Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65982015G>A | CA4276737 | GUSB | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.74C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.300C>T n.295C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.214C>T n.199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982015G>C | CA4276736 | GUSB | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.74C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.300C>G n.295C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.214C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982015G= | CA1713890375 | GUSB | c.169C= (p.Arg57=) n.74C= c.-217C= (n.-217C=) c.-161C= (n.-161C=) n.300C= n.295C= c.-517C= (n.-517C=) n.214C= n.199C= | |
7 | g.65982015G>T | CA455449248 | GUSB | c.169C>A (p.Arg57=) n.74C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.300C>A n.295C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.214C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982016G>A | CA455449250 | GUSB | c.168C>T (p.Arg56=) n.73C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.299C>T n.294C>T c.-518C>T (n.-518C>T) n.213C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982016G>C | CA455449254 | GUSB | c.168C>G (p.Arg56=) n.73C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.299C>G n.294C>G c.-518C>G (n.-518C>G) n.213C>G n.198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982016G= | CA1713890379 | GUSB | c.168C= (p.Arg56=) n.73C= c.-218C= (n.-218C=) c.-162C= (n.-162C=) n.299C= n.294C= c.-518C= (n.-518C=) n.213C= n.198C= | |
7 | g.65982016G>T | CA455449256 | GUSB | c.168C>A (p.Arg56=) n.73C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.299C>A n.294C>A c.-518C>A (n.-518C>A) n.213C>A n.198C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982017C>A | CA367654781 | GUSB | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.72G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.298G>T n.293G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.212G>T n.197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982017C= | CA1713890383 | GUSB | c.167G= (p.Arg56=) n.72G= c.-219G= (n.-219G=) c.-163G= (n.-163G=) n.298G= n.293G= c.-519G= (n.-519G=) n.212G= n.197G= | |
7 | g.65982017C>G | CA159911117 | GUSB | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.72G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.298G>C n.293G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.212G>C n.197G>C | dbSNP |
7 | g.65982017C>T | CA367654783 | GUSB | c.167G>A (p.Arg56His) n.72G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.298G>A n.293G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.212G>A n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982018G>A | CA4276738 | GUSB | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.71C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.297C>T n.292C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.211C>T n.196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982018G>C | CA367654789 | GUSB | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.71C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) n.297C>G n.292C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.211C>G n.196C>G | |
7 | g.65982018G= | CA1713890389 | GUSB | c.166C= (p.Arg56=) n.71C= c.-220C= (n.-220C=) c.-164C= (n.-164C=) n.297C= n.292C= c.-520C= (n.-520C=) n.211C= n.196C= | |
7 | g.65982018G>T | CA367654791 | GUSB | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.71C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.297C>A n.292C>A c.-520C>A (n.-520C>A) n.211C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982019T>A | CA455449262 | GUSB | c.165A>T (p.Arg55=) n.70A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.296A>T n.291A>T c.-521A>T (n.-521A>T) n.210A>T n.195A>T | |
7 | g.65982019T>C | CA455449267 | GUSB | c.165A>G (p.Arg55=) n.70A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.296A>G n.291A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.210A>G n.195A>G | |
7 | g.65982019T>G | CA455449268 | GUSB | c.165A>C (p.Arg55=) n.70A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.296A>C n.291A>C c.-521A>C (n.-521A>C) n.210A>C n.195A>C | |
7 | g.65982020C>A | CA367654796 | GUSB | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.69G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.295G>T n.290G>T c.-522G>T (n.-522G>T) n.209G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982020C>G | CA367654801 | GUSB | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.69G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.295G>C n.290G>C c.-522G>C (n.-522G>C) n.209G>C n.194G>C | |
7 | g.65982020C>T | CA367654802 | GUSB | c.164G>A (p.Arg55Gln) n.69G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.295G>A n.290G>A c.-522G>A (n.-522G>A) n.209G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982021G>A | CA367654812 | GUSB | c.163C>T (p.Arg55Ter) n.68C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.294C>T n.289C>T c.-523C>T (n.-523C>T) n.208C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982021G>C | CA367654806 | GUSB | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.68C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.294C>G n.289C>G c.-523C>G (n.-523C>G) n.208C>G n.193C>G | |
7 | g.65982021G= | CA1713890392 | GUSB | c.163C= (p.Arg55=) n.68C= c.-223C= (n.-223C=) c.-167C= (n.-167C=) n.294C= n.289C= c.-523C= (n.-523C=) n.208C= n.193C= | |
7 | g.65982021G>T | CA455449274 | GUSB | c.163C>A (p.Arg55=) n.68C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.294C>A n.289C>A c.-523C>A (n.-523C>A) n.208C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982022G>A | CA145849 | GUSB | c.162C>T (p.Asn54=) n.67C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.293C>T n.288C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.207C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982022G>C | CA367654814 | GUSB | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.67C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.293C>G n.288C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.207C>G n.192C>G | |
7 | g.65982022G= | CA1713890397 | GUSB | c.162C= (p.Asn54=) n.67C= c.-224C= (n.-224C=) c.-168C= (n.-168C=) n.293C= n.288C= c.-524C= (n.-524C=) n.207C= n.192C= | |
7 | g.65982022G>T | CA367654816 | GUSB | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.67C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.293C>A n.288C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.207C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982023T>A | CA367654817 | GUSB | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.66A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) n.292A>T n.287A>T c.-525A>T (n.-525A>T) n.206A>T n.191A>T | |
7 | g.65982023T>C | CA4276739 | GUSB | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.66A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.292A>G n.287A>G c.-525A>G (n.-525A>G) n.206A>G n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982023T>G | CA367654823 | GUSB | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.66A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.292A>C n.287A>C c.-525A>C (n.-525A>C) n.206A>C n.191A>C | |
7 | g.65982023T= | CA1713890406 | GUSB | c.161A= (p.Asn54=) n.66A= c.-225A= (n.-225A=) c.-169A= (n.-169A=) n.292A= n.287A= c.-525A= (n.-525A=) n.206A= n.191A= | |
7 | g.65982024T>A | CA367654831 | GUSB | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.65A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) n.291A>T n.286A>T c.-526A>T (n.-526A>T) n.205A>T n.190A>T | |
7 | g.65982024T>C | CA367654828 | GUSB | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.65A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.291A>G n.286A>G c.-526A>G (n.-526A>G) n.205A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982024T>G | CA367654830 | GUSB | c.160A>C (p.Asn54His) n.65A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.291A>C n.286A>C c.-526A>C (n.-526A>C) n.205A>C n.190A>C | |
7 | g.65982025G>A | CA455449282 | GUSB | c.159C>T (p.Asp53=) n.64C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.290C>T n.285C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.204C>T n.189C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982025G>C | CA367654837 | GUSB | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.64C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) n.290C>G n.285C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.204C>G n.189C>G | |
7 | g.65982025G>T | CA367654841 | GUSB | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.64C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.290C>A n.285C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.204C>A n.189C>A | |
7 | g.65982026T>A | CA367654843 | GUSB | c.158A>T (p.Asp53Val) n.63A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) n.289A>T n.284A>T c.-528A>T (n.-528A>T) n.203A>T n.188A>T | |
7 | g.65982026T>C | CA367654846 | GUSB | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.63A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.289A>G n.284A>G c.-528A>G (n.-528A>G) n.203A>G n.188A>G | |
7 | g.65982026T>G | CA367654848 | GUSB | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.63A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.289A>C n.284A>C c.-528A>C (n.-528A>C) n.203A>C n.188A>C | |
7 | g.65982027C>A | CA367654854 | GUSB | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.62G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.288G>T n.283G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.202G>T n.187G>T | |
7 | g.65982027C= | CA1713890408 | GUSB | c.157G= (p.Asp53=) n.62G= c.-229G= (n.-229G=) c.-173G= (n.-173G=) n.288G= n.283G= c.-529G= (n.-529G=) n.202G= n.187G= | |
7 | g.65982027C>G | CA367654860 | GUSB | c.157G>C (p.Asp53His) n.62G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.288G>C n.283G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.202G>C n.187G>C | |
7 | g.65982027C>T | CA4276740 | GUSB | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.62G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.288G>A n.283G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.202G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982028A>C | CA455449291 | GUSB | c.156T>G (p.Ser52=) n.61T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) n.287T>G n.282T>G c.-530T>G (n.-530T>G) n.201T>G n.186T>G | |
7 | g.65982028A>G | CA455449292 | GUSB | c.156T>C (p.Ser52=) n.61T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.287T>C n.282T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.201T>C n.186T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982028A>T | CA455449294 | GUSB | c.156T>A (p.Ser52=) n.61T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) n.287T>A n.282T>A c.-530T>A (n.-530T>A) n.201T>A n.186T>A | |
7 | g.65982029G>A | CA367654863 | GUSB | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.60C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.286C>T n.281C>T c.-531C>T (n.-531C>T) n.200C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982029G>C | CA367654867 | GUSB | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.60C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.286C>G n.281C>G c.-531C>G (n.-531C>G) n.200C>G n.185C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982029G= | CA1713890412 | GUSB | c.155C= (p.Ser52=) n.60C= c.-231C= (n.-231C=) c.-175C= (n.-175C=) n.286C= n.281C= c.-531C= (n.-531C=) n.200C= n.185C= | |
7 | g.65982029G>T | CA367654872 | GUSB | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.60C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.286C>A n.281C>A c.-531C>A (n.-531C>A) n.200C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982030A>C | CA367654881 | GUSB | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.59T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) n.285T>G n.280T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.199T>G n.184T>G | |
7 | g.65982030A>G | CA367654888 | GUSB | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.59T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) n.285T>C n.280T>C c.-532T>C (n.-532T>C) n.199T>C n.184T>C | dbSNP |
7 | g.65982030A>T | CA367654890 | GUSB | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.59T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) n.285T>A n.280T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.199T>A n.184T>A | |
7 | g.65982031G>A | CA455449297 | GUSB | c.153C>T (p.Phe51=) n.58C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.284C>T n.279C>T c.-533C>T (n.-533C>T) n.198C>T n.183C>T | dbSNP |
7 | g.65982031G>C | CA367654893 | GUSB | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.58C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.284C>G n.279C>G c.-533C>G (n.-533C>G) n.198C>G n.183C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982031G= | CA1713890418 | GUSB | c.153C= (p.Phe51=) n.58C= c.-233C= (n.-233C=) c.-177C= (n.-177C=) n.284C= n.279C= c.-533C= (n.-533C=) n.198C= n.183C= | |
7 | g.65982031G>T | CA367654894 | GUSB | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.58C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.284C>A n.279C>A c.-533C>A (n.-533C>A) n.198C>A n.183C>A | |
7 | g.65982032A>C | CA367654895 | GUSB | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.57T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.283T>G n.278T>G c.-534T>G (n.-534T>G) n.197T>G n.182T>G | |
7 | g.65982032A>G | CA367654896 | GUSB | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.57T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.283T>C n.278T>C c.-534T>C (n.-534T>C) n.197T>C n.182T>C | |
7 | g.65982032A>T | CA367654897 | GUSB | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.57T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.283T>A n.278T>A c.-534T>A (n.-534T>A) n.197T>A n.182T>A | |
7 | g.65982033A>C | CA367654901 | GUSB | c.151T>G (p.Phe51Val) n.56T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) n.282T>G n.277T>G c.-535T>G (n.-535T>G) n.196T>G n.181T>G | |
7 | g.65982033A>G | CA367654904 | GUSB | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.56T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.282T>C n.277T>C c.-535T>C (n.-535T>C) n.196T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982033A>T | CA367654900 | GUSB | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.56T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.282T>A n.277T>A c.-535T>A (n.-535T>A) n.196T>A n.181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982034G>A | CA4276741 | GUSB | c.150C>T (p.Asp50=) n.55C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.281C>T n.276C>T c.-536C>T (n.-536C>T) n.195C>T n.180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982034G>C | CA367654907 | GUSB | c.150C>G (p.Asp50Glu) n.55C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.281C>G n.276C>G c.-536C>G (n.-536C>G) n.195C>G n.180C>G | |
7 | g.65982034G= | CA1713890420 | GUSB | c.150C= (p.Asp50=) n.55C= c.-236C= (n.-236C=) c.-180C= (n.-180C=) n.281C= n.276C= c.-536C= (n.-536C=) n.195C= n.180C= | |
7 | g.65982034G>T | CA367654909 | GUSB | c.150C>A (p.Asp50Glu) n.55C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.281C>A n.276C>A c.-536C>A (n.-536C>A) n.195C>A n.180C>A | |
7 | g.65982035T>A | CA367654918 | GUSB | c.149A>T (p.Asp50Val) n.54A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.280A>T n.275A>T c.-537A>T (n.-537A>T) n.194A>T n.179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982035T>C | CA367654919 | GUSB | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.54A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.280A>G n.275A>G c.-537A>G (n.-537A>G) n.194A>G n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982035T>G | CA367654920 | GUSB | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.54A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.280A>C n.275A>C c.-537A>C (n.-537A>C) n.194A>C n.179A>C | |
7 | g.65982035T= | CA1713890422 | GUSB | c.149A= (p.Asp50=) n.54A= c.-237A= (n.-237A=) c.-181A= (n.-181A=) n.280A= n.275A= c.-537A= (n.-537A=) n.194A= n.179A= | |
7 | g.65982036C>A | CA367654924 | GUSB | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.53G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.279G>T n.274G>T c.-538G>T (n.-538G>T) n.193G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982036C= | CA1713890425 | GUSB | c.148G= (p.Asp50=) n.53G= c.-238G= (n.-238G=) c.-182G= (n.-182G=) n.279G= n.274G= c.-538G= (n.-538G=) n.193G= n.178G= | |
7 | g.65982036C>G | CA159911174 | GUSB | c.148G>C (p.Asp50His) n.53G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.279G>C n.274G>C c.-538G>C (n.-538G>C) n.193G>C n.178G>C | dbSNP |
7 | g.65982036C>T | CA367654928 | GUSB | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.53G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.279G>A n.274G>A c.-538G>A (n.-538G>A) n.193G>A n.178G>A | |
7 | g.65982037G>A | CA4276742 | GUSB | c.147C>T (p.Ala49=) n.52C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.278C>T n.273C>T c.-539C>T (n.-539C>T) n.192C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982037G>C | CA455449309 | GUSB | c.147C>G (p.Ala49=) n.52C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.278C>G n.273C>G c.-539C>G (n.-539C>G) n.192C>G n.177C>G | |
7 | g.65982037G= | CA1713890429 | GUSB | c.147C= (p.Ala49=) n.52C= c.-239C= (n.-239C=) c.-183C= (n.-183C=) n.278C= n.273C= c.-539C= (n.-539C=) n.192C= n.177C= | |
7 | g.65982037G>T | CA455449311 | GUSB | c.147C>A (p.Ala49=) n.52C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.278C>A n.273C>A c.-539C>A (n.-539C>A) n.192C>A n.177C>A | |
7 | g.65982038G>A | CA367654933 | GUSB | c.146C>T (p.Ala49Val) n.51C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.277C>T n.272C>T c.-540C>T (n.-540C>T) n.191C>T n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982038G>C | CA367654935 | GUSB | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.51C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.277C>G n.272C>G c.-540C>G (n.-540C>G) n.191C>G n.176C>G | |
7 | g.65982038G= | CA1713890431 | GUSB | c.146C= (p.Ala49=) n.51C= c.-240C= (n.-240C=) c.-184C= (n.-184C=) n.277C= n.272C= c.-540C= (n.-540C=) n.191C= n.176C= | |
7 | g.65982038G>T | CA367654936 | GUSB | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.51C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.277C>A n.272C>A c.-540C>A (n.-540C>A) n.191C>A n.176C>A | |
7 | g.65982039C>A | CA367654941 | GUSB | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.50G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.276G>T n.271G>T c.-541G>T (n.-541G>T) n.190G>T n.175G>T | |
7 | g.65982039C>G | CA367654942 | GUSB | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.50G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.276G>C n.271G>C c.-541G>C (n.-541G>C) n.190G>C n.175G>C | |
7 | g.65982039C>T | CA367654940 | GUSB | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.50G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.276G>A n.271G>A c.-541G>A (n.-541G>A) n.190G>A n.175G>A | |
7 | g.65982040G>A | CA455449316 | GUSB | c.144C>T (p.Arg48=) n.49C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.275C>T n.270C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.189C>T n.174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982040G>C | CA455449317 | GUSB | c.144C>G (p.Arg48=) n.49C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.275C>G n.270C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.189C>G n.174C>G | |
7 | g.65982040G= | CA1713890435 | GUSB | c.144C= (p.Arg48=) n.49C= c.-242C= (n.-242C=) c.-186C= (n.-186C=) n.275C= n.270C= c.-542C= (n.-542C=) n.189C= n.174C= | |
7 | g.65982040G>T | CA455449319 | GUSB | c.144C>A (p.Arg48=) n.49C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.275C>A n.270C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.189C>A n.174C>A | |
7 | g.65982041C>A | CA367654943 | GUSB | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.48G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.274G>T n.269G>T c.-543G>T (n.-543G>T) n.188G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982041C>G | CA367654944 | GUSB | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.48G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.274G>C n.269G>C c.-543G>C (n.-543G>C) n.188G>C n.173G>C | |
7 | g.65982041C>T | CA367654945 | GUSB | c.143G>A (p.Arg48His) n.48G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.274G>A n.269G>A c.-543G>A (n.-543G>A) n.188G>A n.173G>A | |
7 | g.65982042G>A | CA367654946 | GUSB | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.47C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.273C>T n.268C>T c.-544C>T (n.-544C>T) n.187C>T n.172C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982042G>C | CA367654949 | GUSB | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.47C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.273C>G n.268C>G c.-544C>G (n.-544C>G) n.187C>G n.172C>G | |
7 | g.65982042G>T | CA367654950 | GUSB | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.47C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.273C>A n.268C>A c.-544C>A (n.-544C>A) n.187C>A n.172C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65982043G>A | CA455449324 | GUSB | c.141C>T (p.Phe47=) n.46C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.272C>T n.267C>T c.-545C>T (n.-545C>T) n.186C>T n.171C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982043G>C | CA367654953 | GUSB | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.46C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.272C>G n.267C>G c.-545C>G (n.-545C>G) n.186C>G n.171C>G | |
7 | g.65982043G= | CA1713890440 | GUSB | c.141C= (p.Phe47=) n.46C= c.-245C= (n.-245C=) c.-189C= (n.-189C=) n.272C= n.267C= c.-545C= (n.-545C=) n.186C= n.171C= | |
7 | g.65982043G>T | CA367654955 | GUSB | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.46C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.272C>A n.267C>A c.-545C>A (n.-545C>A) n.186C>A n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.65982044A= | CA1713890443 | GUSB | c.140T= (p.Phe47=) n.45T= c.-246T= (n.-246T=) c.-190T= (n.-190T=) n.271T= n.266T= c.-546T= (n.-546T=) n.185T= n.170T= | |
7 | g.65982044A>C | CA367654958 | GUSB | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.45T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.271T>G n.266T>G c.-546T>G (n.-546T>G) n.185T>G n.170T>G | |
7 | g.65982044A>G | CA367654962 | GUSB | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.45T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.271T>C n.266T>C c.-546T>C (n.-546T>C) n.185T>C n.170T>C | |
7 | g.65982044A>T | CA367654965 | GUSB | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.45T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.271T>A n.266T>A c.-546T>A (n.-546T>A) n.185T>A n.170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982045A>C | CA367654967 | GUSB | c.139T>G (p.Phe47Val) n.44T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.270T>G n.265T>G c.-547T>G (n.-547T>G) n.184T>G n.169T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982045A>G | CA367654968 | GUSB | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.44T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.270T>C n.265T>C c.-547T>C (n.-547T>C) n.184T>C n.169T>C | |
7 | g.65982045A>T | CA367654970 | GUSB | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.44T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.270T>A n.265T>A c.-547T>A (n.-547T>A) n.184T>A n.169T>A | |
7 | g.65982051_65982067del | CA645565505 | GUSB | c.123_139del (p.Asp42ProfsTer6) n.28_44del c.-263_-247del (n.-263_-247del) c.-207_-191del (n.-207_-191del) n.254_270del n.249_265del c.-563_-547del (n.-563_-547del) n.168_184del n.153_169del | COSMIC |
7 | g.65982046G>A | CA455449329 | GUSB | c.138C>T (p.Ser46=) n.43C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.269C>T n.264C>T c.-548C>T (n.-548C>T) n.183C>T n.168C>T | ClinVar |
7 | g.65982046G>C | CA4276743 | GUSB | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.43C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.269C>G n.264C>G c.-548C>G (n.-548C>G) n.183C>G n.168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982046G= | CA1713890445 | GUSB | c.138C= (p.Ser46=) n.43C= c.-248C= (n.-248C=) c.-192C= (n.-192C=) n.269C= n.264C= c.-548C= (n.-548C=) n.183C= n.168C= | |
7 | g.65982046G>T | CA367654975 | GUSB | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.43C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.269C>A n.264C>A c.-548C>A (n.-548C>A) n.183C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982047C>A | CA367654985 | GUSB | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.42G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.268G>T n.263G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.182G>T n.167G>T | |
7 | g.65982047C>G | CA367654989 | GUSB | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.42G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.268G>C n.263G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.182G>C n.167G>C | |
7 | g.65982047C>T | CA367654991 | GUSB | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.42G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.268G>A n.263G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.182G>A n.167G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982048T>A | CA367654997 | GUSB | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.41A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.267A>T n.262A>T c.-550A>T (n.-550A>T) n.181A>T n.166A>T | |
7 | g.65982048T>C | CA367655000 | GUSB | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.41A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.267A>G n.262A>G c.-550A>G (n.-550A>G) n.181A>G n.166A>G | |
7 | g.65982048T>G | CA367655002 | GUSB | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.41A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.267A>C n.262A>C c.-550A>C (n.-550A>C) n.181A>C n.166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982048T= | CA1713890448 | GUSB | c.136A= (p.Ser46=) n.41A= c.-250A= (n.-250A=) c.-194A= (n.-194A=) n.267A= n.262A= c.-550A= (n.-550A=) n.181A= n.166A= | |
7 | g.65982049C>A | CA367655007 | GUSB | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.40G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.266G>T n.261G>T c.-551G>T (n.-551G>T) n.180G>T n.165G>T | |
7 | g.65982049C= | CA1713890450 | GUSB | c.135G= (p.Trp45=) n.40G= c.-251G= (n.-251G=) c.-195G= (n.-195G=) n.266G= n.261G= c.-551G= (n.-551G=) n.180G= n.165G= | |
7 | g.65982049C>G | CA367655006 | GUSB | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.40G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.266G>C n.261G>C c.-551G>C (n.-551G>C) n.180G>C n.165G>C | dbSNP |
7 | g.65982049C>T | CA367655005 | GUSB | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.40G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.266G>A n.261G>A c.-551G>A (n.-551G>A) n.180G>A n.165G>A | |
7 | g.65982050C>A | CA367655008 | GUSB | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.39G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.265G>T n.260G>T c.-552G>T (n.-552G>T) n.179G>T n.164G>T | |
7 | g.65982050C>G | CA367655009 | GUSB | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.39G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.265G>C n.260G>C c.-552G>C (n.-552G>C) n.179G>C n.164G>C | |
7 | g.65982050C>T | CA367655011 | GUSB | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.39G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.265G>A n.260G>A c.-552G>A (n.-552G>A) n.179G>A n.164G>A | |
7 | g.65982051A>C | CA367655014 | GUSB | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.38T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.264T>G n.259T>G c.-553T>G (n.-553T>G) n.178T>G n.163T>G | |
7 | g.65982051A>G | CA367655017 | GUSB | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.38T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.264T>C n.259T>C c.-553T>C (n.-553T>C) n.178T>C n.163T>C | |
7 | g.65982051A>T | CA367655018 | GUSB | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.38T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.264T>A n.259T>A c.-553T>A (n.-553T>A) n.178T>A n.163T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>A | CA455449333 | GUSB | c.132C>T (p.Leu44=) n.37C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.263C>T n.258C>T c.-554C>T (n.-554C>T) n.177C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982052G>C | CA455449334 | GUSB | c.132C>G (p.Leu44=) n.37C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.263C>G n.258C>G c.-554C>G (n.-554C>G) n.177C>G n.162C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982052G= | CA1713890452 | GUSB | c.132C= (p.Leu44=) n.37C= c.-254C= (n.-254C=) c.-198C= (n.-198C=) n.263C= n.258C= c.-554C= (n.-554C=) n.177C= n.162C= | |
7 | g.65982052G>T | CA455449335 | GUSB | c.132C>A (p.Leu44=) n.37C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.263C>A n.258C>A c.-554C>A (n.-554C>A) n.177C>A n.162C>A | |
7 | g.65982053A>C | CA367655022 | GUSB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.36T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) n.262T>G n.257T>G c.-555T>G (n.-555T>G) n.176T>G n.161T>G | |
7 | g.65982053A>G | CA367655027 | GUSB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.36T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.262T>C n.257T>C c.-555T>C (n.-555T>C) n.176T>C n.161T>C | |
7 | g.65982053A>T | CA367655024 | GUSB | c.131T>A (p.Leu44His) n.36T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) n.262T>A n.257T>A c.-555T>A (n.-555T>A) n.176T>A n.161T>A | |
7 | g.65982054G>A | CA367655029 | GUSB | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.35C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.261C>T n.256C>T c.-556C>T (n.-556C>T) n.175C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982054G>C | CA367655033 | GUSB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.35C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.261C>G n.256C>G c.-556C>G (n.-556C>G) n.175C>G n.160C>G | |
7 | g.65982054G>T | CA367655037 | GUSB | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.35C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.261C>A n.256C>A c.-556C>A (n.-556C>A) n.175C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>A | CA455449339 | GUSB | c.129C>T (p.Gly43=) n.34C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.260C>T n.255C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.174C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982055G>C | CA455449340 | GUSB | c.129C>G (p.Gly43=) n.34C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.260C>G n.255C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.174C>G n.159C>G | |
7 | g.65982055G= | CA1713890455 | GUSB | c.129C= (p.Gly43=) n.34C= c.-257C= (n.-257C=) c.-201C= (n.-201C=) n.260C= n.255C= c.-557C= (n.-557C=) n.174C= n.159C= | |
7 | g.65982055G>T | CA455449341 | GUSB | c.129C>A (p.Gly43=) n.34C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.260C>A n.255C>A c.-557C>A (n.-557C>A) n.174C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982056C>A | CA367655043 | GUSB | c.128G>T (p.Gly43Val) n.33G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.259G>T n.254G>T c.-558G>T (n.-558G>T) n.173G>T n.158G>T | |
7 | g.65982056C>G | CA367655046 | GUSB | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.33G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.259G>C n.254G>C c.-558G>C (n.-558G>C) n.173G>C n.158G>C | |
7 | g.65982056C>T | CA367655048 | GUSB | c.128G>A (p.Gly43Asp) n.33G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.259G>A n.254G>A c.-558G>A (n.-558G>A) n.173G>A n.158G>A | |
7 | g.65982057C>A | CA367655051 | GUSB | c.127G>T (p.Gly43Cys) n.32G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.258G>T n.253G>T c.-559G>T (n.-559G>T) n.172G>T n.157G>T | dbSNP |
7 | g.65982057C= | CA1713890457 | GUSB | c.127G= (p.Gly43=) n.32G= c.-259G= (n.-259G=) c.-203G= (n.-203G=) n.258G= n.253G= c.-559G= (n.-559G=) n.172G= n.157G= | |
7 | g.65982057C>G | CA367655060 | GUSB | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.32G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.258G>C n.253G>C c.-559G>C (n.-559G>C) n.172G>C n.157G>C | |
7 | g.65982057C>T | CA367655062 | GUSB | c.127G>A (p.Gly43Ser) n.32G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.258G>A n.253G>A c.-559G>A (n.-559G>A) n.172G>A n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>A | CA455449342 | GUSB | c.126C>T (p.Asp42=) n.31C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.257C>T n.252C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.171C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982058G>C | CA367655063 | GUSB | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.31C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.257C>G n.252C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.171C>G n.156C>G | |
7 | g.65982058G= | CA1713890460 | GUSB | c.126C= (p.Asp42=) n.31C= c.-260C= (n.-260C=) c.-204C= (n.-204C=) n.257C= n.252C= c.-560C= (n.-560C=) n.171C= n.156C= | |
7 | g.65982058G>T | CA367655065 | GUSB | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.31C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.257C>A n.252C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.171C>A n.156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982059T>A | CA367655075 | GUSB | c.125A>T (p.Asp42Val) n.30A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.256A>T n.251A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.170A>T n.155A>T | |
7 | g.65982059T>C | CA367655073 | GUSB | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.30A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.256A>G n.251A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.170A>G n.155A>G | |
7 | g.65982059T>G | CA367655067 | GUSB | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.30A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.256A>C n.251A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.170A>C n.155A>C | |
7 | g.65982060C>A | CA4276744 | GUSB | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.29G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.255G>T n.250G>T c.-562G>T (n.-562G>T) n.169G>T n.154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982060C= | CA1713890465 | GUSB | c.124G= (p.Asp42=) n.29G= c.-262G= (n.-262G=) c.-206G= (n.-206G=) n.255G= n.250G= c.-562G= (n.-562G=) n.169G= n.154G= | |
7 | g.65982060C>G | CA367655084 | GUSB | c.124G>C (p.Asp42His) n.29G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.255G>C n.250G>C c.-562G>C (n.-562G>C) n.169G>C n.154G>C | |
7 | g.65982060C>T | CA367655082 | GUSB | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.29G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.255G>A n.250G>A c.-562G>A (n.-562G>A) n.169G>A n.154G>A | |
7 | g.65982061C>A | CA455449345 | GUSB | c.123G>T (p.Leu41=) n.28G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.254G>T n.249G>T c.-563G>T (n.-563G>T) n.168G>T n.153G>T | |
7 | g.65982061C= | CA1713890467 | GUSB | c.123G= (p.Leu41=) n.28G= c.-263G= (n.-263G=) c.-207G= (n.-207G=) n.254G= n.249G= c.-563G= (n.-563G=) n.168G= n.153G= | |
7 | g.65982061C>G | CA455449346 | GUSB | c.123G>C (p.Leu41=) n.28G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.254G>C n.249G>C c.-563G>C (n.-563G>C) n.168G>C n.153G>C | |
7 | g.65982061C>T | CA455449347 | GUSB | c.123G>A (p.Leu41=) n.28G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.254G>A n.249G>A c.-563G>A (n.-563G>A) n.168G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982062A>C | CA367655085 | GUSB | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.27T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) n.253T>G n.248T>G c.-564T>G (n.-564T>G) n.167T>G n.152T>G | COSMIC |
7 | g.65982062A>G | CA367655093 | GUSB | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.27T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.253T>C n.248T>C c.-564T>C (n.-564T>C) n.167T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982062A>T | CA367655087 | GUSB | c.122T>A (p.Leu41Gln) n.27T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.253T>A n.248T>A c.-564T>A (n.-564T>A) n.167T>A n.152T>A | |
7 | g.65982063G>A | CA455449349 | GUSB | c.121C>T (p.Leu41=) n.26C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.252C>T n.247C>T c.-565C>T (n.-565C>T) n.166C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.65982063G>C | CA367655095 | GUSB | c.121C>G (p.Leu41Val) n.26C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.252C>G n.247C>G c.-565C>G (n.-565C>G) n.166C>G n.151C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982063G= | CA1713890469 | GUSB | c.121C= (p.Leu41=) n.26C= c.-265C= (n.-265C=) c.-209C= (n.-209C=) n.252C= n.247C= c.-565C= (n.-565C=) n.166C= n.151C= | |
7 | g.65982063G>T | CA367655096 | GUSB | c.121C>A (p.Leu41Met) n.26C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.252C>A n.247C>A c.-565C>A (n.-565C>A) n.166C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982064C>A | CA367655103 | GUSB | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.25G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.251G>T n.246G>T c.-566G>T (n.-566G>T) n.165G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982064C= | CA1713890474 | GUSB | c.120G= (p.Glu40=) n.25G= c.-266G= (n.-266G=) c.-210G= (n.-210G=) n.251G= n.246G= c.-566G= (n.-566G=) n.165G= n.150G= | |
7 | g.65982064C>G | CA367655104 | GUSB | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.25G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.251G>C n.246G>C c.-566G>C (n.-566G>C) n.165G>C n.150G>C | |
7 | g.65982064C>T | CA455449352 | GUSB | c.120G>A (p.Glu40=) n.25G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.251G>A n.246G>A c.-566G>A (n.-566G>A) n.165G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982065T>A | CA367655109 | GUSB | c.119A>T (p.Glu40Val) n.24A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) n.250A>T n.245A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.164A>T n.149A>T | dbSNP |
7 | g.65982065T>C | CA367655112 | GUSB | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.24A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.250A>G n.245A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.164A>G n.149A>G | |
7 | g.65982065T>G | CA367655115 | GUSB | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.24A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) n.250A>C n.245A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.164A>C n.149A>C | |
7 | g.65982065T= | CA1713890476 | GUSB | c.119A= (p.Glu40=) n.24A= c.-267A= (n.-267A=) c.-211A= (n.-211A=) n.250A= n.245A= c.-567A= (n.-567A=) n.164A= n.149A= | |
7 | g.65982066C>A | CA367655117 | GUSB | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.23G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.249G>T n.244G>T c.-568G>T (n.-568G>T) n.163G>T n.148G>T | |
7 | g.65982066C= | CA1713890480 | GUSB | c.118G= (p.Glu40=) n.23G= c.-268G= (n.-268G=) c.-212G= (n.-212G=) n.249G= n.244G= c.-568G= (n.-568G=) n.163G= n.148G= | |
7 | g.65982066C>G | CA367655120 | GUSB | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.23G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.249G>C n.244G>C c.-568G>C (n.-568G>C) n.163G>C n.148G>C | dbSNP |
7 | g.65982066C>T | CA4276745 | GUSB | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.23G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.249G>A n.244G>A c.-568G>A (n.-568G>A) n.163G>A n.148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982067C>A | CA367655123 | GUSB | c.117G>T (p.Lys39Asn) n.22G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.248G>T n.243G>T c.-569G>T (n.-569G>T) n.162G>T n.147G>T | |
7 | g.65982067C>G | CA367655124 | GUSB | c.117G>C (p.Lys39Asn) n.22G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.248G>C n.243G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.162G>C n.147G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982067C>T | CA455449353 | GUSB | c.117G>A (p.Lys39=) n.22G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.248G>A n.243G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.162G>A n.147G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982068T>A | CA367655127 | GUSB | c.116A>T (p.Lys39Met) n.21A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.247A>T n.242A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.161A>T n.146A>T | |
7 | g.65982068T>C | CA367655125 | GUSB | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.21A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.247A>G n.242A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.161A>G n.146A>G | |
7 | g.65982068T>G | CA367655126 | GUSB | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.21A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) n.247A>C n.242A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.161A>C n.146A>C | |
7 | g.65982068_65982069dup | CA2683083239 | GUSB | c.115_116dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.20_21dup c.-271_-270dup (n.-271_-270dup) c.-215_-214dup (n.-215_-214dup) n.246_247dup n.241_242dup c.-571_-570dup (n.-571_-570dup) n.160_161dup n.145_146dup | gnomAD v4 |
7 | g.65982069T>A | CA367655130 | GUSB | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.20A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.246A>T n.241A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.160A>T n.145A>T | |
7 | g.65982069T>C | CA367655131 | GUSB | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.20A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.246A>G n.241A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.160A>G n.145A>G | |
7 | g.65982069T>G | CA367655133 | GUSB | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.20A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.246A>C n.241A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.160A>C n.145A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982070G>A | CA159911192 | GUSB | c.114C>T (p.Cys38=) n.19C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.245C>T n.240C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.159C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982070G>C | CA367655136 | GUSB | c.114C>G (p.Cys38Trp) n.19C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.245C>G n.240C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.159C>G n.144C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982070G= | CA1713890484 | GUSB | c.114C= (p.Cys38=) n.19C= c.-272C= (n.-272C=) c.-216C= (n.-216C=) n.245C= n.240C= c.-572C= (n.-572C=) n.159C= n.144C= | |
7 | g.65982070G>T | CA367655139 | GUSB | c.114C>A (p.Cys38Ter) n.19C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.245C>A n.240C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.159C>A n.144C>A | |
7 | g.65982071C>A | CA367655145 | GUSB | c.113G>T (p.Cys38Phe) n.18G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.244G>T n.239G>T c.-573G>T (n.-573G>T) n.158G>T n.143G>T | dbSNP |
7 | g.65982071C= | CA1713890487 | GUSB | c.113G= (p.Cys38=) n.18G= c.-273G= (n.-273G=) c.-217G= (n.-217G=) n.244G= n.239G= c.-573G= (n.-573G=) n.158G= n.143G= | |
7 | g.65982071C>G | CA367655147 | GUSB | c.113G>C (p.Cys38Ser) n.18G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.244G>C n.239G>C c.-573G>C (n.-573G>C) n.158G>C n.143G>C | |
7 | g.65982071C>T | CA367655148 | GUSB | c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.18G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.244G>A n.239G>A c.-573G>A (n.-573G>A) n.158G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982072A= | CA1713890492 | GUSB | c.112T= (p.Cys38=) n.17T= c.-274T= (n.-274T=) c.-218T= (n.-218T=) n.243T= n.238T= c.-574T= (n.-574T=) n.157T= n.142T= | |
7 | g.65982072A>C | CA367655149 | GUSB | c.112T>G (p.Cys38Gly) n.17T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.243T>G n.238T>G c.-574T>G (n.-574T>G) n.157T>G n.142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982072A>G | CA4276746 | GUSB | c.112T>C (p.Cys38Arg) n.17T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.243T>C n.238T>C c.-574T>C (n.-574T>C) n.157T>C n.142T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982072A>T | CA367655150 | GUSB | c.112T>A (p.Cys38Ser) n.17T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.243T>A n.238T>A c.-574T>A (n.-574T>A) n.157T>A n.142T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982073C>A | CA4276747 | GUSB | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.16G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.242G>T n.237G>T c.-575G>T (n.-575G>T) n.156G>T n.141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982073C= | CA1713890495 | GUSB | c.111G= (p.Glu37=) n.16G= c.-275G= (n.-275G=) c.-219G= (n.-219G=) n.242G= n.237G= c.-575G= (n.-575G=) n.156G= n.141G= | |
7 | g.65982073C>G | CA367655152 | GUSB | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.16G>C c.-275G>C (n.-275G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.242G>C n.237G>C c.-575G>C (n.-575G>C) n.156G>C n.141G>C | |
7 | g.65982073C>T | CA455449355 | GUSB | c.111G>A (p.Glu37=) n.16G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.242G>A n.237G>A c.-575G>A (n.-575G>A) n.156G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.65982074T>A | CA159911200 | GUSB | c.110A>T (p.Glu37Val) n.15A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) n.241A>T n.236A>T c.-576A>T (n.-576A>T) n.155A>T n.140A>T | dbSNP |
7 | g.65982074T>C | CA367655162 | GUSB | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.15A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.241A>G n.236A>G c.-576A>G (n.-576A>G) n.155A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982074T>G | CA367655170 | GUSB | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.15A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) n.241A>C n.236A>C c.-576A>C (n.-576A>C) n.155A>C n.140A>C | |
7 | g.65982074T= | CA1713890499 | GUSB | c.110A= (p.Glu37=) n.15A= c.-276A= (n.-276A=) c.-220A= (n.-220A=) n.241A= n.236A= c.-576A= (n.-576A=) n.155A= n.140A= | |
7 | g.65982075C>A | CA367655173 | GUSB | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.14G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.240G>T n.235G>T c.-577G>T (n.-577G>T) n.154G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982075C>G | CA367655174 | GUSB | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.14G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.240G>C n.235G>C c.-577G>C (n.-577G>C) n.154G>C n.139G>C | |
7 | g.65982075C>T | CA367655179 | GUSB | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.14G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.240G>A n.235G>A c.-577G>A (n.-577G>A) n.154G>A n.139G>A | |
7 | g.65982076C>A | CA455449357 | GUSB | c.108G>T (p.Arg36=) n.13G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.239G>T n.234G>T c.-578G>T (n.-578G>T) n.153G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982076C>G | CA455449359 | GUSB | c.108G>C (p.Arg36=) n.13G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.239G>C n.234G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.153G>C n.138G>C | |
7 | g.65982076C>T | CA455449358 | GUSB | c.108G>A (p.Arg36=) n.13G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.239G>A n.234G>A c.-578G>A (n.-578G>A) n.153G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982077C>A | CA367655188 | GUSB | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.12G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.238G>T n.233G>T c.-579G>T (n.-579G>T) n.152G>T n.137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982077C= | CA1713890504 | GUSB | c.107G= (p.Arg36=) n.12G= c.-279G= (n.-279G=) c.-223G= (n.-223G=) n.238G= n.233G= c.-579G= (n.-579G=) n.152G= n.137G= | |
7 | g.65982077C>G | CA367655184 | GUSB | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.12G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.238G>C n.233G>C c.-579G>C (n.-579G>C) n.152G>C n.137G>C | |
7 | g.65982077C>T | CA367655183 | GUSB | c.107G>A (p.Arg36Gln) n.12G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.238G>A n.233G>A c.-579G>A (n.-579G>A) n.152G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982078G>A | CA367655194 | GUSB | c.106C>T (p.Arg36Trp) n.11C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.237C>T n.232C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.151C>T n.136C>T | |
7 | g.65982078G>C | CA367655196 | GUSB | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.11C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.237C>G n.232C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.151C>G n.136C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982078G>T | CA455449360 | GUSB | c.106C>A (p.Arg36=) n.11C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.237C>A n.232C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.151C>A n.136C>A | |
7 | g.65982079C>A | CA455449361 | GUSB | c.105G>T (p.Ser35=) n.10G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.236G>T n.231G>T c.-581G>T (n.-581G>T) n.150G>T n.135G>T | |
7 | g.65982079C= | CA1713890509 | GUSB | c.105G= (p.Ser35=) n.10G= c.-281G= (n.-281G=) c.-225G= (n.-225G=) n.236G= n.231G= c.-581G= (n.-581G=) n.150G= n.135G= | |
7 | g.65982079C>G | CA4276748 | GUSB | c.105G>C (p.Ser35=) n.10G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.236G>C n.231G>C c.-581G>C (n.-581G>C) n.150G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982079C>T | CA455449362 | GUSB | c.105G>A (p.Ser35=) n.10G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.236G>A n.231G>A c.-581G>A (n.-581G>A) n.150G>A n.135G>A | |
7 | g.65982080G>A | CA367655211 | GUSB | c.104C>T (p.Ser35Leu) n.9C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.235C>T n.230C>T c.-582C>T (n.-582C>T) n.149C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982080G>C | CA367655214 | GUSB | c.104C>G (p.Ser35Trp) n.9C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.235C>G n.230C>G c.-582C>G (n.-582C>G) n.149C>G n.134C>G | |
7 | g.65982080G= | CA1713890512 | GUSB | c.104C= (p.Ser35=) n.9C= c.-282C= (n.-282C=) c.-226C= (n.-226C=) n.235C= n.230C= c.-582C= (n.-582C=) n.149C= n.134C= | |
7 | g.65982080G>T | CA367655216 | GUSB | c.104C>A (p.Ser35Ter) n.9C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.235C>A n.230C>A c.-582C>A (n.-582C>A) n.149C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982081A>C | CA367655219 | GUSB | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.8T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.234T>G n.229T>G c.-583T>G (n.-583T>G) n.148T>G n.133T>G | |
7 | g.65982081A>G | CA367655224 | GUSB | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.8T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.234T>C n.229T>C c.-583T>C (n.-583T>C) n.148T>C n.133T>C | |
7 | g.65982081A>T | CA367655221 | GUSB | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.8T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.234T>A n.229T>A c.-583T>A (n.-583T>A) n.148T>A n.133T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982082C>A | CA455449363 | GUSB | c.102G>T (p.Pro34=) n.7G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.233G>T n.228G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.147G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982082C= | CA1713890515 | GUSB | c.102G= (p.Pro34=) n.7G= c.-284G= (n.-284G=) c.-228G= (n.-228G=) n.233G= n.228G= c.-584G= (n.-584G=) n.147G= n.132G= | |
7 | g.65982082C>G | CA455449364 | GUSB | c.102G>C (p.Pro34=) n.7G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.233G>C n.228G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.147G>C n.132G>C | |
7 | g.65982082C>T | CA455449365 | GUSB | c.102G>A (p.Pro34=) n.7G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.233G>A n.228G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.147G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982083G>A | CA367655233 | GUSB | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.6C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.232C>T n.227C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.146C>T n.131C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982083G>C | CA367655237 | GUSB | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.6C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.232C>G n.227C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.146C>G n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982083G= | CA1713890517 | GUSB | c.101C= (p.Pro34=) n.6C= c.-285C= (n.-285C=) c.-229C= (n.-229C=) n.232C= n.227C= c.-585C= (n.-585C=) n.146C= n.131C= | |
7 | g.65982083G>T | CA367655242 | GUSB | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.6C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.232C>A n.227C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.146C>A n.131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982084G>A | CA4276749 | GUSB | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.5C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.231C>T n.226C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.145C>T n.130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982084G>C | CA367655249 | GUSB | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.5C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.231C>G n.226C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.145C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982084G= | CA1713890519 | GUSB | c.100C= (p.Pro34=) n.5C= c.-286C= (n.-286C=) c.-230C= (n.-230C=) n.231C= n.226C= c.-586C= (n.-586C=) n.145C= n.130C= | |
7 | g.65982084G>T | CA367655253 | GUSB | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.5C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.231C>A n.226C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.145C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982085G>A | CA455449366 | GUSB | c.99C>T (p.Ser33=) n.4C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.230C>T n.225C>T c.-587C>T (n.-587C>T) n.144C>T n.129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982085G>C | CA367655254 | GUSB | c.99C>G (p.Ser33Arg) n.4C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.230C>G n.225C>G c.-587C>G (n.-587C>G) n.144C>G n.129C>G | |
7 | g.65982085G= | CA1713890523 | GUSB | c.99C= (p.Ser33=) n.4C= c.-287C= (n.-287C=) c.-231C= (n.-231C=) n.230C= n.225C= c.-587C= (n.-587C=) n.144C= n.129C= | |
7 | g.65982085G>T | CA367655255 | GUSB | c.99C>A (p.Ser33Arg) n.4C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.230C>A n.225C>A c.-587C>A (n.-587C>A) n.144C>A n.129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982086C>A | CA367655262 | GUSB | c.98G>T (p.Ser33Ile) n.3G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.229G>T n.224G>T c.-588G>T (n.-588G>T) n.143G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982086C>G | CA367655264 | GUSB | c.98G>C (p.Ser33Thr) n.3G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.229G>C n.224G>C c.-588G>C (n.-588G>C) n.143G>C n.128G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982086C>T | CA367655266 | GUSB | c.98G>A (p.Ser33Asn) n.3G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.229G>A n.224G>A c.-588G>A (n.-588G>A) n.143G>A n.128G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982087T>A | CA367655268 | GUSB | c.97A>T (p.Ser33Cys) n.2A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.228A>T n.223A>T c.-589A>T (n.-589A>T) n.142A>T n.127A>T | |
7 | g.65982087T>C | CA367655272 | GUSB | c.97A>G (p.Ser33Gly) n.2A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.228A>G n.223A>G c.-589A>G (n.-589A>G) n.142A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982087T>G | CA367655270 | GUSB | c.97A>C (p.Ser33Arg) n.2A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.228A>C n.223A>C c.-589A>C (n.-589A>C) n.142A>C n.127A>C | dbSNP |
7 | g.65982087T= | CA1713890524 | GUSB | c.97A= (p.Ser33=) n.2A= c.-289A= (n.-289A=) c.-233A= (n.-233A=) n.228A= n.223A= c.-589A= (n.-589A=) n.142A= n.127A= | |
7 | g.65982088C>A | CA367655279 | GUSB | c.96G>T (p.Glu32Asp) n.1G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.227G>T n.222G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.141G>T n.126G>T | |
7 | g.65982088C>G | CA367655280 | GUSB | c.96G>C (p.Glu32Asp) n.1G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.227G>C n.222G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.141G>C n.126G>C | |
7 | g.65982088C>T | CA455449370 | GUSB | c.96G>A (p.Glu32=) n.1G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.227G>A n.222G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.141G>A n.126G>A | |
7 | g.65982089T>A | CA367655285 | GUSB | c.95A>T (p.Glu32Val) c.-291A>T (n.-291A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.226A>T n.221A>T c.-591A>T (n.-591A>T) n.140A>T n.125A>T | |
7 | g.65982089T>C | CA367655289 | GUSB | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-291A>G (n.-291A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.226A>G n.221A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.140A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982089T>G | CA367655291 | GUSB | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-291A>C (n.-291A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.226A>C n.221A>C c.-591A>C (n.-591A>C) n.140A>C n.125A>C | |
7 | g.65982090C>A | CA367655314 | GUSB | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.225G>T n.220G>T c.-592G>T (n.-592G>T) n.139G>T n.124G>T | |
7 | g.65982090C>G | CA367655318 | GUSB | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.225G>C n.220G>C c.-592G>C (n.-592G>C) n.139G>C n.124G>C | |
7 | g.65982090C>T | CA367655325 | GUSB | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.225G>A n.220G>A c.-592G>A (n.-592G>A) n.139G>A n.124G>A | |
7 | g.65982091dup | CA2683083244 | GUSB | c.94dup (p.Glu32GlyfsTer22) c.-292dup (n.-292dup) c.-236dup (n.-236dup) n.225dup n.220dup c.-592dup (n.-592dup) n.139dup n.124dup | gnomAD v4 |
7 | g.65982091C>A | CA367655327 | GUSB | c.93G>T (p.Gln31His) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.224G>T n.219G>T c.-593G>T (n.-593G>T) n.138G>T n.123G>T | |
7 | g.65982091C>G | CA367655331 | GUSB | c.93G>C (p.Gln31His) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.224G>C n.219G>C c.-593G>C (n.-593G>C) n.138G>C n.123G>C | |
7 | g.65982091C>T | CA455449371 | GUSB | c.93G>A (p.Gln31=) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.224G>A n.219G>A c.-593G>A (n.-593G>A) n.138G>A n.123G>A | ClinVar |
7 | g.65982092T>A | CA367655335 | GUSB | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) n.223A>T n.218A>T c.-594A>T (n.-594A>T) n.137A>T n.122A>T | |
7 | g.65982092T>C | CA367655337 | GUSB | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.223A>G n.218A>G c.-594A>G (n.-594A>G) n.137A>G n.122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982092T>G | CA367655340 | GUSB | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.223A>C n.218A>C c.-594A>C (n.-594A>C) n.137A>C n.122A>C | |
7 | g.65982092T= | CA1713890526 | GUSB | c.92A= (p.Gln31=) c.-294A= (n.-294A=) c.-238A= (n.-238A=) n.223A= n.218A= c.-594A= (n.-594A=) n.137A= n.122A= | |
7 | g.65982093G>A | CA367655348 | GUSB | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.222C>T n.217C>T c.-595C>T (n.-595C>T) n.136C>T n.121C>T | ClinVar |
7 | g.65982093G>C | CA367655344 | GUSB | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.222C>G n.217C>G c.-595C>G (n.-595C>G) n.136C>G n.121C>G | |
7 | g.65982093G>T | CA367655342 | GUSB | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.222C>A n.217C>A c.-595C>A (n.-595C>A) n.136C>A n.121C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982097dup | CA1713890528 | GUSB | c.91dup (p.Gln31ProfsTer23) c.-295dup (n.-295dup) c.-239dup (n.-239dup) n.222dup n.217dup c.-595dup (n.-595dup) n.136dup n.121dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982097del | CA2683083245 | GUSB | c.91del (p.Gln31ArgfsTer?) c.-295del (n.-295del) c.-239del (n.-239del) n.222del n.217del c.-595del (n.-595del) n.136del n.121del | gnomAD v4 |
7 | g.65982094G>A | CA159911225 | GUSB | c.90C>T (p.Pro30=) c.-296C>T (n.-296C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.221C>T n.216C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.135C>T n.120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982094G>C | CA455449373 | GUSB | c.90C>G (p.Pro30=) c.-296C>G (n.-296C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.221C>G n.216C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.135C>G n.120C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982094G= | CA1713890529 | GUSB | c.90C= (p.Pro30=) c.-296C= (n.-296C=) c.-240C= (n.-240C=) n.221C= n.216C= c.-596C= (n.-596C=) n.135C= n.120C= | |
7 | g.65982094G>T | CA455449374 | GUSB | c.90C>A (p.Pro30=) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.221C>A n.216C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.135C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982095G>A | CA367655353 | GUSB | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.220C>T n.215C>T c.-597C>T (n.-597C>T) n.134C>T n.119C>T | |
7 | g.65982095G>C | CA367655357 | GUSB | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.220C>G n.215C>G c.-597C>G (n.-597C>G) n.134C>G n.119C>G | |
7 | g.65982095G>T | CA367655359 | GUSB | c.89C>A (p.Pro30His) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.220C>A n.215C>A c.-597C>A (n.-597C>A) n.134C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982096G>A | CA4276750 | GUSB | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.219C>T n.214C>T c.-598C>T (n.-598C>T) n.133C>T n.118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982096G>C | CA367655362 | GUSB | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.219C>G n.214C>G c.-598C>G (n.-598C>G) n.133C>G n.118C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982096G= | CA1713890531 | GUSB | c.88C= (p.Pro30=) c.-298C= (n.-298C=) c.-242C= (n.-242C=) n.219C= n.214C= c.-598C= (n.-598C=) n.133C= n.118C= | |
7 | g.65982096G>T | CA4276751 | GUSB | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.219C>A n.214C>A c.-598C>A (n.-598C>A) n.133C>A n.118C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982097G>A | CA455449375 | GUSB | c.87C>T (p.Tyr29=) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.218C>T n.213C>T c.-599C>T (n.-599C>T) n.132C>T n.117C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65982097G>C | CA367655365 | GUSB | c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.218C>G n.213C>G c.-599C>G (n.-599C>G) n.132C>G n.117C>G | |
7 | g.65982097G>T | CA367655367 | GUSB | c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.218C>A n.213C>A c.-599C>A (n.-599C>A) n.132C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982098T>A | CA367655370 | GUSB | c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.217A>T n.212A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.131A>T n.116A>T | |
7 | g.65982098T>C | CA4276752 | GUSB | c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.217A>G n.212A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.131A>G n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982098T>G | CA367655371 | GUSB | c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.217A>C n.212A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.131A>C n.116A>C | |
7 | g.65982098T= | CA1713890533 | GUSB | c.86A= (p.Tyr29=) c.-300A= (n.-300A=) c.-244A= (n.-244A=) n.217A= n.212A= c.-600A= (n.-600A=) n.131A= n.116A= | |
7 | g.65982099A>C | CA367655374 | GUSB | c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) n.216T>G n.211T>G c.-601T>G (n.-601T>G) n.130T>G n.115T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65982099A>G | CA367655373 | GUSB | c.85T>C (p.Tyr29His) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) n.216T>C n.211T>C c.-601T>C (n.-601T>C) n.130T>C n.115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65982099A>T | CA367655372 | GUSB | c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.216T>A n.211T>A c.-601T>A (n.-601T>A) n.130T>A n.115T>A | |
7 | g.65982100C>A | CA455449376 | GUSB | c.84G>T (p.Leu28=) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.215G>T n.210G>T c.-602G>T (n.-602G>T) n.129G>T n.114G>T | |
7 | g.65982100C= | CA1713890536 | GUSB | c.84G= (p.Leu28=) c.-302G= (n.-302G=) c.-246G= (n.-246G=) n.215G= n.210G= c.-602G= (n.-602G=) n.129G= n.114G= | |
7 | g.65982100C>G | CA455449377 | GUSB | c.84G>C (p.Leu28=) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.215G>C n.210G>C c.-602G>C (n.-602G>C) n.129G>C n.114G>C | |
7 | g.65982100C>T | CA4276753 | GUSB | c.84G>A (p.Leu28=) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.215G>A n.210G>A c.-602G>A (n.-602G>A) n.129G>A n.114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982101A>C | CA367655377 | GUSB | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) n.214T>G n.209T>G c.-603T>G (n.-603T>G) n.128T>G n.113T>G | |
7 | g.65982101A>G | CA367655379 | GUSB | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-303T>C (n.-303T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) n.214T>C n.209T>C c.-603T>C (n.-603T>C) n.128T>C n.113T>C | |
7 | g.65982101A>T | CA367655382 | GUSB | c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-303T>A (n.-303T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.214T>A n.209T>A c.-603T>A (n.-603T>A) n.128T>A n.113T>A | |
7 | g.65982102G>A | CA455449378 | GUSB | c.82C>T (p.Leu28=) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.213C>T n.208C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.127C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982102G>C | CA367655383 | GUSB | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.213C>G n.208C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.127C>G n.112C>G | |
7 | g.65982102G>T | CA367655385 | GUSB | c.82C>A (p.Leu28Met) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.213C>A n.208C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.127C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982103C>A | CA367655388 | GUSB | c.81G>T (p.Met27Ile) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.212G>T n.207G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.126G>T n.111G>T | |
7 | g.65982103C>G | CA367655391 | GUSB | c.81G>C (p.Met27Ile) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.212G>C n.207G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.126G>C n.111G>C | |
7 | g.65982103C>T | CA367655393 | GUSB | c.81G>A (p.Met27Ile) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.212G>A n.207G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.126G>A n.111G>A | |
7 | g.65982104A>C | CA367655398 | GUSB | c.80T>G (p.Met27Arg) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.211T>G n.206T>G c.-606T>G (n.-606T>G) n.125T>G n.110T>G | |
7 | g.65982104A>G | CA367655400 | GUSB | c.80T>C (p.Met27Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.211T>C n.206T>C c.-606T>C (n.-606T>C) n.125T>C n.110T>C | |
7 | g.65982104A>T | CA367655402 | GUSB | c.80T>A (p.Met27Lys) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.211T>A n.206T>A c.-606T>A (n.-606T>A) n.125T>A n.110T>A | |
7 | g.65982105T>A | CA367655408 | GUSB | c.79A>T (p.Met27Leu) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.210A>T n.205A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.124A>T n.109A>T | |
7 | g.65982105T>C | CA367655405 | GUSB | c.79A>G (p.Met27Val) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.210A>G n.205A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.124A>G n.109A>G | |
7 | g.65982105T>G | CA367655406 | GUSB | c.79A>C (p.Met27Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.210A>C n.205A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.124A>C n.109A>C | |
7 | g.65982105_65982108dup | CA2739266447 | GUSB | c.76_79dup (p.Met27ArgfsTer28) c.-310_-307dup (n.-310_-307dup) c.-254_-251dup (n.-254_-251dup) n.207_210dup n.202_205dup c.-610_-607dup (n.-610_-607dup) n.121_124dup n.106_109dup | ClinVar |
7 | g.65982106C>A | CA455449382 | GUSB | c.78G>T (p.Gly26=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.209G>T n.204G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.123G>T n.108G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982106C= | CA1713890539 | GUSB | c.78G= (p.Gly26=) c.-308G= (n.-308G=) c.-252G= (n.-252G=) n.209G= n.204G= c.-608G= (n.-608G=) n.123G= n.108G= | |
7 | g.65982106C>G | CA455449380 | GUSB | c.78G>C (p.Gly26=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.209G>C n.204G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.123G>C n.108G>C | |
7 | g.65982106C>T | CA455449381 | GUSB | c.78G>A (p.Gly26=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.209G>A n.204G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.123G>A n.108G>A | |
7 | g.65982108del | CA2683083247 | GUSB | c.78del (p.Met27CysfsTer?) c.-308del (n.-308del) c.-252del (n.-252del) n.209del n.204del c.-608del (n.-608del) n.123del n.108del | gnomAD v4 |
7 | g.65982107C>A | CA367655412 | GUSB | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.208G>T n.203G>T c.-609G>T (n.-609G>T) n.122G>T n.107G>T | |
7 | g.65982107C= | CA1713890541 | GUSB | c.77G= (p.Gly26=) c.-309G= (n.-309G=) c.-253G= (n.-253G=) n.208G= n.203G= c.-609G= (n.-609G=) n.122G= n.107G= | |
7 | g.65982107C>G | CA367655413 | GUSB | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.208G>C n.203G>C c.-609G>C (n.-609G>C) n.122G>C n.107G>C | |
7 | g.65982107C>T | CA367655415 | GUSB | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.208G>A n.203G>A c.-609G>A (n.-609G>A) n.122G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982108C>A | CA367655418 | GUSB | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.207G>T n.202G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.121G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982108C>G | CA367655420 | GUSB | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) n.207G>C n.202G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.121G>C n.106G>C | |
7 | g.65982108C>T | CA367655426 | GUSB | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.207G>A n.202G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.121G>A n.106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982109G>A | CA455449385 | GUSB | c.75C>T (p.Gly25=) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.206C>T n.201C>T c.-611C>T (n.-611C>T) n.120C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65982109G>C | CA455449386 | GUSB | c.75C>G (p.Gly25=) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.206C>G n.201C>G c.-611C>G (n.-611C>G) n.120C>G n.105C>G | |
7 | g.65982109G= | CA1713890543 | GUSB | c.75C= (p.Gly25=) c.-311C= (n.-311C=) c.-255C= (n.-255C=) n.206C= n.201C= c.-611C= (n.-611C=) n.120C= n.105C= | |
7 | g.65982109G>T | CA455449387 | GUSB | c.75C>A (p.Gly25=) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.206C>A n.201C>A c.-611C>A (n.-611C>A) n.120C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982110C>A | CA367655428 | GUSB | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.205G>T n.200G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.119G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982110C>G | CA367655431 | GUSB | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.205G>C n.200G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.119G>C n.104G>C | |
7 | g.65982110C>T | CA367655433 | GUSB | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.205G>A n.200G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.119G>A n.104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982112dup | CA2697557311 | GUSB | c.74dup (p.Gly26ArgfsTer28) c.-312dup (n.-312dup) c.-256dup (n.-256dup) n.205dup n.200dup c.-612dup (n.-612dup) n.119dup n.104dup | ClinVar |
7 | g.65982111C>A | CA367655443 | GUSB | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.204G>T n.199G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.118G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982111C>G | CA367655444 | GUSB | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.204G>C n.199G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.118G>C n.103G>C | |
7 | g.65982111C>T | CA367655445 | GUSB | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.204G>A n.199G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.118G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982112C>A | CA367655450 | GUSB | c.72G>T (p.Gln24His) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.203G>T n.198G>T c.-614G>T (n.-614G>T) n.117G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982112C= | CA1713890544 | GUSB | c.72G= (p.Gln24=) c.-314G= (n.-314G=) c.-258G= (n.-258G=) n.203G= n.198G= c.-614G= (n.-614G=) n.117G= n.102G= | |
7 | g.65982112C>G | CA367655448 | GUSB | c.72G>C (p.Gln24His) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.203G>C n.198G>C c.-614G>C (n.-614G>C) n.117G>C n.102G>C | dbSNP |
7 | g.65982112C>T | CA455449388 | GUSB | c.72G>A (p.Gln24=) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.203G>A n.198G>A c.-614G>A (n.-614G>A) n.117G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>A | CA159911268 | GUSB | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.202A>T n.197A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.116A>T n.101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>C | CA367655457 | GUSB | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.202A>G n.197A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.116A>G n.101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982113T>G | CA367655456 | GUSB | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.202A>C n.197A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.116A>C n.101A>C | |
7 | g.65982113T= | CA1713890547 | GUSB | c.71A= (p.Gln24=) c.-315A= (n.-315A=) c.-259A= (n.-259A=) n.202A= n.197A= c.-615A= (n.-615A=) n.116A= n.101A= | |
7 | g.65982113_65982126delinsTGCAGCCCCAGCGC | CA1713890549 | GUSB | c.58_71delinsGCGCTGGGGCTGCA (p.Ala20=) c.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA) c.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.189_202delinsGCGCTGGGGCTGCA n.184_197delinsGCGCTGGGGCTGCA c.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA) n.103_116delinsGCGCTGGGGCTGCA n.88_101delinsGCGCTGGGGCTGCA | |
7 | g.65982114G>A | CA367655458 | GUSB | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.201C>T n.196C>T c.-616C>T (n.-616C>T) n.115C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982114G>C | CA367655459 | GUSB | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.201C>G n.196C>G c.-616C>G (n.-616C>G) n.115C>G n.100C>G | |
7 | g.65982114G>T | CA367655460 | GUSB | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.201C>A n.196C>A c.-616C>A (n.-616C>A) n.115C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65982123_65982135del | CA575259331 | GUSB | c.58_70del (p.Ala20ArgfsTer?) c.-328_-316del (n.-328_-316del) c.-272_-260del (n.-272_-260del) n.189_201del n.184_196del c.-628_-616del (n.-628_-616del) n.103_115del n.88_100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65982115C>A | CA455449390 | GUSB | c.69G>T (p.Leu23=) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.200G>T n.195G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.114G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65982115C= | CA1713890552 | GUSB | c.69G= (p.Leu23=) c.-317G= (n.-317G=) c.-261G= (n.-261G=) n.200G= n.195G= c.-617G= (n.-617G=) n.114G= n.99G= | |
7 | g.65982115C>G | CA455449391 | GUSB | c.69G>C (p.Leu23=) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.200G>C n.195G>C c.-617G>C (n.-617G>C) n.114G>C n.99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65982115C>T | CA455449392 | GUSB | c.69G>A (p.Leu23=) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.200G>A n.195G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.114G>A n.99G>A | gnomAD v4 |