UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65961082del | CA2683077858 | GUSB | c.1790-19del (n.1790-19del) c.1352-19del (n.1352-19del) c.*1057-19del (n.*1057-19del) c.*1170-19del (n.*1170-19del) n.2180-19del c.1220-19del (n.1220-19del) c.1133-19del (n.1133-19del) n.1836-19del c.1637-19del (n.1637-19del) c.1289-19del (n.1289-19del) c.1118-19del (n.1118-19del) c.1136-19del (n.1136-19del) c.1067-19del (n.1067-19del) c.965-19del (n.965-19del) n.1597-19del n.1710-19del n.1642-19del n.1557-19del n.1795-19del n.1735-19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961082G>A | CA575259144 | GUSB | c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.1352-19C>T (n.1352-19C>T) c.*1057-19C>T (n.*1057-19C>T) c.*1170-19C>T (n.*1170-19C>T) n.2180-19C>T c.1220-19C>T (n.1220-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1836-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.1289-19C>T (n.1289-19C>T) c.1118-19C>T (n.1118-19C>T) c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.1067-19C>T (n.1067-19C>T) c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1597-19C>T n.1710-19C>T n.1642-19C>T n.1557-19C>T n.1795-19C>T n.1735-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65961082G= | CA1713855026 | GUSB | c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.1352-19C= (n.1352-19C=) c.*1057-19C= (n.*1057-19C=) c.*1170-19C= (n.*1170-19C=) n.2180-19C= c.1220-19C= (n.1220-19C=) c.1133-19C= (n.1133-19C=) n.1836-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.1289-19C= (n.1289-19C=) c.1118-19C= (n.1118-19C=) c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.1067-19C= (n.1067-19C=) c.965-19C= (n.965-19C=) n.1597-19C= n.1710-19C= n.1642-19C= n.1557-19C= n.1795-19C= n.1735-19C= | |
| 7 | g.65961082G>T | CA841243041 | GUSB | c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.1352-19C>A (n.1352-19C>A) c.*1057-19C>A (n.*1057-19C>A) c.*1170-19C>A (n.*1170-19C>A) n.2180-19C>A c.1220-19C>A (n.1220-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1836-19C>A c.1637-19C>A (n.1637-19C>A) c.1289-19C>A (n.1289-19C>A) c.1118-19C>A (n.1118-19C>A) c.1136-19C>A (n.1136-19C>A) c.1067-19C>A (n.1067-19C>A) c.965-19C>A (n.965-19C>A) n.1597-19C>A n.1710-19C>A n.1642-19C>A n.1557-19C>A n.1795-19C>A n.1735-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961082_65961084del | CA2683077859 | GUSB | c.1790-21_1790-19del (n.1790-21_1790-19del) c.1352-21_1352-19del (n.1352-21_1352-19del) c.*1057-21_*1057-19del (n.*1057-21_*1057-19del) c.*1170-21_*1170-19del (n.*1170-21_*1170-19del) n.2180-21_2180-19del c.1220-21_1220-19del (n.1220-21_1220-19del) c.1133-21_1133-19del (n.1133-21_1133-19del) n.1836-21_1836-19del c.1637-21_1637-19del (n.1637-21_1637-19del) c.1289-21_1289-19del (n.1289-21_1289-19del) c.1118-21_1118-19del (n.1118-21_1118-19del) c.1136-21_1136-19del (n.1136-21_1136-19del) c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del) c.965-21_965-19del (n.965-21_965-19del) n.1597-21_1597-19del n.1710-21_1710-19del n.1642-21_1642-19del n.1557-21_1557-19del n.1795-21_1795-19del n.1735-21_1735-19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961083A= | CA1713855029 | GUSB | c.1790-20T= (n.1790-20T=) c.1352-20T= (n.1352-20T=) c.*1057-20T= (n.*1057-20T=) c.*1170-20T= (n.*1170-20T=) n.2180-20T= c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1133-20T= (n.1133-20T=) n.1836-20T= c.1637-20T= (n.1637-20T=) c.1289-20T= (n.1289-20T=) c.1118-20T= (n.1118-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.1067-20T= (n.1067-20T=) c.965-20T= (n.965-20T=) n.1597-20T= n.1710-20T= n.1642-20T= n.1557-20T= n.1795-20T= n.1735-20T= | |
| 7 | g.65961083A>T | CA575259145 | GUSB | c.1790-20T>A (n.1790-20T>A) c.1352-20T>A (n.1352-20T>A) c.*1057-20T>A (n.*1057-20T>A) c.*1170-20T>A (n.*1170-20T>A) n.2180-20T>A c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1133-20T>A (n.1133-20T>A) n.1836-20T>A c.1637-20T>A (n.1637-20T>A) c.1289-20T>A (n.1289-20T>A) c.1118-20T>A (n.1118-20T>A) c.1136-20T>A (n.1136-20T>A) c.1067-20T>A (n.1067-20T>A) c.965-20T>A (n.965-20T>A) n.1597-20T>A n.1710-20T>A n.1642-20T>A n.1557-20T>A n.1795-20T>A n.1735-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961086_65961087del | CA2683077860 | GUSB | c.1790-21_1790-20del (n.1790-21_1790-20del) c.1352-21_1352-20del (n.1352-21_1352-20del) c.*1057-21_*1057-20del (n.*1057-21_*1057-20del) c.*1170-21_*1170-20del (n.*1170-21_*1170-20del) n.2180-21_2180-20del c.1220-21_1220-20del (n.1220-21_1220-20del) c.1133-21_1133-20del (n.1133-21_1133-20del) n.1836-21_1836-20del c.1637-21_1637-20del (n.1637-21_1637-20del) c.1289-21_1289-20del (n.1289-21_1289-20del) c.1118-21_1118-20del (n.1118-21_1118-20del) c.1136-21_1136-20del (n.1136-21_1136-20del) c.1067-21_1067-20del (n.1067-21_1067-20del) c.965-21_965-20del (n.965-21_965-20del) n.1597-21_1597-20del n.1710-21_1710-20del n.1642-21_1642-20del n.1557-21_1557-20del n.1795-21_1795-20del n.1735-21_1735-20del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65961084del | CA2683077861 | GUSB | c.1790-21del (n.1790-21del) c.1352-21del (n.1352-21del) c.*1057-21del (n.*1057-21del) c.*1170-21del (n.*1170-21del) n.2180-21del c.1220-21del (n.1220-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1836-21del c.1637-21del (n.1637-21del) c.1289-21del (n.1289-21del) c.1118-21del (n.1118-21del) c.1136-21del (n.1136-21del) c.1067-21del (n.1067-21del) c.965-21del (n.965-21del) n.1597-21del n.1710-21del n.1642-21del n.1557-21del n.1795-21del n.1735-21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961084C>A | CA2683077862 | GUSB | c.1790-21G>T (n.1790-21G>T) c.1352-21G>T (n.1352-21G>T) c.*1057-21G>T (n.*1057-21G>T) c.*1170-21G>T (n.*1170-21G>T) n.2180-21G>T c.1220-21G>T (n.1220-21G>T) c.1133-21G>T (n.1133-21G>T) n.1836-21G>T c.1637-21G>T (n.1637-21G>T) c.1289-21G>T (n.1289-21G>T) c.1118-21G>T (n.1118-21G>T) c.1136-21G>T (n.1136-21G>T) c.1067-21G>T (n.1067-21G>T) c.965-21G>T (n.965-21G>T) n.1597-21G>T n.1710-21G>T n.1642-21G>T n.1557-21G>T n.1795-21G>T n.1735-21G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961084C>G | CA2683077863 | GUSB | c.1790-21G>C (n.1790-21G>C) c.1352-21G>C (n.1352-21G>C) c.*1057-21G>C (n.*1057-21G>C) c.*1170-21G>C (n.*1170-21G>C) n.2180-21G>C c.1220-21G>C (n.1220-21G>C) c.1133-21G>C (n.1133-21G>C) n.1836-21G>C c.1637-21G>C (n.1637-21G>C) c.1289-21G>C (n.1289-21G>C) c.1118-21G>C (n.1118-21G>C) c.1136-21G>C (n.1136-21G>C) c.1067-21G>C (n.1067-21G>C) c.965-21G>C (n.965-21G>C) n.1597-21G>C n.1710-21G>C n.1642-21G>C n.1557-21G>C n.1795-21G>C n.1735-21G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961084C>T | CA2578903412 | GUSB | c.1790-21G>A (n.1790-21G>A) c.1352-21G>A (n.1352-21G>A) c.*1057-21G>A (n.*1057-21G>A) c.*1170-21G>A (n.*1170-21G>A) n.2180-21G>A c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1133-21G>A (n.1133-21G>A) n.1836-21G>A c.1637-21G>A (n.1637-21G>A) c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) c.1118-21G>A (n.1118-21G>A) c.1136-21G>A (n.1136-21G>A) c.1067-21G>A (n.1067-21G>A) c.965-21G>A (n.965-21G>A) n.1597-21G>A n.1710-21G>A n.1642-21G>A n.1557-21G>A n.1795-21G>A n.1735-21G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961086C>A | CA2683077864 | GUSB | c.1790-23G>T (n.1790-23G>T) c.1352-23G>T (n.1352-23G>T) c.*1057-23G>T (n.*1057-23G>T) c.*1170-23G>T (n.*1170-23G>T) n.2180-23G>T c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1133-23G>T (n.1133-23G>T) n.1836-23G>T c.1637-23G>T (n.1637-23G>T) c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) c.1118-23G>T (n.1118-23G>T) c.1136-23G>T (n.1136-23G>T) c.1067-23G>T (n.1067-23G>T) c.965-23G>T (n.965-23G>T) n.1597-23G>T n.1710-23G>T n.1642-23G>T n.1557-23G>T n.1795-23G>T n.1735-23G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961086C= | CA1713855033 | GUSB | c.1790-23G= (n.1790-23G=) c.1352-23G= (n.1352-23G=) c.*1057-23G= (n.*1057-23G=) c.*1170-23G= (n.*1170-23G=) n.2180-23G= c.1220-23G= (n.1220-23G=) c.1133-23G= (n.1133-23G=) n.1836-23G= c.1637-23G= (n.1637-23G=) c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1118-23G= (n.1118-23G=) c.1136-23G= (n.1136-23G=) c.1067-23G= (n.1067-23G=) c.965-23G= (n.965-23G=) n.1597-23G= n.1710-23G= n.1642-23G= n.1557-23G= n.1795-23G= n.1735-23G= | |
| 7 | g.65961086C>G | CA4276175 | GUSB | c.1790-23G>C (n.1790-23G>C) c.1352-23G>C (n.1352-23G>C) c.*1057-23G>C (n.*1057-23G>C) c.*1170-23G>C (n.*1170-23G>C) n.2180-23G>C c.1220-23G>C (n.1220-23G>C) c.1133-23G>C (n.1133-23G>C) n.1836-23G>C c.1637-23G>C (n.1637-23G>C) c.1289-23G>C (n.1289-23G>C) c.1118-23G>C (n.1118-23G>C) c.1136-23G>C (n.1136-23G>C) c.1067-23G>C (n.1067-23G>C) c.965-23G>C (n.965-23G>C) n.1597-23G>C n.1710-23G>C n.1642-23G>C n.1557-23G>C n.1795-23G>C n.1735-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.65961086C>T | CA2683077865 | GUSB | c.1790-23G>A (n.1790-23G>A) c.1352-23G>A (n.1352-23G>A) c.*1057-23G>A (n.*1057-23G>A) c.*1170-23G>A (n.*1170-23G>A) n.2180-23G>A c.1220-23G>A (n.1220-23G>A) c.1133-23G>A (n.1133-23G>A) n.1836-23G>A c.1637-23G>A (n.1637-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1118-23G>A (n.1118-23G>A) c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.965-23G>A (n.965-23G>A) n.1597-23G>A n.1710-23G>A n.1642-23G>A n.1557-23G>A n.1795-23G>A n.1735-23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961087A>C | CA2683077866 | GUSB | c.1790-24T>G (n.1790-24T>G) c.1352-24T>G (n.1352-24T>G) c.*1057-24T>G (n.*1057-24T>G) c.*1170-24T>G (n.*1170-24T>G) n.2180-24T>G c.1220-24T>G (n.1220-24T>G) c.1133-24T>G (n.1133-24T>G) n.1836-24T>G c.1637-24T>G (n.1637-24T>G) c.1289-24T>G (n.1289-24T>G) c.1118-24T>G (n.1118-24T>G) c.1136-24T>G (n.1136-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.965-24T>G (n.965-24T>G) n.1597-24T>G n.1710-24T>G n.1642-24T>G n.1557-24T>G n.1795-24T>G n.1735-24T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961087A>G | CA2683077867 | GUSB | c.1790-24T>C (n.1790-24T>C) c.1352-24T>C (n.1352-24T>C) c.*1057-24T>C (n.*1057-24T>C) c.*1170-24T>C (n.*1170-24T>C) n.2180-24T>C c.1220-24T>C (n.1220-24T>C) c.1133-24T>C (n.1133-24T>C) n.1836-24T>C c.1637-24T>C (n.1637-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.1118-24T>C (n.1118-24T>C) c.1136-24T>C (n.1136-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.965-24T>C (n.965-24T>C) n.1597-24T>C n.1710-24T>C n.1642-24T>C n.1557-24T>C n.1795-24T>C n.1735-24T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961088A= | CA1713855037 | GUSB | c.1790-25T= (n.1790-25T=) c.1352-25T= (n.1352-25T=) c.*1057-25T= (n.*1057-25T=) c.*1170-25T= (n.*1170-25T=) n.2180-25T= c.1220-25T= (n.1220-25T=) c.1133-25T= (n.1133-25T=) n.1836-25T= c.1637-25T= (n.1637-25T=) c.1289-25T= (n.1289-25T=) c.1118-25T= (n.1118-25T=) c.1136-25T= (n.1136-25T=) c.1067-25T= (n.1067-25T=) c.965-25T= (n.965-25T=) n.1597-25T= n.1710-25T= n.1642-25T= n.1557-25T= n.1795-25T= n.1735-25T= | |
| 7 | g.65961088A>C | CA2683077868 | GUSB | c.1790-25T>G (n.1790-25T>G) c.1352-25T>G (n.1352-25T>G) c.*1057-25T>G (n.*1057-25T>G) c.*1170-25T>G (n.*1170-25T>G) n.2180-25T>G c.1220-25T>G (n.1220-25T>G) c.1133-25T>G (n.1133-25T>G) n.1836-25T>G c.1637-25T>G (n.1637-25T>G) c.1289-25T>G (n.1289-25T>G) c.1118-25T>G (n.1118-25T>G) c.1136-25T>G (n.1136-25T>G) c.1067-25T>G (n.1067-25T>G) c.965-25T>G (n.965-25T>G) n.1597-25T>G n.1710-25T>G n.1642-25T>G n.1557-25T>G n.1795-25T>G n.1735-25T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961088A>G | CA159904468 | GUSB | c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) c.1352-25T>C (n.1352-25T>C) c.*1057-25T>C (n.*1057-25T>C) c.*1170-25T>C (n.*1170-25T>C) n.2180-25T>C c.1220-25T>C (n.1220-25T>C) c.1133-25T>C (n.1133-25T>C) n.1836-25T>C c.1637-25T>C (n.1637-25T>C) c.1289-25T>C (n.1289-25T>C) c.1118-25T>C (n.1118-25T>C) c.1136-25T>C (n.1136-25T>C) c.1067-25T>C (n.1067-25T>C) c.965-25T>C (n.965-25T>C) n.1597-25T>C n.1710-25T>C n.1642-25T>C n.1557-25T>C n.1795-25T>C n.1735-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961089A= | CA1713855046 | GUSB | c.1790-26T= (n.1790-26T=) c.1352-26T= (n.1352-26T=) c.*1057-26T= (n.*1057-26T=) c.*1170-26T= (n.*1170-26T=) n.2180-26T= c.1220-26T= (n.1220-26T=) c.1133-26T= (n.1133-26T=) n.1836-26T= c.1637-26T= (n.1637-26T=) c.1289-26T= (n.1289-26T=) c.1118-26T= (n.1118-26T=) c.1136-26T= (n.1136-26T=) c.1067-26T= (n.1067-26T=) c.965-26T= (n.965-26T=) n.1597-26T= n.1710-26T= n.1642-26T= n.1557-26T= n.1795-26T= n.1735-26T= | |
| 7 | g.65961089A>G | CA575259146 | GUSB | c.1790-26T>C (n.1790-26T>C) c.1352-26T>C (n.1352-26T>C) c.*1057-26T>C (n.*1057-26T>C) c.*1170-26T>C (n.*1170-26T>C) n.2180-26T>C c.1220-26T>C (n.1220-26T>C) c.1133-26T>C (n.1133-26T>C) n.1836-26T>C c.1637-26T>C (n.1637-26T>C) c.1289-26T>C (n.1289-26T>C) c.1118-26T>C (n.1118-26T>C) c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.1067-26T>C (n.1067-26T>C) c.965-26T>C (n.965-26T>C) n.1597-26T>C n.1710-26T>C n.1642-26T>C n.1557-26T>C n.1795-26T>C n.1735-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961090G>T | CA2683077869 | GUSB | c.1790-27C>A (n.1790-27C>A) c.1352-27C>A (n.1352-27C>A) c.*1057-27C>A (n.*1057-27C>A) c.*1170-27C>A (n.*1170-27C>A) n.2180-27C>A c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1133-27C>A (n.1133-27C>A) n.1836-27C>A c.1637-27C>A (n.1637-27C>A) c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) c.1118-27C>A (n.1118-27C>A) c.1136-27C>A (n.1136-27C>A) c.1067-27C>A (n.1067-27C>A) c.965-27C>A (n.965-27C>A) n.1597-27C>A n.1710-27C>A n.1642-27C>A n.1557-27C>A n.1795-27C>A n.1735-27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961091C>A | CA2599087909 | GUSB | c.1790-28G>T (n.1790-28G>T) c.1352-28G>T (n.1352-28G>T) c.*1057-28G>T (n.*1057-28G>T) c.*1170-28G>T (n.*1170-28G>T) n.2180-28G>T c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1133-28G>T (n.1133-28G>T) n.1836-28G>T c.1637-28G>T (n.1637-28G>T) c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) c.1118-28G>T (n.1118-28G>T) c.1136-28G>T (n.1136-28G>T) c.1067-28G>T (n.1067-28G>T) c.965-28G>T (n.965-28G>T) n.1597-28G>T n.1710-28G>T n.1642-28G>T n.1557-28G>T n.1795-28G>T n.1735-28G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961091C= | CA1713855048 | GUSB | c.1790-28G= (n.1790-28G=) c.1352-28G= (n.1352-28G=) c.*1057-28G= (n.*1057-28G=) c.*1170-28G= (n.*1170-28G=) n.2180-28G= c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1133-28G= (n.1133-28G=) n.1836-28G= c.1637-28G= (n.1637-28G=) c.1289-28G= (n.1289-28G=) c.1118-28G= (n.1118-28G=) c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.1067-28G= (n.1067-28G=) c.965-28G= (n.965-28G=) n.1597-28G= n.1710-28G= n.1642-28G= n.1557-28G= n.1795-28G= n.1735-28G= | |
| 7 | g.65961091C>G | CA2683077870 | GUSB | c.1790-28G>C (n.1790-28G>C) c.1352-28G>C (n.1352-28G>C) c.*1057-28G>C (n.*1057-28G>C) c.*1170-28G>C (n.*1170-28G>C) n.2180-28G>C c.1220-28G>C (n.1220-28G>C) c.1133-28G>C (n.1133-28G>C) n.1836-28G>C c.1637-28G>C (n.1637-28G>C) c.1289-28G>C (n.1289-28G>C) c.1118-28G>C (n.1118-28G>C) c.1136-28G>C (n.1136-28G>C) c.1067-28G>C (n.1067-28G>C) c.965-28G>C (n.965-28G>C) n.1597-28G>C n.1710-28G>C n.1642-28G>C n.1557-28G>C n.1795-28G>C n.1735-28G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961091C>T | CA841243046 | GUSB | c.1790-28G>A (n.1790-28G>A) c.1352-28G>A (n.1352-28G>A) c.*1057-28G>A (n.*1057-28G>A) c.*1170-28G>A (n.*1170-28G>A) n.2180-28G>A c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1133-28G>A (n.1133-28G>A) n.1836-28G>A c.1637-28G>A (n.1637-28G>A) c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) c.1118-28G>A (n.1118-28G>A) c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.1067-28G>A (n.1067-28G>A) c.965-28G>A (n.965-28G>A) n.1597-28G>A n.1710-28G>A n.1642-28G>A n.1557-28G>A n.1795-28G>A n.1735-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961092G>A | CA4276176 | GUSB | c.1790-29C>T (n.1790-29C>T) c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.*1057-29C>T (n.*1057-29C>T) c.*1170-29C>T (n.*1170-29C>T) n.2180-29C>T c.1220-29C>T (n.1220-29C>T) c.1133-29C>T (n.1133-29C>T) n.1836-29C>T c.1637-29C>T (n.1637-29C>T) c.1289-29C>T (n.1289-29C>T) c.1118-29C>T (n.1118-29C>T) c.1136-29C>T (n.1136-29C>T) c.1067-29C>T (n.1067-29C>T) c.965-29C>T (n.965-29C>T) n.1597-29C>T n.1710-29C>T n.1642-29C>T n.1557-29C>T n.1795-29C>T n.1735-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961092G= | CA1713855056 | GUSB | c.1790-29C= (n.1790-29C=) c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.*1057-29C= (n.*1057-29C=) c.*1170-29C= (n.*1170-29C=) n.2180-29C= c.1220-29C= (n.1220-29C=) c.1133-29C= (n.1133-29C=) n.1836-29C= c.1637-29C= (n.1637-29C=) c.1289-29C= (n.1289-29C=) c.1118-29C= (n.1118-29C=) c.1136-29C= (n.1136-29C=) c.1067-29C= (n.1067-29C=) c.965-29C= (n.965-29C=) n.1597-29C= n.1710-29C= n.1642-29C= n.1557-29C= n.1795-29C= n.1735-29C= | |
| 7 | g.65961092G>T | CA2683077871 | GUSB | c.1790-29C>A (n.1790-29C>A) c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.*1057-29C>A (n.*1057-29C>A) c.*1170-29C>A (n.*1170-29C>A) n.2180-29C>A c.1220-29C>A (n.1220-29C>A) c.1133-29C>A (n.1133-29C>A) n.1836-29C>A c.1637-29C>A (n.1637-29C>A) c.1289-29C>A (n.1289-29C>A) c.1118-29C>A (n.1118-29C>A) c.1136-29C>A (n.1136-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.965-29C>A (n.965-29C>A) n.1597-29C>A n.1710-29C>A n.1642-29C>A n.1557-29C>A n.1795-29C>A n.1735-29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961093A>G | CA2683077872 | GUSB | c.1790-30T>C (n.1790-30T>C) c.1352-30T>C (n.1352-30T>C) c.*1057-30T>C (n.*1057-30T>C) c.*1170-30T>C (n.*1170-30T>C) n.2180-30T>C c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) c.1133-30T>C (n.1133-30T>C) n.1836-30T>C c.1637-30T>C (n.1637-30T>C) c.1289-30T>C (n.1289-30T>C) c.1118-30T>C (n.1118-30T>C) c.1136-30T>C (n.1136-30T>C) c.1067-30T>C (n.1067-30T>C) c.965-30T>C (n.965-30T>C) n.1597-30T>C n.1710-30T>C n.1642-30T>C n.1557-30T>C n.1795-30T>C n.1735-30T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961094T>C | CA2683077873 | GUSB | c.1790-31A>G (n.1790-31A>G) c.1352-31A>G (n.1352-31A>G) c.*1057-31A>G (n.*1057-31A>G) c.*1170-31A>G (n.*1170-31A>G) n.2180-31A>G c.1220-31A>G (n.1220-31A>G) c.1133-31A>G (n.1133-31A>G) n.1836-31A>G c.1637-31A>G (n.1637-31A>G) c.1289-31A>G (n.1289-31A>G) c.1118-31A>G (n.1118-31A>G) c.1136-31A>G (n.1136-31A>G) c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.965-31A>G (n.965-31A>G) n.1597-31A>G n.1710-31A>G n.1642-31A>G n.1557-31A>G n.1795-31A>G n.1735-31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961095_65961096delinsTC | CA1713855060 | GUSB | c.1790-33_1790-32delinsGA (n.1790-33_1790-32delinsGA) c.1352-33_1352-32delinsGA (n.1352-33_1352-32delinsGA) c.*1057-33_*1057-32delinsGA (n.*1057-33_*1057-32delinsGA) c.*1170-33_*1170-32delinsGA (n.*1170-33_*1170-32delinsGA) n.2180-33_2180-32delinsGA c.1220-33_1220-32delinsGA (n.1220-33_1220-32delinsGA) c.1133-33_1133-32delinsGA (n.1133-33_1133-32delinsGA) n.1836-33_1836-32delinsGA c.1637-33_1637-32delinsGA (n.1637-33_1637-32delinsGA) c.1289-33_1289-32delinsGA (n.1289-33_1289-32delinsGA) c.1118-33_1118-32delinsGA (n.1118-33_1118-32delinsGA) c.1136-33_1136-32delinsGA (n.1136-33_1136-32delinsGA) c.1067-33_1067-32delinsGA (n.1067-33_1067-32delinsGA) c.965-33_965-32delinsGA (n.965-33_965-32delinsGA) n.1597-33_1597-32delinsGA n.1710-33_1710-32delinsGA n.1642-33_1642-32delinsGA n.1557-33_1557-32delinsGA n.1795-33_1795-32delinsGA n.1735-33_1735-32delinsGA | |
| 7 | g.65961096del | CA4276177 | GUSB | c.1790-33del (n.1790-33del) c.1352-33del (n.1352-33del) c.*1057-33del (n.*1057-33del) c.*1170-33del (n.*1170-33del) n.2180-33del c.1220-33del (n.1220-33del) c.1133-33del (n.1133-33del) n.1836-33del c.1637-33del (n.1637-33del) c.1289-33del (n.1289-33del) c.1118-33del (n.1118-33del) c.1136-33del (n.1136-33del) c.1067-33del (n.1067-33del) c.965-33del (n.965-33del) n.1597-33del n.1710-33del n.1642-33del n.1557-33del n.1795-33del n.1735-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961096C>A | CA2683077874 | GUSB | c.1790-33G>T (n.1790-33G>T) c.1352-33G>T (n.1352-33G>T) c.*1057-33G>T (n.*1057-33G>T) c.*1170-33G>T (n.*1170-33G>T) n.2180-33G>T c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1133-33G>T (n.1133-33G>T) n.1836-33G>T c.1637-33G>T (n.1637-33G>T) c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) c.1118-33G>T (n.1118-33G>T) c.1136-33G>T (n.1136-33G>T) c.1067-33G>T (n.1067-33G>T) c.965-33G>T (n.965-33G>T) n.1597-33G>T n.1710-33G>T n.1642-33G>T n.1557-33G>T n.1795-33G>T n.1735-33G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961098G>C | CA2683077875 | GUSB | c.1790-35C>G (n.1790-35C>G) c.1352-35C>G (n.1352-35C>G) c.*1057-35C>G (n.*1057-35C>G) c.*1170-35C>G (n.*1170-35C>G) n.2180-35C>G c.1220-35C>G (n.1220-35C>G) c.1133-35C>G (n.1133-35C>G) n.1836-35C>G c.1637-35C>G (n.1637-35C>G) c.1289-35C>G (n.1289-35C>G) c.1118-35C>G (n.1118-35C>G) c.1136-35C>G (n.1136-35C>G) c.1067-35C>G (n.1067-35C>G) c.965-35C>G (n.965-35C>G) n.1597-35C>G n.1710-35C>G n.1642-35C>G n.1557-35C>G n.1795-35C>G n.1735-35C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961098G>T | CA2683077876 | GUSB | c.1790-35C>A (n.1790-35C>A) c.1352-35C>A (n.1352-35C>A) c.*1057-35C>A (n.*1057-35C>A) c.*1170-35C>A (n.*1170-35C>A) n.2180-35C>A c.1220-35C>A (n.1220-35C>A) c.1133-35C>A (n.1133-35C>A) n.1836-35C>A c.1637-35C>A (n.1637-35C>A) c.1289-35C>A (n.1289-35C>A) c.1118-35C>A (n.1118-35C>A) c.1136-35C>A (n.1136-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.965-35C>A (n.965-35C>A) n.1597-35C>A n.1710-35C>A n.1642-35C>A n.1557-35C>A n.1795-35C>A n.1735-35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961099A= | CA1713855063 | GUSB | c.1790-36T= (n.1790-36T=) c.1352-36T= (n.1352-36T=) c.*1057-36T= (n.*1057-36T=) c.*1170-36T= (n.*1170-36T=) n.2180-36T= c.1220-36T= (n.1220-36T=) c.1133-36T= (n.1133-36T=) n.1836-36T= c.1637-36T= (n.1637-36T=) c.1289-36T= (n.1289-36T=) c.1118-36T= (n.1118-36T=) c.1136-36T= (n.1136-36T=) c.1067-36T= (n.1067-36T=) c.965-36T= (n.965-36T=) n.1597-36T= n.1710-36T= n.1642-36T= n.1557-36T= n.1795-36T= n.1735-36T= | |
| 7 | g.65961099A>G | CA4276178 | GUSB | c.1790-36T>C (n.1790-36T>C) c.1352-36T>C (n.1352-36T>C) c.*1057-36T>C (n.*1057-36T>C) c.*1170-36T>C (n.*1170-36T>C) n.2180-36T>C c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1133-36T>C (n.1133-36T>C) n.1836-36T>C c.1637-36T>C (n.1637-36T>C) c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) c.1118-36T>C (n.1118-36T>C) c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.1067-36T>C (n.1067-36T>C) c.965-36T>C (n.965-36T>C) n.1597-36T>C n.1710-36T>C n.1642-36T>C n.1557-36T>C n.1795-36T>C n.1735-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961099A>T | CA2683077877 | GUSB | c.1790-36T>A (n.1790-36T>A) c.1352-36T>A (n.1352-36T>A) c.*1057-36T>A (n.*1057-36T>A) c.*1170-36T>A (n.*1170-36T>A) n.2180-36T>A c.1220-36T>A (n.1220-36T>A) c.1133-36T>A (n.1133-36T>A) n.1836-36T>A c.1637-36T>A (n.1637-36T>A) c.1289-36T>A (n.1289-36T>A) c.1118-36T>A (n.1118-36T>A) c.1136-36T>A (n.1136-36T>A) c.1067-36T>A (n.1067-36T>A) c.965-36T>A (n.965-36T>A) n.1597-36T>A n.1710-36T>A n.1642-36T>A n.1557-36T>A n.1795-36T>A n.1735-36T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961100T>A | CA2683077878 | GUSB | c.1790-37A>T (n.1790-37A>T) c.1352-37A>T (n.1352-37A>T) c.*1057-37A>T (n.*1057-37A>T) c.*1170-37A>T (n.*1170-37A>T) n.2180-37A>T c.1220-37A>T (n.1220-37A>T) c.1133-37A>T (n.1133-37A>T) n.1836-37A>T c.1637-37A>T (n.1637-37A>T) c.1289-37A>T (n.1289-37A>T) c.1118-37A>T (n.1118-37A>T) c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.1067-37A>T (n.1067-37A>T) c.965-37A>T (n.965-37A>T) n.1597-37A>T n.1710-37A>T n.1642-37A>T n.1557-37A>T n.1795-37A>T n.1735-37A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961101G>A | CA841243055 | GUSB | c.1790-38C>T (n.1790-38C>T) c.1352-38C>T (n.1352-38C>T) c.*1057-38C>T (n.*1057-38C>T) c.*1170-38C>T (n.*1170-38C>T) n.2180-38C>T c.1220-38C>T (n.1220-38C>T) c.1133-38C>T (n.1133-38C>T) n.1836-38C>T c.1637-38C>T (n.1637-38C>T) c.1289-38C>T (n.1289-38C>T) c.1118-38C>T (n.1118-38C>T) c.1136-38C>T (n.1136-38C>T) c.1067-38C>T (n.1067-38C>T) c.965-38C>T (n.965-38C>T) n.1597-38C>T n.1710-38C>T n.1642-38C>T n.1557-38C>T n.1795-38C>T n.1735-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961101G= | CA1713855068 | GUSB | c.1790-38C= (n.1790-38C=) c.1352-38C= (n.1352-38C=) c.*1057-38C= (n.*1057-38C=) c.*1170-38C= (n.*1170-38C=) n.2180-38C= c.1220-38C= (n.1220-38C=) c.1133-38C= (n.1133-38C=) n.1836-38C= c.1637-38C= (n.1637-38C=) c.1289-38C= (n.1289-38C=) c.1118-38C= (n.1118-38C=) c.1136-38C= (n.1136-38C=) c.1067-38C= (n.1067-38C=) c.965-38C= (n.965-38C=) n.1597-38C= n.1710-38C= n.1642-38C= n.1557-38C= n.1795-38C= n.1735-38C= | |
| 7 | g.65961101G>T | CA2683077879 | GUSB | c.1790-38C>A (n.1790-38C>A) c.1352-38C>A (n.1352-38C>A) c.*1057-38C>A (n.*1057-38C>A) c.*1170-38C>A (n.*1170-38C>A) n.2180-38C>A c.1220-38C>A (n.1220-38C>A) c.1133-38C>A (n.1133-38C>A) n.1836-38C>A c.1637-38C>A (n.1637-38C>A) c.1289-38C>A (n.1289-38C>A) c.1118-38C>A (n.1118-38C>A) c.1136-38C>A (n.1136-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.965-38C>A (n.965-38C>A) n.1597-38C>A n.1710-38C>A n.1642-38C>A n.1557-38C>A n.1795-38C>A n.1735-38C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961102T>A | CA1102384105 | GUSB | c.1790-39A>T (n.1790-39A>T) c.1352-39A>T (n.1352-39A>T) c.*1057-39A>T (n.*1057-39A>T) c.*1170-39A>T (n.*1170-39A>T) n.2180-39A>T c.1220-39A>T (n.1220-39A>T) c.1133-39A>T (n.1133-39A>T) n.1836-39A>T c.1637-39A>T (n.1637-39A>T) c.1289-39A>T (n.1289-39A>T) c.1118-39A>T (n.1118-39A>T) c.1136-39A>T (n.1136-39A>T) c.1067-39A>T (n.1067-39A>T) c.965-39A>T (n.965-39A>T) n.1597-39A>T n.1710-39A>T n.1642-39A>T n.1557-39A>T n.1795-39A>T n.1735-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961103C= | CA1713855073 | GUSB | c.1790-40G= (n.1790-40G=) c.1352-40G= (n.1352-40G=) c.*1057-40G= (n.*1057-40G=) c.*1170-40G= (n.*1170-40G=) n.2180-40G= c.1220-40G= (n.1220-40G=) c.1133-40G= (n.1133-40G=) n.1836-40G= c.1637-40G= (n.1637-40G=) c.1289-40G= (n.1289-40G=) c.1118-40G= (n.1118-40G=) c.1136-40G= (n.1136-40G=) c.1067-40G= (n.1067-40G=) c.965-40G= (n.965-40G=) n.1597-40G= n.1710-40G= n.1642-40G= n.1557-40G= n.1795-40G= n.1735-40G= | |
| 7 | g.65961103C>G | CA4276179 | GUSB | c.1790-40G>C (n.1790-40G>C) c.1352-40G>C (n.1352-40G>C) c.*1057-40G>C (n.*1057-40G>C) c.*1170-40G>C (n.*1170-40G>C) n.2180-40G>C c.1220-40G>C (n.1220-40G>C) c.1133-40G>C (n.1133-40G>C) n.1836-40G>C c.1637-40G>C (n.1637-40G>C) c.1289-40G>C (n.1289-40G>C) c.1118-40G>C (n.1118-40G>C) c.1136-40G>C (n.1136-40G>C) c.1067-40G>C (n.1067-40G>C) c.965-40G>C (n.965-40G>C) n.1597-40G>C n.1710-40G>C n.1642-40G>C n.1557-40G>C n.1795-40G>C n.1735-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961103C>T | CA2683077880 | GUSB | c.1790-40G>A (n.1790-40G>A) c.1352-40G>A (n.1352-40G>A) c.*1057-40G>A (n.*1057-40G>A) c.*1170-40G>A (n.*1170-40G>A) n.2180-40G>A c.1220-40G>A (n.1220-40G>A) c.1133-40G>A (n.1133-40G>A) n.1836-40G>A c.1637-40G>A (n.1637-40G>A) c.1289-40G>A (n.1289-40G>A) c.1118-40G>A (n.1118-40G>A) c.1136-40G>A (n.1136-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.965-40G>A (n.965-40G>A) n.1597-40G>A n.1710-40G>A n.1642-40G>A n.1557-40G>A n.1795-40G>A n.1735-40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961104T>A | CA2683077881 | GUSB | c.1790-41A>T (n.1790-41A>T) c.1352-41A>T (n.1352-41A>T) c.*1057-41A>T (n.*1057-41A>T) c.*1170-41A>T (n.*1170-41A>T) n.2180-41A>T c.1220-41A>T (n.1220-41A>T) c.1133-41A>T (n.1133-41A>T) n.1836-41A>T c.1637-41A>T (n.1637-41A>T) c.1289-41A>T (n.1289-41A>T) c.1118-41A>T (n.1118-41A>T) c.1136-41A>T (n.1136-41A>T) c.1067-41A>T (n.1067-41A>T) c.965-41A>T (n.965-41A>T) n.1597-41A>T n.1710-41A>T n.1642-41A>T n.1557-41A>T n.1795-41A>T n.1735-41A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961104T>C | CA1102384111 | GUSB | c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) c.1352-41A>G (n.1352-41A>G) c.*1057-41A>G (n.*1057-41A>G) c.*1170-41A>G (n.*1170-41A>G) n.2180-41A>G c.1220-41A>G (n.1220-41A>G) c.1133-41A>G (n.1133-41A>G) n.1836-41A>G c.1637-41A>G (n.1637-41A>G) c.1289-41A>G (n.1289-41A>G) c.1118-41A>G (n.1118-41A>G) c.1136-41A>G (n.1136-41A>G) c.1067-41A>G (n.1067-41A>G) c.965-41A>G (n.965-41A>G) n.1597-41A>G n.1710-41A>G n.1642-41A>G n.1557-41A>G n.1795-41A>G n.1735-41A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961106C>T | CA1102384115 | GUSB | c.1790-43G>A (n.1790-43G>A) c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.*1057-43G>A (n.*1057-43G>A) c.*1170-43G>A (n.*1170-43G>A) n.2180-43G>A c.1220-43G>A (n.1220-43G>A) c.1133-43G>A (n.1133-43G>A) n.1836-43G>A c.1637-43G>A (n.1637-43G>A) c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1118-43G>A (n.1118-43G>A) c.1136-43G>A (n.1136-43G>A) c.1067-43G>A (n.1067-43G>A) c.965-43G>A (n.965-43G>A) n.1597-43G>A n.1710-43G>A n.1642-43G>A n.1557-43G>A n.1795-43G>A n.1735-43G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961107T>C | CA2578903413 | GUSB | c.1790-44A>G (n.1790-44A>G) c.1352-44A>G (n.1352-44A>G) c.*1057-44A>G (n.*1057-44A>G) c.*1170-44A>G (n.*1170-44A>G) n.2180-44A>G c.1220-44A>G (n.1220-44A>G) c.1133-44A>G (n.1133-44A>G) n.1836-44A>G c.1637-44A>G (n.1637-44A>G) c.1289-44A>G (n.1289-44A>G) c.1118-44A>G (n.1118-44A>G) c.1136-44A>G (n.1136-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.965-44A>G (n.965-44A>G) n.1597-44A>G n.1710-44A>G n.1642-44A>G n.1557-44A>G n.1795-44A>G n.1735-44A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961108G>A | CA841243057 | GUSB | c.1790-45C>T (n.1790-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.*1057-45C>T (n.*1057-45C>T) c.*1170-45C>T (n.*1170-45C>T) n.2180-45C>T c.1220-45C>T (n.1220-45C>T) c.1133-45C>T (n.1133-45C>T) n.1836-45C>T c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.1118-45C>T (n.1118-45C>T) c.1136-45C>T (n.1136-45C>T) c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) n.1597-45C>T n.1710-45C>T n.1642-45C>T n.1557-45C>T n.1795-45C>T n.1735-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961108G= | CA1713855076 | GUSB | c.1790-45C= (n.1790-45C=) c.1352-45C= (n.1352-45C=) c.*1057-45C= (n.*1057-45C=) c.*1170-45C= (n.*1170-45C=) n.2180-45C= c.1220-45C= (n.1220-45C=) c.1133-45C= (n.1133-45C=) n.1836-45C= c.1637-45C= (n.1637-45C=) c.1289-45C= (n.1289-45C=) c.1118-45C= (n.1118-45C=) c.1136-45C= (n.1136-45C=) c.1067-45C= (n.1067-45C=) c.965-45C= (n.965-45C=) n.1597-45C= n.1710-45C= n.1642-45C= n.1557-45C= n.1795-45C= n.1735-45C= | |
| 7 | g.65961108G>T | CA2578903414 | GUSB | c.1790-45C>A (n.1790-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.*1057-45C>A (n.*1057-45C>A) c.*1170-45C>A (n.*1170-45C>A) n.2180-45C>A c.1220-45C>A (n.1220-45C>A) c.1133-45C>A (n.1133-45C>A) n.1836-45C>A c.1637-45C>A (n.1637-45C>A) c.1289-45C>A (n.1289-45C>A) c.1118-45C>A (n.1118-45C>A) c.1136-45C>A (n.1136-45C>A) c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.965-45C>A (n.965-45C>A) n.1597-45C>A n.1710-45C>A n.1642-45C>A n.1557-45C>A n.1795-45C>A n.1735-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961109A>T | CA1102384118 | GUSB | c.1790-46T>A (n.1790-46T>A) c.1352-46T>A (n.1352-46T>A) c.*1057-46T>A (n.*1057-46T>A) c.*1170-46T>A (n.*1170-46T>A) n.2180-46T>A c.1220-46T>A (n.1220-46T>A) c.1133-46T>A (n.1133-46T>A) n.1836-46T>A c.1637-46T>A (n.1637-46T>A) c.1289-46T>A (n.1289-46T>A) c.1118-46T>A (n.1118-46T>A) c.1136-46T>A (n.1136-46T>A) c.1067-46T>A (n.1067-46T>A) c.965-46T>A (n.965-46T>A) n.1597-46T>A n.1710-46T>A n.1642-46T>A n.1557-46T>A n.1795-46T>A n.1735-46T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961109dup | CA2683077882 | GUSB | c.1790-46dup (n.1790-46dup) c.1352-46dup (n.1352-46dup) c.*1057-46dup (n.*1057-46dup) c.*1170-46dup (n.*1170-46dup) n.2180-46dup c.1220-46dup (n.1220-46dup) c.1133-46dup (n.1133-46dup) n.1836-46dup c.1637-46dup (n.1637-46dup) c.1289-46dup (n.1289-46dup) c.1118-46dup (n.1118-46dup) c.1136-46dup (n.1136-46dup) c.1067-46dup (n.1067-46dup) c.965-46dup (n.965-46dup) n.1597-46dup n.1710-46dup n.1642-46dup n.1557-46dup n.1795-46dup n.1735-46dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961110T>C | CA2683077883 | GUSB | c.1790-47A>G (n.1790-47A>G) c.1352-47A>G (n.1352-47A>G) c.*1057-47A>G (n.*1057-47A>G) c.*1170-47A>G (n.*1170-47A>G) n.2180-47A>G c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) c.1133-47A>G (n.1133-47A>G) n.1836-47A>G c.1637-47A>G (n.1637-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1118-47A>G (n.1118-47A>G) c.1136-47A>G (n.1136-47A>G) c.1067-47A>G (n.1067-47A>G) c.965-47A>G (n.965-47A>G) n.1597-47A>G n.1710-47A>G n.1642-47A>G n.1557-47A>G n.1795-47A>G n.1735-47A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961110_65961112del | CA2683077884 | GUSB | c.1790-49_1790-47del (n.1790-49_1790-47del) c.1352-49_1352-47del (n.1352-49_1352-47del) c.*1057-49_*1057-47del (n.*1057-49_*1057-47del) c.*1170-49_*1170-47del (n.*1170-49_*1170-47del) n.2180-49_2180-47del c.1220-49_1220-47del (n.1220-49_1220-47del) c.1133-49_1133-47del (n.1133-49_1133-47del) n.1836-49_1836-47del c.1637-49_1637-47del (n.1637-49_1637-47del) c.1289-49_1289-47del (n.1289-49_1289-47del) c.1118-49_1118-47del (n.1118-49_1118-47del) c.1136-49_1136-47del (n.1136-49_1136-47del) c.1067-49_1067-47del (n.1067-49_1067-47del) c.965-49_965-47del (n.965-49_965-47del) n.1597-49_1597-47del n.1710-49_1710-47del n.1642-49_1642-47del n.1557-49_1557-47del n.1795-49_1795-47del n.1735-49_1735-47del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961111G>A | CA4276180 | GUSB | c.1790-48C>T (n.1790-48C>T) c.1352-48C>T (n.1352-48C>T) c.*1057-48C>T (n.*1057-48C>T) c.*1170-48C>T (n.*1170-48C>T) n.2180-48C>T c.1220-48C>T (n.1220-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1836-48C>T c.1637-48C>T (n.1637-48C>T) c.1289-48C>T (n.1289-48C>T) c.1118-48C>T (n.1118-48C>T) c.1136-48C>T (n.1136-48C>T) c.1067-48C>T (n.1067-48C>T) c.965-48C>T (n.965-48C>T) n.1597-48C>T n.1710-48C>T n.1642-48C>T n.1557-48C>T n.1795-48C>T n.1735-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961111G>C | CA2683077885 | GUSB | c.1790-48C>G (n.1790-48C>G) c.1352-48C>G (n.1352-48C>G) c.*1057-48C>G (n.*1057-48C>G) c.*1170-48C>G (n.*1170-48C>G) n.2180-48C>G c.1220-48C>G (n.1220-48C>G) c.1133-48C>G (n.1133-48C>G) n.1836-48C>G c.1637-48C>G (n.1637-48C>G) c.1289-48C>G (n.1289-48C>G) c.1118-48C>G (n.1118-48C>G) c.1136-48C>G (n.1136-48C>G) c.1067-48C>G (n.1067-48C>G) c.965-48C>G (n.965-48C>G) n.1597-48C>G n.1710-48C>G n.1642-48C>G n.1557-48C>G n.1795-48C>G n.1735-48C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961111G= | CA1713855078 | GUSB | c.1790-48C= (n.1790-48C=) c.1352-48C= (n.1352-48C=) c.*1057-48C= (n.*1057-48C=) c.*1170-48C= (n.*1170-48C=) n.2180-48C= c.1220-48C= (n.1220-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1836-48C= c.1637-48C= (n.1637-48C=) c.1289-48C= (n.1289-48C=) c.1118-48C= (n.1118-48C=) c.1136-48C= (n.1136-48C=) c.1067-48C= (n.1067-48C=) c.965-48C= (n.965-48C=) n.1597-48C= n.1710-48C= n.1642-48C= n.1557-48C= n.1795-48C= n.1735-48C= | |
| 7 | g.65961111G>T | CA2683077886 | GUSB | c.1790-48C>A (n.1790-48C>A) c.1352-48C>A (n.1352-48C>A) c.*1057-48C>A (n.*1057-48C>A) c.*1170-48C>A (n.*1170-48C>A) n.2180-48C>A c.1220-48C>A (n.1220-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1836-48C>A c.1637-48C>A (n.1637-48C>A) c.1289-48C>A (n.1289-48C>A) c.1118-48C>A (n.1118-48C>A) c.1136-48C>A (n.1136-48C>A) c.1067-48C>A (n.1067-48C>A) c.965-48C>A (n.965-48C>A) n.1597-48C>A n.1710-48C>A n.1642-48C>A n.1557-48C>A n.1795-48C>A n.1735-48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961112G>T | CA2683077887 | GUSB | c.1790-49C>A (n.1790-49C>A) c.1352-49C>A (n.1352-49C>A) c.*1057-49C>A (n.*1057-49C>A) c.*1170-49C>A (n.*1170-49C>A) n.2180-49C>A c.1220-49C>A (n.1220-49C>A) c.1133-49C>A (n.1133-49C>A) n.1836-49C>A c.1637-49C>A (n.1637-49C>A) c.1289-49C>A (n.1289-49C>A) c.1118-49C>A (n.1118-49C>A) c.1136-49C>A (n.1136-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.965-49C>A (n.965-49C>A) n.1597-49C>A n.1710-49C>A n.1642-49C>A n.1557-49C>A n.1795-49C>A n.1735-49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961113_65961118del | CA2578903415 | GUSB | c.1790-54_1790-49del (n.1790-54_1790-49del) c.1352-54_1352-49del (n.1352-54_1352-49del) c.*1057-54_*1057-49del (n.*1057-54_*1057-49del) c.*1170-54_*1170-49del (n.*1170-54_*1170-49del) n.2180-54_2180-49del c.1220-54_1220-49del (n.1220-54_1220-49del) c.1133-54_1133-49del (n.1133-54_1133-49del) n.1836-54_1836-49del c.1637-54_1637-49del (n.1637-54_1637-49del) c.1289-54_1289-49del (n.1289-54_1289-49del) c.1118-54_1118-49del (n.1118-54_1118-49del) c.1136-54_1136-49del (n.1136-54_1136-49del) c.1067-54_1067-49del (n.1067-54_1067-49del) c.965-54_965-49del (n.965-54_965-49del) n.1597-54_1597-49del n.1710-54_1710-49del n.1642-54_1642-49del n.1557-54_1557-49del n.1795-54_1795-49del n.1735-54_1735-49del | |
| 7 | g.65961113G>A | CA2683077888 | GUSB | c.1790-50C>T (n.1790-50C>T) c.1352-50C>T (n.1352-50C>T) c.*1057-50C>T (n.*1057-50C>T) c.*1170-50C>T (n.*1170-50C>T) n.2180-50C>T c.1220-50C>T (n.1220-50C>T) c.1133-50C>T (n.1133-50C>T) n.1836-50C>T c.1637-50C>T (n.1637-50C>T) c.1289-50C>T (n.1289-50C>T) c.1118-50C>T (n.1118-50C>T) c.1136-50C>T (n.1136-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.965-50C>T (n.965-50C>T) n.1597-50C>T n.1710-50C>T n.1642-50C>T n.1557-50C>T n.1795-50C>T n.1735-50C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961113G>T | CA2683077889 | GUSB | c.1790-50C>A (n.1790-50C>A) c.1352-50C>A (n.1352-50C>A) c.*1057-50C>A (n.*1057-50C>A) c.*1170-50C>A (n.*1170-50C>A) n.2180-50C>A c.1220-50C>A (n.1220-50C>A) c.1133-50C>A (n.1133-50C>A) n.1836-50C>A c.1637-50C>A (n.1637-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.1118-50C>A (n.1118-50C>A) c.1136-50C>A (n.1136-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.965-50C>A (n.965-50C>A) n.1597-50C>A n.1710-50C>A n.1642-50C>A n.1557-50C>A n.1795-50C>A n.1735-50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961115C>A | CA2683077890 | GUSB | c.1790-52G>T (n.1790-52G>T) c.1352-52G>T (n.1352-52G>T) c.*1057-52G>T (n.*1057-52G>T) c.*1170-52G>T (n.*1170-52G>T) n.2180-52G>T c.1220-52G>T (n.1220-52G>T) c.1133-52G>T (n.1133-52G>T) n.1836-52G>T c.1637-52G>T (n.1637-52G>T) c.1289-52G>T (n.1289-52G>T) c.1118-52G>T (n.1118-52G>T) c.1136-52G>T (n.1136-52G>T) c.1067-52G>T (n.1067-52G>T) c.965-52G>T (n.965-52G>T) n.1597-52G>T n.1710-52G>T n.1642-52G>T n.1557-52G>T n.1795-52G>T n.1735-52G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961115C= | CA1713855086 | GUSB | c.1790-52G= (n.1790-52G=) c.1352-52G= (n.1352-52G=) c.*1057-52G= (n.*1057-52G=) c.*1170-52G= (n.*1170-52G=) n.2180-52G= c.1220-52G= (n.1220-52G=) c.1133-52G= (n.1133-52G=) n.1836-52G= c.1637-52G= (n.1637-52G=) c.1289-52G= (n.1289-52G=) c.1118-52G= (n.1118-52G=) c.1136-52G= (n.1136-52G=) c.1067-52G= (n.1067-52G=) c.965-52G= (n.965-52G=) n.1597-52G= n.1710-52G= n.1642-52G= n.1557-52G= n.1795-52G= n.1735-52G= | |
| 7 | g.65961115C>G | CA4276181 | GUSB | c.1790-52G>C (n.1790-52G>C) c.1352-52G>C (n.1352-52G>C) c.*1057-52G>C (n.*1057-52G>C) c.*1170-52G>C (n.*1170-52G>C) n.2180-52G>C c.1220-52G>C (n.1220-52G>C) c.1133-52G>C (n.1133-52G>C) n.1836-52G>C c.1637-52G>C (n.1637-52G>C) c.1289-52G>C (n.1289-52G>C) c.1118-52G>C (n.1118-52G>C) c.1136-52G>C (n.1136-52G>C) c.1067-52G>C (n.1067-52G>C) c.965-52G>C (n.965-52G>C) n.1597-52G>C n.1710-52G>C n.1642-52G>C n.1557-52G>C n.1795-52G>C n.1735-52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961115_65961117delinsCAA | CA1713855084 | GUSB | c.1790-54_1790-52delinsTTG (n.1790-54_1790-52delinsTTG) c.1352-54_1352-52delinsTTG (n.1352-54_1352-52delinsTTG) c.*1057-54_*1057-52delinsTTG (n.*1057-54_*1057-52delinsTTG) c.*1170-54_*1170-52delinsTTG (n.*1170-54_*1170-52delinsTTG) n.2180-54_2180-52delinsTTG c.1220-54_1220-52delinsTTG (n.1220-54_1220-52delinsTTG) c.1133-54_1133-52delinsTTG (n.1133-54_1133-52delinsTTG) n.1836-54_1836-52delinsTTG c.1637-54_1637-52delinsTTG (n.1637-54_1637-52delinsTTG) c.1289-54_1289-52delinsTTG (n.1289-54_1289-52delinsTTG) c.1118-54_1118-52delinsTTG (n.1118-54_1118-52delinsTTG) c.1136-54_1136-52delinsTTG (n.1136-54_1136-52delinsTTG) c.1067-54_1067-52delinsTTG (n.1067-54_1067-52delinsTTG) c.965-54_965-52delinsTTG (n.965-54_965-52delinsTTG) n.1597-54_1597-52delinsTTG n.1710-54_1710-52delinsTTG n.1642-54_1642-52delinsTTG n.1557-54_1557-52delinsTTG n.1795-54_1795-52delinsTTG n.1735-54_1735-52delinsTTG | |
| 7 | g.65961116_65961117del | CA1102384121 | GUSB | c.1790-54_1790-53del (n.1790-54_1790-53del) c.1352-54_1352-53del (n.1352-54_1352-53del) c.*1057-54_*1057-53del (n.*1057-54_*1057-53del) c.*1170-54_*1170-53del (n.*1170-54_*1170-53del) n.2180-54_2180-53del c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1133-54_1133-53del (n.1133-54_1133-53del) n.1836-54_1836-53del c.1637-54_1637-53del (n.1637-54_1637-53del) c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) c.1118-54_1118-53del (n.1118-54_1118-53del) c.1136-54_1136-53del (n.1136-54_1136-53del) c.1067-54_1067-53del (n.1067-54_1067-53del) c.965-54_965-53del (n.965-54_965-53del) n.1597-54_1597-53del n.1710-54_1710-53del n.1642-54_1642-53del n.1557-54_1557-53del n.1795-54_1795-53del n.1735-54_1735-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961117A>C | CA2683077891 | GUSB | c.1790-54T>G (n.1790-54T>G) c.1352-54T>G (n.1352-54T>G) c.*1057-54T>G (n.*1057-54T>G) c.*1170-54T>G (n.*1170-54T>G) n.2180-54T>G c.1220-54T>G (n.1220-54T>G) c.1133-54T>G (n.1133-54T>G) n.1836-54T>G c.1637-54T>G (n.1637-54T>G) c.1289-54T>G (n.1289-54T>G) c.1118-54T>G (n.1118-54T>G) c.1136-54T>G (n.1136-54T>G) c.1067-54T>G (n.1067-54T>G) c.965-54T>G (n.965-54T>G) n.1597-54T>G n.1710-54T>G n.1642-54T>G n.1557-54T>G n.1795-54T>G n.1735-54T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961117A>G | CA2683077892 | GUSB | c.1790-54T>C (n.1790-54T>C) c.1352-54T>C (n.1352-54T>C) c.*1057-54T>C (n.*1057-54T>C) c.*1170-54T>C (n.*1170-54T>C) n.2180-54T>C c.1220-54T>C (n.1220-54T>C) c.1133-54T>C (n.1133-54T>C) n.1836-54T>C c.1637-54T>C (n.1637-54T>C) c.1289-54T>C (n.1289-54T>C) c.1118-54T>C (n.1118-54T>C) c.1136-54T>C (n.1136-54T>C) c.1067-54T>C (n.1067-54T>C) c.965-54T>C (n.965-54T>C) n.1597-54T>C n.1710-54T>C n.1642-54T>C n.1557-54T>C n.1795-54T>C n.1735-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961118G>A | CA2683077894 | GUSB | c.1790-55C>T (n.1790-55C>T) c.1352-55C>T (n.1352-55C>T) c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T) c.*1170-55C>T (n.*1170-55C>T) n.2180-55C>T c.1220-55C>T (n.1220-55C>T) c.1133-55C>T (n.1133-55C>T) n.1836-55C>T c.1637-55C>T (n.1637-55C>T) c.1289-55C>T (n.1289-55C>T) c.1118-55C>T (n.1118-55C>T) c.1136-55C>T (n.1136-55C>T) c.1067-55C>T (n.1067-55C>T) c.965-55C>T (n.965-55C>T) n.1597-55C>T n.1710-55C>T n.1642-55C>T n.1557-55C>T n.1795-55C>T n.1735-55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961118G>T | CA2683077893 | GUSB | c.1790-55C>A (n.1790-55C>A) c.1352-55C>A (n.1352-55C>A) c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A) c.*1170-55C>A (n.*1170-55C>A) n.2180-55C>A c.1220-55C>A (n.1220-55C>A) c.1133-55C>A (n.1133-55C>A) n.1836-55C>A c.1637-55C>A (n.1637-55C>A) c.1289-55C>A (n.1289-55C>A) c.1118-55C>A (n.1118-55C>A) c.1136-55C>A (n.1136-55C>A) c.1067-55C>A (n.1067-55C>A) c.965-55C>A (n.965-55C>A) n.1597-55C>A n.1710-55C>A n.1642-55C>A n.1557-55C>A n.1795-55C>A n.1735-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961119T>G | CA1102384123 | GUSB | c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) c.1352-56A>C (n.1352-56A>C) c.*1057-56A>C (n.*1057-56A>C) c.*1170-56A>C (n.*1170-56A>C) n.2180-56A>C c.1220-56A>C (n.1220-56A>C) c.1133-56A>C (n.1133-56A>C) n.1836-56A>C c.1637-56A>C (n.1637-56A>C) c.1289-56A>C (n.1289-56A>C) c.1118-56A>C (n.1118-56A>C) c.1136-56A>C (n.1136-56A>C) c.1067-56A>C (n.1067-56A>C) c.965-56A>C (n.965-56A>C) n.1597-56A>C n.1710-56A>C n.1642-56A>C n.1557-56A>C n.1795-56A>C n.1735-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961119T= | CA1713855091 | GUSB | c.1790-56A= (n.1790-56A=) c.1352-56A= (n.1352-56A=) c.*1057-56A= (n.*1057-56A=) c.*1170-56A= (n.*1170-56A=) n.2180-56A= c.1220-56A= (n.1220-56A=) c.1133-56A= (n.1133-56A=) n.1836-56A= c.1637-56A= (n.1637-56A=) c.1289-56A= (n.1289-56A=) c.1118-56A= (n.1118-56A=) c.1136-56A= (n.1136-56A=) c.1067-56A= (n.1067-56A=) c.965-56A= (n.965-56A=) n.1597-56A= n.1710-56A= n.1642-56A= n.1557-56A= n.1795-56A= n.1735-56A= | |
| 7 | g.65961120dup | CA2578903416 | GUSB | c.1790-56dup (n.1790-56dup) c.1352-56dup (n.1352-56dup) c.*1057-56dup (n.*1057-56dup) c.*1170-56dup (n.*1170-56dup) n.2180-56dup c.1220-56dup (n.1220-56dup) c.1133-56dup (n.1133-56dup) n.1836-56dup c.1637-56dup (n.1637-56dup) c.1289-56dup (n.1289-56dup) c.1118-56dup (n.1118-56dup) c.1136-56dup (n.1136-56dup) c.1067-56dup (n.1067-56dup) c.965-56dup (n.965-56dup) n.1597-56dup n.1710-56dup n.1642-56dup n.1557-56dup n.1795-56dup n.1735-56dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961120T>A | CA841243066 | GUSB | c.1790-57A>T (n.1790-57A>T) c.1352-57A>T (n.1352-57A>T) c.*1057-57A>T (n.*1057-57A>T) c.*1170-57A>T (n.*1170-57A>T) n.2180-57A>T c.1220-57A>T (n.1220-57A>T) c.1133-57A>T (n.1133-57A>T) n.1836-57A>T c.1637-57A>T (n.1637-57A>T) c.1289-57A>T (n.1289-57A>T) c.1118-57A>T (n.1118-57A>T) c.1136-57A>T (n.1136-57A>T) c.1067-57A>T (n.1067-57A>T) c.965-57A>T (n.965-57A>T) n.1597-57A>T n.1710-57A>T n.1642-57A>T n.1557-57A>T n.1795-57A>T n.1735-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961120T>C | CA575259147 | GUSB | c.1790-57A>G (n.1790-57A>G) c.1352-57A>G (n.1352-57A>G) c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G) c.*1170-57A>G (n.*1170-57A>G) n.2180-57A>G c.1220-57A>G (n.1220-57A>G) c.1133-57A>G (n.1133-57A>G) n.1836-57A>G c.1637-57A>G (n.1637-57A>G) c.1289-57A>G (n.1289-57A>G) c.1118-57A>G (n.1118-57A>G) c.1136-57A>G (n.1136-57A>G) c.1067-57A>G (n.1067-57A>G) c.965-57A>G (n.965-57A>G) n.1597-57A>G n.1710-57A>G n.1642-57A>G n.1557-57A>G n.1795-57A>G n.1735-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961120T= | CA1713855097 | GUSB | c.1790-57A= (n.1790-57A=) c.1352-57A= (n.1352-57A=) c.*1057-57A= (n.*1057-57A=) c.*1170-57A= (n.*1170-57A=) n.2180-57A= c.1220-57A= (n.1220-57A=) c.1133-57A= (n.1133-57A=) n.1836-57A= c.1637-57A= (n.1637-57A=) c.1289-57A= (n.1289-57A=) c.1118-57A= (n.1118-57A=) c.1136-57A= (n.1136-57A=) c.1067-57A= (n.1067-57A=) c.965-57A= (n.965-57A=) n.1597-57A= n.1710-57A= n.1642-57A= n.1557-57A= n.1795-57A= n.1735-57A= | |
| 7 | g.65961121A= | CA1713855101 | GUSB | c.1790-58T= (n.1790-58T=) c.1352-58T= (n.1352-58T=) c.*1057-58T= (n.*1057-58T=) c.*1170-58T= (n.*1170-58T=) n.2180-58T= c.1220-58T= (n.1220-58T=) c.1133-58T= (n.1133-58T=) n.1836-58T= c.1637-58T= (n.1637-58T=) c.1289-58T= (n.1289-58T=) c.1118-58T= (n.1118-58T=) c.1136-58T= (n.1136-58T=) c.1067-58T= (n.1067-58T=) c.965-58T= (n.965-58T=) n.1597-58T= n.1710-58T= n.1642-58T= n.1557-58T= n.1795-58T= n.1735-58T= | |
| 7 | g.65961121A>G | CA1713855103 | GUSB | c.1790-58T>C (n.1790-58T>C) c.1352-58T>C (n.1352-58T>C) c.*1057-58T>C (n.*1057-58T>C) c.*1170-58T>C (n.*1170-58T>C) n.2180-58T>C c.1220-58T>C (n.1220-58T>C) c.1133-58T>C (n.1133-58T>C) n.1836-58T>C c.1637-58T>C (n.1637-58T>C) c.1289-58T>C (n.1289-58T>C) c.1118-58T>C (n.1118-58T>C) c.1136-58T>C (n.1136-58T>C) c.1067-58T>C (n.1067-58T>C) c.965-58T>C (n.965-58T>C) n.1597-58T>C n.1710-58T>C n.1642-58T>C n.1557-58T>C n.1795-58T>C n.1735-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961122G>A | CA2578903417 | GUSB | c.1790-59C>T (n.1790-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.*1057-59C>T (n.*1057-59C>T) c.*1170-59C>T (n.*1170-59C>T) n.2180-59C>T c.1220-59C>T (n.1220-59C>T) c.1133-59C>T (n.1133-59C>T) n.1836-59C>T c.1637-59C>T (n.1637-59C>T) c.1289-59C>T (n.1289-59C>T) c.1118-59C>T (n.1118-59C>T) c.1136-59C>T (n.1136-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.965-59C>T (n.965-59C>T) n.1597-59C>T n.1710-59C>T n.1642-59C>T n.1557-59C>T n.1795-59C>T n.1735-59C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961122G>T | CA2683077895 | GUSB | c.1790-59C>A (n.1790-59C>A) c.1352-59C>A (n.1352-59C>A) c.*1057-59C>A (n.*1057-59C>A) c.*1170-59C>A (n.*1170-59C>A) n.2180-59C>A c.1220-59C>A (n.1220-59C>A) c.1133-59C>A (n.1133-59C>A) n.1836-59C>A c.1637-59C>A (n.1637-59C>A) c.1289-59C>A (n.1289-59C>A) c.1118-59C>A (n.1118-59C>A) c.1136-59C>A (n.1136-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.965-59C>A (n.965-59C>A) n.1597-59C>A n.1710-59C>A n.1642-59C>A n.1557-59C>A n.1795-59C>A n.1735-59C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961123A>C | CA2683077896 | GUSB | c.1790-60T>G (n.1790-60T>G) c.1352-60T>G (n.1352-60T>G) c.*1057-60T>G (n.*1057-60T>G) c.*1170-60T>G (n.*1170-60T>G) n.2180-60T>G c.1220-60T>G (n.1220-60T>G) c.1133-60T>G (n.1133-60T>G) n.1836-60T>G c.1637-60T>G (n.1637-60T>G) c.1289-60T>G (n.1289-60T>G) c.1118-60T>G (n.1118-60T>G) c.1136-60T>G (n.1136-60T>G) c.1067-60T>G (n.1067-60T>G) c.965-60T>G (n.965-60T>G) n.1597-60T>G n.1710-60T>G n.1642-60T>G n.1557-60T>G n.1795-60T>G n.1735-60T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961124A>T | CA2683077897 | GUSB | c.1790-61T>A (n.1790-61T>A) c.1352-61T>A (n.1352-61T>A) c.*1057-61T>A (n.*1057-61T>A) c.*1170-61T>A (n.*1170-61T>A) n.2180-61T>A c.1220-61T>A (n.1220-61T>A) c.1133-61T>A (n.1133-61T>A) n.1836-61T>A c.1637-61T>A (n.1637-61T>A) c.1289-61T>A (n.1289-61T>A) c.1118-61T>A (n.1118-61T>A) c.1136-61T>A (n.1136-61T>A) c.1067-61T>A (n.1067-61T>A) c.965-61T>A (n.965-61T>A) n.1597-61T>A n.1710-61T>A n.1642-61T>A n.1557-61T>A n.1795-61T>A n.1735-61T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961125C>A | CA575259148 | GUSB | c.1790-62G>T (n.1790-62G>T) c.1352-62G>T (n.1352-62G>T) c.*1057-62G>T (n.*1057-62G>T) c.*1170-62G>T (n.*1170-62G>T) n.2180-62G>T c.1220-62G>T (n.1220-62G>T) c.1133-62G>T (n.1133-62G>T) n.1836-62G>T c.1637-62G>T (n.1637-62G>T) c.1289-62G>T (n.1289-62G>T) c.1118-62G>T (n.1118-62G>T) c.1136-62G>T (n.1136-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.965-62G>T (n.965-62G>T) n.1597-62G>T n.1710-62G>T n.1642-62G>T n.1557-62G>T n.1795-62G>T n.1735-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961125C= | CA1713855106 | GUSB | c.1790-62G= (n.1790-62G=) c.1352-62G= (n.1352-62G=) c.*1057-62G= (n.*1057-62G=) c.*1170-62G= (n.*1170-62G=) n.2180-62G= c.1220-62G= (n.1220-62G=) c.1133-62G= (n.1133-62G=) n.1836-62G= c.1637-62G= (n.1637-62G=) c.1289-62G= (n.1289-62G=) c.1118-62G= (n.1118-62G=) c.1136-62G= (n.1136-62G=) c.1067-62G= (n.1067-62G=) c.965-62G= (n.965-62G=) n.1597-62G= n.1710-62G= n.1642-62G= n.1557-62G= n.1795-62G= n.1735-62G= | |
| 7 | g.65961125C>T | CA2683077898 | GUSB | c.1790-62G>A (n.1790-62G>A) c.1352-62G>A (n.1352-62G>A) c.*1057-62G>A (n.*1057-62G>A) c.*1170-62G>A (n.*1170-62G>A) n.2180-62G>A c.1220-62G>A (n.1220-62G>A) c.1133-62G>A (n.1133-62G>A) n.1836-62G>A c.1637-62G>A (n.1637-62G>A) c.1289-62G>A (n.1289-62G>A) c.1118-62G>A (n.1118-62G>A) c.1136-62G>A (n.1136-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.965-62G>A (n.965-62G>A) n.1597-62G>A n.1710-62G>A n.1642-62G>A n.1557-62G>A n.1795-62G>A n.1735-62G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961126del | CA2578903418 | GUSB | c.1790-62del (n.1790-62del) c.1352-62del (n.1352-62del) c.*1057-62del (n.*1057-62del) c.*1170-62del (n.*1170-62del) n.2180-62del c.1220-62del (n.1220-62del) c.1133-62del (n.1133-62del) n.1836-62del c.1637-62del (n.1637-62del) c.1289-62del (n.1289-62del) c.1118-62del (n.1118-62del) c.1136-62del (n.1136-62del) c.1067-62del (n.1067-62del) c.965-62del (n.965-62del) n.1597-62del n.1710-62del n.1642-62del n.1557-62del n.1795-62del n.1735-62del | |
| 7 | g.65961126_65961129delinsCAGT | CA1713855108 | GUSB | c.1790-66_1790-63delinsACTG (n.1790-66_1790-63delinsACTG) c.1352-66_1352-63delinsACTG (n.1352-66_1352-63delinsACTG) c.*1057-66_*1057-63delinsACTG (n.*1057-66_*1057-63delinsACTG) c.*1170-66_*1170-63delinsACTG (n.*1170-66_*1170-63delinsACTG) n.2180-66_2180-63delinsACTG c.1220-66_1220-63delinsACTG (n.1220-66_1220-63delinsACTG) c.1133-66_1133-63delinsACTG (n.1133-66_1133-63delinsACTG) n.1836-66_1836-63delinsACTG c.1637-66_1637-63delinsACTG (n.1637-66_1637-63delinsACTG) c.1289-66_1289-63delinsACTG (n.1289-66_1289-63delinsACTG) c.1118-66_1118-63delinsACTG (n.1118-66_1118-63delinsACTG) c.1136-66_1136-63delinsACTG (n.1136-66_1136-63delinsACTG) c.1067-66_1067-63delinsACTG (n.1067-66_1067-63delinsACTG) c.965-66_965-63delinsACTG (n.965-66_965-63delinsACTG) n.1597-66_1597-63delinsACTG n.1710-66_1710-63delinsACTG n.1642-66_1642-63delinsACTG n.1557-66_1557-63delinsACTG n.1795-66_1795-63delinsACTG n.1735-66_1735-63delinsACTG | |
| 7 | g.65961127_65961128del | CA1102384143 | GUSB | c.1790-65_1790-64del (n.1790-65_1790-64del) c.1352-65_1352-64del (n.1352-65_1352-64del) c.*1057-65_*1057-64del (n.*1057-65_*1057-64del) c.*1170-65_*1170-64del (n.*1170-65_*1170-64del) n.2180-65_2180-64del c.1220-65_1220-64del (n.1220-65_1220-64del) c.1133-65_1133-64del (n.1133-65_1133-64del) n.1836-65_1836-64del c.1637-65_1637-64del (n.1637-65_1637-64del) c.1289-65_1289-64del (n.1289-65_1289-64del) c.1118-65_1118-64del (n.1118-65_1118-64del) c.1136-65_1136-64del (n.1136-65_1136-64del) c.1067-65_1067-64del (n.1067-65_1067-64del) c.965-65_965-64del (n.965-65_965-64del) n.1597-65_1597-64del n.1710-65_1710-64del n.1642-65_1642-64del n.1557-65_1557-64del n.1795-65_1795-64del n.1735-65_1735-64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961127_65961129del | CA1713855110 | GUSB | c.1790-66_1790-64del (n.1790-66_1790-64del) c.1352-66_1352-64del (n.1352-66_1352-64del) c.*1057-66_*1057-64del (n.*1057-66_*1057-64del) c.*1170-66_*1170-64del (n.*1170-66_*1170-64del) n.2180-66_2180-64del c.1220-66_1220-64del (n.1220-66_1220-64del) c.1133-66_1133-64del (n.1133-66_1133-64del) n.1836-66_1836-64del c.1637-66_1637-64del (n.1637-66_1637-64del) c.1289-66_1289-64del (n.1289-66_1289-64del) c.1118-66_1118-64del (n.1118-66_1118-64del) c.1136-66_1136-64del (n.1136-66_1136-64del) c.1067-66_1067-64del (n.1067-66_1067-64del) c.965-66_965-64del (n.965-66_965-64del) n.1597-66_1597-64del n.1710-66_1710-64del n.1642-66_1642-64del n.1557-66_1557-64del n.1795-66_1795-64del n.1735-66_1735-64del | dbSNP |
| 7 | g.65961128G>A | CA1713855113 | GUSB | c.1790-65C>T (n.1790-65C>T) c.1352-65C>T (n.1352-65C>T) c.*1057-65C>T (n.*1057-65C>T) c.*1170-65C>T (n.*1170-65C>T) n.2180-65C>T c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1133-65C>T (n.1133-65C>T) n.1836-65C>T c.1637-65C>T (n.1637-65C>T) c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) c.1118-65C>T (n.1118-65C>T) c.1136-65C>T (n.1136-65C>T) c.1067-65C>T (n.1067-65C>T) c.965-65C>T (n.965-65C>T) n.1597-65C>T n.1710-65C>T n.1642-65C>T n.1557-65C>T n.1795-65C>T n.1735-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961128G= | CA1713855114 | GUSB | c.1790-65C= (n.1790-65C=) c.1352-65C= (n.1352-65C=) c.*1057-65C= (n.*1057-65C=) c.*1170-65C= (n.*1170-65C=) n.2180-65C= c.1220-65C= (n.1220-65C=) c.1133-65C= (n.1133-65C=) n.1836-65C= c.1637-65C= (n.1637-65C=) c.1289-65C= (n.1289-65C=) c.1118-65C= (n.1118-65C=) c.1136-65C= (n.1136-65C=) c.1067-65C= (n.1067-65C=) c.965-65C= (n.965-65C=) n.1597-65C= n.1710-65C= n.1642-65C= n.1557-65C= n.1795-65C= n.1735-65C= | |
| 7 | g.65961128G>T | CA2683077899 | GUSB | c.1790-65C>A (n.1790-65C>A) c.1352-65C>A (n.1352-65C>A) c.*1057-65C>A (n.*1057-65C>A) c.*1170-65C>A (n.*1170-65C>A) n.2180-65C>A c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1836-65C>A c.1637-65C>A (n.1637-65C>A) c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) c.1118-65C>A (n.1118-65C>A) c.1136-65C>A (n.1136-65C>A) c.1067-65C>A (n.1067-65C>A) c.965-65C>A (n.965-65C>A) n.1597-65C>A n.1710-65C>A n.1642-65C>A n.1557-65C>A n.1795-65C>A n.1735-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961129T>A | CA2683077900 | GUSB | c.1790-66A>T (n.1790-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.*1057-66A>T (n.*1057-66A>T) c.*1170-66A>T (n.*1170-66A>T) n.2180-66A>T c.1220-66A>T (n.1220-66A>T) c.1133-66A>T (n.1133-66A>T) n.1836-66A>T c.1637-66A>T (n.1637-66A>T) c.1289-66A>T (n.1289-66A>T) c.1118-66A>T (n.1118-66A>T) c.1136-66A>T (n.1136-66A>T) c.1067-66A>T (n.1067-66A>T) c.965-66A>T (n.965-66A>T) n.1597-66A>T n.1710-66A>T n.1642-66A>T n.1557-66A>T n.1795-66A>T n.1735-66A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961129T>C | CA1102384146 | GUSB | c.1790-66A>G (n.1790-66A>G) c.1352-66A>G (n.1352-66A>G) c.*1057-66A>G (n.*1057-66A>G) c.*1170-66A>G (n.*1170-66A>G) n.2180-66A>G c.1220-66A>G (n.1220-66A>G) c.1133-66A>G (n.1133-66A>G) n.1836-66A>G c.1637-66A>G (n.1637-66A>G) c.1289-66A>G (n.1289-66A>G) c.1118-66A>G (n.1118-66A>G) c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1067-66A>G (n.1067-66A>G) c.965-66A>G (n.965-66A>G) n.1597-66A>G n.1710-66A>G n.1642-66A>G n.1557-66A>G n.1795-66A>G n.1735-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961129T= | CA1713855117 | GUSB | c.1790-66A= (n.1790-66A=) c.1352-66A= (n.1352-66A=) c.*1057-66A= (n.*1057-66A=) c.*1170-66A= (n.*1170-66A=) n.2180-66A= c.1220-66A= (n.1220-66A=) c.1133-66A= (n.1133-66A=) n.1836-66A= c.1637-66A= (n.1637-66A=) c.1289-66A= (n.1289-66A=) c.1118-66A= (n.1118-66A=) c.1136-66A= (n.1136-66A=) c.1067-66A= (n.1067-66A=) c.965-66A= (n.965-66A=) n.1597-66A= n.1710-66A= n.1642-66A= n.1557-66A= n.1795-66A= n.1735-66A= | |
| 7 | g.65961130del | CA1102384152 | GUSB | c.1790-67del (n.1790-67del) c.1352-67del (n.1352-67del) c.*1057-67del (n.*1057-67del) c.*1170-67del (n.*1170-67del) n.2180-67del c.1220-67del (n.1220-67del) c.1133-67del (n.1133-67del) n.1836-67del c.1637-67del (n.1637-67del) c.1289-67del (n.1289-67del) c.1118-67del (n.1118-67del) c.1136-67del (n.1136-67del) c.1067-67del (n.1067-67del) c.965-67del (n.965-67del) n.1597-67del n.1710-67del n.1642-67del n.1557-67del n.1795-67del n.1735-67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961130C>A | CA841243071 | GUSB | c.1790-67G>T (n.1790-67G>T) c.1352-67G>T (n.1352-67G>T) c.*1057-67G>T (n.*1057-67G>T) c.*1170-67G>T (n.*1170-67G>T) n.2180-67G>T c.1220-67G>T (n.1220-67G>T) c.1133-67G>T (n.1133-67G>T) n.1836-67G>T c.1637-67G>T (n.1637-67G>T) c.1289-67G>T (n.1289-67G>T) c.1118-67G>T (n.1118-67G>T) c.1136-67G>T (n.1136-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.965-67G>T (n.965-67G>T) n.1597-67G>T n.1710-67G>T n.1642-67G>T n.1557-67G>T n.1795-67G>T n.1735-67G>T | dbSNP |
| 7 | g.65961130C= | CA1713855120 | GUSB | c.1790-67G= (n.1790-67G=) c.1352-67G= (n.1352-67G=) c.*1057-67G= (n.*1057-67G=) c.*1170-67G= (n.*1170-67G=) n.2180-67G= c.1220-67G= (n.1220-67G=) c.1133-67G= (n.1133-67G=) n.1836-67G= c.1637-67G= (n.1637-67G=) c.1289-67G= (n.1289-67G=) c.1118-67G= (n.1118-67G=) c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.965-67G= (n.965-67G=) n.1597-67G= n.1710-67G= n.1642-67G= n.1557-67G= n.1795-67G= n.1735-67G= | |
| 7 | g.65961130C>T | CA1713855129 | GUSB | c.1790-67G>A (n.1790-67G>A) c.1352-67G>A (n.1352-67G>A) c.*1057-67G>A (n.*1057-67G>A) c.*1170-67G>A (n.*1170-67G>A) n.2180-67G>A c.1220-67G>A (n.1220-67G>A) c.1133-67G>A (n.1133-67G>A) n.1836-67G>A c.1637-67G>A (n.1637-67G>A) c.1289-67G>A (n.1289-67G>A) c.1118-67G>A (n.1118-67G>A) c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.965-67G>A (n.965-67G>A) n.1597-67G>A n.1710-67G>A n.1642-67G>A n.1557-67G>A n.1795-67G>A n.1735-67G>A | dbSNP |
| 7 | g.65961132G>A | CA1102384157 | GUSB | c.1790-69C>T (n.1790-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.*1057-69C>T (n.*1057-69C>T) c.*1170-69C>T (n.*1170-69C>T) n.2180-69C>T c.1220-69C>T (n.1220-69C>T) c.1133-69C>T (n.1133-69C>T) n.1836-69C>T c.1637-69C>T (n.1637-69C>T) c.1289-69C>T (n.1289-69C>T) c.1118-69C>T (n.1118-69C>T) c.1136-69C>T (n.1136-69C>T) c.1067-69C>T (n.1067-69C>T) c.965-69C>T (n.965-69C>T) n.1597-69C>T n.1710-69C>T n.1642-69C>T n.1557-69C>T n.1795-69C>T n.1735-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961132G= | CA1713855135 | GUSB | c.1790-69C= (n.1790-69C=) c.1352-69C= (n.1352-69C=) c.*1057-69C= (n.*1057-69C=) c.*1170-69C= (n.*1170-69C=) n.2180-69C= c.1220-69C= (n.1220-69C=) c.1133-69C= (n.1133-69C=) n.1836-69C= c.1637-69C= (n.1637-69C=) c.1289-69C= (n.1289-69C=) c.1118-69C= (n.1118-69C=) c.1136-69C= (n.1136-69C=) c.1067-69C= (n.1067-69C=) c.965-69C= (n.965-69C=) n.1597-69C= n.1710-69C= n.1642-69C= n.1557-69C= n.1795-69C= n.1735-69C= | |
| 7 | g.65961133G>T | CA2683077901 | GUSB | c.1790-70C>A (n.1790-70C>A) c.1352-70C>A (n.1352-70C>A) c.*1057-70C>A (n.*1057-70C>A) c.*1170-70C>A (n.*1170-70C>A) n.2180-70C>A c.1220-70C>A (n.1220-70C>A) c.1133-70C>A (n.1133-70C>A) n.1836-70C>A c.1637-70C>A (n.1637-70C>A) c.1289-70C>A (n.1289-70C>A) c.1118-70C>A (n.1118-70C>A) c.1136-70C>A (n.1136-70C>A) c.1067-70C>A (n.1067-70C>A) c.965-70C>A (n.965-70C>A) n.1597-70C>A n.1710-70C>A n.1642-70C>A n.1557-70C>A n.1795-70C>A n.1735-70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961134A>T | CA2683077902 | GUSB | c.1790-71T>A (n.1790-71T>A) c.1352-71T>A (n.1352-71T>A) c.*1057-71T>A (n.*1057-71T>A) c.*1170-71T>A (n.*1170-71T>A) n.2180-71T>A c.1220-71T>A (n.1220-71T>A) c.1133-71T>A (n.1133-71T>A) n.1836-71T>A c.1637-71T>A (n.1637-71T>A) c.1289-71T>A (n.1289-71T>A) c.1118-71T>A (n.1118-71T>A) c.1136-71T>A (n.1136-71T>A) c.1067-71T>A (n.1067-71T>A) c.965-71T>A (n.965-71T>A) n.1597-71T>A n.1710-71T>A n.1642-71T>A n.1557-71T>A n.1795-71T>A n.1735-71T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961135G>A | CA2683077904 | GUSB | c.1790-72C>T (n.1790-72C>T) c.1352-72C>T (n.1352-72C>T) c.*1057-72C>T (n.*1057-72C>T) c.*1170-72C>T (n.*1170-72C>T) n.2180-72C>T c.1220-72C>T (n.1220-72C>T) c.1133-72C>T (n.1133-72C>T) n.1836-72C>T c.1637-72C>T (n.1637-72C>T) c.1289-72C>T (n.1289-72C>T) c.1118-72C>T (n.1118-72C>T) c.1136-72C>T (n.1136-72C>T) c.1067-72C>T (n.1067-72C>T) c.965-72C>T (n.965-72C>T) n.1597-72C>T n.1710-72C>T n.1642-72C>T n.1557-72C>T n.1795-72C>T n.1735-72C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961135G>C | CA841243076 | GUSB | c.1790-72C>G (n.1790-72C>G) c.1352-72C>G (n.1352-72C>G) c.*1057-72C>G (n.*1057-72C>G) c.*1170-72C>G (n.*1170-72C>G) n.2180-72C>G c.1220-72C>G (n.1220-72C>G) c.1133-72C>G (n.1133-72C>G) n.1836-72C>G c.1637-72C>G (n.1637-72C>G) c.1289-72C>G (n.1289-72C>G) c.1118-72C>G (n.1118-72C>G) c.1136-72C>G (n.1136-72C>G) c.1067-72C>G (n.1067-72C>G) c.965-72C>G (n.965-72C>G) n.1597-72C>G n.1710-72C>G n.1642-72C>G n.1557-72C>G n.1795-72C>G n.1735-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961135G= | CA1713855141 | GUSB | c.1790-72C= (n.1790-72C=) c.1352-72C= (n.1352-72C=) c.*1057-72C= (n.*1057-72C=) c.*1170-72C= (n.*1170-72C=) n.2180-72C= c.1220-72C= (n.1220-72C=) c.1133-72C= (n.1133-72C=) n.1836-72C= c.1637-72C= (n.1637-72C=) c.1289-72C= (n.1289-72C=) c.1118-72C= (n.1118-72C=) c.1136-72C= (n.1136-72C=) c.1067-72C= (n.1067-72C=) c.965-72C= (n.965-72C=) n.1597-72C= n.1710-72C= n.1642-72C= n.1557-72C= n.1795-72C= n.1735-72C= | |
| 7 | g.65961135G>T | CA2683077903 | GUSB | c.1790-72C>A (n.1790-72C>A) c.1352-72C>A (n.1352-72C>A) c.*1057-72C>A (n.*1057-72C>A) c.*1170-72C>A (n.*1170-72C>A) n.2180-72C>A c.1220-72C>A (n.1220-72C>A) c.1133-72C>A (n.1133-72C>A) n.1836-72C>A c.1637-72C>A (n.1637-72C>A) c.1289-72C>A (n.1289-72C>A) c.1118-72C>A (n.1118-72C>A) c.1136-72C>A (n.1136-72C>A) c.1067-72C>A (n.1067-72C>A) c.965-72C>A (n.965-72C>A) n.1597-72C>A n.1710-72C>A n.1642-72C>A n.1557-72C>A n.1795-72C>A n.1735-72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961140G>A | CA2578903420 | GUSB | c.1790-77C>T (n.1790-77C>T) c.1352-77C>T (n.1352-77C>T) c.*1057-77C>T (n.*1057-77C>T) c.*1170-77C>T (n.*1170-77C>T) n.2180-77C>T c.1220-77C>T (n.1220-77C>T) c.1133-77C>T (n.1133-77C>T) n.1836-77C>T c.1637-77C>T (n.1637-77C>T) c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) c.1118-77C>T (n.1118-77C>T) c.1136-77C>T (n.1136-77C>T) c.1067-77C>T (n.1067-77C>T) c.965-77C>T (n.965-77C>T) n.1597-77C>T n.1710-77C>T n.1642-77C>T n.1557-77C>T n.1795-77C>T n.1735-77C>T | |
| 7 | g.65961140G>C | CA2683077905 | GUSB | c.1790-77C>G (n.1790-77C>G) c.1352-77C>G (n.1352-77C>G) c.*1057-77C>G (n.*1057-77C>G) c.*1170-77C>G (n.*1170-77C>G) n.2180-77C>G c.1220-77C>G (n.1220-77C>G) c.1133-77C>G (n.1133-77C>G) n.1836-77C>G c.1637-77C>G (n.1637-77C>G) c.1289-77C>G (n.1289-77C>G) c.1118-77C>G (n.1118-77C>G) c.1136-77C>G (n.1136-77C>G) c.1067-77C>G (n.1067-77C>G) c.965-77C>G (n.965-77C>G) n.1597-77C>G n.1710-77C>G n.1642-77C>G n.1557-77C>G n.1795-77C>G n.1735-77C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961140G>T | CA2683077906 | GUSB | c.1790-77C>A (n.1790-77C>A) c.1352-77C>A (n.1352-77C>A) c.*1057-77C>A (n.*1057-77C>A) c.*1170-77C>A (n.*1170-77C>A) n.2180-77C>A c.1220-77C>A (n.1220-77C>A) c.1133-77C>A (n.1133-77C>A) n.1836-77C>A c.1637-77C>A (n.1637-77C>A) c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) c.1118-77C>A (n.1118-77C>A) c.1136-77C>A (n.1136-77C>A) c.1067-77C>A (n.1067-77C>A) c.965-77C>A (n.965-77C>A) n.1597-77C>A n.1710-77C>A n.1642-77C>A n.1557-77C>A n.1795-77C>A n.1735-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961141del | CA2578903419 | GUSB | c.1790-77del (n.1790-77del) c.1352-77del (n.1352-77del) c.*1057-77del (n.*1057-77del) c.*1170-77del (n.*1170-77del) n.2180-77del c.1220-77del (n.1220-77del) c.1133-77del (n.1133-77del) n.1836-77del c.1637-77del (n.1637-77del) c.1289-77del (n.1289-77del) c.1118-77del (n.1118-77del) c.1136-77del (n.1136-77del) c.1067-77del (n.1067-77del) c.965-77del (n.965-77del) n.1597-77del n.1710-77del n.1642-77del n.1557-77del n.1795-77del n.1735-77del | |
| 7 | g.65961141G>A | CA2683077907 | GUSB | c.1790-78C>T (n.1790-78C>T) c.1352-78C>T (n.1352-78C>T) c.*1057-78C>T (n.*1057-78C>T) c.*1170-78C>T (n.*1170-78C>T) n.2180-78C>T c.1220-78C>T (n.1220-78C>T) c.1133-78C>T (n.1133-78C>T) n.1836-78C>T c.1637-78C>T (n.1637-78C>T) c.1289-78C>T (n.1289-78C>T) c.1118-78C>T (n.1118-78C>T) c.1136-78C>T (n.1136-78C>T) c.1067-78C>T (n.1067-78C>T) c.965-78C>T (n.965-78C>T) n.1597-78C>T n.1710-78C>T n.1642-78C>T n.1557-78C>T n.1795-78C>T n.1735-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961141G>C | CA2683077908 | GUSB | c.1790-78C>G (n.1790-78C>G) c.1352-78C>G (n.1352-78C>G) c.*1057-78C>G (n.*1057-78C>G) c.*1170-78C>G (n.*1170-78C>G) n.2180-78C>G c.1220-78C>G (n.1220-78C>G) c.1133-78C>G (n.1133-78C>G) n.1836-78C>G c.1637-78C>G (n.1637-78C>G) c.1289-78C>G (n.1289-78C>G) c.1118-78C>G (n.1118-78C>G) c.1136-78C>G (n.1136-78C>G) c.1067-78C>G (n.1067-78C>G) c.965-78C>G (n.965-78C>G) n.1597-78C>G n.1710-78C>G n.1642-78C>G n.1557-78C>G n.1795-78C>G n.1735-78C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961141G>T | CA2683077909 | GUSB | c.1790-78C>A (n.1790-78C>A) c.1352-78C>A (n.1352-78C>A) c.*1057-78C>A (n.*1057-78C>A) c.*1170-78C>A (n.*1170-78C>A) n.2180-78C>A c.1220-78C>A (n.1220-78C>A) c.1133-78C>A (n.1133-78C>A) n.1836-78C>A c.1637-78C>A (n.1637-78C>A) c.1289-78C>A (n.1289-78C>A) c.1118-78C>A (n.1118-78C>A) c.1136-78C>A (n.1136-78C>A) c.1067-78C>A (n.1067-78C>A) c.965-78C>A (n.965-78C>A) n.1597-78C>A n.1710-78C>A n.1642-78C>A n.1557-78C>A n.1795-78C>A n.1735-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961142T>C | CA1102384161 | GUSB | c.1790-79A>G (n.1790-79A>G) c.1352-79A>G (n.1352-79A>G) c.*1057-79A>G (n.*1057-79A>G) c.*1170-79A>G (n.*1170-79A>G) n.2180-79A>G c.1220-79A>G (n.1220-79A>G) c.1133-79A>G (n.1133-79A>G) n.1836-79A>G c.1637-79A>G (n.1637-79A>G) c.1289-79A>G (n.1289-79A>G) c.1118-79A>G (n.1118-79A>G) c.1136-79A>G (n.1136-79A>G) c.1067-79A>G (n.1067-79A>G) c.965-79A>G (n.965-79A>G) n.1597-79A>G n.1710-79A>G n.1642-79A>G n.1557-79A>G n.1795-79A>G n.1735-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961142T= | CA1713855142 | GUSB | c.1790-79A= (n.1790-79A=) c.1352-79A= (n.1352-79A=) c.*1057-79A= (n.*1057-79A=) c.*1170-79A= (n.*1170-79A=) n.2180-79A= c.1220-79A= (n.1220-79A=) c.1133-79A= (n.1133-79A=) n.1836-79A= c.1637-79A= (n.1637-79A=) c.1289-79A= (n.1289-79A=) c.1118-79A= (n.1118-79A=) c.1136-79A= (n.1136-79A=) c.1067-79A= (n.1067-79A=) c.965-79A= (n.965-79A=) n.1597-79A= n.1710-79A= n.1642-79A= n.1557-79A= n.1795-79A= n.1735-79A= | |
| 7 | g.65961144G>T | CA2683077910 | GUSB | c.1790-81C>A (n.1790-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.*1057-81C>A (n.*1057-81C>A) c.*1170-81C>A (n.*1170-81C>A) n.2180-81C>A c.1220-81C>A (n.1220-81C>A) c.1133-81C>A (n.1133-81C>A) n.1836-81C>A c.1637-81C>A (n.1637-81C>A) c.1289-81C>A (n.1289-81C>A) c.1118-81C>A (n.1118-81C>A) c.1136-81C>A (n.1136-81C>A) c.1067-81C>A (n.1067-81C>A) c.965-81C>A (n.965-81C>A) n.1597-81C>A n.1710-81C>A n.1642-81C>A n.1557-81C>A n.1795-81C>A n.1735-81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961145G>A | CA841243078 | GUSB | c.1790-82C>T (n.1790-82C>T) c.1352-82C>T (n.1352-82C>T) c.*1057-82C>T (n.*1057-82C>T) c.*1170-82C>T (n.*1170-82C>T) n.2180-82C>T c.1220-82C>T (n.1220-82C>T) c.1133-82C>T (n.1133-82C>T) n.1836-82C>T c.1637-82C>T (n.1637-82C>T) c.1289-82C>T (n.1289-82C>T) c.1118-82C>T (n.1118-82C>T) c.1136-82C>T (n.1136-82C>T) c.1067-82C>T (n.1067-82C>T) c.965-82C>T (n.965-82C>T) n.1597-82C>T n.1710-82C>T n.1642-82C>T n.1557-82C>T n.1795-82C>T n.1735-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961145G= | CA1713855143 | GUSB | c.1790-82C= (n.1790-82C=) c.1352-82C= (n.1352-82C=) c.*1057-82C= (n.*1057-82C=) c.*1170-82C= (n.*1170-82C=) n.2180-82C= c.1220-82C= (n.1220-82C=) c.1133-82C= (n.1133-82C=) n.1836-82C= c.1637-82C= (n.1637-82C=) c.1289-82C= (n.1289-82C=) c.1118-82C= (n.1118-82C=) c.1136-82C= (n.1136-82C=) c.1067-82C= (n.1067-82C=) c.965-82C= (n.965-82C=) n.1597-82C= n.1710-82C= n.1642-82C= n.1557-82C= n.1795-82C= n.1735-82C= | |
| 7 | g.65961145G>T | CA2578903421 | GUSB | c.1790-82C>A (n.1790-82C>A) c.1352-82C>A (n.1352-82C>A) c.*1057-82C>A (n.*1057-82C>A) c.*1170-82C>A (n.*1170-82C>A) n.2180-82C>A c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) c.1133-82C>A (n.1133-82C>A) n.1836-82C>A c.1637-82C>A (n.1637-82C>A) c.1289-82C>A (n.1289-82C>A) c.1118-82C>A (n.1118-82C>A) c.1136-82C>A (n.1136-82C>A) c.1067-82C>A (n.1067-82C>A) c.965-82C>A (n.965-82C>A) n.1597-82C>A n.1710-82C>A n.1642-82C>A n.1557-82C>A n.1795-82C>A n.1735-82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961146C>T | CA2683077911 | GUSB | c.1790-83G>A (n.1790-83G>A) c.1352-83G>A (n.1352-83G>A) c.*1057-83G>A (n.*1057-83G>A) c.*1170-83G>A (n.*1170-83G>A) n.2180-83G>A c.1220-83G>A (n.1220-83G>A) c.1133-83G>A (n.1133-83G>A) n.1836-83G>A c.1637-83G>A (n.1637-83G>A) c.1289-83G>A (n.1289-83G>A) c.1118-83G>A (n.1118-83G>A) c.1136-83G>A (n.1136-83G>A) c.1067-83G>A (n.1067-83G>A) c.965-83G>A (n.965-83G>A) n.1597-83G>A n.1710-83G>A n.1642-83G>A n.1557-83G>A n.1795-83G>A n.1735-83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961147A>G | CA2683077912 | GUSB | c.1790-84T>C (n.1790-84T>C) c.1352-84T>C (n.1352-84T>C) c.*1057-84T>C (n.*1057-84T>C) c.*1170-84T>C (n.*1170-84T>C) n.2180-84T>C c.1220-84T>C (n.1220-84T>C) c.1133-84T>C (n.1133-84T>C) n.1836-84T>C c.1637-84T>C (n.1637-84T>C) c.1289-84T>C (n.1289-84T>C) c.1118-84T>C (n.1118-84T>C) c.1136-84T>C (n.1136-84T>C) c.1067-84T>C (n.1067-84T>C) c.965-84T>C (n.965-84T>C) n.1597-84T>C n.1710-84T>C n.1642-84T>C n.1557-84T>C n.1795-84T>C n.1735-84T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961147A>T | CA2776236149 | GUSB | c.1790-84T>A (n.1790-84T>A) c.1352-84T>A (n.1352-84T>A) c.*1057-84T>A (n.*1057-84T>A) c.*1170-84T>A (n.*1170-84T>A) n.2180-84T>A c.1220-84T>A (n.1220-84T>A) c.1133-84T>A (n.1133-84T>A) n.1836-84T>A c.1637-84T>A (n.1637-84T>A) c.1289-84T>A (n.1289-84T>A) c.1118-84T>A (n.1118-84T>A) c.1136-84T>A (n.1136-84T>A) c.1067-84T>A (n.1067-84T>A) c.965-84T>A (n.965-84T>A) n.1597-84T>A n.1710-84T>A n.1642-84T>A n.1557-84T>A n.1795-84T>A n.1735-84T>A | |
| 7 | g.65961148C>A | CA2683077913 | GUSB | c.1790-85G>T (n.1790-85G>T) c.1352-85G>T (n.1352-85G>T) c.*1057-85G>T (n.*1057-85G>T) c.*1170-85G>T (n.*1170-85G>T) n.2180-85G>T c.1220-85G>T (n.1220-85G>T) c.1133-85G>T (n.1133-85G>T) n.1836-85G>T c.1637-85G>T (n.1637-85G>T) c.1289-85G>T (n.1289-85G>T) c.1118-85G>T (n.1118-85G>T) c.1136-85G>T (n.1136-85G>T) c.1067-85G>T (n.1067-85G>T) c.965-85G>T (n.965-85G>T) n.1597-85G>T n.1710-85G>T n.1642-85G>T n.1557-85G>T n.1795-85G>T n.1735-85G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961148C>T | CA2683077914 | GUSB | c.1790-85G>A (n.1790-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.*1057-85G>A (n.*1057-85G>A) c.*1170-85G>A (n.*1170-85G>A) n.2180-85G>A c.1220-85G>A (n.1220-85G>A) c.1133-85G>A (n.1133-85G>A) n.1836-85G>A c.1637-85G>A (n.1637-85G>A) c.1289-85G>A (n.1289-85G>A) c.1118-85G>A (n.1118-85G>A) c.1136-85G>A (n.1136-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.965-85G>A (n.965-85G>A) n.1597-85G>A n.1710-85G>A n.1642-85G>A n.1557-85G>A n.1795-85G>A n.1735-85G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961149T>A | CA2683077915 | GUSB | c.1790-86A>T (n.1790-86A>T) c.1352-86A>T (n.1352-86A>T) c.*1057-86A>T (n.*1057-86A>T) c.*1170-86A>T (n.*1170-86A>T) n.2180-86A>T c.1220-86A>T (n.1220-86A>T) c.1133-86A>T (n.1133-86A>T) n.1836-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.1289-86A>T (n.1289-86A>T) c.1118-86A>T (n.1118-86A>T) c.1136-86A>T (n.1136-86A>T) c.1067-86A>T (n.1067-86A>T) c.965-86A>T (n.965-86A>T) n.1597-86A>T n.1710-86A>T n.1642-86A>T n.1557-86A>T n.1795-86A>T n.1735-86A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961150A>G | CA2776236150 | GUSB | c.1790-87T>C (n.1790-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) c.*1057-87T>C (n.*1057-87T>C) c.*1170-87T>C (n.*1170-87T>C) n.2180-87T>C c.1220-87T>C (n.1220-87T>C) c.1133-87T>C (n.1133-87T>C) n.1836-87T>C c.1637-87T>C (n.1637-87T>C) c.1289-87T>C (n.1289-87T>C) c.1118-87T>C (n.1118-87T>C) c.1136-87T>C (n.1136-87T>C) c.1067-87T>C (n.1067-87T>C) c.965-87T>C (n.965-87T>C) n.1597-87T>C n.1710-87T>C n.1642-87T>C n.1557-87T>C n.1795-87T>C n.1735-87T>C | |
| 7 | g.65961151A>C | CA2578903422 | GUSB | c.1790-88T>G (n.1790-88T>G) c.1352-88T>G (n.1352-88T>G) c.*1057-88T>G (n.*1057-88T>G) c.*1170-88T>G (n.*1170-88T>G) n.2180-88T>G c.1220-88T>G (n.1220-88T>G) c.1133-88T>G (n.1133-88T>G) n.1836-88T>G c.1637-88T>G (n.1637-88T>G) c.1289-88T>G (n.1289-88T>G) c.1118-88T>G (n.1118-88T>G) c.1136-88T>G (n.1136-88T>G) c.1067-88T>G (n.1067-88T>G) c.965-88T>G (n.965-88T>G) n.1597-88T>G n.1710-88T>G n.1642-88T>G n.1557-88T>G n.1795-88T>G n.1735-88T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961153T>A | CA2683077916 | GUSB | c.1790-90A>T (n.1790-90A>T) c.1352-90A>T (n.1352-90A>T) c.*1057-90A>T (n.*1057-90A>T) c.*1170-90A>T (n.*1170-90A>T) n.2180-90A>T c.1220-90A>T (n.1220-90A>T) c.1133-90A>T (n.1133-90A>T) n.1836-90A>T c.1637-90A>T (n.1637-90A>T) c.1289-90A>T (n.1289-90A>T) c.1118-90A>T (n.1118-90A>T) c.1136-90A>T (n.1136-90A>T) c.1067-90A>T (n.1067-90A>T) c.965-90A>T (n.965-90A>T) n.1597-90A>T n.1710-90A>T n.1642-90A>T n.1557-90A>T n.1795-90A>T n.1735-90A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961153T>C | CA159904474 | GUSB | c.1790-90A>G (n.1790-90A>G) c.1352-90A>G (n.1352-90A>G) c.*1057-90A>G (n.*1057-90A>G) c.*1170-90A>G (n.*1170-90A>G) n.2180-90A>G c.1220-90A>G (n.1220-90A>G) c.1133-90A>G (n.1133-90A>G) n.1836-90A>G c.1637-90A>G (n.1637-90A>G) c.1289-90A>G (n.1289-90A>G) c.1118-90A>G (n.1118-90A>G) c.1136-90A>G (n.1136-90A>G) c.1067-90A>G (n.1067-90A>G) c.965-90A>G (n.965-90A>G) n.1597-90A>G n.1710-90A>G n.1642-90A>G n.1557-90A>G n.1795-90A>G n.1735-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961153T>G | CA2683077917 | GUSB | c.1790-90A>C (n.1790-90A>C) c.1352-90A>C (n.1352-90A>C) c.*1057-90A>C (n.*1057-90A>C) c.*1170-90A>C (n.*1170-90A>C) n.2180-90A>C c.1220-90A>C (n.1220-90A>C) c.1133-90A>C (n.1133-90A>C) n.1836-90A>C c.1637-90A>C (n.1637-90A>C) c.1289-90A>C (n.1289-90A>C) c.1118-90A>C (n.1118-90A>C) c.1136-90A>C (n.1136-90A>C) c.1067-90A>C (n.1067-90A>C) c.965-90A>C (n.965-90A>C) n.1597-90A>C n.1710-90A>C n.1642-90A>C n.1557-90A>C n.1795-90A>C n.1735-90A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961153T= | CA1713855145 | GUSB | c.1790-90A= (n.1790-90A=) c.1352-90A= (n.1352-90A=) c.*1057-90A= (n.*1057-90A=) c.*1170-90A= (n.*1170-90A=) n.2180-90A= c.1220-90A= (n.1220-90A=) c.1133-90A= (n.1133-90A=) n.1836-90A= c.1637-90A= (n.1637-90A=) c.1289-90A= (n.1289-90A=) c.1118-90A= (n.1118-90A=) c.1136-90A= (n.1136-90A=) c.1067-90A= (n.1067-90A=) c.965-90A= (n.965-90A=) n.1597-90A= n.1710-90A= n.1642-90A= n.1557-90A= n.1795-90A= n.1735-90A= | |
| 7 | g.65961154A= | CA1713855147 | GUSB | c.1790-91T= (n.1790-91T=) c.1352-91T= (n.1352-91T=) c.*1057-91T= (n.*1057-91T=) c.*1170-91T= (n.*1170-91T=) n.2180-91T= c.1220-91T= (n.1220-91T=) c.1133-91T= (n.1133-91T=) n.1836-91T= c.1637-91T= (n.1637-91T=) c.1289-91T= (n.1289-91T=) c.1118-91T= (n.1118-91T=) c.1136-91T= (n.1136-91T=) c.1067-91T= (n.1067-91T=) c.965-91T= (n.965-91T=) n.1597-91T= n.1710-91T= n.1642-91T= n.1557-91T= n.1795-91T= n.1735-91T= | |
| 7 | g.65961154A>C | CA159904476 | GUSB | c.1790-91T>G (n.1790-91T>G) c.1352-91T>G (n.1352-91T>G) c.*1057-91T>G (n.*1057-91T>G) c.*1170-91T>G (n.*1170-91T>G) n.2180-91T>G c.1220-91T>G (n.1220-91T>G) c.1133-91T>G (n.1133-91T>G) n.1836-91T>G c.1637-91T>G (n.1637-91T>G) c.1289-91T>G (n.1289-91T>G) c.1118-91T>G (n.1118-91T>G) c.1136-91T>G (n.1136-91T>G) c.1067-91T>G (n.1067-91T>G) c.965-91T>G (n.965-91T>G) n.1597-91T>G n.1710-91T>G n.1642-91T>G n.1557-91T>G n.1795-91T>G n.1735-91T>G | dbSNP |
| 7 | g.65961155G>A | CA1102384167 | GUSB | c.1790-92C>T (n.1790-92C>T) c.1352-92C>T (n.1352-92C>T) c.*1057-92C>T (n.*1057-92C>T) c.*1170-92C>T (n.*1170-92C>T) n.2180-92C>T c.1220-92C>T (n.1220-92C>T) c.1133-92C>T (n.1133-92C>T) n.1836-92C>T c.1637-92C>T (n.1637-92C>T) c.1289-92C>T (n.1289-92C>T) c.1118-92C>T (n.1118-92C>T) c.1136-92C>T (n.1136-92C>T) c.1067-92C>T (n.1067-92C>T) c.965-92C>T (n.965-92C>T) n.1597-92C>T n.1710-92C>T n.1642-92C>T n.1557-92C>T n.1795-92C>T n.1735-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961155G= | CA1713855148 | GUSB | c.1790-92C= (n.1790-92C=) c.1352-92C= (n.1352-92C=) c.*1057-92C= (n.*1057-92C=) c.*1170-92C= (n.*1170-92C=) n.2180-92C= c.1220-92C= (n.1220-92C=) c.1133-92C= (n.1133-92C=) n.1836-92C= c.1637-92C= (n.1637-92C=) c.1289-92C= (n.1289-92C=) c.1118-92C= (n.1118-92C=) c.1136-92C= (n.1136-92C=) c.1067-92C= (n.1067-92C=) c.965-92C= (n.965-92C=) n.1597-92C= n.1710-92C= n.1642-92C= n.1557-92C= n.1795-92C= n.1735-92C= | |
| 7 | g.65961155G>T | CA2683077918 | GUSB | c.1790-92C>A (n.1790-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.*1057-92C>A (n.*1057-92C>A) c.*1170-92C>A (n.*1170-92C>A) n.2180-92C>A c.1220-92C>A (n.1220-92C>A) c.1133-92C>A (n.1133-92C>A) n.1836-92C>A c.1637-92C>A (n.1637-92C>A) c.1289-92C>A (n.1289-92C>A) c.1118-92C>A (n.1118-92C>A) c.1136-92C>A (n.1136-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.965-92C>A (n.965-92C>A) n.1597-92C>A n.1710-92C>A n.1642-92C>A n.1557-92C>A n.1795-92C>A n.1735-92C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961156A= | CA1713855149 | GUSB | c.1790-93T= (n.1790-93T=) c.1352-93T= (n.1352-93T=) c.*1057-93T= (n.*1057-93T=) c.*1170-93T= (n.*1170-93T=) n.2180-93T= c.1220-93T= (n.1220-93T=) c.1133-93T= (n.1133-93T=) n.1836-93T= c.1637-93T= (n.1637-93T=) c.1289-93T= (n.1289-93T=) c.1118-93T= (n.1118-93T=) c.1136-93T= (n.1136-93T=) c.1067-93T= (n.1067-93T=) c.965-93T= (n.965-93T=) n.1597-93T= n.1710-93T= n.1642-93T= n.1557-93T= n.1795-93T= n.1735-93T= | |
| 7 | g.65961156A>C | CA159904478 | GUSB | c.1790-93T>G (n.1790-93T>G) c.1352-93T>G (n.1352-93T>G) c.*1057-93T>G (n.*1057-93T>G) c.*1170-93T>G (n.*1170-93T>G) n.2180-93T>G c.1220-93T>G (n.1220-93T>G) c.1133-93T>G (n.1133-93T>G) n.1836-93T>G c.1637-93T>G (n.1637-93T>G) c.1289-93T>G (n.1289-93T>G) c.1118-93T>G (n.1118-93T>G) c.1136-93T>G (n.1136-93T>G) c.1067-93T>G (n.1067-93T>G) c.965-93T>G (n.965-93T>G) n.1597-93T>G n.1710-93T>G n.1642-93T>G n.1557-93T>G n.1795-93T>G n.1735-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961158A= | CA1713855153 | GUSB | c.1790-95T= (n.1790-95T=) c.1352-95T= (n.1352-95T=) c.*1057-95T= (n.*1057-95T=) c.*1170-95T= (n.*1170-95T=) n.2180-95T= c.1220-95T= (n.1220-95T=) c.1133-95T= (n.1133-95T=) n.1836-95T= c.1637-95T= (n.1637-95T=) c.1289-95T= (n.1289-95T=) c.1118-95T= (n.1118-95T=) c.1136-95T= (n.1136-95T=) c.1067-95T= (n.1067-95T=) c.965-95T= (n.965-95T=) n.1597-95T= n.1710-95T= n.1642-95T= n.1557-95T= n.1795-95T= n.1735-95T= | |
| 7 | g.65961158A>C | CA575259149 | GUSB | c.1790-95T>G (n.1790-95T>G) c.1352-95T>G (n.1352-95T>G) c.*1057-95T>G (n.*1057-95T>G) c.*1170-95T>G (n.*1170-95T>G) n.2180-95T>G c.1220-95T>G (n.1220-95T>G) c.1133-95T>G (n.1133-95T>G) n.1836-95T>G c.1637-95T>G (n.1637-95T>G) c.1289-95T>G (n.1289-95T>G) c.1118-95T>G (n.1118-95T>G) c.1136-95T>G (n.1136-95T>G) c.1067-95T>G (n.1067-95T>G) c.965-95T>G (n.965-95T>G) n.1597-95T>G n.1710-95T>G n.1642-95T>G n.1557-95T>G n.1795-95T>G n.1735-95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961158A>G | CA159904480 | GUSB | c.1790-95T>C (n.1790-95T>C) c.1352-95T>C (n.1352-95T>C) c.*1057-95T>C (n.*1057-95T>C) c.*1170-95T>C (n.*1170-95T>C) n.2180-95T>C c.1220-95T>C (n.1220-95T>C) c.1133-95T>C (n.1133-95T>C) n.1836-95T>C c.1637-95T>C (n.1637-95T>C) c.1289-95T>C (n.1289-95T>C) c.1118-95T>C (n.1118-95T>C) c.1136-95T>C (n.1136-95T>C) c.1067-95T>C (n.1067-95T>C) c.965-95T>C (n.965-95T>C) n.1597-95T>C n.1710-95T>C n.1642-95T>C n.1557-95T>C n.1795-95T>C n.1735-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961159T>C | CA159904482 | GUSB | c.1790-96A>G (n.1790-96A>G) c.1352-96A>G (n.1352-96A>G) c.*1057-96A>G (n.*1057-96A>G) c.*1170-96A>G (n.*1170-96A>G) n.2180-96A>G c.1220-96A>G (n.1220-96A>G) c.1133-96A>G (n.1133-96A>G) n.1836-96A>G c.1637-96A>G (n.1637-96A>G) c.1289-96A>G (n.1289-96A>G) c.1118-96A>G (n.1118-96A>G) c.1136-96A>G (n.1136-96A>G) c.1067-96A>G (n.1067-96A>G) c.965-96A>G (n.965-96A>G) n.1597-96A>G n.1710-96A>G n.1642-96A>G n.1557-96A>G n.1795-96A>G n.1735-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961159T= | CA1713855160 | GUSB | c.1790-96A= (n.1790-96A=) c.1352-96A= (n.1352-96A=) c.*1057-96A= (n.*1057-96A=) c.*1170-96A= (n.*1170-96A=) n.2180-96A= c.1220-96A= (n.1220-96A=) c.1133-96A= (n.1133-96A=) n.1836-96A= c.1637-96A= (n.1637-96A=) c.1289-96A= (n.1289-96A=) c.1118-96A= (n.1118-96A=) c.1136-96A= (n.1136-96A=) c.1067-96A= (n.1067-96A=) c.965-96A= (n.965-96A=) n.1597-96A= n.1710-96A= n.1642-96A= n.1557-96A= n.1795-96A= n.1735-96A= | |
| 7 | g.65961160_65961161del | CA2683077919 | GUSB | c.1790-97_1790-96del (n.1790-97_1790-96del) c.1352-97_1352-96del (n.1352-97_1352-96del) c.*1057-97_*1057-96del (n.*1057-97_*1057-96del) c.*1170-97_*1170-96del (n.*1170-97_*1170-96del) n.2180-97_2180-96del c.1220-97_1220-96del (n.1220-97_1220-96del) c.1133-97_1133-96del (n.1133-97_1133-96del) n.1836-97_1836-96del c.1637-97_1637-96del (n.1637-97_1637-96del) c.1289-97_1289-96del (n.1289-97_1289-96del) c.1118-97_1118-96del (n.1118-97_1118-96del) c.1136-97_1136-96del (n.1136-97_1136-96del) c.1067-97_1067-96del (n.1067-97_1067-96del) c.965-97_965-96del (n.965-97_965-96del) n.1597-97_1597-96del n.1710-97_1710-96del n.1642-97_1642-96del n.1557-97_1557-96del n.1795-97_1795-96del n.1735-97_1735-96del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961160G>A | CA2578903423 | GUSB | c.1790-97C>T (n.1790-97C>T) c.1352-97C>T (n.1352-97C>T) c.*1057-97C>T (n.*1057-97C>T) c.*1170-97C>T (n.*1170-97C>T) n.2180-97C>T c.1220-97C>T (n.1220-97C>T) c.1133-97C>T (n.1133-97C>T) n.1836-97C>T c.1637-97C>T (n.1637-97C>T) c.1289-97C>T (n.1289-97C>T) c.1118-97C>T (n.1118-97C>T) c.1136-97C>T (n.1136-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.965-97C>T (n.965-97C>T) n.1597-97C>T n.1710-97C>T n.1642-97C>T n.1557-97C>T n.1795-97C>T n.1735-97C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961160G>T | CA2683077920 | GUSB | c.1790-97C>A (n.1790-97C>A) c.1352-97C>A (n.1352-97C>A) c.*1057-97C>A (n.*1057-97C>A) c.*1170-97C>A (n.*1170-97C>A) n.2180-97C>A c.1220-97C>A (n.1220-97C>A) c.1133-97C>A (n.1133-97C>A) n.1836-97C>A c.1637-97C>A (n.1637-97C>A) c.1289-97C>A (n.1289-97C>A) c.1118-97C>A (n.1118-97C>A) c.1136-97C>A (n.1136-97C>A) c.1067-97C>A (n.1067-97C>A) c.965-97C>A (n.965-97C>A) n.1597-97C>A n.1710-97C>A n.1642-97C>A n.1557-97C>A n.1795-97C>A n.1735-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961161T>A | CA2683077921 | GUSB | c.1790-98A>T (n.1790-98A>T) c.1352-98A>T (n.1352-98A>T) c.*1057-98A>T (n.*1057-98A>T) c.*1170-98A>T (n.*1170-98A>T) n.2180-98A>T c.1220-98A>T (n.1220-98A>T) c.1133-98A>T (n.1133-98A>T) n.1836-98A>T c.1637-98A>T (n.1637-98A>T) c.1289-98A>T (n.1289-98A>T) c.1118-98A>T (n.1118-98A>T) c.1136-98A>T (n.1136-98A>T) c.1067-98A>T (n.1067-98A>T) c.965-98A>T (n.965-98A>T) n.1597-98A>T n.1710-98A>T n.1642-98A>T n.1557-98A>T n.1795-98A>T n.1735-98A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961162C>A | CA2578903424 | GUSB | c.1790-99G>T (n.1790-99G>T) c.1352-99G>T (n.1352-99G>T) c.*1057-99G>T (n.*1057-99G>T) c.*1170-99G>T (n.*1170-99G>T) n.2180-99G>T c.1220-99G>T (n.1220-99G>T) c.1133-99G>T (n.1133-99G>T) n.1836-99G>T c.1637-99G>T (n.1637-99G>T) c.1289-99G>T (n.1289-99G>T) c.1118-99G>T (n.1118-99G>T) c.1136-99G>T (n.1136-99G>T) c.1067-99G>T (n.1067-99G>T) c.965-99G>T (n.965-99G>T) n.1597-99G>T n.1710-99G>T n.1642-99G>T n.1557-99G>T n.1795-99G>T n.1735-99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961162C= | CA1713855162 | GUSB | c.1790-99G= (n.1790-99G=) c.1352-99G= (n.1352-99G=) c.*1057-99G= (n.*1057-99G=) c.*1170-99G= (n.*1170-99G=) n.2180-99G= c.1220-99G= (n.1220-99G=) c.1133-99G= (n.1133-99G=) n.1836-99G= c.1637-99G= (n.1637-99G=) c.1289-99G= (n.1289-99G=) c.1118-99G= (n.1118-99G=) c.1136-99G= (n.1136-99G=) c.1067-99G= (n.1067-99G=) c.965-99G= (n.965-99G=) n.1597-99G= n.1710-99G= n.1642-99G= n.1557-99G= n.1795-99G= n.1735-99G= | |
| 7 | g.65961162C>G | CA1102384174 | GUSB | c.1790-99G>C (n.1790-99G>C) c.1352-99G>C (n.1352-99G>C) c.*1057-99G>C (n.*1057-99G>C) c.*1170-99G>C (n.*1170-99G>C) n.2180-99G>C c.1220-99G>C (n.1220-99G>C) c.1133-99G>C (n.1133-99G>C) n.1836-99G>C c.1637-99G>C (n.1637-99G>C) c.1289-99G>C (n.1289-99G>C) c.1118-99G>C (n.1118-99G>C) c.1136-99G>C (n.1136-99G>C) c.1067-99G>C (n.1067-99G>C) c.965-99G>C (n.965-99G>C) n.1597-99G>C n.1710-99G>C n.1642-99G>C n.1557-99G>C n.1795-99G>C n.1735-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961162C>T | CA2683077922 | GUSB | c.1790-99G>A (n.1790-99G>A) c.1352-99G>A (n.1352-99G>A) c.*1057-99G>A (n.*1057-99G>A) c.*1170-99G>A (n.*1170-99G>A) n.2180-99G>A c.1220-99G>A (n.1220-99G>A) c.1133-99G>A (n.1133-99G>A) n.1836-99G>A c.1637-99G>A (n.1637-99G>A) c.1289-99G>A (n.1289-99G>A) c.1118-99G>A (n.1118-99G>A) c.1136-99G>A (n.1136-99G>A) c.1067-99G>A (n.1067-99G>A) c.965-99G>A (n.965-99G>A) n.1597-99G>A n.1710-99G>A n.1642-99G>A n.1557-99G>A n.1795-99G>A n.1735-99G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961162_65961166delinsCTTTT | CA1713855161 | GUSB | c.1790-103_1790-99delinsAAAAG (n.1790-103_1790-99delinsAAAAG) c.1352-103_1352-99delinsAAAAG (n.1352-103_1352-99delinsAAAAG) c.*1057-103_*1057-99delinsAAAAG (n.*1057-103_*1057-99delinsAAAAG) c.*1170-103_*1170-99delinsAAAAG (n.*1170-103_*1170-99delinsAAAAG) n.2180-103_2180-99delinsAAAAG c.1220-103_1220-99delinsAAAAG (n.1220-103_1220-99delinsAAAAG) c.1133-103_1133-99delinsAAAAG (n.1133-103_1133-99delinsAAAAG) n.1836-103_1836-99delinsAAAAG c.1637-103_1637-99delinsAAAAG (n.1637-103_1637-99delinsAAAAG) c.1289-103_1289-99delinsAAAAG (n.1289-103_1289-99delinsAAAAG) c.1118-103_1118-99delinsAAAAG (n.1118-103_1118-99delinsAAAAG) c.1136-103_1136-99delinsAAAAG (n.1136-103_1136-99delinsAAAAG) c.1067-103_1067-99delinsAAAAG (n.1067-103_1067-99delinsAAAAG) c.965-103_965-99delinsAAAAG (n.965-103_965-99delinsAAAAG) n.1597-103_1597-99delinsAAAAG n.1710-103_1710-99delinsAAAAG n.1642-103_1642-99delinsAAAAG n.1557-103_1557-99delinsAAAAG n.1795-103_1795-99delinsAAAAG n.1735-103_1735-99delinsAAAAG | |
| 7 | g.65961163T>A | CA2683077923 | GUSB | c.1790-100A>T (n.1790-100A>T) c.1352-100A>T (n.1352-100A>T) c.*1057-100A>T (n.*1057-100A>T) c.*1170-100A>T (n.*1170-100A>T) n.2180-100A>T c.1220-100A>T (n.1220-100A>T) c.1133-100A>T (n.1133-100A>T) n.1836-100A>T c.1637-100A>T (n.1637-100A>T) c.1289-100A>T (n.1289-100A>T) c.1118-100A>T (n.1118-100A>T) c.1136-100A>T (n.1136-100A>T) c.1067-100A>T (n.1067-100A>T) c.965-100A>T (n.965-100A>T) n.1597-100A>T n.1710-100A>T n.1642-100A>T n.1557-100A>T n.1795-100A>T n.1735-100A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961171_65961172insTTTTTTTTTT | CA1102384180 | GUSB | c.1790-100_1790-99insAAAAAAAAAA (n.1790-100_1790-99insAAAAAAAAAA) c.1352-100_1352-99insAAAAAAAAAA (n.1352-100_1352-99insAAAAAAAAAA) c.*1057-100_*1057-99insAAAAAAAAAA (n.*1057-100_*1057-99insAAAAAAAAAA) c.*1170-100_*1170-99insAAAAAAAAAA (n.*1170-100_*1170-99insAAAAAAAAAA) n.2180-100_2180-99insAAAAAAAAAA c.1220-100_1220-99insAAAAAAAAAA (n.1220-100_1220-99insAAAAAAAAAA) c.1133-100_1133-99insAAAAAAAAAA (n.1133-100_1133-99insAAAAAAAAAA) n.1836-100_1836-99insAAAAAAAAAA c.1637-100_1637-99insAAAAAAAAAA (n.1637-100_1637-99insAAAAAAAAAA) c.1289-100_1289-99insAAAAAAAAAA (n.1289-100_1289-99insAAAAAAAAAA) c.1118-100_1118-99insAAAAAAAAAA (n.1118-100_1118-99insAAAAAAAAAA) c.1136-100_1136-99insAAAAAAAAAA (n.1136-100_1136-99insAAAAAAAAAA) c.1067-100_1067-99insAAAAAAAAAA (n.1067-100_1067-99insAAAAAAAAAA) c.965-100_965-99insAAAAAAAAAA (n.965-100_965-99insAAAAAAAAAA) n.1597-100_1597-99insAAAAAAAAAA n.1710-100_1710-99insAAAAAAAAAA n.1642-100_1642-99insAAAAAAAAAA n.1557-100_1557-99insAAAAAAAAAA n.1795-100_1795-99insAAAAAAAAAA n.1735-100_1735-99insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961171dup | CA575259151 | GUSB | c.1790-100dup (n.1790-100dup) c.1352-100dup (n.1352-100dup) c.*1057-100dup (n.*1057-100dup) c.*1170-100dup (n.*1170-100dup) n.2180-100dup c.1220-100dup (n.1220-100dup) c.1133-100dup (n.1133-100dup) n.1836-100dup c.1637-100dup (n.1637-100dup) c.1289-100dup (n.1289-100dup) c.1118-100dup (n.1118-100dup) c.1136-100dup (n.1136-100dup) c.1067-100dup (n.1067-100dup) c.965-100dup (n.965-100dup) n.1597-100dup n.1710-100dup n.1642-100dup n.1557-100dup n.1795-100dup n.1735-100dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961170_65961171dup | CA2683077926 | GUSB | c.1790-101_1790-100dup (n.1790-101_1790-100dup) c.1352-101_1352-100dup (n.1352-101_1352-100dup) c.*1057-101_*1057-100dup (n.*1057-101_*1057-100dup) c.*1170-101_*1170-100dup (n.*1170-101_*1170-100dup) n.2180-101_2180-100dup c.1220-101_1220-100dup (n.1220-101_1220-100dup) c.1133-101_1133-100dup (n.1133-101_1133-100dup) n.1836-101_1836-100dup c.1637-101_1637-100dup (n.1637-101_1637-100dup) c.1289-101_1289-100dup (n.1289-101_1289-100dup) c.1118-101_1118-100dup (n.1118-101_1118-100dup) c.1136-101_1136-100dup (n.1136-101_1136-100dup) c.1067-101_1067-100dup (n.1067-101_1067-100dup) c.965-101_965-100dup (n.965-101_965-100dup) n.1597-101_1597-100dup n.1710-101_1710-100dup n.1642-101_1642-100dup n.1557-101_1557-100dup n.1795-101_1795-100dup n.1735-101_1735-100dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961169_65961171dup | CA2683077925 | GUSB | c.1790-102_1790-100dup (n.1790-102_1790-100dup) c.1352-102_1352-100dup (n.1352-102_1352-100dup) c.*1057-102_*1057-100dup (n.*1057-102_*1057-100dup) c.*1170-102_*1170-100dup (n.*1170-102_*1170-100dup) n.2180-102_2180-100dup c.1220-102_1220-100dup (n.1220-102_1220-100dup) c.1133-102_1133-100dup (n.1133-102_1133-100dup) n.1836-102_1836-100dup c.1637-102_1637-100dup (n.1637-102_1637-100dup) c.1289-102_1289-100dup (n.1289-102_1289-100dup) c.1118-102_1118-100dup (n.1118-102_1118-100dup) c.1136-102_1136-100dup (n.1136-102_1136-100dup) c.1067-102_1067-100dup (n.1067-102_1067-100dup) c.965-102_965-100dup (n.965-102_965-100dup) n.1597-102_1597-100dup n.1710-102_1710-100dup n.1642-102_1642-100dup n.1557-102_1557-100dup n.1795-102_1795-100dup n.1735-102_1735-100dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961171del | CA841243086 | GUSB | c.1790-100del (n.1790-100del) c.1352-100del (n.1352-100del) c.*1057-100del (n.*1057-100del) c.*1170-100del (n.*1170-100del) n.2180-100del c.1220-100del (n.1220-100del) c.1133-100del (n.1133-100del) n.1836-100del c.1637-100del (n.1637-100del) c.1289-100del (n.1289-100del) c.1118-100del (n.1118-100del) c.1136-100del (n.1136-100del) c.1067-100del (n.1067-100del) c.965-100del (n.965-100del) n.1597-100del n.1710-100del n.1642-100del n.1557-100del n.1795-100del n.1735-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961170_65961171del | CA575259150 | GUSB | c.1790-101_1790-100del (n.1790-101_1790-100del) c.1352-101_1352-100del (n.1352-101_1352-100del) c.*1057-101_*1057-100del (n.*1057-101_*1057-100del) c.*1170-101_*1170-100del (n.*1170-101_*1170-100del) n.2180-101_2180-100del c.1220-101_1220-100del (n.1220-101_1220-100del) c.1133-101_1133-100del (n.1133-101_1133-100del) n.1836-101_1836-100del c.1637-101_1637-100del (n.1637-101_1637-100del) c.1289-101_1289-100del (n.1289-101_1289-100del) c.1118-101_1118-100del (n.1118-101_1118-100del) c.1136-101_1136-100del (n.1136-101_1136-100del) c.1067-101_1067-100del (n.1067-101_1067-100del) c.965-101_965-100del (n.965-101_965-100del) n.1597-101_1597-100del n.1710-101_1710-100del n.1642-101_1642-100del n.1557-101_1557-100del n.1795-101_1795-100del n.1735-101_1735-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961169_65961171del | CA1713855170 | GUSB | c.1790-102_1790-100del (n.1790-102_1790-100del) c.1352-102_1352-100del (n.1352-102_1352-100del) c.*1057-102_*1057-100del (n.*1057-102_*1057-100del) c.*1170-102_*1170-100del (n.*1170-102_*1170-100del) n.2180-102_2180-100del c.1220-102_1220-100del (n.1220-102_1220-100del) c.1133-102_1133-100del (n.1133-102_1133-100del) n.1836-102_1836-100del c.1637-102_1637-100del (n.1637-102_1637-100del) c.1289-102_1289-100del (n.1289-102_1289-100del) c.1118-102_1118-100del (n.1118-102_1118-100del) c.1136-102_1136-100del (n.1136-102_1136-100del) c.1067-102_1067-100del (n.1067-102_1067-100del) c.965-102_965-100del (n.965-102_965-100del) n.1597-102_1597-100del n.1710-102_1710-100del n.1642-102_1642-100del n.1557-102_1557-100del n.1795-102_1795-100del n.1735-102_1735-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961168_65961171del | CA1713855171 | GUSB | c.1790-103_1790-100del (n.1790-103_1790-100del) c.1352-103_1352-100del (n.1352-103_1352-100del) c.*1057-103_*1057-100del (n.*1057-103_*1057-100del) c.*1170-103_*1170-100del (n.*1170-103_*1170-100del) n.2180-103_2180-100del c.1220-103_1220-100del (n.1220-103_1220-100del) c.1133-103_1133-100del (n.1133-103_1133-100del) n.1836-103_1836-100del c.1637-103_1637-100del (n.1637-103_1637-100del) c.1289-103_1289-100del (n.1289-103_1289-100del) c.1118-103_1118-100del (n.1118-103_1118-100del) c.1136-103_1136-100del (n.1136-103_1136-100del) c.1067-103_1067-100del (n.1067-103_1067-100del) c.965-103_965-100del (n.965-103_965-100del) n.1597-103_1597-100del n.1710-103_1710-100del n.1642-103_1642-100del n.1557-103_1557-100del n.1795-103_1795-100del n.1735-103_1735-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961167_65961171del | CA2683077924 | GUSB | c.1790-104_1790-100del (n.1790-104_1790-100del) c.1352-104_1352-100del (n.1352-104_1352-100del) c.*1057-104_*1057-100del (n.*1057-104_*1057-100del) c.*1170-104_*1170-100del (n.*1170-104_*1170-100del) n.2180-104_2180-100del c.1220-104_1220-100del (n.1220-104_1220-100del) c.1133-104_1133-100del (n.1133-104_1133-100del) n.1836-104_1836-100del c.1637-104_1637-100del (n.1637-104_1637-100del) c.1289-104_1289-100del (n.1289-104_1289-100del) c.1118-104_1118-100del (n.1118-104_1118-100del) c.1136-104_1136-100del (n.1136-104_1136-100del) c.1067-104_1067-100del (n.1067-104_1067-100del) c.965-104_965-100del (n.965-104_965-100del) n.1597-104_1597-100del n.1710-104_1710-100del n.1642-104_1642-100del n.1557-104_1557-100del n.1795-104_1795-100del n.1735-104_1735-100del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961164T>C | CA2683077927 | GUSB | c.1790-101A>G (n.1790-101A>G) c.1352-101A>G (n.1352-101A>G) c.*1057-101A>G (n.*1057-101A>G) c.*1170-101A>G (n.*1170-101A>G) n.2180-101A>G c.1220-101A>G (n.1220-101A>G) c.1133-101A>G (n.1133-101A>G) n.1836-101A>G c.1637-101A>G (n.1637-101A>G) c.1289-101A>G (n.1289-101A>G) c.1118-101A>G (n.1118-101A>G) c.1136-101A>G (n.1136-101A>G) c.1067-101A>G (n.1067-101A>G) c.965-101A>G (n.965-101A>G) n.1597-101A>G n.1710-101A>G n.1642-101A>G n.1557-101A>G n.1795-101A>G n.1735-101A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961164T= | CA1713855178 | GUSB | c.1790-101A= (n.1790-101A=) c.1352-101A= (n.1352-101A=) c.*1057-101A= (n.*1057-101A=) c.*1170-101A= (n.*1170-101A=) n.2180-101A= c.1220-101A= (n.1220-101A=) c.1133-101A= (n.1133-101A=) n.1836-101A= c.1637-101A= (n.1637-101A=) c.1289-101A= (n.1289-101A=) c.1118-101A= (n.1118-101A=) c.1136-101A= (n.1136-101A=) c.1067-101A= (n.1067-101A=) c.965-101A= (n.965-101A=) n.1597-101A= n.1710-101A= n.1642-101A= n.1557-101A= n.1795-101A= n.1735-101A= | |
| 7 | g.65961164_65961165insA | CA841243089 | GUSB | c.1790-102_1790-101insT (n.1790-102_1790-101insT) c.1352-102_1352-101insT (n.1352-102_1352-101insT) c.*1057-102_*1057-101insT (n.*1057-102_*1057-101insT) c.*1170-102_*1170-101insT (n.*1170-102_*1170-101insT) n.2180-102_2180-101insT c.1220-102_1220-101insT (n.1220-102_1220-101insT) c.1133-102_1133-101insT (n.1133-102_1133-101insT) n.1836-102_1836-101insT c.1637-102_1637-101insT (n.1637-102_1637-101insT) c.1289-102_1289-101insT (n.1289-102_1289-101insT) c.1118-102_1118-101insT (n.1118-102_1118-101insT) c.1136-102_1136-101insT (n.1136-102_1136-101insT) c.1067-102_1067-101insT (n.1067-102_1067-101insT) c.965-102_965-101insT (n.965-102_965-101insT) n.1597-102_1597-101insT n.1710-102_1710-101insT n.1642-102_1642-101insT n.1557-102_1557-101insT n.1795-102_1795-101insT n.1735-102_1735-101insT | dbSNP |
| 7 | g.65961166T>G | CA2683077928 | GUSB | c.1790-103A>C (n.1790-103A>C) c.1352-103A>C (n.1352-103A>C) c.*1057-103A>C (n.*1057-103A>C) c.*1170-103A>C (n.*1170-103A>C) n.2180-103A>C c.1220-103A>C (n.1220-103A>C) c.1133-103A>C (n.1133-103A>C) n.1836-103A>C c.1637-103A>C (n.1637-103A>C) c.1289-103A>C (n.1289-103A>C) c.1118-103A>C (n.1118-103A>C) c.1136-103A>C (n.1136-103A>C) c.1067-103A>C (n.1067-103A>C) c.965-103A>C (n.965-103A>C) n.1597-103A>C n.1710-103A>C n.1642-103A>C n.1557-103A>C n.1795-103A>C n.1735-103A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961167T>A | CA2683077929 | GUSB | c.1790-104A>T (n.1790-104A>T) c.1352-104A>T (n.1352-104A>T) c.*1057-104A>T (n.*1057-104A>T) c.*1170-104A>T (n.*1170-104A>T) n.2180-104A>T c.1220-104A>T (n.1220-104A>T) c.1133-104A>T (n.1133-104A>T) n.1836-104A>T c.1637-104A>T (n.1637-104A>T) c.1289-104A>T (n.1289-104A>T) c.1118-104A>T (n.1118-104A>T) c.1136-104A>T (n.1136-104A>T) c.1067-104A>T (n.1067-104A>T) c.965-104A>T (n.965-104A>T) n.1597-104A>T n.1710-104A>T n.1642-104A>T n.1557-104A>T n.1795-104A>T n.1735-104A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961167T>C | CA2683077930 | GUSB | c.1790-104A>G (n.1790-104A>G) c.1352-104A>G (n.1352-104A>G) c.*1057-104A>G (n.*1057-104A>G) c.*1170-104A>G (n.*1170-104A>G) n.2180-104A>G c.1220-104A>G (n.1220-104A>G) c.1133-104A>G (n.1133-104A>G) n.1836-104A>G c.1637-104A>G (n.1637-104A>G) c.1289-104A>G (n.1289-104A>G) c.1118-104A>G (n.1118-104A>G) c.1136-104A>G (n.1136-104A>G) c.1067-104A>G (n.1067-104A>G) c.965-104A>G (n.965-104A>G) n.1597-104A>G n.1710-104A>G n.1642-104A>G n.1557-104A>G n.1795-104A>G n.1735-104A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961167T>G | CA2683077931 | GUSB | c.1790-104A>C (n.1790-104A>C) c.1352-104A>C (n.1352-104A>C) c.*1057-104A>C (n.*1057-104A>C) c.*1170-104A>C (n.*1170-104A>C) n.2180-104A>C c.1220-104A>C (n.1220-104A>C) c.1133-104A>C (n.1133-104A>C) n.1836-104A>C c.1637-104A>C (n.1637-104A>C) c.1289-104A>C (n.1289-104A>C) c.1118-104A>C (n.1118-104A>C) c.1136-104A>C (n.1136-104A>C) c.1067-104A>C (n.1067-104A>C) c.965-104A>C (n.965-104A>C) n.1597-104A>C n.1710-104A>C n.1642-104A>C n.1557-104A>C n.1795-104A>C n.1735-104A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961168T>A | CA2683077932 | GUSB | c.1790-105A>T (n.1790-105A>T) c.1352-105A>T (n.1352-105A>T) c.*1057-105A>T (n.*1057-105A>T) c.*1170-105A>T (n.*1170-105A>T) n.2180-105A>T c.1220-105A>T (n.1220-105A>T) c.1133-105A>T (n.1133-105A>T) n.1836-105A>T c.1637-105A>T (n.1637-105A>T) c.1289-105A>T (n.1289-105A>T) c.1118-105A>T (n.1118-105A>T) c.1136-105A>T (n.1136-105A>T) c.1067-105A>T (n.1067-105A>T) c.965-105A>T (n.965-105A>T) n.1597-105A>T n.1710-105A>T n.1642-105A>T n.1557-105A>T n.1795-105A>T n.1735-105A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961168T>C | CA1713855184 | GUSB | c.1790-105A>G (n.1790-105A>G) c.1352-105A>G (n.1352-105A>G) c.*1057-105A>G (n.*1057-105A>G) c.*1170-105A>G (n.*1170-105A>G) n.2180-105A>G c.1220-105A>G (n.1220-105A>G) c.1133-105A>G (n.1133-105A>G) n.1836-105A>G c.1637-105A>G (n.1637-105A>G) c.1289-105A>G (n.1289-105A>G) c.1118-105A>G (n.1118-105A>G) c.1136-105A>G (n.1136-105A>G) c.1067-105A>G (n.1067-105A>G) c.965-105A>G (n.965-105A>G) n.1597-105A>G n.1710-105A>G n.1642-105A>G n.1557-105A>G n.1795-105A>G n.1735-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961168T= | CA1713855181 | GUSB | c.1790-105A= (n.1790-105A=) c.1352-105A= (n.1352-105A=) c.*1057-105A= (n.*1057-105A=) c.*1170-105A= (n.*1170-105A=) n.2180-105A= c.1220-105A= (n.1220-105A=) c.1133-105A= (n.1133-105A=) n.1836-105A= c.1637-105A= (n.1637-105A=) c.1289-105A= (n.1289-105A=) c.1118-105A= (n.1118-105A=) c.1136-105A= (n.1136-105A=) c.1067-105A= (n.1067-105A=) c.965-105A= (n.965-105A=) n.1597-105A= n.1710-105A= n.1642-105A= n.1557-105A= n.1795-105A= n.1735-105A= | |
| 7 | g.65961169T>C | CA159904484 | GUSB | c.1790-106A>G (n.1790-106A>G) c.1352-106A>G (n.1352-106A>G) c.*1057-106A>G (n.*1057-106A>G) c.*1170-106A>G (n.*1170-106A>G) n.2180-106A>G c.1220-106A>G (n.1220-106A>G) c.1133-106A>G (n.1133-106A>G) n.1836-106A>G c.1637-106A>G (n.1637-106A>G) c.1289-106A>G (n.1289-106A>G) c.1118-106A>G (n.1118-106A>G) c.1136-106A>G (n.1136-106A>G) c.1067-106A>G (n.1067-106A>G) c.965-106A>G (n.965-106A>G) n.1597-106A>G n.1710-106A>G n.1642-106A>G n.1557-106A>G n.1795-106A>G n.1735-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961169T= | CA1713855185 | GUSB | c.1790-106A= (n.1790-106A=) c.1352-106A= (n.1352-106A=) c.*1057-106A= (n.*1057-106A=) c.*1170-106A= (n.*1170-106A=) n.2180-106A= c.1220-106A= (n.1220-106A=) c.1133-106A= (n.1133-106A=) n.1836-106A= c.1637-106A= (n.1637-106A=) c.1289-106A= (n.1289-106A=) c.1118-106A= (n.1118-106A=) c.1136-106A= (n.1136-106A=) c.1067-106A= (n.1067-106A=) c.965-106A= (n.965-106A=) n.1597-106A= n.1710-106A= n.1642-106A= n.1557-106A= n.1795-106A= n.1735-106A= | |
| 7 | g.65961171T>C | CA575259152 | GUSB | c.1790-108A>G (n.1790-108A>G) c.1352-108A>G (n.1352-108A>G) c.*1057-108A>G (n.*1057-108A>G) c.*1170-108A>G (n.*1170-108A>G) n.2180-108A>G c.1220-108A>G (n.1220-108A>G) c.1133-108A>G (n.1133-108A>G) n.1836-108A>G c.1637-108A>G (n.1637-108A>G) c.1289-108A>G (n.1289-108A>G) c.1118-108A>G (n.1118-108A>G) c.1136-108A>G (n.1136-108A>G) c.1067-108A>G (n.1067-108A>G) c.965-108A>G (n.965-108A>G) n.1597-108A>G n.1710-108A>G n.1642-108A>G n.1557-108A>G n.1795-108A>G n.1735-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961171T= | CA1713855189 | GUSB | c.1790-108A= (n.1790-108A=) c.1352-108A= (n.1352-108A=) c.*1057-108A= (n.*1057-108A=) c.*1170-108A= (n.*1170-108A=) n.2180-108A= c.1220-108A= (n.1220-108A=) c.1133-108A= (n.1133-108A=) n.1836-108A= c.1637-108A= (n.1637-108A=) c.1289-108A= (n.1289-108A=) c.1118-108A= (n.1118-108A=) c.1136-108A= (n.1136-108A=) c.1067-108A= (n.1067-108A=) c.965-108A= (n.965-108A=) n.1597-108A= n.1710-108A= n.1642-108A= n.1557-108A= n.1795-108A= n.1735-108A= | |
| 7 | g.65961172del | CA2776236151 | GUSB | c.1790-109del (n.1790-109del) c.1352-109del (n.1352-109del) c.*1057-109del (n.*1057-109del) c.*1170-109del (n.*1170-109del) n.2180-109del c.1220-109del (n.1220-109del) c.1133-109del (n.1133-109del) n.1836-109del c.1637-109del (n.1637-109del) c.1289-109del (n.1289-109del) c.1118-109del (n.1118-109del) c.1136-109del (n.1136-109del) c.1067-109del (n.1067-109del) c.965-109del (n.965-109del) n.1597-109del n.1710-109del n.1642-109del n.1557-109del n.1795-109del n.1735-109del | |
| 7 | g.65961172C= | CA1713855192 | GUSB | c.1790-109G= (n.1790-109G=) c.1352-109G= (n.1352-109G=) c.*1057-109G= (n.*1057-109G=) c.*1170-109G= (n.*1170-109G=) n.2180-109G= c.1220-109G= (n.1220-109G=) c.1133-109G= (n.1133-109G=) n.1836-109G= c.1637-109G= (n.1637-109G=) c.1289-109G= (n.1289-109G=) c.1118-109G= (n.1118-109G=) c.1136-109G= (n.1136-109G=) c.1067-109G= (n.1067-109G=) c.965-109G= (n.965-109G=) n.1597-109G= n.1710-109G= n.1642-109G= n.1557-109G= n.1795-109G= n.1735-109G= | |
| 7 | g.65961172C>T | CA575259153 | GUSB | c.1790-109G>A (n.1790-109G>A) c.1352-109G>A (n.1352-109G>A) c.*1057-109G>A (n.*1057-109G>A) c.*1170-109G>A (n.*1170-109G>A) n.2180-109G>A c.1220-109G>A (n.1220-109G>A) c.1133-109G>A (n.1133-109G>A) n.1836-109G>A c.1637-109G>A (n.1637-109G>A) c.1289-109G>A (n.1289-109G>A) c.1118-109G>A (n.1118-109G>A) c.1136-109G>A (n.1136-109G>A) c.1067-109G>A (n.1067-109G>A) c.965-109G>A (n.965-109G>A) n.1597-109G>A n.1710-109G>A n.1642-109G>A n.1557-109G>A n.1795-109G>A n.1735-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961173T>C | CA159904486 | GUSB | c.1790-110A>G (n.1790-110A>G) c.1352-110A>G (n.1352-110A>G) c.*1057-110A>G (n.*1057-110A>G) c.*1170-110A>G (n.*1170-110A>G) n.2180-110A>G c.1220-110A>G (n.1220-110A>G) c.1133-110A>G (n.1133-110A>G) n.1836-110A>G c.1637-110A>G (n.1637-110A>G) c.1289-110A>G (n.1289-110A>G) c.1118-110A>G (n.1118-110A>G) c.1136-110A>G (n.1136-110A>G) c.1067-110A>G (n.1067-110A>G) c.965-110A>G (n.965-110A>G) n.1597-110A>G n.1710-110A>G n.1642-110A>G n.1557-110A>G n.1795-110A>G n.1735-110A>G | dbSNP |
| 7 | g.65961173T= | CA1713855199 | GUSB | c.1790-110A= (n.1790-110A=) c.1352-110A= (n.1352-110A=) c.*1057-110A= (n.*1057-110A=) c.*1170-110A= (n.*1170-110A=) n.2180-110A= c.1220-110A= (n.1220-110A=) c.1133-110A= (n.1133-110A=) n.1836-110A= c.1637-110A= (n.1637-110A=) c.1289-110A= (n.1289-110A=) c.1118-110A= (n.1118-110A=) c.1136-110A= (n.1136-110A=) c.1067-110A= (n.1067-110A=) c.965-110A= (n.965-110A=) n.1597-110A= n.1710-110A= n.1642-110A= n.1557-110A= n.1795-110A= n.1735-110A= | |
| 7 | g.65961178dup | CA2683077933 | GUSB | c.1790-110dup (n.1790-110dup) c.1352-110dup (n.1352-110dup) c.*1057-110dup (n.*1057-110dup) c.*1170-110dup (n.*1170-110dup) n.2180-110dup c.1220-110dup (n.1220-110dup) c.1133-110dup (n.1133-110dup) n.1836-110dup c.1637-110dup (n.1637-110dup) c.1289-110dup (n.1289-110dup) c.1118-110dup (n.1118-110dup) c.1136-110dup (n.1136-110dup) c.1067-110dup (n.1067-110dup) c.965-110dup (n.965-110dup) n.1597-110dup n.1710-110dup n.1642-110dup n.1557-110dup n.1795-110dup n.1735-110dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961178del | CA2683077934 | GUSB | c.1790-110del (n.1790-110del) c.1352-110del (n.1352-110del) c.*1057-110del (n.*1057-110del) c.*1170-110del (n.*1170-110del) n.2180-110del c.1220-110del (n.1220-110del) c.1133-110del (n.1133-110del) n.1836-110del c.1637-110del (n.1637-110del) c.1289-110del (n.1289-110del) c.1118-110del (n.1118-110del) c.1136-110del (n.1136-110del) c.1067-110del (n.1067-110del) c.965-110del (n.965-110del) n.1597-110del n.1710-110del n.1642-110del n.1557-110del n.1795-110del n.1735-110del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65961176T>C | CA2683077935 | GUSB | c.1790-113A>G (n.1790-113A>G) c.1352-113A>G (n.1352-113A>G) c.*1057-113A>G (n.*1057-113A>G) c.*1170-113A>G (n.*1170-113A>G) n.2180-113A>G c.1220-113A>G (n.1220-113A>G) c.1133-113A>G (n.1133-113A>G) n.1836-113A>G c.1637-113A>G (n.1637-113A>G) c.1289-113A>G (n.1289-113A>G) c.1118-113A>G (n.1118-113A>G) c.1136-113A>G (n.1136-113A>G) c.1067-113A>G (n.1067-113A>G) c.965-113A>G (n.965-113A>G) n.1597-113A>G n.1710-113A>G n.1642-113A>G n.1557-113A>G n.1795-113A>G n.1735-113A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961178T>A | CA2683077936 | GUSB | c.1790-115A>T (n.1790-115A>T) c.1352-115A>T (n.1352-115A>T) c.*1057-115A>T (n.*1057-115A>T) c.*1170-115A>T (n.*1170-115A>T) n.2180-115A>T c.1220-115A>T (n.1220-115A>T) c.1133-115A>T (n.1133-115A>T) n.1836-115A>T c.1637-115A>T (n.1637-115A>T) c.1289-115A>T (n.1289-115A>T) c.1118-115A>T (n.1118-115A>T) c.1136-115A>T (n.1136-115A>T) c.1067-115A>T (n.1067-115A>T) c.965-115A>T (n.965-115A>T) n.1597-115A>T n.1710-115A>T n.1642-115A>T n.1557-115A>T n.1795-115A>T n.1735-115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961178T>C | CA2683077937 | GUSB | c.1790-115A>G (n.1790-115A>G) c.1352-115A>G (n.1352-115A>G) c.*1057-115A>G (n.*1057-115A>G) c.*1170-115A>G (n.*1170-115A>G) n.2180-115A>G c.1220-115A>G (n.1220-115A>G) c.1133-115A>G (n.1133-115A>G) n.1836-115A>G c.1637-115A>G (n.1637-115A>G) c.1289-115A>G (n.1289-115A>G) c.1118-115A>G (n.1118-115A>G) c.1136-115A>G (n.1136-115A>G) c.1067-115A>G (n.1067-115A>G) c.965-115A>G (n.965-115A>G) n.1597-115A>G n.1710-115A>G n.1642-115A>G n.1557-115A>G n.1795-115A>G n.1735-115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961179C= | CA1713855206 | GUSB | c.1790-116G= (n.1790-116G=) c.1352-116G= (n.1352-116G=) c.*1057-116G= (n.*1057-116G=) c.*1170-116G= (n.*1170-116G=) n.2180-116G= c.1220-116G= (n.1220-116G=) c.1133-116G= (n.1133-116G=) n.1836-116G= c.1637-116G= (n.1637-116G=) c.1289-116G= (n.1289-116G=) c.1118-116G= (n.1118-116G=) c.1136-116G= (n.1136-116G=) c.1067-116G= (n.1067-116G=) c.965-116G= (n.965-116G=) n.1597-116G= n.1710-116G= n.1642-116G= n.1557-116G= n.1795-116G= n.1735-116G= | |
| 7 | g.65961179C>T | CA575259154 | GUSB | c.1790-116G>A (n.1790-116G>A) c.1352-116G>A (n.1352-116G>A) c.*1057-116G>A (n.*1057-116G>A) c.*1170-116G>A (n.*1170-116G>A) n.2180-116G>A c.1220-116G>A (n.1220-116G>A) c.1133-116G>A (n.1133-116G>A) n.1836-116G>A c.1637-116G>A (n.1637-116G>A) c.1289-116G>A (n.1289-116G>A) c.1118-116G>A (n.1118-116G>A) c.1136-116G>A (n.1136-116G>A) c.1067-116G>A (n.1067-116G>A) c.965-116G>A (n.965-116G>A) n.1597-116G>A n.1710-116G>A n.1642-116G>A n.1557-116G>A n.1795-116G>A n.1735-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961179_65961183del | CA575259155 | GUSB | c.1790-120_1790-116del (n.1790-120_1790-116del) c.1352-120_1352-116del (n.1352-120_1352-116del) c.*1057-120_*1057-116del (n.*1057-120_*1057-116del) c.*1170-120_*1170-116del (n.*1170-120_*1170-116del) n.2180-120_2180-116del c.1220-120_1220-116del (n.1220-120_1220-116del) c.1133-120_1133-116del (n.1133-120_1133-116del) n.1836-120_1836-116del c.1637-120_1637-116del (n.1637-120_1637-116del) c.1289-120_1289-116del (n.1289-120_1289-116del) c.1118-120_1118-116del (n.1118-120_1118-116del) c.1136-120_1136-116del (n.1136-120_1136-116del) c.1067-120_1067-116del (n.1067-120_1067-116del) c.965-120_965-116del (n.965-120_965-116del) n.1597-120_1597-116del n.1710-120_1710-116del n.1642-120_1642-116del n.1557-120_1557-116del n.1795-120_1795-116del n.1735-120_1735-116del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961180_65961181delinsTC | CA1713855211 | GUSB | c.1790-118_1790-117delinsGA (n.1790-118_1790-117delinsGA) c.1352-118_1352-117delinsGA (n.1352-118_1352-117delinsGA) c.*1057-118_*1057-117delinsGA (n.*1057-118_*1057-117delinsGA) c.*1170-118_*1170-117delinsGA (n.*1170-118_*1170-117delinsGA) n.2180-118_2180-117delinsGA c.1220-118_1220-117delinsGA (n.1220-118_1220-117delinsGA) c.1133-118_1133-117delinsGA (n.1133-118_1133-117delinsGA) n.1836-118_1836-117delinsGA c.1637-118_1637-117delinsGA (n.1637-118_1637-117delinsGA) c.1289-118_1289-117delinsGA (n.1289-118_1289-117delinsGA) c.1118-118_1118-117delinsGA (n.1118-118_1118-117delinsGA) c.1136-118_1136-117delinsGA (n.1136-118_1136-117delinsGA) c.1067-118_1067-117delinsGA (n.1067-118_1067-117delinsGA) c.965-118_965-117delinsGA (n.965-118_965-117delinsGA) n.1597-118_1597-117delinsGA n.1710-118_1710-117delinsGA n.1642-118_1642-117delinsGA n.1557-118_1557-117delinsGA n.1795-118_1795-117delinsGA n.1735-118_1735-117delinsGA | |
| 7 | g.65961181C>A | CA2683077938 | GUSB | c.1790-118G>T (n.1790-118G>T) c.1352-118G>T (n.1352-118G>T) c.*1057-118G>T (n.*1057-118G>T) c.*1170-118G>T (n.*1170-118G>T) n.2180-118G>T c.1220-118G>T (n.1220-118G>T) c.1133-118G>T (n.1133-118G>T) n.1836-118G>T c.1637-118G>T (n.1637-118G>T) c.1289-118G>T (n.1289-118G>T) c.1118-118G>T (n.1118-118G>T) c.1136-118G>T (n.1136-118G>T) c.1067-118G>T (n.1067-118G>T) c.965-118G>T (n.965-118G>T) n.1597-118G>T n.1710-118G>T n.1642-118G>T n.1557-118G>T n.1795-118G>T n.1735-118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961181C= | CA1713855220 | GUSB | c.1790-118G= (n.1790-118G=) c.1352-118G= (n.1352-118G=) c.*1057-118G= (n.*1057-118G=) c.*1170-118G= (n.*1170-118G=) n.2180-118G= c.1220-118G= (n.1220-118G=) c.1133-118G= (n.1133-118G=) n.1836-118G= c.1637-118G= (n.1637-118G=) c.1289-118G= (n.1289-118G=) c.1118-118G= (n.1118-118G=) c.1136-118G= (n.1136-118G=) c.1067-118G= (n.1067-118G=) c.965-118G= (n.965-118G=) n.1597-118G= n.1710-118G= n.1642-118G= n.1557-118G= n.1795-118G= n.1735-118G= | |
| 7 | g.65961181C>T | CA159904488 | GUSB | c.1790-118G>A (n.1790-118G>A) c.1352-118G>A (n.1352-118G>A) c.*1057-118G>A (n.*1057-118G>A) c.*1170-118G>A (n.*1170-118G>A) n.2180-118G>A c.1220-118G>A (n.1220-118G>A) c.1133-118G>A (n.1133-118G>A) n.1836-118G>A c.1637-118G>A (n.1637-118G>A) c.1289-118G>A (n.1289-118G>A) c.1118-118G>A (n.1118-118G>A) c.1136-118G>A (n.1136-118G>A) c.1067-118G>A (n.1067-118G>A) c.965-118G>A (n.965-118G>A) n.1597-118G>A n.1710-118G>A n.1642-118G>A n.1557-118G>A n.1795-118G>A n.1735-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961181_65961183del | CA1102384185 | GUSB | c.1790-120_1790-118del (n.1790-120_1790-118del) c.1352-120_1352-118del (n.1352-120_1352-118del) c.*1057-120_*1057-118del (n.*1057-120_*1057-118del) c.*1170-120_*1170-118del (n.*1170-120_*1170-118del) n.2180-120_2180-118del c.1220-120_1220-118del (n.1220-120_1220-118del) c.1133-120_1133-118del (n.1133-120_1133-118del) n.1836-120_1836-118del c.1637-120_1637-118del (n.1637-120_1637-118del) c.1289-120_1289-118del (n.1289-120_1289-118del) c.1118-120_1118-118del (n.1118-120_1118-118del) c.1136-120_1136-118del (n.1136-120_1136-118del) c.1067-120_1067-118del (n.1067-120_1067-118del) c.965-120_965-118del (n.965-120_965-118del) n.1597-120_1597-118del n.1710-120_1710-118del n.1642-120_1642-118del n.1557-120_1557-118del n.1795-120_1795-118del n.1735-120_1735-118del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961183del | CA841243101 | GUSB | c.1790-118del (n.1790-118del) c.1352-118del (n.1352-118del) c.*1057-118del (n.*1057-118del) c.*1170-118del (n.*1170-118del) n.2180-118del c.1220-118del (n.1220-118del) c.1133-118del (n.1133-118del) n.1836-118del c.1637-118del (n.1637-118del) c.1289-118del (n.1289-118del) c.1118-118del (n.1118-118del) c.1136-118del (n.1136-118del) c.1067-118del (n.1067-118del) c.965-118del (n.965-118del) n.1597-118del n.1710-118del n.1642-118del n.1557-118del n.1795-118del n.1735-118del | dbSNP |
| 7 | g.65961182C>A | CA2683077939 | GUSB | c.1790-119G>T (n.1790-119G>T) c.1352-119G>T (n.1352-119G>T) c.*1057-119G>T (n.*1057-119G>T) c.*1170-119G>T (n.*1170-119G>T) n.2180-119G>T c.1220-119G>T (n.1220-119G>T) c.1133-119G>T (n.1133-119G>T) n.1836-119G>T c.1637-119G>T (n.1637-119G>T) c.1289-119G>T (n.1289-119G>T) c.1118-119G>T (n.1118-119G>T) c.1136-119G>T (n.1136-119G>T) c.1067-119G>T (n.1067-119G>T) c.965-119G>T (n.965-119G>T) n.1597-119G>T n.1710-119G>T n.1642-119G>T n.1557-119G>T n.1795-119G>T n.1735-119G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961182C>G | CA2683077940 | GUSB | c.1790-119G>C (n.1790-119G>C) c.1352-119G>C (n.1352-119G>C) c.*1057-119G>C (n.*1057-119G>C) c.*1170-119G>C (n.*1170-119G>C) n.2180-119G>C c.1220-119G>C (n.1220-119G>C) c.1133-119G>C (n.1133-119G>C) n.1836-119G>C c.1637-119G>C (n.1637-119G>C) c.1289-119G>C (n.1289-119G>C) c.1118-119G>C (n.1118-119G>C) c.1136-119G>C (n.1136-119G>C) c.1067-119G>C (n.1067-119G>C) c.965-119G>C (n.965-119G>C) n.1597-119G>C n.1710-119G>C n.1642-119G>C n.1557-119G>C n.1795-119G>C n.1735-119G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961182C>T | CA575259156 | GUSB | c.1790-119G>A (n.1790-119G>A) c.1352-119G>A (n.1352-119G>A) c.*1057-119G>A (n.*1057-119G>A) c.*1170-119G>A (n.*1170-119G>A) n.2180-119G>A c.1220-119G>A (n.1220-119G>A) c.1133-119G>A (n.1133-119G>A) n.1836-119G>A c.1637-119G>A (n.1637-119G>A) c.1289-119G>A (n.1289-119G>A) c.1118-119G>A (n.1118-119G>A) c.1136-119G>A (n.1136-119G>A) c.1067-119G>A (n.1067-119G>A) c.965-119G>A (n.965-119G>A) n.1597-119G>A n.1710-119G>A n.1642-119G>A n.1557-119G>A n.1795-119G>A n.1735-119G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961182_65961184delinsCCT | CA1713855224 | GUSB | c.1790-121_1790-119delinsAGG (n.1790-121_1790-119delinsAGG) c.1352-121_1352-119delinsAGG (n.1352-121_1352-119delinsAGG) c.*1057-121_*1057-119delinsAGG (n.*1057-121_*1057-119delinsAGG) c.*1170-121_*1170-119delinsAGG (n.*1170-121_*1170-119delinsAGG) n.2180-121_2180-119delinsAGG c.1220-121_1220-119delinsAGG (n.1220-121_1220-119delinsAGG) c.1133-121_1133-119delinsAGG (n.1133-121_1133-119delinsAGG) n.1836-121_1836-119delinsAGG c.1637-121_1637-119delinsAGG (n.1637-121_1637-119delinsAGG) c.1289-121_1289-119delinsAGG (n.1289-121_1289-119delinsAGG) c.1118-121_1118-119delinsAGG (n.1118-121_1118-119delinsAGG) c.1136-121_1136-119delinsAGG (n.1136-121_1136-119delinsAGG) c.1067-121_1067-119delinsAGG (n.1067-121_1067-119delinsAGG) c.965-121_965-119delinsAGG (n.965-121_965-119delinsAGG) n.1597-121_1597-119delinsAGG n.1710-121_1710-119delinsAGG n.1642-121_1642-119delinsAGG n.1557-121_1557-119delinsAGG n.1795-121_1795-119delinsAGG n.1735-121_1735-119delinsAGG |