Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65982014C>ACA4276735GUSBc.170G>T (p.Arg57Leu)
n.75G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.301G>T
n.296G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.215G>T
n.200G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982014C=CA1713890368GUSBc.170G= (p.Arg57=)
n.75G=
c.-216G= (n.-216G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.301G=
n.296G=
c.-516G= (n.-516G=)
n.215G=
n.200G=
7g.65982014C>GCA367654768GUSBc.170G>C (p.Arg57Pro)
n.75G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.301G>C
n.296G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.215G>C
n.200G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982014C>TCA367654772GUSBc.170G>A (p.Arg57Gln)
n.75G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.301G>A
n.296G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.215G>A
n.200G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982015G>ACA4276737GUSBc.169C>T (p.Arg57Trp)
n.74C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.300C>T
n.295C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.214C>T
n.199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982015G>CCA4276736GUSBc.169C>G (p.Arg57Gly)
n.74C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.300C>G
n.295C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.214C>G
n.199C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982015G=CA1713890375GUSBc.169C= (p.Arg57=)
n.74C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.300C=
n.295C=
c.-517C= (n.-517C=)
n.214C=
n.199C=
7g.65982015G>TCA455449248GUSBc.169C>A (p.Arg57=)
n.74C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.300C>A
n.295C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.214C>A
n.199C>A
 gnomAD v4
7g.65982016G>ACA455449250GUSBc.168C>T (p.Arg56=)
n.73C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.299C>T
n.294C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.213C>T
n.198C>T
 gnomAD v4
7g.65982016G>CCA455449254GUSBc.168C>G (p.Arg56=)
n.73C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.299C>G
n.294C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.213C>G
n.198C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982016G=CA1713890379GUSBc.168C= (p.Arg56=)
n.73C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.299C=
n.294C=
c.-518C= (n.-518C=)
n.213C=
n.198C=
7g.65982016G>TCA455449256GUSBc.168C>A (p.Arg56=)
n.73C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.299C>A
n.294C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.213C>A
n.198C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982017C>ACA367654781GUSBc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.72G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.298G>T
n.293G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.212G>T
n.197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982017C=CA1713890383GUSBc.167G= (p.Arg56=)
n.72G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.298G=
n.293G=
c.-519G= (n.-519G=)
n.212G=
n.197G=
7g.65982017C>GCA159911117GUSBc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.72G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.298G>C
n.293G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.212G>C
n.197G>C
 dbSNP
7g.65982017C>TCA367654783GUSBc.167G>A (p.Arg56His)
n.72G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.298G>A
n.293G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.212G>A
n.197G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982018G>ACA4276738GUSBc.166C>T (p.Arg56Cys)
n.71C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.297C>T
n.292C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.211C>T
n.196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982018G>CCA367654789GUSBc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.71C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
n.297C>G
n.292C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.211C>G
n.196C>G
7g.65982018G=CA1713890389GUSBc.166C= (p.Arg56=)
n.71C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.297C=
n.292C=
c.-520C= (n.-520C=)
n.211C=
n.196C=
7g.65982018G>TCA367654791GUSBc.166C>A (p.Arg56Ser)
n.71C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.297C>A
n.292C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.211C>A
n.196C>A
 gnomAD v4
7g.65982019T>ACA455449262GUSBc.165A>T (p.Arg55=)
n.70A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.296A>T
n.291A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.210A>T
n.195A>T
7g.65982019T>CCA455449267GUSBc.165A>G (p.Arg55=)
n.70A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.296A>G
n.291A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.210A>G
n.195A>G
7g.65982019T>GCA455449268GUSBc.165A>C (p.Arg55=)
n.70A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.296A>C
n.291A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.210A>C
n.195A>C
7g.65982020C>ACA367654796GUSBc.164G>T (p.Arg55Leu)
n.69G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.295G>T
n.290G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.209G>T
n.194G>T
 gnomAD v4
7g.65982020C>GCA367654801GUSBc.164G>C (p.Arg55Pro)
n.69G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.295G>C
n.290G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.209G>C
n.194G>C
7g.65982020C>TCA367654802GUSBc.164G>A (p.Arg55Gln)
n.69G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.295G>A
n.290G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.209G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
7g.65982021G>ACA367654812GUSBc.163C>T (p.Arg55Ter)
n.68C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.294C>T
n.289C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.208C>T
n.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982021G>CCA367654806GUSBc.163C>G (p.Arg55Gly)
n.68C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.294C>G
n.289C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.208C>G
n.193C>G
7g.65982021G=CA1713890392GUSBc.163C= (p.Arg55=)
n.68C=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.294C=
n.289C=
c.-523C= (n.-523C=)
n.208C=
n.193C=
7g.65982021G>TCA455449274GUSBc.163C>A (p.Arg55=)
n.68C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.294C>A
n.289C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.208C>A
n.193C>A
 gnomAD v4
7g.65982022G>ACA145849GUSBc.162C>T (p.Asn54=)
n.67C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.293C>T
n.288C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.207C>T
n.192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982022G>CCA367654814GUSBc.162C>G (p.Asn54Lys)
n.67C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.293C>G
n.288C>G
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.207C>G
n.192C>G
7g.65982022G=CA1713890397GUSBc.162C= (p.Asn54=)
n.67C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.293C=
n.288C=
c.-524C= (n.-524C=)
n.207C=
n.192C=
7g.65982022G>TCA367654816GUSBc.162C>A (p.Asn54Lys)
n.67C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.293C>A
n.288C>A
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.207C>A
n.192C>A
 gnomAD v4
7g.65982023T>ACA367654817GUSBc.161A>T (p.Asn54Ile)
n.66A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.292A>T
n.287A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.206A>T
n.191A>T
7g.65982023T>CCA4276739GUSBc.161A>G (p.Asn54Ser)
n.66A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.292A>G
n.287A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.206A>G
n.191A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982023T>GCA367654823GUSBc.161A>C (p.Asn54Thr)
n.66A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.292A>C
n.287A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.206A>C
n.191A>C
7g.65982023T=CA1713890406GUSBc.161A= (p.Asn54=)
n.66A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.292A=
n.287A=
c.-525A= (n.-525A=)
n.206A=
n.191A=
7g.65982024T>ACA367654831GUSBc.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.65A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.291A>T
n.286A>T
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.205A>T
n.190A>T
7g.65982024T>CCA367654828GUSBc.160A>G (p.Asn54Asp)
n.65A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.291A>G
n.286A>G
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.205A>G
n.190A>G
 gnomAD v4
7g.65982024T>GCA367654830GUSBc.160A>C (p.Asn54His)
n.65A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.291A>C
n.286A>C
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.205A>C
n.190A>C
7g.65982025G>ACA455449282GUSBc.159C>T (p.Asp53=)
n.64C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.290C>T
n.285C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.204C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
7g.65982025G>CCA367654837GUSBc.159C>G (p.Asp53Glu)
n.64C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.290C>G
n.285C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.204C>G
n.189C>G
7g.65982025G>TCA367654841GUSBc.159C>A (p.Asp53Glu)
n.64C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.290C>A
n.285C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.204C>A
n.189C>A
7g.65982026T>ACA367654843GUSBc.158A>T (p.Asp53Val)
n.63A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.289A>T
n.284A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.203A>T
n.188A>T
7g.65982026T>CCA367654846GUSBc.158A>G (p.Asp53Gly)
n.63A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.289A>G
n.284A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.203A>G
n.188A>G
7g.65982026T>GCA367654848GUSBc.158A>C (p.Asp53Ala)
n.63A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.289A>C
n.284A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.203A>C
n.188A>C
7g.65982027C>ACA367654854GUSBc.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.62G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.288G>T
n.283G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.202G>T
n.187G>T
7g.65982027C=CA1713890408GUSBc.157G= (p.Asp53=)
n.62G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.288G=
n.283G=
c.-529G= (n.-529G=)
n.202G=
n.187G=
7g.65982027C>GCA367654860GUSBc.157G>C (p.Asp53His)
n.62G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.288G>C
n.283G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.202G>C
n.187G>C
7g.65982027C>TCA4276740GUSBc.157G>A (p.Asp53Asn)
n.62G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.288G>A
n.283G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.202G>A
n.187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982028A>CCA455449291GUSBc.156T>G (p.Ser52=)
n.61T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.287T>G
n.282T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.201T>G
n.186T>G
7g.65982028A>GCA455449292GUSBc.156T>C (p.Ser52=)
n.61T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.287T>C
n.282T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.201T>C
n.186T>C
 gnomAD v4
7g.65982028A>TCA455449294GUSBc.156T>A (p.Ser52=)
n.61T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.287T>A
n.282T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.201T>A
n.186T>A
7g.65982029G>ACA367654863GUSBc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.60C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.286C>T
n.281C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.200C>T
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982029G>CCA367654867GUSBc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.60C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.286C>G
n.281C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.200C>G
n.185C>G
 gnomAD v4
7g.65982029G=CA1713890412GUSBc.155C= (p.Ser52=)
n.60C=
c.-231C= (n.-231C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.286C=
n.281C=
c.-531C= (n.-531C=)
n.200C=
n.185C=
7g.65982029G>TCA367654872GUSBc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.60C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.286C>A
n.281C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.200C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
7g.65982030A>CCA367654881GUSBc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.59T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.285T>G
n.280T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
n.199T>G
n.184T>G
7g.65982030A>GCA367654888GUSBc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.59T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.285T>C
n.280T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
n.199T>C
n.184T>C
 dbSNP
7g.65982030A>TCA367654890GUSBc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.59T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.285T>A
n.280T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
n.199T>A
n.184T>A
7g.65982031G>ACA455449297GUSBc.153C>T (p.Phe51=)
n.58C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.284C>T
n.279C>T
c.-533C>T (n.-533C>T)
n.198C>T
n.183C>T
 dbSNP
7g.65982031G>CCA367654893GUSBc.153C>G (p.Phe51Leu)
n.58C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.284C>G
n.279C>G
c.-533C>G (n.-533C>G)
n.198C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
7g.65982031G=CA1713890418GUSBc.153C= (p.Phe51=)
n.58C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.284C=
n.279C=
c.-533C= (n.-533C=)
n.198C=
n.183C=
7g.65982031G>TCA367654894GUSBc.153C>A (p.Phe51Leu)
n.58C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.284C>A
n.279C>A
c.-533C>A (n.-533C>A)
n.198C>A
n.183C>A
7g.65982032A>CCA367654895GUSBc.152T>G (p.Phe51Cys)
n.57T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.283T>G
n.278T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
n.197T>G
n.182T>G
7g.65982032A>GCA367654896GUSBc.152T>C (p.Phe51Ser)
n.57T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.283T>C
n.278T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
n.197T>C
n.182T>C
7g.65982032A>TCA367654897GUSBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.57T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.283T>A
n.278T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
n.197T>A
n.182T>A
7g.65982033A>CCA367654901GUSBc.151T>G (p.Phe51Val)
n.56T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.282T>G
n.277T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.196T>G
n.181T>G
7g.65982033A>GCA367654904GUSBc.151T>C (p.Phe51Leu)
n.56T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.282T>C
n.277T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.196T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
7g.65982033A>TCA367654900GUSBc.151T>A (p.Phe51Ile)
n.56T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.282T>A
n.277T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.196T>A
n.181T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982034G>ACA4276741GUSBc.150C>T (p.Asp50=)
n.55C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.281C>T
n.276C>T
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.195C>T
n.180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982034G>CCA367654907GUSBc.150C>G (p.Asp50Glu)
n.55C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.281C>G
n.276C>G
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.195C>G
n.180C>G
7g.65982034G=CA1713890420GUSBc.150C= (p.Asp50=)
n.55C=
c.-236C= (n.-236C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.281C=
n.276C=
c.-536C= (n.-536C=)
n.195C=
n.180C=
7g.65982034G>TCA367654909GUSBc.150C>A (p.Asp50Glu)
n.55C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.281C>A
n.276C>A
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.195C>A
n.180C>A
7g.65982035T>ACA367654918GUSBc.149A>T (p.Asp50Val)
n.54A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.280A>T
n.275A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.194A>T
n.179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982035T>CCA367654919GUSBc.149A>G (p.Asp50Gly)
n.54A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.280A>G
n.275A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.194A>G
n.179A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982035T>GCA367654920GUSBc.149A>C (p.Asp50Ala)
n.54A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.280A>C
n.275A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.194A>C
n.179A>C
7g.65982035T=CA1713890422GUSBc.149A= (p.Asp50=)
n.54A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-181A= (n.-181A=)
n.280A=
n.275A=
c.-537A= (n.-537A=)
n.194A=
n.179A=
7g.65982036C>ACA367654924GUSBc.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.53G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.279G>T
n.274G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.193G>T
n.178G>T
 gnomAD v4
7g.65982036C=CA1713890425GUSBc.148G= (p.Asp50=)
n.53G=
c.-238G= (n.-238G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.279G=
n.274G=
c.-538G= (n.-538G=)
n.193G=
n.178G=
7g.65982036C>GCA159911174GUSBc.148G>C (p.Asp50His)
n.53G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.279G>C
n.274G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.193G>C
n.178G>C
 dbSNP
7g.65982036C>TCA367654928GUSBc.148G>A (p.Asp50Asn)
n.53G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.279G>A
n.274G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.193G>A
n.178G>A
7g.65982037G>ACA4276742GUSBc.147C>T (p.Ala49=)
n.52C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.278C>T
n.273C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.192C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982037G>CCA455449309GUSBc.147C>G (p.Ala49=)
n.52C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.278C>G
n.273C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.192C>G
n.177C>G
7g.65982037G=CA1713890429GUSBc.147C= (p.Ala49=)
n.52C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.278C=
n.273C=
c.-539C= (n.-539C=)
n.192C=
n.177C=
7g.65982037G>TCA455449311GUSBc.147C>A (p.Ala49=)
n.52C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.278C>A
n.273C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.192C>A
n.177C>A
7g.65982038G>ACA367654933GUSBc.146C>T (p.Ala49Val)
n.51C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.277C>T
n.272C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.191C>T
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982038G>CCA367654935GUSBc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.51C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.277C>G
n.272C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.191C>G
n.176C>G
7g.65982038G=CA1713890431GUSBc.146C= (p.Ala49=)
n.51C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.277C=
n.272C=
c.-540C= (n.-540C=)
n.191C=
n.176C=
7g.65982038G>TCA367654936GUSBc.146C>A (p.Ala49Asp)
n.51C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.277C>A
n.272C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.191C>A
n.176C>A
7g.65982039C>ACA367654941GUSBc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.50G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.276G>T
n.271G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.190G>T
n.175G>T
7g.65982039C>GCA367654942GUSBc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.50G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.276G>C
n.271G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.190G>C
n.175G>C
7g.65982039C>TCA367654940GUSBc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.50G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.276G>A
n.271G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.190G>A
n.175G>A
7g.65982040G>ACA455449316GUSBc.144C>T (p.Arg48=)
n.49C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.275C>T
n.270C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.189C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982040G>CCA455449317GUSBc.144C>G (p.Arg48=)
n.49C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.275C>G
n.270C>G
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.189C>G
n.174C>G
7g.65982040G=CA1713890435GUSBc.144C= (p.Arg48=)
n.49C=
c.-242C= (n.-242C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.275C=
n.270C=
c.-542C= (n.-542C=)
n.189C=
n.174C=
7g.65982040G>TCA455449319GUSBc.144C>A (p.Arg48=)
n.49C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.275C>A
n.270C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.189C>A
n.174C>A
7g.65982041C>ACA367654943GUSBc.143G>T (p.Arg48Leu)
n.48G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.274G>T
n.269G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.188G>T
n.173G>T
 gnomAD v4
7g.65982041C>GCA367654944GUSBc.143G>C (p.Arg48Pro)
n.48G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.274G>C
n.269G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.188G>C
n.173G>C
7g.65982041C>TCA367654945GUSBc.143G>A (p.Arg48His)
n.48G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.274G>A
n.269G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.188G>A
n.173G>A
7g.65982042G>ACA367654946GUSBc.142C>T (p.Arg48Cys)
n.47C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.273C>T
n.268C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.187C>T
n.172C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.65982042G>CCA367654949GUSBc.142C>G (p.Arg48Gly)
n.47C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.273C>G
n.268C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.187C>G
n.172C>G
7g.65982042G>TCA367654950GUSBc.142C>A (p.Arg48Ser)
n.47C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.273C>A
n.268C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.187C>A
n.172C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.65982043G>ACA455449324GUSBc.141C>T (p.Phe47=)
n.46C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.272C>T
n.267C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.186C>T
n.171C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982043G>CCA367654953GUSBc.141C>G (p.Phe47Leu)
n.46C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.272C>G
n.267C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.186C>G
n.171C>G
7g.65982043G=CA1713890440GUSBc.141C= (p.Phe47=)
n.46C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.272C=
n.267C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.186C=
n.171C=
7g.65982043G>TCA367654955GUSBc.141C>A (p.Phe47Leu)
n.46C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.272C>A
n.267C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.186C>A
n.171C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.65982044A=CA1713890443GUSBc.140T= (p.Phe47=)
n.45T=
c.-246T= (n.-246T=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.271T=
n.266T=
c.-546T= (n.-546T=)
n.185T=
n.170T=
7g.65982044A>CCA367654958GUSBc.140T>G (p.Phe47Cys)
n.45T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.271T>G
n.266T>G
c.-546T>G (n.-546T>G)
n.185T>G
n.170T>G
7g.65982044A>GCA367654962GUSBc.140T>C (p.Phe47Ser)
n.45T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.271T>C
n.266T>C
c.-546T>C (n.-546T>C)
n.185T>C
n.170T>C
7g.65982044A>TCA367654965GUSBc.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.45T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.271T>A
n.266T>A
c.-546T>A (n.-546T>A)
n.185T>A
n.170T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982045A>CCA367654967GUSBc.139T>G (p.Phe47Val)
n.44T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.270T>G
n.265T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.184T>G
n.169T>G
 gnomAD v4
7g.65982045A>GCA367654968GUSBc.139T>C (p.Phe47Leu)
n.44T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.270T>C
n.265T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.184T>C
n.169T>C
7g.65982045A>TCA367654970GUSBc.139T>A (p.Phe47Ile)
n.44T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.270T>A
n.265T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.184T>A
n.169T>A
7g.65982051_65982067delCA645565505GUSBc.123_139del (p.Asp42ProfsTer6)
n.28_44del
c.-263_-247del (n.-263_-247del)
c.-207_-191del (n.-207_-191del)
n.254_270del
n.249_265del
c.-563_-547del (n.-563_-547del)
n.168_184del
n.153_169del
 COSMIC
7g.65982046G>ACA455449329GUSBc.138C>T (p.Ser46=)
n.43C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.269C>T
n.264C>T
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.183C>T
n.168C>T
 ClinVar
7g.65982046G>CCA4276743GUSBc.138C>G (p.Ser46Arg)
n.43C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.269C>G
n.264C>G
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.183C>G
n.168C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982046G=CA1713890445GUSBc.138C= (p.Ser46=)
n.43C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.269C=
n.264C=
c.-548C= (n.-548C=)
n.183C=
n.168C=
7g.65982046G>TCA367654975GUSBc.138C>A (p.Ser46Arg)
n.43C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.269C>A
n.264C>A
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.183C>A
n.168C>A
 gnomAD v4
7g.65982047C>ACA367654985GUSBc.137G>T (p.Ser46Ile)
n.42G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.268G>T
n.263G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.182G>T
n.167G>T
7g.65982047C>GCA367654989GUSBc.137G>C (p.Ser46Thr)
n.42G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.268G>C
n.263G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.182G>C
n.167G>C
7g.65982047C>TCA367654991GUSBc.137G>A (p.Ser46Asn)
n.42G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.268G>A
n.263G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.182G>A
n.167G>A
 gnomAD v4
7g.65982048T>ACA367654997GUSBc.136A>T (p.Ser46Cys)
n.41A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.267A>T
n.262A>T
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.181A>T
n.166A>T
7g.65982048T>CCA367655000GUSBc.136A>G (p.Ser46Gly)
n.41A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.267A>G
n.262A>G
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.181A>G
n.166A>G
7g.65982048T>GCA367655002GUSBc.136A>C (p.Ser46Arg)
n.41A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.267A>C
n.262A>C
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.181A>C
n.166A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982048T=CA1713890448GUSBc.136A= (p.Ser46=)
n.41A=
c.-250A= (n.-250A=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.267A=
n.262A=
c.-550A= (n.-550A=)
n.181A=
n.166A=
7g.65982049C>ACA367655007GUSBc.135G>T (p.Trp45Cys)
n.40G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.266G>T
n.261G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.180G>T
n.165G>T
7g.65982049C=CA1713890450GUSBc.135G= (p.Trp45=)
n.40G=
c.-251G= (n.-251G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.266G=
n.261G=
c.-551G= (n.-551G=)
n.180G=
n.165G=
7g.65982049C>GCA367655006GUSBc.135G>C (p.Trp45Cys)
n.40G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.266G>C
n.261G>C
c.-551G>C (n.-551G>C)
n.180G>C
n.165G>C
 dbSNP
7g.65982049C>TCA367655005GUSBc.135G>A (p.Trp45Ter)
n.40G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.266G>A
n.261G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.180G>A
n.165G>A
7g.65982050C>ACA367655008GUSBc.134G>T (p.Trp45Leu)
n.39G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.265G>T
n.260G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.179G>T
n.164G>T
7g.65982050C>GCA367655009GUSBc.134G>C (p.Trp45Ser)
n.39G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.265G>C
n.260G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.179G>C
n.164G>C
7g.65982050C>TCA367655011GUSBc.134G>A (p.Trp45Ter)
n.39G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.265G>A
n.260G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.179G>A
n.164G>A
7g.65982051A>CCA367655014GUSBc.133T>G (p.Trp45Gly)
n.38T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.264T>G
n.259T>G
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.178T>G
n.163T>G
7g.65982051A>GCA367655017GUSBc.133T>C (p.Trp45Arg)
n.38T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.264T>C
n.259T>C
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.178T>C
n.163T>C
7g.65982051A>TCA367655018GUSBc.133T>A (p.Trp45Arg)
n.38T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.264T>A
n.259T>A
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.178T>A
n.163T>A
 gnomAD v4
7g.65982052G>ACA455449333GUSBc.132C>T (p.Leu44=)
n.37C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.263C>T
n.258C>T
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.177C>T
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982052G>CCA455449334GUSBc.132C>G (p.Leu44=)
n.37C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.263C>G
n.258C>G
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.177C>G
n.162C>G
 gnomAD v4
7g.65982052G=CA1713890452GUSBc.132C= (p.Leu44=)
n.37C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.263C=
n.258C=
c.-554C= (n.-554C=)
n.177C=
n.162C=
7g.65982052G>TCA455449335GUSBc.132C>A (p.Leu44=)
n.37C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.263C>A
n.258C>A
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.177C>A
n.162C>A
7g.65982053A>CCA367655022GUSBc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.36T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.262T>G
n.257T>G
c.-555T>G (n.-555T>G)
n.176T>G
n.161T>G
7g.65982053A>GCA367655027GUSBc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.36T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.262T>C
n.257T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
n.176T>C
n.161T>C
7g.65982053A>TCA367655024GUSBc.131T>A (p.Leu44His)
n.36T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.262T>A
n.257T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
n.176T>A
n.161T>A
7g.65982054G>ACA367655029GUSBc.130C>T (p.Leu44Phe)
n.35C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.261C>T
n.256C>T
c.-556C>T (n.-556C>T)
n.175C>T
n.160C>T
 gnomAD v4
7g.65982054G>CCA367655033GUSBc.130C>G (p.Leu44Val)
n.35C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.261C>G
n.256C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
n.175C>G
n.160C>G
7g.65982054G>TCA367655037GUSBc.130C>A (p.Leu44Ile)
n.35C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.261C>A
n.256C>A
c.-556C>A (n.-556C>A)
n.175C>A
n.160C>A
 gnomAD v4
7g.65982055G>ACA455449339GUSBc.129C>T (p.Gly43=)
n.34C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.260C>T
n.255C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
n.174C>T
n.159C>T
 gnomAD v4
7g.65982055G>CCA455449340GUSBc.129C>G (p.Gly43=)
n.34C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.260C>G
n.255C>G
c.-557C>G (n.-557C>G)
n.174C>G
n.159C>G
7g.65982055G=CA1713890455GUSBc.129C= (p.Gly43=)
n.34C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.260C=
n.255C=
c.-557C= (n.-557C=)
n.174C=
n.159C=
7g.65982055G>TCA455449341GUSBc.129C>A (p.Gly43=)
n.34C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.260C>A
n.255C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
n.174C>A
n.159C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982056C>ACA367655043GUSBc.128G>T (p.Gly43Val)
n.33G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.259G>T
n.254G>T
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.173G>T
n.158G>T
7g.65982056C>GCA367655046GUSBc.128G>C (p.Gly43Ala)
n.33G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.259G>C
n.254G>C
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.173G>C
n.158G>C
7g.65982056C>TCA367655048GUSBc.128G>A (p.Gly43Asp)
n.33G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.259G>A
n.254G>A
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.173G>A
n.158G>A
7g.65982057C>ACA367655051GUSBc.127G>T (p.Gly43Cys)
n.32G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.258G>T
n.253G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.172G>T
n.157G>T
 dbSNP
7g.65982057C=CA1713890457GUSBc.127G= (p.Gly43=)
n.32G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.258G=
n.253G=
c.-559G= (n.-559G=)
n.172G=
n.157G=
7g.65982057C>GCA367655060GUSBc.127G>C (p.Gly43Arg)
n.32G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.258G>C
n.253G>C
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.172G>C
n.157G>C
7g.65982057C>TCA367655062GUSBc.127G>A (p.Gly43Ser)
n.32G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.258G>A
n.253G>A
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.172G>A
n.157G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982058G>ACA455449342GUSBc.126C>T (p.Asp42=)
n.31C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.257C>T
n.252C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.171C>T
n.156C>T
 gnomAD v4
7g.65982058G>CCA367655063GUSBc.126C>G (p.Asp42Glu)
n.31C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.257C>G
n.252C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.171C>G
n.156C>G
7g.65982058G=CA1713890460GUSBc.126C= (p.Asp42=)
n.31C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.257C=
n.252C=
c.-560C= (n.-560C=)
n.171C=
n.156C=
7g.65982058G>TCA367655065GUSBc.126C>A (p.Asp42Glu)
n.31C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.257C>A
n.252C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.171C>A
n.156C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982059T>ACA367655075GUSBc.125A>T (p.Asp42Val)
n.30A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.256A>T
n.251A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.170A>T
n.155A>T
7g.65982059T>CCA367655073GUSBc.125A>G (p.Asp42Gly)
n.30A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.256A>G
n.251A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.170A>G
n.155A>G
7g.65982059T>GCA367655067GUSBc.125A>C (p.Asp42Ala)
n.30A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.256A>C
n.251A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.170A>C
n.155A>C
7g.65982060C>ACA4276744GUSBc.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.29G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.255G>T
n.250G>T
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.169G>T
n.154G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982060C=CA1713890465GUSBc.124G= (p.Asp42=)
n.29G=
c.-262G= (n.-262G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.255G=
n.250G=
c.-562G= (n.-562G=)
n.169G=
n.154G=
7g.65982060C>GCA367655084GUSBc.124G>C (p.Asp42His)
n.29G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.255G>C
n.250G>C
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.169G>C
n.154G>C
7g.65982060C>TCA367655082GUSBc.124G>A (p.Asp42Asn)
n.29G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.255G>A
n.250G>A
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.169G>A
n.154G>A
7g.65982061C>ACA455449345GUSBc.123G>T (p.Leu41=)
n.28G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.254G>T
n.249G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.168G>T
n.153G>T
7g.65982061C=CA1713890467GUSBc.123G= (p.Leu41=)
n.28G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.254G=
n.249G=
c.-563G= (n.-563G=)
n.168G=
n.153G=
7g.65982061C>GCA455449346GUSBc.123G>C (p.Leu41=)
n.28G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.254G>C
n.249G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.168G>C
n.153G>C
7g.65982061C>TCA455449347GUSBc.123G>A (p.Leu41=)
n.28G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.254G>A
n.249G>A
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.168G>A
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982062A>CCA367655085GUSBc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.27T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.253T>G
n.248T>G
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.167T>G
n.152T>G
 COSMIC
7g.65982062A>GCA367655093GUSBc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.27T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.253T>C
n.248T>C
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.167T>C
n.152T>C
 gnomAD v4
7g.65982062A>TCA367655087GUSBc.122T>A (p.Leu41Gln)
n.27T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.253T>A
n.248T>A
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.167T>A
n.152T>A
7g.65982063G>ACA455449349GUSBc.121C>T (p.Leu41=)
n.26C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.252C>T
n.247C>T
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.166C>T
n.151C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.65982063G>CCA367655095GUSBc.121C>G (p.Leu41Val)
n.26C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.252C>G
n.247C>G
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.166C>G
n.151C>G
 gnomAD v4
7g.65982063G=CA1713890469GUSBc.121C= (p.Leu41=)
n.26C=
c.-265C= (n.-265C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.252C=
n.247C=
c.-565C= (n.-565C=)
n.166C=
n.151C=
7g.65982063G>TCA367655096GUSBc.121C>A (p.Leu41Met)
n.26C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.252C>A
n.247C>A
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.166C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
7g.65982064C>ACA367655103GUSBc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.25G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.251G>T
n.246G>T
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.165G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
7g.65982064C=CA1713890474GUSBc.120G= (p.Glu40=)
n.25G=
c.-266G= (n.-266G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.251G=
n.246G=
c.-566G= (n.-566G=)
n.165G=
n.150G=
7g.65982064C>GCA367655104GUSBc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.25G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.251G>C
n.246G>C
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.165G>C
n.150G>C
7g.65982064C>TCA455449352GUSBc.120G>A (p.Glu40=)
n.25G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.251G>A
n.246G>A
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.165G>A
n.150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982065T>ACA367655109GUSBc.119A>T (p.Glu40Val)
n.24A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.250A>T
n.245A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.164A>T
n.149A>T
 dbSNP
7g.65982065T>CCA367655112GUSBc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.24A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.250A>G
n.245A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.164A>G
n.149A>G
7g.65982065T>GCA367655115GUSBc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.24A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.250A>C
n.245A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.164A>C
n.149A>C
7g.65982065T=CA1713890476GUSBc.119A= (p.Glu40=)
n.24A=
c.-267A= (n.-267A=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.250A=
n.245A=
c.-567A= (n.-567A=)
n.164A=
n.149A=
7g.65982066C>ACA367655117GUSBc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.23G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.249G>T
n.244G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
n.163G>T
n.148G>T
7g.65982066C=CA1713890480GUSBc.118G= (p.Glu40=)
n.23G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.249G=
n.244G=
c.-568G= (n.-568G=)
n.163G=
n.148G=
7g.65982066C>GCA367655120GUSBc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.23G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.249G>C
n.244G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
n.163G>C
n.148G>C
 dbSNP
7g.65982066C>TCA4276745GUSBc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.23G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.249G>A
n.244G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
n.163G>A
n.148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982067C>ACA367655123GUSBc.117G>T (p.Lys39Asn)
n.22G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.248G>T
n.243G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.162G>T
n.147G>T
7g.65982067C>GCA367655124GUSBc.117G>C (p.Lys39Asn)
n.22G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.248G>C
n.243G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.162G>C
n.147G>C
 gnomAD v4
7g.65982067C>TCA455449353GUSBc.117G>A (p.Lys39=)
n.22G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.248G>A
n.243G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.162G>A
n.147G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982068T>ACA367655127GUSBc.116A>T (p.Lys39Met)
n.21A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.247A>T
n.242A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
n.161A>T
n.146A>T
7g.65982068T>CCA367655125GUSBc.116A>G (p.Lys39Arg)
n.21A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.247A>G
n.242A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
n.161A>G
n.146A>G
7g.65982068T>GCA367655126GUSBc.116A>C (p.Lys39Thr)
n.21A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.247A>C
n.242A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
n.161A>C
n.146A>C
7g.65982068_65982069dupCA2683083239GUSBc.115_116dup (p.Glu40ArgfsTer?)
n.20_21dup
c.-271_-270dup (n.-271_-270dup)
c.-215_-214dup (n.-215_-214dup)
n.246_247dup
n.241_242dup
c.-571_-570dup (n.-571_-570dup)
n.160_161dup
n.145_146dup
 gnomAD v4
7g.65982069T>ACA367655130GUSBc.115A>T (p.Lys39Ter)
n.20A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.246A>T
n.241A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.160A>T
n.145A>T
7g.65982069T>CCA367655131GUSBc.115A>G (p.Lys39Glu)
n.20A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.246A>G
n.241A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.160A>G
n.145A>G
7g.65982069T>GCA367655133GUSBc.115A>C (p.Lys39Gln)
n.20A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.246A>C
n.241A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.160A>C
n.145A>C
 gnomAD v4
7g.65982070G>ACA159911192GUSBc.114C>T (p.Cys38=)
n.19C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.245C>T
n.240C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.159C>T
n.144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982070G>CCA367655136GUSBc.114C>G (p.Cys38Trp)
n.19C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.245C>G
n.240C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.159C>G
n.144C>G
 gnomAD v4
7g.65982070G=CA1713890484GUSBc.114C= (p.Cys38=)
n.19C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.245C=
n.240C=
c.-572C= (n.-572C=)
n.159C=
n.144C=
7g.65982070G>TCA367655139GUSBc.114C>A (p.Cys38Ter)
n.19C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.245C>A
n.240C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.159C>A
n.144C>A
7g.65982071C>ACA367655145GUSBc.113G>T (p.Cys38Phe)
n.18G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.244G>T
n.239G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
n.158G>T
n.143G>T
 dbSNP
7g.65982071C=CA1713890487GUSBc.113G= (p.Cys38=)
n.18G=
c.-273G= (n.-273G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.244G=
n.239G=
c.-573G= (n.-573G=)
n.158G=
n.143G=
7g.65982071C>GCA367655147GUSBc.113G>C (p.Cys38Ser)
n.18G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.244G>C
n.239G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
n.158G>C
n.143G>C
7g.65982071C>TCA367655148GUSBc.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.18G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.244G>A
n.239G>A
c.-573G>A (n.-573G>A)
n.158G>A
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982072A=CA1713890492GUSBc.112T= (p.Cys38=)
n.17T=
c.-274T= (n.-274T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.243T=
n.238T=
c.-574T= (n.-574T=)
n.157T=
n.142T=
7g.65982072A>CCA367655149GUSBc.112T>G (p.Cys38Gly)
n.17T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.243T>G
n.238T>G
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.157T>G
n.142T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982072A>GCA4276746GUSBc.112T>C (p.Cys38Arg)
n.17T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.243T>C
n.238T>C
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.157T>C
n.142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982072A>TCA367655150GUSBc.112T>A (p.Cys38Ser)
n.17T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.243T>A
n.238T>A
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.157T>A
n.142T>A
 gnomAD v4
7g.65982073C>ACA4276747GUSBc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.16G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.242G>T
n.237G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
n.156G>T
n.141G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982073C=CA1713890495GUSBc.111G= (p.Glu37=)
n.16G=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.242G=
n.237G=
c.-575G= (n.-575G=)
n.156G=
n.141G=
7g.65982073C>GCA367655152GUSBc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.16G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.242G>C
n.237G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
n.156G>C
n.141G>C
7g.65982073C>TCA455449355GUSBc.111G>A (p.Glu37=)
n.16G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.242G>A
n.237G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.156G>A
n.141G>A
 ClinVar dbSNP
7g.65982074T>ACA159911200GUSBc.110A>T (p.Glu37Val)
n.15A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.241A>T
n.236A>T
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.155A>T
n.140A>T
 dbSNP
7g.65982074T>CCA367655162GUSBc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.15A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.241A>G
n.236A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.155A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
7g.65982074T>GCA367655170GUSBc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.15A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.241A>C
n.236A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.155A>C
n.140A>C
7g.65982074T=CA1713890499GUSBc.110A= (p.Glu37=)
n.15A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.241A=
n.236A=
c.-576A= (n.-576A=)
n.155A=
n.140A=
7g.65982075C>ACA367655173GUSBc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.14G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.240G>T
n.235G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.154G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
7g.65982075C>GCA367655174GUSBc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.14G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.240G>C
n.235G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.154G>C
n.139G>C
7g.65982075C>TCA367655179GUSBc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.14G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.240G>A
n.235G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.154G>A
n.139G>A
7g.65982076C>ACA455449357GUSBc.108G>T (p.Arg36=)
n.13G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.239G>T
n.234G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.153G>T
n.138G>T
 gnomAD v4
7g.65982076C>GCA455449359GUSBc.108G>C (p.Arg36=)
n.13G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.239G>C
n.234G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
n.153G>C
n.138G>C
7g.65982076C>TCA455449358GUSBc.108G>A (p.Arg36=)
n.13G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.239G>A
n.234G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.153G>A
n.138G>A
 gnomAD v4
7g.65982077C>ACA367655188GUSBc.107G>T (p.Arg36Leu)
n.12G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.238G>T
n.233G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.152G>T
n.137G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982077C=CA1713890504GUSBc.107G= (p.Arg36=)
n.12G=
c.-279G= (n.-279G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.238G=
n.233G=
c.-579G= (n.-579G=)
n.152G=
n.137G=
7g.65982077C>GCA367655184GUSBc.107G>C (p.Arg36Pro)
n.12G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.238G>C
n.233G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.152G>C
n.137G>C
7g.65982077C>TCA367655183GUSBc.107G>A (p.Arg36Gln)
n.12G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.238G>A
n.233G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.152G>A
n.137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982078G>ACA367655194GUSBc.106C>T (p.Arg36Trp)
n.11C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.237C>T
n.232C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.151C>T
n.136C>T
7g.65982078G>CCA367655196GUSBc.106C>G (p.Arg36Gly)
n.11C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.237C>G
n.232C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.151C>G
n.136C>G
 gnomAD v4
7g.65982078G>TCA455449360GUSBc.106C>A (p.Arg36=)
n.11C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.237C>A
n.232C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.151C>A
n.136C>A
7g.65982079C>ACA455449361GUSBc.105G>T (p.Ser35=)
n.10G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.236G>T
n.231G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.150G>T
n.135G>T
7g.65982079C=CA1713890509GUSBc.105G= (p.Ser35=)
n.10G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.236G=
n.231G=
c.-581G= (n.-581G=)
n.150G=
n.135G=
7g.65982079C>GCA4276748GUSBc.105G>C (p.Ser35=)
n.10G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.236G>C
n.231G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.150G>C
n.135G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982079C>TCA455449362GUSBc.105G>A (p.Ser35=)
n.10G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.236G>A
n.231G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.150G>A
n.135G>A
7g.65982080G>ACA367655211GUSBc.104C>T (p.Ser35Leu)
n.9C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.235C>T
n.230C>T
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.149C>T
n.134C>T
 gnomAD v4
7g.65982080G>CCA367655214GUSBc.104C>G (p.Ser35Trp)
n.9C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.235C>G
n.230C>G
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.149C>G
n.134C>G
7g.65982080G=CA1713890512GUSBc.104C= (p.Ser35=)
n.9C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.235C=
n.230C=
c.-582C= (n.-582C=)
n.149C=
n.134C=
7g.65982080G>TCA367655216GUSBc.104C>A (p.Ser35Ter)
n.9C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.235C>A
n.230C>A
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.149C>A
n.134C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982081A>CCA367655219GUSBc.103T>G (p.Ser35Ala)
n.8T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.234T>G
n.229T>G
c.-583T>G (n.-583T>G)
n.148T>G
n.133T>G
7g.65982081A>GCA367655224GUSBc.103T>C (p.Ser35Pro)
n.8T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.234T>C
n.229T>C
c.-583T>C (n.-583T>C)
n.148T>C
n.133T>C
7g.65982081A>TCA367655221GUSBc.103T>A (p.Ser35Thr)
n.8T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.234T>A
n.229T>A
c.-583T>A (n.-583T>A)
n.148T>A
n.133T>A
 gnomAD v4
7g.65982082C>ACA455449363GUSBc.102G>T (p.Pro34=)
n.7G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.233G>T
n.228G>T
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.147G>T
n.132G>T
 gnomAD v4
7g.65982082C=CA1713890515GUSBc.102G= (p.Pro34=)
n.7G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.233G=
n.228G=
c.-584G= (n.-584G=)
n.147G=
n.132G=
7g.65982082C>GCA455449364GUSBc.102G>C (p.Pro34=)
n.7G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.233G>C
n.228G>C
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.147G>C
n.132G>C
7g.65982082C>TCA455449365GUSBc.102G>A (p.Pro34=)
n.7G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.233G>A
n.228G>A
c.-584G>A (n.-584G>A)
n.147G>A
n.132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982083G>ACA367655233GUSBc.101C>T (p.Pro34Leu)
n.6C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.232C>T
n.227C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.146C>T
n.131C>T
 gnomAD v4
7g.65982083G>CCA367655237GUSBc.101C>G (p.Pro34Arg)
n.6C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.232C>G
n.227C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.146C>G
n.131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982083G=CA1713890517GUSBc.101C= (p.Pro34=)
n.6C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.232C=
n.227C=
c.-585C= (n.-585C=)
n.146C=
n.131C=
7g.65982083G>TCA367655242GUSBc.101C>A (p.Pro34Gln)
n.6C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.232C>A
n.227C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.146C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
7g.65982084G>ACA4276749GUSBc.100C>T (p.Pro34Ser)
n.5C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.231C>T
n.226C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.145C>T
n.130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982084G>CCA367655249GUSBc.100C>G (p.Pro34Ala)
n.5C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.231C>G
n.226C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.145C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
7g.65982084G=CA1713890519GUSBc.100C= (p.Pro34=)
n.5C=
c.-286C= (n.-286C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.231C=
n.226C=
c.-586C= (n.-586C=)
n.145C=
n.130C=
7g.65982084G>TCA367655253GUSBc.100C>A (p.Pro34Thr)
n.5C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.231C>A
n.226C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.145C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
7g.65982085G>ACA455449366GUSBc.99C>T (p.Ser33=)
n.4C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.230C>T
n.225C>T
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.144C>T
n.129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982085G>CCA367655254GUSBc.99C>G (p.Ser33Arg)
n.4C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.230C>G
n.225C>G
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.144C>G
n.129C>G
7g.65982085G=CA1713890523GUSBc.99C= (p.Ser33=)
n.4C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.230C=
n.225C=
c.-587C= (n.-587C=)
n.144C=
n.129C=
7g.65982085G>TCA367655255GUSBc.99C>A (p.Ser33Arg)
n.4C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.230C>A
n.225C>A
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.144C>A
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982086C>ACA367655262GUSBc.98G>T (p.Ser33Ile)
n.3G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.229G>T
n.224G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.143G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
7g.65982086C>GCA367655264GUSBc.98G>C (p.Ser33Thr)
n.3G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.229G>C
n.224G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.143G>C
n.128G>C
 gnomAD v4
7g.65982086C>TCA367655266GUSBc.98G>A (p.Ser33Asn)
n.3G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.229G>A
n.224G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.143G>A
n.128G>A
 gnomAD v4
7g.65982087T>ACA367655268GUSBc.97A>T (p.Ser33Cys)
n.2A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.228A>T
n.223A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.142A>T
n.127A>T
7g.65982087T>CCA367655272GUSBc.97A>G (p.Ser33Gly)
n.2A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.228A>G
n.223A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.142A>G
n.127A>G
 gnomAD v4
7g.65982087T>GCA367655270GUSBc.97A>C (p.Ser33Arg)
n.2A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.228A>C
n.223A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.142A>C
n.127A>C
 dbSNP
7g.65982087T=CA1713890524GUSBc.97A= (p.Ser33=)
n.2A=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.228A=
n.223A=
c.-589A= (n.-589A=)
n.142A=
n.127A=
7g.65982088C>ACA367655279GUSBc.96G>T (p.Glu32Asp)
n.1G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.227G>T
n.222G>T
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.141G>T
n.126G>T
7g.65982088C>GCA367655280GUSBc.96G>C (p.Glu32Asp)
n.1G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.227G>C
n.222G>C
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.141G>C
n.126G>C
7g.65982088C>TCA455449370GUSBc.96G>A (p.Glu32=)
n.1G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.227G>A
n.222G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.141G>A
n.126G>A
7g.65982089T>ACA367655285GUSBc.95A>T (p.Glu32Val)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.226A>T
n.221A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.140A>T
n.125A>T
7g.65982089T>CCA367655289GUSBc.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.226A>G
n.221A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.140A>G
n.125A>G
 gnomAD v4
7g.65982089T>GCA367655291GUSBc.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.226A>C
n.221A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.140A>C
n.125A>C
7g.65982090C>ACA367655314GUSBc.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.225G>T
n.220G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.139G>T
n.124G>T
7g.65982090C>GCA367655318GUSBc.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.225G>C
n.220G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
n.139G>C
n.124G>C
7g.65982090C>TCA367655325GUSBc.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.225G>A
n.220G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.139G>A
n.124G>A
7g.65982091dupCA2683083244GUSBc.94dup (p.Glu32GlyfsTer22)
c.-292dup (n.-292dup)
c.-236dup (n.-236dup)
n.225dup
n.220dup
c.-592dup (n.-592dup)
n.139dup
n.124dup
 gnomAD v4
7g.65982091C>ACA367655327GUSBc.93G>T (p.Gln31His)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.224G>T
n.219G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.138G>T
n.123G>T
7g.65982091C>GCA367655331GUSBc.93G>C (p.Gln31His)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.224G>C
n.219G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.138G>C
n.123G>C
7g.65982091C>TCA455449371GUSBc.93G>A (p.Gln31=)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.224G>A
n.219G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.138G>A
n.123G>A
 ClinVar
7g.65982092T>ACA367655335GUSBc.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.223A>T
n.218A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.137A>T
n.122A>T
7g.65982092T>CCA367655337GUSBc.92A>G (p.Gln31Arg)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.223A>G
n.218A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.137A>G
n.122A>G
 gnomAD v4
7g.65982092T>GCA367655340GUSBc.92A>C (p.Gln31Pro)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.223A>C
n.218A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.137A>C
n.122A>C
7g.65982092T=CA1713890526GUSBc.92A= (p.Gln31=)
c.-294A= (n.-294A=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.223A=
n.218A=
c.-594A= (n.-594A=)
n.137A=
n.122A=
7g.65982093G>ACA367655348GUSBc.91C>T (p.Gln31Ter)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.222C>T
n.217C>T
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.136C>T
n.121C>T
 ClinVar
7g.65982093G>CCA367655344GUSBc.91C>G (p.Gln31Glu)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.222C>G
n.217C>G
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.136C>G
n.121C>G
7g.65982093G>TCA367655342GUSBc.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.222C>A
n.217C>A
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.136C>A
n.121C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982097dupCA1713890528GUSBc.91dup (p.Gln31ProfsTer23)
c.-295dup (n.-295dup)
c.-239dup (n.-239dup)
n.222dup
n.217dup
c.-595dup (n.-595dup)
n.136dup
n.121dup
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982097delCA2683083245GUSBc.91del (p.Gln31ArgfsTer?)
c.-295del (n.-295del)
c.-239del (n.-239del)
n.222del
n.217del
c.-595del (n.-595del)
n.136del
n.121del
 gnomAD v4
7g.65982094G>ACA159911225GUSBc.90C>T (p.Pro30=)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.221C>T
n.216C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.135C>T
n.120C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65982094G>CCA455449373GUSBc.90C>G (p.Pro30=)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.221C>G
n.216C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.135C>G
n.120C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982094G=CA1713890529GUSBc.90C= (p.Pro30=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.221C=
n.216C=
c.-596C= (n.-596C=)
n.135C=
n.120C=
7g.65982094G>TCA455449374GUSBc.90C>A (p.Pro30=)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.221C>A
n.216C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.135C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
7g.65982095G>ACA367655353GUSBc.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.220C>T
n.215C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.134C>T
n.119C>T
7g.65982095G>CCA367655357GUSBc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.220C>G
n.215C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
n.134C>G
n.119C>G
7g.65982095G>TCA367655359GUSBc.89C>A (p.Pro30His)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.220C>A
n.215C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.134C>A
n.119C>A
 gnomAD v4
7g.65982096G>ACA4276750GUSBc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.219C>T
n.214C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.133C>T
n.118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982096G>CCA367655362GUSBc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.219C>G
n.214C>G
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.133C>G
n.118C>G
 gnomAD v4
7g.65982096G=CA1713890531GUSBc.88C= (p.Pro30=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.219C=
n.214C=
c.-598C= (n.-598C=)
n.133C=
n.118C=
7g.65982096G>TCA4276751GUSBc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.219C>A
n.214C>A
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.133C>A
n.118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982097G>ACA455449375GUSBc.87C>T (p.Tyr29=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.218C>T
n.213C>T
c.-599C>T (n.-599C>T)
n.132C>T
n.117C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.65982097G>CCA367655365GUSBc.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.218C>G
n.213C>G
c.-599C>G (n.-599C>G)
n.132C>G
n.117C>G
7g.65982097G>TCA367655367GUSBc.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.218C>A
n.213C>A
c.-599C>A (n.-599C>A)
n.132C>A
n.117C>A
 gnomAD v4
7g.65982098T>ACA367655370GUSBc.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.217A>T
n.212A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.131A>T
n.116A>T
7g.65982098T>CCA4276752GUSBc.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.217A>G
n.212A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.131A>G
n.116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982098T>GCA367655371GUSBc.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.217A>C
n.212A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.131A>C
n.116A>C
7g.65982098T=CA1713890533GUSBc.86A= (p.Tyr29=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.217A=
n.212A=
c.-600A= (n.-600A=)
n.131A=
n.116A=
7g.65982099A>CCA367655374GUSBc.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.216T>G
n.211T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
n.130T>G
n.115T>G
 gnomAD v4
7g.65982099A>GCA367655373GUSBc.85T>C (p.Tyr29His)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.216T>C
n.211T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.130T>C
n.115T>C
 gnomAD v4
7g.65982099A>TCA367655372GUSBc.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.216T>A
n.211T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
n.130T>A
n.115T>A
7g.65982100C>ACA455449376GUSBc.84G>T (p.Leu28=)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.215G>T
n.210G>T
c.-602G>T (n.-602G>T)
n.129G>T
n.114G>T
7g.65982100C=CA1713890536GUSBc.84G= (p.Leu28=)
c.-302G= (n.-302G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.215G=
n.210G=
c.-602G= (n.-602G=)
n.129G=
n.114G=
7g.65982100C>GCA455449377GUSBc.84G>C (p.Leu28=)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.215G>C
n.210G>C
c.-602G>C (n.-602G>C)
n.129G>C
n.114G>C
7g.65982100C>TCA4276753GUSBc.84G>A (p.Leu28=)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.215G>A
n.210G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
n.129G>A
n.114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982101A>CCA367655377GUSBc.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.214T>G
n.209T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
n.128T>G
n.113T>G
7g.65982101A>GCA367655379GUSBc.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.214T>C
n.209T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
n.128T>C
n.113T>C
7g.65982101A>TCA367655382GUSBc.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.214T>A
n.209T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
n.128T>A
n.113T>A
7g.65982102G>ACA455449378GUSBc.82C>T (p.Leu28=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.213C>T
n.208C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
n.127C>T
n.112C>T
 gnomAD v4
7g.65982102G>CCA367655383GUSBc.82C>G (p.Leu28Val)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.213C>G
n.208C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
n.127C>G
n.112C>G
7g.65982102G>TCA367655385GUSBc.82C>A (p.Leu28Met)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.213C>A
n.208C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
n.127C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
7g.65982103C>ACA367655388GUSBc.81G>T (p.Met27Ile)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.212G>T
n.207G>T
c.-605G>T (n.-605G>T)
n.126G>T
n.111G>T
7g.65982103C>GCA367655391GUSBc.81G>C (p.Met27Ile)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.212G>C
n.207G>C
c.-605G>C (n.-605G>C)
n.126G>C
n.111G>C
7g.65982103C>TCA367655393GUSBc.81G>A (p.Met27Ile)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.212G>A
n.207G>A
c.-605G>A (n.-605G>A)
n.126G>A
n.111G>A
7g.65982104A>CCA367655398GUSBc.80T>G (p.Met27Arg)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.211T>G
n.206T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
n.125T>G
n.110T>G
7g.65982104A>GCA367655400GUSBc.80T>C (p.Met27Thr)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.211T>C
n.206T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.125T>C
n.110T>C
7g.65982104A>TCA367655402GUSBc.80T>A (p.Met27Lys)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.211T>A
n.206T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.125T>A
n.110T>A
7g.65982105T>ACA367655408GUSBc.79A>T (p.Met27Leu)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.210A>T
n.205A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.124A>T
n.109A>T
7g.65982105T>CCA367655405GUSBc.79A>G (p.Met27Val)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.210A>G
n.205A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.124A>G
n.109A>G
7g.65982105T>GCA367655406GUSBc.79A>C (p.Met27Leu)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.210A>C
n.205A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.124A>C
n.109A>C
7g.65982105_65982108dupCA2739266447GUSBc.76_79dup (p.Met27ArgfsTer28)
c.-310_-307dup (n.-310_-307dup)
c.-254_-251dup (n.-254_-251dup)
n.207_210dup
n.202_205dup
c.-610_-607dup (n.-610_-607dup)
n.121_124dup
n.106_109dup
 ClinVar
7g.65982106C>ACA455449382GUSBc.78G>T (p.Gly26=)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.209G>T
n.204G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.123G>T
n.108G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982106C=CA1713890539GUSBc.78G= (p.Gly26=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.209G=
n.204G=
c.-608G= (n.-608G=)
n.123G=
n.108G=
7g.65982106C>GCA455449380GUSBc.78G>C (p.Gly26=)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.209G>C
n.204G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.123G>C
n.108G>C
7g.65982106C>TCA455449381GUSBc.78G>A (p.Gly26=)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.209G>A
n.204G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.123G>A
n.108G>A
7g.65982108delCA2683083247GUSBc.78del (p.Met27CysfsTer?)
c.-308del (n.-308del)
c.-252del (n.-252del)
n.209del
n.204del
c.-608del (n.-608del)
n.123del
n.108del
 gnomAD v4
7g.65982107C>ACA367655412GUSBc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.208G>T
n.203G>T
c.-609G>T (n.-609G>T)
n.122G>T
n.107G>T
7g.65982107C=CA1713890541GUSBc.77G= (p.Gly26=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.208G=
n.203G=
c.-609G= (n.-609G=)
n.122G=
n.107G=
7g.65982107C>GCA367655413GUSBc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.208G>C
n.203G>C
c.-609G>C (n.-609G>C)
n.122G>C
n.107G>C
7g.65982107C>TCA367655415GUSBc.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.208G>A
n.203G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
n.122G>A
n.107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65982108C>ACA367655418GUSBc.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.207G>T
n.202G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.121G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
7g.65982108C>GCA367655420GUSBc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.207G>C
n.202G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.121G>C
n.106G>C
7g.65982108C>TCA367655426GUSBc.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.207G>A
n.202G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.121G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
7g.65982109G>ACA455449385GUSBc.75C>T (p.Gly25=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.206C>T
n.201C>T
c.-611C>T (n.-611C>T)
n.120C>T
n.105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65982109G>CCA455449386GUSBc.75C>G (p.Gly25=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.206C>G
n.201C>G
c.-611C>G (n.-611C>G)
n.120C>G
n.105C>G
7g.65982109G=CA1713890543GUSBc.75C= (p.Gly25=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.206C=
n.201C=
c.-611C= (n.-611C=)
n.120C=
n.105C=
7g.65982109G>TCA455449387GUSBc.75C>A (p.Gly25=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.206C>A
n.201C>A
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.120C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
7g.65982110C>ACA367655428GUSBc.74G>T (p.Gly25Val)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.205G>T
n.200G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.119G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
7g.65982110C>GCA367655431GUSBc.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.205G>C
n.200G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.119G>C
n.104G>C
7g.65982110C>TCA367655433GUSBc.74G>A (p.Gly25Asp)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.205G>A
n.200G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.119G>A
n.104G>A
 gnomAD v4
7g.65982112dupCA2697557311GUSBc.74dup (p.Gly26ArgfsTer28)
c.-312dup (n.-312dup)
c.-256dup (n.-256dup)
n.205dup
n.200dup
c.-612dup (n.-612dup)
n.119dup
n.104dup
 ClinVar
7g.65982111C>ACA367655443GUSBc.73G>T (p.Gly25Cys)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.204G>T
n.199G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.118G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
7g.65982111C>GCA367655444GUSBc.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.204G>C
n.199G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.118G>C
n.103G>C
7g.65982111C>TCA367655445GUSBc.73G>A (p.Gly25Ser)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.204G>A
n.199G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.118G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
7g.65982112C>ACA367655450GUSBc.72G>T (p.Gln24His)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.203G>T
n.198G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
n.117G>T
n.102G>T
 gnomAD v4
7g.65982112C=CA1713890544GUSBc.72G= (p.Gln24=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.203G=
n.198G=
c.-614G= (n.-614G=)
n.117G=
n.102G=
7g.65982112C>GCA367655448GUSBc.72G>C (p.Gln24His)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.203G>C
n.198G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
n.117G>C
n.102G>C
 dbSNP
7g.65982112C>TCA455449388GUSBc.72G>A (p.Gln24=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.203G>A
n.198G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
n.117G>A
n.102G>A
 gnomAD v4
7g.65982113T>ACA159911268GUSBc.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.202A>T
n.197A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
n.116A>T
n.101A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982113T>CCA367655457GUSBc.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.202A>G
n.197A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
n.116A>G
n.101A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65982113T>GCA367655456GUSBc.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.202A>C
n.197A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
n.116A>C
n.101A>C
7g.65982113T=CA1713890547GUSBc.71A= (p.Gln24=)
c.-315A= (n.-315A=)
c.-259A= (n.-259A=)
n.202A=
n.197A=
c.-615A= (n.-615A=)
n.116A=
n.101A=
7g.65982113_65982126delinsTGCAGCCCCAGCGCCA1713890549GUSBc.58_71delinsGCGCTGGGGCTGCA (p.Ala20=)
c.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-328_-315delinsGCGCTGGGGCTGCA)
c.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-272_-259delinsGCGCTGGGGCTGCA)
n.189_202delinsGCGCTGGGGCTGCA
n.184_197delinsGCGCTGGGGCTGCA
c.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA (n.-628_-615delinsGCGCTGGGGCTGCA)
n.103_116delinsGCGCTGGGGCTGCA
n.88_101delinsGCGCTGGGGCTGCA
7g.65982114G>ACA367655458GUSBc.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.201C>T
n.196C>T
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.115C>T
n.100C>T
 gnomAD v4
7g.65982114G>CCA367655459GUSBc.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.201C>G
n.196C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.115C>G
n.100C>G
7g.65982114G>TCA367655460GUSBc.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.201C>A
n.196C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.115C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
7g.65982123_65982135delCA575259331GUSBc.58_70del (p.Ala20ArgfsTer?)
c.-328_-316del (n.-328_-316del)
c.-272_-260del (n.-272_-260del)
n.189_201del
n.184_196del
c.-628_-616del (n.-628_-616del)
n.103_115del
n.88_100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched