>A | |
| 11 | g.66025306del | CA2614432267 | CATSPER1 | c.1074del (p.Ser359ArgfsTer5) n.1214del n.1212del n.1213del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025306G>A | CA475482726 | CATSPER1 | c.1074C>T (p.Gly358=) n.1214C>T n.1212C>T n.1213C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025306G>C | CA475482727 | CATSPER1 | c.1074C>G (p.Gly358=) n.1214C>G n.1212C>G n.1213C>G | |
| 11 | g.66025306G>T | CA475482728 | CATSPER1 | c.1074C>A (p.Gly358=) n.1214C>A n.1212C>A n.1213C>A | |
| 11 | g.66025307C>A | CA381336785 | CATSPER1 | c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1213G>T n.1211G>T n.1212G>T | |
| 11 | g.66025307C= | CA1979517416 | CATSPER1 | c.1073G= (p.Gly358=) n.1213G= n.1211G= n.1212G= | |
| 11 | g.66025307C>G | CA381336777 | CATSPER1 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1213G>C n.1211G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025307C>T | CA381336775 | CATSPER1 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1213G>A n.1211G>A n.1212G>A | |
| 11 | g.66025310dup | CA2614432268 | CATSPER1 | c.1073dup (p.Ser359LeufsTer?) n.1213dup n.1211dup n.1212dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025310del | CA2614432269 | CATSPER1 | c.1073del (p.Gly358AlafsTer6) n.1213del n.1211del n.1212del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025308C>A | CA381336795 | CATSPER1 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1212G>T n.1210G>T n.1211G>T | |
| 11 | g.66025308C>G | CA381336798 | CATSPER1 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1212G>C n.1210G>C n.1211G>C | |
| 11 | g.66025308C>T | CA381336803 | CATSPER1 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1212G>A n.1210G>A n.1211G>A | COSMIC |
| 11 | g.66025309C>A | CA475482729 | CATSPER1 | c.1071G>T (p.Arg357=) n.1211G>T n.1209G>T n.1210G>T | |
| 11 | g.66025309C= | CA1979517421 | CATSPER1 | c.1071G= (p.Arg357=) n.1211G= n.1209G= n.1210G= | |
| 11 | g.66025309C>G | CA475482730 | CATSPER1 | c.1071G>C (p.Arg357=) n.1211G>C n.1209G>C n.1210G>C | dbSNP |
| 11 | g.66025309C>T | CA475482731 | CATSPER1 | c.1071G>A (p.Arg357=) n.1211G>A n.1209G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025310C>A | CA381336805 | CATSPER1 | c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1210G>T n.1208G>T n.1209G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025310C= | CA1979517434 | CATSPER1 | c.1070G= (p.Arg357=) n.1210G= n.1208G= n.1209G= | |
| 11 | g.66025310C>G | CA381336806 | CATSPER1 | c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1210G>C n.1208G>C n.1209G>C | dbSNP |
| 11 | g.66025310C>T | CA6114795 | CATSPER1 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1210G>A n.1208G>A n.1209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025311G>A | CA6114796 | CATSPER1 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) n.1209C>T n.1207C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66025311G>C | CA381336816 | CATSPER1 | c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1209C>G n.1207C>G n.1208C>G | |
| 11 | g.66025311G= | CA1979517442 | CATSPER1 | c.1069C= (p.Arg357=) n.1209C= n.1207C= n.1208C= | |
| 11 | g.66025311G>T | CA475482732 | CATSPER1 | c.1069C>A (p.Arg357=) n.1209C>A n.1207C>A n.1208C>A | |
| 11 | g.66025312T>A | CA475482734 | CATSPER1 | c.1068A>T (p.Pro356=) n.1208A>T n.1206A>T n.1207A>T | |
| 11 | g.66025312T>C | CA224026013 | CATSPER1 | c.1068A>G (p.Pro356=) n.1208A>G n.1206A>G n.1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025312T>G | CA475482733 | CATSPER1 | c.1068A>C (p.Pro356=) n.1208A>C n.1206A>C n.1207A>C | |
| 11 | g.66025312T= | CA1979517447 | CATSPER1 | c.1068A= (p.Pro356=) n.1208A= n.1206A= n.1207A= | |
| 11 | g.66025313G>A | CA381336828 | CATSPER1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1207C>T n.1205C>T n.1206C>T | |
| 11 | g.66025313G>C | CA381336834 | CATSPER1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1207C>G n.1205C>G n.1206C>G | |
| 11 | g.66025313G>T | CA381336836 | CATSPER1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.1207C>A n.1205C>A n.1206C>A | |
| 11 | g.66025314G>A | CA381336858 | CATSPER1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1206C>T n.1204C>T n.1205C>T | |
| 11 | g.66025314G>C | CA381336857 | CATSPER1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1206C>G n.1204C>G n.1205C>G | |
| 11 | g.66025314G>T | CA381336850 | CATSPER1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1206C>A n.1204C>A n.1205C>A | |
| 11 | g.66025315G>A | CA475482735 | CATSPER1 | c.1065C>T (p.His355=) n.1205C>T n.1203C>T n.1204C>T | |
| 11 | g.66025315G>C | CA381336859 | CATSPER1 | c.1065C>G (p.His355Gln) n.1205C>G n.1203C>G n.1204C>G | |
| 11 | g.66025315G>T | CA381336860 | CATSPER1 | c.1065C>A (p.His355Gln) n.1205C>A n.1203C>A n.1204C>A | COSMIC |
| 11 | g.66025316T>A | CA381336865 | CATSPER1 | c.1064A>T (p.His355Leu) n.1204A>T n.1202A>T n.1203A>T | |
| 11 | g.66025316T>C | CA381336870 | CATSPER1 | c.1064A>G (p.His355Arg) n.1204A>G n.1202A>G n.1203A>G | |
| 11 | g.66025316T>G | CA381336877 | CATSPER1 | c.1064A>C (p.His355Pro) n.1204A>C n.1202A>C n.1203A>C | |
| 11 | g.66025317G>A | CA381336879 | CATSPER1 | c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1203C>T n.1201C>T n.1202C>T | |
| 11 | g.66025317G>C | CA381336892 | CATSPER1 | c.1063C>G (p.His355Asp) n.1203C>G n.1201C>G n.1202C>G | |
| 11 | g.66025317G>T | CA381336896 | CATSPER1 | c.1063C>A (p.His355Asn) n.1203C>A n.1201C>A n.1202C>A | |
| 11 | g.66025318T>A | CA475482736 | CATSPER1 | c.1062A>T (p.Ala354=) n.1202A>T n.1200A>T n.1201A>T | |
| 11 | g.66025318T>C | CA475482738 | CATSPER1 | c.1062A>G (p.Ala354=) n.1202A>G n.1200A>G n.1201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025318T>G | CA475482737 | CATSPER1 | c.1062A>C (p.Ala354=) n.1202A>C n.1200A>C n.1201A>C | |
| 11 | g.66025318T= | CA1979517449 | CATSPER1 | c.1062A= (p.Ala354=) n.1202A= n.1200A= n.1201A= | |
| 11 | g.66025319G>A | CA6114797 | CATSPER1 | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1201C>T n.1199C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025319G>C | CA381336898 | CATSPER1 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1201C>G n.1199C>G n.1200C>G | |
| 11 | g.66025319G= | CA1979517454 | CATSPER1 | c.1061C= (p.Ala354=) n.1201C= n.1199C= n.1200C= | |
| 11 | g.66025319G>T | CA381336899 | CATSPER1 | c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.1201C>A n.1199C>A n.1200C>A | COSMIC |
| 11 | g.66025320C>A | CA381336906 | CATSPER1 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1200G>T n.1198G>T n.1199G>T | |
| 11 | g.66025320C>G | CA381336919 | CATSPER1 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1200G>C n.1198G>C n.1199G>C | |
| 11 | g.66025320C>T | CA381336921 | CATSPER1 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1200G>A n.1198G>A n.1199G>A | |
| 11 | g.66025321T>A | CA475482739 | CATSPER1 | c.1059A>T (p.Val353=) n.1199A>T n.1197A>T n.1198A>T | |
| 11 | g.66025321T>C | CA6114798 | CATSPER1 | c.1059A>G (p.Val353=) n.1199A>G n.1197A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025321T>G | CA475482740 | CATSPER1 | c.1059A>C (p.Val353=) n.1199A>C n.1197A>C n.1198A>C | |
| 11 | g.66025321T= | CA1979517460 | CATSPER1 | c.1059A= (p.Val353=) n.1199A= n.1197A= n.1198A= | |
| 11 | g.66025322A= | CA1979517468 | CATSPER1 | c.1058T= (p.Val353=) n.1198T= n.1196T= n.1197T= | |
| 11 | g.66025322A>C | CA381336928 | CATSPER1 | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1198T>G n.1196T>G n.1197T>G | |
| 11 | g.66025322A>G | CA381336927 | CATSPER1 | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1198T>C n.1196T>C n.1197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025322A>T | CA381336924 | CATSPER1 | c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1198T>A n.1196T>A n.1197T>A | |
| 11 | g.66025323del | CA2614432270 | CATSPER1 | c.1057del (p.Val353Ter) n.1197del n.1195del n.1196del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025323C>A | CA381336929 | CATSPER1 | c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1197G>T n.1195G>T n.1196G>T | |
| 11 | g.66025323C= | CA1979517480 | CATSPER1 | c.1057G= (p.Val353=) n.1197G= n.1195G= n.1196G= | |
| 11 | g.66025323C>G | CA381336930 | CATSPER1 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1197G>C n.1195G>C n.1196G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025323C>T | CA6114799 | CATSPER1 | c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1197G>A n.1195G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025324G>A | CA224026017 | CATSPER1 | c.1056C>T (p.His352=) n.1196C>T n.1194C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025324G>C | CA381336935 | CATSPER1 | c.1056C>G (p.His352Gln) n.1196C>G n.1194C>G n.1195C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025324G= | CA1979517484 | CATSPER1 | c.1056C= (p.His352=) n.1196C= n.1194C= n.1195C= | |
| 11 | g.66025324G>T | CA381336941 | CATSPER1 | c.1056C>A (p.His352Gln) n.1196C>A n.1194C>A n.1195C>A | |
| 11 | g.66025325T>A | CA381336945 | CATSPER1 | c.1055A>T (p.His352Leu) n.1195A>T n.1193A>T n.1194A>T | |
| 11 | g.66025325T>C | CA381336949 | CATSPER1 | c.1055A>G (p.His352Arg) n.1195A>G n.1193A>G n.1194A>G | |
| 11 | g.66025325T>G | CA381336953 | CATSPER1 | c.1055A>C (p.His352Pro) n.1195A>C n.1193A>C n.1194A>C | |
| 11 | g.66025326G>A | CA381336962 | CATSPER1 | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1194C>T n.1192C>T n.1193C>T | COSMIC |
| 11 | g.66025326G>C | CA381336969 | CATSPER1 | c.1054C>G (p.His352Asp) n.1194C>G n.1192C>G n.1193C>G | |
| 11 | g.66025326G>T | CA381336972 | CATSPER1 | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1194C>A n.1192C>A n.1193C>A | |
| 11 | g.66025327A>C | CA381336980 | CATSPER1 | c.1053T>G (p.Tyr351Ter) n.1193T>G n.1191T>G n.1192T>G | |
| 11 | g.66025327A>G | CA475482741 | CATSPER1 | c.1053T>C (p.Tyr351=) n.1193T>C n.1191T>C n.1192T>C | |
| 11 | g.66025327A>T | CA381336981 | CATSPER1 | c.1053T>A (p.Tyr351Ter) n.1193T>A n.1191T>A n.1192T>A | |
| 11 | g.66025328T>A | CA381336983 | CATSPER1 | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1192A>T n.1190A>T n.1191A>T | |
| 11 | g.66025328T>C | CA381336984 | CATSPER1 | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1192A>G n.1190A>G n.1191A>G | |
| 11 | g.66025328T>G | CA381336982 | CATSPER1 | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1192A>C n.1190A>C n.1191A>C | |
| 11 | g.66025329del | CA2614432271 | CATSPER1 | c.1051del (p.Tyr351IlefsTer3) n.1191del n.1189del n.1190del | gnomAD v4 |
| 11 | g.66025329A= | CA1979517488 | CATSPER1 | c.1051T= (p.Tyr351=) n.1191T= n.1189T= n.1190T= | |
| 11 | g.66025329A>C | CA381336986 | CATSPER1 | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1191T>G n.1189T>G n.1190T>G | |
| 11 | g.66025329A>G | CA381336991 | CATSPER1 | c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1191T>C n.1189T>C n.1190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025329A>T | CA381336995 | CATSPER1 | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1191T>A n.1189T>A n.1190T>A | |
| 11 | g.66025330G>A | CA475482742 | CATSPER1 | c.1050C>T (p.Pro350=) n.1190C>T n.1188C>T n.1189C>T | |
| 11 | g.66025330G>C | CA475482743 | CATSPER1 | c.1050C>G (p.Pro350=) n.1190C>G n.1188C>G n.1189C>G | |
| 11 | g.66025330G>T | CA475482744 | CATSPER1 | c.1050C>A (p.Pro350=) n.1190C>A n.1188C>A n.1189C>A | |
| 11 | g.66025331G>A | CA224026018 | CATSPER1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1189C>T n.1187C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66025331G>C | CA381337002 | CATSPER1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1189C>G n.1187C>G n.1188C>G | |
| 11 | g.66025331G= | CA1979517491 | CATSPER1 | c.1049C= (p.Pro350=) n.1189C= n.1187C= n.1188C= | |
| 11 | g.66025331G>T | CA381337007 | CATSPER1 | c.1049C>A (p.Pro350His) n.1189C>A n.1187C>A n.1188C>A | |
| 11 | g.66025332G>A | CA381337014 | CATSPER1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1188C>T n.1186C>T n.1187C>T | COSMIC |
| 11 | g.66025332G>C | CA381337019 | CATSPER1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1188C>G n.1186C>G n.1187C>G | |
| 11 | g.66025332G= | CA1979517531 | CATSPER1 | c.1048C= (p.Pro350=) n.1188C= n.1186C= n.1187C= | |
| 11 | g.66025332G>T | CA381337024 | CATSPER1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1188C>A n.1186C>A n.1187C>A | dbSNP |
| 11 | g.66025333G>A | CA475482745 | CATSPER1 | c.1047C>T (p.Phe349=) n.1187C>T n.1185C>T n.1186C>T | |
| 11 | g.66025333G>C | CA6114800 | CATSPER1 | c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1187C>G n.1185C>G n.1186C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025333G= | CA1979517539 | CATSPER1 | c.1047C= (p.Phe349=) n.1187C= n.1185C= n.1186C= | |
| 11 | g.66025333G>T | CA381337036 | CATSPER1 | c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1187C>A n.1185C>A n.1186C>A | |
| 11 | g.66025334A>C | CA381337065 | CATSPER1 | c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1186T>G n.1184T>G n.1185T>G | |
| 11 | g.66025334A>G | CA381337058 | CATSPER1 | c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1186T>C n.1184T>C n.1185T>C | |
| 11 | g.66025334A>T | CA381337056 | CATSPER1 | c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1186T>A n.1184T>A n.1185T>A | |
| 11 | g.66025335A= | CA1979517558 | CATSPER1 | c.1045T= (p.Phe349=) n.1185T= n.1183T= n.1184T= | |
| 11 | g.66025335A>C | CA10639050 | CATSPER1 | c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1185T>G n.1183T>G n.1184T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66025335A>G | CA381337078 | CATSPER1 | c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1185T>C n.1183T>C n.1184T>C | |
| 11 | g.66025335A>T | CA6114801 | CATSPER1 | c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1185T>A n.1183T>A n.1184T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025336G>A | CA475482746 | CATSPER1 | c.1044C>T (p.Val348=) n.1184C>T n.1182C>T n.1183C>T | |
| 11 | g.66025336G>C | CA475482747 | CATSPER1 | c.1044C>G (p.Val348=) n.1184C>G n.1182C>G n.1183C>G | dbSNP |
| 11 | g.66025336G= | CA1979517568 | CATSPER1 | c.1044C= (p.Val348=) n.1184C= n.1182C= n.1183C= | |
| 11 | g.66025336G>T | CA475482748 | CATSPER1 | c.1044C>A (p.Val348=) n.1184C>A n.1182C>A n.1183C>A | |
| 11 | g.66025337A= | CA1979517573 | CATSPER1 | c.1043T= (p.Val348=) n.1183T= n.1181T= n.1182T= | |
| 11 | g.66025337A>C | CA6114802 | CATSPER1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1183T>G n.1181T>G n.1182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66025337A>G | CA381337080 | CATSPER1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1183T>C n.1181T>C n.1182T>C | |
| 11 | g.66025337A>T | CA381337084 | CATSPER1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) n.1183T>A n.1181T>A n.1182T>A | |
| 11 | g.66025338C>A | CA381337085 | CATSPER1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) n.1182G>T n.1180G>T n.1181G>T | |
| 11 | g.66025338C>G | CA381337086 | CATSPER1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1182G>C n.1180G>C n.1181G>C | |
| 11 | g.66025338C>T | CA381337087 | CATSPER1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1182G>A n.1180G>A n.1181G>A | |
| 11 | g.66025339T>A | CA475482749 | CATSPER1 | c.1041A>T (p.Gly347=) n.1181A>T n.1179A>T n.1180A>T | |
| 11 | g.66025339T>C | CA475482750 | CATSPER1 | c.1041A>G (p.Gly347=) n.1181A>G n.1179A>G n.1180A>G | |
| 11 | g.66025339T>G | CA475482751 | CATSPER1 | c.1041A>C (p.Gly347=) n.1181A>C n.1179A>C n.1180A>C | |
| 11 | g.66025340C>A | CA381337089 | CATSPER1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1180G>T n.1178G>T n.1179G>T | |
| 11 | g.66025340C>G | CA381337091 | CATSPER1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1180G>C n.1178G>C n.1179G>C | |
| 11 | g.66025340C>T | CA381337097 | CATSPER1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1180G>A n.1178G>A n.1179G>A |