UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.65960785_65960799del | CA2683077376 | GUSB | c.*99_*113del (n.*99_*113del) c.*1322_*1336del (n.*1322_*1336del) c.*1435_*1449del (n.*1435_*1449del) n.2445_2459del n.2101_2115del n.1862_1876del n.1975_1989del n.1907_1921del n.1822_1836del n.2060_2074del n.2000_2014del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960800del | CA2683077415 | GUSB | c.*97del (n.*97del) c.*1320del (n.*1320del) c.*1433del (n.*1433del) n.2443del n.2099del n.1860del n.1973del n.1905del n.1820del n.2058del n.1998del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960801G>A | CA159904399 | GUSB | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.2442C>T n.2098C>T n.1859C>T n.1972C>T n.1904C>T n.1819C>T n.2057C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960801G= | CA1713854130 | GUSB | c.*96C= (n.*96C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.2442C= n.2098C= n.1859C= n.1972C= n.1904C= n.1819C= n.2057C= n.1997C= | |
| 7 | g.65960801G>T | CA2578903392 | GUSB | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2442C>A n.2098C>A n.1859C>A n.1972C>A n.1904C>A n.1819C>A n.2057C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960802del | CA2578903391 | GUSB | c.*96del (n.*96del) c.*1319del (n.*1319del) c.*1432del (n.*1432del) n.2442del n.2098del n.1859del n.1972del n.1904del n.1819del n.2057del n.1997del | |
| 7 | g.65960802G>A | CA2599087904 | GUSB | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2441C>T n.2097C>T n.1858C>T n.1971C>T n.1903C>T n.1818C>T n.2056C>T n.1996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960802G>T | CA2683077421 | GUSB | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2441C>A n.2097C>A n.1858C>A n.1971C>A n.1903C>A n.1818C>A n.2056C>A n.1996C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960803T>C | CA159904401 | GUSB | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.2440A>G n.2096A>G n.1857A>G n.1970A>G n.1902A>G n.1817A>G n.2055A>G n.1995A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960803T= | CA1713854138 | GUSB | c.*94A= (n.*94A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1430A= (n.*1430A=) n.2440A= n.2096A= n.1857A= n.1970A= n.1902A= n.1817A= n.2055A= n.1995A= | |
| 7 | g.65960804C>A | CA2683077424 | GUSB | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.2439G>T n.2095G>T n.1856G>T n.1969G>T n.1901G>T n.1816G>T n.2054G>T n.1994G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960805T>C | CA2578903393 | GUSB | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2438A>G n.2094A>G n.1855A>G n.1968A>G n.1900A>G n.1815A>G n.2053A>G n.1993A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960806G>T | CA2578903394 | GUSB | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2437C>A n.2093C>A n.1854C>A n.1967C>A n.1899C>A n.1814C>A n.2052C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960807C>A | CA2683077427 | GUSB | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2436G>T n.2092G>T n.1853G>T n.1966G>T n.1898G>T n.1813G>T n.2051G>T n.1991G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960807C>T | CA2683077428 | GUSB | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2436G>A n.2092G>A n.1853G>A n.1966G>A n.1898G>A n.1813G>A n.2051G>A n.1991G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960808C= | CA1713854147 | GUSB | c.*89G= (n.*89G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1425G= (n.*1425G=) n.2435G= n.2091G= n.1852G= n.1965G= n.1897G= n.1812G= n.2050G= n.1990G= | |
| 7 | g.65960808C>T | CA841242493 | GUSB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.2435G>A n.2091G>A n.1852G>A n.1965G>A n.1897G>A n.1812G>A n.2050G>A n.1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G>A | CA159904403 | GUSB | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.2434C>T n.2090C>T n.1851C>T n.1964C>T n.1896C>T n.1811C>T n.2049C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G>C | CA841242494 | GUSB | c.*88C>G (n.*88C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.2434C>G n.2090C>G n.1851C>G n.1964C>G n.1896C>G n.1811C>G n.2049C>G n.1989C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960809G= | CA1713854153 | GUSB | c.*88C= (n.*88C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.2434C= n.2090C= n.1851C= n.1964C= n.1896C= n.1811C= n.2049C= n.1989C= | |
| 7 | g.65960809G>T | CA2683077430 | GUSB | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.2434C>A n.2090C>A n.1851C>A n.1964C>A n.1896C>A n.1811C>A n.2049C>A n.1989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960810T>C | CA159904405 | GUSB | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2433A>G n.2089A>G n.1850A>G n.1963A>G n.1895A>G n.1810A>G n.2048A>G n.1988A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960810T= | CA1713854161 | GUSB | c.*87A= (n.*87A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.2433A= n.2089A= n.1850A= n.1963A= n.1895A= n.1810A= n.2048A= n.1988A= | |
| 7 | g.65960811G>A | CA1713854166 | GUSB | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2432C>T n.2088C>T n.1849C>T n.1962C>T n.1894C>T n.1809C>T n.2047C>T n.1987C>T | dbSNP |
| 7 | g.65960811G>C | CA841242498 | GUSB | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.2432C>G n.2088C>G n.1849C>G n.1962C>G n.1894C>G n.1809C>G n.2047C>G n.1987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960811G= | CA1713854165 | GUSB | c.*86C= (n.*86C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.2432C= n.2088C= n.1849C= n.1962C= n.1894C= n.1809C= n.2047C= n.1987C= | |
| 7 | g.65960811G>T | CA2578903395 | GUSB | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2432C>A n.2088C>A n.1849C>A n.1962C>A n.1894C>A n.1809C>A n.2047C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960812_65960814delinsAAC | CA1713854172 | GUSB | c.*83_*85delinsGTT (n.*83_*85delinsGTT) c.*1306_*1308delinsGTT (n.*1306_*1308delinsGTT) c.*1419_*1421delinsGTT (n.*1419_*1421delinsGTT) n.2429_2431delinsGTT n.2085_2087delinsGTT n.1846_1848delinsGTT n.1959_1961delinsGTT n.1891_1893delinsGTT n.1806_1808delinsGTT n.2044_2046delinsGTT n.1984_1986delinsGTT | |
| 7 | g.65960814_65960815del | CA1102383831 | GUSB | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) n.2429_2430del n.2085_2086del n.1846_1847del n.1959_1960del n.1891_1892del n.1806_1807del n.2044_2045del n.1984_1985del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960814C>A | CA2683077436 | GUSB | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2429G>T n.2085G>T n.1846G>T n.1959G>T n.1891G>T n.1806G>T n.2044G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960814C= | CA1713854176 | GUSB | c.*83G= (n.*83G=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.2429G= n.2085G= n.1846G= n.1959G= n.1891G= n.1806G= n.2044G= n.1984G= | |
| 7 | g.65960814C>T | CA575259161 | GUSB | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2429G>A n.2085G>A n.1846G>A n.1959G>A n.1891G>A n.1806G>A n.2044G>A n.1984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960815A= | CA1713854178 | GUSB | c.*82T= (n.*82T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.2428T= n.2084T= n.1845T= n.1958T= n.1890T= n.1805T= n.2043T= n.1983T= | |
| 7 | g.65960815A>G | CA1102383833 | GUSB | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.2428T>C n.2084T>C n.1845T>C n.1958T>C n.1890T>C n.1805T>C n.2043T>C n.1983T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960816G>A | CA2683077441 | GUSB | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.2427C>T n.2083C>T n.1844C>T n.1957C>T n.1889C>T n.1804C>T n.2042C>T n.1982C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960816G>T | CA2683077442 | GUSB | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.2427C>A n.2083C>A n.1844C>A n.1957C>A n.1889C>A n.1804C>A n.2042C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960817T>C | CA2683077443 | GUSB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.2426A>G n.2082A>G n.1843A>G n.1956A>G n.1888A>G n.1803A>G n.2041A>G n.1981A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960818C= | CA1713854181 | GUSB | c.*79G= (n.*79G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1415G= (n.*1415G=) n.2425G= n.2081G= n.1842G= n.1955G= n.1887G= n.1802G= n.2040G= n.1980G= | |
| 7 | g.65960818C>T | CA159904407 | GUSB | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.2425G>A n.2081G>A n.1842G>A n.1955G>A n.1887G>A n.1802G>A n.2040G>A n.1980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960819C>T | CA2578903396 | GUSB | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2424G>A n.2080G>A n.1841G>A n.1954G>A n.1886G>A n.1801G>A n.2039G>A n.1979G>A | |
| 7 | g.65960821G>C | CA159904409 | GUSB | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2422C>G n.2078C>G n.1839C>G n.1952C>G n.1884C>G n.1799C>G n.2037C>G n.1977C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960821G= | CA1713854184 | GUSB | c.*76C= (n.*76C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.2422C= n.2078C= n.1839C= n.1952C= n.1884C= n.1799C= n.2037C= n.1977C= | |
| 7 | g.65960821G>T | CA2683077451 | GUSB | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2422C>A n.2078C>A n.1839C>A n.1952C>A n.1884C>A n.1799C>A n.2037C>A n.1977C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960822G>C | CA2776236106 | GUSB | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.2421C>G n.2077C>G n.1838C>G n.1951C>G n.1883C>G n.1798C>G n.2036C>G n.1976C>G | |
| 7 | g.65960823A= | CA1713854191 | GUSB | c.*74T= (n.*74T=) c.*1297T= (n.*1297T=) c.*1410T= (n.*1410T=) n.2420T= n.2076T= n.1837T= n.1950T= n.1882T= n.1797T= n.2035T= n.1975T= | |
| 7 | g.65960823A>G | CA841242510 | GUSB | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.2420T>C n.2076T>C n.1837T>C n.1950T>C n.1882T>C n.1797T>C n.2035T>C n.1975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960824G>A | CA2578903397 | GUSB | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.2419C>T n.2075C>T n.1836C>T n.1949C>T n.1881C>T n.1796C>T n.2034C>T n.1974C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960824G>T | CA2683077455 | GUSB | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.2419C>A n.2075C>A n.1836C>A n.1949C>A n.1881C>A n.1796C>A n.2034C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960825G>A | CA2683077457 | GUSB | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2418C>T n.2074C>T n.1835C>T n.1948C>T n.1880C>T n.1795C>T n.2033C>T n.1973C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960825G>T | CA651510936 | GUSB | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2418C>A n.2074C>A n.1835C>A n.1948C>A n.1880C>A n.1795C>A n.2033C>A n.1973C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.65960826C>T | CA2683077460 | GUSB | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.2417G>A n.2073G>A n.1834G>A n.1947G>A n.1879G>A n.1794G>A n.2032G>A n.1972G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960827A= | CA1713854194 | GUSB | c.*70T= (n.*70T=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.*1406T= (n.*1406T=) n.2416T= n.2072T= n.1833T= n.1946T= n.1878T= n.1793T= n.2031T= n.1971T= | |
| 7 | g.65960827A>C | CA2683077462 | GUSB | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.2416T>G n.2072T>G n.1833T>G n.1946T>G n.1878T>G n.1793T>G n.2031T>G n.1971T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960827A>G | CA1713854195 | GUSB | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.2416T>C n.2072T>C n.1833T>C n.1946T>C n.1878T>C n.1793T>C n.2031T>C n.1971T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960828C= | CA1713854199 | GUSB | c.*69G= (n.*69G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.2415G= n.2071G= n.1832G= n.1945G= n.1877G= n.1792G= n.2030G= n.1970G= | |
| 7 | g.65960828C>G | CA159904410 | GUSB | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.2415G>C n.2071G>C n.1832G>C n.1945G>C n.1877G>C n.1792G>C n.2030G>C n.1970G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960828_65960830dup | CA1713854198 | GUSB | c.*67_*69dup (n.*67_*69dup) c.*1290_*1292dup (n.*1290_*1292dup) c.*1403_*1405dup (n.*1403_*1405dup) n.2413_2415dup n.2069_2071dup n.1830_1832dup n.1943_1945dup n.1875_1877dup n.1790_1792dup n.2028_2030dup n.1968_1970dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T>C | CA1713854202 | GUSB | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2413A>G n.2069A>G n.1830A>G n.1943A>G n.1875A>G n.1790A>G n.2028A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T>G | CA2683077471 | GUSB | c.*67A>C (n.*67A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2413A>C n.2069A>C n.1830A>C n.1943A>C n.1875A>C n.1790A>C n.2028A>C n.1968A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960830T= | CA1713854201 | GUSB | c.*67A= (n.*67A=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.2413A= n.2069A= n.1830A= n.1943A= n.1875A= n.1790A= n.2028A= n.1968A= | |
| 7 | g.65960833_65960843del | CA2683077470 | GUSB | c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.*1280_*1290del (n.*1280_*1290del) c.*1393_*1403del (n.*1393_*1403del) n.2403_2413del n.2059_2069del n.1820_1830del n.1933_1943del n.1865_1875del n.1780_1790del n.2018_2028del n.1958_1968del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960831G>T | CA2578903398 | GUSB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2412C>A n.2068C>A n.1829C>A n.1942C>A n.1874C>A n.1789C>A n.2027C>A n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960832T>C | CA1713854212 | GUSB | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.2411A>G n.2067A>G n.1828A>G n.1941A>G n.1873A>G n.1788A>G n.2026A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960832T= | CA1713854209 | GUSB | c.*65A= (n.*65A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.2411A= n.2067A= n.1828A= n.1941A= n.1873A= n.1788A= n.2026A= n.1966A= | |
| 7 | g.65960833T>C | CA2683077472 | GUSB | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.2410A>G n.2066A>G n.1827A>G n.1940A>G n.1872A>G n.1787A>G n.2025A>G n.1965A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960834C>T | CA2578903399 | GUSB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.2409G>A n.2065G>A n.1826G>A n.1939G>A n.1871G>A n.1786G>A n.2024G>A n.1964G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960835T>A | CA2578903400 | GUSB | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.2408A>T n.2064A>T n.1825A>T n.1938A>T n.1870A>T n.1785A>T n.2023A>T n.1963A>T | |
| 7 | g.65960835T>G | CA2683077473 | GUSB | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.2408A>C n.2064A>C n.1825A>C n.1938A>C n.1870A>C n.1785A>C n.2023A>C n.1963A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>A | CA2683077474 | GUSB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.2407C>T n.2063C>T n.1824C>T n.1937C>T n.1869C>T n.1784C>T n.2022C>T n.1962C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960836G>T | CA2683077475 | GUSB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.2407C>A n.2063C>A n.1824C>A n.1937C>A n.1869C>A n.1784C>A n.2022C>A n.1962C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960837C= | CA1713854220 | GUSB | c.*60G= (n.*60G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.2406G= n.2062G= n.1823G= n.1936G= n.1868G= n.1783G= n.2021G= n.1961G= | |
| 7 | g.65960837C>T | CA1713854217 | GUSB | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.2406G>A n.2062G>A n.1823G>A n.1936G>A n.1868G>A n.1783G>A n.2021G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T>G | CA1102383840 | GUSB | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.2405A>C n.2061A>C n.1822A>C n.1935A>C n.1867A>C n.1782A>C n.2020A>C n.1960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960838T= | CA1713854222 | GUSB | c.*59A= (n.*59A=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*1395A= (n.*1395A=) n.2405A= n.2061A= n.1822A= n.1935A= n.1867A= n.1782A= n.2020A= n.1960A= | |
| 7 | g.65960839G>A | CA2546157475 | GUSB | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.2404C>T n.2060C>T n.1821C>T n.1934C>T n.1866C>T n.1781C>T n.2019C>T n.1959C>T | |
| 7 | g.65960839G>T | CA2683077476 | GUSB | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.2404C>A n.2060C>A n.1821C>A n.1934C>A n.1866C>A n.1781C>A n.2019C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960840C>T | CA2683077477 | GUSB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2403G>A n.2059G>A n.1820G>A n.1933G>A n.1865G>A n.1780G>A n.2018G>A n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>C | CA2683077480 | GUSB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.2402A>G n.2058A>G n.1819A>G n.1932A>G n.1864A>G n.1779A>G n.2017A>G n.1957A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960841T>G | CA2683077482 | GUSB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.2402A>C n.2058A>C n.1819A>C n.1932A>C n.1864A>C n.1779A>C n.2017A>C n.1957A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G>A | CA10626283 | GUSB | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2401C>T n.2057C>T n.1818C>T n.1931C>T n.1863C>T n.1778C>T n.2016C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960842G= | CA1713854229 | GUSB | c.*55C= (n.*55C=) c.*1278C= (n.*1278C=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2401C= n.2057C= n.1818C= n.1931C= n.1863C= n.1778C= n.2016C= n.1956C= | |
| 7 | g.65960842G>T | CA2578903401 | GUSB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2401C>A n.2057C>A n.1818C>A n.1931C>A n.1863C>A n.1778C>A n.2016C>A n.1956C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960844G>A | CA2578903402 | GUSB | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.2399C>T n.2055C>T n.1816C>T n.1929C>T n.1861C>T n.1776C>T n.2014C>T n.1954C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960845G>T | CA2683077486 | GUSB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2398C>A n.2054C>A n.1815C>A n.1928C>A n.1860C>A n.1775C>A n.2013C>A n.1953C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960847A= | CA1713854238 | GUSB | c.*50T= (n.*50T=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1386T= (n.*1386T=) n.2396T= n.2052T= n.1813T= n.1926T= n.1858T= n.1773T= n.2011T= n.1951T= | |
| 7 | g.65960847A>G | CA2683077488 | GUSB | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.2396T>C n.2052T>C n.1813T>C n.1926T>C n.1858T>C n.1773T>C n.2011T>C n.1951T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960847A>T | CA4276119 | GUSB | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.2396T>A n.2052T>A n.1813T>A n.1926T>A n.1858T>A n.1773T>A n.2011T>A n.1951T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960848G>A | CA1102383844 | GUSB | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.2395C>T n.2051C>T n.1812C>T n.1925C>T n.1857C>T n.1772C>T n.2010C>T n.1950C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960848G= | CA1713854239 | GUSB | c.*49C= (n.*49C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.2395C= n.2051C= n.1812C= n.1925C= n.1857C= n.1772C= n.2010C= n.1950C= | |
| 7 | g.65960848G>T | CA2683077494 | GUSB | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.2395C>A n.2051C>A n.1812C>A n.1925C>A n.1857C>A n.1772C>A n.2010C>A n.1950C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960849T>G | CA575259162 | GUSB | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.2394A>C n.2050A>C n.1811A>C n.1924A>C n.1856A>C n.1771A>C n.2009A>C n.1949A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960849T= | CA1713854242 | GUSB | c.*48A= (n.*48A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.2394A= n.2050A= n.1811A= n.1924A= n.1856A= n.1771A= n.2009A= n.1949A= | |
| 7 | g.65960850C= | CA1713854248 | GUSB | c.*47G= (n.*47G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1383G= (n.*1383G=) n.2393G= n.2049G= n.1810G= n.1923G= n.1855G= n.1770G= n.2008G= n.1948G= | |
| 7 | g.65960850C>T | CA159904413 | GUSB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.2393G>A n.2049G>A n.1810G>A n.1923G>A n.1855G>A n.1770G>A n.2008G>A n.1948G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960851G>A | CA4276120 | GUSB | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.2392C>T n.2048C>T n.1809C>T n.1922C>T n.1854C>T n.1769C>T n.2007C>T n.1947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960851G= | CA1713854256 | GUSB | c.*46C= (n.*46C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.2392C= n.2048C= n.1809C= n.1922C= n.1854C= n.1769C= n.2007C= n.1947C= | |
| 7 | g.65960851G>T | CA2683077500 | GUSB | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.2392C>A n.2048C>A n.1809C>A n.1922C>A n.1854C>A n.1769C>A n.2007C>A n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960852C>A | CA841242522 | GUSB | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.2391G>T n.2047G>T n.1808G>T n.1921G>T n.1853G>T n.1768G>T n.2006G>T n.1946G>T | dbSNP |
| 7 | g.65960852C= | CA1713854262 | GUSB | c.*45G= (n.*45G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1381G= (n.*1381G=) n.2391G= n.2047G= n.1808G= n.1921G= n.1853G= n.1768G= n.2006G= n.1946G= | |
| 7 | g.65960852C>T | CA575259163 | GUSB | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.2391G>A n.2047G>A n.1808G>A n.1921G>A n.1853G>A n.1768G>A n.2006G>A n.1946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960854C>T | CA2578903403 | GUSB | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2389G>A n.2045G>A n.1806G>A n.1919G>A n.1851G>A n.1766G>A n.2004G>A n.1944G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T>C | CA1713854264 | GUSB | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.2388A>G n.2044A>G n.1805A>G n.1918A>G n.1850A>G n.1765A>G n.2003A>G n.1943A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T>G | CA2578903404 | GUSB | c.*42A>C (n.*42A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.2388A>C n.2044A>C n.1805A>C n.1918A>C n.1850A>C n.1765A>C n.2003A>C n.1943A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960855T= | CA1713854263 | GUSB | c.*42A= (n.*42A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.2388A= n.2044A= n.1805A= n.1918A= n.1850A= n.1765A= n.2003A= n.1943A= | |
| 7 | g.65960856G>A | CA4276121 | GUSB | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2387C>T n.2043C>T n.1804C>T n.1917C>T n.1849C>T n.1764C>T n.2002C>T n.1942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960856G>C | CA4276122 | GUSB | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2387C>G n.2043C>G n.1804C>G n.1917C>G n.1849C>G n.1764C>G n.2002C>G n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960856G= | CA1713854267 | GUSB | c.*41C= (n.*41C=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.2387C= n.2043C= n.1804C= n.1917C= n.1849C= n.1764C= n.2002C= n.1942C= | |
| 7 | g.65960856G>T | CA2683077514 | GUSB | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2387C>A n.2043C>A n.1804C>A n.1917C>A n.1849C>A n.1764C>A n.2002C>A n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960857_65960860dup | CA1102383849 | GUSB | c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) c.*1260_*1263dup (n.*1260_*1263dup) c.*1373_*1376dup (n.*1373_*1376dup) n.2383_2386dup n.2039_2042dup n.1800_1803dup n.1913_1916dup n.1845_1848dup n.1760_1763dup n.1998_2001dup n.1938_1941dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960860C= | CA1713854274 | GUSB | c.*37G= (n.*37G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.2383G= n.2039G= n.1800G= n.1913G= n.1845G= n.1760G= n.1998G= n.1938G= | |
| 7 | g.65960860C>T | CA4276123 | GUSB | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.2383G>A n.2039G>A n.1800G>A n.1913G>A n.1845G>A n.1760G>A n.1998G>A n.1938G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G>A | CA159904418 | GUSB | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2382C>T n.2038C>T n.1799C>T n.1912C>T n.1844C>T n.1759C>T n.1997C>T n.1937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G>C | CA1713854283 | GUSB | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2382C>G n.2038C>G n.1799C>G n.1912C>G n.1844C>G n.1759C>G n.1997C>G n.1937C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960861G= | CA1713854280 | GUSB | c.*36C= (n.*36C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.2382C= n.2038C= n.1799C= n.1912C= n.1844C= n.1759C= n.1997C= n.1937C= | |
| 7 | g.65960861G>T | CA2683077526 | GUSB | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2382C>A n.2038C>A n.1799C>A n.1912C>A n.1844C>A n.1759C>A n.1997C>A n.1937C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960862G>T | CA2683077528 | GUSB | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2381C>A n.2037C>A n.1798C>A n.1911C>A n.1843C>A n.1758C>A n.1996C>A n.1936C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960863G>C | CA159904420 | GUSB | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2380C>G n.2036C>G n.1797C>G n.1910C>G n.1842C>G n.1757C>G n.1995C>G n.1935C>G | dbSNP |
| 7 | g.65960863G= | CA1713854286 | GUSB | c.*34C= (n.*34C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2380C= n.2036C= n.1797C= n.1910C= n.1842C= n.1757C= n.1995C= n.1935C= | |
| 7 | g.65960863G>T | CA2683077530 | GUSB | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2380C>A n.2036C>A n.1797C>A n.1910C>A n.1842C>A n.1757C>A n.1995C>A n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G>A | CA1102383876 | GUSB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.2379C>T n.2035C>T n.1796C>T n.1909C>T n.1841C>T n.1756C>T n.1994C>T n.1934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G>C | CA2683077532 | GUSB | c.*33C>G (n.*33C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.2379C>G n.2035C>G n.1796C>G n.1909C>G n.1841C>G n.1756C>G n.1994C>G n.1934C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960864G= | CA1713854289 | GUSB | c.*33C= (n.*33C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.2379C= n.2035C= n.1796C= n.1909C= n.1841C= n.1756C= n.1994C= n.1934C= | |
| 7 | g.65960864G>T | CA2683077531 | GUSB | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.2379C>A n.2035C>A n.1796C>A n.1909C>A n.1841C>A n.1756C>A n.1994C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960865A>G | CA2683077534 | GUSB | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2378T>C n.2034T>C n.1795T>C n.1908T>C n.1840T>C n.1755T>C n.1993T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960865A>T | CA2578903405 | GUSB | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2378T>A n.2034T>A n.1795T>A n.1908T>A n.1840T>A n.1755T>A n.1993T>A n.1933T>A | |
| 7 | g.65960866G>T | CA2683077536 | GUSB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2377C>A n.2033C>A n.1794C>A n.1907C>A n.1839C>A n.1754C>A n.1992C>A n.1932C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960867G>A | CA2578903406 | GUSB | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.2376C>T n.2032C>T n.1793C>T n.1906C>T n.1838C>T n.1753C>T n.1991C>T n.1931C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960867G>T | CA2683077539 | GUSB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.2376C>A n.2032C>A n.1793C>A n.1906C>A n.1838C>A n.1753C>A n.1991C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960869A= | CA1713854290 | GUSB | c.*28T= (n.*28T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.*1364T= (n.*1364T=) n.2374T= n.2030T= n.1791T= n.1904T= n.1836T= n.1751T= n.1989T= n.1929T= | |
| 7 | g.65960869A>G | CA1102383880 | GUSB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2374T>C n.2030T>C n.1791T>C n.1904T>C n.1836T>C n.1751T>C n.1989T>C n.1929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960870G>A | CA2683077542 | GUSB | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.2373C>T n.2029C>T n.1790C>T n.1903C>T n.1835C>T n.1750C>T n.1988C>T n.1928C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960870G>T | CA2683077545 | GUSB | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.2373C>A n.2029C>A n.1790C>A n.1903C>A n.1835C>A n.1750C>A n.1988C>A n.1928C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G>A | CA1713854293 | GUSB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.2372C>T n.2028C>T n.1789C>T n.1902C>T n.1834C>T n.1749C>T n.1987C>T n.1927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G>C | CA2683077549 | GUSB | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.2372C>G n.2028C>G n.1789C>G n.1902C>G n.1834C>G n.1749C>G n.1987C>G n.1927C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960871G= | CA1713854292 | GUSB | c.*26C= (n.*26C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.*1362C= (n.*1362C=) n.2372C= n.2028C= n.1789C= n.1902C= n.1834C= n.1749C= n.1987C= n.1927C= | |
| 7 | g.65960871G>T | CA2683077551 | GUSB | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.2372C>A n.2028C>A n.1789C>A n.1902C>A n.1834C>A n.1749C>A n.1987C>A n.1927C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960872G>A | CA4276124 | GUSB | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2371C>T n.2027C>T n.1788C>T n.1901C>T n.1833C>T n.1748C>T n.1986C>T n.1926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960872G= | CA1713854295 | GUSB | c.*25C= (n.*25C=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.*1361C= (n.*1361C=) n.2371C= n.2027C= n.1788C= n.1901C= n.1833C= n.1748C= n.1986C= n.1926C= | |
| 7 | g.65960872G>T | CA2578903407 | GUSB | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2371C>A n.2027C>A n.1788C>A n.1901C>A n.1833C>A n.1748C>A n.1986C>A n.1926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960873A= | CA1713854298 | GUSB | c.*24T= (n.*24T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1360T= (n.*1360T=) n.2370T= n.2026T= n.1787T= n.1900T= n.1832T= n.1747T= n.1985T= n.1925T= | |
| 7 | g.65960873A>G | CA2683077561 | GUSB | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.2370T>C n.2026T>C n.1787T>C n.1900T>C n.1832T>C n.1747T>C n.1985T>C n.1925T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960873A>T | CA575259164 | GUSB | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.2370T>A n.2026T>A n.1787T>A n.1900T>A n.1832T>A n.1747T>A n.1985T>A n.1925T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960875_65960876del | CA2683077559 | GUSB | c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del) n.2369_2370del n.2025_2026del n.1786_1787del n.1899_1900del n.1831_1832del n.1746_1747del n.1984_1985del n.1924_1925del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960874C>A | CA159904423 | GUSB | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.2369G>T n.2025G>T n.1786G>T n.1899G>T n.1831G>T n.1746G>T n.1984G>T n.1924G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960874C= | CA1713854303 | GUSB | c.*23G= (n.*23G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.2369G= n.2025G= n.1786G= n.1899G= n.1831G= n.1746G= n.1984G= n.1924G= | |
| 7 | g.65960874C>T | CA4276125 | GUSB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.2369G>A n.2025G>A n.1786G>A n.1899G>A n.1831G>A n.1746G>A n.1984G>A n.1924G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960875_65960876insGGA | CA575259165 | GUSB | c.*22_*23insCCT (n.*22_*23insCCT) c.*1245_*1246insCCT (n.*1245_*1246insCCT) c.*1358_*1359insCCT (n.*1358_*1359insCCT) n.2368_2369insCCT n.2024_2025insCCT n.1785_1786insCCT n.1898_1899insCCT n.1830_1831insCCT n.1745_1746insCCT n.1983_1984insCCT n.1923_1924insCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C>A | CA2683077571 | GUSB | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2367G>T n.2023G>T n.1784G>T n.1897G>T n.1829G>T n.1744G>T n.1982G>T n.1922G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C= | CA1713854311 | GUSB | c.*21G= (n.*21G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1357G= (n.*1357G=) n.2367G= n.2023G= n.1784G= n.1897G= n.1829G= n.1744G= n.1982G= n.1922G= | |
| 7 | g.65960876C>G | CA575259166 | GUSB | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2367G>C n.2023G>C n.1784G>C n.1897G>C n.1829G>C n.1744G>C n.1982G>C n.1922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960876C>T | CA4276126 | GUSB | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2367G>A n.2023G>A n.1784G>A n.1897G>A n.1829G>A n.1744G>A n.1982G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960877G>A | CA4276127 | GUSB | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2366C>T n.2022C>T n.1783C>T n.1896C>T n.1828C>T n.1743C>T n.1981C>T n.1921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960877G= | CA1713854315 | GUSB | c.*20C= (n.*20C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.2366C= n.2022C= n.1783C= n.1896C= n.1828C= n.1743C= n.1981C= n.1921C= | |
| 7 | g.65960877G>T | CA2683077581 | GUSB | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2366C>A n.2022C>A n.1783C>A n.1896C>A n.1828C>A n.1743C>A n.1981C>A n.1921C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960878C= | CA1713854318 | GUSB | c.*19G= (n.*19G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.2365G= n.2021G= n.1782G= n.1895G= n.1827G= n.1742G= n.1980G= n.1920G= | |
| 7 | g.65960879A>G | CA2683077584 | GUSB | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.2364T>C n.2020T>C n.1781T>C n.1894T>C n.1826T>C n.1741T>C n.1979T>C n.1919T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960879A>T | CA2683077586 | GUSB | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.2364T>A n.2020T>A n.1781T>A n.1894T>A n.1826T>A n.1741T>A n.1979T>A n.1919T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960879dup | CA4276128 | GUSB | c.*18dup (n.*18dup) c.*1241dup (n.*1241dup) c.*1354dup (n.*1354dup) n.2364dup n.2020dup n.1781dup n.1894dup n.1826dup n.1741dup n.1979dup n.1919dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960881G>C | CA1713854325 | GUSB | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2362C>G n.2018C>G n.1779C>G n.1892C>G n.1824C>G n.1739C>G n.1977C>G n.1917C>G | dbSNP |
| 7 | g.65960881G= | CA1713854322 | GUSB | c.*16C= (n.*16C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2362C= n.2018C= n.1779C= n.1892C= n.1824C= n.1739C= n.1977C= n.1917C= | |
| 7 | g.65960881G>T | CA2683077588 | GUSB | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2362C>A n.2018C>A n.1779C>A n.1892C>A n.1824C>A n.1739C>A n.1977C>A n.1917C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960882T>C | CA2683077591 | GUSB | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2361A>G n.2017A>G n.1778A>G n.1891A>G n.1823A>G n.1738A>G n.1976A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960882T>G | CA1713854328 | GUSB | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2361A>C n.2017A>C n.1778A>C n.1891A>C n.1823A>C n.1738A>C n.1976A>C n.1916A>C | dbSNP |
| 7 | g.65960882T= | CA1713854326 | GUSB | c.*15A= (n.*15A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*1351A= (n.*1351A=) n.2361A= n.2017A= n.1778A= n.1891A= n.1823A= n.1738A= n.1976A= n.1916A= | |
| 7 | g.65960883G>A | CA841242544 | GUSB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.2360C>T n.2016C>T n.1777C>T n.1890C>T n.1822C>T n.1737C>T n.1975C>T n.1915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960883G= | CA1713854332 | GUSB | c.*14C= (n.*14C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*1350C= (n.*1350C=) n.2360C= n.2016C= n.1777C= n.1890C= n.1822C= n.1737C= n.1975C= n.1915C= | |
| 7 | g.65960884del | CA2683077592 | GUSB | c.*14del (n.*14del) c.*1237del (n.*1237del) c.*1350del (n.*1350del) n.2360del n.2016del n.1777del n.1890del n.1822del n.1737del n.1975del n.1915del | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G>A | CA2683077598 | GUSB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2359C>T n.2015C>T n.1776C>T n.1889C>T n.1821C>T n.1736C>T n.1974C>T n.1914C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G>C | CA575259167 | GUSB | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2359C>G n.2015C>G n.1776C>G n.1889C>G n.1821C>G n.1736C>G n.1974C>G n.1914C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960884G= | CA1713854337 | GUSB | c.*13C= (n.*13C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2359C= n.2015C= n.1776C= n.1889C= n.1821C= n.1736C= n.1974C= n.1914C= | |
| 7 | g.65960884G>T | CA4276129 | GUSB | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2359C>A n.2015C>A n.1776C>A n.1889C>A n.1821C>A n.1736C>A n.1974C>A n.1914C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T>C | CA4276130 | GUSB | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2358A>G n.2014A>G n.1775A>G n.1888A>G n.1820A>G n.1735A>G n.1973A>G n.1913A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T>G | CA4276131 | GUSB | c.*12A>C (n.*12A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2358A>C n.2014A>C n.1775A>C n.1888A>C n.1820A>C n.1735A>C n.1973A>C n.1913A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960885T= | CA1713854353 | GUSB | c.*12A= (n.*12A=) c.*1235A= (n.*1235A=) c.*1348A= (n.*1348A=) n.2358A= n.2014A= n.1775A= n.1888A= n.1820A= n.1735A= n.1973A= n.1913A= | |
| 7 | g.65960885dup | CA1713854356 | GUSB | c.*12dup (n.*12dup) c.*1235dup (n.*1235dup) c.*1348dup (n.*1348dup) n.2358dup n.2014dup n.1775dup n.1888dup n.1820dup n.1735dup n.1973dup n.1913dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.65960886A>G | CA2683077611 | GUSB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2357T>C n.2013T>C n.1774T>C n.1887T>C n.1819T>C n.1734T>C n.1972T>C n.1912T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960887T>C | CA1713854366 | GUSB | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2356A>G n.2012A>G n.1773A>G n.1886A>G n.1818A>G n.1733A>G n.1971A>G n.1911A>G | dbSNP |
| 7 | g.65960887T>G | CA2683077614 | GUSB | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2356A>C n.2012A>C n.1773A>C n.1886A>C n.1818A>C n.1733A>C n.1971A>C n.1911A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.65960887T= | CA1713854362 | GUSB | c.*10A= (n.*10A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*1346A= (n.*1346A=) n.2356A= n.2012A= n.1773A= n.1886A= n.1818A= n.1733A= n.1971A= n.1911A= | |
| 7 | g.65960887_65960889delinsTCA | CA1713854369 | GUSB | c.*8_*10delinsTGA (n.*8_*10delinsTGA) c.*1231_*1233delinsTGA (n.*1231_*1233delinsTGA) c.*1344_*1346delinsTGA (n.*1344_*1346delinsTGA) n.2354_2356delinsTGA n.2010_2012delinsTGA n.1771_1773delinsTGA n.1884_1886delinsTGA n.1816_1818delinsTGA n.1731_1733delinsTGA n.1969_1971delinsTGA n.1909_1911delinsTGA | |
| 7 | g.65960888_65960889del | CA1713854372 | GUSB | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del) n.2354_2355del n.2010_2011del n.1771_1772del n.1884_1885del n.1816_1817del n.1731_1732del n.1969_1970del n.1909_1910del | dbSNP |
| 7 | g.65960893T>A | CA4276132 | GUSB | c.*4A>T (n.*4A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.2350A>T n.2006A>T n.1767A>T n.1880A>T n.1812A>T n.1727A>T n.1965A>T n.1905A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960893T>C | CA841242552 | GUSB | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.2350A>G n.2006A>G n.1767A>G n.1880A>G n.1812A>G n.1727A>G n.1965A>G n.1905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960893T= | CA1713854375 | GUSB | c.*4A= (n.*4A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.2350A= n.2006A= n.1767A= n.1880A= n.1812A= n.1727A= n.1965A= n.1905A= | |
| 7 | g.65960895G>C | CA575259168 | GUSB | c.*2C>G (n.*2C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2348C>G n.2004C>G n.1765C>G n.1878C>G n.1810C>G n.1725C>G n.1963C>G n.1903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.65960895G= | CA1713854380 | GUSB | c.*2C= (n.*2C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.2348C= n.2004C= n.1765C= n.1878C= n.1810C= n.1725C= n.1963C= n.1903C= | |
| 7 | g.65960895G>T | CA2683077616 | GUSB | c.*2C>A (n.*2C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2348C>A n.2004C>A n.1765C>A n.1878C>A n.1810C>A n.1725C>A n.1963C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
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