Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.65955970T>C | CA2619689095 | HMGA2 | c.282+4555T>C (n.282+4555T>C) c.319+4555T>C (n.319+4555T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65955970T>G | CA2042809300 | HMGA2 | c.282+4555T>G (n.282+4555T>G) c.319+4555T>G (n.319+4555T>G) c.*4537T>G (n.*4537T>G) | dbSNP |
12 | g.65955970T= | CA2042809299 | HMGA2 | c.282+4555T= (n.282+4555T=) c.319+4555T= (n.319+4555T=) c.*4537T= (n.*4537T=) | |
12 | g.65955971G>T | CA2619689096 | HMGA2 | c.282+4556G>T (n.282+4556G>T) c.319+4556G>T (n.319+4556G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955972C>T | CA2619689097 | HMGA2 | c.282+4557C>T (n.282+4557C>T) c.319+4557C>T (n.319+4557C>T) c.*4539C>T (n.*4539C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65955976C>A | CA2619689098 | HMGA2 | c.282+4561C>A (n.282+4561C>A) c.319+4561C>A (n.319+4561C>A) c.*4543C>A (n.*4543C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65955977A= | CA2042809302 | HMGA2 | c.282+4562A= (n.282+4562A=) c.319+4562A= (n.319+4562A=) c.*4544A= (n.*4544A=) | |
12 | g.65955977A>C | CA238995456 | HMGA2 | c.282+4562A>C (n.282+4562A>C) c.319+4562A>C (n.319+4562A>C) c.*4544A>C (n.*4544A>C) | dbSNP |
12 | g.65955977A>T | CA2796347350 | HMGA2 | c.282+4562A>T (n.282+4562A>T) c.319+4562A>T (n.319+4562A>T) c.*4544A>T (n.*4544A>T) | |
12 | g.65955978G>A | CA238995457 | HMGA2 | c.282+4563G>A (n.282+4563G>A) c.319+4563G>A (n.319+4563G>A) c.*4545G>A (n.*4545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955978G= | CA2042809303 | HMGA2 | c.282+4563G= (n.282+4563G=) c.319+4563G= (n.319+4563G=) c.*4545G= (n.*4545G=) | |
12 | g.65955979C>T | CA2796347351 | HMGA2 | c.282+4564C>T (n.282+4564C>T) c.319+4564C>T (n.319+4564C>T) c.*4546C>T (n.*4546C>T) | |
12 | g.65955983T>A | CA2796347352 | HMGA2 | c.282+4568T>A (n.282+4568T>A) c.319+4568T>A (n.319+4568T>A) c.*4550T>A (n.*4550T>A) | |
12 | g.65955984C= | CA2042809310 | HMGA2 | c.282+4569C= (n.282+4569C=) c.319+4569C= (n.319+4569C=) c.*4551C= (n.*4551C=) | |
12 | g.65955984C>G | CA2042809309 | HMGA2 | c.282+4569C>G (n.282+4569C>G) c.319+4569C>G (n.319+4569C>G) c.*4551C>G (n.*4551C>G) | dbSNP |
12 | g.65955984C>T | CA605679962 | HMGA2 | c.282+4569C>T (n.282+4569C>T) c.319+4569C>T (n.319+4569C>T) c.*4551C>T (n.*4551C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955984_65955985delinsCG | CA2042809307 | HMGA2 | c.282+4569_282+4570delinsCG (n.282+4569_282+4570delinsCG) c.319+4569_319+4570delinsCG (n.319+4569_319+4570delinsCG) c.*4551_*4552delinsCG (n.*4551_*4552delinsCG) | |
12 | g.65955985del | CA948669046 | HMGA2 | c.282+4570del (n.282+4570del) c.319+4570del (n.319+4570del) c.*4552del (n.*4552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955985G>A | CA238995458 | HMGA2 | c.282+4570G>A (n.282+4570G>A) c.319+4570G>A (n.319+4570G>A) c.*4552G>A (n.*4552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65955985G= | CA2042809313 | HMGA2 | c.282+4570G= (n.282+4570G=) c.319+4570G= (n.319+4570G=) c.*4552G= (n.*4552G=) | |
12 | g.65955991A>G | CA2619689099 | HMGA2 | c.282+4576A>G (n.282+4576A>G) c.319+4576A>G (n.319+4576A>G) c.*4558A>G (n.*4558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65955993A>G | CA2619689100 | HMGA2 | c.282+4578A>G (n.282+4578A>G) c.319+4578A>G (n.319+4578A>G) c.*4560A>G (n.*4560A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65955995A= | CA2042809315 | HMGA2 | c.282+4580A= (n.282+4580A=) c.319+4580A= (n.319+4580A=) c.*4562A= (n.*4562A=) | |
12 | g.65955995A>G | CA2042809317 | HMGA2 | c.282+4580A>G (n.282+4580A>G) c.319+4580A>G (n.319+4580A>G) c.*4562A>G (n.*4562A>G) | dbSNP |
12 | g.65955996A= | CA2042809319 | HMGA2 | c.282+4581A= (n.282+4581A=) c.319+4581A= (n.319+4581A=) c.*4563A= (n.*4563A=) | |
12 | g.65955996A>C | CA2042809320 | HMGA2 | c.282+4581A>C (n.282+4581A>C) c.319+4581A>C (n.319+4581A>C) c.*4563A>C (n.*4563A>C) | dbSNP |
12 | g.65955996A>T | CA2796347353 | HMGA2 | c.282+4581A>T (n.282+4581A>T) c.319+4581A>T (n.319+4581A>T) c.*4563A>T (n.*4563A>T) | |
12 | g.65955996_65955997delinsAG | CA2042809321 | HMGA2 | c.282+4581_282+4582delinsAG (n.282+4581_282+4582delinsAG) c.319+4581_319+4582delinsAG (n.319+4581_319+4582delinsAG) c.*4563_*4564delinsAG (n.*4563_*4564delinsAG) | |
12 | g.65955998del | CA2042809322 | HMGA2 | c.282+4583del (n.282+4583del) c.319+4583del (n.319+4583del) c.*4565del (n.*4565del) | dbSNP |
12 | g.65955998G>A | CA238995459 | HMGA2 | c.282+4583G>A (n.282+4583G>A) c.319+4583G>A (n.319+4583G>A) c.*4565G>A (n.*4565G>A) | dbSNP |
12 | g.65955998G= | CA2042809327 | HMGA2 | c.282+4583G= (n.282+4583G=) c.319+4583G= (n.319+4583G=) c.*4565G= (n.*4565G=) | |
12 | g.65955999C>A | CA2619689101 | HMGA2 | c.282+4584C>A (n.282+4584C>A) c.319+4584C>A (n.319+4584C>A) c.*4566C>A (n.*4566C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956000A= | CA2042809328 | HMGA2 | c.282+4585A= (n.282+4585A=) c.319+4585A= (n.319+4585A=) c.*4567A= (n.*4567A=) | |
12 | g.65956000A>G | CA238995460 | HMGA2 | c.282+4585A>G (n.282+4585A>G) c.319+4585A>G (n.319+4585A>G) c.*4567A>G (n.*4567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956001T>C | CA2042809331 | HMGA2 | c.282+4586T>C (n.282+4586T>C) c.319+4586T>C (n.319+4586T>C) c.*4568T>C (n.*4568T>C) | dbSNP |
12 | g.65956001T= | CA2042809330 | HMGA2 | c.282+4586T= (n.282+4586T=) c.319+4586T= (n.319+4586T=) c.*4568T= (n.*4568T=) | |
12 | g.65956005T>C | CA2619689102 | HMGA2 | c.282+4590T>C (n.282+4590T>C) c.319+4590T>C (n.319+4590T>C) c.*4572T>C (n.*4572T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65956006A>G | CA2619689103 | HMGA2 | c.282+4591A>G (n.282+4591A>G) c.319+4591A>G (n.319+4591A>G) c.*4573A>G (n.*4573A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956007C= | CA2042809332 | HMGA2 | c.282+4592C= (n.282+4592C=) c.319+4592C= (n.319+4592C=) c.*4574C= (n.*4574C=) | |
12 | g.65956007C>T | CA691062643 | HMGA2 | c.282+4592C>T (n.282+4592C>T) c.319+4592C>T (n.319+4592C>T) c.*4574C>T (n.*4574C>T) | dbSNP |
12 | g.65956009G>T | CA2619689104 | HMGA2 | c.282+4594G>T (n.282+4594G>T) c.319+4594G>T (n.319+4594G>T) c.*4576G>T (n.*4576G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956010G>C | CA238995461 | HMGA2 | c.282+4595G>C (n.282+4595G>C) c.319+4595G>C (n.319+4595G>C) c.*4577G>C (n.*4577G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956010G= | CA2042809334 | HMGA2 | c.282+4595G= (n.282+4595G=) c.319+4595G= (n.319+4595G=) c.*4577G= (n.*4577G=) | |
12 | g.65956011G>A | CA2619689106 | HMGA2 | c.282+4596G>A (n.282+4596G>A) c.319+4596G>A (n.319+4596G>A) c.*4578G>A (n.*4578G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956011G>T | CA2619689105 | HMGA2 | c.282+4596G>T (n.282+4596G>T) c.319+4596G>T (n.319+4596G>T) c.*4578G>T (n.*4578G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956012G>A | CA238995463 | HMGA2 | c.282+4597G>A (n.282+4597G>A) c.319+4597G>A (n.319+4597G>A) c.*4579G>A (n.*4579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956012G>C | CA238995462 | HMGA2 | c.282+4597G>C (n.282+4597G>C) c.319+4597G>C (n.319+4597G>C) c.*4579G>C (n.*4579G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956012G= | CA2042809339 | HMGA2 | c.282+4597G= (n.282+4597G=) c.319+4597G= (n.319+4597G=) c.*4579G= (n.*4579G=) | |
12 | g.65956013G>A | CA2619689107 | HMGA2 | c.282+4598G>A (n.282+4598G>A) c.319+4598G>A (n.319+4598G>A) c.*4580G>A (n.*4580G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956013G>C | CA2726511605 | HMGA2 | c.282+4598G>C (n.282+4598G>C) c.319+4598G>C (n.319+4598G>C) c.*4580G>C (n.*4580G>C) | dbSNP |
12 | g.65956013G>T | CA2619689108 | HMGA2 | c.282+4598G>T (n.282+4598G>T) c.319+4598G>T (n.319+4598G>T) c.*4580G>T (n.*4580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956018del | CA2619689109 | HMGA2 | c.282+4603del (n.282+4603del) c.319+4603del (n.319+4603del) c.*4585del (n.*4585del) | gnomAD v4 |
12 | g.65956017T>C | CA2619689110 | HMGA2 | c.282+4602T>C (n.282+4602T>C) c.319+4602T>C (n.319+4602T>C) c.*4584T>C (n.*4584T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65956022C>A | CA2538327773 | HMGA2 | c.282+4607C>A (n.282+4607C>A) c.319+4607C>A (n.319+4607C>A) c.*4589C>A (n.*4589C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956022C= | CA2042809342 | HMGA2 | c.282+4607C= (n.282+4607C=) c.319+4607C= (n.319+4607C=) c.*4589C= (n.*4589C=) | |
12 | g.65956022C>G | CA238995464 | HMGA2 | c.282+4607C>G (n.282+4607C>G) c.319+4607C>G (n.319+4607C>G) c.*4589C>G (n.*4589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956025G>C | CA238995465 | HMGA2 | c.282+4610G>C (n.282+4610G>C) c.319+4610G>C (n.319+4610G>C) c.*4592G>C (n.*4592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956025G= | CA2042809345 | HMGA2 | c.282+4610G= (n.282+4610G=) c.319+4610G= (n.319+4610G=) c.*4592G= (n.*4592G=) | |
12 | g.65956026A>C | CA2619689111 | HMGA2 | c.282+4611A>C (n.282+4611A>C) c.319+4611A>C (n.319+4611A>C) c.*4593A>C (n.*4593A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65956026A>T | CA2619689112 | HMGA2 | c.282+4611A>T (n.282+4611A>T) c.319+4611A>T (n.319+4611A>T) c.*4593A>T (n.*4593A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956027C= | CA2042809347 | HMGA2 | c.282+4612C= (n.282+4612C=) c.319+4612C= (n.319+4612C=) c.*4594C= (n.*4594C=) | |
12 | g.65956027C>T | CA2042809348 | HMGA2 | c.282+4612C>T (n.282+4612C>T) c.319+4612C>T (n.319+4612C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65956028A= | CA2042809350 | HMGA2 | c.282+4613A= (n.282+4613A=) c.319+4613A= (n.319+4613A=) c.*4595A= (n.*4595A=) | |
12 | g.65956028A>G | CA691062650 | HMGA2 | c.282+4613A>G (n.282+4613A>G) c.319+4613A>G (n.319+4613A>G) c.*4595A>G (n.*4595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956029T>C | CA2042809353 | HMGA2 | c.282+4614T>C (n.282+4614T>C) c.319+4614T>C (n.319+4614T>C) c.*4596T>C (n.*4596T>C) | dbSNP |
12 | g.65956029T>G | CA238995466 | HMGA2 | c.282+4614T>G (n.282+4614T>G) c.319+4614T>G (n.319+4614T>G) c.*4596T>G (n.*4596T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956029T= | CA2042809352 | HMGA2 | c.282+4614T= (n.282+4614T=) c.319+4614T= (n.319+4614T=) c.*4596T= (n.*4596T=) | |
12 | g.65956030A>G | CA2619689113 | HMGA2 | c.282+4615A>G (n.282+4615A>G) c.319+4615A>G (n.319+4615A>G) c.*4597A>G (n.*4597A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956032A= | CA2042809356 | HMGA2 | c.282+4617A= (n.282+4617A=) c.319+4617A= (n.319+4617A=) c.*4599A= (n.*4599A=) | |
12 | g.65956032A>G | CA13648904 | HMGA2 | c.282+4617A>G (n.282+4617A>G) c.319+4617A>G (n.319+4617A>G) c.*4599A>G (n.*4599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956033A>G | CA2619689114 | HMGA2 | c.282+4618A>G (n.282+4618A>G) c.319+4618A>G (n.319+4618A>G) c.*4600A>G (n.*4600A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956035G>A | CA2550308222 | HMGA2 | c.282+4620G>A (n.282+4620G>A) c.319+4620G>A (n.319+4620G>A) c.*4602G>A (n.*4602G>A) | |
12 | g.65956035G>T | CA2619689115 | HMGA2 | c.282+4620G>T (n.282+4620G>T) c.319+4620G>T (n.319+4620G>T) c.*4602G>T (n.*4602G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956036A>G | CA2528190141 | HMGA2 | c.282+4621A>G (n.282+4621A>G) c.319+4621A>G (n.319+4621A>G) c.*4603A>G (n.*4603A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956039G>A | CA2516913398 | HMGA2 | c.282+4624G>A (n.282+4624G>A) c.319+4624G>A (n.319+4624G>A) c.*4606G>A (n.*4606G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956040A>G | CA2619689116 | HMGA2 | c.282+4625A>G (n.282+4625A>G) c.319+4625A>G (n.319+4625A>G) c.*4607A>G (n.*4607A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956041A= | CA2042809359 | HMGA2 | c.282+4626A= (n.282+4626A=) c.319+4626A= (n.319+4626A=) c.*4608A= (n.*4608A=) | |
12 | g.65956041A>G | CA2619689117 | HMGA2 | c.282+4626A>G (n.282+4626A>G) c.319+4626A>G (n.319+4626A>G) c.*4608A>G (n.*4608A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956042G>A | CA948669060 | HMGA2 | c.282+4627G>A (n.282+4627G>A) c.319+4627G>A (n.319+4627G>A) c.*4609G>A (n.*4609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956042G= | CA2042809360 | HMGA2 | c.282+4627G= (n.282+4627G=) c.319+4627G= (n.319+4627G=) c.*4609G= (n.*4609G=) | |
12 | g.65956042G>T | CA2619689118 | HMGA2 | c.282+4627G>T (n.282+4627G>T) c.319+4627G>T (n.319+4627G>T) c.*4609G>T (n.*4609G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956043dup | CA2042809362 | HMGA2 | c.282+4628dup (n.282+4628dup) c.319+4628dup (n.319+4628dup) c.*4610dup (n.*4610dup) | dbSNP |
12 | g.65956043G>A | CA2726511611 | HMGA2 | c.282+4628G>A (n.282+4628G>A) c.319+4628G>A (n.319+4628G>A) c.*4610G>A (n.*4610G>A) | dbSNP |
12 | g.65956043G>T | CA2542874519 | HMGA2 | c.282+4628G>T (n.282+4628G>T) c.319+4628G>T (n.319+4628G>T) c.*4610G>T (n.*4610G>T) | |
12 | g.65956044A>G | CA2619689119 | HMGA2 | c.282+4629A>G (n.282+4629A>G) c.319+4629A>G (n.319+4629A>G) c.*4611A>G (n.*4611A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956046G>T | CA2619689120 | HMGA2 | c.282+4631G>T (n.282+4631G>T) c.319+4631G>T (n.319+4631G>T) c.*4613G>T (n.*4613G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956047A= | CA2042809363 | HMGA2 | c.282+4632A= (n.282+4632A=) c.319+4632A= (n.319+4632A=) c.*4614A= (n.*4614A=) | |
12 | g.65956047A>G | CA2619689121 | HMGA2 | c.282+4632A>G (n.282+4632A>G) c.319+4632A>G (n.319+4632A>G) c.*4614A>G (n.*4614A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.65956047_65956048insT | CA2042809364 | HMGA2 | c.282+4632_282+4633insT (n.282+4632_282+4633insT) c.319+4632_319+4633insT (n.319+4632_319+4633insT) c.*4614_*4615insT (n.*4614_*4615insT) | dbSNP |
12 | g.65956050G>A | CA2619689122 | HMGA2 | c.282+4635G>A (n.282+4635G>A) c.319+4635G>A (n.319+4635G>A) c.*4617G>A (n.*4617G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956050G>T | CA2619689123 | HMGA2 | c.282+4635G>T (n.282+4635G>T) c.319+4635G>T (n.319+4635G>T) c.*4617G>T (n.*4617G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.65956051G>A | CA2619689124 | HMGA2 | c.282+4636G>A (n.282+4636G>A) c.319+4636G>A (n.319+4636G>A) c.*4618G>A (n.*4618G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956052G>A | CA2619689125 | HMGA2 | c.282+4637G>A (n.282+4637G>A) c.319+4637G>A (n.319+4637G>A) c.*4619G>A (n.*4619G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956052G= | CA2042809367 | HMGA2 | c.282+4637G= (n.282+4637G=) c.319+4637G= (n.319+4637G=) c.*4619G= (n.*4619G=) | |
12 | g.65956052G>T | CA238995467 | HMGA2 | c.282+4637G>T (n.282+4637G>T) c.319+4637G>T (n.319+4637G>T) c.*4619G>T (n.*4619G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956053G>C | CA605679964 | HMGA2 | c.282+4638G>C (n.282+4638G>C) c.319+4638G>C (n.319+4638G>C) c.*4620G>C (n.*4620G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956053G= | CA2042809370 | HMGA2 | c.282+4638G= (n.282+4638G=) c.319+4638G= (n.319+4638G=) c.*4620G= (n.*4620G=) | |
12 | g.65956057G= | CA2042809373 | HMGA2 | c.282+4642G= (n.282+4642G=) c.319+4642G= (n.319+4642G=) c.*4624G= (n.*4624G=) | |
12 | g.65956057G>T | CA238995468 | HMGA2 | c.282+4642G>T (n.282+4642G>T) c.319+4642G>T (n.319+4642G>T) c.*4624G>T (n.*4624G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956060T>C | CA2619689126 | HMGA2 | c.282+4645T>C (n.282+4645T>C) c.319+4645T>C (n.319+4645T>C) c.*4627T>C (n.*4627T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65956062C>A | CA238995469 | HMGA2 | c.282+4647C>A (n.282+4647C>A) c.319+4647C>A (n.319+4647C>A) c.*4629C>A (n.*4629C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.65956062C= | CA2042809379 | HMGA2 | c.282+4647C= (n.282+4647C=) c.319+4647C= (n.319+4647C=) c.*4629C= (n.*4629C=) | |
12 | g.65956063T= | CA2042809381 | HMGA2 | c.282+4648T= (n.282+4648T=) c.319+4648T= (n.319+4648T=) c.*4630T= (n.*4630T=) | |
12 | g.65956063_65956071delinsTCACTCTAA | CA2042809382 | HMGA2 | c.282+4648_282+4656delinsTCACTCTAA (n.282+4648_282+4656delinsTCACTCTAA) c.319+4648_319+4656delinsTCACTCTAA (n.319+4648_319+4656delinsTCACTCTAA) c.*4630_*4638delinsTCACTCTAA (n.*4630_*4638delinsTCACTCTAA) | |
12 | g.65956064C>A | CA2619689127 | HMGA2 | c.282+4649C>A (n.282+4649C>A) c.319+4649C>A (n.319+4649C>A) c.*4631C>A (n.*4631C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956069_65956076del | CA238995470 | HMGA2 | c.282+4654_282+4661del (n.282+4654_282+4661del) c.319+4654_319+4661del (n.319+4654_319+4661del) c.*4636_*4643del (n.*4636_*4643del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956066_65956086dup | CA691062665 | HMGA2 | c.282+4651_282+4671dup (n.282+4651_282+4671dup) c.319+4651_319+4671dup (n.319+4651_319+4671dup) c.*4633_*4653dup (n.*4633_*4653dup) | dbSNP |
12 | g.65956065A= | CA2042809386 | HMGA2 | c.282+4650A= (n.282+4650A=) c.319+4650A= (n.319+4650A=) c.*4632A= (n.*4632A=) | |
12 | g.65956065A>G | CA238995471 | HMGA2 | c.282+4650A>G (n.282+4650A>G) c.319+4650A>G (n.319+4650A>G) c.*4632A>G (n.*4632A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956065_65956066delinsAC | CA2042809388 | HMGA2 | c.282+4650_282+4651delinsAC (n.282+4650_282+4651delinsAC) c.319+4650_319+4651delinsAC (n.319+4650_319+4651delinsAC) c.*4632_*4633delinsAC (n.*4632_*4633delinsAC) | |
12 | g.65956066del | CA948669072 | HMGA2 | c.282+4651del (n.282+4651del) c.319+4651del (n.319+4651del) c.*4633del (n.*4633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956066C= | CA2042809393 | HMGA2 | c.282+4651C= (n.282+4651C=) c.319+4651C= (n.319+4651C=) c.*4633C= (n.*4633C=) | |
12 | g.65956066C>T | CA2042809391 | HMGA2 | c.282+4651C>T (n.282+4651C>T) c.319+4651C>T (n.319+4651C>T) c.*4633C>T (n.*4633C>T) | dbSNP |
12 | g.65956067T>G | CA238995472 | HMGA2 | c.282+4652T>G (n.282+4652T>G) c.319+4652T>G (n.319+4652T>G) c.*4634T>G (n.*4634T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956067T= | CA2042809396 | HMGA2 | c.282+4652T= (n.282+4652T=) c.319+4652T= (n.319+4652T=) c.*4634T= (n.*4634T=) | |
12 | g.65956067_65956074delinsTCTAACAC | CA2042809398 | HMGA2 | c.282+4652_282+4659delinsTCTAACAC (n.282+4652_282+4659delinsTCTAACAC) c.319+4652_319+4659delinsTCTAACAC (n.319+4652_319+4659delinsTCTAACAC) c.*4634_*4641delinsTCTAACAC (n.*4634_*4641delinsTCTAACAC) | |
12 | g.65956068C>A | CA2619689128 | HMGA2 | c.282+4653C>A (n.282+4653C>A) c.319+4653C>A (n.319+4653C>A) c.*4635C>A (n.*4635C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.65956068_65956071delinsCTAA | CA2042809399 | HMGA2 | c.282+4653_282+4656delinsCTAA (n.282+4653_282+4656delinsCTAA) c.319+4653_319+4656delinsCTAA (n.319+4653_319+4656delinsCTAA) c.*4635_*4638delinsCTAA (n.*4635_*4638delinsCTAA) | |
12 | g.65956068_65956074del | CA948669076 | HMGA2 | c.282+4653_282+4659del (n.282+4653_282+4659del) c.319+4653_319+4659del (n.319+4653_319+4659del) c.*4635_*4641del (n.*4635_*4641del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.65956069T>C | CA2619689129 | HMGA2 | c.282+4654T>C (n.282+4654T>C) c.319+4654T>C (n.319+4654T>C) c.*4636T>C (n.*4636T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.65956069_65956071del | CA2042809402 | HMGA2 | c.282+4654_282+4656del (n.282+4654_282+4656del) c.319+4654_319+4656del (n.319+4654_319+4656del) c.*4636_*4638del (n.*4636_*4638del) | dbSNP |
12 | g.65956070A>C | CA2796347354 | HMGA2 | c.282+4655A>C (n.282+4655A>C) c.319+4655A>C (n.319+4655A>C) c.*4637A>C (n.*4637A>C) |