Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.65955970T>CCA2619689095HMGA2c.282+4555T>C (n.282+4555T>C)
c.319+4555T>C (n.319+4555T>C)
c.*4537T>C (n.*4537T>C)
gnomAD v4
12g.65955970T>GCA2042809300HMGA2c.282+4555T>G (n.282+4555T>G)
c.319+4555T>G (n.319+4555T>G)
c.*4537T>G (n.*4537T>G)
dbSNP
12g.65955970T=CA2042809299HMGA2c.282+4555T= (n.282+4555T=)
c.319+4555T= (n.319+4555T=)
c.*4537T= (n.*4537T=)
12g.65955971G>TCA2619689096HMGA2c.282+4556G>T (n.282+4556G>T)
c.319+4556G>T (n.319+4556G>T)
c.*4538G>T (n.*4538G>T)
gnomAD v4
12g.65955972C>TCA2619689097HMGA2c.282+4557C>T (n.282+4557C>T)
c.319+4557C>T (n.319+4557C>T)
c.*4539C>T (n.*4539C>T)
gnomAD v4
12g.65955976C>ACA2619689098HMGA2c.282+4561C>A (n.282+4561C>A)
c.319+4561C>A (n.319+4561C>A)
c.*4543C>A (n.*4543C>A)
gnomAD v4
12g.65955977A=CA2042809302HMGA2c.282+4562A= (n.282+4562A=)
c.319+4562A= (n.319+4562A=)
c.*4544A= (n.*4544A=)
12g.65955977A>CCA238995456HMGA2c.282+4562A>C (n.282+4562A>C)
c.319+4562A>C (n.319+4562A>C)
c.*4544A>C (n.*4544A>C)
dbSNP
12g.65955977A>TCA2796347350HMGA2c.282+4562A>T (n.282+4562A>T)
c.319+4562A>T (n.319+4562A>T)
c.*4544A>T (n.*4544A>T)
12g.65955978G>ACA238995457HMGA2c.282+4563G>A (n.282+4563G>A)
c.319+4563G>A (n.319+4563G>A)
c.*4545G>A (n.*4545G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65955978G=CA2042809303HMGA2c.282+4563G= (n.282+4563G=)
c.319+4563G= (n.319+4563G=)
c.*4545G= (n.*4545G=)
12g.65955979C>TCA2796347351HMGA2c.282+4564C>T (n.282+4564C>T)
c.319+4564C>T (n.319+4564C>T)
c.*4546C>T (n.*4546C>T)
12g.65955983T>ACA2796347352HMGA2c.282+4568T>A (n.282+4568T>A)
c.319+4568T>A (n.319+4568T>A)
c.*4550T>A (n.*4550T>A)
12g.65955984C=CA2042809310HMGA2c.282+4569C= (n.282+4569C=)
c.319+4569C= (n.319+4569C=)
c.*4551C= (n.*4551C=)
12g.65955984C>GCA2042809309HMGA2c.282+4569C>G (n.282+4569C>G)
c.319+4569C>G (n.319+4569C>G)
c.*4551C>G (n.*4551C>G)
dbSNP
12g.65955984C>TCA605679962HMGA2c.282+4569C>T (n.282+4569C>T)
c.319+4569C>T (n.319+4569C>T)
c.*4551C>T (n.*4551C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65955984_65955985delinsCGCA2042809307HMGA2c.282+4569_282+4570delinsCG (n.282+4569_282+4570delinsCG)
c.319+4569_319+4570delinsCG (n.319+4569_319+4570delinsCG)
c.*4551_*4552delinsCG (n.*4551_*4552delinsCG)
12g.65955985delCA948669046HMGA2c.282+4570del (n.282+4570del)
c.319+4570del (n.319+4570del)
c.*4552del (n.*4552del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65955985G>ACA238995458HMGA2c.282+4570G>A (n.282+4570G>A)
c.319+4570G>A (n.319+4570G>A)
c.*4552G>A (n.*4552G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65955985G=CA2042809313HMGA2c.282+4570G= (n.282+4570G=)
c.319+4570G= (n.319+4570G=)
c.*4552G= (n.*4552G=)
12g.65955991A>GCA2619689099HMGA2c.282+4576A>G (n.282+4576A>G)
c.319+4576A>G (n.319+4576A>G)
c.*4558A>G (n.*4558A>G)
gnomAD v4
12g.65955993A>GCA2619689100HMGA2c.282+4578A>G (n.282+4578A>G)
c.319+4578A>G (n.319+4578A>G)
c.*4560A>G (n.*4560A>G)
gnomAD v4
12g.65955995A=CA2042809315HMGA2c.282+4580A= (n.282+4580A=)
c.319+4580A= (n.319+4580A=)
c.*4562A= (n.*4562A=)
12g.65955995A>GCA2042809317HMGA2c.282+4580A>G (n.282+4580A>G)
c.319+4580A>G (n.319+4580A>G)
c.*4562A>G (n.*4562A>G)
dbSNP
12g.65955996A=CA2042809319HMGA2c.282+4581A= (n.282+4581A=)
c.319+4581A= (n.319+4581A=)
c.*4563A= (n.*4563A=)
12g.65955996A>CCA2042809320HMGA2c.282+4581A>C (n.282+4581A>C)
c.319+4581A>C (n.319+4581A>C)
c.*4563A>C (n.*4563A>C)
dbSNP
12g.65955996A>TCA2796347353HMGA2c.282+4581A>T (n.282+4581A>T)
c.319+4581A>T (n.319+4581A>T)
c.*4563A>T (n.*4563A>T)
12g.65955996_65955997delinsAGCA2042809321HMGA2c.282+4581_282+4582delinsAG (n.282+4581_282+4582delinsAG)
c.319+4581_319+4582delinsAG (n.319+4581_319+4582delinsAG)
c.*4563_*4564delinsAG (n.*4563_*4564delinsAG)
12g.65955998delCA2042809322HMGA2c.282+4583del (n.282+4583del)
c.319+4583del (n.319+4583del)
c.*4565del (n.*4565del)
dbSNP
12g.65955998G>ACA238995459HMGA2c.282+4583G>A (n.282+4583G>A)
c.319+4583G>A (n.319+4583G>A)
c.*4565G>A (n.*4565G>A)
dbSNP
12g.65955998G=CA2042809327HMGA2c.282+4583G= (n.282+4583G=)
c.319+4583G= (n.319+4583G=)
c.*4565G= (n.*4565G=)
12g.65955999C>ACA2619689101HMGA2c.282+4584C>A (n.282+4584C>A)
c.319+4584C>A (n.319+4584C>A)
c.*4566C>A (n.*4566C>A)
gnomAD v4
12g.65956000A=CA2042809328HMGA2c.282+4585A= (n.282+4585A=)
c.319+4585A= (n.319+4585A=)
c.*4567A= (n.*4567A=)
12g.65956000A>GCA238995460HMGA2c.282+4585A>G (n.282+4585A>G)
c.319+4585A>G (n.319+4585A>G)
c.*4567A>G (n.*4567A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956001T>CCA2042809331HMGA2c.282+4586T>C (n.282+4586T>C)
c.319+4586T>C (n.319+4586T>C)
c.*4568T>C (n.*4568T>C)
dbSNP
12g.65956001T=CA2042809330HMGA2c.282+4586T= (n.282+4586T=)
c.319+4586T= (n.319+4586T=)
c.*4568T= (n.*4568T=)
12g.65956005T>CCA2619689102HMGA2c.282+4590T>C (n.282+4590T>C)
c.319+4590T>C (n.319+4590T>C)
c.*4572T>C (n.*4572T>C)
gnomAD v4
12g.65956006A>GCA2619689103HMGA2c.282+4591A>G (n.282+4591A>G)
c.319+4591A>G (n.319+4591A>G)
c.*4573A>G (n.*4573A>G)
gnomAD v4
12g.65956007C=CA2042809332HMGA2c.282+4592C= (n.282+4592C=)
c.319+4592C= (n.319+4592C=)
c.*4574C= (n.*4574C=)
12g.65956007C>TCA691062643HMGA2c.282+4592C>T (n.282+4592C>T)
c.319+4592C>T (n.319+4592C>T)
c.*4574C>T (n.*4574C>T)
dbSNP
12g.65956009G>TCA2619689104HMGA2c.282+4594G>T (n.282+4594G>T)
c.319+4594G>T (n.319+4594G>T)
c.*4576G>T (n.*4576G>T)
gnomAD v4
12g.65956010G>CCA238995461HMGA2c.282+4595G>C (n.282+4595G>C)
c.319+4595G>C (n.319+4595G>C)
c.*4577G>C (n.*4577G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956010G=CA2042809334HMGA2c.282+4595G= (n.282+4595G=)
c.319+4595G= (n.319+4595G=)
c.*4577G= (n.*4577G=)
12g.65956011G>ACA2619689106HMGA2c.282+4596G>A (n.282+4596G>A)
c.319+4596G>A (n.319+4596G>A)
c.*4578G>A (n.*4578G>A)
gnomAD v4
12g.65956011G>TCA2619689105HMGA2c.282+4596G>T (n.282+4596G>T)
c.319+4596G>T (n.319+4596G>T)
c.*4578G>T (n.*4578G>T)
gnomAD v4
12g.65956012G>ACA238995463HMGA2c.282+4597G>A (n.282+4597G>A)
c.319+4597G>A (n.319+4597G>A)
c.*4579G>A (n.*4579G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956012G>CCA238995462HMGA2c.282+4597G>C (n.282+4597G>C)
c.319+4597G>C (n.319+4597G>C)
c.*4579G>C (n.*4579G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956012G=CA2042809339HMGA2c.282+4597G= (n.282+4597G=)
c.319+4597G= (n.319+4597G=)
c.*4579G= (n.*4579G=)
12g.65956013G>ACA2619689107HMGA2c.282+4598G>A (n.282+4598G>A)
c.319+4598G>A (n.319+4598G>A)
c.*4580G>A (n.*4580G>A)
gnomAD v4
12g.65956013G>CCA2726511605HMGA2c.282+4598G>C (n.282+4598G>C)
c.319+4598G>C (n.319+4598G>C)
c.*4580G>C (n.*4580G>C)
dbSNP
12g.65956013G>TCA2619689108HMGA2c.282+4598G>T (n.282+4598G>T)
c.319+4598G>T (n.319+4598G>T)
c.*4580G>T (n.*4580G>T)
gnomAD v4
12g.65956018delCA2619689109HMGA2c.282+4603del (n.282+4603del)
c.319+4603del (n.319+4603del)
c.*4585del (n.*4585del)
gnomAD v4
12g.65956017T>CCA2619689110HMGA2c.282+4602T>C (n.282+4602T>C)
c.319+4602T>C (n.319+4602T>C)
c.*4584T>C (n.*4584T>C)
gnomAD v4
12g.65956022C>ACA2538327773HMGA2c.282+4607C>A (n.282+4607C>A)
c.319+4607C>A (n.319+4607C>A)
c.*4589C>A (n.*4589C>A)
gnomAD v4
12g.65956022C=CA2042809342HMGA2c.282+4607C= (n.282+4607C=)
c.319+4607C= (n.319+4607C=)
c.*4589C= (n.*4589C=)
12g.65956022C>GCA238995464HMGA2c.282+4607C>G (n.282+4607C>G)
c.319+4607C>G (n.319+4607C>G)
c.*4589C>G (n.*4589C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956025G>CCA238995465HMGA2c.282+4610G>C (n.282+4610G>C)
c.319+4610G>C (n.319+4610G>C)
c.*4592G>C (n.*4592G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956025G=CA2042809345HMGA2c.282+4610G= (n.282+4610G=)
c.319+4610G= (n.319+4610G=)
c.*4592G= (n.*4592G=)
12g.65956026A>CCA2619689111HMGA2c.282+4611A>C (n.282+4611A>C)
c.319+4611A>C (n.319+4611A>C)
c.*4593A>C (n.*4593A>C)
gnomAD v4
12g.65956026A>TCA2619689112HMGA2c.282+4611A>T (n.282+4611A>T)
c.319+4611A>T (n.319+4611A>T)
c.*4593A>T (n.*4593A>T)
gnomAD v4
12g.65956027C=CA2042809347HMGA2c.282+4612C= (n.282+4612C=)
c.319+4612C= (n.319+4612C=)
c.*4594C= (n.*4594C=)
12g.65956027C>TCA2042809348HMGA2c.282+4612C>T (n.282+4612C>T)
c.319+4612C>T (n.319+4612C>T)
c.*4594C>T (n.*4594C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.65956028A=CA2042809350HMGA2c.282+4613A= (n.282+4613A=)
c.319+4613A= (n.319+4613A=)
c.*4595A= (n.*4595A=)
12g.65956028A>GCA691062650HMGA2c.282+4613A>G (n.282+4613A>G)
c.319+4613A>G (n.319+4613A>G)
c.*4595A>G (n.*4595A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956029T>CCA2042809353HMGA2c.282+4614T>C (n.282+4614T>C)
c.319+4614T>C (n.319+4614T>C)
c.*4596T>C (n.*4596T>C)
dbSNP
12g.65956029T>GCA238995466HMGA2c.282+4614T>G (n.282+4614T>G)
c.319+4614T>G (n.319+4614T>G)
c.*4596T>G (n.*4596T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956029T=CA2042809352HMGA2c.282+4614T= (n.282+4614T=)
c.319+4614T= (n.319+4614T=)
c.*4596T= (n.*4596T=)
12g.65956030A>GCA2619689113HMGA2c.282+4615A>G (n.282+4615A>G)
c.319+4615A>G (n.319+4615A>G)
c.*4597A>G (n.*4597A>G)
gnomAD v4
12g.65956032A=CA2042809356HMGA2c.282+4617A= (n.282+4617A=)
c.319+4617A= (n.319+4617A=)
c.*4599A= (n.*4599A=)
12g.65956032A>GCA13648904HMGA2c.282+4617A>G (n.282+4617A>G)
c.319+4617A>G (n.319+4617A>G)
c.*4599A>G (n.*4599A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956033A>GCA2619689114HMGA2c.282+4618A>G (n.282+4618A>G)
c.319+4618A>G (n.319+4618A>G)
c.*4600A>G (n.*4600A>G)
gnomAD v4
12g.65956035G>ACA2550308222HMGA2c.282+4620G>A (n.282+4620G>A)
c.319+4620G>A (n.319+4620G>A)
c.*4602G>A (n.*4602G>A)
12g.65956035G>TCA2619689115HMGA2c.282+4620G>T (n.282+4620G>T)
c.319+4620G>T (n.319+4620G>T)
c.*4602G>T (n.*4602G>T)
gnomAD v4
12g.65956036A>GCA2528190141HMGA2c.282+4621A>G (n.282+4621A>G)
c.319+4621A>G (n.319+4621A>G)
c.*4603A>G (n.*4603A>G)
gnomAD v4
12g.65956039G>ACA2516913398HMGA2c.282+4624G>A (n.282+4624G>A)
c.319+4624G>A (n.319+4624G>A)
c.*4606G>A (n.*4606G>A)
gnomAD v4
12g.65956040A>GCA2619689116HMGA2c.282+4625A>G (n.282+4625A>G)
c.319+4625A>G (n.319+4625A>G)
c.*4607A>G (n.*4607A>G)
gnomAD v4
12g.65956041A=CA2042809359HMGA2c.282+4626A= (n.282+4626A=)
c.319+4626A= (n.319+4626A=)
c.*4608A= (n.*4608A=)
12g.65956041A>GCA2619689117HMGA2c.282+4626A>G (n.282+4626A>G)
c.319+4626A>G (n.319+4626A>G)
c.*4608A>G (n.*4608A>G)
gnomAD v4
12g.65956042G>ACA948669060HMGA2c.282+4627G>A (n.282+4627G>A)
c.319+4627G>A (n.319+4627G>A)
c.*4609G>A (n.*4609G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956042G=CA2042809360HMGA2c.282+4627G= (n.282+4627G=)
c.319+4627G= (n.319+4627G=)
c.*4609G= (n.*4609G=)
12g.65956042G>TCA2619689118HMGA2c.282+4627G>T (n.282+4627G>T)
c.319+4627G>T (n.319+4627G>T)
c.*4609G>T (n.*4609G>T)
gnomAD v4
12g.65956043dupCA2042809362HMGA2c.282+4628dup (n.282+4628dup)
c.319+4628dup (n.319+4628dup)
c.*4610dup (n.*4610dup)
dbSNP
12g.65956043G>ACA2726511611HMGA2c.282+4628G>A (n.282+4628G>A)
c.319+4628G>A (n.319+4628G>A)
c.*4610G>A (n.*4610G>A)
dbSNP
12g.65956043G>TCA2542874519HMGA2c.282+4628G>T (n.282+4628G>T)
c.319+4628G>T (n.319+4628G>T)
c.*4610G>T (n.*4610G>T)
12g.65956044A>GCA2619689119HMGA2c.282+4629A>G (n.282+4629A>G)
c.319+4629A>G (n.319+4629A>G)
c.*4611A>G (n.*4611A>G)
gnomAD v4
12g.65956046G>TCA2619689120HMGA2c.282+4631G>T (n.282+4631G>T)
c.319+4631G>T (n.319+4631G>T)
c.*4613G>T (n.*4613G>T)
gnomAD v4
12g.65956047A=CA2042809363HMGA2c.282+4632A= (n.282+4632A=)
c.319+4632A= (n.319+4632A=)
c.*4614A= (n.*4614A=)
12g.65956047A>GCA2619689121HMGA2c.282+4632A>G (n.282+4632A>G)
c.319+4632A>G (n.319+4632A>G)
c.*4614A>G (n.*4614A>G)
gnomAD v4
12g.65956047_65956048insTCA2042809364HMGA2c.282+4632_282+4633insT (n.282+4632_282+4633insT)
c.319+4632_319+4633insT (n.319+4632_319+4633insT)
c.*4614_*4615insT (n.*4614_*4615insT)
dbSNP
12g.65956050G>ACA2619689122HMGA2c.282+4635G>A (n.282+4635G>A)
c.319+4635G>A (n.319+4635G>A)
c.*4617G>A (n.*4617G>A)
gnomAD v4
12g.65956050G>TCA2619689123HMGA2c.282+4635G>T (n.282+4635G>T)
c.319+4635G>T (n.319+4635G>T)
c.*4617G>T (n.*4617G>T)
gnomAD v4
12g.65956051G>ACA2619689124HMGA2c.282+4636G>A (n.282+4636G>A)
c.319+4636G>A (n.319+4636G>A)
c.*4618G>A (n.*4618G>A)
gnomAD v4
12g.65956052G>ACA2619689125HMGA2c.282+4637G>A (n.282+4637G>A)
c.319+4637G>A (n.319+4637G>A)
c.*4619G>A (n.*4619G>A)
gnomAD v4
12g.65956052G=CA2042809367HMGA2c.282+4637G= (n.282+4637G=)
c.319+4637G= (n.319+4637G=)
c.*4619G= (n.*4619G=)
12g.65956052G>TCA238995467HMGA2c.282+4637G>T (n.282+4637G>T)
c.319+4637G>T (n.319+4637G>T)
c.*4619G>T (n.*4619G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956053G>CCA605679964HMGA2c.282+4638G>C (n.282+4638G>C)
c.319+4638G>C (n.319+4638G>C)
c.*4620G>C (n.*4620G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956053G=CA2042809370HMGA2c.282+4638G= (n.282+4638G=)
c.319+4638G= (n.319+4638G=)
c.*4620G= (n.*4620G=)
12g.65956057G=CA2042809373HMGA2c.282+4642G= (n.282+4642G=)
c.319+4642G= (n.319+4642G=)
c.*4624G= (n.*4624G=)
12g.65956057G>TCA238995468HMGA2c.282+4642G>T (n.282+4642G>T)
c.319+4642G>T (n.319+4642G>T)
c.*4624G>T (n.*4624G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956060T>CCA2619689126HMGA2c.282+4645T>C (n.282+4645T>C)
c.319+4645T>C (n.319+4645T>C)
c.*4627T>C (n.*4627T>C)
gnomAD v4
12g.65956062C>ACA238995469HMGA2c.282+4647C>A (n.282+4647C>A)
c.319+4647C>A (n.319+4647C>A)
c.*4629C>A (n.*4629C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.65956062C=CA2042809379HMGA2c.282+4647C= (n.282+4647C=)
c.319+4647C= (n.319+4647C=)
c.*4629C= (n.*4629C=)
12g.65956063T=CA2042809381HMGA2c.282+4648T= (n.282+4648T=)
c.319+4648T= (n.319+4648T=)
c.*4630T= (n.*4630T=)
12g.65956063_65956071delinsTCACTCTAACA2042809382HMGA2c.282+4648_282+4656delinsTCACTCTAA (n.282+4648_282+4656delinsTCACTCTAA)
c.319+4648_319+4656delinsTCACTCTAA (n.319+4648_319+4656delinsTCACTCTAA)
c.*4630_*4638delinsTCACTCTAA (n.*4630_*4638delinsTCACTCTAA)
12g.65956064C>ACA2619689127HMGA2c.282+4649C>A (n.282+4649C>A)
c.319+4649C>A (n.319+4649C>A)
c.*4631C>A (n.*4631C>A)
gnomAD v4
12g.65956069_65956076delCA238995470HMGA2c.282+4654_282+4661del (n.282+4654_282+4661del)
c.319+4654_319+4661del (n.319+4654_319+4661del)
c.*4636_*4643del (n.*4636_*4643del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956066_65956086dupCA691062665HMGA2c.282+4651_282+4671dup (n.282+4651_282+4671dup)
c.319+4651_319+4671dup (n.319+4651_319+4671dup)
c.*4633_*4653dup (n.*4633_*4653dup)
dbSNP
12g.65956065A=CA2042809386HMGA2c.282+4650A= (n.282+4650A=)
c.319+4650A= (n.319+4650A=)
c.*4632A= (n.*4632A=)
12g.65956065A>GCA238995471HMGA2c.282+4650A>G (n.282+4650A>G)
c.319+4650A>G (n.319+4650A>G)
c.*4632A>G (n.*4632A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956065_65956066delinsACCA2042809388HMGA2c.282+4650_282+4651delinsAC (n.282+4650_282+4651delinsAC)
c.319+4650_319+4651delinsAC (n.319+4650_319+4651delinsAC)
c.*4632_*4633delinsAC (n.*4632_*4633delinsAC)
12g.65956066delCA948669072HMGA2c.282+4651del (n.282+4651del)
c.319+4651del (n.319+4651del)
c.*4633del (n.*4633del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956066C=CA2042809393HMGA2c.282+4651C= (n.282+4651C=)
c.319+4651C= (n.319+4651C=)
c.*4633C= (n.*4633C=)
12g.65956066C>TCA2042809391HMGA2c.282+4651C>T (n.282+4651C>T)
c.319+4651C>T (n.319+4651C>T)
c.*4633C>T (n.*4633C>T)
dbSNP
12g.65956067T>GCA238995472HMGA2c.282+4652T>G (n.282+4652T>G)
c.319+4652T>G (n.319+4652T>G)
c.*4634T>G (n.*4634T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956067T=CA2042809396HMGA2c.282+4652T= (n.282+4652T=)
c.319+4652T= (n.319+4652T=)
c.*4634T= (n.*4634T=)
12g.65956067_65956074delinsTCTAACACCA2042809398HMGA2c.282+4652_282+4659delinsTCTAACAC (n.282+4652_282+4659delinsTCTAACAC)
c.319+4652_319+4659delinsTCTAACAC (n.319+4652_319+4659delinsTCTAACAC)
c.*4634_*4641delinsTCTAACAC (n.*4634_*4641delinsTCTAACAC)
12g.65956068C>ACA2619689128HMGA2c.282+4653C>A (n.282+4653C>A)
c.319+4653C>A (n.319+4653C>A)
c.*4635C>A (n.*4635C>A)
gnomAD v4
12g.65956068_65956071delinsCTAACA2042809399HMGA2c.282+4653_282+4656delinsCTAA (n.282+4653_282+4656delinsCTAA)
c.319+4653_319+4656delinsCTAA (n.319+4653_319+4656delinsCTAA)
c.*4635_*4638delinsCTAA (n.*4635_*4638delinsCTAA)
12g.65956068_65956074delCA948669076HMGA2c.282+4653_282+4659del (n.282+4653_282+4659del)
c.319+4653_319+4659del (n.319+4653_319+4659del)
c.*4635_*4641del (n.*4635_*4641del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.65956069T>CCA2619689129HMGA2c.282+4654T>C (n.282+4654T>C)
c.319+4654T>C (n.319+4654T>C)
c.*4636T>C (n.*4636T>C)
gnomAD v4
12g.65956069_65956071delCA2042809402HMGA2c.282+4654_282+4656del (n.282+4654_282+4656del)
c.319+4654_319+4656del (n.319+4654_319+4656del)
c.*4636_*4638del (n.*4636_*4638del)
dbSNP
12g.65956070A>CCA2796347354HMGA2c.282+4655A>C (n.282+4655A>C)
c.319+4655A>C (n.319+4655A>C)
c.*4637A>C (n.*4637A>C)

Number of alleles fetched