Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65967606dupCA600230451SART1c.1429+20dup (n.1429+20dup)
c.1135+20dup (n.1135+20dup)
c.955+20dup (n.955+20dup)
n.1493+20dup
n.1483+20dup
 gnomAD v2
11g.65967606delCA381349332SART1c.1429+20del (n.1429+20del)
c.1135+20del (n.1135+20del)
c.955+20del (n.955+20del)
n.1493+20del
n.1483+20del
11g.65967603G>ACA600230452SART1c.1429+17G>A (n.1429+17G>A)
c.1135+17G>A (n.1135+17G>A)
c.955+17G>A (n.955+17G>A)
n.1493+17G>A
n.1483+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967603G=CA1979478064SART1c.1429+17G= (n.1429+17G=)
c.1135+17G= (n.1135+17G=)
c.955+17G= (n.955+17G=)
n.1493+17G=
n.1483+17G=
11g.65967603G>TCA6113490SART1c.1429+17G>T (n.1429+17G>T)
c.1135+17G>T (n.1135+17G>T)
c.955+17G>T (n.955+17G>T)
n.1493+17G>T
n.1483+17G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967604G=CA1979478065SART1c.1429+18G= (n.1429+18G=)
c.1135+18G= (n.1135+18G=)
c.955+18G= (n.955+18G=)
n.1493+18G=
n.1483+18G=
11g.65967604G>TCA224014494SART1c.1429+18G>T (n.1429+18G>T)
c.1135+18G>T (n.1135+18G>T)
c.955+18G>T (n.955+18G>T)
n.1493+18G>T
n.1483+18G>T
 dbSNP
11g.65967605G>ACA224014497SART1c.1429+19G>A (n.1429+19G>A)
c.1135+19G>A (n.1135+19G>A)
c.955+19G>A (n.955+19G>A)
n.1493+19G>A
n.1483+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967605G>CCA2614427464SART1c.1429+19G>C (n.1429+19G>C)
c.1135+19G>C (n.1135+19G>C)
c.955+19G>C (n.955+19G>C)
n.1493+19G>C
n.1483+19G>C
 gnomAD v4
11g.65967605G=CA1979478066SART1c.1429+19G= (n.1429+19G=)
c.1135+19G= (n.1135+19G=)
c.955+19G= (n.955+19G=)
n.1493+19G=
n.1483+19G=
11g.65967605G>TCA2614427467SART1c.1429+19G>T (n.1429+19G>T)
c.1135+19G>T (n.1135+19G>T)
c.955+19G>T (n.955+19G>T)
n.1493+19G>T
n.1483+19G>T
 gnomAD v4
11g.65967606G=CA1979478067SART1c.1429+20G= (n.1429+20G=)
c.1135+20G= (n.1135+20G=)
c.955+20G= (n.955+20G=)
n.1493+20G=
n.1483+20G=
11g.65967606G>TCA6113491SART1c.1429+20G>T (n.1429+20G>T)
c.1135+20G>T (n.1135+20G>T)
c.955+20G>T (n.955+20G>T)
n.1493+20G>T
n.1483+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967607T>CCA6113492SART1c.1429+21T>C (n.1429+21T>C)
c.1135+21T>C (n.1135+21T>C)
c.955+21T>C (n.955+21T>C)
n.1493+21T>C
n.1483+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967607T>GCA938934786SART1c.1429+21T>G (n.1429+21T>G)
c.1135+21T>G (n.1135+21T>G)
c.955+21T>G (n.955+21T>G)
n.1493+21T>G
n.1483+21T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967607T=CA1979478068SART1c.1429+21T= (n.1429+21T=)
c.1135+21T= (n.1135+21T=)
c.955+21T= (n.955+21T=)
n.1493+21T=
n.1483+21T=
11g.65967608G>ACA2614427475SART1c.1429+22G>A (n.1429+22G>A)
c.1135+22G>A (n.1135+22G>A)
c.955+22G>A (n.955+22G>A)
n.1493+22G>A
n.1483+22G>A
 gnomAD v4
11g.65967611A=CA1979478069SART1c.1429+25A= (n.1429+25A=)
c.1135+25A= (n.1135+25A=)
c.955+25A= (n.955+25A=)
n.1493+25A=
n.1483+25A=
11g.65967611A>CCA679386007SART1c.1429+25A>C (n.1429+25A>C)
c.1135+25A>C (n.1135+25A>C)
c.955+25A>C (n.955+25A>C)
n.1493+25A>C
n.1483+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967612G=CA1979478070SART1c.1429+26G= (n.1429+26G=)
c.1135+26G= (n.1135+26G=)
c.955+26G= (n.955+26G=)
n.1493+26G=
n.1483+26G=
11g.65967612G>TCA224014501SART1c.1429+26G>T (n.1429+26G>T)
c.1135+26G>T (n.1135+26G>T)
c.955+26G>T (n.955+26G>T)
n.1493+26G>T
n.1483+26G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967613G=CA1979478071SART1c.1429+27G= (n.1429+27G=)
c.1135+27G= (n.1135+27G=)
c.955+27G= (n.955+27G=)
n.1493+27G=
n.1483+27G=
11g.65967613G>TCA679386012SART1c.1429+27G>T (n.1429+27G>T)
c.1135+27G>T (n.1135+27G>T)
c.955+27G>T (n.955+27G>T)
n.1493+27G>T
n.1483+27G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967615G>ACA2614427480SART1c.1429+29G>A (n.1429+29G>A)
c.1135+29G>A (n.1135+29G>A)
c.955+29G>A (n.955+29G>A)
n.1493+29G>A
n.1483+29G>A
 gnomAD v4
11g.65967615G=CA1979478072SART1c.1429+29G= (n.1429+29G=)
c.1135+29G= (n.1135+29G=)
c.955+29G= (n.955+29G=)
n.1493+29G=
n.1483+29G=
11g.65967615G>TCA1979478073SART1c.1429+29G>T (n.1429+29G>T)
c.1135+29G>T (n.1135+29G>T)
c.955+29G>T (n.955+29G>T)
n.1493+29G>T
n.1483+29G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967616C>TCA2614427483SART1c.1429+30C>T (n.1429+30C>T)
c.1135+30C>T (n.1135+30C>T)
c.955+30C>T (n.955+30C>T)
n.1493+30C>T
n.1483+30C>T
 gnomAD v4
11g.65967618G>TCA2614427485SART1c.1429+32G>T (n.1429+32G>T)
c.1135+32G>T (n.1135+32G>T)
c.955+32G>T (n.955+32G>T)
n.1493+32G>T
n.1483+32G>T
 gnomAD v4
11g.65967620G>TCA2574881975SART1c.1429+34G>T (n.1429+34G>T)
c.1135+34G>T (n.1135+34G>T)
c.955+34G>T (n.955+34G>T)
n.1493+34G>T
n.1483+34G>T
11g.65967622C>ACA2792465246SART1c.1429+36C>A (n.1429+36C>A)
c.1135+36C>A (n.1135+36C>A)
c.955+36C>A (n.955+36C>A)
n.1493+36C>A
n.1483+36C>A
11g.65967622C=CA1979478074SART1c.1429+36C= (n.1429+36C=)
c.1135+36C= (n.1135+36C=)
c.955+36C= (n.955+36C=)
n.1493+36C=
n.1483+36C=
11g.65967622C>TCA600230453SART1c.1429+36C>T (n.1429+36C>T)
c.1135+36C>T (n.1135+36C>T)
c.955+36C>T (n.955+36C>T)
n.1493+36C>T
n.1483+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967623A=CA1979478075SART1c.1429+37A= (n.1429+37A=)
c.1135+37A= (n.1135+37A=)
c.955+37A= (n.955+37A=)
n.1493+37A=
n.1483+37A=
11g.65967623A>GCA6113493SART1c.1429+37A>G (n.1429+37A>G)
c.1135+37A>G (n.1135+37A>G)
c.955+37A>G (n.955+37A>G)
n.1493+37A>G
n.1483+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967625G>ACA2614427490SART1c.1429+39G>A (n.1429+39G>A)
c.1135+39G>A (n.1135+39G>A)
c.955+39G>A (n.955+39G>A)
n.1493+39G>A
n.1483+39G>A
 gnomAD v4
11g.65967626A>GCA2614427491SART1c.1429+40A>G (n.1429+40A>G)
c.1135+40A>G (n.1135+40A>G)
c.955+40A>G (n.955+40A>G)
n.1493+40A>G
n.1483+40A>G
 gnomAD v4
11g.65967627G>CCA679386021SART1c.1429+41G>C (n.1429+41G>C)
c.1135+41G>C (n.1135+41G>C)
c.955+41G>C (n.955+41G>C)
n.1493+41G>C
n.1483+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967627G=CA1979478076SART1c.1429+41G= (n.1429+41G=)
c.1135+41G= (n.1135+41G=)
c.955+41G= (n.955+41G=)
n.1493+41G=
n.1483+41G=
11g.65967627G>TCA2614427493SART1c.1429+41G>T (n.1429+41G>T)
c.1135+41G>T (n.1135+41G>T)
c.955+41G>T (n.955+41G>T)
n.1493+41G>T
n.1483+41G>T
 gnomAD v4
11g.65967628C>TCA2614427494SART1c.1429+42C>T (n.1429+42C>T)
c.1135+42C>T (n.1135+42C>T)
c.955+42C>T (n.955+42C>T)
n.1493+42C>T
n.1483+42C>T
 gnomAD v4
11g.65967629C>ACA2598215803SART1c.1429+43C>A (n.1429+43C>A)
c.1135+43C>A (n.1135+43C>A)
c.955+43C>A (n.955+43C>A)
n.1493+43C>A
n.1483+43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967629C=CA1979478077SART1c.1429+43C= (n.1429+43C=)
c.1135+43C= (n.1135+43C=)
c.955+43C= (n.955+43C=)
n.1493+43C=
n.1483+43C=
11g.65967629C>GCA6113494SART1c.1429+43C>G (n.1429+43C>G)
c.1135+43C>G (n.1135+43C>G)
c.955+43C>G (n.955+43C>G)
n.1493+43C>G
n.1483+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967629C>TCA600230456SART1c.1429+43C>T (n.1429+43C>T)
c.1135+43C>T (n.1135+43C>T)
c.955+43C>T (n.955+43C>T)
n.1493+43C>T
n.1483+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65967630G>ACA6113495SART1c.1429+44G>A (n.1429+44G>A)
c.1135+44G>A (n.1135+44G>A)
c.955+44G>A (n.955+44G>A)
n.1493+44G>A
n.1483+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.65967630G=CA1979478078SART1c.1429+44G= (n.1429+44G=)
c.1135+44G= (n.1135+44G=)
c.955+44G= (n.955+44G=)
n.1493+44G=
n.1483+44G=
11g.65967630G>TCA475482321SART1c.1429+44G>T (n.1429+44G>T)
c.1135+44G>T (n.1135+44G>T)
c.955+44G>T (n.955+44G>T)
n.1493+44G>T
n.1483+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967630_65967631delinsGCCA1979478079SART1c.1429+44_1429+45delinsGC (n.1429+44_1429+45delinsGC)
c.1135+44_1135+45delinsGC (n.1135+44_1135+45delinsGC)
c.955+44_955+45delinsGC (n.955+44_955+45delinsGC)
n.1493+44_1493+45delinsGC
n.1483+44_1483+45delinsGC
11g.65967631delCA600230457SART1c.1429+45del (n.1429+45del)
c.1135+45del (n.1135+45del)
c.955+45del (n.955+45del)
n.1493+45del
n.1483+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967631C>ACA6113496SART1c.1429+45C>A (n.1429+45C>A)
c.1135+45C>A (n.1135+45C>A)
c.955+45C>A (n.955+45C>A)
n.1493+45C>A
n.1483+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967631C=CA1979478080SART1c.1429+45C= (n.1429+45C=)
c.1135+45C= (n.1135+45C=)
c.955+45C= (n.955+45C=)
n.1493+45C=
n.1483+45C=
11g.65967631C>TCA224014533SART1c.1429+45C>T (n.1429+45C>T)
c.1135+45C>T (n.1135+45C>T)
c.955+45C>T (n.955+45C>T)
n.1493+45C>T
n.1483+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967632G>ACA6113497SART1c.1430-47G>A (n.1430-47G>A)
c.1136-47G>A (n.1136-47G>A)
c.956-47G>A (n.956-47G>A)
n.1494-47G>A
n.1484-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967632G>CCA2792465247SART1c.1430-47G>C (n.1430-47G>C)
c.1136-47G>C (n.1136-47G>C)
c.956-47G>C (n.956-47G>C)
n.1494-47G>C
n.1484-47G>C
11g.65967632G=CA1979478081SART1c.1430-47G= (n.1430-47G=)
c.1136-47G= (n.1136-47G=)
c.956-47G= (n.956-47G=)
n.1494-47G=
n.1484-47G=
11g.65967633G>ACA2574881976SART1c.1430-46G>A (n.1430-46G>A)
c.1136-46G>A (n.1136-46G>A)
c.956-46G>A (n.956-46G>A)
n.1494-46G>A
n.1484-46G>A
11g.65967633G>TCA2614427508SART1c.1430-46G>T (n.1430-46G>T)
c.1136-46G>T (n.1136-46G>T)
c.956-46G>T (n.956-46G>T)
n.1494-46G>T
n.1484-46G>T
 gnomAD v4
11g.65967634G>ACA679386031SART1c.1430-45G>A (n.1430-45G>A)
c.1136-45G>A (n.1136-45G>A)
c.956-45G>A (n.956-45G>A)
n.1494-45G>A
n.1484-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967634G=CA1979478082SART1c.1430-45G= (n.1430-45G=)
c.1136-45G= (n.1136-45G=)
c.956-45G= (n.956-45G=)
n.1494-45G=
n.1484-45G=
11g.65967635T>GCA1979478084SART1c.1430-44T>G (n.1430-44T>G)
c.1136-44T>G (n.1136-44T>G)
c.956-44T>G (n.956-44T>G)
n.1494-44T>G
n.1484-44T>G
 dbSNP
11g.65967635T=CA1979478083SART1c.1430-44T= (n.1430-44T=)
c.1136-44T= (n.1136-44T=)
c.956-44T= (n.956-44T=)
n.1494-44T=
n.1484-44T=
11g.65967636_65967639delinsTGGACA1979478085SART1c.1430-43_1430-40delinsTGGA (n.1430-43_1430-40delinsTGGA)
c.1136-43_1136-40delinsTGGA (n.1136-43_1136-40delinsTGGA)
c.956-43_956-40delinsTGGA (n.956-43_956-40delinsTGGA)
n.1494-43_1494-40delinsTGGA
n.1484-43_1484-40delinsTGGA
11g.65967641_65967643delCA913608125SART1c.1430-38_1430-36del (n.1430-38_1430-36del)
c.1136-38_1136-36del (n.1136-38_1136-36del)
c.956-38_956-36del (n.956-38_956-36del)
n.1494-38_1494-36del
n.1484-38_1484-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967638G>ACA2614427511SART1c.1430-41G>A (n.1430-41G>A)
c.1136-41G>A (n.1136-41G>A)
c.956-41G>A (n.956-41G>A)
n.1494-41G>A
n.1484-41G>A
 gnomAD v4
11g.65967640G>TCA2551857330SART1c.1430-39G>T (n.1430-39G>T)
c.1136-39G>T (n.1136-39G>T)
c.956-39G>T (n.956-39G>T)
n.1494-39G>T
n.1484-39G>T
11g.65967641G>ACA1979478086SART1c.1430-38G>A (n.1430-38G>A)
c.1136-38G>A (n.1136-38G>A)
c.956-38G>A (n.956-38G>A)
n.1494-38G>A
n.1484-38G>A
 dbSNP
11g.65967641G=CA1979478087SART1c.1430-38G= (n.1430-38G=)
c.1136-38G= (n.1136-38G=)
c.956-38G= (n.956-38G=)
n.1494-38G=
n.1484-38G=
11g.65967642A=CA1979478088SART1c.1430-37A= (n.1430-37A=)
c.1136-37A= (n.1136-37A=)
c.956-37A= (n.956-37A=)
n.1494-37A=
n.1484-37A=
11g.65967642A>CCA1979478089SART1c.1430-37A>C (n.1430-37A>C)
c.1136-37A>C (n.1136-37A>C)
c.956-37A>C (n.956-37A>C)
n.1494-37A>C
n.1484-37A>C
 dbSNP
11g.65967643G>ACA600230459SART1c.1430-36G>A (n.1430-36G>A)
c.1136-36G>A (n.1136-36G>A)
c.956-36G>A (n.956-36G>A)
n.1494-36G>A
n.1484-36G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.65967643G=CA1979478090SART1c.1430-36G= (n.1430-36G=)
c.1136-36G= (n.1136-36G=)
c.956-36G= (n.956-36G=)
n.1494-36G=
n.1484-36G=
11g.65967643G>TCA2614427513SART1c.1430-36G>T (n.1430-36G>T)
c.1136-36G>T (n.1136-36G>T)
c.956-36G>T (n.956-36G>T)
n.1494-36G>T
n.1484-36G>T
 gnomAD v4
11g.65967644A=CA1979478091SART1c.1430-35A= (n.1430-35A=)
c.1136-35A= (n.1136-35A=)
c.956-35A= (n.956-35A=)
n.1494-35A=
n.1484-35A=
11g.65967644A>GCA224014548SART1c.1430-35A>G (n.1430-35A>G)
c.1136-35A>G (n.1136-35A>G)
c.956-35A>G (n.956-35A>G)
n.1494-35A>G
n.1484-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967646G>ACA2614427517SART1c.1430-33G>A (n.1430-33G>A)
c.1136-33G>A (n.1136-33G>A)
c.956-33G>A (n.956-33G>A)
n.1494-33G>A
n.1484-33G>A
 gnomAD v4
11g.65967647G>ACA2614427518SART1c.1430-32G>A (n.1430-32G>A)
c.1136-32G>A (n.1136-32G>A)
c.956-32G>A (n.956-32G>A)
n.1494-32G>A
n.1484-32G>A
 gnomAD v4
11g.65967647G>TCA2614427519SART1c.1430-32G>T (n.1430-32G>T)
c.1136-32G>T (n.1136-32G>T)
c.956-32G>T (n.956-32G>T)
n.1494-32G>T
n.1484-32G>T
 gnomAD v4
11g.65967648T>GCA1979478093SART1c.1430-31T>G (n.1430-31T>G)
c.1136-31T>G (n.1136-31T>G)
c.956-31T>G (n.956-31T>G)
n.1494-31T>G
n.1484-31T>G
 dbSNP
11g.65967648T=CA1979478092SART1c.1430-31T= (n.1430-31T=)
c.1136-31T= (n.1136-31T=)
c.956-31T= (n.956-31T=)
n.1494-31T=
n.1484-31T=
11g.65967650T>GCA938934792SART1c.1430-29T>G (n.1430-29T>G)
c.1136-29T>G (n.1136-29T>G)
c.956-29T>G (n.956-29T>G)
n.1494-29T>G
n.1484-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967650T=CA1979478094SART1c.1430-29T= (n.1430-29T=)
c.1136-29T= (n.1136-29T=)
c.956-29T= (n.956-29T=)
n.1494-29T=
n.1484-29T=
11g.65967651G>ACA2556631545SART1c.1430-28G>A (n.1430-28G>A)
c.1136-28G>A (n.1136-28G>A)
c.956-28G>A (n.956-28G>A)
n.1494-28G>A
n.1484-28G>A
11g.65967651G>TCA2614427521SART1c.1430-28G>T (n.1430-28G>T)
c.1136-28G>T (n.1136-28G>T)
c.956-28G>T (n.956-28G>T)
n.1494-28G>T
n.1484-28G>T
 gnomAD v4
11g.65967653G>CCA2614427524SART1c.1430-26G>C (n.1430-26G>C)
c.1136-26G>C (n.1136-26G>C)
c.956-26G>C (n.956-26G>C)
n.1494-26G>C
n.1484-26G>C
 gnomAD v4
11g.65967653G>TCA2614427523SART1c.1430-26G>T (n.1430-26G>T)
c.1136-26G>T (n.1136-26G>T)
c.956-26G>T (n.956-26G>T)
n.1494-26G>T
n.1484-26G>T
 gnomAD v4
11g.65967654C=CA1979478095SART1c.1430-25C= (n.1430-25C=)
c.1136-25C= (n.1136-25C=)
c.956-25C= (n.956-25C=)
n.1494-25C=
n.1484-25C=
11g.65967654C>TCA938934793SART1c.1430-25C>T (n.1430-25C>T)
c.1136-25C>T (n.1136-25C>T)
c.956-25C>T (n.956-25C>T)
n.1494-25C>T
n.1484-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967655A=CA1979478096SART1c.1430-24A= (n.1430-24A=)
c.1136-24A= (n.1136-24A=)
c.956-24A= (n.956-24A=)
n.1494-24A=
n.1484-24A=
11g.65967655A>CCA1979478097SART1c.1430-24A>C (n.1430-24A>C)
c.1136-24A>C (n.1136-24A>C)
c.956-24A>C (n.956-24A>C)
n.1494-24A>C
n.1484-24A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967657G>ACA1979478099SART1c.1430-22G>A (n.1430-22G>A)
c.1136-22G>A (n.1136-22G>A)
c.956-22G>A (n.956-22G>A)
n.1494-22G>A
n.1484-22G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967657G=CA1979478098SART1c.1430-22G= (n.1430-22G=)
c.1136-22G= (n.1136-22G=)
c.956-22G= (n.956-22G=)
n.1494-22G=
n.1484-22G=
11g.65967657G>TCA600230460SART1c.1430-22G>T (n.1430-22G>T)
c.1136-22G>T (n.1136-22G>T)
c.956-22G>T (n.956-22G>T)
n.1494-22G>T
n.1484-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967658C>ACA2614427530SART1c.1430-21C>A (n.1430-21C>A)
c.1136-21C>A (n.1136-21C>A)
c.956-21C>A (n.956-21C>A)
n.1494-21C>A
n.1484-21C>A
 gnomAD v4
11g.65967658C=CA1979478100SART1c.1430-21C= (n.1430-21C=)
c.1136-21C= (n.1136-21C=)
c.956-21C= (n.956-21C=)
n.1494-21C=
n.1484-21C=
11g.65967658C>TCA600230461SART1c.1430-21C>T (n.1430-21C>T)
c.1136-21C>T (n.1136-21C>T)
c.956-21C>T (n.956-21C>T)
n.1494-21C>T
n.1484-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967660T>CCA2614427532SART1c.1430-19T>C (n.1430-19T>C)
c.1136-19T>C (n.1136-19T>C)
c.956-19T>C (n.956-19T>C)
n.1494-19T>C
n.1484-19T>C
 gnomAD v4
11g.65967661C>ACA2614427536SART1c.1430-18C>A (n.1430-18C>A)
c.1136-18C>A (n.1136-18C>A)
c.956-18C>A (n.956-18C>A)
n.1494-18C>A
n.1484-18C>A
 gnomAD v4
11g.65967661C=CA1979478101SART1c.1430-18C= (n.1430-18C=)
c.1136-18C= (n.1136-18C=)
c.956-18C= (n.956-18C=)
n.1494-18C=
n.1484-18C=
11g.65967661C>GCA2614427538SART1c.1430-18C>G (n.1430-18C>G)
c.1136-18C>G (n.1136-18C>G)
c.956-18C>G (n.956-18C>G)
n.1494-18C>G
n.1484-18C>G
 gnomAD v4
11g.65967661C>TCA6113498SART1c.1430-18C>T (n.1430-18C>T)
c.1136-18C>T (n.1136-18C>T)
c.956-18C>T (n.956-18C>T)
n.1494-18C>T
n.1484-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967664delCA2614427534SART1c.1430-15del (n.1430-15del)
c.1136-15del (n.1136-15del)
c.956-15del (n.956-15del)
n.1494-15del
n.1484-15del
 gnomAD v4
11g.65967662C>ACA2792465248SART1c.1430-17C>A (n.1430-17C>A)
c.1136-17C>A (n.1136-17C>A)
c.956-17C>A (n.956-17C>A)
n.1494-17C>A
n.1484-17C>A
11g.65967662C=CA1979478102SART1c.1430-17C= (n.1430-17C=)
c.1136-17C= (n.1136-17C=)
c.956-17C= (n.956-17C=)
n.1494-17C=
n.1484-17C=
11g.65967662C>TCA600230463SART1c.1430-17C>T (n.1430-17C>T)
c.1136-17C>T (n.1136-17C>T)
c.956-17C>T (n.956-17C>T)
n.1494-17C>T
n.1484-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967663C>ACA2614427545SART1c.1430-16C>A (n.1430-16C>A)
c.1136-16C>A (n.1136-16C>A)
c.956-16C>A (n.956-16C>A)
n.1494-16C>A
n.1484-16C>A
 gnomAD v4
11g.65967663C=CA1979478104SART1c.1430-16C= (n.1430-16C=)
c.1136-16C= (n.1136-16C=)
c.956-16C= (n.956-16C=)
n.1494-16C=
n.1484-16C=
11g.65967663C>GCA2614427543SART1c.1430-16C>G (n.1430-16C>G)
c.1136-16C>G (n.1136-16C>G)
c.956-16C>G (n.956-16C>G)
n.1494-16C>G
n.1484-16C>G
 gnomAD v4
11g.65967663C>TCA679386041SART1c.1430-16C>T (n.1430-16C>T)
c.1136-16C>T (n.1136-16C>T)
c.956-16C>T (n.956-16C>T)
n.1494-16C>T
n.1484-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967663_65967665delinsCCTCA1979478103SART1c.1430-16_1430-14delinsCCT (n.1430-16_1430-14delinsCCT)
c.1136-16_1136-14delinsCCT (n.1136-16_1136-14delinsCCT)
c.956-16_956-14delinsCCT (n.956-16_956-14delinsCCT)
n.1494-16_1494-14delinsCCT
n.1484-16_1484-14delinsCCT
11g.65967664C>ACA2505231790SART1c.1430-15C>A (n.1430-15C>A)
c.1136-15C>A (n.1136-15C>A)
c.956-15C>A (n.956-15C>A)
n.1494-15C>A
n.1484-15C>A
 gnomAD v4
11g.65967664C=CA1979478106SART1c.1430-15C= (n.1430-15C=)
c.1136-15C= (n.1136-15C=)
c.956-15C= (n.956-15C=)
n.1494-15C=
n.1484-15C=
11g.65967664C>GCA2724202825SART1c.1430-15C>G (n.1430-15C>G)
c.1136-15C>G (n.1136-15C>G)
c.956-15C>G (n.956-15C>G)
n.1494-15C>G
n.1484-15C>G
 dbSNP
11g.65967664C>TCA6113500SART1c.1430-15C>T (n.1430-15C>T)
c.1136-15C>T (n.1136-15C>T)
c.956-15C>T (n.956-15C>T)
n.1494-15C>T
n.1484-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967664_65967665delCA6113499SART1c.1430-15_1430-14del (n.1430-15_1430-14del)
c.1136-15_1136-14del (n.1136-15_1136-14del)
c.956-15_956-14del (n.956-15_956-14del)
n.1494-15_1494-14del
n.1484-15_1484-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967664_65967666delinsCTGCA1979478105SART1c.1430-15_1430-13delinsCTG (n.1430-15_1430-13delinsCTG)
c.1136-15_1136-13delinsCTG (n.1136-15_1136-13delinsCTG)
c.956-15_956-13delinsCTG (n.956-15_956-13delinsCTG)
n.1494-15_1494-13delinsCTG
n.1484-15_1484-13delinsCTG
11g.65967665delCA2724431265SART1c.1430-14del (n.1430-14del)
c.1136-14del (n.1136-14del)
c.956-14del (n.956-14del)
n.1494-14del
n.1484-14del
 dbSNP
11g.65967665T>ACA2614427553SART1c.1430-14T>A (n.1430-14T>A)
c.1136-14T>A (n.1136-14T>A)
c.956-14T>A (n.956-14T>A)
n.1494-14T>A
n.1484-14T>A
 gnomAD v4
11g.65967665T>CCA6113501SART1c.1430-14T>C (n.1430-14T>C)
c.1136-14T>C (n.1136-14T>C)
c.956-14T>C (n.956-14T>C)
n.1494-14T>C
n.1484-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65967665T>GCA600230465SART1c.1430-14T>G (n.1430-14T>G)
c.1136-14T>G (n.1136-14T>G)
c.956-14T>G (n.956-14T>G)
n.1494-14T>G
n.1484-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967665T=CA1979478107SART1c.1430-14T= (n.1430-14T=)
c.1136-14T= (n.1136-14T=)
c.956-14T= (n.956-14T=)
n.1494-14T=
n.1484-14T=
11g.65967668_65967669delCA600230464SART1c.1430-11_1430-10del (n.1430-11_1430-10del)
c.1136-11_1136-10del (n.1136-11_1136-10del)
c.956-11_956-10del (n.956-11_956-10del)
n.1494-11_1494-10del
n.1484-11_1484-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967666G>ACA2614427554SART1c.1430-13G>A (n.1430-13G>A)
c.1136-13G>A (n.1136-13G>A)
c.956-13G>A (n.956-13G>A)
n.1494-13G>A
n.1484-13G>A
 gnomAD v4
11g.65967666G>TCA2614427557SART1c.1430-13G>T (n.1430-13G>T)
c.1136-13G>T (n.1136-13G>T)
c.956-13G>T (n.956-13G>T)
n.1494-13G>T
n.1484-13G>T
 gnomAD v4
11g.65967667T>ACA2614427558SART1c.1430-12T>A (n.1430-12T>A)
c.1136-12T>A (n.1136-12T>A)
c.956-12T>A (n.956-12T>A)
n.1494-12T>A
n.1484-12T>A
 gnomAD v4
11g.65967668G>ACA2614427559SART1c.1430-11G>A (n.1430-11G>A)
c.1136-11G>A (n.1136-11G>A)
c.956-11G>A (n.956-11G>A)
n.1494-11G>A
n.1484-11G>A
 gnomAD v4
11g.65967668_65967669delinsGTCA1979478108SART1c.1430-11_1430-10delinsGT (n.1430-11_1430-10delinsGT)
c.1136-11_1136-10delinsGT (n.1136-11_1136-10delinsGT)
c.956-11_956-10delinsGT (n.956-11_956-10delinsGT)
n.1494-11_1494-10delinsGT
n.1484-11_1484-10delinsGT
11g.65967669T>ACA1979478110SART1c.1430-10T>A (n.1430-10T>A)
c.1136-10T>A (n.1136-10T>A)
c.956-10T>A (n.956-10T>A)
n.1494-10T>A
n.1484-10T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967669T=CA1979478109SART1c.1430-10T= (n.1430-10T=)
c.1136-10T= (n.1136-10T=)
c.956-10T= (n.956-10T=)
n.1494-10T=
n.1484-10T=
11g.65967671dupCA6113502SART1c.1430-8dup (n.1430-8dup)
c.1136-8dup (n.1136-8dup)
c.956-8dup (n.956-8dup)
n.1494-8dup
n.1484-8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967671delCA600230466SART1c.1430-8del (n.1430-8del)
c.1136-8del (n.1136-8del)
c.956-8del (n.956-8del)
n.1494-8del
n.1484-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967670T>ACA2614427564SART1c.1430-9T>A (n.1430-9T>A)
c.1136-9T>A (n.1136-9T>A)
c.956-9T>A (n.956-9T>A)
n.1494-9T>A
n.1484-9T>A
 gnomAD v4
11g.65967670T>CCA2614427563SART1c.1430-9T>C (n.1430-9T>C)
c.1136-9T>C (n.1136-9T>C)
c.956-9T>C (n.956-9T>C)
n.1494-9T>C
n.1484-9T>C
 gnomAD v4
11g.65967671T>GCA2574881977SART1c.1430-8T>G (n.1430-8T>G)
c.1136-8T>G (n.1136-8T>G)
c.956-8T>G (n.956-8T>G)
n.1494-8T>G
n.1484-8T>G
11g.65967672C>ACA2614427572SART1c.1430-7C>A (n.1430-7C>A)
c.1136-7C>A (n.1136-7C>A)
c.956-7C>A (n.956-7C>A)
n.1494-7C>A
n.1484-7C>A
 gnomAD v4
11g.65967672C=CA1979478111SART1c.1430-7C= (n.1430-7C=)
c.1136-7C= (n.1136-7C=)
c.956-7C= (n.956-7C=)
n.1494-7C=
n.1484-7C=
11g.65967672C>TCA600230467SART1c.1430-7C>T (n.1430-7C>T)
c.1136-7C>T (n.1136-7C>T)
c.956-7C>T (n.956-7C>T)
n.1494-7C>T
n.1484-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.65967676delCA2614427569SART1c.1430-3del (n.1430-3del)
c.1136-3del (n.1136-3del)
c.956-3del (n.956-3del)
n.1494-3del
n.1484-3del
 gnomAD v4
11g.65967673C>ACA2614427574SART1c.1430-6C>A (n.1430-6C>A)
c.1136-6C>A (n.1136-6C>A)
c.956-6C>A (n.956-6C>A)
n.1494-6C>A
n.1484-6C>A
 gnomAD v4
11g.65967673C>TCA2614427575SART1c.1430-6C>T (n.1430-6C>T)
c.1136-6C>T (n.1136-6C>T)
c.956-6C>T (n.956-6C>T)
n.1494-6C>T
n.1484-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967674C>ACA2614427576SART1c.1430-5C>A (n.1430-5C>A)
c.1136-5C>A (n.1136-5C>A)
c.956-5C>A (n.956-5C>A)
n.1494-5C>A
n.1484-5C>A
 gnomAD v4
11g.65967674C>TCA2614427577SART1c.1430-5C>T (n.1430-5C>T)
c.1136-5C>T (n.1136-5C>T)
c.956-5C>T (n.956-5C>T)
n.1494-5C>T
n.1484-5C>T
 gnomAD v4
11g.65967675C>ACA2614427578SART1c.1430-4C>A (n.1430-4C>A)
c.1136-4C>A (n.1136-4C>A)
c.956-4C>A (n.956-4C>A)
n.1494-4C>A
n.1484-4C>A
 gnomAD v4
11g.65967675C>TCA2614427579SART1c.1430-4C>T (n.1430-4C>T)
c.1136-4C>T (n.1136-4C>T)
c.956-4C>T (n.956-4C>T)
n.1494-4C>T
n.1484-4C>T
 gnomAD v4
11g.65967676C>ACA2614427582SART1c.1430-3C>A (n.1430-3C>A)
c.1136-3C>A (n.1136-3C>A)
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
n.1494-3C>A
n.1484-3C>A
 gnomAD v4
11g.65967676C=CA1979478112SART1c.1430-3C= (n.1430-3C=)
c.1136-3C= (n.1136-3C=)
c.956-3C= (n.956-3C=)
n.1494-3C=
n.1484-3C=
11g.65967676C>GCA2614427585SART1c.1430-3C>G (n.1430-3C>G)
c.1136-3C>G (n.1136-3C>G)
c.956-3C>G (n.956-3C>G)
n.1494-3C>G
n.1484-3C>G
 gnomAD v4
11g.65967676C>TCA6113503SART1c.1430-3C>T (n.1430-3C>T)
c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
c.956-3C>T (n.956-3C>T)
n.1494-3C>T
n.1484-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967677A>CCA381349385SART1c.1430-2A>C (n.1430-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.1494-2A>C
n.1484-2A>C
11g.65967677A>GCA381349389SART1c.1430-2A>G (n.1430-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.1494-2A>G
n.1484-2A>G
11g.65967677A>TCA381349387SART1c.1430-2A>T (n.1430-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.1494-2A>T
n.1484-2A>T
11g.65967678G>ACA381349393SART1c.1430-1G>A (n.1430-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.1494-1G>A
n.1484-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967678G>CCA381349395SART1c.1430-1G>C (n.1430-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.1494-1G>C
n.1484-1G>C
11g.65967678G=CA1979478113SART1c.1430-1G= (n.1430-1G=)
c.1136-1G= (n.1136-1G=)
c.956-1G= (n.956-1G=)
n.1494-1G=
n.1484-1G=
11g.65967678G>TCA381349397SART1c.1430-1G>T (n.1430-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.1494-1G>T
n.1484-1G>T
11g.65967679A=CA1979478114SART1c.1430A= (p.Glu477=)
c.1136A= (p.Glu379=)
c.956A= (p.Glu319=)
n.1494A=
n.1484A=
11g.65967679A>CCA381349405SART1c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1494A>C
n.1484A>C
11g.65967679A>GCA381349409SART1c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.1494A>G
n.1484A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967679A>TCA381349413SART1c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.1494A>T
n.1484A>T
 gnomAD v4
11g.65967680G>ACA475482322SART1c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.1495G>A
n.1485G>A
 gnomAD v4
11g.65967680G>CCA381349419SART1c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.1495G>C
n.1485G>C
11g.65967680G>TCA381349423SART1c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.1495G>T
n.1485G>T
 gnomAD v4
11g.65967681G>ACA224014573SART1c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1496G>A
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967681G>CCA381349428SART1c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1496G>C
n.1486G>C
 gnomAD v4
11g.65967681G=CA1979478115SART1c.1432G= (p.Glu478=)
c.1138G= (p.Glu380=)
c.958G= (p.Glu320=)
n.1496G=
n.1486G=
11g.65967681G>TCA381349432SART1c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1496G>T
n.1486G>T
 gnomAD v4
11g.65967682A>CCA381349435SART1c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1497A>C
n.1487A>C
11g.65967682A>GCA381349439SART1c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1497A>G
n.1487A>G
11g.65967682A>TCA381349437SART1c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1497A>T
n.1487A>T
 gnomAD v4
11g.65967683delCA2614427595SART1c.1434del (p.Gly479ValfsTer?)
c.1140del (p.Gly381ValfsTer?)
c.960del (p.Gly321ValfsTer?)
n.1498del
n.1488del
 gnomAD v4
11g.65967683A=CA1979478116SART1c.1434A= (p.Glu478=)
c.1140A= (p.Glu380=)
c.960A= (p.Glu320=)
n.1498A=
n.1488A=
11g.65967683A>CCA381349440SART1c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1498A>C
n.1488A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967683A>GCA475482323SART1c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.960A>G (p.Glu320=)
n.1498A>G
n.1488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967683A>TCA381349441SART1c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1498A>T
n.1488A>T
11g.65967684G>ACA6113504SART1c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1499G>A
n.1489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967684G>CCA224014585SART1c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1499G>C
n.1489G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967684G=CA1979478117SART1c.1435G= (p.Gly479=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.961G= (p.Gly321=)
n.1499G=
n.1489G=
11g.65967684G>TCA381349457SART1c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1499G>T
n.1489G>T
 gnomAD v4
11g.65967685G>ACA381349463SART1c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1500G>A
n.1490G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967685G>CCA381349465SART1c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1500G>C
n.1490G>C
11g.65967685G=CA1979478118SART1c.1436G= (p.Gly479=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1500G=
n.1490G=
11g.65967685G>TCA381349477SART1c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1500G>T
n.1490G>T
 gnomAD v4
11g.65967686T>ACA475482329SART1c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.963T>A (p.Gly321=)
n.1501T>A
n.1491T>A
11g.65967686T>CCA475482328SART1c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.963T>C (p.Gly321=)
n.1501T>C
n.1491T>C
 gnomAD v4
11g.65967686T>GCA475482327SART1c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.963T>G (p.Gly321=)
n.1501T>G
n.1491T>G
 gnomAD v4
11g.65967687G>ACA381349481SART1c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.1502G>A
n.1492G>A
 gnomAD v4
11g.65967687G>CCA381349482SART1c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1502G>C
n.1492G>C
11g.65967687G>TCA381349483SART1c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.1144G>T (p.Gly382Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.1502G>T
n.1492G>T
 gnomAD v4
11g.65967688G>ACA381349489SART1c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1145G>A (p.Gly382Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1503G>A
n.1493G>A
 gnomAD v4
11g.65967688G>CCA381349486SART1c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1503G>C
n.1493G>C
11g.65967688G>TCA381349484SART1c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1503G>T
n.1493G>T
 gnomAD v4
11g.65967689A>CCA475482332SART1c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1146A>C (p.Gly382=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1504A>C
n.1494A>C
11g.65967689A>GCA475482334SART1c.1440A>G (p.Gly480=)
c.1146A>G (p.Gly382=)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1504A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
11g.65967689A>TCA475482336SART1c.1440A>T (p.Gly480=)
c.1146A>T (p.Gly382=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1504A>T
n.1494A>T
11g.65967690G>ACA381349494SART1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1505G>A
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967690G>CCA381349517SART1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1505G>C
n.1495G>C
 gnomAD v4
11g.65967690G=CA1979478119SART1c.1441G= (p.Ala481=)
c.1147G= (p.Ala383=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1505G=
n.1495G=
11g.65967690G>TCA381349525SART1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1505G>T
n.1495G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967691C>ACA381349538SART1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1506C>A
n.1496C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967691C=CA1979478120SART1c.1442C= (p.Ala481=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1506C=
n.1496C=
11g.65967691C>GCA381349544SART1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1506C>G
n.1496C>G
11g.65967691C>TCA381349545SART1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1506C>T
n.1496C>T
 gnomAD v4
11g.65967692T>ACA475482339SART1c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1507T>A
n.1497T>A
 gnomAD v4
11g.65967692T>CCA475482342SART1c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1507T>C
n.1497T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967692T>GCA475482341SART1c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1507T>G
n.1497T>G
11g.65967692T=CA1979478121SART1c.1443T= (p.Ala481=)
c.1149T= (p.Ala383=)
c.969T= (p.Ala323=)
n.1507T=
n.1497T=
11g.65967693C>ACA381349557SART1c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1508C>A
n.1498C>A
 gnomAD v4
11g.65967693C=CA1979478122SART1c.1444C= (p.Pro482=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.970C= (p.Pro324=)
n.1508C=
n.1498C=
11g.65967693C>GCA381349561SART1c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1508C>G
n.1498C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967693C>TCA6113505SART1c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1508C>T
n.1498C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967694C>ACA6113506SART1c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1509C>A
n.1499C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.65967694C=CA1979478123SART1c.1445C= (p.Pro482=)
c.1151C= (p.Pro384=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1509C=
n.1499C=
11g.65967694C>GCA381349565SART1c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1509C>G
n.1499C>G
11g.65967694C>TCA381349568SART1c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1509C>T
n.1499C>T
11g.65967695A=CA1979478124SART1c.1446A= (p.Pro482=)
c.1152A= (p.Pro384=)
c.972A= (p.Pro324=)
n.1510A=
n.1500A=
11g.65967695A>CCA475482346SART1c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1510A>C
n.1500A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967695A>GCA6113507SART1c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.972A>G (p.Pro324=)
n.1510A>G
n.1500A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967695A>TCA475482348SART1c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.972A>T (p.Pro324=)
n.1510A>T
n.1500A>T
 gnomAD v4
11g.65967696C>ACA381349584SART1c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1511C>A
n.1501C>A
 gnomAD v4
11g.65967696C=CA1979478125SART1c.1447C= (p.Pro483=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.1511C=
n.1501C=
11g.65967696C>GCA381349587SART1c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1511C>G
n.1501C>G
11g.65967696C>TCA381349576SART1c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1511C>T
n.1501C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967697dupCA2614427624SART1c.1448dup (p.Pro484AlafsTer?)
c.1154dup (p.Pro386AlafsTer?)
c.974dup (p.Pro326AlafsTer?)
n.1512dup
n.1502dup
 gnomAD v4
11g.65967699_65967701dupCA1979478126SART1c.1450_1452dup (p.Pro484_Gly485insPro)
c.1156_1158dup (p.Pro386_Gly387insPro)
c.976_978dup (p.Pro326_Gly327insPro)
n.1514_1516dup
n.1504_1506dup
 dbSNP
11g.65967697C>ACA381349597SART1c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.1512C>A
n.1502C>A
 gnomAD v4
11g.65967697C=CA1979478127SART1c.1448C= (p.Pro483=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.1512C=
n.1502C=
11g.65967697C>GCA381349591SART1c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1512C>G
n.1502C>G
11g.65967697C>TCA6113508SART1c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1512C>T
n.1502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967698G>ACA6113509SART1c.1449G>A (p.Pro483=)
c.1155G>A (p.Pro385=)
c.975G>A (p.Pro325=)
n.1513G>A
n.1503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967698G>CCA475482350SART1c.1449G>C (p.Pro483=)
c.1155G>C (p.Pro385=)
c.975G>C (p.Pro325=)
n.1513G>C
n.1503G>C
11g.65967698G=CA1979478128SART1c.1449G= (p.Pro483=)
c.1155G= (p.Pro385=)
c.975G= (p.Pro325=)
n.1513G=
n.1503G=
11g.65967698G>TCA475482351SART1c.1449G>T (p.Pro483=)
c.1155G>T (p.Pro385=)
c.975G>T (p.Pro325=)
n.1513G>T
n.1503G>T
 gnomAD v4
11g.65967699C>ACA381349625SART1c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1514C>A
n.1504C>A
 gnomAD v4
11g.65967699C>GCA381349627SART1c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1514C>G
n.1504C>G
11g.65967699C>TCA381349631SART1c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1514C>T
n.1504C>T
11g.65967700dupCA224014607SART1c.1451dup (p.Ser486ValfsTer?)
c.1157dup (p.Ser388ValfsTer?)
c.977dup (p.Ser328ValfsTer?)
n.1515dup
n.1505dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967700C>ACA381349633SART1c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.1515C>A
n.1505C>A
 gnomAD v4
11g.65967700C=CA1979478129SART1c.1451C= (p.Pro484=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.977C= (p.Pro326=)
n.1515C=
n.1505C=
11g.65967700C>GCA381349635SART1c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1515C>G
n.1505C>G
11g.65967700C>TCA224014609SART1c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1515C>T
n.1505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967701G>ACA6113511SART1c.1452G>A (p.Pro484=)
c.1158G>A (p.Pro386=)
c.978G>A (p.Pro326=)
n.1516G>A
n.1506G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967701G>CCA475482356SART1c.1452G>C (p.Pro484=)
c.1158G>C (p.Pro386=)
c.978G>C (p.Pro326=)
n.1516G>C
n.1506G>C
 gnomAD v4
11g.65967701G=CA1979478130SART1c.1452G= (p.Pro484=)
c.1158G= (p.Pro386=)
c.978G= (p.Pro326=)
n.1516G=
n.1506G=
11g.65967701G>TCA6113510SART1c.1452G>T (p.Pro484=)
c.1158G>T (p.Pro386=)
c.978G>T (p.Pro326=)
n.1516G>T
n.1506G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.65967704delCA2614427634SART1c.1455del (p.Ser486ProfsTer?)
c.1161del (p.Ser388ProfsTer?)
c.981del (p.Ser328ProfsTer?)
n.1519del
n.1509del
 gnomAD v4
11g.65967702G>ACA381349641SART1c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.1517G>A
n.1507G>A
11g.65967702G>CCA381349642SART1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1517G>C
n.1507G>C
11g.65967702G=CA1979478131SART1c.1453G= (p.Gly485=)
c.1159G= (p.Gly387=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.1517G=
n.1507G=
11g.65967702G>TCA381349644SART1c.1453G>T (p.Gly485Trp)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.1517G>T
n.1507G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967703G>ACA381349652SART1c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1518G>A
n.1508G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.65967703G>CCA6113512SART1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1518G>C
n.1508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65967703G=CA1979478132SART1c.1454G= (p.Gly485=)
c.1160G= (p.Gly387=)
c.980G= (p.Gly327=)
n.1518G=
n.1508G=
11g.65967703G>TCA381349650SART1c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1518G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched