UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960909G>A | CA455439259 | GUSB | c.1944C>T (p.Ser648=) c.1506C>T (p.Ser502=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2334C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.1990C>T c.1791C>T (p.Ser597=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1119C>T (p.Ser373=) n.1751C>T n.1864C>T n.1796C>T n.1711C>T n.1949C>T n.1889C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960909G>C | CA367636959 | GUSB | c.1944C>G (p.Ser648Arg) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2334C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) n.1990C>G c.1791C>G (p.Ser597Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1119C>G (p.Ser373Arg) n.1751C>G n.1864C>G n.1796C>G n.1711C>G n.1949C>G n.1889C>G | |
| 7 | g.65960909G>T | CA367636961 | GUSB | c.1944C>A (p.Ser648Arg) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2334C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) n.1990C>A c.1791C>A (p.Ser597Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1119C>A (p.Ser373Arg) n.1751C>A n.1864C>A n.1796C>A n.1711C>A n.1949C>A n.1889C>A | |
| 7 | g.65960910C>A | CA367636963 | GUSB | c.1943G>T (p.Ser648Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2333G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1989G>T c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1750G>T n.1863G>T n.1795G>T n.1710G>T n.1948G>T n.1888G>T | |
| 7 | g.65960910C>G | CA367636964 | GUSB | c.1943G>C (p.Ser648Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2333G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1989G>C c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1750G>C n.1863G>C n.1795G>C n.1710G>C n.1948G>C n.1888G>C | |
| 7 | g.65960910C>T | CA367636966 | GUSB | c.1943G>A (p.Ser648Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2333G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1989G>A c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1750G>A n.1863G>A n.1795G>A n.1710G>A n.1948G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T>A | CA367636969 | GUSB | c.1942A>T (p.Ser648Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2332A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1988A>T c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1749A>T n.1862A>T n.1794A>T n.1709A>T n.1947A>T n.1887A>T | |
| 7 | g.65960911T>C | CA4276136 | GUSB | c.1942A>G (p.Ser648Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2332A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1988A>G c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1749A>G n.1862A>G n.1794A>G n.1709A>G n.1947A>G n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T>G | CA4276137 | GUSB | c.1942A>C (p.Ser648Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2332A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1988A>C c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1749A>C n.1862A>C n.1794A>C n.1709A>C n.1947A>C n.1887A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960911T= | CA1713854427 | GUSB | c.1942A= (p.Ser648=) c.1504A= (p.Ser502=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.*1322A= (n.*1322A=) n.2332A= c.1372A= (p.Ser458=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1988A= c.1789A= (p.Ser597=) c.1441A= (p.Ser481=) c.1270A= (p.Ser424=) c.1288A= (p.Ser430=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1117A= (p.Ser373=) n.1749A= n.1862A= n.1794A= n.1709A= n.1947A= n.1887A= | |
| 7 | g.65960912G>A | CA455439285 | GUSB | c.1941C>T (p.Asn647=) c.1503C>T (p.Asn501=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2331C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1284C>T (p.Asn428=) n.1987C>T c.1788C>T (p.Asn596=) c.1440C>T (p.Asn480=) c.1269C>T (p.Asn423=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.1748C>T n.1861C>T n.1793C>T n.1708C>T n.1946C>T n.1886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960912G>C | CA367636973 | GUSB | c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2331C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) n.1987C>G c.1788C>G (p.Asn596Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1748C>G n.1861C>G n.1793C>G n.1708C>G n.1946C>G n.1886C>G | |
| 7 | g.65960912G= | CA1713854436 | GUSB | c.1941C= (p.Asn647=) c.1503C= (p.Asn501=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2331C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1284C= (p.Asn428=) n.1987C= c.1788C= (p.Asn596=) c.1440C= (p.Asn480=) c.1269C= (p.Asn423=) c.1287C= (p.Asn429=) c.1218C= (p.Asn406=) c.1116C= (p.Asn372=) n.1748C= n.1861C= n.1793C= n.1708C= n.1946C= n.1886C= | |
| 7 | g.65960912G>T | CA367636975 | GUSB | c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2331C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) n.1987C>A c.1788C>A (p.Asn596Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1748C>A n.1861C>A n.1793C>A n.1708C>A n.1946C>A n.1886C>A | |
| 7 | g.65960912dup | CA159904433 | GUSB | c.1941dup (p.Ser648GlnfsTer?) c.1503dup (p.Ser502GlnfsTer?) c.*1208dup (n.*1208dup) c.*1321dup (n.*1321dup) n.2331dup c.1371dup (p.Ser458GlnfsTer?) c.1284dup (p.Ser429GlnfsTer?) n.1987dup c.1788dup (p.Ser597GlnfsTer?) c.1440dup (p.Ser481GlnfsTer?) c.1269dup (p.Ser424GlnfsTer?) c.1287dup (p.Ser430GlnfsTer?) c.1218dup (p.Ser407GlnfsTer?) c.1116dup (p.Ser373GlnfsTer?) n.1748dup n.1861dup n.1793dup n.1708dup n.1946dup n.1886dup | dbSNP |
| 7 | g.65960913T>A | CA367636977 | GUSB | c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.2330A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) n.1986A>T c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1747A>T n.1860A>T n.1792A>T n.1707A>T n.1945A>T n.1885A>T | |
| 7 | g.65960913T>C | CA367636979 | GUSB | c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.2330A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) n.1986A>G c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1747A>G n.1860A>G n.1792A>G n.1707A>G n.1945A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960913T>G | CA367636981 | GUSB | c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2330A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) n.1986A>C c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1747A>C n.1860A>C n.1792A>C n.1707A>C n.1945A>C n.1885A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.65960913T= | CA1713854442 | GUSB | c.1940A= (p.Asn647=) c.1502A= (p.Asn501=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.*1320A= (n.*1320A=) n.2330A= c.1370A= (p.Asn457=) c.1283A= (p.Asn428=) n.1986A= c.1787A= (p.Asn596=) c.1439A= (p.Asn480=) c.1268A= (p.Asn423=) c.1286A= (p.Asn429=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1115A= (p.Asn372=) n.1747A= n.1860A= n.1792A= n.1707A= n.1945A= n.1885A= | |
| 7 | g.65960914T>A | CA367636984 | GUSB | c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2329A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) n.1985A>T c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1746A>T n.1859A>T n.1791A>T n.1706A>T n.1944A>T n.1884A>T | |
| 7 | g.65960914T>C | CA367636985 | GUSB | c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2329A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) n.1985A>G c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1746A>G n.1859A>G n.1791A>G n.1706A>G n.1944A>G n.1884A>G | |
| 7 | g.65960914T>G | CA367636986 | GUSB | c.1939A>C (p.Asn647His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2329A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1282A>C (p.Asn428His) n.1985A>C c.1786A>C (p.Asn596His) c.1438A>C (p.Asn480His) c.1267A>C (p.Asn423His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.1746A>C n.1859A>C n.1791A>C n.1706A>C n.1944A>C n.1884A>C | |
| 7 | g.65960915T>A | CA367636988 | GUSB | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1500A>T (p.Glu500Asp) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.2328A>T c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.1984A>T c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.1745A>T n.1858A>T n.1790A>T n.1705A>T n.1943A>T n.1883A>T | |
| 7 | g.65960915T>C | CA455439295 | GUSB | c.1938A>G (p.Glu646=) c.1500A>G (p.Glu500=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.2328A>G c.1368A>G (p.Glu456=) c.1281A>G (p.Glu427=) n.1984A>G c.1785A>G (p.Glu595=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1215A>G (p.Glu405=) c.1113A>G (p.Glu371=) n.1745A>G n.1858A>G n.1790A>G n.1705A>G n.1943A>G n.1883A>G | |
| 7 | g.65960915T>G | CA367636989 | GUSB | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1500A>C (p.Glu500Asp) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.2328A>C c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.1984A>C c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.1745A>C n.1858A>C n.1790A>C n.1705A>C n.1943A>C n.1883A>C | |
| 7 | g.65960916T>A | CA367636994 | GUSB | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.2327A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) n.1983A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.1744A>T n.1857A>T n.1789A>T n.1704A>T n.1942A>T n.1882A>T | |
| 7 | g.65960916T>C | CA367636996 | GUSB | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2327A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.1983A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.1744A>G n.1857A>G n.1789A>G n.1704A>G n.1942A>G n.1882A>G | dbSNP |
| 7 | g.65960916T>G | CA367636991 | GUSB | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.2327A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.1983A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.1744A>C n.1857A>C n.1789A>C n.1704A>C n.1942A>C n.1882A>C | |
| 7 | g.65960916T= | CA1713854447 | GUSB | c.1937A= (p.Glu646=) c.1499A= (p.Glu500=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.*1317A= (n.*1317A=) n.2327A= c.1367A= (p.Glu456=) c.1280A= (p.Glu427=) n.1983A= c.1784A= (p.Glu595=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1283A= (p.Glu428=) c.1214A= (p.Glu405=) c.1112A= (p.Glu371=) n.1744A= n.1857A= n.1789A= n.1704A= n.1942A= n.1882A= | |
| 7 | g.65960917C>A | CA367636998 | GUSB | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2326G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.1982G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.1743G>T n.1856G>T n.1788G>T n.1703G>T n.1941G>T n.1881G>T | |
| 7 | g.65960917C>G | CA367636999 | GUSB | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2326G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.1982G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.1743G>C n.1856G>C n.1788G>C n.1703G>C n.1941G>C n.1881G>C | |
| 7 | g.65960917C>T | CA367637001 | GUSB | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2326G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.1982G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.1743G>A n.1856G>A n.1788G>A n.1703G>A n.1941G>A n.1881G>A | |
| 7 | g.65960918C>A | CA367637003 | GUSB | c.1935G>T (p.Leu645Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2325G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) n.1981G>T c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.1742G>T n.1855G>T n.1787G>T n.1702G>T n.1940G>T n.1880G>T | |
| 7 | g.65960918C>G | CA367637004 | GUSB | c.1935G>C (p.Leu645Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.2325G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) n.1981G>C c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.1742G>C n.1855G>C n.1787G>C n.1702G>C n.1940G>C n.1880G>C | |
| 7 | g.65960918C>T | CA455439319 | GUSB | c.1935G>A (p.Leu645=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2325G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1981G>A c.1782G>A (p.Leu594=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.1742G>A n.1855G>A n.1787G>A n.1702G>A n.1940G>A n.1880G>A | |
| 7 | g.65960919A>C | CA367637007 | GUSB | c.1934T>G (p.Leu645Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2324T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) n.1980T>G c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.1741T>G n.1854T>G n.1786T>G n.1701T>G n.1939T>G n.1879T>G | |
| 7 | g.65960919A>G | CA367637009 | GUSB | c.1934T>C (p.Leu645Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2324T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1980T>C c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.1741T>C n.1854T>C n.1786T>C n.1701T>C n.1939T>C n.1879T>C | |
| 7 | g.65960919A>T | CA367637010 | GUSB | c.1934T>A (p.Leu645Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.2324T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1980T>A c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.1741T>A n.1854T>A n.1786T>A n.1701T>A n.1939T>A n.1879T>A | |
| 7 | g.65960920A>C | CA367637012 | GUSB | c.1933T>G (p.Leu645Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2323T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1979T>G c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) n.1740T>G n.1853T>G n.1785T>G n.1700T>G n.1938T>G n.1878T>G | |
| 7 | g.65960920A>G | CA455439336 | GUSB | c.1933T>C (p.Leu645=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.2323T>C c.1363T>C (p.Leu455=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.1979T>C c.1780T>C (p.Leu594=) c.1432T>C (p.Leu478=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1279T>C (p.Leu427=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.1740T>C n.1853T>C n.1785T>C n.1700T>C n.1938T>C n.1878T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960920A>T | CA367637013 | GUSB | c.1933T>A (p.Leu645Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2323T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) n.1979T>A c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1432T>A (p.Leu478Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.1740T>A n.1853T>A n.1785T>A n.1700T>A n.1938T>A n.1878T>A | |
| 7 | g.65960921A>C | CA367637015 | GUSB | c.1932T>G (p.Cys644Trp) c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.2322T>G c.1362T>G (p.Cys454Trp) c.1275T>G (p.Cys425Trp) n.1978T>G c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1431T>G (p.Cys477Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.1278T>G (p.Cys426Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1739T>G n.1852T>G n.1784T>G n.1699T>G n.1937T>G n.1877T>G | |
| 7 | g.65960921A>G | CA455439343 | GUSB | c.1932T>C (p.Cys644=) c.1494T>C (p.Cys498=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.2322T>C c.1362T>C (p.Cys454=) c.1275T>C (p.Cys425=) n.1978T>C c.1779T>C (p.Cys593=) c.1431T>C (p.Cys477=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.1278T>C (p.Cys426=) c.1209T>C (p.Cys403=) c.1107T>C (p.Cys369=) n.1739T>C n.1852T>C n.1784T>C n.1699T>C n.1937T>C n.1877T>C | |
| 7 | g.65960921A>T | CA367637016 | GUSB | c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2322T>A c.1362T>A (p.Cys454Ter) c.1275T>A (p.Cys425Ter) n.1978T>A c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1431T>A (p.Cys477Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.1278T>A (p.Cys426Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1739T>A n.1852T>A n.1784T>A n.1699T>A n.1937T>A n.1877T>A | |
| 7 | g.65960922C>A | CA367637022 | GUSB | c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2321G>T c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1274G>T (p.Cys425Phe) n.1977G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1738G>T n.1851G>T n.1783G>T n.1698G>T n.1936G>T n.1876G>T | dbSNP |
| 7 | g.65960922C= | CA1713854454 | GUSB | c.1931G= (p.Cys644=) c.1493G= (p.Cys498=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.2321G= c.1361G= (p.Cys454=) c.1274G= (p.Cys425=) n.1977G= c.1778G= (p.Cys593=) c.1430G= (p.Cys477=) c.1259G= (p.Cys420=) c.1277G= (p.Cys426=) c.1208G= (p.Cys403=) c.1106G= (p.Cys369=) n.1738G= n.1851G= n.1783G= n.1698G= n.1936G= n.1876G= | |
| 7 | g.65960922C>G | CA367637018 | GUSB | c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2321G>C c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1274G>C (p.Cys425Ser) n.1977G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1738G>C n.1851G>C n.1783G>C n.1698G>C n.1936G>C n.1876G>C | |
| 7 | g.65960922C>T | CA367637020 | GUSB | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2321G>A c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1274G>A (p.Cys425Tyr) n.1977G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1738G>A n.1851G>A n.1783G>A n.1698G>A n.1936G>A n.1876G>A | |
| 7 | g.65960923A>C | CA367637024 | GUSB | c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2320T>G c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1273T>G (p.Cys425Gly) n.1976T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1737T>G n.1850T>G n.1782T>G n.1697T>G n.1935T>G n.1875T>G | |
| 7 | g.65960923A>G | CA367637025 | GUSB | c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2320T>C c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1273T>C (p.Cys425Arg) n.1976T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1737T>C n.1850T>C n.1782T>C n.1697T>C n.1935T>C n.1875T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960923A>T | CA367637027 | GUSB | c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2320T>A c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1273T>A (p.Cys425Ser) n.1976T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1737T>A n.1850T>A n.1782T>A n.1697T>A n.1935T>A n.1875T>A | |
| 7 | g.65960924T>A | CA367637030 | GUSB | c.1929A>T (p.Gln643His) c.1491A>T (p.Gln497His) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.2319A>T c.1359A>T (p.Gln453His) c.1272A>T (p.Gln424His) n.1975A>T c.1776A>T (p.Gln592His) c.1428A>T (p.Gln476His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.1275A>T (p.Gln425His) c.1206A>T (p.Gln402His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.1736A>T n.1849A>T n.1781A>T n.1696A>T n.1934A>T n.1874A>T | |
| 7 | g.65960924T>C | CA4276138 | GUSB | c.1929A>G (p.Gln643=) c.1491A>G (p.Gln497=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2319A>G c.1359A>G (p.Gln453=) c.1272A>G (p.Gln424=) n.1975A>G c.1776A>G (p.Gln592=) c.1428A>G (p.Gln476=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.1275A>G (p.Gln425=) c.1206A>G (p.Gln402=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.1736A>G n.1849A>G n.1781A>G n.1696A>G n.1934A>G n.1874A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960924T>G | CA367637032 | GUSB | c.1929A>C (p.Gln643His) c.1491A>C (p.Gln497His) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2319A>C c.1359A>C (p.Gln453His) c.1272A>C (p.Gln424His) n.1975A>C c.1776A>C (p.Gln592His) c.1428A>C (p.Gln476His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.1275A>C (p.Gln425His) c.1206A>C (p.Gln402His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.1736A>C n.1849A>C n.1781A>C n.1696A>C n.1934A>C n.1874A>C | |
| 7 | g.65960924T= | CA1713854459 | GUSB | c.1929A= (p.Gln643=) c.1491A= (p.Gln497=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.2319A= c.1359A= (p.Gln453=) c.1272A= (p.Gln424=) n.1975A= c.1776A= (p.Gln592=) c.1428A= (p.Gln476=) c.1257A= (p.Gln419=) c.1275A= (p.Gln425=) c.1206A= (p.Gln402=) c.1104A= (p.Gln368=) n.1736A= n.1849A= n.1781A= n.1696A= n.1934A= n.1874A= | |
| 7 | g.65960925T>A | CA367637035 | GUSB | c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2318A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.1974A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1735A>T n.1848A>T n.1780A>T n.1695A>T n.1933A>T n.1873A>T | |
| 7 | g.65960925T>C | CA367637036 | GUSB | c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2318A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.1974A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1735A>G n.1848A>G n.1780A>G n.1695A>G n.1933A>G n.1873A>G | |
| 7 | g.65960925T>G | CA367637038 | GUSB | c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2318A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.1974A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1735A>C n.1848A>C n.1780A>C n.1695A>C n.1933A>C n.1873A>C | |
| 7 | g.65960926G>A | CA367637040 | GUSB | c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2317C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.1973C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1734C>T n.1847C>T n.1779C>T n.1694C>T n.1932C>T n.1872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960926G>C | CA367637042 | GUSB | c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2317C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.1973C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1734C>G n.1847C>G n.1779C>G n.1694C>G n.1932C>G n.1872C>G | |
| 7 | g.65960926G= | CA1713854468 | GUSB | c.1927C= (p.Gln643=) c.1489C= (p.Gln497=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2317C= c.1357C= (p.Gln453=) c.1270C= (p.Gln424=) n.1973C= c.1774C= (p.Gln592=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1273C= (p.Gln425=) c.1204C= (p.Gln402=) c.1102C= (p.Gln368=) n.1734C= n.1847C= n.1779C= n.1694C= n.1932C= n.1872C= | |
| 7 | g.65960926G>T | CA367637044 | GUSB | c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2317C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.1973C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1734C>A n.1847C>A n.1779C>A n.1694C>A n.1932C>A n.1872C>A | |
| 7 | g.65960927T>A | CA455439373 | GUSB | c.1926A>T (p.Ser642=) c.1488A>T (p.Ser496=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2316A>T c.1356A>T (p.Ser452=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.1972A>T c.1773A>T (p.Ser591=) c.1425A>T (p.Ser475=) c.1254A>T (p.Ser418=) c.1272A>T (p.Ser424=) c.1203A>T (p.Ser401=) c.1101A>T (p.Ser367=) n.1733A>T n.1846A>T n.1778A>T n.1693A>T n.1931A>T n.1871A>T | |
| 7 | g.65960927T>C | CA455439376 | GUSB | c.1926A>G (p.Ser642=) c.1488A>G (p.Ser496=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.2316A>G c.1356A>G (p.Ser452=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.1972A>G c.1773A>G (p.Ser591=) c.1425A>G (p.Ser475=) c.1254A>G (p.Ser418=) c.1272A>G (p.Ser424=) c.1203A>G (p.Ser401=) c.1101A>G (p.Ser367=) n.1733A>G n.1846A>G n.1778A>G n.1693A>G n.1931A>G n.1871A>G | ClinVar |
| 7 | g.65960927T>G | CA455439377 | GUSB | c.1926A>C (p.Ser642=) c.1488A>C (p.Ser496=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.2316A>C c.1356A>C (p.Ser452=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.1972A>C c.1773A>C (p.Ser591=) c.1425A>C (p.Ser475=) c.1254A>C (p.Ser418=) c.1272A>C (p.Ser424=) c.1203A>C (p.Ser401=) c.1101A>C (p.Ser367=) n.1733A>C n.1846A>C n.1778A>C n.1693A>C n.1931A>C n.1871A>C | |
| 7 | g.65960928G>A | CA4276139 | GUSB | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2315C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.1971C>T c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1732C>T n.1845C>T n.1777C>T n.1692C>T n.1930C>T n.1870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960928G>C | CA367637047 | GUSB | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.1487C>G (p.Ser496Ter) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2315C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.1971C>G c.1772C>G (p.Ser591Ter) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) n.1732C>G n.1845C>G n.1777C>G n.1692C>G n.1930C>G n.1870C>G | |
| 7 | g.65960928G= | CA1713854475 | GUSB | c.1925C= (p.Ser642=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.2315C= c.1355C= (p.Ser452=) c.1268C= (p.Ser423=) n.1971C= c.1772C= (p.Ser591=) c.1424C= (p.Ser475=) c.1253C= (p.Ser418=) c.1271C= (p.Ser424=) c.1202C= (p.Ser401=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1732C= n.1845C= n.1777C= n.1692C= n.1930C= n.1870C= | |
| 7 | g.65960928G>T | CA367637046 | GUSB | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2315C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.1971C>A c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1732C>A n.1845C>A n.1777C>A n.1692C>A n.1930C>A n.1870C>A | |
| 7 | g.65960929A>C | CA367637053 | GUSB | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.2314T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1970T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1731T>G n.1844T>G n.1776T>G n.1691T>G n.1929T>G n.1869T>G | |
| 7 | g.65960929A>G | CA367637049 | GUSB | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2314T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1970T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1731T>C n.1844T>C n.1776T>C n.1691T>C n.1929T>C n.1869T>C | |
| 7 | g.65960929A>T | CA367637051 | GUSB | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.2314T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1970T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1731T>A n.1844T>A n.1776T>A n.1691T>A n.1929T>A n.1869T>A | |
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| 7 | g.65960930C>G | CA367637057 | GUSB | c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2313G>C c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.1969G>C c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1730G>C n.1843G>C n.1775G>C n.1690G>C n.1928G>C n.1868G>C | |
| 7 | g.65960930C>T | CA455439386 | GUSB | c.1923G>A (p.Lys641=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2313G>A c.1353G>A (p.Lys451=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.1969G>A c.1770G>A (p.Lys590=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1098G>A (p.Lys366=) n.1730G>A n.1843G>A n.1775G>A n.1690G>A n.1928G>A n.1868G>A | |
| 7 | g.65960931T>A | CA367637058 | GUSB | c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2312A>T c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.1968A>T c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1729A>T n.1842A>T n.1774A>T n.1689A>T n.1927A>T n.1867A>T | |
| 7 | g.65960931T>C | CA367637060 | GUSB | c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2312A>G c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1968A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1729A>G n.1842A>G n.1774A>G n.1689A>G n.1927A>G n.1867A>G | |
| 7 | g.65960931T>G | CA367637062 | GUSB | c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2312A>C c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1968A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1729A>C n.1842A>C n.1774A>C n.1689A>C n.1927A>C n.1867A>C | |
| 7 | g.65960932T>A | CA367637064 | GUSB | c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2311A>T c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1967A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1728A>T n.1841A>T n.1773A>T n.1688A>T n.1926A>T n.1866A>T | |
| 7 | g.65960932T>C | CA367637066 | GUSB | c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.2311A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1967A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1728A>G n.1841A>G n.1773A>G n.1688A>G n.1926A>G n.1866A>G | |
| 7 | g.65960932T>G | CA367637068 | GUSB | c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.2311A>C c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1967A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1728A>C n.1841A>C n.1773A>C n.1688A>C n.1926A>C n.1866A>C | |
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| 7 | g.65960933G>C | CA455439406 | GUSB | c.1920C>G (p.Ala640=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2310C>G c.1350C>G (p.Ala450=) c.1263C>G (p.Ala421=) n.1966C>G c.1767C>G (p.Ala589=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1266C>G (p.Ala422=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1095C>G (p.Ala365=) n.1727C>G n.1840C>G n.1772C>G n.1687C>G n.1925C>G n.1865C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65960936T>A | CA455439427 | GUSB | c.1917A>T (p.Val639=) c.1479A>T (p.Val493=) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.2307A>T c.1347A>T (p.Val449=) c.1260A>T (p.Val420=) n.1963A>T c.1764A>T (p.Val588=) c.1416A>T (p.Val472=) c.1245A>T (p.Val415=) c.1263A>T (p.Val421=) c.1194A>T (p.Val398=) c.1092A>T (p.Val364=) n.1724A>T n.1837A>T n.1769A>T n.1684A>T n.1922A>T n.1862A>T | |
| 7 | g.65960936T>C | CA455439430 | GUSB | c.1917A>G (p.Val639=) c.1479A>G (p.Val493=) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.2307A>G c.1347A>G (p.Val449=) c.1260A>G (p.Val420=) n.1963A>G c.1764A>G (p.Val588=) c.1416A>G (p.Val472=) c.1245A>G (p.Val415=) c.1263A>G (p.Val421=) c.1194A>G (p.Val398=) c.1092A>G (p.Val364=) n.1724A>G n.1837A>G n.1769A>G n.1684A>G n.1922A>G n.1862A>G | |
| 7 | g.65960936T>G | CA455439431 | GUSB | c.1917A>C (p.Val639=) c.1479A>C (p.Val493=) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.2307A>C c.1347A>C (p.Val449=) c.1260A>C (p.Val420=) n.1963A>C c.1764A>C (p.Val588=) c.1416A>C (p.Val472=) c.1245A>C (p.Val415=) c.1263A>C (p.Val421=) c.1194A>C (p.Val398=) c.1092A>C (p.Val364=) n.1724A>C n.1837A>C n.1769A>C n.1684A>C n.1922A>C n.1862A>C | |
| 7 | g.65960937A>C | CA367637081 | GUSB | c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.2306T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1962T>G c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1723T>G n.1836T>G n.1768T>G n.1683T>G n.1921T>G n.1861T>G | |
| 7 | g.65960937A>G | CA367637082 | GUSB | c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.2306T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1962T>C c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1723T>C n.1836T>C n.1768T>C n.1683T>C n.1921T>C n.1861T>C | |
| 7 | g.65960937A>T | CA367637084 | GUSB | c.1916T>A (p.Val639Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.2306T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1962T>A c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1723T>A n.1836T>A n.1768T>A n.1683T>A n.1921T>A n.1861T>A | |
| 7 | g.65960938C>A | CA367637087 | GUSB | c.1915G>T (p.Val639Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2305G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1961G>T c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1722G>T n.1835G>T n.1767G>T n.1682G>T n.1920G>T n.1860G>T | |
| 7 | g.65960938C>G | CA367637088 | GUSB | c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2305G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1961G>C c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1722G>C n.1835G>C n.1767G>C n.1682G>C n.1920G>C n.1860G>C | |
| 7 | g.65960938C>T | CA367637090 | GUSB | c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2305G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.1961G>A c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1090G>A (p.Val364Ile) n.1722G>A n.1835G>A n.1767G>A n.1682G>A n.1920G>A n.1860G>A | |
| 7 | g.65960939T>A | CA455439446 | GUSB | c.1914A>T (p.Ser638=) c.1476A>T (p.Ser492=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2304A>T c.1344A>T (p.Ser448=) c.1257A>T (p.Ser419=) n.1960A>T c.1761A>T (p.Ser587=) c.1413A>T (p.Ser471=) c.1242A>T (p.Ser414=) c.1260A>T (p.Ser420=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1089A>T (p.Ser363=) n.1721A>T n.1834A>T n.1766A>T n.1681A>T n.1919A>T n.1859A>T | |
| 7 | g.65960939T>C | CA455439448 | GUSB | c.1914A>G (p.Ser638=) c.1476A>G (p.Ser492=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2304A>G c.1344A>G (p.Ser448=) c.1257A>G (p.Ser419=) n.1960A>G c.1761A>G (p.Ser587=) c.1413A>G (p.Ser471=) c.1242A>G (p.Ser414=) c.1260A>G (p.Ser420=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1089A>G (p.Ser363=) n.1721A>G n.1834A>G n.1766A>G n.1681A>G n.1919A>G n.1859A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960939T>G | CA455439452 | GUSB | c.1914A>C (p.Ser638=) c.1476A>C (p.Ser492=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2304A>C c.1344A>C (p.Ser448=) c.1257A>C (p.Ser419=) n.1960A>C c.1761A>C (p.Ser587=) c.1413A>C (p.Ser471=) c.1242A>C (p.Ser414=) c.1260A>C (p.Ser420=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1089A>C (p.Ser363=) n.1721A>C n.1834A>C n.1766A>C n.1681A>C n.1919A>C n.1859A>C | |
| 7 | g.65960939T= | CA1713854506 | GUSB | c.1914A= (p.Ser638=) c.1476A= (p.Ser492=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1294A= (n.*1294A=) n.2304A= c.1344A= (p.Ser448=) c.1257A= (p.Ser419=) n.1960A= c.1761A= (p.Ser587=) c.1413A= (p.Ser471=) c.1242A= (p.Ser414=) c.1260A= (p.Ser420=) c.1191A= (p.Ser397=) c.1089A= (p.Ser363=) n.1721A= n.1834A= n.1766A= n.1681A= n.1919A= n.1859A= | |
| 7 | g.65960940G>A | CA367637093 | GUSB | c.1913C>T (p.Ser638Leu) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2303C>T c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.1959C>T c.1760C>T (p.Ser587Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.1720C>T n.1833C>T n.1765C>T n.1680C>T n.1918C>T n.1858C>T | |
| 7 | g.65960940G>C | CA367637095 | GUSB | c.1913C>G (p.Ser638Ter) c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2303C>G c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.1959C>G c.1760C>G (p.Ser587Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.1720C>G n.1833C>G n.1765C>G n.1680C>G n.1918C>G n.1858C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960940G>T | CA367637097 | GUSB | c.1913C>A (p.Ser638Ter) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2303C>A c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.1959C>A c.1760C>A (p.Ser587Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) n.1720C>A n.1833C>A n.1765C>A n.1680C>A n.1918C>A n.1858C>A | |
| 7 | g.65960941A= | CA1713854513 | GUSB | c.1912T= (p.Ser638=) c.1474T= (p.Ser492=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1292T= (n.*1292T=) n.2302T= c.1342T= (p.Ser448=) c.1255T= (p.Ser419=) n.1958T= c.1759T= (p.Ser587=) c.1411T= (p.Ser471=) c.1240T= (p.Ser414=) c.1258T= (p.Ser420=) c.1189T= (p.Ser397=) c.1087T= (p.Ser363=) n.1719T= n.1832T= n.1764T= n.1679T= n.1917T= n.1857T= | |
| 7 | g.65960941A>C | CA367637099 | GUSB | c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2302T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1958T>G c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1719T>G n.1832T>G n.1764T>G n.1679T>G n.1917T>G n.1857T>G | |
| 7 | g.65960941A>G | CA367637101 | GUSB | c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2302T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1958T>C c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1719T>C n.1832T>C n.1764T>C n.1679T>C n.1917T>C n.1857T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960941A>T | CA367637103 | GUSB | c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2302T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1958T>A c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1719T>A n.1832T>A n.1764T>A n.1679T>A n.1917T>A n.1857T>A | |
| 7 | g.65960942G>A | CA455439464 | GUSB | c.1911C>T (p.His637=) c.1473C>T (p.His491=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2301C>T c.1341C>T (p.His447=) c.1254C>T (p.His418=) n.1957C>T c.1758C>T (p.His586=) c.1410C>T (p.His470=) c.1239C>T (p.His413=) c.1257C>T (p.His419=) c.1188C>T (p.His396=) c.1086C>T (p.His362=) n.1718C>T n.1831C>T n.1763C>T n.1678C>T n.1916C>T n.1856C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65960942G>C | CA367637105 | GUSB | c.1911C>G (p.His637Gln) c.1473C>G (p.His491Gln) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2301C>G c.1341C>G (p.His447Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) n.1957C>G c.1758C>G (p.His586Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) n.1718C>G n.1831C>G n.1763C>G n.1678C>G n.1916C>G n.1856C>G | |
| 7 | g.65960942G= | CA1713854525 | GUSB | c.1911C= (p.His637=) c.1473C= (p.His491=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.2301C= c.1341C= (p.His447=) c.1254C= (p.His418=) n.1957C= c.1758C= (p.His586=) c.1410C= (p.His470=) c.1239C= (p.His413=) c.1257C= (p.His419=) c.1188C= (p.His396=) c.1086C= (p.His362=) n.1718C= n.1831C= n.1763C= n.1678C= n.1916C= n.1856C= | |
| 7 | g.65960942G>T | CA367637107 | GUSB | c.1911C>A (p.His637Gln) c.1473C>A (p.His491Gln) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2301C>A c.1341C>A (p.His447Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) n.1957C>A c.1758C>A (p.His586Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) n.1718C>A n.1831C>A n.1763C>A n.1678C>A n.1916C>A n.1856C>A | |
| 7 | g.65960943del | CA2776236112 | GUSB | c.1910del (p.His637ProfsTer3) c.1472del (p.His491ProfsTer3) c.*1177del (n.*1177del) c.*1290del (n.*1290del) n.2300del c.1340del (p.His447ProfsTer3) c.1253del (p.His418ProfsTer3) n.1956del c.1757del (p.His586ProfsTer3) c.1409del (p.His470ProfsTer3) c.1238del (p.His413ProfsTer3) c.1256del (p.His419ProfsTer3) c.1187del (p.His396ProfsTer3) c.1085del (p.His362ProfsTer3) n.1717del n.1830del n.1762del n.1677del n.1915del n.1855del | |
| 7 | g.65960943T>A | CA367637109 | GUSB | c.1910A>T (p.His637Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2300A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) n.1956A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1717A>T n.1830A>T n.1762A>T n.1677A>T n.1915A>T n.1855A>T | |
| 7 | g.65960943T>C | CA367637111 | GUSB | c.1910A>G (p.His637Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2300A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) n.1956A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1717A>G n.1830A>G n.1762A>G n.1677A>G n.1915A>G n.1855A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960943T>G | CA367637113 | GUSB | c.1910A>C (p.His637Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2300A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) n.1956A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1717A>C n.1830A>C n.1762A>C n.1677A>C n.1915A>C n.1855A>C | |
| 7 | g.65960944G>A | CA367637115 | GUSB | c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2299C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.1955C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1716C>T n.1829C>T n.1761C>T n.1676C>T n.1914C>T n.1854C>T | |
| 7 | g.65960944G>C | CA367637117 | GUSB | c.1909C>G (p.His637Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2299C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) n.1955C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1716C>G n.1829C>G n.1761C>G n.1676C>G n.1914C>G n.1854C>G | |
| 7 | g.65960944G>T | CA367637119 | GUSB | c.1909C>A (p.His637Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2299C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) n.1955C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1716C>A n.1829C>A n.1761C>A n.1676C>A n.1914C>A n.1854C>A | |
| 7 | g.65960947dup | CA2578903409 | GUSB | c.1909dup (p.His637ProfsTer?) c.1471dup (p.His491ProfsTer?) c.*1176dup (n.*1176dup) c.*1289dup (n.*1289dup) n.2299dup c.1339dup (p.His447ProfsTer?) c.1252dup (p.His418ProfsTer?) n.1955dup c.1756dup (p.His586ProfsTer?) c.1408dup (p.His470ProfsTer?) c.1237dup (p.His413ProfsTer?) c.1255dup (p.His419ProfsTer?) c.1186dup (p.His396ProfsTer?) c.1084dup (p.His362ProfsTer?) n.1716dup n.1829dup n.1761dup n.1676dup n.1914dup n.1854dup | |
| 7 | g.65960947del | CA2578903408 | GUSB | c.1909del (p.His637ThrfsTer3) c.1471del (p.His491ThrfsTer3) c.*1176del (n.*1176del) c.*1289del (n.*1289del) n.2299del c.1339del (p.His447ThrfsTer3) c.1252del (p.His418ThrfsTer3) n.1955del c.1756del (p.His586ThrfsTer3) c.1408del (p.His470ThrfsTer3) c.1237del (p.His413ThrfsTer3) c.1255del (p.His419ThrfsTer3) c.1186del (p.His396ThrfsTer3) c.1084del (p.His362ThrfsTer3) n.1716del n.1829del n.1761del n.1676del n.1914del n.1854del | |
| 7 | g.65960945G>A | CA455439486 | GUSB | c.1908C>T (p.Pro636=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2298C>T c.1338C>T (p.Pro446=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.1954C>T c.1755C>T (p.Pro585=) c.1407C>T (p.Pro469=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1083C>T (p.Pro361=) n.1715C>T n.1828C>T n.1760C>T n.1675C>T n.1913C>T n.1853C>T | |
| 7 | g.65960945G>C | CA455439487 | GUSB | c.1908C>G (p.Pro636=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.2298C>G c.1338C>G (p.Pro446=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.1954C>G c.1755C>G (p.Pro585=) c.1407C>G (p.Pro469=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1185C>G (p.Pro395=) c.1083C>G (p.Pro361=) n.1715C>G n.1828C>G n.1760C>G n.1675C>G n.1913C>G n.1853C>G | |
| 7 | g.65960945G= | CA1713854530 | GUSB | c.1908C= (p.Pro636=) c.1470C= (p.Pro490=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.2298C= c.1338C= (p.Pro446=) c.1251C= (p.Pro417=) n.1954C= c.1755C= (p.Pro585=) c.1407C= (p.Pro469=) c.1236C= (p.Pro412=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1185C= (p.Pro395=) c.1083C= (p.Pro361=) n.1715C= n.1828C= n.1760C= n.1675C= n.1913C= n.1853C= | |
| 7 | g.65960945G>T | CA455439488 | GUSB | c.1908C>A (p.Pro636=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2298C>A c.1338C>A (p.Pro446=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.1954C>A c.1755C>A (p.Pro585=) c.1407C>A (p.Pro469=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1185C>A (p.Pro395=) c.1083C>A (p.Pro361=) n.1715C>A n.1828C>A n.1760C>A n.1675C>A n.1913C>A n.1853C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960946G>A | CA367637121 | GUSB | c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2297C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1953C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1714C>T n.1827C>T n.1759C>T n.1674C>T n.1912C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960946G>C | CA367637123 | GUSB | c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2297C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1953C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1714C>G n.1827C>G n.1759C>G n.1674C>G n.1912C>G n.1852C>G | |
| 7 | g.65960946G= | CA1713854536 | GUSB | c.1907C= (p.Pro636=) c.1469C= (p.Pro490=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.2297C= c.1337C= (p.Pro446=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1953C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1406C= (p.Pro469=) c.1235C= (p.Pro412=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1184C= (p.Pro395=) c.1082C= (p.Pro361=) n.1714C= n.1827C= n.1759C= n.1674C= n.1912C= n.1852C= | |
| 7 | g.65960946G>T | CA4276141 | GUSB | c.1907C>A (p.Pro636His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2297C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.1953C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.1406C>A (p.Pro469His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1082C>A (p.Pro361His) n.1714C>A n.1827C>A n.1759C>A n.1674C>A n.1912C>A n.1852C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960947G>A | CA4276142 | GUSB | c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2296C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1952C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1713C>T n.1826C>T n.1758C>T n.1673C>T n.1911C>T n.1851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960947G>C | CA367637127 | GUSB | c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2296C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1952C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1713C>G n.1826C>G n.1758C>G n.1673C>G n.1911C>G n.1851C>G | |
| 7 | g.65960947G= | CA1713854543 | GUSB | c.1906C= (p.Pro636=) c.1468C= (p.Pro490=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2296C= c.1336C= (p.Pro446=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1952C= c.1753C= (p.Pro585=) c.1405C= (p.Pro469=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1713C= n.1826C= n.1758C= n.1673C= n.1911C= n.1851C= | |
| 7 | g.65960947G>T | CA367637129 | GUSB | c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2296C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1952C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1713C>A n.1826C>A n.1758C>A n.1673C>A n.1911C>A n.1851C>A | |
| 7 | g.65960947_65960948delinsGA | CA1713854545 | GUSB | c.1905_1906delinsTC (p.Tyr635=) c.1467_1468delinsTC (p.Tyr489=) c.*1172_*1173delinsTC (n.*1172_*1173delinsTC) c.*1285_*1286delinsTC (n.*1285_*1286delinsTC) n.2295_2296delinsTC c.1335_1336delinsTC (p.Tyr445=) c.1248_1249delinsTC (p.Tyr416=) n.1951_1952delinsTC c.1752_1753delinsTC (p.Tyr584=) c.1404_1405delinsTC (p.Tyr468=) c.1233_1234delinsTC (p.Tyr411=) c.1251_1252delinsTC (p.Tyr417=) c.1182_1183delinsTC (p.Tyr394=) c.1080_1081delinsTC (p.Tyr360=) n.1712_1713delinsTC n.1825_1826delinsTC n.1757_1758delinsTC n.1672_1673delinsTC n.1910_1911delinsTC n.1850_1851delinsTC | |
| 7 | g.65960948del | CA4276143 | GUSB | c.1905del (p.His637ThrfsTer3) c.1467del (p.His491ThrfsTer3) c.*1172del (n.*1172del) c.*1285del (n.*1285del) n.2295del c.1335del (p.His447ThrfsTer3) c.1248del (p.His418ThrfsTer3) n.1951del c.1752del (p.His586ThrfsTer3) c.1404del (p.His470ThrfsTer3) c.1233del (p.His413ThrfsTer3) c.1251del (p.His419ThrfsTer3) c.1182del (p.His396ThrfsTer3) c.1080del (p.His362ThrfsTer3) n.1712del n.1825del n.1757del n.1672del n.1910del n.1850del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960948A>C | CA367637132 | GUSB | c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.2295T>G c.1335T>G (p.Tyr445Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) n.1951T>G c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1712T>G n.1825T>G n.1757T>G n.1672T>G n.1910T>G n.1850T>G | |
| 7 | g.65960948A>G | CA455439522 | GUSB | c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1467T>C (p.Tyr489=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2295T>C c.1335T>C (p.Tyr445=) c.1248T>C (p.Tyr416=) n.1951T>C c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1182T>C (p.Tyr394=) c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1712T>C n.1825T>C n.1757T>C n.1672T>C n.1910T>C n.1850T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65960948A>T | CA367637134 | GUSB | c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2295T>A c.1335T>A (p.Tyr445Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) n.1951T>A c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1712T>A n.1825T>A n.1757T>A n.1672T>A n.1910T>A n.1850T>A | |
| 7 | g.65960948dup | CA918029038 | GUSB | c.1905dup (p.Pro636SerfsTer?) c.1467dup (p.Pro490SerfsTer?) c.*1172dup (n.*1172dup) c.*1285dup (n.*1285dup) n.2295dup c.1335dup (p.Pro446SerfsTer?) c.1248dup (p.Pro417SerfsTer?) n.1951dup c.1752dup (p.Pro585SerfsTer?) c.1404dup (p.Pro469SerfsTer?) c.1233dup (p.Pro412SerfsTer?) c.1251dup (p.Pro418SerfsTer?) c.1182dup (p.Pro395SerfsTer?) c.1080dup (p.Pro361SerfsTer?) n.1712dup n.1825dup n.1757dup n.1672dup n.1910dup n.1850dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960949T>A | CA367637136 | GUSB | c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2294A>T c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) n.1950A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1711A>T n.1824A>T n.1756A>T n.1671A>T n.1909A>T n.1849A>T | |
| 7 | g.65960949T>C | CA367637138 | GUSB | c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2294A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) n.1950A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1711A>G n.1824A>G n.1756A>G n.1671A>G n.1909A>G n.1849A>G | |
| 7 | g.65960949T>G | CA367637140 | GUSB | c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2294A>C c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) n.1950A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1711A>C n.1824A>C n.1756A>C n.1671A>C n.1909A>C n.1849A>C | |
| 7 | g.65960950A>C | CA367637142 | GUSB | c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2293T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) n.1949T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1710T>G n.1823T>G n.1755T>G n.1670T>G n.1908T>G n.1848T>G | |
| 7 | g.65960950A>G | CA367637144 | GUSB | c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2293T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1246T>C (p.Tyr416His) n.1949T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1710T>C n.1823T>C n.1755T>C n.1670T>C n.1908T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960950A>T | CA367637146 | GUSB | c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2293T>A c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) n.1949T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1710T>A n.1823T>A n.1755T>A n.1670T>A n.1908T>A n.1848T>A | |
| 7 | g.65960951C>A | CA367637148 | GUSB | c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2292G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) c.1245G>T (p.Arg415Ser) n.1948G>T c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.1709G>T n.1822G>T n.1754G>T n.1669G>T n.1907G>T n.1847G>T | |
| 7 | g.65960951C= | CA1713854559 | GUSB | c.1902G= (p.Arg634=) c.1464G= (p.Arg488=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.2292G= c.1332G= (p.Arg444=) c.1245G= (p.Arg415=) n.1948G= c.1749G= (p.Arg583=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1248G= (p.Arg416=) c.1179G= (p.Arg393=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1709G= n.1822G= n.1754G= n.1669G= n.1907G= n.1847G= | |
| 7 | g.65960951C>G | CA367637151 | GUSB | c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2292G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) n.1948G>C c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1709G>C n.1822G>C n.1754G>C n.1669G>C n.1907G>C n.1847G>C | dbSNP |
| 7 | g.65960951C>T | CA4276144 | GUSB | c.1902G>A (p.Arg634=) c.1464G>A (p.Arg488=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2292G>A c.1332G>A (p.Arg444=) c.1245G>A (p.Arg415=) n.1948G>A c.1749G>A (p.Arg583=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1709G>A n.1822G>A n.1754G>A n.1669G>A n.1907G>A n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960952C>A | CA367637153 | GUSB | c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.2291G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) c.1244G>T (p.Arg415Met) n.1947G>T c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1247G>T (p.Arg416Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.1708G>T n.1821G>T n.1753G>T n.1668G>T n.1906G>T n.1846G>T | |
| 7 | g.65960952C= | CA1713854568 | GUSB | c.1901G= (p.Arg634=) c.1463G= (p.Arg488=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.2291G= c.1331G= (p.Arg444=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1947G= c.1748G= (p.Arg583=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1708G= n.1821G= n.1753G= n.1668G= n.1906G= n.1846G= | |
| 7 | g.65960952C>G | CA4276145 | GUSB | c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.2291G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1947G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1708G>C n.1821G>C n.1753G>C n.1668G>C n.1906G>C n.1846G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960952C>T | CA367637156 | GUSB | c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2291G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1947G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1708G>A n.1821G>A n.1753G>A n.1668G>A n.1906G>A n.1846G>A | dbSNP |
| 7 | g.65960953T>A | CA367637158 | GUSB | c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2290A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) c.1243A>T (p.Arg415Trp) n.1946A>T c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1246A>T (p.Arg416Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.1707A>T n.1820A>T n.1752A>T n.1667A>T n.1905A>T n.1845A>T | |
| 7 | g.65960953T>C | CA367637160 | GUSB | c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2290A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.1946A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1707A>G n.1820A>G n.1752A>G n.1667A>G n.1905A>G n.1845A>G | |
| 7 | g.65960953T>G | CA455439565 | GUSB | c.1900A>C (p.Arg634=) c.1462A>C (p.Arg488=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2290A>C c.1330A>C (p.Arg444=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1946A>C c.1747A>C (p.Arg583=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1707A>C n.1820A>C n.1752A>C n.1667A>C n.1905A>C n.1845A>C | |
| 7 | g.65960954G>A | CA455439570 | GUSB | c.1899C>T (p.Thr633=) c.1461C>T (p.Thr487=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2289C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.1945C>T c.1746C>T (p.Thr582=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.1245C>T (p.Thr415=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.1706C>T n.1819C>T n.1751C>T n.1666C>T n.1904C>T n.1844C>T | |
| 7 | g.65960954G>C | CA455439572 | GUSB | c.1899C>G (p.Thr633=) c.1461C>G (p.Thr487=) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2289C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.1945C>G c.1746C>G (p.Thr582=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.1245C>G (p.Thr415=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.1706C>G n.1819C>G n.1751C>G n.1666C>G n.1904C>G n.1844C>G | |
| 7 | g.65960954G>T | CA455439574 | GUSB | c.1899C>A (p.Thr633=) c.1461C>A (p.Thr487=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2289C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.1945C>A c.1746C>A (p.Thr582=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.1245C>A (p.Thr415=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.1706C>A n.1819C>A n.1751C>A n.1666C>A n.1904C>A n.1844C>A | |
| 7 | g.65960955G>A | CA4276146 | GUSB | c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2288C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1944C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.1705C>T n.1818C>T n.1750C>T n.1665C>T n.1903C>T n.1843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960955G>C | CA367637164 | GUSB | c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.2288C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.1944C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.1705C>G n.1818C>G n.1750C>G n.1665C>G n.1903C>G n.1843C>G | |
| 7 | g.65960955G= | CA1713854573 | GUSB | c.1898C= (p.Thr633=) c.1460C= (p.Thr487=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1278C= (n.*1278C=) n.2288C= c.1328C= (p.Thr443=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1944C= c.1745C= (p.Thr582=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1073C= (p.Thr358=) n.1705C= n.1818C= n.1750C= n.1665C= n.1903C= n.1843C= | |
| 7 | g.65960955G>T | CA367637162 | GUSB | c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2288C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.1944C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.1705C>A n.1818C>A n.1750C>A n.1665C>A n.1903C>A n.1843C>A | |
| 7 | g.65960956T>A | CA367637168 | GUSB | c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.2287A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1943A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1704A>T n.1817A>T n.1749A>T n.1664A>T n.1902A>T n.1842A>T | |
| 7 | g.65960956T>C | CA367637166 | GUSB | c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.2287A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1943A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1704A>G n.1817A>G n.1749A>G n.1664A>G n.1902A>G n.1842A>G | |
| 7 | g.65960956T>G | CA367637171 | GUSB | c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.2287A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1943A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1704A>C n.1817A>C n.1749A>C n.1664A>C n.1902A>C n.1842A>C | dbSNP |
| 7 | g.65960956T= | CA1713854578 | GUSB | c.1897A= (p.Thr633=) c.1459A= (p.Thr487=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.2287A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1240A= (p.Thr414=) n.1943A= c.1744A= (p.Thr582=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1072A= (p.Thr358=) n.1704A= n.1817A= n.1749A= n.1664A= n.1902A= n.1842A= | |
| 7 | g.65960957T>A | CA367637173 | GUSB | c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2286A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1942A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1703A>T n.1816A>T n.1748A>T n.1663A>T n.1901A>T n.1841A>T | |
| 7 | g.65960957T>C | CA455439588 | GUSB | c.1896A>G (p.Glu632=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2286A>G c.1326A>G (p.Glu442=) c.1239A>G (p.Glu413=) n.1942A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1703A>G n.1816A>G n.1748A>G n.1663A>G n.1901A>G n.1841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960957T>G | CA367637175 | GUSB | c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2286A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1942A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1703A>C n.1816A>C n.1748A>C n.1663A>C n.1901A>C n.1841A>C | |
| 7 | g.65960957T= | CA1713854584 | GUSB | c.1896A= (p.Glu632=) c.1458A= (p.Glu486=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.2286A= c.1326A= (p.Glu442=) c.1239A= (p.Glu413=) n.1942A= c.1743A= (p.Glu581=) c.1395A= (p.Glu465=) c.1224A= (p.Glu408=) c.1242A= (p.Glu414=) c.1173A= (p.Glu391=) c.1071A= (p.Glu357=) n.1703A= n.1816A= n.1748A= n.1663A= n.1901A= n.1841A= | |
| 7 | g.65960958T>A | CA367637177 | GUSB | c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2285A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1941A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1702A>T n.1815A>T n.1747A>T n.1662A>T n.1900A>T n.1840A>T | |
| 7 | g.65960958T>C | CA367637178 | GUSB | c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2285A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1941A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1702A>G n.1815A>G n.1747A>G n.1662A>G n.1900A>G n.1840A>G | |
| 7 | g.65960958T>G | CA367637180 | GUSB | c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2285A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1941A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1702A>C n.1815A>C n.1747A>C n.1662A>C n.1900A>C n.1840A>C | |
| 7 | g.65960959C>A | CA367637182 | GUSB | c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2284G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1940G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1701G>T n.1814G>T n.1746G>T n.1661G>T n.1899G>T n.1839G>T | COSMIC |
| 7 | g.65960959C= | CA1713854592 | GUSB | c.1894G= (p.Glu632=) c.1456G= (p.Glu486=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1274G= (n.*1274G=) n.2284G= c.1324G= (p.Glu442=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1940G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1240G= (p.Glu414=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1701G= n.1814G= n.1746G= n.1661G= n.1899G= n.1839G= | |
| 7 | g.65960959C>G | CA367637183 | GUSB | c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2284G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1940G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1701G>C n.1814G>C n.1746G>C n.1661G>C n.1899G>C n.1839G>C | |
| 7 | g.65960959C>T | CA367637185 | GUSB | c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2284G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1940G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1701G>A n.1814G>A n.1746G>A n.1661G>A n.1899G>A n.1839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960960A>C | CA367637188 | GUSB | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.2283T>G c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1939T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1700T>G n.1813T>G n.1745T>G n.1660T>G n.1898T>G n.1838T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960960A>G | CA455439605 | GUSB | c.1893T>C (p.Asn631=) c.1455T>C (p.Asn485=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2283T>C c.1323T>C (p.Asn441=) c.1236T>C (p.Asn412=) n.1939T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1170T>C (p.Asn390=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1700T>C n.1813T>C n.1745T>C n.1660T>C n.1898T>C n.1838T>C | |
| 7 | g.65960960A>T | CA367637189 | GUSB | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2283T>A c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1939T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1700T>A n.1813T>A n.1745T>A n.1660T>A n.1898T>A n.1838T>A | |
| 7 | g.65960960_65960961delinsAT | CA1713854595 | GUSB | c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=) c.1454_1455delinsAT (p.Asn485=) c.*1159_*1160delinsAT (n.*1159_*1160delinsAT) c.*1272_*1273delinsAT (n.*1272_*1273delinsAT) n.2282_2283delinsAT c.1322_1323delinsAT (p.Asn441=) c.1235_1236delinsAT (p.Asn412=) n.1938_1939delinsAT c.1739_1740delinsAT (p.Asn580=) c.1391_1392delinsAT (p.Asn464=) c.1220_1221delinsAT (p.Asn407=) c.1238_1239delinsAT (p.Asn413=) c.1169_1170delinsAT (p.Asn390=) c.1067_1068delinsAT (p.Asn356=) n.1699_1700delinsAT n.1812_1813delinsAT n.1744_1745delinsAT n.1659_1660delinsAT n.1897_1898delinsAT n.1837_1838delinsAT | |
| 7 | g.65960961T>A | CA367637191 | GUSB | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2282A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1938A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1699A>T n.1812A>T n.1744A>T n.1659A>T n.1897A>T n.1837A>T | |
| 7 | g.65960961T>C | CA4276147 | GUSB | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2282A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1938A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1699A>G n.1812A>G n.1744A>G n.1659A>G n.1897A>G n.1837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960961T>G | CA367637194 | GUSB | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2282A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1938A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1699A>C n.1812A>C n.1744A>C n.1659A>C n.1897A>C n.1837A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65960961T= | CA1713854600 | GUSB | c.1892A= (p.Asn631=) c.1454A= (p.Asn485=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2282A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1235A= (p.Asn412=) n.1938A= c.1739A= (p.Asn580=) c.1391A= (p.Asn464=) c.1220A= (p.Asn407=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1169A= (p.Asn390=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1699A= n.1812A= n.1744A= n.1659A= n.1897A= n.1837A= | |
| 7 | g.65960962del | CA841242684 | GUSB | c.1892del (p.Asn631MetfsTer9) c.1454del (p.Asn485MetfsTer9) c.*1159del (n.*1159del) c.*1272del (n.*1272del) n.2282del c.1322del (p.Asn441MetfsTer9) c.1235del (p.Asn412MetfsTer9) n.1938del c.1739del (p.Asn580MetfsTer9) c.1391del (p.Asn464MetfsTer9) c.1220del (p.Asn407MetfsTer9) c.1238del (p.Asn413MetfsTer9) c.1169del (p.Asn390MetfsTer9) c.1067del (p.Asn356MetfsTer9) n.1699del n.1812del n.1744del n.1659del n.1897del n.1837del | dbSNP |
| 7 | g.65960962T>A | CA367637199 | GUSB | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2281A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1937A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1698A>T n.1811A>T n.1743A>T n.1658A>T n.1896A>T n.1836A>T | |
| 7 | g.65960962T>C | CA367637198 | GUSB | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2281A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1937A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1698A>G n.1811A>G n.1743A>G n.1658A>G n.1896A>G n.1836A>G | |
| 7 | g.65960962T>G | CA4276148 | GUSB | c.1891A>C (p.Asn631His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2281A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.1937A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1168A>C (p.Asn390His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1698A>C n.1811A>C n.1743A>C n.1658A>C n.1896A>C n.1836A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960962T= | CA1713854605 | GUSB | c.1891A= (p.Asn631=) c.1453A= (p.Asn485=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.2281A= c.1321A= (p.Asn441=) c.1234A= (p.Asn412=) n.1937A= c.1738A= (p.Asn580=) c.1390A= (p.Asn464=) c.1219A= (p.Asn407=) c.1237A= (p.Asn413=) c.1168A= (p.Asn390=) c.1066A= (p.Asn356=) n.1698A= n.1811A= n.1743A= n.1658A= n.1896A= n.1836A= | |
| 7 | g.65960963G>A | CA455439622 | GUSB | c.1890C>T (p.Ala630=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2280C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1233C>T (p.Ala411=) n.1936C>T c.1737C>T (p.Ala579=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1697C>T n.1810C>T n.1742C>T n.1657C>T n.1895C>T n.1835C>T | |
| 7 | g.65960963G>C | CA455439625 | GUSB | c.1890C>G (p.Ala630=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2280C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1233C>G (p.Ala411=) n.1936C>G c.1737C>G (p.Ala579=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1697C>G n.1810C>G n.1742C>G n.1657C>G n.1895C>G n.1835C>G | |
| 7 | g.65960963G>T | CA455439626 | GUSB | c.1890C>A (p.Ala630=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2280C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1233C>A (p.Ala411=) n.1936C>A c.1737C>A (p.Ala579=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1697C>A n.1810C>A n.1742C>A n.1657C>A n.1895C>A n.1835C>A | |
| 7 | g.65960964G>A | CA367637201 | GUSB | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2279C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1935C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1696C>T n.1809C>T n.1741C>T n.1656C>T n.1894C>T n.1834C>T | |
| 7 | g.65960964G>C | CA367637203 | GUSB | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2279C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1935C>G c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1696C>G n.1809C>G n.1741C>G n.1656C>G n.1894C>G n.1834C>G | |
| 7 | g.65960964G>T | CA367637205 | GUSB | c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2279C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1935C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1696C>A n.1809C>A n.1741C>A n.1656C>A n.1894C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960965C>A | CA367637207 | GUSB | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2278G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1934G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1695G>T n.1808G>T n.1740G>T n.1655G>T n.1893G>T n.1833G>T | |
| 7 | g.65960965C= | CA1713854608 | GUSB | c.1888G= (p.Ala630=) c.1450G= (p.Ala484=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.2278G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1231G= (p.Ala411=) n.1934G= c.1735G= (p.Ala579=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1063G= (p.Ala355=) n.1695G= n.1808G= n.1740G= n.1655G= n.1893G= n.1833G= | |
| 7 | g.65960965C>G | CA367637208 | GUSB | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2278G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1934G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1695G>C n.1808G>C n.1740G>C n.1655G>C n.1893G>C n.1833G>C | |
| 7 | g.65960965C>T | CA367637210 | GUSB | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2278G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1934G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1695G>A n.1808G>A n.1740G>A n.1655G>A n.1893G>A n.1833G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960966A= | CA1713854612 | GUSB | c.1887T= (p.Ile629=) c.1449T= (p.Ile483=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.2277T= c.1317T= (p.Ile439=) c.1230T= (p.Ile410=) n.1933T= c.1734T= (p.Ile578=) c.1386T= (p.Ile462=) c.1215T= (p.Ile405=) c.1233T= (p.Ile411=) c.1164T= (p.Ile388=) c.1062T= (p.Ile354=) n.1694T= n.1807T= n.1739T= n.1654T= n.1892T= n.1832T= | |
| 7 | g.65960966A>C | CA4276149 | GUSB | c.1887T>G (p.Ile629Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2277T>G c.1317T>G (p.Ile439Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) n.1933T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1694T>G n.1807T>G n.1739T>G n.1654T>G n.1892T>G n.1832T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960966A>G | CA455439641 | GUSB | c.1887T>C (p.Ile629=) c.1449T>C (p.Ile483=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2277T>C c.1317T>C (p.Ile439=) c.1230T>C (p.Ile410=) n.1933T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.1694T>C n.1807T>C n.1739T>C n.1654T>C n.1892T>C n.1832T>C | |
| 7 | g.65960966A>T | CA455439639 | GUSB | c.1887T>A (p.Ile629=) c.1449T>A (p.Ile483=) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2277T>A c.1317T>A (p.Ile439=) c.1230T>A (p.Ile410=) n.1933T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1694T>A n.1807T>A n.1739T>A n.1654T>A n.1892T>A n.1832T>A | |
| 7 | g.65960967A>C | CA367637212 | GUSB | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2276T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1932T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1693T>G n.1806T>G n.1738T>G n.1653T>G n.1891T>G n.1831T>G | |
| 7 | g.65960967A>G | CA367637214 | GUSB | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2276T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1932T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1693T>C n.1806T>C n.1738T>C n.1653T>C n.1891T>C n.1831T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65960967A>T | CA367637216 | GUSB | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2276T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1932T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1693T>A n.1806T>A n.1738T>A n.1653T>A n.1891T>A n.1831T>A | COSMIC |
| 7 | g.65960967_65960969dup | CA575259131 | GUSB | c.1884_1886dup (p.Lys628_Ile629insMet) c.1446_1448dup (p.Lys482_Ile483insMet) c.*1151_*1153dup (n.*1151_*1153dup) c.*1264_*1266dup (n.*1264_*1266dup) n.2274_2276dup c.1314_1316dup (p.Lys438_Ile439insMet) c.1227_1229dup (p.Lys409_Ile410insMet) n.1930_1932dup c.1731_1733dup (p.Lys577_Ile578insMet) c.1383_1385dup (p.Lys461_Ile462insMet) c.1212_1214dup (p.Lys404_Ile405insMet) c.1230_1232dup (p.Lys410_Ile411insMet) c.1161_1163dup (p.Lys387_Ile388insMet) c.1059_1061dup (p.Lys353_Ile354insMet) n.1691_1693dup n.1804_1806dup n.1736_1738dup n.1651_1653dup n.1889_1891dup n.1829_1831dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960968T>A | CA367637218 | GUSB | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2275A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1931A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1692A>T n.1805A>T n.1737A>T n.1652A>T n.1890A>T n.1830A>T | |
| 7 | g.65960968T>C | CA367637220 | GUSB | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2275A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1931A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1692A>G n.1805A>G n.1737A>G n.1652A>G n.1890A>G n.1830A>G | dbSNP |
| 7 | g.65960968T>G | CA367637221 | GUSB | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2275A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1931A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1692A>C n.1805A>C n.1737A>C n.1652A>C n.1890A>C n.1830A>C | |
| 7 | g.65960968T= | CA1713854622 | GUSB | c.1885A= (p.Ile629=) c.1447A= (p.Ile483=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1265A= (n.*1265A=) n.2275A= c.1315A= (p.Ile439=) c.1228A= (p.Ile410=) n.1931A= c.1732A= (p.Ile578=) c.1384A= (p.Ile462=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1060A= (p.Ile354=) n.1692A= n.1805A= n.1737A= n.1652A= n.1890A= n.1830A= | |
| 7 | g.65960969C>A | CA367637223 | GUSB | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2274G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.1930G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1691G>T n.1804G>T n.1736G>T n.1651G>T n.1889G>T n.1829G>T | |
| 7 | g.65960969C>G | CA367637225 | GUSB | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2274G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.1930G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1691G>C n.1804G>C n.1736G>C n.1651G>C n.1889G>C n.1829G>C | |
| 7 | g.65960969C>T | CA455439660 | GUSB | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2274G>A c.1314G>A (p.Lys438=) c.1227G>A (p.Lys409=) n.1930G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1691G>A n.1804G>A n.1736G>A n.1651G>A n.1889G>A n.1829G>A | COSMIC |
| 7 | g.65960970T>A | CA367637227 | GUSB | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2273A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.1929A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1690A>T n.1803A>T n.1735A>T n.1650A>T n.1888A>T n.1828A>T | |
| 7 | g.65960970T>C | CA367637229 | GUSB | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2273A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.1929A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1690A>G n.1803A>G n.1735A>G n.1650A>G n.1888A>G n.1828A>G | |
| 7 | g.65960970T>G | CA367637231 | GUSB | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2273A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.1929A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1690A>C n.1803A>C n.1735A>C n.1650A>C n.1888A>C n.1828A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.65960970T= | CA1713854627 | GUSB | c.1883A= (p.Lys628=) c.1445A= (p.Lys482=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.2273A= c.1313A= (p.Lys438=) c.1226A= (p.Lys409=) n.1929A= c.1730A= (p.Lys577=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1211A= (p.Lys404=) c.1229A= (p.Lys410=) c.1160A= (p.Lys387=) c.1058A= (p.Lys353=) n.1690A= n.1803A= n.1735A= n.1650A= n.1888A= n.1828A= | |
| 7 | g.65960971T>A | CA367637233 | GUSB | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2272A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.1928A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1689A>T n.1802A>T n.1734A>T n.1649A>T n.1887A>T n.1827A>T | |
| 7 | g.65960971T>C | CA367637235 | GUSB | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2272A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.1928A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1689A>G n.1802A>G n.1734A>G n.1649A>G n.1887A>G n.1827A>G | |
| 7 | g.65960971T>G | CA367637236 | GUSB | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2272A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1928A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1689A>C n.1802A>C n.1734A>C n.1649A>C n.1887A>C n.1827A>C | |
| 7 | g.65960972C>A | CA339854 | GUSB | c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2271G>T c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.1927G>T c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1688G>T n.1801G>T n.1733G>T n.1648G>T n.1886G>T n.1826G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960972C= | CA1713854637 | GUSB | c.1881G= (p.Trp627=) c.1443G= (p.Trp481=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.2271G= c.1311G= (p.Trp437=) c.1224G= (p.Trp408=) n.1927G= c.1728G= (p.Trp576=) c.1380G= (p.Trp460=) c.1209G= (p.Trp403=) c.1227G= (p.Trp409=) c.1158G= (p.Trp386=) c.1056G= (p.Trp352=) n.1688G= n.1801G= n.1733G= n.1648G= n.1886G= n.1826G= | |
| 7 | g.65960972C>G | CA367637241 | GUSB | c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.2271G>C c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.1927G>C c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.1688G>C n.1801G>C n.1733G>C n.1648G>C n.1886G>C n.1826G>C | |
| 7 | g.65960972C>T | CA367637242 | GUSB | c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2271G>A c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.1927G>A c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1688G>A n.1801G>A n.1733G>A n.1648G>A n.1886G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960973C>A | CA367637245 | GUSB | c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2270G>T c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.1926G>T c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1687G>T n.1800G>T n.1732G>T n.1647G>T n.1885G>T n.1825G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960973C= | CA1713854646 | GUSB | c.1880G= (p.Trp627=) c.1442G= (p.Trp481=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2270G= c.1310G= (p.Trp437=) c.1223G= (p.Trp408=) n.1926G= c.1727G= (p.Trp576=) c.1379G= (p.Trp460=) c.1208G= (p.Trp403=) c.1226G= (p.Trp409=) c.1157G= (p.Trp386=) c.1055G= (p.Trp352=) n.1687G= n.1800G= n.1732G= n.1647G= n.1885G= n.1825G= | |
| 7 | g.65960973C>G | CA367637247 | GUSB | c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2270G>C c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.1926G>C c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1687G>C n.1800G>C n.1732G>C n.1647G>C n.1885G>C n.1825G>C | |
| 7 | g.65960973C>T | CA367637248 | GUSB | c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2270G>A c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.1926G>A c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1687G>A n.1800G>A n.1732G>A n.1647G>A n.1885G>A n.1825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960974A>C | CA367637252 | GUSB | c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2269T>G c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.1925T>G c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.1686T>G n.1799T>G n.1731T>G n.1646T>G n.1884T>G n.1824T>G | |
| 7 | g.65960974A>G | CA367637251 | GUSB | c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2269T>C c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.1925T>C c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.1686T>C n.1799T>C n.1731T>C n.1646T>C n.1884T>C n.1824T>C | |
| 7 | g.65960974A>T | CA367637250 | GUSB | c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2269T>A c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.1925T>A c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.1686T>A n.1799T>A n.1731T>A n.1646T>A n.1884T>A n.1824T>A | |
| 7 | g.65960975G>A | CA455439685 | GUSB | c.1878C>T (p.Tyr626=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2268C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1924C>T c.1725C>T (p.Tyr575=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1155C>T (p.Tyr385=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.1685C>T n.1798C>T n.1730C>T n.1645C>T n.1883C>T n.1823C>T | dbSNP |
| 7 | g.65960975G>C | CA367637253 | GUSB | c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2268C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) n.1924C>G c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.1685C>G n.1798C>G n.1730C>G n.1645C>G n.1883C>G n.1823C>G | |
| 7 | g.65960975G= | CA1713854652 | GUSB | c.1878C= (p.Tyr626=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.2268C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1221C= (p.Tyr407=) n.1924C= c.1725C= (p.Tyr575=) c.1377C= (p.Tyr459=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1224C= (p.Tyr408=) c.1155C= (p.Tyr385=) c.1053C= (p.Tyr351=) n.1685C= n.1798C= n.1730C= n.1645C= n.1883C= n.1823C= | |
| 7 | g.65960975G>T | CA367637255 | GUSB | c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2268C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1924C>A c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.1685C>A n.1798C>A n.1730C>A n.1645C>A n.1883C>A n.1823C>A | |
| 7 | g.65960976T>A | CA367637257 | GUSB | c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2267A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.1923A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1684A>T n.1797A>T n.1729A>T n.1644A>T n.1882A>T n.1822A>T | |
| 7 | g.65960976T>C | CA367637259 | GUSB | c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2267A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1923A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1684A>G n.1797A>G n.1729A>G n.1644A>G n.1882A>G n.1822A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.65960976T>G | CA367637261 | GUSB | c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2267A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.1923A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1684A>C n.1797A>C n.1729A>C n.1644A>C n.1882A>C n.1822A>C | |
| 7 | g.65960977A= | CA1713854655 | GUSB | c.1876T= (p.Tyr626=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.2266T= c.1306T= (p.Tyr436=) c.1219T= (p.Tyr407=) n.1922T= c.1723T= (p.Tyr575=) c.1375T= (p.Tyr459=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1153T= (p.Tyr385=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.1683T= n.1796T= n.1728T= n.1643T= n.1881T= n.1821T= | |
| 7 | g.65960977A>C | CA367637263 | GUSB | c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2266T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.1922T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1683T>G n.1796T>G n.1728T>G n.1643T>G n.1881T>G n.1821T>G | |
| 7 | g.65960977A>G | CA4276150 | GUSB | c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2266T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1922T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1683T>C n.1796T>C n.1728T>C n.1643T>C n.1881T>C n.1821T>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.65960977A>T | CA367637266 | GUSB | c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2266T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1922T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1683T>A n.1796T>A n.1728T>A n.1643T>A n.1881T>A n.1821T>A | |
| 7 | g.65960977_65960979delinsATC | CA1713854658 | GUSB | c.1874_1876delinsGAT (p.Arg625=) c.1436_1438delinsGAT (p.Arg479=) c.*1141_*1143delinsGAT (n.*1141_*1143delinsGAT) c.*1254_*1256delinsGAT (n.*1254_*1256delinsGAT) n.2264_2266delinsGAT c.1304_1306delinsGAT (p.Arg435=) c.1217_1219delinsGAT (p.Arg406=) n.1920_1922delinsGAT c.1721_1723delinsGAT (p.Arg574=) c.1373_1375delinsGAT (p.Arg458=) c.1202_1204delinsGAT (p.Arg401=) c.1220_1222delinsGAT (p.Arg407=) c.1151_1153delinsGAT (p.Arg384=) c.1049_1051delinsGAT (p.Arg350=) n.1681_1683delinsGAT n.1794_1796delinsGAT n.1726_1728delinsGAT n.1641_1643delinsGAT n.1879_1881delinsGAT n.1819_1821delinsGAT | |
| 7 | g.65960978T>A | CA367637268 | GUSB | c.1875A>T (p.Arg625Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.2265A>T c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.1921A>T c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1682A>T n.1795A>T n.1727A>T n.1642A>T n.1880A>T n.1820A>T | |
| 7 | g.65960978T>C | CA455439714 | GUSB | c.1875A>G (p.Arg625=) c.1437A>G (p.Arg479=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.2265A>G c.1305A>G (p.Arg435=) c.1218A>G (p.Arg406=) n.1921A>G c.1722A>G (p.Arg574=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1682A>G n.1795A>G n.1727A>G n.1642A>G n.1880A>G n.1820A>G | |
| 7 | g.65960978T>G | CA367637270 | GUSB | c.1875A>C (p.Arg625Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.2265A>C c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.1921A>C c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1682A>C n.1795A>C n.1727A>C n.1642A>C n.1880A>C n.1820A>C | |
| 7 | g.65960982_65960985dup | CA575259132 | GUSB | c.1872_1875dup (p.Tyr626GlufsTer8) c.1434_1437dup (p.Tyr480GlufsTer8) c.*1139_*1142dup (n.*1139_*1142dup) c.*1252_*1255dup (n.*1252_*1255dup) n.2262_2265dup c.1302_1305dup (p.Tyr436GlufsTer8) c.1215_1218dup (p.Tyr407GlufsTer8) n.1918_1921dup c.1719_1722dup (p.Tyr575GlufsTer8) c.1371_1374dup (p.Tyr459GlufsTer8) c.1200_1203dup (p.Tyr402GlufsTer8) c.1218_1221dup (p.Tyr408GlufsTer8) c.1149_1152dup (p.Tyr385GlufsTer8) c.1047_1050dup (p.Tyr351GlufsTer8) n.1679_1682dup n.1792_1795dup n.1724_1727dup n.1639_1642dup n.1877_1880dup n.1817_1820dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960984_65960985del | CA159904443 | GUSB | c.1874_1875del (p.Arg625IlefsTer7) c.1436_1437del (p.Arg479IlefsTer7) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) n.2264_2265del c.1304_1305del (p.Arg435IlefsTer7) c.1217_1218del (p.Arg406IlefsTer7) n.1920_1921del c.1721_1722del (p.Arg574IlefsTer7) c.1373_1374del (p.Arg458IlefsTer7) c.1202_1203del (p.Arg401IlefsTer7) c.1220_1221del (p.Arg407IlefsTer7) c.1151_1152del (p.Arg384IlefsTer7) c.1049_1050del (p.Arg350IlefsTer7) n.1681_1682del n.1794_1795del n.1726_1727del n.1641_1642del n.1879_1880del n.1819_1820del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65960982_65960985del | CA2739266440 | GUSB | c.1872_1875del (p.Glu624AspfsTer15) c.1434_1437del (p.Glu478AspfsTer15) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) n.2262_2265del c.1302_1305del (p.Glu434AspfsTer15) c.1215_1218del (p.Glu405AspfsTer15) n.1918_1921del c.1719_1722del (p.Glu573AspfsTer15) c.1371_1374del (p.Glu457AspfsTer15) c.1200_1203del (p.Glu400AspfsTer15) c.1218_1221del (p.Glu406AspfsTer15) c.1149_1152del (p.Glu383AspfsTer15) c.1047_1050del (p.Glu349AspfsTer15) n.1679_1682del n.1792_1795del n.1724_1727del n.1639_1642del n.1877_1880del n.1817_1820del | ClinVar |
| 7 | g.65960979C>A | CA367637272 | GUSB | c.1874G>T (p.Arg625Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2264G>T c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.1920G>T c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1681G>T n.1794G>T n.1726G>T n.1641G>T n.1879G>T n.1819G>T | |
| 7 | g.65960979C= | CA1713854670 | GUSB | c.1874G= (p.Arg625=) c.1436G= (p.Arg479=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.2264G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1920G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1681G= n.1794G= n.1726G= n.1641G= n.1879G= n.1819G= | |
| 7 | g.65960979C>G | CA367637273 | GUSB | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2264G>C c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.1920G>C c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1681G>C n.1794G>C n.1726G>C n.1641G>C n.1879G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960979C>T | CA4276151 | GUSB | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2264G>A c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.1920G>A c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1681G>A n.1794G>A n.1726G>A n.1641G>A n.1879G>A n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.65960980T>A | CA367637277 | GUSB | c.1873A>T (p.Arg625Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2263A>T c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.1919A>T c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1680A>T n.1793A>T n.1725A>T n.1640A>T n.1878A>T n.1818A>T | |
| 7 | g.65960980T>C | CA367637279 | GUSB | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2263A>G c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1919A>G c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1680A>G n.1793A>G n.1725A>G n.1640A>G n.1878A>G n.1818A>G | |
| 7 | g.65960980T>G | CA455439731 | GUSB | c.1873A>C (p.Arg625=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2263A>C c.1303A>C (p.Arg435=) c.1216A>C (p.Arg406=) n.1919A>C c.1720A>C (p.Arg574=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1680A>C n.1793A>C n.1725A>C n.1640A>C n.1878A>C n.1818A>C | |
| 7 | g.65960981C>A | CA367637281 | GUSB | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2262G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1918G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1679G>T n.1792G>T n.1724G>T n.1639G>T n.1877G>T n.1817G>T | |
| 7 | g.65960981C>G | CA367637282 | GUSB | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2262G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1918G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1679G>C n.1792G>C n.1724G>C n.1639G>C n.1877G>C n.1817G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960981C>T | CA455439739 | GUSB | c.1872G>A (p.Glu624=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2262G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1918G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1679G>A n.1792G>A n.1724G>A n.1639G>A n.1877G>A n.1817G>A | |
| 7 | g.65960982T>A | CA367637284 | GUSB | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2261A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1917A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1678A>T n.1791A>T n.1723A>T n.1638A>T n.1876A>T n.1816A>T | |
| 7 | g.65960982T>C | CA367637286 | GUSB | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2261A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1917A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1678A>G n.1791A>G n.1723A>G n.1638A>G n.1876A>G n.1816A>G | |
| 7 | g.65960982T>G | CA367637288 | GUSB | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2261A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1917A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1678A>C n.1791A>C n.1723A>C n.1638A>C n.1876A>C n.1816A>C | |
| 7 | g.65960983C>A | CA367637290 | GUSB | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2260G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1916G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1677G>T n.1790G>T n.1722G>T n.1637G>T n.1875G>T n.1815G>T | |
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| 7 | g.65960983C>T | CA367637295 | GUSB | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2260G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1916G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1677G>A n.1790G>A n.1722G>A n.1637G>A n.1875G>A n.1815G>A | |
| 7 | g.65960984T>A | CA455439751 | GUSB | c.1869A>T (p.Arg623=) c.1431A>T (p.Arg477=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2259A>T c.1299A>T (p.Arg433=) c.1212A>T (p.Arg404=) n.1915A>T c.1716A>T (p.Arg572=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.1197A>T (p.Arg399=) c.1215A>T (p.Arg405=) c.1146A>T (p.Arg382=) c.1044A>T (p.Arg348=) n.1676A>T n.1789A>T n.1721A>T n.1636A>T n.1874A>T n.1814A>T | |
| 7 | g.65960984T>C | CA455439752 | GUSB | c.1869A>G (p.Arg623=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2259A>G c.1299A>G (p.Arg433=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.1915A>G c.1716A>G (p.Arg572=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.1215A>G (p.Arg405=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.1044A>G (p.Arg348=) n.1676A>G n.1789A>G n.1721A>G n.1636A>G n.1874A>G n.1814A>G | |
| 7 | g.65960984T>G | CA455439755 | GUSB | c.1869A>C (p.Arg623=) c.1431A>C (p.Arg477=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2259A>C c.1299A>C (p.Arg433=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1915A>C c.1716A>C (p.Arg572=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.1197A>C (p.Arg399=) c.1215A>C (p.Arg405=) c.1146A>C (p.Arg382=) c.1044A>C (p.Arg348=) n.1676A>C n.1789A>C n.1721A>C n.1636A>C n.1874A>C n.1814A>C | |
| 7 | g.65960985C>A | CA367637297 | GUSB | c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2258G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1914G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1675G>T n.1788G>T n.1720G>T n.1635G>T n.1873G>T n.1813G>T | |
| 7 | g.65960985C= | CA1713854676 | GUSB | c.1868G= (p.Arg623=) c.1430G= (p.Arg477=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2258G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1914G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1675G= n.1788G= n.1720G= n.1635G= n.1873G= n.1813G= | |
| 7 | g.65960985C>G | CA367637298 | GUSB | c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2258G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1914G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1675G>C n.1788G>C n.1720G>C n.1635G>C n.1873G>C n.1813G>C | |
| 7 | g.65960985C>T | CA367637300 | GUSB | c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2258G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1914G>A c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1675G>A n.1788G>A n.1720G>A n.1635G>A n.1873G>A n.1813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960986G>A | CA4276152 | GUSB | c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2257C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1913C>T c.1714C>T (p.Arg572Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) n.1674C>T n.1787C>T n.1719C>T n.1634C>T n.1872C>T n.1812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960986G>C | CA367637302 | GUSB | c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2257C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1913C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1674C>G n.1787C>G n.1719C>G n.1634C>G n.1872C>G n.1812C>G | |
| 7 | g.65960986G= | CA1713854681 | GUSB | c.1867C= (p.Arg623=) c.1429C= (p.Arg477=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2257C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1913C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1674C= n.1787C= n.1719C= n.1634C= n.1872C= n.1812C= | |
| 7 | g.65960986G>T | CA455439764 | GUSB | c.1867C>A (p.Arg623=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2257C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1913C>A c.1714C>A (p.Arg572=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.1674C>A n.1787C>A n.1719C>A n.1634C>A n.1872C>A n.1812C>A | |
| 7 | g.65960987C>A | CA367637304 | GUSB | c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1428G>T (p.Leu476Phe) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.2256G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1912G>T c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.1673G>T n.1786G>T n.1718G>T n.1633G>T n.1871G>T n.1811G>T | |
| 7 | g.65960987C>G | CA367637306 | GUSB | c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1428G>C (p.Leu476Phe) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.2256G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1912G>C c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1673G>C n.1786G>C n.1718G>C n.1633G>C n.1871G>C n.1811G>C | |
| 7 | g.65960987C>T | CA455439773 | GUSB | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.2256G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1912G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1673G>A n.1786G>A n.1718G>A n.1633G>A n.1871G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960988A>C | CA367637308 | GUSB | c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1427T>G (p.Leu476Trp) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.2255T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1911T>G c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.1672T>G n.1785T>G n.1717T>G n.1632T>G n.1870T>G n.1810T>G | |
| 7 | g.65960988A>G | CA367637313 | GUSB | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.2255T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1911T>C c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1672T>C n.1785T>C n.1717T>C n.1632T>C n.1870T>C n.1810T>C | |
| 7 | g.65960988A>T | CA367637311 | GUSB | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.2255T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1911T>A c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1672T>A n.1785T>A n.1717T>A n.1632T>A n.1870T>A n.1810T>A | ClinVar |
| 7 | g.65960989A>C | CA367637315 | GUSB | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.2254T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1910T>G c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1671T>G n.1784T>G n.1716T>G n.1631T>G n.1869T>G n.1809T>G | |
| 7 | g.65960989A>G | CA455439776 | GUSB | c.1864T>C (p.Leu622=) c.1426T>C (p.Leu476=) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2254T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1910T>C c.1711T>C (p.Leu571=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1671T>C n.1784T>C n.1716T>C n.1631T>C n.1869T>C n.1809T>C | |
| 7 | g.65960989A>T | CA367637316 | GUSB | c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1426T>A (p.Leu476Met) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2254T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1910T>A c.1711T>A (p.Leu571Met) c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.1671T>A n.1784T>A n.1716T>A n.1631T>A n.1869T>A n.1809T>A | |
| 7 | g.65960990A>C | CA455439790 | GUSB | c.1863T>G (p.Leu621=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.2253T>G c.1293T>G (p.Leu431=) c.1206T>G (p.Leu402=) n.1909T>G c.1710T>G (p.Leu570=) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1140T>G (p.Leu380=) c.1038T>G (p.Leu346=) n.1670T>G n.1783T>G n.1715T>G n.1630T>G n.1868T>G n.1808T>G | |
| 7 | g.65960990A>G | CA455439785 | GUSB | c.1863T>C (p.Leu621=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2253T>C c.1293T>C (p.Leu431=) c.1206T>C (p.Leu402=) n.1909T>C c.1710T>C (p.Leu570=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1140T>C (p.Leu380=) c.1038T>C (p.Leu346=) n.1670T>C n.1783T>C n.1715T>C n.1630T>C n.1868T>C n.1808T>C | |
| 7 | g.65960990A>T | CA455439782 | GUSB | c.1863T>A (p.Leu621=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.2253T>A c.1293T>A (p.Leu431=) c.1206T>A (p.Leu402=) n.1909T>A c.1710T>A (p.Leu570=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1140T>A (p.Leu380=) c.1038T>A (p.Leu346=) n.1670T>A n.1783T>A n.1715T>A n.1630T>A n.1868T>A n.1808T>A | |
| 7 | g.65960991A>C | CA367637319 | GUSB | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2252T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1908T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1669T>G n.1782T>G n.1714T>G n.1629T>G n.1867T>G n.1807T>G | |
| 7 | g.65960991A>G | CA367637321 | GUSB | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2252T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1908T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1669T>C n.1782T>C n.1714T>C n.1629T>C n.1867T>C n.1807T>C | |
| 7 | g.65960991A>T | CA367637323 | GUSB | c.1862T>A (p.Leu621His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2252T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1908T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1669T>A n.1782T>A n.1714T>A n.1629T>A n.1867T>A n.1807T>A | |
| 7 | g.65960992G>A | CA367637324 | GUSB | c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2251C>T c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1907C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1668C>T n.1781C>T n.1713C>T n.1628C>T n.1866C>T n.1806C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960992G>C | CA367637326 | GUSB | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2251C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1907C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1668C>G n.1781C>G n.1713C>G n.1628C>G n.1866C>G n.1806C>G | |
| 7 | g.65960992G>T | CA367637328 | GUSB | c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2251C>A c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1907C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1668C>A n.1781C>A n.1713C>A n.1628C>A n.1866C>A n.1806C>A | |
| 7 | g.65960993G>A | CA455439814 | GUSB | c.1860C>T (p.Phe620=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2250C>T c.1290C>T (p.Phe430=) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1906C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.1667C>T n.1780C>T n.1712C>T n.1627C>T n.1865C>T n.1805C>T | |
| 7 | g.65960993G>C | CA367637329 | GUSB | c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2250C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1906C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1667C>G n.1780C>G n.1712C>G n.1627C>G n.1865C>G n.1805C>G | |
| 7 | g.65960993G>T | CA367637331 | GUSB | c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2250C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1906C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1667C>A n.1780C>A n.1712C>A n.1627C>A n.1865C>A n.1805C>A | |
| 7 | g.65960994A>C | CA367637335 | GUSB | c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.2249T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1905T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1666T>G n.1779T>G n.1711T>G n.1626T>G n.1864T>G n.1804T>G | |
| 7 | g.65960994A>G | CA367637337 | GUSB | c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.2249T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1905T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1666T>C n.1779T>C n.1711T>C n.1626T>C n.1864T>C n.1804T>C | |
| 7 | g.65960994A>T | CA367637333 | GUSB | c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.2249T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1905T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1666T>A n.1779T>A n.1711T>A n.1626T>A n.1864T>A n.1804T>A | |
| 7 | g.65960995A>C | CA367637339 | GUSB | c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2248T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1904T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1665T>G n.1778T>G n.1710T>G n.1625T>G n.1863T>G n.1803T>G | |
| 7 | g.65960995A>G | CA367637341 | GUSB | c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2248T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1904T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1665T>C n.1778T>C n.1710T>C n.1625T>C n.1863T>C n.1803T>C | |
| 7 | g.65960995A>T | CA367637342 | GUSB | c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2248T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1904T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1665T>A n.1778T>A n.1710T>A n.1625T>A n.1863T>A n.1803T>A | |
| 7 | g.65960996C>A | CA455439838 | GUSB | c.1857G>T (p.Ala619=) c.1419G>T (p.Ala473=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2247G>T c.1287G>T (p.Ala429=) c.1200G>T (p.Ala400=) n.1903G>T c.1704G>T (p.Ala568=) c.1356G>T (p.Ala452=) c.1185G>T (p.Ala395=) c.1203G>T (p.Ala401=) c.1134G>T (p.Ala378=) c.1032G>T (p.Ala344=) n.1664G>T n.1777G>T n.1709G>T n.1624G>T n.1862G>T n.1802G>T | |
| 7 | g.65960996C= | CA1713854684 | GUSB | c.1857G= (p.Ala619=) c.1419G= (p.Ala473=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.2247G= c.1287G= (p.Ala429=) c.1200G= (p.Ala400=) n.1903G= c.1704G= (p.Ala568=) c.1356G= (p.Ala452=) c.1185G= (p.Ala395=) c.1203G= (p.Ala401=) c.1134G= (p.Ala378=) c.1032G= (p.Ala344=) n.1664G= n.1777G= n.1709G= n.1624G= n.1862G= n.1802G= | |
| 7 | g.65960996C>G | CA455439841 | GUSB | c.1857G>C (p.Ala619=) c.1419G>C (p.Ala473=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2247G>C c.1287G>C (p.Ala429=) c.1200G>C (p.Ala400=) n.1903G>C c.1704G>C (p.Ala568=) c.1356G>C (p.Ala452=) c.1185G>C (p.Ala395=) c.1203G>C (p.Ala401=) c.1134G>C (p.Ala378=) c.1032G>C (p.Ala344=) n.1664G>C n.1777G>C n.1709G>C n.1624G>C n.1862G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960996C>T | CA4276153 | GUSB | c.1857G>A (p.Ala619=) c.1419G>A (p.Ala473=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2247G>A c.1287G>A (p.Ala429=) c.1200G>A (p.Ala400=) n.1903G>A c.1704G>A (p.Ala568=) c.1356G>A (p.Ala452=) c.1185G>A (p.Ala395=) c.1203G>A (p.Ala401=) c.1134G>A (p.Ala378=) c.1032G>A (p.Ala344=) n.1664G>A n.1777G>A n.1709G>A n.1624G>A n.1862G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65960997G>A | CA339838 | GUSB | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2246C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1902C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1663C>T n.1776C>T n.1708C>T n.1623C>T n.1861C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960997G>C | CA367637352 | GUSB | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2246C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1902C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1663C>G n.1776C>G n.1708C>G n.1623C>G n.1861C>G n.1801C>G | |
| 7 | g.65960997G= | CA1713854687 | GUSB | c.1856C= (p.Ala619=) c.1418C= (p.Ala473=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.2246C= c.1286C= (p.Ala429=) c.1199C= (p.Ala400=) n.1902C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1031C= (p.Ala344=) n.1663C= n.1776C= n.1708C= n.1623C= n.1861C= n.1801C= | |
| 7 | g.65960997G>T | CA367637355 | GUSB | c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2246C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1902C>A c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1663C>A n.1776C>A n.1708C>A n.1623C>A n.1861C>A n.1801C>A | |
| 7 | g.65960998C>A | CA367637357 | GUSB | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2245G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1901G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1662G>T n.1775G>T n.1707G>T n.1622G>T n.1860G>T n.1800G>T | |
| 7 | g.65960998C>G | CA367637359 | GUSB | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2245G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1901G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1662G>C n.1775G>C n.1707G>C n.1622G>C n.1860G>C n.1800G>C | |
| 7 | g.65960998C>T | CA367637360 | GUSB | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2245G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1901G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1662G>A n.1775G>A n.1707G>A n.1622G>A n.1860G>A n.1800G>A | |
| 7 | g.65960999T>A | CA455439854 | GUSB | c.1854A>T (p.Ala618=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2244A>T c.1284A>T (p.Ala428=) c.1197A>T (p.Ala399=) n.1900A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.1661A>T n.1774A>T n.1706A>T n.1621A>T n.1859A>T n.1799A>T | |
| 7 | g.65960999T>C | CA455439857 | GUSB | c.1854A>G (p.Ala618=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2244A>G c.1284A>G (p.Ala428=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1900A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1661A>G n.1774A>G n.1706A>G n.1621A>G n.1859A>G n.1799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960999T>G | CA455439858 | GUSB | c.1854A>C (p.Ala618=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2244A>C c.1284A>C (p.Ala428=) c.1197A>C (p.Ala399=) n.1900A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.1661A>C n.1774A>C n.1706A>C n.1621A>C n.1859A>C n.1799A>C | |
| 7 | g.65960999T= | CA1713854696 | GUSB | c.1854A= (p.Ala618=) c.1416A= (p.Ala472=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2244A= c.1284A= (p.Ala428=) c.1197A= (p.Ala399=) n.1900A= c.1701A= (p.Ala567=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1200A= (p.Ala400=) c.1131A= (p.Ala377=) c.1029A= (p.Ala343=) n.1661A= n.1774A= n.1706A= n.1621A= n.1859A= n.1799A= | |
| 7 | g.65961000G>A | CA367637362 | GUSB | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2243C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1899C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1660C>T n.1773C>T n.1705C>T n.1620C>T n.1858C>T n.1798C>T | |
| 7 | g.65961000G>C | CA4276154 | GUSB | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2243C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1899C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1660C>G n.1773C>G n.1705C>G n.1620C>G n.1858C>G n.1798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961000G= | CA1713854704 | GUSB | c.1853C= (p.Ala618=) c.1415C= (p.Ala472=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2243C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1196C= (p.Ala399=) n.1899C= c.1700C= (p.Ala567=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1660C= n.1773C= n.1705C= n.1620C= n.1858C= n.1798C= | |
| 7 | g.65961000G>T | CA367637365 | GUSB | c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2243C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1899C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.1660C>A n.1773C>A n.1705C>A n.1620C>A n.1858C>A n.1798C>A | |
| 7 | g.65961001C>A | CA367637370 | GUSB | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2242G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1898G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1659G>T n.1772G>T n.1704G>T n.1619G>T n.1857G>T n.1797G>T | |
| 7 | g.65961001C>G | CA367637368 | GUSB | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2242G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1898G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1659G>C n.1772G>C n.1704G>C n.1619G>C n.1857G>C n.1797G>C | |
| 7 | g.65961001C>T | CA367637367 | GUSB | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2242G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1898G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1659G>A n.1772G>A n.1704G>A n.1619G>A n.1857G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961002A= | CA1713854716 | GUSB | c.1851T= (p.Ser617=) c.1413T= (p.Ser471=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.2241T= c.1281T= (p.Ser427=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1897T= c.1698T= (p.Ser566=) c.1350T= (p.Ser450=) c.1179T= (p.Ser393=) c.1197T= (p.Ser399=) c.1128T= (p.Ser376=) c.1026T= (p.Ser342=) n.1658T= n.1771T= n.1703T= n.1618T= n.1856T= n.1796T= | |
| 7 | g.65961002A>C | CA367637372 | GUSB | c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2241T>G c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1897T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1658T>G n.1771T>G n.1703T>G n.1618T>G n.1856T>G n.1796T>G | |
| 7 | g.65961002A>G | CA455439897 | GUSB | c.1851T>C (p.Ser617=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2241T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1897T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1658T>C n.1771T>C n.1703T>C n.1618T>C n.1856T>C n.1796T>C | dbSNP |
| 7 | g.65961002A>T | CA367637373 | GUSB | c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2241T>A c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1897T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.1658T>A n.1771T>A n.1703T>A n.1618T>A n.1856T>A n.1796T>A | |
| 7 | g.65961002_65961004delinsACT | CA1713854714 | GUSB | c.1849_1851delinsAGT (p.Ser617=) c.1411_1413delinsAGT (p.Ser471=) c.*1116_*1118delinsAGT (n.*1116_*1118delinsAGT) c.*1229_*1231delinsAGT (n.*1229_*1231delinsAGT) n.2239_2241delinsAGT c.1279_1281delinsAGT (p.Ser427=) c.1192_1194delinsAGT (p.Ser398=) n.1895_1897delinsAGT c.1696_1698delinsAGT (p.Ser566=) c.1348_1350delinsAGT (p.Ser450=) c.1177_1179delinsAGT (p.Ser393=) c.1195_1197delinsAGT (p.Ser399=) c.1126_1128delinsAGT (p.Ser376=) c.1024_1026delinsAGT (p.Ser342=) n.1656_1658delinsAGT n.1769_1771delinsAGT n.1701_1703delinsAGT n.1616_1618delinsAGT n.1854_1856delinsAGT n.1794_1796delinsAGT | |
| 7 | g.65961003C>A | CA4276155 | GUSB | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2240G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1896G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1657G>T n.1770G>T n.1702G>T n.1617G>T n.1855G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.65961003C>G | CA367637377 | GUSB | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2240G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1896G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1657G>C n.1770G>C n.1702G>C n.1617G>C n.1855G>C n.1795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961003C>T | CA367637379 | GUSB | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2240G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1896G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1657G>A n.1770G>A n.1702G>A n.1617G>A n.1855G>A n.1795G>A | |
| 7 | g.65961003_65961004del | CA575259133 | GUSB | c.1849_1850del (p.Ser617CysfsTer15) c.1411_1412del (p.Ser471CysfsTer15) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.2239_2240del c.1279_1280del (p.Ser427CysfsTer15) c.1192_1193del (p.Ser398CysfsTer15) n.1895_1896del c.1696_1697del (p.Ser566CysfsTer15) c.1348_1349del (p.Ser450CysfsTer15) c.1177_1178del (p.Ser393CysfsTer15) c.1195_1196del (p.Ser399CysfsTer15) c.1126_1127del (p.Ser376CysfsTer15) c.1024_1025del (p.Ser342CysfsTer15) n.1656_1657del n.1769_1770del n.1701_1702del n.1616_1617del n.1854_1855del n.1794_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961003_65961004delinsCT | CA1713854720 | GUSB | c.1849_1850delinsAG (p.Ser617=) c.1411_1412delinsAG (p.Ser471=) c.*1116_*1117delinsAG (n.*1116_*1117delinsAG) c.*1229_*1230delinsAG (n.*1229_*1230delinsAG) n.2239_2240delinsAG c.1279_1280delinsAG (p.Ser427=) c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) n.1895_1896delinsAG c.1696_1697delinsAG (p.Ser566=) c.1348_1349delinsAG (p.Ser450=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) c.1195_1196delinsAG (p.Ser399=) c.1126_1127delinsAG (p.Ser376=) c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=) n.1656_1657delinsAG n.1769_1770delinsAG n.1701_1702delinsAG n.1616_1617delinsAG n.1854_1855delinsAG n.1794_1795delinsAG | |
| 7 | g.65961004T>A | CA367637381 | GUSB | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2239A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1895A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1656A>T n.1769A>T n.1701A>T n.1616A>T n.1854A>T n.1794A>T | |
| 7 | g.65961004T>C | CA367637383 | GUSB | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2239A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1895A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1656A>G n.1769A>G n.1701A>G n.1616A>G n.1854A>G n.1794A>G | |
| 7 | g.65961004T>G | CA367637385 | GUSB | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2239A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1895A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1656A>C n.1769A>C n.1701A>C n.1616A>C n.1854A>C n.1794A>C | |
| 7 | g.65961008del | CA159904449 | GUSB | c.1849del (p.Ser617ValfsTer23) c.1411del (p.Ser471ValfsTer23) c.*1116del (n.*1116del) c.*1229del (n.*1229del) n.2239del c.1279del (p.Ser427ValfsTer23) c.1192del (p.Ser398ValfsTer23) n.1895del c.1696del (p.Ser566ValfsTer23) c.1348del (p.Ser450ValfsTer23) c.1177del (p.Ser393ValfsTer23) c.1195del (p.Ser399ValfsTer23) c.1126del (p.Ser376ValfsTer23) c.1024del (p.Ser342ValfsTer23) n.1656del n.1769del n.1701del n.1616del n.1854del n.1794del | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.65961005T>A | CA367637387 | GUSB | c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2238A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1191A>T (p.Lys397Asn) n.1894A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1655A>T n.1768A>T n.1700A>T n.1615A>T n.1853A>T n.1793A>T | |
| 7 | g.65961005T>C | CA455439941 | GUSB | c.1848A>G (p.Lys616=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2238A>G c.1278A>G (p.Lys426=) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1894A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1023A>G (p.Lys341=) n.1655A>G n.1768A>G n.1700A>G n.1615A>G n.1853A>G n.1793A>G | |
| 7 | g.65961005T>G | CA367637404 | GUSB | c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2238A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1894A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1655A>C n.1768A>C n.1700A>C n.1615A>C n.1853A>C n.1793A>C | |
| 7 | g.65961006T>A | CA367637405 | GUSB | c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2237A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1893A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1654A>T n.1767A>T n.1699A>T n.1614A>T n.1852A>T n.1792A>T | |
| 7 | g.65961006T>C | CA367637407 | GUSB | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2237A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1893A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1654A>G n.1767A>G n.1699A>G n.1614A>G n.1852A>G n.1792A>G | |
| 7 | g.65961006T>G | CA367637408 | GUSB | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2237A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1893A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1654A>C n.1767A>C n.1699A>C n.1614A>C n.1852A>C n.1792A>C | |
| 7 | g.65961007T>A | CA367637412 | GUSB | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2236A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1892A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1653A>T n.1766A>T n.1698A>T n.1613A>T n.1851A>T n.1791A>T | |
| 7 | g.65961007T>C | CA367637414 | GUSB | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2236A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1892A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1653A>G n.1766A>G n.1698A>G n.1613A>G n.1851A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65961007T>G | CA367637410 | GUSB | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2236A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1892A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1653A>C n.1766A>C n.1698A>C n.1613A>C n.1851A>C n.1791A>C | |
| 7 | g.65961008T>A | CA4276156 | GUSB | c.1845A>T (p.Pro615=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2235A>T c.1275A>T (p.Pro425=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.1891A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1652A>T n.1765A>T n.1697A>T n.1612A>T n.1850A>T n.1790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65961008T>C | CA455439969 | GUSB | c.1845A>G (p.Pro615=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2235A>G c.1275A>G (p.Pro425=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.1891A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1652A>G n.1765A>G n.1697A>G n.1612A>G n.1850A>G n.1790A>G | |
| 7 | g.65961008T>G | CA455439970 | GUSB | c.1845A>C (p.Pro615=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2235A>C c.1275A>C (p.Pro425=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.1891A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1191A>C (p.Pro397=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.1020A>C (p.Pro340=) n.1652A>C n.1765A>C n.1697A>C n.1612A>C n.1850A>C n.1790A>C | |
| 7 | g.65961008T= | CA1713854725 | GUSB | c.1845A= (p.Pro615=) c.1407A= (p.Pro469=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.2235A= c.1275A= (p.Pro425=) c.1188A= (p.Pro396=) n.1891A= c.1692A= (p.Pro564=) c.1344A= (p.Pro448=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1191A= (p.Pro397=) c.1122A= (p.Pro374=) c.1020A= (p.Pro340=) n.1652A= n.1765A= n.1697A= n.1612A= n.1850A= n.1790A= | |
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| 7 | g.65961009G= | CA1713854732 | GUSB | c.1844C= (p.Pro615=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.2234C= c.1274C= (p.Pro425=) c.1187C= (p.Pro396=) n.1890C= c.1691C= (p.Pro564=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1651C= n.1764C= n.1696C= n.1611C= n.1849C= n.1789C= | |
| 7 | g.65961009G>T | CA367637419 | GUSB | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2234C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.1890C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1651C>A n.1764C>A n.1696C>A n.1611C>A n.1849C>A n.1789C>A |