Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.400G>C (p.Asp134His)
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c.556G>C (p.Asp186His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1183G>C
c.412-223G>C (n.412-223G>C)
c.343-223G>C (n.343-223G>C)
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n.958-223G>C
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c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.299-223G>A
n.1234G>A
n.304-223G>A
n.189-223G>A
n.80G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.1188G>A
c.913-223G>A (n.913-223G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1183G>A
c.412-223G>A (n.412-223G>A)
c.343-223G>A (n.343-223G>A)
c.241-223G>A (n.241-223G>A)
n.958-223G>A
n.1102G>A
n.1087G>A
 gnomAD v4
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c.*323G>T (n.*323G>T)
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n.79G>T
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c.241-224G>T (n.241-224G>T)
n.958-224G>T
n.1101G>T
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7g.65974928C=CA1713884661GUSBc.1056G= (p.Glu352=)
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n.79G=
c.486G= (p.Glu162=)
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c.913-224G= (n.913-224G=)
c.555G= (p.Glu185=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.1182G=
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n.1086G=
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n.299-224G>C
n.1233G>C
n.304-224G>C
n.189-224G>C
n.79G>C
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n.1187G>C
c.913-224G>C (n.913-224G>C)
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n.1182G>C
c.412-224G>C (n.412-224G>C)
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n.958-224G>C
n.1101G>C
n.1086G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974928C>TCA159907342GUSBc.1056G>A (p.Glu352=)
c.618G>A (p.Glu206=)
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n.299-224G>A
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n.304-224G>A
n.189-224G>A
n.79G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1187G>A
c.913-224G>A (n.913-224G>A)
c.555G>A (p.Glu185=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1182G>A
c.412-224G>A (n.412-224G>A)
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c.241-224G>A (n.241-224G>A)
n.958-224G>A
n.1101G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP
7g.65974929T>ACA367644464GUSBc.1055A>T (p.Glu352Val)
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n.1181A>T
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n.958-225A>T
n.1100A>T
n.1085A>T
7g.65974929T>CCA367644468GUSBc.1055A>G (p.Glu352Gly)
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n.958-225A>G
n.1100A>G
n.1085A>G
 gnomAD v4
7g.65974929T>GCA367644465GUSBc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.299-225A>C
n.1232A>C
n.304-225A>C
n.189-225A>C
n.78A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1186A>C
c.913-225A>C (n.913-225A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1181A>C
c.412-225A>C (n.412-225A>C)
c.343-225A>C (n.343-225A>C)
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n.958-225A>C
n.1100A>C
n.1085A>C
7g.65974930C>ACA367644470GUSBc.1054G>T (p.Glu352Ter)
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n.1180G>T
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n.958-226G>T
n.1099G>T
n.1084G>T
7g.65974930C>GCA367644473GUSBc.1054G>C (p.Glu352Gln)
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n.1185G>C
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n.958-226G>C
n.1099G>C
n.1084G>C
7g.65974930C>TCA367644476GUSBc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
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n.77G>A
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n.1185G>A
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n.1180G>A
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n.958-226G>A
n.1099G>A
n.1084G>A
 COSMIC
7g.65974931A=CA1713884662GUSBc.1053T= (p.His351=)
c.615T= (p.His205=)
c.*320T= (n.*320T=)
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n.1098T=
n.1083T=
7g.65974931A>CCA4276417GUSBc.1053T>G (p.His351Gln)
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c.*320T>G (n.*320T>G)
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n.299-227T>G
n.1230T>G
n.304-227T>G
n.189-227T>G
n.76T>G
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n.1184T>G
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n.1179T>G
c.412-227T>G (n.412-227T>G)
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n.958-227T>G
n.1098T>G
n.1083T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974931A>GCA455679845GUSBc.1053T>C (p.His351=)
c.615T>C (p.His205=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.299-227T>C
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n.189-227T>C
n.76T>C
c.483T>C (p.His161=)
c.396T>C (p.His132=)
n.1184T>C
c.913-227T>C (n.913-227T>C)
c.552T>C (p.His184=)
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n.1179T>C
c.412-227T>C (n.412-227T>C)
c.343-227T>C (n.343-227T>C)
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n.958-227T>C
n.1098T>C
n.1083T>C
7g.65974931A>TCA367644478GUSBc.1053T>A (p.His351Gln)
c.615T>A (p.His205Gln)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.299-227T>A
n.1230T>A
n.304-227T>A
n.189-227T>A
n.76T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
c.396T>A (p.His132Gln)
n.1184T>A
c.913-227T>A (n.913-227T>A)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.381T>A (p.His127Gln)
n.1179T>A
c.412-227T>A (n.412-227T>A)
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n.958-227T>A
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n.1083T>A
7g.65974932T>ACA367644480GUSBc.1052A>T (p.His351Leu)
c.614A>T (p.His205Leu)
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n.1229A>T
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n.1178A>T
c.412-228A>T (n.412-228A>T)
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n.958-228A>T
n.1097A>T
n.1082A>T
7g.65974932T>CCA367644481GUSBc.1052A>G (p.His351Arg)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
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n.299-228A>G
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n.1178A>G
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n.958-228A>G
n.1097A>G
n.1082A>G
 gnomAD v4
7g.65974932T>GCA367644484GUSBc.1052A>C (p.His351Pro)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.299-228A>C
n.1229A>C
n.304-228A>C
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n.75A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
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n.1183A>C
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c.551A>C (p.His184Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1178A>C
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n.958-228A>C
n.1097A>C
n.1082A>C
7g.65974933G>ACA4276418GUSBc.1051C>T (p.His351Tyr)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.*318C>T (n.*318C>T)
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n.1177C>T
c.412-229C>T (n.412-229C>T)
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n.958-229C>T
n.1096C>T
n.1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974933G>CCA367644488GUSBc.1051C>G (p.His351Asp)
c.613C>G (p.His205Asp)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.299-229C>G
n.1228C>G
n.304-229C>G
n.189-229C>G
n.74C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
c.394C>G (p.His132Asp)
n.1182C>G
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c.550C>G (p.His184Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1177C>G
c.412-229C>G (n.412-229C>G)
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c.241-229C>G (n.241-229C>G)
n.958-229C>G
n.1096C>G
n.1081C>G
7g.65974933G=CA1713884663GUSBc.1051C= (p.His351=)
c.613C= (p.His205=)
c.*318C= (n.*318C=)
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n.1182C=
c.913-229C= (n.913-229C=)
c.550C= (p.His184=)
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c.412-229C= (n.412-229C=)
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n.1096C=
n.1081C=
7g.65974933G>TCA367644490GUSBc.1051C>A (p.His351Asn)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.299-229C>A
n.1228C>A
n.304-229C>A
n.189-229C>A
n.74C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
c.394C>A (p.His132Asn)
n.1182C>A
c.913-229C>A (n.913-229C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1177C>A
c.412-229C>A (n.412-229C>A)
c.343-229C>A (n.343-229C>A)
c.241-229C>A (n.241-229C>A)
n.958-229C>A
n.1096C>A
n.1081C>A
7g.65974934C>ACA367644496GUSBc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.299-230G>T
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c.480G>T (p.Lys160Asn)
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c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1176G>T
c.412-230G>T (n.412-230G>T)
c.343-230G>T (n.343-230G>T)
c.241-230G>T (n.241-230G>T)
n.958-230G>T
n.1095G>T
n.1080G>T
7g.65974934C=CA1713884664GUSBc.1050G= (p.Lys350=)
c.612G= (p.Lys204=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.*430G= (n.*430G=)
n.299-230G=
n.1227G=
n.304-230G=
n.189-230G=
n.73G=
c.480G= (p.Lys160=)
c.393G= (p.Lys131=)
n.1181G=
c.913-230G= (n.913-230G=)
c.549G= (p.Lys183=)
c.378G= (p.Lys126=)
n.1176G=
c.412-230G= (n.412-230G=)
c.343-230G= (n.343-230G=)
c.241-230G= (n.241-230G=)
n.958-230G=
n.1095G=
n.1080G=
7g.65974934C>GCA339853GUSBc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.299-230G>C
n.1227G>C
n.304-230G>C
n.189-230G>C
n.73G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.1181G>C
c.913-230G>C (n.913-230G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1176G>C
c.412-230G>C (n.412-230G>C)
c.343-230G>C (n.343-230G>C)
c.241-230G>C (n.241-230G>C)
n.958-230G>C
n.1095G>C
n.1080G>C
 ClinVar dbSNP
7g.65974934C>TCA4276419GUSBc.1050G>A (p.Lys350=)
c.612G>A (p.Lys204=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.299-230G>A
n.1227G>A
n.304-230G>A
n.189-230G>A
n.73G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
c.393G>A (p.Lys131=)
n.1181G>A
c.913-230G>A (n.913-230G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1176G>A
c.412-230G>A (n.412-230G>A)
c.343-230G>A (n.343-230G>A)
c.241-230G>A (n.241-230G>A)
n.958-230G>A
n.1095G>A
n.1080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974935T>ACA367644499GUSBc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.611A>T (p.Lys204Met)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.299-231A>T
n.1226A>T
n.304-231A>T
n.189-231A>T
n.72A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.1180A>T
c.913-231A>T (n.913-231A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1175A>T
c.412-231A>T (n.412-231A>T)
c.343-231A>T (n.343-231A>T)
c.241-231A>T (n.241-231A>T)
n.958-231A>T
n.1094A>T
n.1079A>T
7g.65974935T>CCA367644504GUSBc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.299-231A>G
n.1226A>G
n.304-231A>G
n.189-231A>G
n.72A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.1180A>G
c.913-231A>G (n.913-231A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1175A>G
c.412-231A>G (n.412-231A>G)
c.343-231A>G (n.343-231A>G)
c.241-231A>G (n.241-231A>G)
n.958-231A>G
n.1094A>G
n.1079A>G
7g.65974935T>GCA367644506GUSBc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.299-231A>C
n.1226A>C
n.304-231A>C
n.189-231A>C
n.72A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.1180A>C
c.913-231A>C (n.913-231A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1175A>C
c.412-231A>C (n.412-231A>C)
c.343-231A>C (n.343-231A>C)
c.241-231A>C (n.241-231A>C)
n.958-231A>C
n.1094A>C
n.1079A>C
7g.65974936T>ACA367644508GUSBc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.299-232A>T
n.1225A>T
n.304-232A>T
n.189-232A>T
n.71A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.1179A>T
c.913-232A>T (n.913-232A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1174A>T
c.412-232A>T (n.412-232A>T)
c.343-232A>T (n.343-232A>T)
c.241-232A>T (n.241-232A>T)
n.958-232A>T
n.1093A>T
n.1078A>T
7g.65974936T>CCA367644509GUSBc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.299-232A>G
n.1225A>G
n.304-232A>G
n.189-232A>G
n.71A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.1179A>G
c.913-232A>G (n.913-232A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1174A>G
c.412-232A>G (n.412-232A>G)
c.343-232A>G (n.343-232A>G)
c.241-232A>G (n.241-232A>G)
n.958-232A>G
n.1093A>G
n.1078A>G
7g.65974936T>GCA367644511GUSBc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.299-232A>C
n.1225A>C
n.304-232A>C
n.189-232A>C
n.71A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.1179A>C
c.913-232A>C (n.913-232A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1174A>C
c.412-232A>C (n.412-232A>C)
c.343-232A>C (n.343-232A>C)
c.241-232A>C (n.241-232A>C)
n.958-232A>C
n.1093A>C
n.1078A>C
7g.65974937delCA2697557296GUSBc.1047del (p.Asn349LysfsTer19)
c.609del (p.Asn203LysfsTer19)
c.*314del (n.*314del)
c.*427del (n.*427del)
n.299-233del
n.1224del
n.304-233del
n.189-233del
n.70del
c.477del (p.Asn159LysfsTer19)
c.390del (p.Asn130LysfsTer19)
n.1178del
c.913-233del (n.913-233del)
c.546del (p.Asn182LysfsTer19)
c.375del (p.Asn125LysfsTer19)
n.1173del
c.412-233del (n.412-233del)
c.343-233del (n.343-233del)
c.241-233del (n.241-233del)
n.958-233del
n.1092del
n.1077del
 ClinVar
7g.65974937G>ACA455679847GUSBc.1047C>T (p.Asn349=)
c.609C>T (p.Asn203=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.299-233C>T
n.1224C>T
n.304-233C>T
n.189-233C>T
n.70C>T
c.477C>T (p.Asn159=)
c.390C>T (p.Asn130=)
n.1178C>T
c.913-233C>T (n.913-233C>T)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.375C>T (p.Asn125=)
n.1173C>T
c.412-233C>T (n.412-233C>T)
c.343-233C>T (n.343-233C>T)
c.241-233C>T (n.241-233C>T)
n.958-233C>T
n.1092C>T
n.1077C>T
7g.65974937G>CCA367644513GUSBc.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.609C>G (p.Asn203Lys)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.299-233C>G
n.1224C>G
n.304-233C>G
n.189-233C>G
n.70C>G
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.1178C>G
c.913-233C>G (n.913-233C>G)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.1173C>G
c.412-233C>G (n.412-233C>G)
c.343-233C>G (n.343-233C>G)
c.241-233C>G (n.241-233C>G)
n.958-233C>G
n.1092C>G
n.1077C>G
7g.65974937G>TCA367644516GUSBc.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.609C>A (p.Asn203Lys)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.299-233C>A
n.1224C>A
n.304-233C>A
n.189-233C>A
n.70C>A
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.1178C>A
c.913-233C>A (n.913-233C>A)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.1173C>A
c.412-233C>A (n.412-233C>A)
c.343-233C>A (n.343-233C>A)
c.241-233C>A (n.241-233C>A)
n.958-233C>A
n.1092C>A
n.1077C>A
7g.65974938T>ACA367644518GUSBc.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.299-234A>T
n.1223A>T
n.304-234A>T
n.189-234A>T
n.69A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1177A>T
c.913-234A>T (n.913-234A>T)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.1172A>T
c.412-234A>T (n.412-234A>T)
c.343-234A>T (n.343-234A>T)
c.241-234A>T (n.241-234A>T)
n.958-234A>T
n.1091A>T
n.1076A>T
7g.65974938T>CCA367644526GUSBc.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.299-234A>G
n.1223A>G
n.304-234A>G
n.189-234A>G
n.69A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1177A>G
c.913-234A>G (n.913-234A>G)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.1172A>G
c.412-234A>G (n.412-234A>G)
c.343-234A>G (n.343-234A>G)
c.241-234A>G (n.241-234A>G)
n.958-234A>G
n.1091A>G
n.1076A>G
 ClinVar
7g.65974938T>GCA367644520GUSBc.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.299-234A>C
n.1223A>C
n.304-234A>C
n.189-234A>C
n.69A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1177A>C
c.913-234A>C (n.913-234A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.1172A>C
c.412-234A>C (n.412-234A>C)
c.343-234A>C (n.343-234A>C)
c.241-234A>C (n.241-234A>C)
n.958-234A>C
n.1091A>C
n.1076A>C
7g.65974939T>ACA367644530GUSBc.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.299-235A>T
n.1222A>T
n.304-235A>T
n.189-235A>T
n.68A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1176A>T
c.913-235A>T (n.913-235A>T)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.1171A>T
c.412-235A>T (n.412-235A>T)
c.343-235A>T (n.343-235A>T)
c.241-235A>T (n.241-235A>T)
n.958-235A>T
n.1090A>T
n.1075A>T
7g.65974939T>CCA367644537GUSBc.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.299-235A>G
n.1222A>G
n.304-235A>G
n.189-235A>G
n.68A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1176A>G
c.913-235A>G (n.913-235A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.1171A>G
c.412-235A>G (n.412-235A>G)
c.343-235A>G (n.343-235A>G)
c.241-235A>G (n.241-235A>G)
n.958-235A>G
n.1090A>G
n.1075A>G
7g.65974939T>GCA367644540GUSBc.1045A>C (p.Asn349His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.299-235A>C
n.1222A>C
n.304-235A>C
n.189-235A>C
n.68A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.1176A>C
c.913-235A>C (n.913-235A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.373A>C (p.Asn125His)
n.1171A>C
c.412-235A>C (n.412-235A>C)
c.343-235A>C (n.343-235A>C)
c.241-235A>C (n.241-235A>C)
n.958-235A>C
n.1090A>C
n.1075A>C
7g.65974940G>ACA159907346GUSBc.1044C>T (p.Val348=)
c.606C>T (p.Val202=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.299-236C>T
n.1221C>T
n.304-236C>T
n.189-236C>T
n.67C>T
c.474C>T (p.Val158=)
c.387C>T (p.Val129=)
n.1175C>T
c.913-236C>T (n.913-236C>T)
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n.1170C>T
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c.343-236C>T (n.343-236C>T)
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n.958-236C>T
n.1089C>T
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974940G>CCA455679849GUSBc.1044C>G (p.Val348=)
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n.299-236C>G
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n.1170C>G
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n.958-236C>G
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c.412-236C= (n.412-236C=)
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n.1074C=
7g.65974940G>TCA455679850GUSBc.1044C>A (p.Val348=)
c.606C>A (p.Val202=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.299-236C>A
n.1221C>A
n.304-236C>A
n.189-236C>A
n.67C>A
c.474C>A (p.Val158=)
c.387C>A (p.Val129=)
n.1175C>A
c.913-236C>A (n.913-236C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
c.372C>A (p.Val124=)
n.1170C>A
c.412-236C>A (n.412-236C>A)
c.343-236C>A (n.343-236C>A)
c.241-236C>A (n.241-236C>A)
n.958-236C>A
n.1089C>A
n.1074C>A
7g.65974941A>CCA367644550GUSBc.1043T>G (p.Val348Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
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n.1174T>G
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n.1169T>G
c.412-237T>G (n.412-237T>G)
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c.241-237T>G (n.241-237T>G)
n.958-237T>G
n.1088T>G
n.1073T>G
7g.65974941A>GCA367644547GUSBc.1043T>C (p.Val348Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.299-237T>C
n.1220T>C
n.304-237T>C
n.189-237T>C
n.66T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1174T>C
c.913-237T>C (n.913-237T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.1169T>C
c.412-237T>C (n.412-237T>C)
c.343-237T>C (n.343-237T>C)
c.241-237T>C (n.241-237T>C)
n.958-237T>C
n.1088T>C
n.1073T>C
7g.65974941A>TCA367644549GUSBc.1043T>A (p.Val348Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.299-237T>A
n.1220T>A
n.304-237T>A
n.189-237T>A
n.66T>A
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.1174T>A
c.913-237T>A (n.913-237T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.1169T>A
c.412-237T>A (n.412-237T>A)
c.343-237T>A (n.343-237T>A)
c.241-237T>A (n.241-237T>A)
n.958-237T>A
n.1088T>A
n.1073T>A
7g.65974942C>ACA367644552GUSBc.1042G>T (p.Val348Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
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n.1219G>T
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n.65G>T
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n.958-238G>T
n.1087G>T
n.1072G>T
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n.958-238G=
n.1087G=
n.1072G=
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n.299-238G>C
n.1219G>C
n.304-238G>C
n.189-238G>C
n.65G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1173G>C
c.913-238G>C (n.913-238G>C)
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n.1168G>C
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n.958-238G>C
n.1087G>C
n.1072G>C
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n.299-238G>A
n.1219G>A
n.304-238G>A
n.189-238G>A
n.65G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.1173G>A
c.913-238G>A (n.913-238G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
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n.1168G>A
c.412-238G>A (n.412-238G>A)
c.343-238G>A (n.343-238G>A)
c.241-238G>A (n.241-238G>A)
n.958-238G>A
n.1087G>A
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974943A=CA1713884667GUSBc.1041T= (p.Gly347=)
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n.1086T=
n.1071T=
7g.65974943A>CCA455679852GUSBc.1041T>G (p.Gly347=)
c.603T>G (p.Gly201=)
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c.*421T>G (n.*421T>G)
n.299-239T>G
n.1218T>G
n.304-239T>G
n.189-239T>G
n.64T>G
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n.1172T>G
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c.369T>G (p.Gly123=)
n.1167T>G
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n.958-239T>G
n.1086T>G
n.1071T>G
7g.65974943A>GCA4276420GUSBc.1041T>C (p.Gly347=)
c.603T>C (p.Gly201=)
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n.299-239T>C
n.1218T>C
n.304-239T>C
n.189-239T>C
n.64T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
c.384T>C (p.Gly128=)
n.1172T>C
c.913-239T>C (n.913-239T>C)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.369T>C (p.Gly123=)
n.1167T>C
c.412-239T>C (n.412-239T>C)
c.343-239T>C (n.343-239T>C)
c.241-239T>C (n.241-239T>C)
n.958-239T>C
n.1086T>C
n.1071T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974943A>TCA455679851GUSBc.1041T>A (p.Gly347=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.*308T>A (n.*308T>A)
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n.299-239T>A
n.1218T>A
n.304-239T>A
n.189-239T>A
n.64T>A
c.471T>A (p.Gly157=)
c.384T>A (p.Gly128=)
n.1172T>A
c.913-239T>A (n.913-239T>A)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.369T>A (p.Gly123=)
n.1167T>A
c.412-239T>A (n.412-239T>A)
c.343-239T>A (n.343-239T>A)
c.241-239T>A (n.241-239T>A)
n.958-239T>A
n.1086T>A
n.1071T>A
7g.65974944C>ACA367644559GUSBc.1040G>T (p.Gly347Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*307G>T (n.*307G>T)
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n.299-240G>T
n.1217G>T
n.304-240G>T
n.189-240G>T
n.63G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
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n.1171G>T
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c.539G>T (p.Gly180Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.1166G>T
c.412-240G>T (n.412-240G>T)
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c.241-240G>T (n.241-240G>T)
n.958-240G>T
n.1085G>T
n.1070G>T
7g.65974944C=CA1713884668GUSBc.1040G= (p.Gly347=)
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n.1217G=
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n.63G=
c.470G= (p.Gly157=)
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c.913-240G= (n.913-240G=)
c.539G= (p.Gly180=)
c.368G= (p.Gly123=)
n.1166G=
c.412-240G= (n.412-240G=)
c.343-240G= (n.343-240G=)
c.241-240G= (n.241-240G=)
n.958-240G=
n.1085G=
n.1070G=
7g.65974944C>GCA367644561GUSBc.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.299-240G>C
n.1217G>C
n.304-240G>C
n.189-240G>C
n.63G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1171G>C
c.913-240G>C (n.913-240G>C)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.1166G>C
c.412-240G>C (n.412-240G>C)
c.343-240G>C (n.343-240G>C)
c.241-240G>C (n.241-240G>C)
n.958-240G>C
n.1085G>C
n.1070G>C
7g.65974944C>TCA367644571GUSBc.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.299-240G>A
n.1217G>A
n.304-240G>A
n.189-240G>A
n.63G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.1171G>A
c.913-240G>A (n.913-240G>A)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.1166G>A
c.412-240G>A (n.412-240G>A)
c.343-240G>A (n.343-240G>A)
c.241-240G>A (n.241-240G>A)
n.958-240G>A
n.1085G>A
n.1070G>A
 dbSNP
7g.65974945C>ACA367644572GUSBc.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.299-241G>T
n.1216G>T
n.304-241G>T
n.189-241G>T
n.62G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.1170G>T
c.913-241G>T (n.913-241G>T)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.1165G>T
c.412-241G>T (n.412-241G>T)
c.343-241G>T (n.343-241G>T)
c.241-241G>T (n.241-241G>T)
n.958-241G>T
n.1084G>T
n.1069G>T
7g.65974945C=CA1713884669GUSBc.1039G= (p.Gly347=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.299-241G=
n.1216G=
n.304-241G=
n.189-241G=
n.62G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1170G=
c.913-241G= (n.913-241G=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.367G= (p.Gly123=)
n.1165G=
c.412-241G= (n.412-241G=)
c.343-241G= (n.343-241G=)
c.241-241G= (n.241-241G=)
n.958-241G=
n.1084G=
n.1069G=
7g.65974945C>GCA367644578GUSBc.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.299-241G>C
n.1216G>C
n.304-241G>C
n.189-241G>C
n.62G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1170G>C
c.913-241G>C (n.913-241G>C)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1165G>C
c.412-241G>C (n.412-241G>C)
c.343-241G>C (n.343-241G>C)
c.241-241G>C (n.241-241G>C)
n.958-241G>C
n.1084G>C
n.1069G>C
7g.65974945C>TCA367644581GUSBc.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.299-241G>A
n.1216G>A
n.304-241G>A
n.189-241G>A
n.62G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.1170G>A
c.913-241G>A (n.913-241G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1165G>A
c.412-241G>A (n.412-241G>A)
c.343-241G>A (n.343-241G>A)
c.241-241G>A (n.241-241G>A)
n.958-241G>A
n.1084G>A
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65974946G>ACA4276421GUSBc.1038C>T (p.His346=)
c.600C>T (p.His200=)
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c.*418C>T (n.*418C>T)
n.299-242C>T
n.1215C>T
n.304-242C>T
n.189-242C>T
n.61C>T
c.468C>T (p.His156=)
c.381C>T (p.His127=)
n.1169C>T
c.913-242C>T (n.913-242C>T)
c.537C>T (p.His179=)
c.366C>T (p.His122=)
n.1164C>T
c.412-242C>T (n.412-242C>T)
c.343-242C>T (n.343-242C>T)
c.241-242C>T (n.241-242C>T)
n.958-242C>T
n.1083C>T
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974946G>CCA367644587GUSBc.1038C>G (p.His346Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.*305C>G (n.*305C>G)
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n.299-242C>G
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n.1083C>G
n.1068C>G
7g.65974946G=CA1713884670GUSBc.1038C= (p.His346=)
c.600C= (p.His200=)
c.*305C= (n.*305C=)
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n.1215C=
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n.61C=
c.468C= (p.His156=)
c.381C= (p.His127=)
n.1169C=
c.913-242C= (n.913-242C=)
c.537C= (p.His179=)
c.366C= (p.His122=)
n.1164C=
c.412-242C= (n.412-242C=)
c.343-242C= (n.343-242C=)
c.241-242C= (n.241-242C=)
n.958-242C=
n.1083C=
n.1068C=
7g.65974946G>TCA367644589GUSBc.1038C>A (p.His346Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.299-242C>A
n.1215C>A
n.304-242C>A
n.189-242C>A
n.61C>A
c.468C>A (p.His156Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.1169C>A
c.913-242C>A (n.913-242C>A)
c.537C>A (p.His179Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
n.1164C>A
c.412-242C>A (n.412-242C>A)
c.343-242C>A (n.343-242C>A)
c.241-242C>A (n.241-242C>A)
n.958-242C>A
n.1083C>A
n.1068C>A
7g.65974947T>ACA367644593GUSBc.1037A>T (p.His346Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
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n.299-243A>T
n.1214A>T
n.304-243A>T
n.189-243A>T
n.60A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1168A>T
c.913-243A>T (n.913-243A>T)
c.536A>T (p.His179Leu)
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n.1163A>T
c.412-243A>T (n.412-243A>T)
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c.241-243A>T (n.241-243A>T)
n.958-243A>T
n.1082A>T
n.1067A>T
7g.65974947T>CCA367644598GUSBc.1037A>G (p.His346Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.299-243A>G
n.1214A>G
n.304-243A>G
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n.60A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1168A>G
c.913-243A>G (n.913-243A>G)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
n.1163A>G
c.412-243A>G (n.412-243A>G)
c.343-243A>G (n.343-243A>G)
c.241-243A>G (n.241-243A>G)
n.958-243A>G
n.1082A>G
n.1067A>G
7g.65974947T>GCA367644595GUSBc.1037A>C (p.His346Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.299-243A>C
n.1214A>C
n.304-243A>C
n.189-243A>C
n.60A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1168A>C
c.913-243A>C (n.913-243A>C)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
n.1163A>C
c.412-243A>C (n.412-243A>C)
c.343-243A>C (n.343-243A>C)
c.241-243A>C (n.241-243A>C)
n.958-243A>C
n.1082A>C
n.1067A>C
 gnomAD v4
7g.65974948G>ACA367644601GUSBc.1036C>T (p.His346Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.299-244C>T
n.1213C>T
n.304-244C>T
n.189-244C>T
n.59C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1167C>T
c.913-244C>T (n.913-244C>T)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.1162C>T
c.412-244C>T (n.412-244C>T)
c.343-244C>T (n.343-244C>T)
c.241-244C>T (n.241-244C>T)
n.958-244C>T
n.1081C>T
n.1066C>T
7g.65974948G>CCA367644604GUSBc.1036C>G (p.His346Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.299-244C>G
n.1213C>G
n.304-244C>G
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n.59C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1167C>G
c.913-244C>G (n.913-244C>G)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
n.1162C>G
c.412-244C>G (n.412-244C>G)
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n.958-244C>G
n.1081C>G
n.1066C>G
7g.65974948G>TCA367644606GUSBc.1036C>A (p.His346Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.299-244C>A
n.1213C>A
n.304-244C>A
n.189-244C>A
n.59C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1167C>A
c.913-244C>A (n.913-244C>A)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
n.1162C>A
c.412-244C>A (n.412-244C>A)
c.343-244C>A (n.343-244C>A)
c.241-244C>A (n.241-244C>A)
n.958-244C>A
n.1081C>A
n.1066C>A
7g.65974949G>ACA455679854GUSBc.1035C>T (p.Phe345=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.299-245C>T
n.1212C>T
n.304-245C>T
n.189-245C>T
n.58C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1166C>T
c.913-245C>T (n.913-245C>T)
c.534C>T (p.Phe178=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.1161C>T
c.412-245C>T (n.412-245C>T)
c.343-245C>T (n.343-245C>T)
c.241-245C>T (n.241-245C>T)
n.958-245C>T
n.1080C>T
n.1065C>T
7g.65974949G>CCA367644607GUSBc.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.299-245C>G
n.1212C>G
n.304-245C>G
n.189-245C>G
n.58C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1166C>G
c.913-245C>G (n.913-245C>G)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.1161C>G
c.412-245C>G (n.412-245C>G)
c.343-245C>G (n.343-245C>G)
c.241-245C>G (n.241-245C>G)
n.958-245C>G
n.1080C>G
n.1065C>G
 gnomAD v4
7g.65974949G>TCA367644609GUSBc.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.299-245C>A
n.1212C>A
n.304-245C>A
n.189-245C>A
n.58C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1166C>A
c.913-245C>A (n.913-245C>A)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.1161C>A
c.412-245C>A (n.412-245C>A)
c.343-245C>A (n.343-245C>A)
c.241-245C>A (n.241-245C>A)
n.958-245C>A
n.1080C>A
n.1065C>A
7g.65974950A>CCA367644612GUSBc.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.299-246T>G
n.1211T>G
n.304-246T>G
n.189-246T>G
n.57T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1165T>G
c.913-246T>G (n.913-246T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.1160T>G
c.412-246T>G (n.412-246T>G)
c.343-246T>G (n.343-246T>G)
c.241-246T>G (n.241-246T>G)
n.958-246T>G
n.1079T>G
n.1064T>G
7g.65974950A>GCA367644614GUSBc.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.299-246T>C
n.1211T>C
n.304-246T>C
n.189-246T>C
n.57T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1165T>C
c.913-246T>C (n.913-246T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.1160T>C
c.412-246T>C (n.412-246T>C)
c.343-246T>C (n.343-246T>C)
c.241-246T>C (n.241-246T>C)
n.958-246T>C
n.1079T>C
n.1064T>C
7g.65974950A>TCA367644620GUSBc.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.299-246T>A
n.1211T>A
n.304-246T>A
n.189-246T>A
n.57T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1165T>A
c.913-246T>A (n.913-246T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.1160T>A
c.412-246T>A (n.412-246T>A)
c.343-246T>A (n.343-246T>A)
c.241-246T>A (n.241-246T>A)
n.958-246T>A
n.1079T>A
n.1064T>A
7g.65974951A>CCA367644623GUSBc.1033T>G (p.Phe345Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.299-247T>G
n.1210T>G
n.304-247T>G
n.189-247T>G
n.56T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
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c.532T>G (p.Phe178Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.1159T>G
c.412-247T>G (n.412-247T>G)
c.343-247T>G (n.343-247T>G)
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n.958-247T>G
n.1078T>G
n.1063T>G
7g.65974951A>GCA367644629GUSBc.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.299-247T>C
n.1210T>C
n.304-247T>C
n.189-247T>C
n.56T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1164T>C
c.913-247T>C (n.913-247T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.1159T>C
c.412-247T>C (n.412-247T>C)
c.343-247T>C (n.343-247T>C)
c.241-247T>C (n.241-247T>C)
n.958-247T>C
n.1078T>C
n.1063T>C
7g.65974951A>TCA367644631GUSBc.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.299-247T>A
n.1210T>A
n.304-247T>A
n.189-247T>A
n.56T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1164T>A
c.913-247T>A (n.913-247T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.1159T>A
c.412-247T>A (n.412-247T>A)
c.343-247T>A (n.343-247T>A)
c.241-247T>A (n.241-247T>A)
n.958-247T>A
n.1078T>A
n.1063T>A
7g.65974952A=CA1713884671GUSBc.1032T= (p.Tyr344=)
c.594T= (p.Tyr198=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.299-248T=
n.1209T=
n.304-248T=
n.189-248T=
n.55T=
c.462T= (p.Tyr154=)
c.375T= (p.Tyr125=)
n.1163T=
c.913-248T= (n.913-248T=)
c.531T= (p.Tyr177=)
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n.1158T=
c.412-248T= (n.412-248T=)
c.343-248T= (n.343-248T=)
c.241-248T= (n.241-248T=)
n.958-248T=
n.1077T=
n.1062T=
7g.65974952A>CCA367644632GUSBc.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.299-248T>G
n.1209T>G
n.304-248T>G
n.189-248T>G
n.55T>G
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.1163T>G
c.913-248T>G (n.913-248T>G)
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n.1158T>G
c.412-248T>G (n.412-248T>G)
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n.958-248T>G
n.1077T>G
n.1062T>G
7g.65974952A>GCA455679858GUSBc.1032T>C (p.Tyr344=)
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.299-248T>C
n.1209T>C
n.304-248T>C
n.189-248T>C
n.55T>C
c.462T>C (p.Tyr154=)
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.1163T>C
c.913-248T>C (n.913-248T>C)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.1158T>C
c.412-248T>C (n.412-248T>C)
c.343-248T>C (n.343-248T>C)
c.241-248T>C (n.241-248T>C)
n.958-248T>C
n.1077T>C
n.1062T>C
 dbSNP
7g.65974952A>TCA367644636GUSBc.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.299-248T>A
n.1209T>A
n.304-248T>A
n.189-248T>A
n.55T>A
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.1163T>A
c.913-248T>A (n.913-248T>A)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.1158T>A
c.412-248T>A (n.412-248T>A)
c.343-248T>A (n.343-248T>A)
c.241-248T>A (n.241-248T>A)
n.958-248T>A
n.1077T>A
n.1062T>A
7g.65974953T>ACA367644644GUSBc.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.299-249A>T
n.1208A>T
n.304-249A>T
n.189-249A>T
n.54A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.1162A>T
c.913-249A>T (n.913-249A>T)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.1157A>T
c.412-249A>T (n.412-249A>T)
c.343-249A>T (n.343-249A>T)
c.241-249A>T (n.241-249A>T)
n.958-249A>T
n.1076A>T
n.1061A>T
7g.65974953T>CCA4276422GUSBc.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.299-249A>G
n.1208A>G
n.304-249A>G
n.189-249A>G
n.54A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.1162A>G
c.913-249A>G (n.913-249A>G)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.1157A>G
c.412-249A>G (n.412-249A>G)
c.343-249A>G (n.343-249A>G)
c.241-249A>G (n.241-249A>G)
n.958-249A>G
n.1076A>G
n.1061A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974953T>GCA367644641GUSBc.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.299-249A>C
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n.189-249A>C
n.54A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.1162A>C
c.913-249A>C (n.913-249A>C)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.1157A>C
c.412-249A>C (n.412-249A>C)
c.343-249A>C (n.343-249A>C)
c.241-249A>C (n.241-249A>C)
n.958-249A>C
n.1076A>C
n.1061A>C
7g.65974953T=CA1713884672GUSBc.1031A= (p.Tyr344=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.299-249A=
n.1208A=
n.304-249A=
n.189-249A=
n.54A=
c.461A= (p.Tyr154=)
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n.1162A=
c.913-249A= (n.913-249A=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.1157A=
c.412-249A= (n.412-249A=)
c.343-249A= (n.343-249A=)
c.241-249A= (n.241-249A=)
n.958-249A=
n.1076A=
n.1061A=
7g.65974954A>CCA367644646GUSBc.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.299-250T>G
n.1207T>G
n.304-250T>G
n.189-250T>G
n.53T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.1161T>G
c.913-250T>G (n.913-250T>G)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.1156T>G
c.412-250T>G (n.412-250T>G)
c.343-250T>G (n.343-250T>G)
c.241-250T>G (n.241-250T>G)
n.958-250T>G
n.1075T>G
n.1060T>G
7g.65974954A>GCA367644647GUSBc.1030T>C (p.Tyr344His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.299-250T>C
n.1207T>C
n.304-250T>C
n.189-250T>C
n.53T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.1161T>C
c.913-250T>C (n.913-250T>C)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.1156T>C
c.412-250T>C (n.412-250T>C)
c.343-250T>C (n.343-250T>C)
c.241-250T>C (n.241-250T>C)
n.958-250T>C
n.1075T>C
n.1060T>C
7g.65974954A>TCA367644648GUSBc.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.299-250T>A
n.1207T>A
n.304-250T>A
n.189-250T>A
n.53T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.1161T>A
c.913-250T>A (n.913-250T>A)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.1156T>A
c.412-250T>A (n.412-250T>A)
c.343-250T>A (n.343-250T>A)
c.241-250T>A (n.241-250T>A)
n.958-250T>A
n.1075T>A
n.1060T>A
7g.65974954dupCA2683079117GUSBc.1030dup (p.Tyr344LeufsTer9)
c.592dup (p.Tyr198LeufsTer9)
c.*297dup (n.*297dup)
c.*410dup (n.*410dup)
n.299-250dup
n.1207dup
n.304-250dup
n.189-250dup
n.53dup
c.460dup (p.Tyr154LeufsTer9)
c.373dup (p.Tyr125LeufsTer9)
n.1161dup
c.913-250dup (n.913-250dup)
c.529dup (p.Tyr177LeufsTer9)
c.358dup (p.Tyr120LeufsTer9)
n.1156dup
c.412-250dup (n.412-250dup)
c.343-250dup (n.343-250dup)
c.241-250dup (n.241-250dup)
n.958-250dup
n.1075dup
n.1060dup
 gnomAD v4
7g.65974956_65974959delCA2683079118GUSBc.1027_1030del (p.Phe343IlefsTer24)
c.589_592del (p.Phe197IlefsTer24)
c.*294_*297del (n.*294_*297del)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
n.299-253_299-250del
n.1204_1207del
n.304-253_304-250del
n.189-253_189-250del
n.50_53del
c.457_460del (p.Phe153IlefsTer24)
c.370_373del (p.Phe124IlefsTer24)
n.1158_1161del
c.913-253_913-250del (n.913-253_913-250del)
c.526_529del (p.Phe176IlefsTer24)
c.355_358del (p.Phe119IlefsTer24)
n.1153_1156del
c.412-253_412-250del (n.412-253_412-250del)
c.343-253_343-250del (n.343-253_343-250del)
c.241-253_241-250del (n.241-253_241-250del)
n.958-253_958-250del
n.1072_1075del
n.1057_1060del
 gnomAD v4
7g.65974955G>ACA455679860GUSBc.1029C>T (p.Phe343=)
c.591C>T (p.Phe197=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.299-251C>T
n.1206C>T
n.304-251C>T
n.189-251C>T
n.52C>T
c.459C>T (p.Phe153=)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.1160C>T
c.913-251C>T (n.913-251C>T)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.357C>T (p.Phe119=)
n.1155C>T
c.412-251C>T (n.412-251C>T)
c.343-251C>T (n.343-251C>T)
c.241-251C>T (n.241-251C>T)
n.958-251C>T
n.1074C>T
n.1059C>T
7g.65974955G>CCA367644649GUSBc.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.299-251C>G
n.1206C>G
n.304-251C>G
n.189-251C>G
n.52C>G
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.1160C>G
c.913-251C>G (n.913-251C>G)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.1155C>G
c.412-251C>G (n.412-251C>G)
c.343-251C>G (n.343-251C>G)
c.241-251C>G (n.241-251C>G)
n.958-251C>G
n.1074C>G
n.1059C>G
7g.65974955G>TCA367644650GUSBc.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.299-251C>A
n.1206C>A
n.304-251C>A
n.189-251C>A
n.52C>A
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.1160C>A
c.913-251C>A (n.913-251C>A)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.1155C>A
c.412-251C>A (n.412-251C>A)
c.343-251C>A (n.343-251C>A)
c.241-251C>A (n.241-251C>A)
n.958-251C>A
n.1074C>A
n.1059C>A
7g.65974956A>CCA367644652GUSBc.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.299-252T>G
n.1205T>G
n.304-252T>G
n.189-252T>G
n.51T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.1159T>G
c.913-252T>G (n.913-252T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.1154T>G
c.412-252T>G (n.412-252T>G)
c.343-252T>G (n.343-252T>G)
c.241-252T>G (n.241-252T>G)
n.958-252T>G
n.1073T>G
n.1058T>G
7g.65974956A>GCA367644654GUSBc.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.299-252T>C
n.1205T>C
n.304-252T>C
n.189-252T>C
n.51T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.1159T>C
c.913-252T>C (n.913-252T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.1154T>C
c.412-252T>C (n.412-252T>C)
c.343-252T>C (n.343-252T>C)
c.241-252T>C (n.241-252T>C)
n.958-252T>C
n.1073T>C
n.1058T>C
7g.65974956A>TCA367644656GUSBc.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.299-252T>A
n.1205T>A
n.304-252T>A
n.189-252T>A
n.51T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.1159T>A
c.913-252T>A (n.913-252T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.1154T>A
c.412-252T>A (n.412-252T>A)
c.343-252T>A (n.343-252T>A)
c.241-252T>A (n.241-252T>A)
n.958-252T>A
n.1073T>A
n.1058T>A
7g.65974957A>CCA367644663GUSBc.1027T>G (p.Phe343Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.299-253T>G
n.1204T>G
n.304-253T>G
n.189-253T>G
n.50T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.1158T>G
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n.1153T>G
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n.958-253T>G
n.1072T>G
n.1057T>G
7g.65974957A>GCA367644666GUSBc.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.299-253T>C
n.1204T>C
n.304-253T>C
n.189-253T>C
n.50T>C
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c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.1158T>C
c.913-253T>C (n.913-253T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.1153T>C
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n.958-253T>C
n.1072T>C
n.1057T>C
7g.65974957A>TCA367644669GUSBc.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.299-253T>A
n.1204T>A
n.304-253T>A
n.189-253T>A
n.50T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.1158T>A
c.913-253T>A (n.913-253T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.1153T>A
c.412-253T>A (n.412-253T>A)
c.343-253T>A (n.343-253T>A)
c.241-253T>A (n.241-253T>A)
n.958-253T>A
n.1072T>A
n.1057T>A
7g.65974958A=CA1713884674GUSBc.1026T= (p.Pro342=)
c.588T= (p.Pro196=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.*406T= (n.*406T=)
n.299-254T=
n.1203T=
n.304-254T=
n.189-254T=
n.49T=
c.456T= (p.Pro152=)
c.369T= (p.Pro123=)
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c.913-254T= (n.913-254T=)
c.525T= (p.Pro175=)
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c.412-254T= (n.412-254T=)
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n.958-254T=
n.1071T=
n.1056T=
7g.65974958A>CCA455679862GUSBc.1026T>G (p.Pro342=)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.299-254T>G
n.1203T>G
n.304-254T>G
n.189-254T>G
n.49T>G
c.456T>G (p.Pro152=)
c.369T>G (p.Pro123=)
n.1157T>G
c.913-254T>G (n.913-254T>G)
c.525T>G (p.Pro175=)
c.354T>G (p.Pro118=)
n.1152T>G
c.412-254T>G (n.412-254T>G)
c.343-254T>G (n.343-254T>G)
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n.958-254T>G
n.1071T>G
n.1056T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974958A>GCA455679863GUSBc.1026T>C (p.Pro342=)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.299-254T>C
n.1203T>C
n.304-254T>C
n.189-254T>C
n.49T>C
c.456T>C (p.Pro152=)
c.369T>C (p.Pro123=)
n.1157T>C
c.913-254T>C (n.913-254T>C)
c.525T>C (p.Pro175=)
c.354T>C (p.Pro118=)
n.1152T>C
c.412-254T>C (n.412-254T>C)
c.343-254T>C (n.343-254T>C)
c.241-254T>C (n.241-254T>C)
n.958-254T>C
n.1071T>C
n.1056T>C
7g.65974958A>TCA455679864GUSBc.1026T>A (p.Pro342=)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.299-254T>A
n.1203T>A
n.304-254T>A
n.189-254T>A
n.49T>A
c.456T>A (p.Pro152=)
c.369T>A (p.Pro123=)
n.1157T>A
c.913-254T>A (n.913-254T>A)
c.525T>A (p.Pro175=)
c.354T>A (p.Pro118=)
n.1152T>A
c.412-254T>A (n.412-254T>A)
c.343-254T>A (n.343-254T>A)
c.241-254T>A (n.241-254T>A)
n.958-254T>A
n.1071T>A
n.1056T>A
7g.65974958_65974959delinsAGCA1713884673GUSBc.1025_1026delinsCT (p.Pro342=)
c.587_588delinsCT (p.Pro196=)
c.*292_*293delinsCT (n.*292_*293delinsCT)
c.*405_*406delinsCT (n.*405_*406delinsCT)
n.299-255_299-254delinsCT
n.1202_1203delinsCT
n.304-255_304-254delinsCT
n.189-255_189-254delinsCT
n.48_49delinsCT
c.455_456delinsCT (p.Pro152=)
c.368_369delinsCT (p.Pro123=)
n.1156_1157delinsCT
c.913-255_913-254delinsCT (n.913-255_913-254delinsCT)
c.524_525delinsCT (p.Pro175=)
c.353_354delinsCT (p.Pro118=)
n.1151_1152delinsCT
c.412-255_412-254delinsCT (n.412-255_412-254delinsCT)
c.343-255_343-254delinsCT (n.343-255_343-254delinsCT)
c.241-255_241-254delinsCT (n.241-255_241-254delinsCT)
n.958-255_958-254delinsCT
n.1070_1071delinsCT
n.1055_1056delinsCT
7g.65974959G>ACA367644673GUSBc.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.299-255C>T
n.1202C>T
n.304-255C>T
n.189-255C>T
n.48C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.1156C>T
c.913-255C>T (n.913-255C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.1151C>T
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n.958-255C>T
n.1070C>T
n.1055C>T
7g.65974959G>CCA367644678GUSBc.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
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n.299-255C>G
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n.1156C>G
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c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.1151C>G
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n.958-255C>G
n.1070C>G
n.1055C>G
7g.65974959G=CA1713884675GUSBc.1025C= (p.Pro342=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.*292C= (n.*292C=)
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n.299-255C=
n.1202C=
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n.48C=
c.455C= (p.Pro152=)
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c.913-255C= (n.913-255C=)
c.524C= (p.Pro175=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.1151C=
c.412-255C= (n.412-255C=)
c.343-255C= (n.343-255C=)
c.241-255C= (n.241-255C=)
n.958-255C=
n.1070C=
n.1055C=
7g.65974959G>TCA159907352GUSBc.1025C>A (p.Pro342His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.299-255C>A
n.1202C>A
n.304-255C>A
n.189-255C>A
n.48C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
c.368C>A (p.Pro123His)
n.1156C>A
c.913-255C>A (n.913-255C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.1151C>A
c.412-255C>A (n.412-255C>A)
c.343-255C>A (n.343-255C>A)
c.241-255C>A (n.241-255C>A)
n.958-255C>A
n.1070C>A
n.1055C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974960delCA4276423GUSBc.1025del (p.Pro342LeufsTer26)
c.587del (p.Pro196LeufsTer26)
c.*292del (n.*292del)
c.*405del (n.*405del)
n.299-255del
n.1202del
n.304-255del
n.189-255del
n.48del
c.455del (p.Pro152LeufsTer26)
c.368del (p.Pro123LeufsTer26)
n.1156del
c.913-255del (n.913-255del)
c.524del (p.Pro175LeufsTer26)
c.353del (p.Pro118LeufsTer26)
n.1151del
c.412-255del (n.412-255del)
c.343-255del (n.343-255del)
c.241-255del (n.241-255del)
n.958-255del
n.1070del
n.1055del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974960G>ACA367644681GUSBc.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.299-256C>T
n.1201C>T
n.304-256C>T
n.189-256C>T
n.47C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.1155C>T
c.913-256C>T (n.913-256C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.1150C>T
c.412-256C>T (n.412-256C>T)
c.343-256C>T (n.343-256C>T)
c.241-256C>T (n.241-256C>T)
n.958-256C>T
n.1069C>T
n.1054C>T
7g.65974960G>CCA4276424GUSBc.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.299-256C>G
n.1201C>G
n.304-256C>G
n.189-256C>G
n.47C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.1155C>G
c.913-256C>G (n.913-256C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.1150C>G
c.412-256C>G (n.412-256C>G)
c.343-256C>G (n.343-256C>G)
c.241-256C>G (n.241-256C>G)
n.958-256C>G
n.1069C>G
n.1054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974960G=CA1713884676GUSBc.1024C= (p.Pro342=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.299-256C=
n.1201C=
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n.47C=
c.454C= (p.Pro152=)
c.367C= (p.Pro123=)
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c.913-256C= (n.913-256C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.352C= (p.Pro118=)
n.1150C=
c.412-256C= (n.412-256C=)
c.343-256C= (n.343-256C=)
c.241-256C= (n.241-256C=)
n.958-256C=
n.1069C=
n.1054C=
7g.65974960G>TCA367644682GUSBc.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.299-256C>A
n.1201C>A
n.304-256C>A
n.189-256C>A
n.47C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.1155C>A
c.913-256C>A (n.913-256C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.1150C>A
c.412-256C>A (n.412-256C>A)
c.343-256C>A (n.343-256C>A)
c.241-256C>A (n.241-256C>A)
n.958-256C>A
n.1069C>A
n.1054C>A
7g.65974961T>ACA367644684GUSBc.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.299-257A>T
n.1200A>T
n.304-257A>T
n.189-257A>T
n.46A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.1154A>T
c.913-257A>T (n.913-257A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.1149A>T
c.412-257A>T (n.412-257A>T)
c.343-257A>T (n.343-257A>T)
c.241-257A>T (n.241-257A>T)
n.958-257A>T
n.1068A>T
n.1053A>T
7g.65974961T>CCA4276425GUSBc.1023A>G (p.Lys341=)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.299-257A>G
n.1200A>G
n.304-257A>G
n.189-257A>G
n.46A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.366A>G (p.Lys122=)
n.1154A>G
c.913-257A>G (n.913-257A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.1149A>G
c.412-257A>G (n.412-257A>G)
c.343-257A>G (n.343-257A>G)
c.241-257A>G (n.241-257A>G)
n.958-257A>G
n.1068A>G
n.1053A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974961T>GCA367644689GUSBc.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.299-257A>C
n.1200A>C
n.304-257A>C
n.189-257A>C
n.46A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.1154A>C
c.913-257A>C (n.913-257A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.1149A>C
c.412-257A>C (n.412-257A>C)
c.343-257A>C (n.343-257A>C)
c.241-257A>C (n.241-257A>C)
n.958-257A>C
n.1068A>C
n.1053A>C
7g.65974961T=CA1713884677GUSBc.1023A= (p.Lys341=)
c.585A= (p.Lys195=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.299-257A=
n.1200A=
n.304-257A=
n.189-257A=
n.46A=
c.453A= (p.Lys151=)
c.366A= (p.Lys122=)
n.1154A=
c.913-257A= (n.913-257A=)
c.522A= (p.Lys174=)
c.351A= (p.Lys117=)
n.1149A=
c.412-257A= (n.412-257A=)
c.343-257A= (n.343-257A=)
c.241-257A= (n.241-257A=)
n.958-257A=
n.1068A=
n.1053A=
7g.65974962T>ACA367644695GUSBc.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.299-258A>T
n.1199A>T
n.304-258A>T
n.189-258A>T
n.45A>T
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c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.1153A>T
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n.1148A>T
c.412-258A>T (n.412-258A>T)
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n.958-258A>T
n.1067A>T
n.1052A>T
 gnomAD v4
7g.65974962T>CCA367644699GUSBc.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
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n.45A>G
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n.1153A>G
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n.1148A>G
c.412-258A>G (n.412-258A>G)
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n.958-258A>G
n.1067A>G
n.1052A>G
 dbSNP
7g.65974962T>GCA367644697GUSBc.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.299-258A>C
n.1199A>C
n.304-258A>C
n.189-258A>C
n.45A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.1153A>C
c.913-258A>C (n.913-258A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.1148A>C
c.412-258A>C (n.412-258A>C)
c.343-258A>C (n.343-258A>C)
c.241-258A>C (n.241-258A>C)
n.958-258A>C
n.1067A>C
n.1052A>C
7g.65974962T=CA1713884678GUSBc.1022A= (p.Lys341=)
c.584A= (p.Lys195=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.299-258A=
n.1199A=
n.304-258A=
n.189-258A=
n.45A=
c.452A= (p.Lys151=)
c.365A= (p.Lys122=)
n.1153A=
c.913-258A= (n.913-258A=)
c.521A= (p.Lys174=)
c.350A= (p.Lys117=)
n.1148A=
c.412-258A= (n.412-258A=)
c.343-258A= (n.343-258A=)
c.241-258A= (n.241-258A=)
n.958-258A=
n.1067A=
n.1052A=
7g.65974963T>ACA367644702GUSBc.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.299-259A>T
n.1198A>T
n.304-259A>T
n.189-259A>T
n.44A>T
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n.1152A>T
c.913-259A>T (n.913-259A>T)
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n.1147A>T
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n.958-259A>T
n.1066A>T
n.1051A>T
7g.65974963T>CCA367644704GUSBc.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*288A>G (n.*288A>G)
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n.1198A>G
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n.44A>G
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n.1152A>G
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n.1147A>G
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n.958-259A>G
n.1066A>G
n.1051A>G
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c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.299-259A>C
n.1198A>C
n.304-259A>C
n.189-259A>C
n.44A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.1152A>C
c.913-259A>C (n.913-259A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.1147A>C
c.412-259A>C (n.412-259A>C)
c.343-259A>C (n.343-259A>C)
c.241-259A>C (n.241-259A>C)
n.958-259A>C
n.1066A>C
n.1051A>C
7g.65974964C>ACA455679867GUSBc.1020G>T (p.Gly340=)
c.582G>T (p.Gly194=)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.299-260G>T
n.1197G>T
n.304-260G>T
n.189-260G>T
n.43G>T
c.450G>T (p.Gly150=)
c.363G>T (p.Gly121=)
n.1151G>T
c.913-260G>T (n.913-260G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.1146G>T
c.412-260G>T (n.412-260G>T)
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c.241-260G>T (n.241-260G>T)
n.958-260G>T
n.1065G>T
n.1050G>T
7g.65974964C=CA1713884679GUSBc.1020G= (p.Gly340=)
c.582G= (p.Gly194=)
c.*287G= (n.*287G=)
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n.299-260G=
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n.958-260G=
n.1065G=
n.1050G=
7g.65974964C>GCA455679869GUSBc.1020G>C (p.Gly340=)
c.582G>C (p.Gly194=)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.299-260G>C
n.1197G>C
n.304-260G>C
n.189-260G>C
n.43G>C
c.450G>C (p.Gly150=)
c.363G>C (p.Gly121=)
n.1151G>C
c.913-260G>C (n.913-260G>C)
c.519G>C (p.Gly173=)
c.348G>C (p.Gly116=)
n.1146G>C
c.412-260G>C (n.412-260G>C)
c.343-260G>C (n.343-260G>C)
c.241-260G>C (n.241-260G>C)
n.958-260G>C
n.1065G>C
n.1050G>C
7g.65974964C>TCA4276426GUSBc.1020G>A (p.Gly340=)
c.582G>A (p.Gly194=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.299-260G>A
n.1197G>A
n.304-260G>A
n.189-260G>A
n.43G>A
c.450G>A (p.Gly150=)
c.363G>A (p.Gly121=)
n.1151G>A
c.913-260G>A (n.913-260G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.1146G>A
c.412-260G>A (n.412-260G>A)
c.343-260G>A (n.343-260G>A)
c.241-260G>A (n.241-260G>A)
n.958-260G>A
n.1065G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974965C>ACA367644715GUSBc.1019G>T (p.Gly340Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.*286G>T (n.*286G>T)
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n.299-261G>T
n.1196G>T
n.304-261G>T
n.189-261G>T
n.42G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1150G>T
c.913-261G>T (n.913-261G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.1145G>T
c.412-261G>T (n.412-261G>T)
c.343-261G>T (n.343-261G>T)
c.241-261G>T (n.241-261G>T)
n.958-261G>T
n.1064G>T
n.1049G>T
7g.65974965C=CA1713884680GUSBc.1019G= (p.Gly340=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.*286G= (n.*286G=)
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c.412-261G= (n.412-261G=)
c.343-261G= (n.343-261G=)
c.241-261G= (n.241-261G=)
n.958-261G=
n.1064G=
n.1049G=
7g.65974965C>GCA367644712GUSBc.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.299-261G>C
n.1196G>C
n.304-261G>C
n.189-261G>C
n.42G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1150G>C
c.913-261G>C (n.913-261G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.1145G>C
c.412-261G>C (n.412-261G>C)
c.343-261G>C (n.343-261G>C)
c.241-261G>C (n.241-261G>C)
n.958-261G>C
n.1064G>C
n.1049G>C
7g.65974965C>TCA367644714GUSBc.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.299-261G>A
n.1196G>A
n.304-261G>A
n.189-261G>A
n.42G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.1150G>A
c.913-261G>A (n.913-261G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.1145G>A
c.412-261G>A (n.412-261G>A)
c.343-261G>A (n.343-261G>A)
c.241-261G>A (n.241-261G>A)
n.958-261G>A
n.1064G>A
n.1049G>A
 dbSNP
7g.65974966C>ACA367644716GUSBc.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.299-262G>T
n.1195G>T
n.304-262G>T
n.189-262G>T
n.41G>T
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.361G>T (p.Gly121Trp)
n.1149G>T
c.913-262G>T (n.913-262G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.1144G>T
c.412-262G>T (n.412-262G>T)
c.343-262G>T (n.343-262G>T)
c.241-262G>T (n.241-262G>T)
n.958-262G>T
n.1063G>T
n.1048G>T
7g.65974966C>GCA367644717GUSBc.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.299-262G>C
n.1195G>C
n.304-262G>C
n.189-262G>C
n.41G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.1149G>C
c.913-262G>C (n.913-262G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.1144G>C
c.412-262G>C (n.412-262G>C)
c.343-262G>C (n.343-262G>C)
c.241-262G>C (n.241-262G>C)
n.958-262G>C
n.1063G>C
n.1048G>C
7g.65974966C>TCA367644718GUSBc.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.299-262G>A
n.1195G>A
n.304-262G>A
n.189-262G>A
n.41G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.1149G>A
c.913-262G>A (n.913-262G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.1144G>A
c.412-262G>A (n.412-262G>A)
c.343-262G>A (n.343-262G>A)
c.241-262G>A (n.241-262G>A)
n.958-262G>A
n.1063G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
7g.65974967A>CCA367644721GUSBc.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.299-263T>G
n.1194T>G
n.304-263T>G
n.189-263T>G
n.40T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
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n.1148T>G
c.913-263T>G (n.913-263T>G)
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n.1143T>G
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n.958-263T>G
n.1062T>G
n.1047T>G
7g.65974967A>GCA455679871GUSBc.1017T>C (p.Asn339=)
c.579T>C (p.Asn193=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.299-263T>C
n.1194T>C
n.304-263T>C
n.189-263T>C
n.40T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.360T>C (p.Asn120=)
n.1148T>C
c.913-263T>C (n.913-263T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
c.345T>C (p.Asn115=)
n.1143T>C
c.412-263T>C (n.412-263T>C)
c.343-263T>C (n.343-263T>C)
c.241-263T>C (n.241-263T>C)
n.958-263T>C
n.1062T>C
n.1047T>C
7g.65974967A>TCA367644727GUSBc.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.299-263T>A
n.1194T>A
n.304-263T>A
n.189-263T>A
n.40T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.1148T>A
c.913-263T>A (n.913-263T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.345T>A (p.Asn115Lys)
n.1143T>A
c.412-263T>A (n.412-263T>A)
c.343-263T>A (n.343-263T>A)
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n.958-263T>A
n.1062T>A
n.1047T>A
7g.65974968T>ACA367644728GUSBc.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
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n.958-264A>T
n.1061A>T
n.1046A>T
 gnomAD v4
7g.65974968T>CCA367644732GUSBc.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*283A>G (n.*283A>G)
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n.1142A>G
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n.958-264A>G
n.1061A>G
n.1046A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.65974968T>GCA367644738GUSBc.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
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n.1147A>C
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n.1142A>C
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n.958-264A>C
n.1061A>C
n.1046A>C
7g.65974968T=CA1713884681GUSBc.1016A= (p.Asn339=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*396A= (n.*396A=)
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c.913-264A= (n.913-264A=)
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c.412-264A= (n.412-264A=)
c.343-264A= (n.343-264A=)
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n.958-264A=
n.1061A=
n.1046A=
7g.65974969T>ACA367644740GUSBc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*282A>T (n.*282A>T)
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n.299-265A>T
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n.304-265A>T
n.189-265A>T
n.38A>T
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n.1141A>T
c.412-265A>T (n.412-265A>T)
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n.958-265A>T
n.1060A>T
n.1045A>T
7g.65974969T>CCA367644742GUSBc.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*282A>G (n.*282A>G)
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n.1192A>G
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n.38A>G
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n.958-265A>G
n.1060A>G
n.1045A>G
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c.577A>C (p.Asn193His)
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c.445A>C (p.Asn149His)
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n.958-265A>C
n.1060A>C
n.1045A>C
7g.65974970G>ACA455679872GUSBc.1014C>T (p.Ile338=)
c.576C>T (p.Ile192=)
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n.299-266C>T
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n.189-266C>T
n.37C>T
c.444C>T (p.Ile148=)
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c.913-266C>T (n.913-266C>T)
c.513C>T (p.Ile171=)
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n.1140C>T
c.412-266C>T (n.412-266C>T)
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c.241-266C>T (n.241-266C>T)
n.958-266C>T
n.1059C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974970G>CCA367644747GUSBc.1014C>G (p.Ile338Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
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n.1140C>G
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n.958-266C>G
n.1059C>G
n.1044C>G
7g.65974970G=CA1713884682GUSBc.1014C= (p.Ile338=)
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7g.65974970G>TCA455679873GUSBc.1014C>A (p.Ile338=)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.299-266C>A
n.1191C>A
n.304-266C>A
n.189-266C>A
n.37C>A
c.444C>A (p.Ile148=)
c.357C>A (p.Ile119=)
n.1145C>A
c.913-266C>A (n.913-266C>A)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.342C>A (p.Ile114=)
n.1140C>A
c.412-266C>A (n.412-266C>A)
c.343-266C>A (n.343-266C>A)
c.241-266C>A (n.241-266C>A)
n.958-266C>A
n.1059C>A
n.1044C>A
7g.65974971A>CCA367644750GUSBc.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.*280T>G (n.*280T>G)
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n.299-267T>G
n.1190T>G
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n.189-267T>G
n.36T>G
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n.1144T>G
c.913-267T>G (n.913-267T>G)
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n.1139T>G
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n.958-267T>G
n.1058T>G
n.1043T>G
7g.65974971A>GCA367644758GUSBc.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.299-267T>C
n.1190T>C
n.304-267T>C
n.189-267T>C
n.36T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1144T>C
c.913-267T>C (n.913-267T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.1139T>C
c.412-267T>C (n.412-267T>C)
c.343-267T>C (n.343-267T>C)
c.241-267T>C (n.241-267T>C)
n.958-267T>C
n.1058T>C
n.1043T>C
7g.65974971A>TCA367644752GUSBc.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.299-267T>A
n.1190T>A
n.304-267T>A
n.189-267T>A
n.36T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.1144T>A
c.913-267T>A (n.913-267T>A)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
n.1139T>A
c.412-267T>A (n.412-267T>A)
c.343-267T>A (n.343-267T>A)
c.241-267T>A (n.241-267T>A)
n.958-267T>A
n.1058T>A
n.1043T>A
7g.65974972T>ACA367644759GUSBc.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.299-268A>T
n.1189A>T
n.304-268A>T
n.189-268A>T
n.35A>T
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c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.1143A>T
c.913-268A>T (n.913-268A>T)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
n.1138A>T
c.412-268A>T (n.412-268A>T)
c.343-268A>T (n.343-268A>T)
c.241-268A>T (n.241-268A>T)
n.958-268A>T
n.1057A>T
n.1042A>T
 gnomAD v4
7g.65974972T>CCA367644761GUSBc.1012A>G (p.Ile338Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.299-268A>G
n.1189A>G
n.304-268A>G
n.189-268A>G
n.35A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1143A>G
c.913-268A>G (n.913-268A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.1138A>G
c.412-268A>G (n.412-268A>G)
c.343-268A>G (n.343-268A>G)
c.241-268A>G (n.241-268A>G)
n.958-268A>G
n.1057A>G
n.1042A>G
7g.65974972T>GCA367644768GUSBc.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.299-268A>C
n.1189A>C
n.304-268A>C
n.189-268A>C
n.35A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1143A>C
c.913-268A>C (n.913-268A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.1138A>C
c.412-268A>C (n.412-268A>C)
c.343-268A>C (n.343-268A>C)
c.241-268A>C (n.241-268A>C)
n.958-268A>C
n.1057A>C
n.1042A>C
 gnomAD v4
7g.65974973G>ACA4276427GUSBc.1011C>T (p.Leu337=)
c.573C>T (p.Leu191=)
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c.*391C>T (n.*391C>T)
n.299-269C>T
n.1188C>T
n.304-269C>T
n.189-269C>T
n.34C>T
c.441C>T (p.Leu147=)
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c.913-269C>T (n.913-269C>T)
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n.1137C>T
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n.958-269C>T
n.1056C>T
n.1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974973G>CCA455679874GUSBc.1011C>G (p.Leu337=)
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n.958-269C>G
n.1056C>G
n.1041C>G
 COSMIC
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n.1056C=
n.1041C=
7g.65974973G>TCA455679875GUSBc.1011C>A (p.Leu337=)
c.573C>A (p.Leu191=)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.299-269C>A
n.1188C>A
n.304-269C>A
n.189-269C>A
n.34C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.354C>A (p.Leu118=)
n.1142C>A
c.913-269C>A (n.913-269C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.339C>A (p.Leu113=)
n.1137C>A
c.412-269C>A (n.412-269C>A)
c.343-269C>A (n.343-269C>A)
c.241-269C>A (n.241-269C>A)
n.958-269C>A
n.1056C>A
n.1041C>A
7g.65974974A>CCA367644770GUSBc.1010T>G (p.Leu337Arg)
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n.304-270T>G
n.189-270T>G
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n.1136T>G
c.412-270T>G (n.412-270T>G)
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n.958-270T>G
n.1055T>G
n.1040T>G
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n.304-270T>C
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c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1141T>C
c.913-270T>C (n.913-270T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1136T>C
c.412-270T>C (n.412-270T>C)
c.343-270T>C (n.343-270T>C)
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n.958-270T>C
n.1055T>C
n.1040T>C
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c.572T>A (p.Leu191His)
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n.299-270T>A
n.1187T>A
n.304-270T>A
n.189-270T>A
n.33T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.1141T>A
c.913-270T>A (n.913-270T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.338T>A (p.Leu113His)
n.1136T>A
c.412-270T>A (n.412-270T>A)
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n.958-270T>A
n.1055T>A
n.1040T>A
7g.65974975G>ACA367644773GUSBc.1009C>T (p.Leu337Phe)
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n.189-271C>T
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n.1135C>T
c.412-271C>T (n.412-271C>T)
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n.958-271C>T
n.1054C>T
n.1039C>T
 gnomAD v4
7g.65974975G>CCA367644775GUSBc.1009C>G (p.Leu337Val)
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n.189-271C>G
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n.958-271C>G
n.1054C>G
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974975G=CA1713884684GUSBc.1009C= (p.Leu337=)
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7g.65974975G>TCA367644777GUSBc.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.299-271C>A
n.1186C>A
n.304-271C>A
n.189-271C>A
n.32C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.1140C>A
c.913-271C>A (n.913-271C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1135C>A
c.412-271C>A (n.412-271C>A)
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n.958-271C>A
n.1054C>A
n.1039C>A
 COSMIC
7g.65974976G>ACA4276428GUSBc.1008C>T (p.Phe336=)
c.570C>T (p.Phe190=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.299-272C>T
n.1185C>T
n.304-272C>T
n.189-272C>T
n.31C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.1139C>T
c.913-272C>T (n.913-272C>T)
c.507C>T (p.Phe169=)
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n.1134C>T
c.412-272C>T (n.412-272C>T)
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c.241-272C>T (n.241-272C>T)
n.958-272C>T
n.1053C>T
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974976G>CCA367644778GUSBc.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.299-272C>G
n.1185C>G
n.304-272C>G
n.189-272C>G
n.31C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
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n.1134C>G
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n.958-272C>G
n.1053C>G
n.1038C>G
 gnomAD v4
7g.65974976G=CA1713884685GUSBc.1008C= (p.Phe336=)
c.570C= (p.Phe190=)
c.*275C= (n.*275C=)
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c.438C= (p.Phe146=)
c.351C= (p.Phe117=)
n.1139C=
c.913-272C= (n.913-272C=)
c.507C= (p.Phe169=)
c.336C= (p.Phe112=)
n.1134C=
c.412-272C= (n.412-272C=)
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n.958-272C=
n.1053C=
n.1038C=
7g.65974976G>TCA367644779GUSBc.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.299-272C>A
n.1185C>A
n.304-272C>A
n.189-272C>A
n.31C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.1139C>A
c.913-272C>A (n.913-272C>A)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.1134C>A
c.412-272C>A (n.412-272C>A)
c.343-272C>A (n.343-272C>A)
c.241-272C>A (n.241-272C>A)
n.958-272C>A
n.1053C>A
n.1038C>A
7g.65974976_65974977insGACA841252404GUSBc.1007_1008insTC (p.Leu337ProfsTer?)
c.569_570insTC (p.Leu191ProfsTer?)
c.*274_*275insTC (n.*274_*275insTC)
c.*387_*388insTC (n.*387_*388insTC)
n.299-273_299-272insTC
n.1184_1185insTC
n.304-273_304-272insTC
n.189-273_189-272insTC
n.30_31insTC
c.437_438insTC (p.Leu147ProfsTer?)
c.350_351insTC (p.Leu118ProfsTer?)
n.1138_1139insTC
c.913-273_913-272insTC (n.913-273_913-272insTC)
c.506_507insTC (p.Leu170ProfsTer?)
c.335_336insTC (p.Leu113ProfsTer?)
n.1133_1134insTC
c.412-273_412-272insTC (n.412-273_412-272insTC)
c.343-273_343-272insTC (n.343-273_343-272insTC)
c.241-273_241-272insTC (n.241-273_241-272insTC)
n.958-273_958-272insTC
n.1052_1053insTC
n.1037_1038insTC
 dbSNP
7g.65974977A>CCA367644780GUSBc.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.299-273T>G
n.1184T>G
n.304-273T>G
n.189-273T>G
n.30T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1138T>G
c.913-273T>G (n.913-273T>G)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1133T>G
c.412-273T>G (n.412-273T>G)
c.343-273T>G (n.343-273T>G)
c.241-273T>G (n.241-273T>G)
n.958-273T>G
n.1052T>G
n.1037T>G
 gnomAD v4
7g.65974977A>GCA367644782GUSBc.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.299-273T>C
n.1184T>C
n.304-273T>C
n.189-273T>C
n.30T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1138T>C
c.913-273T>C (n.913-273T>C)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1133T>C
c.412-273T>C (n.412-273T>C)
c.343-273T>C (n.343-273T>C)
c.241-273T>C (n.241-273T>C)
n.958-273T>C
n.1052T>C
n.1037T>C
7g.65974977A>TCA367644781GUSBc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.299-273T>A
n.1184T>A
n.304-273T>A
n.189-273T>A
n.30T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1138T>A
c.913-273T>A (n.913-273T>A)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1133T>A
c.412-273T>A (n.412-273T>A)
c.343-273T>A (n.343-273T>A)
c.241-273T>A (n.241-273T>A)
n.958-273T>A
n.1052T>A
n.1037T>A
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n.299-274T>C
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n.1132T>C
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n.958-274T>C
n.1051T>C
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n.1036T>A
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n.958-275G>T
n.1050G>T
n.1035G>T
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c.348G>C (p.Gln116His)
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c.567G>A (p.Gln189=)
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c.435G>A (p.Gln145=)
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n.1131G>A
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n.958-275G>A
n.1050G>A
n.1035G>A
7g.65974980T>ACA367644793GUSBc.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.*271A>T (n.*271A>T)
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n.299-276A>T
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n.27A>T
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n.1135A>T
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n.1130A>T
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n.958-276A>T
n.1049A>T
n.1034A>T
7g.65974980T>CCA367644795GUSBc.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.*271A>G (n.*271A>G)
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n.27A>G
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n.1135A>G
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n.1130A>G
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n.958-276A>G
n.1049A>G
n.1034A>G
 gnomAD v4
7g.65974980T>GCA367644796GUSBc.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.*271A>C (n.*271A>C)
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n.299-276A>C
n.1181A>C
n.304-276A>C
n.189-276A>C
n.27A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.1135A>C
c.913-276A>C (n.913-276A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
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n.1130A>C
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c.343-276A>C (n.343-276A>C)
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n.958-276A>C
n.1049A>C
n.1034A>C
7g.65974981G>ACA367644797GUSBc.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
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n.1129C>T
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n.958-277C>T
n.1048C>T
n.1033C>T
 gnomAD v4
7g.65974981G>CCA367644799GUSBc.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.*270C>G (n.*270C>G)
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n.1129C>G
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n.1033C>G
7g.65974981G>TCA367644804GUSBc.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*270C>A (n.*270C>A)
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n.299-277C>A
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n.189-277C>A
n.26C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.1134C>A
c.913-277C>A (n.913-277C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.1129C>A
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n.958-277C>A
n.1048C>A
n.1033C>A
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n.958-278C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1047C=
n.1032C=
7g.65974982G>TCA367644806GUSBc.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.299-278C>A
n.1179C>A
n.304-278C>A
n.189-278C>A
n.25C>A
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.1133C>A
c.913-278C>A (n.913-278C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.1128C>A
c.412-278C>A (n.412-278C>A)
c.343-278C>A (n.343-278C>A)
c.241-278C>A (n.241-278C>A)
n.958-278C>A
n.1047C>A
n.1032C>A
7g.65974983C>ACA367644813GUSBc.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.*268G>T (n.*268G>T)
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n.299-279G>T
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n.1031G>T
7g.65974983C>GCA367644817GUSBc.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
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n.299-279G>C
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c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.1132G>C
c.913-279G>C (n.913-279G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.1127G>C
c.412-279G>C (n.412-279G>C)
c.343-279G>C (n.343-279G>C)
c.241-279G>C (n.241-279G>C)
n.958-279G>C
n.1046G>C
n.1031G>C
 gnomAD v4
7g.65974983C>TCA367644816GUSBc.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.299-279G>A
n.1178G>A
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n.24G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.1132G>A
c.913-279G>A (n.913-279G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.1127G>A
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c.343-279G>A (n.343-279G>A)
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n.958-279G>A
n.1046G>A
n.1031G>A
7g.65974984T>ACA367644818GUSBc.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.299-280A>T
n.1177A>T
n.304-280A>T
n.189-280A>T
n.23A>T
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.1131A>T
c.913-280A>T (n.913-280A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.1126A>T
c.412-280A>T (n.412-280A>T)
c.343-280A>T (n.343-280A>T)
c.241-280A>T (n.241-280A>T)
n.958-280A>T
n.1045A>T
n.1030A>T
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c.*267A>G (n.*267A>G)
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n.299-280A>G
n.1177A>G
n.304-280A>G
n.189-280A>G
n.23A>G
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n.1131A>G
c.913-280A>G (n.913-280A>G)
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n.1126A>G
c.412-280A>G (n.412-280A>G)
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n.958-280A>G
n.1045A>G
n.1030A>G
7g.65974984T>GCA367644819GUSBc.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.299-280A>C
n.1177A>C
n.304-280A>C
n.189-280A>C
n.23A>C
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.1131A>C
c.913-280A>C (n.913-280A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.1126A>C
c.412-280A>C (n.412-280A>C)
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c.241-280A>C (n.241-280A>C)
n.958-280A>C
n.1045A>C
n.1030A>C
7g.65974985C>ACA367644821GUSBc.999G>T (p.Lys333Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.299-281G>T
n.1176G>T
n.304-281G>T
n.189-281G>T
n.22G>T
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c.913-281G>T (n.913-281G>T)
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c.412-281G>T (n.412-281G>T)
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n.958-281G>T
n.1044G>T
n.1029G>T
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c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.299-281G>C
n.1176G>C
n.304-281G>C
n.189-281G>C
n.22G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1130G>C
c.913-281G>C (n.913-281G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
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n.1125G>C
c.412-281G>C (n.412-281G>C)
c.343-281G>C (n.343-281G>C)
c.241-281G>C (n.241-281G>C)
n.958-281G>C
n.1044G>C
n.1029G>C
7g.65974985C>TCA455679886GUSBc.999G>A (p.Lys333=)
c.561G>A (p.Lys187=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.299-281G>A
n.1176G>A
n.304-281G>A
n.189-281G>A
n.22G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1130G>A
c.913-281G>A (n.913-281G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.1125G>A
c.412-281G>A (n.412-281G>A)
c.343-281G>A (n.343-281G>A)
c.241-281G>A (n.241-281G>A)
n.958-281G>A
n.1044G>A
n.1029G>A
 dbSNP
7g.65974986T>ACA367644825GUSBc.998A>T (p.Lys333Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.299-282A>T
n.1175A>T
n.304-282A>T
n.189-282A>T
n.21A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.1129A>T
c.913-282A>T (n.913-282A>T)
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c.326A>T (p.Lys109Met)
n.1124A>T
c.412-282A>T (n.412-282A>T)
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c.241-282A>T (n.241-282A>T)
n.958-282A>T
n.1043A>T
n.1028A>T
7g.65974986T>CCA367644827GUSBc.998A>G (p.Lys333Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
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n.299-282A>G
n.1175A>G
n.304-282A>G
n.189-282A>G
n.21A>G
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n.1129A>G
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n.1124A>G
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n.958-282A>G
n.1043A>G
n.1028A>G
 dbSNP
7g.65974986T>GCA367644828GUSBc.998A>C (p.Lys333Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.299-282A>C
n.1175A>C
n.304-282A>C
n.189-282A>C
n.21A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1129A>C
c.913-282A>C (n.913-282A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.1124A>C
c.412-282A>C (n.412-282A>C)
c.343-282A>C (n.343-282A>C)
c.241-282A>C (n.241-282A>C)
n.958-282A>C
n.1043A>C
n.1028A>C
7g.65974986T=CA1713884687GUSBc.998A= (p.Lys333=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.*378A= (n.*378A=)
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n.1175A=
n.304-282A=
n.189-282A=
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c.428A= (p.Lys143=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.1129A=
c.913-282A= (n.913-282A=)
c.497A= (p.Lys166=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.1124A=
c.412-282A= (n.412-282A=)
c.343-282A= (n.343-282A=)
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n.958-282A=
n.1043A=
n.1028A=
7g.65974987T>ACA367644836GUSBc.997A>T (p.Lys333Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.299-283A>T
n.1174A>T
n.304-283A>T
n.189-283A>T
n.20A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1128A>T
c.913-283A>T (n.913-283A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
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n.1123A>T
c.412-283A>T (n.412-283A>T)
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n.958-283A>T
n.1042A>T
n.1027A>T
 gnomAD v4
7g.65974987T>CCA367644833GUSBc.997A>G (p.Lys333Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.299-283A>G
n.1174A>G
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n.189-283A>G
n.20A>G
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n.1128A>G
c.913-283A>G (n.913-283A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.1123A>G
c.412-283A>G (n.412-283A>G)
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n.958-283A>G
n.1042A>G
n.1027A>G
7g.65974987T>GCA367644830GUSBc.997A>C (p.Lys333Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.299-283A>C
n.1174A>C
n.304-283A>C
n.189-283A>C
n.20A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1128A>C
c.913-283A>C (n.913-283A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.1123A>C
c.412-283A>C (n.412-283A>C)
c.343-283A>C (n.343-283A>C)
c.241-283A>C (n.241-283A>C)
n.958-283A>C
n.1042A>C
n.1027A>C
7g.65974988G>ACA455679889GUSBc.996C>T (p.Thr332=)
c.558C>T (p.Thr186=)
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c.*376C>T (n.*376C>T)
n.299-284C>T
n.1173C>T
n.304-284C>T
n.189-284C>T
n.19C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
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n.1127C>T
c.913-284C>T (n.913-284C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.324C>T (p.Thr108=)
n.1122C>T
c.412-284C>T (n.412-284C>T)
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n.958-284C>T
n.1041C>T
n.1026C>T
7g.65974988G>CCA455679887GUSBc.996C>G (p.Thr332=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.299-284C>G
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c.426C>G (p.Thr142=)
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c.913-284C>G (n.913-284C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.324C>G (p.Thr108=)
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c.412-284C>G (n.412-284C>G)
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n.958-284C>G
n.1041C>G
n.1026C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.65974988G=CA1713884688GUSBc.996C= (p.Thr332=)
c.558C= (p.Thr186=)
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n.1026C=
7g.65974988G>TCA455679888GUSBc.996C>A (p.Thr332=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.299-284C>A
n.1173C>A
n.304-284C>A
n.189-284C>A
n.19C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1127C>A
c.913-284C>A (n.913-284C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.324C>A (p.Thr108=)
n.1122C>A
c.412-284C>A (n.412-284C>A)
c.343-284C>A (n.343-284C>A)
c.241-284C>A (n.241-284C>A)
n.958-284C>A
n.1041C>A
n.1026C>A
7g.65974989G>ACA367644839GUSBc.995C>T (p.Thr332Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.299-285C>T
n.1172C>T
n.304-285C>T
n.189-285C>T
n.18C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1126C>T
c.913-285C>T (n.913-285C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.1121C>T
c.412-285C>T (n.412-285C>T)
c.343-285C>T (n.343-285C>T)
c.241-285C>T (n.241-285C>T)
n.958-285C>T
n.1040C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974989G>CCA367644841GUSBc.995C>G (p.Thr332Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
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n.1172C>G
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n.18C>G
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c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1126C>G
c.913-285C>G (n.913-285C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.1121C>G
c.412-285C>G (n.412-285C>G)
c.343-285C>G (n.343-285C>G)
c.241-285C>G (n.241-285C>G)
n.958-285C>G
n.1040C>G
n.1025C>G
7g.65974989G=CA1713884689GUSBc.995C= (p.Thr332=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*375C= (n.*375C=)
n.299-285C=
n.1172C=
n.304-285C=
n.189-285C=
n.18C=
c.425C= (p.Thr142=)
c.338C= (p.Thr113=)
n.1126C=
c.913-285C= (n.913-285C=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.323C= (p.Thr108=)
n.1121C=
c.412-285C= (n.412-285C=)
c.343-285C= (n.343-285C=)
c.241-285C= (n.241-285C=)
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n.1040C=
n.1025C=
7g.65974989G>TCA367644844GUSBc.995C>A (p.Thr332Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.299-285C>A
n.1172C>A
n.304-285C>A
n.189-285C>A
n.18C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1126C>A
c.913-285C>A (n.913-285C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.1121C>A
c.412-285C>A (n.412-285C>A)
c.343-285C>A (n.343-285C>A)
c.241-285C>A (n.241-285C>A)
n.958-285C>A
n.1040C>A
n.1025C>A
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n.299-286A>T
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n.304-286A>T
n.189-286A>T
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n.1120A>T
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n.958-286A>T
n.1039A>T
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n.1024A>C
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c.492C>T (p.Val164=)
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n.1119C>T
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n.1023C>T
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c.*260C>G (n.*260C>G)
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c.*260C>A (n.*260C>A)
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c.336C>A (p.Val112=)
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c.492C>A (p.Val164=)
c.321C>A (p.Val107=)
n.1119C>A
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n.1023C>A
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n.958-288T>C
n.1037T>C
n.1022T>C
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n.299-288T>A
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n.15T>A
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n.1123T>A
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c.320T>A (p.Val107Asp)
n.1118T>A
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n.1168G>T
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n.189-289G>T
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n.1036G>T
n.1021G>T
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n.304-289G>C
n.189-289G>C
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n.958-289G>C
n.1036G>C
n.1021G>C
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n.1168G>A
n.304-289G>A
n.189-289G>A
n.14G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1122G>A
c.913-289G>A (n.913-289G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.1117G>A
c.412-289G>A (n.412-289G>A)
c.343-289G>A (n.343-289G>A)
c.241-289G>A (n.241-289G>A)
n.958-289G>A
n.1036G>A
n.1021G>A
7g.65974994A=CA1713884690GUSBc.990T= (p.Ala330=)
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n.304-290T>G
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n.958-290T>G
n.1035T>G
n.1020T>G
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n.299-290T>C
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c.420T>C (p.Ala140=)
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c.913-290T>C (n.913-290T>C)
c.489T>C (p.Ala163=)
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n.1116T>C
c.412-290T>C (n.412-290T>C)
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n.958-290T>C
n.1035T>C
n.1020T>C
 dbSNP
7g.65974994A>TCA455679895GUSBc.990T>A (p.Ala330=)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.299-290T>A
n.1167T>A
n.304-290T>A
n.189-290T>A
n.13T>A
c.420T>A (p.Ala140=)
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c.913-290T>A (n.913-290T>A)
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n.958-290T>A
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c.*256C>T (n.*256C>T)
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n.1034C>G
n.1019C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974995G=CA1713884691GUSBc.989C= (p.Ala330=)
c.551C= (p.Ala184=)
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7g.65974995G>TCA367644872GUSBc.989C>A (p.Ala330Asp)
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n.958-291C>A
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n.1019C>A
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n.958-292G>T
n.1033G>T
n.1018G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.65974996C=CA1713884692GUSBc.988G= (p.Ala330=)
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n.958-292G>C
n.1033G>C
n.1018G>C
7g.65974996C>TCA367644877GUSBc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
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n.958-292G>A
n.1033G>A
n.1018G>A
7g.65975002_65975016delCA2683079119GUSBc.974_988del (p.Gly325_Val329del)
c.536_550del (p.Gly179_Val183del)
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n.299-306_299-292del
n.1151_1165del
n.304-306_304-292del
n.189-306_189-292del
c.404_418del (p.Gly135_Val139del)
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n.1105_1119del
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c.473_487del (p.Gly158_Val162del)
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n.1100_1114del
c.412-306_412-292del (n.412-306_412-292del)
c.343-306_343-292del (n.343-306_343-292del)
c.241-306_241-292del (n.241-306_241-292del)
n.958-306_958-292del
n.1019_1033del
n.1004_1018del
 gnomAD v4
7g.65974997C>ACA455679899GUSBc.987G>T (p.Val329=)
c.549G>T (p.Val183=)
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n.10G>T
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n.1118G>T
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n.1113G>T
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n.958-293G>T
n.1032G>T
n.1017G>T
7g.65974997C>GCA455679900GUSBc.987G>C (p.Val329=)
c.549G>C (p.Val183=)
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n.304-293G>C
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n.10G>C
c.417G>C (p.Val139=)
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c.913-293G>C (n.913-293G>C)
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n.958-293G>C
n.1032G>C
n.1017G>C
7g.65974997C>TCA455679901GUSBc.987G>A (p.Val329=)
c.549G>A (p.Val183=)
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n.299-293G>A
n.1164G>A
n.304-293G>A
n.189-293G>A
n.10G>A
c.417G>A (p.Val139=)
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n.1118G>A
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c.486G>A (p.Val162=)
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n.1113G>A
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n.958-293G>A
n.1032G>A
n.1017G>A
 dbSNP
7g.65974999_65975000delCA2683079120GUSBc.986_987del (p.Val329GlyfsTer23)
c.548_549del (p.Val183GlyfsTer23)
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c.*366_*367del (n.*366_*367del)
n.299-294_299-293del
n.1163_1164del
n.304-294_304-293del
n.189-294_189-293del
n.9_10del
c.416_417del (p.Val139GlyfsTer23)
c.329_330del (p.Val110GlyfsTer23)
n.1117_1118del
c.913-294_913-293del (n.913-294_913-293del)
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n.1112_1113del
c.412-294_412-293del (n.412-294_412-293del)
c.343-294_343-293del (n.343-294_343-293del)
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n.958-294_958-293del
n.1031_1032del
n.1016_1017del
 gnomAD v4
7g.65974998A>CCA367644880GUSBc.986T>G (p.Val329Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
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n.9T>G
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n.1117T>G
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n.1112T>G
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n.958-294T>G
n.1031T>G
n.1016T>G
7g.65974998A>GCA367644882GUSBc.986T>C (p.Val329Ala)
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n.299-294T>C
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n.304-294T>C
n.189-294T>C
n.9T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
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n.1117T>C
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n.958-294T>C
n.1031T>C
n.1016T>C
 gnomAD v4
7g.65974998A>TCA367644884GUSBc.986T>A (p.Val329Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.299-294T>A
n.1163T>A
n.304-294T>A
n.189-294T>A
n.9T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.1117T>A
c.913-294T>A (n.913-294T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.1112T>A
c.412-294T>A (n.412-294T>A)
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n.958-294T>A
n.1031T>A
n.1016T>A
7g.65974999C>ACA367644886GUSBc.985G>T (p.Val329Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.*252G>T (n.*252G>T)
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n.299-295G>T
n.1162G>T
n.304-295G>T
n.189-295G>T
n.8G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
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n.1116G>T
c.913-295G>T (n.913-295G>T)
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n.1111G>T
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n.958-295G>T
n.1030G>T
n.1015G>T
7g.65974999C=CA1713884693GUSBc.985G= (p.Val329=)
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n.1015G=
7g.65974999C>GCA367644889GUSBc.985G>C (p.Val329Leu)
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c.*252G>C (n.*252G>C)
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n.299-295G>C
n.1162G>C
n.304-295G>C
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n.8G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
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n.1116G>C
c.913-295G>C (n.913-295G>C)
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n.1111G>C
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n.958-295G>C
n.1030G>C
n.1015G>C
7g.65974999C>TCA367644888GUSBc.985G>A (p.Val329Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.299-295G>A
n.1162G>A
n.304-295G>A
n.189-295G>A
n.8G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.1116G>A
c.913-295G>A (n.913-295G>A)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.1111G>A
c.412-295G>A (n.412-295G>A)
c.343-295G>A (n.343-295G>A)
c.241-295G>A (n.241-295G>A)
n.958-295G>A
n.1030G>A
n.1015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65975000A>CCA455679902GUSBc.984T>G (p.Thr328=)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.299-296T>G
n.1161T>G
n.304-296T>G
n.189-296T>G
n.7T>G
c.414T>G (p.Thr138=)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.1115T>G
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c.483T>G (p.Thr161=)
c.312T>G (p.Thr104=)
n.1110T>G
c.412-296T>G (n.412-296T>G)
c.343-296T>G (n.343-296T>G)
c.241-296T>G (n.241-296T>G)
n.958-296T>G
n.1029T>G
n.1014T>G
7g.65975000A>GCA455679904GUSBc.984T>C (p.Thr328=)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.299-296T>C
n.1161T>C
n.304-296T>C
n.189-296T>C
n.7T>C
c.414T>C (p.Thr138=)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.1115T>C
c.913-296T>C (n.913-296T>C)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.312T>C (p.Thr104=)
n.1110T>C
c.412-296T>C (n.412-296T>C)
c.343-296T>C (n.343-296T>C)
c.241-296T>C (n.241-296T>C)
n.958-296T>C
n.1029T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
7g.65975000A>TCA455679905GUSBc.984T>A (p.Thr328=)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.299-296T>A
n.1161T>A
n.304-296T>A
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n.7T>A
c.414T>A (p.Thr138=)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.1115T>A
c.913-296T>A (n.913-296T>A)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.312T>A (p.Thr104=)
n.1110T>A
c.412-296T>A (n.412-296T>A)
c.343-296T>A (n.343-296T>A)
c.241-296T>A (n.241-296T>A)
n.958-296T>A
n.1029T>A
n.1014T>A
7g.65975001G>ACA367644891GUSBc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.299-297C>T
n.1160C>T
n.304-297C>T
n.189-297C>T
n.6C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.1114C>T
c.913-297C>T (n.913-297C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.1109C>T
c.412-297C>T (n.412-297C>T)
c.343-297C>T (n.343-297C>T)
c.241-297C>T (n.241-297C>T)
n.958-297C>T
n.1028C>T
n.1013C>T
7g.65975001G>CCA367644897GUSBc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.299-297C>G
n.1160C>G
n.304-297C>G
n.189-297C>G
n.6C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.1114C>G
c.913-297C>G (n.913-297C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.1109C>G
c.412-297C>G (n.412-297C>G)
c.343-297C>G (n.343-297C>G)
c.241-297C>G (n.241-297C>G)
n.958-297C>G
n.1028C>G
n.1013C>G
7g.65975001G>TCA367644899GUSBc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.299-297C>A
n.1160C>A
n.304-297C>A
n.189-297C>A
n.6C>A
c.413C>A (p.Thr138Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.1114C>A
c.913-297C>A (n.913-297C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.1109C>A
c.412-297C>A (n.412-297C>A)
c.343-297C>A (n.343-297C>A)
c.241-297C>A (n.241-297C>A)
n.958-297C>A
n.1028C>A
n.1013C>A
7g.65975002T>ACA367644902GUSBc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.299-298A>T
n.1159A>T
n.304-298A>T
n.189-298A>T
n.5A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.1113A>T
c.913-298A>T (n.913-298A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.1108A>T
c.412-298A>T (n.412-298A>T)
c.343-298A>T (n.343-298A>T)
c.241-298A>T (n.241-298A>T)
n.958-298A>T
n.1027A>T
n.1012A>T
7g.65975002T>CCA367644905GUSBc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.299-298A>G
n.1159A>G
n.304-298A>G
n.189-298A>G
n.5A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.1113A>G
c.913-298A>G (n.913-298A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.1108A>G
c.412-298A>G (n.412-298A>G)
c.343-298A>G (n.343-298A>G)
c.241-298A>G (n.241-298A>G)
n.958-298A>G
n.1027A>G
n.1012A>G
 gnomAD v4
7g.65975002T>GCA367644906GUSBc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.299-298A>C
n.1159A>C
n.304-298A>C
n.189-298A>C
n.5A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.1113A>C
c.913-298A>C (n.913-298A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.1108A>C
c.412-298A>C (n.412-298A>C)
c.343-298A>C (n.343-298A>C)
c.241-298A>C (n.241-298A>C)
n.958-298A>C
n.1027A>C
n.1012A>C
7g.65975003G>ACA455679908GUSBc.981C>T (p.Arg327=)
c.543C>T (p.Arg181=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.299-299C>T
n.1158C>T
n.304-299C>T
n.189-299C>T
n.4C>T
c.411C>T (p.Arg137=)
c.324C>T (p.Arg108=)
n.1112C>T
c.913-299C>T (n.913-299C>T)
c.480C>T (p.Arg160=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.1107C>T
c.412-299C>T (n.412-299C>T)
c.343-299C>T (n.343-299C>T)
c.241-299C>T (n.241-299C>T)
n.958-299C>T
n.1026C>T
n.1011C>T
7g.65975003G>CCA455679909GUSBc.981C>G (p.Arg327=)
c.543C>G (p.Arg181=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.299-299C>G
n.1158C>G
n.304-299C>G
n.189-299C>G
n.4C>G
c.411C>G (p.Arg137=)
c.324C>G (p.Arg108=)
n.1112C>G
c.913-299C>G (n.913-299C>G)
c.480C>G (p.Arg160=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.1107C>G
c.412-299C>G (n.412-299C>G)
c.343-299C>G (n.343-299C>G)
c.241-299C>G (n.241-299C>G)
n.958-299C>G
n.1026C>G
n.1011C>G
7g.65975003G>TCA455679910GUSBc.981C>A (p.Arg327=)
c.543C>A (p.Arg181=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.299-299C>A
n.1158C>A
n.304-299C>A
n.189-299C>A
n.4C>A
c.411C>A (p.Arg137=)
c.324C>A (p.Arg108=)
n.1112C>A
c.913-299C>A (n.913-299C>A)
c.480C>A (p.Arg160=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.1107C>A
c.412-299C>A (n.412-299C>A)
c.343-299C>A (n.343-299C>A)
c.241-299C>A (n.241-299C>A)
n.958-299C>A
n.1026C>A
n.1011C>A
7g.65975004C>ACA367644910GUSBc.980G>T (p.Arg327Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.299-300G>T
n.1157G>T
n.304-300G>T
n.189-300G>T
n.3G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1111G>T
c.913-300G>T (n.913-300G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.1106G>T
c.412-300G>T (n.412-300G>T)
c.343-300G>T (n.343-300G>T)
c.241-300G>T (n.241-300G>T)
n.958-300G>T
n.1025G>T
n.1010G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975004C=CA1713884694GUSBc.980G= (p.Arg327=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.299-300G=
n.1157G=
n.304-300G=
n.189-300G=
n.3G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.1111G=
c.913-300G= (n.913-300G=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.1106G=
c.412-300G= (n.412-300G=)
c.343-300G= (n.343-300G=)
c.241-300G= (n.241-300G=)
n.958-300G=
n.1025G=
n.1010G=
7g.65975004C>GCA367644914GUSBc.980G>C (p.Arg327Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.299-300G>C
n.1157G>C
n.304-300G>C
n.189-300G>C
n.3G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1111G>C
c.913-300G>C (n.913-300G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.1106G>C
c.412-300G>C (n.412-300G>C)
c.343-300G>C (n.343-300G>C)
c.241-300G>C (n.241-300G>C)
n.958-300G>C
n.1025G>C
n.1010G>C
7g.65975004C>TCA367644915GUSBc.980G>A (p.Arg327His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.299-300G>A
n.1157G>A
n.304-300G>A
n.189-300G>A
n.3G>A
c.410G>A (p.Arg137His)
c.323G>A (p.Arg108His)
n.1111G>A
c.913-300G>A (n.913-300G>A)
c.479G>A (p.Arg160His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.1106G>A
c.412-300G>A (n.412-300G>A)
c.343-300G>A (n.343-300G>A)
c.241-300G>A (n.241-300G>A)
n.958-300G>A
n.1025G>A
n.1010G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.65975005G>ACA367644916GUSBc.979C>T (p.Arg327Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.299-301C>T
n.1156C>T
n.304-301C>T
n.189-301C>T
n.2C>T
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.1110C>T
c.913-301C>T (n.913-301C>T)
c.478C>T (p.Arg160Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.1105C>T
c.412-301C>T (n.412-301C>T)
c.343-301C>T (n.343-301C>T)
c.241-301C>T (n.241-301C>T)
n.958-301C>T
n.1024C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65975005G>CCA367644918GUSBc.979C>G (p.Arg327Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.299-301C>G
n.1156C>G
n.304-301C>G
n.189-301C>G
n.2C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1110C>G
c.913-301C>G (n.913-301C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.1105C>G
c.412-301C>G (n.412-301C>G)
c.343-301C>G (n.343-301C>G)
c.241-301C>G (n.241-301C>G)
n.958-301C>G
n.1024C>G
n.1009C>G
7g.65975005G=CA1713884695GUSBc.979C= (p.Arg327=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.299-301C=
n.1156C=
n.304-301C=
n.189-301C=
n.2C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.1110C=
c.913-301C= (n.913-301C=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.1105C=
c.412-301C= (n.412-301C=)
c.343-301C= (n.343-301C=)
c.241-301C= (n.241-301C=)
n.958-301C=
n.1024C=
n.1009C=
7g.65975005G>TCA367644921GUSBc.979C>A (p.Arg327Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.299-301C>A
n.1156C>A
n.304-301C>A
n.189-301C>A
n.2C>A
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1110C>A
c.913-301C>A (n.913-301C>A)
c.478C>A (p.Arg160Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.1105C>A
c.412-301C>A (n.412-301C>A)
c.343-301C>A (n.343-301C>A)
c.241-301C>A (n.241-301C>A)
n.958-301C>A
n.1024C>A
n.1009C>A
7g.65975006G>ACA455679913GUSBc.978C>T (p.Ile326=)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.299-302C>T
n.1155C>T
n.304-302C>T
n.189-302C>T
n.1C>T
c.408C>T (p.Ile136=)
c.321C>T (p.Ile107=)
n.1109C>T
c.913-302C>T (n.913-302C>T)
c.477C>T (p.Ile159=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.1104C>T
c.412-302C>T (n.412-302C>T)
c.343-302C>T (n.343-302C>T)
c.241-302C>T (n.241-302C>T)
n.958-302C>T
n.1023C>T
n.1008C>T
7g.65975006G>CCA367644923GUSBc.978C>G (p.Ile326Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.299-302C>G
n.1155C>G
n.304-302C>G
n.189-302C>G
n.1C>G
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.1109C>G
c.913-302C>G (n.913-302C>G)
c.477C>G (p.Ile159Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.1104C>G
c.412-302C>G (n.412-302C>G)
c.343-302C>G (n.343-302C>G)
c.241-302C>G (n.241-302C>G)
n.958-302C>G
n.1023C>G
n.1008C>G
7g.65975006G>TCA455679914GUSBc.978C>A (p.Ile326=)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.299-302C>A
n.1155C>A
n.304-302C>A
n.189-302C>A
n.1C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
c.321C>A (p.Ile107=)
n.1109C>A
c.913-302C>A (n.913-302C>A)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.1104C>A
c.412-302C>A (n.412-302C>A)
c.343-302C>A (n.343-302C>A)
c.241-302C>A (n.241-302C>A)
n.958-302C>A
n.1023C>A
n.1008C>A
7g.65975007A>CCA367644925GUSBc.977T>G (p.Ile326Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.299-303T>G
n.1154T>G
n.304-303T>G
n.189-303T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.1108T>G
c.913-303T>G (n.913-303T>G)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.1103T>G
c.412-303T>G (n.412-303T>G)
c.343-303T>G (n.343-303T>G)
c.241-303T>G (n.241-303T>G)
n.958-303T>G
n.1022T>G
n.1007T>G
7g.65975007A>GCA367644932GUSBc.977T>C (p.Ile326Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.299-303T>C
n.1154T>C
n.304-303T>C
n.189-303T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.1108T>C
c.913-303T>C (n.913-303T>C)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.1103T>C
c.412-303T>C (n.412-303T>C)
c.343-303T>C (n.343-303T>C)
c.241-303T>C (n.241-303T>C)
n.958-303T>C
n.1022T>C
n.1007T>C
7g.65975007A>TCA367644928GUSBc.977T>A (p.Ile326Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.299-303T>A
n.1154T>A
n.304-303T>A
n.189-303T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.1108T>A
c.913-303T>A (n.913-303T>A)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.1103T>A
c.412-303T>A (n.412-303T>A)
c.343-303T>A (n.343-303T>A)
c.241-303T>A (n.241-303T>A)
n.958-303T>A
n.1022T>A
n.1007T>A
7g.65975008T>ACA367644934GUSBc.976A>T (p.Ile326Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.299-304A>T
n.1153A>T
n.304-304A>T
n.189-304A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.1107A>T
c.913-304A>T (n.913-304A>T)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.1102A>T
c.412-304A>T (n.412-304A>T)
c.343-304A>T (n.343-304A>T)
c.241-304A>T (n.241-304A>T)
n.958-304A>T
n.1021A>T
n.1006A>T
7g.65975008T>CCA367644940GUSBc.976A>G (p.Ile326Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.299-304A>G
n.1153A>G
n.304-304A>G
n.189-304A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.1107A>G
c.913-304A>G (n.913-304A>G)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.1102A>G
c.412-304A>G (n.412-304A>G)
c.343-304A>G (n.343-304A>G)
c.241-304A>G (n.241-304A>G)
n.958-304A>G
n.1021A>G
n.1006A>G
7g.65975008T>GCA367644942GUSBc.976A>C (p.Ile326Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.299-304A>C
n.1153A>C
n.304-304A>C
n.189-304A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.1107A>C
c.913-304A>C (n.913-304A>C)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.1102A>C
c.412-304A>C (n.412-304A>C)
c.343-304A>C (n.343-304A>C)
c.241-304A>C (n.241-304A>C)
n.958-304A>C
n.1021A>C
n.1006A>C
7g.65975009C>ACA455679916GUSBc.975G>T (p.Gly325=)
c.537G>T (p.Gly179=)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.299-305G>T
n.1152G>T
n.304-305G>T
n.189-305G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.1106G>T
c.913-305G>T (n.913-305G>T)
c.474G>T (p.Gly158=)
c.303G>T (p.Gly101=)
n.1101G>T
c.412-305G>T (n.412-305G>T)
c.343-305G>T (n.343-305G>T)
c.241-305G>T (n.241-305G>T)
n.958-305G>T
n.1020G>T
n.1005G>T
7g.65975009C>GCA455679917GUSBc.975G>C (p.Gly325=)
c.537G>C (p.Gly179=)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.299-305G>C
n.1152G>C
n.304-305G>C
n.189-305G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.1106G>C
c.913-305G>C (n.913-305G>C)
c.474G>C (p.Gly158=)
c.303G>C (p.Gly101=)
n.1101G>C
c.412-305G>C (n.412-305G>C)
c.343-305G>C (n.343-305G>C)
c.241-305G>C (n.241-305G>C)
n.958-305G>C
n.1020G>C
n.1005G>C
7g.65975009C>TCA455679918GUSBc.975G>A (p.Gly325=)
c.537G>A (p.Gly179=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.299-305G>A
n.1152G>A
n.304-305G>A
n.189-305G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.1106G>A
c.913-305G>A (n.913-305G>A)
c.474G>A (p.Gly158=)
c.303G>A (p.Gly101=)
n.1101G>A
c.412-305G>A (n.412-305G>A)
c.343-305G>A (n.343-305G>A)
c.241-305G>A (n.241-305G>A)
n.958-305G>A
n.1020G>A
n.1005G>A
7g.65975010C>ACA367644944GUSBc.974G>T (p.Gly325Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.299-306G>T
n.1151G>T
n.304-306G>T
n.189-306G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1105G>T
c.913-306G>T (n.913-306G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1100G>T
c.412-306G>T (n.412-306G>T)
c.343-306G>T (n.343-306G>T)
c.241-306G>T (n.241-306G>T)
n.958-306G>T
n.1019G>T
n.1004G>T
7g.65975010C>GCA367644949GUSBc.974G>C (p.Gly325Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.299-306G>C
n.1151G>C
n.304-306G>C
n.189-306G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1105G>C
c.913-306G>C (n.913-306G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1100G>C
c.412-306G>C (n.412-306G>C)
c.343-306G>C (n.343-306G>C)
c.241-306G>C (n.241-306G>C)
n.958-306G>C
n.1019G>C
n.1004G>C
7g.65975010C>TCA367644951GUSBc.974G>A (p.Gly325Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.299-306G>A
n.1151G>A
n.304-306G>A
n.189-306G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.1105G>A
c.913-306G>A (n.913-306G>A)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.1100G>A
c.412-306G>A (n.412-306G>A)
c.343-306G>A (n.343-306G>A)
c.241-306G>A (n.241-306G>A)
n.958-306G>A
n.1019G>A
n.1004G>A
 gnomAD v4
7g.65975011C>ACA367644953GUSBc.973G>T (p.Gly325Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.299-307G>T
n.1150G>T
n.304-307G>T
n.189-307G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.1104G>T
c.913-307G>T (n.913-307G>T)
c.472G>T (p.Gly158Trp)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.1099G>T
c.412-307G>T (n.412-307G>T)
c.343-307G>T (n.343-307G>T)
c.241-307G>T (n.241-307G>T)
n.958-307G>T
n.1018G>T
n.1003G>T
 gnomAD v4
7g.65975011C=CA1713884696GUSBc.973G= (p.Gly325=)
c.535G= (p.Gly179=)
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n.299-307G=
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n.958-307G=
n.1018G=
n.1003G=
7g.65975011C>GCA367644955GUSBc.973G>C (p.Gly325Arg)
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c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.299-307G>C
n.1150G>C
n.304-307G>C
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c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1104G>C
c.913-307G>C (n.913-307G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1099G>C
c.412-307G>C (n.412-307G>C)
c.343-307G>C (n.343-307G>C)
c.241-307G>C (n.241-307G>C)
n.958-307G>C
n.1018G>C
n.1003G>C
7g.65975011C>TCA159907358GUSBc.973G>A (p.Gly325Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.299-307G>A
n.1150G>A
n.304-307G>A
n.189-307G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.1104G>A
c.913-307G>A (n.913-307G>A)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.1099G>A
c.412-307G>A (n.412-307G>A)
c.343-307G>A (n.343-307G>A)
c.241-307G>A (n.241-307G>A)
n.958-307G>A
n.1018G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975012C>ACA455679920GUSBc.972G>T (p.Val324=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.299-308G>T
n.1149G>T
n.304-308G>T
n.776G>T
n.189-308G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.315G>T (p.Val105=)
n.1103G>T
c.913-308G>T (n.913-308G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
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n.1098G>T
c.412-308G>T (n.412-308G>T)
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c.241-308G>T (n.241-308G>T)
n.958-308G>T
n.1017G>T
n.1002G>T
7g.65975012C>GCA455679921GUSBc.972G>C (p.Val324=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.299-308G>C
n.1149G>C
n.304-308G>C
n.776G>C
n.189-308G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.315G>C (p.Val105=)
n.1103G>C
c.913-308G>C (n.913-308G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
c.300G>C (p.Val100=)
n.1098G>C
c.412-308G>C (n.412-308G>C)
c.343-308G>C (n.343-308G>C)
c.241-308G>C (n.241-308G>C)
n.958-308G>C
n.1017G>C
n.1002G>C
7g.65975012C>TCA455679922GUSBc.972G>A (p.Val324=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.299-308G>A
n.1149G>A
n.304-308G>A
n.776G>A
n.189-308G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.315G>A (p.Val105=)
n.1103G>A
c.913-308G>A (n.913-308G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
c.300G>A (p.Val100=)
n.1098G>A
c.412-308G>A (n.412-308G>A)
c.343-308G>A (n.343-308G>A)
c.241-308G>A (n.241-308G>A)
n.958-308G>A
n.1017G>A
n.1002G>A
7g.65975013A>CCA367644964GUSBc.971T>G (p.Val324Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.299-309T>G
n.1148T>G
n.304-309T>G
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c.401T>G (p.Val134Gly)
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n.1097T>G
c.412-309T>G (n.412-309T>G)
c.343-309T>G (n.343-309T>G)
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n.958-309T>G
n.1016T>G
n.1001T>G
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c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*238T>C (n.*238T>C)
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n.299-309T>C
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n.1001T>A
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c.*237G>T (n.*237G>T)
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n.1000G>T
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c.400G>A (p.Val134Met)
c.313G>A (p.Val105Met)
n.1101G>A
c.913-310G>A (n.913-310G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
n.1096G>A
c.412-310G>A (n.412-310G>A)
c.343-310G>A (n.343-310G>A)
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n.958-310G>A
n.1015G>A
n.1000G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975015A=CA1713884698GUSBc.969T= (p.Pro323=)
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7g.65975015A>CCA455679923GUSBc.969T>G (p.Pro323=)
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n.958-311T>G
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n.999T>G
7g.65975015A>GCA455679924GUSBc.969T>C (p.Pro323=)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.299-311T>C
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n.304-311T>C
n.773T>C
n.189-311T>C
c.399T>C (p.Pro133=)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.1100T>C
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c.468T>C (p.Pro156=)
c.297T>C (p.Pro99=)
n.1095T>C
c.412-311T>C (n.412-311T>C)
c.343-311T>C (n.343-311T>C)
c.241-311T>C (n.241-311T>C)
n.958-311T>C
n.1014T>C
n.999T>C
 dbSNP
7g.65975015A>TCA455679925GUSBc.969T>A (p.Pro323=)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
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n.304-311T>A
n.773T>A
n.189-311T>A
c.399T>A (p.Pro133=)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.1100T>A
c.913-311T>A (n.913-311T>A)
c.468T>A (p.Pro156=)
c.297T>A (p.Pro99=)
n.1095T>A
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c.343-311T>A (n.343-311T>A)
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n.958-311T>A
n.1014T>A
n.999T>A
7g.65975016G>ACA367644970GUSBc.968C>T (p.Pro323Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*235C>T (n.*235C>T)
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n.958-312C>T
n.1013C>T
n.998C>T
 dbSNP
7g.65975016G>CCA367644974GUSBc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
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c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.1094C>G
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n.958-312C>G
n.1013C>G
n.998C>G
7g.65975016G=CA1713884699GUSBc.968C= (p.Pro323=)
c.530C= (p.Pro177=)
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c.467C= (p.Pro156=)
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c.412-312C= (n.412-312C=)
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7g.65975016G>TCA367644975GUSBc.968C>A (p.Pro323His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.*235C>A (n.*235C>A)
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n.299-312C>A
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n.772C>A
n.189-312C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.1099C>A
c.913-312C>A (n.913-312C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.296C>A (p.Pro99His)
n.1094C>A
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c.343-312C>A (n.343-312C>A)
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n.958-312C>A
n.1013C>A
n.998C>A
7g.65975017G>ACA367644978GUSBc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.299-313C>T
n.1144C>T
n.304-313C>T
n.771C>T
n.189-313C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.1098C>T
c.913-313C>T (n.913-313C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.1093C>T
c.412-313C>T (n.412-313C>T)
c.343-313C>T (n.343-313C>T)
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n.958-313C>T
n.1012C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
7g.65975017G>CCA367644979GUSBc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.299-313C>G
n.1144C>G
n.304-313C>G
n.771C>G
n.189-313C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.1098C>G
c.913-313C>G (n.913-313C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.1093C>G
c.412-313C>G (n.412-313C>G)
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n.958-313C>G
n.1012C>G
n.997C>G
7g.65975017G>TCA367644980GUSBc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.299-313C>A
n.1144C>A
n.304-313C>A
n.771C>A
n.189-313C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.1098C>A
c.913-313C>A (n.913-313C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.1093C>A
c.412-313C>A (n.412-313C>A)
c.343-313C>A (n.343-313C>A)
c.241-313C>A (n.241-313C>A)
n.958-313C>A
n.1012C>A
n.997C>A
7g.65975018G>ACA455679927GUSBc.966C>T (p.Leu322=)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.299-314C>T
n.1143C>T
n.304-314C>T
n.770C>T
n.189-314C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
c.309C>T (p.Leu103=)
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c.913-314C>T (n.913-314C>T)
c.465C>T (p.Leu155=)
c.294C>T (p.Leu98=)
n.1092C>T
c.412-314C>T (n.412-314C>T)
c.343-314C>T (n.343-314C>T)
c.241-314C>T (n.241-314C>T)
n.958-314C>T
n.1011C>T
n.996C>T
7g.65975018G>CCA4276430GUSBc.966C>G (p.Leu322=)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.299-314C>G
n.1143C>G
n.304-314C>G
n.770C>G
n.189-314C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.1097C>G
c.913-314C>G (n.913-314C>G)
c.465C>G (p.Leu155=)
c.294C>G (p.Leu98=)
n.1092C>G
c.412-314C>G (n.412-314C>G)
c.343-314C>G (n.343-314C>G)
c.241-314C>G (n.241-314C>G)
n.958-314C>G
n.1011C>G
n.996C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65975018G=CA1713884700GUSBc.966C= (p.Leu322=)
c.528C= (p.Leu176=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.*346C= (n.*346C=)
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c.412-314C= (n.412-314C=)
c.343-314C= (n.343-314C=)
c.241-314C= (n.241-314C=)
n.958-314C=
n.1011C=
n.996C=
7g.65975018G>TCA159907360GUSBc.966C>A (p.Leu322=)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.299-314C>A
n.1143C>A
n.304-314C>A
n.770C>A
n.189-314C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.1097C>A
c.913-314C>A (n.913-314C>A)
c.465C>A (p.Leu155=)
c.294C>A (p.Leu98=)
n.1092C>A
c.412-314C>A (n.412-314C>A)
c.343-314C>A (n.343-314C>A)
c.241-314C>A (n.241-314C>A)
n.958-314C>A
n.1011C>A
n.996C>A
 ClinVar dbSNP
7g.65975019A>CCA367644989GUSBc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.299-315T>G
n.1142T>G
n.304-315T>G
n.769T>G
n.189-315T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1096T>G
c.913-315T>G (n.913-315T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1091T>G
c.412-315T>G (n.412-315T>G)
c.343-315T>G (n.343-315T>G)
c.241-315T>G (n.241-315T>G)
n.958-315T>G
n.1010T>G
n.995T>G
7g.65975019A>GCA367644990GUSBc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.299-315T>C
n.1142T>C
n.304-315T>C
n.769T>C
n.189-315T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1096T>C
c.913-315T>C (n.913-315T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1091T>C
c.412-315T>C (n.412-315T>C)
c.343-315T>C (n.343-315T>C)
c.241-315T>C (n.241-315T>C)
n.958-315T>C
n.1010T>C
n.995T>C
7g.65975019A>TCA367644991GUSBc.965T>A (p.Leu322His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.299-315T>A
n.1142T>A
n.304-315T>A
n.769T>A
n.189-315T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.1096T>A
c.913-315T>A (n.913-315T>A)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.1091T>A
c.412-315T>A (n.412-315T>A)
c.343-315T>A (n.343-315T>A)
c.241-315T>A (n.241-315T>A)
n.958-315T>A
n.1010T>A
n.995T>A
7g.65975020G>ACA367645000GUSBc.964C>T (p.Leu322Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.299-316C>T
n.1141C>T
n.304-316C>T
n.768C>T
n.189-316C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.1095C>T
c.913-316C>T (n.913-316C>T)
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1090C>T
c.412-316C>T (n.412-316C>T)
c.343-316C>T (n.343-316C>T)
c.241-316C>T (n.241-316C>T)
n.958-316C>T
n.1009C>T
n.994C>T
 gnomAD v4
7g.65975020G>CCA367644999GUSBc.964C>G (p.Leu322Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.299-316C>G
n.1141C>G
n.304-316C>G
n.768C>G
n.189-316C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1095C>G
c.913-316C>G (n.913-316C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.1090C>G
c.412-316C>G (n.412-316C>G)
c.343-316C>G (n.343-316C>G)
c.241-316C>G (n.241-316C>G)
n.958-316C>G
n.1009C>G
n.994C>G
7g.65975020G>TCA367644994GUSBc.964C>A (p.Leu322Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.299-316C>A
n.1141C>A
n.304-316C>A
n.768C>A
n.189-316C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.1095C>A
c.913-316C>A (n.913-316C>A)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1090C>A
c.412-316C>A (n.412-316C>A)
c.343-316C>A (n.343-316C>A)
c.241-316C>A (n.241-316C>A)
n.958-316C>A
n.1009C>A
n.994C>A
7g.65975021T>ACA455679929GUSBc.963A>T (p.Thr321=)
c.525A>T (p.Thr175=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.299-317A>T
n.1140A>T
n.304-317A>T
n.767A>T
n.189-317A>T
c.393A>T (p.Thr131=)
c.306A>T (p.Thr102=)
n.1094A>T
c.913-317A>T (n.913-317A>T)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.291A>T (p.Thr97=)
n.1089A>T
c.412-317A>T (n.412-317A>T)
c.343-317A>T (n.343-317A>T)
c.241-317A>T (n.241-317A>T)
n.958-317A>T
n.1008A>T
n.993A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975021T>CCA4276431GUSBc.963A>G (p.Thr321=)
c.525A>G (p.Thr175=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.299-317A>G
n.1140A>G
n.304-317A>G
n.767A>G
n.189-317A>G
c.393A>G (p.Thr131=)
c.306A>G (p.Thr102=)
n.1094A>G
c.913-317A>G (n.913-317A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.291A>G (p.Thr97=)
n.1089A>G
c.412-317A>G (n.412-317A>G)
c.343-317A>G (n.343-317A>G)
c.241-317A>G (n.241-317A>G)
n.958-317A>G
n.1008A>G
n.993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975021T>GCA455679930GUSBc.963A>C (p.Thr321=)
c.525A>C (p.Thr175=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.299-317A>C
n.1140A>C
n.304-317A>C
n.767A>C
n.189-317A>C
c.393A>C (p.Thr131=)
c.306A>C (p.Thr102=)
n.1094A>C
c.913-317A>C (n.913-317A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.291A>C (p.Thr97=)
n.1089A>C
c.412-317A>C (n.412-317A>C)
c.343-317A>C (n.343-317A>C)
c.241-317A>C (n.241-317A>C)
n.958-317A>C
n.1008A>C
n.993A>C
7g.65975021T=CA1713884701GUSBc.963A= (p.Thr321=)
c.525A= (p.Thr175=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.299-317A=
n.1140A=
n.304-317A=
n.767A=
n.189-317A=
c.393A= (p.Thr131=)
c.306A= (p.Thr102=)
n.1094A=
c.913-317A= (n.913-317A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.291A= (p.Thr97=)
n.1089A=
c.412-317A= (n.412-317A=)
c.343-317A= (n.343-317A=)
c.241-317A= (n.241-317A=)
n.958-317A=
n.1008A=
n.993A=
7g.65975022G>ACA367645002GUSBc.962C>T (p.Thr321Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.299-318C>T
n.1139C>T
n.304-318C>T
n.766C>T
n.189-318C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1093C>T
c.913-318C>T (n.913-318C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.1088C>T
c.412-318C>T (n.412-318C>T)
c.343-318C>T (n.343-318C>T)
c.241-318C>T (n.241-318C>T)
n.958-318C>T
n.1007C>T
n.992C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.65975022G>CCA367645004GUSBc.962C>G (p.Thr321Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.299-318C>G
n.1139C>G
n.304-318C>G
n.766C>G
n.189-318C>G
c.392C>G (p.Thr131Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.1093C>G
c.913-318C>G (n.913-318C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.1088C>G
c.412-318C>G (n.412-318C>G)
c.343-318C>G (n.343-318C>G)
c.241-318C>G (n.241-318C>G)
n.958-318C>G
n.1007C>G
n.992C>G
7g.65975022G=CA1713884702GUSBc.962C= (p.Thr321=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.*342C= (n.*342C=)
n.299-318C=
n.1139C=
n.304-318C=
n.766C=
n.189-318C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.1093C=
c.913-318C= (n.913-318C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.290C= (p.Thr97=)
n.1088C=
c.412-318C= (n.412-318C=)
c.343-318C= (n.343-318C=)
c.241-318C= (n.241-318C=)
n.958-318C=
n.1007C=
n.992C=
7g.65975022G>TCA367645005GUSBc.962C>A (p.Thr321Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.299-318C>A
n.1139C>A
n.304-318C>A
n.766C>A
n.189-318C>A
c.392C>A (p.Thr131Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.1093C>A
c.913-318C>A (n.913-318C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.1088C>A
c.412-318C>A (n.412-318C>A)
c.343-318C>A (n.343-318C>A)
c.241-318C>A (n.241-318C>A)
n.958-318C>A
n.1007C>A
n.992C>A
7g.65975023T>ACA367645009GUSBc.961A>T (p.Thr321Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.299-319A>T
n.1138A>T
n.304-319A>T
n.765A>T
n.189-319A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1092A>T
c.913-319A>T (n.913-319A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.1087A>T
c.412-319A>T (n.412-319A>T)
c.343-319A>T (n.343-319A>T)
c.241-319A>T (n.241-319A>T)
n.958-319A>T
n.1006A>T
n.991A>T
7g.65975023T>CCA16622139GUSBc.961A>G (p.Thr321Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.299-319A>G
n.1138A>G
n.304-319A>G
n.765A>G
n.189-319A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1092A>G
c.913-319A>G (n.913-319A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.1087A>G
c.412-319A>G (n.412-319A>G)
c.343-319A>G (n.343-319A>G)
c.241-319A>G (n.241-319A>G)
n.958-319A>G
n.1006A>G
n.991A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65975023T>GCA367645011GUSBc.961A>C (p.Thr321Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.299-319A>C
n.1138A>C
n.304-319A>C
n.765A>C
n.189-319A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1092A>C
c.913-319A>C (n.913-319A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.1087A>C
c.412-319A>C (n.412-319A>C)
c.343-319A>C (n.343-319A>C)
c.241-319A>C (n.241-319A>C)
n.958-319A>C
n.1006A>C
n.991A>C
7g.65975023T=CA1713884703GUSBc.961A= (p.Thr321=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.299-319A=
n.1138A=
n.304-319A=
n.765A=
n.189-319A=
c.391A= (p.Thr131=)
c.304A= (p.Thr102=)
n.1092A=
c.913-319A= (n.913-319A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.1087A=
c.412-319A= (n.412-319A=)
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c.241-319A= (n.241-319A=)
n.958-319A=
n.1006A=
n.991A=

Number of alleles fetched