Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65981877G>A | CA159910969 | GUSB | c.210+97C>T (n.210+97C>T) n.115+97C>T n.95C>T c.-176+97C>T (n.-176+97C>T) c.-120+97C>T (n.-120+97C>T) n.341+97C>T n.336+97C>T c.-476+97C>T (n.-476+97C>T) n.255+97C>T n.240+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981877G>C | CA651511616 | GUSB | c.210+97C>G (n.210+97C>G) n.115+97C>G n.95C>G c.-176+97C>G (n.-176+97C>G) c.-120+97C>G (n.-120+97C>G) n.341+97C>G n.336+97C>G c.-476+97C>G (n.-476+97C>G) n.255+97C>G n.240+97C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65981877G= | CA1713890156 | GUSB | c.210+97C= (n.210+97C=) n.115+97C= n.95C= c.-176+97C= (n.-176+97C=) c.-120+97C= (n.-120+97C=) n.341+97C= n.336+97C= c.-476+97C= (n.-476+97C=) n.255+97C= n.240+97C= | |
7 | g.65981877G>T | CA2683083071 | GUSB | c.210+97C>A (n.210+97C>A) n.115+97C>A n.95C>A c.-176+97C>A (n.-176+97C>A) c.-120+97C>A (n.-120+97C>A) n.341+97C>A n.336+97C>A c.-476+97C>A (n.-476+97C>A) n.255+97C>A n.240+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981878G>T | CA2683083072 | GUSB | c.210+96C>A (n.210+96C>A) n.115+96C>A n.94C>A c.-176+96C>A (n.-176+96C>A) c.-120+96C>A (n.-120+96C>A) n.341+96C>A n.336+96C>A c.-476+96C>A (n.-476+96C>A) n.255+96C>A n.240+96C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981879A>G | CA2683083073 | GUSB | c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.115+95T>C n.93T>C c.-176+95T>C (n.-176+95T>C) c.-120+95T>C (n.-120+95T>C) n.341+95T>C n.336+95T>C c.-476+95T>C (n.-476+95T>C) n.255+95T>C n.240+95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981880G>A | CA2683083074 | GUSB | c.210+94C>T (n.210+94C>T) n.115+94C>T n.92C>T c.-176+94C>T (n.-176+94C>T) c.-120+94C>T (n.-120+94C>T) n.341+94C>T n.336+94C>T c.-476+94C>T (n.-476+94C>T) n.255+94C>T n.240+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981881A>G | CA2714848693 | GUSB | c.210+93T>C (n.210+93T>C) n.115+93T>C n.91T>C c.-176+93T>C (n.-176+93T>C) c.-120+93T>C (n.-120+93T>C) n.341+93T>C n.336+93T>C c.-476+93T>C (n.-476+93T>C) n.255+93T>C n.240+93T>C | dbSNP |
7 | g.65981882C>A | CA2683083076 | GUSB | c.210+92G>T (n.210+92G>T) n.115+92G>T n.90G>T c.-176+92G>T (n.-176+92G>T) c.-120+92G>T (n.-120+92G>T) n.341+92G>T n.336+92G>T c.-476+92G>T (n.-476+92G>T) n.255+92G>T n.240+92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981882C= | CA1713890158 | GUSB | c.210+92G= (n.210+92G=) n.115+92G= n.90G= c.-176+92G= (n.-176+92G=) c.-120+92G= (n.-120+92G=) n.341+92G= n.336+92G= c.-476+92G= (n.-476+92G=) n.255+92G= n.240+92G= | |
7 | g.65981882C>T | CA1713890159 | GUSB | c.210+92G>A (n.210+92G>A) n.115+92G>A n.90G>A c.-176+92G>A (n.-176+92G>A) c.-120+92G>A (n.-120+92G>A) n.341+92G>A n.336+92G>A c.-476+92G>A (n.-476+92G>A) n.255+92G>A n.240+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981883G>A | CA2578899698 | GUSB | c.210+91C>T (n.210+91C>T) n.115+91C>T n.89C>T c.-176+91C>T (n.-176+91C>T) c.-120+91C>T (n.-120+91C>T) n.341+91C>T n.336+91C>T c.-476+91C>T (n.-476+91C>T) n.255+91C>T n.240+91C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981883G>T | CA2578899699 | GUSB | c.210+91C>A (n.210+91C>A) n.115+91C>A n.89C>A c.-176+91C>A (n.-176+91C>A) c.-120+91C>A (n.-120+91C>A) n.341+91C>A n.336+91C>A c.-476+91C>A (n.-476+91C>A) n.255+91C>A n.240+91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981884C>T | CA2683083081 | GUSB | c.210+90G>A (n.210+90G>A) n.115+90G>A n.88G>A c.-176+90G>A (n.-176+90G>A) c.-120+90G>A (n.-120+90G>A) n.341+90G>A n.336+90G>A c.-476+90G>A (n.-476+90G>A) n.255+90G>A n.240+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981886del | CA2683083080 | GUSB | c.210+90del (n.210+90del) n.115+90del n.88del c.-176+90del (n.-176+90del) c.-120+90del (n.-120+90del) n.341+90del n.336+90del c.-476+90del (n.-476+90del) n.255+90del n.240+90del | gnomAD v4 |
7 | g.65981885C>A | CA2683083082 | GUSB | c.210+89G>T (n.210+89G>T) n.115+89G>T n.87G>T c.-176+89G>T (n.-176+89G>T) c.-120+89G>T (n.-120+89G>T) n.341+89G>T n.336+89G>T c.-476+89G>T (n.-476+89G>T) n.255+89G>T n.240+89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C>A | CA2683083084 | GUSB | c.210+88G>T (n.210+88G>T) n.115+88G>T n.86G>T c.-176+88G>T (n.-176+88G>T) c.-120+88G>T (n.-120+88G>T) n.341+88G>T n.336+88G>T c.-476+88G>T (n.-476+88G>T) n.255+88G>T n.240+88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C= | CA1713890162 | GUSB | c.210+88G= (n.210+88G=) n.115+88G= n.86G= c.-176+88G= (n.-176+88G=) c.-120+88G= (n.-120+88G=) n.341+88G= n.336+88G= c.-476+88G= (n.-476+88G=) n.255+88G= n.240+88G= | |
7 | g.65981886C>G | CA2683083083 | GUSB | c.210+88G>C (n.210+88G>C) n.115+88G>C n.86G>C c.-176+88G>C (n.-176+88G>C) c.-120+88G>C (n.-120+88G>C) n.341+88G>C n.336+88G>C c.-476+88G>C (n.-476+88G>C) n.255+88G>C n.240+88G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981886C>T | CA1713890163 | GUSB | c.210+88G>A (n.210+88G>A) n.115+88G>A n.86G>A c.-176+88G>A (n.-176+88G>A) c.-120+88G>A (n.-120+88G>A) n.341+88G>A n.336+88G>A c.-476+88G>A (n.-476+88G>A) n.255+88G>A n.240+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981887del | CA2683083086 | GUSB | c.210+87del (n.210+87del) n.115+87del n.85del c.-176+87del (n.-176+87del) c.-120+87del (n.-120+87del) n.341+87del n.336+87del c.-476+87del (n.-476+87del) n.255+87del n.240+87del | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G>A | CA2578899700 | GUSB | c.210+86C>T (n.210+86C>T) n.115+86C>T n.84C>T c.-176+86C>T (n.-176+86C>T) c.-120+86C>T (n.-120+86C>T) n.341+86C>T n.336+86C>T c.-476+86C>T (n.-476+86C>T) n.255+86C>T n.240+86C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G>C | CA2683083087 | GUSB | c.210+86C>G (n.210+86C>G) n.115+86C>G n.84C>G c.-176+86C>G (n.-176+86C>G) c.-120+86C>G (n.-120+86C>G) n.341+86C>G n.336+86C>G c.-476+86C>G (n.-476+86C>G) n.255+86C>G n.240+86C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981888G= | CA1713890166 | GUSB | c.210+86C= (n.210+86C=) n.115+86C= n.84C= c.-176+86C= (n.-176+86C=) c.-120+86C= (n.-120+86C=) n.341+86C= n.336+86C= c.-476+86C= (n.-476+86C=) n.255+86C= n.240+86C= | |
7 | g.65981888G>T | CA1713890167 | GUSB | c.210+86C>A (n.210+86C>A) n.115+86C>A n.84C>A c.-176+86C>A (n.-176+86C>A) c.-120+86C>A (n.-120+86C>A) n.341+86C>A n.336+86C>A c.-476+86C>A (n.-476+86C>A) n.255+86C>A n.240+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981889G>A | CA841258388 | GUSB | c.210+85C>T (n.210+85C>T) n.115+85C>T n.83C>T c.-176+85C>T (n.-176+85C>T) c.-120+85C>T (n.-120+85C>T) n.341+85C>T n.336+85C>T c.-476+85C>T (n.-476+85C>T) n.255+85C>T n.240+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981889G>C | CA1713890171 | GUSB | c.210+85C>G (n.210+85C>G) n.115+85C>G n.83C>G c.-176+85C>G (n.-176+85C>G) c.-120+85C>G (n.-120+85C>G) n.341+85C>G n.336+85C>G c.-476+85C>G (n.-476+85C>G) n.255+85C>G n.240+85C>G | dbSNP |
7 | g.65981889G= | CA1713890170 | GUSB | c.210+85C= (n.210+85C=) n.115+85C= n.83C= c.-176+85C= (n.-176+85C=) c.-120+85C= (n.-120+85C=) n.341+85C= n.336+85C= c.-476+85C= (n.-476+85C=) n.255+85C= n.240+85C= | |
7 | g.65981889G>T | CA2509561993 | GUSB | c.210+85C>A (n.210+85C>A) n.115+85C>A n.83C>A c.-176+85C>A (n.-176+85C>A) c.-120+85C>A (n.-120+85C>A) n.341+85C>A n.336+85C>A c.-476+85C>A (n.-476+85C>A) n.255+85C>A n.240+85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981890G>A | CA159910972 | GUSB | c.210+84C>T (n.210+84C>T) n.115+84C>T n.82C>T c.-176+84C>T (n.-176+84C>T) c.-120+84C>T (n.-120+84C>T) n.341+84C>T n.336+84C>T c.-476+84C>T (n.-476+84C>T) n.255+84C>T n.240+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981890G>C | CA159910976 | GUSB | c.210+84C>G (n.210+84C>G) n.115+84C>G n.82C>G c.-176+84C>G (n.-176+84C>G) c.-120+84C>G (n.-120+84C>G) n.341+84C>G n.336+84C>G c.-476+84C>G (n.-476+84C>G) n.255+84C>G n.240+84C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981890G= | CA1713890174 | GUSB | c.210+84C= (n.210+84C=) n.115+84C= n.82C= c.-176+84C= (n.-176+84C=) c.-120+84C= (n.-120+84C=) n.341+84C= n.336+84C= c.-476+84C= (n.-476+84C=) n.255+84C= n.240+84C= | |
7 | g.65981890G>T | CA2578899701 | GUSB | c.210+84C>A (n.210+84C>A) n.115+84C>A n.82C>A c.-176+84C>A (n.-176+84C>A) c.-120+84C>A (n.-120+84C>A) n.341+84C>A n.336+84C>A c.-476+84C>A (n.-476+84C>A) n.255+84C>A n.240+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981891G>A | CA159910979 | GUSB | c.210+83C>T (n.210+83C>T) n.115+83C>T n.81C>T c.-176+83C>T (n.-176+83C>T) c.-120+83C>T (n.-120+83C>T) n.341+83C>T n.336+83C>T c.-476+83C>T (n.-476+83C>T) n.255+83C>T n.240+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981891G>C | CA2578899702 | GUSB | c.210+83C>G (n.210+83C>G) n.115+83C>G n.81C>G c.-176+83C>G (n.-176+83C>G) c.-120+83C>G (n.-120+83C>G) n.341+83C>G n.336+83C>G c.-476+83C>G (n.-476+83C>G) n.255+83C>G n.240+83C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981891G= | CA1713890180 | GUSB | c.210+83C= (n.210+83C=) n.115+83C= n.81C= c.-176+83C= (n.-176+83C=) c.-120+83C= (n.-120+83C=) n.341+83C= n.336+83C= c.-476+83C= (n.-476+83C=) n.255+83C= n.240+83C= | |
7 | g.65981891G>T | CA2578899703 | GUSB | c.210+83C>A (n.210+83C>A) n.115+83C>A n.81C>A c.-176+83C>A (n.-176+83C>A) c.-120+83C>A (n.-120+83C>A) n.341+83C>A n.336+83C>A c.-476+83C>A (n.-476+83C>A) n.255+83C>A n.240+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981892A= | CA1713890182 | GUSB | c.210+82T= (n.210+82T=) n.115+82T= n.80T= c.-176+82T= (n.-176+82T=) c.-120+82T= (n.-120+82T=) n.341+82T= n.336+82T= c.-476+82T= (n.-476+82T=) n.255+82T= n.240+82T= | |
7 | g.65981892A>C | CA841258395 | GUSB | c.210+82T>G (n.210+82T>G) n.115+82T>G n.80T>G c.-176+82T>G (n.-176+82T>G) c.-120+82T>G (n.-120+82T>G) n.341+82T>G n.336+82T>G c.-476+82T>G (n.-476+82T>G) n.255+82T>G n.240+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981892A>T | CA2683083101 | GUSB | c.210+82T>A (n.210+82T>A) n.115+82T>A n.80T>A c.-176+82T>A (n.-176+82T>A) c.-120+82T>A (n.-120+82T>A) n.341+82T>A n.336+82T>A c.-476+82T>A (n.-476+82T>A) n.255+82T>A n.240+82T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981893A>C | CA2683083103 | GUSB | c.210+81T>G (n.210+81T>G) n.115+81T>G n.79T>G c.-176+81T>G (n.-176+81T>G) c.-120+81T>G (n.-120+81T>G) n.341+81T>G n.336+81T>G c.-476+81T>G (n.-476+81T>G) n.255+81T>G n.240+81T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981893A>G | CA2578899704 | GUSB | c.210+81T>C (n.210+81T>C) n.115+81T>C n.79T>C c.-176+81T>C (n.-176+81T>C) c.-120+81T>C (n.-120+81T>C) n.341+81T>C n.336+81T>C c.-476+81T>C (n.-476+81T>C) n.255+81T>C n.240+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981894G>A | CA575259289 | GUSB | c.210+80C>T (n.210+80C>T) n.115+80C>T n.78C>T c.-176+80C>T (n.-176+80C>T) c.-120+80C>T (n.-120+80C>T) n.341+80C>T n.336+80C>T c.-476+80C>T (n.-476+80C>T) n.255+80C>T n.240+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981894G= | CA1713890185 | GUSB | c.210+80C= (n.210+80C=) n.115+80C= n.78C= c.-176+80C= (n.-176+80C=) c.-120+80C= (n.-120+80C=) n.341+80C= n.336+80C= c.-476+80C= (n.-476+80C=) n.255+80C= n.240+80C= | |
7 | g.65981894G>T | CA2683083106 | GUSB | c.210+80C>A (n.210+80C>A) n.115+80C>A n.78C>A c.-176+80C>A (n.-176+80C>A) c.-120+80C>A (n.-120+80C>A) n.341+80C>A n.336+80C>A c.-476+80C>A (n.-476+80C>A) n.255+80C>A n.240+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981895A= | CA1713890187 | GUSB | c.210+79T= (n.210+79T=) n.115+79T= n.77T= c.-176+79T= (n.-176+79T=) c.-120+79T= (n.-120+79T=) n.341+79T= n.336+79T= c.-476+79T= (n.-476+79T=) n.255+79T= n.240+79T= | |
7 | g.65981895A>T | CA841258404 | GUSB | c.210+79T>A (n.210+79T>A) n.115+79T>A n.77T>A c.-176+79T>A (n.-176+79T>A) c.-120+79T>A (n.-120+79T>A) n.341+79T>A n.336+79T>A c.-476+79T>A (n.-476+79T>A) n.255+79T>A n.240+79T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981896A>C | CA2683083107 | GUSB | c.210+78T>G (n.210+78T>G) n.115+78T>G n.76T>G c.-176+78T>G (n.-176+78T>G) c.-120+78T>G (n.-120+78T>G) n.341+78T>G n.336+78T>G c.-476+78T>G (n.-476+78T>G) n.255+78T>G n.240+78T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981898T>C | CA2714848695 | GUSB | c.210+76A>G (n.210+76A>G) n.115+76A>G n.74A>G c.-176+76A>G (n.-176+76A>G) c.-120+76A>G (n.-120+76A>G) n.341+76A>G n.336+76A>G c.-476+76A>G (n.-476+76A>G) n.255+76A>G n.240+76A>G | dbSNP |
7 | g.65981899C>A | CA1713890189 | GUSB | c.210+75G>T (n.210+75G>T) n.115+75G>T n.73G>T c.-176+75G>T (n.-176+75G>T) c.-120+75G>T (n.-120+75G>T) n.341+75G>T n.336+75G>T c.-476+75G>T (n.-476+75G>T) n.255+75G>T n.240+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981899C= | CA1713890188 | GUSB | c.210+75G= (n.210+75G=) n.115+75G= n.73G= c.-176+75G= (n.-176+75G=) c.-120+75G= (n.-120+75G=) n.341+75G= n.336+75G= c.-476+75G= (n.-476+75G=) n.255+75G= n.240+75G= | |
7 | g.65981899C>T | CA2683083108 | GUSB | c.210+75G>A (n.210+75G>A) n.115+75G>A n.73G>A c.-176+75G>A (n.-176+75G>A) c.-120+75G>A (n.-120+75G>A) n.341+75G>A n.336+75G>A c.-476+75G>A (n.-476+75G>A) n.255+75G>A n.240+75G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981900T>G | CA2683083110 | GUSB | c.210+74A>C (n.210+74A>C) n.115+74A>C n.72A>C c.-176+74A>C (n.-176+74A>C) c.-120+74A>C (n.-120+74A>C) n.341+74A>C n.336+74A>C c.-476+74A>C (n.-476+74A>C) n.255+74A>C n.240+74A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981901G>T | CA2578899705 | GUSB | c.210+73C>A (n.210+73C>A) n.115+73C>A n.71C>A c.-176+73C>A (n.-176+73C>A) c.-120+73C>A (n.-120+73C>A) n.341+73C>A n.336+73C>A c.-476+73C>A (n.-476+73C>A) n.255+73C>A n.240+73C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981902C>A | CA2578899706 | GUSB | c.210+72G>T (n.210+72G>T) n.115+72G>T n.70G>T c.-176+72G>T (n.-176+72G>T) c.-120+72G>T (n.-120+72G>T) n.341+72G>T n.336+72G>T c.-476+72G>T (n.-476+72G>T) n.255+72G>T n.240+72G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981902C>T | CA2578899707 | GUSB | c.210+72G>A (n.210+72G>A) n.115+72G>A n.70G>A c.-176+72G>A (n.-176+72G>A) c.-120+72G>A (n.-120+72G>A) n.341+72G>A n.336+72G>A c.-476+72G>A (n.-476+72G>A) n.255+72G>A n.240+72G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981903G>A | CA2683083114 | GUSB | c.210+71C>T (n.210+71C>T) n.115+71C>T n.69C>T c.-176+71C>T (n.-176+71C>T) c.-120+71C>T (n.-120+71C>T) n.341+71C>T n.336+71C>T c.-476+71C>T (n.-476+71C>T) n.255+71C>T n.240+71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981903G>C | CA2683083113 | GUSB | c.210+71C>G (n.210+71C>G) n.115+71C>G n.69C>G c.-176+71C>G (n.-176+71C>G) c.-120+71C>G (n.-120+71C>G) n.341+71C>G n.336+71C>G c.-476+71C>G (n.-476+71C>G) n.255+71C>G n.240+71C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981903G= | CA1713890190 | GUSB | c.210+71C= (n.210+71C=) n.115+71C= n.69C= c.-176+71C= (n.-176+71C=) c.-120+71C= (n.-120+71C=) n.341+71C= n.336+71C= c.-476+71C= (n.-476+71C=) n.255+71C= n.240+71C= | |
7 | g.65981903G>T | CA841258420 | GUSB | c.210+71C>A (n.210+71C>A) n.115+71C>A n.69C>A c.-176+71C>A (n.-176+71C>A) c.-120+71C>A (n.-120+71C>A) n.341+71C>A n.336+71C>A c.-476+71C>A (n.-476+71C>A) n.255+71C>A n.240+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981908dup | CA2578899708 | GUSB | c.210+71dup (n.210+71dup) n.115+71dup n.69dup c.-176+71dup (n.-176+71dup) c.-120+71dup (n.-120+71dup) n.341+71dup n.336+71dup c.-476+71dup (n.-476+71dup) n.255+71dup n.240+71dup | gnomAD v4 |
7 | g.65981908del | CA2578899709 | GUSB | c.210+71del (n.210+71del) n.115+71del n.69del c.-176+71del (n.-176+71del) c.-120+71del (n.-120+71del) n.341+71del n.336+71del c.-476+71del (n.-476+71del) n.255+71del n.240+71del | gnomAD v4 |
7 | g.65981904G>A | CA841258423 | GUSB | c.210+70C>T (n.210+70C>T) n.115+70C>T n.68C>T c.-176+70C>T (n.-176+70C>T) c.-120+70C>T (n.-120+70C>T) n.341+70C>T n.336+70C>T c.-476+70C>T (n.-476+70C>T) n.255+70C>T n.240+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981904G= | CA1713890192 | GUSB | c.210+70C= (n.210+70C=) n.115+70C= n.68C= c.-176+70C= (n.-176+70C=) c.-120+70C= (n.-120+70C=) n.341+70C= n.336+70C= c.-476+70C= (n.-476+70C=) n.255+70C= n.240+70C= | |
7 | g.65981904G>T | CA2683083116 | GUSB | c.210+70C>A (n.210+70C>A) n.115+70C>A n.68C>A c.-176+70C>A (n.-176+70C>A) c.-120+70C>A (n.-120+70C>A) n.341+70C>A n.336+70C>A c.-476+70C>A (n.-476+70C>A) n.255+70C>A n.240+70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981905G>C | CA2683083117 | GUSB | c.210+69C>G (n.210+69C>G) n.115+69C>G n.67C>G c.-176+69C>G (n.-176+69C>G) c.-120+69C>G (n.-120+69C>G) n.341+69C>G n.336+69C>G c.-476+69C>G (n.-476+69C>G) n.255+69C>G n.240+69C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981905G>T | CA2683083119 | GUSB | c.210+69C>A (n.210+69C>A) n.115+69C>A n.67C>A c.-176+69C>A (n.-176+69C>A) c.-120+69C>A (n.-120+69C>A) n.341+69C>A n.336+69C>A c.-476+69C>A (n.-476+69C>A) n.255+69C>A n.240+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981906G>A | CA2683083121 | GUSB | c.210+68C>T (n.210+68C>T) n.115+68C>T n.66C>T c.-176+68C>T (n.-176+68C>T) c.-120+68C>T (n.-120+68C>T) n.341+68C>T n.336+68C>T c.-476+68C>T (n.-476+68C>T) n.255+68C>T n.240+68C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981906G>C | CA2578899710 | GUSB | c.210+68C>G (n.210+68C>G) n.115+68C>G n.66C>G c.-176+68C>G (n.-176+68C>G) c.-120+68C>G (n.-120+68C>G) n.341+68C>G n.336+68C>G c.-476+68C>G (n.-476+68C>G) n.255+68C>G n.240+68C>G | |
7 | g.65981906G= | CA1713890194 | GUSB | c.210+68C= (n.210+68C=) n.115+68C= n.66C= c.-176+68C= (n.-176+68C=) c.-120+68C= (n.-120+68C=) n.341+68C= n.336+68C= c.-476+68C= (n.-476+68C=) n.255+68C= n.240+68C= | |
7 | g.65981906G>T | CA575259290 | GUSB | c.210+68C>A (n.210+68C>A) n.115+68C>A n.66C>A c.-176+68C>A (n.-176+68C>A) c.-120+68C>A (n.-120+68C>A) n.341+68C>A n.336+68C>A c.-476+68C>A (n.-476+68C>A) n.255+68C>A n.240+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981907G>A | CA2578899711 | GUSB | c.210+67C>T (n.210+67C>T) n.115+67C>T n.65C>T c.-176+67C>T (n.-176+67C>T) c.-120+67C>T (n.-120+67C>T) n.341+67C>T n.336+67C>T c.-476+67C>T (n.-476+67C>T) n.255+67C>T n.240+67C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981907G= | CA1713890197 | GUSB | c.210+67C= (n.210+67C=) n.115+67C= n.65C= c.-176+67C= (n.-176+67C=) c.-120+67C= (n.-120+67C=) n.341+67C= n.336+67C= c.-476+67C= (n.-476+67C=) n.255+67C= n.240+67C= | |
7 | g.65981907G>T | CA1713890196 | GUSB | c.210+67C>A (n.210+67C>A) n.115+67C>A n.65C>A c.-176+67C>A (n.-176+67C>A) c.-120+67C>A (n.-120+67C>A) n.341+67C>A n.336+67C>A c.-476+67C>A (n.-476+67C>A) n.255+67C>A n.240+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981908G>A | CA1713890201 | GUSB | c.210+66C>T (n.210+66C>T) n.115+66C>T n.64C>T c.-176+66C>T (n.-176+66C>T) c.-120+66C>T (n.-120+66C>T) n.341+66C>T n.336+66C>T c.-476+66C>T (n.-476+66C>T) n.255+66C>T n.240+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981908G= | CA1713890199 | GUSB | c.210+66C= (n.210+66C=) n.115+66C= n.64C= c.-176+66C= (n.-176+66C=) c.-120+66C= (n.-120+66C=) n.341+66C= n.336+66C= c.-476+66C= (n.-476+66C=) n.255+66C= n.240+66C= | |
7 | g.65981908G>T | CA159910984 | GUSB | c.210+66C>A (n.210+66C>A) n.115+66C>A n.64C>A c.-176+66C>A (n.-176+66C>A) c.-120+66C>A (n.-120+66C>A) n.341+66C>A n.336+66C>A c.-476+66C>A (n.-476+66C>A) n.255+66C>A n.240+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981909C>A | CA1102383809 | GUSB | c.210+65G>T (n.210+65G>T) n.115+65G>T n.63G>T c.-176+65G>T (n.-176+65G>T) c.-120+65G>T (n.-120+65G>T) n.341+65G>T n.336+65G>T c.-476+65G>T (n.-476+65G>T) n.255+65G>T n.240+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981909C= | CA1713890203 | GUSB | c.210+65G= (n.210+65G=) n.115+65G= n.63G= c.-176+65G= (n.-176+65G=) c.-120+65G= (n.-120+65G=) n.341+65G= n.336+65G= c.-476+65G= (n.-476+65G=) n.255+65G= n.240+65G= | |
7 | g.65981909C>G | CA2578899712 | GUSB | c.210+65G>C (n.210+65G>C) n.115+65G>C n.63G>C c.-176+65G>C (n.-176+65G>C) c.-120+65G>C (n.-120+65G>C) n.341+65G>C n.336+65G>C c.-476+65G>C (n.-476+65G>C) n.255+65G>C n.240+65G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981909C>T | CA2578899713 | GUSB | c.210+65G>A (n.210+65G>A) n.115+65G>A n.63G>A c.-176+65G>A (n.-176+65G>A) c.-120+65G>A (n.-120+65G>A) n.341+65G>A n.336+65G>A c.-476+65G>A (n.-476+65G>A) n.255+65G>A n.240+65G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981911del | CA2714848974 | GUSB | c.210+65del (n.210+65del) n.115+65del n.63del c.-176+65del (n.-176+65del) c.-120+65del (n.-120+65del) n.341+65del n.336+65del c.-476+65del (n.-476+65del) n.255+65del n.240+65del | dbSNP |
7 | g.65981910C>A | CA2683083125 | GUSB | c.210+64G>T (n.210+64G>T) n.115+64G>T n.62G>T c.-176+64G>T (n.-176+64G>T) c.-120+64G>T (n.-120+64G>T) n.341+64G>T n.336+64G>T c.-476+64G>T (n.-476+64G>T) n.255+64G>T n.240+64G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981910C= | CA1713890204 | GUSB | c.210+64G= (n.210+64G=) n.115+64G= n.62G= c.-176+64G= (n.-176+64G=) c.-120+64G= (n.-120+64G=) n.341+64G= n.336+64G= c.-476+64G= (n.-476+64G=) n.255+64G= n.240+64G= | |
7 | g.65981910C>T | CA159910990 | GUSB | c.210+64G>A (n.210+64G>A) n.115+64G>A n.62G>A c.-176+64G>A (n.-176+64G>A) c.-120+64G>A (n.-120+64G>A) n.341+64G>A n.336+64G>A c.-476+64G>A (n.-476+64G>A) n.255+64G>A n.240+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981911C>A | CA2683083126 | GUSB | c.210+63G>T (n.210+63G>T) n.115+63G>T n.61G>T c.-176+63G>T (n.-176+63G>T) c.-120+63G>T (n.-120+63G>T) n.341+63G>T n.336+63G>T c.-476+63G>T (n.-476+63G>T) n.255+63G>T n.240+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981911C>T | CA2683083127 | GUSB | c.210+63G>A (n.210+63G>A) n.115+63G>A n.61G>A c.-176+63G>A (n.-176+63G>A) c.-120+63G>A (n.-120+63G>A) n.341+63G>A n.336+63G>A c.-476+63G>A (n.-476+63G>A) n.255+63G>A n.240+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981912G>A | CA2578899714 | GUSB | c.210+62C>T (n.210+62C>T) n.115+62C>T n.60C>T c.-176+62C>T (n.-176+62C>T) c.-120+62C>T (n.-120+62C>T) n.341+62C>T n.336+62C>T c.-476+62C>T (n.-476+62C>T) n.255+62C>T n.240+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981912G>T | CA2683083129 | GUSB | c.210+62C>A (n.210+62C>A) n.115+62C>A n.60C>A c.-176+62C>A (n.-176+62C>A) c.-120+62C>A (n.-120+62C>A) n.341+62C>A n.336+62C>A c.-476+62C>A (n.-476+62C>A) n.255+62C>A n.240+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981913G>A | CA841258434 | GUSB | c.210+61C>T (n.210+61C>T) n.115+61C>T n.59C>T c.-176+61C>T (n.-176+61C>T) c.-120+61C>T (n.-120+61C>T) n.341+61C>T n.336+61C>T c.-476+61C>T (n.-476+61C>T) n.255+61C>T n.240+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981913G= | CA1713890208 | GUSB | c.210+61C= (n.210+61C=) n.115+61C= n.59C= c.-176+61C= (n.-176+61C=) c.-120+61C= (n.-120+61C=) n.341+61C= n.336+61C= c.-476+61C= (n.-476+61C=) n.255+61C= n.240+61C= | |
7 | g.65981913G>T | CA1713890210 | GUSB | c.210+61C>A (n.210+61C>A) n.115+61C>A n.59C>A c.-176+61C>A (n.-176+61C>A) c.-120+61C>A (n.-120+61C>A) n.341+61C>A n.336+61C>A c.-476+61C>A (n.-476+61C>A) n.255+61C>A n.240+61C>A | dbSNP |
7 | g.65981914G>A | CA2683083132 | GUSB | c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.115+60C>T n.58C>T c.-176+60C>T (n.-176+60C>T) c.-120+60C>T (n.-120+60C>T) n.341+60C>T n.336+60C>T c.-476+60C>T (n.-476+60C>T) n.255+60C>T n.240+60C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981914G>T | CA2683083133 | GUSB | c.210+60C>A (n.210+60C>A) n.115+60C>A n.58C>A c.-176+60C>A (n.-176+60C>A) c.-120+60C>A (n.-120+60C>A) n.341+60C>A n.336+60C>A c.-476+60C>A (n.-476+60C>A) n.255+60C>A n.240+60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981915C>A | CA2683083135 | GUSB | c.210+59G>T (n.210+59G>T) n.115+59G>T n.57G>T c.-176+59G>T (n.-176+59G>T) c.-120+59G>T (n.-120+59G>T) n.341+59G>T n.336+59G>T c.-476+59G>T (n.-476+59G>T) n.255+59G>T n.240+59G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981915C>G | CA2683083137 | GUSB | c.210+59G>C (n.210+59G>C) n.115+59G>C n.57G>C c.-176+59G>C (n.-176+59G>C) c.-120+59G>C (n.-120+59G>C) n.341+59G>C n.336+59G>C c.-476+59G>C (n.-476+59G>C) n.255+59G>C n.240+59G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981915C>T | CA2683083138 | GUSB | c.210+59G>A (n.210+59G>A) n.115+59G>A n.57G>A c.-176+59G>A (n.-176+59G>A) c.-120+59G>A (n.-120+59G>A) n.341+59G>A n.336+59G>A c.-476+59G>A (n.-476+59G>A) n.255+59G>A n.240+59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981916T>C | CA575259291 | GUSB | c.210+58A>G (n.210+58A>G) n.115+58A>G n.56A>G c.-176+58A>G (n.-176+58A>G) c.-120+58A>G (n.-120+58A>G) n.341+58A>G n.336+58A>G c.-476+58A>G (n.-476+58A>G) n.255+58A>G n.240+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981916T>G | CA2578899715 | GUSB | c.210+58A>C (n.210+58A>C) n.115+58A>C n.56A>C c.-176+58A>C (n.-176+58A>C) c.-120+58A>C (n.-120+58A>C) n.341+58A>C n.336+58A>C c.-476+58A>C (n.-476+58A>C) n.255+58A>C n.240+58A>C | |
7 | g.65981916T= | CA1713890211 | GUSB | c.210+58A= (n.210+58A=) n.115+58A= n.56A= c.-176+58A= (n.-176+58A=) c.-120+58A= (n.-120+58A=) n.341+58A= n.336+58A= c.-476+58A= (n.-476+58A=) n.255+58A= n.240+58A= | |
7 | g.65981917C= | CA1713890213 | GUSB | c.210+57G= (n.210+57G=) n.115+57G= n.55G= c.-176+57G= (n.-176+57G=) c.-120+57G= (n.-120+57G=) n.341+57G= n.336+57G= c.-476+57G= (n.-476+57G=) n.255+57G= n.240+57G= | |
7 | g.65981917C>G | CA841258438 | GUSB | c.210+57G>C (n.210+57G>C) n.115+57G>C n.55G>C c.-176+57G>C (n.-176+57G>C) c.-120+57G>C (n.-120+57G>C) n.341+57G>C n.336+57G>C c.-476+57G>C (n.-476+57G>C) n.255+57G>C n.240+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981917C>T | CA2683083145 | GUSB | c.210+57G>A (n.210+57G>A) n.115+57G>A n.55G>A c.-176+57G>A (n.-176+57G>A) c.-120+57G>A (n.-120+57G>A) n.341+57G>A n.336+57G>A c.-476+57G>A (n.-476+57G>A) n.255+57G>A n.240+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981920dup | CA2683083142 | GUSB | c.210+57dup (n.210+57dup) n.115+57dup n.55dup c.-176+57dup (n.-176+57dup) c.-120+57dup (n.-120+57dup) n.341+57dup n.336+57dup c.-476+57dup (n.-476+57dup) n.255+57dup n.240+57dup | gnomAD v4 |
7 | g.65981920del | CA2683083143 | GUSB | c.210+57del (n.210+57del) n.115+57del n.55del c.-176+57del (n.-176+57del) c.-120+57del (n.-120+57del) n.341+57del n.336+57del c.-476+57del (n.-476+57del) n.255+57del n.240+57del | gnomAD v4 |
7 | g.65981918C>T | CA2683083146 | GUSB | c.210+56G>A (n.210+56G>A) n.115+56G>A n.54G>A c.-176+56G>A (n.-176+56G>A) c.-120+56G>A (n.-120+56G>A) n.341+56G>A n.336+56G>A c.-476+56G>A (n.-476+56G>A) n.255+56G>A n.240+56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981919C>A | CA2683083147 | GUSB | c.210+55G>T (n.210+55G>T) n.115+55G>T n.53G>T c.-176+55G>T (n.-176+55G>T) c.-120+55G>T (n.-120+55G>T) n.341+55G>T n.336+55G>T c.-476+55G>T (n.-476+55G>T) n.255+55G>T n.240+55G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981919C= | CA1713890215 | GUSB | c.210+55G= (n.210+55G=) n.115+55G= n.53G= c.-176+55G= (n.-176+55G=) c.-120+55G= (n.-120+55G=) n.341+55G= n.336+55G= c.-476+55G= (n.-476+55G=) n.255+55G= n.240+55G= | |
7 | g.65981919C>G | CA159910993 | GUSB | c.210+55G>C (n.210+55G>C) n.115+55G>C n.53G>C c.-176+55G>C (n.-176+55G>C) c.-120+55G>C (n.-120+55G>C) n.341+55G>C n.336+55G>C c.-476+55G>C (n.-476+55G>C) n.255+55G>C n.240+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981920C>A | CA1102383816 | GUSB | c.210+54G>T (n.210+54G>T) n.115+54G>T n.52G>T c.-176+54G>T (n.-176+54G>T) c.-120+54G>T (n.-120+54G>T) n.341+54G>T n.336+54G>T c.-476+54G>T (n.-476+54G>T) n.255+54G>T n.240+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981920C= | CA1713890217 | GUSB | c.210+54G= (n.210+54G=) n.115+54G= n.52G= c.-176+54G= (n.-176+54G=) c.-120+54G= (n.-120+54G=) n.341+54G= n.336+54G= c.-476+54G= (n.-476+54G=) n.255+54G= n.240+54G= | |
7 | g.65981920C>T | CA2683083149 | GUSB | c.210+54G>A (n.210+54G>A) n.115+54G>A n.52G>A c.-176+54G>A (n.-176+54G>A) c.-120+54G>A (n.-120+54G>A) n.341+54G>A n.336+54G>A c.-476+54G>A (n.-476+54G>A) n.255+54G>A n.240+54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981921del | CA2578899716 | GUSB | c.210+53del (n.210+53del) n.115+53del n.51del c.-176+53del (n.-176+53del) c.-120+53del (n.-120+53del) n.341+53del n.336+53del c.-476+53del (n.-476+53del) n.255+53del n.240+53del | |
7 | g.65981921T>A | CA2683083150 | GUSB | c.210+53A>T (n.210+53A>T) n.115+53A>T n.51A>T c.-176+53A>T (n.-176+53A>T) c.-120+53A>T (n.-120+53A>T) n.341+53A>T n.336+53A>T c.-476+53A>T (n.-476+53A>T) n.255+53A>T n.240+53A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981921T>C | CA2683083151 | GUSB | c.210+53A>G (n.210+53A>G) n.115+53A>G n.51A>G c.-176+53A>G (n.-176+53A>G) c.-120+53A>G (n.-120+53A>G) n.341+53A>G n.336+53A>G c.-476+53A>G (n.-476+53A>G) n.255+53A>G n.240+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981922A>G | CA2683083152 | GUSB | c.210+52T>C (n.210+52T>C) n.115+52T>C n.50T>C c.-176+52T>C (n.-176+52T>C) c.-120+52T>C (n.-120+52T>C) n.341+52T>C n.336+52T>C c.-476+52T>C (n.-476+52T>C) n.255+52T>C n.240+52T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981923C>A | CA2683083153 | GUSB | c.210+51G>T (n.210+51G>T) n.115+51G>T n.49G>T c.-176+51G>T (n.-176+51G>T) c.-120+51G>T (n.-120+51G>T) n.341+51G>T n.336+51G>T c.-476+51G>T (n.-476+51G>T) n.255+51G>T n.240+51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981923C= | CA1713890219 | GUSB | c.210+51G= (n.210+51G=) n.115+51G= n.49G= c.-176+51G= (n.-176+51G=) c.-120+51G= (n.-120+51G=) n.341+51G= n.336+51G= c.-476+51G= (n.-476+51G=) n.255+51G= n.240+51G= | |
7 | g.65981923C>T | CA575259292 | GUSB | c.210+51G>A (n.210+51G>A) n.115+51G>A n.49G>A c.-176+51G>A (n.-176+51G>A) c.-120+51G>A (n.-120+51G>A) n.341+51G>A n.336+51G>A c.-476+51G>A (n.-476+51G>A) n.255+51G>A n.240+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981924T>C | CA2683083154 | GUSB | c.210+50A>G (n.210+50A>G) n.115+50A>G n.48A>G c.-176+50A>G (n.-176+50A>G) c.-120+50A>G (n.-120+50A>G) n.341+50A>G n.336+50A>G c.-476+50A>G (n.-476+50A>G) n.255+50A>G n.240+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981925C>G | CA2683083155 | GUSB | c.210+49G>C (n.210+49G>C) n.115+49G>C n.47G>C c.-176+49G>C (n.-176+49G>C) c.-120+49G>C (n.-120+49G>C) n.341+49G>C n.336+49G>C c.-476+49G>C (n.-476+49G>C) n.255+49G>C n.240+49G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981925C>T | CA2776236882 | GUSB | c.210+49G>A (n.210+49G>A) n.115+49G>A n.47G>A c.-176+49G>A (n.-176+49G>A) c.-120+49G>A (n.-120+49G>A) n.341+49G>A n.336+49G>A c.-476+49G>A (n.-476+49G>A) n.255+49G>A n.240+49G>A | |
7 | g.65981926C= | CA1713890220 | GUSB | c.210+48G= (n.210+48G=) n.115+48G= n.46G= c.-176+48G= (n.-176+48G=) c.-120+48G= (n.-120+48G=) n.341+48G= n.336+48G= c.-476+48G= (n.-476+48G=) n.255+48G= n.240+48G= | |
7 | g.65981926C>G | CA841258449 | GUSB | c.210+48G>C (n.210+48G>C) n.115+48G>C n.46G>C c.-176+48G>C (n.-176+48G>C) c.-120+48G>C (n.-120+48G>C) n.341+48G>C n.336+48G>C c.-476+48G>C (n.-476+48G>C) n.255+48G>C n.240+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981927C>A | CA1713890223 | GUSB | c.210+47G>T (n.210+47G>T) n.115+47G>T n.45G>T c.-176+47G>T (n.-176+47G>T) c.-120+47G>T (n.-120+47G>T) n.341+47G>T n.336+47G>T c.-476+47G>T (n.-476+47G>T) n.255+47G>T n.240+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981927C= | CA1713890222 | GUSB | c.210+47G= (n.210+47G=) n.115+47G= n.45G= c.-176+47G= (n.-176+47G=) c.-120+47G= (n.-120+47G=) n.341+47G= n.336+47G= c.-476+47G= (n.-476+47G=) n.255+47G= n.240+47G= | |
7 | g.65981927C>T | CA2683083156 | GUSB | c.210+47G>A (n.210+47G>A) n.115+47G>A n.45G>A c.-176+47G>A (n.-176+47G>A) c.-120+47G>A (n.-120+47G>A) n.341+47G>A n.336+47G>A c.-476+47G>A (n.-476+47G>A) n.255+47G>A n.240+47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981928A>C | CA2714849167 | GUSB | c.210+46T>G (n.210+46T>G) n.115+46T>G n.44T>G c.-176+46T>G (n.-176+46T>G) c.-120+46T>G (n.-120+46T>G) n.341+46T>G n.336+46T>G c.-476+46T>G (n.-476+46T>G) n.255+46T>G n.240+46T>G | dbSNP |
7 | g.65981929C= | CA1713890224 | GUSB | c.210+45G= (n.210+45G=) n.115+45G= n.43G= c.-176+45G= (n.-176+45G=) c.-120+45G= (n.-120+45G=) n.341+45G= n.336+45G= c.-476+45G= (n.-476+45G=) n.255+45G= n.240+45G= | |
7 | g.65981929C>T | CA1713890225 | GUSB | c.210+45G>A (n.210+45G>A) n.115+45G>A n.43G>A c.-176+45G>A (n.-176+45G>A) c.-120+45G>A (n.-120+45G>A) n.341+45G>A n.336+45G>A c.-476+45G>A (n.-476+45G>A) n.255+45G>A n.240+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981930C>A | CA2683083158 | GUSB | c.210+44G>T (n.210+44G>T) n.115+44G>T n.42G>T c.-176+44G>T (n.-176+44G>T) c.-120+44G>T (n.-120+44G>T) n.341+44G>T n.336+44G>T c.-476+44G>T (n.-476+44G>T) n.255+44G>T n.240+44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981930C= | CA1713890226 | GUSB | c.210+44G= (n.210+44G=) n.115+44G= n.42G= c.-176+44G= (n.-176+44G=) c.-120+44G= (n.-120+44G=) n.341+44G= n.336+44G= c.-476+44G= (n.-476+44G=) n.255+44G= n.240+44G= | |
7 | g.65981930C>G | CA4276722 | GUSB | c.210+44G>C (n.210+44G>C) n.115+44G>C n.42G>C c.-176+44G>C (n.-176+44G>C) c.-120+44G>C (n.-120+44G>C) n.341+44G>C n.336+44G>C c.-476+44G>C (n.-476+44G>C) n.255+44G>C n.240+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981930C>T | CA2578899717 | GUSB | c.210+44G>A (n.210+44G>A) n.115+44G>A n.42G>A c.-176+44G>A (n.-176+44G>A) c.-120+44G>A (n.-120+44G>A) n.341+44G>A n.336+44G>A c.-476+44G>A (n.-476+44G>A) n.255+44G>A n.240+44G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981931G>A | CA575259293 | GUSB | c.210+43C>T (n.210+43C>T) n.115+43C>T n.41C>T c.-176+43C>T (n.-176+43C>T) c.-120+43C>T (n.-120+43C>T) n.341+43C>T n.336+43C>T c.-476+43C>T (n.-476+43C>T) n.255+43C>T n.240+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981931G= | CA1713890229 | GUSB | c.210+43C= (n.210+43C=) n.115+43C= n.41C= c.-176+43C= (n.-176+43C=) c.-120+43C= (n.-120+43C=) n.341+43C= n.336+43C= c.-476+43C= (n.-476+43C=) n.255+43C= n.240+43C= | |
7 | g.65981931G>T | CA4276723 | GUSB | c.210+43C>A (n.210+43C>A) n.115+43C>A n.41C>A c.-176+43C>A (n.-176+43C>A) c.-120+43C>A (n.-120+43C>A) n.341+43C>A n.336+43C>A c.-476+43C>A (n.-476+43C>A) n.255+43C>A n.240+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981932C>A | CA841258453 | GUSB | c.210+42G>T (n.210+42G>T) n.115+42G>T n.40G>T c.-176+42G>T (n.-176+42G>T) c.-120+42G>T (n.-120+42G>T) n.341+42G>T n.336+42G>T c.-476+42G>T (n.-476+42G>T) n.255+42G>T n.240+42G>T | dbSNP |
7 | g.65981932C= | CA1713890232 | GUSB | c.210+42G= (n.210+42G=) n.115+42G= n.40G= c.-176+42G= (n.-176+42G=) c.-120+42G= (n.-120+42G=) n.341+42G= n.336+42G= c.-476+42G= (n.-476+42G=) n.255+42G= n.240+42G= | |
7 | g.65981932C>T | CA2683083177 | GUSB | c.210+42G>A (n.210+42G>A) n.115+42G>A n.40G>A c.-176+42G>A (n.-176+42G>A) c.-120+42G>A (n.-120+42G>A) n.341+42G>A n.336+42G>A c.-476+42G>A (n.-476+42G>A) n.255+42G>A n.240+42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981933C= | CA1713890238 | GUSB | c.210+41G= (n.210+41G=) n.115+41G= n.39G= c.-176+41G= (n.-176+41G=) c.-120+41G= (n.-120+41G=) n.341+41G= n.336+41G= c.-476+41G= (n.-476+41G=) n.255+41G= n.240+41G= | |
7 | g.65981933C>T | CA4276724 | GUSB | c.210+41G>A (n.210+41G>A) n.115+41G>A n.39G>A c.-176+41G>A (n.-176+41G>A) c.-120+41G>A (n.-120+41G>A) n.341+41G>A n.336+41G>A c.-476+41G>A (n.-476+41G>A) n.255+41G>A n.240+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981934G>A | CA2683083183 | GUSB | c.210+40C>T (n.210+40C>T) n.115+40C>T n.38C>T c.-176+40C>T (n.-176+40C>T) c.-120+40C>T (n.-120+40C>T) n.341+40C>T n.336+40C>T c.-476+40C>T (n.-476+40C>T) n.255+40C>T n.240+40C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981934G>C | CA1713890241 | GUSB | c.210+40C>G (n.210+40C>G) n.115+40C>G n.38C>G c.-176+40C>G (n.-176+40C>G) c.-120+40C>G (n.-120+40C>G) n.341+40C>G n.336+40C>G c.-476+40C>G (n.-476+40C>G) n.255+40C>G n.240+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981934G= | CA1713890240 | GUSB | c.210+40C= (n.210+40C=) n.115+40C= n.38C= c.-176+40C= (n.-176+40C=) c.-120+40C= (n.-120+40C=) n.341+40C= n.336+40C= c.-476+40C= (n.-476+40C=) n.255+40C= n.240+40C= | |
7 | g.65981934G>T | CA2578899718 | GUSB | c.210+40C>A (n.210+40C>A) n.115+40C>A n.38C>A c.-176+40C>A (n.-176+40C>A) c.-120+40C>A (n.-120+40C>A) n.341+40C>A n.336+40C>A c.-476+40C>A (n.-476+40C>A) n.255+40C>A n.240+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981935G>A | CA2683083188 | GUSB | c.210+39C>T (n.210+39C>T) n.115+39C>T n.37C>T c.-176+39C>T (n.-176+39C>T) c.-120+39C>T (n.-120+39C>T) n.341+39C>T n.336+39C>T c.-476+39C>T (n.-476+39C>T) n.255+39C>T n.240+39C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981935G>T | CA2578899719 | GUSB | c.210+39C>A (n.210+39C>A) n.115+39C>A n.37C>A c.-176+39C>A (n.-176+39C>A) c.-120+39C>A (n.-120+39C>A) n.341+39C>A n.336+39C>A c.-476+39C>A (n.-476+39C>A) n.255+39C>A n.240+39C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981936G>A | CA2683083189 | GUSB | c.210+38C>T (n.210+38C>T) n.115+38C>T n.36C>T c.-176+38C>T (n.-176+38C>T) c.-120+38C>T (n.-120+38C>T) n.341+38C>T n.336+38C>T c.-476+38C>T (n.-476+38C>T) n.255+38C>T n.240+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981936G>T | CA2683083190 | GUSB | c.210+38C>A (n.210+38C>A) n.115+38C>A n.36C>A c.-176+38C>A (n.-176+38C>A) c.-120+38C>A (n.-120+38C>A) n.341+38C>A n.336+38C>A c.-476+38C>A (n.-476+38C>A) n.255+38C>A n.240+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981937C>A | CA575259316 | GUSB | c.210+37G>T (n.210+37G>T) n.115+37G>T n.35G>T c.-176+37G>T (n.-176+37G>T) c.-120+37G>T (n.-120+37G>T) n.341+37G>T n.336+37G>T c.-476+37G>T (n.-476+37G>T) n.255+37G>T n.240+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981937C= | CA1713890243 | GUSB | c.210+37G= (n.210+37G=) n.115+37G= n.35G= c.-176+37G= (n.-176+37G=) c.-120+37G= (n.-120+37G=) n.341+37G= n.336+37G= c.-476+37G= (n.-476+37G=) n.255+37G= n.240+37G= | |
7 | g.65981940_65981941delinsTC | CA1713890244 | GUSB | c.210+33_210+34delinsGA (n.210+33_210+34delinsGA) n.115+33_115+34delinsGA n.31_32delinsGA c.-176+33_-176+34delinsGA (n.-176+33_-176+34delinsGA) c.-120+33_-120+34delinsGA (n.-120+33_-120+34delinsGA) n.341+33_341+34delinsGA n.336+33_336+34delinsGA c.-476+33_-476+34delinsGA (n.-476+33_-476+34delinsGA) n.255+33_255+34delinsGA n.240+33_240+34delinsGA | |
7 | g.65981941del | CA575259317 | GUSB | c.210+33del (n.210+33del) n.115+33del n.31del c.-176+33del (n.-176+33del) c.-120+33del (n.-120+33del) n.341+33del n.336+33del c.-476+33del (n.-476+33del) n.255+33del n.240+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981941C= | CA1713890248 | GUSB | c.210+33G= (n.210+33G=) n.115+33G= n.31G= c.-176+33G= (n.-176+33G=) c.-120+33G= (n.-120+33G=) n.341+33G= n.336+33G= c.-476+33G= (n.-476+33G=) n.255+33G= n.240+33G= | |
7 | g.65981941C>T | CA1713890249 | GUSB | c.210+33G>A (n.210+33G>A) n.115+33G>A n.31G>A c.-176+33G>A (n.-176+33G>A) c.-120+33G>A (n.-120+33G>A) n.341+33G>A n.336+33G>A c.-476+33G>A (n.-476+33G>A) n.255+33G>A n.240+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981942G>A | CA4276725 | GUSB | c.210+32C>T (n.210+32C>T) n.115+32C>T n.30C>T c.-176+32C>T (n.-176+32C>T) c.-120+32C>T (n.-120+32C>T) n.341+32C>T n.336+32C>T c.-476+32C>T (n.-476+32C>T) n.255+32C>T n.240+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981942G= | CA1713890251 | GUSB | c.210+32C= (n.210+32C=) n.115+32C= n.30C= c.-176+32C= (n.-176+32C=) c.-120+32C= (n.-120+32C=) n.341+32C= n.336+32C= c.-476+32C= (n.-476+32C=) n.255+32C= n.240+32C= | |
7 | g.65981942G>T | CA2683083195 | GUSB | c.210+32C>A (n.210+32C>A) n.115+32C>A n.30C>A c.-176+32C>A (n.-176+32C>A) c.-120+32C>A (n.-120+32C>A) n.341+32C>A n.336+32C>A c.-476+32C>A (n.-476+32C>A) n.255+32C>A n.240+32C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981944del | CA2683083193 | GUSB | c.210+32del (n.210+32del) n.115+32del n.30del c.-176+32del (n.-176+32del) c.-120+32del (n.-120+32del) n.341+32del n.336+32del c.-476+32del (n.-476+32del) n.255+32del n.240+32del | gnomAD v4 |
7 | g.65981943G>A | CA2578899721 | GUSB | c.210+31C>T (n.210+31C>T) n.115+31C>T n.29C>T c.-176+31C>T (n.-176+31C>T) c.-120+31C>T (n.-120+31C>T) n.341+31C>T n.336+31C>T c.-476+31C>T (n.-476+31C>T) n.255+31C>T n.240+31C>T | |
7 | g.65981943G>T | CA2578899720 | GUSB | c.210+31C>A (n.210+31C>A) n.115+31C>A n.29C>A c.-176+31C>A (n.-176+31C>A) c.-120+31C>A (n.-120+31C>A) n.341+31C>A n.336+31C>A c.-476+31C>A (n.-476+31C>A) n.255+31C>A n.240+31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981944G>A | CA575259318 | GUSB | c.210+30C>T (n.210+30C>T) n.115+30C>T n.28C>T c.-176+30C>T (n.-176+30C>T) c.-120+30C>T (n.-120+30C>T) n.341+30C>T n.336+30C>T c.-476+30C>T (n.-476+30C>T) n.255+30C>T n.240+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981944G= | CA1713890256 | GUSB | c.210+30C= (n.210+30C=) n.115+30C= n.28C= c.-176+30C= (n.-176+30C=) c.-120+30C= (n.-120+30C=) n.341+30C= n.336+30C= c.-476+30C= (n.-476+30C=) n.255+30C= n.240+30C= | |
7 | g.65981944G>T | CA2683083198 | GUSB | c.210+30C>A (n.210+30C>A) n.115+30C>A n.28C>A c.-176+30C>A (n.-176+30C>A) c.-120+30C>A (n.-120+30C>A) n.341+30C>A n.336+30C>A c.-476+30C>A (n.-476+30C>A) n.255+30C>A n.240+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981945C>A | CA2683083201 | GUSB | c.210+29G>T (n.210+29G>T) n.115+29G>T n.27G>T c.-176+29G>T (n.-176+29G>T) c.-120+29G>T (n.-120+29G>T) n.341+29G>T n.336+29G>T c.-476+29G>T (n.-476+29G>T) n.255+29G>T n.240+29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981945C>T | CA2683083203 | GUSB | c.210+29G>A (n.210+29G>A) n.115+29G>A n.27G>A c.-176+29G>A (n.-176+29G>A) c.-120+29G>A (n.-120+29G>A) n.341+29G>A n.336+29G>A c.-476+29G>A (n.-476+29G>A) n.255+29G>A n.240+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981946G>A | CA2683083205 | GUSB | c.210+28C>T (n.210+28C>T) n.115+28C>T n.26C>T c.-176+28C>T (n.-176+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) n.341+28C>T n.336+28C>T c.-476+28C>T (n.-476+28C>T) n.255+28C>T n.240+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981946G>T | CA2578899722 | GUSB | c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.115+28C>A n.26C>A c.-176+28C>A (n.-176+28C>A) c.-120+28C>A (n.-120+28C>A) n.341+28C>A n.336+28C>A c.-476+28C>A (n.-476+28C>A) n.255+28C>A n.240+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981947C>A | CA2683083207 | GUSB | c.210+27G>T (n.210+27G>T) n.115+27G>T n.25G>T c.-176+27G>T (n.-176+27G>T) c.-120+27G>T (n.-120+27G>T) n.341+27G>T n.336+27G>T c.-476+27G>T (n.-476+27G>T) n.255+27G>T n.240+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981947C>T | CA2683083209 | GUSB | c.210+27G>A (n.210+27G>A) n.115+27G>A n.25G>A c.-176+27G>A (n.-176+27G>A) c.-120+27G>A (n.-120+27G>A) n.341+27G>A n.336+27G>A c.-476+27G>A (n.-476+27G>A) n.255+27G>A n.240+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981949_65981952del | CA2683083206 | GUSB | c.210+24_210+27del (n.210+24_210+27del) n.115+24_115+27del n.22_25del c.-176+24_-176+27del (n.-176+24_-176+27del) c.-120+24_-120+27del (n.-120+24_-120+27del) n.341+24_341+27del n.336+24_336+27del c.-476+24_-476+27del (n.-476+24_-476+27del) n.255+24_255+27del n.240+24_240+27del | gnomAD v4 |
7 | g.65981949T>C | CA1713890259 | GUSB | c.210+25A>G (n.210+25A>G) n.115+25A>G n.23A>G c.-176+25A>G (n.-176+25A>G) c.-120+25A>G (n.-120+25A>G) n.341+25A>G n.336+25A>G c.-476+25A>G (n.-476+25A>G) n.255+25A>G n.240+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981949T= | CA1713890258 | GUSB | c.210+25A= (n.210+25A=) n.115+25A= n.23A= c.-176+25A= (n.-176+25A=) c.-120+25A= (n.-120+25A=) n.341+25A= n.336+25A= c.-476+25A= (n.-476+25A=) n.255+25A= n.240+25A= | |
7 | g.65981950C>A | CA575259319 | GUSB | c.210+24G>T (n.210+24G>T) n.115+24G>T n.22G>T c.-176+24G>T (n.-176+24G>T) c.-120+24G>T (n.-120+24G>T) n.341+24G>T n.336+24G>T c.-476+24G>T (n.-476+24G>T) n.255+24G>T n.240+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981950C= | CA1713890261 | GUSB | c.210+24G= (n.210+24G=) n.115+24G= n.22G= c.-176+24G= (n.-176+24G=) c.-120+24G= (n.-120+24G=) n.341+24G= n.336+24G= c.-476+24G= (n.-476+24G=) n.255+24G= n.240+24G= | |
7 | g.65981951C>A | CA2683083213 | GUSB | c.210+23G>T (n.210+23G>T) n.115+23G>T n.21G>T c.-176+23G>T (n.-176+23G>T) c.-120+23G>T (n.-120+23G>T) n.341+23G>T n.336+23G>T c.-476+23G>T (n.-476+23G>T) n.255+23G>T n.240+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981951C>T | CA2578899723 | GUSB | c.210+23G>A (n.210+23G>A) n.115+23G>A n.21G>A c.-176+23G>A (n.-176+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) n.341+23G>A n.336+23G>A c.-476+23G>A (n.-476+23G>A) n.255+23G>A n.240+23G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981952C>A | CA2683083214 | GUSB | c.210+22G>T (n.210+22G>T) n.115+22G>T n.20G>T c.-176+22G>T (n.-176+22G>T) c.-120+22G>T (n.-120+22G>T) n.341+22G>T n.336+22G>T c.-476+22G>T (n.-476+22G>T) n.255+22G>T n.240+22G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981952C= | CA1713890266 | GUSB | c.210+22G= (n.210+22G=) n.115+22G= n.20G= c.-176+22G= (n.-176+22G=) c.-120+22G= (n.-120+22G=) n.341+22G= n.336+22G= c.-476+22G= (n.-476+22G=) n.255+22G= n.240+22G= | |
7 | g.65981952C>T | CA4276726 | GUSB | c.210+22G>A (n.210+22G>A) n.115+22G>A n.20G>A c.-176+22G>A (n.-176+22G>A) c.-120+22G>A (n.-120+22G>A) n.341+22G>A n.336+22G>A c.-476+22G>A (n.-476+22G>A) n.255+22G>A n.240+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981953G>A | CA2683083215 | GUSB | c.210+21C>T (n.210+21C>T) n.115+21C>T n.19C>T c.-176+21C>T (n.-176+21C>T) c.-120+21C>T (n.-120+21C>T) n.341+21C>T n.336+21C>T c.-476+21C>T (n.-476+21C>T) n.255+21C>T n.240+21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981953G>C | CA4276727 | GUSB | c.210+21C>G (n.210+21C>G) n.115+21C>G n.19C>G c.-176+21C>G (n.-176+21C>G) c.-120+21C>G (n.-120+21C>G) n.341+21C>G n.336+21C>G c.-476+21C>G (n.-476+21C>G) n.255+21C>G n.240+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981953G= | CA1713890270 | GUSB | c.210+21C= (n.210+21C=) n.115+21C= n.19C= c.-176+21C= (n.-176+21C=) c.-120+21C= (n.-120+21C=) n.341+21C= n.336+21C= c.-476+21C= (n.-476+21C=) n.255+21C= n.240+21C= | |
7 | g.65981953G>T | CA2683083216 | GUSB | c.210+21C>A (n.210+21C>A) n.115+21C>A n.19C>A c.-176+21C>A (n.-176+21C>A) c.-120+21C>A (n.-120+21C>A) n.341+21C>A n.336+21C>A c.-476+21C>A (n.-476+21C>A) n.255+21C>A n.240+21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981954G>A | CA4276728 | GUSB | c.210+20C>T (n.210+20C>T) n.115+20C>T n.18C>T c.-176+20C>T (n.-176+20C>T) c.-120+20C>T (n.-120+20C>T) n.341+20C>T n.336+20C>T c.-476+20C>T (n.-476+20C>T) n.255+20C>T n.240+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981954G= | CA1713890275 | GUSB | c.210+20C= (n.210+20C=) n.115+20C= n.18C= c.-176+20C= (n.-176+20C=) c.-120+20C= (n.-120+20C=) n.341+20C= n.336+20C= c.-476+20C= (n.-476+20C=) n.255+20C= n.240+20C= | |
7 | g.65981954G>T | CA2683083217 | GUSB | c.210+20C>A (n.210+20C>A) n.115+20C>A n.18C>A c.-176+20C>A (n.-176+20C>A) c.-120+20C>A (n.-120+20C>A) n.341+20C>A n.336+20C>A c.-476+20C>A (n.-476+20C>A) n.255+20C>A n.240+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981955C>T | CA651511619 | GUSB | c.210+19G>A (n.210+19G>A) n.115+19G>A n.17G>A c.-176+19G>A (n.-176+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) n.341+19G>A n.336+19G>A c.-476+19G>A (n.-476+19G>A) n.255+19G>A n.240+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65981956C>A | CA2683083220 | GUSB | c.210+18G>T (n.210+18G>T) n.115+18G>T n.16G>T c.-176+18G>T (n.-176+18G>T) c.-120+18G>T (n.-120+18G>T) n.341+18G>T n.336+18G>T c.-476+18G>T (n.-476+18G>T) n.255+18G>T n.240+18G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981956C>T | CA2683083221 | GUSB | c.210+18G>A (n.210+18G>A) n.115+18G>A n.16G>A c.-176+18G>A (n.-176+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) n.341+18G>A n.336+18G>A c.-476+18G>A (n.-476+18G>A) n.255+18G>A n.240+18G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981957C>G | CA2683083222 | GUSB | c.210+17G>C (n.210+17G>C) n.115+17G>C n.15G>C c.-176+17G>C (n.-176+17G>C) c.-120+17G>C (n.-120+17G>C) n.341+17G>C n.336+17G>C c.-476+17G>C (n.-476+17G>C) n.255+17G>C n.240+17G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981957C>T | CA2683083223 | GUSB | c.210+17G>A (n.210+17G>A) n.115+17G>A n.15G>A c.-176+17G>A (n.-176+17G>A) c.-120+17G>A (n.-120+17G>A) n.341+17G>A n.336+17G>A c.-476+17G>A (n.-476+17G>A) n.255+17G>A n.240+17G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981958T>C | CA575259320 | GUSB | c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.115+16A>G n.14A>G c.-176+16A>G (n.-176+16A>G) c.-120+16A>G (n.-120+16A>G) n.341+16A>G n.336+16A>G c.-476+16A>G (n.-476+16A>G) n.255+16A>G n.240+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981958T>G | CA1102383837 | GUSB | c.210+16A>C (n.210+16A>C) n.115+16A>C n.14A>C c.-176+16A>C (n.-176+16A>C) c.-120+16A>C (n.-120+16A>C) n.341+16A>C n.336+16A>C c.-476+16A>C (n.-476+16A>C) n.255+16A>C n.240+16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981958T= | CA1713890278 | GUSB | c.210+16A= (n.210+16A=) n.115+16A= n.14A= c.-176+16A= (n.-176+16A=) c.-120+16A= (n.-120+16A=) n.341+16A= n.336+16A= c.-476+16A= (n.-476+16A=) n.255+16A= n.240+16A= | |
7 | g.65981959G>T | CA2683083224 | GUSB | c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.115+15C>A n.13C>A c.-176+15C>A (n.-176+15C>A) c.-120+15C>A (n.-120+15C>A) n.341+15C>A n.336+15C>A c.-476+15C>A (n.-476+15C>A) n.255+15C>A n.240+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981960C>T | CA2683083225 | GUSB | c.210+14G>A (n.210+14G>A) n.115+14G>A n.12G>A c.-176+14G>A (n.-176+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) n.341+14G>A n.336+14G>A c.-476+14G>A (n.-476+14G>A) n.255+14G>A n.240+14G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981961C= | CA1713890282 | GUSB | c.210+13G= (n.210+13G=) n.115+13G= n.11G= c.-176+13G= (n.-176+13G=) c.-120+13G= (n.-120+13G=) n.341+13G= n.336+13G= c.-476+13G= (n.-476+13G=) n.255+13G= n.240+13G= | |
7 | g.65981961C>T | CA159911034 | GUSB | c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.115+13G>A n.11G>A c.-176+13G>A (n.-176+13G>A) c.-120+13G>A (n.-120+13G>A) n.341+13G>A n.336+13G>A c.-476+13G>A (n.-476+13G>A) n.255+13G>A n.240+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981962C= | CA1713890284 | GUSB | c.210+12G= (n.210+12G=) n.115+12G= n.10G= c.-176+12G= (n.-176+12G=) c.-120+12G= (n.-120+12G=) n.341+12G= n.336+12G= c.-476+12G= (n.-476+12G=) n.255+12G= n.240+12G= | |
7 | g.65981962C>G | CA159911038 | GUSB | c.210+12G>C (n.210+12G>C) n.115+12G>C n.10G>C c.-176+12G>C (n.-176+12G>C) c.-120+12G>C (n.-120+12G>C) n.341+12G>C n.336+12G>C c.-476+12G>C (n.-476+12G>C) n.255+12G>C n.240+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981963C>A | CA2683083226 | GUSB | c.210+11G>T (n.210+11G>T) n.115+11G>T n.9G>T c.-176+11G>T (n.-176+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) n.341+11G>T n.336+11G>T c.-476+11G>T (n.-476+11G>T) n.255+11G>T n.240+11G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981963C= | CA1713890287 | GUSB | c.210+11G= (n.210+11G=) n.115+11G= n.9G= c.-176+11G= (n.-176+11G=) c.-120+11G= (n.-120+11G=) n.341+11G= n.336+11G= c.-476+11G= (n.-476+11G=) n.255+11G= n.240+11G= | |
7 | g.65981963C>G | CA10629335 | GUSB | c.210+11G>C (n.210+11G>C) n.115+11G>C n.9G>C c.-176+11G>C (n.-176+11G>C) c.-120+11G>C (n.-120+11G>C) n.341+11G>C n.336+11G>C c.-476+11G>C (n.-476+11G>C) n.255+11G>C n.240+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981964G>A | CA575259321 | GUSB | c.210+10C>T (n.210+10C>T) n.115+10C>T n.8C>T c.-176+10C>T (n.-176+10C>T) c.-120+10C>T (n.-120+10C>T) n.341+10C>T n.336+10C>T c.-476+10C>T (n.-476+10C>T) n.255+10C>T n.240+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981964G>C | CA2683083229 | GUSB | c.210+10C>G (n.210+10C>G) n.115+10C>G n.8C>G c.-176+10C>G (n.-176+10C>G) c.-120+10C>G (n.-120+10C>G) n.341+10C>G n.336+10C>G c.-476+10C>G (n.-476+10C>G) n.255+10C>G n.240+10C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981964G= | CA1713890293 | GUSB | c.210+10C= (n.210+10C=) n.115+10C= n.8C= c.-176+10C= (n.-176+10C=) c.-120+10C= (n.-120+10C=) n.341+10C= n.336+10C= c.-476+10C= (n.-476+10C=) n.255+10C= n.240+10C= | |
7 | g.65981964G>T | CA2683083228 | GUSB | c.210+10C>A (n.210+10C>A) n.115+10C>A n.8C>A c.-176+10C>A (n.-176+10C>A) c.-120+10C>A (n.-120+10C>A) n.341+10C>A n.336+10C>A c.-476+10C>A (n.-476+10C>A) n.255+10C>A n.240+10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981965A>G | CA2683083230 | GUSB | c.210+9T>C (n.210+9T>C) n.115+9T>C n.7T>C c.-176+9T>C (n.-176+9T>C) c.-120+9T>C (n.-120+9T>C) n.341+9T>C n.336+9T>C c.-476+9T>C (n.-476+9T>C) n.255+9T>C n.240+9T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65981966G>A | CA1713890296 | GUSB | c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.115+8C>T n.6C>T c.-176+8C>T (n.-176+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) n.341+8C>T n.336+8C>T c.-476+8C>T (n.-476+8C>T) n.255+8C>T n.240+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65981966G= | CA1713890295 | GUSB | c.210+8C= (n.210+8C=) n.115+8C= n.6C= c.-176+8C= (n.-176+8C=) c.-120+8C= (n.-120+8C=) n.341+8C= n.336+8C= c.-476+8C= (n.-476+8C=) n.255+8C= n.240+8C= | |
7 | g.65981966G>T | CA2683083231 | GUSB | c.210+8C>A (n.210+8C>A) n.115+8C>A n.6C>A c.-176+8C>A (n.-176+8C>A) c.-120+8C>A (n.-120+8C>A) n.341+8C>A n.336+8C>A c.-476+8C>A (n.-476+8C>A) n.255+8C>A n.240+8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981969C>A | CA2683083232 | GUSB | c.210+5G>T (n.210+5G>T) n.115+5G>T n.3G>T c.-176+5G>T (n.-176+5G>T) c.-120+5G>T (n.-120+5G>T) n.341+5G>T n.336+5G>T c.-476+5G>T (n.-476+5G>T) n.255+5G>T n.240+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981969C= | CA1713890298 | GUSB | c.210+5G= (n.210+5G=) n.115+5G= n.3G= c.-176+5G= (n.-176+5G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) n.341+5G= n.336+5G= c.-476+5G= (n.-476+5G=) n.255+5G= n.240+5G= | |
7 | g.65981969C>G | CA2580077323 | GUSB | c.210+5G>C (n.210+5G>C) n.115+5G>C n.3G>C c.-176+5G>C (n.-176+5G>C) c.-120+5G>C (n.-120+5G>C) n.341+5G>C n.336+5G>C c.-476+5G>C (n.-476+5G>C) n.255+5G>C n.240+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65981969C>T | CA575259322 | GUSB | c.210+5G>A (n.210+5G>A) n.115+5G>A n.3G>A c.-176+5G>A (n.-176+5G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) n.341+5G>A n.336+5G>A c.-476+5G>A (n.-476+5G>A) n.255+5G>A n.240+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981970G>A | CA4276729 | GUSB | c.210+4C>T (n.210+4C>T) n.115+4C>T n.2C>T c.-176+4C>T (n.-176+4C>T) c.-120+4C>T (n.-120+4C>T) n.341+4C>T n.336+4C>T c.-476+4C>T (n.-476+4C>T) n.255+4C>T n.240+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65981970G= | CA1713890300 | GUSB | c.210+4C= (n.210+4C=) n.115+4C= n.2C= c.-176+4C= (n.-176+4C=) c.-120+4C= (n.-120+4C=) n.341+4C= n.336+4C= c.-476+4C= (n.-476+4C=) n.255+4C= n.240+4C= | |
7 | g.65981970G>T | CA2683083233 | GUSB | c.210+4C>A (n.210+4C>A) n.115+4C>A n.2C>A c.-176+4C>A (n.-176+4C>A) c.-120+4C>A (n.-120+4C>A) n.341+4C>A n.336+4C>A c.-476+4C>A (n.-476+4C>A) n.255+4C>A n.240+4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65981971C>A | CA2683083234 | GUSB | c.210+3G>T (n.210+3G>T) n.115+3G>T n.1G>T c.-176+3G>T (n.-176+3G>T) c.-120+3G>T (n.-120+3G>T) n.341+3G>T n.336+3G>T c.-476+3G>T (n.-476+3G>T) n.255+3G>T n.240+3G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981971C= | CA1713890302 | GUSB | c.210+3G= (n.210+3G=) n.115+3G= n.1G= c.-176+3G= (n.-176+3G=) c.-120+3G= (n.-120+3G=) n.341+3G= n.336+3G= c.-476+3G= (n.-476+3G=) n.255+3G= n.240+3G= | |
7 | g.65981971C>T | CA841258475 | GUSB | c.210+3G>A (n.210+3G>A) n.115+3G>A n.1G>A c.-176+3G>A (n.-176+3G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) n.341+3G>A n.336+3G>A c.-476+3G>A (n.-476+3G>A) n.255+3G>A n.240+3G>A | dbSNP |
7 | g.65981972A>C | CA367654508 | GUSB | c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.115+2T>G c.-176+2T>G (n.-176+2T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) n.341+2T>G n.336+2T>G c.-476+2T>G (n.-476+2T>G) n.255+2T>G n.240+2T>G | |
7 | g.65981972A>G | CA367654510 | GUSB | c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.115+2T>C c.-176+2T>C (n.-176+2T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) n.341+2T>C n.336+2T>C c.-476+2T>C (n.-476+2T>C) n.255+2T>C n.240+2T>C | |
7 | g.65981972A>T | CA367654513 | GUSB | c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.115+2T>A c.-176+2T>A (n.-176+2T>A) c.-120+2T>A (n.-120+2T>A) n.341+2T>A n.336+2T>A c.-476+2T>A (n.-476+2T>A) n.255+2T>A n.240+2T>A | |
7 | g.65981973C>A | CA367654515 | GUSB | c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.115+1G>T c.-176+1G>T (n.-176+1G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) n.341+1G>T n.336+1G>T c.-476+1G>T (n.-476+1G>T) n.255+1G>T n.240+1G>T | |
7 | g.65981973C= | CA1713890303 | GUSB | c.210+1G= (n.210+1G=) n.115+1G= c.-176+1G= (n.-176+1G=) c.-120+1G= (n.-120+1G=) n.341+1G= n.336+1G= c.-476+1G= (n.-476+1G=) n.255+1G= n.240+1G= | |
7 | g.65981973C>G | CA4276730 | GUSB | c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.115+1G>C c.-176+1G>C (n.-176+1G>C) c.-120+1G>C (n.-120+1G>C) n.341+1G>C n.336+1G>C c.-476+1G>C (n.-476+1G>C) n.255+1G>C n.240+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.65981973C>T | CA367654527 | GUSB | c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.115+1G>A c.-176+1G>A (n.-176+1G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) n.341+1G>A n.336+1G>A c.-476+1G>A (n.-476+1G>A) n.255+1G>A n.240+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65981974C>A | CA367654530 | GUSB | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.115G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.341G>T n.336G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.255G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981974C>G | CA367654532 | GUSB | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.115G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.341G>C n.336G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.255G>C n.240G>C | |
7 | g.65981974C>T | CA455449150 | GUSB | c.210G>A (p.Glu70=) n.115G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.341G>A n.336G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.255G>A n.240G>A | |
7 | g.65981975T>A | CA367654538 | GUSB | c.209A>T (p.Glu70Val) n.114A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) n.340A>T n.335A>T c.-477A>T (n.-477A>T) n.254A>T n.239A>T | |
7 | g.65981975T>C | CA367654537 | GUSB | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.114A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) n.340A>G n.335A>G c.-477A>G (n.-477A>G) n.254A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65981975T>G | CA367654535 | GUSB | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.114A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) n.340A>C n.335A>C c.-477A>C (n.-477A>C) n.254A>C n.239A>C | |
7 | g.65981976C>A | CA367654541 | GUSB | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.113G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) n.339G>T n.334G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.253G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65981976C= | CA1713890305 | GUSB | c.208G= (p.Glu70=) n.113G= c.-178G= (n.-178G=) c.-122G= (n.-122G=) n.339G= n.334G= c.-478G= (n.-478G=) n.253G= n.238G= | |
7 | g.65981976C>G | CA367654544 | GUSB | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.113G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) n.339G>C n.334G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.253G>C n.238G>C | |
7 | g.65981976C>T | CA367654549 | GUSB | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.113G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) n.339G>A n.334G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.253G>A n.238G>A | dbSNP |
7 | g.65981978del | CA2683083235 | GUSB | c.208del (p.Glu70SerfsTer?) n.113del c.-178del (n.-178del) c.-122del (n.-122del) n.339del n.334del c.-478del (n.-478del) n.253del n.238del | gnomAD v4 |
7 | g.65981977C>A | CA367654553 | GUSB | c.207G>T (p.Trp69Cys) n.112G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.338G>T n.333G>T c.-479G>T (n.-479G>T) n.252G>T n.237G>T | |
7 | g.65981977C>G | CA367654555 | GUSB | c.207G>C (p.Trp69Cys) n.112G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.338G>C n.333G>C c.-479G>C (n.-479G>C) n.252G>C n.237G>C | |
7 | g.65981977C>T | CA367654557 | GUSB | c.207G>A (p.Trp69Ter) n.112G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.338G>A n.333G>A c.-479G>A (n.-479G>A) n.252G>A n.237G>A |