UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65974260C= | CA1713884331 | GUSB | c.1391+35G= (n.1391+35G=) c.953+35G= (n.953+35G=) c.*658+35G= (n.*658+35G=) c.*771+35G= (n.*771+35G=) n.429+35G= n.1866+35G= c.821+35G= (n.821+35G=) c.734+35G= (n.734+35G=) n.1522+35G= c.1238+35G= (n.1238+35G=) c.890+35G= (n.890+35G=) c.719+35G= (n.719+35G=) n.1477+35G= c.737+35G= (n.737+35G=) c.668+35G= (n.668+35G=) c.566+35G= (n.566+35G=) n.1283+35G= n.1396+35G= n.1243+35G= n.1421+35G= | |
| 7 | g.65974260C>T | CA575259180 | GUSB | c.1391+35G>A (n.1391+35G>A) c.953+35G>A (n.953+35G>A) c.*658+35G>A (n.*658+35G>A) c.*771+35G>A (n.*771+35G>A) n.429+35G>A n.1866+35G>A c.821+35G>A (n.821+35G>A) c.734+35G>A (n.734+35G>A) n.1522+35G>A c.1238+35G>A (n.1238+35G>A) c.890+35G>A (n.890+35G>A) c.719+35G>A (n.719+35G>A) n.1477+35G>A c.737+35G>A (n.737+35G>A) c.668+35G>A (n.668+35G>A) c.566+35G>A (n.566+35G>A) n.1283+35G>A n.1396+35G>A n.1243+35G>A n.1421+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974262C>T | CA2683078591 | GUSB | c.1391+33G>A (n.1391+33G>A) c.953+33G>A (n.953+33G>A) c.*658+33G>A (n.*658+33G>A) c.*771+33G>A (n.*771+33G>A) n.429+33G>A n.1866+33G>A c.821+33G>A (n.821+33G>A) c.734+33G>A (n.734+33G>A) n.1522+33G>A c.1238+33G>A (n.1238+33G>A) c.890+33G>A (n.890+33G>A) c.719+33G>A (n.719+33G>A) n.1477+33G>A c.737+33G>A (n.737+33G>A) c.668+33G>A (n.668+33G>A) c.566+33G>A (n.566+33G>A) n.1283+33G>A n.1396+33G>A n.1243+33G>A n.1421+33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974263A= | CA1713884332 | GUSB | c.1391+32T= (n.1391+32T=) c.953+32T= (n.953+32T=) c.*658+32T= (n.*658+32T=) c.*771+32T= (n.*771+32T=) n.429+32T= n.1866+32T= c.821+32T= (n.821+32T=) c.734+32T= (n.734+32T=) n.1522+32T= c.1238+32T= (n.1238+32T=) c.890+32T= (n.890+32T=) c.719+32T= (n.719+32T=) n.1477+32T= c.737+32T= (n.737+32T=) c.668+32T= (n.668+32T=) c.566+32T= (n.566+32T=) n.1283+32T= n.1396+32T= n.1243+32T= n.1421+32T= | |
| 7 | g.65974263A>C | CA1713884333 | GUSB | c.1391+32T>G (n.1391+32T>G) c.953+32T>G (n.953+32T>G) c.*658+32T>G (n.*658+32T>G) c.*771+32T>G (n.*771+32T>G) n.429+32T>G n.1866+32T>G c.821+32T>G (n.821+32T>G) c.734+32T>G (n.734+32T>G) n.1522+32T>G c.1238+32T>G (n.1238+32T>G) c.890+32T>G (n.890+32T>G) c.719+32T>G (n.719+32T>G) n.1477+32T>G c.737+32T>G (n.737+32T>G) c.668+32T>G (n.668+32T>G) c.566+32T>G (n.566+32T>G) n.1283+32T>G n.1396+32T>G n.1243+32T>G n.1421+32T>G | dbSNP |
| 7 | g.65974263A>T | CA2683078592 | GUSB | c.1391+32T>A (n.1391+32T>A) c.953+32T>A (n.953+32T>A) c.*658+32T>A (n.*658+32T>A) c.*771+32T>A (n.*771+32T>A) n.429+32T>A n.1866+32T>A c.821+32T>A (n.821+32T>A) c.734+32T>A (n.734+32T>A) n.1522+32T>A c.1238+32T>A (n.1238+32T>A) c.890+32T>A (n.890+32T>A) c.719+32T>A (n.719+32T>A) n.1477+32T>A c.737+32T>A (n.737+32T>A) c.668+32T>A (n.668+32T>A) c.566+32T>A (n.566+32T>A) n.1283+32T>A n.1396+32T>A n.1243+32T>A n.1421+32T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974264C>A | CA2683078593 | GUSB | c.1391+31G>T (n.1391+31G>T) c.953+31G>T (n.953+31G>T) c.*658+31G>T (n.*658+31G>T) c.*771+31G>T (n.*771+31G>T) n.429+31G>T n.1866+31G>T c.821+31G>T (n.821+31G>T) c.734+31G>T (n.734+31G>T) n.1522+31G>T c.1238+31G>T (n.1238+31G>T) c.890+31G>T (n.890+31G>T) c.719+31G>T (n.719+31G>T) n.1477+31G>T c.737+31G>T (n.737+31G>T) c.668+31G>T (n.668+31G>T) c.566+31G>T (n.566+31G>T) n.1283+31G>T n.1396+31G>T n.1243+31G>T n.1421+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974264C= | CA1713884334 | GUSB | c.1391+31G= (n.1391+31G=) c.953+31G= (n.953+31G=) c.*658+31G= (n.*658+31G=) c.*771+31G= (n.*771+31G=) n.429+31G= n.1866+31G= c.821+31G= (n.821+31G=) c.734+31G= (n.734+31G=) n.1522+31G= c.1238+31G= (n.1238+31G=) c.890+31G= (n.890+31G=) c.719+31G= (n.719+31G=) n.1477+31G= c.737+31G= (n.737+31G=) c.668+31G= (n.668+31G=) c.566+31G= (n.566+31G=) n.1283+31G= n.1396+31G= n.1243+31G= n.1421+31G= | |
| 7 | g.65974264C>T | CA1713884335 | GUSB | c.1391+31G>A (n.1391+31G>A) c.953+31G>A (n.953+31G>A) c.*658+31G>A (n.*658+31G>A) c.*771+31G>A (n.*771+31G>A) n.429+31G>A n.1866+31G>A c.821+31G>A (n.821+31G>A) c.734+31G>A (n.734+31G>A) n.1522+31G>A c.1238+31G>A (n.1238+31G>A) c.890+31G>A (n.890+31G>A) c.719+31G>A (n.719+31G>A) n.1477+31G>A c.737+31G>A (n.737+31G>A) c.668+31G>A (n.668+31G>A) c.566+31G>A (n.566+31G>A) n.1283+31G>A n.1396+31G>A n.1243+31G>A n.1421+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C>A | CA2683078594 | GUSB | c.1391+29G>T (n.1391+29G>T) c.953+29G>T (n.953+29G>T) c.*658+29G>T (n.*658+29G>T) c.*771+29G>T (n.*771+29G>T) n.429+29G>T n.1866+29G>T c.821+29G>T (n.821+29G>T) c.734+29G>T (n.734+29G>T) n.1522+29G>T c.1238+29G>T (n.1238+29G>T) c.890+29G>T (n.890+29G>T) c.719+29G>T (n.719+29G>T) n.1477+29G>T c.737+29G>T (n.737+29G>T) c.668+29G>T (n.668+29G>T) c.566+29G>T (n.566+29G>T) n.1283+29G>T n.1396+29G>T n.1243+29G>T n.1421+29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C= | CA1713884336 | GUSB | c.1391+29G= (n.1391+29G=) c.953+29G= (n.953+29G=) c.*658+29G= (n.*658+29G=) c.*771+29G= (n.*771+29G=) n.429+29G= n.1866+29G= c.821+29G= (n.821+29G=) c.734+29G= (n.734+29G=) n.1522+29G= c.1238+29G= (n.1238+29G=) c.890+29G= (n.890+29G=) c.719+29G= (n.719+29G=) n.1477+29G= c.737+29G= (n.737+29G=) c.668+29G= (n.668+29G=) c.566+29G= (n.566+29G=) n.1283+29G= n.1396+29G= n.1243+29G= n.1421+29G= | |
| 7 | g.65974266C>G | CA575259181 | GUSB | c.1391+29G>C (n.1391+29G>C) c.953+29G>C (n.953+29G>C) c.*658+29G>C (n.*658+29G>C) c.*771+29G>C (n.*771+29G>C) n.429+29G>C n.1866+29G>C c.821+29G>C (n.821+29G>C) c.734+29G>C (n.734+29G>C) n.1522+29G>C c.1238+29G>C (n.1238+29G>C) c.890+29G>C (n.890+29G>C) c.719+29G>C (n.719+29G>C) n.1477+29G>C c.737+29G>C (n.737+29G>C) c.668+29G>C (n.668+29G>C) c.566+29G>C (n.566+29G>C) n.1283+29G>C n.1396+29G>C n.1243+29G>C n.1421+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974266C>T | CA2683078595 | GUSB | c.1391+29G>A (n.1391+29G>A) c.953+29G>A (n.953+29G>A) c.*658+29G>A (n.*658+29G>A) c.*771+29G>A (n.*771+29G>A) n.429+29G>A n.1866+29G>A c.821+29G>A (n.821+29G>A) c.734+29G>A (n.734+29G>A) n.1522+29G>A c.1238+29G>A (n.1238+29G>A) c.890+29G>A (n.890+29G>A) c.719+29G>A (n.719+29G>A) n.1477+29G>A c.737+29G>A (n.737+29G>A) c.668+29G>A (n.668+29G>A) c.566+29G>A (n.566+29G>A) n.1283+29G>A n.1396+29G>A n.1243+29G>A n.1421+29G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974267T>C | CA4276288 | GUSB | c.1391+28A>G (n.1391+28A>G) c.953+28A>G (n.953+28A>G) c.*658+28A>G (n.*658+28A>G) c.*771+28A>G (n.*771+28A>G) n.429+28A>G n.1866+28A>G c.821+28A>G (n.821+28A>G) c.734+28A>G (n.734+28A>G) n.1522+28A>G c.1238+28A>G (n.1238+28A>G) c.890+28A>G (n.890+28A>G) c.719+28A>G (n.719+28A>G) n.1477+28A>G c.737+28A>G (n.737+28A>G) c.668+28A>G (n.668+28A>G) c.566+28A>G (n.566+28A>G) n.1283+28A>G n.1396+28A>G n.1243+28A>G n.1421+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974267T= | CA1713884337 | GUSB | c.1391+28A= (n.1391+28A=) c.953+28A= (n.953+28A=) c.*658+28A= (n.*658+28A=) c.*771+28A= (n.*771+28A=) n.429+28A= n.1866+28A= c.821+28A= (n.821+28A=) c.734+28A= (n.734+28A=) n.1522+28A= c.1238+28A= (n.1238+28A=) c.890+28A= (n.890+28A=) c.719+28A= (n.719+28A=) n.1477+28A= c.737+28A= (n.737+28A=) c.668+28A= (n.668+28A=) c.566+28A= (n.566+28A=) n.1283+28A= n.1396+28A= n.1243+28A= n.1421+28A= | |
| 7 | g.65974270C= | CA1713884338 | GUSB | c.1391+25G= (n.1391+25G=) c.953+25G= (n.953+25G=) c.*658+25G= (n.*658+25G=) c.*771+25G= (n.*771+25G=) n.429+25G= n.1866+25G= c.821+25G= (n.821+25G=) c.734+25G= (n.734+25G=) n.1522+25G= c.1238+25G= (n.1238+25G=) c.890+25G= (n.890+25G=) c.719+25G= (n.719+25G=) n.1477+25G= c.737+25G= (n.737+25G=) c.668+25G= (n.668+25G=) c.566+25G= (n.566+25G=) n.1283+25G= n.1396+25G= n.1243+25G= n.1421+25G= | |
| 7 | g.65974270C>T | CA4276289 | GUSB | c.1391+25G>A (n.1391+25G>A) c.953+25G>A (n.953+25G>A) c.*658+25G>A (n.*658+25G>A) c.*771+25G>A (n.*771+25G>A) n.429+25G>A n.1866+25G>A c.821+25G>A (n.821+25G>A) c.734+25G>A (n.734+25G>A) n.1522+25G>A c.1238+25G>A (n.1238+25G>A) c.890+25G>A (n.890+25G>A) c.719+25G>A (n.719+25G>A) n.1477+25G>A c.737+25G>A (n.737+25G>A) c.668+25G>A (n.668+25G>A) c.566+25G>A (n.566+25G>A) n.1283+25G>A n.1396+25G>A n.1243+25G>A n.1421+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974271C= | CA1713884339 | GUSB | c.1391+24G= (n.1391+24G=) c.953+24G= (n.953+24G=) c.*658+24G= (n.*658+24G=) c.*771+24G= (n.*771+24G=) n.429+24G= n.1866+24G= c.821+24G= (n.821+24G=) c.734+24G= (n.734+24G=) n.1522+24G= c.1238+24G= (n.1238+24G=) c.890+24G= (n.890+24G=) c.719+24G= (n.719+24G=) n.1477+24G= c.737+24G= (n.737+24G=) c.668+24G= (n.668+24G=) c.566+24G= (n.566+24G=) n.1283+24G= n.1396+24G= n.1243+24G= n.1421+24G= | |
| 7 | g.65974271C>T | CA4276290 | GUSB | c.1391+24G>A (n.1391+24G>A) c.953+24G>A (n.953+24G>A) c.*658+24G>A (n.*658+24G>A) c.*771+24G>A (n.*771+24G>A) n.429+24G>A n.1866+24G>A c.821+24G>A (n.821+24G>A) c.734+24G>A (n.734+24G>A) n.1522+24G>A c.1238+24G>A (n.1238+24G>A) c.890+24G>A (n.890+24G>A) c.719+24G>A (n.719+24G>A) n.1477+24G>A c.737+24G>A (n.737+24G>A) c.668+24G>A (n.668+24G>A) c.566+24G>A (n.566+24G>A) n.1283+24G>A n.1396+24G>A n.1243+24G>A n.1421+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G>A | CA4276291 | GUSB | c.1391+23C>T (n.1391+23C>T) c.953+23C>T (n.953+23C>T) c.*658+23C>T (n.*658+23C>T) c.*771+23C>T (n.*771+23C>T) n.429+23C>T n.1866+23C>T c.821+23C>T (n.821+23C>T) c.734+23C>T (n.734+23C>T) n.1522+23C>T c.1238+23C>T (n.1238+23C>T) c.890+23C>T (n.890+23C>T) c.719+23C>T (n.719+23C>T) n.1477+23C>T c.737+23C>T (n.737+23C>T) c.668+23C>T (n.668+23C>T) c.566+23C>T (n.566+23C>T) n.1283+23C>T n.1396+23C>T n.1243+23C>T n.1421+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G>C | CA4276292 | GUSB | c.1391+23C>G (n.1391+23C>G) c.953+23C>G (n.953+23C>G) c.*658+23C>G (n.*658+23C>G) c.*771+23C>G (n.*771+23C>G) n.429+23C>G n.1866+23C>G c.821+23C>G (n.821+23C>G) c.734+23C>G (n.734+23C>G) n.1522+23C>G c.1238+23C>G (n.1238+23C>G) c.890+23C>G (n.890+23C>G) c.719+23C>G (n.719+23C>G) n.1477+23C>G c.737+23C>G (n.737+23C>G) c.668+23C>G (n.668+23C>G) c.566+23C>G (n.566+23C>G) n.1283+23C>G n.1396+23C>G n.1243+23C>G n.1421+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974272G= | CA1713884340 | GUSB | c.1391+23C= (n.1391+23C=) c.953+23C= (n.953+23C=) c.*658+23C= (n.*658+23C=) c.*771+23C= (n.*771+23C=) n.429+23C= n.1866+23C= c.821+23C= (n.821+23C=) c.734+23C= (n.734+23C=) n.1522+23C= c.1238+23C= (n.1238+23C=) c.890+23C= (n.890+23C=) c.719+23C= (n.719+23C=) n.1477+23C= c.737+23C= (n.737+23C=) c.668+23C= (n.668+23C=) c.566+23C= (n.566+23C=) n.1283+23C= n.1396+23C= n.1243+23C= n.1421+23C= | |
| 7 | g.65974275G>A | CA575259182 | GUSB | c.1391+20C>T (n.1391+20C>T) c.953+20C>T (n.953+20C>T) c.*658+20C>T (n.*658+20C>T) c.*771+20C>T (n.*771+20C>T) n.429+20C>T n.1866+20C>T c.821+20C>T (n.821+20C>T) c.734+20C>T (n.734+20C>T) n.1522+20C>T c.1238+20C>T (n.1238+20C>T) c.890+20C>T (n.890+20C>T) c.719+20C>T (n.719+20C>T) n.1477+20C>T c.737+20C>T (n.737+20C>T) c.668+20C>T (n.668+20C>T) c.566+20C>T (n.566+20C>T) n.1283+20C>T n.1396+20C>T n.1243+20C>T n.1421+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974275G= | CA1713884341 | GUSB | c.1391+20C= (n.1391+20C=) c.953+20C= (n.953+20C=) c.*658+20C= (n.*658+20C=) c.*771+20C= (n.*771+20C=) n.429+20C= n.1866+20C= c.821+20C= (n.821+20C=) c.734+20C= (n.734+20C=) n.1522+20C= c.1238+20C= (n.1238+20C=) c.890+20C= (n.890+20C=) c.719+20C= (n.719+20C=) n.1477+20C= c.737+20C= (n.737+20C=) c.668+20C= (n.668+20C=) c.566+20C= (n.566+20C=) n.1283+20C= n.1396+20C= n.1243+20C= n.1421+20C= | |
| 7 | g.65974275G>T | CA2578899484 | GUSB | c.1391+20C>A (n.1391+20C>A) c.953+20C>A (n.953+20C>A) c.*658+20C>A (n.*658+20C>A) c.*771+20C>A (n.*771+20C>A) n.429+20C>A n.1866+20C>A c.821+20C>A (n.821+20C>A) c.734+20C>A (n.734+20C>A) n.1522+20C>A c.1238+20C>A (n.1238+20C>A) c.890+20C>A (n.890+20C>A) c.719+20C>A (n.719+20C>A) n.1477+20C>A c.737+20C>A (n.737+20C>A) c.668+20C>A (n.668+20C>A) c.566+20C>A (n.566+20C>A) n.1283+20C>A n.1396+20C>A n.1243+20C>A n.1421+20C>A | |
| 7 | g.65974276G>A | CA1713884343 | GUSB | c.1391+19C>T (n.1391+19C>T) c.953+19C>T (n.953+19C>T) c.*658+19C>T (n.*658+19C>T) c.*771+19C>T (n.*771+19C>T) n.429+19C>T n.1866+19C>T c.821+19C>T (n.821+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) n.1522+19C>T c.1238+19C>T (n.1238+19C>T) c.890+19C>T (n.890+19C>T) c.719+19C>T (n.719+19C>T) n.1477+19C>T c.737+19C>T (n.737+19C>T) c.668+19C>T (n.668+19C>T) c.566+19C>T (n.566+19C>T) n.1283+19C>T n.1396+19C>T n.1243+19C>T n.1421+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974276G= | CA1713884342 | GUSB | c.1391+19C= (n.1391+19C=) c.953+19C= (n.953+19C=) c.*658+19C= (n.*658+19C=) c.*771+19C= (n.*771+19C=) n.429+19C= n.1866+19C= c.821+19C= (n.821+19C=) c.734+19C= (n.734+19C=) n.1522+19C= c.1238+19C= (n.1238+19C=) c.890+19C= (n.890+19C=) c.719+19C= (n.719+19C=) n.1477+19C= c.737+19C= (n.737+19C=) c.668+19C= (n.668+19C=) c.566+19C= (n.566+19C=) n.1283+19C= n.1396+19C= n.1243+19C= n.1421+19C= | |
| 7 | g.65974277C= | CA1713884344 | GUSB | c.1391+18G= (n.1391+18G=) c.953+18G= (n.953+18G=) c.*658+18G= (n.*658+18G=) c.*771+18G= (n.*771+18G=) n.429+18G= n.1866+18G= c.821+18G= (n.821+18G=) c.734+18G= (n.734+18G=) n.1522+18G= c.1238+18G= (n.1238+18G=) c.890+18G= (n.890+18G=) c.719+18G= (n.719+18G=) n.1477+18G= c.737+18G= (n.737+18G=) c.668+18G= (n.668+18G=) c.566+18G= (n.566+18G=) n.1283+18G= n.1396+18G= n.1243+18G= n.1421+18G= | |
| 7 | g.65974277C>G | CA1713884345 | GUSB | c.1391+18G>C (n.1391+18G>C) c.953+18G>C (n.953+18G>C) c.*658+18G>C (n.*658+18G>C) c.*771+18G>C (n.*771+18G>C) n.429+18G>C n.1866+18G>C c.821+18G>C (n.821+18G>C) c.734+18G>C (n.734+18G>C) n.1522+18G>C c.1238+18G>C (n.1238+18G>C) c.890+18G>C (n.890+18G>C) c.719+18G>C (n.719+18G>C) n.1477+18G>C c.737+18G>C (n.737+18G>C) c.668+18G>C (n.668+18G>C) c.566+18G>C (n.566+18G>C) n.1283+18G>C n.1396+18G>C n.1243+18G>C n.1421+18G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974277C>T | CA2683078596 | GUSB | c.1391+18G>A (n.1391+18G>A) c.953+18G>A (n.953+18G>A) c.*658+18G>A (n.*658+18G>A) c.*771+18G>A (n.*771+18G>A) n.429+18G>A n.1866+18G>A c.821+18G>A (n.821+18G>A) c.734+18G>A (n.734+18G>A) n.1522+18G>A c.1238+18G>A (n.1238+18G>A) c.890+18G>A (n.890+18G>A) c.719+18G>A (n.719+18G>A) n.1477+18G>A c.737+18G>A (n.737+18G>A) c.668+18G>A (n.668+18G>A) c.566+18G>A (n.566+18G>A) n.1283+18G>A n.1396+18G>A n.1243+18G>A n.1421+18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974278A= | CA1713884346 | GUSB | c.1391+17T= (n.1391+17T=) c.953+17T= (n.953+17T=) c.*658+17T= (n.*658+17T=) c.*771+17T= (n.*771+17T=) n.429+17T= n.1866+17T= c.821+17T= (n.821+17T=) c.734+17T= (n.734+17T=) n.1522+17T= c.1238+17T= (n.1238+17T=) c.890+17T= (n.890+17T=) c.719+17T= (n.719+17T=) n.1477+17T= c.737+17T= (n.737+17T=) c.668+17T= (n.668+17T=) c.566+17T= (n.566+17T=) n.1283+17T= n.1396+17T= n.1243+17T= n.1421+17T= | |
| 7 | g.65974278A>G | CA575259183 | GUSB | c.1391+17T>C (n.1391+17T>C) c.953+17T>C (n.953+17T>C) c.*658+17T>C (n.*658+17T>C) c.*771+17T>C (n.*771+17T>C) n.429+17T>C n.1866+17T>C c.821+17T>C (n.821+17T>C) c.734+17T>C (n.734+17T>C) n.1522+17T>C c.1238+17T>C (n.1238+17T>C) c.890+17T>C (n.890+17T>C) c.719+17T>C (n.719+17T>C) n.1477+17T>C c.737+17T>C (n.737+17T>C) c.668+17T>C (n.668+17T>C) c.566+17T>C (n.566+17T>C) n.1283+17T>C n.1396+17T>C n.1243+17T>C n.1421+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974280G>A | CA2683078597 | GUSB | c.1391+15C>T (n.1391+15C>T) c.953+15C>T (n.953+15C>T) c.*658+15C>T (n.*658+15C>T) c.*771+15C>T (n.*771+15C>T) n.429+15C>T n.1866+15C>T c.821+15C>T (n.821+15C>T) c.734+15C>T (n.734+15C>T) n.1522+15C>T c.1238+15C>T (n.1238+15C>T) c.890+15C>T (n.890+15C>T) c.719+15C>T (n.719+15C>T) n.1477+15C>T c.737+15C>T (n.737+15C>T) c.668+15C>T (n.668+15C>T) c.566+15C>T (n.566+15C>T) n.1283+15C>T n.1396+15C>T n.1243+15C>T n.1421+15C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974281G>A | CA2683078598 | GUSB | c.1391+14C>T (n.1391+14C>T) c.953+14C>T (n.953+14C>T) c.*658+14C>T (n.*658+14C>T) c.*771+14C>T (n.*771+14C>T) n.429+14C>T n.1866+14C>T c.821+14C>T (n.821+14C>T) c.734+14C>T (n.734+14C>T) n.1522+14C>T c.1238+14C>T (n.1238+14C>T) c.890+14C>T (n.890+14C>T) c.719+14C>T (n.719+14C>T) n.1477+14C>T c.737+14C>T (n.737+14C>T) c.668+14C>T (n.668+14C>T) c.566+14C>T (n.566+14C>T) n.1283+14C>T n.1396+14C>T n.1243+14C>T n.1421+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65974281G>C | CA2714800379 | GUSB | c.1391+14C>G (n.1391+14C>G) c.953+14C>G (n.953+14C>G) c.*658+14C>G (n.*658+14C>G) c.*771+14C>G (n.*771+14C>G) n.429+14C>G n.1866+14C>G c.821+14C>G (n.821+14C>G) c.734+14C>G (n.734+14C>G) n.1522+14C>G c.1238+14C>G (n.1238+14C>G) c.890+14C>G (n.890+14C>G) c.719+14C>G (n.719+14C>G) n.1477+14C>G c.737+14C>G (n.737+14C>G) c.668+14C>G (n.668+14C>G) c.566+14C>G (n.566+14C>G) n.1283+14C>G n.1396+14C>G n.1243+14C>G n.1421+14C>G | dbSNP |
| 7 | g.65974282A>C | CA2739266443 | GUSB | c.1391+13T>G (n.1391+13T>G) c.953+13T>G (n.953+13T>G) c.*658+13T>G (n.*658+13T>G) c.*771+13T>G (n.*771+13T>G) n.429+13T>G n.1866+13T>G c.821+13T>G (n.821+13T>G) c.734+13T>G (n.734+13T>G) n.1522+13T>G c.1238+13T>G (n.1238+13T>G) c.890+13T>G (n.890+13T>G) c.719+13T>G (n.719+13T>G) n.1477+13T>G c.737+13T>G (n.737+13T>G) c.668+13T>G (n.668+13T>G) c.566+13T>G (n.566+13T>G) n.1283+13T>G n.1396+13T>G n.1243+13T>G n.1421+13T>G | ClinVar |
| 7 | g.65974283G>A | CA2683078599 | GUSB | c.1391+12C>T (n.1391+12C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) c.*658+12C>T (n.*658+12C>T) c.*771+12C>T (n.*771+12C>T) n.429+12C>T n.1866+12C>T c.821+12C>T (n.821+12C>T) c.734+12C>T (n.734+12C>T) n.1522+12C>T c.1238+12C>T (n.1238+12C>T) c.890+12C>T (n.890+12C>T) c.719+12C>T (n.719+12C>T) n.1477+12C>T c.737+12C>T (n.737+12C>T) c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.566+12C>T (n.566+12C>T) n.1283+12C>T n.1396+12C>T n.1243+12C>T n.1421+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65974283G>T | CA2578899485 | GUSB | c.1391+12C>A (n.1391+12C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) c.*658+12C>A (n.*658+12C>A) c.*771+12C>A (n.*771+12C>A) n.429+12C>A n.1866+12C>A c.821+12C>A (n.821+12C>A) c.734+12C>A (n.734+12C>A) n.1522+12C>A c.1238+12C>A (n.1238+12C>A) c.890+12C>A (n.890+12C>A) c.719+12C>A (n.719+12C>A) n.1477+12C>A c.737+12C>A (n.737+12C>A) c.668+12C>A (n.668+12C>A) c.566+12C>A (n.566+12C>A) n.1283+12C>A n.1396+12C>A n.1243+12C>A n.1421+12C>A | |
| 7 | g.65974284G>A | CA841251130 | GUSB | c.1391+11C>T (n.1391+11C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) c.*658+11C>T (n.*658+11C>T) c.*771+11C>T (n.*771+11C>T) n.429+11C>T n.1866+11C>T c.821+11C>T (n.821+11C>T) c.734+11C>T (n.734+11C>T) n.1522+11C>T c.1238+11C>T (n.1238+11C>T) c.890+11C>T (n.890+11C>T) c.719+11C>T (n.719+11C>T) n.1477+11C>T c.737+11C>T (n.737+11C>T) c.668+11C>T (n.668+11C>T) c.566+11C>T (n.566+11C>T) n.1283+11C>T n.1396+11C>T n.1243+11C>T n.1421+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974284G= | CA1713884347 | GUSB | c.1391+11C= (n.1391+11C=) c.953+11C= (n.953+11C=) c.*658+11C= (n.*658+11C=) c.*771+11C= (n.*771+11C=) n.429+11C= n.1866+11C= c.821+11C= (n.821+11C=) c.734+11C= (n.734+11C=) n.1522+11C= c.1238+11C= (n.1238+11C=) c.890+11C= (n.890+11C=) c.719+11C= (n.719+11C=) n.1477+11C= c.737+11C= (n.737+11C=) c.668+11C= (n.668+11C=) c.566+11C= (n.566+11C=) n.1283+11C= n.1396+11C= n.1243+11C= n.1421+11C= | |
| 7 | g.65974285G>A | CA4276293 | GUSB | c.1391+10C>T (n.1391+10C>T) c.953+10C>T (n.953+10C>T) c.*658+10C>T (n.*658+10C>T) c.*771+10C>T (n.*771+10C>T) n.429+10C>T n.1866+10C>T c.821+10C>T (n.821+10C>T) c.734+10C>T (n.734+10C>T) n.1522+10C>T c.1238+10C>T (n.1238+10C>T) c.890+10C>T (n.890+10C>T) c.719+10C>T (n.719+10C>T) n.1477+10C>T c.737+10C>T (n.737+10C>T) c.668+10C>T (n.668+10C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.1283+10C>T n.1396+10C>T n.1243+10C>T n.1421+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974285G= | CA1713884348 | GUSB | c.1391+10C= (n.1391+10C=) c.953+10C= (n.953+10C=) c.*658+10C= (n.*658+10C=) c.*771+10C= (n.*771+10C=) n.429+10C= n.1866+10C= c.821+10C= (n.821+10C=) c.734+10C= (n.734+10C=) n.1522+10C= c.1238+10C= (n.1238+10C=) c.890+10C= (n.890+10C=) c.719+10C= (n.719+10C=) n.1477+10C= c.737+10C= (n.737+10C=) c.668+10C= (n.668+10C=) c.566+10C= (n.566+10C=) n.1283+10C= n.1396+10C= n.1243+10C= n.1421+10C= | |
| 7 | g.65974286A>T | CA2683078600 | GUSB | c.1391+9T>A (n.1391+9T>A) c.953+9T>A (n.953+9T>A) c.*658+9T>A (n.*658+9T>A) c.*771+9T>A (n.*771+9T>A) n.429+9T>A n.1866+9T>A c.821+9T>A (n.821+9T>A) c.734+9T>A (n.734+9T>A) n.1522+9T>A c.1238+9T>A (n.1238+9T>A) c.890+9T>A (n.890+9T>A) c.719+9T>A (n.719+9T>A) n.1477+9T>A c.737+9T>A (n.737+9T>A) c.668+9T>A (n.668+9T>A) c.566+9T>A (n.566+9T>A) n.1283+9T>A n.1396+9T>A n.1243+9T>A n.1421+9T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974287G>C | CA2776236501 | GUSB | c.1391+8C>G (n.1391+8C>G) c.953+8C>G (n.953+8C>G) c.*658+8C>G (n.*658+8C>G) c.*771+8C>G (n.*771+8C>G) n.429+8C>G n.1866+8C>G c.821+8C>G (n.821+8C>G) c.734+8C>G (n.734+8C>G) n.1522+8C>G c.1238+8C>G (n.1238+8C>G) c.890+8C>G (n.890+8C>G) c.719+8C>G (n.719+8C>G) n.1477+8C>G c.737+8C>G (n.737+8C>G) c.668+8C>G (n.668+8C>G) c.566+8C>G (n.566+8C>G) n.1283+8C>G n.1396+8C>G n.1243+8C>G n.1421+8C>G | |
| 7 | g.65974289A= | CA1713884349 | GUSB | c.1391+6T= (n.1391+6T=) c.953+6T= (n.953+6T=) c.*658+6T= (n.*658+6T=) c.*771+6T= (n.*771+6T=) n.429+6T= n.1866+6T= c.821+6T= (n.821+6T=) c.734+6T= (n.734+6T=) n.1522+6T= c.1238+6T= (n.1238+6T=) c.890+6T= (n.890+6T=) c.719+6T= (n.719+6T=) n.1477+6T= c.737+6T= (n.737+6T=) c.668+6T= (n.668+6T=) c.566+6T= (n.566+6T=) n.1283+6T= n.1396+6T= n.1243+6T= n.1421+6T= | |
| 7 | g.65974289A>G | CA1102379338 | GUSB | c.1391+6T>C (n.1391+6T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) c.*658+6T>C (n.*658+6T>C) c.*771+6T>C (n.*771+6T>C) n.429+6T>C n.1866+6T>C c.821+6T>C (n.821+6T>C) c.734+6T>C (n.734+6T>C) n.1522+6T>C c.1238+6T>C (n.1238+6T>C) c.890+6T>C (n.890+6T>C) c.719+6T>C (n.719+6T>C) n.1477+6T>C c.737+6T>C (n.737+6T>C) c.668+6T>C (n.668+6T>C) c.566+6T>C (n.566+6T>C) n.1283+6T>C n.1396+6T>C n.1243+6T>C n.1421+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974290C>A | CA575259184 | GUSB | c.1391+5G>T (n.1391+5G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) c.*658+5G>T (n.*658+5G>T) c.*771+5G>T (n.*771+5G>T) n.429+5G>T n.1866+5G>T c.821+5G>T (n.821+5G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) n.1522+5G>T c.1238+5G>T (n.1238+5G>T) c.890+5G>T (n.890+5G>T) c.719+5G>T (n.719+5G>T) n.1477+5G>T c.737+5G>T (n.737+5G>T) c.668+5G>T (n.668+5G>T) c.566+5G>T (n.566+5G>T) n.1283+5G>T n.1396+5G>T n.1243+5G>T n.1421+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974290C= | CA1713884350 | GUSB | c.1391+5G= (n.1391+5G=) c.953+5G= (n.953+5G=) c.*658+5G= (n.*658+5G=) c.*771+5G= (n.*771+5G=) n.429+5G= n.1866+5G= c.821+5G= (n.821+5G=) c.734+5G= (n.734+5G=) n.1522+5G= c.1238+5G= (n.1238+5G=) c.890+5G= (n.890+5G=) c.719+5G= (n.719+5G=) n.1477+5G= c.737+5G= (n.737+5G=) c.668+5G= (n.668+5G=) c.566+5G= (n.566+5G=) n.1283+5G= n.1396+5G= n.1243+5G= n.1421+5G= | |
| 7 | g.65974290C>T | CA4276294 | GUSB | c.1391+5G>A (n.1391+5G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) c.*658+5G>A (n.*658+5G>A) c.*771+5G>A (n.*771+5G>A) n.429+5G>A n.1866+5G>A c.821+5G>A (n.821+5G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) n.1522+5G>A c.1238+5G>A (n.1238+5G>A) c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.719+5G>A (n.719+5G>A) n.1477+5G>A c.737+5G>A (n.737+5G>A) c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.566+5G>A (n.566+5G>A) n.1283+5G>A n.1396+5G>A n.1243+5G>A n.1421+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974291T>C | CA1713884352 | GUSB | c.1391+4A>G (n.1391+4A>G) c.953+4A>G (n.953+4A>G) c.*658+4A>G (n.*658+4A>G) c.*771+4A>G (n.*771+4A>G) n.429+4A>G n.1866+4A>G c.821+4A>G (n.821+4A>G) c.734+4A>G (n.734+4A>G) n.1522+4A>G c.1238+4A>G (n.1238+4A>G) c.890+4A>G (n.890+4A>G) c.719+4A>G (n.719+4A>G) n.1477+4A>G c.737+4A>G (n.737+4A>G) c.668+4A>G (n.668+4A>G) c.566+4A>G (n.566+4A>G) n.1283+4A>G n.1396+4A>G n.1243+4A>G n.1421+4A>G | dbSNP |
| 7 | g.65974291T= | CA1713884351 | GUSB | c.1391+4A= (n.1391+4A=) c.953+4A= (n.953+4A=) c.*658+4A= (n.*658+4A=) c.*771+4A= (n.*771+4A=) n.429+4A= n.1866+4A= c.821+4A= (n.821+4A=) c.734+4A= (n.734+4A=) n.1522+4A= c.1238+4A= (n.1238+4A=) c.890+4A= (n.890+4A=) c.719+4A= (n.719+4A=) n.1477+4A= c.737+4A= (n.737+4A=) c.668+4A= (n.668+4A=) c.566+4A= (n.566+4A=) n.1283+4A= n.1396+4A= n.1243+4A= n.1421+4A= | |
| 7 | g.65974292_65974293insG | CA2683078601 | GUSB | c.1391+2_1391+3insC (n.1391+2_1391+3insC) c.953+2_953+3insC (n.953+2_953+3insC) c.*658+2_*658+3insC (n.*658+2_*658+3insC) c.*771+2_*771+3insC (n.*771+2_*771+3insC) n.429+2_429+3insC n.1866+2_1866+3insC c.821+2_821+3insC (n.821+2_821+3insC) c.734+2_734+3insC (n.734+2_734+3insC) n.1522+2_1522+3insC c.1238+2_1238+3insC (n.1238+2_1238+3insC) c.890+2_890+3insC (n.890+2_890+3insC) c.719+2_719+3insC (n.719+2_719+3insC) n.1477+2_1477+3insC c.737+2_737+3insC (n.737+2_737+3insC) c.668+2_668+3insC (n.668+2_668+3insC) c.566+2_566+3insC (n.566+2_566+3insC) n.1283+2_1283+3insC n.1396+2_1396+3insC n.1243+2_1243+3insC n.1421+2_1421+3insC | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974293A>C | CA367643037 | GUSB | c.1391+2T>G (n.1391+2T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.*658+2T>G (n.*658+2T>G) c.*771+2T>G (n.*771+2T>G) n.429+2T>G n.1866+2T>G c.821+2T>G (n.821+2T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) n.1522+2T>G c.1238+2T>G (n.1238+2T>G) c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.719+2T>G (n.719+2T>G) n.1477+2T>G c.737+2T>G (n.737+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.1283+2T>G n.1396+2T>G n.1243+2T>G n.1421+2T>G | |
| 7 | g.65974293A>G | CA367643045 | GUSB | c.1391+2T>C (n.1391+2T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.*658+2T>C (n.*658+2T>C) c.*771+2T>C (n.*771+2T>C) n.429+2T>C n.1866+2T>C c.821+2T>C (n.821+2T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) n.1522+2T>C c.1238+2T>C (n.1238+2T>C) c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.719+2T>C (n.719+2T>C) n.1477+2T>C c.737+2T>C (n.737+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.1283+2T>C n.1396+2T>C n.1243+2T>C n.1421+2T>C | |
| 7 | g.65974293A>T | CA367643046 | GUSB | c.1391+2T>A (n.1391+2T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.*658+2T>A (n.*658+2T>A) c.*771+2T>A (n.*771+2T>A) n.429+2T>A n.1866+2T>A c.821+2T>A (n.821+2T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) n.1522+2T>A c.1238+2T>A (n.1238+2T>A) c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.719+2T>A (n.719+2T>A) n.1477+2T>A c.737+2T>A (n.737+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.1283+2T>A n.1396+2T>A n.1243+2T>A n.1421+2T>A | |
| 7 | g.65974294C>A | CA367643050 | GUSB | c.1391+1G>T (n.1391+1G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) c.*658+1G>T (n.*658+1G>T) c.*771+1G>T (n.*771+1G>T) n.429+1G>T n.625G>T n.1866+1G>T c.821+1G>T (n.821+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) n.1522+1G>T c.1238+1G>T (n.1238+1G>T) c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.719+1G>T (n.719+1G>T) n.1477+1G>T c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.668+1G>T (n.668+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.1283+1G>T n.1396+1G>T n.1243+1G>T n.1421+1G>T | |
| 7 | g.65974294C>G | CA367643053 | GUSB | c.1391+1G>C (n.1391+1G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) c.*658+1G>C (n.*658+1G>C) c.*771+1G>C (n.*771+1G>C) n.429+1G>C n.625G>C n.1866+1G>C c.821+1G>C (n.821+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) n.1522+1G>C c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.719+1G>C (n.719+1G>C) n.1477+1G>C c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.1283+1G>C n.1396+1G>C n.1243+1G>C n.1421+1G>C | |
| 7 | g.65974294C>T | CA367643056 | GUSB | c.1391+1G>A (n.1391+1G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) c.*658+1G>A (n.*658+1G>A) c.*771+1G>A (n.*771+1G>A) n.429+1G>A n.625G>A n.1866+1G>A c.821+1G>A (n.821+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) n.1522+1G>A c.1238+1G>A (n.1238+1G>A) c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.719+1G>A (n.719+1G>A) n.1477+1G>A c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.1283+1G>A n.1396+1G>A n.1243+1G>A n.1421+1G>A | |
| 7 | g.65974294_65974295del | CA2683078602 | GUSB | c.1391_1391+1del c.953_953+1del c.*658_*658+1del c.*771_*771+1del n.429_429+1del n.624_625del n.1866_1866+1del c.821_821+1del c.734_734+1del n.1522_1522+1del c.1238_1238+1del c.890_890+1del c.719_719+1del n.1477_1477+1del c.737_737+1del c.668_668+1del c.566_566+1del n.1283_1283+1del n.1396_1396+1del n.1243_1243+1del n.1421_1421+1del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974295T>A | CA367643058 | GUSB | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.953A>T (p.Lys318Met) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) n.429A>T n.624A>T n.1866A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.1522A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.719A>T (p.Lys240Met) n.1477A>T c.737A>T (p.Lys246Met) c.668A>T (p.Lys223Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.1283A>T n.1396A>T n.1243A>T n.1421A>T | |
| 7 | g.65974295T>C | CA367643061 | GUSB | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.429A>G n.624A>G n.1866A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1522A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.1477A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1283A>G n.1396A>G n.1243A>G n.1421A>G | |
| 7 | g.65974295T>G | CA367643062 | GUSB | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) n.429A>C n.624A>C n.1866A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1522A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.1477A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1283A>C n.1396A>C n.1243A>C n.1421A>C | |
| 7 | g.65974296T>A | CA367643063 | GUSB | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.428A>T n.623A>T n.1865A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1521A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.1476A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1282A>T n.1395A>T n.1242A>T n.1420A>T | |
| 7 | g.65974296T>C | CA367643064 | GUSB | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.428A>G n.623A>G n.1865A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1521A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.1476A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1282A>G n.1395A>G n.1242A>G n.1420A>G | |
| 7 | g.65974296T>G | CA367643065 | GUSB | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.428A>C n.623A>C n.1865A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1521A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.1476A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1282A>C n.1395A>C n.1242A>C n.1420A>C | |
| 7 | g.65974297C>A | CA367643070 | GUSB | c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.427G>T n.622G>T n.1864G>T c.819G>T (p.Leu273Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1520G>T c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.1475G>T c.735G>T (p.Leu245Phe) c.666G>T (p.Leu222Phe) c.564G>T (p.Leu188Phe) n.1281G>T n.1394G>T n.1241G>T n.1419G>T | |
| 7 | g.65974297C>G | CA367643067 | GUSB | c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) n.427G>C n.622G>C n.1864G>C c.819G>C (p.Leu273Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1520G>C c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.1475G>C c.735G>C (p.Leu245Phe) c.666G>C (p.Leu222Phe) c.564G>C (p.Leu188Phe) n.1281G>C n.1394G>C n.1241G>C n.1419G>C | |
| 7 | g.65974297C>T | CA455444528 | GUSB | c.1389G>A (p.Leu463=) c.951G>A (p.Leu317=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.427G>A n.622G>A n.1864G>A c.819G>A (p.Leu273=) c.732G>A (p.Leu244=) n.1520G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.888G>A (p.Leu296=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1475G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.666G>A (p.Leu222=) c.564G>A (p.Leu188=) n.1281G>A n.1394G>A n.1241G>A n.1419G>A | |
| 7 | g.65974298A>C | CA367643072 | GUSB | c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.426T>G n.621T>G n.1863T>G c.818T>G (p.Leu273Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1519T>G c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.1474T>G c.734T>G (p.Leu245Trp) c.665T>G (p.Leu222Trp) c.563T>G (p.Leu188Trp) n.1280T>G n.1393T>G n.1240T>G n.1418T>G | |
| 7 | g.65974298A>G | CA367643077 | GUSB | c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.426T>C n.621T>C n.1863T>C c.818T>C (p.Leu273Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1519T>C c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.1474T>C c.734T>C (p.Leu245Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) n.1280T>C n.1393T>C n.1240T>C n.1418T>C | |
| 7 | g.65974298A>T | CA367643079 | GUSB | c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.426T>A n.621T>A n.1863T>A c.818T>A (p.Leu273Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1519T>A c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.1474T>A c.734T>A (p.Leu245Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) n.1280T>A n.1393T>A n.1240T>A n.1418T>A | |
| 7 | g.65974299A>C | CA367643085 | GUSB | c.1387T>G (p.Leu463Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.425T>G n.620T>G n.1862T>G c.817T>G (p.Leu273Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.1518T>G c.1234T>G (p.Leu412Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.715T>G (p.Leu239Val) n.1473T>G c.733T>G (p.Leu245Val) c.664T>G (p.Leu222Val) c.562T>G (p.Leu188Val) n.1279T>G n.1392T>G n.1239T>G n.1417T>G | |
| 7 | g.65974299A>G | CA455444529 | GUSB | c.1387T>C (p.Leu463=) c.949T>C (p.Leu317=) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.425T>C n.620T>C n.1862T>C c.817T>C (p.Leu273=) c.730T>C (p.Leu244=) n.1518T>C c.1234T>C (p.Leu412=) c.886T>C (p.Leu296=) c.715T>C (p.Leu239=) n.1473T>C c.733T>C (p.Leu245=) c.664T>C (p.Leu222=) c.562T>C (p.Leu188=) n.1279T>C n.1392T>C n.1239T>C n.1417T>C | |
| 7 | g.65974299A>T | CA367643088 | GUSB | c.1387T>A (p.Leu463Met) c.949T>A (p.Leu317Met) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.425T>A n.620T>A n.1862T>A c.817T>A (p.Leu273Met) c.730T>A (p.Leu244Met) n.1518T>A c.1234T>A (p.Leu412Met) c.886T>A (p.Leu296Met) c.715T>A (p.Leu239Met) n.1473T>A c.733T>A (p.Leu245Met) c.664T>A (p.Leu222Met) c.562T>A (p.Leu188Met) n.1279T>A n.1392T>A n.1239T>A n.1417T>A | |
| 7 | g.65974300G>A | CA455444530 | GUSB | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) n.424C>T n.619C>T n.1861C>T c.816C>T (p.Tyr272=) c.729C>T (p.Tyr243=) n.1517C>T c.1233C>T (p.Tyr411=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.714C>T (p.Tyr238=) n.1472C>T c.732C>T (p.Tyr244=) c.663C>T (p.Tyr221=) c.561C>T (p.Tyr187=) n.1278C>T n.1391C>T n.1238C>T n.1416C>T | |
| 7 | g.65974300G>C | CA367643090 | GUSB | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) n.424C>G n.619C>G n.1861C>G c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1517C>G c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.1472C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.1278C>G n.1391C>G n.1238C>G n.1416C>G | |
| 7 | g.65974300G>T | CA367643092 | GUSB | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) n.424C>A n.619C>A n.1861C>A c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1517C>A c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.1472C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.1278C>A n.1391C>A n.1238C>A n.1416C>A | |
| 7 | g.65974301T>A | CA367643094 | GUSB | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.423A>T n.618A>T n.1860A>T c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1516A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1471A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.1277A>T n.1390A>T n.1237A>T n.1415A>T | |
| 7 | g.65974301T>C | CA367643096 | GUSB | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.423A>G n.618A>G n.1860A>G c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1516A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1471A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.1277A>G n.1390A>G n.1237A>G n.1415A>G | |
| 7 | g.65974301T>G | CA367643098 | GUSB | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.423A>C n.618A>C n.1860A>C c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1516A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1471A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.1277A>C n.1390A>C n.1237A>C n.1415A>C | |
| 7 | g.65974302A>C | CA367643103 | GUSB | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) n.422T>G n.617T>G n.1859T>G c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1515T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1470T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.1276T>G n.1389T>G n.1236T>G n.1414T>G | |
| 7 | g.65974302A>G | CA367643104 | GUSB | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) n.422T>C n.617T>C n.1859T>C c.814T>C (p.Tyr272His) c.727T>C (p.Tyr243His) n.1515T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1470T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.661T>C (p.Tyr221His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.1276T>C n.1389T>C n.1236T>C n.1414T>C | |
| 7 | g.65974302A>T | CA367643108 | GUSB | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) n.422T>A n.617T>A n.1859T>A c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1515T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1470T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.1276T>A n.1389T>A n.1236T>A n.1414T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974303G>A | CA4276295 | GUSB | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.421C>T n.616C>T n.1858C>T c.813C>T (p.Tyr271=) c.726C>T (p.Tyr242=) n.1514C>T c.1230C>T (p.Tyr410=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.711C>T (p.Tyr237=) n.1469C>T c.729C>T (p.Tyr243=) c.660C>T (p.Tyr220=) c.558C>T (p.Tyr186=) n.1275C>T n.1388C>T n.1235C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974303G>C | CA367643125 | GUSB | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.421C>G n.616C>G n.1858C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1514C>G c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.1469C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.558C>G (p.Tyr186Ter) n.1275C>G n.1388C>G n.1235C>G n.1413C>G | |
| 7 | g.65974303G= | CA1713884353 | GUSB | c.1383C= (p.Tyr461=) c.945C= (p.Tyr315=) c.*650C= (n.*650C=) c.*763C= (n.*763C=) n.421C= n.616C= n.1858C= c.813C= (p.Tyr271=) c.726C= (p.Tyr242=) n.1514C= c.1230C= (p.Tyr410=) c.882C= (p.Tyr294=) c.711C= (p.Tyr237=) n.1469C= c.729C= (p.Tyr243=) c.660C= (p.Tyr220=) c.558C= (p.Tyr186=) n.1275C= n.1388C= n.1235C= n.1413C= | |
| 7 | g.65974303G>T | CA367643122 | GUSB | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.421C>A n.616C>A n.1858C>A c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1514C>A c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.1469C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.558C>A (p.Tyr186Ter) n.1275C>A n.1388C>A n.1235C>A n.1413C>A | |
| 7 | g.65974304T>A | CA367643128 | GUSB | c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.420A>T n.615A>T n.1857A>T c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1513A>T c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.1468A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) n.1274A>T n.1387A>T n.1234A>T n.1412A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65974304T>C | CA367643133 | GUSB | c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.420A>G n.615A>G n.1857A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1513A>G c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.1468A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.1274A>G n.1387A>G n.1234A>G n.1412A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974304T>G | CA367643132 | GUSB | c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.420A>C n.615A>C n.1857A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1513A>C c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.1468A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.1274A>C n.1387A>C n.1234A>C n.1412A>C | |
| 7 | g.65974305A>C | CA367643134 | GUSB | c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.419T>G n.614T>G n.1856T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1512T>G c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.1467T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.1273T>G n.1386T>G n.1233T>G n.1411T>G | |
| 7 | g.65974305A>G | CA367643137 | GUSB | c.1381T>C (p.Tyr461His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.419T>C n.614T>C n.1856T>C c.811T>C (p.Tyr271His) c.724T>C (p.Tyr242His) n.1512T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.1467T>C c.727T>C (p.Tyr243His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.556T>C (p.Tyr186His) n.1273T>C n.1386T>C n.1233T>C n.1411T>C | |
| 7 | g.65974305A>T | CA367643135 | GUSB | c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.419T>A n.614T>A n.1856T>A c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1512T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1467T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) n.1273T>A n.1386T>A n.1233T>A n.1411T>A | |
| 7 | g.65974306G>A | CA455444531 | GUSB | c.1380C>T (p.Gly460=) c.942C>T (p.Gly314=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.418C>T n.613C>T n.1855C>T c.810C>T (p.Gly270=) c.723C>T (p.Gly241=) n.1511C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.879C>T (p.Gly293=) c.708C>T (p.Gly236=) n.1466C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.657C>T (p.Gly219=) c.555C>T (p.Gly185=) n.1272C>T n.1385C>T n.1232C>T n.1410C>T | |
| 7 | g.65974306G>C | CA455444532 | GUSB | c.1380C>G (p.Gly460=) c.942C>G (p.Gly314=) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.418C>G n.613C>G n.1855C>G c.810C>G (p.Gly270=) c.723C>G (p.Gly241=) n.1511C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.879C>G (p.Gly293=) c.708C>G (p.Gly236=) n.1466C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.657C>G (p.Gly219=) c.555C>G (p.Gly185=) n.1272C>G n.1385C>G n.1232C>G n.1410C>G | |
| 7 | g.65974306G>T | CA455444533 | GUSB | c.1380C>A (p.Gly460=) c.942C>A (p.Gly314=) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.418C>A n.613C>A n.1855C>A c.810C>A (p.Gly270=) c.723C>A (p.Gly241=) n.1511C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.879C>A (p.Gly293=) c.708C>A (p.Gly236=) n.1466C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.657C>A (p.Gly219=) c.555C>A (p.Gly185=) n.1272C>A n.1385C>A n.1232C>A n.1410C>A | |
| 7 | g.65974307C>A | CA367643139 | GUSB | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.417G>T n.612G>T n.1854G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1510G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1465G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1271G>T n.1384G>T n.1231G>T n.1409G>T | |
| 7 | g.65974307C>G | CA367643143 | GUSB | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.417G>C n.612G>C n.1854G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1510G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1465G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1271G>C n.1384G>C n.1231G>C n.1409G>C | |
| 7 | g.65974307C>T | CA367643140 | GUSB | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.417G>A n.612G>A n.1854G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1510G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1465G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1271G>A n.1384G>A n.1231G>A n.1409G>A | |
| 7 | g.65974308C>A | CA367643146 | GUSB | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.416G>T n.611G>T n.1853G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1509G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1464G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1270G>T n.1383G>T n.1230G>T n.1408G>T | |
| 7 | g.65974308C>G | CA367643148 | GUSB | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.416G>C n.611G>C n.1853G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1509G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1464G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1270G>C n.1383G>C n.1230G>C n.1408G>C | |
| 7 | g.65974308C>T | CA367643153 | GUSB | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.416G>A n.611G>A n.1853G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1509G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1464G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1270G>A n.1383G>A n.1230G>A n.1408G>A | |
| 7 | g.65974309A>C | CA455444535 | GUSB | c.1377T>G (p.Ala459=) c.939T>G (p.Ala313=) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.415T>G n.610T>G n.1852T>G c.807T>G (p.Ala269=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1508T>G c.1224T>G (p.Ala408=) c.876T>G (p.Ala292=) c.705T>G (p.Ala235=) n.1463T>G c.723T>G (p.Ala241=) c.654T>G (p.Ala218=) c.552T>G (p.Ala184=) n.1269T>G n.1382T>G n.1229T>G n.1407T>G | |
| 7 | g.65974309A>G | CA455444536 | GUSB | c.1377T>C (p.Ala459=) c.939T>C (p.Ala313=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.415T>C n.610T>C n.1852T>C c.807T>C (p.Ala269=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1508T>C c.1224T>C (p.Ala408=) c.876T>C (p.Ala292=) c.705T>C (p.Ala235=) n.1463T>C c.723T>C (p.Ala241=) c.654T>C (p.Ala218=) c.552T>C (p.Ala184=) n.1269T>C n.1382T>C n.1229T>C n.1407T>C | |
| 7 | g.65974309A>T | CA455444537 | GUSB | c.1377T>A (p.Ala459=) c.939T>A (p.Ala313=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.415T>A n.610T>A n.1852T>A c.807T>A (p.Ala269=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1508T>A c.1224T>A (p.Ala408=) c.876T>A (p.Ala292=) c.705T>A (p.Ala235=) n.1463T>A c.723T>A (p.Ala241=) c.654T>A (p.Ala218=) c.552T>A (p.Ala184=) n.1269T>A n.1382T>A n.1229T>A n.1407T>A | |
| 7 | g.65974310G>A | CA367643155 | GUSB | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.938C>T (p.Ala313Val) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.414C>T n.609C>T n.1851C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1507C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1462C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1268C>T n.1381C>T n.1228C>T n.1406C>T | |
| 7 | g.65974310G>C | CA367643157 | GUSB | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.414C>G n.609C>G n.1851C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1507C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1462C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1268C>G n.1381C>G n.1228C>G n.1406C>G | dbSNP |
| 7 | g.65974310G= | CA1713884354 | GUSB | c.1376C= (p.Ala459=) c.938C= (p.Ala313=) c.*643C= (n.*643C=) c.*756C= (n.*756C=) n.414C= n.609C= n.1851C= c.806C= (p.Ala269=) c.719C= (p.Ala240=) n.1507C= c.1223C= (p.Ala408=) c.875C= (p.Ala292=) c.704C= (p.Ala235=) n.1462C= c.722C= (p.Ala241=) c.653C= (p.Ala218=) c.551C= (p.Ala184=) n.1268C= n.1381C= n.1228C= n.1406C= | |
| 7 | g.65974310G>T | CA367643158 | GUSB | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.414C>A n.609C>A n.1851C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1507C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1462C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1268C>A n.1381C>A n.1228C>A n.1406C>A | |
| 7 | g.65974311C>A | CA367643159 | GUSB | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.413G>T n.608G>T n.1850G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1506G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1461G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1267G>T n.1380G>T n.1227G>T n.1405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974311C= | CA1713884355 | GUSB | c.1375G= (p.Ala459=) c.937G= (p.Ala313=) c.*642G= (n.*642G=) c.*755G= (n.*755G=) n.413G= n.608G= n.1850G= c.805G= (p.Ala269=) c.718G= (p.Ala240=) n.1506G= c.1222G= (p.Ala408=) c.874G= (p.Ala292=) c.703G= (p.Ala235=) n.1461G= c.721G= (p.Ala241=) c.652G= (p.Ala218=) c.550G= (p.Ala184=) n.1267G= n.1380G= n.1227G= n.1405G= | |
| 7 | g.65974311C>G | CA367643160 | GUSB | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.413G>C n.608G>C n.1850G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1506G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1461G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1267G>C n.1380G>C n.1227G>C n.1405G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974311C>T | CA367643161 | GUSB | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.413G>A n.608G>A n.1850G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1506G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1461G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1267G>A n.1380G>A n.1227G>A n.1405G>A | |
| 7 | g.65974311_65974313delinsCAG | CA1713884356 | GUSB | c.1373_1375delinsCTG (p.Ser458=) c.935_937delinsCTG (p.Ser312=) c.*640_*642delinsCTG (n.*640_*642delinsCTG) c.*753_*755delinsCTG (n.*753_*755delinsCTG) n.411_413delinsCTG n.606_608delinsCTG n.1848_1850delinsCTG c.803_805delinsCTG (p.Ser268=) c.716_718delinsCTG (p.Ser239=) n.1504_1506delinsCTG c.1220_1222delinsCTG (p.Ser407=) c.872_874delinsCTG (p.Ser291=) c.701_703delinsCTG (p.Ser234=) n.1459_1461delinsCTG c.719_721delinsCTG (p.Ser240=) c.650_652delinsCTG (p.Ser217=) c.548_550delinsCTG (p.Ser183=) n.1265_1267delinsCTG n.1378_1380delinsCTG n.1225_1227delinsCTG n.1403_1405delinsCTG | |
| 7 | g.65974312A= | CA1713884358 | GUSB | c.1374T= (p.Ser458=) c.936T= (p.Ser312=) c.*641T= (n.*641T=) c.*754T= (n.*754T=) n.412T= n.607T= n.1849T= c.804T= (p.Ser268=) c.717T= (p.Ser239=) n.1505T= c.1221T= (p.Ser407=) c.873T= (p.Ser291=) c.702T= (p.Ser234=) n.1460T= c.720T= (p.Ser240=) c.651T= (p.Ser217=) c.549T= (p.Ser183=) n.1266T= n.1379T= n.1226T= n.1404T= | |
| 7 | g.65974312A>C | CA455444538 | GUSB | c.1374T>G (p.Ser458=) c.936T>G (p.Ser312=) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.412T>G n.607T>G n.1849T>G c.804T>G (p.Ser268=) c.717T>G (p.Ser239=) n.1505T>G c.1221T>G (p.Ser407=) c.873T>G (p.Ser291=) c.702T>G (p.Ser234=) n.1460T>G c.720T>G (p.Ser240=) c.651T>G (p.Ser217=) c.549T>G (p.Ser183=) n.1266T>G n.1379T>G n.1226T>G n.1404T>G | |
| 7 | g.65974312A>G | CA455444539 | GUSB | c.1374T>C (p.Ser458=) c.936T>C (p.Ser312=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.412T>C n.607T>C n.1849T>C c.804T>C (p.Ser268=) c.717T>C (p.Ser239=) n.1505T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.873T>C (p.Ser291=) c.702T>C (p.Ser234=) n.1460T>C c.720T>C (p.Ser240=) c.651T>C (p.Ser217=) c.549T>C (p.Ser183=) n.1266T>C n.1379T>C n.1226T>C n.1404T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974312A>T | CA455444540 | GUSB | c.1374T>A (p.Ser458=) c.936T>A (p.Ser312=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.412T>A n.607T>A n.1849T>A c.804T>A (p.Ser268=) c.717T>A (p.Ser239=) n.1505T>A c.1221T>A (p.Ser407=) c.873T>A (p.Ser291=) c.702T>A (p.Ser234=) n.1460T>A c.720T>A (p.Ser240=) c.651T>A (p.Ser217=) c.549T>A (p.Ser183=) n.1266T>A n.1379T>A n.1226T>A n.1404T>A | |
| 7 | g.65974313_65974314del | CA1713884357 | GUSB | c.1373_1374del (p.Ser458CysfsTer28) c.935_936del (p.Ser312CysfsTer28) c.*640_*641del (n.*640_*641del) c.*753_*754del (n.*753_*754del) n.411_412del n.606_607del n.1848_1849del c.803_804del (p.Ser268CysfsTer28) c.716_717del (p.Ser239CysfsTer28) n.1504_1505del c.1220_1221del (p.Ser407CysfsTer28) c.872_873del (p.Ser291CysfsTer28) c.701_702del (p.Ser234CysfsTer28) n.1459_1460del c.719_720del (p.Ser240CysfsTer28) c.650_651del (p.Ser217CysfsTer28) c.548_549del (p.Ser183CysfsTer28) n.1265_1266del n.1378_1379del n.1225_1226del n.1403_1404del | dbSNP |
| 7 | g.65974313G>A | CA367643163 | GUSB | c.1373C>T (p.Ser458Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) n.411C>T n.606C>T n.1848C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1504C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.1459C>T c.719C>T (p.Ser240Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.1265C>T n.1378C>T n.1225C>T n.1403C>T | |
| 7 | g.65974313G>C | CA367643165 | GUSB | c.1373C>G (p.Ser458Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) n.411C>G n.606C>G n.1848C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1504C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) n.1459C>G c.719C>G (p.Ser240Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.1265C>G n.1378C>G n.1225C>G n.1403C>G | COSMIC |
| 7 | g.65974313G>T | CA367643167 | GUSB | c.1373C>A (p.Ser458Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.411C>A n.606C>A n.1848C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1504C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.1459C>A c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.1265C>A n.1378C>A n.1225C>A n.1403C>A | |
| 7 | g.65974314A>C | CA367643174 | GUSB | c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) n.410T>G n.605T>G n.1847T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1503T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1458T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.1264T>G n.1377T>G n.1224T>G n.1402T>G | |
| 7 | g.65974314A>G | CA367643170 | GUSB | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) n.410T>C n.605T>C n.1847T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1503T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1458T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.1264T>C n.1377T>C n.1224T>C n.1402T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974314A>T | CA367643171 | GUSB | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) n.410T>A n.605T>A n.1847T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1503T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1458T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.1264T>A n.1377T>A n.1224T>A n.1402T>A | |
| 7 | g.65974315T>A | CA367643177 | GUSB | c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) n.409A>T n.604A>T n.1846A>T c.801A>T (p.Glu267Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) n.1502A>T c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.1457A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1263A>T n.1376A>T n.1223A>T n.1401A>T | |
| 7 | g.65974315T>C | CA455444542 | GUSB | c.1371A>G (p.Glu457=) c.933A>G (p.Glu311=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) n.409A>G n.604A>G n.1846A>G c.801A>G (p.Glu267=) c.714A>G (p.Glu238=) n.1502A>G c.1218A>G (p.Glu406=) c.870A>G (p.Glu290=) c.699A>G (p.Glu233=) n.1457A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.648A>G (p.Glu216=) c.546A>G (p.Glu182=) n.1263A>G n.1376A>G n.1223A>G n.1401A>G | |
| 7 | g.65974315T>G | CA367643188 | GUSB | c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) n.409A>C n.604A>C n.1846A>C c.801A>C (p.Glu267Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) n.1502A>C c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.1457A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1263A>C n.1376A>C n.1223A>C n.1401A>C | |
| 7 | g.65974316T>A | CA367643193 | GUSB | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.408A>T n.603A>T n.1845A>T c.800A>T (p.Glu267Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1501A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1456A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.1262A>T n.1375A>T n.1222A>T n.1400A>T | |
| 7 | g.65974316T>C | CA367643198 | GUSB | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.408A>G n.603A>G n.1845A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1501A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1456A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1262A>G n.1375A>G n.1222A>G n.1400A>G | |
| 7 | g.65974316T>G | CA367643200 | GUSB | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.408A>C n.603A>C n.1845A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1501A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1456A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1262A>C n.1375A>C n.1222A>C n.1400A>C | dbSNP |
| 7 | g.65974316T= | CA1713884359 | GUSB | c.1370A= (p.Glu457=) c.932A= (p.Glu311=) c.*637A= (n.*637A=) c.*750A= (n.*750A=) n.408A= n.603A= n.1845A= c.800A= (p.Glu267=) c.713A= (p.Glu238=) n.1501A= c.1217A= (p.Glu406=) c.869A= (p.Glu290=) c.698A= (p.Glu233=) n.1456A= c.716A= (p.Glu239=) c.647A= (p.Glu216=) c.545A= (p.Glu182=) n.1262A= n.1375A= n.1222A= n.1400A= | |
| 7 | g.65974317C>A | CA367643211 | GUSB | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) n.407G>T n.602G>T n.1844G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1500G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1455G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1261G>T n.1374G>T n.1221G>T n.1399G>T | |
| 7 | g.65974317C= | CA1713884360 | GUSB | c.1369G= (p.Glu457=) c.931G= (p.Glu311=) c.*636G= (n.*636G=) c.*749G= (n.*749G=) n.407G= n.602G= n.1844G= c.799G= (p.Glu267=) c.712G= (p.Glu238=) n.1500G= c.1216G= (p.Glu406=) c.868G= (p.Glu290=) c.697G= (p.Glu233=) n.1455G= c.715G= (p.Glu239=) c.646G= (p.Glu216=) c.544G= (p.Glu182=) n.1261G= n.1374G= n.1221G= n.1399G= | |
| 7 | g.65974317C>G | CA367643214 | GUSB | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) n.407G>C n.602G>C n.1844G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1500G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1455G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1261G>C n.1374G>C n.1221G>C n.1399G>C | |
| 7 | g.65974317C>T | CA4276296 | GUSB | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) n.407G>A n.602G>A n.1844G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1500G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1455G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1261G>A n.1374G>A n.1221G>A n.1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974318T>A | CA455444547 | GUSB | c.1368A>T (p.Leu456=) c.930A>T (p.Leu310=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) n.406A>T n.601A>T n.1843A>T c.798A>T (p.Leu266=) c.711A>T (p.Leu237=) n.1499A>T c.1215A>T (p.Leu405=) c.867A>T (p.Leu289=) c.696A>T (p.Leu232=) n.1454A>T c.714A>T (p.Leu238=) c.645A>T (p.Leu215=) c.543A>T (p.Leu181=) n.1260A>T n.1373A>T n.1220A>T n.1398A>T | |
| 7 | g.65974318T>C | CA455444546 | GUSB | c.1368A>G (p.Leu456=) c.930A>G (p.Leu310=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) n.406A>G n.601A>G n.1843A>G c.798A>G (p.Leu266=) c.711A>G (p.Leu237=) n.1499A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.867A>G (p.Leu289=) c.696A>G (p.Leu232=) n.1454A>G c.714A>G (p.Leu238=) c.645A>G (p.Leu215=) c.543A>G (p.Leu181=) n.1260A>G n.1373A>G n.1220A>G n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974318T>G | CA455444545 | GUSB | c.1368A>C (p.Leu456=) c.930A>C (p.Leu310=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) n.406A>C n.601A>C n.1843A>C c.798A>C (p.Leu266=) c.711A>C (p.Leu237=) n.1499A>C c.1215A>C (p.Leu405=) c.867A>C (p.Leu289=) c.696A>C (p.Leu232=) n.1454A>C c.714A>C (p.Leu238=) c.645A>C (p.Leu215=) c.543A>C (p.Leu181=) n.1260A>C n.1373A>C n.1220A>C n.1398A>C | |
| 7 | g.65974319A= | CA1713884361 | GUSB | c.1367T= (p.Leu456=) c.929T= (p.Leu310=) c.*634T= (n.*634T=) c.*747T= (n.*747T=) n.405T= n.600T= n.1842T= c.797T= (p.Leu266=) c.710T= (p.Leu237=) n.1498T= c.1214T= (p.Leu405=) c.866T= (p.Leu289=) c.695T= (p.Leu232=) n.1453T= c.713T= (p.Leu238=) c.644T= (p.Leu215=) c.542T= (p.Leu181=) n.1259T= n.1372T= n.1219T= n.1397T= | |
| 7 | g.65974319A>C | CA367643225 | GUSB | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.405T>G n.600T>G n.1842T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1498T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1453T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1259T>G n.1372T>G n.1219T>G n.1397T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974319A>G | CA367643229 | GUSB | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.405T>C n.600T>C n.1842T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1498T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1453T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1259T>C n.1372T>C n.1219T>C n.1397T>C | |
| 7 | g.65974319A>T | CA367643233 | GUSB | c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.405T>A n.600T>A n.1842T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1498T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.1453T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1259T>A n.1372T>A n.1219T>A n.1397T>A | |
| 7 | g.65974320G>A | CA455444549 | GUSB | c.1366C>T (p.Leu456=) c.928C>T (p.Leu310=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.404C>T n.599C>T n.1841C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1497C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.865C>T (p.Leu289=) c.694C>T (p.Leu232=) n.1452C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.643C>T (p.Leu215=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1258C>T n.1371C>T n.1218C>T n.1396C>T | dbSNP |
| 7 | g.65974320G>C | CA367643239 | GUSB | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.404C>G n.599C>G n.1841C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1497C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.1452C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1258C>G n.1371C>G n.1218C>G n.1396C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974320G= | CA1713884362 | GUSB | c.1366C= (p.Leu456=) c.928C= (p.Leu310=) c.*633C= (n.*633C=) c.*746C= (n.*746C=) n.404C= n.599C= n.1841C= c.796C= (p.Leu266=) c.709C= (p.Leu237=) n.1497C= c.1213C= (p.Leu405=) c.865C= (p.Leu289=) c.694C= (p.Leu232=) n.1452C= c.712C= (p.Leu238=) c.643C= (p.Leu215=) c.541C= (p.Leu181=) n.1258C= n.1371C= n.1218C= n.1396C= | |
| 7 | g.65974320G>T | CA367643241 | GUSB | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.404C>A n.599C>A n.1841C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1497C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1452C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1258C>A n.1371C>A n.1218C>A n.1396C>A | |
| 7 | g.65974321G>A | CA455444550 | GUSB | c.1365C>T (p.His455=) c.927C>T (p.His309=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.403C>T n.598C>T n.1840C>T c.795C>T (p.His265=) c.708C>T (p.His236=) n.1496C>T c.1212C>T (p.His404=) c.864C>T (p.His288=) c.693C>T (p.His231=) n.1451C>T c.711C>T (p.His237=) c.642C>T (p.His214=) c.540C>T (p.His180=) n.1257C>T n.1370C>T n.1217C>T n.1395C>T | |
| 7 | g.65974321G>C | CA367643245 | GUSB | c.1365C>G (p.His455Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.403C>G n.598C>G n.1840C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.708C>G (p.His236Gln) n.1496C>G c.1212C>G (p.His404Gln) c.864C>G (p.His288Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.1451C>G c.711C>G (p.His237Gln) c.642C>G (p.His214Gln) c.540C>G (p.His180Gln) n.1257C>G n.1370C>G n.1217C>G n.1395C>G | |
| 7 | g.65974321G>T | CA367643248 | GUSB | c.1365C>A (p.His455Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.403C>A n.598C>A n.1840C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.708C>A (p.His236Gln) n.1496C>A c.1212C>A (p.His404Gln) c.864C>A (p.His288Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.1451C>A c.711C>A (p.His237Gln) c.642C>A (p.His214Gln) c.540C>A (p.His180Gln) n.1257C>A n.1370C>A n.1217C>A n.1395C>A | |
| 7 | g.65974322T>A | CA367643251 | GUSB | c.1364A>T (p.His455Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) n.402A>T n.597A>T n.1839A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.707A>T (p.His236Leu) n.1495A>T c.1211A>T (p.His404Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.1450A>T c.710A>T (p.His237Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.1256A>T n.1369A>T n.1216A>T n.1394A>T | |
| 7 | g.65974322T>C | CA367643257 | GUSB | c.1364A>G (p.His455Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) n.402A>G n.597A>G n.1839A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.707A>G (p.His236Arg) n.1495A>G c.1211A>G (p.His404Arg) c.863A>G (p.His288Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.1450A>G c.710A>G (p.His237Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.1256A>G n.1369A>G n.1216A>G n.1394A>G | |
| 7 | g.65974322T>G | CA367643260 | GUSB | c.1364A>C (p.His455Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) n.402A>C n.597A>C n.1839A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.707A>C (p.His236Pro) n.1495A>C c.1211A>C (p.His404Pro) c.863A>C (p.His288Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.1450A>C c.710A>C (p.His237Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.1256A>C n.1369A>C n.1216A>C n.1394A>C | |
| 7 | g.65974323G>A | CA367643261 | GUSB | c.1363C>T (p.His455Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.401C>T n.596C>T n.1838C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) n.1494C>T c.1210C>T (p.His404Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.1449C>T c.709C>T (p.His237Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.1255C>T n.1368C>T n.1215C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974323G>C | CA367643262 | GUSB | c.1363C>G (p.His455Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.401C>G n.596C>G n.1838C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.706C>G (p.His236Asp) n.1494C>G c.1210C>G (p.His404Asp) c.862C>G (p.His288Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.1449C>G c.709C>G (p.His237Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.1255C>G n.1368C>G n.1215C>G n.1393C>G | |
| 7 | g.65974323G= | CA1713884363 | GUSB | c.1363C= (p.His455=) c.925C= (p.His309=) c.*630C= (n.*630C=) c.*743C= (n.*743C=) n.401C= n.596C= n.1838C= c.793C= (p.His265=) c.706C= (p.His236=) n.1494C= c.1210C= (p.His404=) c.862C= (p.His288=) c.691C= (p.His231=) n.1449C= c.709C= (p.His237=) c.640C= (p.His214=) c.538C= (p.His180=) n.1255C= n.1368C= n.1215C= n.1393C= | |
| 7 | g.65974323G>T | CA367643263 | GUSB | c.1363C>A (p.His455Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.401C>A n.596C>A n.1838C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.706C>A (p.His236Asn) n.1494C>A c.1210C>A (p.His404Asn) c.862C>A (p.His288Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.1449C>A c.709C>A (p.His237Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.1255C>A n.1368C>A n.1215C>A n.1393C>A | |
| 7 | g.65974325del | CA2683078604 | GUSB | c.1363del (p.His455ThrfsTer2) c.925del (p.His309ThrfsTer2) c.*630del (n.*630del) c.*743del (n.*743del) n.401del n.596del n.1838del c.793del (p.His265ThrfsTer2) c.706del (p.His236ThrfsTer2) n.1494del c.1210del (p.His404ThrfsTer2) c.862del (p.His288ThrfsTer2) c.691del (p.His231ThrfsTer2) n.1449del c.709del (p.His237ThrfsTer2) c.640del (p.His214ThrfsTer2) c.538del (p.His180ThrfsTer2) n.1255del n.1368del n.1215del n.1393del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974324G>A | CA455444551 | GUSB | c.1362C>T (p.Ser454=) c.924C>T (p.Ser308=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.400C>T n.595C>T n.1837C>T c.792C>T (p.Ser264=) c.705C>T (p.Ser235=) n.1493C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.861C>T (p.Ser287=) c.690C>T (p.Ser230=) n.1448C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.639C>T (p.Ser213=) c.537C>T (p.Ser179=) n.1254C>T n.1367C>T n.1214C>T n.1392C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974324G>C | CA455444553 | GUSB | c.1362C>G (p.Ser454=) c.924C>G (p.Ser308=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.400C>G n.595C>G n.1837C>G c.792C>G (p.Ser264=) c.705C>G (p.Ser235=) n.1493C>G c.1209C>G (p.Ser403=) c.861C>G (p.Ser287=) c.690C>G (p.Ser230=) n.1448C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.639C>G (p.Ser213=) c.537C>G (p.Ser179=) n.1254C>G n.1367C>G n.1214C>G n.1392C>G | |
| 7 | g.65974324G>T | CA455444552 | GUSB | c.1362C>A (p.Ser454=) c.924C>A (p.Ser308=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.400C>A n.595C>A n.1837C>A c.792C>A (p.Ser264=) c.705C>A (p.Ser235=) n.1493C>A c.1209C>A (p.Ser403=) c.861C>A (p.Ser287=) c.690C>A (p.Ser230=) n.1448C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.639C>A (p.Ser213=) c.537C>A (p.Ser179=) n.1254C>A n.1367C>A n.1214C>A n.1392C>A | |
| 7 | g.65974325G>A | CA367643265 | GUSB | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) n.399C>T n.594C>T n.1836C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1492C>T c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.1447C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.1253C>T n.1366C>T n.1213C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974325G>C | CA4276297 | GUSB | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) n.399C>G n.594C>G n.1836C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1492C>G c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.1447C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.1253C>G n.1366C>G n.1213C>G n.1391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974325G= | CA1713884364 | GUSB | c.1361C= (p.Ser454=) c.923C= (p.Ser308=) c.*628C= (n.*628C=) c.*741C= (n.*741C=) n.399C= n.594C= n.1836C= c.791C= (p.Ser264=) c.704C= (p.Ser235=) n.1492C= c.1208C= (p.Ser403=) c.860C= (p.Ser287=) c.689C= (p.Ser230=) n.1447C= c.707C= (p.Ser236=) c.638C= (p.Ser213=) c.536C= (p.Ser179=) n.1253C= n.1366C= n.1213C= n.1391C= | |
| 7 | g.65974325G>T | CA367643269 | GUSB | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) n.399C>A n.594C>A n.1836C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1492C>A c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.1447C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.1253C>A n.1366C>A n.1213C>A n.1391C>A | |
| 7 | g.65974326A>C | CA367643279 | GUSB | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.398T>G n.593T>G n.1835T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1491T>G c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.1446T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.1252T>G n.1365T>G n.1212T>G n.1390T>G | |
| 7 | g.65974326A>G | CA367643275 | GUSB | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.398T>C n.593T>C n.1835T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1491T>C c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.1446T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.1252T>C n.1365T>C n.1212T>C n.1390T>C | |
| 7 | g.65974326A>T | CA367643273 | GUSB | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.398T>A n.593T>A n.1835T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1491T>A c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.1446T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.1252T>A n.1365T>A n.1212T>A n.1390T>A | |
| 7 | g.65974327C>A | CA455444554 | GUSB | c.1359G>T (p.Ala453=) c.921G>T (p.Ala307=) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) n.397G>T n.592G>T n.1834G>T c.789G>T (p.Ala263=) c.702G>T (p.Ala234=) n.1490G>T c.1206G>T (p.Ala402=) c.858G>T (p.Ala286=) c.687G>T (p.Ala229=) n.1445G>T c.705G>T (p.Ala235=) c.636G>T (p.Ala212=) c.534G>T (p.Ala178=) n.1251G>T n.1364G>T n.1211G>T n.1389G>T | |
| 7 | g.65974327C= | CA1713884365 | GUSB | c.1359G= (p.Ala453=) c.921G= (p.Ala307=) c.*626G= (n.*626G=) c.*739G= (n.*739G=) n.397G= n.592G= n.1834G= c.789G= (p.Ala263=) c.702G= (p.Ala234=) n.1490G= c.1206G= (p.Ala402=) c.858G= (p.Ala286=) c.687G= (p.Ala229=) n.1445G= c.705G= (p.Ala235=) c.636G= (p.Ala212=) c.534G= (p.Ala178=) n.1251G= n.1364G= n.1211G= n.1389G= | |
| 7 | g.65974327C>G | CA455444555 | GUSB | c.1359G>C (p.Ala453=) c.921G>C (p.Ala307=) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) n.397G>C n.592G>C n.1834G>C c.789G>C (p.Ala263=) c.702G>C (p.Ala234=) n.1490G>C c.1206G>C (p.Ala402=) c.858G>C (p.Ala286=) c.687G>C (p.Ala229=) n.1445G>C c.705G>C (p.Ala235=) c.636G>C (p.Ala212=) c.534G>C (p.Ala178=) n.1251G>C n.1364G>C n.1211G>C n.1389G>C | |
| 7 | g.65974327C>T | CA4276298 | GUSB | c.1359G>A (p.Ala453=) c.921G>A (p.Ala307=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) n.397G>A n.592G>A n.1834G>A c.789G>A (p.Ala263=) c.702G>A (p.Ala234=) n.1490G>A c.1206G>A (p.Ala402=) c.858G>A (p.Ala286=) c.687G>A (p.Ala229=) n.1445G>A c.705G>A (p.Ala235=) c.636G>A (p.Ala212=) c.534G>A (p.Ala178=) n.1251G>A n.1364G>A n.1211G>A n.1389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974328G>A | CA159907167 | GUSB | c.1358C>T (p.Ala453Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.396C>T n.591C>T n.1833C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1489C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1444C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.533C>T (p.Ala178Val) n.1250C>T n.1363C>T n.1210C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65974328G>C | CA367643285 | GUSB | c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.396C>G n.591C>G n.1833C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1489C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1444C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.1250C>G n.1363C>G n.1210C>G n.1388C>G | |
| 7 | g.65974328G= | CA1713884366 | GUSB | c.1358C= (p.Ala453=) c.920C= (p.Ala307=) c.*625C= (n.*625C=) c.*738C= (n.*738C=) n.396C= n.591C= n.1833C= c.788C= (p.Ala263=) c.701C= (p.Ala234=) n.1489C= c.1205C= (p.Ala402=) c.857C= (p.Ala286=) c.686C= (p.Ala229=) n.1444C= c.704C= (p.Ala235=) c.635C= (p.Ala212=) c.533C= (p.Ala178=) n.1250C= n.1363C= n.1210C= n.1388C= | |
| 7 | g.65974328G>T | CA367643287 | GUSB | c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.396C>A n.591C>A n.1833C>A c.788C>A (p.Ala263Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.1489C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1444C>A c.704C>A (p.Ala235Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.1250C>A n.1363C>A n.1210C>A n.1388C>A | |
| 7 | g.65974329C>A | CA367643290 | GUSB | c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.395G>T n.590G>T n.1832G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1488G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1443G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.1249G>T n.1362G>T n.1209G>T n.1387G>T | |
| 7 | g.65974329C>G | CA367643297 | GUSB | c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.395G>C n.590G>C n.1832G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1488G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1443G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.1249G>C n.1362G>C n.1209G>C n.1387G>C | |
| 7 | g.65974329C>T | CA367643300 | GUSB | c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.395G>A n.590G>A n.1832G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1488G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1443G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.1249G>A n.1362G>A n.1209G>A n.1387G>A | |
| 7 | g.65974330A= | CA1713884367 | GUSB | c.1356T= (p.Pro452=) c.918T= (p.Pro306=) c.*623T= (n.*623T=) c.*736T= (n.*736T=) n.394T= n.589T= n.1831T= c.786T= (p.Pro262=) c.699T= (p.Pro233=) n.1487T= c.1203T= (p.Pro401=) c.855T= (p.Pro285=) c.684T= (p.Pro228=) n.1442T= c.702T= (p.Pro234=) c.633T= (p.Pro211=) c.531T= (p.Pro177=) n.1248T= n.1361T= n.1208T= n.1386T= | |
| 7 | g.65974330A>C | CA455444556 | GUSB | c.1356T>G (p.Pro452=) c.918T>G (p.Pro306=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) n.394T>G n.589T>G n.1831T>G c.786T>G (p.Pro262=) c.699T>G (p.Pro233=) n.1487T>G c.1203T>G (p.Pro401=) c.855T>G (p.Pro285=) c.684T>G (p.Pro228=) n.1442T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.633T>G (p.Pro211=) c.531T>G (p.Pro177=) n.1248T>G n.1361T>G n.1208T>G n.1386T>G | |
| 7 | g.65974330A>G | CA455444557 | GUSB | c.1356T>C (p.Pro452=) c.918T>C (p.Pro306=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) n.394T>C n.589T>C n.1831T>C c.786T>C (p.Pro262=) c.699T>C (p.Pro233=) n.1487T>C c.1203T>C (p.Pro401=) c.855T>C (p.Pro285=) c.684T>C (p.Pro228=) n.1442T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.633T>C (p.Pro211=) c.531T>C (p.Pro177=) n.1248T>C n.1361T>C n.1208T>C n.1386T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974330A>T | CA455444558 | GUSB | c.1356T>A (p.Pro452=) c.918T>A (p.Pro306=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) n.394T>A n.589T>A n.1831T>A c.786T>A (p.Pro262=) c.699T>A (p.Pro233=) n.1487T>A c.1203T>A (p.Pro401=) c.855T>A (p.Pro285=) c.684T>A (p.Pro228=) n.1442T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.633T>A (p.Pro211=) c.531T>A (p.Pro177=) n.1248T>A n.1361T>A n.1208T>A n.1386T>A | |
| 7 | g.65974331G>A | CA367643305 | GUSB | c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) n.393C>T n.588C>T n.1830C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.1486C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1441C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1247C>T n.1360C>T n.1207C>T n.1385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974331G>C | CA367643309 | GUSB | c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) n.393C>G n.588C>G n.1830C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.1486C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1441C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1247C>G n.1360C>G n.1207C>G n.1385C>G | |
| 7 | g.65974331G= | CA1713884368 | GUSB | c.1355C= (p.Pro452=) c.917C= (p.Pro306=) c.*622C= (n.*622C=) c.*735C= (n.*735C=) n.393C= n.588C= n.1830C= c.785C= (p.Pro262=) c.698C= (p.Pro233=) n.1486C= c.1202C= (p.Pro401=) c.854C= (p.Pro285=) c.683C= (p.Pro228=) n.1441C= c.701C= (p.Pro234=) c.632C= (p.Pro211=) c.530C= (p.Pro177=) n.1247C= n.1360C= n.1207C= n.1385C= | |
| 7 | g.65974331G>T | CA367643312 | GUSB | c.1355C>A (p.Pro452His) c.917C>A (p.Pro306His) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.393C>A n.588C>A n.1830C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.698C>A (p.Pro233His) n.1486C>A c.1202C>A (p.Pro401His) c.854C>A (p.Pro285His) c.683C>A (p.Pro228His) n.1441C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.632C>A (p.Pro211His) c.530C>A (p.Pro177His) n.1247C>A n.1360C>A n.1207C>A n.1385C>A | |
| 7 | g.65974332G>A | CA367643316 | GUSB | c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.392C>T n.587C>T n.1829C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.1485C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1440C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1246C>T n.1359C>T n.1206C>T n.1384C>T | |
| 7 | g.65974332G>C | CA367643317 | GUSB | c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.392C>G n.587C>G n.1829C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.1485C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1440C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1246C>G n.1359C>G n.1206C>G n.1384C>G | |
| 7 | g.65974332G>T | CA367643318 | GUSB | c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.392C>A n.587C>A n.1829C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.1485C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1440C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1246C>A n.1359C>A n.1206C>A n.1384C>A | |
| 7 | g.65974333C>A | CA367643320 | GUSB | c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.391G>T n.586G>T n.1828G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1484G>T c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1439G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.1245G>T n.1358G>T n.1205G>T n.1383G>T | |
| 7 | g.65974333C>G | CA367643322 | GUSB | c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) n.391G>C n.586G>C n.1828G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1484G>C c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1439G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.1245G>C n.1358G>C n.1205G>C n.1383G>C | |
| 7 | g.65974333C>T | CA455444559 | GUSB | c.1353G>A (p.Glu451=) c.915G>A (p.Glu305=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) n.391G>A n.586G>A n.1828G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1484G>A c.1200G>A (p.Glu400=) c.852G>A (p.Glu284=) c.681G>A (p.Glu227=) n.1439G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.630G>A (p.Glu210=) c.528G>A (p.Glu176=) n.1245G>A n.1358G>A n.1205G>A n.1383G>A | |
| 7 | g.65974334T>A | CA367643326 | GUSB | c.1352A>T (p.Glu451Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.390A>T n.585A>T n.1827A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1483A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1438A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.1244A>T n.1357A>T n.1204A>T n.1382A>T | |
| 7 | g.65974334T>C | CA367643332 | GUSB | c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.390A>G n.585A>G n.1827A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1483A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1438A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1244A>G n.1357A>G n.1204A>G n.1382A>G | |
| 7 | g.65974334T>G | CA367643329 | GUSB | c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) n.390A>C n.585A>C n.1827A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1483A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1438A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1244A>C n.1357A>C n.1204A>C n.1382A>C | |
| 7 | g.65974335C>A | CA367643337 | GUSB | c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.389G>T n.584G>T n.1826G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1482G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1437G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1243G>T n.1356G>T n.1203G>T n.1381G>T | |
| 7 | g.65974335C= | CA1713884369 | GUSB | c.1351G= (p.Glu451=) c.913G= (p.Glu305=) c.*618G= (n.*618G=) c.*731G= (n.*731G=) n.389G= n.584G= n.1826G= c.781G= (p.Glu261=) c.694G= (p.Glu232=) n.1482G= c.1198G= (p.Glu400=) c.850G= (p.Glu284=) c.679G= (p.Glu227=) n.1437G= c.697G= (p.Glu233=) c.628G= (p.Glu210=) c.526G= (p.Glu176=) n.1243G= n.1356G= n.1203G= n.1381G= | |
| 7 | g.65974335C>G | CA367643338 | GUSB | c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.389G>C n.584G>C n.1826G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1482G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1437G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1243G>C n.1356G>C n.1203G>C n.1381G>C | |
| 7 | g.65974335C>T | CA367643339 | GUSB | c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.389G>A n.584G>A n.1826G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1482G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1437G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1243G>A n.1356G>A n.1203G>A n.1381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974336G>A | CA4276299 | GUSB | c.1350C>T (p.Asn450=) c.912C>T (p.Asn304=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.388C>T n.583C>T n.1825C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.693C>T (p.Asn231=) n.1481C>T c.1197C>T (p.Asn399=) c.849C>T (p.Asn283=) c.678C>T (p.Asn226=) n.1436C>T c.696C>T (p.Asn232=) c.627C>T (p.Asn209=) c.525C>T (p.Asn175=) n.1242C>T n.1355C>T n.1202C>T n.1380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974336G>C | CA367643340 | GUSB | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.388C>G n.583C>G n.1825C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.693C>G (p.Asn231Lys) n.1481C>G c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1436C>G c.696C>G (p.Asn232Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.1242C>G n.1355C>G n.1202C>G n.1380C>G | |
| 7 | g.65974336G= | CA1713884370 | GUSB | c.1350C= (p.Asn450=) c.912C= (p.Asn304=) c.*617C= (n.*617C=) c.*730C= (n.*730C=) n.388C= n.583C= n.1825C= c.780C= (p.Asn260=) c.693C= (p.Asn231=) n.1481C= c.1197C= (p.Asn399=) c.849C= (p.Asn283=) c.678C= (p.Asn226=) n.1436C= c.696C= (p.Asn232=) c.627C= (p.Asn209=) c.525C= (p.Asn175=) n.1242C= n.1355C= n.1202C= n.1380C= | |
| 7 | g.65974336G>T | CA4276300 | GUSB | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.388C>A n.583C>A n.1825C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.693C>A (p.Asn231Lys) n.1481C>A c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1436C>A c.696C>A (p.Asn232Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.1242C>A n.1355C>A n.1202C>A n.1380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974337T>A | CA367643345 | GUSB | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.387A>T n.582A>T n.1824A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1480A>T c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1435A>T c.695A>T (p.Asn232Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.1241A>T n.1354A>T n.1201A>T n.1379A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974337T>C | CA367643348 | GUSB | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.387A>G n.582A>G n.1824A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1480A>G c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1435A>G c.695A>G (p.Asn232Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.1241A>G n.1354A>G n.1201A>G n.1379A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65974337T>G | CA367643351 | GUSB | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.387A>C n.582A>C n.1824A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1480A>C c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1435A>C c.695A>C (p.Asn232Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.1241A>C n.1354A>C n.1201A>C n.1379A>C | |
| 7 | g.65974338T>A | CA367643354 | GUSB | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.386A>T n.581A>T n.1823A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1479A>T c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1434A>T c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.1240A>T n.1353A>T n.1200A>T n.1378A>T | |
| 7 | g.65974338T>C | CA367643372 | GUSB | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.386A>G n.581A>G n.1823A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1479A>G c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1434A>G c.694A>G (p.Asn232Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.1240A>G n.1353A>G n.1200A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974338T>G | CA367643374 | GUSB | c.1348A>C (p.Asn450His) c.910A>C (p.Asn304His) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.386A>C n.581A>C n.1823A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.691A>C (p.Asn231His) n.1479A>C c.1195A>C (p.Asn399His) c.847A>C (p.Asn283His) c.676A>C (p.Asn226His) n.1434A>C c.694A>C (p.Asn232His) c.625A>C (p.Asn209His) c.523A>C (p.Asn175His) n.1240A>C n.1353A>C n.1200A>C n.1378A>C | |
| 7 | g.65974339G>A | CA455444560 | GUSB | c.1347C>T (p.Ala449=) c.909C>T (p.Ala303=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.385C>T n.580C>T n.1822C>T c.777C>T (p.Ala259=) c.690C>T (p.Ala230=) n.1478C>T c.1194C>T (p.Ala398=) c.846C>T (p.Ala282=) c.675C>T (p.Ala225=) n.1433C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.624C>T (p.Ala208=) c.522C>T (p.Ala174=) n.1239C>T n.1352C>T n.1199C>T n.1377C>T | |
| 7 | g.65974339G>C | CA455444561 | GUSB | c.1347C>G (p.Ala449=) c.909C>G (p.Ala303=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.385C>G n.580C>G n.1822C>G c.777C>G (p.Ala259=) c.690C>G (p.Ala230=) n.1478C>G c.1194C>G (p.Ala398=) c.846C>G (p.Ala282=) c.675C>G (p.Ala225=) n.1433C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.624C>G (p.Ala208=) c.522C>G (p.Ala174=) n.1239C>G n.1352C>G n.1199C>G n.1377C>G | |
| 7 | g.65974339G>T | CA455444562 | GUSB | c.1347C>A (p.Ala449=) c.909C>A (p.Ala303=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.385C>A n.580C>A n.1822C>A c.777C>A (p.Ala259=) c.690C>A (p.Ala230=) n.1478C>A c.1194C>A (p.Ala398=) c.846C>A (p.Ala282=) c.675C>A (p.Ala225=) n.1433C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.624C>A (p.Ala208=) c.522C>A (p.Ala174=) n.1239C>A n.1352C>A n.1199C>A n.1377C>A | COSMIC |
| 7 | g.65974340G>A | CA367643379 | GUSB | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.384C>T n.579C>T n.1821C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1477C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.674C>T (p.Ala225Val) n.1432C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1238C>T n.1351C>T n.1198C>T n.1376C>T | |
| 7 | g.65974340G>C | CA367643389 | GUSB | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.384C>G n.579C>G n.1821C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1477C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1432C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1238C>G n.1351C>G n.1198C>G n.1376C>G | |
| 7 | g.65974340G>T | CA367643386 | GUSB | c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.384C>A n.579C>A n.1821C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1477C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.1432C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1238C>A n.1351C>A n.1198C>A n.1376C>A | |
| 7 | g.65974341C>A | CA367643394 | GUSB | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.383G>T n.578G>T n.1820G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1476G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1431G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1237G>T n.1350G>T n.1197G>T n.1375G>T | |
| 7 | g.65974341C>G | CA367643405 | GUSB | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.383G>C n.578G>C n.1820G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1476G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1431G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1237G>C n.1350G>C n.1197G>C n.1375G>C | |
| 7 | g.65974341C>T | CA367643409 | GUSB | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.383G>A n.578G>A n.1820G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1476G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1431G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1237G>A n.1350G>A n.1197G>A n.1375G>A | |
| 7 | g.65974341_65974343delinsCCA | CA1713884371 | GUSB | c.1343_1345delinsTGG (p.Val448=) c.905_907delinsTGG (p.Val302=) c.*610_*612delinsTGG (n.*610_*612delinsTGG) c.*723_*725delinsTGG (n.*723_*725delinsTGG) n.381_383delinsTGG n.576_578delinsTGG n.1818_1820delinsTGG c.773_775delinsTGG (p.Val258=) c.686_688delinsTGG (p.Val229=) n.1474_1476delinsTGG c.1190_1192delinsTGG (p.Val397=) c.842_844delinsTGG (p.Val281=) c.671_673delinsTGG (p.Val224=) n.1429_1431delinsTGG c.689_691delinsTGG (p.Val230=) c.620_622delinsTGG (p.Val207=) c.518_520delinsTGG (p.Val173=) n.1235_1237delinsTGG n.1348_1350delinsTGG n.1195_1197delinsTGG n.1373_1375delinsTGG | |
| 7 | g.65974342C>A | CA455444563 | GUSB | c.1344G>T (p.Val448=) c.906G>T (p.Val302=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.382G>T n.577G>T n.1819G>T c.774G>T (p.Val258=) c.687G>T (p.Val229=) n.1475G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.843G>T (p.Val281=) c.672G>T (p.Val224=) n.1430G>T c.690G>T (p.Val230=) c.621G>T (p.Val207=) c.519G>T (p.Val173=) n.1236G>T n.1349G>T n.1196G>T n.1374G>T | |
| 7 | g.65974342C= | CA1713884372 | GUSB | c.1344G= (p.Val448=) c.906G= (p.Val302=) c.*611G= (n.*611G=) c.*724G= (n.*724G=) n.382G= n.577G= n.1819G= c.774G= (p.Val258=) c.687G= (p.Val229=) n.1475G= c.1191G= (p.Val397=) c.843G= (p.Val281=) c.672G= (p.Val224=) n.1430G= c.690G= (p.Val230=) c.621G= (p.Val207=) c.519G= (p.Val173=) n.1236G= n.1349G= n.1196G= n.1374G= | |
| 7 | g.65974342C>G | CA455444564 | GUSB | c.1344G>C (p.Val448=) c.906G>C (p.Val302=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.382G>C n.577G>C n.1819G>C c.774G>C (p.Val258=) c.687G>C (p.Val229=) n.1475G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.843G>C (p.Val281=) c.672G>C (p.Val224=) n.1430G>C c.690G>C (p.Val230=) c.621G>C (p.Val207=) c.519G>C (p.Val173=) n.1236G>C n.1349G>C n.1196G>C n.1374G>C | |
| 7 | g.65974342C>T | CA455444565 | GUSB | c.1344G>A (p.Val448=) c.906G>A (p.Val302=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.382G>A n.577G>A n.1819G>A c.774G>A (p.Val258=) c.687G>A (p.Val229=) n.1475G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.843G>A (p.Val281=) c.672G>A (p.Val224=) n.1430G>A c.690G>A (p.Val230=) c.621G>A (p.Val207=) c.519G>A (p.Val173=) n.1236G>A n.1349G>A n.1196G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974344_65974345del | CA841251247 | GUSB | c.1343_1344del (p.Val448GlyfsTer?) c.905_906del (p.Val302GlyfsTer?) c.*610_*611del (n.*610_*611del) c.*723_*724del (n.*723_*724del) n.381_382del n.576_577del n.1818_1819del c.773_774del (p.Val258GlyfsTer?) c.686_687del (p.Val229GlyfsTer?) n.1474_1475del c.1190_1191del (p.Val397GlyfsTer?) c.842_843del (p.Val281GlyfsTer?) c.671_672del (p.Val224GlyfsTer?) n.1429_1430del c.689_690del (p.Val230GlyfsTer?) c.620_621del (p.Val207GlyfsTer?) c.518_519del (p.Val173GlyfsTer?) n.1235_1236del n.1348_1349del n.1195_1196del n.1373_1374del | dbSNP |
| 7 | g.65974343A>C | CA367643410 | GUSB | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) n.381T>G n.576T>G n.1818T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1474T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.1429T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) n.1235T>G n.1348T>G n.1195T>G n.1373T>G | |
| 7 | g.65974343A>G | CA367643411 | GUSB | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.381T>C n.576T>C n.1818T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1474T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.1429T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) n.1235T>C n.1348T>C n.1195T>C n.1373T>C | |
| 7 | g.65974343A>T | CA367643412 | GUSB | c.1343T>A (p.Val448Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) n.381T>A n.576T>A n.1818T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.1474T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.671T>A (p.Val224Glu) n.1429T>A c.689T>A (p.Val230Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) n.1235T>A n.1348T>A n.1195T>A n.1373T>A | |
| 7 | g.65974344C>A | CA367643414 | GUSB | c.1342G>T (p.Val448Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.380G>T n.575G>T n.1817G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.1473G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) n.1428G>T c.688G>T (p.Val230Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) n.1234G>T n.1347G>T n.1194G>T n.1372G>T | |
| 7 | g.65974344C>G | CA367643416 | GUSB | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.380G>C n.575G>C n.1817G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1473G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.1428G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) n.1234G>C n.1347G>C n.1194G>C n.1372G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974344C>T | CA367643419 | GUSB | c.1342G>A (p.Val448Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) n.380G>A n.575G>A n.1817G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.1473G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.670G>A (p.Val224Met) n.1428G>A c.688G>A (p.Val230Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.517G>A (p.Val173Met) n.1234G>A n.1347G>A n.1194G>A n.1372G>A | |
| 7 | g.65974345A= | CA1713884373 | GUSB | c.1341T= (p.Ser447=) c.903T= (p.Ser301=) c.*608T= (n.*608T=) c.*721T= (n.*721T=) n.379T= n.574T= n.1816T= c.771T= (p.Ser257=) c.684T= (p.Ser228=) n.1472T= c.1188T= (p.Ser396=) c.840T= (p.Ser280=) c.669T= (p.Ser223=) n.1427T= c.687T= (p.Ser229=) c.618T= (p.Ser206=) c.516T= (p.Ser172=) n.1233T= n.1346T= n.1193T= n.1371T= | |
| 7 | g.65974345A>C | CA455444566 | GUSB | c.1341T>G (p.Ser447=) c.903T>G (p.Ser301=) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) n.379T>G n.574T>G n.1816T>G c.771T>G (p.Ser257=) c.684T>G (p.Ser228=) n.1472T>G c.1188T>G (p.Ser396=) c.840T>G (p.Ser280=) c.669T>G (p.Ser223=) n.1427T>G c.687T>G (p.Ser229=) c.618T>G (p.Ser206=) c.516T>G (p.Ser172=) n.1233T>G n.1346T>G n.1193T>G n.1371T>G | |
| 7 | g.65974345A>G | CA455444567 | GUSB | c.1341T>C (p.Ser447=) c.903T>C (p.Ser301=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) n.379T>C n.574T>C n.1816T>C c.771T>C (p.Ser257=) c.684T>C (p.Ser228=) n.1472T>C c.1188T>C (p.Ser396=) c.840T>C (p.Ser280=) c.669T>C (p.Ser223=) n.1427T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.618T>C (p.Ser206=) c.516T>C (p.Ser172=) n.1233T>C n.1346T>C n.1193T>C n.1371T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974345A>T | CA455444568 | GUSB | c.1341T>A (p.Ser447=) c.903T>A (p.Ser301=) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.379T>A n.574T>A n.1816T>A c.771T>A (p.Ser257=) c.684T>A (p.Ser228=) n.1472T>A c.1188T>A (p.Ser396=) c.840T>A (p.Ser280=) c.669T>A (p.Ser223=) n.1427T>A c.687T>A (p.Ser229=) c.618T>A (p.Ser206=) c.516T>A (p.Ser172=) n.1233T>A n.1346T>A n.1193T>A n.1371T>A | |
| 7 | g.65974346G>A | CA367643424 | GUSB | c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.378C>T n.573C>T n.1815C>T c.770C>T (p.Ser257Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.1471C>T c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.1426C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.1232C>T n.1345C>T n.1192C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974346G>C | CA367643428 | GUSB | c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) n.378C>G n.573C>G n.1815C>G c.770C>G (p.Ser257Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.1471C>G c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.1426C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.1232C>G n.1345C>G n.1192C>G n.1370C>G | |
| 7 | g.65974346G>T | CA367643423 | GUSB | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.378C>A n.573C>A n.1815C>A c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1471C>A c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.1426C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.1232C>A n.1345C>A n.1192C>A n.1370C>A | |
| 7 | g.65974347A>C | CA367643432 | GUSB | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) n.377T>G n.572T>G n.1814T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1470T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.1425T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1231T>G n.1344T>G n.1191T>G n.1369T>G | |
| 7 | g.65974347A>G | CA367643436 | GUSB | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.377T>C n.572T>C n.1814T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1470T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.1425T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1231T>C n.1344T>C n.1191T>C n.1369T>C | |
| 7 | g.65974347A>T | CA367643440 | GUSB | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) n.377T>A n.572T>A n.1814T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1470T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.1425T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1231T>A n.1344T>A n.1191T>A n.1369T>A | |
| 7 | g.65974348C>A | CA367643444 | GUSB | c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) n.376G>T n.571G>T n.1813G>T c.768G>T (p.Trp256Cys) c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1469G>T c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.666G>T (p.Trp222Cys) n.1424G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) c.615G>T (p.Trp205Cys) c.513G>T (p.Trp171Cys) n.1230G>T n.1343G>T n.1190G>T n.1368G>T | ClinVar |
| 7 | g.65974348C= | CA1713884374 | GUSB | c.1338G= (p.Trp446=) c.900G= (p.Trp300=) c.*605G= (n.*605G=) c.*718G= (n.*718G=) n.376G= n.571G= n.1813G= c.768G= (p.Trp256=) c.681G= (p.Trp227=) n.1469G= c.1185G= (p.Trp395=) c.837G= (p.Trp279=) c.666G= (p.Trp222=) n.1424G= c.684G= (p.Trp228=) c.615G= (p.Trp205=) c.513G= (p.Trp171=) n.1230G= n.1343G= n.1190G= n.1368G= | |
| 7 | g.65974348C>G | CA367643449 | GUSB | c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) n.376G>C n.571G>C n.1813G>C c.768G>C (p.Trp256Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1469G>C c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.666G>C (p.Trp222Cys) n.1424G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) c.615G>C (p.Trp205Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) n.1230G>C n.1343G>C n.1190G>C n.1368G>C | |
| 7 | g.65974348C>T | CA339851 | GUSB | c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) n.376G>A n.571G>A n.1813G>A c.768G>A (p.Trp256Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1469G>A c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.1424G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) c.615G>A (p.Trp205Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) n.1230G>A n.1343G>A n.1190G>A n.1368G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65974349C>A | CA367643458 | GUSB | c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.375G>T n.570G>T n.1812G>T c.767G>T (p.Trp256Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1468G>T c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.665G>T (p.Trp222Leu) n.1423G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) c.614G>T (p.Trp205Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) n.1229G>T n.1342G>T n.1189G>T n.1367G>T | |
| 7 | g.65974349C= | CA1713884375 | GUSB | c.1337G= (p.Trp446=) c.899G= (p.Trp300=) c.*604G= (n.*604G=) c.*717G= (n.*717G=) n.375G= n.570G= n.1812G= c.767G= (p.Trp256=) c.680G= (p.Trp227=) n.1468G= c.1184G= (p.Trp395=) c.836G= (p.Trp279=) c.665G= (p.Trp222=) n.1423G= c.683G= (p.Trp228=) c.614G= (p.Trp205=) c.512G= (p.Trp171=) n.1229G= n.1342G= n.1189G= n.1367G= | |
| 7 | g.65974349C>G | CA367643460 | GUSB | c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.375G>C n.570G>C n.1812G>C c.767G>C (p.Trp256Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1468G>C c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.665G>C (p.Trp222Ser) n.1423G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) c.614G>C (p.Trp205Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) n.1229G>C n.1342G>C n.1189G>C n.1367G>C | |
| 7 | g.65974349C>T | CA367643462 | GUSB | c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.375G>A n.570G>A n.1812G>A c.767G>A (p.Trp256Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1468G>A c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.665G>A (p.Trp222Ter) n.1423G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) c.614G>A (p.Trp205Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) n.1229G>A n.1342G>A n.1189G>A n.1367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974352_65974356del | CA2683078621 | GUSB | c.1333_1337del (p.Met445ValfsTer?) c.895_899del (p.Met299ValfsTer?) c.*600_*604del (n.*600_*604del) c.*713_*717del (n.*713_*717del) n.371_375del n.566_570del n.1808_1812del c.763_767del (p.Met255ValfsTer?) c.676_680del (p.Met226ValfsTer?) n.1464_1468del c.1180_1184del (p.Met394ValfsTer?) c.832_836del (p.Met278ValfsTer?) c.661_665del (p.Met221ValfsTer?) n.1419_1423del c.679_683del (p.Met227ValfsTer?) c.610_614del (p.Met204ValfsTer?) c.508_512del (p.Met170ValfsTer?) n.1225_1229del n.1338_1342del n.1185_1189del n.1363_1367del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974350A>C | CA367643465 | GUSB | c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.374T>G n.569T>G n.1811T>G c.766T>G (p.Trp256Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1467T>G c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.664T>G (p.Trp222Gly) n.1422T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) c.613T>G (p.Trp205Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) n.1228T>G n.1341T>G n.1188T>G n.1366T>G | |
| 7 | g.65974350A>G | CA367643466 | GUSB | c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.374T>C n.569T>C n.1811T>C c.766T>C (p.Trp256Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1467T>C c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.664T>C (p.Trp222Arg) n.1422T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) c.613T>C (p.Trp205Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) n.1228T>C n.1341T>C n.1188T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974350A>T | CA367643469 | GUSB | c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.374T>A n.569T>A n.1811T>A c.766T>A (p.Trp256Arg) c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1467T>A c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.664T>A (p.Trp222Arg) n.1422T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) c.613T>A (p.Trp205Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) n.1228T>A n.1341T>A n.1188T>A n.1366T>A | |
| 7 | g.65974351C>A | CA367643475 | GUSB | c.1335G>T (p.Met445Ile) c.897G>T (p.Met299Ile) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.373G>T n.568G>T n.1810G>T c.765G>T (p.Met255Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) n.1466G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.663G>T (p.Met221Ile) n.1421G>T c.681G>T (p.Met227Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.1227G>T n.1340G>T n.1187G>T n.1365G>T | |
| 7 | g.65974351C= | CA1713884376 | GUSB | c.1335G= (p.Met445=) c.897G= (p.Met299=) c.*602G= (n.*602G=) c.*715G= (n.*715G=) n.373G= n.568G= n.1810G= c.765G= (p.Met255=) c.678G= (p.Met226=) n.1466G= c.1182G= (p.Met394=) c.834G= (p.Met278=) c.663G= (p.Met221=) n.1421G= c.681G= (p.Met227=) c.612G= (p.Met204=) c.510G= (p.Met170=) n.1227G= n.1340G= n.1187G= n.1365G= | |
| 7 | g.65974351C>G | CA367643479 | GUSB | c.1335G>C (p.Met445Ile) c.897G>C (p.Met299Ile) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) n.373G>C n.568G>C n.1810G>C c.765G>C (p.Met255Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) n.1466G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.663G>C (p.Met221Ile) n.1421G>C c.681G>C (p.Met227Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.1227G>C n.1340G>C n.1187G>C n.1365G>C | |
| 7 | g.65974351C>T | CA4276301 | GUSB | c.1335G>A (p.Met445Ile) c.897G>A (p.Met299Ile) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.373G>A n.568G>A n.1810G>A c.765G>A (p.Met255Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) n.1466G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.663G>A (p.Met221Ile) n.1421G>A c.681G>A (p.Met227Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.1227G>A n.1340G>A n.1187G>A n.1365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974352A>C | CA367643481 | GUSB | c.1334T>G (p.Met445Arg) c.896T>G (p.Met299Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) n.372T>G n.567T>G n.1809T>G c.764T>G (p.Met255Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) n.1465T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.662T>G (p.Met221Arg) n.1420T>G c.680T>G (p.Met227Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.1226T>G n.1339T>G n.1186T>G n.1364T>G | dbSNP |
| 7 | g.65974352A>G | CA367643482 | GUSB | c.1334T>C (p.Met445Thr) c.896T>C (p.Met299Thr) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) n.372T>C n.567T>C n.1809T>C c.764T>C (p.Met255Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) n.1465T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.662T>C (p.Met221Thr) n.1420T>C c.680T>C (p.Met227Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.1226T>C n.1339T>C n.1186T>C n.1364T>C | |
| 7 | g.65974352A>T | CA367643484 | GUSB | c.1334T>A (p.Met445Lys) c.896T>A (p.Met299Lys) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) n.372T>A n.567T>A n.1809T>A c.764T>A (p.Met255Lys) c.677T>A (p.Met226Lys) n.1465T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.662T>A (p.Met221Lys) n.1420T>A c.680T>A (p.Met227Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.1226T>A n.1339T>A n.1186T>A n.1364T>A | |
| 7 | g.65974353T>A | CA367643488 | GUSB | c.1333A>T (p.Met445Leu) c.895A>T (p.Met299Leu) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) n.371A>T n.566A>T n.1808A>T c.763A>T (p.Met255Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) n.1464A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.661A>T (p.Met221Leu) n.1419A>T c.679A>T (p.Met227Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.1225A>T n.1338A>T n.1185A>T n.1363A>T | |
| 7 | g.65974353T>C | CA367643491 | GUSB | c.1333A>G (p.Met445Val) c.895A>G (p.Met299Val) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.371A>G n.566A>G n.1808A>G c.763A>G (p.Met255Val) c.676A>G (p.Met226Val) n.1464A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.661A>G (p.Met221Val) n.1419A>G c.679A>G (p.Met227Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.1225A>G n.1338A>G n.1185A>G n.1363A>G | |
| 7 | g.65974353T>G | CA367643493 | GUSB | c.1333A>C (p.Met445Leu) c.895A>C (p.Met299Leu) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.371A>C n.566A>C n.1808A>C c.763A>C (p.Met255Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) n.1464A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.661A>C (p.Met221Leu) n.1419A>C c.679A>C (p.Met227Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.1225A>C n.1338A>C n.1185A>C n.1363A>C | |
| 7 | g.65974354C>A | CA455444569 | GUSB | c.1332G>T (p.Val444=) c.894G>T (p.Val298=) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.370G>T n.565G>T n.1807G>T c.762G>T (p.Val254=) c.675G>T (p.Val225=) n.1463G>T c.1179G>T (p.Val393=) c.831G>T (p.Val277=) c.660G>T (p.Val220=) n.1418G>T c.678G>T (p.Val226=) c.609G>T (p.Val203=) c.507G>T (p.Val169=) n.1224G>T n.1337G>T n.1184G>T n.1362G>T | |
| 7 | g.65974354C>G | CA455444571 | GUSB | c.1332G>C (p.Val444=) c.894G>C (p.Val298=) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.370G>C n.565G>C n.1807G>C c.762G>C (p.Val254=) c.675G>C (p.Val225=) n.1463G>C c.1179G>C (p.Val393=) c.831G>C (p.Val277=) c.660G>C (p.Val220=) n.1418G>C c.678G>C (p.Val226=) c.609G>C (p.Val203=) c.507G>C (p.Val169=) n.1224G>C n.1337G>C n.1184G>C n.1362G>C | |
| 7 | g.65974354C>T | CA455444570 | GUSB | c.1332G>A (p.Val444=) c.894G>A (p.Val298=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.370G>A n.565G>A n.1807G>A c.762G>A (p.Val254=) c.675G>A (p.Val225=) n.1463G>A c.1179G>A (p.Val393=) c.831G>A (p.Val277=) c.660G>A (p.Val220=) n.1418G>A c.678G>A (p.Val226=) c.609G>A (p.Val203=) c.507G>A (p.Val169=) n.1224G>A n.1337G>A n.1184G>A n.1362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974355A>C | CA367643498 | GUSB | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.369T>G n.564T>G n.1806T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1462T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1417T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1223T>G n.1336T>G n.1183T>G n.1361T>G | |
| 7 | g.65974355A>G | CA367643501 | GUSB | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.369T>C n.564T>C n.1806T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1462T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1417T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1223T>C n.1336T>C n.1183T>C n.1361T>C | |
| 7 | g.65974355A>T | CA367643499 | GUSB | c.1331T>A (p.Val444Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.369T>A n.564T>A n.1806T>A c.761T>A (p.Val254Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1462T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1417T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.1223T>A n.1336T>A n.1183T>A n.1361T>A | |
| 7 | g.65974355dup | CA2683078631 | GUSB | c.1331dup (p.Met445AspfsTer?) c.893dup (p.Met299AspfsTer?) c.*598dup (n.*598dup) c.*711dup (n.*711dup) n.369dup n.564dup n.1806dup c.761dup (p.Met255AspfsTer?) c.674dup (p.Met226AspfsTer?) n.1462dup c.1178dup (p.Met394AspfsTer?) c.830dup (p.Met278AspfsTer?) c.659dup (p.Met221AspfsTer?) n.1417dup c.677dup (p.Met227AspfsTer?) c.608dup (p.Met204AspfsTer?) c.506dup (p.Met170AspfsTer?) n.1223dup n.1336dup n.1183dup n.1361dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65974356C>A | CA367643503 | GUSB | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) n.368G>T n.563G>T n.1805G>T c.760G>T (p.Val254Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1461G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1416G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.1222G>T n.1335G>T n.1182G>T n.1360G>T | |
| 7 | g.65974356C= | CA1713884377 | GUSB | c.1330G= (p.Val444=) c.892G= (p.Val298=) c.*597G= (n.*597G=) c.*710G= (n.*710G=) n.368G= n.563G= n.1805G= c.760G= (p.Val254=) c.673G= (p.Val225=) n.1461G= c.1177G= (p.Val393=) c.829G= (p.Val277=) c.658G= (p.Val220=) n.1416G= c.676G= (p.Val226=) c.607G= (p.Val203=) c.505G= (p.Val169=) n.1222G= n.1335G= n.1182G= n.1360G= | |
| 7 | g.65974356C>G | CA367643505 | GUSB | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) n.368G>C n.563G>C n.1805G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1461G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1416G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1222G>C n.1335G>C n.1182G>C n.1360G>C | |
| 7 | g.65974356C>T | CA367643507 | GUSB | c.1330G>A (p.Val444Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.368G>A n.563G>A n.1805G>A c.760G>A (p.Val254Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1461G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.829G>A (p.Val277Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1416G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.607G>A (p.Val203Met) c.505G>A (p.Val169Met) n.1222G>A n.1335G>A n.1182G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974357G>A | CA4276302 | GUSB | c.1329C>T (p.Val443=) c.891C>T (p.Val297=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.367C>T n.562C>T n.1804C>T n.452C>T c.759C>T (p.Val253=) c.672C>T (p.Val224=) n.1460C>T c.1176C>T (p.Val392=) c.828C>T (p.Val276=) c.657C>T (p.Val219=) n.1415C>T c.675C>T (p.Val225=) c.606C>T (p.Val202=) c.504C>T (p.Val168=) n.1221C>T n.1334C>T n.1181C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65974357G>C | CA455444572 | GUSB | c.1329C>G (p.Val443=) c.891C>G (p.Val297=) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) n.367C>G n.562C>G n.1804C>G n.452C>G c.759C>G (p.Val253=) c.672C>G (p.Val224=) n.1460C>G c.1176C>G (p.Val392=) c.828C>G (p.Val276=) c.657C>G (p.Val219=) n.1415C>G c.675C>G (p.Val225=) c.606C>G (p.Val202=) c.504C>G (p.Val168=) n.1221C>G n.1334C>G n.1181C>G n.1359C>G | |
| 7 | g.65974357G= | CA1713884378 | GUSB | c.1329C= (p.Val443=) c.891C= (p.Val297=) c.*596C= (n.*596C=) c.*709C= (n.*709C=) n.367C= n.562C= n.1804C= n.452C= c.759C= (p.Val253=) c.672C= (p.Val224=) n.1460C= c.1176C= (p.Val392=) c.828C= (p.Val276=) c.657C= (p.Val219=) n.1415C= c.675C= (p.Val225=) c.606C= (p.Val202=) c.504C= (p.Val168=) n.1221C= n.1334C= n.1181C= n.1359C= | |
| 7 | g.65974357G>T | CA455444573 | GUSB | c.1329C>A (p.Val443=) c.891C>A (p.Val297=) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.367C>A n.562C>A n.1804C>A n.452C>A c.759C>A (p.Val253=) c.672C>A (p.Val224=) n.1460C>A c.1176C>A (p.Val392=) c.828C>A (p.Val276=) c.657C>A (p.Val219=) n.1415C>A c.675C>A (p.Val225=) c.606C>A (p.Val202=) c.504C>A (p.Val168=) n.1221C>A n.1334C>A n.1181C>A n.1359C>A | |
| 7 | g.65974358A>C | CA367643516 | GUSB | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.366T>G n.561T>G n.1803T>G n.451T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.1459T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1414T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.1220T>G n.1333T>G n.1180T>G n.1358T>G | |
| 7 | g.65974358A>G | CA367643513 | GUSB | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.366T>C n.561T>C n.1803T>C n.451T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.1459T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1414T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.1220T>C n.1333T>C n.1180T>C n.1358T>C | |
| 7 | g.65974358A>T | CA367643511 | GUSB | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.366T>A n.561T>A n.1803T>A n.451T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) n.1459T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.1414T>A c.674T>A (p.Val225Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) n.1220T>A n.1333T>A n.1180T>A n.1358T>A | |
| 7 | g.65974359C>A | CA367643523 | GUSB | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.365G>T n.560G>T n.1802G>T n.450G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) n.1458G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.1413G>T c.673G>T (p.Val225Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) n.1219G>T n.1332G>T n.1179G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65974359C>G | CA367643528 | GUSB | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.365G>C n.560G>C n.1802G>C n.450G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.1458G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1413G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.1219G>C n.1332G>C n.1179G>C n.1357G>C | |
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| 7 | g.65974360C>G | CA455444575 | GUSB | c.1326G>C (p.Ala442=) c.888G>C (p.Ala296=) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.364G>C n.559G>C n.1801G>C n.449G>C c.756G>C (p.Ala252=) c.669G>C (p.Ala223=) n.1457G>C c.1173G>C (p.Ala391=) c.825G>C (p.Ala275=) c.654G>C (p.Ala218=) n.1412G>C c.672G>C (p.Ala224=) c.603G>C (p.Ala201=) c.501G>C (p.Ala167=) n.1218G>C n.1331G>C n.1178G>C n.1356G>C | ClinVar |
| 7 | g.65974360C>T | CA455444576 | GUSB | c.1326G>A (p.Ala442=) c.888G>A (p.Ala296=) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.364G>A n.559G>A n.1801G>A n.449G>A c.756G>A (p.Ala252=) c.669G>A (p.Ala223=) n.1457G>A c.1173G>A (p.Ala391=) c.825G>A (p.Ala275=) c.654G>A (p.Ala218=) n.1412G>A c.672G>A (p.Ala224=) c.603G>A (p.Ala201=) c.501G>A (p.Ala167=) n.1218G>A n.1331G>A n.1178G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |