Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.65981877G>ACA159910969GUSBc.210+97C>T (n.210+97C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.65981879A>GCA2683083073GUSBc.210+95T>C (n.210+95T>C)
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n.255+95T>C
n.240+95T>C
gnomAD v4
7g.65981880G>ACA2683083074GUSBc.210+94C>T (n.210+94C>T)
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gnomAD v4
7g.65981881A>GCA2714848693GUSBc.210+93T>C (n.210+93T>C)
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dbSNP
7g.65981882C>ACA2683083076GUSBc.210+92G>T (n.210+92G>T)
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n.255+92G>T
n.240+92G>T
gnomAD v4
7g.65981882C=CA1713890158GUSBc.210+92G= (n.210+92G=)
n.115+92G=
n.90G=
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c.-120+92G= (n.-120+92G=)
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n.336+92G=
c.-476+92G= (n.-476+92G=)
n.255+92G=
n.240+92G=
7g.65981882C>TCA1713890159GUSBc.210+92G>A (n.210+92G>A)
n.115+92G>A
n.90G>A
c.-176+92G>A (n.-176+92G>A)
c.-120+92G>A (n.-120+92G>A)
n.341+92G>A
n.336+92G>A
c.-476+92G>A (n.-476+92G>A)
n.255+92G>A
n.240+92G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981883G>ACA2578899698GUSBc.210+91C>T (n.210+91C>T)
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c.-120+91C>T (n.-120+91C>T)
n.341+91C>T
n.336+91C>T
c.-476+91C>T (n.-476+91C>T)
n.255+91C>T
n.240+91C>T
gnomAD v4
7g.65981883G>TCA2578899699GUSBc.210+91C>A (n.210+91C>A)
n.115+91C>A
n.89C>A
c.-176+91C>A (n.-176+91C>A)
c.-120+91C>A (n.-120+91C>A)
n.341+91C>A
n.336+91C>A
c.-476+91C>A (n.-476+91C>A)
n.255+91C>A
n.240+91C>A
gnomAD v4
7g.65981884C>TCA2683083081GUSBc.210+90G>A (n.210+90G>A)
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c.-176+90G>A (n.-176+90G>A)
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n.336+90G>A
c.-476+90G>A (n.-476+90G>A)
n.255+90G>A
n.240+90G>A
gnomAD v4
7g.65981886delCA2683083080GUSBc.210+90del (n.210+90del)
n.115+90del
n.88del
c.-176+90del (n.-176+90del)
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n.336+90del
c.-476+90del (n.-476+90del)
n.255+90del
n.240+90del
gnomAD v4
7g.65981885C>ACA2683083082GUSBc.210+89G>T (n.210+89G>T)
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n.336+89G>T
c.-476+89G>T (n.-476+89G>T)
n.255+89G>T
n.240+89G>T
gnomAD v4
7g.65981886C>ACA2683083084GUSBc.210+88G>T (n.210+88G>T)
n.115+88G>T
n.86G>T
c.-176+88G>T (n.-176+88G>T)
c.-120+88G>T (n.-120+88G>T)
n.341+88G>T
n.336+88G>T
c.-476+88G>T (n.-476+88G>T)
n.255+88G>T
n.240+88G>T
gnomAD v4
7g.65981886C=CA1713890162GUSBc.210+88G= (n.210+88G=)
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n.341+88G=
n.336+88G=
c.-476+88G= (n.-476+88G=)
n.255+88G=
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7g.65981886C>GCA2683083083GUSBc.210+88G>C (n.210+88G>C)
n.115+88G>C
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c.-176+88G>C (n.-176+88G>C)
c.-120+88G>C (n.-120+88G>C)
n.341+88G>C
n.336+88G>C
c.-476+88G>C (n.-476+88G>C)
n.255+88G>C
n.240+88G>C
gnomAD v4
7g.65981886C>TCA1713890163GUSBc.210+88G>A (n.210+88G>A)
n.115+88G>A
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c.-176+88G>A (n.-176+88G>A)
c.-120+88G>A (n.-120+88G>A)
n.341+88G>A
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n.240+88G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981887delCA2683083086GUSBc.210+87del (n.210+87del)
n.115+87del
n.85del
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c.-120+87del (n.-120+87del)
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n.336+87del
c.-476+87del (n.-476+87del)
n.255+87del
n.240+87del
gnomAD v4
7g.65981888G>ACA2578899700GUSBc.210+86C>T (n.210+86C>T)
n.115+86C>T
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c.-176+86C>T (n.-176+86C>T)
c.-120+86C>T (n.-120+86C>T)
n.341+86C>T
n.336+86C>T
c.-476+86C>T (n.-476+86C>T)
n.255+86C>T
n.240+86C>T
gnomAD v4
7g.65981888G>CCA2683083087GUSBc.210+86C>G (n.210+86C>G)
n.115+86C>G
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c.-120+86C>G (n.-120+86C>G)
n.341+86C>G
n.336+86C>G
c.-476+86C>G (n.-476+86C>G)
n.255+86C>G
n.240+86C>G
gnomAD v4
7g.65981888G=CA1713890166GUSBc.210+86C= (n.210+86C=)
n.115+86C=
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c.-120+86C= (n.-120+86C=)
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n.336+86C=
c.-476+86C= (n.-476+86C=)
n.255+86C=
n.240+86C=
7g.65981888G>TCA1713890167GUSBc.210+86C>A (n.210+86C>A)
n.115+86C>A
n.84C>A
c.-176+86C>A (n.-176+86C>A)
c.-120+86C>A (n.-120+86C>A)
n.341+86C>A
n.336+86C>A
c.-476+86C>A (n.-476+86C>A)
n.255+86C>A
n.240+86C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981889G>ACA841258388GUSBc.210+85C>T (n.210+85C>T)
n.115+85C>T
n.83C>T
c.-176+85C>T (n.-176+85C>T)
c.-120+85C>T (n.-120+85C>T)
n.341+85C>T
n.336+85C>T
c.-476+85C>T (n.-476+85C>T)
n.255+85C>T
n.240+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981889G>CCA1713890171GUSBc.210+85C>G (n.210+85C>G)
n.115+85C>G
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n.341+85C>G
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c.-476+85C>G (n.-476+85C>G)
n.255+85C>G
n.240+85C>G
dbSNP
7g.65981889G=CA1713890170GUSBc.210+85C= (n.210+85C=)
n.115+85C=
n.83C=
c.-176+85C= (n.-176+85C=)
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c.-476+85C= (n.-476+85C=)
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n.240+85C=
7g.65981889G>TCA2509561993GUSBc.210+85C>A (n.210+85C>A)
n.115+85C>A
n.83C>A
c.-176+85C>A (n.-176+85C>A)
c.-120+85C>A (n.-120+85C>A)
n.341+85C>A
n.336+85C>A
c.-476+85C>A (n.-476+85C>A)
n.255+85C>A
n.240+85C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981890G>ACA159910972GUSBc.210+84C>T (n.210+84C>T)
n.115+84C>T
n.82C>T
c.-176+84C>T (n.-176+84C>T)
c.-120+84C>T (n.-120+84C>T)
n.341+84C>T
n.336+84C>T
c.-476+84C>T (n.-476+84C>T)
n.255+84C>T
n.240+84C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981890G>CCA159910976GUSBc.210+84C>G (n.210+84C>G)
n.115+84C>G
n.82C>G
c.-176+84C>G (n.-176+84C>G)
c.-120+84C>G (n.-120+84C>G)
n.341+84C>G
n.336+84C>G
c.-476+84C>G (n.-476+84C>G)
n.255+84C>G
n.240+84C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981890G=CA1713890174GUSBc.210+84C= (n.210+84C=)
n.115+84C=
n.82C=
c.-176+84C= (n.-176+84C=)
c.-120+84C= (n.-120+84C=)
n.341+84C=
n.336+84C=
c.-476+84C= (n.-476+84C=)
n.255+84C=
n.240+84C=
7g.65981890G>TCA2578899701GUSBc.210+84C>A (n.210+84C>A)
n.115+84C>A
n.82C>A
c.-176+84C>A (n.-176+84C>A)
c.-120+84C>A (n.-120+84C>A)
n.341+84C>A
n.336+84C>A
c.-476+84C>A (n.-476+84C>A)
n.255+84C>A
n.240+84C>A
gnomAD v4
7g.65981891G>ACA159910979GUSBc.210+83C>T (n.210+83C>T)
n.115+83C>T
n.81C>T
c.-176+83C>T (n.-176+83C>T)
c.-120+83C>T (n.-120+83C>T)
n.341+83C>T
n.336+83C>T
c.-476+83C>T (n.-476+83C>T)
n.255+83C>T
n.240+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981891G>CCA2578899702GUSBc.210+83C>G (n.210+83C>G)
n.115+83C>G
n.81C>G
c.-176+83C>G (n.-176+83C>G)
c.-120+83C>G (n.-120+83C>G)
n.341+83C>G
n.336+83C>G
c.-476+83C>G (n.-476+83C>G)
n.255+83C>G
n.240+83C>G
gnomAD v4
7g.65981891G=CA1713890180GUSBc.210+83C= (n.210+83C=)
n.115+83C=
n.81C=
c.-176+83C= (n.-176+83C=)
c.-120+83C= (n.-120+83C=)
n.341+83C=
n.336+83C=
c.-476+83C= (n.-476+83C=)
n.255+83C=
n.240+83C=
7g.65981891G>TCA2578899703GUSBc.210+83C>A (n.210+83C>A)
n.115+83C>A
n.81C>A
c.-176+83C>A (n.-176+83C>A)
c.-120+83C>A (n.-120+83C>A)
n.341+83C>A
n.336+83C>A
c.-476+83C>A (n.-476+83C>A)
n.255+83C>A
n.240+83C>A
gnomAD v4
7g.65981892A=CA1713890182GUSBc.210+82T= (n.210+82T=)
n.115+82T=
n.80T=
c.-176+82T= (n.-176+82T=)
c.-120+82T= (n.-120+82T=)
n.341+82T=
n.336+82T=
c.-476+82T= (n.-476+82T=)
n.255+82T=
n.240+82T=
7g.65981892A>CCA841258395GUSBc.210+82T>G (n.210+82T>G)
n.115+82T>G
n.80T>G
c.-176+82T>G (n.-176+82T>G)
c.-120+82T>G (n.-120+82T>G)
n.341+82T>G
n.336+82T>G
c.-476+82T>G (n.-476+82T>G)
n.255+82T>G
n.240+82T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981892A>TCA2683083101GUSBc.210+82T>A (n.210+82T>A)
n.115+82T>A
n.80T>A
c.-176+82T>A (n.-176+82T>A)
c.-120+82T>A (n.-120+82T>A)
n.341+82T>A
n.336+82T>A
c.-476+82T>A (n.-476+82T>A)
n.255+82T>A
n.240+82T>A
gnomAD v4
7g.65981893A>CCA2683083103GUSBc.210+81T>G (n.210+81T>G)
n.115+81T>G
n.79T>G
c.-176+81T>G (n.-176+81T>G)
c.-120+81T>G (n.-120+81T>G)
n.341+81T>G
n.336+81T>G
c.-476+81T>G (n.-476+81T>G)
n.255+81T>G
n.240+81T>G
gnomAD v4
7g.65981893A>GCA2578899704GUSBc.210+81T>C (n.210+81T>C)
n.115+81T>C
n.79T>C
c.-176+81T>C (n.-176+81T>C)
c.-120+81T>C (n.-120+81T>C)
n.341+81T>C
n.336+81T>C
c.-476+81T>C (n.-476+81T>C)
n.255+81T>C
n.240+81T>C
gnomAD v4
7g.65981894G>ACA575259289GUSBc.210+80C>T (n.210+80C>T)
n.115+80C>T
n.78C>T
c.-176+80C>T (n.-176+80C>T)
c.-120+80C>T (n.-120+80C>T)
n.341+80C>T
n.336+80C>T
c.-476+80C>T (n.-476+80C>T)
n.255+80C>T
n.240+80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981894G=CA1713890185GUSBc.210+80C= (n.210+80C=)
n.115+80C=
n.78C=
c.-176+80C= (n.-176+80C=)
c.-120+80C= (n.-120+80C=)
n.341+80C=
n.336+80C=
c.-476+80C= (n.-476+80C=)
n.255+80C=
n.240+80C=
7g.65981894G>TCA2683083106GUSBc.210+80C>A (n.210+80C>A)
n.115+80C>A
n.78C>A
c.-176+80C>A (n.-176+80C>A)
c.-120+80C>A (n.-120+80C>A)
n.341+80C>A
n.336+80C>A
c.-476+80C>A (n.-476+80C>A)
n.255+80C>A
n.240+80C>A
gnomAD v4
7g.65981895A=CA1713890187GUSBc.210+79T= (n.210+79T=)
n.115+79T=
n.77T=
c.-176+79T= (n.-176+79T=)
c.-120+79T= (n.-120+79T=)
n.341+79T=
n.336+79T=
c.-476+79T= (n.-476+79T=)
n.255+79T=
n.240+79T=
7g.65981895A>TCA841258404GUSBc.210+79T>A (n.210+79T>A)
n.115+79T>A
n.77T>A
c.-176+79T>A (n.-176+79T>A)
c.-120+79T>A (n.-120+79T>A)
n.341+79T>A
n.336+79T>A
c.-476+79T>A (n.-476+79T>A)
n.255+79T>A
n.240+79T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981896A>CCA2683083107GUSBc.210+78T>G (n.210+78T>G)
n.115+78T>G
n.76T>G
c.-176+78T>G (n.-176+78T>G)
c.-120+78T>G (n.-120+78T>G)
n.341+78T>G
n.336+78T>G
c.-476+78T>G (n.-476+78T>G)
n.255+78T>G
n.240+78T>G
gnomAD v4
7g.65981898T>CCA2714848695GUSBc.210+76A>G (n.210+76A>G)
n.115+76A>G
n.74A>G
c.-176+76A>G (n.-176+76A>G)
c.-120+76A>G (n.-120+76A>G)
n.341+76A>G
n.336+76A>G
c.-476+76A>G (n.-476+76A>G)
n.255+76A>G
n.240+76A>G
dbSNP
7g.65981899C>ACA1713890189GUSBc.210+75G>T (n.210+75G>T)
n.115+75G>T
n.73G>T
c.-176+75G>T (n.-176+75G>T)
c.-120+75G>T (n.-120+75G>T)
n.341+75G>T
n.336+75G>T
c.-476+75G>T (n.-476+75G>T)
n.255+75G>T
n.240+75G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.65981899C=CA1713890188GUSBc.210+75G= (n.210+75G=)
n.115+75G=
n.73G=
c.-176+75G= (n.-176+75G=)
c.-120+75G= (n.-120+75G=)
n.341+75G=
n.336+75G=
c.-476+75G= (n.-476+75G=)
n.255+75G=
n.240+75G=
7g.65981899C>TCA2683083108GUSBc.210+75G>A (n.210+75G>A)
n.115+75G>A
n.73G>A
c.-176+75G>A (n.-176+75G>A)
c.-120+75G>A (n.-120+75G>A)
n.341+75G>A
n.336+75G>A
c.-476+75G>A (n.-476+75G>A)
n.255+75G>A
n.240+75G>A
gnomAD v4
7g.65981900T>GCA2683083110GUSBc.210+74A>C (n.210+74A>C)
n.115+74A>C
n.72A>C
c.-176+74A>C (n.-176+74A>C)
c.-120+74A>C (n.-120+74A>C)
n.341+74A>C
n.336+74A>C
c.-476+74A>C (n.-476+74A>C)
n.255+74A>C
n.240+74A>C
gnomAD v4
7g.65981901G>TCA2578899705GUSBc.210+73C>A (n.210+73C>A)
n.115+73C>A
n.71C>A
c.-176+73C>A (n.-176+73C>A)
c.-120+73C>A (n.-120+73C>A)
n.341+73C>A
n.336+73C>A
c.-476+73C>A (n.-476+73C>A)
n.255+73C>A
n.240+73C>A
gnomAD v4
7g.65981902C>ACA2578899706GUSBc.210+72G>T (n.210+72G>T)
n.115+72G>T
n.70G>T
c.-176+72G>T (n.-176+72G>T)
c.-120+72G>T (n.-120+72G>T)
n.341+72G>T
n.336+72G>T
c.-476+72G>T (n.-476+72G>T)
n.255+72G>T
n.240+72G>T
gnomAD v4
7g.65981902C>TCA2578899707GUSBc.210+72G>A (n.210+72G>A)
n.115+72G>A
n.70G>A
c.-176+72G>A (n.-176+72G>A)
c.-120+72G>A (n.-120+72G>A)
n.341+72G>A
n.336+72G>A
c.-476+72G>A (n.-476+72G>A)
n.255+72G>A
n.240+72G>A
gnomAD v4
7g.65981903G>ACA2683083114GUSBc.210+71C>T (n.210+71C>T)
n.115+71C>T
n.69C>T
c.-176+71C>T (n.-176+71C>T)
c.-120+71C>T (n.-120+71C>T)
n.341+71C>T
n.336+71C>T
c.-476+71C>T (n.-476+71C>T)
n.255+71C>T
n.240+71C>T
gnomAD v4
7g.65981903G>CCA2683083113GUSBc.210+71C>G (n.210+71C>G)
n.115+71C>G
n.69C>G
c.-176+71C>G (n.-176+71C>G)
c.-120+71C>G (n.-120+71C>G)
n.341+71C>G
n.336+71C>G
c.-476+71C>G (n.-476+71C>G)
n.255+71C>G
n.240+71C>G
gnomAD v4
7g.65981903G=CA1713890190GUSBc.210+71C= (n.210+71C=)
n.115+71C=
n.69C=
c.-176+71C= (n.-176+71C=)
c.-120+71C= (n.-120+71C=)
n.341+71C=
n.336+71C=
c.-476+71C= (n.-476+71C=)
n.255+71C=
n.240+71C=
7g.65981903G>TCA841258420GUSBc.210+71C>A (n.210+71C>A)
n.115+71C>A
n.69C>A
c.-176+71C>A (n.-176+71C>A)
c.-120+71C>A (n.-120+71C>A)
n.341+71C>A
n.336+71C>A
c.-476+71C>A (n.-476+71C>A)
n.255+71C>A
n.240+71C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981908dupCA2578899708GUSBc.210+71dup (n.210+71dup)
n.115+71dup
n.69dup
c.-176+71dup (n.-176+71dup)
c.-120+71dup (n.-120+71dup)
n.341+71dup
n.336+71dup
c.-476+71dup (n.-476+71dup)
n.255+71dup
n.240+71dup
gnomAD v4
7g.65981908delCA2578899709GUSBc.210+71del (n.210+71del)
n.115+71del
n.69del
c.-176+71del (n.-176+71del)
c.-120+71del (n.-120+71del)
n.341+71del
n.336+71del
c.-476+71del (n.-476+71del)
n.255+71del
n.240+71del
gnomAD v4
7g.65981904G>ACA841258423GUSBc.210+70C>T (n.210+70C>T)
n.115+70C>T
n.68C>T
c.-176+70C>T (n.-176+70C>T)
c.-120+70C>T (n.-120+70C>T)
n.341+70C>T
n.336+70C>T
c.-476+70C>T (n.-476+70C>T)
n.255+70C>T
n.240+70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981904G=CA1713890192GUSBc.210+70C= (n.210+70C=)
n.115+70C=
n.68C=
c.-176+70C= (n.-176+70C=)
c.-120+70C= (n.-120+70C=)
n.341+70C=
n.336+70C=
c.-476+70C= (n.-476+70C=)
n.255+70C=
n.240+70C=
7g.65981904G>TCA2683083116GUSBc.210+70C>A (n.210+70C>A)
n.115+70C>A
n.68C>A
c.-176+70C>A (n.-176+70C>A)
c.-120+70C>A (n.-120+70C>A)
n.341+70C>A
n.336+70C>A
c.-476+70C>A (n.-476+70C>A)
n.255+70C>A
n.240+70C>A
gnomAD v4
7g.65981905G>CCA2683083117GUSBc.210+69C>G (n.210+69C>G)
n.115+69C>G
n.67C>G
c.-176+69C>G (n.-176+69C>G)
c.-120+69C>G (n.-120+69C>G)
n.341+69C>G
n.336+69C>G
c.-476+69C>G (n.-476+69C>G)
n.255+69C>G
n.240+69C>G
gnomAD v4
7g.65981905G>TCA2683083119GUSBc.210+69C>A (n.210+69C>A)
n.115+69C>A
n.67C>A
c.-176+69C>A (n.-176+69C>A)
c.-120+69C>A (n.-120+69C>A)
n.341+69C>A
n.336+69C>A
c.-476+69C>A (n.-476+69C>A)
n.255+69C>A
n.240+69C>A
gnomAD v4
7g.65981906G>ACA2683083121GUSBc.210+68C>T (n.210+68C>T)
n.115+68C>T
n.66C>T
c.-176+68C>T (n.-176+68C>T)
c.-120+68C>T (n.-120+68C>T)
n.341+68C>T
n.336+68C>T
c.-476+68C>T (n.-476+68C>T)
n.255+68C>T
n.240+68C>T
gnomAD v4
7g.65981906G>CCA2578899710GUSBc.210+68C>G (n.210+68C>G)
n.115+68C>G
n.66C>G
c.-176+68C>G (n.-176+68C>G)
c.-120+68C>G (n.-120+68C>G)
n.341+68C>G
n.336+68C>G
c.-476+68C>G (n.-476+68C>G)
n.255+68C>G
n.240+68C>G
7g.65981906G=CA1713890194GUSBc.210+68C= (n.210+68C=)
n.115+68C=
n.66C=
c.-176+68C= (n.-176+68C=)
c.-120+68C= (n.-120+68C=)
n.341+68C=
n.336+68C=
c.-476+68C= (n.-476+68C=)
n.255+68C=
n.240+68C=
7g.65981906G>TCA575259290GUSBc.210+68C>A (n.210+68C>A)
n.115+68C>A
n.66C>A
c.-176+68C>A (n.-176+68C>A)
c.-120+68C>A (n.-120+68C>A)
n.341+68C>A
n.336+68C>A
c.-476+68C>A (n.-476+68C>A)
n.255+68C>A
n.240+68C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981907G>ACA2578899711GUSBc.210+67C>T (n.210+67C>T)
n.115+67C>T
n.65C>T
c.-176+67C>T (n.-176+67C>T)
c.-120+67C>T (n.-120+67C>T)
n.341+67C>T
n.336+67C>T
c.-476+67C>T (n.-476+67C>T)
n.255+67C>T
n.240+67C>T
gnomAD v4
7g.65981907G=CA1713890197GUSBc.210+67C= (n.210+67C=)
n.115+67C=
n.65C=
c.-176+67C= (n.-176+67C=)
c.-120+67C= (n.-120+67C=)
n.341+67C=
n.336+67C=
c.-476+67C= (n.-476+67C=)
n.255+67C=
n.240+67C=
7g.65981907G>TCA1713890196GUSBc.210+67C>A (n.210+67C>A)
n.115+67C>A
n.65C>A
c.-176+67C>A (n.-176+67C>A)
c.-120+67C>A (n.-120+67C>A)
n.341+67C>A
n.336+67C>A
c.-476+67C>A (n.-476+67C>A)
n.255+67C>A
n.240+67C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981908G>ACA1713890201GUSBc.210+66C>T (n.210+66C>T)
n.115+66C>T
n.64C>T
c.-176+66C>T (n.-176+66C>T)
c.-120+66C>T (n.-120+66C>T)
n.341+66C>T
n.336+66C>T
c.-476+66C>T (n.-476+66C>T)
n.255+66C>T
n.240+66C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.65981908G=CA1713890199GUSBc.210+66C= (n.210+66C=)
n.115+66C=
n.64C=
c.-176+66C= (n.-176+66C=)
c.-120+66C= (n.-120+66C=)
n.341+66C=
n.336+66C=
c.-476+66C= (n.-476+66C=)
n.255+66C=
n.240+66C=
7g.65981908G>TCA159910984GUSBc.210+66C>A (n.210+66C>A)
n.115+66C>A
n.64C>A
c.-176+66C>A (n.-176+66C>A)
c.-120+66C>A (n.-120+66C>A)
n.341+66C>A
n.336+66C>A
c.-476+66C>A (n.-476+66C>A)
n.255+66C>A
n.240+66C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981909C>ACA1102383809GUSBc.210+65G>T (n.210+65G>T)
n.115+65G>T
n.63G>T
c.-176+65G>T (n.-176+65G>T)
c.-120+65G>T (n.-120+65G>T)
n.341+65G>T
n.336+65G>T
c.-476+65G>T (n.-476+65G>T)
n.255+65G>T
n.240+65G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981909C=CA1713890203GUSBc.210+65G= (n.210+65G=)
n.115+65G=
n.63G=
c.-176+65G= (n.-176+65G=)
c.-120+65G= (n.-120+65G=)
n.341+65G=
n.336+65G=
c.-476+65G= (n.-476+65G=)
n.255+65G=
n.240+65G=
7g.65981909C>GCA2578899712GUSBc.210+65G>C (n.210+65G>C)
n.115+65G>C
n.63G>C
c.-176+65G>C (n.-176+65G>C)
c.-120+65G>C (n.-120+65G>C)
n.341+65G>C
n.336+65G>C
c.-476+65G>C (n.-476+65G>C)
n.255+65G>C
n.240+65G>C
gnomAD v4
7g.65981909C>TCA2578899713GUSBc.210+65G>A (n.210+65G>A)
n.115+65G>A
n.63G>A
c.-176+65G>A (n.-176+65G>A)
c.-120+65G>A (n.-120+65G>A)
n.341+65G>A
n.336+65G>A
c.-476+65G>A (n.-476+65G>A)
n.255+65G>A
n.240+65G>A
gnomAD v4
7g.65981911delCA2714848974GUSBc.210+65del (n.210+65del)
n.115+65del
n.63del
c.-176+65del (n.-176+65del)
c.-120+65del (n.-120+65del)
n.341+65del
n.336+65del
c.-476+65del (n.-476+65del)
n.255+65del
n.240+65del
dbSNP
7g.65981910C>ACA2683083125GUSBc.210+64G>T (n.210+64G>T)
n.115+64G>T
n.62G>T
c.-176+64G>T (n.-176+64G>T)
c.-120+64G>T (n.-120+64G>T)
n.341+64G>T
n.336+64G>T
c.-476+64G>T (n.-476+64G>T)
n.255+64G>T
n.240+64G>T
gnomAD v4
7g.65981910C=CA1713890204GUSBc.210+64G= (n.210+64G=)
n.115+64G=
n.62G=
c.-176+64G= (n.-176+64G=)
c.-120+64G= (n.-120+64G=)
n.341+64G=
n.336+64G=
c.-476+64G= (n.-476+64G=)
n.255+64G=
n.240+64G=
7g.65981910C>TCA159910990GUSBc.210+64G>A (n.210+64G>A)
n.115+64G>A
n.62G>A
c.-176+64G>A (n.-176+64G>A)
c.-120+64G>A (n.-120+64G>A)
n.341+64G>A
n.336+64G>A
c.-476+64G>A (n.-476+64G>A)
n.255+64G>A
n.240+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981911C>ACA2683083126GUSBc.210+63G>T (n.210+63G>T)
n.115+63G>T
n.61G>T
c.-176+63G>T (n.-176+63G>T)
c.-120+63G>T (n.-120+63G>T)
n.341+63G>T
n.336+63G>T
c.-476+63G>T (n.-476+63G>T)
n.255+63G>T
n.240+63G>T
gnomAD v4
7g.65981911C>TCA2683083127GUSBc.210+63G>A (n.210+63G>A)
n.115+63G>A
n.61G>A
c.-176+63G>A (n.-176+63G>A)
c.-120+63G>A (n.-120+63G>A)
n.341+63G>A
n.336+63G>A
c.-476+63G>A (n.-476+63G>A)
n.255+63G>A
n.240+63G>A
gnomAD v4
7g.65981912G>ACA2578899714GUSBc.210+62C>T (n.210+62C>T)
n.115+62C>T
n.60C>T
c.-176+62C>T (n.-176+62C>T)
c.-120+62C>T (n.-120+62C>T)
n.341+62C>T
n.336+62C>T
c.-476+62C>T (n.-476+62C>T)
n.255+62C>T
n.240+62C>T
gnomAD v4
7g.65981912G>TCA2683083129GUSBc.210+62C>A (n.210+62C>A)
n.115+62C>A
n.60C>A
c.-176+62C>A (n.-176+62C>A)
c.-120+62C>A (n.-120+62C>A)
n.341+62C>A
n.336+62C>A
c.-476+62C>A (n.-476+62C>A)
n.255+62C>A
n.240+62C>A
gnomAD v4
7g.65981913G>ACA841258434GUSBc.210+61C>T (n.210+61C>T)
n.115+61C>T
n.59C>T
c.-176+61C>T (n.-176+61C>T)
c.-120+61C>T (n.-120+61C>T)
n.341+61C>T
n.336+61C>T
c.-476+61C>T (n.-476+61C>T)
n.255+61C>T
n.240+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981913G=CA1713890208GUSBc.210+61C= (n.210+61C=)
n.115+61C=
n.59C=
c.-176+61C= (n.-176+61C=)
c.-120+61C= (n.-120+61C=)
n.341+61C=
n.336+61C=
c.-476+61C= (n.-476+61C=)
n.255+61C=
n.240+61C=
7g.65981913G>TCA1713890210GUSBc.210+61C>A (n.210+61C>A)
n.115+61C>A
n.59C>A
c.-176+61C>A (n.-176+61C>A)
c.-120+61C>A (n.-120+61C>A)
n.341+61C>A
n.336+61C>A
c.-476+61C>A (n.-476+61C>A)
n.255+61C>A
n.240+61C>A
dbSNP
7g.65981914G>ACA2683083132GUSBc.210+60C>T (n.210+60C>T)
n.115+60C>T
n.58C>T
c.-176+60C>T (n.-176+60C>T)
c.-120+60C>T (n.-120+60C>T)
n.341+60C>T
n.336+60C>T
c.-476+60C>T (n.-476+60C>T)
n.255+60C>T
n.240+60C>T
gnomAD v4
7g.65981914G>TCA2683083133GUSBc.210+60C>A (n.210+60C>A)
n.115+60C>A
n.58C>A
c.-176+60C>A (n.-176+60C>A)
c.-120+60C>A (n.-120+60C>A)
n.341+60C>A
n.336+60C>A
c.-476+60C>A (n.-476+60C>A)
n.255+60C>A
n.240+60C>A
gnomAD v4
7g.65981915C>ACA2683083135GUSBc.210+59G>T (n.210+59G>T)
n.115+59G>T
n.57G>T
c.-176+59G>T (n.-176+59G>T)
c.-120+59G>T (n.-120+59G>T)
n.341+59G>T
n.336+59G>T
c.-476+59G>T (n.-476+59G>T)
n.255+59G>T
n.240+59G>T
gnomAD v4
7g.65981915C>GCA2683083137GUSBc.210+59G>C (n.210+59G>C)
n.115+59G>C
n.57G>C
c.-176+59G>C (n.-176+59G>C)
c.-120+59G>C (n.-120+59G>C)
n.341+59G>C
n.336+59G>C
c.-476+59G>C (n.-476+59G>C)
n.255+59G>C
n.240+59G>C
gnomAD v4
7g.65981915C>TCA2683083138GUSBc.210+59G>A (n.210+59G>A)
n.115+59G>A
n.57G>A
c.-176+59G>A (n.-176+59G>A)
c.-120+59G>A (n.-120+59G>A)
n.341+59G>A
n.336+59G>A
c.-476+59G>A (n.-476+59G>A)
n.255+59G>A
n.240+59G>A
gnomAD v4
7g.65981916T>CCA575259291GUSBc.210+58A>G (n.210+58A>G)
n.115+58A>G
n.56A>G
c.-176+58A>G (n.-176+58A>G)
c.-120+58A>G (n.-120+58A>G)
n.341+58A>G
n.336+58A>G
c.-476+58A>G (n.-476+58A>G)
n.255+58A>G
n.240+58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981916T>GCA2578899715GUSBc.210+58A>C (n.210+58A>C)
n.115+58A>C
n.56A>C
c.-176+58A>C (n.-176+58A>C)
c.-120+58A>C (n.-120+58A>C)
n.341+58A>C
n.336+58A>C
c.-476+58A>C (n.-476+58A>C)
n.255+58A>C
n.240+58A>C
7g.65981916T=CA1713890211GUSBc.210+58A= (n.210+58A=)
n.115+58A=
n.56A=
c.-176+58A= (n.-176+58A=)
c.-120+58A= (n.-120+58A=)
n.341+58A=
n.336+58A=
c.-476+58A= (n.-476+58A=)
n.255+58A=
n.240+58A=
7g.65981917C=CA1713890213GUSBc.210+57G= (n.210+57G=)
n.115+57G=
n.55G=
c.-176+57G= (n.-176+57G=)
c.-120+57G= (n.-120+57G=)
n.341+57G=
n.336+57G=
c.-476+57G= (n.-476+57G=)
n.255+57G=
n.240+57G=
7g.65981917C>GCA841258438GUSBc.210+57G>C (n.210+57G>C)
n.115+57G>C
n.55G>C
c.-176+57G>C (n.-176+57G>C)
c.-120+57G>C (n.-120+57G>C)
n.341+57G>C
n.336+57G>C
c.-476+57G>C (n.-476+57G>C)
n.255+57G>C
n.240+57G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981917C>TCA2683083145GUSBc.210+57G>A (n.210+57G>A)
n.115+57G>A
n.55G>A
c.-176+57G>A (n.-176+57G>A)
c.-120+57G>A (n.-120+57G>A)
n.341+57G>A
n.336+57G>A
c.-476+57G>A (n.-476+57G>A)
n.255+57G>A
n.240+57G>A
gnomAD v4
7g.65981920dupCA2683083142GUSBc.210+57dup (n.210+57dup)
n.115+57dup
n.55dup
c.-176+57dup (n.-176+57dup)
c.-120+57dup (n.-120+57dup)
n.341+57dup
n.336+57dup
c.-476+57dup (n.-476+57dup)
n.255+57dup
n.240+57dup
gnomAD v4
7g.65981920delCA2683083143GUSBc.210+57del (n.210+57del)
n.115+57del
n.55del
c.-176+57del (n.-176+57del)
c.-120+57del (n.-120+57del)
n.341+57del
n.336+57del
c.-476+57del (n.-476+57del)
n.255+57del
n.240+57del
gnomAD v4
7g.65981918C>TCA2683083146GUSBc.210+56G>A (n.210+56G>A)
n.115+56G>A
n.54G>A
c.-176+56G>A (n.-176+56G>A)
c.-120+56G>A (n.-120+56G>A)
n.341+56G>A
n.336+56G>A
c.-476+56G>A (n.-476+56G>A)
n.255+56G>A
n.240+56G>A
gnomAD v4
7g.65981919C>ACA2683083147GUSBc.210+55G>T (n.210+55G>T)
n.115+55G>T
n.53G>T
c.-176+55G>T (n.-176+55G>T)
c.-120+55G>T (n.-120+55G>T)
n.341+55G>T
n.336+55G>T
c.-476+55G>T (n.-476+55G>T)
n.255+55G>T
n.240+55G>T
gnomAD v4
7g.65981919C=CA1713890215GUSBc.210+55G= (n.210+55G=)
n.115+55G=
n.53G=
c.-176+55G= (n.-176+55G=)
c.-120+55G= (n.-120+55G=)
n.341+55G=
n.336+55G=
c.-476+55G= (n.-476+55G=)
n.255+55G=
n.240+55G=
7g.65981919C>GCA159910993GUSBc.210+55G>C (n.210+55G>C)
n.115+55G>C
n.53G>C
c.-176+55G>C (n.-176+55G>C)
c.-120+55G>C (n.-120+55G>C)
n.341+55G>C
n.336+55G>C
c.-476+55G>C (n.-476+55G>C)
n.255+55G>C
n.240+55G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981920C>ACA1102383816GUSBc.210+54G>T (n.210+54G>T)
n.115+54G>T
n.52G>T
c.-176+54G>T (n.-176+54G>T)
c.-120+54G>T (n.-120+54G>T)
n.341+54G>T
n.336+54G>T
c.-476+54G>T (n.-476+54G>T)
n.255+54G>T
n.240+54G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981920C=CA1713890217GUSBc.210+54G= (n.210+54G=)
n.115+54G=
n.52G=
c.-176+54G= (n.-176+54G=)
c.-120+54G= (n.-120+54G=)
n.341+54G=
n.336+54G=
c.-476+54G= (n.-476+54G=)
n.255+54G=
n.240+54G=
7g.65981920C>TCA2683083149GUSBc.210+54G>A (n.210+54G>A)
n.115+54G>A
n.52G>A
c.-176+54G>A (n.-176+54G>A)
c.-120+54G>A (n.-120+54G>A)
n.341+54G>A
n.336+54G>A
c.-476+54G>A (n.-476+54G>A)
n.255+54G>A
n.240+54G>A
gnomAD v4
7g.65981921delCA2578899716GUSBc.210+53del (n.210+53del)
n.115+53del
n.51del
c.-176+53del (n.-176+53del)
c.-120+53del (n.-120+53del)
n.341+53del
n.336+53del
c.-476+53del (n.-476+53del)
n.255+53del
n.240+53del
7g.65981921T>ACA2683083150GUSBc.210+53A>T (n.210+53A>T)
n.115+53A>T
n.51A>T
c.-176+53A>T (n.-176+53A>T)
c.-120+53A>T (n.-120+53A>T)
n.341+53A>T
n.336+53A>T
c.-476+53A>T (n.-476+53A>T)
n.255+53A>T
n.240+53A>T
gnomAD v4
7g.65981921T>CCA2683083151GUSBc.210+53A>G (n.210+53A>G)
n.115+53A>G
n.51A>G
c.-176+53A>G (n.-176+53A>G)
c.-120+53A>G (n.-120+53A>G)
n.341+53A>G
n.336+53A>G
c.-476+53A>G (n.-476+53A>G)
n.255+53A>G
n.240+53A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.65981922A>GCA2683083152GUSBc.210+52T>C (n.210+52T>C)
n.115+52T>C
n.50T>C
c.-176+52T>C (n.-176+52T>C)
c.-120+52T>C (n.-120+52T>C)
n.341+52T>C
n.336+52T>C
c.-476+52T>C (n.-476+52T>C)
n.255+52T>C
n.240+52T>C
gnomAD v4
7g.65981923C>ACA2683083153GUSBc.210+51G>T (n.210+51G>T)
n.115+51G>T
n.49G>T
c.-176+51G>T (n.-176+51G>T)
c.-120+51G>T (n.-120+51G>T)
n.341+51G>T
n.336+51G>T
c.-476+51G>T (n.-476+51G>T)
n.255+51G>T
n.240+51G>T
gnomAD v4
7g.65981923C=CA1713890219GUSBc.210+51G= (n.210+51G=)
n.115+51G=
n.49G=
c.-176+51G= (n.-176+51G=)
c.-120+51G= (n.-120+51G=)
n.341+51G=
n.336+51G=
c.-476+51G= (n.-476+51G=)
n.255+51G=
n.240+51G=
7g.65981923C>TCA575259292GUSBc.210+51G>A (n.210+51G>A)
n.115+51G>A
n.49G>A
c.-176+51G>A (n.-176+51G>A)
c.-120+51G>A (n.-120+51G>A)
n.341+51G>A
n.336+51G>A
c.-476+51G>A (n.-476+51G>A)
n.255+51G>A
n.240+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981924T>CCA2683083154GUSBc.210+50A>G (n.210+50A>G)
n.115+50A>G
n.48A>G
c.-176+50A>G (n.-176+50A>G)
c.-120+50A>G (n.-120+50A>G)
n.341+50A>G
n.336+50A>G
c.-476+50A>G (n.-476+50A>G)
n.255+50A>G
n.240+50A>G
gnomAD v4
7g.65981925C>GCA2683083155GUSBc.210+49G>C (n.210+49G>C)
n.115+49G>C
n.47G>C
c.-176+49G>C (n.-176+49G>C)
c.-120+49G>C (n.-120+49G>C)
n.341+49G>C
n.336+49G>C
c.-476+49G>C (n.-476+49G>C)
n.255+49G>C
n.240+49G>C
gnomAD v4
7g.65981925C>TCA2776236882GUSBc.210+49G>A (n.210+49G>A)
n.115+49G>A
n.47G>A
c.-176+49G>A (n.-176+49G>A)
c.-120+49G>A (n.-120+49G>A)
n.341+49G>A
n.336+49G>A
c.-476+49G>A (n.-476+49G>A)
n.255+49G>A
n.240+49G>A
7g.65981926C=CA1713890220GUSBc.210+48G= (n.210+48G=)
n.115+48G=
n.46G=
c.-176+48G= (n.-176+48G=)
c.-120+48G= (n.-120+48G=)
n.341+48G=
n.336+48G=
c.-476+48G= (n.-476+48G=)
n.255+48G=
n.240+48G=
7g.65981926C>GCA841258449GUSBc.210+48G>C (n.210+48G>C)
n.115+48G>C
n.46G>C
c.-176+48G>C (n.-176+48G>C)
c.-120+48G>C (n.-120+48G>C)
n.341+48G>C
n.336+48G>C
c.-476+48G>C (n.-476+48G>C)
n.255+48G>C
n.240+48G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.65981927C>ACA1713890223GUSBc.210+47G>T (n.210+47G>T)
n.115+47G>T
n.45G>T
c.-176+47G>T (n.-176+47G>T)
c.-120+47G>T (n.-120+47G>T)
n.341+47G>T
n.336+47G>T
c.-476+47G>T (n.-476+47G>T)
n.255+47G>T
n.240+47G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.65981927C=CA1713890222GUSBc.210+47G= (n.210+47G=)
n.115+47G=
n.45G=
c.-176+47G= (n.-176+47G=)
c.-120+47G= (n.-120+47G=)
n.341+47G=
n.336+47G=
c.-476+47G= (n.-476+47G=)
n.255+47G=
n.240+47G=
7g.65981927C>TCA2683083156GUSBc.210+47G>A (n.210+47G>A)
n.115+47G>A
n.45G>A
c.-176+47G>A (n.-176+47G>A)
c.-120+47G>A (n.-120+47G>A)
n.341+47G>A
n.336+47G>A
c.-476+47G>A (n.-476+47G>A)
n.255+47G>A
n.240+47G>A
gnomAD v4
7g.65981928A>CCA2714849167GUSBc.210+46T>G (n.210+46T>G)
n.115+46T>G
n.44T>G
c.-176+46T>G (n.-176+46T>G)
c.-120+46T>G (n.-120+46T>G)
n.341+46T>G
n.336+46T>G
c.-476+46T>G (n.-476+46T>G)
n.255+46T>G
n.240+46T>G
dbSNP
7g.65981929C=CA1713890224GUSBc.210+45G= (n.210+45G=)
n.115+45G=
n.43G=
c.-176+45G= (n.-176+45G=)
c.-120+45G= (n.-120+45G=)
n.341+45G=
n.336+45G=
c.-476+45G= (n.-476+45G=)
n.255+45G=
n.240+45G=
7g.65981929C>TCA1713890225GUSBc.210+45G>A (n.210+45G>A)
n.115+45G>A
n.43G>A
c.-176+45G>A (n.-176+45G>A)
c.-120+45G>A (n.-120+45G>A)
n.341+45G>A
n.336+45G>A
c.-476+45G>A (n.-476+45G>A)
n.255+45G>A
n.240+45G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981930C>ACA2683083158GUSBc.210+44G>T (n.210+44G>T)
n.115+44G>T
n.42G>T
c.-176+44G>T (n.-176+44G>T)
c.-120+44G>T (n.-120+44G>T)
n.341+44G>T
n.336+44G>T
c.-476+44G>T (n.-476+44G>T)
n.255+44G>T
n.240+44G>T
gnomAD v4
7g.65981930C=CA1713890226GUSBc.210+44G= (n.210+44G=)
n.115+44G=
n.42G=
c.-176+44G= (n.-176+44G=)
c.-120+44G= (n.-120+44G=)
n.341+44G=
n.336+44G=
c.-476+44G= (n.-476+44G=)
n.255+44G=
n.240+44G=
7g.65981930C>GCA4276722GUSBc.210+44G>C (n.210+44G>C)
n.115+44G>C
n.42G>C
c.-176+44G>C (n.-176+44G>C)
c.-120+44G>C (n.-120+44G>C)
n.341+44G>C
n.336+44G>C
c.-476+44G>C (n.-476+44G>C)
n.255+44G>C
n.240+44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981930C>TCA2578899717GUSBc.210+44G>A (n.210+44G>A)
n.115+44G>A
n.42G>A
c.-176+44G>A (n.-176+44G>A)
c.-120+44G>A (n.-120+44G>A)
n.341+44G>A
n.336+44G>A
c.-476+44G>A (n.-476+44G>A)
n.255+44G>A
n.240+44G>A
gnomAD v4
7g.65981931G>ACA575259293GUSBc.210+43C>T (n.210+43C>T)
n.115+43C>T
n.41C>T
c.-176+43C>T (n.-176+43C>T)
c.-120+43C>T (n.-120+43C>T)
n.341+43C>T
n.336+43C>T
c.-476+43C>T (n.-476+43C>T)
n.255+43C>T
n.240+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981931G=CA1713890229GUSBc.210+43C= (n.210+43C=)
n.115+43C=
n.41C=
c.-176+43C= (n.-176+43C=)
c.-120+43C= (n.-120+43C=)
n.341+43C=
n.336+43C=
c.-476+43C= (n.-476+43C=)
n.255+43C=
n.240+43C=
7g.65981931G>TCA4276723GUSBc.210+43C>A (n.210+43C>A)
n.115+43C>A
n.41C>A
c.-176+43C>A (n.-176+43C>A)
c.-120+43C>A (n.-120+43C>A)
n.341+43C>A
n.336+43C>A
c.-476+43C>A (n.-476+43C>A)
n.255+43C>A
n.240+43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981932C>ACA841258453GUSBc.210+42G>T (n.210+42G>T)
n.115+42G>T
n.40G>T
c.-176+42G>T (n.-176+42G>T)
c.-120+42G>T (n.-120+42G>T)
n.341+42G>T
n.336+42G>T
c.-476+42G>T (n.-476+42G>T)
n.255+42G>T
n.240+42G>T
dbSNP
7g.65981932C=CA1713890232GUSBc.210+42G= (n.210+42G=)
n.115+42G=
n.40G=
c.-176+42G= (n.-176+42G=)
c.-120+42G= (n.-120+42G=)
n.341+42G=
n.336+42G=
c.-476+42G= (n.-476+42G=)
n.255+42G=
n.240+42G=
7g.65981932C>TCA2683083177GUSBc.210+42G>A (n.210+42G>A)
n.115+42G>A
n.40G>A
c.-176+42G>A (n.-176+42G>A)
c.-120+42G>A (n.-120+42G>A)
n.341+42G>A
n.336+42G>A
c.-476+42G>A (n.-476+42G>A)
n.255+42G>A
n.240+42G>A
gnomAD v4
7g.65981933C=CA1713890238GUSBc.210+41G= (n.210+41G=)
n.115+41G=
n.39G=
c.-176+41G= (n.-176+41G=)
c.-120+41G= (n.-120+41G=)
n.341+41G=
n.336+41G=
c.-476+41G= (n.-476+41G=)
n.255+41G=
n.240+41G=
7g.65981933C>TCA4276724GUSBc.210+41G>A (n.210+41G>A)
n.115+41G>A
n.39G>A
c.-176+41G>A (n.-176+41G>A)
c.-120+41G>A (n.-120+41G>A)
n.341+41G>A
n.336+41G>A
c.-476+41G>A (n.-476+41G>A)
n.255+41G>A
n.240+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981934G>ACA2683083183GUSBc.210+40C>T (n.210+40C>T)
n.115+40C>T
n.38C>T
c.-176+40C>T (n.-176+40C>T)
c.-120+40C>T (n.-120+40C>T)
n.341+40C>T
n.336+40C>T
c.-476+40C>T (n.-476+40C>T)
n.255+40C>T
n.240+40C>T
gnomAD v4
7g.65981934G>CCA1713890241GUSBc.210+40C>G (n.210+40C>G)
n.115+40C>G
n.38C>G
c.-176+40C>G (n.-176+40C>G)
c.-120+40C>G (n.-120+40C>G)
n.341+40C>G
n.336+40C>G
c.-476+40C>G (n.-476+40C>G)
n.255+40C>G
n.240+40C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.65981934G=CA1713890240GUSBc.210+40C= (n.210+40C=)
n.115+40C=
n.38C=
c.-176+40C= (n.-176+40C=)
c.-120+40C= (n.-120+40C=)
n.341+40C=
n.336+40C=
c.-476+40C= (n.-476+40C=)
n.255+40C=
n.240+40C=
7g.65981934G>TCA2578899718GUSBc.210+40C>A (n.210+40C>A)
n.115+40C>A
n.38C>A
c.-176+40C>A (n.-176+40C>A)
c.-120+40C>A (n.-120+40C>A)
n.341+40C>A
n.336+40C>A
c.-476+40C>A (n.-476+40C>A)
n.255+40C>A
n.240+40C>A
gnomAD v4
7g.65981935G>ACA2683083188GUSBc.210+39C>T (n.210+39C>T)
n.115+39C>T
n.37C>T
c.-176+39C>T (n.-176+39C>T)
c.-120+39C>T (n.-120+39C>T)
n.341+39C>T
n.336+39C>T
c.-476+39C>T (n.-476+39C>T)
n.255+39C>T
n.240+39C>T
gnomAD v4
7g.65981935G>TCA2578899719GUSBc.210+39C>A (n.210+39C>A)
n.115+39C>A
n.37C>A
c.-176+39C>A (n.-176+39C>A)
c.-120+39C>A (n.-120+39C>A)
n.341+39C>A
n.336+39C>A
c.-476+39C>A (n.-476+39C>A)
n.255+39C>A
n.240+39C>A
gnomAD v4
7g.65981936G>ACA2683083189GUSBc.210+38C>T (n.210+38C>T)
n.115+38C>T
n.36C>T
c.-176+38C>T (n.-176+38C>T)
c.-120+38C>T (n.-120+38C>T)
n.341+38C>T
n.336+38C>T
c.-476+38C>T (n.-476+38C>T)
n.255+38C>T
n.240+38C>T
gnomAD v4
7g.65981936G>TCA2683083190GUSBc.210+38C>A (n.210+38C>A)
n.115+38C>A
n.36C>A
c.-176+38C>A (n.-176+38C>A)
c.-120+38C>A (n.-120+38C>A)
n.341+38C>A
n.336+38C>A
c.-476+38C>A (n.-476+38C>A)
n.255+38C>A
n.240+38C>A
gnomAD v4
7g.65981937C>ACA575259316GUSBc.210+37G>T (n.210+37G>T)
n.115+37G>T
n.35G>T
c.-176+37G>T (n.-176+37G>T)
c.-120+37G>T (n.-120+37G>T)
n.341+37G>T
n.336+37G>T
c.-476+37G>T (n.-476+37G>T)
n.255+37G>T
n.240+37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981937C=CA1713890243GUSBc.210+37G= (n.210+37G=)
n.115+37G=
n.35G=
c.-176+37G= (n.-176+37G=)
c.-120+37G= (n.-120+37G=)
n.341+37G=
n.336+37G=
c.-476+37G= (n.-476+37G=)
n.255+37G=
n.240+37G=
7g.65981940_65981941delinsTCCA1713890244GUSBc.210+33_210+34delinsGA (n.210+33_210+34delinsGA)
n.115+33_115+34delinsGA
n.31_32delinsGA
c.-176+33_-176+34delinsGA (n.-176+33_-176+34delinsGA)
c.-120+33_-120+34delinsGA (n.-120+33_-120+34delinsGA)
n.341+33_341+34delinsGA
n.336+33_336+34delinsGA
c.-476+33_-476+34delinsGA (n.-476+33_-476+34delinsGA)
n.255+33_255+34delinsGA
n.240+33_240+34delinsGA
7g.65981941delCA575259317GUSBc.210+33del (n.210+33del)
n.115+33del
n.31del
c.-176+33del (n.-176+33del)
c.-120+33del (n.-120+33del)
n.341+33del
n.336+33del
c.-476+33del (n.-476+33del)
n.255+33del
n.240+33del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981941C=CA1713890248GUSBc.210+33G= (n.210+33G=)
n.115+33G=
n.31G=
c.-176+33G= (n.-176+33G=)
c.-120+33G= (n.-120+33G=)
n.341+33G=
n.336+33G=
c.-476+33G= (n.-476+33G=)
n.255+33G=
n.240+33G=
7g.65981941C>TCA1713890249GUSBc.210+33G>A (n.210+33G>A)
n.115+33G>A
n.31G>A
c.-176+33G>A (n.-176+33G>A)
c.-120+33G>A (n.-120+33G>A)
n.341+33G>A
n.336+33G>A
c.-476+33G>A (n.-476+33G>A)
n.255+33G>A
n.240+33G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.65981942G>ACA4276725GUSBc.210+32C>T (n.210+32C>T)
n.115+32C>T
n.30C>T
c.-176+32C>T (n.-176+32C>T)
c.-120+32C>T (n.-120+32C>T)
n.341+32C>T
n.336+32C>T
c.-476+32C>T (n.-476+32C>T)
n.255+32C>T
n.240+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981942G=CA1713890251GUSBc.210+32C= (n.210+32C=)
n.115+32C=
n.30C=
c.-176+32C= (n.-176+32C=)
c.-120+32C= (n.-120+32C=)
n.341+32C=
n.336+32C=
c.-476+32C= (n.-476+32C=)
n.255+32C=
n.240+32C=
7g.65981942G>TCA2683083195GUSBc.210+32C>A (n.210+32C>A)
n.115+32C>A
n.30C>A
c.-176+32C>A (n.-176+32C>A)
c.-120+32C>A (n.-120+32C>A)
n.341+32C>A
n.336+32C>A
c.-476+32C>A (n.-476+32C>A)
n.255+32C>A
n.240+32C>A
gnomAD v4
7g.65981944delCA2683083193GUSBc.210+32del (n.210+32del)
n.115+32del
n.30del
c.-176+32del (n.-176+32del)
c.-120+32del (n.-120+32del)
n.341+32del
n.336+32del
c.-476+32del (n.-476+32del)
n.255+32del
n.240+32del
gnomAD v4
7g.65981943G>ACA2578899721GUSBc.210+31C>T (n.210+31C>T)
n.115+31C>T
n.29C>T
c.-176+31C>T (n.-176+31C>T)
c.-120+31C>T (n.-120+31C>T)
n.341+31C>T
n.336+31C>T
c.-476+31C>T (n.-476+31C>T)
n.255+31C>T
n.240+31C>T
7g.65981943G>TCA2578899720GUSBc.210+31C>A (n.210+31C>A)
n.115+31C>A
n.29C>A
c.-176+31C>A (n.-176+31C>A)
c.-120+31C>A (n.-120+31C>A)
n.341+31C>A
n.336+31C>A
c.-476+31C>A (n.-476+31C>A)
n.255+31C>A
n.240+31C>A
gnomAD v4
7g.65981944G>ACA575259318GUSBc.210+30C>T (n.210+30C>T)
n.115+30C>T
n.28C>T
c.-176+30C>T (n.-176+30C>T)
c.-120+30C>T (n.-120+30C>T)
n.341+30C>T
n.336+30C>T
c.-476+30C>T (n.-476+30C>T)
n.255+30C>T
n.240+30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981944G=CA1713890256GUSBc.210+30C= (n.210+30C=)
n.115+30C=
n.28C=
c.-176+30C= (n.-176+30C=)
c.-120+30C= (n.-120+30C=)
n.341+30C=
n.336+30C=
c.-476+30C= (n.-476+30C=)
n.255+30C=
n.240+30C=
7g.65981944G>TCA2683083198GUSBc.210+30C>A (n.210+30C>A)
n.115+30C>A
n.28C>A
c.-176+30C>A (n.-176+30C>A)
c.-120+30C>A (n.-120+30C>A)
n.341+30C>A
n.336+30C>A
c.-476+30C>A (n.-476+30C>A)
n.255+30C>A
n.240+30C>A
gnomAD v4
7g.65981945C>ACA2683083201GUSBc.210+29G>T (n.210+29G>T)
n.115+29G>T
n.27G>T
c.-176+29G>T (n.-176+29G>T)
c.-120+29G>T (n.-120+29G>T)
n.341+29G>T
n.336+29G>T
c.-476+29G>T (n.-476+29G>T)
n.255+29G>T
n.240+29G>T
gnomAD v4
7g.65981945C>TCA2683083203GUSBc.210+29G>A (n.210+29G>A)
n.115+29G>A
n.27G>A
c.-176+29G>A (n.-176+29G>A)
c.-120+29G>A (n.-120+29G>A)
n.341+29G>A
n.336+29G>A
c.-476+29G>A (n.-476+29G>A)
n.255+29G>A
n.240+29G>A
gnomAD v4
7g.65981946G>ACA2683083205GUSBc.210+28C>T (n.210+28C>T)
n.115+28C>T
n.26C>T
c.-176+28C>T (n.-176+28C>T)
c.-120+28C>T (n.-120+28C>T)
n.341+28C>T
n.336+28C>T
c.-476+28C>T (n.-476+28C>T)
n.255+28C>T
n.240+28C>T
gnomAD v4
7g.65981946G>TCA2578899722GUSBc.210+28C>A (n.210+28C>A)
n.115+28C>A
n.26C>A
c.-176+28C>A (n.-176+28C>A)
c.-120+28C>A (n.-120+28C>A)
n.341+28C>A
n.336+28C>A
c.-476+28C>A (n.-476+28C>A)
n.255+28C>A
n.240+28C>A
gnomAD v4
7g.65981947C>ACA2683083207GUSBc.210+27G>T (n.210+27G>T)
n.115+27G>T
n.25G>T
c.-176+27G>T (n.-176+27G>T)
c.-120+27G>T (n.-120+27G>T)
n.341+27G>T
n.336+27G>T
c.-476+27G>T (n.-476+27G>T)
n.255+27G>T
n.240+27G>T
gnomAD v4
7g.65981947C>TCA2683083209GUSBc.210+27G>A (n.210+27G>A)
n.115+27G>A
n.25G>A
c.-176+27G>A (n.-176+27G>A)
c.-120+27G>A (n.-120+27G>A)
n.341+27G>A
n.336+27G>A
c.-476+27G>A (n.-476+27G>A)
n.255+27G>A
n.240+27G>A
gnomAD v4
7g.65981949_65981952delCA2683083206GUSBc.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del)
n.115+24_115+27del
n.22_25del
c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del)
c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del)
n.341+24_341+27del
n.336+24_336+27del
c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del)
n.255+24_255+27del
n.240+24_240+27del
gnomAD v4
7g.65981949T>CCA1713890259GUSBc.210+25A>G (n.210+25A>G)
n.115+25A>G
n.23A>G
c.-176+25A>G (n.-176+25A>G)
c.-120+25A>G (n.-120+25A>G)
n.341+25A>G
n.336+25A>G
c.-476+25A>G (n.-476+25A>G)
n.255+25A>G
n.240+25A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.65981949T=CA1713890258GUSBc.210+25A= (n.210+25A=)
n.115+25A=
n.23A=
c.-176+25A= (n.-176+25A=)
c.-120+25A= (n.-120+25A=)
n.341+25A=
n.336+25A=
c.-476+25A= (n.-476+25A=)
n.255+25A=
n.240+25A=
7g.65981950C>ACA575259319GUSBc.210+24G>T (n.210+24G>T)
n.115+24G>T
n.22G>T
c.-176+24G>T (n.-176+24G>T)
c.-120+24G>T (n.-120+24G>T)
n.341+24G>T
n.336+24G>T
c.-476+24G>T (n.-476+24G>T)
n.255+24G>T
n.240+24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981950C=CA1713890261GUSBc.210+24G= (n.210+24G=)
n.115+24G=
n.22G=
c.-176+24G= (n.-176+24G=)
c.-120+24G= (n.-120+24G=)
n.341+24G=
n.336+24G=
c.-476+24G= (n.-476+24G=)
n.255+24G=
n.240+24G=
7g.65981951C>ACA2683083213GUSBc.210+23G>T (n.210+23G>T)
n.115+23G>T
n.21G>T
c.-176+23G>T (n.-176+23G>T)
c.-120+23G>T (n.-120+23G>T)
n.341+23G>T
n.336+23G>T
c.-476+23G>T (n.-476+23G>T)
n.255+23G>T
n.240+23G>T
gnomAD v4
7g.65981951C>TCA2578899723GUSBc.210+23G>A (n.210+23G>A)
n.115+23G>A
n.21G>A
c.-176+23G>A (n.-176+23G>A)
c.-120+23G>A (n.-120+23G>A)
n.341+23G>A
n.336+23G>A
c.-476+23G>A (n.-476+23G>A)
n.255+23G>A
n.240+23G>A
gnomAD v4
7g.65981952C>ACA2683083214GUSBc.210+22G>T (n.210+22G>T)
n.115+22G>T
n.20G>T
c.-176+22G>T (n.-176+22G>T)
c.-120+22G>T (n.-120+22G>T)
n.341+22G>T
n.336+22G>T
c.-476+22G>T (n.-476+22G>T)
n.255+22G>T
n.240+22G>T
gnomAD v4
7g.65981952C=CA1713890266GUSBc.210+22G= (n.210+22G=)
n.115+22G=
n.20G=
c.-176+22G= (n.-176+22G=)
c.-120+22G= (n.-120+22G=)
n.341+22G=
n.336+22G=
c.-476+22G= (n.-476+22G=)
n.255+22G=
n.240+22G=
7g.65981952C>TCA4276726GUSBc.210+22G>A (n.210+22G>A)
n.115+22G>A
n.20G>A
c.-176+22G>A (n.-176+22G>A)
c.-120+22G>A (n.-120+22G>A)
n.341+22G>A
n.336+22G>A
c.-476+22G>A (n.-476+22G>A)
n.255+22G>A
n.240+22G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981953G>ACA2683083215GUSBc.210+21C>T (n.210+21C>T)
n.115+21C>T
n.19C>T
c.-176+21C>T (n.-176+21C>T)
c.-120+21C>T (n.-120+21C>T)
n.341+21C>T
n.336+21C>T
c.-476+21C>T (n.-476+21C>T)
n.255+21C>T
n.240+21C>T
gnomAD v4
7g.65981953G>CCA4276727GUSBc.210+21C>G (n.210+21C>G)
n.115+21C>G
n.19C>G
c.-176+21C>G (n.-176+21C>G)
c.-120+21C>G (n.-120+21C>G)
n.341+21C>G
n.336+21C>G
c.-476+21C>G (n.-476+21C>G)
n.255+21C>G
n.240+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981953G=CA1713890270GUSBc.210+21C= (n.210+21C=)
n.115+21C=
n.19C=
c.-176+21C= (n.-176+21C=)
c.-120+21C= (n.-120+21C=)
n.341+21C=
n.336+21C=
c.-476+21C= (n.-476+21C=)
n.255+21C=
n.240+21C=
7g.65981953G>TCA2683083216GUSBc.210+21C>A (n.210+21C>A)
n.115+21C>A
n.19C>A
c.-176+21C>A (n.-176+21C>A)
c.-120+21C>A (n.-120+21C>A)
n.341+21C>A
n.336+21C>A
c.-476+21C>A (n.-476+21C>A)
n.255+21C>A
n.240+21C>A
gnomAD v4
7g.65981954G>ACA4276728GUSBc.210+20C>T (n.210+20C>T)
n.115+20C>T
n.18C>T
c.-176+20C>T (n.-176+20C>T)
c.-120+20C>T (n.-120+20C>T)
n.341+20C>T
n.336+20C>T
c.-476+20C>T (n.-476+20C>T)
n.255+20C>T
n.240+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981954G=CA1713890275GUSBc.210+20C= (n.210+20C=)
n.115+20C=
n.18C=
c.-176+20C= (n.-176+20C=)
c.-120+20C= (n.-120+20C=)
n.341+20C=
n.336+20C=
c.-476+20C= (n.-476+20C=)
n.255+20C=
n.240+20C=
7g.65981954G>TCA2683083217GUSBc.210+20C>A (n.210+20C>A)
n.115+20C>A
n.18C>A
c.-176+20C>A (n.-176+20C>A)
c.-120+20C>A (n.-120+20C>A)
n.341+20C>A
n.336+20C>A
c.-476+20C>A (n.-476+20C>A)
n.255+20C>A
n.240+20C>A
gnomAD v4
7g.65981955C>TCA651511619GUSBc.210+19G>A (n.210+19G>A)
n.115+19G>A
n.17G>A
c.-176+19G>A (n.-176+19G>A)
c.-120+19G>A (n.-120+19G>A)
n.341+19G>A
n.336+19G>A
c.-476+19G>A (n.-476+19G>A)
n.255+19G>A
n.240+19G>A
gnomAD v4 COSMIC
7g.65981956C>ACA2683083220GUSBc.210+18G>T (n.210+18G>T)
n.115+18G>T
n.16G>T
c.-176+18G>T (n.-176+18G>T)
c.-120+18G>T (n.-120+18G>T)
n.341+18G>T
n.336+18G>T
c.-476+18G>T (n.-476+18G>T)
n.255+18G>T
n.240+18G>T
gnomAD v4
7g.65981956C>TCA2683083221GUSBc.210+18G>A (n.210+18G>A)
n.115+18G>A
n.16G>A
c.-176+18G>A (n.-176+18G>A)
c.-120+18G>A (n.-120+18G>A)
n.341+18G>A
n.336+18G>A
c.-476+18G>A (n.-476+18G>A)
n.255+18G>A
n.240+18G>A
gnomAD v4
7g.65981957C>GCA2683083222GUSBc.210+17G>C (n.210+17G>C)
n.115+17G>C
n.15G>C
c.-176+17G>C (n.-176+17G>C)
c.-120+17G>C (n.-120+17G>C)
n.341+17G>C
n.336+17G>C
c.-476+17G>C (n.-476+17G>C)
n.255+17G>C
n.240+17G>C
gnomAD v4
7g.65981957C>TCA2683083223GUSBc.210+17G>A (n.210+17G>A)
n.115+17G>A
n.15G>A
c.-176+17G>A (n.-176+17G>A)
c.-120+17G>A (n.-120+17G>A)
n.341+17G>A
n.336+17G>A
c.-476+17G>A (n.-476+17G>A)
n.255+17G>A
n.240+17G>A
gnomAD v4
7g.65981958T>CCA575259320GUSBc.210+16A>G (n.210+16A>G)
n.115+16A>G
n.14A>G
c.-176+16A>G (n.-176+16A>G)
c.-120+16A>G (n.-120+16A>G)
n.341+16A>G
n.336+16A>G
c.-476+16A>G (n.-476+16A>G)
n.255+16A>G
n.240+16A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981958T>GCA1102383837GUSBc.210+16A>C (n.210+16A>C)
n.115+16A>C
n.14A>C
c.-176+16A>C (n.-176+16A>C)
c.-120+16A>C (n.-120+16A>C)
n.341+16A>C
n.336+16A>C
c.-476+16A>C (n.-476+16A>C)
n.255+16A>C
n.240+16A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981958T=CA1713890278GUSBc.210+16A= (n.210+16A=)
n.115+16A=
n.14A=
c.-176+16A= (n.-176+16A=)
c.-120+16A= (n.-120+16A=)
n.341+16A=
n.336+16A=
c.-476+16A= (n.-476+16A=)
n.255+16A=
n.240+16A=
7g.65981959G>TCA2683083224GUSBc.210+15C>A (n.210+15C>A)
n.115+15C>A
n.13C>A
c.-176+15C>A (n.-176+15C>A)
c.-120+15C>A (n.-120+15C>A)
n.341+15C>A
n.336+15C>A
c.-476+15C>A (n.-476+15C>A)
n.255+15C>A
n.240+15C>A
gnomAD v4
7g.65981960C>TCA2683083225GUSBc.210+14G>A (n.210+14G>A)
n.115+14G>A
n.12G>A
c.-176+14G>A (n.-176+14G>A)
c.-120+14G>A (n.-120+14G>A)
n.341+14G>A
n.336+14G>A
c.-476+14G>A (n.-476+14G>A)
n.255+14G>A
n.240+14G>A
gnomAD v4
7g.65981961C=CA1713890282GUSBc.210+13G= (n.210+13G=)
n.115+13G=
n.11G=
c.-176+13G= (n.-176+13G=)
c.-120+13G= (n.-120+13G=)
n.341+13G=
n.336+13G=
c.-476+13G= (n.-476+13G=)
n.255+13G=
n.240+13G=
7g.65981961C>TCA159911034GUSBc.210+13G>A (n.210+13G>A)
n.115+13G>A
n.11G>A
c.-176+13G>A (n.-176+13G>A)
c.-120+13G>A (n.-120+13G>A)
n.341+13G>A
n.336+13G>A
c.-476+13G>A (n.-476+13G>A)
n.255+13G>A
n.240+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981962C=CA1713890284GUSBc.210+12G= (n.210+12G=)
n.115+12G=
n.10G=
c.-176+12G= (n.-176+12G=)
c.-120+12G= (n.-120+12G=)
n.341+12G=
n.336+12G=
c.-476+12G= (n.-476+12G=)
n.255+12G=
n.240+12G=
7g.65981962C>GCA159911038GUSBc.210+12G>C (n.210+12G>C)
n.115+12G>C
n.10G>C
c.-176+12G>C (n.-176+12G>C)
c.-120+12G>C (n.-120+12G>C)
n.341+12G>C
n.336+12G>C
c.-476+12G>C (n.-476+12G>C)
n.255+12G>C
n.240+12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981963C>ACA2683083226GUSBc.210+11G>T (n.210+11G>T)
n.115+11G>T
n.9G>T
c.-176+11G>T (n.-176+11G>T)
c.-120+11G>T (n.-120+11G>T)
n.341+11G>T
n.336+11G>T
c.-476+11G>T (n.-476+11G>T)
n.255+11G>T
n.240+11G>T
gnomAD v4
7g.65981963C=CA1713890287GUSBc.210+11G= (n.210+11G=)
n.115+11G=
n.9G=
c.-176+11G= (n.-176+11G=)
c.-120+11G= (n.-120+11G=)
n.341+11G=
n.336+11G=
c.-476+11G= (n.-476+11G=)
n.255+11G=
n.240+11G=
7g.65981963C>GCA10629335GUSBc.210+11G>C (n.210+11G>C)
n.115+11G>C
n.9G>C
c.-176+11G>C (n.-176+11G>C)
c.-120+11G>C (n.-120+11G>C)
n.341+11G>C
n.336+11G>C
c.-476+11G>C (n.-476+11G>C)
n.255+11G>C
n.240+11G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981964G>ACA575259321GUSBc.210+10C>T (n.210+10C>T)
n.115+10C>T
n.8C>T
c.-176+10C>T (n.-176+10C>T)
c.-120+10C>T (n.-120+10C>T)
n.341+10C>T
n.336+10C>T
c.-476+10C>T (n.-476+10C>T)
n.255+10C>T
n.240+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981964G>CCA2683083229GUSBc.210+10C>G (n.210+10C>G)
n.115+10C>G
n.8C>G
c.-176+10C>G (n.-176+10C>G)
c.-120+10C>G (n.-120+10C>G)
n.341+10C>G
n.336+10C>G
c.-476+10C>G (n.-476+10C>G)
n.255+10C>G
n.240+10C>G
gnomAD v4
7g.65981964G=CA1713890293GUSBc.210+10C= (n.210+10C=)
n.115+10C=
n.8C=
c.-176+10C= (n.-176+10C=)
c.-120+10C= (n.-120+10C=)
n.341+10C=
n.336+10C=
c.-476+10C= (n.-476+10C=)
n.255+10C=
n.240+10C=
7g.65981964G>TCA2683083228GUSBc.210+10C>A (n.210+10C>A)
n.115+10C>A
n.8C>A
c.-176+10C>A (n.-176+10C>A)
c.-120+10C>A (n.-120+10C>A)
n.341+10C>A
n.336+10C>A
c.-476+10C>A (n.-476+10C>A)
n.255+10C>A
n.240+10C>A
gnomAD v4
7g.65981965A>GCA2683083230GUSBc.210+9T>C (n.210+9T>C)
n.115+9T>C
n.7T>C
c.-176+9T>C (n.-176+9T>C)
c.-120+9T>C (n.-120+9T>C)
n.341+9T>C
n.336+9T>C
c.-476+9T>C (n.-476+9T>C)
n.255+9T>C
n.240+9T>C
gnomAD v4
7g.65981966G>ACA1713890296GUSBc.210+8C>T (n.210+8C>T)
n.115+8C>T
n.6C>T
c.-176+8C>T (n.-176+8C>T)
c.-120+8C>T (n.-120+8C>T)
n.341+8C>T
n.336+8C>T
c.-476+8C>T (n.-476+8C>T)
n.255+8C>T
n.240+8C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.65981966G=CA1713890295GUSBc.210+8C= (n.210+8C=)
n.115+8C=
n.6C=
c.-176+8C= (n.-176+8C=)
c.-120+8C= (n.-120+8C=)
n.341+8C=
n.336+8C=
c.-476+8C= (n.-476+8C=)
n.255+8C=
n.240+8C=
7g.65981966G>TCA2683083231GUSBc.210+8C>A (n.210+8C>A)
n.115+8C>A
n.6C>A
c.-176+8C>A (n.-176+8C>A)
c.-120+8C>A (n.-120+8C>A)
n.341+8C>A
n.336+8C>A
c.-476+8C>A (n.-476+8C>A)
n.255+8C>A
n.240+8C>A
gnomAD v4
7g.65981969C>ACA2683083232GUSBc.210+5G>T (n.210+5G>T)
n.115+5G>T
n.3G>T
c.-176+5G>T (n.-176+5G>T)
c.-120+5G>T (n.-120+5G>T)
n.341+5G>T
n.336+5G>T
c.-476+5G>T (n.-476+5G>T)
n.255+5G>T
n.240+5G>T
gnomAD v4
7g.65981969C=CA1713890298GUSBc.210+5G= (n.210+5G=)
n.115+5G=
n.3G=
c.-176+5G= (n.-176+5G=)
c.-120+5G= (n.-120+5G=)
n.341+5G=
n.336+5G=
c.-476+5G= (n.-476+5G=)
n.255+5G=
n.240+5G=
7g.65981969C>GCA2580077323GUSBc.210+5G>C (n.210+5G>C)
n.115+5G>C
n.3G>C
c.-176+5G>C (n.-176+5G>C)
c.-120+5G>C (n.-120+5G>C)
n.341+5G>C
n.336+5G>C
c.-476+5G>C (n.-476+5G>C)
n.255+5G>C
n.240+5G>C
ClinVar gnomAD v4
7g.65981969C>TCA575259322GUSBc.210+5G>A (n.210+5G>A)
n.115+5G>A
n.3G>A
c.-176+5G>A (n.-176+5G>A)
c.-120+5G>A (n.-120+5G>A)
n.341+5G>A
n.336+5G>A
c.-476+5G>A (n.-476+5G>A)
n.255+5G>A
n.240+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G>ACA4276729GUSBc.210+4C>T (n.210+4C>T)
n.115+4C>T
n.2C>T
c.-176+4C>T (n.-176+4C>T)
c.-120+4C>T (n.-120+4C>T)
n.341+4C>T
n.336+4C>T
c.-476+4C>T (n.-476+4C>T)
n.255+4C>T
n.240+4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65981970G=CA1713890300GUSBc.210+4C= (n.210+4C=)
n.115+4C=
n.2C=
c.-176+4C= (n.-176+4C=)
c.-120+4C= (n.-120+4C=)
n.341+4C=
n.336+4C=
c.-476+4C= (n.-476+4C=)
n.255+4C=
n.240+4C=
7g.65981970G>TCA2683083233GUSBc.210+4C>A (n.210+4C>A)
n.115+4C>A
n.2C>A
c.-176+4C>A (n.-176+4C>A)
c.-120+4C>A (n.-120+4C>A)
n.341+4C>A
n.336+4C>A
c.-476+4C>A (n.-476+4C>A)
n.255+4C>A
n.240+4C>A
gnomAD v4
7g.65981971C>ACA2683083234GUSBc.210+3G>T (n.210+3G>T)
n.115+3G>T
n.1G>T
c.-176+3G>T (n.-176+3G>T)
c.-120+3G>T (n.-120+3G>T)
n.341+3G>T
n.336+3G>T
c.-476+3G>T (n.-476+3G>T)
n.255+3G>T
n.240+3G>T
gnomAD v4
7g.65981971C=CA1713890302GUSBc.210+3G= (n.210+3G=)
n.115+3G=
n.1G=
c.-176+3G= (n.-176+3G=)
c.-120+3G= (n.-120+3G=)
n.341+3G=
n.336+3G=
c.-476+3G= (n.-476+3G=)
n.255+3G=
n.240+3G=
7g.65981971C>TCA841258475GUSBc.210+3G>A (n.210+3G>A)
n.115+3G>A
n.1G>A
c.-176+3G>A (n.-176+3G>A)
c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
n.341+3G>A
n.336+3G>A
c.-476+3G>A (n.-476+3G>A)
n.255+3G>A
n.240+3G>A
dbSNP
7g.65981972A>CCA367654508GUSBc.210+2T>G (n.210+2T>G)
n.115+2T>G
c.-176+2T>G (n.-176+2T>G)
c.-120+2T>G (n.-120+2T>G)
n.341+2T>G
n.336+2T>G
c.-476+2T>G (n.-476+2T>G)
n.255+2T>G
n.240+2T>G
7g.65981972A>GCA367654510GUSBc.210+2T>C (n.210+2T>C)
n.115+2T>C
c.-176+2T>C (n.-176+2T>C)
c.-120+2T>C (n.-120+2T>C)
n.341+2T>C
n.336+2T>C
c.-476+2T>C (n.-476+2T>C)
n.255+2T>C
n.240+2T>C
7g.65981972A>TCA367654513GUSBc.210+2T>A (n.210+2T>A)
n.115+2T>A
c.-176+2T>A (n.-176+2T>A)
c.-120+2T>A (n.-120+2T>A)
n.341+2T>A
n.336+2T>A
c.-476+2T>A (n.-476+2T>A)
n.255+2T>A
n.240+2T>A
7g.65981973C>ACA367654515GUSBc.210+1G>T (n.210+1G>T)
n.115+1G>T
c.-176+1G>T (n.-176+1G>T)
c.-120+1G>T (n.-120+1G>T)
n.341+1G>T
n.336+1G>T
c.-476+1G>T (n.-476+1G>T)
n.255+1G>T
n.240+1G>T
7g.65981973C=CA1713890303GUSBc.210+1G= (n.210+1G=)
n.115+1G=
c.-176+1G= (n.-176+1G=)
c.-120+1G= (n.-120+1G=)
n.341+1G=
n.336+1G=
c.-476+1G= (n.-476+1G=)
n.255+1G=
n.240+1G=
7g.65981973C>GCA4276730GUSBc.210+1G>C (n.210+1G>C)
n.115+1G>C
c.-176+1G>C (n.-176+1G>C)
c.-120+1G>C (n.-120+1G>C)
n.341+1G>C
n.336+1G>C
c.-476+1G>C (n.-476+1G>C)
n.255+1G>C
n.240+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.65981973C>TCA367654527GUSBc.210+1G>A (n.210+1G>A)
n.115+1G>A
c.-176+1G>A (n.-176+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
n.341+1G>A
n.336+1G>A
c.-476+1G>A (n.-476+1G>A)
n.255+1G>A
n.240+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65981974C>ACA367654530GUSBc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.115G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.341G>T
n.336G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.255G>T
n.240G>T
gnomAD v4
7g.65981974C>GCA367654532GUSBc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.115G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.341G>C
n.336G>C
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.255G>C
n.240G>C
7g.65981974C>TCA455449150GUSBc.210G>A (p.Glu70=)
n.115G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.341G>A
n.336G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.255G>A
n.240G>A
7g.65981975T>ACA367654538GUSBc.209A>T (p.Glu70Val)
n.114A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.340A>T
n.335A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.254A>T
n.239A>T
7g.65981975T>CCA367654537GUSBc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.114A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.340A>G
n.335A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.254A>G
n.239A>G
gnomAD v4
7g.65981975T>GCA367654535GUSBc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.114A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.340A>C
n.335A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.254A>C
n.239A>C
7g.65981976C>ACA367654541GUSBc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.113G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.339G>T
n.334G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.253G>T
n.238G>T
gnomAD v4
7g.65981976C=CA1713890305GUSBc.208G= (p.Glu70=)
n.113G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.339G=
n.334G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.253G=
n.238G=
7g.65981976C>GCA367654544GUSBc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.113G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.339G>C
n.334G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.253G>C
n.238G>C
7g.65981976C>TCA367654549GUSBc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.113G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.339G>A
n.334G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.253G>A
n.238G>A
dbSNP
7g.65981978delCA2683083235GUSBc.208del (p.Glu70SerfsTer?)
n.113del
c.-178del (n.-178del)
c.-122del (n.-122del)
n.339del
n.334del
c.-478del (n.-478del)
n.253del
n.238del
gnomAD v4
7g.65981977C>ACA367654553GUSBc.207G>T (p.Trp69Cys)
n.112G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.338G>T
n.333G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.252G>T
n.237G>T
7g.65981977C>GCA367654555GUSBc.207G>C (p.Trp69Cys)
n.112G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.338G>C
n.333G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.252G>C
n.237G>C
7g.65981977C>TCA367654557GUSBc.207G>A (p.Trp69Ter)
n.112G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.338G>A
n.333G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.252G>A
n.237G>A

Number of alleles fetched