Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*1225A>T (n.*1225A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.2235A>C
c.1275A>C (p.Pro425=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.2234C>A
c.1274C>A (p.Pro425Gln)
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n.1890C>A
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c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
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n.1651C>A
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7g.65961010G>ACA367637427GUSBc.1843C>T (p.Pro615Ser)
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n.1788C>T
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7g.65961010G>TCA367637430GUSBc.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.2233C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1889C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1650C>A
n.1763C>A
n.1695C>A
n.1610C>A
n.1848C>A
n.1788C>A
 COSMIC
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c.1404A>T (p.Gln468His)
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n.2232A>T
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n.1888A>T
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n.1787A>T
7g.65961011T>CCA455439992GUSBc.1842A>G (p.Gln614=)
c.1404A>G (p.Gln468=)
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c.1017A>G (p.Gln339=)
n.1649A>G
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n.1787A>G
7g.65961011T>GCA367637433GUSBc.1842A>C (p.Gln614His)
c.1404A>C (p.Gln468His)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.2232A>C
c.1272A>C (p.Gln424His)
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c.1170A>C (p.Gln390His)
c.1188A>C (p.Gln396His)
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n.1649A>C
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n.1787A>C
7g.65961012delCA2683077804GUSBc.1842del (p.Gln614HisfsTer26)
c.1404del (p.Gln468HisfsTer26)
c.*1109del (n.*1109del)
c.*1222del (n.*1222del)
n.2232del
c.1272del (p.Gln424HisfsTer26)
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n.1888del
c.1689del (p.Gln563HisfsTer26)
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n.1649del
n.1762del
n.1694del
n.1609del
n.1847del
n.1787del
 gnomAD v4
7g.65961012T>ACA367637435GUSBc.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
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n.2231A>T
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n.1887A>T
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7g.65961012T>CCA367637437GUSBc.1841A>G (p.Gln614Arg)
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7g.65961012T>GCA367637439GUSBc.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
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n.1686del
n.1601del
n.1839del
n.1779del
 ClinVar dbSNP
7g.65961019G>ACA367637468GUSBc.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
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n.1754C>T
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n.1601C>T
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n.1779C>T
 gnomAD v4
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7g.65961019G>TCA367637473GUSBc.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.2224C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1880C>A
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c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1641C>A
n.1754C>A
n.1686C>A
n.1601C>A
n.1839C>A
n.1779C>A
7g.65961020C>ACA455440109GUSBc.1833G>T (p.Arg611=)
c.1395G>T (p.Arg465=)
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c.1263G>T (p.Arg421=)
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c.1008G>T (p.Arg336=)
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7g.65961020C>GCA455440108GUSBc.1833G>C (p.Arg611=)
c.1395G>C (p.Arg465=)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.2223G>C
c.1263G>C (p.Arg421=)
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.1879G>C
c.1680G>C (p.Arg560=)
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7g.65961020C>TCA455440105GUSBc.1833G>A (p.Arg611=)
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.2223G>A
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1879G>A
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.1640G>A
n.1753G>A
n.1685G>A
n.1600G>A
n.1838G>A
n.1778G>A
7g.65961021C>ACA367637481GUSBc.1832G>T (p.Arg611Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.2222G>T
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n.1878G>T
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c.1178G>T (p.Arg393Leu)
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n.1639G>T
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n.1599G>T
n.1837G>T
n.1777G>T
 gnomAD v4
7g.65961021C=CA1713854759GUSBc.1832G= (p.Arg611=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.2222G=
c.1262G= (p.Arg421=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1878G=
c.1679G= (p.Arg560=)
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c.1109G= (p.Arg370=)
c.1007G= (p.Arg336=)
n.1639G=
n.1752G=
n.1684G=
n.1599G=
n.1837G=
n.1777G=
7g.65961021C>GCA367637477GUSBc.1832G>C (p.Arg611Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.2222G>C
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.1878G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
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n.1639G>C
n.1752G>C
n.1684G>C
n.1599G>C
n.1837G>C
n.1777G>C
 COSMIC
7g.65961021C>TCA367637475GUSBc.1832G>A (p.Arg611Gln)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.2222G>A
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.1878G>A
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
n.1639G>A
n.1752G>A
n.1684G>A
n.1599G>A
n.1837G>A
n.1777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.65961022G>ACA339841GUSBc.1831C>T (p.Arg611Trp)
c.1393C>T (p.Arg465Trp)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.2221C>T
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.1877C>T
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
c.1330C>T (p.Arg444Trp)
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
n.1638C>T
n.1751C>T
n.1683C>T
n.1598C>T
n.1836C>T
n.1776C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961022G>CCA367637484GUSBc.1831C>G (p.Arg611Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.2221C>G
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.1877C>G
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c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
n.1638C>G
n.1751C>G
n.1683C>G
n.1598C>G
n.1836C>G
n.1776C>G
7g.65961022G=CA1713854773GUSBc.1831C= (p.Arg611=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.2221C=
c.1261C= (p.Arg421=)
c.1174C= (p.Arg392=)
n.1877C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.1330C= (p.Arg444=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1006C= (p.Arg336=)
n.1638C=
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n.1683C=
n.1598C=
n.1836C=
n.1776C=
7g.65961022G>TCA455440119GUSBc.1831C>A (p.Arg611=)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.2221C>A
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.1877C>A
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.1330C>A (p.Arg444=)
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
n.1638C>A
n.1751C>A
n.1683C>A
n.1598C>A
n.1836C>A
n.1776C>A
 gnomAD v4
7g.65961023A>CCA455440132GUSBc.1830T>G (p.Thr610=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.2220T>G
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
n.1876T>G
c.1677T>G (p.Thr559=)
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
c.1176T>G (p.Thr392=)
c.1107T>G (p.Thr369=)
c.1005T>G (p.Thr335=)
n.1637T>G
n.1750T>G
n.1682T>G
n.1597T>G
n.1835T>G
n.1775T>G
7g.65961023A>GCA455440129GUSBc.1830T>C (p.Thr610=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.2220T>C
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
n.1876T>C
c.1677T>C (p.Thr559=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
c.1176T>C (p.Thr392=)
c.1107T>C (p.Thr369=)
c.1005T>C (p.Thr335=)
n.1637T>C
n.1750T>C
n.1682T>C
n.1597T>C
n.1835T>C
n.1775T>C
7g.65961023A>TCA455440124GUSBc.1830T>A (p.Thr610=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.2220T>A
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
n.1876T>A
c.1677T>A (p.Thr559=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
c.1176T>A (p.Thr392=)
c.1107T>A (p.Thr369=)
c.1005T>A (p.Thr335=)
n.1637T>A
n.1750T>A
n.1682T>A
n.1597T>A
n.1835T>A
n.1775T>A
7g.65961024G>ACA367637488GUSBc.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2219C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
n.1875C>T
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
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c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1636C>T
n.1749C>T
n.1681C>T
n.1596C>T
n.1834C>T
n.1774C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.65961024G>CCA367637490GUSBc.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2219C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
n.1875C>G
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
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c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1636C>G
n.1749C>G
n.1681C>G
n.1596C>G
n.1834C>G
n.1774C>G
7g.65961024G>TCA367637493GUSBc.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2219C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
n.1875C>A
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1636C>A
n.1749C>A
n.1681C>A
n.1596C>A
n.1834C>A
n.1774C>A
7g.65961025T>ACA367637494GUSBc.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
n.2218A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
n.1874A>T
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1635A>T
n.1748A>T
n.1680A>T
n.1595A>T
n.1833A>T
n.1773A>T
7g.65961025T>CCA367637495GUSBc.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
n.2218A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
n.1874A>G
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1635A>G
n.1748A>G
n.1680A>G
n.1595A>G
n.1833A>G
n.1773A>G
7g.65961025T>GCA367637497GUSBc.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
n.2218A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
n.1874A>C
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
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n.2212A>C
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n.1629A>C
n.1742A>C
n.1674A>C
n.1589A>C
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n.1767A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1628G>T
n.1741G>T
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n.1766G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1738G>A
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n.1624del
n.1737del
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n.1822del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65961037T>GCA367637589GUSBc.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
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c.1246A>C (p.Lys416Gln)
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n.1623A>C
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7g.65961037T=CA1713854812GUSBc.1816A= (p.Lys606=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1735-2_1740del
 gnomAD v4
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n.1601del
n.1714del
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n.1561del
n.1799del
n.1739del
 gnomAD v4
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n.1561G>T
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n.1739G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.65961059C>GCA455440471GUSBc.1794G>C (p.Pro598=)
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c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.2184G>C
c.1224G>C (p.Pro408=)
c.1137G>C (p.Pro379=)
n.1840G>C
c.1641G>C (p.Pro547=)
c.1293G>C (p.Pro431=)
c.1122G>C (p.Pro374=)
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.1071G>C (p.Pro357=)
c.969G>C (p.Pro323=)
n.1601G>C
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n.1739G>C
7g.65961059C>TCA4276160GUSBc.1794G>A (p.Pro598=)
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c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.2184G>A
c.1224G>A (p.Pro408=)
c.1137G>A (p.Pro379=)
n.1840G>A
c.1641G>A (p.Pro547=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
c.1122G>A (p.Pro374=)
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.1071G>A (p.Pro357=)
c.969G>A (p.Pro323=)
n.1601G>A
n.1714G>A
n.1646G>A
n.1561G>A
n.1799G>A
n.1739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7g.65961060G=CA1713854879GUSBc.1793C= (p.Pro598=)
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n.1839C=
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c.1121C= (p.Pro374=)
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c.1070C= (p.Pro357=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1600C=
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7g.65961060G>TCA367637716GUSBc.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
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c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.1839C>A
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c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
n.1600C>A
n.1713C>A
n.1645C>A
n.1560C>A
n.1798C>A
n.1738C>A
 gnomAD v4
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c.1352-2_1355del
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n.1597-2_1600del
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n.1795-2_1798del
n.1735-2_1738del
 gnomAD v4
7g.65961061G>ACA367637718GUSBc.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2182C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.1838C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1599C>T
n.1712C>T
n.1644C>T
n.1559C>T
n.1797C>T
n.1737C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1597-1del
n.1710-1del
n.1642-1del
n.1557-1del
n.1795-1del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65961064C>ACA367637738GUSBc.1790-1G>T (n.1790-1G>T)
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c.1133-4_1133-3del (n.1133-4_1133-3del)
n.1836-4_1836-3del
c.1637-4_1637-3del (n.1637-4_1637-3del)
c.1289-4_1289-3del (n.1289-4_1289-3del)
c.1118-4_1118-3del (n.1118-4_1118-3del)
c.1136-4_1136-3del (n.1136-4_1136-3del)
c.1067-4_1067-3del (n.1067-4_1067-3del)
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n.1597-4_1597-3del
n.1710-4_1710-3del
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n.1795-4_1795-3del
n.1735-4_1735-3del
 gnomAD v4
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c.1352-5_1352-3del (n.1352-5_1352-3del)
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c.*1170-5_*1170-3del (n.*1170-5_*1170-3del)
n.2180-5_2180-3del
c.1220-5_1220-3del (n.1220-5_1220-3del)
c.1133-5_1133-3del (n.1133-5_1133-3del)
n.1836-5_1836-3del
c.1637-5_1637-3del (n.1637-5_1637-3del)
c.1289-5_1289-3del (n.1289-5_1289-3del)
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c.1136-5_1136-3del (n.1136-5_1136-3del)
c.1067-5_1067-3del (n.1067-5_1067-3del)
c.965-5_965-3del (n.965-5_965-3del)
n.1597-5_1597-3del
n.1710-5_1710-3del
n.1642-5_1642-3del
n.1557-5_1557-3del
n.1795-5_1795-3del
n.1735-5_1735-3del
 gnomAD v4
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n.2180-4del
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n.1710-4del
n.1642-4del
n.1557-4del
n.1795-4del
n.1735-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1557-5T>G
n.1795-5T>G
n.1735-5T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1597-5T>C
n.1710-5T>C
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n.1795-5T>C
n.1735-5T>C
 dbSNP
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n.1795-5dup
n.1735-5dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961079_65961081dupCA1102384077GUSBc.1790-7_1790-5dup (n.1790-7_1790-5dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2180-8_2180-5dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.65961076_65961081dupCA841243027GUSBc.1790-10_1790-5dup (n.1790-10_1790-5dup)
c.1352-10_1352-5dup (n.1352-10_1352-5dup)
c.*1057-10_*1057-5dup (n.*1057-10_*1057-5dup)
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n.2180-10_2180-5dup
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n.1710-10_1710-5dup
n.1642-10_1642-5dup
n.1557-10_1557-5dup
n.1795-10_1795-5dup
n.1735-10_1735-5dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2180-12_2180-5dup
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n.1597-12_1597-5dup
n.1710-12_1710-5dup
n.1642-12_1642-5dup
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n.1795-12_1795-5dup
n.1735-12_1735-5dup
 gnomAD v4
7g.65961070_65961081dupCA2683077849GUSBc.1790-16_1790-5dup (n.1790-16_1790-5dup)
c.1352-16_1352-5dup (n.1352-16_1352-5dup)
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n.1795-16_1795-5dup
n.1735-16_1735-5dup
 gnomAD v4
7g.65961081delCA4276167GUSBc.1790-5del (n.1790-5del)
c.1352-5del (n.1352-5del)
c.*1057-5del (n.*1057-5del)
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n.2180-5del
c.1220-5del (n.1220-5del)
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n.1836-5del
c.1637-5del (n.1637-5del)
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n.1597-5del
n.1710-5del
n.1642-5del
n.1557-5del
n.1795-5del
n.1735-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961080_65961081delCA4276166GUSBc.1790-6_1790-5del (n.1790-6_1790-5del)
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n.2180-6_2180-5del
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n.1836-6_1836-5del
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n.1597-6_1597-5del
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n.1557-6_1557-5del
n.1795-6_1795-5del
n.1735-6_1735-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961079_65961081delCA841243024GUSBc.1790-7_1790-5del (n.1790-7_1790-5del)
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n.2180-7_2180-5del
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n.1836-7_1836-5del
c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del)
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n.1597-7_1597-5del
n.1710-7_1710-5del
n.1642-7_1642-5del
n.1557-7_1557-5del
n.1795-7_1795-5del
n.1735-7_1735-5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961078_65961081delCA1102384061GUSBc.1790-8_1790-5del (n.1790-8_1790-5del)
c.1352-8_1352-5del (n.1352-8_1352-5del)
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n.2180-8_2180-5del
c.1220-8_1220-5del (n.1220-8_1220-5del)
c.1133-8_1133-5del (n.1133-8_1133-5del)
n.1836-8_1836-5del
c.1637-8_1637-5del (n.1637-8_1637-5del)
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n.1597-8_1597-5del
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n.1642-8_1642-5del
n.1557-8_1557-5del
n.1795-8_1795-5del
n.1735-8_1735-5del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961077_65961081delCA4276171GUSBc.1790-9_1790-5del (n.1790-9_1790-5del)
c.1352-9_1352-5del (n.1352-9_1352-5del)
c.*1057-9_*1057-5del (n.*1057-9_*1057-5del)
c.*1170-9_*1170-5del (n.*1170-9_*1170-5del)
n.2180-9_2180-5del
c.1220-9_1220-5del (n.1220-9_1220-5del)
c.1133-9_1133-5del (n.1133-9_1133-5del)
n.1836-9_1836-5del
c.1637-9_1637-5del (n.1637-9_1637-5del)
c.1289-9_1289-5del (n.1289-9_1289-5del)
c.1118-9_1118-5del (n.1118-9_1118-5del)
c.1136-9_1136-5del (n.1136-9_1136-5del)
c.1067-9_1067-5del (n.1067-9_1067-5del)
c.965-9_965-5del (n.965-9_965-5del)
n.1597-9_1597-5del
n.1710-9_1710-5del
n.1642-9_1642-5del
n.1557-9_1557-5del
n.1795-9_1795-5del
n.1735-9_1735-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65961069A=CA1713855013GUSBc.1790-6T= (n.1790-6T=)
c.1352-6T= (n.1352-6T=)
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n.1597-6T=
n.1710-6T=
n.1642-6T=
n.1557-6T=
n.1795-6T=
n.1735-6T=
7g.65961069A>GCA1713855015GUSBc.1790-6T>C (n.1790-6T>C)
c.1352-6T>C (n.1352-6T>C)
c.*1057-6T>C (n.*1057-6T>C)
c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C)
n.2180-6T>C
c.1220-6T>C (n.1220-6T>C)
c.1133-6T>C (n.1133-6T>C)
n.1836-6T>C
c.1637-6T>C (n.1637-6T>C)
c.1289-6T>C (n.1289-6T>C)
c.1118-6T>C (n.1118-6T>C)
c.1136-6T>C (n.1136-6T>C)
c.1067-6T>C (n.1067-6T>C)
c.965-6T>C (n.965-6T>C)
n.1597-6T>C
n.1710-6T>C
n.1642-6T>C
n.1557-6T>C
n.1795-6T>C
n.1735-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65961070A>TCA1139768405GUSBc.1790-7T>A (n.1790-7T>A)
c.1352-7T>A (n.1352-7T>A)
c.*1057-7T>A (n.*1057-7T>A)
c.*1170-7T>A (n.*1170-7T>A)
n.2180-7T>A
c.1220-7T>A (n.1220-7T>A)
c.1133-7T>A (n.1133-7T>A)
n.1836-7T>A
c.1637-7T>A (n.1637-7T>A)
c.1289-7T>A (n.1289-7T>A)
c.1118-7T>A (n.1118-7T>A)
c.1136-7T>A (n.1136-7T>A)
c.1067-7T>A (n.1067-7T>A)
c.965-7T>A (n.965-7T>A)
n.1597-7T>A
n.1710-7T>A
n.1642-7T>A
n.1557-7T>A
n.1795-7T>A
n.1735-7T>A
7g.65961071A>GCA2683077852GUSBc.1790-8T>C (n.1790-8T>C)
c.1352-8T>C (n.1352-8T>C)
c.*1057-8T>C (n.*1057-8T>C)
c.*1170-8T>C (n.*1170-8T>C)
n.2180-8T>C
c.1220-8T>C (n.1220-8T>C)
c.1133-8T>C (n.1133-8T>C)
n.1836-8T>C
c.1637-8T>C (n.1637-8T>C)
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
c.1118-8T>C (n.1118-8T>C)
c.1136-8T>C (n.1136-8T>C)
c.1067-8T>C (n.1067-8T>C)
c.965-8T>C (n.965-8T>C)
n.1597-8T>C
n.1710-8T>C
n.1642-8T>C
n.1557-8T>C
n.1795-8T>C
n.1735-8T>C
 gnomAD v4
7g.65961073A>GCA2776236145GUSBc.1790-10T>C (n.1790-10T>C)
c.1352-10T>C (n.1352-10T>C)
c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C)
c.*1170-10T>C (n.*1170-10T>C)
n.2180-10T>C
c.1220-10T>C (n.1220-10T>C)
c.1133-10T>C (n.1133-10T>C)
n.1836-10T>C
c.1637-10T>C (n.1637-10T>C)
c.1289-10T>C (n.1289-10T>C)
c.1118-10T>C (n.1118-10T>C)
c.1136-10T>C (n.1136-10T>C)
c.1067-10T>C (n.1067-10T>C)
c.965-10T>C (n.965-10T>C)
n.1597-10T>C
n.1710-10T>C
n.1642-10T>C
n.1557-10T>C
n.1795-10T>C
n.1735-10T>C
7g.65961074A=CA1713855018GUSBc.1790-11T= (n.1790-11T=)
c.1352-11T= (n.1352-11T=)
c.*1057-11T= (n.*1057-11T=)
c.*1170-11T= (n.*1170-11T=)
n.2180-11T=
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n.1836-11T=
c.1637-11T= (n.1637-11T=)
c.1289-11T= (n.1289-11T=)
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c.1136-11T= (n.1136-11T=)
c.1067-11T= (n.1067-11T=)
c.965-11T= (n.965-11T=)
n.1597-11T=
n.1710-11T=
n.1642-11T=
n.1557-11T=
n.1795-11T=
n.1735-11T=
7g.65961074A>CCA4276173GUSBc.1790-11T>G (n.1790-11T>G)
c.1352-11T>G (n.1352-11T>G)
c.*1057-11T>G (n.*1057-11T>G)
c.*1170-11T>G (n.*1170-11T>G)
n.2180-11T>G
c.1220-11T>G (n.1220-11T>G)
c.1133-11T>G (n.1133-11T>G)
n.1836-11T>G
c.1637-11T>G (n.1637-11T>G)
c.1289-11T>G (n.1289-11T>G)
c.1118-11T>G (n.1118-11T>G)
c.1136-11T>G (n.1136-11T>G)
c.1067-11T>G (n.1067-11T>G)
c.965-11T>G (n.965-11T>G)
n.1597-11T>G
n.1710-11T>G
n.1642-11T>G
n.1557-11T>G
n.1795-11T>G
n.1735-11T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65961074A>GCA2580077274GUSBc.1790-11T>C (n.1790-11T>C)
c.1352-11T>C (n.1352-11T>C)
c.*1057-11T>C (n.*1057-11T>C)
c.*1170-11T>C (n.*1170-11T>C)
n.2180-11T>C
c.1220-11T>C (n.1220-11T>C)
c.1133-11T>C (n.1133-11T>C)
n.1836-11T>C
c.1637-11T>C (n.1637-11T>C)
c.1289-11T>C (n.1289-11T>C)
c.1118-11T>C (n.1118-11T>C)
c.1136-11T>C (n.1136-11T>C)
c.1067-11T>C (n.1067-11T>C)
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
n.1597-11T>C
n.1710-11T>C
n.1642-11T>C
n.1557-11T>C
n.1795-11T>C
n.1735-11T>C
 ClinVar
7g.65961075A>CCA2683077853GUSBc.1790-12T>G (n.1790-12T>G)
c.1352-12T>G (n.1352-12T>G)
c.*1057-12T>G (n.*1057-12T>G)
c.*1170-12T>G (n.*1170-12T>G)
n.2180-12T>G
c.1220-12T>G (n.1220-12T>G)
c.1133-12T>G (n.1133-12T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched