Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65982105T>A | CA367655408 | GUSB | c.79A>T (p.Met27Leu) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.210A>T n.205A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.124A>T n.109A>T | |
7 | g.65982105T>C | CA367655405 | GUSB | c.79A>G (p.Met27Val) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.210A>G n.205A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.124A>G n.109A>G | |
7 | g.65982105T>G | CA367655406 | GUSB | c.79A>C (p.Met27Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.210A>C n.205A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.124A>C n.109A>C | |
7 | g.65982105_65982108dup | CA2739266447 | GUSB | c.76_79dup (p.Met27ArgfsTer28) c.-310_-307dup (n.-310_-307dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) n.207_210dup n.202_205dup c.-610_-607dup (n.-610_-607dup) n.121_124dup n.106_109dup | ClinVar |
7 | g.65982106C>A | CA455449382 | GUSB | c.78G>T (p.Gly26=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.209G>T n.204G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.123G>T n.108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982106C= | CA1713890539 | GUSB | c.78G= (p.Gly26=) c.-308G= (n.-308G=) c.-252G= (n.-252G=) n.209G= n.204G= c.-608G= (n.-608G=) n.123G= n.108G= | |
7 | g.65982106C>G | CA455449380 | GUSB | c.78G>C (p.Gly26=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.209G>C n.204G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.123G>C n.108G>C | |
7 | g.65982106C>T | CA455449381 | GUSB | c.78G>A (p.Gly26=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.209G>A n.204G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.123G>A n.108G>A | |
7 | g.65982108del | CA2683083247 | GUSB | c.78del (p.Met27CysfsTer?) c.-308del (n.-308del) c.-252del (n.-252del) n.209del n.204del c.-608del (n.-608del) n.123del n.108del | gnomAD v4 |
7 | g.65982107C>A | CA367655412 | GUSB | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.208G>T n.203G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.122G>T n.107G>T | |
7 | g.65982107C= | CA1713890541 | GUSB | c.77G= (p.Gly26=) c.-309G= (n.-309G=) c.-253G= (n.-253G=) n.208G= n.203G= c.-609G= (n.-609G=) n.122G= n.107G= | |
7 | g.65982107C>G | CA367655413 | GUSB | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.208G>C n.203G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.122G>C n.107G>C | |
7 | g.65982107C>T | CA367655415 | GUSB | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.208G>A n.203G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.122G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982108C>A | CA367655418 | GUSB | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.207G>T n.202G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.121G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982108C>G | CA367655420 | GUSB | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.207G>C n.202G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.121G>C n.106G>C | |
7 | g.65982108C>T | CA367655426 | GUSB | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.207G>A n.202G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.121G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982109G>A | CA455449385 | GUSB | c.75C>T (p.Gly25=) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.206C>T n.201C>T c.-611C>T (n.-611C>T) n.120C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982109G>C | CA455449386 | GUSB | c.75C>G (p.Gly25=) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.206C>G n.201C>G c.-611C>G (n.-611C>G) n.120C>G n.105C>G | |
7 | g.65982109G= | CA1713890543 | GUSB | c.75C= (p.Gly25=) c.-311C= (n.-311C=) c.-255C= (n.-255C=) n.206C= n.201C= c.-611C= (n.-611C=) n.120C= n.105C= | |
7 | g.65982109G>T | CA455449387 | GUSB | c.75C>A (p.Gly25=) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.206C>A n.201C>A c.-611C>A (n.-611C>A) n.120C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982110C>A | CA367655428 | GUSB | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.205G>T n.200G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.119G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982110C>G | CA367655431 | GUSB | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.205G>C n.200G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.119G>C n.104G>C | |
7 | g.65982110C>T | CA367655433 | GUSB | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.205G>A n.200G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.119G>A n.104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982112dup | CA2697557311 | GUSB | c.74dup (p.Gly26ArgfsTer28) c.-312dup (n.-312dup) c.-256dup (n.-256dup) n.205dup n.200dup c.-612dup (n.-612dup) n.119dup n.104dup | ClinVar |
7 | g.65982111C>A | CA367655443 | GUSB | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.204G>T n.199G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.118G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982111C>G | CA367655444 | GUSB | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.204G>C n.199G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.118G>C n.103G>C | |
7 | g.65982111C>T | CA367655445 | GUSB | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.204G>A n.199G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.118G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982112C>A | CA367655450 | GUSB | c.72G>T (p.Gln24His) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.203G>T n.198G>T c.-614G>T (n.-614G>T) n.117G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982112C= | CA1713890544 | GUSB | c.72G= (p.Gln24=) c.-314G= (n.-314G=) c.-258G= (n.-258G=) n.203G= n.198G= c.-614G= (n.-614G=) n.117G= n.102G= | |
7 | g.65982112C>G | CA367655448 | GUSB | c.72G>C (p.Gln24His) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.203G>C n.198G>C c.-614G>C (n.-614G>C) n.117G>C n.102G>C | dbSNP |
7 | g.65982112C>T | CA455449388 | GUSB | c.72G>A (p.Gln24=) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.203G>A n.198G>A c.-614G>A (n.-614G>A) n.117G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>A | CA159911268 | GUSB | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.202A>T n.197A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.116A>T n.101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>C | CA367655457 | GUSB | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.202A>G n.197A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.116A>G n.101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>G | CA367655456 | GUSB | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.202A>C n.197A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.116A>C n.101A>C | |
7 | g.65982113T= | CA1713890547 | GUSB | c.71A= (p.Gln24=) c.-315A= (n.-315A=) c.-259A= (n.-259A=) n.202A= n.197A= c.-615A= (n.-615A=) n.116A= n.101A= | |
7 | g.65982113_65982126delinsTGCAGCCCCAGCGC | CA1713890549 | GUSB | c.58_71delinsGCGCTGGGGCTGCA (p.Ala20=) c.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA) c.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.189_202delinsGCGCTGGGGCTGCA n.184_197delinsGCGCTGGGGCTGCA c.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.103_116delinsGCGCTGGGGCTGCA n.88_101delinsGCGCTGGGGCTGCA | |
7 | g.65982114G>A | CA367655458 | GUSB | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.201C>T n.196C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.115C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982114G>C | CA367655459 | GUSB | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.201C>G n.196C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.115C>G n.100C>G | |
7 | g.65982114G>T | CA367655460 | GUSB | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.201C>A n.196C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.115C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982123_65982135del | CA575259331 | GUSB | c.58_70del (p.Ala20ArgfsTer?) c.-328_-316del (n.-328_-316del) c.-272_-260del (n.-272_-260del) n.189_201del n.184_196del c.-628_-616del (n.-628_-616del) n.103_115del n.88_100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982115C>A | CA455449390 | GUSB | c.69G>T (p.Leu23=) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.200G>T n.195G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.114G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982115C= | CA1713890552 | GUSB | c.69G= (p.Leu23=) c.-317G= (n.-317G=) c.-261G= (n.-261G=) n.200G= n.195G= c.-617G= (n.-617G=) n.114G= n.99G= | |
7 | g.65982115C>G | CA455449391 | GUSB | c.69G>C (p.Leu23=) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.200G>C n.195G>C c.-617G>C (n.-617G>C) n.114G>C n.99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982115C>T | CA455449392 | GUSB | c.69G>A (p.Leu23=) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.200G>A n.195G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.114G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982116A>C | CA367655461 | GUSB | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.199T>G n.194T>G c.-618T>G (n.-618T>G) n.113T>G n.98T>G | |
7 | g.65982116A>G | CA367655468 | GUSB | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.199T>C n.194T>C c.-618T>C (n.-618T>C) n.113T>C n.98T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982116A>T | CA367655470 | GUSB | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.199T>A n.194T>A c.-618T>A (n.-618T>A) n.113T>A n.98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982117G>A | CA455449393 | GUSB | c.67C>T (p.Leu23=) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.198C>T n.193C>T c.-619C>T (n.-619C>T) n.112C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982117G>C | CA367655474 | GUSB | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.198C>G n.193C>G c.-619C>G (n.-619C>G) n.112C>G n.97C>G | |
7 | g.65982117G= | CA1713890554 | GUSB | c.67C= (p.Leu23=) c.-319C= (n.-319C=) c.-263C= (n.-263C=) n.198C= n.193C= c.-619C= (n.-619C=) n.112C= n.97C= | |
7 | g.65982117G>T | CA367655473 | GUSB | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-319C>A (n.-319C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.198C>A n.193C>A c.-619C>A (n.-619C>A) n.112C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982118C>A | CA159911288 | GUSB | c.66G>T (p.Gly22=) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.197G>T n.192G>T c.-620G>T (n.-620G>T) n.111G>T n.96G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982118C= | CA1713890558 | GUSB | c.66G= (p.Gly22=) c.-320G= (n.-320G=) c.-264G= (n.-264G=) n.197G= n.192G= c.-620G= (n.-620G=) n.111G= n.96G= | |
7 | g.65982118C>G | CA455449394 | GUSB | c.66G>C (p.Gly22=) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.197G>C n.192G>C c.-620G>C (n.-620G>C) n.111G>C n.96G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982118C>T | CA455449395 | GUSB | c.66G>A (p.Gly22=) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.197G>A n.192G>A c.-620G>A (n.-620G>A) n.111G>A n.96G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982121del | CA2683083248 | GUSB | c.66del (p.Leu23CysfsTer?) c.-320del (n.-320del) c.-264del (n.-264del) n.197del n.192del c.-620del (n.-620del) n.111del n.96del | gnomAD v4 |
7 | g.65982119C>A | CA367655477 | GUSB | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.196G>T n.191G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.110G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982119C= | CA1713890561 | GUSB | c.65G= (p.Gly22=) c.-321G= (n.-321G=) c.-265G= (n.-265G=) n.196G= n.191G= c.-621G= (n.-621G=) n.110G= n.95G= | |
7 | g.65982119C>G | CA367655479 | GUSB | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-321G>C (n.-321G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.196G>C n.191G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.110G>C n.95G>C | |
7 | g.65982119C>T | CA367655485 | GUSB | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.196G>A n.191G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.110G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982120C>A | CA367655488 | GUSB | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.195G>T n.190G>T c.-622G>T (n.-622G>T) n.109G>T n.94G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982120C>G | CA367655490 | GUSB | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.195G>C n.190G>C c.-622G>C (n.-622G>C) n.109G>C n.94G>C | |
7 | g.65982120C>T | CA367655493 | GUSB | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.195G>A n.190G>A c.-622G>A (n.-622G>A) n.109G>A n.94G>A | |
7 | g.65982121C>A | CA455449397 | GUSB | c.63G>T (p.Leu21=) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.194G>T n.189G>T c.-623G>T (n.-623G>T) n.108G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982121C>G | CA455449398 | GUSB | c.63G>C (p.Leu21=) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.194G>C n.189G>C c.-623G>C (n.-623G>C) n.108G>C n.93G>C | |
7 | g.65982121C>T | CA455449399 | GUSB | c.63G>A (p.Leu21=) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.194G>A n.189G>A c.-623G>A (n.-623G>A) n.108G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982122A= | CA1713890564 | GUSB | c.62T= (p.Leu21=) c.-324T= (n.-324T=) c.-268T= (n.-268T=) n.193T= n.188T= c.-624T= (n.-624T=) n.107T= n.92T= | |
7 | g.65982122A>C | CA367655500 | GUSB | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.193T>G n.188T>G c.-624T>G (n.-624T>G) n.107T>G n.92T>G | |
7 | g.65982122A>G | CA367655504 | GUSB | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.193T>C n.188T>C c.-624T>C (n.-624T>C) n.107T>C n.92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982122A>T | CA367655502 | GUSB | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.193T>A n.188T>A c.-624T>A (n.-624T>A) n.107T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982123G>A | CA455449400 | GUSB | c.61C>T (p.Leu21=) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.192C>T n.187C>T c.-625C>T (n.-625C>T) n.106C>T n.91C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982123G>C | CA367655508 | GUSB | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.192C>G n.187C>G c.-625C>G (n.-625C>G) n.106C>G n.91C>G | |
7 | g.65982123G>T | CA367655511 | GUSB | c.61C>A (p.Leu21Met) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.192C>A n.187C>A c.-625C>A (n.-625C>A) n.106C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982124C>A | CA455449401 | GUSB | c.60G>T (p.Ala20=) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.191G>T n.186G>T c.-626G>T (n.-626G>T) n.105G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982124C= | CA1713890568 | GUSB | c.60G= (p.Ala20=) c.-326G= (n.-326G=) c.-270G= (n.-270G=) n.191G= n.186G= c.-626G= (n.-626G=) n.105G= n.90G= | |
7 | g.65982124C>G | CA455449402 | GUSB | c.60G>C (p.Ala20=) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.191G>C n.186G>C c.-626G>C (n.-626G>C) n.105G>C n.90G>C | COSMIC |
7 | g.65982124C>T | CA159911298 | GUSB | c.60G>A (p.Ala20=) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.191G>A n.186G>A c.-626G>A (n.-626G>A) n.105G>A n.90G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982125G>A | CA367655513 | GUSB | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.190C>T n.185C>T c.-627C>T (n.-627C>T) n.104C>T n.89C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982125G>C | CA367655515 | GUSB | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.190C>G n.185C>G c.-627C>G (n.-627C>G) n.104C>G n.89C>G | |
7 | g.65982125G>T | CA367655518 | GUSB | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.190C>A n.185C>A c.-627C>A (n.-627C>A) n.104C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982126C>A | CA367655520 | GUSB | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.189G>T n.184G>T c.-628G>T (n.-628G>T) n.103G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982126C>G | CA367655524 | GUSB | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.189G>C n.184G>C c.-628G>C (n.-628G>C) n.103G>C n.88G>C | |
7 | g.65982126C>T | CA367655526 | GUSB | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.189G>A n.184G>A c.-628G>A (n.-628G>A) n.103G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982127G>A | CA4276754 | GUSB | c.57C>T (p.Cys19=) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.188C>T n.183C>T c.-629C>T (n.-629C>T) n.102C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982127G>C | CA4276755 | GUSB | c.57C>G (p.Cys19Trp) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.188C>G n.183C>G c.-629C>G (n.-629C>G) n.102C>G n.87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982127G= | CA1713890569 | GUSB | c.57C= (p.Cys19=) c.-329C= (n.-329C=) c.-273C= (n.-273C=) n.188C= n.183C= c.-629C= (n.-629C=) n.102C= n.87C= | |
7 | g.65982127G>T | CA367655536 | GUSB | c.57C>A (p.Cys19Ter) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.188C>A n.183C>A c.-629C>A (n.-629C>A) n.102C>A n.87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982128C>A | CA367655539 | GUSB | c.56G>T (p.Cys19Phe) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.187G>T n.182G>T c.-630G>T (n.-630G>T) n.101G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982128C>G | CA367655543 | GUSB | c.56G>C (p.Cys19Ser) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.187G>C n.182G>C c.-630G>C (n.-630G>C) n.101G>C n.86G>C | |
7 | g.65982128C>T | CA367655541 | GUSB | c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.187G>A n.182G>A c.-630G>A (n.-630G>A) n.101G>A n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982129A>C | CA367655546 | GUSB | c.55T>G (p.Cys19Gly) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.186T>G n.181T>G c.-631T>G (n.-631T>G) n.100T>G n.85T>G | |
7 | g.65982129A>G | CA367655548 | GUSB | c.55T>C (p.Cys19Arg) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.186T>C n.181T>C c.-631T>C (n.-631T>C) n.100T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982129A>T | CA367655551 | GUSB | c.55T>A (p.Cys19Ser) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.186T>A n.181T>A c.-631T>A (n.-631T>A) n.100T>A n.85T>A | |
7 | g.65982130G>A | CA4276756 | GUSB | c.54C>T (p.Gly18=) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.185C>T n.180C>T c.-632C>T (n.-632C>T) n.99C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982130G>C | CA455449404 | GUSB | c.54C>G (p.Gly18=) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) n.185C>G n.180C>G c.-632C>G (n.-632C>G) n.99C>G n.84C>G | |
7 | g.65982130G= | CA1713890572 | GUSB | c.54C= (p.Gly18=) c.-332C= (n.-332C=) c.-276C= (n.-276C=) n.185C= n.180C= c.-632C= (n.-632C=) n.99C= n.84C= | |
7 | g.65982130G>T | CA455449405 | GUSB | c.54C>A (p.Gly18=) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.185C>A n.180C>A c.-632C>A (n.-632C>A) n.99C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982131C>A | CA367655552 | GUSB | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.184G>T n.179G>T c.-633G>T (n.-633G>T) n.98G>T n.83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982131C= | CA1713890576 | GUSB | c.53G= (p.Gly18=) c.-333G= (n.-333G=) c.-277G= (n.-277G=) n.184G= n.179G= c.-633G= (n.-633G=) n.98G= n.83G= | |
7 | g.65982131C>G | CA367655553 | GUSB | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.184G>C n.179G>C c.-633G>C (n.-633G>C) n.98G>C n.83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982131C>T | CA367655554 | GUSB | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.184G>A n.179G>A c.-633G>A (n.-633G>A) n.98G>A n.83G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982132C>A | CA367655555 | GUSB | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.183G>T n.178G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.97G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982132C>G | CA367655556 | GUSB | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.183G>C n.178G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.97G>C n.82G>C | |
7 | g.65982132C>T | CA367655557 | GUSB | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.183G>A n.178G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.97G>A n.82G>A | |
7 | g.65982133C>A | CA367655560 | GUSB | c.51G>T (p.Trp17Cys) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.182G>T n.177G>T c.-635G>T (n.-635G>T) n.96G>T n.81G>T | COSMIC |
7 | g.65982133C>G | CA367655563 | GUSB | c.51G>C (p.Trp17Cys) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.182G>C n.177G>C c.-635G>C (n.-635G>C) n.96G>C n.81G>C | COSMIC |
7 | g.65982133C>T | CA367655566 | GUSB | c.51G>A (p.Trp17Ter) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.182G>A n.177G>A c.-635G>A (n.-635G>A) n.96G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982134C>A | CA367655569 | GUSB | c.50G>T (p.Trp17Leu) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.181G>T n.176G>T c.-636G>T (n.-636G>T) n.95G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982134C>G | CA367655573 | GUSB | c.50G>C (p.Trp17Ser) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.181G>C n.176G>C c.-636G>C (n.-636G>C) n.95G>C n.80G>C | COSMIC |
7 | g.65982134C>T | CA367655570 | GUSB | c.50G>A (p.Trp17Ter) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.181G>A n.176G>A c.-636G>A (n.-636G>A) n.95G>A n.80G>A | |
7 | g.65982135A>C | CA367655576 | GUSB | c.49T>G (p.Trp17Gly) c.-337T>G (n.-337T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.180T>G n.175T>G c.-637T>G (n.-637T>G) n.94T>G n.79T>G | |
7 | g.65982135A>G | CA367655578 | GUSB | c.49T>C (p.Trp17Arg) c.-337T>C (n.-337T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.180T>C n.175T>C c.-637T>C (n.-637T>C) n.94T>C n.79T>C | |
7 | g.65982135A>T | CA367655581 | GUSB | c.49T>A (p.Trp17Arg) c.-337T>A (n.-337T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) n.180T>A n.175T>A c.-637T>A (n.-637T>A) n.94T>A n.79T>A | |
7 | g.65982140_65982142del | CA2683083250 | GUSB | c.47_49del (p.Leu16del) c.-339_-337del (n.-339_-337del) c.-283_-281del (n.-283_-281del) n.178_180del n.173_175del c.-639_-637del (n.-639_-637del) n.92_94del n.77_79del | gnomAD v4 |
7 | g.65982136C>A | CA367655583 | GUSB | c.48G>T (p.Leu16Phe) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) n.179G>T n.174G>T c.-638G>T (n.-638G>T) n.93G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982136C>G | CA367655585 | GUSB | c.48G>C (p.Leu16Phe) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) n.179G>C n.174G>C c.-638G>C (n.-638G>C) n.93G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982136C>T | CA455449407 | GUSB | c.48G>A (p.Leu16=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) n.179G>A n.174G>A c.-638G>A (n.-638G>A) n.93G>A n.78G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982137A>C | CA367655587 | GUSB | c.47T>G (p.Leu16Trp) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) n.178T>G n.173T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.92T>G n.77T>G | |
7 | g.65982137A>G | CA367655588 | GUSB | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.178T>C n.173T>C c.-639T>C (n.-639T>C) n.92T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982137A>T | CA367655589 | GUSB | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) n.178T>A n.173T>A c.-639T>A (n.-639T>A) n.92T>A n.77T>A | |
7 | g.65982138A>C | CA367655591 | GUSB | c.46T>G (p.Leu16Val) c.-340T>G (n.-340T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) n.177T>G n.172T>G c.-640T>G (n.-640T>G) n.91T>G n.76T>G | |
7 | g.65982138A>G | CA455449408 | GUSB | c.46T>C (p.Leu16=) c.-340T>C (n.-340T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.177T>C n.172T>C c.-640T>C (n.-640T>C) n.91T>C n.76T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982138A>T | CA367655592 | GUSB | c.46T>A (p.Leu16Met) c.-340T>A (n.-340T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) n.177T>A n.172T>A c.-640T>A (n.-640T>A) n.91T>A n.76T>A | |
7 | g.65982139C>A | CA367655598 | GUSB | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.176G>T n.171G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.90G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982139C= | CA1713890583 | GUSB | c.45G= (p.Leu15=) c.-341G= (n.-341G=) c.-285G= (n.-285G=) n.176G= n.171G= c.-641G= (n.-641G=) n.90G= n.75G= | |
7 | g.65982139C>G | CA367655599 | GUSB | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.176G>C n.171G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.90G>C n.75G>C | |
7 | g.65982139C>T | CA10626297 | GUSB | c.45G>A (p.Leu15=) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.176G>A n.171G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.90G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982140A= | CA1713890588 | GUSB | c.44T= (p.Leu15=) c.-342T= (n.-342T=) c.-286T= (n.-286T=) n.175T= n.170T= c.-642T= (n.-642T=) n.89T= n.74T= | |
7 | g.65982140A>C | CA367655607 | GUSB | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.175T>G n.170T>G c.-642T>G (n.-642T>G) n.89T>G n.74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982140A>G | CA367655602 | GUSB | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.175T>C n.170T>C c.-642T>C (n.-642T>C) n.89T>C n.74T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982140A>T | CA367655605 | GUSB | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.175T>A n.170T>A c.-642T>A (n.-642T>A) n.89T>A n.74T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982141A>C | CA367655612 | GUSB | c.43T>G (p.Leu15Val) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.174T>G n.169T>G c.-643T>G (n.-643T>G) n.88T>G n.73T>G | |
7 | g.65982141A>G | CA455449410 | GUSB | c.43T>C (p.Leu15=) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.174T>C n.169T>C c.-643T>C (n.-643T>C) n.88T>C n.73T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982141A>T | CA367655618 | GUSB | c.43T>A (p.Leu15Met) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-287T>A (n.-287T>A) n.174T>A n.169T>A c.-643T>A (n.-643T>A) n.88T>A n.73T>A | |
7 | g.65982142C>A | CA455449412 | GUSB | c.42G>T (p.Pro14=) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.173G>T n.168G>T c.-644G>T (n.-644G>T) n.87G>T n.72G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982142C= | CA1713890590 | GUSB | c.42G= (p.Pro14=) c.-344G= (n.-344G=) c.-288G= (n.-288G=) n.173G= n.168G= c.-644G= (n.-644G=) n.87G= n.72G= | |
7 | g.65982142C>G | CA455449414 | GUSB | c.42G>C (p.Pro14=) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.173G>C n.168G>C c.-644G>C (n.-644G>C) n.87G>C n.72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982142C>T | CA455449415 | GUSB | c.42G>A (p.Pro14=) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.173G>A n.168G>A c.-644G>A (n.-644G>A) n.87G>A n.72G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982142_65982143insAAT | CA2714849286 | GUSB | c.41_42insATT (p.Pro14_Leu15insLeu) c.-345_-344insATT (n.-345_-344insATT) c.-289_-288insATT (n.-289_-288insATT) n.172_173insATT n.167_168insATT c.-645_-644insATT (n.-645_-644insATT) n.86_87insATT n.71_72insATT | dbSNP |
7 | g.65982143G>A | CA367655619 | GUSB | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.172C>T n.167C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.86C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982143G>C | CA367655621 | GUSB | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.172C>G n.167C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.86C>G n.71C>G | |
7 | g.65982143G= | CA1713890592 | GUSB | c.41C= (p.Pro14=) c.-345C= (n.-345C=) c.-289C= (n.-289C=) n.172C= n.167C= c.-645C= (n.-645C=) n.86C= n.71C= | |
7 | g.65982143G>T | CA367655625 | GUSB | c.41C>A (p.Pro14Gln) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.172C>A n.167C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.86C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982144G>A | CA367655627 | GUSB | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.171C>T n.166C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.85C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982144G>C | CA367655630 | GUSB | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.171C>G n.166C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.85C>G n.70C>G | |
7 | g.65982144G= | CA1713890593 | GUSB | c.40C= (p.Pro14=) c.-346C= (n.-346C=) c.-290C= (n.-290C=) n.171C= n.166C= c.-646C= (n.-646C=) n.85C= n.70C= | |
7 | g.65982144G>T | CA367655632 | GUSB | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.171C>A n.166C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.85C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982145C>A | CA455449416 | GUSB | c.39G>T (p.Gly13=) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.170G>T n.165G>T c.-647G>T (n.-647G>T) n.84G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982145C>G | CA455449417 | GUSB | c.39G>C (p.Gly13=) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.170G>C n.165G>C c.-647G>C (n.-647G>C) n.84G>C n.69G>C | |
7 | g.65982145C>T | CA455449418 | GUSB | c.39G>A (p.Gly13=) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.170G>A n.165G>A c.-647G>A (n.-647G>A) n.84G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982147del | CA2683083251 | GUSB | c.39del (p.Pro14ArgfsTer?) c.-347del (n.-347del) c.-291del (n.-291del) n.170del n.165del c.-647del (n.-647del) n.84del n.69del | gnomAD v4 |
7 | g.65982146C>A | CA367655634 | GUSB | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-348G>T (n.-348G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.169G>T n.164G>T c.-648G>T (n.-648G>T) n.83G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982146C= | CA1713890595 | GUSB | c.38G= (p.Gly13=) c.-348G= (n.-348G=) c.-292G= (n.-292G=) n.169G= n.164G= c.-648G= (n.-648G=) n.83G= n.68G= | |
7 | g.65982146C>G | CA367655640 | GUSB | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) n.169G>C n.164G>C c.-648G>C (n.-648G>C) n.83G>C n.68G>C | |
7 | g.65982146C>T | CA367655642 | GUSB | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) n.169G>A n.164G>A c.-648G>A (n.-648G>A) n.83G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982150_65982171dup | CA2683083252 | GUSB | c.17_38dup (p.Pro14GlyfsTer?) c.-369_-348dup (n.-369_-348dup) c.-313_-292dup (n.-313_-292dup) n.148_169dup n.143_164dup c.-669_-648dup (n.-669_-648dup) n.62_83dup n.47_68dup | gnomAD v4 |
7 | g.65982147C>A | CA367655653 | GUSB | c.37G>T (p.Gly13Trp) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.168G>T n.163G>T c.-649G>T (n.-649G>T) n.82G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982147C= | CA1713890598 | GUSB | c.37G= (p.Gly13=) c.-349G= (n.-349G=) c.-293G= (n.-293G=) n.168G= n.163G= c.-649G= (n.-649G=) n.82G= n.67G= | |
7 | g.65982147C>G | CA367655645 | GUSB | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.168G>C n.163G>C c.-649G>C (n.-649G>C) n.82G>C n.67G>C | dbSNP |
7 | g.65982147C>T | CA367655647 | GUSB | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.168G>A n.163G>A c.-649G>A (n.-649G>A) n.82G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982148G>A | CA455449422 | GUSB | c.36C>T (p.Leu12=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.167C>T n.162C>T c.-650C>T (n.-650C>T) n.81C>T n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982148G>C | CA159911310 | GUSB | c.36C>G (p.Leu12=) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.167C>G n.162C>G c.-650C>G (n.-650C>G) n.81C>G n.66C>G | dbSNP |
7 | g.65982148G= | CA1713890601 | GUSB | c.36C= (p.Leu12=) c.-350C= (n.-350C=) c.-294C= (n.-294C=) n.167C= n.162C= c.-650C= (n.-650C=) n.81C= n.66C= | |
7 | g.65982148G>T | CA455449423 | GUSB | c.36C>A (p.Leu12=) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.167C>A n.162C>A c.-650C>A (n.-650C>A) n.81C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982149A= | CA1713890603 | GUSB | c.35T= (p.Leu12=) c.-351T= (n.-351T=) c.-295T= (n.-295T=) n.166T= n.161T= c.-651T= (n.-651T=) n.80T= n.65T= | |
7 | g.65982149A>C | CA367655656 | GUSB | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.166T>G n.161T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.80T>G n.65T>G | |
7 | g.65982149A>G | CA159911314 | GUSB | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.166T>C n.161T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.80T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982149A>T | CA367655659 | GUSB | c.35T>A (p.Leu12His) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.166T>A n.161T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.80T>A n.65T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982150G>A | CA367655662 | GUSB | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.165C>T n.160C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.79C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982150G>C | CA367655664 | GUSB | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.165C>G n.160C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.79C>G n.64C>G | |
7 | g.65982150G= | CA1713890606 | GUSB | c.34C= (p.Leu12=) c.-352C= (n.-352C=) c.-296C= (n.-296C=) n.165C= n.160C= c.-652C= (n.-652C=) n.79C= n.64C= | |
7 | g.65982150G>T | CA367655665 | GUSB | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.165C>A n.160C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.79C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982151C>A | CA455449426 | GUSB | c.33G>T (p.Ala11=) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.164G>T n.159G>T c.-653G>T (n.-653G>T) n.78G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982151C>G | CA455449425 | GUSB | c.33G>C (p.Ala11=) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.164G>C n.159G>C c.-653G>C (n.-653G>C) n.78G>C n.63G>C | |
7 | g.65982151C>T | CA455449424 | GUSB | c.33G>A (p.Ala11=) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.164G>A n.159G>A c.-653G>A (n.-653G>A) n.78G>A n.63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982152G>A | CA367655668 | GUSB | c.32C>T (p.Ala11Val) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.163C>T n.158C>T c.-654C>T (n.-654C>T) n.77C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982152G>C | CA367655669 | GUSB | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.163C>G n.158C>G c.-654C>G (n.-654C>G) n.77C>G n.62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982152G= | CA1713890607 | GUSB | c.32C= (p.Ala11=) c.-354C= (n.-354C=) c.-298C= (n.-298C=) n.163C= n.158C= c.-654C= (n.-654C=) n.77C= n.62C= | |
7 | g.65982152G>T | CA367655671 | GUSB | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.163C>A n.158C>A c.-654C>A (n.-654C>A) n.77C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982153C>A | CA367655673 | GUSB | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.162G>T n.157G>T c.-655G>T (n.-655G>T) n.76G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982153C>G | CA367655675 | GUSB | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) n.162G>C n.157G>C c.-655G>C (n.-655G>C) n.76G>C n.61G>C | |
7 | g.65982153C>T | CA367655676 | GUSB | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.162G>A n.157G>A c.-655G>A (n.-655G>A) n.76G>A n.61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982154C>A | CA455449427 | GUSB | c.30G>T (p.Ala10=) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.161G>T n.156G>T c.-656G>T (n.-656G>T) n.75G>T n.60G>T | |
7 | g.65982154C= | CA1713890609 | GUSB | c.30G= (p.Ala10=) c.-356G= (n.-356G=) c.-300G= (n.-300G=) n.161G= n.156G= c.-656G= (n.-656G=) n.75G= n.60G= | |
7 | g.65982154C>G | CA455449428 | GUSB | c.30G>C (p.Ala10=) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.161G>C n.156G>C c.-656G>C (n.-656G>C) n.75G>C n.60G>C | |
7 | g.65982154C>T | CA455449429 | GUSB | c.30G>A (p.Ala10=) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.161G>A n.156G>A c.-656G>A (n.-656G>A) n.75G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982155G>A | CA367655684 | GUSB | c.29C>T (p.Ala10Val) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.160C>T n.155C>T c.-657C>T (n.-657C>T) n.74C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982155G>C | CA367655682 | GUSB | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-357C>G (n.-357C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) n.160C>G n.155C>G c.-657C>G (n.-657C>G) n.74C>G n.59C>G | |
7 | g.65982155G= | CA1713890611 | GUSB | c.29C= (p.Ala10=) c.-357C= (n.-357C=) c.-301C= (n.-301C=) n.160C= n.155C= c.-657C= (n.-657C=) n.74C= n.59C= | |
7 | g.65982155G>T | CA367655679 | GUSB | c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.160C>A n.155C>A c.-657C>A (n.-657C>A) n.74C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982156C>A | CA367655686 | GUSB | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.159G>T n.154G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.73G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982156C>G | CA367655689 | GUSB | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.159G>C n.154G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.73G>C n.58G>C | |
7 | g.65982156C>T | CA367655691 | GUSB | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.159G>A n.154G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.73G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982157C>A | CA367655693 | GUSB | c.27G>T (p.Trp9Cys) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.158G>T n.153G>T c.-659G>T (n.-659G>T) n.72G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982157C>G | CA367655695 | GUSB | c.27G>C (p.Trp9Cys) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.158G>C n.153G>C c.-659G>C (n.-659G>C) n.72G>C n.57G>C | |
7 | g.65982157C>T | CA367655697 | GUSB | c.27G>A (p.Trp9Ter) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.158G>A n.153G>A c.-659G>A (n.-659G>A) n.72G>A n.57G>A | |
7 | g.65982158C>A | CA367655706 | GUSB | c.26G>T (p.Trp9Leu) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.157G>T n.152G>T c.-660G>T (n.-660G>T) n.71G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982158C>G | CA367655704 | GUSB | c.26G>C (p.Trp9Ser) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.157G>C n.152G>C c.-660G>C (n.-660G>C) n.71G>C n.56G>C | |
7 | g.65982158C>T | CA367655699 | GUSB | c.26G>A (p.Trp9Ter) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.157G>A n.152G>A c.-660G>A (n.-660G>A) n.71G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982159A>C | CA367655708 | GUSB | c.25T>G (p.Trp9Gly) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.156T>G n.151T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.70T>G n.55T>G | |
7 | g.65982159A>G | CA367655711 | GUSB | c.25T>C (p.Trp9Arg) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.156T>C n.151T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.70T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982159A>T | CA367655718 | GUSB | c.25T>A (p.Trp9Arg) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.156T>A n.151T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.70T>A n.55T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982160G>A | CA455449431 | GUSB | c.24C>T (p.Ala8=) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.155C>T n.150C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.69C>T n.54C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982160G>C | CA455449432 | GUSB | c.24C>G (p.Ala8=) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.155C>G n.150C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.69C>G n.54C>G | |
7 | g.65982160G>T | CA455449433 | GUSB | c.24C>A (p.Ala8=) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.155C>A n.150C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.69C>A n.54C>A | |
7 | g.65982161del | CA2580077325 | GUSB | c.24del (p.Trp9GlyfsTer?) c.-362del (n.-362del) c.-306del (n.-306del) n.155del n.150del c.-662del (n.-662del) n.69del n.54del | ClinVar |
7 | g.65982161G>A | CA367655722 | GUSB | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.154C>T n.149C>T c.-663C>T (n.-663C>T) n.68C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982161G>C | CA367655724 | GUSB | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.154C>G n.149C>G c.-663C>G (n.-663C>G) n.68C>G n.53C>G | |
7 | g.65982161G= | CA1713890613 | GUSB | c.23C= (p.Ala8=) c.-363C= (n.-363C=) c.-307C= (n.-307C=) n.154C= n.149C= c.-663C= (n.-663C=) n.68C= n.53C= | |
7 | g.65982161G>T | CA367655726 | GUSB | c.23C>A (p.Ala8Asp) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.154C>A n.149C>A c.-663C>A (n.-663C>A) n.68C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982162C>A | CA4276757 | GUSB | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.153G>T n.148G>T c.-664G>T (n.-664G>T) n.67G>T n.52G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982162C= | CA1713890618 | GUSB | c.22G= (p.Ala8=) c.-364G= (n.-364G=) c.-308G= (n.-308G=) n.153G= n.148G= c.-664G= (n.-664G=) n.67G= n.52G= | |
7 | g.65982162C>G | CA367655735 | GUSB | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.153G>C n.148G>C c.-664G>C (n.-664G>C) n.67G>C n.52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982162C>T | CA367655731 | GUSB | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.153G>A n.148G>A c.-664G>A (n.-664G>A) n.67G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982163A= | CA1713890621 | GUSB | c.21T= (p.Val7=) c.-365T= (n.-365T=) c.-309T= (n.-309T=) n.152T= n.147T= c.-665T= (n.-665T=) n.66T= n.51T= | |
7 | g.65982163A>C | CA455449434 | GUSB | c.21T>G (p.Val7=) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.152T>G n.147T>G c.-665T>G (n.-665T>G) n.66T>G n.51T>G | |
7 | g.65982163A>G | CA455449436 | GUSB | c.21T>C (p.Val7=) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.152T>C n.147T>C c.-665T>C (n.-665T>C) n.66T>C n.51T>C | |
7 | g.65982163A>T | CA455449435 | GUSB | c.21T>A (p.Val7=) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.152T>A n.147T>A c.-665T>A (n.-665T>A) n.66T>A n.51T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982164A>C | CA367655737 | GUSB | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-366T>G (n.-366T>G) c.-310T>G (n.-310T>G) n.151T>G n.146T>G c.-666T>G (n.-666T>G) n.65T>G n.50T>G | dbSNP |
7 | g.65982164A>G | CA367655739 | GUSB | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-366T>C (n.-366T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) n.151T>C n.146T>C c.-666T>C (n.-666T>C) n.65T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982164A>T | CA367655741 | GUSB | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-366T>A (n.-366T>A) c.-310T>A (n.-310T>A) n.151T>A n.146T>A c.-666T>A (n.-666T>A) n.65T>A n.50T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982165C>A | CA367655744 | GUSB | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.150G>T n.145G>T c.-667G>T (n.-667G>T) n.64G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982165C= | CA1713890623 | GUSB | c.19G= (p.Val7=) c.-367G= (n.-367G=) c.-311G= (n.-311G=) n.150G= n.145G= c.-667G= (n.-667G=) n.64G= n.49G= | |
7 | g.65982165C>G | CA367655747 | GUSB | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.150G>C n.145G>C c.-667G>C (n.-667G>C) n.64G>C n.49G>C | |
7 | g.65982165C>T | CA367655749 | GUSB | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.150G>A n.145G>A c.-667G>A (n.-667G>A) n.64G>A n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982166C>A | CA455449438 | GUSB | c.18G>T (p.Ala6=) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.149G>T n.144G>T c.-668G>T (n.-668G>T) n.63G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982166C= | CA1713890626 | GUSB | c.18G= (p.Ala6=) c.-368G= (n.-368G=) c.-312G= (n.-312G=) n.149G= n.144G= c.-668G= (n.-668G=) n.63G= n.48G= | |
7 | g.65982166C>G | CA455449439 | GUSB | c.18G>C (p.Ala6=) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.149G>C n.144G>C c.-668G>C (n.-668G>C) n.63G>C n.48G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982166C>T | CA159911317 | GUSB | c.18G>A (p.Ala6=) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.149G>A n.144G>A c.-668G>A (n.-668G>A) n.63G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982167G>A | CA367655750 | GUSB | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.148C>T n.143C>T c.-669C>T (n.-669C>T) n.62C>T n.47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982167G>C | CA367655754 | GUSB | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.148C>G n.143C>G c.-669C>G (n.-669C>G) n.62C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982167G= | CA1713890629 | GUSB | c.17C= (p.Ala6=) c.-369C= (n.-369C=) c.-313C= (n.-313C=) n.148C= n.143C= c.-669C= (n.-669C=) n.62C= n.47C= | |
7 | g.65982167G>T | CA159911335 | GUSB | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.148C>A n.143C>A c.-669C>A (n.-669C>A) n.62C>A n.47C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982168C>A | CA367655758 | GUSB | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.147G>T n.142G>T c.-670G>T (n.-670G>T) n.61G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982168C= | CA1713890631 | GUSB | c.16G= (p.Ala6=) c.-370G= (n.-370G=) c.-314G= (n.-314G=) n.147G= n.142G= c.-670G= (n.-670G=) n.61G= n.46G= | |
7 | g.65982168C>G | CA367655759 | GUSB | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.147G>C n.142G>C c.-670G>C (n.-670G>C) n.61G>C n.46G>C | |
7 | g.65982168C>T | CA4276758 | GUSB | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.147G>A n.142G>A c.-670G>A (n.-670G>A) n.61G>A n.46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982169C>A | CA455449441 | GUSB | c.15G>T (p.Ser5=) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.146G>T n.141G>T c.-671G>T (n.-671G>T) n.60G>T n.45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982169C= | CA1713890633 | GUSB | c.15G= (p.Ser5=) c.-371G= (n.-371G=) c.-315G= (n.-315G=) n.146G= n.141G= c.-671G= (n.-671G=) n.60G= n.45G= | |
7 | g.65982169C>G | CA455449442 | GUSB | c.15G>C (p.Ser5=) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) n.146G>C n.141G>C c.-671G>C (n.-671G>C) n.60G>C n.45G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982169C>T | CA455449443 | GUSB | c.15G>A (p.Ser5=) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) n.146G>A n.141G>A c.-671G>A (n.-671G>A) n.60G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982169_65982170insCGCAC | CA918028893 | GUSB | c.15_16insTGCGG (p.Ala6CysfsTer?) c.-371_-370insTGCGG (n.-371_-370insTGCGG) c.-315_-314insTGCGG (n.-315_-314insTGCGG) n.146_147insTGCGG n.141_142insTGCGG c.-671_-670insTGCGG (n.-671_-670insTGCGG) n.60_61insTGCGG n.45_46insTGCGG | dbSNP |
7 | g.65982170G>A | CA4276759 | GUSB | c.14C>T (p.Ser5Leu) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.145C>T n.140C>T c.-672C>T (n.-672C>T) n.59C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982170G>C | CA367655761 | GUSB | c.14C>G (p.Ser5Trp) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.145C>G n.140C>G c.-672C>G (n.-672C>G) n.59C>G n.44C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982170G= | CA1713890635 | GUSB | c.14C= (p.Ser5=) c.-372C= (n.-372C=) c.-316C= (n.-316C=) n.145C= n.140C= c.-672C= (n.-672C=) n.59C= n.44C= | |
7 | g.65982170G>T | CA367655760 | GUSB | c.14C>A (p.Ser5Ter) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.145C>A n.140C>A c.-672C>A (n.-672C>A) n.59C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982171A= | CA1713890637 | GUSB | c.13T= (p.Ser5=) c.-373T= (n.-373T=) c.-317T= (n.-317T=) n.144T= n.139T= c.-673T= (n.-673T=) n.58T= n.43T= | |
7 | g.65982171A>C | CA367655764 | GUSB | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) n.144T>G n.139T>G c.-673T>G (n.-673T>G) n.58T>G n.43T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982171A>G | CA4276760 | GUSB | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) n.144T>C n.139T>C c.-673T>C (n.-673T>C) n.58T>C n.43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982171A>T | CA367655765 | GUSB | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) n.144T>A n.139T>A c.-673T>A (n.-673T>A) n.58T>A n.43T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982172C>A | CA455449445 | GUSB | c.12G>T (p.Gly4=) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.143G>T n.138G>T c.-674G>T (n.-674G>T) n.57G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982172C= | CA1713890642 | GUSB | c.12G= (p.Gly4=) c.-374G= (n.-374G=) c.-318G= (n.-318G=) n.143G= n.138G= c.-674G= (n.-674G=) n.57G= n.42G= | |
7 | g.65982172C>G | CA455449446 | GUSB | c.12G>C (p.Gly4=) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.143G>C n.138G>C c.-674G>C (n.-674G>C) n.57G>C n.42G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982172C>T | CA4276761 | GUSB | c.12G>A (p.Gly4=) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.143G>A n.138G>A c.-674G>A (n.-674G>A) n.57G>A n.42G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982176dup | CA1713890643 | GUSB | c.12dup (p.Ser5ValfsTer?) c.-374dup (n.-374dup) c.-318dup (n.-318dup) n.143dup n.138dup c.-674dup (n.-674dup) n.57dup n.42dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982176del | CA2683083258 | GUSB | c.12del (p.Ser5ArgfsTer?) c.-374del (n.-374del) c.-318del (n.-318del) n.143del n.138del c.-674del (n.-674del) n.57del n.42del | gnomAD v4 |
7 | g.65982175_65982176del | CA2739266448 | GUSB | c.11_12del (p.Gly4ValfsTer?) c.-375_-374del (n.-375_-374del) c.-319_-318del (n.-319_-318del) n.142_143del n.137_138del c.-675_-674del (n.-675_-674del) n.56_57del n.41_42del | ClinVar |
7 | g.65982173C>A | CA367655767 | GUSB | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.142G>T n.137G>T c.-675G>T (n.-675G>T) n.56G>T n.41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982173C= | CA1713890647 | GUSB | c.11G= (p.Gly4=) c.-375G= (n.-375G=) c.-319G= (n.-319G=) n.142G= n.137G= c.-675G= (n.-675G=) n.56G= n.41G= | |
7 | g.65982173C>G | CA367655766 | GUSB | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) n.142G>C n.137G>C c.-675G>C (n.-675G>C) n.56G>C n.41G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982173C>T | CA367655768 | GUSB | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.142G>A n.137G>A c.-675G>A (n.-675G>A) n.56G>A n.41G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.65982173_65982174insA | CA918028894 | GUSB | c.10_11insT (p.Gly4ValfsTer?) c.-376_-375insT (n.-376_-375insT) c.-320_-319insT (n.-320_-319insT) n.141_142insT n.136_137insT c.-676_-675insT (n.-676_-675insT) n.55_56insT n.40_41insT | dbSNP |
7 | g.65982173_65982174insG | CA2683083261 | GUSB | c.10_11insC (p.Gly4AlafsTer?) c.-376_-375insC (n.-376_-375insC) c.-320_-319insC (n.-320_-319insC) n.141_142insC n.136_137insC c.-676_-675insC (n.-676_-675insC) n.55_56insC n.40_41insC | gnomAD v4 |
7 | g.65982174C>A | CA367655769 | GUSB | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.141G>T n.136G>T c.-676G>T (n.-676G>T) n.55G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982174C= | CA1713890650 | GUSB | c.10G= (p.Gly4=) c.-376G= (n.-376G=) c.-320G= (n.-320G=) n.141G= n.136G= c.-676G= (n.-676G=) n.55G= n.40G= | |
7 | g.65982174C>G | CA159911357 | GUSB | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.141G>C n.136G>C c.-676G>C (n.-676G>C) n.55G>C n.40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982174C>T | CA367655772 | GUSB | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.141G>A n.136G>A c.-676G>A (n.-676G>A) n.55G>A n.40G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982175C>A | CA4276762 | GUSB | c.9G>T (p.Arg3=) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.140G>T n.135G>T c.-677G>T (n.-677G>T) n.54G>T n.39G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982175C= | CA1713890655 | GUSB | c.9G= (p.Arg3=) c.-377G= (n.-377G=) c.-321G= (n.-321G=) n.140G= n.135G= c.-677G= (n.-677G=) n.54G= n.39G= | |
7 | g.65982175C>G | CA455449448 | GUSB | c.9G>C (p.Arg3=) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.140G>C n.135G>C c.-677G>C (n.-677G>C) n.54G>C n.39G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982175C>T | CA455449449 | GUSB | c.9G>A (p.Arg3=) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.140G>A n.135G>A c.-677G>A (n.-677G>A) n.54G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982175_65982176insTC | CA918028895 | GUSB | c.9_10insAG (p.Gly4ArgfsTer?) c.-377_-376insAG (n.-377_-376insAG) c.-321_-320insAG (n.-321_-320insAG) n.140_141insAG n.135_136insAG c.-677_-676insAG (n.-677_-676insAG) n.54_55insAG n.39_40insAG | dbSNP |
7 | g.65982176C>A | CA4276763 | GUSB | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.139G>T n.134G>T c.-678G>T (n.-678G>T) n.53G>T n.38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982176C= | CA1713890657 | GUSB | c.8G= (p.Arg3=) c.-378G= (n.-378G=) c.-322G= (n.-322G=) n.139G= n.134G= c.-678G= (n.-678G=) n.53G= n.38G= | |
7 | g.65982176C>G | CA367655776 | GUSB | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.139G>C n.134G>C c.-678G>C (n.-678G>C) n.53G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982176C>T | CA367655778 | GUSB | c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.139G>A n.134G>A c.-678G>A (n.-678G>A) n.53G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982176_65982177delinsCG | CA1713890659 | GUSB | c.7_8delinsCG (p.Arg3=) c.-379_-378delinsCG (n.-379_-378delinsCG) c.-323_-322delinsCG (n.-323_-322delinsCG) n.138_139delinsCG n.133_134delinsCG c.-679_-678delinsCG (n.-679_-678delinsCG) n.52_53delinsCG n.37_38delinsCG | |
7 | g.65982177G>A | CA4276764 | GUSB | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.138C>T n.133C>T c.-679C>T (n.-679C>T) n.52C>T n.37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982177G>C | CA367655783 | GUSB | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.138C>G n.133C>G c.-679C>G (n.-679C>G) n.52C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982177G= | CA1713890662 | GUSB | c.7C= (p.Arg3=) c.-379C= (n.-379C=) c.-323C= (n.-323C=) n.138C= n.133C= c.-679C= (n.-679C=) n.52C= n.37C= | |
7 | g.65982177G>T | CA159911368 | GUSB | c.7C>A (p.Arg3=) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.138C>A n.133C>A c.-679C>A (n.-679C>A) n.52C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982179dup | CA841258953 | GUSB | c.7dup (p.Arg3ProfsTer?) c.-379dup (n.-379dup) c.-323dup (n.-323dup) n.138dup n.133dup c.-679dup (n.-679dup) n.52dup n.37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982179del | CA1713890663 | GUSB | c.7del (p.Arg3GlyfsTer?) c.-379del (n.-379del) c.-323del (n.-323del) n.138del n.133del c.-679del (n.-679del) n.52del n.37del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982178G>A | CA455449450 | GUSB | c.6C>T (p.Ala2=) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.137C>T n.132C>T c.-680C>T (n.-680C>T) n.51C>T n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982178G>C | CA4276765 | GUSB | c.6C>G (p.Ala2=) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) n.137C>G n.132C>G c.-680C>G (n.-680C>G) n.51C>G n.36C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982178G= | CA1713890665 | GUSB | c.6C= (p.Ala2=) c.-380C= (n.-380C=) c.-324C= (n.-324C=) n.137C= n.132C= c.-680C= (n.-680C=) n.51C= n.36C= | |
7 | g.65982178G>T | CA455449451 | GUSB | c.6C>A (p.Ala2=) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.137C>A n.132C>A c.-680C>A (n.-680C>A) n.51C>A n.36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982178_65982179insCCGTGAGCAGGTCCTGGCCCAGTACCCCAAG | CA918028897 | GUSB | c.6_7insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (p.Arg3LeufsTer?) c.-380_-379insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-380_-379insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC) c.-324_-323insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-324_-323insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC) n.137_138insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC n.132_133insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC c.-680_-679insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC (n.-680_-679insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC) n.51_52insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC n.36_37insTTGGGGTACTGGGCCAGGACCTGCTCACGGC | dbSNP |
7 | g.65982179G>A | CA4276766 | GUSB | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.136C>T n.131C>T c.-681C>T (n.-681C>T) n.50C>T n.35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982179G>C | CA367655790 | GUSB | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) n.136C>G n.131C>G c.-681C>G (n.-681C>G) n.50C>G n.35C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982179G= | CA1713890669 | GUSB | c.5C= (p.Ala2=) c.-381C= (n.-381C=) c.-325C= (n.-325C=) n.136C= n.131C= c.-681C= (n.-681C=) n.50C= n.35C= | |
7 | g.65982179G>T | CA367655791 | GUSB | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.136C>A n.131C>A c.-681C>A (n.-681C>A) n.50C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982180C>A | CA367655799 | GUSB | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) n.135G>T n.130G>T c.-682G>T (n.-682G>T) n.49G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982180C= | CA1713890670 | GUSB | c.4G= (p.Ala2=) c.-382G= (n.-382G=) c.-326G= (n.-326G=) n.135G= n.130G= c.-682G= (n.-682G=) n.49G= n.34G= | |
7 | g.65982180C>G | CA367655793 | GUSB | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) n.135G>C n.130G>C c.-682G>C (n.-682G>C) n.49G>C n.34G>C | |
7 | g.65982180C>T | CA367655795 | GUSB | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) n.135G>A n.130G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.49G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982181C>A | CA367655802 | GUSB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) n.134G>T n.129G>T c.-683G>T (n.-683G>T) n.48G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982181C= | CA1713890672 | GUSB | c.3G= (p.Met1=) c.-383G= (n.-383G=) c.-327G= (n.-327G=) n.134G= n.129G= c.-683G= (n.-683G=) n.48G= n.33G= | |
7 | g.65982181C>G | CA367655804 | GUSB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) n.134G>C n.129G>C c.-683G>C (n.-683G>C) n.48G>C n.33G>C | |
7 | g.65982181C>T | CA367655806 | GUSB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) n.134G>A n.129G>A c.-683G>A (n.-683G>A) n.48G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982182A= | CA1713890674 | GUSB | c.2T= (p.Met1=) c.-384T= (n.-384T=) c.-328T= (n.-328T=) n.133T= n.128T= c.-684T= (n.-684T=) n.47T= n.32T= | |
7 | g.65982182A>C | CA367655810 | GUSB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) n.133T>G n.128T>G c.-684T>G (n.-684T>G) n.47T>G n.32T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982182A>G | CA367655813 | GUSB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) n.133T>C n.128T>C c.-684T>C (n.-684T>C) n.47T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982182A>T | CA367655814 | GUSB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) n.133T>A n.128T>A c.-684T>A (n.-684T>A) n.47T>A n.32T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982183T>A | CA367655817 | GUSB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) n.132A>T n.127A>T c.-685A>T (n.-685A>T) n.46A>T n.31A>T | |
7 | g.65982183T>C | CA367655818 | GUSB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) n.132A>G n.127A>G c.-685A>G (n.-685A>G) n.46A>G n.31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982183T>G | CA367655820 | GUSB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) n.132A>C n.127A>C c.-685A>C (n.-685A>C) n.46A>C n.31A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982183T= | CA1713890677 | GUSB | c.1A= (p.Met1=) c.-385A= (n.-385A=) c.-329A= (n.-329A=) n.132A= n.127A= c.-685A= (n.-685A=) n.46A= n.31A= | |
7 | g.65982184G>A | CA4276767 | GUSB | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.131C>T n.126C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.45C>T n.30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982184G= | CA1713890680 | GUSB | c.-1C= (n.-1C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-330C= (n.-330C=) n.131C= n.126C= c.-686C= (n.-686C=) n.45C= n.30C= | |
7 | g.65982184G>T | CA159911377 | GUSB | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.131C>A n.126C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.45C>A n.30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982185C>A | CA4276768 | GUSB | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.130G>T n.125G>T c.-687G>T (n.-687G>T) n.44G>T n.29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982185C= | CA1713890684 | GUSB | c.-2G= (n.-2G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-331G= (n.-331G=) n.130G= n.125G= c.-687G= (n.-687G=) n.44G= n.29G= | |
7 | g.65982185C>T | CA2683079326 | GUSB | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.130G>A n.125G>A c.-687G>A (n.-687G>A) n.44G>A n.29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982186T>C | CA2683079329 | GUSB | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) n.129A>G n.124A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.43A>G n.28A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982187T>A | CA2683079333 | GUSB | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) n.128A>T n.123A>T c.-689A>T (n.-689A>T) n.42A>T n.27A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982187T>C | CA1102383961 | GUSB | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) n.128A>G n.123A>G c.-689A>G (n.-689A>G) n.42A>G n.27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982187T= | CA1713890687 | GUSB | c.-4A= (n.-4A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-333A= (n.-333A=) n.128A= n.123A= c.-689A= (n.-689A=) n.42A= n.27A= | |
7 | g.65982188C>A | CA2683079337 | GUSB | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.127G>T n.122G>T c.-690G>T (n.-690G>T) n.41G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982188C>T | CA2683079340 | GUSB | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.127G>A n.122G>A c.-690G>A (n.-690G>A) n.41G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982189C= | CA1713890688 | GUSB | c.-6G= (n.-6G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-335G= (n.-335G=) n.126G= n.121G= c.-691G= (n.-691G=) n.40G= n.25G= | |
7 | g.65982189C>G | CA2683079343 | GUSB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.126G>C n.121G>C c.-691G>C (n.-691G>C) n.40G>C n.25G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982189C>T | CA575259332 | GUSB | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.126G>A n.121G>A c.-691G>A (n.-691G>A) n.40G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982190C>A | CA575259333 | GUSB | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.125G>T n.120G>T c.-692G>T (n.-692G>T) n.39G>T n.24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982190C= | CA1713890691 | GUSB | c.-7G= (n.-7G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-336G= (n.-336G=) n.125G= n.120G= c.-692G= (n.-692G=) n.39G= n.24G= | |
7 | g.65982190C>G | CA2683079352 | GUSB | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) n.125G>C n.120G>C c.-692G>C (n.-692G>C) n.39G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982190C>T | CA4276769 | GUSB | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.125G>A n.120G>A c.-692G>A (n.-692G>A) n.39G>A n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982191G>A | CA159911382 | GUSB | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) n.124C>T n.119C>T c.-693C>T (n.-693C>T) n.38C>T n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982191G>C | CA2683079359 | GUSB | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) n.124C>G n.119C>G c.-693C>G (n.-693C>G) n.38C>G n.23C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982191G= | CA1713890693 | GUSB | c.-8C= (n.-8C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-337C= (n.-337C=) n.124C= n.119C= c.-693C= (n.-693C=) n.38C= n.23C= | |
7 | g.65982191G>T | CA575259334 | GUSB | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.124C>A n.119C>A c.-693C>A (n.-693C>A) n.38C>A n.23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982192G>A | CA575259336 | GUSB | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.123C>T n.118C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.37C>T n.22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982192G>C | CA575259335 | GUSB | c.-9C>G (n.-9C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.123C>G n.118C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.37C>G n.22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982192G= | CA1713890697 | GUSB | c.-9C= (n.-9C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-338C= (n.-338C=) n.123C= n.118C= c.-694C= (n.-694C=) n.37C= n.22C= | |
7 | g.65982192G>T | CA2578899724 | GUSB | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.123C>A n.118C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.37C>A n.22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982193T>A | CA4276770 | GUSB | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) n.122A>T n.117A>T c.-695A>T (n.-695A>T) n.36A>T n.21A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982193T>C | CA2683079377 | GUSB | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.122A>G n.117A>G c.-695A>G (n.-695A>G) n.36A>G n.21A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982193T= | CA1713890699 | GUSB | c.-10A= (n.-10A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-339A= (n.-339A=) n.122A= n.117A= c.-695A= (n.-695A=) n.36A= n.21A= | |
7 | g.65982194C>A | CA159911403 | GUSB | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.121G>T n.116G>T c.-696G>T (n.-696G>T) n.35G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982194C= | CA1713890701 | GUSB | c.-11G= (n.-11G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-340G= (n.-340G=) n.121G= n.116G= c.-696G= (n.-696G=) n.35G= n.20G= | |
7 | g.65982194C>G | CA841258976 | GUSB | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.121G>C n.116G>C c.-696G>C (n.-696G>C) n.35G>C n.20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982194C>T | CA841258977 | GUSB | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.121G>A n.116G>A c.-696G>A (n.-696G>A) n.35G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982198del | CA2683079384 | GUSB | c.-11del (n.-11del) c.-396del (n.-396del) c.-340del (n.-340del) n.121del n.116del n.35del n.20del | gnomAD v4 |
7 | g.65982197_65982198del | CA2683079387 | GUSB | c.-12_-11del (n.-12_-11del) c.-397_-396del (n.-397_-396del) c.-341_-340del (n.-341_-340del) n.120_121del n.115_116del n.34_35del n.19_20del | gnomAD v4 |
7 | g.65982195C>A | CA2580744917 | GUSB | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.120G>T n.115G>T n.34G>T n.19G>T | |
7 | g.65982195C= | CA1713890705 | GUSB | c.-12G= (n.-12G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-341G= (n.-341G=) n.120G= n.115G= n.34G= n.19G= | |
7 | g.65982195C>G | CA2580744918 | GUSB | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.120G>C n.115G>C n.34G>C n.19G>C | |
7 | g.65982195C>T | CA4276771 | GUSB | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.120G>A n.115G>A n.34G>A n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982196C>A | CA2683079401 | GUSB | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.119G>T n.114G>T n.33G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982196C>T | CA2840370330 | GUSB | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.119G>A n.114G>A n.33G>A n.18G>A | |
7 | g.65982197C>A | CA2683079404 | GUSB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.118G>T n.113G>T n.32G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982197C>T | CA2683079406 | GUSB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.118G>A n.113G>A n.32G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982197_65982217delinsCCGCTCGGCCACCGTCTGCGG | CA1713890708 | GUSB | c.-34_-14delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-34_-14delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG) c.-419_-399delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-419_-399delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG) c.-363_-343delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG (n.-363_-343delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG) n.98_118delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG n.93_113delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG n.12_32delinsCCGCAGACGGTGGCCGAGCGG | |
7 | g.65982198C>A | CA574858136 | GUSB | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.117G>T n.112G>T n.31G>T n.16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982198C= | CA1713890710 | GUSB | c.-15G= (n.-15G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-344G= (n.-344G=) n.117G= n.112G= n.31G= n.16G= | |
7 | g.65982198C>G | CA4276772 | GUSB | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.117G>C n.112G>C n.31G>C n.16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982198C>T | CA2683079409 | GUSB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.117G>A n.112G>A n.31G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982202_65982221del | CA841258986 | GUSB | c.-34_-15del (n.-34_-15del) c.-419_-400del (n.-419_-400del) c.-363_-344del (n.-363_-344del) n.98_117del n.93_112del n.12_31del | dbSNP |
7 | g.65982199G>A | CA4276773 | GUSB | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.116C>T n.111C>T n.30C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982199G>C | CA2578899725 | GUSB | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) n.116C>G n.111C>G n.30C>G n.15C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982199G= | CA1713890712 | GUSB | c.-16C= (n.-16C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-345C= (n.-345C=) n.116C= n.111C= n.30C= n.15C= | |
7 | g.65982199G>T | CA2683079416 | GUSB | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.116C>A n.111C>A n.30C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982200C>A | CA1713890715 | GUSB | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.115G>T n.110G>T n.29G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982200C= | CA1713890714 | GUSB | c.-17G= (n.-17G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-346G= (n.-346G=) n.115G= n.110G= n.29G= n.14G= | |
7 | g.65982200C>G | CA2683079419 | GUSB | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.115G>C n.110G>C n.29G>C n.14G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982200C>T | CA2578899726 | GUSB | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.115G>A n.110G>A n.29G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982202C>A | CA574858137 | GUSB | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.113G>T n.108G>T n.27G>T n.12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982202C= | CA1713890720 | GUSB | c.-19G= (n.-19G=) c.-404G= (n.-404G=) c.-348G= (n.-348G=) n.113G= n.108G= n.27G= n.12G= | |
7 | g.65982202C>G | CA4276774 | GUSB | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.113G>C n.108G>C n.27G>C n.12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982202C>T | CA2683079434 | GUSB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.113G>A n.108G>A n.27G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982203G>A | CA10626303 | GUSB | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.112C>T n.107C>T n.26C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982203G>C | CA4276775 | GUSB | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) n.112C>G n.107C>G n.26C>G n.11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982203G= | CA1713890725 | GUSB | c.-20C= (n.-20C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-349C= (n.-349C=) n.112C= n.107C= n.26C= n.11C= | |
7 | g.65982203G>T | CA841259010 | GUSB | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.112C>A n.107C>A n.26C>A n.11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982204G>A | CA2683079451 | GUSB | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.111C>T n.106C>T n.25C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982204G>T | CA2683079452 | GUSB | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.111C>A n.106C>A n.25C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982205C>A | CA2683079456 | GUSB | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.110G>T n.105G>T n.24G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982205C= | CA1713890732 | GUSB | c.-22G= (n.-22G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-351G= (n.-351G=) n.110G= n.105G= n.24G= n.9G= | |
7 | g.65982205C>G | CA2840370331 | GUSB | c.-22G>C (n.-22G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.110G>C n.105G>C n.24G>C n.9G>C | |
7 | g.65982205C>T | CA574858138 | GUSB | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.110G>A n.105G>A n.24G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982206del | CA2683079455 | GUSB | c.-22del (n.-22del) c.-407del (n.-407del) c.-351del (n.-351del) n.110del n.105del n.24del n.9del | gnomAD v4 |