Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.958-131C>A
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 gnomAD v4
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n.958-132G>A
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 COSMIC
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n.299-132del
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n.189-132del
n.171del
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c.408+83del (n.408+83del)
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n.958-132del
n.1110+83del
n.1095+83del
 gnomAD v4
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n.170G>A
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n.1196+82G>A
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n.1191+82G>A
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n.958-133G>A
n.1110+82G>A
n.1095+82G>A
 dbSNP
7g.65974838C>ACA2683079068GUSBc.1065+81G>T (n.1065+81G>T)
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 gnomAD v4
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n.958-134G>A
n.1110+81G>A
n.1095+81G>A
 gnomAD v4
7g.65974840C>ACA2776236539GUSBc.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
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n.1196+79G>T
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c.564+79G>T (n.564+79G>T)
c.393+79G>T (n.393+79G>T)
n.1191+79G>T
c.412-136G>T (n.412-136G>T)
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n.1196+76G=
c.913-139G= (n.913-139G=)
c.564+76G= (n.564+76G=)
c.393+76G= (n.393+76G=)
n.1191+76G=
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n.5G>A
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n.304-139G>A
n.189-139G>A
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c.408+76G>A (n.408+76G>A)
n.1196+76G>A
c.913-139G>A (n.913-139G>A)
c.564+76G>A (n.564+76G>A)
c.393+76G>A (n.393+76G>A)
n.1191+76G>A
c.412-139G>A (n.412-139G>A)
c.343-139G>A (n.343-139G>A)
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n.958-139G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.65974855G>TCA2683079075GUSBc.1065+64C>A (n.1065+64C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1095+47C>T
 gnomAD v4
7g.65974872G>TCA2578899512GUSBc.1065+47C>A (n.1065+47C>A)
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c.*332+47C>A (n.*332+47C>A)
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n.299-168C>A
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n.304-168C>A
n.189-168C>A
n.135C>A
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 gnomAD v4
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n.1110+47del
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 gnomAD v4
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n.958-169C>T
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 dbSNP
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n.299-169C>A
n.1288C>A
n.304-169C>A
n.189-169C>A
n.134C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1191+45C>A
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n.958-170C>A
n.1110+45C>A
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 gnomAD v4
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n.1196+44A>C
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n.1191+44A>C
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n.958-171A>C
n.1110+44A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.958-172C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974876G=CA1713884634GUSBc.1065+43C= (n.1065+43C=)
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c.564+43C= (n.564+43C=)
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c.412-172C= (n.412-172C=)
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n.1095+43C=
7g.65974876G>TCA2683079098GUSBc.1065+43C>A (n.1065+43C>A)
c.627+43C>A (n.627+43C>A)
c.*332+43C>A (n.*332+43C>A)
c.*445+43C>A (n.*445+43C>A)
n.299-172C>A
n.1285C>A
n.304-172C>A
n.189-172C>A
n.131C>A
c.495+43C>A (n.495+43C>A)
c.408+43C>A (n.408+43C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.958-182T>A
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 gnomAD v4
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n.299-183C>T
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c.408+32C>T (n.408+32C>T)
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 gnomAD v4
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c.*332+32C>A (n.*332+32C>A)
c.*445+32C>A (n.*445+32C>A)
n.299-183C>A
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n.1191+32C>A
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n.958-183C>A
n.1110+32C>A
n.1095+32C>A
 gnomAD v4
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n.1095+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.65974888C>TCA2683079106GUSBc.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
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n.299-184G>A
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n.119G>A
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n.958-184G>A
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 gnomAD v4
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7g.65974889C>GCA159907330GUSBc.1065+30G>C (n.1065+30G>C)
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n.299-185G>C
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n.1196+30G>C
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n.958-185G>C
n.1110+30G>C
n.1095+30G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.65974890_65974893delinsCCGACA1713884642GUSBc.1065+26_1065+29delinsTCGG (n.1065+26_1065+29delinsTCGG)
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n.1268_1271delinsTCGG
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n.189-189_189-186delinsTCGG
n.114_117delinsTCGG
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n.958-189_958-186delinsTCGG
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7g.65974891C=CA1713884643GUSBc.1065+28G= (n.1065+28G=)
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n.299-187G=
n.1270G=
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n.189-187G=
n.116G=
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c.913-187G= (n.913-187G=)
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n.1110+28G=
n.1095+28G=
7g.65974891C>TCA159907332GUSBc.1065+28G>A (n.1065+28G>A)
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c.*332+28G>A (n.*332+28G>A)
c.*445+28G>A (n.*445+28G>A)
n.299-187G>A
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n.304-187G>A
n.189-187G>A
n.116G>A
c.495+28G>A (n.495+28G>A)
c.408+28G>A (n.408+28G>A)
n.1196+28G>A
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n.1191+28G>A
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n.958-187G>A
n.1110+28G>A
n.1095+28G>A
 dbSNP
7g.65974891_65974892delCA2683079107GUSBc.1065+27_1065+28del (n.1065+27_1065+28del)
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n.299-188_299-187del
n.1269_1270del
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n.189-188_189-187del
n.115_116del
c.495+27_495+28del (n.495+27_495+28del)
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n.1196+27_1196+28del
c.913-188_913-187del (n.913-188_913-187del)
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c.393+27_393+28del (n.393+27_393+28del)
n.1191+27_1191+28del
c.412-188_412-187del (n.412-188_412-187del)
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n.958-188_958-187del
n.1110+27_1110+28del
n.1095+27_1095+28del
 gnomAD v4
7g.65974892_65974894delCA575259120GUSBc.1065+26_1065+28del (n.1065+26_1065+28del)
c.627+26_627+28del (n.627+26_627+28del)
c.*332+26_*332+28del (n.*332+26_*332+28del)
c.*445+26_*445+28del (n.*445+26_*445+28del)
n.299-189_299-187del
n.1268_1270del
n.304-189_304-187del
n.189-189_189-187del
n.114_116del
c.495+26_495+28del (n.495+26_495+28del)
c.408+26_408+28del (n.408+26_408+28del)
n.1196+26_1196+28del
c.913-189_913-187del (n.913-189_913-187del)
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c.393+26_393+28del (n.393+26_393+28del)
n.1191+26_1191+28del
c.412-189_412-187del (n.412-189_412-187del)
c.343-189_343-187del (n.343-189_343-187del)
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n.958-189_958-187del
n.1110+26_1110+28del
n.1095+26_1095+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974892delCA2683079108GUSBc.1065+27del (n.1065+27del)
c.627+27del (n.627+27del)
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c.*445+27del (n.*445+27del)
n.299-188del
n.1269del
n.304-188del
n.189-188del
n.115del
c.495+27del (n.495+27del)
c.408+27del (n.408+27del)
n.1196+27del
c.913-188del (n.913-188del)
c.564+27del (n.564+27del)
c.393+27del (n.393+27del)
n.1191+27del
c.412-188del (n.412-188del)
c.343-188del (n.343-188del)
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n.958-188del
n.1110+27del
n.1095+27del
 gnomAD v4
7g.65974892G>ACA575259122GUSBc.1065+27C>T (n.1065+27C>T)
c.627+27C>T (n.627+27C>T)
c.*332+27C>T (n.*332+27C>T)
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n.299-188C>T
n.1269C>T
n.304-188C>T
n.189-188C>T
n.115C>T
c.495+27C>T (n.495+27C>T)
c.408+27C>T (n.408+27C>T)
n.1196+27C>T
c.913-188C>T (n.913-188C>T)
c.564+27C>T (n.564+27C>T)
c.393+27C>T (n.393+27C>T)
n.1191+27C>T
c.412-188C>T (n.412-188C>T)
c.343-188C>T (n.343-188C>T)
c.241-188C>T (n.241-188C>T)
n.958-188C>T
n.1110+27C>T
n.1095+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974892G>CCA145848GUSBc.1065+27C>G (n.1065+27C>G)
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n.299-188C>G
n.1269C>G
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n.115C>G
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n.1196+27C>G
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c.393+27C>G (n.393+27C>G)
n.1191+27C>G
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n.958-188C>G
n.1110+27C>G
n.1095+27C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974892G=CA1630834768GUSBc.1065+27C= (n.1065+27C=)
c.627+27C= (n.627+27C=)
c.*332+27C= (n.*332+27C=)
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n.299-188C=
n.1269C=
n.304-188C=
n.189-188C=
n.115C=
c.495+27C= (n.495+27C=)
c.408+27C= (n.408+27C=)
n.1196+27C=
c.913-188C= (n.913-188C=)
c.564+27C= (n.564+27C=)
c.393+27C= (n.393+27C=)
n.1191+27C=
c.412-188C= (n.412-188C=)
c.343-188C= (n.343-188C=)
c.241-188C= (n.241-188C=)
n.958-188C=
n.1110+27C=
n.1095+27C=
7g.65974892G>TCA575259121GUSBc.1065+27C>A (n.1065+27C>A)
c.627+27C>A (n.627+27C>A)
c.*332+27C>A (n.*332+27C>A)
c.*445+27C>A (n.*445+27C>A)
n.299-188C>A
n.1269C>A
n.304-188C>A
n.189-188C>A
n.115C>A
c.495+27C>A (n.495+27C>A)
c.408+27C>A (n.408+27C>A)
n.1196+27C>A
c.913-188C>A (n.913-188C>A)
c.564+27C>A (n.564+27C>A)
c.393+27C>A (n.393+27C>A)
n.1191+27C>A
c.412-188C>A (n.412-188C>A)
c.343-188C>A (n.343-188C>A)
c.241-188C>A (n.241-188C>A)
n.958-188C>A
n.1110+27C>A
n.1095+27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974893A=CA1713884644GUSBc.1065+26T= (n.1065+26T=)
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n.1191+26T=
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n.1095+26T=
7g.65974893A>CCA4276409GUSBc.1065+26T>G (n.1065+26T>G)
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n.299-189T>G
n.1268T>G
n.304-189T>G
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n.114T>G
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n.1196+26T>G
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n.1191+26T>G
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n.958-189T>G
n.1110+26T>G
n.1095+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974894C>GCA2683079109GUSBc.1065+25G>C (n.1065+25G>C)
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n.299-190G>C
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n.189-190G>C
n.113G>C
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n.1196+25G>C
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n.1191+25G>C
c.412-190G>C (n.412-190G>C)
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c.241-190G>C (n.241-190G>C)
n.958-190G>C
n.1110+25G>C
n.1095+25G>C
 gnomAD v4
7g.65974895A>GCA2683079110GUSBc.1065+24T>C (n.1065+24T>C)
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c.*332+24T>C (n.*332+24T>C)
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n.299-191T>C
n.1266T>C
n.304-191T>C
n.189-191T>C
n.112T>C
c.495+24T>C (n.495+24T>C)
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n.1196+24T>C
c.913-191T>C (n.913-191T>C)
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c.393+24T>C (n.393+24T>C)
n.1191+24T>C
c.412-191T>C (n.412-191T>C)
c.343-191T>C (n.343-191T>C)
c.241-191T>C (n.241-191T>C)
n.958-191T>C
n.1110+24T>C
n.1095+24T>C
 gnomAD v4
7g.65974897G>ACA4276410GUSBc.1065+22C>T (n.1065+22C>T)
c.627+22C>T (n.627+22C>T)
c.*332+22C>T (n.*332+22C>T)
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n.299-193C>T
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n.304-193C>T
n.189-193C>T
n.110C>T
c.495+22C>T (n.495+22C>T)
c.408+22C>T (n.408+22C>T)
n.1196+22C>T
c.913-193C>T (n.913-193C>T)
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n.1191+22C>T
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n.958-193C>T
n.1110+22C>T
n.1095+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974897G=CA1713884645GUSBc.1065+22C= (n.1065+22C=)
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n.1095+22C=
7g.65974897G>TCA2683079111GUSBc.1065+22C>A (n.1065+22C>A)
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n.299-193C>A
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n.189-193C>A
n.110C>A
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n.1196+22C>A
c.913-193C>A (n.913-193C>A)
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n.1191+22C>A
c.412-193C>A (n.412-193C>A)
c.343-193C>A (n.343-193C>A)
c.241-193C>A (n.241-193C>A)
n.958-193C>A
n.1110+22C>A
n.1095+22C>A
 gnomAD v4
7g.65974901C=CA1713884646GUSBc.1065+18G= (n.1065+18G=)
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n.299-197G=
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c.913-197G= (n.913-197G=)
c.564+18G= (n.564+18G=)
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n.1110+18G=
n.1095+18G=
7g.65974901C>GCA2683079112GUSBc.1065+18G>C (n.1065+18G>C)
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n.299-197G>C
n.1260G>C
n.304-197G>C
n.189-197G>C
n.106G>C
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n.1196+18G>C
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n.958-197G>C
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n.1095+18G>C
 gnomAD v4
7g.65974901C>TCA841252234GUSBc.1065+18G>A (n.1065+18G>A)
c.627+18G>A (n.627+18G>A)
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n.299-197G>A
n.1260G>A
n.304-197G>A
n.189-197G>A
n.106G>A
c.495+18G>A (n.495+18G>A)
c.408+18G>A (n.408+18G>A)
n.1196+18G>A
c.913-197G>A (n.913-197G>A)
c.564+18G>A (n.564+18G>A)
c.393+18G>A (n.393+18G>A)
n.1191+18G>A
c.412-197G>A (n.412-197G>A)
c.343-197G>A (n.343-197G>A)
c.241-197G>A (n.241-197G>A)
n.958-197G>A
n.1110+18G>A
n.1095+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974901_65974902insAAACACA575259123GUSBc.1065+17_1065+18insTGTTT (n.1065+17_1065+18insTGTTT)
c.627+17_627+18insTGTTT (n.627+17_627+18insTGTTT)
c.*332+17_*332+18insTGTTT (n.*332+17_*332+18insTGTTT)
c.*445+17_*445+18insTGTTT (n.*445+17_*445+18insTGTTT)
n.299-198_299-197insTGTTT
n.1259_1260insTGTTT
n.304-198_304-197insTGTTT
n.189-198_189-197insTGTTT
n.105_106insTGTTT
c.495+17_495+18insTGTTT (n.495+17_495+18insTGTTT)
c.408+17_408+18insTGTTT (n.408+17_408+18insTGTTT)
n.1196+17_1196+18insTGTTT
c.913-198_913-197insTGTTT (n.913-198_913-197insTGTTT)
c.564+17_564+18insTGTTT (n.564+17_564+18insTGTTT)
c.393+17_393+18insTGTTT (n.393+17_393+18insTGTTT)
n.1191+17_1191+18insTGTTT
c.412-198_412-197insTGTTT (n.412-198_412-197insTGTTT)
c.343-198_343-197insTGTTT (n.343-198_343-197insTGTTT)
c.241-198_241-197insTGTTT (n.241-198_241-197insTGTTT)
n.958-198_958-197insTGTTT
n.1110+17_1110+18insTGTTT
n.1095+17_1095+18insTGTTT
 dbSNP gnomAD v2
7g.65974902C=CA1713884647GUSBc.1065+17G= (n.1065+17G=)
c.627+17G= (n.627+17G=)
c.*332+17G= (n.*332+17G=)
c.*445+17G= (n.*445+17G=)
n.299-198G=
n.1259G=
n.304-198G=
n.189-198G=
n.105G=
c.495+17G= (n.495+17G=)
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n.1196+17G=
c.913-198G= (n.913-198G=)
c.564+17G= (n.564+17G=)
c.393+17G= (n.393+17G=)
n.1191+17G=
c.412-198G= (n.412-198G=)
c.343-198G= (n.343-198G=)
c.241-198G= (n.241-198G=)
n.958-198G=
n.1110+17G=
n.1095+17G=
7g.65974902C>TCA575259124GUSBc.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
c.627+17G>A (n.627+17G>A)
c.*332+17G>A (n.*332+17G>A)
c.*445+17G>A (n.*445+17G>A)
n.299-198G>A
n.1259G>A
n.304-198G>A
n.189-198G>A
n.105G>A
c.495+17G>A (n.495+17G>A)
c.408+17G>A (n.408+17G>A)
n.1196+17G>A
c.913-198G>A (n.913-198G>A)
c.564+17G>A (n.564+17G>A)
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
n.1191+17G>A
c.412-198G>A (n.412-198G>A)
c.343-198G>A (n.343-198G>A)
c.241-198G>A (n.241-198G>A)
n.958-198G>A
n.1110+17G>A
n.1095+17G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.65974903_65974908delinsAGGAGCCA1713884648GUSBc.1065+11_1065+16delinsGCTCCT (n.1065+11_1065+16delinsGCTCCT)
c.627+11_627+16delinsGCTCCT (n.627+11_627+16delinsGCTCCT)
c.*332+11_*332+16delinsGCTCCT (n.*332+11_*332+16delinsGCTCCT)
c.*445+11_*445+16delinsGCTCCT (n.*445+11_*445+16delinsGCTCCT)
n.299-204_299-199delinsGCTCCT
n.1253_1258delinsGCTCCT
n.304-204_304-199delinsGCTCCT
n.189-204_189-199delinsGCTCCT
n.99_104delinsGCTCCT
c.495+11_495+16delinsGCTCCT (n.495+11_495+16delinsGCTCCT)
c.408+11_408+16delinsGCTCCT (n.408+11_408+16delinsGCTCCT)
n.1196+11_1196+16delinsGCTCCT
c.913-204_913-199delinsGCTCCT (n.913-204_913-199delinsGCTCCT)
c.564+11_564+16delinsGCTCCT (n.564+11_564+16delinsGCTCCT)
c.393+11_393+16delinsGCTCCT (n.393+11_393+16delinsGCTCCT)
n.1191+11_1191+16delinsGCTCCT
c.412-204_412-199delinsGCTCCT (n.412-204_412-199delinsGCTCCT)
c.343-204_343-199delinsGCTCCT (n.343-204_343-199delinsGCTCCT)
c.241-204_241-199delinsGCTCCT (n.241-204_241-199delinsGCTCCT)
n.958-204_958-199delinsGCTCCT
n.1110+11_1110+16delinsGCTCCT
n.1095+11_1095+16delinsGCTCCT
7g.65974904_65974908delCA575259125GUSBc.1065+11_1065+15del (n.1065+11_1065+15del)
c.627+11_627+15del (n.627+11_627+15del)
c.*332+11_*332+15del (n.*332+11_*332+15del)
c.*445+11_*445+15del (n.*445+11_*445+15del)
n.299-204_299-200del
n.1253_1257del
n.304-204_304-200del
n.189-204_189-200del
n.99_103del
c.495+11_495+15del (n.495+11_495+15del)
c.408+11_408+15del (n.408+11_408+15del)
n.1196+11_1196+15del
c.913-204_913-200del (n.913-204_913-200del)
c.564+11_564+15del (n.564+11_564+15del)
c.393+11_393+15del (n.393+11_393+15del)
n.1191+11_1191+15del
c.412-204_412-200del (n.412-204_412-200del)
c.343-204_343-200del (n.343-204_343-200del)
c.241-204_241-200del (n.241-204_241-200del)
n.958-204_958-200del
n.1110+11_1110+15del
n.1095+11_1095+15del
 dbSNP gnomAD v2
7g.65974905G=CA1713884649GUSBc.1065+14C= (n.1065+14C=)
c.627+14C= (n.627+14C=)
c.*332+14C= (n.*332+14C=)
c.*445+14C= (n.*445+14C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*445+11G>A (n.*445+11G>A)
n.299-204G>A
n.1253G>A
n.304-204G>A
n.189-204G>A
n.99G>A
c.495+11G>A (n.495+11G>A)
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n.1196+11G>A
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n.1191+11G>A
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n.958-204G>A
n.1110+11G>A
n.1095+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974910C>ACA2683079113GUSBc.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
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 gnomAD v4
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n.299-206G>A
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n.304-206G>A
n.189-206G>A
n.97G>A
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c.408+9G>A (n.408+9G>A)
n.1196+9G>A
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n.1191+9G>A
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n.958-206G>A
n.1110+9G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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c.564+8G= (n.564+8G=)
c.393+8G= (n.393+8G=)
n.1191+8G=
c.412-207G= (n.412-207G=)
c.343-207G= (n.343-207G=)
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n.1110+8G=
n.1095+8G=
7g.65974911C>TCA575259127GUSBc.1065+8G>A (n.1065+8G>A)
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c.*332+8G>A (n.*332+8G>A)
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n.299-207G>A
n.1250G>A
n.304-207G>A
n.189-207G>A
n.96G>A
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c.408+8G>A (n.408+8G>A)
n.1196+8G>A
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n.1191+8G>A
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n.958-207G>A
n.1110+8G>A
n.1095+8G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.65974913delCA2776236543GUSBc.1065+7del (n.1065+7del)
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n.299-208del
n.1249del
n.304-208del
n.189-208del
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n.1196+7del
c.913-208del (n.913-208del)
c.564+7del (n.564+7del)
c.393+7del (n.393+7del)
n.1191+7del
c.412-208del (n.412-208del)
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n.958-208del
n.1110+7del
n.1095+7del
7g.65974913A>GCA2578899515GUSBc.1065+6T>C (n.1065+6T>C)
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n.189-209T>C
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n.1196+6T>C
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c.564+6T>C (n.564+6T>C)
c.393+6T>C (n.393+6T>C)
n.1191+6T>C
c.412-209T>C (n.412-209T>C)
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n.958-209T>C
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n.299-210G>T
n.1247G>T
n.304-210G>T
n.189-210G>T
n.93G>T
c.495+5G>T (n.495+5G>T)
c.408+5G>T (n.408+5G>T)
n.1196+5G>T
c.913-210G>T (n.913-210G>T)
c.564+5G>T (n.564+5G>T)
c.393+5G>T (n.393+5G>T)
n.1191+5G>T
c.412-210G>T (n.412-210G>T)
c.343-210G>T (n.343-210G>T)
c.241-210G>T (n.241-210G>T)
n.958-210G>T
n.1110+5G>T
n.1095+5G>T
 gnomAD v4
7g.65974914C>TCA2695207744GUSBc.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.627+5G>A (n.627+5G>A)
c.*332+5G>A (n.*332+5G>A)
c.*445+5G>A (n.*445+5G>A)
n.299-210G>A
n.1247G>A
n.304-210G>A
n.189-210G>A
n.93G>A
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
c.408+5G>A (n.408+5G>A)
n.1196+5G>A
c.913-210G>A (n.913-210G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
n.1191+5G>A
c.412-210G>A (n.412-210G>A)
c.343-210G>A (n.343-210G>A)
c.241-210G>A (n.241-210G>A)
n.958-210G>A
n.1110+5G>A
n.1095+5G>A
7g.65974915A=CA1713884655GUSBc.1065+4T= (n.1065+4T=)
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c.*445+4T= (n.*445+4T=)
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n.189-211T=
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c.495+4T= (n.495+4T=)
c.408+4T= (n.408+4T=)
n.1196+4T=
c.913-211T= (n.913-211T=)
c.564+4T= (n.564+4T=)
c.393+4T= (n.393+4T=)
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c.412-211T= (n.412-211T=)
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7g.65974915A>GCA4276413GUSBc.1065+4T>C (n.1065+4T>C)
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 gnomAD v4
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n.1093G>A
7g.65974922C>ACA455679838GUSBc.1062G>T (p.Ala354=)
c.624G>T (p.Ala208=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.299-218G>T
n.1239G>T
n.304-218G>T
n.189-218G>T
n.85G>T
c.492G>T (p.Ala164=)
c.405G>T (p.Ala135=)
n.1193G>T
c.913-218G>T (n.913-218G>T)
c.561G>T (p.Ala187=)
c.390G>T (p.Ala130=)
n.1188G>T
c.412-218G>T (n.412-218G>T)
c.343-218G>T (n.343-218G>T)
c.241-218G>T (n.241-218G>T)
n.958-218G>T
n.1107G>T
n.1092G>T
 gnomAD v4
7g.65974922C=CA1713884658GUSBc.1062G= (p.Ala354=)
c.624G= (p.Ala208=)
c.*329G= (n.*329G=)
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n.1239G=
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n.189-218G=
n.85G=
c.492G= (p.Ala164=)
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c.913-218G= (n.913-218G=)
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n.958-218G=
n.1107G=
n.1092G=
7g.65974922C>GCA455679839GUSBc.1062G>C (p.Ala354=)
c.624G>C (p.Ala208=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
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n.299-218G>C
n.1239G>C
n.304-218G>C
n.189-218G>C
n.85G>C
c.492G>C (p.Ala164=)
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n.1193G>C
c.913-218G>C (n.913-218G>C)
c.561G>C (p.Ala187=)
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n.1188G>C
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n.958-218G>C
n.1107G>C
n.1092G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974922C>TCA4276416GUSBc.1062G>A (p.Ala354=)
c.624G>A (p.Ala208=)
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n.299-218G>A
n.1239G>A
n.304-218G>A
n.189-218G>A
n.85G>A
c.492G>A (p.Ala164=)
c.405G>A (p.Ala135=)
n.1193G>A
c.913-218G>A (n.913-218G>A)
c.561G>A (p.Ala187=)
c.390G>A (p.Ala130=)
n.1188G>A
c.412-218G>A (n.412-218G>A)
c.343-218G>A (n.343-218G>A)
c.241-218G>A (n.241-218G>A)
n.958-218G>A
n.1107G>A
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65974923delCA2683079116GUSBc.1061del (p.Ala354GlyfsTer14)
c.623del (p.Ala208GlyfsTer14)
c.*328del (n.*328del)
c.*441del (n.*441del)
n.299-219del
n.1238del
n.304-219del
n.189-219del
n.84del
c.491del (p.Ala164GlyfsTer14)
c.404del (p.Ala135GlyfsTer14)
n.1192del
c.913-219del (n.913-219del)
c.560del (p.Ala187GlyfsTer14)
c.389del (p.Ala130GlyfsTer14)
n.1187del
c.412-219del (n.412-219del)
c.343-219del (n.343-219del)
c.241-219del (n.241-219del)
n.958-219del
n.1106del
n.1091del
 gnomAD v4
7g.65974923G>ACA339840GUSBc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
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n.299-219C>T
n.1238C>T
n.304-219C>T
n.189-219C>T
n.84C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
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n.1192C>T
c.913-219C>T (n.913-219C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
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n.1187C>T
c.412-219C>T (n.412-219C>T)
c.343-219C>T (n.343-219C>T)
c.241-219C>T (n.241-219C>T)
n.958-219C>T
n.1106C>T
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65974923G>CCA367644432GUSBc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
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n.299-219C>G
n.1238C>G
n.304-219C>G
n.189-219C>G
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n.1192C>G
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n.1187C>G
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n.958-219C>G
n.1106C>G
n.1091C>G
7g.65974923G=CA1713884659GUSBc.1061C= (p.Ala354=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.*328C= (n.*328C=)
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n.299-219C=
n.1238C=
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n.189-219C=
n.84C=
c.491C= (p.Ala164=)
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n.1192C=
c.913-219C= (n.913-219C=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.389C= (p.Ala130=)
n.1187C=
c.412-219C= (n.412-219C=)
c.343-219C= (n.343-219C=)
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n.958-219C=
n.1106C=
n.1091C=
7g.65974923G>TCA367644429GUSBc.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
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n.299-219C>A
n.1238C>A
n.304-219C>A
n.189-219C>A
n.84C>A
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.1192C>A
c.913-219C>A (n.913-219C>A)
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c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.1187C>A
c.412-219C>A (n.412-219C>A)
c.343-219C>A (n.343-219C>A)
c.241-219C>A (n.241-219C>A)
n.958-219C>A
n.1106C>A
n.1091C>A

Number of alleles fetched