Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65982113T>ACA159911268GUSBc.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.202A>T
n.197A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
n.116A>T
n.101A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982113T>CCA367655457GUSBc.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.202A>G
n.197A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
n.116A>G
n.101A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982113T>GCA367655456GUSBc.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.202A>C
n.197A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
n.116A>C
n.101A>C
7g.65982113T=CA1713890547GUSBc.71A= (p.Gln24=)
c.-315A= (n.-315A=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.202A=
n.197A=
c.-615A= (n.-615A=)
n.116A=
n.101A=
7g.65982113_65982126delinsTGCAGCCCCAGCGCCA1713890549GUSBc.58_71delinsGCGCTGGGGCTGCA (p.Ala20=)
c.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA)
c.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA)
n.189_202delinsGCGCTGGGGCTGCA
n.184_197delinsGCGCTGGGGCTGCA
c.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA)
n.103_116delinsGCGCTGGGGCTGCA
n.88_101delinsGCGCTGGGGCTGCA
7g.65982114G>ACA367655458GUSBc.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.201C>T
n.196C>T
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.115C>T
n.100C>T
 gnomAD v4
7g.65982114G>CCA367655459GUSBc.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.201C>G
n.196C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.115C>G
n.100C>G
7g.65982114G>TCA367655460GUSBc.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.201C>A
n.196C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.115C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
7g.65982123_65982135delCA575259331GUSBc.58_70del (p.Ala20ArgfsTer?)
c.-328_-316del (n.-328_-316del)
c.-272_-260del (n.-272_-260del)
n.189_201del
n.184_196del
c.-628_-616del (n.-628_-616del)
n.103_115del
n.88_100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982115C>ACA455449390GUSBc.69G>T (p.Leu23=)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.200G>T
n.195G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.114G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
7g.65982115C=CA1713890552GUSBc.69G= (p.Leu23=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.200G=
n.195G=
c.-617G= (n.-617G=)
n.114G=
n.99G=
7g.65982115C>GCA455449391GUSBc.69G>C (p.Leu23=)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.200G>C
n.195G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.114G>C
n.99G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982115C>TCA455449392GUSBc.69G>A (p.Leu23=)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.200G>A
n.195G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.114G>A
n.99G>A
 gnomAD v4
7g.65982116A>CCA367655461GUSBc.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.199T>G
n.194T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.113T>G
n.98T>G
7g.65982116A>GCA367655468GUSBc.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.199T>C
n.194T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
n.113T>C
n.98T>C
 gnomAD v4
7g.65982116A>TCA367655470GUSBc.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.199T>A
n.194T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
n.113T>A
n.98T>A
 gnomAD v4
7g.65982117G>ACA455449393GUSBc.67C>T (p.Leu23=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.198C>T
n.193C>T
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.112C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982117G>CCA367655474GUSBc.67C>G (p.Leu23Val)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
n.198C>G
n.193C>G
c.-619C>G (n.-619C>G)
n.112C>G
n.97C>G
7g.65982117G=CA1713890554GUSBc.67C= (p.Leu23=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.198C=
n.193C=
c.-619C= (n.-619C=)
n.112C=
n.97C=
7g.65982117G>TCA367655473GUSBc.67C>A (p.Leu23Met)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.198C>A
n.193C>A
c.-619C>A (n.-619C>A)
n.112C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
7g.65982118C>ACA159911288GUSBc.66G>T (p.Gly22=)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.197G>T
n.192G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.111G>T
n.96G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982118C=CA1713890558GUSBc.66G= (p.Gly22=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.197G=
n.192G=
c.-620G= (n.-620G=)
n.111G=
n.96G=
7g.65982118C>GCA455449394GUSBc.66G>C (p.Gly22=)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.197G>C
n.192G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.111G>C
n.96G>C
 gnomAD v4
7g.65982118C>TCA455449395GUSBc.66G>A (p.Gly22=)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.197G>A
n.192G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.111G>A
n.96G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982121delCA2683083248GUSBc.66del (p.Leu23CysfsTer?)
c.-320del (n.-320del)
c.-264del (n.-264del)
n.197del
n.192del
c.-620del (n.-620del)
n.111del
n.96del
 gnomAD v4
7g.65982119C>ACA367655477GUSBc.65G>T (p.Gly22Val)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.196G>T
n.191G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.110G>T
n.95G>T
 gnomAD v4
7g.65982119C=CA1713890561GUSBc.65G= (p.Gly22=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.196G=
n.191G=
c.-621G= (n.-621G=)
n.110G=
n.95G=
7g.65982119C>GCA367655479GUSBc.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.196G>C
n.191G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.110G>C
n.95G>C
7g.65982119C>TCA367655485GUSBc.65G>A (p.Gly22Glu)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.196G>A
n.191G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.110G>A
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982120C>ACA367655488GUSBc.64G>T (p.Gly22Trp)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.195G>T
n.190G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.109G>T
n.94G>T
 gnomAD v4
7g.65982120C>GCA367655490GUSBc.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.195G>C
n.190G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.109G>C
n.94G>C
7g.65982120C>TCA367655493GUSBc.64G>A (p.Gly22Arg)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.195G>A
n.190G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.109G>A
n.94G>A
7g.65982121C>ACA455449397GUSBc.63G>T (p.Leu21=)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.194G>T
n.189G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.108G>T
n.93G>T
 gnomAD v4
7g.65982121C>GCA455449398GUSBc.63G>C (p.Leu21=)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.194G>C
n.189G>C
c.-623G>C (n.-623G>C)
n.108G>C
n.93G>C
7g.65982121C>TCA455449399GUSBc.63G>A (p.Leu21=)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.194G>A
n.189G>A
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.108G>A
n.93G>A
 gnomAD v4
7g.65982122A=CA1713890564GUSBc.62T= (p.Leu21=)
c.-324T= (n.-324T=)
c.-268T= (n.-268T=)
n.193T=
n.188T=
c.-624T= (n.-624T=)
n.107T=
n.92T=
7g.65982122A>CCA367655500GUSBc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.193T>G
n.188T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.107T>G
n.92T>G
7g.65982122A>GCA367655504GUSBc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.193T>C
n.188T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.107T>C
n.92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982122A>TCA367655502GUSBc.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.193T>A
n.188T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.107T>A
n.92T>A
 gnomAD v4
7g.65982123G>ACA455449400GUSBc.61C>T (p.Leu21=)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.192C>T
n.187C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
n.106C>T
n.91C>T
 gnomAD v4
7g.65982123G>CCA367655508GUSBc.61C>G (p.Leu21Val)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.192C>G
n.187C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.106C>G
n.91C>G
7g.65982123G>TCA367655511GUSBc.61C>A (p.Leu21Met)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.192C>A
n.187C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
n.106C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
7g.65982124C>ACA455449401GUSBc.60G>T (p.Ala20=)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.191G>T
n.186G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
n.105G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
7g.65982124C=CA1713890568GUSBc.60G= (p.Ala20=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.-270G= (n.-270G=)
n.191G=
n.186G=
c.-626G= (n.-626G=)
n.105G=
n.90G=
7g.65982124C>GCA455449402GUSBc.60G>C (p.Ala20=)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.191G>C
n.186G>C
c.-626G>C (n.-626G>C)
n.105G>C
n.90G>C
 COSMIC
7g.65982124C>TCA159911298GUSBc.60G>A (p.Ala20=)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.191G>A
n.186G>A
c.-626G>A (n.-626G>A)
n.105G>A
n.90G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982125G>ACA367655513GUSBc.59C>T (p.Ala20Val)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.190C>T
n.185C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
n.104C>T
n.89C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.65982125G>CCA367655515GUSBc.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.190C>G
n.185C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
n.104C>G
n.89C>G
7g.65982125G>TCA367655518GUSBc.59C>A (p.Ala20Glu)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.190C>A
n.185C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.104C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
7g.65982126C>ACA367655520GUSBc.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.189G>T
n.184G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
n.103G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
7g.65982126C>GCA367655524GUSBc.58G>C (p.Ala20Pro)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.189G>C
n.184G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
n.103G>C
n.88G>C
7g.65982126C>TCA367655526GUSBc.58G>A (p.Ala20Thr)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.189G>A
n.184G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
n.103G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
7g.65982127G>ACA4276754GUSBc.57C>T (p.Cys19=)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.188C>T
n.183C>T
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.102C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982127G>CCA4276755GUSBc.57C>G (p.Cys19Trp)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.188C>G
n.183C>G
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.102C>G
n.87C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982127G=CA1713890569GUSBc.57C= (p.Cys19=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.188C=
n.183C=
c.-629C= (n.-629C=)
n.102C=
n.87C=
7g.65982127G>TCA367655536GUSBc.57C>A (p.Cys19Ter)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.188C>A
n.183C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.102C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
7g.65982128C>ACA367655539GUSBc.56G>T (p.Cys19Phe)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.187G>T
n.182G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.101G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
7g.65982128C>GCA367655543GUSBc.56G>C (p.Cys19Ser)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.187G>C
n.182G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.101G>C
n.86G>C
7g.65982128C>TCA367655541GUSBc.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.187G>A
n.182G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.101G>A
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982129A>CCA367655546GUSBc.55T>G (p.Cys19Gly)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.186T>G
n.181T>G
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.100T>G
n.85T>G
7g.65982129A>GCA367655548GUSBc.55T>C (p.Cys19Arg)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.186T>C
n.181T>C
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.100T>C
n.85T>C
 gnomAD v4
7g.65982129A>TCA367655551GUSBc.55T>A (p.Cys19Ser)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.186T>A
n.181T>A
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.100T>A
n.85T>A
7g.65982130G>ACA4276756GUSBc.54C>T (p.Gly18=)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.185C>T
n.180C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.99C>T
n.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982130G>CCA455449404GUSBc.54C>G (p.Gly18=)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.185C>G
n.180C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.99C>G
n.84C>G
7g.65982130G=CA1713890572GUSBc.54C= (p.Gly18=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.185C=
n.180C=
c.-632C= (n.-632C=)
n.99C=
n.84C=
7g.65982130G>TCA455449405GUSBc.54C>A (p.Gly18=)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.185C>A
n.180C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.99C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
7g.65982131C>ACA367655552GUSBc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.184G>T
n.179G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.98G>T
n.83G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982131C=CA1713890576GUSBc.53G= (p.Gly18=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.184G=
n.179G=
c.-633G= (n.-633G=)
n.98G=
n.83G=
7g.65982131C>GCA367655553GUSBc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.184G>C
n.179G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.98G>C
n.83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982131C>TCA367655554GUSBc.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.184G>A
n.179G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.98G>A
n.83G>A
 gnomAD v4
7g.65982132C>ACA367655555GUSBc.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.183G>T
n.178G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.97G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
7g.65982132C>GCA367655556GUSBc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.183G>C
n.178G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.97G>C
n.82G>C
7g.65982132C>TCA367655557GUSBc.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.183G>A
n.178G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.97G>A
n.82G>A
7g.65982133C>ACA367655560GUSBc.51G>T (p.Trp17Cys)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.182G>T
n.177G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
n.96G>T
n.81G>T
 COSMIC
7g.65982133C>GCA367655563GUSBc.51G>C (p.Trp17Cys)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.182G>C
n.177G>C
c.-635G>C (n.-635G>C)
n.96G>C
n.81G>C
 COSMIC
7g.65982133C>TCA367655566GUSBc.51G>A (p.Trp17Ter)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.182G>A
n.177G>A
c.-635G>A (n.-635G>A)
n.96G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
7g.65982134C>ACA367655569GUSBc.50G>T (p.Trp17Leu)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.181G>T
n.176G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.95G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
7g.65982134C>GCA367655573GUSBc.50G>C (p.Trp17Ser)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.181G>C
n.176G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.95G>C
n.80G>C
 COSMIC
7g.65982134C>TCA367655570GUSBc.50G>A (p.Trp17Ter)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.181G>A
n.176G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.95G>A
n.80G>A
7g.65982135A>CCA367655576GUSBc.49T>G (p.Trp17Gly)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.180T>G
n.175T>G
c.-637T>G (n.-637T>G)
n.94T>G
n.79T>G
7g.65982135A>GCA367655578GUSBc.49T>C (p.Trp17Arg)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.180T>C
n.175T>C
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.94T>C
n.79T>C
7g.65982135A>TCA367655581GUSBc.49T>A (p.Trp17Arg)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.180T>A
n.175T>A
c.-637T>A (n.-637T>A)
n.94T>A
n.79T>A
7g.65982140_65982142delCA2683083250GUSBc.47_49del (p.Leu16del)
c.-339_-337del (n.-339_-337del)
c.-283_-281del (n.-283_-281del)
n.178_180del
n.173_175del
c.-639_-637del (n.-639_-637del)
n.92_94del
n.77_79del
 gnomAD v4
7g.65982136C>ACA367655583GUSBc.48G>T (p.Leu16Phe)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.179G>T
n.174G>T
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.93G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
7g.65982136C>GCA367655585GUSBc.48G>C (p.Leu16Phe)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.179G>C
n.174G>C
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.93G>C
n.78G>C
 gnomAD v4
7g.65982136C>TCA455449407GUSBc.48G>A (p.Leu16=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.179G>A
n.174G>A
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.93G>A
n.78G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982137A>CCA367655587GUSBc.47T>G (p.Leu16Trp)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.178T>G
n.173T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.92T>G
n.77T>G
7g.65982137A>GCA367655588GUSBc.47T>C (p.Leu16Ser)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.178T>C
n.173T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.92T>C
n.77T>C
 gnomAD v4
7g.65982137A>TCA367655589GUSBc.47T>A (p.Leu16Ter)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.178T>A
n.173T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.92T>A
n.77T>A
7g.65982138A>CCA367655591GUSBc.46T>G (p.Leu16Val)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.177T>G
n.172T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
n.91T>G
n.76T>G
7g.65982138A>GCA455449408GUSBc.46T>C (p.Leu16=)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.177T>C
n.172T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
n.91T>C
n.76T>C
 gnomAD v4
7g.65982138A>TCA367655592GUSBc.46T>A (p.Leu16Met)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.177T>A
n.172T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
n.91T>A
n.76T>A
7g.65982139C>ACA367655598GUSBc.45G>T (p.Leu15Phe)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.176G>T
n.171G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.90G>T
n.75G>T
 gnomAD v4
7g.65982139C=CA1713890583GUSBc.45G= (p.Leu15=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.176G=
n.171G=
c.-641G= (n.-641G=)
n.90G=
n.75G=
7g.65982139C>GCA367655599GUSBc.45G>C (p.Leu15Phe)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.176G>C
n.171G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.90G>C
n.75G>C
7g.65982139C>TCA10626297GUSBc.45G>A (p.Leu15=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.176G>A
n.171G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.90G>A
n.75G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982140A=CA1713890588GUSBc.44T= (p.Leu15=)
c.-342T= (n.-342T=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.175T=
n.170T=
c.-642T= (n.-642T=)
n.89T=
n.74T=
7g.65982140A>CCA367655607GUSBc.44T>G (p.Leu15Trp)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.175T>G
n.170T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
n.89T>G
n.74T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982140A>GCA367655602GUSBc.44T>C (p.Leu15Ser)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.175T>C
n.170T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
n.89T>C
n.74T>C
 gnomAD v4
7g.65982140A>TCA367655605GUSBc.44T>A (p.Leu15Ter)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.175T>A
n.170T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
n.89T>A
n.74T>A
 gnomAD v4
7g.65982141A>CCA367655612GUSBc.43T>G (p.Leu15Val)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.174T>G
n.169T>G
c.-643T>G (n.-643T>G)
n.88T>G
n.73T>G
7g.65982141A>GCA455449410GUSBc.43T>C (p.Leu15=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.174T>C
n.169T>C
c.-643T>C (n.-643T>C)
n.88T>C
n.73T>C
 gnomAD v4
7g.65982141A>TCA367655618GUSBc.43T>A (p.Leu15Met)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.174T>A
n.169T>A
c.-643T>A (n.-643T>A)
n.88T>A
n.73T>A
7g.65982142C>ACA455449412GUSBc.42G>T (p.Pro14=)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.173G>T
n.168G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.87G>T
n.72G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982142C=CA1713890590GUSBc.42G= (p.Pro14=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.173G=
n.168G=
c.-644G= (n.-644G=)
n.87G=
n.72G=
7g.65982142C>GCA455449414GUSBc.42G>C (p.Pro14=)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.173G>C
n.168G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.87G>C
n.72G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982142C>TCA455449415GUSBc.42G>A (p.Pro14=)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.173G>A
n.168G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.87G>A
n.72G>A
 gnomAD v4
7g.65982142_65982143insAATCA2714849286GUSBc.41_42insATT (p.Pro14_Leu15insLeu)
c.-345_-344insATT (n.-345_-344insATT)
c.-289_-288insATT (n.-289_-288insATT)
n.172_173insATT
n.167_168insATT
c.-645_-644insATT (n.-645_-644insATT)
n.86_87insATT
n.71_72insATT
 dbSNP
7g.65982143G>ACA367655619GUSBc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.172C>T
n.167C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.86C>T
n.71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982143G>CCA367655621GUSBc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.172C>G
n.167C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.86C>G
n.71C>G
7g.65982143G=CA1713890592GUSBc.41C= (p.Pro14=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.172C=
n.167C=
c.-645C= (n.-645C=)
n.86C=
n.71C=
7g.65982143G>TCA367655625GUSBc.41C>A (p.Pro14Gln)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.172C>A
n.167C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.86C>A
n.71C>A
 gnomAD v4
7g.65982144G>ACA367655627GUSBc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.171C>T
n.166C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.85C>T
n.70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982144G>CCA367655630GUSBc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.171C>G
n.166C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.85C>G
n.70C>G
7g.65982144G=CA1713890593GUSBc.40C= (p.Pro14=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-290C= (n.-290C=)
n.171C=
n.166C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.85C=
n.70C=
7g.65982144G>TCA367655632GUSBc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.171C>A
n.166C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.85C>A
n.70C>A
 gnomAD v4
7g.65982145C>ACA455449416GUSBc.39G>T (p.Gly13=)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.170G>T
n.165G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
n.84G>T
n.69G>T
 gnomAD v4
7g.65982145C>GCA455449417GUSBc.39G>C (p.Gly13=)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.170G>C
n.165G>C
c.-647G>C (n.-647G>C)
n.84G>C
n.69G>C
7g.65982145C>TCA455449418GUSBc.39G>A (p.Gly13=)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.170G>A
n.165G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
n.84G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
7g.65982147delCA2683083251GUSBc.39del (p.Pro14ArgfsTer?)
c.-347del (n.-347del)
c.-291del (n.-291del)
n.170del
n.165del
c.-647del (n.-647del)
n.84del
n.69del
 gnomAD v4
7g.65982146C>ACA367655634GUSBc.38G>T (p.Gly13Val)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.169G>T
n.164G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.83G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
7g.65982146C=CA1713890595GUSBc.38G= (p.Gly13=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-292G= (n.-292G=)
n.169G=
n.164G=
c.-648G= (n.-648G=)
n.83G=
n.68G=
7g.65982146C>GCA367655640GUSBc.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.169G>C
n.164G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.83G>C
n.68G>C
7g.65982146C>TCA367655642GUSBc.38G>A (p.Gly13Glu)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.169G>A
n.164G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.83G>A
n.68G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982150_65982171dupCA2683083252GUSBc.17_38dup (p.Pro14GlyfsTer?)
c.-369_-348dup (n.-369_-348dup)
c.-313_-292dup (n.-313_-292dup)
n.148_169dup
n.143_164dup
c.-669_-648dup (n.-669_-648dup)
n.62_83dup
n.47_68dup
 gnomAD v4
7g.65982147C>ACA367655653GUSBc.37G>T (p.Gly13Trp)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.168G>T
n.163G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.82G>T
n.67G>T
 gnomAD v4
7g.65982147C=CA1713890598GUSBc.37G= (p.Gly13=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.168G=
n.163G=
c.-649G= (n.-649G=)
n.82G=
n.67G=
7g.65982147C>GCA367655645GUSBc.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.168G>C
n.163G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.82G>C
n.67G>C
 dbSNP
7g.65982147C>TCA367655647GUSBc.37G>A (p.Gly13Arg)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.168G>A
n.163G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.82G>A
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982148G>ACA455449422GUSBc.36C>T (p.Leu12=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.167C>T
n.162C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.81C>T
n.66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982148G>CCA159911310GUSBc.36C>G (p.Leu12=)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.167C>G
n.162C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.81C>G
n.66C>G
 dbSNP
7g.65982148G=CA1713890601GUSBc.36C= (p.Leu12=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.167C=
n.162C=
c.-650C= (n.-650C=)
n.81C=
n.66C=
7g.65982148G>TCA455449423GUSBc.36C>A (p.Leu12=)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.167C>A
n.162C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.81C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
7g.65982149A=CA1713890603GUSBc.35T= (p.Leu12=)
c.-351T= (n.-351T=)
c.-295T= (n.-295T=)
n.166T=
n.161T=
c.-651T= (n.-651T=)
n.80T=
n.65T=
7g.65982149A>CCA367655656GUSBc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.166T>G
n.161T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.80T>G
n.65T>G
7g.65982149A>GCA159911314GUSBc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.166T>C
n.161T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.80T>C
n.65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982149A>TCA367655659GUSBc.35T>A (p.Leu12His)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.166T>A
n.161T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.80T>A
n.65T>A
 gnomAD v4
7g.65982150G>ACA367655662GUSBc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.165C>T
n.160C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.79C>T
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982150G>CCA367655664GUSBc.34C>G (p.Leu12Val)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.165C>G
n.160C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.79C>G
n.64C>G
7g.65982150G=CA1713890606GUSBc.34C= (p.Leu12=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-296C= (n.-296C=)
n.165C=
n.160C=
c.-652C= (n.-652C=)
n.79C=
n.64C=
7g.65982150G>TCA367655665GUSBc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.165C>A
n.160C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.79C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
7g.65982151C>ACA455449426GUSBc.33G>T (p.Ala11=)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.164G>T
n.159G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.78G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
7g.65982151C>GCA455449425GUSBc.33G>C (p.Ala11=)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.164G>C
n.159G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
n.78G>C
n.63G>C
7g.65982151C>TCA455449424GUSBc.33G>A (p.Ala11=)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.164G>A
n.159G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
n.78G>A
n.63G>A
 gnomAD v4
7g.65982152G>ACA367655668GUSBc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.163C>T
n.158C>T
c.-654C>T (n.-654C>T)
n.77C>T
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982152G>CCA367655669GUSBc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.163C>G
n.158C>G
c.-654C>G (n.-654C>G)
n.77C>G
n.62C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982152G=CA1713890607GUSBc.32C= (p.Ala11=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.163C=
n.158C=
c.-654C= (n.-654C=)
n.77C=
n.62C=
7g.65982152G>TCA367655671GUSBc.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.163C>A
n.158C>A
c.-654C>A (n.-654C>A)
n.77C>A
n.62C>A
 gnomAD v4
7g.65982153C>ACA367655673GUSBc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.162G>T
n.157G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
n.76G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
7g.65982153C>GCA367655675GUSBc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.162G>C
n.157G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
n.76G>C
n.61G>C
7g.65982153C>TCA367655676GUSBc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.162G>A
n.157G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
n.76G>A
n.61G>A
 gnomAD v4
7g.65982154C>ACA455449427GUSBc.30G>T (p.Ala10=)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.161G>T
n.156G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.75G>T
n.60G>T
7g.65982154C=CA1713890609GUSBc.30G= (p.Ala10=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.161G=
n.156G=
c.-656G= (n.-656G=)
n.75G=
n.60G=
7g.65982154C>GCA455449428GUSBc.30G>C (p.Ala10=)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.161G>C
n.156G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.75G>C
n.60G>C
7g.65982154C>TCA455449429GUSBc.30G>A (p.Ala10=)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.161G>A
n.156G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.75G>A
n.60G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982155G>ACA367655684GUSBc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.160C>T
n.155C>T
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.74C>T
n.59C>T
 gnomAD v4
7g.65982155G>CCA367655682GUSBc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.160C>G
n.155C>G
c.-657C>G (n.-657C>G)
n.74C>G
n.59C>G
7g.65982155G=CA1713890611GUSBc.29C= (p.Ala10=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.160C=
n.155C=
c.-657C= (n.-657C=)
n.74C=
n.59C=
7g.65982155G>TCA367655679GUSBc.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.160C>A
n.155C>A
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.74C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982156C>ACA367655686GUSBc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.159G>T
n.154G>T
c.-658G>T (n.-658G>T)
n.73G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
7g.65982156C>GCA367655689GUSBc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.159G>C
n.154G>C
c.-658G>C (n.-658G>C)
n.73G>C
n.58G>C
7g.65982156C>TCA367655691GUSBc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.159G>A
n.154G>A
c.-658G>A (n.-658G>A)
n.73G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
7g.65982157C>ACA367655693GUSBc.27G>T (p.Trp9Cys)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.158G>T
n.153G>T
c.-659G>T (n.-659G>T)
n.72G>T
n.57G>T
 gnomAD v4
7g.65982157C>GCA367655695GUSBc.27G>C (p.Trp9Cys)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.158G>C
n.153G>C
c.-659G>C (n.-659G>C)
n.72G>C
n.57G>C
7g.65982157C>TCA367655697GUSBc.27G>A (p.Trp9Ter)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.158G>A
n.153G>A
c.-659G>A (n.-659G>A)
n.72G>A
n.57G>A
7g.65982158C>ACA367655706GUSBc.26G>T (p.Trp9Leu)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.157G>T
n.152G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.71G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
7g.65982158C>GCA367655704GUSBc.26G>C (p.Trp9Ser)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.157G>C
n.152G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.71G>C
n.56G>C
7g.65982158C>TCA367655699GUSBc.26G>A (p.Trp9Ter)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.157G>A
n.152G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.71G>A
n.56G>A
 gnomAD v4
7g.65982159A>CCA367655708GUSBc.25T>G (p.Trp9Gly)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.156T>G
n.151T>G
c.-661T>G (n.-661T>G)
n.70T>G
n.55T>G
7g.65982159A>GCA367655711GUSBc.25T>C (p.Trp9Arg)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.156T>C
n.151T>C
c.-661T>C (n.-661T>C)
n.70T>C
n.55T>C
 gnomAD v4
7g.65982159A>TCA367655718GUSBc.25T>A (p.Trp9Arg)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.156T>A
n.151T>A
c.-661T>A (n.-661T>A)
n.70T>A
n.55T>A
 gnomAD v4
7g.65982160G>ACA455449431GUSBc.24C>T (p.Ala8=)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.155C>T
n.150C>T
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.69C>T
n.54C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982160G>CCA455449432GUSBc.24C>G (p.Ala8=)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.155C>G
n.150C>G
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.69C>G
n.54C>G
7g.65982160G>TCA455449433GUSBc.24C>A (p.Ala8=)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.155C>A
n.150C>A
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.69C>A
n.54C>A
7g.65982161delCA2580077325GUSBc.24del (p.Trp9GlyfsTer?)
c.-362del (n.-362del)
c.-306del (n.-306del)
n.155del
n.150del
c.-662del (n.-662del)
n.69del
n.54del
 ClinVar
7g.65982161G>ACA367655722GUSBc.23C>T (p.Ala8Val)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.154C>T
n.149C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
n.68C>T
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982161G>CCA367655724GUSBc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.154C>G
n.149C>G
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.68C>G
n.53C>G
7g.65982161G=CA1713890613GUSBc.23C= (p.Ala8=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.154C=
n.149C=
c.-663C= (n.-663C=)
n.68C=
n.53C=
7g.65982161G>TCA367655726GUSBc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.154C>A
n.149C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.68C>A
n.53C>A
 gnomAD v4
7g.65982162C>ACA4276757GUSBc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.153G>T
n.148G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.67G>T
n.52G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982162C=CA1713890618GUSBc.22G= (p.Ala8=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.153G=
n.148G=
c.-664G= (n.-664G=)
n.67G=
n.52G=
7g.65982162C>GCA367655735GUSBc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.153G>C
n.148G>C
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.67G>C
n.52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982162C>TCA367655731GUSBc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.153G>A
n.148G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.67G>A
n.52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982163A=CA1713890621GUSBc.21T= (p.Val7=)
c.-365T= (n.-365T=)
c.-309T= (n.-309T=)
n.152T=
n.147T=
c.-665T= (n.-665T=)
n.66T=
n.51T=
7g.65982163A>CCA455449434GUSBc.21T>G (p.Val7=)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.152T>G
n.147T>G
c.-665T>G (n.-665T>G)
n.66T>G
n.51T>G
7g.65982163A>GCA455449436GUSBc.21T>C (p.Val7=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.152T>C
n.147T>C
c.-665T>C (n.-665T>C)
n.66T>C
n.51T>C
7g.65982163A>TCA455449435GUSBc.21T>A (p.Val7=)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.152T>A
n.147T>A
c.-665T>A (n.-665T>A)
n.66T>A
n.51T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982164A>CCA367655737GUSBc.20T>G (p.Val7Gly)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.151T>G
n.146T>G
c.-666T>G (n.-666T>G)
n.65T>G
n.50T>G
 dbSNP
7g.65982164A>GCA367655739GUSBc.20T>C (p.Val7Ala)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.151T>C
n.146T>C
c.-666T>C (n.-666T>C)
n.65T>C
n.50T>C
 gnomAD v4
7g.65982164A>TCA367655741GUSBc.20T>A (p.Val7Asp)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.151T>A
n.146T>A
c.-666T>A (n.-666T>A)
n.65T>A
n.50T>A
 gnomAD v4
7g.65982165C>ACA367655744GUSBc.19G>T (p.Val7Phe)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.150G>T
n.145G>T
c.-667G>T (n.-667G>T)
n.64G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
7g.65982165C=CA1713890623GUSBc.19G= (p.Val7=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.150G=
n.145G=
c.-667G= (n.-667G=)
n.64G=
n.49G=
7g.65982165C>GCA367655747GUSBc.19G>C (p.Val7Leu)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.150G>C
n.145G>C
c.-667G>C (n.-667G>C)
n.64G>C
n.49G>C
7g.65982165C>TCA367655749GUSBc.19G>A (p.Val7Ile)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.150G>A
n.145G>A
c.-667G>A (n.-667G>A)
n.64G>A
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982166C>ACA455449438GUSBc.18G>T (p.Ala6=)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.149G>T
n.144G>T
c.-668G>T (n.-668G>T)
n.63G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
7g.65982166C=CA1713890626GUSBc.18G= (p.Ala6=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.149G=
n.144G=
c.-668G= (n.-668G=)
n.63G=
n.48G=
7g.65982166C>GCA455449439GUSBc.18G>C (p.Ala6=)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.149G>C
n.144G>C
c.-668G>C (n.-668G>C)
n.63G>C
n.48G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982166C>TCA159911317GUSBc.18G>A (p.Ala6=)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.149G>A
n.144G>A
c.-668G>A (n.-668G>A)
n.63G>A
n.48G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982167G>ACA367655750GUSBc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.148C>T
n.143C>T
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.62C>T
n.47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982167G>CCA367655754GUSBc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.148C>G
n.143C>G
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.62C>G
n.47C>G
 gnomAD v4
7g.65982167G=CA1713890629GUSBc.17C= (p.Ala6=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.148C=
n.143C=
c.-669C= (n.-669C=)
n.62C=
n.47C=
7g.65982167G>TCA159911335GUSBc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.148C>A
n.143C>A
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.62C>A
n.47C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982168C>ACA367655758GUSBc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.147G>T
n.142G>T
c.-670G>T (n.-670G>T)
n.61G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
7g.65982168C=CA1713890631GUSBc.16G= (p.Ala6=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.147G=
n.142G=
c.-670G= (n.-670G=)
n.61G=
n.46G=
7g.65982168C>GCA367655759GUSBc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.147G>C
n.142G>C
c.-670G>C (n.-670G>C)
n.61G>C
n.46G>C
7g.65982168C>TCA4276758GUSBc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.147G>A
n.142G>A
c.-670G>A (n.-670G>A)
n.61G>A
n.46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982169C>ACA455449441GUSBc.15G>T (p.Ser5=)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.146G>T
n.141G>T
c.-671G>T (n.-671G>T)
n.60G>T
n.45G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982169C=CA1713890633GUSBc.15G= (p.Ser5=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.146G=
n.141G=
c.-671G= (n.-671G=)
n.60G=
n.45G=
7g.65982169C>GCA455449442GUSBc.15G>C (p.Ser5=)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.146G>C
n.141G>C
c.-671G>C (n.-671G>C)
n.60G>C
n.45G>C
 gnomAD v4
7g.65982169C>TCA455449443GUSBc.15G>A (p.Ser5=)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.146G>A
n.141G>A
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.60G>A
n.45G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982169_65982170insCGCACCA918028893GUSBc.15_16insTGCGG (p.Ala6CysfsTer?)
c.-371_-370insTGCGG (n.-371_-370insTGCGG)
c.-315_-314insTGCGG (n.-315_-314insTGCGG)
n.146_147insTGCGG
n.141_142insTGCGG
c.-671_-670insTGCGG (n.-671_-670insTGCGG)
n.60_61insTGCGG
n.45_46insTGCGG
 dbSNP
7g.65982170G>ACA4276759GUSBc.14C>T (p.Ser5Leu)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.145C>T
n.140C>T
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.59C>T
n.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982170G>CCA367655761GUSBc.14C>G (p.Ser5Trp)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.145C>G
n.140C>G
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.59C>G
n.44C>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.65982170G=CA1713890635GUSBc.14C= (p.Ser5=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.145C=
n.140C=
c.-672C= (n.-672C=)
n.59C=
n.44C=
7g.65982170G>TCA367655760GUSBc.14C>A (p.Ser5Ter)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.145C>A
n.140C>A
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.59C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
7g.65982171A=CA1713890637GUSBc.13T= (p.Ser5=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.144T=
n.139T=
c.-673T= (n.-673T=)
n.58T=
n.43T=
7g.65982171A>CCA367655764GUSBc.13T>G (p.Ser5Ala)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.144T>G
n.139T>G
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.58T>G
n.43T>G
 gnomAD v4
7g.65982171A>GCA4276760GUSBc.13T>C (p.Ser5Pro)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.144T>C
n.139T>C
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.58T>C
n.43T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982171A>TCA367655765GUSBc.13T>A (p.Ser5Thr)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.144T>A
n.139T>A
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.58T>A
n.43T>A
 gnomAD v4
7g.65982172C>ACA455449445GUSBc.12G>T (p.Gly4=)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.143G>T
n.138G>T
c.-674G>T (n.-674G>T)
n.57G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982172C=CA1713890642GUSBc.12G= (p.Gly4=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.143G=
n.138G=
c.-674G= (n.-674G=)
n.57G=
n.42G=
7g.65982172C>GCA455449446GUSBc.12G>C (p.Gly4=)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.143G>C
n.138G>C
c.-674G>C (n.-674G>C)
n.57G>C
n.42G>C
 gnomAD v4
7g.65982172C>TCA4276761GUSBc.12G>A (p.Gly4=)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.143G>A
n.138G>A
c.-674G>A (n.-674G>A)
n.57G>A
n.42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982176dupCA1713890643GUSBc.12dup (p.Ser5ValfsTer?)
c.-374dup (n.-374dup)
c.-318dup (n.-318dup)
n.143dup
n.138dup
c.-674dup (n.-674dup)
n.57dup
n.42dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982176delCA2683083258GUSBc.12del (p.Ser5ArgfsTer?)
c.-374del (n.-374del)
c.-318del (n.-318del)
n.143del
n.138del
c.-674del (n.-674del)
n.57del
n.42del
 gnomAD v4
7g.65982175_65982176delCA2739266448GUSBc.11_12del (p.Gly4ValfsTer?)
c.-375_-374del (n.-375_-374del)
c.-319_-318del (n.-319_-318del)
n.142_143del
n.137_138del
c.-675_-674del (n.-675_-674del)
n.56_57del
n.41_42del
 ClinVar
7g.65982173C>ACA367655767GUSBc.11G>T (p.Gly4Val)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.142G>T
n.137G>T
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.56G>T
n.41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982173C=CA1713890647GUSBc.11G= (p.Gly4=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.142G=
n.137G=
c.-675G= (n.-675G=)
n.56G=
n.41G=
7g.65982173C>GCA367655766GUSBc.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.142G>C
n.137G>C
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.56G>C
n.41G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982173C>TCA367655768GUSBc.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.142G>A
n.137G>A
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.56G>A
n.41G>A
 ClinVar dbSNP
7g.65982173_65982174insACA918028894GUSBc.10_11insT (p.Gly4ValfsTer?)
c.-376_-375insT (n.-376_-375insT)
c.-320_-319insT (n.-320_-319insT)
n.141_142insT
n.136_137insT
c.-676_-675insT (n.-676_-675insT)
n.55_56insT
n.40_41insT
 dbSNP
7g.65982173_65982174insGCA2683083261GUSBc.10_11insC (p.Gly4AlafsTer?)
c.-376_-375insC (n.-376_-375insC)
c.-320_-319insC (n.-320_-319insC)
n.141_142insC
n.136_137insC
c.-676_-675insC (n.-676_-675insC)
n.55_56insC
n.40_41insC
 gnomAD v4
7g.65982174C>ACA367655769GUSBc.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.141G>T
n.136G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
n.55G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982174C=CA1713890650GUSBc.10G= (p.Gly4=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.141G=
n.136G=
c.-676G= (n.-676G=)
n.55G=
n.40G=
7g.65982174C>GCA159911357GUSBc.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.141G>C
n.136G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
n.55G>C
n.40G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982174C>TCA367655772GUSBc.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.141G>A
n.136G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
n.55G>A
n.40G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982175C>ACA4276762GUSBc.9G>T (p.Arg3=)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.140G>T
n.135G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
n.54G>T
n.39G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982175C=CA1713890655GUSBc.9G= (p.Arg3=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.140G=
n.135G=
c.-677G= (n.-677G=)
n.54G=
n.39G=
7g.65982175C>GCA455449448GUSBc.9G>C (p.Arg3=)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.140G>C
n.135G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
n.54G>C
n.39G>C
 gnomAD v4
7g.65982175C>TCA455449449GUSBc.9G>A (p.Arg3=)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.140G>A
n.135G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
n.54G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982175_65982176insTCCA918028895GUSBc.9_10insAG (p.Gly4ArgfsTer?)
c.-377_-376insAG (n.-377_-376insAG)
c.-321_-320insAG (n.-321_-320insAG)
n.140_141insAG
n.135_136insAG
c.-677_-676insAG (n.-677_-676insAG)
n.54_55insAG
n.39_40insAG
 dbSNP
7g.65982176C>ACA4276763GUSBc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.139G>T
n.134G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.53G>T
n.38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982176C=CA1713890657GUSBc.8G= (p.Arg3=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-322G= (n.-322G=)
n.139G=
n.134G=
c.-678G= (n.-678G=)
n.53G=
n.38G=
7g.65982176C>GCA367655776GUSBc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.139G>C
n.134G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.53G>C
n.38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982176C>TCA367655778GUSBc.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.139G>A
n.134G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.53G>A
n.38G>A
 gnomAD v4
7g.65982176_65982177delinsCGCA1713890659GUSBc.7_8delinsCG (p.Arg3=)
c.-379_-378delinsCG (n.-379_-378delinsCG)
c.-323_-322delinsCG (n.-323_-322delinsCG)
n.138_139delinsCG
n.133_134delinsCG
c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG)
n.52_53delinsCG
n.37_38delinsCG
7g.65982177G>ACA4276764GUSBc.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.138C>T
n.133C>T
c.-679C>T (n.-679C>T)
n.52C>T
n.37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982177G>CCA367655783GUSBc.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.138C>G
n.133C>G
c.-679C>G (n.-679C>G)
n.52C>G
n.37C>G
 gnomAD v4
7g.65982177G=CA1713890662GUSBc.7C= (p.Arg3=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.138C=
n.133C=
c.-679C= (n.-679C=)
n.52C=
n.37C=
7g.65982177G>TCA159911368GUSBc.7C>A (p.Arg3=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.138C>A
n.133C>A
c.-679C>A (n.-679C>A)
n.52C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982179dupCA841258953GUSBc.7dup (p.Arg3ProfsTer?)
c.-379dup (n.-379dup)
c.-323dup (n.-323dup)
n.138dup
n.133dup
c.-679dup (n.-679dup)
n.52dup
n.37dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982179delCA1713890663GUSBc.7del (p.Arg3GlyfsTer?)
c.-379del (n.-379del)
c.-323del (n.-323del)
n.138del
n.133del
c.-679del (n.-679del)
n.52del
n.37del
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982178G>ACA455449450GUSBc.6C>T (p.Ala2=)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.137C>T
n.132C>T
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.51C>T
n.36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982178G>CCA4276765GUSBc.6C>G (p.Ala2=)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.137C>G
n.132C>G
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.51C>G
n.36C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982178G=CA1713890665GUSBc.6C= (p.Ala2=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.-324C= (n.-324C=)
n.137C=
n.132C=
c.-680C= (n.-680C=)
n.51C=
n.36C=
7g.65982178G>TCA455449451GUSBc.6C>A (p.Ala2=)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.137C>A
n.132C>A
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.51C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
7g.65982178_65982179insCCGTGAGCAGGTCCTGGCCCAGTACCCCAAGCA918028897GUSBc.6_7insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (p.Arg3LeufsTer?)
c.-380_-379insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-380_-379insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC)
c.-324_-323insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-324_-323insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC)
n.137_138insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC
n.132_133insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC
c.-680_-679insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-680_-679insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC)
n.51_52insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC
n.36_37insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC
 dbSNP
7g.65982179G>ACA4276766GUSBc.5C>T (p.Ala2Val)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.136C>T
n.131C>T
c.-681C>T (n.-681C>T)
n.50C>T
n.35C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982179G>CCA367655790GUSBc.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.136C>G
n.131C>G
c.-681C>G (n.-681C>G)
n.50C>G
n.35C>G
 gnomAD v4
7g.65982179G=CA1713890669GUSBc.5C= (p.Ala2=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.136C=
n.131C=
c.-681C= (n.-681C=)
n.50C=
n.35C=
7g.65982179G>TCA367655791GUSBc.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.136C>A
n.131C>A
c.-681C>A (n.-681C>A)
n.50C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
7g.65982180C>ACA367655799GUSBc.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.135G>T
n.130G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.49G>T
n.34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982180C=CA1713890670GUSBc.4G= (p.Ala2=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-326G= (n.-326G=)
n.135G=
n.130G=
c.-682G= (n.-682G=)
n.49G=
n.34G=
7g.65982180C>GCA367655793GUSBc.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.135G>C
n.130G>C
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.49G>C
n.34G>C
7g.65982180C>TCA367655795GUSBc.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.135G>A
n.130G>A
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.49G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
7g.65982181C>ACA367655802GUSBc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.134G>T
n.129G>T
c.-683G>T (n.-683G>T)
n.48G>T
n.33G>T
 gnomAD v4
7g.65982181C=CA1713890672GUSBc.3G= (p.Met1=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.134G=
n.129G=
c.-683G= (n.-683G=)
n.48G=
n.33G=
7g.65982181C>GCA367655804GUSBc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.134G>C
n.129G>C
c.-683G>C (n.-683G>C)
n.48G>C
n.33G>C
7g.65982181C>TCA367655806GUSBc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.134G>A
n.129G>A
c.-683G>A (n.-683G>A)
n.48G>A
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982182A=CA1713890674GUSBc.2T= (p.Met1=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.133T=
n.128T=
c.-684T= (n.-684T=)
n.47T=
n.32T=
7g.65982182A>CCA367655810GUSBc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.133T>G
n.128T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
n.47T>G
n.32T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982182A>GCA367655813GUSBc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.133T>C
n.128T>C
c.-684T>C (n.-684T>C)
n.47T>C
n.32T>C
 gnomAD v4
7g.65982182A>TCA367655814GUSBc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.133T>A
n.128T>A
c.-684T>A (n.-684T>A)
n.47T>A
n.32T>A
 gnomAD v4
7g.65982183T>ACA367655817GUSBc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.132A>T
n.127A>T
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.46A>T
n.31A>T
7g.65982183T>CCA367655818GUSBc.1A>G (p.Met1Val)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.132A>G
n.127A>G
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.46A>G
n.31A>G
 gnomAD v4
7g.65982183T>GCA367655820GUSBc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.132A>C
n.127A>C
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.46A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982183T=CA1713890677GUSBc.1A= (p.Met1=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.132A=
n.127A=
c.-685A= (n.-685A=)
n.46A=
n.31A=
7g.65982184G>ACA4276767GUSBc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.131C>T
n.126C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.45C>T
n.30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982184G=CA1713890680GUSBc.-1C= (n.-1C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.131C=
n.126C=
c.-686C= (n.-686C=)
n.45C=
n.30C=
7g.65982184G>TCA159911377GUSBc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.131C>A
n.126C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.45C>A
n.30C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982185C>ACA4276768GUSBc.-2G>T (n.-2G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.130G>T
n.125G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.44G>T
n.29G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982185C=CA1713890684GUSBc.-2G= (n.-2G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-331G= (n.-331G=)
n.130G=
n.125G=
c.-687G= (n.-687G=)
n.44G=
n.29G=
7g.65982185C>TCA2683079326GUSBc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.130G>A
n.125G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.44G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
7g.65982186T>CCA2683079329GUSBc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.129A>G
n.124A>G
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.43A>G
n.28A>G
 gnomAD v4
7g.65982187T>ACA2683079333GUSBc.-4A>T (n.-4A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.128A>T
n.123A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
n.42A>T
n.27A>T
 gnomAD v4
7g.65982187T>CCA1102383961GUSBc.-4A>G (n.-4A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.128A>G
n.123A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.42A>G
n.27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982187T=CA1713890687GUSBc.-4A= (n.-4A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-333A= (n.-333A=)
n.128A=
n.123A=
c.-689A= (n.-689A=)
n.42A=
n.27A=
7g.65982188C>ACA2683079337GUSBc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.127G>T
n.122G>T
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.41G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
7g.65982188C>TCA2683079340GUSBc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.127G>A
n.122G>A
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.41G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
7g.65982189C=CA1713890688GUSBc.-6G= (n.-6G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.-335G= (n.-335G=)
n.126G=
n.121G=
c.-691G= (n.-691G=)
n.40G=
n.25G=
7g.65982189C>GCA2683079343GUSBc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.126G>C
n.121G>C
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.40G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
7g.65982189C>TCA575259332GUSBc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.126G>A
n.121G>A
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.40G>A
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982190C>ACA575259333GUSBc.-7G>T (n.-7G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.125G>T
n.120G>T
c.-692G>T (n.-692G>T)
n.39G>T
n.24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982190C=CA1713890691GUSBc.-7G= (n.-7G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-336G= (n.-336G=)
n.125G=
n.120G=
c.-692G= (n.-692G=)
n.39G=
n.24G=
7g.65982190C>GCA2683079352GUSBc.-7G>C (n.-7G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.125G>C
n.120G>C
c.-692G>C (n.-692G>C)
n.39G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
7g.65982190C>TCA4276769GUSBc.-7G>A (n.-7G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.125G>A
n.120G>A
c.-692G>A (n.-692G>A)
n.39G>A
n.24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982191G>ACA159911382GUSBc.-8C>T (n.-8C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.124C>T
n.119C>T
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.38C>T
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982191G>CCA2683079359GUSBc.-8C>G (n.-8C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.124C>G
n.119C>G
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.38C>G
n.23C>G
 gnomAD v4
7g.65982191G=CA1713890693GUSBc.-8C= (n.-8C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.124C=
n.119C=
c.-693C= (n.-693C=)
n.38C=
n.23C=
7g.65982191G>TCA575259334GUSBc.-8C>A (n.-8C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.124C>A
n.119C>A
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.38C>A
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982192G>ACA575259336GUSBc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.123C>T
n.118C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.37C>T
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982192G>CCA575259335GUSBc.-9C>G (n.-9C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.123C>G
n.118C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
n.37C>G
n.22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982192G=CA1713890697GUSBc.-9C= (n.-9C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.123C=
n.118C=
c.-694C= (n.-694C=)
n.37C=
n.22C=
7g.65982192G>TCA2578899724GUSBc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.123C>A
n.118C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.37C>A
n.22C>A
 gnomAD v4
7g.65982193T>ACA4276770GUSBc.-10A>T (n.-10A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.122A>T
n.117A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
n.36A>T
n.21A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982193T>CCA2683079377GUSBc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.122A>G
n.117A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
n.36A>G
n.21A>G
 gnomAD v4
7g.65982193T=CA1713890699GUSBc.-10A= (n.-10A=)
c.-395A= (n.-395A=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.122A=
n.117A=
c.-695A= (n.-695A=)
n.36A=
n.21A=
7g.65982194C>ACA159911403GUSBc.-11G>T (n.-11G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.121G>T
n.116G>T
c.-696G>T (n.-696G>T)
n.35G>T
n.20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982194C=CA1713890701GUSBc.-11G= (n.-11G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.121G=
n.116G=
c.-696G= (n.-696G=)
n.35G=
n.20G=
7g.65982194C>GCA841258976GUSBc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.121G>C
n.116G>C
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.35G>C
n.20G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982194C>TCA841258977GUSBc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.121G>A
n.116G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.35G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982198delCA2683079384GUSBc.-11del (n.-11del)
c.-396del (n.-396del)
c.-340del (n.-340del)
n.121del
n.116del
n.35del
n.20del
 gnomAD v4
7g.65982197_65982198delCA2683079387GUSBc.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
c.-341_-340del (n.-341_-340del)
n.120_121del
n.115_116del
n.34_35del
n.19_20del
 gnomAD v4
7g.65982195C>ACA2580744917GUSBc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.120G>T
n.115G>T
n.34G>T
n.19G>T
7g.65982195C=CA1713890705GUSBc.-12G= (n.-12G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.120G=
n.115G=
n.34G=
n.19G=
7g.65982195C>GCA2580744918GUSBc.-12G>C (n.-12G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.120G>C
n.115G>C
n.34G>C
n.19G>C
7g.65982195C>TCA4276771GUSBc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.120G>A
n.115G>A
n.34G>A
n.19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982196C>ACA2683079401GUSBc.-13G>T (n.-13G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.119G>T
n.114G>T
n.33G>T
n.18G>T
 gnomAD v4
7g.65982197C>ACA2683079404GUSBc.-14G>T (n.-14G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.118G>T
n.113G>T
n.32G>T
n.17G>T
 gnomAD v4
7g.65982197C>TCA2683079406GUSBc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.118G>A
n.113G>A
n.32G>A
n.17G>A
 gnomAD v4
7g.65982197_65982217delinsCCGCTCGGCCACCGTCTGCGGCA1713890708GUSBc.-34_-14delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-34_-14delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG)
c.-419_-399delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-419_-399delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG)
c.-363_-343delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-363_-343delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG)
n.98_118delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG
n.93_113delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG
n.12_32delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG
7g.65982198C>ACA574858136GUSBc.-15G>T (n.-15G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.117G>T
n.112G>T
n.31G>T
n.16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982198C=CA1713890710GUSBc.-15G= (n.-15G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.117G=
n.112G=
n.31G=
n.16G=
7g.65982198C>GCA4276772GUSBc.-15G>C (n.-15G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.117G>C
n.112G>C
n.31G>C
n.16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982198C>TCA2683079409GUSBc.-15G>A (n.-15G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.117G>A
n.112G>A
n.31G>A
n.16G>A
 gnomAD v4
7g.65982202_65982221delCA841258986GUSBc.-34_-15del (n.-34_-15del)
c.-419_-400del (n.-419_-400del)
c.-363_-344del (n.-363_-344del)
n.98_117del
n.93_112del
n.12_31del
 dbSNP
7g.65982199G>ACA4276773GUSBc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.116C>T
n.111C>T
n.30C>T
n.15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982199G>CCA2578899725GUSBc.-16C>G (n.-16C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.116C>G
n.111C>G
n.30C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
7g.65982199G=CA1713890712GUSBc.-16C= (n.-16C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.116C=
n.111C=
n.30C=
n.15C=
7g.65982199G>TCA2683079416GUSBc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.116C>A
n.111C>A
n.30C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
7g.65982200C>ACA1713890715GUSBc.-17G>T (n.-17G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.115G>T
n.110G>T
n.29G>T
n.14G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982200C=CA1713890714GUSBc.-17G= (n.-17G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.115G=
n.110G=
n.29G=
n.14G=
7g.65982200C>GCA2683079419GUSBc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.115G>C
n.110G>C
n.29G>C
n.14G>C
 gnomAD v4
7g.65982200C>TCA2578899726GUSBc.-17G>A (n.-17G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.115G>A
n.110G>A
n.29G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
7g.65982202C>ACA574858137GUSBc.-19G>T (n.-19G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.113G>T
n.108G>T
n.27G>T
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982202C=CA1713890720GUSBc.-19G= (n.-19G=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.113G=
n.108G=
n.27G=
n.12G=
7g.65982202C>GCA4276774GUSBc.-19G>C (n.-19G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.113G>C
n.108G>C
n.27G>C
n.12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982202C>TCA2683079434GUSBc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.113G>A
n.108G>A
n.27G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
7g.65982203G>ACA10626303GUSBc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.112C>T
n.107C>T
n.26C>T
n.11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982203G>CCA4276775GUSBc.-20C>G (n.-20C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.112C>G
n.107C>G
n.26C>G
n.11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982203G=CA1713890725GUSBc.-20C= (n.-20C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.112C=
n.107C=
n.26C=
n.11C=
7g.65982203G>TCA841259010GUSBc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.112C>A
n.107C>A
n.26C>A
n.11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982204G>ACA2683079451GUSBc.-21C>T (n.-21C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.111C>T
n.106C>T
n.25C>T
n.10C>T
 gnomAD v4
7g.65982204G>TCA2683079452GUSBc.-21C>A (n.-21C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.111C>A
n.106C>A
n.25C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
7g.65982205C>ACA2683079456GUSBc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.110G>T
n.105G>T
n.24G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
7g.65982205C=CA1713890732GUSBc.-22G= (n.-22G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.110G=
n.105G=
n.24G=
n.9G=
7g.65982205C>TCA574858138GUSBc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.110G>A
n.105G>A
n.24G>A
n.9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982206delCA2683079455GUSBc.-22del (n.-22del)
c.-407del (n.-407del)
c.-351del (n.-351del)
n.110del
n.105del
n.24del
n.9del
 gnomAD v4
7g.65982206C>ACA2683079458GUSBc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.109G>T
n.104G>T
n.23G>T
n.8G>T
 gnomAD v4
7g.65982206C>GCA2683079459GUSBc.-23G>C (n.-23G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.109G>C
n.104G>C
n.23G>C
n.8G>C
 gnomAD v4
7g.65982206C>TCA2683079460GUSBc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.109G>A
n.104G>A
n.23G>A
n.8G>A
 gnomAD v4
7g.65982207A>GCA2683079462GUSBc.-24T>C (n.-24T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.108T>C
n.103T>C
n.22T>C
n.7T>C
 gnomAD v4
7g.65982208C>ACA2683079464GUSBc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.107G>T
n.102G>T
n.21G>T
n.6G>T
 gnomAD v4
7g.65982208C=CA1713890733GUSBc.-25G= (n.-25G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.107G=
n.102G=
n.21G=
n.6G=
7g.65982208C>TCA574858139GUSBc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.107G>A
n.102G>A
n.21G>A
n.6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982209C>ACA2683079466GUSBc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.106G>T
n.101G>T
n.20G>T
n.5G>T
 gnomAD v4
7g.65982209C=CA1713890734GUSBc.-26G= (n.-26G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.106G=
n.101G=
n.20G=
n.5G=
7g.65982209C>TCA574858140GUSBc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.106G>A
n.101G>A
n.20G>A
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982210G>ACA2683079475GUSBc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.105C>T
n.100C>T
n.19C>T
n.4C>T
 gnomAD v4
7g.65982210G>CCA159911450GUSBc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.105C>G
n.100C>G
n.19C>G
n.4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982210G=CA1713890736GUSBc.-27C= (n.-27C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.105C=
n.100C=
n.19C=
n.4C=
7g.65982210G>TCA574858141GUSBc.-27C>A (n.-27C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.105C>A
n.100C>A
n.19C>A
n.4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982210_65982254delCA2683079476GUSBc.-71_-27del (n.-71_-27del)
c.-456_-412del (n.-456_-412del)
c.-400_-356del (n.-400_-356del)
n.61_105del
n.56_100del
 gnomAD v4
7g.65982211T>ACA2683079477GUSBc.-28A>T (n.-28A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.104A>T
n.99A>T
n.18A>T
n.3A>T
 gnomAD v4
7g.65982211T>CCA2683079478GUSBc.-28A>G (n.-28A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.104A>G
n.99A>G
n.18A>G
n.3A>G
 gnomAD v4
7g.65982212C>ACA2683079479GUSBc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.103G>T
n.98G>T
n.17G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
7g.65982212C>TCA2578899727GUSBc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.103G>A
n.98G>A
n.17G>A
n.2G>A
 gnomAD v4
7g.65982213T>ACA2683079480GUSBc.-30A>T (n.-30A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.102A>T
n.97A>T
n.16A>T
n.1A>T
 gnomAD v4
7g.65982213T>CCA2578899728GUSBc.-30A>G (n.-30A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.102A>G
n.97A>G
n.16A>G
n.1A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched